| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33169471C>A | CA363628019 | COL11A2 | c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3452G>T (p.Gly1151Val) n.273-3655G>T c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) | |
| 6 | g.33169471C>G | CA363628021 | COL11A2 | c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3452G>C (p.Gly1151Ala) n.273-3655G>C c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) | |
| 6 | g.33169471C>T | CA363628024 | COL11A2 | c.3710G>A (p.Gly1237Glu) c.3389G>A (p.Gly1130Glu) c.3452G>A (p.Gly1151Glu) n.273-3655G>A c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169472C>A | CA363628029 | COL11A2 | c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.3388G>T (p.Gly1130Ter) c.3451G>T (p.Gly1151Ter) n.273-3656G>T c.2863G>T (p.Gly955Ter) c.2995G>T (p.Gly999Ter) c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.2752G>T (p.Gly918Ter) c.2596G>T (p.Gly866Ter) c.2527G>T (p.Gly843Ter) | |
| 6 | g.33169472C>G | CA363628030 | COL11A2 | c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) n.273-3656G>C c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) | |
| 6 | g.33169472C>T | CA363628032 | COL11A2 | c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.3388G>A (p.Gly1130Arg) c.3451G>A (p.Gly1151Arg) n.273-3656G>A c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) | |
| 6 | g.33169473A>C | CA449872181 | COL11A2 | c.3708T>G (p.Arg1236=) c.3387T>G (p.Arg1129=) c.3450T>G (p.Arg1150=) n.273-3657T>G c.2862T>G (p.Arg954=) c.2994T>G (p.Arg998=) c.2814T>G (p.Arg938=) c.2751T>G (p.Arg917=) c.2595T>G (p.Arg865=) c.2526T>G (p.Arg842=) | |
| 6 | g.33169473A>G | CA449872182 | COL11A2 | c.3708T>C (p.Arg1236=) c.3387T>C (p.Arg1129=) c.3450T>C (p.Arg1150=) n.273-3657T>C c.2862T>C (p.Arg954=) c.2994T>C (p.Arg998=) c.2814T>C (p.Arg938=) c.2751T>C (p.Arg917=) c.2595T>C (p.Arg865=) c.2526T>C (p.Arg842=) | COSMIC |
| 6 | g.33169473A>T | CA449872184 | COL11A2 | c.3708T>A (p.Arg1236=) c.3387T>A (p.Arg1129=) c.3450T>A (p.Arg1150=) n.273-3657T>A c.2862T>A (p.Arg954=) c.2994T>A (p.Arg998=) c.2814T>A (p.Arg938=) c.2751T>A (p.Arg917=) c.2595T>A (p.Arg865=) c.2526T>A (p.Arg842=) | |
| 6 | g.33169474C>A | CA363628035 | COL11A2 | c.3707G>T (p.Arg1236Leu) c.3386G>T (p.Arg1129Leu) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.273-3658G>T c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2993G>T (p.Arg998Leu) c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.2594G>T (p.Arg865Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) | |
| 6 | g.33169474C= | CA1619896035 | COL11A2 | c.3707G= (p.Arg1236=) c.3386G= (p.Arg1129=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.273-3658G= c.2861G= (p.Arg954=) c.2993G= (p.Arg998=) c.2813G= (p.Arg938=) c.2750G= (p.Arg917=) c.2594G= (p.Arg865=) c.2525G= (p.Arg842=) | |
| 6 | g.33169474C>G | CA363628040 | COL11A2 | c.3707G>C (p.Arg1236Pro) c.3386G>C (p.Arg1129Pro) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.273-3658G>C c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2993G>C (p.Arg998Pro) c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.2750G>C (p.Arg917Pro) c.2594G>C (p.Arg865Pro) c.2525G>C (p.Arg842Pro) | |
| 6 | g.33169474C>T | CA3750389 | COL11A2 | c.3707G>A (p.Arg1236His) c.3386G>A (p.Arg1129His) c.3449G>A (p.Arg1150His) n.273-3658G>A c.2861G>A (p.Arg954His) c.2993G>A (p.Arg998His) c.2813G>A (p.Arg938His) c.2750G>A (p.Arg917His) c.2594G>A (p.Arg865His) c.2525G>A (p.Arg842His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33169475G>A | CA3750390 | COL11A2 | c.3706C>T (p.Arg1236Cys) c.3385C>T (p.Arg1129Cys) c.3448C>T (p.Arg1150Cys) n.273-3659C>T c.2860C>T (p.Arg954Cys) c.2992C>T (p.Arg998Cys) c.2812C>T (p.Arg938Cys) c.2749C>T (p.Arg917Cys) c.2593C>T (p.Arg865Cys) c.2524C>T (p.Arg842Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169475G>C | CA363628048 | COL11A2 | c.3706C>G (p.Arg1236Gly) c.3385C>G (p.Arg1129Gly) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.273-3659C>G c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2992C>G (p.Arg998Gly) c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.2593C>G (p.Arg865Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) | |
| 6 | g.33169475G= | CA1619896041 | COL11A2 | c.3706C= (p.Arg1236=) c.3385C= (p.Arg1129=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.273-3659C= c.2860C= (p.Arg954=) c.2992C= (p.Arg998=) c.2812C= (p.Arg938=) c.2749C= (p.Arg917=) c.2593C= (p.Arg865=) c.2524C= (p.Arg842=) | |
| 6 | g.33169475G>T | CA363628045 | COL11A2 | c.3706C>A (p.Arg1236Ser) c.3385C>A (p.Arg1129Ser) c.3448C>A (p.Arg1150Ser) n.273-3659C>A c.2860C>A (p.Arg954Ser) c.2992C>A (p.Arg998Ser) c.2812C>A (p.Arg938Ser) c.2749C>A (p.Arg917Ser) c.2593C>A (p.Arg865Ser) c.2524C>A (p.Arg842Ser) | |
| 6 | g.33169476T>A | CA363628051 | COL11A2 | c.3705A>T (p.Glu1235Asp) c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.3447A>T (p.Glu1149Asp) n.273-3660A>T c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.2748A>T (p.Glu916Asp) c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.2523A>T (p.Glu841Asp) | |
| 6 | g.33169476T>C | CA449872190 | COL11A2 | c.3705A>G (p.Glu1235=) c.3384A>G (p.Glu1128=) c.3447A>G (p.Glu1149=) n.273-3660A>G c.2859A>G (p.Glu953=) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2811A>G (p.Glu937=) c.2748A>G (p.Glu916=) c.2592A>G (p.Glu864=) c.2523A>G (p.Glu841=) | |
| 6 | g.33169476T>G | CA363628053 | COL11A2 | c.3705A>C (p.Glu1235Asp) c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.3447A>C (p.Glu1149Asp) n.273-3660A>C c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.2748A>C (p.Glu916Asp) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.2523A>C (p.Glu841Asp) | |
| 6 | g.33169477T>A | CA363628058 | COL11A2 | c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.3446A>T (p.Glu1149Val) n.273-3661A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2747A>T (p.Glu916Val) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) | |
| 6 | g.33169477T>C | CA363628060 | COL11A2 | c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.3446A>G (p.Glu1149Gly) n.273-3661A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169477T>G | CA363628062 | COL11A2 | c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.3446A>C (p.Glu1149Ala) n.273-3661A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) | |
| 6 | g.33169478C>A | CA363628066 | COL11A2 | c.3703G>T (p.Glu1235Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.3445G>T (p.Glu1149Ter) n.273-3662G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) | COSMIC |
| 6 | g.33169478C= | CA1619896049 | COL11A2 | c.3703G= (p.Glu1235=) c.3382G= (p.Glu1128=) c.3445G= (p.Glu1149=) n.273-3662G= c.2857G= (p.Glu953=) c.2989G= (p.Glu997=) c.2809G= (p.Glu937=) c.2746G= (p.Glu916=) c.2590G= (p.Glu864=) c.2521G= (p.Glu841=) | |
| 6 | g.33169478C>G | CA363628068 | COL11A2 | c.3703G>C (p.Glu1235Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3445G>C (p.Glu1149Gln) n.273-3662G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) | |
| 6 | g.33169478C>T | CA137064298 | COL11A2 | c.3703G>A (p.Glu1235Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3445G>A (p.Glu1149Lys) n.273-3662G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2746G>A (p.Glu916Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169479C>A | CA449872195 | COL11A2 | c.3702G>T (p.Gly1234=) c.3381G>T (p.Gly1127=) c.3444G>T (p.Gly1148=) n.273-3663G>T c.2856G>T (p.Gly952=) c.2988G>T (p.Gly996=) c.2808G>T (p.Gly936=) c.2745G>T (p.Gly915=) c.2589G>T (p.Gly863=) c.2520G>T (p.Gly840=) | |
| 6 | g.33169479C>G | CA449872196 | COL11A2 | c.3702G>C (p.Gly1234=) c.3381G>C (p.Gly1127=) c.3444G>C (p.Gly1148=) n.273-3663G>C c.2856G>C (p.Gly952=) c.2988G>C (p.Gly996=) c.2808G>C (p.Gly936=) c.2745G>C (p.Gly915=) c.2589G>C (p.Gly863=) c.2520G>C (p.Gly840=) | |
| 6 | g.33169479C>T | CA449872198 | COL11A2 | c.3702G>A (p.Gly1234=) c.3381G>A (p.Gly1127=) c.3444G>A (p.Gly1148=) n.273-3663G>A c.2856G>A (p.Gly952=) c.2988G>A (p.Gly996=) c.2808G>A (p.Gly936=) c.2745G>A (p.Gly915=) c.2589G>A (p.Gly863=) c.2520G>A (p.Gly840=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169480C>A | CA363628074 | COL11A2 | c.3701G>T (p.Gly1234Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3443G>T (p.Gly1148Val) n.273-3664G>T c.2855G>T (p.Gly952Val) c.2987G>T (p.Gly996Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.2744G>T (p.Gly915Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) | |
| 6 | g.33169480C>G | CA363628080 | COL11A2 | c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) n.273-3664G>C c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.2987G>C (p.Gly996Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.2744G>C (p.Gly915Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) | |
| 6 | g.33169480C>T | CA363628077 | COL11A2 | c.3701G>A (p.Gly1234Glu) c.3380G>A (p.Gly1127Glu) c.3443G>A (p.Gly1148Glu) n.273-3664G>A c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.2987G>A (p.Gly996Glu) c.2807G>A (p.Gly936Glu) c.2744G>A (p.Gly915Glu) c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.2519G>A (p.Gly840Glu) | COSMIC |
| 6 | g.33169481C>A | CA363628083 | COL11A2 | c.3700G>T (p.Gly1234Trp) c.3379G>T (p.Gly1127Trp) c.3442G>T (p.Gly1148Trp) n.273-3665G>T c.2854G>T (p.Gly952Trp) c.2986G>T (p.Gly996Trp) c.2806G>T (p.Gly936Trp) c.2743G>T (p.Gly915Trp) c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.2518G>T (p.Gly840Trp) | |
| 6 | g.33169481C= | CA1619896052 | COL11A2 | c.3700G= (p.Gly1234=) c.3379G= (p.Gly1127=) c.3442G= (p.Gly1148=) n.273-3665G= c.2854G= (p.Gly952=) c.2986G= (p.Gly996=) c.2806G= (p.Gly936=) c.2743G= (p.Gly915=) c.2587G= (p.Gly863=) c.2518G= (p.Gly840=) | |
| 6 | g.33169481C>G | CA363628085 | COL11A2 | c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.3442G>C (p.Gly1148Arg) n.273-3665G>C c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.2986G>C (p.Gly996Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.2743G>C (p.Gly915Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) | |
| 6 | g.33169481C>T | CA3750391 | COL11A2 | c.3700G>A (p.Gly1234Arg) c.3379G>A (p.Gly1127Arg) c.3442G>A (p.Gly1148Arg) n.273-3665G>A c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.2986G>A (p.Gly996Arg) c.2806G>A (p.Gly936Arg) c.2743G>A (p.Gly915Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.2518G>A (p.Gly840Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169482G>A | CA203159 | COL11A2 | c.3699C>T (p.Arg1233=) c.3378C>T (p.Arg1126=) c.3441C>T (p.Arg1147=) n.273-3666C>T c.2853C>T (p.Arg951=) c.2985C>T (p.Arg995=) c.2805C>T (p.Arg935=) c.2742C>T (p.Arg914=) c.2586C>T (p.Arg862=) c.2517C>T (p.Arg839=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169482G>C | CA449872210 | COL11A2 | c.3699C>G (p.Arg1233=) c.3378C>G (p.Arg1126=) c.3441C>G (p.Arg1147=) n.273-3666C>G c.2853C>G (p.Arg951=) c.2985C>G (p.Arg995=) c.2805C>G (p.Arg935=) c.2742C>G (p.Arg914=) c.2586C>G (p.Arg862=) c.2517C>G (p.Arg839=) | |
| 6 | g.33169482G= | CA1619896057 | COL11A2 | c.3699C= (p.Arg1233=) c.3378C= (p.Arg1126=) c.3441C= (p.Arg1147=) n.273-3666C= c.2853C= (p.Arg951=) c.2985C= (p.Arg995=) c.2805C= (p.Arg935=) c.2742C= (p.Arg914=) c.2586C= (p.Arg862=) c.2517C= (p.Arg839=) | |
| 6 | g.33169482G>T | CA449872206 | COL11A2 | c.3699C>A (p.Arg1233=) c.3378C>A (p.Arg1126=) c.3441C>A (p.Arg1147=) n.273-3666C>A c.2853C>A (p.Arg951=) c.2985C>A (p.Arg995=) c.2805C>A (p.Arg935=) c.2742C>A (p.Arg914=) c.2586C>A (p.Arg862=) c.2517C>A (p.Arg839=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169483C>A | CA3750393 | COL11A2 | c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.3377G>T (p.Arg1126Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) n.273-3667G>T c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.2741G>T (p.Arg914Leu) c.2585G>T (p.Arg862Leu) c.2516G>T (p.Arg839Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169483C= | CA1619896063 | COL11A2 | c.3698G= (p.Arg1233=) c.3377G= (p.Arg1126=) c.3440G= (p.Arg1147=) n.273-3667G= c.2852G= (p.Arg951=) c.2984G= (p.Arg995=) c.2804G= (p.Arg935=) c.2741G= (p.Arg914=) c.2585G= (p.Arg862=) c.2516G= (p.Arg839=) | |
| 6 | g.33169483C>G | CA363628102 | COL11A2 | c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) n.273-3667G>C c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.2741G>C (p.Arg914Pro) c.2585G>C (p.Arg862Pro) c.2516G>C (p.Arg839Pro) | |
| 6 | g.33169483C>T | CA3750392 | COL11A2 | c.3698G>A (p.Arg1233His) c.3377G>A (p.Arg1126His) c.3440G>A (p.Arg1147His) n.273-3667G>A c.2852G>A (p.Arg951His) c.2984G>A (p.Arg995His) c.2804G>A (p.Arg935His) c.2741G>A (p.Arg914His) c.2585G>A (p.Arg862His) c.2516G>A (p.Arg839His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169484G>A | CA3750394 | COL11A2 | c.3697C>T (p.Arg1233Cys) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) n.273-3668C>T c.2851C>T (p.Arg951Cys) c.2983C>T (p.Arg995Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys) c.2740C>T (p.Arg914Cys) c.2584C>T (p.Arg862Cys) c.2515C>T (p.Arg839Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169484G>C | CA363628107 | COL11A2 | c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.3376C>G (p.Arg1126Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) n.273-3668C>G c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.2740C>G (p.Arg914Gly) c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.2515C>G (p.Arg839Gly) | |
| 6 | g.33169484G= | CA1619896066 | COL11A2 | c.3697C= (p.Arg1233=) c.3376C= (p.Arg1126=) c.3439C= (p.Arg1147=) n.273-3668C= c.2851C= (p.Arg951=) c.2983C= (p.Arg995=) c.2803C= (p.Arg935=) c.2740C= (p.Arg914=) c.2584C= (p.Arg862=) c.2515C= (p.Arg839=) | |
| 6 | g.33169484G>T | CA363628109 | COL11A2 | c.3697C>A (p.Arg1233Ser) c.3376C>A (p.Arg1126Ser) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) n.273-3668C>A c.2851C>A (p.Arg951Ser) c.2983C>A (p.Arg995Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser) c.2740C>A (p.Arg914Ser) c.2584C>A (p.Arg862Ser) c.2515C>A (p.Arg839Ser) | |
| 6 | g.33169485T>A | CA449872216 | COL11A2 | c.3696A>T (p.Pro1232=) c.3375A>T (p.Pro1125=) c.3438A>T (p.Pro1146=) n.273-3669A>T c.2850A>T (p.Pro950=) c.2982A>T (p.Pro994=) c.2802A>T (p.Pro934=) c.2739A>T (p.Pro913=) c.2583A>T (p.Pro861=) c.2514A>T (p.Pro838=) | |
| 6 | g.33169485T>C | CA449872219 | COL11A2 | c.3696A>G (p.Pro1232=) c.3375A>G (p.Pro1125=) c.3438A>G (p.Pro1146=) n.273-3669A>G c.2850A>G (p.Pro950=) c.2982A>G (p.Pro994=) c.2802A>G (p.Pro934=) c.2739A>G (p.Pro913=) c.2583A>G (p.Pro861=) c.2514A>G (p.Pro838=) | ClinVar |
| 6 | g.33169485T>G | CA449872224 | COL11A2 | c.3696A>C (p.Pro1232=) c.3375A>C (p.Pro1125=) c.3438A>C (p.Pro1146=) n.273-3669A>C c.2850A>C (p.Pro950=) c.2982A>C (p.Pro994=) c.2802A>C (p.Pro934=) c.2739A>C (p.Pro913=) c.2583A>C (p.Pro861=) c.2514A>C (p.Pro838=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169486G>A | CA363628113 | COL11A2 | c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) c.3437C>T (p.Pro1146Leu) n.273-3670C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.2513C>T (p.Pro838Leu) | |
| 6 | g.33169486G>C | CA363628115 | COL11A2 | c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) c.3437C>G (p.Pro1146Arg) n.273-3670C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.2513C>G (p.Pro838Arg) | |
| 6 | g.33169486G>T | CA363628118 | COL11A2 | c.3695C>A (p.Pro1232Gln) c.3374C>A (p.Pro1125Gln) c.3437C>A (p.Pro1146Gln) n.273-3670C>A c.2849C>A (p.Pro950Gln) c.2981C>A (p.Pro994Gln) c.2801C>A (p.Pro934Gln) c.2738C>A (p.Pro913Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.2513C>A (p.Pro838Gln) | |
| 6 | g.33169487G>A | CA363628122 | COL11A2 | c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) c.3436C>T (p.Pro1146Ser) n.273-3671C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) c.2800C>T (p.Pro934Ser) c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.2512C>T (p.Pro838Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169487G>C | CA363628125 | COL11A2 | c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) c.3436C>G (p.Pro1146Ala) n.273-3671C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) c.2800C>G (p.Pro934Ala) c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.2512C>G (p.Pro838Ala) | |
| 6 | g.33169487G>T | CA363628127 | COL11A2 | c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) c.3436C>A (p.Pro1146Thr) n.273-3671C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) c.2800C>A (p.Pro934Thr) c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.2512C>A (p.Pro838Thr) | |
| 6 | g.33169488A>C | CA449872226 | COL11A2 | c.3693T>G (p.Gly1231=) c.3372T>G (p.Gly1124=) c.3435T>G (p.Gly1145=) n.273-3672T>G c.2847T>G (p.Gly949=) c.2979T>G (p.Gly993=) c.2799T>G (p.Gly933=) c.2736T>G (p.Gly912=) c.2580T>G (p.Gly860=) c.2511T>G (p.Gly837=) | |
| 6 | g.33169488A>G | CA449872227 | COL11A2 | c.3693T>C (p.Gly1231=) c.3372T>C (p.Gly1124=) c.3435T>C (p.Gly1145=) n.273-3672T>C c.2847T>C (p.Gly949=) c.2979T>C (p.Gly993=) c.2799T>C (p.Gly933=) c.2736T>C (p.Gly912=) c.2580T>C (p.Gly860=) c.2511T>C (p.Gly837=) | |
| 6 | g.33169488A>T | CA449872229 | COL11A2 | c.3693T>A (p.Gly1231=) c.3372T>A (p.Gly1124=) c.3435T>A (p.Gly1145=) n.273-3672T>A c.2847T>A (p.Gly949=) c.2979T>A (p.Gly993=) c.2799T>A (p.Gly933=) c.2736T>A (p.Gly912=) c.2580T>A (p.Gly860=) c.2511T>A (p.Gly837=) | |
| 6 | g.33169489C>A | CA363628129 | COL11A2 | c.3692G>T (p.Gly1231Val) c.3371G>T (p.Gly1124Val) c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.273-3673G>T c.2846G>T (p.Gly949Val) c.2978G>T (p.Gly993Val) c.2798G>T (p.Gly933Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2579G>T (p.Gly860Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169489C>G | CA363628132 | COL11A2 | c.3692G>C (p.Gly1231Ala) c.3371G>C (p.Gly1124Ala) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.273-3673G>C c.2846G>C (p.Gly949Ala) c.2978G>C (p.Gly993Ala) c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) | |
| 6 | g.33169489C>T | CA363628134 | COL11A2 | c.3692G>A (p.Gly1231Asp) c.3371G>A (p.Gly1124Asp) c.3434G>A (p.Gly1145Asp) n.273-3673G>A c.2846G>A (p.Gly949Asp) c.2978G>A (p.Gly993Asp) c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.2735G>A (p.Gly912Asp) c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) | |
| 6 | g.33169490C>A | CA363628137 | COL11A2 | c.3691G>T (p.Gly1231Cys) c.3370G>T (p.Gly1124Cys) c.3433G>T (p.Gly1145Cys) n.273-3674G>T c.2845G>T (p.Gly949Cys) c.2977G>T (p.Gly993Cys) c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) | |
| 6 | g.33169490C>G | CA363628148 | COL11A2 | c.3691G>C (p.Gly1231Arg) c.3370G>C (p.Gly1124Arg) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.273-3674G>C c.2845G>C (p.Gly949Arg) c.2977G>C (p.Gly993Arg) c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169490C>T | CA363628141 | COL11A2 | c.3691G>A (p.Gly1231Ser) c.3370G>A (p.Gly1124Ser) c.3433G>A (p.Gly1145Ser) n.273-3674G>A c.2845G>A (p.Gly949Ser) c.2977G>A (p.Gly993Ser) c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) | |
| 6 | g.33169491C>A | CA363628150 | COL11A2 | c.3691-1G>T (n.3691-1G>T) c.3370-1G>T (n.3370-1G>T) c.3433-1G>T (n.3433-1G>T) n.273-3675G>T c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2977-1G>T (n.2977-1G>T) c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.2734-1G>T (n.2734-1G>T) c.2578-1G>T (n.2578-1G>T) c.2509-1G>T (n.2509-1G>T) | |
| 6 | g.33169491C>G | CA363628161 | COL11A2 | c.3691-1G>C (n.3691-1G>C) c.3370-1G>C (n.3370-1G>C) c.3433-1G>C (n.3433-1G>C) n.273-3675G>C c.2845-1G>C (n.2845-1G>C) c.2977-1G>C (n.2977-1G>C) c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.2734-1G>C (n.2734-1G>C) c.2578-1G>C (n.2578-1G>C) c.2509-1G>C (n.2509-1G>C) | |
| 6 | g.33169491C>T | CA363628164 | COL11A2 | c.3691-1G>A (n.3691-1G>A) c.3370-1G>A (n.3370-1G>A) c.3433-1G>A (n.3433-1G>A) n.273-3675G>A c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2977-1G>A (n.2977-1G>A) c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.2734-1G>A (n.2734-1G>A) c.2578-1G>A (n.2578-1G>A) c.2509-1G>A (n.2509-1G>A) | |
| 6 | g.33169492T>A | CA363628168 | COL11A2 | c.3691-2A>T (n.3691-2A>T) c.3370-2A>T (n.3370-2A>T) c.3433-2A>T (n.3433-2A>T) n.273-3676A>T c.2845-2A>T (n.2845-2A>T) c.2977-2A>T (n.2977-2A>T) c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.2734-2A>T (n.2734-2A>T) c.2578-2A>T (n.2578-2A>T) c.2509-2A>T (n.2509-2A>T) | |
| 6 | g.33169492T>C | CA363628172 | COL11A2 | c.3691-2A>G (n.3691-2A>G) c.3370-2A>G (n.3370-2A>G) c.3433-2A>G (n.3433-2A>G) n.273-3676A>G c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2977-2A>G (n.2977-2A>G) c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.2734-2A>G (n.2734-2A>G) c.2578-2A>G (n.2578-2A>G) c.2509-2A>G (n.2509-2A>G) | |
| 6 | g.33169492T>G | CA363628175 | COL11A2 | c.3691-2A>C (n.3691-2A>C) c.3370-2A>C (n.3370-2A>C) c.3433-2A>C (n.3433-2A>C) n.273-3676A>C c.2845-2A>C (n.2845-2A>C) c.2977-2A>C (n.2977-2A>C) c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.2734-2A>C (n.2734-2A>C) c.2578-2A>C (n.2578-2A>C) c.2509-2A>C (n.2509-2A>C) | |
| 6 | g.33169494C>A | CA2678229289 | COL11A2 | c.3691-4G>T (n.3691-4G>T) c.3370-4G>T (n.3370-4G>T) c.3433-4G>T (n.3433-4G>T) n.273-3678G>T c.2845-4G>T (n.2845-4G>T) c.2977-4G>T (n.2977-4G>T) c.2797-4G>T (n.2797-4G>T) c.2734-4G>T (n.2734-4G>T) c.2578-4G>T (n.2578-4G>T) c.2509-4G>T (n.2509-4G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169494C= | CA1619896070 | COL11A2 | c.3691-4G= (n.3691-4G=) c.3370-4G= (n.3370-4G=) c.3433-4G= (n.3433-4G=) n.273-3678G= c.2845-4G= (n.2845-4G=) c.2977-4G= (n.2977-4G=) c.2797-4G= (n.2797-4G=) c.2734-4G= (n.2734-4G=) c.2578-4G= (n.2578-4G=) c.2509-4G= (n.2509-4G=) | |
| 6 | g.33169494C>G | CA2678229290 | COL11A2 | c.3691-4G>C (n.3691-4G>C) c.3370-4G>C (n.3370-4G>C) c.3433-4G>C (n.3433-4G>C) n.273-3678G>C c.2845-4G>C (n.2845-4G>C) c.2977-4G>C (n.2977-4G>C) c.2797-4G>C (n.2797-4G>C) c.2734-4G>C (n.2734-4G>C) c.2578-4G>C (n.2578-4G>C) c.2509-4G>C (n.2509-4G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169494C>T | CA3750395 | COL11A2 | c.3691-4G>A (n.3691-4G>A) c.3370-4G>A (n.3370-4G>A) c.3433-4G>A (n.3433-4G>A) n.273-3678G>A c.2845-4G>A (n.2845-4G>A) c.2977-4G>A (n.2977-4G>A) c.2797-4G>A (n.2797-4G>A) c.2734-4G>A (n.2734-4G>A) c.2578-4G>A (n.2578-4G>A) c.2509-4G>A (n.2509-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169495A= | CA1619896072 | COL11A2 | c.3691-5T= (n.3691-5T=) c.3370-5T= (n.3370-5T=) c.3433-5T= (n.3433-5T=) n.273-3679T= c.2845-5T= (n.2845-5T=) c.2977-5T= (n.2977-5T=) c.2797-5T= (n.2797-5T=) c.2734-5T= (n.2734-5T=) c.2578-5T= (n.2578-5T=) c.2509-5T= (n.2509-5T=) | |
| 6 | g.33169495A>G | CA566426965 | COL11A2 | c.3691-5T>C (n.3691-5T>C) c.3370-5T>C (n.3370-5T>C) c.3433-5T>C (n.3433-5T>C) n.273-3679T>C c.2845-5T>C (n.2845-5T>C) c.2977-5T>C (n.2977-5T>C) c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.2734-5T>C (n.2734-5T>C) c.2578-5T>C (n.2578-5T>C) c.2509-5T>C (n.2509-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169497A= | CA1619896074 | COL11A2 | c.3691-7T= (n.3691-7T=) c.3370-7T= (n.3370-7T=) c.3433-7T= (n.3433-7T=) n.273-3681T= c.2845-7T= (n.2845-7T=) c.2977-7T= (n.2977-7T=) c.2797-7T= (n.2797-7T=) c.2734-7T= (n.2734-7T=) c.2578-7T= (n.2578-7T=) c.2509-7T= (n.2509-7T=) | |
| 6 | g.33169497A>G | CA566426968 | COL11A2 | c.3691-7T>C (n.3691-7T>C) c.3370-7T>C (n.3370-7T>C) c.3433-7T>C (n.3433-7T>C) n.273-3681T>C c.2845-7T>C (n.2845-7T>C) c.2977-7T>C (n.2977-7T>C) c.2797-7T>C (n.2797-7T>C) c.2734-7T>C (n.2734-7T>C) c.2578-7T>C (n.2578-7T>C) c.2509-7T>C (n.2509-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169498A= | CA1619896075 | COL11A2 | c.3691-8T= (n.3691-8T=) c.3370-8T= (n.3370-8T=) c.3433-8T= (n.3433-8T=) n.273-3682T= c.2845-8T= (n.2845-8T=) c.2977-8T= (n.2977-8T=) c.2797-8T= (n.2797-8T=) c.2734-8T= (n.2734-8T=) c.2578-8T= (n.2578-8T=) c.2509-8T= (n.2509-8T=) | |
