Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.541-40A>C
c.3905-40A>C (n.3905-40A>C)
c.4037-40A>C (n.4037-40A>C)
c.3857-40A>C (n.3857-40A>C)
c.3794-40A>C (n.3794-40A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.4493-62C>A (n.4493-62C>A)
n.541-62C>A
c.3905-62C>A (n.3905-62C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.541-88_541-87del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.33165075C>TCA137061825COL11A2n.557-111G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.541-113G>T
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c.3794-113G>T (n.3794-113G>T)
c.3638-113G>T (n.3638-113G>T)
c.3569-113G>T (n.3569-113G>T)
gnomAD v4
6g.33165079T>CCA1619890790COL11A2n.557-115A>G
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c.4493-115A>G (n.4493-115A>G)
n.541-115A>G
c.3905-115A>G (n.3905-115A>G)
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dbSNP gnomAD v4
6g.33165079T=CA1619890788COL11A2n.557-115A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched