| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164506_33164531dup | CA566698792 | COL11A2 | n.670-32_670-7dup c.4864-32_4864-7dup (n.4864-32_4864-7dup) c.4543-32_4543-7dup (n.4543-32_4543-7dup) c.4606-32_4606-7dup (n.4606-32_4606-7dup) n.654-32_654-7dup c.4018-32_4018-7dup (n.4018-32_4018-7dup) c.4150-32_4150-7dup (n.4150-32_4150-7dup) c.3970-32_3970-7dup (n.3970-32_3970-7dup) c.3907-32_3907-7dup (n.3907-32_3907-7dup) c.3751-32_3751-7dup (n.3751-32_3751-7dup) c.3682-32_3682-7dup (n.3682-32_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164480_33164531dup | CA566698793 | COL11A2 | n.670-58_670-7dup c.4864-58_4864-7dup (n.4864-58_4864-7dup) c.4543-58_4543-7dup (n.4543-58_4543-7dup) c.4606-58_4606-7dup (n.4606-58_4606-7dup) n.654-58_654-7dup c.4018-58_4018-7dup (n.4018-58_4018-7dup) c.4150-58_4150-7dup (n.4150-58_4150-7dup) c.3970-58_3970-7dup (n.3970-58_3970-7dup) c.3907-58_3907-7dup (n.3907-58_3907-7dup) c.3751-58_3751-7dup (n.3751-58_3751-7dup) c.3682-58_3682-7dup (n.3682-58_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164506_33164531del | CA3749966 | COL11A2 | n.670-32_670-7del c.4864-32_4864-7del (n.4864-32_4864-7del) c.4543-32_4543-7del (n.4543-32_4543-7del) c.4606-32_4606-7del (n.4606-32_4606-7del) n.654-32_654-7del c.4018-32_4018-7del (n.4018-32_4018-7del) c.4150-32_4150-7del (n.4150-32_4150-7del) c.3970-32_3970-7del (n.3970-32_3970-7del) c.3907-32_3907-7del (n.3907-32_3907-7del) c.3751-32_3751-7del (n.3751-32_3751-7del) c.3682-32_3682-7del (n.3682-32_3682-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGG | CA2678226402 | COL11A2 | n.670-32_670-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) n.654-32_654-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164511_33164534del | CA2678226400 | COL11A2 | n.670-55_670-32del c.4864-55_4864-32del (n.4864-55_4864-32del) c.4543-55_4543-32del (n.4543-55_4543-32del) c.4606-55_4606-32del (n.4606-55_4606-32del) n.654-55_654-32del c.4018-55_4018-32del (n.4018-55_4018-32del) c.4150-55_4150-32del (n.4150-55_4150-32del) c.3970-55_3970-32del (n.3970-55_3970-32del) c.3907-55_3907-32del (n.3907-55_3907-32del) c.3751-55_3751-32del (n.3751-55_3751-32del) c.3682-55_3682-32del (n.3682-55_3682-32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCCGGCCTCAGAGGG | CA2678226412 | COL11A2 | n.670-47_670-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) n.654-47_654-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164521G>A | CA2678226415 | COL11A2 | n.670-48C>T c.4864-48C>T (n.4864-48C>T) c.4543-48C>T (n.4543-48C>T) c.4606-48C>T (n.4606-48C>T) n.654-48C>T c.4018-48C>T (n.4018-48C>T) c.4150-48C>T (n.4150-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3907-48C>T (n.3907-48C>T) c.3751-48C>T (n.3751-48C>T) c.3682-48C>T (n.3682-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164521G>T | CA2678226416 | COL11A2 | n.670-48C>A c.4864-48C>A (n.4864-48C>A) c.4543-48C>A (n.4543-48C>A) c.4606-48C>A (n.4606-48C>A) n.654-48C>A c.4018-48C>A (n.4018-48C>A) c.4150-48C>A (n.4150-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3907-48C>A (n.3907-48C>A) c.3751-48C>A (n.3751-48C>A) c.3682-48C>A (n.3682-48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164522C>A | CA2678226417 | COL11A2 | n.670-49G>T c.4864-49G>T (n.4864-49G>T) c.4543-49G>T (n.4543-49G>T) c.4606-49G>T (n.4606-49G>T) n.654-49G>T c.4018-49G>T (n.4018-49G>T) c.4150-49G>T (n.4150-49G>T) c.3970-49G>T (n.3970-49G>T) c.3907-49G>T (n.3907-49G>T) c.3751-49G>T (n.3751-49G>T) c.3682-49G>T (n.3682-49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164522C= | CA1619889994 | COL11A2 | n.670-49G= c.4864-49G= (n.4864-49G=) c.4543-49G= (n.4543-49G=) c.4606-49G= (n.4606-49G=) n.654-49G= c.4018-49G= (n.4018-49G=) c.4150-49G= (n.4150-49G=) c.3970-49G= (n.3970-49G=) c.3907-49G= (n.3907-49G=) c.3751-49G= (n.3751-49G=) c.3682-49G= (n.3682-49G=) | |
| 6 | g.33164522C>G | CA2678226418 | COL11A2 | n.670-49G>C c.4864-49G>C (n.4864-49G>C) c.4543-49G>C (n.4543-49G>C) c.4606-49G>C (n.4606-49G>C) n.654-49G>C c.4018-49G>C (n.4018-49G>C) c.4150-49G>C (n.4150-49G>C) c.3970-49G>C (n.3970-49G>C) c.3907-49G>C (n.3907-49G>C) c.3751-49G>C (n.3751-49G>C) c.3682-49G>C (n.3682-49G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164522C>T | CA824029609 | COL11A2 | n.670-49G>A c.4864-49G>A (n.4864-49G>A) c.4543-49G>A (n.4543-49G>A) c.4606-49G>A (n.4606-49G>A) n.654-49G>A c.4018-49G>A (n.4018-49G>A) c.4150-49G>A (n.4150-49G>A) c.3970-49G>A (n.3970-49G>A) c.3907-49G>A (n.3907-49G>A) c.3751-49G>A (n.3751-49G>A) c.3682-49G>A (n.3682-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164523C>A | CA2578581081 | COL11A2 | n.670-50G>T c.4864-50G>T (n.4864-50G>T) c.4543-50G>T (n.4543-50G>T) c.4606-50G>T (n.4606-50G>T) n.654-50G>T c.4018-50G>T (n.4018-50G>T) c.4150-50G>T (n.4150-50G>T) c.3970-50G>T (n.3970-50G>T) c.3907-50G>T (n.3907-50G>T) c.3751-50G>T (n.3751-50G>T) c.3682-50G>T (n.3682-50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164524T>C | CA3749977 | COL11A2 | n.670-51A>G c.4864-51A>G (n.4864-51A>G) c.4543-51A>G (n.4543-51A>G) c.4606-51A>G (n.4606-51A>G) n.654-51A>G c.4018-51A>G (n.4018-51A>G) c.4150-51A>G (n.4150-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3907-51A>G (n.3907-51A>G) c.3751-51A>G (n.3751-51A>G) c.3682-51A>G (n.3682-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164524T= | CA1619889997 | COL11A2 | n.670-51A= c.4864-51A= (n.4864-51A=) c.4543-51A= (n.4543-51A=) c.4606-51A= (n.4606-51A=) n.654-51A= c.4018-51A= (n.4018-51A=) c.4150-51A= (n.4150-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3907-51A= (n.3907-51A=) c.3751-51A= (n.3751-51A=) c.3682-51A= (n.3682-51A=) | |
| 6 | g.33164526A>G | CA2678226421 | COL11A2 | n.670-53T>C c.4864-53T>C (n.4864-53T>C) c.4543-53T>C (n.4543-53T>C) c.4606-53T>C (n.4606-53T>C) n.654-53T>C c.4018-53T>C (n.4018-53T>C) c.4150-53T>C (n.4150-53T>C) c.3970-53T>C (n.3970-53T>C) c.3907-53T>C (n.3907-53T>C) c.3751-53T>C (n.3751-53T>C) c.3682-53T>C (n.3682-53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164526A>T | CA2678226420 | COL11A2 | n.670-53T>A c.4864-53T>A (n.4864-53T>A) c.4543-53T>A (n.4543-53T>A) c.4606-53T>A (n.4606-53T>A) n.654-53T>A c.4018-53T>A (n.4018-53T>A) c.4150-53T>A (n.4150-53T>A) c.3970-53T>A (n.3970-53T>A) c.3907-53T>A (n.3907-53T>A) c.3751-53T>A (n.3751-53T>A) c.3682-53T>A (n.3682-53T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164527G>A | CA2678226422 | COL11A2 | n.670-54C>T c.4864-54C>T (n.4864-54C>T) c.4543-54C>T (n.4543-54C>T) c.4606-54C>T (n.4606-54C>T) n.654-54C>T c.4018-54C>T (n.4018-54C>T) c.4150-54C>T (n.4150-54C>T) c.3970-54C>T (n.3970-54C>T) c.3907-54C>T (n.3907-54C>T) c.3751-54C>T (n.3751-54C>T) c.3682-54C>T (n.3682-54C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164527G>T | CA2678226423 | COL11A2 | n.670-54C>A c.4864-54C>A (n.4864-54C>A) c.4543-54C>A (n.4543-54C>A) c.4606-54C>A (n.4606-54C>A) n.654-54C>A c.4018-54C>A (n.4018-54C>A) c.4150-54C>A (n.4150-54C>A) c.3970-54C>A (n.3970-54C>A) c.3907-54C>A (n.3907-54C>A) c.3751-54C>A (n.3751-54C>A) c.3682-54C>A (n.3682-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164528A>C | CA2578581082 | COL11A2 | n.670-55T>G c.4864-55T>G (n.4864-55T>G) c.4543-55T>G (n.4543-55T>G) c.4606-55T>G (n.4606-55T>G) n.654-55T>G c.4018-55T>G (n.4018-55T>G) c.4150-55T>G (n.4150-55T>G) c.3970-55T>G (n.3970-55T>G) c.3907-55T>G (n.3907-55T>G) c.3751-55T>G (n.3751-55T>G) c.3682-55T>G (n.3682-55T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164528A>G | CA2678226424 | COL11A2 | n.670-55T>C c.4864-55T>C (n.4864-55T>C) c.4543-55T>C (n.4543-55T>C) c.4606-55T>C (n.4606-55T>C) n.654-55T>C c.4018-55T>C (n.4018-55T>C) c.4150-55T>C (n.4150-55T>C) c.3970-55T>C (n.3970-55T>C) c.3907-55T>C (n.3907-55T>C) c.3751-55T>C (n.3751-55T>C) c.3682-55T>C (n.3682-55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164528A>T | CA2678226425 | COL11A2 | n.670-55T>A c.4864-55T>A (n.4864-55T>A) c.4543-55T>A (n.4543-55T>A) c.4606-55T>A (n.4606-55T>A) n.654-55T>A c.4018-55T>A (n.4018-55T>A) c.4150-55T>A (n.4150-55T>A) c.3970-55T>A (n.3970-55T>A) c.3907-55T>A (n.3907-55T>A) c.3751-55T>A (n.3751-55T>A) c.3682-55T>A (n.3682-55T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164529G>A | CA2678226427 | COL11A2 | n.670-56C>T c.4864-56C>T (n.4864-56C>T) c.4543-56C>T (n.4543-56C>T) c.4606-56C>T (n.4606-56C>T) n.654-56C>T c.4018-56C>T (n.4018-56C>T) c.4150-56C>T (n.4150-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3907-56C>T (n.3907-56C>T) c.3751-56C>T (n.3751-56C>T) c.3682-56C>T (n.3682-56C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164529G>T | CA2678226428 | COL11A2 | n.670-56C>A c.4864-56C>A (n.4864-56C>A) c.4543-56C>A (n.4543-56C>A) c.4606-56C>A (n.4606-56C>A) n.654-56C>A c.4018-56C>A (n.4018-56C>A) c.4150-56C>A (n.4150-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3907-56C>A (n.3907-56C>A) c.3751-56C>A (n.3751-56C>A) c.3682-56C>A (n.3682-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164530_33164531dup | CA2678226426 | COL11A2 | n.670-57_670-56dup c.4864-57_4864-56dup (n.4864-57_4864-56dup) c.4543-57_4543-56dup (n.4543-57_4543-56dup) c.4606-57_4606-56dup (n.4606-57_4606-56dup) n.654-57_654-56dup c.4018-57_4018-56dup (n.4018-57_4018-56dup) c.4150-57_4150-56dup (n.4150-57_4150-56dup) c.3970-57_3970-56dup (n.3970-57_3970-56dup) c.3907-57_3907-56dup (n.3907-57_3907-56dup) c.3751-57_3751-56dup (n.3751-57_3751-56dup) c.3682-57_3682-56dup (n.3682-57_3682-56dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164530G>A | CA2678226429 | COL11A2 | n.670-57C>T c.4864-57C>T (n.4864-57C>T) c.4543-57C>T (n.4543-57C>T) c.4606-57C>T (n.4606-57C>T) n.654-57C>T c.4018-57C>T (n.4018-57C>T) c.4150-57C>T (n.4150-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3907-57C>T (n.3907-57C>T) c.3751-57C>T (n.3751-57C>T) c.3682-57C>T (n.3682-57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164530G>C | CA824029612 | COL11A2 | n.670-57C>G c.4864-57C>G (n.4864-57C>G) c.4543-57C>G (n.4543-57C>G) c.4606-57C>G (n.4606-57C>G) n.654-57C>G c.4018-57C>G (n.4018-57C>G) c.4150-57C>G (n.4150-57C>G) c.3970-57C>G (n.3970-57C>G) c.3907-57C>G (n.3907-57C>G) c.3751-57C>G (n.3751-57C>G) c.3682-57C>G (n.3682-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164530G= | CA1619889999 | COL11A2 | n.670-57C= c.4864-57C= (n.4864-57C=) c.4543-57C= (n.4543-57C=) c.4606-57C= (n.4606-57C=) n.654-57C= c.4018-57C= (n.4018-57C=) c.4150-57C= (n.4150-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3907-57C= (n.3907-57C=) c.3751-57C= (n.3751-57C=) c.3682-57C= (n.3682-57C=) | |
| 6 | g.33164530G>T | CA2678226430 | COL11A2 | n.670-57C>A c.4864-57C>A (n.4864-57C>A) c.4543-57C>A (n.4543-57C>A) c.4606-57C>A (n.4606-57C>A) n.654-57C>A c.4018-57C>A (n.4018-57C>A) c.4150-57C>A (n.4150-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3907-57C>A (n.3907-57C>A) c.3751-57C>A (n.3751-57C>A) c.3682-57C>A (n.3682-57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164531G>C | CA1619890001 | COL11A2 | n.670-58C>G c.4864-58C>G (n.4864-58C>G) c.4543-58C>G (n.4543-58C>G) c.4606-58C>G (n.4606-58C>G) n.654-58C>G c.4018-58C>G (n.4018-58C>G) c.4150-58C>G (n.4150-58C>G) c.3970-58C>G (n.3970-58C>G) c.3907-58C>G (n.3907-58C>G) c.3751-58C>G (n.3751-58C>G) c.3682-58C>G (n.3682-58C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33164531G= | CA1619890003 | COL11A2 | n.670-58C= c.4864-58C= (n.4864-58C=) c.4543-58C= (n.4543-58C=) c.4606-58C= (n.4606-58C=) n.654-58C= c.4018-58C= (n.4018-58C=) c.4150-58C= (n.4150-58C=) c.3970-58C= (n.3970-58C=) c.3907-58C= (n.3907-58C=) c.3751-58C= (n.3751-58C=) c.3682-58C= (n.3682-58C=) | |
| 6 | g.33164531G>T | CA2678226431 | COL11A2 | n.670-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.4543-58C>A (n.4543-58C>A) c.4606-58C>A (n.4606-58C>A) n.654-58C>A c.4018-58C>A (n.4018-58C>A) c.4150-58C>A (n.4150-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3907-58C>A (n.3907-58C>A) c.3751-58C>A (n.3751-58C>A) c.3682-58C>A (n.3682-58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164532A= | CA1619890004 | COL11A2 | n.670-59T= c.4864-59T= (n.4864-59T=) c.4543-59T= (n.4543-59T=) c.4606-59T= (n.4606-59T=) n.654-59T= c.4018-59T= (n.4018-59T=) c.4150-59T= (n.4150-59T=) c.3970-59T= (n.3970-59T=) c.3907-59T= (n.3907-59T=) c.3751-59T= (n.3751-59T=) c.3682-59T= (n.3682-59T=) | |
| 6 | g.33164532A>G | CA1087647543 | COL11A2 | n.670-59T>C c.4864-59T>C (n.4864-59T>C) c.4543-59T>C (n.4543-59T>C) c.4606-59T>C (n.4606-59T>C) n.654-59T>C c.4018-59T>C (n.4018-59T>C) c.4150-59T>C (n.4150-59T>C) c.3970-59T>C (n.3970-59T>C) c.3907-59T>C (n.3907-59T>C) c.3751-59T>C (n.3751-59T>C) c.3682-59T>C (n.3682-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164532A>T | CA2678226432 | COL11A2 | n.670-59T>A c.4864-59T>A (n.4864-59T>A) c.4543-59T>A (n.4543-59T>A) c.4606-59T>A (n.4606-59T>A) n.654-59T>A c.4018-59T>A (n.4018-59T>A) c.4150-59T>A (n.4150-59T>A) c.3970-59T>A (n.3970-59T>A) c.3907-59T>A (n.3907-59T>A) c.3751-59T>A (n.3751-59T>A) c.3682-59T>A (n.3682-59T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164533G>T | CA2678226434 | COL11A2 | n.670-60C>A c.4864-60C>A (n.4864-60C>A) c.4543-60C>A (n.4543-60C>A) c.4606-60C>A (n.4606-60C>A) n.654-60C>A c.4018-60C>A (n.4018-60C>A) c.4150-60C>A (n.4150-60C>A) c.3970-60C>A (n.3970-60C>A) c.3907-60C>A (n.3907-60C>A) c.3751-60C>A (n.3751-60C>A) c.3682-60C>A (n.3682-60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164534_33164535insGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGA | CA2678226433 | COL11A2 | n.670-60_670-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) n.654-60_654-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164534A>C | CA2678226435 | COL11A2 | n.670-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.4543-61T>G (n.4543-61T>G) c.4606-61T>G (n.4606-61T>G) n.654-61T>G c.4018-61T>G (n.4018-61T>G) c.4150-61T>G (n.4150-61T>G) c.3970-61T>G (n.3970-61T>G) c.3907-61T>G (n.3907-61T>G) c.3751-61T>G (n.3751-61T>G) c.3682-61T>G (n.3682-61T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164534A>G | CA2678226436 | COL11A2 | n.670-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.4543-61T>C (n.4543-61T>C) c.4606-61T>C (n.4606-61T>C) n.654-61T>C c.4018-61T>C (n.4018-61T>C) c.4150-61T>C (n.4150-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3907-61T>C (n.3907-61T>C) c.3751-61T>C (n.3751-61T>C) c.3682-61T>C (n.3682-61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164534A>T | CA2678226437 | COL11A2 | n.670-61T>A c.4864-61T>A (n.4864-61T>A) c.4543-61T>A (n.4543-61T>A) c.4606-61T>A (n.4606-61T>A) n.654-61T>A c.4018-61T>A (n.4018-61T>A) c.4150-61T>A (n.4150-61T>A) c.3970-61T>A (n.3970-61T>A) c.3907-61T>A (n.3907-61T>A) c.3751-61T>A (n.3751-61T>A) c.3682-61T>A (n.3682-61T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164535C>A | CA2678226438 | COL11A2 | n.670-62G>T c.4864-62G>T (n.4864-62G>T) c.4543-62G>T (n.4543-62G>T) c.4606-62G>T (n.4606-62G>T) n.654-62G>T c.4018-62G>T (n.4018-62G>T) c.4150-62G>T (n.4150-62G>T) c.3970-62G>T (n.3970-62G>T) c.3907-62G>T (n.3907-62G>T) c.3751-62G>T (n.3751-62G>T) c.3682-62G>T (n.3682-62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164535C= | CA1619890005 | COL11A2 | n.670-62G= c.4864-62G= (n.4864-62G=) c.4543-62G= (n.4543-62G=) c.4606-62G= (n.4606-62G=) n.654-62G= c.4018-62G= (n.4018-62G=) c.4150-62G= (n.4150-62G=) c.3970-62G= (n.3970-62G=) c.3907-62G= (n.3907-62G=) c.3751-62G= (n.3751-62G=) c.3682-62G= (n.3682-62G=) | |
| 6 | g.33164535C>G | CA1087647545 | COL11A2 | n.670-62G>C c.4864-62G>C (n.4864-62G>C) c.4543-62G>C (n.4543-62G>C) c.4606-62G>C (n.4606-62G>C) n.654-62G>C c.4018-62G>C (n.4018-62G>C) c.4150-62G>C (n.4150-62G>C) c.3970-62G>C (n.3970-62G>C) c.3907-62G>C (n.3907-62G>C) c.3751-62G>C (n.3751-62G>C) c.3682-62G>C (n.3682-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164536A>T | CA2678226439 | COL11A2 | n.670-63T>A c.4864-63T>A (n.4864-63T>A) c.4543-63T>A (n.4543-63T>A) c.4606-63T>A (n.4606-63T>A) n.654-63T>A c.4018-63T>A (n.4018-63T>A) c.4150-63T>A (n.4150-63T>A) c.3970-63T>A (n.3970-63T>A) c.3907-63T>A (n.3907-63T>A) c.3751-63T>A (n.3751-63T>A) c.3682-63T>A (n.3682-63T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164537G>A | CA12386431 | COL11A2 | n.670-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.4543-64C>T (n.4543-64C>T) c.4606-64C>T (n.4606-64C>T) n.654-64C>T c.4018-64C>T (n.4018-64C>T) c.4150-64C>T (n.4150-64C>T) c.3970-64C>T (n.3970-64C>T) c.3907-64C>T (n.3907-64C>T) c.3751-64C>T (n.3751-64C>T) c.3682-64C>T (n.3682-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164537G= | CA1619890012 | COL11A2 | n.670-64C= c.4864-64C= (n.4864-64C=) c.4543-64C= (n.4543-64C=) c.4606-64C= (n.4606-64C=) n.654-64C= c.4018-64C= (n.4018-64C=) c.4150-64C= (n.4150-64C=) c.3970-64C= (n.3970-64C=) c.3907-64C= (n.3907-64C=) c.3751-64C= (n.3751-64C=) c.3682-64C= (n.3682-64C=) | |
| 6 | g.33164537G>T | CA2678226440 | COL11A2 | n.670-64C>A c.4864-64C>A (n.4864-64C>A) c.4543-64C>A (n.4543-64C>A) c.4606-64C>A (n.4606-64C>A) n.654-64C>A c.4018-64C>A (n.4018-64C>A) c.4150-64C>A (n.4150-64C>A) c.3970-64C>A (n.3970-64C>A) c.3907-64C>A (n.3907-64C>A) c.3751-64C>A (n.3751-64C>A) c.3682-64C>A (n.3682-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164538A>G | CA2678226441 | COL11A2 | n.670-65T>C c.4864-65T>C (n.4864-65T>C) c.4543-65T>C (n.4543-65T>C) c.4606-65T>C (n.4606-65T>C) n.654-65T>C c.4018-65T>C (n.4018-65T>C) c.4150-65T>C (n.4150-65T>C) c.3970-65T>C (n.3970-65T>C) c.3907-65T>C (n.3907-65T>C) c.3751-65T>C (n.3751-65T>C) c.3682-65T>C (n.3682-65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164538A>T | CA2678226442 | COL11A2 | n.670-65T>A c.4864-65T>A (n.4864-65T>A) c.4543-65T>A (n.4543-65T>A) c.4606-65T>A (n.4606-65T>A) n.654-65T>A c.4018-65T>A (n.4018-65T>A) c.4150-65T>A (n.4150-65T>A) c.3970-65T>A (n.3970-65T>A) c.3907-65T>A (n.3907-65T>A) c.3751-65T>A (n.3751-65T>A) c.3682-65T>A (n.3682-65T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164539G>T | CA2678226443 | COL11A2 | n.670-66C>A c.4864-66C>A (n.4864-66C>A) c.4543-66C>A (n.4543-66C>A) c.4606-66C>A (n.4606-66C>A) n.654-66C>A c.4018-66C>A (n.4018-66C>A) c.4150-66C>A (n.4150-66C>A) c.3970-66C>A (n.3970-66C>A) c.3907-66C>A (n.3907-66C>A) c.3751-66C>A (n.3751-66C>A) c.3682-66C>A (n.3682-66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164540A>C | CA2678226445 | COL11A2 | n.670-67T>G c.4864-67T>G (n.4864-67T>G) c.4543-67T>G (n.4543-67T>G) c.4606-67T>G (n.4606-67T>G) n.654-67T>G c.4018-67T>G (n.4018-67T>G) c.4150-67T>G (n.4150-67T>G) c.3970-67T>G (n.3970-67T>G) c.3907-67T>G (n.3907-67T>G) c.3751-67T>G (n.3751-67T>G) c.3682-67T>G (n.3682-67T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164540A>G | CA2678226444 | COL11A2 | n.670-67T>C c.4864-67T>C (n.4864-67T>C) c.4543-67T>C (n.4543-67T>C) c.4606-67T>C (n.4606-67T>C) n.654-67T>C c.4018-67T>C (n.4018-67T>C) c.4150-67T>C (n.4150-67T>C) c.3970-67T>C (n.3970-67T>C) c.3907-67T>C (n.3907-67T>C) c.3751-67T>C (n.3751-67T>C) c.3682-67T>C (n.3682-67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164540_33164541insGGG | CA1087647552 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCC c.4864-68_4864-67insCCC (n.4864-68_4864-67insCCC) c.4543-68_4543-67insCCC (n.4543-68_4543-67insCCC) c.4606-68_4606-67insCCC (n.4606-68_4606-67insCCC) n.654-68_654-67insCCC c.4018-68_4018-67insCCC (n.4018-68_4018-67insCCC) c.4150-68_4150-67insCCC (n.4150-68_4150-67insCCC) c.3970-68_3970-67insCCC (n.3970-68_3970-67insCCC) c.3907-68_3907-67insCCC (n.3907-68_3907-67insCCC) c.3751-68_3751-67insCCC (n.3751-68_3751-67insCCC) c.3682-68_3682-67insCCC (n.3682-68_3682-67insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164540_33164541insGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGG | CA1087647550 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) n.654-68_654-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164541del | CA2678226447 | COL11A2 | n.670-68del c.4864-68del (n.4864-68del) c.4543-68del (n.4543-68del) c.4606-68del (n.4606-68del) n.654-68del c.4018-68del (n.4018-68del) c.4150-68del (n.4150-68del) c.3970-68del (n.3970-68del) c.3907-68del (n.3907-68del) c.3751-68del (n.3751-68del) c.3682-68del (n.3682-68del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164541C>A | CA2678226448 | COL11A2 | n.670-68G>T c.4864-68G>T (n.4864-68G>T) c.4543-68G>T (n.4543-68G>T) c.4606-68G>T (n.4606-68G>T) n.654-68G>T c.4018-68G>T (n.4018-68G>T) c.4150-68G>T (n.4150-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3907-68G>T (n.3907-68G>T) c.3751-68G>T (n.3751-68G>T) c.3682-68G>T (n.3682-68G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164541C= | CA1619890014 | COL11A2 | n.670-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.4543-68G= (n.4543-68G=) c.4606-68G= (n.4606-68G=) n.654-68G= c.4018-68G= (n.4018-68G=) c.4150-68G= (n.4150-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3907-68G= (n.3907-68G=) c.3751-68G= (n.3751-68G=) c.3682-68G= (n.3682-68G=) | |
| 6 | g.33164541C>G | CA2678226446 | COL11A2 | n.670-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.4543-68G>C (n.4543-68G>C) c.4606-68G>C (n.4606-68G>C) n.654-68G>C c.4018-68G>C (n.4018-68G>C) c.4150-68G>C (n.4150-68G>C) c.3970-68G>C (n.3970-68G>C) c.3907-68G>C (n.3907-68G>C) c.3751-68G>C (n.3751-68G>C) c.3682-68G>C (n.3682-68G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164541C>T | CA566698843 | COL11A2 | n.670-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.4543-68G>A (n.4543-68G>A) c.4606-68G>A (n.4606-68G>A) n.654-68G>A c.4018-68G>A (n.4018-68G>A) c.4150-68G>A (n.4150-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3907-68G>A (n.3907-68G>A) c.3751-68G>A (n.3751-68G>A) c.3682-68G>A (n.3682-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164542G>A | CA1087647556 | COL11A2 | n.670-69C>T c.4864-69C>T (n.4864-69C>T) c.4543-69C>T (n.4543-69C>T) c.4606-69C>T (n.4606-69C>T) n.654-69C>T c.4018-69C>T (n.4018-69C>T) c.4150-69C>T (n.4150-69C>T) c.3970-69C>T (n.3970-69C>T) c.3907-69C>T (n.3907-69C>T) c.3751-69C>T (n.3751-69C>T) c.3682-69C>T (n.3682-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164542G= | CA1619890017 | COL11A2 | n.670-69C= c.4864-69C= (n.4864-69C=) c.4543-69C= (n.4543-69C=) c.4606-69C= (n.4606-69C=) n.654-69C= c.4018-69C= (n.4018-69C=) c.4150-69C= (n.4150-69C=) c.3970-69C= (n.3970-69C=) c.3907-69C= (n.3907-69C=) c.3751-69C= (n.3751-69C=) c.3682-69C= (n.3682-69C=) | |
| 6 | g.33164542G>T | CA1087647558 | COL11A2 | n.670-69C>A c.4864-69C>A (n.4864-69C>A) c.4543-69C>A (n.4543-69C>A) c.4606-69C>A (n.4606-69C>A) n.654-69C>A c.4018-69C>A (n.4018-69C>A) c.4150-69C>A (n.4150-69C>A) c.3970-69C>A (n.3970-69C>A) c.3907-69C>A (n.3907-69C>A) c.3751-69C>A (n.3751-69C>A) c.3682-69C>A (n.3682-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164543G>A | CA2770563299 | COL11A2 | n.670-70C>T c.4864-70C>T (n.4864-70C>T) c.4543-70C>T (n.4543-70C>T) c.4606-70C>T (n.4606-70C>T) n.654-70C>T c.4018-70C>T (n.4018-70C>T) c.4150-70C>T (n.4150-70C>T) c.3970-70C>T (n.3970-70C>T) c.3907-70C>T (n.3907-70C>T) c.3751-70C>T (n.3751-70C>T) c.3682-70C>T (n.3682-70C>T) | |
| 6 | g.33164543G>T | CA2578581083 | COL11A2 | n.670-70C>A c.4864-70C>A (n.4864-70C>A) c.4543-70C>A (n.4543-70C>A) c.4606-70C>A (n.4606-70C>A) n.654-70C>A c.4018-70C>A (n.4018-70C>A) c.4150-70C>A (n.4150-70C>A) c.3970-70C>A (n.3970-70C>A) c.3907-70C>A (n.3907-70C>A) c.3751-70C>A (n.3751-70C>A) c.3682-70C>A (n.3682-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164543_33164544insCT | CA2678226449 | COL11A2 | n.670-71_670-70insAG c.4864-71_4864-70insAG (n.4864-71_4864-70insAG) c.4543-71_4543-70insAG (n.4543-71_4543-70insAG) c.4606-71_4606-70insAG (n.4606-71_4606-70insAG) n.654-71_654-70insAG c.4018-71_4018-70insAG (n.4018-71_4018-70insAG) c.4150-71_4150-70insAG (n.4150-71_4150-70insAG) c.3970-71_3970-70insAG (n.3970-71_3970-70insAG) c.3907-71_3907-70insAG (n.3907-71_3907-70insAG) c.3751-71_3751-70insAG (n.3751-71_3751-70insAG) c.3682-71_3682-70insAG (n.3682-71_3682-70insAG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164544G>A | CA2678226450 | COL11A2 | n.670-71C>T c.4864-71C>T (n.4864-71C>T) c.4543-71C>T (n.4543-71C>T) c.4606-71C>T (n.4606-71C>T) n.654-71C>T c.4018-71C>T (n.4018-71C>T) c.4150-71C>T (n.4150-71C>T) c.3970-71C>T (n.3970-71C>T) c.3907-71C>T (n.3907-71C>T) c.3751-71C>T (n.3751-71C>T) c.3682-71C>T (n.3682-71C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164544G>C | CA2678226451 | COL11A2 | n.670-71C>G c.4864-71C>G (n.4864-71C>G) c.4543-71C>G (n.4543-71C>G) c.4606-71C>G (n.4606-71C>G) n.654-71C>G c.4018-71C>G (n.4018-71C>G) c.4150-71C>G (n.4150-71C>G) c.3970-71C>G (n.3970-71C>G) c.3907-71C>G (n.3907-71C>G) c.3751-71C>G (n.3751-71C>G) c.3682-71C>G (n.3682-71C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164544G>T | CA2678226452 | COL11A2 | n.670-71C>A c.4864-71C>A (n.4864-71C>A) c.4543-71C>A (n.4543-71C>A) c.4606-71C>A (n.4606-71C>A) n.654-71C>A c.4018-71C>A (n.4018-71C>A) c.4150-71C>A (n.4150-71C>A) c.3970-71C>A (n.3970-71C>A) c.3907-71C>A (n.3907-71C>A) c.3751-71C>A (n.3751-71C>A) c.3682-71C>A (n.3682-71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164545C>A | CA2678226455 | COL11A2 | n.670-72G>T c.4864-72G>T (n.4864-72G>T) c.4543-72G>T (n.4543-72G>T) c.4606-72G>T (n.4606-72G>T) n.654-72G>T c.4018-72G>T (n.4018-72G>T) c.4150-72G>T (n.4150-72G>T) c.3970-72G>T (n.3970-72G>T) c.3907-72G>T (n.3907-72G>T) c.3751-72G>T (n.3751-72G>T) c.3682-72G>T (n.3682-72G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164546del | CA2678226453 | COL11A2 | n.670-72del c.4864-72del (n.4864-72del) c.4543-72del (n.4543-72del) c.4606-72del (n.4606-72del) n.654-72del c.4018-72del (n.4018-72del) c.4150-72del (n.4150-72del) c.3970-72del (n.3970-72del) c.3907-72del (n.3907-72del) c.3751-72del (n.3751-72del) c.3682-72del (n.3682-72del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164546C>A | CA2578581084 | COL11A2 | n.670-73G>T c.4864-73G>T (n.4864-73G>T) c.4543-73G>T (n.4543-73G>T) c.4606-73G>T (n.4606-73G>T) n.654-73G>T c.4018-73G>T (n.4018-73G>T) c.4150-73G>T (n.4150-73G>T) c.3970-73G>T (n.3970-73G>T) c.3907-73G>T (n.3907-73G>T) c.3751-73G>T (n.3751-73G>T) c.3682-73G>T (n.3682-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164547T>C | CA2678226456 | COL11A2 | n.670-74A>G c.4864-74A>G (n.4864-74A>G) c.4543-74A>G (n.4543-74A>G) c.4606-74A>G (n.4606-74A>G) n.654-74A>G c.4018-74A>G (n.4018-74A>G) c.4150-74A>G (n.4150-74A>G) c.3970-74A>G (n.3970-74A>G) c.3907-74A>G (n.3907-74A>G) c.3751-74A>G (n.3751-74A>G) c.3682-74A>G (n.3682-74A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164547T>G | CA2678226457 | COL11A2 | n.670-74A>C c.4864-74A>C (n.4864-74A>C) c.4543-74A>C (n.4543-74A>C) c.4606-74A>C (n.4606-74A>C) n.654-74A>C c.4018-74A>C (n.4018-74A>C) c.4150-74A>C (n.4150-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3907-74A>C (n.3907-74A>C) c.3751-74A>C (n.3751-74A>C) c.3682-74A>C (n.3682-74A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164548del | CA2770563301 | COL11A2 | n.670-75del c.4864-75del (n.4864-75del) c.4543-75del (n.4543-75del) c.4606-75del (n.4606-75del) n.654-75del c.4018-75del (n.4018-75del) c.4150-75del (n.4150-75del) c.3970-75del (n.3970-75del) c.3907-75del (n.3907-75del) c.3751-75del (n.3751-75del) c.3682-75del (n.3682-75del) | |
| 6 | g.33164548C>G | CA2678226459 | COL11A2 | n.670-75G>C c.4864-75G>C (n.4864-75G>C) c.4543-75G>C (n.4543-75G>C) c.4606-75G>C (n.4606-75G>C) n.654-75G>C c.4018-75G>C (n.4018-75G>C) c.4150-75G>C (n.4150-75G>C) c.3970-75G>C (n.3970-75G>C) c.3907-75G>C (n.3907-75G>C) c.3751-75G>C (n.3751-75G>C) c.3682-75G>C (n.3682-75G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164548C>T | CA2678226460 | COL11A2 | n.670-75G>A c.4864-75G>A (n.4864-75G>A) c.4543-75G>A (n.4543-75G>A) c.4606-75G>A (n.4606-75G>A) n.654-75G>A c.4018-75G>A (n.4018-75G>A) c.4150-75G>A (n.4150-75G>A) c.3970-75G>A (n.3970-75G>A) c.3907-75G>A (n.3907-75G>A) c.3751-75G>A (n.3751-75G>A) c.3682-75G>A (n.3682-75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164549A>G | CA2678226461 | COL11A2 | n.670-76T>C c.4864-76T>C (n.4864-76T>C) c.4543-76T>C (n.4543-76T>C) c.4606-76T>C (n.4606-76T>C) n.654-76T>C c.4018-76T>C (n.4018-76T>C) c.4150-76T>C (n.4150-76T>C) c.3970-76T>C (n.3970-76T>C) c.3907-76T>C (n.3907-76T>C) c.3751-76T>C (n.3751-76T>C) c.3682-76T>C (n.3682-76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164550G>T | CA2678226462 | COL11A2 | n.670-77C>A c.4864-77C>A (n.4864-77C>A) c.4543-77C>A (n.4543-77C>A) c.4606-77C>A (n.4606-77C>A) n.654-77C>A c.4018-77C>A (n.4018-77C>A) c.4150-77C>A (n.4150-77C>A) c.3970-77C>A (n.3970-77C>A) c.3907-77C>A (n.3907-77C>A) c.3751-77C>A (n.3751-77C>A) c.3682-77C>A (n.3682-77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164550_33164551insAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCA | CA2678226463 | COL11A2 | n.670-78_670-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) n.654-78_654-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164551G>A | CA2678226464 | COL11A2 | n.670-78C>T c.4864-78C>T (n.4864-78C>T) c.4543-78C>T (n.4543-78C>T) c.4606-78C>T (n.4606-78C>T) n.654-78C>T c.4018-78C>T (n.4018-78C>T) c.4150-78C>T (n.4150-78C>T) c.3970-78C>T (n.3970-78C>T) c.3907-78C>T (n.3907-78C>T) c.3751-78C>T (n.3751-78C>T) c.3682-78C>T (n.3682-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164551G>T | CA2678226465 | COL11A2 | n.670-78C>A c.4864-78C>A (n.4864-78C>A) c.4543-78C>A (n.4543-78C>A) c.4606-78C>A (n.4606-78C>A) n.654-78C>A c.4018-78C>A (n.4018-78C>A) c.4150-78C>A (n.4150-78C>A) c.3970-78C>A (n.3970-78C>A) c.3907-78C>A (n.3907-78C>A) c.3751-78C>A (n.3751-78C>A) c.3682-78C>A (n.3682-78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164552del | CA2578581085 | COL11A2 | n.670-79del c.4864-79del (n.4864-79del) c.4543-79del (n.4543-79del) c.4606-79del (n.4606-79del) n.654-79del c.4018-79del (n.4018-79del) c.4150-79del (n.4150-79del) c.3970-79del (n.3970-79del) c.3907-79del (n.3907-79del) c.3751-79del (n.3751-79del) c.3682-79del (n.3682-79del) | |
| 6 | g.33164552A>C | CA2678226466 | COL11A2 | n.670-79T>G c.4864-79T>G (n.4864-79T>G) c.4543-79T>G (n.4543-79T>G) c.4606-79T>G (n.4606-79T>G) n.654-79T>G c.4018-79T>G (n.4018-79T>G) c.4150-79T>G (n.4150-79T>G) c.3970-79T>G (n.3970-79T>G) c.3907-79T>G (n.3907-79T>G) c.3751-79T>G (n.3751-79T>G) c.3682-79T>G (n.3682-79T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164552A>G | CA2578581086 | COL11A2 | n.670-79T>C c.4864-79T>C (n.4864-79T>C) c.4543-79T>C (n.4543-79T>C) c.4606-79T>C (n.4606-79T>C) n.654-79T>C c.4018-79T>C (n.4018-79T>C) c.4150-79T>C (n.4150-79T>C) c.3970-79T>C (n.3970-79T>C) c.3907-79T>C (n.3907-79T>C) c.3751-79T>C (n.3751-79T>C) c.3682-79T>C (n.3682-79T>C) | |