| 6 | g.33169498A>T | CA3750396 | COL11A2 | c.3691-8T>A (n.3691-8T>A) c.3370-8T>A (n.3370-8T>A) c.3433-8T>A (n.3433-8T>A) n.273-3682T>A c.2845-8T>A (n.2845-8T>A) c.2977-8T>A (n.2977-8T>A) c.2797-8T>A (n.2797-8T>A) c.2734-8T>A (n.2734-8T>A) c.2578-8T>A (n.2578-8T>A) c.2509-8T>A (n.2509-8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.33169503C>A | CA2678229298 | COL11A2 | c.3691-13G>T (n.3691-13G>T) c.3370-13G>T (n.3370-13G>T) c.3433-13G>T (n.3433-13G>T) n.273-3687G>T c.2845-13G>T (n.2845-13G>T) c.2977-13G>T (n.2977-13G>T) c.2797-13G>T (n.2797-13G>T) c.2734-13G>T (n.2734-13G>T) c.2578-13G>T (n.2578-13G>T) c.2509-13G>T (n.2509-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169503C= | CA1619896077 | COL11A2 | c.3691-13G= (n.3691-13G=) c.3370-13G= (n.3370-13G=) c.3433-13G= (n.3433-13G=) n.273-3687G= c.2845-13G= (n.2845-13G=) c.2977-13G= (n.2977-13G=) c.2797-13G= (n.2797-13G=) c.2734-13G= (n.2734-13G=) c.2578-13G= (n.2578-13G=) c.2509-13G= (n.2509-13G=) | |
| 6 | g.33169503C>T | CA3750397 | COL11A2 | c.3691-13G>A (n.3691-13G>A) c.3370-13G>A (n.3370-13G>A) c.3433-13G>A (n.3433-13G>A) n.273-3687G>A c.2845-13G>A (n.2845-13G>A) c.2977-13G>A (n.2977-13G>A) c.2797-13G>A (n.2797-13G>A) c.2734-13G>A (n.2734-13G>A) c.2578-13G>A (n.2578-13G>A) c.2509-13G>A (n.2509-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169504G>A | CA3750398 | COL11A2 | c.3691-14C>T (n.3691-14C>T) c.3370-14C>T (n.3370-14C>T) c.3433-14C>T (n.3433-14C>T) n.273-3688C>T c.2845-14C>T (n.2845-14C>T) c.2977-14C>T (n.2977-14C>T) c.2797-14C>T (n.2797-14C>T) c.2734-14C>T (n.2734-14C>T) c.2578-14C>T (n.2578-14C>T) c.2509-14C>T (n.2509-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169504G>C | CA2578581357 | COL11A2 | c.3691-14C>G (n.3691-14C>G) c.3370-14C>G (n.3370-14C>G) c.3433-14C>G (n.3433-14C>G) n.273-3688C>G c.2845-14C>G (n.2845-14C>G) c.2977-14C>G (n.2977-14C>G) c.2797-14C>G (n.2797-14C>G) c.2734-14C>G (n.2734-14C>G) c.2578-14C>G (n.2578-14C>G) c.2509-14C>G (n.2509-14C>G) | |
| 6 | g.33169504G= | CA1619896078 | COL11A2 | c.3691-14C= (n.3691-14C=) c.3370-14C= (n.3370-14C=) c.3433-14C= (n.3433-14C=) n.273-3688C= c.2845-14C= (n.2845-14C=) c.2977-14C= (n.2977-14C=) c.2797-14C= (n.2797-14C=) c.2734-14C= (n.2734-14C=) c.2578-14C= (n.2578-14C=) c.2509-14C= (n.2509-14C=) | |
| 6 | g.33169505dup | CA2678229307 | COL11A2 | c.3691-14dup (n.3691-14dup) c.3370-14dup (n.3370-14dup) c.3433-14dup (n.3433-14dup) n.273-3688dup c.2845-14dup (n.2845-14dup) c.2977-14dup (n.2977-14dup) c.2797-14dup (n.2797-14dup) c.2734-14dup (n.2734-14dup) c.2578-14dup (n.2578-14dup) c.2509-14dup (n.2509-14dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169507G>A | CA2678229311 | COL11A2 | c.3691-17C>T (n.3691-17C>T) c.3370-17C>T (n.3370-17C>T) c.3433-17C>T (n.3433-17C>T) n.273-3691C>T c.2845-17C>T (n.2845-17C>T) c.2977-17C>T (n.2977-17C>T) c.2797-17C>T (n.2797-17C>T) c.2734-17C>T (n.2734-17C>T) c.2578-17C>T (n.2578-17C>T) c.2509-17C>T (n.2509-17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169507G>T | CA2678229313 | COL11A2 | c.3691-17C>A (n.3691-17C>A) c.3370-17C>A (n.3370-17C>A) c.3433-17C>A (n.3433-17C>A) n.273-3691C>A c.2845-17C>A (n.2845-17C>A) c.2977-17C>A (n.2977-17C>A) c.2797-17C>A (n.2797-17C>A) c.2734-17C>A (n.2734-17C>A) c.2578-17C>A (n.2578-17C>A) c.2509-17C>A (n.2509-17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169508G>A | CA566426973 | COL11A2 | c.3691-18C>T (n.3691-18C>T) c.3370-18C>T (n.3370-18C>T) c.3433-18C>T (n.3433-18C>T) n.273-3692C>T c.2845-18C>T (n.2845-18C>T) c.2977-18C>T (n.2977-18C>T) c.2797-18C>T (n.2797-18C>T) c.2734-18C>T (n.2734-18C>T) c.2578-18C>T (n.2578-18C>T) c.2509-18C>T (n.2509-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33169508G= | CA1619896081 | COL11A2 | c.3691-18C= (n.3691-18C=) c.3370-18C= (n.3370-18C=) c.3433-18C= (n.3433-18C=) n.273-3692C= c.2845-18C= (n.2845-18C=) c.2977-18C= (n.2977-18C=) c.2797-18C= (n.2797-18C=) c.2734-18C= (n.2734-18C=) c.2578-18C= (n.2578-18C=) c.2509-18C= (n.2509-18C=) | |
| 6 | g.33169509A= | CA1619896083 | COL11A2 | c.3691-19T= (n.3691-19T=) c.3370-19T= (n.3370-19T=) c.3433-19T= (n.3433-19T=) n.273-3693T= c.2845-19T= (n.2845-19T=) c.2977-19T= (n.2977-19T=) c.2797-19T= (n.2797-19T=) c.2734-19T= (n.2734-19T=) c.2578-19T= (n.2578-19T=) c.2509-19T= (n.2509-19T=) | |
| 6 | g.33169509A>G | CA566426975 | COL11A2 | c.3691-19T>C (n.3691-19T>C) c.3370-19T>C (n.3370-19T>C) c.3433-19T>C (n.3433-19T>C) n.273-3693T>C c.2845-19T>C (n.2845-19T>C) c.2977-19T>C (n.2977-19T>C) c.2797-19T>C (n.2797-19T>C) c.2734-19T>C (n.2734-19T>C) c.2578-19T>C (n.2578-19T>C) c.2509-19T>C (n.2509-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169510C>A | CA824015812 | COL11A2 | c.3691-20G>T (n.3691-20G>T) c.3370-20G>T (n.3370-20G>T) c.3433-20G>T (n.3433-20G>T) n.273-3694G>T c.2845-20G>T (n.2845-20G>T) c.2977-20G>T (n.2977-20G>T) c.2797-20G>T (n.2797-20G>T) c.2734-20G>T (n.2734-20G>T) c.2578-20G>T (n.2578-20G>T) c.2509-20G>T (n.2509-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169510C= | CA1619896086 | COL11A2 | c.3691-20G= (n.3691-20G=) c.3370-20G= (n.3370-20G=) c.3433-20G= (n.3433-20G=) n.273-3694G= c.2845-20G= (n.2845-20G=) c.2977-20G= (n.2977-20G=) c.2797-20G= (n.2797-20G=) c.2734-20G= (n.2734-20G=) c.2578-20G= (n.2578-20G=) c.2509-20G= (n.2509-20G=) | |
| 6 | g.33169510C>T | CA2678229318 | COL11A2 | c.3691-20G>A (n.3691-20G>A) c.3370-20G>A (n.3370-20G>A) c.3433-20G>A (n.3433-20G>A) n.273-3694G>A c.2845-20G>A (n.2845-20G>A) c.2977-20G>A (n.2977-20G>A) c.2797-20G>A (n.2797-20G>A) c.2734-20G>A (n.2734-20G>A) c.2578-20G>A (n.2578-20G>A) c.2509-20G>A (n.2509-20G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169512C= | CA1619896088 | COL11A2 | c.3691-22G= (n.3691-22G=) c.3370-22G= (n.3370-22G=) c.3433-22G= (n.3433-22G=) n.273-3696G= c.2845-22G= (n.2845-22G=) c.2977-22G= (n.2977-22G=) c.2797-22G= (n.2797-22G=) c.2734-22G= (n.2734-22G=) c.2578-22G= (n.2578-22G=) c.2509-22G= (n.2509-22G=) | |
| 6 | g.33169512C>G | CA2678229320 | COL11A2 | c.3691-22G>C (n.3691-22G>C) c.3370-22G>C (n.3370-22G>C) c.3433-22G>C (n.3433-22G>C) n.273-3696G>C c.2845-22G>C (n.2845-22G>C) c.2977-22G>C (n.2977-22G>C) c.2797-22G>C (n.2797-22G>C) c.2734-22G>C (n.2734-22G>C) c.2578-22G>C (n.2578-22G>C) c.2509-22G>C (n.2509-22G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169512C>T | CA1619896089 | COL11A2 | c.3691-22G>A (n.3691-22G>A) c.3370-22G>A (n.3370-22G>A) c.3433-22G>A (n.3433-22G>A) n.273-3696G>A c.2845-22G>A (n.2845-22G>A) c.2977-22G>A (n.2977-22G>A) c.2797-22G>A (n.2797-22G>A) c.2734-22G>A (n.2734-22G>A) c.2578-22G>A (n.2578-22G>A) c.2509-22G>A (n.2509-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169515A>G | CA2678229321 | COL11A2 | c.3691-25T>C (n.3691-25T>C) c.3370-25T>C (n.3370-25T>C) c.3433-25T>C (n.3433-25T>C) n.273-3699T>C c.2845-25T>C (n.2845-25T>C) c.2977-25T>C (n.2977-25T>C) c.2797-25T>C (n.2797-25T>C) c.2734-25T>C (n.2734-25T>C) c.2578-25T>C (n.2578-25T>C) c.2509-25T>C (n.2509-25T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T>C | CA137064323 | COL11A2 | c.3691-26A>G (n.3691-26A>G) c.3370-26A>G (n.3370-26A>G) c.3433-26A>G (n.3433-26A>G) n.273-3700A>G c.2845-26A>G (n.2845-26A>G) c.2977-26A>G (n.2977-26A>G) c.2797-26A>G (n.2797-26A>G) c.2734-26A>G (n.2734-26A>G) c.2578-26A>G (n.2578-26A>G) c.2509-26A>G (n.2509-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T>G | CA3750399 | COL11A2 | c.3691-26A>C (n.3691-26A>C) c.3370-26A>C (n.3370-26A>C) c.3433-26A>C (n.3433-26A>C) n.273-3700A>C c.2845-26A>C (n.2845-26A>C) c.2977-26A>C (n.2977-26A>C) c.2797-26A>C (n.2797-26A>C) c.2734-26A>C (n.2734-26A>C) c.2578-26A>C (n.2578-26A>C) c.2509-26A>C (n.2509-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T= | CA1619896097 | COL11A2 | c.3691-26A= (n.3691-26A=) c.3370-26A= (n.3370-26A=) c.3433-26A= (n.3433-26A=) n.273-3700A= c.2845-26A= (n.2845-26A=) c.2977-26A= (n.2977-26A=) c.2797-26A= (n.2797-26A=) c.2734-26A= (n.2734-26A=) c.2578-26A= (n.2578-26A=) c.2509-26A= (n.2509-26A=) | |
