| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33165080G>T | CA2678226679 | COL11A2 | n.557-116C>A c.4751-116C>A (n.4751-116C>A) c.4430-116C>A (n.4430-116C>A) c.4493-116C>A (n.4493-116C>A) n.541-116C>A c.3905-116C>A (n.3905-116C>A) c.4037-116C>A (n.4037-116C>A) c.3857-116C>A (n.3857-116C>A) c.3794-116C>A (n.3794-116C>A) c.3638-116C>A (n.3638-116C>A) c.3569-116C>A (n.3569-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165081G>A | CA824030109 | COL11A2 | n.557-117C>T c.4751-117C>T (n.4751-117C>T) c.4430-117C>T (n.4430-117C>T) c.4493-117C>T (n.4493-117C>T) n.541-117C>T c.3905-117C>T (n.3905-117C>T) c.4037-117C>T (n.4037-117C>T) c.3857-117C>T (n.3857-117C>T) c.3794-117C>T (n.3794-117C>T) c.3638-117C>T (n.3638-117C>T) c.3569-117C>T (n.3569-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165081G= | CA1619890791 | COL11A2 | n.557-117C= c.4751-117C= (n.4751-117C=) c.4430-117C= (n.4430-117C=) c.4493-117C= (n.4493-117C=) n.541-117C= c.3905-117C= (n.3905-117C=) c.4037-117C= (n.4037-117C=) c.3857-117C= (n.3857-117C=) c.3794-117C= (n.3794-117C=) c.3638-117C= (n.3638-117C=) c.3569-117C= (n.3569-117C=) | |
| 6 | g.33165081G>T | CA2678226681 | COL11A2 | n.557-117C>A c.4751-117C>A (n.4751-117C>A) c.4430-117C>A (n.4430-117C>A) c.4493-117C>A (n.4493-117C>A) n.541-117C>A c.3905-117C>A (n.3905-117C>A) c.4037-117C>A (n.4037-117C>A) c.3857-117C>A (n.3857-117C>A) c.3794-117C>A (n.3794-117C>A) c.3638-117C>A (n.3638-117C>A) c.3569-117C>A (n.3569-117C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165082T>A | CA1619890794 | COL11A2 | n.557-118A>T c.4751-118A>T (n.4751-118A>T) c.4430-118A>T (n.4430-118A>T) c.4493-118A>T (n.4493-118A>T) n.541-118A>T c.3905-118A>T (n.3905-118A>T) c.4037-118A>T (n.4037-118A>T) c.3857-118A>T (n.3857-118A>T) c.3794-118A>T (n.3794-118A>T) c.3638-118A>T (n.3638-118A>T) c.3569-118A>T (n.3569-118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33165082T= | CA1619890793 | COL11A2 | n.557-118A= c.4751-118A= (n.4751-118A=) c.4430-118A= (n.4430-118A=) c.4493-118A= (n.4493-118A=) n.541-118A= c.3905-118A= (n.3905-118A=) c.4037-118A= (n.4037-118A=) c.3857-118A= (n.3857-118A=) c.3794-118A= (n.3794-118A=) c.3638-118A= (n.3638-118A=) c.3569-118A= (n.3569-118A=) | |
| 6 | g.33165083C>A | CA2678226687 | COL11A2 | n.557-119G>T c.4751-119G>T (n.4751-119G>T) c.4430-119G>T (n.4430-119G>T) c.4493-119G>T (n.4493-119G>T) n.541-119G>T c.3905-119G>T (n.3905-119G>T) c.4037-119G>T (n.4037-119G>T) c.3857-119G>T (n.3857-119G>T) c.3794-119G>T (n.3794-119G>T) c.3638-119G>T (n.3638-119G>T) c.3569-119G>T (n.3569-119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165084C>A | CA2678226689 | COL11A2 | n.557-120G>T c.4751-120G>T (n.4751-120G>T) c.4430-120G>T (n.4430-120G>T) c.4493-120G>T (n.4493-120G>T) n.541-120G>T c.3905-120G>T (n.3905-120G>T) c.4037-120G>T (n.4037-120G>T) c.3857-120G>T (n.3857-120G>T) c.3794-120G>T (n.3794-120G>T) c.3638-120G>T (n.3638-120G>T) c.3569-120G>T (n.3569-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165084C>T | CA2678226690 | COL11A2 | n.557-120G>A c.4751-120G>A (n.4751-120G>A) c.4430-120G>A (n.4430-120G>A) c.4493-120G>A (n.4493-120G>A) n.541-120G>A c.3905-120G>A (n.3905-120G>A) c.4037-120G>A (n.4037-120G>A) c.3857-120G>A (n.3857-120G>A) c.3794-120G>A (n.3794-120G>A) c.3638-120G>A (n.3638-120G>A) c.3569-120G>A (n.3569-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165085T>A | CA2678226693 | COL11A2 | n.557-121A>T c.4751-121A>T (n.4751-121A>T) c.4430-121A>T (n.4430-121A>T) c.4493-121A>T (n.4493-121A>T) n.541-121A>T c.3905-121A>T (n.3905-121A>T) c.4037-121A>T (n.4037-121A>T) c.3857-121A>T (n.3857-121A>T) c.3794-121A>T (n.3794-121A>T) c.3638-121A>T (n.3638-121A>T) c.3569-121A>T (n.3569-121A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165085T>C | CA566425011 | COL11A2 | n.557-121A>G c.4751-121A>G (n.4751-121A>G) c.4430-121A>G (n.4430-121A>G) c.4493-121A>G (n.4493-121A>G) n.541-121A>G c.3905-121A>G (n.3905-121A>G) c.4037-121A>G (n.4037-121A>G) c.3857-121A>G (n.3857-121A>G) c.3794-121A>G (n.3794-121A>G) c.3638-121A>G (n.3638-121A>G) c.3569-121A>G (n.3569-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165085T= | CA1619890796 | COL11A2 | n.557-121A= c.4751-121A= (n.4751-121A=) c.4430-121A= (n.4430-121A=) c.4493-121A= (n.4493-121A=) n.541-121A= c.3905-121A= (n.3905-121A=) c.4037-121A= (n.4037-121A=) c.3857-121A= (n.3857-121A=) c.3794-121A= (n.3794-121A=) c.3638-121A= (n.3638-121A=) c.3569-121A= (n.3569-121A=) | |
| 6 | g.33165087C>T | CA2678226694 | COL11A2 | n.557-123G>A c.4751-123G>A (n.4751-123G>A) c.4430-123G>A (n.4430-123G>A) c.4493-123G>A (n.4493-123G>A) n.541-123G>A c.3905-123G>A (n.3905-123G>A) c.4037-123G>A (n.4037-123G>A) c.3857-123G>A (n.3857-123G>A) c.3794-123G>A (n.3794-123G>A) c.3638-123G>A (n.3638-123G>A) c.3569-123G>A (n.3569-123G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165088T>C | CA1087647815 | COL11A2 | n.557-124A>G c.4751-124A>G (n.4751-124A>G) c.4430-124A>G (n.4430-124A>G) c.4493-124A>G (n.4493-124A>G) n.541-124A>G c.3905-124A>G (n.3905-124A>G) c.4037-124A>G (n.4037-124A>G) c.3857-124A>G (n.3857-124A>G) c.3794-124A>G (n.3794-124A>G) c.3638-124A>G (n.3638-124A>G) c.3569-124A>G (n.3569-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165088T= | CA1619890797 | COL11A2 | n.557-124A= c.4751-124A= (n.4751-124A=) c.4430-124A= (n.4430-124A=) c.4493-124A= (n.4493-124A=) n.541-124A= c.3905-124A= (n.3905-124A=) c.4037-124A= (n.4037-124A=) c.3857-124A= (n.3857-124A=) c.3794-124A= (n.3794-124A=) c.3638-124A= (n.3638-124A=) c.3569-124A= (n.3569-124A=) | |