| 6 | g.33164553G>A | CA2678226468 | COL11A2 | n.670-80C>T c.4864-80C>T (n.4864-80C>T) c.4543-80C>T (n.4543-80C>T) c.4606-80C>T (n.4606-80C>T) n.654-80C>T c.4018-80C>T (n.4018-80C>T) c.4150-80C>T (n.4150-80C>T) c.3970-80C>T (n.3970-80C>T) c.3907-80C>T (n.3907-80C>T) c.3751-80C>T (n.3751-80C>T) c.3682-80C>T (n.3682-80C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164553G>C | CA2678226469 | COL11A2 | n.670-80C>G c.4864-80C>G (n.4864-80C>G) c.4543-80C>G (n.4543-80C>G) c.4606-80C>G (n.4606-80C>G) n.654-80C>G c.4018-80C>G (n.4018-80C>G) c.4150-80C>G (n.4150-80C>G) c.3970-80C>G (n.3970-80C>G) c.3907-80C>G (n.3907-80C>G) c.3751-80C>G (n.3751-80C>G) c.3682-80C>G (n.3682-80C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164553G>T | CA2578581087 | COL11A2 | n.670-80C>A c.4864-80C>A (n.4864-80C>A) c.4543-80C>A (n.4543-80C>A) c.4606-80C>A (n.4606-80C>A) n.654-80C>A c.4018-80C>A (n.4018-80C>A) c.4150-80C>A (n.4150-80C>A) c.3970-80C>A (n.3970-80C>A) c.3907-80C>A (n.3907-80C>A) c.3751-80C>A (n.3751-80C>A) c.3682-80C>A (n.3682-80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164554C>A | CA2678226470 | COL11A2 | n.670-81G>T c.4864-81G>T (n.4864-81G>T) c.4543-81G>T (n.4543-81G>T) c.4606-81G>T (n.4606-81G>T) n.654-81G>T c.4018-81G>T (n.4018-81G>T) c.4150-81G>T (n.4150-81G>T) c.3970-81G>T (n.3970-81G>T) c.3907-81G>T (n.3907-81G>T) c.3751-81G>T (n.3751-81G>T) c.3682-81G>T (n.3682-81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164554C>T | CA2678226471 | COL11A2 | n.670-81G>A c.4864-81G>A (n.4864-81G>A) c.4543-81G>A (n.4543-81G>A) c.4606-81G>A (n.4606-81G>A) n.654-81G>A c.4018-81G>A (n.4018-81G>A) c.4150-81G>A (n.4150-81G>A) c.3970-81G>A (n.3970-81G>A) c.3907-81G>A (n.3907-81G>A) c.3751-81G>A (n.3751-81G>A) c.3682-81G>A (n.3682-81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164555A= | CA1619890021 | COL11A2 | n.670-82T= c.4864-82T= (n.4864-82T=) c.4543-82T= (n.4543-82T=) c.4606-82T= (n.4606-82T=) n.654-82T= c.4018-82T= (n.4018-82T=) c.4150-82T= (n.4150-82T=) c.3970-82T= (n.3970-82T=) c.3907-82T= (n.3907-82T=) c.3751-82T= (n.3751-82T=) c.3682-82T= (n.3682-82T=) | |
| 6 | g.33164555A>G | CA137061534 | COL11A2 | n.670-82T>C c.4864-82T>C (n.4864-82T>C) c.4543-82T>C (n.4543-82T>C) c.4606-82T>C (n.4606-82T>C) n.654-82T>C c.4018-82T>C (n.4018-82T>C) c.4150-82T>C (n.4150-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3907-82T>C (n.3907-82T>C) c.3751-82T>C (n.3751-82T>C) c.3682-82T>C (n.3682-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164556T>A | CA2678226473 | COL11A2 | n.670-83A>T c.4864-83A>T (n.4864-83A>T) c.4543-83A>T (n.4543-83A>T) c.4606-83A>T (n.4606-83A>T) n.654-83A>T c.4018-83A>T (n.4018-83A>T) c.4150-83A>T (n.4150-83A>T) c.3970-83A>T (n.3970-83A>T) c.3907-83A>T (n.3907-83A>T) c.3751-83A>T (n.3751-83A>T) c.3682-83A>T (n.3682-83A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164556T>C | CA1087647562 | COL11A2 | n.670-83A>G c.4864-83A>G (n.4864-83A>G) c.4543-83A>G (n.4543-83A>G) c.4606-83A>G (n.4606-83A>G) n.654-83A>G c.4018-83A>G (n.4018-83A>G) c.4150-83A>G (n.4150-83A>G) c.3970-83A>G (n.3970-83A>G) c.3907-83A>G (n.3907-83A>G) c.3751-83A>G (n.3751-83A>G) c.3682-83A>G (n.3682-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164556T= | CA1619890023 | COL11A2 | n.670-83A= c.4864-83A= (n.4864-83A=) c.4543-83A= (n.4543-83A=) c.4606-83A= (n.4606-83A=) n.654-83A= c.4018-83A= (n.4018-83A=) c.4150-83A= (n.4150-83A=) c.3970-83A= (n.3970-83A=) c.3907-83A= (n.3907-83A=) c.3751-83A= (n.3751-83A=) c.3682-83A= (n.3682-83A=) | |
| 6 | g.33164557C>A | CA2678226474 | COL11A2 | n.670-84G>T c.4864-84G>T (n.4864-84G>T) c.4543-84G>T (n.4543-84G>T) c.4606-84G>T (n.4606-84G>T) n.654-84G>T c.4018-84G>T (n.4018-84G>T) c.4150-84G>T (n.4150-84G>T) c.3970-84G>T (n.3970-84G>T) c.3907-84G>T (n.3907-84G>T) c.3751-84G>T (n.3751-84G>T) c.3682-84G>T (n.3682-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164558T>A | CA2678226475 | COL11A2 | n.670-85A>T c.4864-85A>T (n.4864-85A>T) c.4543-85A>T (n.4543-85A>T) c.4606-85A>T (n.4606-85A>T) n.654-85A>T c.4018-85A>T (n.4018-85A>T) c.4150-85A>T (n.4150-85A>T) c.3970-85A>T (n.3970-85A>T) c.3907-85A>T (n.3907-85A>T) c.3751-85A>T (n.3751-85A>T) c.3682-85A>T (n.3682-85A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164558T>C | CA2678226476 | COL11A2 | n.670-85A>G c.4864-85A>G (n.4864-85A>G) c.4543-85A>G (n.4543-85A>G) c.4606-85A>G (n.4606-85A>G) n.654-85A>G c.4018-85A>G (n.4018-85A>G) c.4150-85A>G (n.4150-85A>G) c.3970-85A>G (n.3970-85A>G) c.3907-85A>G (n.3907-85A>G) c.3751-85A>G (n.3751-85A>G) c.3682-85A>G (n.3682-85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164558T>G | CA2578581088 | COL11A2 | n.670-85A>C c.4864-85A>C (n.4864-85A>C) c.4543-85A>C (n.4543-85A>C) c.4606-85A>C (n.4606-85A>C) n.654-85A>C c.4018-85A>C (n.4018-85A>C) c.4150-85A>C (n.4150-85A>C) c.3970-85A>C (n.3970-85A>C) c.3907-85A>C (n.3907-85A>C) c.3751-85A>C (n.3751-85A>C) c.3682-85A>C (n.3682-85A>C) | |
| 6 | g.33164559A= | CA1619890025 | COL11A2 | n.670-86T= c.4864-86T= (n.4864-86T=) c.4543-86T= (n.4543-86T=) c.4606-86T= (n.4606-86T=) n.654-86T= c.4018-86T= (n.4018-86T=) c.4150-86T= (n.4150-86T=) c.3970-86T= (n.3970-86T=) c.3907-86T= (n.3907-86T=) c.3751-86T= (n.3751-86T=) c.3682-86T= (n.3682-86T=) | |
| 6 | g.33164559A>T | CA1619890026 | COL11A2 | n.670-86T>A c.4864-86T>A (n.4864-86T>A) c.4543-86T>A (n.4543-86T>A) c.4606-86T>A (n.4606-86T>A) n.654-86T>A c.4018-86T>A (n.4018-86T>A) c.4150-86T>A (n.4150-86T>A) c.3970-86T>A (n.3970-86T>A) c.3907-86T>A (n.3907-86T>A) c.3751-86T>A (n.3751-86T>A) c.3682-86T>A (n.3682-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164560C>A | CA2678226478 | COL11A2 | n.670-87G>T c.4864-87G>T (n.4864-87G>T) c.4543-87G>T (n.4543-87G>T) c.4606-87G>T (n.4606-87G>T) n.654-87G>T c.4018-87G>T (n.4018-87G>T) c.4150-87G>T (n.4150-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3907-87G>T (n.3907-87G>T) c.3751-87G>T (n.3751-87G>T) c.3682-87G>T (n.3682-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164560C= | CA1619890028 | COL11A2 | n.670-87G= c.4864-87G= (n.4864-87G=) c.4543-87G= (n.4543-87G=) c.4606-87G= (n.4606-87G=) n.654-87G= c.4018-87G= (n.4018-87G=) c.4150-87G= (n.4150-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3907-87G= (n.3907-87G=) c.3751-87G= (n.3751-87G=) c.3682-87G= (n.3682-87G=) | |
| 6 | g.33164560C>T | CA824029616 | COL11A2 | n.670-87G>A c.4864-87G>A (n.4864-87G>A) c.4543-87G>A (n.4543-87G>A) c.4606-87G>A (n.4606-87G>A) n.654-87G>A c.4018-87G>A (n.4018-87G>A) c.4150-87G>A (n.4150-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3907-87G>A (n.3907-87G>A) c.3751-87G>A (n.3751-87G>A) c.3682-87G>A (n.3682-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164561G>A | CA12189101 | COL11A2 | n.670-88C>T c.4864-88C>T (n.4864-88C>T) c.4543-88C>T (n.4543-88C>T) c.4606-88C>T (n.4606-88C>T) n.654-88C>T c.4018-88C>T (n.4018-88C>T) c.4150-88C>T (n.4150-88C>T) c.3970-88C>T (n.3970-88C>T) c.3907-88C>T (n.3907-88C>T) c.3751-88C>T (n.3751-88C>T) c.3682-88C>T (n.3682-88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164561G= | CA1619890033 | COL11A2 | n.670-88C= c.4864-88C= (n.4864-88C=) c.4543-88C= (n.4543-88C=) c.4606-88C= (n.4606-88C=) n.654-88C= c.4018-88C= (n.4018-88C=) c.4150-88C= (n.4150-88C=) c.3970-88C= (n.3970-88C=) c.3907-88C= (n.3907-88C=) c.3751-88C= (n.3751-88C=) c.3682-88C= (n.3682-88C=) | |
| 6 | g.33164561G>T | CA1619890035 | COL11A2 | n.670-88C>A c.4864-88C>A (n.4864-88C>A) c.4543-88C>A (n.4543-88C>A) c.4606-88C>A (n.4606-88C>A) n.654-88C>A c.4018-88C>A (n.4018-88C>A) c.4150-88C>A (n.4150-88C>A) c.3970-88C>A (n.3970-88C>A) c.3907-88C>A (n.3907-88C>A) c.3751-88C>A (n.3751-88C>A) c.3682-88C>A (n.3682-88C>A) | dbSNP |
| 6 | g.33164562G>A | CA2711427891 | COL11A2 | n.670-89C>T c.4864-89C>T (n.4864-89C>T) c.4543-89C>T (n.4543-89C>T) c.4606-89C>T (n.4606-89C>T) n.654-89C>T c.4018-89C>T (n.4018-89C>T) c.4150-89C>T (n.4150-89C>T) c.3970-89C>T (n.3970-89C>T) c.3907-89C>T (n.3907-89C>T) c.3751-89C>T (n.3751-89C>T) c.3682-89C>T (n.3682-89C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33164562G>T | CA2678226483 | COL11A2 | n.670-89C>A c.4864-89C>A (n.4864-89C>A) c.4543-89C>A (n.4543-89C>A) c.4606-89C>A (n.4606-89C>A) n.654-89C>A c.4018-89C>A (n.4018-89C>A) c.4150-89C>A (n.4150-89C>A) c.3970-89C>A (n.3970-89C>A) c.3907-89C>A (n.3907-89C>A) c.3751-89C>A (n.3751-89C>A) c.3682-89C>A (n.3682-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164563C>A | CA2678226484 | COL11A2 | n.670-90G>T c.4864-90G>T (n.4864-90G>T) c.4543-90G>T (n.4543-90G>T) c.4606-90G>T (n.4606-90G>T) n.654-90G>T c.4018-90G>T (n.4018-90G>T) c.4150-90G>T (n.4150-90G>T) c.3970-90G>T (n.3970-90G>T) c.3907-90G>T (n.3907-90G>T) c.3751-90G>T (n.3751-90G>T) c.3682-90G>T (n.3682-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164563C>G | CA2678226485 | COL11A2 | n.670-90G>C c.4864-90G>C (n.4864-90G>C) c.4543-90G>C (n.4543-90G>C) c.4606-90G>C (n.4606-90G>C) n.654-90G>C c.4018-90G>C (n.4018-90G>C) c.4150-90G>C (n.4150-90G>C) c.3970-90G>C (n.3970-90G>C) c.3907-90G>C (n.3907-90G>C) c.3751-90G>C (n.3751-90G>C) c.3682-90G>C (n.3682-90G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164563C>T | CA2678226486 | COL11A2 | n.670-90G>A c.4864-90G>A (n.4864-90G>A) c.4543-90G>A (n.4543-90G>A) c.4606-90G>A (n.4606-90G>A) n.654-90G>A c.4018-90G>A (n.4018-90G>A) c.4150-90G>A (n.4150-90G>A) c.3970-90G>A (n.3970-90G>A) c.3907-90G>A (n.3907-90G>A) c.3751-90G>A (n.3751-90G>A) c.3682-90G>A (n.3682-90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164564del | CA2678226487 | COL11A2 | n.670-91del c.4864-91del (n.4864-91del) c.4543-91del (n.4543-91del) c.4606-91del (n.4606-91del) n.654-91del c.4018-91del (n.4018-91del) c.4150-91del (n.4150-91del) c.3970-91del (n.3970-91del) c.3907-91del (n.3907-91del) c.3751-91del (n.3751-91del) c.3682-91del (n.3682-91del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164564A= | CA1619890039 | COL11A2 | n.670-91T= c.4864-91T= (n.4864-91T=) c.4543-91T= (n.4543-91T=) c.4606-91T= (n.4606-91T=) n.654-91T= c.4018-91T= (n.4018-91T=) c.4150-91T= (n.4150-91T=) c.3970-91T= (n.3970-91T=) c.3907-91T= (n.3907-91T=) c.3751-91T= (n.3751-91T=) c.3682-91T= (n.3682-91T=) | |
| 6 | g.33164564A>C | CA824029622 | COL11A2 | n.670-91T>G c.4864-91T>G (n.4864-91T>G) c.4543-91T>G (n.4543-91T>G) c.4606-91T>G (n.4606-91T>G) n.654-91T>G c.4018-91T>G (n.4018-91T>G) c.4150-91T>G (n.4150-91T>G) c.3970-91T>G (n.3970-91T>G) c.3907-91T>G (n.3907-91T>G) c.3751-91T>G (n.3751-91T>G) c.3682-91T>G (n.3682-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164564A>G | CA824029621 | COL11A2 | n.670-91T>C c.4864-91T>C (n.4864-91T>C) c.4543-91T>C (n.4543-91T>C) c.4606-91T>C (n.4606-91T>C) n.654-91T>C c.4018-91T>C (n.4018-91T>C) c.4150-91T>C (n.4150-91T>C) c.3970-91T>C (n.3970-91T>C) c.3907-91T>C (n.3907-91T>C) c.3751-91T>C (n.3751-91T>C) c.3682-91T>C (n.3682-91T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33164565C>A | CA2678226489 | COL11A2 | n.670-92G>T c.4864-92G>T (n.4864-92G>T) c.4543-92G>T (n.4543-92G>T) c.4606-92G>T (n.4606-92G>T) n.654-92G>T c.4018-92G>T (n.4018-92G>T) c.4150-92G>T (n.4150-92G>T) c.3970-92G>T (n.3970-92G>T) c.3907-92G>T (n.3907-92G>T) c.3751-92G>T (n.3751-92G>T) c.3682-92G>T (n.3682-92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164566del | CA2678226490 | COL11A2 | n.670-92del c.4864-92del (n.4864-92del) c.4543-92del (n.4543-92del) c.4606-92del (n.4606-92del) n.654-92del c.4018-92del (n.4018-92del) c.4150-92del (n.4150-92del) c.3970-92del (n.3970-92del) c.3907-92del (n.3907-92del) c.3751-92del (n.3751-92del) c.3682-92del (n.3682-92del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164566C>A | CA2578581089 | COL11A2 | n.670-93G>T c.4864-93G>T (n.4864-93G>T) c.4543-93G>T (n.4543-93G>T) c.4606-93G>T (n.4606-93G>T) n.654-93G>T c.4018-93G>T (n.4018-93G>T) c.4150-93G>T (n.4150-93G>T) c.3970-93G>T (n.3970-93G>T) c.3907-93G>T (n.3907-93G>T) c.3751-93G>T (n.3751-93G>T) c.3682-93G>T (n.3682-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164566C>T | CA2678226491 | COL11A2 | n.670-93G>A c.4864-93G>A (n.4864-93G>A) c.4543-93G>A (n.4543-93G>A) c.4606-93G>A (n.4606-93G>A) n.654-93G>A c.4018-93G>A (n.4018-93G>A) c.4150-93G>A (n.4150-93G>A) c.3970-93G>A (n.3970-93G>A) c.3907-93G>A (n.3907-93G>A) c.3751-93G>A (n.3751-93G>A) c.3682-93G>A (n.3682-93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164567A>G | CA2578581090 | COL11A2 | n.670-94T>C c.4864-94T>C (n.4864-94T>C) c.4543-94T>C (n.4543-94T>C) c.4606-94T>C (n.4606-94T>C) n.654-94T>C c.4018-94T>C (n.4018-94T>C) c.4150-94T>C (n.4150-94T>C) c.3970-94T>C (n.3970-94T>C) c.3907-94T>C (n.3907-94T>C) c.3751-94T>C (n.3751-94T>C) c.3682-94T>C (n.3682-94T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164568G>C | CA2678226492 | COL11A2 | n.670-95C>G c.4864-95C>G (n.4864-95C>G) c.4543-95C>G (n.4543-95C>G) c.4606-95C>G (n.4606-95C>G) n.654-95C>G c.4018-95C>G (n.4018-95C>G) c.4150-95C>G (n.4150-95C>G) c.3970-95C>G (n.3970-95C>G) c.3907-95C>G (n.3907-95C>G) c.3751-95C>G (n.3751-95C>G) c.3682-95C>G (n.3682-95C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164568G>T | CA2678226493 | COL11A2 | n.670-95C>A c.4864-95C>A (n.4864-95C>A) c.4543-95C>A (n.4543-95C>A) c.4606-95C>A (n.4606-95C>A) n.654-95C>A c.4018-95C>A (n.4018-95C>A) c.4150-95C>A (n.4150-95C>A) c.3970-95C>A (n.3970-95C>A) c.3907-95C>A (n.3907-95C>A) c.3751-95C>A (n.3751-95C>A) c.3682-95C>A (n.3682-95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164569G>A | CA1087647571 | COL11A2 | n.670-96C>T c.4864-96C>T (n.4864-96C>T) c.4543-96C>T (n.4543-96C>T) c.4606-96C>T (n.4606-96C>T) n.654-96C>T c.4018-96C>T (n.4018-96C>T) c.4150-96C>T (n.4150-96C>T) c.3970-96C>T (n.3970-96C>T) c.3907-96C>T (n.3907-96C>T) c.3751-96C>T (n.3751-96C>T) c.3682-96C>T (n.3682-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164569G>C | CA2678226496 | COL11A2 | n.670-96C>G c.4864-96C>G (n.4864-96C>G) c.4543-96C>G (n.4543-96C>G) c.4606-96C>G (n.4606-96C>G) n.654-96C>G c.4018-96C>G (n.4018-96C>G) c.4150-96C>G (n.4150-96C>G) c.3970-96C>G (n.3970-96C>G) c.3907-96C>G (n.3907-96C>G) c.3751-96C>G (n.3751-96C>G) c.3682-96C>G (n.3682-96C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164569G= | CA1619890041 | COL11A2 | n.670-96C= c.4864-96C= (n.4864-96C=) c.4543-96C= (n.4543-96C=) c.4606-96C= (n.4606-96C=) n.654-96C= c.4018-96C= (n.4018-96C=) c.4150-96C= (n.4150-96C=) c.3970-96C= (n.3970-96C=) c.3907-96C= (n.3907-96C=) c.3751-96C= (n.3751-96C=) c.3682-96C= (n.3682-96C=) | |
| 6 | g.33164569G>T | CA2678226497 | COL11A2 | n.670-96C>A c.4864-96C>A (n.4864-96C>A) c.4543-96C>A (n.4543-96C>A) c.4606-96C>A (n.4606-96C>A) n.654-96C>A c.4018-96C>A (n.4018-96C>A) c.4150-96C>A (n.4150-96C>A) c.3970-96C>A (n.3970-96C>A) c.3907-96C>A (n.3907-96C>A) c.3751-96C>A (n.3751-96C>A) c.3682-96C>A (n.3682-96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164570A>G | CA2678226498 | COL11A2 | n.670-97T>C c.4864-97T>C (n.4864-97T>C) c.4543-97T>C (n.4543-97T>C) c.4606-97T>C (n.4606-97T>C) n.654-97T>C c.4018-97T>C (n.4018-97T>C) c.4150-97T>C (n.4150-97T>C) c.3970-97T>C (n.3970-97T>C) c.3907-97T>C (n.3907-97T>C) c.3751-97T>C (n.3751-97T>C) c.3682-97T>C (n.3682-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164571C>A | CA2678226500 | COL11A2 | n.670-98G>T c.4864-98G>T (n.4864-98G>T) c.4543-98G>T (n.4543-98G>T) c.4606-98G>T (n.4606-98G>T) n.654-98G>T c.4018-98G>T (n.4018-98G>T) c.4150-98G>T (n.4150-98G>T) c.3970-98G>T (n.3970-98G>T) c.3907-98G>T (n.3907-98G>T) c.3751-98G>T (n.3751-98G>T) c.3682-98G>T (n.3682-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164571C>T | CA2678226501 | COL11A2 | n.670-98G>A c.4864-98G>A (n.4864-98G>A) c.4543-98G>A (n.4543-98G>A) c.4606-98G>A (n.4606-98G>A) n.654-98G>A c.4018-98G>A (n.4018-98G>A) c.4150-98G>A (n.4150-98G>A) c.3970-98G>A (n.3970-98G>A) c.3907-98G>A (n.3907-98G>A) c.3751-98G>A (n.3751-98G>A) c.3682-98G>A (n.3682-98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164572A= | CA1619890043 | COL11A2 | n.670-99T= c.4864-99T= (n.4864-99T=) c.4543-99T= (n.4543-99T=) c.4606-99T= (n.4606-99T=) n.654-99T= c.4018-99T= (n.4018-99T=) c.4150-99T= (n.4150-99T=) c.3970-99T= (n.3970-99T=) c.3907-99T= (n.3907-99T=) c.3751-99T= (n.3751-99T=) c.3682-99T= (n.3682-99T=) | |
| 6 | g.33164572A>G | CA137061535 | COL11A2 | n.670-99T>C c.4864-99T>C (n.4864-99T>C) c.4543-99T>C (n.4543-99T>C) c.4606-99T>C (n.4606-99T>C) n.654-99T>C c.4018-99T>C (n.4018-99T>C) c.4150-99T>C (n.4150-99T>C) c.3970-99T>C (n.3970-99T>C) c.3907-99T>C (n.3907-99T>C) c.3751-99T>C (n.3751-99T>C) c.3682-99T>C (n.3682-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164573G>A | CA2678226503 | COL11A2 | n.670-100C>T c.4864-100C>T (n.4864-100C>T) c.4543-100C>T (n.4543-100C>T) c.4606-100C>T (n.4606-100C>T) n.654-100C>T c.4018-100C>T (n.4018-100C>T) c.4150-100C>T (n.4150-100C>T) c.3970-100C>T (n.3970-100C>T) c.3907-100C>T (n.3907-100C>T) c.3751-100C>T (n.3751-100C>T) c.3682-100C>T (n.3682-100C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164573G>T | CA2578581091 | COL11A2 | n.670-100C>A c.4864-100C>A (n.4864-100C>A) c.4543-100C>A (n.4543-100C>A) c.4606-100C>A (n.4606-100C>A) n.654-100C>A c.4018-100C>A (n.4018-100C>A) c.4150-100C>A (n.4150-100C>A) c.3970-100C>A (n.3970-100C>A) c.3907-100C>A (n.3907-100C>A) c.3751-100C>A (n.3751-100C>A) c.3682-100C>A (n.3682-100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164574C>A | CA2678226504 | COL11A2 | n.670-101G>T c.4864-101G>T (n.4864-101G>T) c.4543-101G>T (n.4543-101G>T) c.4606-101G>T (n.4606-101G>T) n.654-101G>T c.4018-101G>T (n.4018-101G>T) c.4150-101G>T (n.4150-101G>T) c.3970-101G>T (n.3970-101G>T) c.3907-101G>T (n.3907-101G>T) c.3751-101G>T (n.3751-101G>T) c.3682-101G>T (n.3682-101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164574C>T | CA2678226505 | COL11A2 | n.670-101G>A c.4864-101G>A (n.4864-101G>A) c.4543-101G>A (n.4543-101G>A) c.4606-101G>A (n.4606-101G>A) n.654-101G>A c.4018-101G>A (n.4018-101G>A) c.4150-101G>A (n.4150-101G>A) c.3970-101G>A (n.3970-101G>A) c.3907-101G>A (n.3907-101G>A) c.3751-101G>A (n.3751-101G>A) c.3682-101G>A (n.3682-101G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164575T>C | CA2678226506 | COL11A2 | n.670-102A>G c.4864-102A>G (n.4864-102A>G) c.4543-102A>G (n.4543-102A>G) c.4606-102A>G (n.4606-102A>G) n.654-102A>G c.4018-102A>G (n.4018-102A>G) c.4150-102A>G (n.4150-102A>G) c.3970-102A>G (n.3970-102A>G) c.3907-102A>G (n.3907-102A>G) c.3751-102A>G (n.3751-102A>G) c.3682-102A>G (n.3682-102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164576G>A | CA2678226508 | COL11A2 | n.670-103C>T c.4864-103C>T (n.4864-103C>T) c.4543-103C>T (n.4543-103C>T) c.4606-103C>T (n.4606-103C>T) n.654-103C>T c.4018-103C>T (n.4018-103C>T) c.4150-103C>T (n.4150-103C>T) c.3970-103C>T (n.3970-103C>T) c.3907-103C>T (n.3907-103C>T) c.3751-103C>T (n.3751-103C>T) c.3682-103C>T (n.3682-103C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164576G>T | CA2678226507 | COL11A2 | n.670-103C>A c.4864-103C>A (n.4864-103C>A) c.4543-103C>A (n.4543-103C>A) c.4606-103C>A (n.4606-103C>A) n.654-103C>A c.4018-103C>A (n.4018-103C>A) c.4150-103C>A (n.4150-103C>A) c.3970-103C>A (n.3970-103C>A) c.3907-103C>A (n.3907-103C>A) c.3751-103C>A (n.3751-103C>A) c.3682-103C>A (n.3682-103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164577A>G | CA2678226509 | COL11A2 | n.670-104T>C c.4864-104T>C (n.4864-104T>C) c.4543-104T>C (n.4543-104T>C) c.4606-104T>C (n.4606-104T>C) n.654-104T>C c.4018-104T>C (n.4018-104T>C) c.4150-104T>C (n.4150-104T>C) c.3970-104T>C (n.3970-104T>C) c.3907-104T>C (n.3907-104T>C) c.3751-104T>C (n.3751-104T>C) c.3682-104T>C (n.3682-104T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164578G>A | CA137061538 | COL11A2 | n.670-105C>T c.4864-105C>T (n.4864-105C>T) c.4543-105C>T (n.4543-105C>T) c.4606-105C>T (n.4606-105C>T) n.654-105C>T c.4018-105C>T (n.4018-105C>T) c.4150-105C>T (n.4150-105C>T) c.3970-105C>T (n.3970-105C>T) c.3907-105C>T (n.3907-105C>T) c.3751-105C>T (n.3751-105C>T) c.3682-105C>T (n.3682-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164578G>C | CA2678226512 | COL11A2 | n.670-105C>G c.4864-105C>G (n.4864-105C>G) c.4543-105C>G (n.4543-105C>G) c.4606-105C>G (n.4606-105C>G) n.654-105C>G c.4018-105C>G (n.4018-105C>G) c.4150-105C>G (n.4150-105C>G) c.3970-105C>G (n.3970-105C>G) c.3907-105C>G (n.3907-105C>G) c.3751-105C>G (n.3751-105C>G) c.3682-105C>G (n.3682-105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164578G= | CA1619890046 | COL11A2 | n.670-105C= c.4864-105C= (n.4864-105C=) c.4543-105C= (n.4543-105C=) c.4606-105C= (n.4606-105C=) n.654-105C= c.4018-105C= (n.4018-105C=) c.4150-105C= (n.4150-105C=) c.3970-105C= (n.3970-105C=) c.3907-105C= (n.3907-105C=) c.3751-105C= (n.3751-105C=) c.3682-105C= (n.3682-105C=) | |
| 6 | g.33164578G>T | CA2678226511 | COL11A2 | n.670-105C>A c.4864-105C>A (n.4864-105C>A) c.4543-105C>A (n.4543-105C>A) c.4606-105C>A (n.4606-105C>A) n.654-105C>A c.4018-105C>A (n.4018-105C>A) c.4150-105C>A (n.4150-105C>A) c.3970-105C>A (n.3970-105C>A) c.3907-105C>A (n.3907-105C>A) c.3751-105C>A (n.3751-105C>A) c.3682-105C>A (n.3682-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164579C>A | CA2678226513 | COL11A2 | n.670-106G>T c.4864-106G>T (n.4864-106G>T) c.4543-106G>T (n.4543-106G>T) c.4606-106G>T (n.4606-106G>T) n.654-106G>T c.4018-106G>T (n.4018-106G>T) c.4150-106G>T (n.4150-106G>T) c.3970-106G>T (n.3970-106G>T) c.3907-106G>T (n.3907-106G>T) c.3751-106G>T (n.3751-106G>T) c.3682-106G>T (n.3682-106G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164579C>T | CA2678226514 | COL11A2 | n.670-106G>A c.4864-106G>A (n.4864-106G>A) c.4543-106G>A (n.4543-106G>A) c.4606-106G>A (n.4606-106G>A) n.654-106G>A c.4018-106G>A (n.4018-106G>A) c.4150-106G>A (n.4150-106G>A) c.3970-106G>A (n.3970-106G>A) c.3907-106G>A (n.3907-106G>A) c.3751-106G>A (n.3751-106G>A) c.3682-106G>A (n.3682-106G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164580C>A | CA2678226516 | COL11A2 | n.670-107G>T c.4864-107G>T (n.4864-107G>T) c.4543-107G>T (n.4543-107G>T) c.4606-107G>T (n.4606-107G>T) n.654-107G>T c.4018-107G>T (n.4018-107G>T) c.4150-107G>T (n.4150-107G>T) c.3970-107G>T (n.3970-107G>T) c.3907-107G>T (n.3907-107G>T) c.3751-107G>T (n.3751-107G>T) c.3682-107G>T (n.3682-107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164580C>T | CA2678226517 | COL11A2 | n.670-107G>A c.4864-107G>A (n.4864-107G>A) c.4543-107G>A (n.4543-107G>A) c.4606-107G>A (n.4606-107G>A) n.654-107G>A c.4018-107G>A (n.4018-107G>A) c.4150-107G>A (n.4150-107G>A) c.3970-107G>A (n.3970-107G>A) c.3907-107G>A (n.3907-107G>A) c.3751-107G>A (n.3751-107G>A) c.3682-107G>A (n.3682-107G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164581A>C | CA2678226519 | COL11A2 | n.670-108T>G c.4864-108T>G (n.4864-108T>G) c.4543-108T>G (n.4543-108T>G) c.4606-108T>G (n.4606-108T>G) n.654-108T>G c.4018-108T>G (n.4018-108T>G) c.4150-108T>G (n.4150-108T>G) c.3970-108T>G (n.3970-108T>G) c.3907-108T>G (n.3907-108T>G) c.3751-108T>G (n.3751-108T>G) c.3682-108T>G (n.3682-108T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164581A>T | CA2678226520 | COL11A2 | n.670-108T>A c.4864-108T>A (n.4864-108T>A) c.4543-108T>A (n.4543-108T>A) c.4606-108T>A (n.4606-108T>A) n.654-108T>A c.4018-108T>A (n.4018-108T>A) c.4150-108T>A (n.4150-108T>A) c.3970-108T>A (n.3970-108T>A) c.3907-108T>A (n.3907-108T>A) c.3751-108T>A (n.3751-108T>A) c.3682-108T>A (n.3682-108T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164582G>T | CA2678226522 | COL11A2 | n.670-109C>A c.4864-109C>A (n.4864-109C>A) c.4543-109C>A (n.4543-109C>A) c.4606-109C>A (n.4606-109C>A) n.654-109C>A c.4018-109C>A (n.4018-109C>A) c.4150-109C>A (n.4150-109C>A) c.3970-109C>A (n.3970-109C>A) c.3907-109C>A (n.3907-109C>A) c.3751-109C>A (n.3751-109C>A) c.3682-109C>A (n.3682-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164583A>C | CA2678226523 | COL11A2 | n.670-110T>G c.4864-110T>G (n.4864-110T>G) c.4543-110T>G (n.4543-110T>G) c.4606-110T>G (n.4606-110T>G) n.654-110T>G c.4018-110T>G (n.4018-110T>G) c.4150-110T>G (n.4150-110T>G) c.3970-110T>G (n.3970-110T>G) c.3907-110T>G (n.3907-110T>G) c.3751-110T>G (n.3751-110T>G) c.3682-110T>G (n.3682-110T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164583A>G | CA2678226526 | COL11A2 | n.670-110T>C c.4864-110T>C (n.4864-110T>C) c.4543-110T>C (n.4543-110T>C) c.4606-110T>C (n.4606-110T>C) n.654-110T>C c.4018-110T>C (n.4018-110T>C) c.4150-110T>C (n.4150-110T>C) c.3970-110T>C (n.3970-110T>C) c.3907-110T>C (n.3907-110T>C) c.3751-110T>C (n.3751-110T>C) c.3682-110T>C (n.3682-110T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164584G>A | CA2549255320 | COL11A2 | n.670-111C>T c.4864-111C>T (n.4864-111C>T) c.4543-111C>T (n.4543-111C>T) c.4606-111C>T (n.4606-111C>T) n.654-111C>T c.4018-111C>T (n.4018-111C>T) c.4150-111C>T (n.4150-111C>T) c.3970-111C>T (n.3970-111C>T) c.3907-111C>T (n.3907-111C>T) c.3751-111C>T (n.3751-111C>T) c.3682-111C>T (n.3682-111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164584G>T | CA2678226527 | COL11A2 | n.670-111C>A c.4864-111C>A (n.4864-111C>A) c.4543-111C>A (n.4543-111C>A) c.4606-111C>A (n.4606-111C>A) n.654-111C>A c.4018-111C>A (n.4018-111C>A) c.4150-111C>A (n.4150-111C>A) c.3970-111C>A (n.3970-111C>A) c.3907-111C>A (n.3907-111C>A) c.3751-111C>A (n.3751-111C>A) c.3682-111C>A (n.3682-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164585T>A | CA2678226528 | COL11A2 | n.670-112A>T c.4864-112A>T (n.4864-112A>T) c.4543-112A>T (n.4543-112A>T) c.4606-112A>T (n.4606-112A>T) n.654-112A>T c.4018-112A>T (n.4018-112A>T) c.4150-112A>T (n.4150-112A>T) c.3970-112A>T (n.3970-112A>T) c.3907-112A>T (n.3907-112A>T) c.3751-112A>T (n.3751-112A>T) c.3682-112A>T (n.3682-112A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164585T>G | CA1087647576 | COL11A2 | n.670-112A>C c.4864-112A>C (n.4864-112A>C) c.4543-112A>C (n.4543-112A>C) c.4606-112A>C (n.4606-112A>C) n.654-112A>C c.4018-112A>C (n.4018-112A>C) c.4150-112A>C (n.4150-112A>C) c.3970-112A>C (n.3970-112A>C) c.3907-112A>C (n.3907-112A>C) c.3751-112A>C (n.3751-112A>C) c.3682-112A>C (n.3682-112A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164586C>A | CA2678226529 | COL11A2 | n.670-113G>T c.4864-113G>T (n.4864-113G>T) c.4543-113G>T (n.4543-113G>T) c.4606-113G>T (n.4606-113G>T) n.654-113G>T c.4018-113G>T (n.4018-113G>T) c.4150-113G>T (n.4150-113G>T) c.3970-113G>T (n.3970-113G>T) c.3907-113G>T (n.3907-113G>T) c.3751-113G>T (n.3751-113G>T) c.3682-113G>T (n.3682-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164586C>T | CA2678226531 | COL11A2 | n.670-113G>A c.4864-113G>A (n.4864-113G>A) c.4543-113G>A (n.4543-113G>A) c.4606-113G>A (n.4606-113G>A) n.654-113G>A c.4018-113G>A (n.4018-113G>A) c.4150-113G>A (n.4150-113G>A) c.3970-113G>A (n.3970-113G>A) c.3907-113G>A (n.3907-113G>A) c.3751-113G>A (n.3751-113G>A) c.3682-113G>A (n.3682-113G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164587A>G | CA2678226532 | COL11A2 | n.670-114T>C c.4864-114T>C (n.4864-114T>C) c.4543-114T>C (n.4543-114T>C) c.4606-114T>C (n.4606-114T>C) n.654-114T>C c.4018-114T>C (n.4018-114T>C) c.4150-114T>C (n.4150-114T>C) c.3970-114T>C (n.3970-114T>C) c.3907-114T>C (n.3907-114T>C) c.3751-114T>C (n.3751-114T>C) c.3682-114T>C (n.3682-114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164588T>C | CA12408251 | COL11A2 | n.670-115A>G c.4864-115A>G (n.4864-115A>G) c.4543-115A>G (n.4543-115A>G) c.4606-115A>G (n.4606-115A>G) n.654-115A>G c.4018-115A>G (n.4018-115A>G) c.4150-115A>G (n.4150-115A>G) c.3970-115A>G (n.3970-115A>G) c.3907-115A>G (n.3907-115A>G) c.3751-115A>G (n.3751-115A>G) c.3682-115A>G (n.3682-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164588T= | CA1619890048 | COL11A2 | n.670-115A= c.4864-115A= (n.4864-115A=) c.4543-115A= (n.4543-115A=) c.4606-115A= (n.4606-115A=) n.654-115A= c.4018-115A= (n.4018-115A=) c.4150-115A= (n.4150-115A=) c.3970-115A= (n.3970-115A=) c.3907-115A= (n.3907-115A=) c.3751-115A= (n.3751-115A=) c.3682-115A= (n.3682-115A=) | |
| 6 | g.33164589G>A | CA1087647577 | COL11A2 | n.670-116C>T c.4864-116C>T (n.4864-116C>T) c.4543-116C>T (n.4543-116C>T) c.4606-116C>T (n.4606-116C>T) n.654-116C>T c.4018-116C>T (n.4018-116C>T) c.4150-116C>T (n.4150-116C>T) c.3970-116C>T (n.3970-116C>T) c.3907-116C>T (n.3907-116C>T) c.3751-116C>T (n.3751-116C>T) c.3682-116C>T (n.3682-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164589G>C | CA2678226535 | COL11A2 | n.670-116C>G c.4864-116C>G (n.4864-116C>G) c.4543-116C>G (n.4543-116C>G) c.4606-116C>G (n.4606-116C>G) n.654-116C>G c.4018-116C>G (n.4018-116C>G) c.4150-116C>G (n.4150-116C>G) c.3970-116C>G (n.3970-116C>G) c.3907-116C>G (n.3907-116C>G) c.3751-116C>G (n.3751-116C>G) c.3682-116C>G (n.3682-116C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164589G= | CA1619890050 | COL11A2 | n.670-116C= c.4864-116C= (n.4864-116C=) c.4543-116C= (n.4543-116C=) c.4606-116C= (n.4606-116C=) n.654-116C= c.4018-116C= (n.4018-116C=) c.4150-116C= (n.4150-116C=) c.3970-116C= (n.3970-116C=) c.3907-116C= (n.3907-116C=) c.3751-116C= (n.3751-116C=) c.3682-116C= (n.3682-116C=) | |
| 6 | g.33164589G>T | CA2678226536 | COL11A2 | n.670-116C>A c.4864-116C>A (n.4864-116C>A) c.4543-116C>A (n.4543-116C>A) c.4606-116C>A (n.4606-116C>A) n.654-116C>A c.4018-116C>A (n.4018-116C>A) c.4150-116C>A (n.4150-116C>A) c.3970-116C>A (n.3970-116C>A) c.3907-116C>A (n.3907-116C>A) c.3751-116C>A (n.3751-116C>A) c.3682-116C>A (n.3682-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164590A= | CA1619890052 | COL11A2 | n.670-117T= c.4864-117T= (n.4864-117T=) c.4543-117T= (n.4543-117T=) c.4606-117T= (n.4606-117T=) n.654-117T= c.4018-117T= (n.4018-117T=) c.4150-117T= (n.4150-117T=) c.3970-117T= (n.3970-117T=) c.3907-117T= (n.3907-117T=) c.3751-117T= (n.3751-117T=) c.3682-117T= (n.3682-117T=) | |
| 6 | g.33164590A>G | CA2678226537 | COL11A2 | n.670-117T>C c.4864-117T>C (n.4864-117T>C) c.4543-117T>C (n.4543-117T>C) c.4606-117T>C (n.4606-117T>C) n.654-117T>C c.4018-117T>C (n.4018-117T>C) c.4150-117T>C (n.4150-117T>C) c.3970-117T>C (n.3970-117T>C) c.3907-117T>C (n.3907-117T>C) c.3751-117T>C (n.3751-117T>C) c.3682-117T>C (n.3682-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164590A>T | CA137061545 | COL11A2 | n.670-117T>A c.4864-117T>A (n.4864-117T>A) c.4543-117T>A (n.4543-117T>A) c.4606-117T>A (n.4606-117T>A) n.654-117T>A c.4018-117T>A (n.4018-117T>A) c.4150-117T>A (n.4150-117T>A) c.3970-117T>A (n.3970-117T>A) c.3907-117T>A (n.3907-117T>A) c.3751-117T>A (n.3751-117T>A) c.3682-117T>A (n.3682-117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G>A | CA1619890056 | COL11A2 | n.670-118C>T c.4864-118C>T (n.4864-118C>T) c.4543-118C>T (n.4543-118C>T) c.4606-118C>T (n.4606-118C>T) n.654-118C>T c.4018-118C>T (n.4018-118C>T) c.4150-118C>T (n.4150-118C>T) c.3970-118C>T (n.3970-118C>T) c.3907-118C>T (n.3907-118C>T) c.3751-118C>T (n.3751-118C>T) c.3682-118C>T (n.3682-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G>C | CA2678226541 | COL11A2 | n.670-118C>G c.4864-118C>G (n.4864-118C>G) c.4543-118C>G (n.4543-118C>G) c.4606-118C>G (n.4606-118C>G) n.654-118C>G c.4018-118C>G (n.4018-118C>G) c.4150-118C>G (n.4150-118C>G) c.3970-118C>G (n.3970-118C>G) c.3907-118C>G (n.3907-118C>G) c.3751-118C>G (n.3751-118C>G) c.3682-118C>G (n.3682-118C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G= | CA1619890054 | COL11A2 | n.670-118C= c.4864-118C= (n.4864-118C=) c.4543-118C= (n.4543-118C=) c.4606-118C= (n.4606-118C=) n.654-118C= c.4018-118C= (n.4018-118C=) c.4150-118C= (n.4150-118C=) c.3970-118C= (n.3970-118C=) c.3907-118C= (n.3907-118C=) c.3751-118C= (n.3751-118C=) c.3682-118C= (n.3682-118C=) | |
| 6 | g.33164591G>T | CA2678226543 | COL11A2 | n.670-118C>A c.4864-118C>A (n.4864-118C>A) c.4543-118C>A (n.4543-118C>A) c.4606-118C>A (n.4606-118C>A) n.654-118C>A c.4018-118C>A (n.4018-118C>A) c.4150-118C>A (n.4150-118C>A) c.3970-118C>A (n.3970-118C>A) c.3907-118C>A (n.3907-118C>A) c.3751-118C>A (n.3751-118C>A) c.3682-118C>A (n.3682-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C>A | CA1619890059 | COL11A2 | n.670-119G>T c.4864-119G>T (n.4864-119G>T) c.4543-119G>T (n.4543-119G>T) c.4606-119G>T (n.4606-119G>T) n.654-119G>T c.4018-119G>T (n.4018-119G>T) c.4150-119G>T (n.4150-119G>T) c.3970-119G>T (n.3970-119G>T) c.3907-119G>T (n.3907-119G>T) c.3751-119G>T (n.3751-119G>T) c.3682-119G>T (n.3682-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C= | CA1619890058 | COL11A2 | n.670-119G= c.4864-119G= (n.4864-119G=) c.4543-119G= (n.4543-119G=) c.4606-119G= (n.4606-119G=) n.654-119G= c.4018-119G= (n.4018-119G=) c.4150-119G= (n.4150-119G=) c.3970-119G= (n.3970-119G=) c.3907-119G= (n.3907-119G=) c.3751-119G= (n.3751-119G=) c.3682-119G= (n.3682-119G=) | |
| 6 | g.33164592C>G | CA2678226544 | COL11A2 | n.670-119G>C c.4864-119G>C (n.4864-119G>C) c.4543-119G>C (n.4543-119G>C) c.4606-119G>C (n.4606-119G>C) n.654-119G>C c.4018-119G>C (n.4018-119G>C) c.4150-119G>C (n.4150-119G>C) c.3970-119G>C (n.3970-119G>C) c.3907-119G>C (n.3907-119G>C) c.3751-119G>C (n.3751-119G>C) c.3682-119G>C (n.3682-119G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C>T | CA2678226545 | COL11A2 | n.670-119G>A c.4864-119G>A (n.4864-119G>A) c.4543-119G>A (n.4543-119G>A) c.4606-119G>A (n.4606-119G>A) n.654-119G>A c.4018-119G>A (n.4018-119G>A) c.4150-119G>A (n.4150-119G>A) c.3970-119G>A (n.3970-119G>A) c.3907-119G>A (n.3907-119G>A) c.3751-119G>A (n.3751-119G>A) c.3682-119G>A (n.3682-119G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592_33164593insTCCAGGTGGGAGGGCCAAGAGCCCCAGATGCCAGCCATTCC | CA2594850907 | COL11A2 | n.670-119_670-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG c.4864-119_4864-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4864-119_4864-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4543-119_4543-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4543-119_4543-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4606-119_4606-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4606-119_4606-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) n.654-119_654-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG c.4018-119_4018-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4018-119_4018-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4150-119_4150-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4150-119_4150-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3970-119_3970-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3970-119_3970-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3907-119_3907-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3907-119_3907-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3751-119_3751-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3751-119_3751-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3682-119_3682-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3682-119_3682-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164593A= | CA1619890060 | COL11A2 | n.670-120T= c.4864-120T= (n.4864-120T=) c.4543-120T= (n.4543-120T=) c.4606-120T= (n.4606-120T=) n.654-120T= c.4018-120T= (n.4018-120T=) c.4150-120T= (n.4150-120T=) c.3970-120T= (n.3970-120T=) c.3907-120T= (n.3907-120T=) c.3751-120T= (n.3751-120T=) c.3682-120T= (n.3682-120T=) | |
| 6 | g.33164593A>G | CA137061550 | COL11A2 | n.670-120T>C c.4864-120T>C (n.4864-120T>C) c.4543-120T>C (n.4543-120T>C) c.4606-120T>C (n.4606-120T>C) n.654-120T>C c.4018-120T>C (n.4018-120T>C) c.4150-120T>C (n.4150-120T>C) c.3970-120T>C (n.3970-120T>C) c.3907-120T>C (n.3907-120T>C) c.3751-120T>C (n.3751-120T>C) c.3682-120T>C (n.3682-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164594_33164597dup | CA2678226546 | COL11A2 | n.670-123_670-120dup c.4864-123_4864-120dup (n.4864-123_4864-120dup) c.4543-123_4543-120dup (n.4543-123_4543-120dup) c.4606-123_4606-120dup (n.4606-123_4606-120dup) n.654-123_654-120dup c.4018-123_4018-120dup (n.4018-123_4018-120dup) c.4150-123_4150-120dup (n.4150-123_4150-120dup) c.3970-123_3970-120dup (n.3970-123_3970-120dup) c.3907-123_3907-120dup (n.3907-123_3907-120dup) c.3751-123_3751-120dup (n.3751-123_3751-120dup) c.3682-123_3682-120dup (n.3682-123_3682-120dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164594G>T | CA2678226548 | COL11A2 | n.670-121C>A c.4864-121C>A (n.4864-121C>A) c.4543-121C>A (n.4543-121C>A) c.4606-121C>A (n.4606-121C>A) n.654-121C>A c.4018-121C>A (n.4018-121C>A) c.4150-121C>A (n.4150-121C>A) c.3970-121C>A (n.3970-121C>A) c.3907-121C>A (n.3907-121C>A) c.3751-121C>A (n.3751-121C>A) c.3682-121C>A (n.3682-121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164595G>A | CA2678226551 | COL11A2 | n.670-122C>T c.4864-122C>T (n.4864-122C>T) c.4543-122C>T (n.4543-122C>T) c.4606-122C>T (n.4606-122C>T) n.654-122C>T c.4018-122C>T (n.4018-122C>T) c.4150-122C>T (n.4150-122C>T) c.3970-122C>T (n.3970-122C>T) c.3907-122C>T (n.3907-122C>T) c.3751-122C>T (n.3751-122C>T) c.3682-122C>T (n.3682-122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164595G>T | CA2678226549 | COL11A2 | n.670-122C>A c.4864-122C>A (n.4864-122C>A) c.4543-122C>A (n.4543-122C>A) c.4606-122C>A (n.4606-122C>A) n.654-122C>A c.4018-122C>A (n.4018-122C>A) c.4150-122C>A (n.4150-122C>A) c.3970-122C>A (n.3970-122C>A) c.3907-122C>A (n.3907-122C>A) c.3751-122C>A (n.3751-122C>A) c.3682-122C>A (n.3682-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164596G>A | CA137061554 | COL11A2 | n.670-123C>T c.4864-123C>T (n.4864-123C>T) c.4543-123C>T (n.4543-123C>T) c.4606-123C>T (n.4606-123C>T) n.654-123C>T c.4018-123C>T (n.4018-123C>T) c.4150-123C>T (n.4150-123C>T) c.3970-123C>T (n.3970-123C>T) c.3907-123C>T (n.3907-123C>T) c.3751-123C>T (n.3751-123C>T) c.3682-123C>T (n.3682-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164596G= | CA1619890064 | COL11A2 | n.670-123C= c.4864-123C= (n.4864-123C=) c.4543-123C= (n.4543-123C=) c.4606-123C= (n.4606-123C=) n.654-123C= c.4018-123C= (n.4018-123C=) c.4150-123C= (n.4150-123C=) c.3970-123C= (n.3970-123C=) c.3907-123C= (n.3907-123C=) c.3751-123C= (n.3751-123C=) c.3682-123C= (n.3682-123C=) | |
| 6 | g.33164596G>T | CA2678226553 | COL11A2 | n.670-123C>A c.4864-123C>A (n.4864-123C>A) c.4543-123C>A (n.4543-123C>A) c.4606-123C>A (n.4606-123C>A) n.654-123C>A c.4018-123C>A (n.4018-123C>A) c.4150-123C>A (n.4150-123C>A) c.3970-123C>A (n.3970-123C>A) c.3907-123C>A (n.3907-123C>A) c.3751-123C>A (n.3751-123C>A) c.3682-123C>A (n.3682-123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164597A>G | CA2678226554 | COL11A2 | n.670-124T>C c.4864-124T>C (n.4864-124T>C) c.4543-124T>C (n.4543-124T>C) c.4606-124T>C (n.4606-124T>C) n.654-124T>C c.4018-124T>C (n.4018-124T>C) c.4150-124T>C (n.4150-124T>C) c.3970-124T>C (n.3970-124T>C) c.3907-124T>C (n.3907-124T>C) c.3751-124T>C (n.3751-124T>C) c.3682-124T>C (n.3682-124T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164598A>C | CA2678226556 | COL11A2 | n.670-125T>G c.4864-125T>G (n.4864-125T>G) c.4543-125T>G (n.4543-125T>G) c.4606-125T>G (n.4606-125T>G) n.654-125T>G c.4018-125T>G (n.4018-125T>G) c.4150-125T>G (n.4150-125T>G) c.3970-125T>G (n.3970-125T>G) c.3907-125T>G (n.3907-125T>G) c.3751-125T>G (n.3751-125T>G) c.3682-125T>G (n.3682-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164599T>C | CA824029630 | COL11A2 | n.670-126A>G c.4864-126A>G (n.4864-126A>G) c.4543-126A>G (n.4543-126A>G) c.4606-126A>G (n.4606-126A>G) n.654-126A>G c.4018-126A>G (n.4018-126A>G) c.4150-126A>G (n.4150-126A>G) c.3970-126A>G (n.3970-126A>G) c.3907-126A>G (n.3907-126A>G) c.3751-126A>G (n.3751-126A>G) c.3682-126A>G (n.3682-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164599T= | CA1619890069 | COL11A2 | n.670-126A= c.4864-126A= (n.4864-126A=) c.4543-126A= (n.4543-126A=) c.4606-126A= (n.4606-126A=) n.654-126A= c.4018-126A= (n.4018-126A=) c.4150-126A= (n.4150-126A=) c.3970-126A= (n.3970-126A=) c.3907-126A= (n.3907-126A=) c.3751-126A= (n.3751-126A=) c.3682-126A= (n.3682-126A=) | |
| 6 | g.33164600G>A | CA2770563308 | COL11A2 | n.670-127C>T c.4864-127C>T (n.4864-127C>T) c.4543-127C>T (n.4543-127C>T) c.4606-127C>T (n.4606-127C>T) n.654-127C>T c.4018-127C>T (n.4018-127C>T) c.4150-127C>T (n.4150-127C>T) c.3970-127C>T (n.3970-127C>T) c.3907-127C>T (n.3907-127C>T) c.3751-127C>T (n.3751-127C>T) c.3682-127C>T (n.3682-127C>T) | |
| 6 | g.33164600G>C | CA2678226559 | COL11A2 | n.670-127C>G c.4864-127C>G (n.4864-127C>G) c.4543-127C>G (n.4543-127C>G) c.4606-127C>G (n.4606-127C>G) n.654-127C>G c.4018-127C>G (n.4018-127C>G) c.4150-127C>G (n.4150-127C>G) c.3970-127C>G (n.3970-127C>G) c.3907-127C>G (n.3907-127C>G) c.3751-127C>G (n.3751-127C>G) c.3682-127C>G (n.3682-127C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164600G>T | CA2678226560 | COL11A2 | n.670-127C>A c.4864-127C>A (n.4864-127C>A) c.4543-127C>A (n.4543-127C>A) c.4606-127C>A (n.4606-127C>A) n.654-127C>A c.4018-127C>A (n.4018-127C>A) c.4150-127C>A (n.4150-127C>A) c.3970-127C>A (n.3970-127C>A) c.3907-127C>A (n.3907-127C>A) c.3751-127C>A (n.3751-127C>A) c.3682-127C>A (n.3682-127C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164601G>A | CA2678226562 | COL11A2 | n.670-128C>T c.4864-128C>T (n.4864-128C>T) c.4543-128C>T (n.4543-128C>T) c.4606-128C>T (n.4606-128C>T) n.654-128C>T c.4018-128C>T (n.4018-128C>T) c.4150-128C>T (n.4150-128C>T) c.3970-128C>T (n.3970-128C>T) c.3907-128C>T (n.3907-128C>T) c.3751-128C>T (n.3751-128C>T) c.3682-128C>T (n.3682-128C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164601G>T | CA2678226563 | COL11A2 | n.670-128C>A c.4864-128C>A (n.4864-128C>A) c.4543-128C>A (n.4543-128C>A) c.4606-128C>A (n.4606-128C>A) n.654-128C>A c.4018-128C>A (n.4018-128C>A) c.4150-128C>A (n.4150-128C>A) c.3970-128C>A (n.3970-128C>A) c.3907-128C>A (n.3907-128C>A) c.3751-128C>A (n.3751-128C>A) c.3682-128C>A (n.3682-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164602C>A | CA2678226565 | COL11A2 | n.670-129G>T c.4864-129G>T (n.4864-129G>T) c.4543-129G>T (n.4543-129G>T) c.4606-129G>T (n.4606-129G>T) n.654-129G>T c.4018-129G>T (n.4018-129G>T) c.4150-129G>T (n.4150-129G>T) c.3970-129G>T (n.3970-129G>T) c.3907-129G>T (n.3907-129G>T) c.3751-129G>T (n.3751-129G>T) c.3682-129G>T (n.3682-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164604G>A | CA2678226566 | COL11A2 | n.670-131C>T c.4864-131C>T (n.4864-131C>T) c.4543-131C>T (n.4543-131C>T) c.4606-131C>T (n.4606-131C>T) n.654-131C>T c.4018-131C>T (n.4018-131C>T) c.4150-131C>T (n.4150-131C>T) c.3970-131C>T (n.3970-131C>T) c.3907-131C>T (n.3907-131C>T) c.3751-131C>T (n.3751-131C>T) c.3682-131C>T (n.3682-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164604G>T | CA2678226567 | COL11A2 | n.670-131C>A c.4864-131C>A (n.4864-131C>A) c.4543-131C>A (n.4543-131C>A) c.4606-131C>A (n.4606-131C>A) n.654-131C>A c.4018-131C>A (n.4018-131C>A) c.4150-131C>A (n.4150-131C>A) c.3970-131C>A (n.3970-131C>A) c.3907-131C>A (n.3907-131C>A) c.3751-131C>A (n.3751-131C>A) c.3682-131C>A (n.3682-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>A | CA2678226568 | COL11A2 | n.670-132C>T c.4864-132C>T (n.4864-132C>T) c.4543-132C>T (n.4543-132C>T) c.4606-132C>T (n.4606-132C>T) n.654-132C>T c.4018-132C>T (n.4018-132C>T) c.4150-132C>T (n.4150-132C>T) c.3970-132C>T (n.3970-132C>T) c.3907-132C>T (n.3907-132C>T) c.3751-132C>T (n.3751-132C>T) c.3682-132C>T (n.3682-132C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>T | CA2678226569 | COL11A2 | n.670-132C>A c.4864-132C>A (n.4864-132C>A) c.4543-132C>A (n.4543-132C>A) c.4606-132C>A (n.4606-132C>A) n.654-132C>A c.4018-132C>A (n.4018-132C>A) c.4150-132C>A (n.4150-132C>A) c.3970-132C>A (n.3970-132C>A) c.3907-132C>A (n.3907-132C>A) c.3751-132C>A (n.3751-132C>A) c.3682-132C>A (n.3682-132C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164606A>G | CA2678226571 | COL11A2 | n.670-133T>C c.4864-133T>C (n.4864-133T>C) c.4543-133T>C (n.4543-133T>C) c.4606-133T>C (n.4606-133T>C) n.654-133T>C c.4018-133T>C (n.4018-133T>C) c.4150-133T>C (n.4150-133T>C) c.3970-133T>C (n.3970-133T>C) c.3907-133T>C (n.3907-133T>C) c.3751-133T>C (n.3751-133T>C) c.3682-133T>C (n.3682-133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164607A>C | CA2678226572 | COL11A2 | n.670-134T>G c.4864-134T>G (n.4864-134T>G) c.4543-134T>G (n.4543-134T>G) c.4606-134T>G (n.4606-134T>G) n.654-134T>G c.4018-134T>G (n.4018-134T>G) c.4150-134T>G (n.4150-134T>G) c.3970-134T>G (n.3970-134T>G) c.3907-134T>G (n.3907-134T>G) c.3751-134T>G (n.3751-134T>G) c.3682-134T>G (n.3682-134T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G>A | CA137061555 | COL11A2 | n.670-135C>T c.4864-135C>T (n.4864-135C>T) c.4543-135C>T (n.4543-135C>T) c.4606-135C>T (n.4606-135C>T) n.654-135C>T c.4018-135C>T (n.4018-135C>T) c.4150-135C>T (n.4150-135C>T) c.3970-135C>T (n.3970-135C>T) c.3907-135C>T (n.3907-135C>T) c.3751-135C>T (n.3751-135C>T) c.3682-135C>T (n.3682-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G= | CA1619890072 | COL11A2 | n.670-135C= c.4864-135C= (n.4864-135C=) c.4543-135C= (n.4543-135C=) c.4606-135C= (n.4606-135C=) n.654-135C= c.4018-135C= (n.4018-135C=) c.4150-135C= (n.4150-135C=) c.3970-135C= (n.3970-135C=) c.3907-135C= (n.3907-135C=) c.3751-135C= (n.3751-135C=) c.3682-135C= (n.3682-135C=) | |
| 6 | g.33164608G>T | CA2678226574 | COL11A2 | n.670-135C>A c.4864-135C>A (n.4864-135C>A) c.4543-135C>A (n.4543-135C>A) c.4606-135C>A (n.4606-135C>A) n.654-135C>A c.4018-135C>A (n.4018-135C>A) c.4150-135C>A (n.4150-135C>A) c.3970-135C>A (n.3970-135C>A) c.3907-135C>A (n.3907-135C>A) c.3751-135C>A (n.3751-135C>A) c.3682-135C>A (n.3682-135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>A | CA2678226575 | COL11A2 | n.670-136C>T c.4864-136C>T (n.4864-136C>T) c.4543-136C>T (n.4543-136C>T) c.4606-136C>T (n.4606-136C>T) n.654-136C>T c.4018-136C>T (n.4018-136C>T) c.4150-136C>T (n.4150-136C>T) c.3970-136C>T (n.3970-136C>T) c.3907-136C>T (n.3907-136C>T) c.3751-136C>T (n.3751-136C>T) c.3682-136C>T (n.3682-136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>T | CA2678226577 | COL11A2 | n.670-136C>A c.4864-136C>A (n.4864-136C>A) c.4543-136C>A (n.4543-136C>A) c.4606-136C>A (n.4606-136C>A) n.654-136C>A c.4018-136C>A (n.4018-136C>A) c.4150-136C>A (n.4150-136C>A) c.3970-136C>A (n.3970-136C>A) c.3907-136C>A (n.3907-136C>A) c.3751-136C>A (n.3751-136C>A) c.3682-136C>A (n.3682-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C>A | CA2678226578 | COL11A2 | n.670-137G>T c.4864-137G>T (n.4864-137G>T) c.4543-137G>T (n.4543-137G>T) c.4606-137G>T (n.4606-137G>T) n.654-137G>T c.4018-137G>T (n.4018-137G>T) c.4150-137G>T (n.4150-137G>T) c.3970-137G>T (n.3970-137G>T) c.3907-137G>T (n.3907-137G>T) c.3751-137G>T (n.3751-137G>T) c.3682-137G>T (n.3682-137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C= | CA1619890077 | COL11A2 | n.670-137G= c.4864-137G= (n.4864-137G=) c.4543-137G= (n.4543-137G=) c.4606-137G= (n.4606-137G=) n.654-137G= c.4018-137G= (n.4018-137G=) c.4150-137G= (n.4150-137G=) c.3970-137G= (n.3970-137G=) c.3907-137G= (n.3907-137G=) c.3751-137G= (n.3751-137G=) c.3682-137G= (n.3682-137G=) | |
| 6 | g.33164610C>T | CA137061557 | COL11A2 | n.670-137G>A c.4864-137G>A (n.4864-137G>A) c.4543-137G>A (n.4543-137G>A) c.4606-137G>A (n.4606-137G>A) n.654-137G>A c.4018-137G>A (n.4018-137G>A) c.4150-137G>A (n.4150-137G>A) c.3970-137G>A (n.3970-137G>A) c.3907-137G>A (n.3907-137G>A) c.3751-137G>A (n.3751-137G>A) c.3682-137G>A (n.3682-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164611A>C | CA2678226579 | COL11A2 | n.670-138T>G c.4864-138T>G (n.4864-138T>G) c.4543-138T>G (n.4543-138T>G) c.4606-138T>G (n.4606-138T>G) n.654-138T>G c.4018-138T>G (n.4018-138T>G) c.4150-138T>G (n.4150-138T>G) c.3970-138T>G (n.3970-138T>G) c.3907-138T>G (n.3907-138T>G) c.3751-138T>G (n.3751-138T>G) c.3682-138T>G (n.3682-138T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164611A>G | CA2678226581 | COL11A2 | n.670-138T>C c.4864-138T>C (n.4864-138T>C) c.4543-138T>C (n.4543-138T>C) c.4606-138T>C (n.4606-138T>C) n.654-138T>C c.4018-138T>C (n.4018-138T>C) c.4150-138T>C (n.4150-138T>C) c.3970-138T>C (n.3970-138T>C) c.3907-138T>C (n.3907-138T>C) c.3751-138T>C (n.3751-138T>C) c.3682-138T>C (n.3682-138T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164612A>G | CA2678226583 | COL11A2 | n.670-139T>C c.4864-139T>C (n.4864-139T>C) c.4543-139T>C (n.4543-139T>C) c.4606-139T>C (n.4606-139T>C) n.654-139T>C c.4018-139T>C (n.4018-139T>C) c.4150-139T>C (n.4150-139T>C) c.3970-139T>C (n.3970-139T>C) c.3907-139T>C (n.3907-139T>C) c.3751-139T>C (n.3751-139T>C) c.3682-139T>C (n.3682-139T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164612A>T | CA2678226584 | COL11A2 | n.670-139T>A c.4864-139T>A (n.4864-139T>A) c.4543-139T>A (n.4543-139T>A) c.4606-139T>A (n.4606-139T>A) n.654-139T>A c.4018-139T>A (n.4018-139T>A) c.4150-139T>A (n.4150-139T>A) c.3970-139T>A (n.3970-139T>A) c.3907-139T>A (n.3907-139T>A) c.3751-139T>A (n.3751-139T>A) c.3682-139T>A (n.3682-139T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164613G>A | CA2678226585 | COL11A2 | n.670-140C>T c.4864-140C>T (n.4864-140C>T) c.4543-140C>T (n.4543-140C>T) c.4606-140C>T (n.4606-140C>T) n.654-140C>T c.4018-140C>T (n.4018-140C>T) c.4150-140C>T (n.4150-140C>T) c.3970-140C>T (n.3970-140C>T) c.3907-140C>T (n.3907-140C>T) c.3751-140C>T (n.3751-140C>T) c.3682-140C>T (n.3682-140C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164613G>T | CA2678226586 | COL11A2 | n.670-140C>A c.4864-140C>A (n.4864-140C>A) c.4543-140C>A (n.4543-140C>A) c.4606-140C>A (n.4606-140C>A) n.654-140C>A c.4018-140C>A (n.4018-140C>A) c.4150-140C>A (n.4150-140C>A) c.3970-140C>A (n.3970-140C>A) c.3907-140C>A (n.3907-140C>A) c.3751-140C>A (n.3751-140C>A) c.3682-140C>A (n.3682-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164614G= | CA1619890080 | COL11A2 | n.670-141C= c.4864-141C= (n.4864-141C=) c.4543-141C= (n.4543-141C=) c.4606-141C= (n.4606-141C=) n.654-141C= c.4018-141C= (n.4018-141C=) c.4150-141C= (n.4150-141C=) c.3970-141C= (n.3970-141C=) c.3907-141C= (n.3907-141C=) c.3751-141C= (n.3751-141C=) c.3682-141C= (n.3682-141C=) | |
| 6 | g.33164614G>T | CA1619890081 | COL11A2 | n.670-141C>A c.4864-141C>A (n.4864-141C>A) c.4543-141C>A (n.4543-141C>A) c.4606-141C>A (n.4606-141C>A) n.654-141C>A c.4018-141C>A (n.4018-141C>A) c.4150-141C>A (n.4150-141C>A) c.3970-141C>A (n.3970-141C>A) c.3907-141C>A (n.3907-141C>A) c.3751-141C>A (n.3751-141C>A) c.3682-141C>A (n.3682-141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164615G>A | CA137061560 | COL11A2 | n.670-142C>T c.4864-142C>T (n.4864-142C>T) c.4543-142C>T (n.4543-142C>T) c.4606-142C>T (n.4606-142C>T) n.654-142C>T c.4018-142C>T (n.4018-142C>T) c.4150-142C>T (n.4150-142C>T) c.3970-142C>T (n.3970-142C>T) c.3907-142C>T (n.3907-142C>T) c.3751-142C>T (n.3751-142C>T) c.3682-142C>T (n.3682-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164615G= | CA1619890083 | COL11A2 | n.670-142C= c.4864-142C= (n.4864-142C=) c.4543-142C= (n.4543-142C=) c.4606-142C= (n.4606-142C=) n.654-142C= c.4018-142C= (n.4018-142C=) c.4150-142C= (n.4150-142C=) c.3970-142C= (n.3970-142C=) c.3907-142C= (n.3907-142C=) c.3751-142C= (n.3751-142C=) c.3682-142C= (n.3682-142C=) | |
| 6 | g.33164615G>T | CA2678226590 | COL11A2 | n.670-142C>A c.4864-142C>A (n.4864-142C>A) c.4543-142C>A (n.4543-142C>A) c.4606-142C>A (n.4606-142C>A) n.654-142C>A c.4018-142C>A (n.4018-142C>A) c.4150-142C>A (n.4150-142C>A) c.3970-142C>A (n.3970-142C>A) c.3907-142C>A (n.3907-142C>A) c.3751-142C>A (n.3751-142C>A) c.3682-142C>A (n.3682-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164616C>A | CA2678226591 | COL11A2 | n.670-143G>T c.4864-143G>T (n.4864-143G>T) c.4543-143G>T (n.4543-143G>T) c.4606-143G>T (n.4606-143G>T) n.654-143G>T c.4018-143G>T (n.4018-143G>T) c.4150-143G>T (n.4150-143G>T) c.3970-143G>T (n.3970-143G>T) c.3907-143G>T (n.3907-143G>T) c.3751-143G>T (n.3751-143G>T) c.3682-143G>T (n.3682-143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164619G>T | CA2678226592 | COL11A2 | n.670-146C>A c.4864-146C>A (n.4864-146C>A) c.4543-146C>A (n.4543-146C>A) c.4606-146C>A (n.4606-146C>A) n.654-146C>A c.4018-146C>A (n.4018-146C>A) c.4150-146C>A (n.4150-146C>A) c.3970-146C>A (n.3970-146C>A) c.3907-146C>A (n.3907-146C>A) c.3751-146C>A (n.3751-146C>A) c.3682-146C>A (n.3682-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164620G>A | CA2678226593 | COL11A2 | n.670-147C>T c.4864-147C>T (n.4864-147C>T) c.4543-147C>T (n.4543-147C>T) c.4606-147C>T (n.4606-147C>T) n.654-147C>T c.4018-147C>T (n.4018-147C>T) c.4150-147C>T (n.4150-147C>T) c.3970-147C>T (n.3970-147C>T) c.3907-147C>T (n.3907-147C>T) c.3751-147C>T (n.3751-147C>T) c.3682-147C>T (n.3682-147C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164621A>G | CA2678226594 | COL11A2 | n.670-148T>C c.4864-148T>C (n.4864-148T>C) c.4543-148T>C (n.4543-148T>C) c.4606-148T>C (n.4606-148T>C) n.654-148T>C c.4018-148T>C (n.4018-148T>C) c.4150-148T>C (n.4150-148T>C) c.3970-148T>C (n.3970-148T>C) c.3907-148T>C (n.3907-148T>C) c.3751-148T>C (n.3751-148T>C) c.3682-148T>C (n.3682-148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164621A>T | CA2678226595 | COL11A2 | n.670-148T>A c.4864-148T>A (n.4864-148T>A) c.4543-148T>A (n.4543-148T>A) c.4606-148T>A (n.4606-148T>A) n.654-148T>A c.4018-148T>A (n.4018-148T>A) c.4150-148T>A (n.4150-148T>A) c.3970-148T>A (n.3970-148T>A) c.3907-148T>A (n.3907-148T>A) c.3751-148T>A (n.3751-148T>A) c.3682-148T>A (n.3682-148T>A) | gnomAD v4 |