| 6 | g.33169517G>T | CA2578581358 | COL11A2 | c.3691-27C>A (n.3691-27C>A) c.3370-27C>A (n.3370-27C>A) c.3433-27C>A (n.3433-27C>A) n.273-3701C>A c.2845-27C>A (n.2845-27C>A) c.2977-27C>A (n.2977-27C>A) c.2797-27C>A (n.2797-27C>A) c.2734-27C>A (n.2734-27C>A) c.2578-27C>A (n.2578-27C>A) c.2509-27C>A (n.2509-27C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169518G>A | CA3750400 | COL11A2 | c.3691-28C>T (n.3691-28C>T) c.3370-28C>T (n.3370-28C>T) c.3433-28C>T (n.3433-28C>T) n.273-3702C>T c.2845-28C>T (n.2845-28C>T) c.2977-28C>T (n.2977-28C>T) c.2797-28C>T (n.2797-28C>T) c.2734-28C>T (n.2734-28C>T) c.2578-28C>T (n.2578-28C>T) c.2509-28C>T (n.2509-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169518G= | CA1619896102 | COL11A2 | c.3691-28C= (n.3691-28C=) c.3370-28C= (n.3370-28C=) c.3433-28C= (n.3433-28C=) n.273-3702C= c.2845-28C= (n.2845-28C=) c.2977-28C= (n.2977-28C=) c.2797-28C= (n.2797-28C=) c.2734-28C= (n.2734-28C=) c.2578-28C= (n.2578-28C=) c.2509-28C= (n.2509-28C=) | |
| 6 | g.33169518G>T | CA2678229330 | COL11A2 | c.3691-28C>A (n.3691-28C>A) c.3370-28C>A (n.3370-28C>A) c.3433-28C>A (n.3433-28C>A) n.273-3702C>A c.2845-28C>A (n.2845-28C>A) c.2977-28C>A (n.2977-28C>A) c.2797-28C>A (n.2797-28C>A) c.2734-28C>A (n.2734-28C>A) c.2578-28C>A (n.2578-28C>A) c.2509-28C>A (n.2509-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169520C= | CA1619896104 | COL11A2 | c.3691-30G= (n.3691-30G=) c.3370-30G= (n.3370-30G=) c.3433-30G= (n.3433-30G=) n.273-3704G= c.2845-30G= (n.2845-30G=) c.2977-30G= (n.2977-30G=) c.2797-30G= (n.2797-30G=) c.2734-30G= (n.2734-30G=) c.2578-30G= (n.2578-30G=) c.2509-30G= (n.2509-30G=) | |
| 6 | g.33169520C>T | CA1087641019 | COL11A2 | c.3691-30G>A (n.3691-30G>A) c.3370-30G>A (n.3370-30G>A) c.3433-30G>A (n.3433-30G>A) n.273-3704G>A c.2845-30G>A (n.2845-30G>A) c.2977-30G>A (n.2977-30G>A) c.2797-30G>A (n.2797-30G>A) c.2734-30G>A (n.2734-30G>A) c.2578-30G>A (n.2578-30G>A) c.2509-30G>A (n.2509-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169521C>G | CA2678229332 | COL11A2 | c.3691-31G>C (n.3691-31G>C) c.3370-31G>C (n.3370-31G>C) c.3433-31G>C (n.3433-31G>C) n.273-3705G>C c.2845-31G>C (n.2845-31G>C) c.2977-31G>C (n.2977-31G>C) c.2797-31G>C (n.2797-31G>C) c.2734-31G>C (n.2734-31G>C) c.2578-31G>C (n.2578-31G>C) c.2509-31G>C (n.2509-31G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169522A= | CA1619896106 | COL11A2 | c.3691-32T= (n.3691-32T=) c.3370-32T= (n.3370-32T=) c.3433-32T= (n.3433-32T=) n.273-3706T= c.2845-32T= (n.2845-32T=) c.2977-32T= (n.2977-32T=) c.2797-32T= (n.2797-32T=) c.2734-32T= (n.2734-32T=) c.2578-32T= (n.2578-32T=) c.2509-32T= (n.2509-32T=) | |
| 6 | g.33169522A>G | CA3750401 | COL11A2 | c.3691-32T>C (n.3691-32T>C) c.3370-32T>C (n.3370-32T>C) c.3433-32T>C (n.3433-32T>C) n.273-3706T>C c.2845-32T>C (n.2845-32T>C) c.2977-32T>C (n.2977-32T>C) c.2797-32T>C (n.2797-32T>C) c.2734-32T>C (n.2734-32T>C) c.2578-32T>C (n.2578-32T>C) c.2509-32T>C (n.2509-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169523G>A | CA2678229337 | COL11A2 | c.3691-33C>T (n.3691-33C>T) c.3370-33C>T (n.3370-33C>T) c.3433-33C>T (n.3433-33C>T) n.273-3707C>T c.2845-33C>T (n.2845-33C>T) c.2977-33C>T (n.2977-33C>T) c.2797-33C>T (n.2797-33C>T) c.2734-33C>T (n.2734-33C>T) c.2578-33C>T (n.2578-33C>T) c.2509-33C>T (n.2509-33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169523G>C | CA1619896110 | COL11A2 | c.3691-33C>G (n.3691-33C>G) c.3370-33C>G (n.3370-33C>G) c.3433-33C>G (n.3433-33C>G) n.273-3707C>G c.2845-33C>G (n.2845-33C>G) c.2977-33C>G (n.2977-33C>G) c.2797-33C>G (n.2797-33C>G) c.2734-33C>G (n.2734-33C>G) c.2578-33C>G (n.2578-33C>G) c.2509-33C>G (n.2509-33C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33169523G= | CA1619896108 | COL11A2 | c.3691-33C= (n.3691-33C=) c.3370-33C= (n.3370-33C=) c.3433-33C= (n.3433-33C=) n.273-3707C= c.2845-33C= (n.2845-33C=) c.2977-33C= (n.2977-33C=) c.2797-33C= (n.2797-33C=) c.2734-33C= (n.2734-33C=) c.2578-33C= (n.2578-33C=) c.2509-33C= (n.2509-33C=) | |
| 6 | g.33169524G>T | CA2678229339 | COL11A2 | c.3691-34C>A (n.3691-34C>A) c.3370-34C>A (n.3370-34C>A) c.3433-34C>A (n.3433-34C>A) n.273-3708C>A c.2845-34C>A (n.2845-34C>A) c.2977-34C>A (n.2977-34C>A) c.2797-34C>A (n.2797-34C>A) c.2734-34C>A (n.2734-34C>A) c.2578-34C>A (n.2578-34C>A) c.2509-34C>A (n.2509-34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G>A | CA2678229342 | COL11A2 | c.3691-35C>T (n.3691-35C>T) c.3370-35C>T (n.3370-35C>T) c.3433-35C>T (n.3433-35C>T) n.273-3709C>T c.2845-35C>T (n.2845-35C>T) c.2977-35C>T (n.2977-35C>T) c.2797-35C>T (n.2797-35C>T) c.2734-35C>T (n.2734-35C>T) c.2578-35C>T (n.2578-35C>T) c.2509-35C>T (n.2509-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G>C | CA3750402 | COL11A2 | c.3691-35C>G (n.3691-35C>G) c.3370-35C>G (n.3370-35C>G) c.3433-35C>G (n.3433-35C>G) n.273-3709C>G c.2845-35C>G (n.2845-35C>G) c.2977-35C>G (n.2977-35C>G) c.2797-35C>G (n.2797-35C>G) c.2734-35C>G (n.2734-35C>G) c.2578-35C>G (n.2578-35C>G) c.2509-35C>G (n.2509-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G= | CA1619896112 | COL11A2 | c.3691-35C= (n.3691-35C=) c.3370-35C= (n.3370-35C=) c.3433-35C= (n.3433-35C=) n.273-3709C= c.2845-35C= (n.2845-35C=) c.2977-35C= (n.2977-35C=) c.2797-35C= (n.2797-35C=) c.2734-35C= (n.2734-35C=) c.2578-35C= (n.2578-35C=) c.2509-35C= (n.2509-35C=) | |
| 6 | g.33169525G>T | CA2678229343 | COL11A2 | c.3691-35C>A (n.3691-35C>A) c.3370-35C>A (n.3370-35C>A) c.3433-35C>A (n.3433-35C>A) n.273-3709C>A c.2845-35C>A (n.2845-35C>A) c.2977-35C>A (n.2977-35C>A) c.2797-35C>A (n.2797-35C>A) c.2734-35C>A (n.2734-35C>A) c.2578-35C>A (n.2578-35C>A) c.2509-35C>A (n.2509-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169527A>G | CA2711425725 | COL11A2 | c.3691-37T>C (n.3691-37T>C) c.3370-37T>C (n.3370-37T>C) c.3433-37T>C (n.3433-37T>C) n.273-3711T>C c.2845-37T>C (n.2845-37T>C) c.2977-37T>C (n.2977-37T>C) c.2797-37T>C (n.2797-37T>C) c.2734-37T>C (n.2734-37T>C) c.2578-37T>C (n.2578-37T>C) c.2509-37T>C (n.2509-37T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33169530T>C | CA566426981 | COL11A2 | c.3691-40A>G (n.3691-40A>G) c.3370-40A>G (n.3370-40A>G) c.3433-40A>G (n.3433-40A>G) n.273-3714A>G c.2845-40A>G (n.2845-40A>G) c.2977-40A>G (n.2977-40A>G) c.2797-40A>G (n.2797-40A>G) c.2734-40A>G (n.2734-40A>G) c.2578-40A>G (n.2578-40A>G) c.2509-40A>G (n.2509-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33169530T= | CA1619896115 | COL11A2 | c.3691-40A= (n.3691-40A=) c.3370-40A= (n.3370-40A=) c.3433-40A= (n.3433-40A=) n.273-3714A= c.2845-40A= (n.2845-40A=) c.2977-40A= (n.2977-40A=) c.2797-40A= (n.2797-40A=) c.2734-40A= (n.2734-40A=) c.2578-40A= (n.2578-40A=) c.2509-40A= (n.2509-40A=) | |
| 6 | g.33169531T>C | CA2678229346 | COL11A2 | c.3691-41A>G (n.3691-41A>G) c.3370-41A>G (n.3370-41A>G) c.3433-41A>G (n.3433-41A>G) n.273-3715A>G c.2845-41A>G (n.2845-41A>G) c.2977-41A>G (n.2977-41A>G) c.2797-41A>G (n.2797-41A>G) c.2734-41A>G (n.2734-41A>G) c.2578-41A>G (n.2578-41A>G) c.2509-41A>G (n.2509-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169532G>A | CA566426983 | COL11A2 | c.3691-42C>T (n.3691-42C>T) c.3370-42C>T (n.3370-42C>T) c.3433-42C>T (n.3433-42C>T) n.273-3716C>T c.2845-42C>T (n.2845-42C>T) c.2977-42C>T (n.2977-42C>T) c.2797-42C>T (n.2797-42C>T) c.2734-42C>T (n.2734-42C>T) c.2578-42C>T (n.2578-42C>T) c.2509-42C>T (n.2509-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33169532G= | CA1619896118 | COL11A2 | c.3691-42C= (n.3691-42C=) c.3370-42C= (n.3370-42C=) c.3433-42C= (n.3433-42C=) n.273-3716C= c.2845-42C= (n.2845-42C=) c.2977-42C= (n.2977-42C=) c.2797-42C= (n.2797-42C=) c.2734-42C= (n.2734-42C=) c.2578-42C= (n.2578-42C=) c.2509-42C= (n.2509-42C=) | |
| 6 | g.33169532G>T | CA2678229348 | COL11A2 | c.3691-42C>A (n.3691-42C>A) c.3370-42C>A (n.3370-42C>A) c.3433-42C>A (n.3433-42C>A) n.273-3716C>A c.2845-42C>A (n.2845-42C>A) c.2977-42C>A (n.2977-42C>A) c.2797-42C>A (n.2797-42C>A) c.2734-42C>A (n.2734-42C>A) c.2578-42C>A (n.2578-42C>A) c.2509-42C>A (n.2509-42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169535G>A | CA137064348 | COL11A2 | c.3691-45C>T (n.3691-45C>T) c.3370-45C>T (n.3370-45C>T) c.3433-45C>T (n.3433-45C>T) n.273-3719C>T c.2845-45C>T (n.2845-45C>T) c.2977-45C>T (n.2977-45C>T) c.2797-45C>T (n.2797-45C>T) c.2734-45C>T (n.2734-45C>T) c.2578-45C>T (n.2578-45C>T) c.2509-45C>T (n.2509-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169535G= | CA1619896120 | COL11A2 | c.3691-45C= (n.3691-45C=) c.3370-45C= (n.3370-45C=) c.3433-45C= (n.3433-45C=) n.273-3719C= c.2845-45C= (n.2845-45C=) c.2977-45C= (n.2977-45C=) c.2797-45C= (n.2797-45C=) c.2734-45C= (n.2734-45C=) c.2578-45C= (n.2578-45C=) c.2509-45C= (n.2509-45C=) | |
| 6 | g.33169535G>T | CA2578581359 | COL11A2 | c.3691-45C>A (n.3691-45C>A) c.3370-45C>A (n.3370-45C>A) c.3433-45C>A (n.3433-45C>A) n.273-3719C>A c.2845-45C>A (n.2845-45C>A) c.2977-45C>A (n.2977-45C>A) c.2797-45C>A (n.2797-45C>A) c.2734-45C>A (n.2734-45C>A) c.2578-45C>A (n.2578-45C>A) c.2509-45C>A (n.2509-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169536A= | CA1619896122 | COL11A2 | c.3691-46T= (n.3691-46T=) c.3370-46T= (n.3370-46T=) c.3433-46T= (n.3433-46T=) n.273-3720T= c.2845-46T= (n.2845-46T=) c.2977-46T= (n.2977-46T=) c.2797-46T= (n.2797-46T=) c.2734-46T= (n.2734-46T=) c.2578-46T= (n.2578-46T=) c.2509-46T= (n.2509-46T=) | |
| 6 | g.33169536A>G | CA3750403 | COL11A2 | c.3691-46T>C (n.3691-46T>C) c.3370-46T>C (n.3370-46T>C) c.3433-46T>C (n.3433-46T>C) n.273-3720T>C c.2845-46T>C (n.2845-46T>C) c.2977-46T>C (n.2977-46T>C) c.2797-46T>C (n.2797-46T>C) c.2734-46T>C (n.2734-46T>C) c.2578-46T>C (n.2578-46T>C) c.2509-46T>C (n.2509-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169537T>C | CA2678229359 | COL11A2 | c.3691-47A>G (n.3691-47A>G) c.3370-47A>G (n.3370-47A>G) c.3433-47A>G (n.3433-47A>G) n.273-3721A>G c.2845-47A>G (n.2845-47A>G) c.2977-47A>G (n.2977-47A>G) c.2797-47A>G (n.2797-47A>G) c.2734-47A>G (n.2734-47A>G) c.2578-47A>G (n.2578-47A>G) c.2509-47A>G (n.2509-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169538del | CA2678229361 | COL11A2 | c.3691-48del (n.3691-48del) c.3370-48del (n.3370-48del) c.3433-48del (n.3433-48del) n.273-3722del c.2845-48del (n.2845-48del) c.2977-48del (n.2977-48del) c.2797-48del (n.2797-48del) c.2734-48del (n.2734-48del) c.2578-48del (n.2578-48del) c.2509-48del (n.2509-48del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169538C>A | CA2678229363 | COL11A2 | c.3691-48G>T (n.3691-48G>T) c.3370-48G>T (n.3370-48G>T) c.3433-48G>T (n.3433-48G>T) n.273-3722G>T c.2845-48G>T (n.2845-48G>T) c.2977-48G>T (n.2977-48G>T) c.2797-48G>T (n.2797-48G>T) c.2734-48G>T (n.2734-48G>T) c.2578-48G>T (n.2578-48G>T) c.2509-48G>T (n.2509-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169539A>G | CA2578581360 | COL11A2 | c.3691-49T>C (n.3691-49T>C) c.3370-49T>C (n.3370-49T>C) c.3433-49T>C (n.3433-49T>C) n.273-3723T>C c.2845-49T>C (n.2845-49T>C) c.2977-49T>C (n.2977-49T>C) c.2797-49T>C (n.2797-49T>C) c.2734-49T>C (n.2734-49T>C) c.2578-49T>C (n.2578-49T>C) c.2509-49T>C (n.2509-49T>C) | |
| 6 | g.33169540G>A | CA2578581361 | COL11A2 | c.3691-50C>T (n.3691-50C>T) c.3370-50C>T (n.3370-50C>T) c.3433-50C>T (n.3433-50C>T) n.273-3724C>T c.2845-50C>T (n.2845-50C>T) c.2977-50C>T (n.2977-50C>T) c.2797-50C>T (n.2797-50C>T) c.2734-50C>T (n.2734-50C>T) c.2578-50C>T (n.2578-50C>T) c.2509-50C>T (n.2509-50C>T) | |
| 6 | g.33169540G>T | CA2678229364 | COL11A2 | c.3691-50C>A (n.3691-50C>A) c.3370-50C>A (n.3370-50C>A) c.3433-50C>A (n.3433-50C>A) n.273-3724C>A c.2845-50C>A (n.2845-50C>A) c.2977-50C>A (n.2977-50C>A) c.2797-50C>A (n.2797-50C>A) c.2734-50C>A (n.2734-50C>A) c.2578-50C>A (n.2578-50C>A) c.2509-50C>A (n.2509-50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169541G>A | CA2678229366 | COL11A2 | c.3691-51C>T (n.3691-51C>T) c.3370-51C>T (n.3370-51C>T) c.3433-51C>T (n.3433-51C>T) n.273-3725C>T c.2845-51C>T (n.2845-51C>T) c.2977-51C>T (n.2977-51C>T) c.2797-51C>T (n.2797-51C>T) c.2734-51C>T (n.2734-51C>T) c.2578-51C>T (n.2578-51C>T) c.2509-51C>T (n.2509-51C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169541G>T | CA2678229368 | COL11A2 | c.3691-51C>A (n.3691-51C>A) c.3370-51C>A (n.3370-51C>A) c.3433-51C>A (n.3433-51C>A) n.273-3725C>A c.2845-51C>A (n.2845-51C>A) c.2977-51C>A (n.2977-51C>A) c.2797-51C>A (n.2797-51C>A) c.2734-51C>A (n.2734-51C>A) c.2578-51C>A (n.2578-51C>A) c.2509-51C>A (n.2509-51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169542G>A | CA566426985 | COL11A2 | c.3691-52C>T (n.3691-52C>T) c.3370-52C>T (n.3370-52C>T) c.3433-52C>T (n.3433-52C>T) n.273-3726C>T c.2845-52C>T (n.2845-52C>T) c.2977-52C>T (n.2977-52C>T) c.2797-52C>T (n.2797-52C>T) c.2734-52C>T (n.2734-52C>T) c.2578-52C>T (n.2578-52C>T) c.2509-52C>T (n.2509-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169542G= | CA1619896127 | COL11A2 | c.3691-52C= (n.3691-52C=) c.3370-52C= (n.3370-52C=) c.3433-52C= (n.3433-52C=) n.273-3726C= c.2845-52C= (n.2845-52C=) c.2977-52C= (n.2977-52C=) c.2797-52C= (n.2797-52C=) c.2734-52C= (n.2734-52C=) c.2578-52C= (n.2578-52C=) c.2509-52C= (n.2509-52C=) | |
| 6 | g.33169542G>T | CA2678229370 | COL11A2 | c.3691-52C>A (n.3691-52C>A) c.3370-52C>A (n.3370-52C>A) c.3433-52C>A (n.3433-52C>A) n.273-3726C>A c.2845-52C>A (n.2845-52C>A) c.2977-52C>A (n.2977-52C>A) c.2797-52C>A (n.2797-52C>A) c.2734-52C>A (n.2734-52C>A) c.2578-52C>A (n.2578-52C>A) c.2509-52C>A (n.2509-52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169543A= | CA1619896129 | COL11A2 | c.3691-53T= (n.3691-53T=) c.3370-53T= (n.3370-53T=) c.3433-53T= (n.3433-53T=) n.273-3727T= c.2845-53T= (n.2845-53T=) c.2977-53T= (n.2977-53T=) c.2797-53T= (n.2797-53T=) c.2734-53T= (n.2734-53T=) c.2578-53T= (n.2578-53T=) c.2509-53T= (n.2509-53T=) | |
| 6 | g.33169543A>T | CA1619896130 | COL11A2 | c.3691-53T>A (n.3691-53T>A) c.3370-53T>A (n.3370-53T>A) c.3433-53T>A (n.3433-53T>A) n.273-3727T>A c.2845-53T>A (n.2845-53T>A) c.2977-53T>A (n.2977-53T>A) c.2797-53T>A (n.2797-53T>A) c.2734-53T>A (n.2734-53T>A) c.2578-53T>A (n.2578-53T>A) c.2509-53T>A (n.2509-53T>A) | dbSNP |
| 6 | g.33169544T>A | CA2578581362 | COL11A2 | c.3691-54A>T (n.3691-54A>T) c.3370-54A>T (n.3370-54A>T) c.3433-54A>T (n.3433-54A>T) n.273-3728A>T c.2845-54A>T (n.2845-54A>T) c.2977-54A>T (n.2977-54A>T) c.2797-54A>T (n.2797-54A>T) c.2734-54A>T (n.2734-54A>T) c.2578-54A>T (n.2578-54A>T) c.2509-54A>T (n.2509-54A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169544T>C | CA824015837 | COL11A2 | c.3691-54A>G (n.3691-54A>G) c.3370-54A>G (n.3370-54A>G) c.3433-54A>G (n.3433-54A>G) n.273-3728A>G c.2845-54A>G (n.2845-54A>G) c.2977-54A>G (n.2977-54A>G) c.2797-54A>G (n.2797-54A>G) c.2734-54A>G (n.2734-54A>G) c.2578-54A>G (n.2578-54A>G) c.2509-54A>G (n.2509-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169544T= | CA1619896132 | COL11A2 | c.3691-54A= (n.3691-54A=) c.3370-54A= (n.3370-54A=) c.3433-54A= (n.3433-54A=) n.273-3728A= c.2845-54A= (n.2845-54A=) c.2977-54A= (n.2977-54A=) c.2797-54A= (n.2797-54A=) c.2734-54A= (n.2734-54A=) c.2578-54A= (n.2578-54A=) c.2509-54A= (n.2509-54A=) | |
| 6 | g.33169545G>A | CA2678229376 | COL11A2 | c.3691-55C>T (n.3691-55C>T) c.3370-55C>T (n.3370-55C>T) c.3433-55C>T (n.3433-55C>T) n.273-3729C>T c.2845-55C>T (n.2845-55C>T) c.2977-55C>T (n.2977-55C>T) c.2797-55C>T (n.2797-55C>T) c.2734-55C>T (n.2734-55C>T) c.2578-55C>T (n.2578-55C>T) c.2509-55C>T (n.2509-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169545G>T | CA2578581363 | COL11A2 | c.3691-55C>A (n.3691-55C>A) c.3370-55C>A (n.3370-55C>A) c.3433-55C>A (n.3433-55C>A) n.273-3729C>A c.2845-55C>A (n.2845-55C>A) c.2977-55C>A (n.2977-55C>A) c.2797-55C>A (n.2797-55C>A) c.2734-55C>A (n.2734-55C>A) c.2578-55C>A (n.2578-55C>A) c.2509-55C>A (n.2509-55C>A) | |
| 6 | g.33169546C>A | CA2678229378 | COL11A2 | c.3691-56G>T (n.3691-56G>T) c.3370-56G>T (n.3370-56G>T) c.3433-56G>T (n.3433-56G>T) n.273-3730G>T c.2845-56G>T (n.2845-56G>T) c.2977-56G>T (n.2977-56G>T) c.2797-56G>T (n.2797-56G>T) c.2734-56G>T (n.2734-56G>T) c.2578-56G>T (n.2578-56G>T) c.2509-56G>T (n.2509-56G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169546C>T | CA2578581364 | COL11A2 | c.3691-56G>A (n.3691-56G>A) c.3370-56G>A (n.3370-56G>A) c.3433-56G>A (n.3433-56G>A) n.273-3730G>A c.2845-56G>A (n.2845-56G>A) c.2977-56G>A (n.2977-56G>A) c.2797-56G>A (n.2797-56G>A) c.2734-56G>A (n.2734-56G>A) c.2578-56G>A (n.2578-56G>A) c.2509-56G>A (n.2509-56G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548G>A | CA2678229380 | COL11A2 | c.3691-58C>T (n.3691-58C>T) c.3370-58C>T (n.3370-58C>T) c.3433-58C>T (n.3433-58C>T) n.273-3732C>T c.2845-58C>T (n.2845-58C>T) c.2977-58C>T (n.2977-58C>T) c.2797-58C>T (n.2797-58C>T) c.2734-58C>T (n.2734-58C>T) c.2578-58C>T (n.2578-58C>T) c.2509-58C>T (n.2509-58C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548G>T | CA2678229381 | COL11A2 | c.3691-58C>A (n.3691-58C>A) c.3370-58C>A (n.3370-58C>A) c.3433-58C>A (n.3433-58C>A) n.273-3732C>A c.2845-58C>A (n.2845-58C>A) c.2977-58C>A (n.2977-58C>A) c.2797-58C>A (n.2797-58C>A) c.2734-58C>A (n.2734-58C>A) c.2578-58C>A (n.2578-58C>A) c.2509-58C>A (n.2509-58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548_33169549insAGGCTGCATC | CA2678229382 | COL11A2 | c.3691-59_3691-58insGATGCAGCCT (n.3691-59_3691-58insGATGCAGCCT) c.3370-59_3370-58insGATGCAGCCT (n.3370-59_3370-58insGATGCAGCCT) c.3433-59_3433-58insGATGCAGCCT (n.3433-59_3433-58insGATGCAGCCT) n.273-3733_273-3732insGATGCAGCCT c.2845-59_2845-58insGATGCAGCCT (n.2845-59_2845-58insGATGCAGCCT) c.2977-59_2977-58insGATGCAGCCT (n.2977-59_2977-58insGATGCAGCCT) c.2797-59_2797-58insGATGCAGCCT (n.2797-59_2797-58insGATGCAGCCT) c.2734-59_2734-58insGATGCAGCCT (n.2734-59_2734-58insGATGCAGCCT) c.2578-59_2578-58insGATGCAGCCT (n.2578-59_2578-58insGATGCAGCCT) c.2509-59_2509-58insGATGCAGCCT (n.2509-59_2509-58insGATGCAGCCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169549C>A | CA2678229383 | COL11A2 | c.3691-59G>T (n.3691-59G>T) c.3370-59G>T (n.3370-59G>T) c.3433-59G>T (n.3433-59G>T) n.273-3733G>T c.2845-59G>T (n.2845-59G>T) c.2977-59G>T (n.2977-59G>T) c.2797-59G>T (n.2797-59G>T) c.2734-59G>T (n.2734-59G>T) c.2578-59G>T (n.2578-59G>T) c.2509-59G>T (n.2509-59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169550C= | CA1619896138 | COL11A2 | c.3691-60G= (n.3691-60G=) c.3370-60G= (n.3370-60G=) c.3433-60G= (n.3433-60G=) n.273-3734G= c.2845-60G= (n.2845-60G=) c.2977-60G= (n.2977-60G=) c.2797-60G= (n.2797-60G=) c.2734-60G= (n.2734-60G=) c.2578-60G= (n.2578-60G=) c.2509-60G= (n.2509-60G=) | |
| 6 | g.33169550C>G | CA2678229385 | COL11A2 | c.3691-60G>C (n.3691-60G>C) c.3370-60G>C (n.3370-60G>C) c.3433-60G>C (n.3433-60G>C) n.273-3734G>C c.2845-60G>C (n.2845-60G>C) c.2977-60G>C (n.2977-60G>C) c.2797-60G>C (n.2797-60G>C) c.2734-60G>C (n.2734-60G>C) c.2578-60G>C (n.2578-60G>C) c.2509-60G>C (n.2509-60G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169550C>T | CA1619896136 | COL11A2 | c.3691-60G>A (n.3691-60G>A) c.3370-60G>A (n.3370-60G>A) c.3433-60G>A (n.3433-60G>A) n.273-3734G>A c.2845-60G>A (n.2845-60G>A) c.2977-60G>A (n.2977-60G>A) c.2797-60G>A (n.2797-60G>A) c.2734-60G>A (n.2734-60G>A) c.2578-60G>A (n.2578-60G>A) c.2509-60G>A (n.2509-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169551T>C | CA2678229388 | COL11A2 | c.3691-61A>G (n.3691-61A>G) c.3370-61A>G (n.3370-61A>G) c.3433-61A>G (n.3433-61A>G) n.273-3735A>G c.2845-61A>G (n.2845-61A>G) c.2977-61A>G (n.2977-61A>G) c.2797-61A>G (n.2797-61A>G) c.2734-61A>G (n.2734-61A>G) c.2578-61A>G (n.2578-61A>G) c.2509-61A>G (n.2509-61A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169551T>G | CA2678229389 | COL11A2 | c.3691-61A>C (n.3691-61A>C) c.3370-61A>C (n.3370-61A>C) c.3433-61A>C (n.3433-61A>C) n.273-3735A>C c.2845-61A>C (n.2845-61A>C) c.2977-61A>C (n.2977-61A>C) c.2797-61A>C (n.2797-61A>C) c.2734-61A>C (n.2734-61A>C) c.2578-61A>C (n.2578-61A>C) c.2509-61A>C (n.2509-61A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169552C>G | CA2678229390 | COL11A2 | c.3691-62G>C (n.3691-62G>C) c.3370-62G>C (n.3370-62G>C) c.3433-62G>C (n.3433-62G>C) n.273-3736G>C c.2845-62G>C (n.2845-62G>C) c.2977-62G>C (n.2977-62G>C) c.2797-62G>C (n.2797-62G>C) c.2734-62G>C (n.2734-62G>C) c.2578-62G>C (n.2578-62G>C) c.2509-62G>C (n.2509-62G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169553T>G | CA2678229391 | COL11A2 | c.3691-63A>C (n.3691-63A>C) c.3370-63A>C (n.3370-63A>C) c.3433-63A>C (n.3433-63A>C) n.273-3737A>C c.2845-63A>C (n.2845-63A>C) c.2977-63A>C (n.2977-63A>C) c.2797-63A>C (n.2797-63A>C) c.2734-63A>C (n.2734-63A>C) c.2578-63A>C (n.2578-63A>C) c.2509-63A>C (n.2509-63A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169554G>A | CA2678229392 | COL11A2 | c.3691-64C>T (n.3691-64C>T) c.3370-64C>T (n.3370-64C>T) c.3433-64C>T (n.3433-64C>T) n.273-3738C>T c.2845-64C>T (n.2845-64C>T) c.2977-64C>T (n.2977-64C>T) c.2797-64C>T (n.2797-64C>T) c.2734-64C>T (n.2734-64C>T) c.2578-64C>T (n.2578-64C>T) c.2509-64C>T (n.2509-64C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169554G>T | CA2678229393 | COL11A2 | c.3691-64C>A (n.3691-64C>A) c.3370-64C>A (n.3370-64C>A) c.3433-64C>A (n.3433-64C>A) n.273-3738C>A c.2845-64C>A (n.2845-64C>A) c.2977-64C>A (n.2977-64C>A) c.2797-64C>A (n.2797-64C>A) c.2734-64C>A (n.2734-64C>A) c.2578-64C>A (n.2578-64C>A) c.2509-64C>A (n.2509-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169555C= | CA1619896139 | COL11A2 | c.3691-65G= (n.3691-65G=) c.3370-65G= (n.3370-65G=) c.3433-65G= (n.3433-65G=) n.273-3739G= c.2845-65G= (n.2845-65G=) c.2977-65G= (n.2977-65G=) c.2797-65G= (n.2797-65G=) c.2734-65G= (n.2734-65G=) c.2578-65G= (n.2578-65G=) c.2509-65G= (n.2509-65G=) | |
| 6 | g.33169555C>T | CA1619896140 | COL11A2 | c.3691-65G>A (n.3691-65G>A) c.3370-65G>A (n.3370-65G>A) c.3433-65G>A (n.3433-65G>A) n.273-3739G>A c.2845-65G>A (n.2845-65G>A) c.2977-65G>A (n.2977-65G>A) c.2797-65G>A (n.2797-65G>A) c.2734-65G>A (n.2734-65G>A) c.2578-65G>A (n.2578-65G>A) c.2509-65G>A (n.2509-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169556T>A | CA2678229395 | COL11A2 | c.3691-66A>T (n.3691-66A>T) c.3370-66A>T (n.3370-66A>T) c.3433-66A>T (n.3433-66A>T) n.273-3740A>T c.2845-66A>T (n.2845-66A>T) c.2977-66A>T (n.2977-66A>T) c.2797-66A>T (n.2797-66A>T) c.2734-66A>T (n.2734-66A>T) c.2578-66A>T (n.2578-66A>T) c.2509-66A>T (n.2509-66A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169556T>C | CA2678229396 | COL11A2 | c.3691-66A>G (n.3691-66A>G) c.3370-66A>G (n.3370-66A>G) c.3433-66A>G (n.3433-66A>G) n.273-3740A>G c.2845-66A>G (n.2845-66A>G) c.2977-66A>G (n.2977-66A>G) c.2797-66A>G (n.2797-66A>G) c.2734-66A>G (n.2734-66A>G) c.2578-66A>G (n.2578-66A>G) c.2509-66A>G (n.2509-66A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169558C>A | CA1087641028 | COL11A2 | c.3691-68G>T (n.3691-68G>T) c.3370-68G>T (n.3370-68G>T) c.3433-68G>T (n.3433-68G>T) n.273-3742G>T c.2845-68G>T (n.2845-68G>T) c.2977-68G>T (n.2977-68G>T) c.2797-68G>T (n.2797-68G>T) c.2734-68G>T (n.2734-68G>T) c.2578-68G>T (n.2578-68G>T) c.2509-68G>T (n.2509-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169558C= | CA1619896141 | COL11A2 | c.3691-68G= (n.3691-68G=) c.3370-68G= (n.3370-68G=) c.3433-68G= (n.3433-68G=) n.273-3742G= c.2845-68G= (n.2845-68G=) c.2977-68G= (n.2977-68G=) c.2797-68G= (n.2797-68G=) c.2734-68G= (n.2734-68G=) c.2578-68G= (n.2578-68G=) c.2509-68G= (n.2509-68G=) | |
| 6 | g.33169558C>T | CA2678229398 | COL11A2 | c.3691-68G>A (n.3691-68G>A) c.3370-68G>A (n.3370-68G>A) c.3433-68G>A (n.3433-68G>A) n.273-3742G>A c.2845-68G>A (n.2845-68G>A) c.2977-68G>A (n.2977-68G>A) c.2797-68G>A (n.2797-68G>A) c.2734-68G>A (n.2734-68G>A) c.2578-68G>A (n.2578-68G>A) c.2509-68G>A (n.2509-68G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C>A | CA1619896145 | COL11A2 | c.3691-69G>T (n.3691-69G>T) c.3370-69G>T (n.3370-69G>T) c.3433-69G>T (n.3433-69G>T) n.273-3743G>T c.2845-69G>T (n.2845-69G>T) c.2977-69G>T (n.2977-69G>T) c.2797-69G>T (n.2797-69G>T) c.2734-69G>T (n.2734-69G>T) c.2578-69G>T (n.2578-69G>T) c.2509-69G>T (n.2509-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C= | CA1619896143 | COL11A2 | c.3691-69G= (n.3691-69G=) c.3370-69G= (n.3370-69G=) c.3433-69G= (n.3433-69G=) n.273-3743G= c.2845-69G= (n.2845-69G=) c.2977-69G= (n.2977-69G=) c.2797-69G= (n.2797-69G=) c.2734-69G= (n.2734-69G=) c.2578-69G= (n.2578-69G=) c.2509-69G= (n.2509-69G=) | |
| 6 | g.33169559C>G | CA2678229403 | COL11A2 | c.3691-69G>C (n.3691-69G>C) c.3370-69G>C (n.3370-69G>C) c.3433-69G>C (n.3433-69G>C) n.273-3743G>C c.2845-69G>C (n.2845-69G>C) c.2977-69G>C (n.2977-69G>C) c.2797-69G>C (n.2797-69G>C) c.2734-69G>C (n.2734-69G>C) c.2578-69G>C (n.2578-69G>C) c.2509-69G>C (n.2509-69G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C>T | CA915283961 | COL11A2 | c.3691-69G>A (n.3691-69G>A) c.3370-69G>A (n.3370-69G>A) c.3433-69G>A (n.3433-69G>A) n.273-3743G>A c.2845-69G>A (n.2845-69G>A) c.2977-69G>A (n.2977-69G>A) c.2797-69G>A (n.2797-69G>A) c.2734-69G>A (n.2734-69G>A) c.2578-69G>A (n.2578-69G>A) c.2509-69G>A (n.2509-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G>A | CA137064358 | COL11A2 | c.3691-70C>T (n.3691-70C>T) c.3370-70C>T (n.3370-70C>T) c.3433-70C>T (n.3433-70C>T) n.273-3744C>T c.2845-70C>T (n.2845-70C>T) c.2977-70C>T (n.2977-70C>T) c.2797-70C>T (n.2797-70C>T) c.2734-70C>T (n.2734-70C>T) c.2578-70C>T (n.2578-70C>T) c.2509-70C>T (n.2509-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G>C | CA824015840 | COL11A2 | c.3691-70C>G (n.3691-70C>G) c.3370-70C>G (n.3370-70C>G) c.3433-70C>G (n.3433-70C>G) n.273-3744C>G c.2845-70C>G (n.2845-70C>G) c.2977-70C>G (n.2977-70C>G) c.2797-70C>G (n.2797-70C>G) c.2734-70C>G (n.2734-70C>G) c.2578-70C>G (n.2578-70C>G) c.2509-70C>G (n.2509-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G= | CA1619896149 | COL11A2 | c.3691-70C= (n.3691-70C=) c.3370-70C= (n.3370-70C=) c.3433-70C= (n.3433-70C=) n.273-3744C= c.2845-70C= (n.2845-70C=) c.2977-70C= (n.2977-70C=) c.2797-70C= (n.2797-70C=) c.2734-70C= (n.2734-70C=) c.2578-70C= (n.2578-70C=) c.2509-70C= (n.2509-70C=) | |
| 6 | g.33169560G>T | CA2678229407 | COL11A2 | c.3691-70C>A (n.3691-70C>A) c.3370-70C>A (n.3370-70C>A) c.3433-70C>A (n.3433-70C>A) n.273-3744C>A c.2845-70C>A (n.2845-70C>A) c.2977-70C>A (n.2977-70C>A) c.2797-70C>A (n.2797-70C>A) c.2734-70C>A (n.2734-70C>A) c.2578-70C>A (n.2578-70C>A) c.2509-70C>A (n.2509-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169561A>G | CA2578581365 | COL11A2 | c.3691-71T>C (n.3691-71T>C) c.3370-71T>C (n.3370-71T>C) c.3433-71T>C (n.3433-71T>C) n.273-3745T>C c.2845-71T>C (n.2845-71T>C) c.2977-71T>C (n.2977-71T>C) c.2797-71T>C (n.2797-71T>C) c.2734-71T>C (n.2734-71T>C) c.2578-71T>C (n.2578-71T>C) c.2509-71T>C (n.2509-71T>C) | |
| 6 | g.33169561A>T | CA2678229409 | COL11A2 | c.3691-71T>A (n.3691-71T>A) c.3370-71T>A (n.3370-71T>A) c.3433-71T>A (n.3433-71T>A) n.273-3745T>A c.2845-71T>A (n.2845-71T>A) c.2977-71T>A (n.2977-71T>A) c.2797-71T>A (n.2797-71T>A) c.2734-71T>A (n.2734-71T>A) c.2578-71T>A (n.2578-71T>A) c.2509-71T>A (n.2509-71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169561dup | CA2678229408 | COL11A2 | c.3691-71dup (n.3691-71dup) c.3370-71dup (n.3370-71dup) c.3433-71dup (n.3433-71dup) n.273-3745dup c.2845-71dup (n.2845-71dup) c.2977-71dup (n.2977-71dup) c.2797-71dup (n.2797-71dup) c.2734-71dup (n.2734-71dup) c.2578-71dup (n.2578-71dup) c.2509-71dup (n.2509-71dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169562G= | CA1619896152 | COL11A2 | c.3691-72C= (n.3691-72C=) c.3370-72C= (n.3370-72C=) c.3433-72C= (n.3433-72C=) n.273-3746C= c.2845-72C= (n.2845-72C=) c.2977-72C= (n.2977-72C=) c.2797-72C= (n.2797-72C=) c.2734-72C= (n.2734-72C=) c.2578-72C= (n.2578-72C=) c.2509-72C= (n.2509-72C=) | |
| 6 | g.33169562G>T | CA137064360 | COL11A2 | c.3691-72C>A (n.3691-72C>A) c.3370-72C>A (n.3370-72C>A) c.3433-72C>A (n.3433-72C>A) n.273-3746C>A c.2845-72C>A (n.2845-72C>A) c.2977-72C>A (n.2977-72C>A) c.2797-72C>A (n.2797-72C>A) c.2734-72C>A (n.2734-72C>A) c.2578-72C>A (n.2578-72C>A) c.2509-72C>A (n.2509-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169564C>A | CA2678229411 | COL11A2 | c.3691-74G>T (n.3691-74G>T) c.3370-74G>T (n.3370-74G>T) c.3433-74G>T (n.3433-74G>T) n.273-3748G>T c.2845-74G>T (n.2845-74G>T) c.2977-74G>T (n.2977-74G>T) c.2797-74G>T (n.2797-74G>T) c.2734-74G>T (n.2734-74G>T) c.2578-74G>T (n.2578-74G>T) c.2509-74G>T (n.2509-74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169565A>T | CA2678229412 | COL11A2 | c.3691-75T>A (n.3691-75T>A) c.3370-75T>A (n.3370-75T>A) c.3433-75T>A (n.3433-75T>A) n.273-3749T>A c.2845-75T>A (n.2845-75T>A) c.2977-75T>A (n.2977-75T>A) c.2797-75T>A (n.2797-75T>A) c.2734-75T>A (n.2734-75T>A) c.2578-75T>A (n.2578-75T>A) c.2509-75T>A (n.2509-75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169565_33169576delinsACCTTCAGCCAT | CA1619896156 | COL11A2 | c.3691-86_3691-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3691-86_3691-75delinsATGGCTGAAGGT) c.3370-86_3370-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3370-86_3370-75delinsATGGCTGAAGGT) c.3433-86_3433-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3433-86_3433-75delinsATGGCTGAAGGT) n.273-3760_273-3749delinsATGGCTGAAGGT c.2845-86_2845-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2845-86_2845-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2977-86_2977-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2977-86_2977-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2797-86_2797-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2797-86_2797-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2734-86_2734-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2734-86_2734-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2578-86_2578-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2578-86_2578-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2509-86_2509-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2509-86_2509-75delinsATGGCTGAAGGT) | |
| 6 | g.33169566C>T | CA2678229413 | COL11A2 | c.3691-76G>A (n.3691-76G>A) c.3370-76G>A (n.3370-76G>A) c.3433-76G>A (n.3433-76G>A) n.273-3750G>A c.2845-76G>A (n.2845-76G>A) c.2977-76G>A (n.2977-76G>A) c.2797-76G>A (n.2797-76G>A) c.2734-76G>A (n.2734-76G>A) c.2578-76G>A (n.2578-76G>A) c.2509-76G>A (n.2509-76G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169568_33169578del | CA1619896157 | COL11A2 | c.3691-86_3691-76del (n.3691-86_3691-76del) c.3370-86_3370-76del (n.3370-86_3370-76del) c.3433-86_3433-76del (n.3433-86_3433-76del) n.273-3760_273-3750del c.2845-86_2845-76del (n.2845-86_2845-76del) c.2977-86_2977-76del (n.2977-86_2977-76del) c.2797-86_2797-76del (n.2797-86_2797-76del) c.2734-86_2734-76del (n.2734-86_2734-76del) c.2578-86_2578-76del (n.2578-86_2578-76del) c.2509-86_2509-76del (n.2509-86_2509-76del) | dbSNP |
| 6 | g.33169567C>T | CA2678229416 | COL11A2 | c.3691-77G>A (n.3691-77G>A) c.3370-77G>A (n.3370-77G>A) c.3433-77G>A (n.3433-77G>A) n.273-3751G>A c.2845-77G>A (n.2845-77G>A) c.2977-77G>A (n.2977-77G>A) c.2797-77G>A (n.2797-77G>A) c.2734-77G>A (n.2734-77G>A) c.2578-77G>A (n.2578-77G>A) c.2509-77G>A (n.2509-77G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169568T>C | CA2678229420 | COL11A2 | c.3691-78A>G (n.3691-78A>G) c.3370-78A>G (n.3370-78A>G) c.3433-78A>G (n.3433-78A>G) n.273-3752A>G c.2845-78A>G (n.2845-78A>G) c.2977-78A>G (n.2977-78A>G) c.2797-78A>G (n.2797-78A>G) c.2734-78A>G (n.2734-78A>G) c.2578-78A>G (n.2578-78A>G) c.2509-78A>G (n.2509-78A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169569del | CA2678229419 | COL11A2 | c.3691-78del (n.3691-78del) c.3370-78del (n.3370-78del) c.3433-78del (n.3433-78del) n.273-3752del c.2845-78del (n.2845-78del) c.2977-78del (n.2977-78del) c.2797-78del (n.2797-78del) c.2734-78del (n.2734-78del) c.2578-78del (n.2578-78del) c.2509-78del (n.2509-78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169569T>C | CA2678229422 | COL11A2 | c.3691-79A>G (n.3691-79A>G) c.3370-79A>G (n.3370-79A>G) c.3433-79A>G (n.3433-79A>G) n.273-3753A>G c.2845-79A>G (n.2845-79A>G) c.2977-79A>G (n.2977-79A>G) c.2797-79A>G (n.2797-79A>G) c.2734-79A>G (n.2734-79A>G) c.2578-79A>G (n.2578-79A>G) c.2509-79A>G (n.2509-79A>G) | gnomAD v4 |