| 6 | g.33165089C>A | CA2678226695 | COL11A2 | n.557-125G>T c.4751-125G>T (n.4751-125G>T) c.4430-125G>T (n.4430-125G>T) c.4493-125G>T (n.4493-125G>T) n.541-125G>T c.3905-125G>T (n.3905-125G>T) c.4037-125G>T (n.4037-125G>T) c.3857-125G>T (n.3857-125G>T) c.3794-125G>T (n.3794-125G>T) c.3638-125G>T (n.3638-125G>T) c.3569-125G>T (n.3569-125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165090C>A | CA2678226696 | COL11A2 | n.557-126G>T c.4751-126G>T (n.4751-126G>T) c.4430-126G>T (n.4430-126G>T) c.4493-126G>T (n.4493-126G>T) n.541-126G>T c.3905-126G>T (n.3905-126G>T) c.4037-126G>T (n.4037-126G>T) c.3857-126G>T (n.3857-126G>T) c.3794-126G>T (n.3794-126G>T) c.3638-126G>T (n.3638-126G>T) c.3569-126G>T (n.3569-126G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165090C>T | CA2678226697 | COL11A2 | n.557-126G>A c.4751-126G>A (n.4751-126G>A) c.4430-126G>A (n.4430-126G>A) c.4493-126G>A (n.4493-126G>A) n.541-126G>A c.3905-126G>A (n.3905-126G>A) c.4037-126G>A (n.4037-126G>A) c.3857-126G>A (n.3857-126G>A) c.3794-126G>A (n.3794-126G>A) c.3638-126G>A (n.3638-126G>A) c.3569-126G>A (n.3569-126G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165091C>A | CA2678226699 | COL11A2 | n.557-127G>T c.4751-127G>T (n.4751-127G>T) c.4430-127G>T (n.4430-127G>T) c.4493-127G>T (n.4493-127G>T) n.541-127G>T c.3905-127G>T (n.3905-127G>T) c.4037-127G>T (n.4037-127G>T) c.3857-127G>T (n.3857-127G>T) c.3794-127G>T (n.3794-127G>T) c.3638-127G>T (n.3638-127G>T) c.3569-127G>T (n.3569-127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165091C>T | CA2740732844 | COL11A2 | n.557-127G>A c.4751-127G>A (n.4751-127G>A) c.4430-127G>A (n.4430-127G>A) c.4493-127G>A (n.4493-127G>A) n.541-127G>A c.3905-127G>A (n.3905-127G>A) c.4037-127G>A (n.4037-127G>A) c.3857-127G>A (n.3857-127G>A) c.3794-127G>A (n.3794-127G>A) c.3638-127G>A (n.3638-127G>A) c.3569-127G>A (n.3569-127G>A) | |
| 6 | g.33165092T>A | CA2678226700 | COL11A2 | n.557-128A>T c.4751-128A>T (n.4751-128A>T) c.4430-128A>T (n.4430-128A>T) c.4493-128A>T (n.4493-128A>T) n.541-128A>T c.3905-128A>T (n.3905-128A>T) c.4037-128A>T (n.4037-128A>T) c.3857-128A>T (n.3857-128A>T) c.3794-128A>T (n.3794-128A>T) c.3638-128A>T (n.3638-128A>T) c.3569-128A>T (n.3569-128A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165092T>C | CA2678226701 | COL11A2 | n.557-128A>G c.4751-128A>G (n.4751-128A>G) c.4430-128A>G (n.4430-128A>G) c.4493-128A>G (n.4493-128A>G) n.541-128A>G c.3905-128A>G (n.3905-128A>G) c.4037-128A>G (n.4037-128A>G) c.3857-128A>G (n.3857-128A>G) c.3794-128A>G (n.3794-128A>G) c.3638-128A>G (n.3638-128A>G) c.3569-128A>G (n.3569-128A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165092T>G | CA2678226702 | COL11A2 | n.557-128A>C c.4751-128A>C (n.4751-128A>C) c.4430-128A>C (n.4430-128A>C) c.4493-128A>C (n.4493-128A>C) n.541-128A>C c.3905-128A>C (n.3905-128A>C) c.4037-128A>C (n.4037-128A>C) c.3857-128A>C (n.3857-128A>C) c.3794-128A>C (n.3794-128A>C) c.3638-128A>C (n.3638-128A>C) c.3569-128A>C (n.3569-128A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165094C>A | CA2678226703 | COL11A2 | n.557-130G>T c.4751-130G>T (n.4751-130G>T) c.4430-130G>T (n.4430-130G>T) c.4493-130G>T (n.4493-130G>T) n.541-130G>T c.3905-130G>T (n.3905-130G>T) c.4037-130G>T (n.4037-130G>T) c.3857-130G>T (n.3857-130G>T) c.3794-130G>T (n.3794-130G>T) c.3638-130G>T (n.3638-130G>T) c.3569-130G>T (n.3569-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165095C= | CA1619890799 | COL11A2 | n.557-131G= c.4751-131G= (n.4751-131G=) c.4430-131G= (n.4430-131G=) c.4493-131G= (n.4493-131G=) n.541-131G= c.3905-131G= (n.3905-131G=) c.4037-131G= (n.4037-131G=) c.3857-131G= (n.3857-131G=) c.3794-131G= (n.3794-131G=) c.3638-131G= (n.3638-131G=) c.3569-131G= (n.3569-131G=) | |
| 6 | g.33165095C>G | CA824030114 | COL11A2 | n.557-131G>C c.4751-131G>C (n.4751-131G>C) c.4430-131G>C (n.4430-131G>C) c.4493-131G>C (n.4493-131G>C) n.541-131G>C c.3905-131G>C (n.3905-131G>C) c.4037-131G>C (n.4037-131G>C) c.3857-131G>C (n.3857-131G>C) c.3794-131G>C (n.3794-131G>C) c.3638-131G>C (n.3638-131G>C) c.3569-131G>C (n.3569-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165097G>A | CA137061827 | COL11A2 | n.557-133C>T c.4751-133C>T (n.4751-133C>T) c.4430-133C>T (n.4430-133C>T) c.4493-133C>T (n.4493-133C>T) n.541-133C>T c.3905-133C>T (n.3905-133C>T) c.4037-133C>T (n.4037-133C>T) c.3857-133C>T (n.3857-133C>T) c.3794-133C>T (n.3794-133C>T) c.3638-133C>T (n.3638-133C>T) c.3569-133C>T (n.3569-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33165097G= | CA1619890802 | COL11A2 | n.557-133C= c.4751-133C= (n.4751-133C=) c.4430-133C= (n.4430-133C=) c.4493-133C= (n.4493-133C=) n.541-133C= c.3905-133C= (n.3905-133C=) c.4037-133C= (n.4037-133C=) c.3857-133C= (n.3857-133C=) c.3794-133C= (n.3794-133C=) c.3638-133C= (n.3638-133C=) c.3569-133C= (n.3569-133C=) | |
| 6 | g.33165099G>T | CA2678226704 | COL11A2 | n.557-135C>A c.4751-135C>A (n.4751-135C>A) c.4430-135C>A (n.4430-135C>A) c.4493-135C>A (n.4493-135C>A) n.541-135C>A c.3905-135C>A (n.3905-135C>A) c.4037-135C>A (n.4037-135C>A) c.3857-135C>A (n.3857-135C>A) c.3794-135C>A (n.3794-135C>A) c.3638-135C>A (n.3638-135C>A) c.3569-135C>A (n.3569-135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165100C>A | CA2678226705 | COL11A2 | n.557-136G>T c.4751-136G>T (n.4751-136G>T) c.4430-136G>T (n.4430-136G>T) c.4493-136G>T (n.4493-136G>T) n.541-136G>T c.3905-136G>T (n.3905-136G>T) c.4037-136G>T (n.4037-136G>T) c.3857-136G>T (n.3857-136G>T) c.3794-136G>T (n.3794-136G>T) c.3638-136G>T (n.3638-136G>T) c.3569-136G>T (n.3569-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165102C>A | CA2678226706 | COL11A2 | n.557-138G>T c.4751-138G>T (n.4751-138G>T) c.4430-138G>T (n.4430-138G>T) c.4493-138G>T (n.4493-138G>T) n.541-138G>T c.3905-138G>T (n.3905-138G>T) c.4037-138G>T (n.4037-138G>T) c.3857-138G>T (n.3857-138G>T) c.3794-138G>T (n.3794-138G>T) c.3638-138G>T (n.3638-138G>T) c.3569-138G>T (n.3569-138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165102C= | CA1619890804 | COL11A2 | n.557-138G= c.4751-138G= (n.4751-138G=) c.4430-138G= (n.4430-138G=) c.4493-138G= (n.4493-138G=) n.541-138G= c.3905-138G= (n.3905-138G=) c.4037-138G= (n.4037-138G=) c.3857-138G= (n.3857-138G=) c.3794-138G= (n.3794-138G=) c.3638-138G= (n.3638-138G=) c.3569-138G= (n.3569-138G=) | |
| 6 | g.33165102C>T | CA1619890806 | COL11A2 | n.557-138G>A c.4751-138G>A (n.4751-138G>A) c.4430-138G>A (n.4430-138G>A) c.4493-138G>A (n.4493-138G>A) n.541-138G>A c.3905-138G>A (n.3905-138G>A) c.4037-138G>A (n.4037-138G>A) c.3857-138G>A (n.3857-138G>A) c.3794-138G>A (n.3794-138G>A) c.3638-138G>A (n.3638-138G>A) c.3569-138G>A (n.3569-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33165103T>C | CA824030117 | COL11A2 | n.557-139A>G c.4751-139A>G (n.4751-139A>G) c.4430-139A>G (n.4430-139A>G) c.4493-139A>G (n.4493-139A>G) n.541-139A>G c.3905-139A>G (n.3905-139A>G) c.4037-139A>G (n.4037-139A>G) c.3857-139A>G (n.3857-139A>G) c.3794-139A>G (n.3794-139A>G) c.3638-139A>G (n.3638-139A>G) c.3569-139A>G (n.3569-139A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33165103T= | CA1619890808 | COL11A2 | n.557-139A= c.4751-139A= (n.4751-139A=) c.4430-139A= (n.4430-139A=) c.4493-139A= (n.4493-139A=) n.541-139A= c.3905-139A= (n.3905-139A=) c.4037-139A= (n.4037-139A=) c.3857-139A= (n.3857-139A=) c.3794-139A= (n.3794-139A=) c.3638-139A= (n.3638-139A=) c.3569-139A= (n.3569-139A=) | |
| 6 | g.33165104A>G | CA2678226707 | COL11A2 | n.557-140T>C c.4751-140T>C (n.4751-140T>C) c.4430-140T>C (n.4430-140T>C) c.4493-140T>C (n.4493-140T>C) n.541-140T>C c.3905-140T>C (n.3905-140T>C) c.4037-140T>C (n.4037-140T>C) c.3857-140T>C (n.3857-140T>C) c.3794-140T>C (n.3794-140T>C) c.3638-140T>C (n.3638-140T>C) c.3569-140T>C (n.3569-140T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165105G>T | CA2678226708 | COL11A2 | n.557-141C>A c.4751-141C>A (n.4751-141C>A) c.4430-141C>A (n.4430-141C>A) c.4493-141C>A (n.4493-141C>A) n.541-141C>A c.3905-141C>A (n.3905-141C>A) c.4037-141C>A (n.4037-141C>A) c.3857-141C>A (n.3857-141C>A) c.3794-141C>A (n.3794-141C>A) c.3638-141C>A (n.3638-141C>A) c.3569-141C>A (n.3569-141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165106A= | CA1619890810 | COL11A2 | n.557-142T= c.4751-142T= (n.4751-142T=) c.4430-142T= (n.4430-142T=) c.4493-142T= (n.4493-142T=) n.541-142T= c.3905-142T= (n.3905-142T=) c.4037-142T= (n.4037-142T=) c.3857-142T= (n.3857-142T=) c.3794-142T= (n.3794-142T=) c.3638-142T= (n.3638-142T=) c.3569-142T= (n.3569-142T=) | |
| 6 | g.33165106A>T | CA137061830 | COL11A2 | n.557-142T>A c.4751-142T>A (n.4751-142T>A) c.4430-142T>A (n.4430-142T>A) c.4493-142T>A (n.4493-142T>A) n.541-142T>A c.3905-142T>A (n.3905-142T>A) c.4037-142T>A (n.4037-142T>A) c.3857-142T>A (n.3857-142T>A) c.3794-142T>A (n.3794-142T>A) c.3638-142T>A (n.3638-142T>A) c.3569-142T>A (n.3569-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165108T>G | CA2594850949 | COL11A2 | n.557-144A>C c.4751-144A>C (n.4751-144A>C) c.4430-144A>C (n.4430-144A>C) c.4493-144A>C (n.4493-144A>C) n.541-144A>C c.3905-144A>C (n.3905-144A>C) c.4037-144A>C (n.4037-144A>C) c.3857-144A>C (n.3857-144A>C) c.3794-144A>C (n.3794-144A>C) c.3638-144A>C (n.3638-144A>C) c.3569-144A>C (n.3569-144A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165109C>A | CA2678226709 | COL11A2 | n.557-145G>T c.4751-145G>T (n.4751-145G>T) c.4430-145G>T (n.4430-145G>T) c.4493-145G>T (n.4493-145G>T) n.541-145G>T c.3905-145G>T (n.3905-145G>T) c.4037-145G>T (n.4037-145G>T) c.3857-145G>T (n.3857-145G>T) c.3794-145G>T (n.3794-145G>T) c.3638-145G>T (n.3638-145G>T) c.3569-145G>T (n.3569-145G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165110T>C | CA2678226710 | COL11A2 | n.557-146A>G c.4751-146A>G (n.4751-146A>G) c.4430-146A>G (n.4430-146A>G) c.4493-146A>G (n.4493-146A>G) n.541-146A>G c.3905-146A>G (n.3905-146A>G) c.4037-146A>G (n.4037-146A>G) c.3857-146A>G (n.3857-146A>G) c.3794-146A>G (n.3794-146A>G) c.3638-146A>G (n.3638-146A>G) c.3569-146A>G (n.3569-146A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165112G>A | CA137061834 | COL11A2 | n.557-148C>T c.4751-148C>T (n.4751-148C>T) c.4430-148C>T (n.4430-148C>T) c.4493-148C>T (n.4493-148C>T) n.541-148C>T c.3905-148C>T (n.3905-148C>T) c.4037-148C>T (n.4037-148C>T) c.3857-148C>T (n.3857-148C>T) c.3794-148C>T (n.3794-148C>T) c.3638-148C>T (n.3638-148C>T) c.3569-148C>T (n.3569-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165112G= | CA1619890812 | COL11A2 | n.557-148C= c.4751-148C= (n.4751-148C=) c.4430-148C= (n.4430-148C=) c.4493-148C= (n.4493-148C=) n.541-148C= c.3905-148C= (n.3905-148C=) c.4037-148C= (n.4037-148C=) c.3857-148C= (n.3857-148C=) c.3794-148C= (n.3794-148C=) c.3638-148C= (n.3638-148C=) c.3569-148C= (n.3569-148C=) | |
| 6 | g.33165112G>T | CA2678226712 | COL11A2 | n.557-148C>A c.4751-148C>A (n.4751-148C>A) c.4430-148C>A (n.4430-148C>A) c.4493-148C>A (n.4493-148C>A) n.541-148C>A c.3905-148C>A (n.3905-148C>A) c.4037-148C>A (n.4037-148C>A) c.3857-148C>A (n.3857-148C>A) c.3794-148C>A (n.3794-148C>A) c.3638-148C>A (n.3638-148C>A) c.3569-148C>A (n.3569-148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165113C>A | CA2678226713 | COL11A2 | n.557-149G>T c.4751-149G>T (n.4751-149G>T) c.4430-149G>T (n.4430-149G>T) c.4493-149G>T (n.4493-149G>T) n.541-149G>T c.3905-149G>T (n.3905-149G>T) c.4037-149G>T (n.4037-149G>T) c.3857-149G>T (n.3857-149G>T) c.3794-149G>T (n.3794-149G>T) c.3638-149G>T (n.3638-149G>T) c.3569-149G>T (n.3569-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165113C>T | CA2678226714 | COL11A2 | n.557-149G>A c.4751-149G>A (n.4751-149G>A) c.4430-149G>A (n.4430-149G>A) c.4493-149G>A (n.4493-149G>A) n.541-149G>A c.3905-149G>A (n.3905-149G>A) c.4037-149G>A (n.4037-149G>A) c.3857-149G>A (n.3857-149G>A) c.3794-149G>A (n.3794-149G>A) c.3638-149G>A (n.3638-149G>A) c.3569-149G>A (n.3569-149G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165114C>A | CA2678226715 | COL11A2 | n.557-150G>T c.4751-150G>T (n.4751-150G>T) c.4430-150G>T (n.4430-150G>T) c.4493-150G>T (n.4493-150G>T) n.541-150G>T c.3905-150G>T (n.3905-150G>T) c.4037-150G>T (n.4037-150G>T) c.3857-150G>T (n.3857-150G>T) c.3794-150G>T (n.3794-150G>T) c.3638-150G>T (n.3638-150G>T) c.3569-150G>T (n.3569-150G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165115C>A | CA2678226716 | COL11A2 | n.557-151G>T c.4751-151G>T (n.4751-151G>T) c.4430-151G>T (n.4430-151G>T) c.4493-151G>T (n.4493-151G>T) n.541-151G>T c.3905-151G>T (n.3905-151G>T) c.4037-151G>T (n.4037-151G>T) c.3857-151G>T (n.3857-151G>T) c.3794-151G>T (n.3794-151G>T) c.3638-151G>T (n.3638-151G>T) c.3569-151G>T (n.3569-151G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165115C>G | CA2678226717 | COL11A2 | n.557-151G>C c.4751-151G>C (n.4751-151G>C) c.4430-151G>C (n.4430-151G>C) c.4493-151G>C (n.4493-151G>C) n.541-151G>C c.3905-151G>C (n.3905-151G>C) c.4037-151G>C (n.4037-151G>C) c.3857-151G>C (n.3857-151G>C) c.3794-151G>C (n.3794-151G>C) c.3638-151G>C (n.3638-151G>C) c.3569-151G>C (n.3569-151G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165116T>A | CA2678226720 | COL11A2 | n.557-152A>T c.4751-152A>T (n.4751-152A>T) c.4430-152A>T (n.4430-152A>T) c.4493-152A>T (n.4493-152A>T) n.541-152A>T c.3905-152A>T (n.3905-152A>T) c.4037-152A>T (n.4037-152A>T) c.3857-152A>T (n.3857-152A>T) c.3794-152A>T (n.3794-152A>T) c.3638-152A>T (n.3638-152A>T) c.3569-152A>T (n.3569-152A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165116T>C | CA2678226719 | COL11A2 | n.557-152A>G c.4751-152A>G (n.4751-152A>G) c.4430-152A>G (n.4430-152A>G) c.4493-152A>G (n.4493-152A>G) n.541-152A>G c.3905-152A>G (n.3905-152A>G) c.4037-152A>G (n.4037-152A>G) c.3857-152A>G (n.3857-152A>G) c.3794-152A>G (n.3794-152A>G) c.3638-152A>G (n.3638-152A>G) c.3569-152A>G (n.3569-152A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33165117A= | CA1619890816 | COL11A2 | n.557-153T= c.4751-153T= (n.4751-153T=) c.4430-153T= (n.4430-153T=) c.4493-153T= (n.4493-153T=) n.541-153T= c.3905-153T= (n.3905-153T=) c.4037-153T= (n.4037-153T=) c.3857-153T= (n.3857-153T=) c.3794-153T= (n.3794-153T=) c.3638-153T= (n.3638-153T=) c.3569-153T= (n.3569-153T=) | |
| 6 | g.33165117A>G | CA137061836 | COL11A2 | n.557-153T>C c.4751-153T>C (n.4751-153T>C) c.4430-153T>C (n.4430-153T>C) c.4493-153T>C (n.4493-153T>C) n.541-153T>C c.3905-153T>C (n.3905-153T>C) c.4037-153T>C (n.4037-153T>C) c.3857-153T>C (n.3857-153T>C) c.3794-153T>C (n.3794-153T>C) c.3638-153T>C (n.3638-153T>C) c.3569-153T>C (n.3569-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165119T>G | CA824030119 | COL11A2 | n.557-155A>C c.4751-155A>C (n.4751-155A>C) c.4430-155A>C (n.4430-155A>C) c.4493-155A>C (n.4493-155A>C) n.541-155A>C c.3905-155A>C (n.3905-155A>C) c.4037-155A>C (n.4037-155A>C) c.3857-155A>C (n.3857-155A>C) c.3794-155A>C (n.3794-155A>C) c.3638-155A>C (n.3638-155A>C) c.3569-155A>C (n.3569-155A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33165119T= | CA1619890819 | COL11A2 | n.557-155A= c.4751-155A= (n.4751-155A=) c.4430-155A= (n.4430-155A=) c.4493-155A= (n.4493-155A=) n.541-155A= c.3905-155A= (n.3905-155A=) c.4037-155A= (n.4037-155A=) c.3857-155A= (n.3857-155A=) c.3794-155A= (n.3794-155A=) c.3638-155A= (n.3638-155A=) c.3569-155A= (n.3569-155A=) | |
| 6 | g.33165120G= | CA1619890821 | COL11A2 | n.557-156C= c.4751-156C= (n.4751-156C=) c.4430-156C= (n.4430-156C=) c.4493-156C= (n.4493-156C=) n.541-156C= c.3905-156C= (n.3905-156C=) c.4037-156C= (n.4037-156C=) c.3857-156C= (n.3857-156C=) c.3794-156C= (n.3794-156C=) c.3638-156C= (n.3638-156C=) c.3569-156C= (n.3569-156C=) | |
| 6 | g.33165120G>T | CA566425012 | COL11A2 | n.557-156C>A c.4751-156C>A (n.4751-156C>A) c.4430-156C>A (n.4430-156C>A) c.4493-156C>A (n.4493-156C>A) n.541-156C>A c.3905-156C>A (n.3905-156C>A) c.4037-156C>A (n.4037-156C>A) c.3857-156C>A (n.3857-156C>A) c.3794-156C>A (n.3794-156C>A) c.3638-156C>A (n.3638-156C>A) c.3569-156C>A (n.3569-156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165125A>G | CA2770563369 | COL11A2 | n.557-161T>C c.4751-161T>C (n.4751-161T>C) c.4430-161T>C (n.4430-161T>C) c.4493-161T>C (n.4493-161T>C) n.541-161T>C c.3905-161T>C (n.3905-161T>C) c.4037-161T>C (n.4037-161T>C) c.3857-161T>C (n.3857-161T>C) c.3794-161T>C (n.3794-161T>C) c.3638-161T>C (n.3638-161T>C) c.3569-161T>C (n.3569-161T>C) | |
| 6 | g.33165128C>A | CA2770563370 | COL11A2 | n.557-164G>T c.4751-164G>T (n.4751-164G>T) c.4430-164G>T (n.4430-164G>T) c.4493-164G>T (n.4493-164G>T) n.541-164G>T c.3905-164G>T (n.3905-164G>T) c.4037-164G>T (n.4037-164G>T) c.3857-164G>T (n.3857-164G>T) c.3794-164G>T (n.3794-164G>T) c.3638-164G>T (n.3638-164G>T) c.3569-164G>T (n.3569-164G>T) | |
| 6 | g.33165128C= | CA1619890823 | COL11A2 | n.557-164G= c.4751-164G= (n.4751-164G=) c.4430-164G= (n.4430-164G=) c.4493-164G= (n.4493-164G=) n.541-164G= c.3905-164G= (n.3905-164G=) c.4037-164G= (n.4037-164G=) c.3857-164G= (n.3857-164G=) c.3794-164G= (n.3794-164G=) c.3638-164G= (n.3638-164G=) c.3569-164G= (n.3569-164G=) | |
| 6 | g.33165128C>G | CA1619890824 | COL11A2 | n.557-164G>C c.4751-164G>C (n.4751-164G>C) c.4430-164G>C (n.4430-164G>C) c.4493-164G>C (n.4493-164G>C) n.541-164G>C c.3905-164G>C (n.3905-164G>C) c.4037-164G>C (n.4037-164G>C) c.3857-164G>C (n.3857-164G>C) c.3794-164G>C (n.3794-164G>C) c.3638-164G>C (n.3638-164G>C) c.3569-164G>C (n.3569-164G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33165129dup | CA1619890826 | COL11A2 | n.557-165dup c.4751-165dup (n.4751-165dup) c.4430-165dup (n.4430-165dup) c.4493-165dup (n.4493-165dup) n.541-165dup c.3905-165dup (n.3905-165dup) c.4037-165dup (n.4037-165dup) c.3857-165dup (n.3857-165dup) c.3794-165dup (n.3794-165dup) c.3638-165dup (n.3638-165dup) c.3569-165dup (n.3569-165dup) | dbSNP |
| 6 | g.33165130_33165146delinsACTGCAGCATCCTACTG | CA1619890827 | COL11A2 | n.557-182_557-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT c.4751-182_4751-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.4751-182_4751-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.4430-182_4430-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.4430-182_4430-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.4493-182_4493-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.4493-182_4493-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) n.541-182_541-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT c.3905-182_3905-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.3905-182_3905-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.4037-182_4037-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.4037-182_4037-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.3857-182_3857-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.3857-182_3857-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.3794-182_3794-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.3794-182_3794-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.3638-182_3638-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.3638-182_3638-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) c.3569-182_3569-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT (n.3569-182_3569-166delinsCAGTAGGATGCTGCAGT) | |
| 6 | g.33165138_33165153del | CA1619890828 | COL11A2 | n.557-182_557-167del c.4751-182_4751-167del (n.4751-182_4751-167del) c.4430-182_4430-167del (n.4430-182_4430-167del) c.4493-182_4493-167del (n.4493-182_4493-167del) n.541-182_541-167del c.3905-182_3905-167del (n.3905-182_3905-167del) c.4037-182_4037-167del (n.4037-182_4037-167del) c.3857-182_3857-167del (n.3857-182_3857-167del) c.3794-182_3794-167del (n.3794-182_3794-167del) c.3638-182_3638-167del (n.3638-182_3638-167del) c.3569-182_3569-167del (n.3569-182_3569-167del) | dbSNP |
| 6 | g.33165135A= | CA1619890830 | COL11A2 | n.557-171T= c.4751-171T= (n.4751-171T=) c.4430-171T= (n.4430-171T=) c.4493-171T= (n.4493-171T=) n.541-171T= c.3905-171T= (n.3905-171T=) c.4037-171T= (n.4037-171T=) c.3857-171T= (n.3857-171T=) c.3794-171T= (n.3794-171T=) c.3638-171T= (n.3638-171T=) c.3569-171T= (n.3569-171T=) | |
| 6 | g.33165135A>G | CA1619890831 | COL11A2 | n.557-171T>C c.4751-171T>C (n.4751-171T>C) c.4430-171T>C (n.4430-171T>C) c.4493-171T>C (n.4493-171T>C) n.541-171T>C c.3905-171T>C (n.3905-171T>C) c.4037-171T>C (n.4037-171T>C) c.3857-171T>C (n.3857-171T>C) c.3794-171T>C (n.3794-171T>C) c.3638-171T>C (n.3638-171T>C) c.3569-171T>C (n.3569-171T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33165137_33165138delinsCA | CA1619890833 | COL11A2 | n.557-174_557-173delinsTG c.4751-174_4751-173delinsTG (n.4751-174_4751-173delinsTG) c.4430-174_4430-173delinsTG (n.4430-174_4430-173delinsTG) c.4493-174_4493-173delinsTG (n.4493-174_4493-173delinsTG) n.541-174_541-173delinsTG c.3905-174_3905-173delinsTG (n.3905-174_3905-173delinsTG) c.4037-174_4037-173delinsTG (n.4037-174_4037-173delinsTG) c.3857-174_3857-173delinsTG (n.3857-174_3857-173delinsTG) c.3794-174_3794-173delinsTG (n.3794-174_3794-173delinsTG) c.3638-174_3638-173delinsTG (n.3638-174_3638-173delinsTG) c.3569-174_3569-173delinsTG (n.3569-174_3569-173delinsTG) | |
| 6 | g.33165138del | CA1087647819 | COL11A2 | n.557-174del c.4751-174del (n.4751-174del) c.4430-174del (n.4430-174del) c.4493-174del (n.4493-174del) n.541-174del c.3905-174del (n.3905-174del) c.4037-174del (n.4037-174del) c.3857-174del (n.3857-174del) c.3794-174del (n.3794-174del) c.3638-174del (n.3638-174del) c.3569-174del (n.3569-174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165139_33165154delinsTCCTACTGCTGCAGCC | CA1619890835 | COL11A2 | n.557-190_557-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA c.4751-190_4751-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.4751-190_4751-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.4430-190_4430-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.4430-190_4430-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.4493-190_4493-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.4493-190_4493-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) n.541-190_541-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA c.3905-190_3905-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.3905-190_3905-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.4037-190_4037-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.4037-190_4037-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.3857-190_3857-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.3857-190_3857-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.3794-190_3794-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.3794-190_3794-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.3638-190_3638-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.3638-190_3638-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) c.3569-190_3569-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA (n.3569-190_3569-175delinsGGCTGCAGCAGTAGGA) | |
| 6 | g.33165141_33165155del | CA1087647820 | COL11A2 | n.557-190_557-176del c.4751-190_4751-176del (n.4751-190_4751-176del) c.4430-190_4430-176del (n.4430-190_4430-176del) c.4493-190_4493-176del (n.4493-190_4493-176del) n.541-190_541-176del c.3905-190_3905-176del (n.3905-190_3905-176del) c.4037-190_4037-176del (n.4037-190_4037-176del) c.3857-190_3857-176del (n.3857-190_3857-176del) c.3794-190_3794-176del (n.3794-190_3794-176del) c.3638-190_3638-176del (n.3638-190_3638-176del) c.3569-190_3569-176del (n.3569-190_3569-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165147C= | CA1619890837 | COL11A2 | n.557-183G= c.4751-183G= (n.4751-183G=) c.4430-183G= (n.4430-183G=) c.4493-183G= (n.4493-183G=) n.541-183G= c.3905-183G= (n.3905-183G=) c.4037-183G= (n.4037-183G=) c.3857-183G= (n.3857-183G=) c.3794-183G= (n.3794-183G=) c.3638-183G= (n.3638-183G=) c.3569-183G= (n.3569-183G=) | |
| 6 | g.33165147C>T | CA1087647821 | COL11A2 | n.557-183G>A c.4751-183G>A (n.4751-183G>A) c.4430-183G>A (n.4430-183G>A) c.4493-183G>A (n.4493-183G>A) n.541-183G>A c.3905-183G>A (n.3905-183G>A) c.4037-183G>A (n.4037-183G>A) c.3857-183G>A (n.3857-183G>A) c.3794-183G>A (n.3794-183G>A) c.3638-183G>A (n.3638-183G>A) c.3569-183G>A (n.3569-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165149G>A | CA1619890839 | COL11A2 | n.557-185C>T c.4751-185C>T (n.4751-185C>T) c.4430-185C>T (n.4430-185C>T) c.4493-185C>T (n.4493-185C>T) n.541-185C>T c.3905-185C>T (n.3905-185C>T) c.4037-185C>T (n.4037-185C>T) c.3857-185C>T (n.3857-185C>T) c.3794-185C>T (n.3794-185C>T) c.3638-185C>T (n.3638-185C>T) c.3569-185C>T (n.3569-185C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33165149G= | CA1619890840 | COL11A2 | n.557-185C= c.4751-185C= (n.4751-185C=) c.4430-185C= (n.4430-185C=) c.4493-185C= (n.4493-185C=) n.541-185C= c.3905-185C= (n.3905-185C=) c.4037-185C= (n.4037-185C=) c.3857-185C= (n.3857-185C=) c.3794-185C= (n.3794-185C=) c.3638-185C= (n.3638-185C=) c.3569-185C= (n.3569-185C=) | |
| 6 | g.33165151A= | CA1619890842 | COL11A2 | n.557-187T= c.4751-187T= (n.4751-187T=) c.4430-187T= (n.4430-187T=) c.4493-187T= (n.4493-187T=) n.541-187T= c.3905-187T= (n.3905-187T=) c.4037-187T= (n.4037-187T=) c.3857-187T= (n.3857-187T=) c.3794-187T= (n.3794-187T=) c.3638-187T= (n.3638-187T=) c.3569-187T= (n.3569-187T=) | |
| 6 | g.33165151A>G | CA137061839 | COL11A2 | n.557-187T>C c.4751-187T>C (n.4751-187T>C) c.4430-187T>C (n.4430-187T>C) c.4493-187T>C (n.4493-187T>C) n.541-187T>C c.3905-187T>C (n.3905-187T>C) c.4037-187T>C (n.4037-187T>C) c.3857-187T>C (n.3857-187T>C) c.3794-187T>C (n.3794-187T>C) c.3638-187T>C (n.3638-187T>C) c.3569-187T>C (n.3569-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165154C>A | CA1619890845 | COL11A2 | n.557-190G>T c.4751-190G>T (n.4751-190G>T) c.4430-190G>T (n.4430-190G>T) c.4493-190G>T (n.4493-190G>T) n.541-190G>T c.3905-190G>T (n.3905-190G>T) c.4037-190G>T (n.4037-190G>T) c.3857-190G>T (n.3857-190G>T) c.3794-190G>T (n.3794-190G>T) c.3638-190G>T (n.3638-190G>T) c.3569-190G>T (n.3569-190G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33165154C= | CA1619890844 | COL11A2 | n.557-190G= c.4751-190G= (n.4751-190G=) c.4430-190G= (n.4430-190G=) c.4493-190G= (n.4493-190G=) n.541-190G= c.3905-190G= (n.3905-190G=) c.4037-190G= (n.4037-190G=) c.3857-190G= (n.3857-190G=) c.3794-190G= (n.3794-190G=) c.3638-190G= (n.3638-190G=) c.3569-190G= (n.3569-190G=) | |
| 6 | g.33165154C>G | CA1619890846 | COL11A2 | n.557-190G>C c.4751-190G>C (n.4751-190G>C) c.4430-190G>C (n.4430-190G>C) c.4493-190G>C (n.4493-190G>C) n.541-190G>C c.3905-190G>C (n.3905-190G>C) c.4037-190G>C (n.4037-190G>C) c.3857-190G>C (n.3857-190G>C) c.3794-190G>C (n.3794-190G>C) c.3638-190G>C (n.3638-190G>C) c.3569-190G>C (n.3569-190G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33165154C>T | CA12189102 | COL11A2 | n.557-190G>A c.4751-190G>A (n.4751-190G>A) c.4430-190G>A (n.4430-190G>A) c.4493-190G>A (n.4493-190G>A) n.541-190G>A c.3905-190G>A (n.3905-190G>A) c.4037-190G>A (n.4037-190G>A) c.3857-190G>A (n.3857-190G>A) c.3794-190G>A (n.3794-190G>A) c.3638-190G>A (n.3638-190G>A) c.3569-190G>A (n.3569-190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165155C= | CA1619890850 | COL11A2 | n.557-191G= c.4751-191G= (n.4751-191G=) c.4430-191G= (n.4430-191G=) c.4493-191G= (n.4493-191G=) n.541-191G= c.3905-191G= (n.3905-191G=) c.4037-191G= (n.4037-191G=) c.3857-191G= (n.3857-191G=) c.3794-191G= (n.3794-191G=) c.3638-191G= (n.3638-191G=) c.3569-191G= (n.3569-191G=) | |
| 6 | g.33165155C>T | CA137061843 | COL11A2 | n.557-191G>A c.4751-191G>A (n.4751-191G>A) c.4430-191G>A (n.4430-191G>A) c.4493-191G>A (n.4493-191G>A) n.541-191G>A c.3905-191G>A (n.3905-191G>A) c.4037-191G>A (n.4037-191G>A) c.3857-191G>A (n.3857-191G>A) c.3794-191G>A (n.3794-191G>A) c.3638-191G>A (n.3638-191G>A) c.3569-191G>A (n.3569-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165158T>A | CA12293572 | COL11A2 | n.557-194A>T c.4751-194A>T (n.4751-194A>T) c.4430-194A>T (n.4430-194A>T) c.4493-194A>T (n.4493-194A>T) n.541-194A>T c.3905-194A>T (n.3905-194A>T) c.4037-194A>T (n.4037-194A>T) c.3857-194A>T (n.3857-194A>T) c.3794-194A>T (n.3794-194A>T) c.3638-194A>T (n.3638-194A>T) c.3569-194A>T (n.3569-194A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165158T= | CA1619890852 | COL11A2 | n.557-194A= c.4751-194A= (n.4751-194A=) c.4430-194A= (n.4430-194A=) c.4493-194A= (n.4493-194A=) n.541-194A= c.3905-194A= (n.3905-194A=) c.4037-194A= (n.4037-194A=) c.3857-194A= (n.3857-194A=) c.3794-194A= (n.3794-194A=) c.3638-194A= (n.3638-194A=) c.3569-194A= (n.3569-194A=) | |
| 6 | g.33165163_33165170delinsTCACGTGA | CA1619890854 | COL11A2 | n.557-206_557-199delinsTCACGTGA c.4751-206_4751-199delinsTCACGTGA (n.4751-206_4751-199delinsTCACGTGA) c.4430-206_4430-199delinsTCACGTGA (n.4430-206_4430-199delinsTCACGTGA) c.4493-206_4493-199delinsTCACGTGA (n.4493-206_4493-199delinsTCACGTGA) n.541-206_541-199delinsTCACGTGA c.3905-206_3905-199delinsTCACGTGA (n.3905-206_3905-199delinsTCACGTGA) c.4037-206_4037-199delinsTCACGTGA (n.4037-206_4037-199delinsTCACGTGA) c.3857-206_3857-199delinsTCACGTGA (n.3857-206_3857-199delinsTCACGTGA) c.3794-206_3794-199delinsTCACGTGA (n.3794-206_3794-199delinsTCACGTGA) c.3638-206_3638-199delinsTCACGTGA (n.3638-206_3638-199delinsTCACGTGA) c.3569-206_3569-199delinsTCACGTGA (n.3569-206_3569-199delinsTCACGTGA) | |
| 6 | g.33165167_33165173del | CA824030126 | COL11A2 | n.557-206_557-200del c.4751-206_4751-200del (n.4751-206_4751-200del) c.4430-206_4430-200del (n.4430-206_4430-200del) c.4493-206_4493-200del (n.4493-206_4493-200del) n.541-206_541-200del c.3905-206_3905-200del (n.3905-206_3905-200del) c.4037-206_4037-200del (n.4037-206_4037-200del) c.3857-206_3857-200del (n.3857-206_3857-200del) c.3794-206_3794-200del (n.3794-206_3794-200del) c.3638-206_3638-200del (n.3638-206_3638-200del) c.3569-206_3569-200del (n.3569-206_3569-200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165166C= | CA1619890856 | COL11A2 | n.557-202G= c.4751-202G= (n.4751-202G=) c.4430-202G= (n.4430-202G=) c.4493-202G= (n.4493-202G=) n.541-202G= c.3905-202G= (n.3905-202G=) c.4037-202G= (n.4037-202G=) c.3857-202G= (n.3857-202G=) c.3794-202G= (n.3794-202G=) c.3638-202G= (n.3638-202G=) c.3569-202G= (n.3569-202G=) | |
| 6 | g.33165166C>T | CA824030127 | COL11A2 | n.557-202G>A c.4751-202G>A (n.4751-202G>A) c.4430-202G>A (n.4430-202G>A) c.4493-202G>A (n.4493-202G>A) n.541-202G>A c.3905-202G>A (n.3905-202G>A) c.4037-202G>A (n.4037-202G>A) c.3857-202G>A (n.3857-202G>A) c.3794-202G>A (n.3794-202G>A) c.3638-202G>A (n.3638-202G>A) c.3569-202G>A (n.3569-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165167G>A | CA566425017 | COL11A2 | n.557-203C>T c.4751-203C>T (n.4751-203C>T) c.4430-203C>T (n.4430-203C>T) c.4493-203C>T (n.4493-203C>T) n.541-203C>T c.3905-203C>T (n.3905-203C>T) c.4037-203C>T (n.4037-203C>T) c.3857-203C>T (n.3857-203C>T) c.3794-203C>T (n.3794-203C>T) c.3638-203C>T (n.3638-203C>T) c.3569-203C>T (n.3569-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165167G>C | CA566425018 | COL11A2 | n.557-203C>G c.4751-203C>G (n.4751-203C>G) c.4430-203C>G (n.4430-203C>G) c.4493-203C>G (n.4493-203C>G) n.541-203C>G c.3905-203C>G (n.3905-203C>G) c.4037-203C>G (n.4037-203C>G) c.3857-203C>G (n.3857-203C>G) c.3794-203C>G (n.3794-203C>G) c.3638-203C>G (n.3638-203C>G) c.3569-203C>G (n.3569-203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165167G= | CA1619890858 | COL11A2 | n.557-203C= c.4751-203C= (n.4751-203C=) c.4430-203C= (n.4430-203C=) c.4493-203C= (n.4493-203C=) n.541-203C= c.3905-203C= (n.3905-203C=) c.4037-203C= (n.4037-203C=) c.3857-203C= (n.3857-203C=) c.3794-203C= (n.3794-203C=) c.3638-203C= (n.3638-203C=) c.3569-203C= (n.3569-203C=) | |
| 6 | g.33165174C= | CA1619890860 | COL11A2 | n.557-210G= c.4751-210G= (n.4751-210G=) c.4430-210G= (n.4430-210G=) c.4493-210G= (n.4493-210G=) n.541-210G= c.3905-210G= (n.3905-210G=) c.4037-210G= (n.4037-210G=) c.3857-210G= (n.3857-210G=) c.3794-210G= (n.3794-210G=) c.3638-210G= (n.3638-210G=) c.3569-210G= (n.3569-210G=) | |
| 6 | g.33165174C>T | CA1619890861 | COL11A2 | n.557-210G>A c.4751-210G>A (n.4751-210G>A) c.4430-210G>A (n.4430-210G>A) c.4493-210G>A (n.4493-210G>A) n.541-210G>A c.3905-210G>A (n.3905-210G>A) c.4037-210G>A (n.4037-210G>A) c.3857-210G>A (n.3857-210G>A) c.3794-210G>A (n.3794-210G>A) c.3638-210G>A (n.3638-210G>A) c.3569-210G>A (n.3569-210G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33165178_33165179delinsGC | CA1619890863 | COL11A2 | n.557-215_557-214delinsGC c.4751-215_4751-214delinsGC (n.4751-215_4751-214delinsGC) c.4430-215_4430-214delinsGC (n.4430-215_4430-214delinsGC) c.4493-215_4493-214delinsGC (n.4493-215_4493-214delinsGC) n.541-215_541-214delinsGC c.3905-215_3905-214delinsGC (n.3905-215_3905-214delinsGC) c.4037-215_4037-214delinsGC (n.4037-215_4037-214delinsGC) c.3857-215_3857-214delinsGC (n.3857-215_3857-214delinsGC) c.3794-215_3794-214delinsGC (n.3794-215_3794-214delinsGC) c.3638-215_3638-214delinsGC (n.3638-215_3638-214delinsGC) c.3569-215_3569-214delinsGC (n.3569-215_3569-214delinsGC) | |
| 6 | g.33165179C>A | CA1087647831 | COL11A2 | n.557-215G>T c.4751-215G>T (n.4751-215G>T) c.4430-215G>T (n.4430-215G>T) c.4493-215G>T (n.4493-215G>T) n.541-215G>T c.3905-215G>T (n.3905-215G>T) c.4037-215G>T (n.4037-215G>T) c.3857-215G>T (n.3857-215G>T) c.3794-215G>T (n.3794-215G>T) c.3638-215G>T (n.3638-215G>T) c.3569-215G>T (n.3569-215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165179C= | CA1619890864 | COL11A2 | n.557-215G= c.4751-215G= (n.4751-215G=) c.4430-215G= (n.4430-215G=) c.4493-215G= (n.4493-215G=) n.541-215G= c.3905-215G= (n.3905-215G=) c.4037-215G= (n.4037-215G=) c.3857-215G= (n.3857-215G=) c.3794-215G= (n.3794-215G=) c.3638-215G= (n.3638-215G=) c.3569-215G= (n.3569-215G=) | |
| 6 | g.33165183dup | CA1619890865 | COL11A2 | n.557-215dup c.4751-215dup (n.4751-215dup) c.4430-215dup (n.4430-215dup) c.4493-215dup (n.4493-215dup) n.541-215dup c.3905-215dup (n.3905-215dup) c.4037-215dup (n.4037-215dup) c.3857-215dup (n.3857-215dup) c.3794-215dup (n.3794-215dup) c.3638-215dup (n.3638-215dup) c.3569-215dup (n.3569-215dup) | dbSNP |
| 6 | g.33165183del | CA1087647830 | COL11A2 | n.557-215del c.4751-215del (n.4751-215del) c.4430-215del (n.4430-215del) c.4493-215del (n.4493-215del) n.541-215del c.3905-215del (n.3905-215del) c.4037-215del (n.4037-215del) c.3857-215del (n.3857-215del) c.3794-215del (n.3794-215del) c.3638-215del (n.3638-215del) c.3569-215del (n.3569-215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33165180C= | CA1619890866 | COL11A2 | n.557-216G= c.4751-216G= (n.4751-216G=) c.4430-216G= (n.4430-216G=) c.4493-216G= (n.4493-216G=) n.541-216G= c.3905-216G= (n.3905-216G=) c.4037-216G= (n.4037-216G=) c.3857-216G= (n.3857-216G=) c.3794-216G= (n.3794-216G=) c.3638-216G= (n.3638-216G=) c.3569-216G= (n.3569-216G=) | |
| 6 | g.33165180C>T | CA1087647836 | COL11A2 | n.557-216G>A c.4751-216G>A (n.4751-216G>A) c.4430-216G>A (n.4430-216G>A) c.4493-216G>A (n.4493-216G>A) n.541-216G>A c.3905-216G>A (n.3905-216G>A) c.4037-216G>A (n.4037-216G>A) c.3857-216G>A (n.3857-216G>A) c.3794-216G>A (n.3794-216G>A) c.3638-216G>A (n.3638-216G>A) c.3569-216G>A (n.3569-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |