Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33164479_33164505delinsAGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGG | CA1619889914 | COL11A2 | n.670-32_670-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT c.4864-32_4864-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4864-32_4864-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4543-32_4543-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4543-32_4543-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4606-32_4606-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4606-32_4606-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) n.654-32_654-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT c.4018-32_4018-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4018-32_4018-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4150-32_4150-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4150-32_4150-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3970-32_3970-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3970-32_3970-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3751-32_3751-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3751-32_3751-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) | |
6 | g.33164480_33164484delinsGGAGA | CA1619889924 | COL11A2 | n.670-11_670-7delinsTCTCC c.4864-11_4864-7delinsTCTCC (n.4864-11_4864-7delinsTCTCC) c.4543-11_4543-7delinsTCTCC (n.4543-11_4543-7delinsTCTCC) c.4606-11_4606-7delinsTCTCC (n.4606-11_4606-7delinsTCTCC) n.654-11_654-7delinsTCTCC c.4018-11_4018-7delinsTCTCC (n.4018-11_4018-7delinsTCTCC) c.4150-11_4150-7delinsTCTCC (n.4150-11_4150-7delinsTCTCC) c.3970-11_3970-7delinsTCTCC (n.3970-11_3970-7delinsTCTCC) c.3907-11_3907-7delinsTCTCC (n.3907-11_3907-7delinsTCTCC) c.3751-11_3751-7delinsTCTCC (n.3751-11_3751-7delinsTCTCC) c.3682-11_3682-7delinsTCTCC (n.3682-11_3682-7delinsTCTCC) | |
6 | g.33164501_33164502insGGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAG | CA2678226379 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164503_33164504insTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAG | CA2678226378 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509_33164510insGGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAG | CA2678226377 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164531dup | CA566698792 | COL11A2 | n.670-32_670-7dup c.4864-32_4864-7dup (n.4864-32_4864-7dup) c.4543-32_4543-7dup (n.4543-32_4543-7dup) c.4606-32_4606-7dup (n.4606-32_4606-7dup) n.654-32_654-7dup c.4018-32_4018-7dup (n.4018-32_4018-7dup) c.4150-32_4150-7dup (n.4150-32_4150-7dup) c.3970-32_3970-7dup (n.3970-32_3970-7dup) c.3907-32_3907-7dup (n.3907-32_3907-7dup) c.3751-32_3751-7dup (n.3751-32_3751-7dup) c.3682-32_3682-7dup (n.3682-32_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164480_33164531dup | CA566698793 | COL11A2 | n.670-58_670-7dup c.4864-58_4864-7dup (n.4864-58_4864-7dup) c.4543-58_4543-7dup (n.4543-58_4543-7dup) c.4606-58_4606-7dup (n.4606-58_4606-7dup) n.654-58_654-7dup c.4018-58_4018-7dup (n.4018-58_4018-7dup) c.4150-58_4150-7dup (n.4150-58_4150-7dup) c.3970-58_3970-7dup (n.3970-58_3970-7dup) c.3907-58_3907-7dup (n.3907-58_3907-7dup) c.3751-58_3751-7dup (n.3751-58_3751-7dup) c.3682-58_3682-7dup (n.3682-58_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164531del | CA3749966 | COL11A2 | n.670-32_670-7del c.4864-32_4864-7del (n.4864-32_4864-7del) c.4543-32_4543-7del (n.4543-32_4543-7del) c.4606-32_4606-7del (n.4606-32_4606-7del) n.654-32_654-7del c.4018-32_4018-7del (n.4018-32_4018-7del) c.4150-32_4150-7del (n.4150-32_4150-7del) c.3970-32_3970-7del (n.3970-32_3970-7del) c.3907-32_3907-7del (n.3907-32_3907-7del) c.3751-32_3751-7del (n.3751-32_3751-7del) c.3682-32_3682-7del (n.3682-32_3682-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164488_33164489del | CA2678226380 | COL11A2 | n.670-9_670-8del c.4864-9_4864-8del (n.4864-9_4864-8del) c.4543-9_4543-8del (n.4543-9_4543-8del) c.4606-9_4606-8del (n.4606-9_4606-8del) n.654-9_654-8del c.4018-9_4018-8del (n.4018-9_4018-8del) c.4150-9_4150-8del (n.4150-9_4150-8del) c.3970-9_3970-8del (n.3970-9_3970-8del) c.3907-9_3907-8del (n.3907-9_3907-8del) c.3751-9_3751-8del (n.3751-9_3751-8del) c.3682-9_3682-8del (n.3682-9_3682-8del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33164486_33164489del | CA3749967 | COL11A2 | n.670-11_670-8del c.4864-11_4864-8del (n.4864-11_4864-8del) c.4543-11_4543-8del (n.4543-11_4543-8del) c.4606-11_4606-8del (n.4606-11_4606-8del) n.654-11_654-8del c.4018-11_4018-8del (n.4018-11_4018-8del) c.4150-11_4150-8del (n.4150-11_4150-8del) c.3970-11_3970-8del (n.3970-11_3970-8del) c.3907-11_3907-8del (n.3907-11_3907-8del) c.3751-11_3751-8del (n.3751-11_3751-8del) c.3682-11_3682-8del (n.3682-11_3682-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164483G>C | CA3749969 | COL11A2 | n.670-10C>G c.4864-10C>G (n.4864-10C>G) c.4543-10C>G (n.4543-10C>G) c.4606-10C>G (n.4606-10C>G) n.654-10C>G c.4018-10C>G (n.4018-10C>G) c.4150-10C>G (n.4150-10C>G) c.3970-10C>G (n.3970-10C>G) c.3907-10C>G (n.3907-10C>G) c.3751-10C>G (n.3751-10C>G) c.3682-10C>G (n.3682-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164483G= | CA1619889938 | COL11A2 | n.670-10C= c.4864-10C= (n.4864-10C=) c.4543-10C= (n.4543-10C=) c.4606-10C= (n.4606-10C=) n.654-10C= c.4018-10C= (n.4018-10C=) c.4150-10C= (n.4150-10C=) c.3970-10C= (n.3970-10C=) c.3907-10C= (n.3907-10C=) c.3751-10C= (n.3751-10C=) c.3682-10C= (n.3682-10C=) | |
6 | g.33164484A>G | CA2678226381 | COL11A2 | n.670-11T>C c.4864-11T>C (n.4864-11T>C) c.4543-11T>C (n.4543-11T>C) c.4606-11T>C (n.4606-11T>C) n.654-11T>C c.4018-11T>C (n.4018-11T>C) c.4150-11T>C (n.4150-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) c.3907-11T>C (n.3907-11T>C) c.3751-11T>C (n.3751-11T>C) c.3682-11T>C (n.3682-11T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164484A>T | CA2678226382 | COL11A2 | n.670-11T>A c.4864-11T>A (n.4864-11T>A) c.4543-11T>A (n.4543-11T>A) c.4606-11T>A (n.4606-11T>A) n.654-11T>A c.4018-11T>A (n.4018-11T>A) c.4150-11T>A (n.4150-11T>A) c.3970-11T>A (n.3970-11T>A) c.3907-11T>A (n.3907-11T>A) c.3751-11T>A (n.3751-11T>A) c.3682-11T>A (n.3682-11T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164485G>A | CA1087647527 | COL11A2 | n.670-12C>T c.4864-12C>T (n.4864-12C>T) c.4543-12C>T (n.4543-12C>T) c.4606-12C>T (n.4606-12C>T) n.654-12C>T c.4018-12C>T (n.4018-12C>T) c.4150-12C>T (n.4150-12C>T) c.3970-12C>T (n.3970-12C>T) c.3907-12C>T (n.3907-12C>T) c.3751-12C>T (n.3751-12C>T) c.3682-12C>T (n.3682-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164485G= | CA1619889940 | COL11A2 | n.670-12C= c.4864-12C= (n.4864-12C=) c.4543-12C= (n.4543-12C=) c.4606-12C= (n.4606-12C=) n.654-12C= c.4018-12C= (n.4018-12C=) c.4150-12C= (n.4150-12C=) c.3970-12C= (n.3970-12C=) c.3907-12C= (n.3907-12C=) c.3751-12C= (n.3751-12C=) c.3682-12C= (n.3682-12C=) | |
6 | g.33164489G>C | CA566698794 | COL11A2 | n.670-16C>G c.4864-16C>G (n.4864-16C>G) c.4543-16C>G (n.4543-16C>G) c.4606-16C>G (n.4606-16C>G) n.654-16C>G c.4018-16C>G (n.4018-16C>G) c.4150-16C>G (n.4150-16C>G) c.3970-16C>G (n.3970-16C>G) c.3907-16C>G (n.3907-16C>G) c.3751-16C>G (n.3751-16C>G) c.3682-16C>G (n.3682-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164489G= | CA1619889942 | COL11A2 | n.670-16C= c.4864-16C= (n.4864-16C=) c.4543-16C= (n.4543-16C=) c.4606-16C= (n.4606-16C=) n.654-16C= c.4018-16C= (n.4018-16C=) c.4150-16C= (n.4150-16C=) c.3970-16C= (n.3970-16C=) c.3907-16C= (n.3907-16C=) c.3751-16C= (n.3751-16C=) c.3682-16C= (n.3682-16C=) | |
6 | g.33164489G>T | CA2678226384 | COL11A2 | n.670-16C>A c.4864-16C>A (n.4864-16C>A) c.4543-16C>A (n.4543-16C>A) c.4606-16C>A (n.4606-16C>A) n.654-16C>A c.4018-16C>A (n.4018-16C>A) c.4150-16C>A (n.4150-16C>A) c.3970-16C>A (n.3970-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3751-16C>A (n.3751-16C>A) c.3682-16C>A (n.3682-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164491dup | CA2678226383 | COL11A2 | n.670-16dup c.4864-16dup (n.4864-16dup) c.4543-16dup (n.4543-16dup) c.4606-16dup (n.4606-16dup) n.654-16dup c.4018-16dup (n.4018-16dup) c.4150-16dup (n.4150-16dup) c.3970-16dup (n.3970-16dup) c.3907-16dup (n.3907-16dup) c.3751-16dup (n.3751-16dup) c.3682-16dup (n.3682-16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33164491del | CA2697553314 | COL11A2 | n.670-16del c.4864-16del (n.4864-16del) c.4543-16del (n.4543-16del) c.4606-16del (n.4606-16del) n.654-16del c.4018-16del (n.4018-16del) c.4150-16del (n.4150-16del) c.3970-16del (n.3970-16del) c.3907-16del (n.3907-16del) c.3751-16del (n.3751-16del) c.3682-16del (n.3682-16del) | ClinVar |
6 | g.33164490G>A | CA2678226385 | COL11A2 | n.670-17C>T c.4864-17C>T (n.4864-17C>T) c.4543-17C>T (n.4543-17C>T) c.4606-17C>T (n.4606-17C>T) n.654-17C>T c.4018-17C>T (n.4018-17C>T) c.4150-17C>T (n.4150-17C>T) c.3970-17C>T (n.3970-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3751-17C>T (n.3751-17C>T) c.3682-17C>T (n.3682-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164490G>C | CA2678226386 | COL11A2 | n.670-17C>G c.4864-17C>G (n.4864-17C>G) c.4543-17C>G (n.4543-17C>G) c.4606-17C>G (n.4606-17C>G) n.654-17C>G c.4018-17C>G (n.4018-17C>G) c.4150-17C>G (n.4150-17C>G) c.3970-17C>G (n.3970-17C>G) c.3907-17C>G (n.3907-17C>G) c.3751-17C>G (n.3751-17C>G) c.3682-17C>G (n.3682-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164490G= | CA1619889945 | COL11A2 | n.670-17C= c.4864-17C= (n.4864-17C=) c.4543-17C= (n.4543-17C=) c.4606-17C= (n.4606-17C=) n.654-17C= c.4018-17C= (n.4018-17C=) c.4150-17C= (n.4150-17C=) c.3970-17C= (n.3970-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3751-17C= (n.3751-17C=) c.3682-17C= (n.3682-17C=) | |
6 | g.33164490G>T | CA1087647528 | COL11A2 | n.670-17C>A c.4864-17C>A (n.4864-17C>A) c.4543-17C>A (n.4543-17C>A) c.4606-17C>A (n.4606-17C>A) n.654-17C>A c.4018-17C>A (n.4018-17C>A) c.4150-17C>A (n.4150-17C>A) c.3970-17C>A (n.3970-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3751-17C>A (n.3751-17C>A) c.3682-17C>A (n.3682-17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164491G>A | CA1619889950 | COL11A2 | n.670-18C>T c.4864-18C>T (n.4864-18C>T) c.4543-18C>T (n.4543-18C>T) c.4606-18C>T (n.4606-18C>T) n.654-18C>T c.4018-18C>T (n.4018-18C>T) c.4150-18C>T (n.4150-18C>T) c.3970-18C>T (n.3970-18C>T) c.3907-18C>T (n.3907-18C>T) c.3751-18C>T (n.3751-18C>T) c.3682-18C>T (n.3682-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164491G= | CA1619889948 | COL11A2 | n.670-18C= c.4864-18C= (n.4864-18C=) c.4543-18C= (n.4543-18C=) c.4606-18C= (n.4606-18C=) n.654-18C= c.4018-18C= (n.4018-18C=) c.4150-18C= (n.4150-18C=) c.3970-18C= (n.3970-18C=) c.3907-18C= (n.3907-18C=) c.3751-18C= (n.3751-18C=) c.3682-18C= (n.3682-18C=) | |
6 | g.33164491G>T | CA824029589 | COL11A2 | n.670-18C>A c.4864-18C>A (n.4864-18C>A) c.4543-18C>A (n.4543-18C>A) c.4606-18C>A (n.4606-18C>A) n.654-18C>A c.4018-18C>A (n.4018-18C>A) c.4150-18C>A (n.4150-18C>A) c.3970-18C>A (n.3970-18C>A) c.3907-18C>A (n.3907-18C>A) c.3751-18C>A (n.3751-18C>A) c.3682-18C>A (n.3682-18C>A) | dbSNP |
6 | g.33164492C>A | CA2678226388 | COL11A2 | n.670-19G>T c.4864-19G>T (n.4864-19G>T) c.4543-19G>T (n.4543-19G>T) c.4606-19G>T (n.4606-19G>T) n.654-19G>T c.4018-19G>T (n.4018-19G>T) c.4150-19G>T (n.4150-19G>T) c.3970-19G>T (n.3970-19G>T) c.3907-19G>T (n.3907-19G>T) c.3751-19G>T (n.3751-19G>T) c.3682-19G>T (n.3682-19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164492C>T | CA2678226387 | COL11A2 | n.670-19G>A c.4864-19G>A (n.4864-19G>A) c.4543-19G>A (n.4543-19G>A) c.4606-19G>A (n.4606-19G>A) n.654-19G>A c.4018-19G>A (n.4018-19G>A) c.4150-19G>A (n.4150-19G>A) c.3970-19G>A (n.3970-19G>A) c.3907-19G>A (n.3907-19G>A) c.3751-19G>A (n.3751-19G>A) c.3682-19G>A (n.3682-19G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164493T>A | CA2678226390 | COL11A2 | n.670-20A>T c.4864-20A>T (n.4864-20A>T) c.4543-20A>T (n.4543-20A>T) c.4606-20A>T (n.4606-20A>T) n.654-20A>T c.4018-20A>T (n.4018-20A>T) c.4150-20A>T (n.4150-20A>T) c.3970-20A>T (n.3970-20A>T) c.3907-20A>T (n.3907-20A>T) c.3751-20A>T (n.3751-20A>T) c.3682-20A>T (n.3682-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164493T>C | CA2578581072 | COL11A2 | n.670-20A>G c.4864-20A>G (n.4864-20A>G) c.4543-20A>G (n.4543-20A>G) c.4606-20A>G (n.4606-20A>G) n.654-20A>G c.4018-20A>G (n.4018-20A>G) c.4150-20A>G (n.4150-20A>G) c.3970-20A>G (n.3970-20A>G) c.3907-20A>G (n.3907-20A>G) c.3751-20A>G (n.3751-20A>G) c.3682-20A>G (n.3682-20A>G) | |
6 | g.33164494G>A | CA824029591 | COL11A2 | n.670-21C>T c.4864-21C>T (n.4864-21C>T) c.4543-21C>T (n.4543-21C>T) c.4606-21C>T (n.4606-21C>T) n.654-21C>T c.4018-21C>T (n.4018-21C>T) c.4150-21C>T (n.4150-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3907-21C>T (n.3907-21C>T) c.3751-21C>T (n.3751-21C>T) c.3682-21C>T (n.3682-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164494G>C | CA2578581073 | COL11A2 | n.670-21C>G c.4864-21C>G (n.4864-21C>G) c.4543-21C>G (n.4543-21C>G) c.4606-21C>G (n.4606-21C>G) n.654-21C>G c.4018-21C>G (n.4018-21C>G) c.4150-21C>G (n.4150-21C>G) c.3970-21C>G (n.3970-21C>G) c.3907-21C>G (n.3907-21C>G) c.3751-21C>G (n.3751-21C>G) c.3682-21C>G (n.3682-21C>G) | |
6 | g.33164494G= | CA1619889952 | COL11A2 | n.670-21C= c.4864-21C= (n.4864-21C=) c.4543-21C= (n.4543-21C=) c.4606-21C= (n.4606-21C=) n.654-21C= c.4018-21C= (n.4018-21C=) c.4150-21C= (n.4150-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3907-21C= (n.3907-21C=) c.3751-21C= (n.3751-21C=) c.3682-21C= (n.3682-21C=) | |
6 | g.33164494G>T | CA1087647530 | COL11A2 | n.670-21C>A c.4864-21C>A (n.4864-21C>A) c.4543-21C>A (n.4543-21C>A) c.4606-21C>A (n.4606-21C>A) n.654-21C>A c.4018-21C>A (n.4018-21C>A) c.4150-21C>A (n.4150-21C>A) c.3970-21C>A (n.3970-21C>A) c.3907-21C>A (n.3907-21C>A) c.3751-21C>A (n.3751-21C>A) c.3682-21C>A (n.3682-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G>A | CA3749970 | COL11A2 | n.670-22C>T c.4864-22C>T (n.4864-22C>T) c.4543-22C>T (n.4543-22C>T) c.4606-22C>T (n.4606-22C>T) n.654-22C>T c.4018-22C>T (n.4018-22C>T) c.4150-22C>T (n.4150-22C>T) c.3970-22C>T (n.3970-22C>T) c.3907-22C>T (n.3907-22C>T) c.3751-22C>T (n.3751-22C>T) c.3682-22C>T (n.3682-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G>C | CA1087647536 | COL11A2 | n.670-22C>G c.4864-22C>G (n.4864-22C>G) c.4543-22C>G (n.4543-22C>G) c.4606-22C>G (n.4606-22C>G) n.654-22C>G c.4018-22C>G (n.4018-22C>G) c.4150-22C>G (n.4150-22C>G) c.3970-22C>G (n.3970-22C>G) c.3907-22C>G (n.3907-22C>G) c.3751-22C>G (n.3751-22C>G) c.3682-22C>G (n.3682-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G= | CA1619889956 | COL11A2 | n.670-22C= c.4864-22C= (n.4864-22C=) c.4543-22C= (n.4543-22C=) c.4606-22C= (n.4606-22C=) n.654-22C= c.4018-22C= (n.4018-22C=) c.4150-22C= (n.4150-22C=) c.3970-22C= (n.3970-22C=) c.3907-22C= (n.3907-22C=) c.3751-22C= (n.3751-22C=) c.3682-22C= (n.3682-22C=) | |
6 | g.33164496C>A | CA2678226392 | COL11A2 | n.670-23G>T c.4864-23G>T (n.4864-23G>T) c.4543-23G>T (n.4543-23G>T) c.4606-23G>T (n.4606-23G>T) n.654-23G>T c.4018-23G>T (n.4018-23G>T) c.4150-23G>T (n.4150-23G>T) c.3970-23G>T (n.3970-23G>T) c.3907-23G>T (n.3907-23G>T) c.3751-23G>T (n.3751-23G>T) c.3682-23G>T (n.3682-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164496_33164499del | CA2678226391 | COL11A2 | n.670-26_670-23del c.4864-26_4864-23del (n.4864-26_4864-23del) c.4543-26_4543-23del (n.4543-26_4543-23del) c.4606-26_4606-23del (n.4606-26_4606-23del) n.654-26_654-23del c.4018-26_4018-23del (n.4018-26_4018-23del) c.4150-26_4150-23del (n.4150-26_4150-23del) c.3970-26_3970-23del (n.3970-26_3970-23del) c.3907-26_3907-23del (n.3907-26_3907-23del) c.3751-26_3751-23del (n.3751-26_3751-23del) c.3682-26_3682-23del (n.3682-26_3682-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164497C>A | CA2578581074 | COL11A2 | n.670-24G>T c.4864-24G>T (n.4864-24G>T) c.4543-24G>T (n.4543-24G>T) c.4606-24G>T (n.4606-24G>T) n.654-24G>T c.4018-24G>T (n.4018-24G>T) c.4150-24G>T (n.4150-24G>T) c.3970-24G>T (n.3970-24G>T) c.3907-24G>T (n.3907-24G>T) c.3751-24G>T (n.3751-24G>T) c.3682-24G>T (n.3682-24G>T) | |
6 | g.33164497C= | CA1619889959 | COL11A2 | n.670-24G= c.4864-24G= (n.4864-24G=) c.4543-24G= (n.4543-24G=) c.4606-24G= (n.4606-24G=) n.654-24G= c.4018-24G= (n.4018-24G=) c.4150-24G= (n.4150-24G=) c.3970-24G= (n.3970-24G=) c.3907-24G= (n.3907-24G=) c.3751-24G= (n.3751-24G=) c.3682-24G= (n.3682-24G=) | |
6 | g.33164497C>T | CA3749971 | COL11A2 | n.670-24G>A c.4864-24G>A (n.4864-24G>A) c.4543-24G>A (n.4543-24G>A) c.4606-24G>A (n.4606-24G>A) n.654-24G>A c.4018-24G>A (n.4018-24G>A) c.4150-24G>A (n.4150-24G>A) c.3970-24G>A (n.3970-24G>A) c.3907-24G>A (n.3907-24G>A) c.3751-24G>A (n.3751-24G>A) c.3682-24G>A (n.3682-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164499C>A | CA2678226394 | COL11A2 | n.670-26G>T c.4864-26G>T (n.4864-26G>T) c.4543-26G>T (n.4543-26G>T) c.4606-26G>T (n.4606-26G>T) n.654-26G>T c.4018-26G>T (n.4018-26G>T) c.4150-26G>T (n.4150-26G>T) c.3970-26G>T (n.3970-26G>T) c.3907-26G>T (n.3907-26G>T) c.3751-26G>T (n.3751-26G>T) c.3682-26G>T (n.3682-26G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164499C= | CA1619889961 | COL11A2 | n.670-26G= c.4864-26G= (n.4864-26G=) c.4543-26G= (n.4543-26G=) c.4606-26G= (n.4606-26G=) n.654-26G= c.4018-26G= (n.4018-26G=) c.4150-26G= (n.4150-26G=) c.3970-26G= (n.3970-26G=) c.3907-26G= (n.3907-26G=) c.3751-26G= (n.3751-26G=) c.3682-26G= (n.3682-26G=) | |
6 | g.33164499C>G | CA3749972 | COL11A2 | n.670-26G>C c.4864-26G>C (n.4864-26G>C) c.4543-26G>C (n.4543-26G>C) c.4606-26G>C (n.4606-26G>C) n.654-26G>C c.4018-26G>C (n.4018-26G>C) c.4150-26G>C (n.4150-26G>C) c.3970-26G>C (n.3970-26G>C) c.3907-26G>C (n.3907-26G>C) c.3751-26G>C (n.3751-26G>C) c.3682-26G>C (n.3682-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.33164499C>T | CA2578581075 | COL11A2 | n.670-26G>A c.4864-26G>A (n.4864-26G>A) c.4543-26G>A (n.4543-26G>A) c.4606-26G>A (n.4606-26G>A) n.654-26G>A c.4018-26G>A (n.4018-26G>A) c.4150-26G>A (n.4150-26G>A) c.3970-26G>A (n.3970-26G>A) c.3907-26G>A (n.3907-26G>A) c.3751-26G>A (n.3751-26G>A) c.3682-26G>A (n.3682-26G>A) | |
6 | g.33164500A>G | CA2678226396 | COL11A2 | n.670-27T>C c.4864-27T>C (n.4864-27T>C) c.4543-27T>C (n.4543-27T>C) c.4606-27T>C (n.4606-27T>C) n.654-27T>C c.4018-27T>C (n.4018-27T>C) c.4150-27T>C (n.4150-27T>C) c.3970-27T>C (n.3970-27T>C) c.3907-27T>C (n.3907-27T>C) c.3751-27T>C (n.3751-27T>C) c.3682-27T>C (n.3682-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164502_33164503del | CA2678226395 | COL11A2 | n.670-28_670-27del c.4864-28_4864-27del (n.4864-28_4864-27del) c.4543-28_4543-27del (n.4543-28_4543-27del) c.4606-28_4606-27del (n.4606-28_4606-27del) n.654-28_654-27del c.4018-28_4018-27del (n.4018-28_4018-27del) c.4150-28_4150-27del (n.4150-28_4150-27del) c.3970-28_3970-27del (n.3970-28_3970-27del) c.3907-28_3907-27del (n.3907-28_3907-27del) c.3751-28_3751-27del (n.3751-28_3751-27del) c.3682-28_3682-27del (n.3682-28_3682-27del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164501G>C | CA1619889966 | COL11A2 | n.670-28C>G c.4864-28C>G (n.4864-28C>G) c.4543-28C>G (n.4543-28C>G) c.4606-28C>G (n.4606-28C>G) n.654-28C>G c.4018-28C>G (n.4018-28C>G) c.4150-28C>G (n.4150-28C>G) c.3970-28C>G (n.3970-28C>G) c.3907-28C>G (n.3907-28C>G) c.3751-28C>G (n.3751-28C>G) c.3682-28C>G (n.3682-28C>G) | dbSNP |
6 | g.33164501G= | CA1619889964 | COL11A2 | n.670-28C= c.4864-28C= (n.4864-28C=) c.4543-28C= (n.4543-28C=) c.4606-28C= (n.4606-28C=) n.654-28C= c.4018-28C= (n.4018-28C=) c.4150-28C= (n.4150-28C=) c.3970-28C= (n.3970-28C=) c.3907-28C= (n.3907-28C=) c.3751-28C= (n.3751-28C=) c.3682-28C= (n.3682-28C=) | |
6 | g.33164502A>G | CA2678226397 | COL11A2 | n.670-29T>C c.4864-29T>C (n.4864-29T>C) c.4543-29T>C (n.4543-29T>C) c.4606-29T>C (n.4606-29T>C) n.654-29T>C c.4018-29T>C (n.4018-29T>C) c.4150-29T>C (n.4150-29T>C) c.3970-29T>C (n.3970-29T>C) c.3907-29T>C (n.3907-29T>C) c.3751-29T>C (n.3751-29T>C) c.3682-29T>C (n.3682-29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164502A>T | CA2678226398 | COL11A2 | n.670-29T>A c.4864-29T>A (n.4864-29T>A) c.4543-29T>A (n.4543-29T>A) c.4606-29T>A (n.4606-29T>A) n.654-29T>A c.4018-29T>A (n.4018-29T>A) c.4150-29T>A (n.4150-29T>A) c.3970-29T>A (n.3970-29T>A) c.3907-29T>A (n.3907-29T>A) c.3751-29T>A (n.3751-29T>A) c.3682-29T>A (n.3682-29T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164503G>A | CA3749973 | COL11A2 | n.670-30C>T c.4864-30C>T (n.4864-30C>T) c.4543-30C>T (n.4543-30C>T) c.4606-30C>T (n.4606-30C>T) n.654-30C>T c.4018-30C>T (n.4018-30C>T) c.4150-30C>T (n.4150-30C>T) c.3970-30C>T (n.3970-30C>T) c.3907-30C>T (n.3907-30C>T) c.3751-30C>T (n.3751-30C>T) c.3682-30C>T (n.3682-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164503G>C | CA3749974 | COL11A2 | n.670-30C>G c.4864-30C>G (n.4864-30C>G) c.4543-30C>G (n.4543-30C>G) c.4606-30C>G (n.4606-30C>G) n.654-30C>G c.4018-30C>G (n.4018-30C>G) c.4150-30C>G (n.4150-30C>G) c.3970-30C>G (n.3970-30C>G) c.3907-30C>G (n.3907-30C>G) c.3751-30C>G (n.3751-30C>G) c.3682-30C>G (n.3682-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164503G= | CA1619889969 | COL11A2 | n.670-30C= c.4864-30C= (n.4864-30C=) c.4543-30C= (n.4543-30C=) c.4606-30C= (n.4606-30C=) n.654-30C= c.4018-30C= (n.4018-30C=) c.4150-30C= (n.4150-30C=) c.3970-30C= (n.3970-30C=) c.3907-30C= (n.3907-30C=) c.3751-30C= (n.3751-30C=) c.3682-30C= (n.3682-30C=) | |
6 | g.33164503G>T | CA566698839 | COL11A2 | n.670-30C>A c.4864-30C>A (n.4864-30C>A) c.4543-30C>A (n.4543-30C>A) c.4606-30C>A (n.4606-30C>A) n.654-30C>A c.4018-30C>A (n.4018-30C>A) c.4150-30C>A (n.4150-30C>A) c.3970-30C>A (n.3970-30C>A) c.3907-30C>A (n.3907-30C>A) c.3751-30C>A (n.3751-30C>A) c.3682-30C>A (n.3682-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164507dup | CA2678226399 | COL11A2 | n.670-31_670-30dup c.4864-31_4864-30dup (n.4864-31_4864-30dup) c.4543-31_4543-30dup (n.4543-31_4543-30dup) c.4606-31_4606-30dup (n.4606-31_4606-30dup) n.654-31_654-30dup c.4018-31_4018-30dup (n.4018-31_4018-30dup) c.4150-31_4150-30dup (n.4150-31_4150-30dup) c.3970-31_3970-30dup (n.3970-31_3970-30dup) c.3907-31_3907-30dup (n.3907-31_3907-30dup) c.3751-31_3751-30dup (n.3751-31_3751-30dup) c.3682-31_3682-30dup (n.3682-31_3682-30dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33164504G>A | CA3749976 | COL11A2 | n.670-31C>T c.4864-31C>T (n.4864-31C>T) c.4543-31C>T (n.4543-31C>T) c.4606-31C>T (n.4606-31C>T) n.654-31C>T c.4018-31C>T (n.4018-31C>T) c.4150-31C>T (n.4150-31C>T) c.3970-31C>T (n.3970-31C>T) c.3907-31C>T (n.3907-31C>T) c.3751-31C>T (n.3751-31C>T) c.3682-31C>T (n.3682-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164504G>C | CA3749975 | COL11A2 | n.670-31C>G c.4864-31C>G (n.4864-31C>G) c.4543-31C>G (n.4543-31C>G) c.4606-31C>G (n.4606-31C>G) n.654-31C>G c.4018-31C>G (n.4018-31C>G) c.4150-31C>G (n.4150-31C>G) c.3970-31C>G (n.3970-31C>G) c.3907-31C>G (n.3907-31C>G) c.3751-31C>G (n.3751-31C>G) c.3682-31C>G (n.3682-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164504G= | CA1619889977 | COL11A2 | n.670-31C= c.4864-31C= (n.4864-31C=) c.4543-31C= (n.4543-31C=) c.4606-31C= (n.4606-31C=) n.654-31C= c.4018-31C= (n.4018-31C=) c.4150-31C= (n.4150-31C=) c.3970-31C= (n.3970-31C=) c.3907-31C= (n.3907-31C=) c.3751-31C= (n.3751-31C=) c.3682-31C= (n.3682-31C=) | |
6 | g.33164504G>T | CA137061518 | COL11A2 | n.670-31C>A c.4864-31C>A (n.4864-31C>A) c.4543-31C>A (n.4543-31C>A) c.4606-31C>A (n.4606-31C>A) n.654-31C>A c.4018-31C>A (n.4018-31C>A) c.4150-31C>A (n.4150-31C>A) c.3970-31C>A (n.3970-31C>A) c.3907-31C>A (n.3907-31C>A) c.3751-31C>A (n.3751-31C>A) c.3682-31C>A (n.3682-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164505G>A | CA1619889982 | COL11A2 | n.670-32C>T c.4864-32C>T (n.4864-32C>T) c.4543-32C>T (n.4543-32C>T) c.4606-32C>T (n.4606-32C>T) n.654-32C>T c.4018-32C>T (n.4018-32C>T) c.4150-32C>T (n.4150-32C>T) c.3970-32C>T (n.3970-32C>T) c.3907-32C>T (n.3907-32C>T) c.3751-32C>T (n.3751-32C>T) c.3682-32C>T (n.3682-32C>T) | dbSNP |
6 | g.33164505G= | CA1619889984 | COL11A2 | n.670-32C= c.4864-32C= (n.4864-32C=) c.4543-32C= (n.4543-32C=) c.4606-32C= (n.4606-32C=) n.654-32C= c.4018-32C= (n.4018-32C=) c.4150-32C= (n.4150-32C=) c.3970-32C= (n.3970-32C=) c.3907-32C= (n.3907-32C=) c.3751-32C= (n.3751-32C=) c.3682-32C= (n.3682-32C=) | |
6 | g.33164505G>T | CA2678226401 | COL11A2 | n.670-32C>A c.4864-32C>A (n.4864-32C>A) c.4543-32C>A (n.4543-32C>A) c.4606-32C>A (n.4606-32C>A) n.654-32C>A c.4018-32C>A (n.4018-32C>A) c.4150-32C>A (n.4150-32C>A) c.3970-32C>A (n.3970-32C>A) c.3907-32C>A (n.3907-32C>A) c.3751-32C>A (n.3751-32C>A) c.3682-32C>A (n.3682-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGG | CA2678226402 | COL11A2 | n.670-32_670-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) n.654-32_654-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164511_33164534del | CA2678226400 | COL11A2 | n.670-55_670-32del c.4864-55_4864-32del (n.4864-55_4864-32del) c.4543-55_4543-32del (n.4543-55_4543-32del) c.4606-55_4606-32del (n.4606-55_4606-32del) n.654-55_654-32del c.4018-55_4018-32del (n.4018-55_4018-32del) c.4150-55_4150-32del (n.4150-55_4150-32del) c.3970-55_3970-32del (n.3970-55_3970-32del) c.3907-55_3907-32del (n.3907-55_3907-32del) c.3751-55_3751-32del (n.3751-55_3751-32del) c.3682-55_3682-32del (n.3682-55_3682-32del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506G>A | CA2578581076 | COL11A2 | n.670-33C>T c.4864-33C>T (n.4864-33C>T) c.4543-33C>T (n.4543-33C>T) c.4606-33C>T (n.4606-33C>T) n.654-33C>T c.4018-33C>T (n.4018-33C>T) c.4150-33C>T (n.4150-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3907-33C>T (n.3907-33C>T) c.3751-33C>T (n.3751-33C>T) c.3682-33C>T (n.3682-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164506G>T | CA2678226403 | COL11A2 | n.670-33C>A c.4864-33C>A (n.4864-33C>A) c.4543-33C>A (n.4543-33C>A) c.4606-33C>A (n.4606-33C>A) n.654-33C>A c.4018-33C>A (n.4018-33C>A) c.4150-33C>A (n.4150-33C>A) c.3970-33C>A (n.3970-33C>A) c.3907-33C>A (n.3907-33C>A) c.3751-33C>A (n.3751-33C>A) c.3682-33C>A (n.3682-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164508delinsGGA | CA1619889985 | COL11A2 | n.670-35_670-33delinsTCC c.4864-35_4864-33delinsTCC (n.4864-35_4864-33delinsTCC) c.4543-35_4543-33delinsTCC (n.4543-35_4543-33delinsTCC) c.4606-35_4606-33delinsTCC (n.4606-35_4606-33delinsTCC) n.654-35_654-33delinsTCC c.4018-35_4018-33delinsTCC (n.4018-35_4018-33delinsTCC) c.4150-35_4150-33delinsTCC (n.4150-35_4150-33delinsTCC) c.3970-35_3970-33delinsTCC (n.3970-35_3970-33delinsTCC) c.3907-35_3907-33delinsTCC (n.3907-35_3907-33delinsTCC) c.3751-35_3751-33delinsTCC (n.3751-35_3751-33delinsTCC) c.3682-35_3682-33delinsTCC (n.3682-35_3682-33delinsTCC) | |
6 | g.33164507G>A | CA566698840 | COL11A2 | n.670-34C>T c.4864-34C>T (n.4864-34C>T) c.4543-34C>T (n.4543-34C>T) c.4606-34C>T (n.4606-34C>T) n.654-34C>T c.4018-34C>T (n.4018-34C>T) c.4150-34C>T (n.4150-34C>T) c.3970-34C>T (n.3970-34C>T) c.3907-34C>T (n.3907-34C>T) c.3751-34C>T (n.3751-34C>T) c.3682-34C>T (n.3682-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164507G= | CA1619889987 | COL11A2 | n.670-34C= c.4864-34C= (n.4864-34C=) c.4543-34C= (n.4543-34C=) c.4606-34C= (n.4606-34C=) n.654-34C= c.4018-34C= (n.4018-34C=) c.4150-34C= (n.4150-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3907-34C= (n.3907-34C=) c.3751-34C= (n.3751-34C=) c.3682-34C= (n.3682-34C=) | |
6 | g.33164507G>T | CA1619889989 | COL11A2 | n.670-34C>A c.4864-34C>A (n.4864-34C>A) c.4543-34C>A (n.4543-34C>A) c.4606-34C>A (n.4606-34C>A) n.654-34C>A c.4018-34C>A (n.4018-34C>A) c.4150-34C>A (n.4150-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3907-34C>A (n.3907-34C>A) c.3751-34C>A (n.3751-34C>A) c.3682-34C>A (n.3682-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164514_33164515del | CA566698841 | COL11A2 | n.670-35_670-34del c.4864-35_4864-34del (n.4864-35_4864-34del) c.4543-35_4543-34del (n.4543-35_4543-34del) c.4606-35_4606-34del (n.4606-35_4606-34del) n.654-35_654-34del c.4018-35_4018-34del (n.4018-35_4018-34del) c.4150-35_4150-34del (n.4150-35_4150-34del) c.3970-35_3970-34del (n.3970-35_3970-34del) c.3907-35_3907-34del (n.3907-35_3907-34del) c.3751-35_3751-34del (n.3751-35_3751-34del) c.3682-35_3682-34del (n.3682-35_3682-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164508A>G | CA2578581077 | COL11A2 | n.670-35T>C c.4864-35T>C (n.4864-35T>C) c.4543-35T>C (n.4543-35T>C) c.4606-35T>C (n.4606-35T>C) n.654-35T>C c.4018-35T>C (n.4018-35T>C) c.4150-35T>C (n.4150-35T>C) c.3970-35T>C (n.3970-35T>C) c.3907-35T>C (n.3907-35T>C) c.3751-35T>C (n.3751-35T>C) c.3682-35T>C (n.3682-35T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509G>A | CA2678226404 | COL11A2 | n.670-36C>T c.4864-36C>T (n.4864-36C>T) c.4543-36C>T (n.4543-36C>T) c.4606-36C>T (n.4606-36C>T) n.654-36C>T c.4018-36C>T (n.4018-36C>T) c.4150-36C>T (n.4150-36C>T) c.3970-36C>T (n.3970-36C>T) c.3907-36C>T (n.3907-36C>T) c.3751-36C>T (n.3751-36C>T) c.3682-36C>T (n.3682-36C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509G>C | CA2578581078 | COL11A2 | n.670-36C>G c.4864-36C>G (n.4864-36C>G) c.4543-36C>G (n.4543-36C>G) c.4606-36C>G (n.4606-36C>G) n.654-36C>G c.4018-36C>G (n.4018-36C>G) c.4150-36C>G (n.4150-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3907-36C>G (n.3907-36C>G) c.3751-36C>G (n.3751-36C>G) c.3682-36C>G (n.3682-36C>G) | dbSNP |
6 | g.33164511G>C | CA2678226405 | COL11A2 | n.670-38C>G c.4864-38C>G (n.4864-38C>G) c.4543-38C>G (n.4543-38C>G) c.4606-38C>G (n.4606-38C>G) n.654-38C>G c.4018-38C>G (n.4018-38C>G) c.4150-38C>G (n.4150-38C>G) c.3970-38C>G (n.3970-38C>G) c.3907-38C>G (n.3907-38C>G) c.3751-38C>G (n.3751-38C>G) c.3682-38C>G (n.3682-38C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164511G>T | CA2678226406 | COL11A2 | n.670-38C>A c.4864-38C>A (n.4864-38C>A) c.4543-38C>A (n.4543-38C>A) c.4606-38C>A (n.4606-38C>A) n.654-38C>A c.4018-38C>A (n.4018-38C>A) c.4150-38C>A (n.4150-38C>A) c.3970-38C>A (n.3970-38C>A) c.3907-38C>A (n.3907-38C>A) c.3751-38C>A (n.3751-38C>A) c.3682-38C>A (n.3682-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164514A>G | CA2678226408 | COL11A2 | n.670-41T>C c.4864-41T>C (n.4864-41T>C) c.4543-41T>C (n.4543-41T>C) c.4606-41T>C (n.4606-41T>C) n.654-41T>C c.4018-41T>C (n.4018-41T>C) c.4150-41T>C (n.4150-41T>C) c.3970-41T>C (n.3970-41T>C) c.3907-41T>C (n.3907-41T>C) c.3751-41T>C (n.3751-41T>C) c.3682-41T>C (n.3682-41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164515G>C | CA2578581079 | COL11A2 | n.670-42C>G c.4864-42C>G (n.4864-42C>G) c.4543-42C>G (n.4543-42C>G) c.4606-42C>G (n.4606-42C>G) n.654-42C>G c.4018-42C>G (n.4018-42C>G) c.4150-42C>G (n.4150-42C>G) c.3970-42C>G (n.3970-42C>G) c.3907-42C>G (n.3907-42C>G) c.3751-42C>G (n.3751-42C>G) c.3682-42C>G (n.3682-42C>G) | |
6 | g.33164516G>A | CA137061523 | COL11A2 | n.670-43C>T c.4864-43C>T (n.4864-43C>T) c.4543-43C>T (n.4543-43C>T) c.4606-43C>T (n.4606-43C>T) n.654-43C>T c.4018-43C>T (n.4018-43C>T) c.4150-43C>T (n.4150-43C>T) c.3970-43C>T (n.3970-43C>T) c.3907-43C>T (n.3907-43C>T) c.3751-43C>T (n.3751-43C>T) c.3682-43C>T (n.3682-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164516G= | CA1619889992 | COL11A2 | n.670-43C= c.4864-43C= (n.4864-43C=) c.4543-43C= (n.4543-43C=) c.4606-43C= (n.4606-43C=) n.654-43C= c.4018-43C= (n.4018-43C=) c.4150-43C= (n.4150-43C=) c.3970-43C= (n.3970-43C=) c.3907-43C= (n.3907-43C=) c.3751-43C= (n.3751-43C=) c.3682-43C= (n.3682-43C=) | |
6 | g.33164516G>T | CA566698842 | COL11A2 | n.670-43C>A c.4864-43C>A (n.4864-43C>A) c.4543-43C>A (n.4543-43C>A) c.4606-43C>A (n.4606-43C>A) n.654-43C>A c.4018-43C>A (n.4018-43C>A) c.4150-43C>A (n.4150-43C>A) c.3970-43C>A (n.3970-43C>A) c.3907-43C>A (n.3907-43C>A) c.3751-43C>A (n.3751-43C>A) c.3682-43C>A (n.3682-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164517G>A | CA2678226409 | COL11A2 | n.670-44C>T c.4864-44C>T (n.4864-44C>T) c.4543-44C>T (n.4543-44C>T) c.4606-44C>T (n.4606-44C>T) n.654-44C>T c.4018-44C>T (n.4018-44C>T) c.4150-44C>T (n.4150-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3907-44C>T (n.3907-44C>T) c.3751-44C>T (n.3751-44C>T) c.3682-44C>T (n.3682-44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164517G>C | CA2578581080 | COL11A2 | n.670-44C>G c.4864-44C>G (n.4864-44C>G) c.4543-44C>G (n.4543-44C>G) c.4606-44C>G (n.4606-44C>G) n.654-44C>G c.4018-44C>G (n.4018-44C>G) c.4150-44C>G (n.4150-44C>G) c.3970-44C>G (n.3970-44C>G) c.3907-44C>G (n.3907-44C>G) c.3751-44C>G (n.3751-44C>G) c.3682-44C>G (n.3682-44C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164518C>A | CA2678226410 | COL11A2 | n.670-45G>T c.4864-45G>T (n.4864-45G>T) c.4543-45G>T (n.4543-45G>T) c.4606-45G>T (n.4606-45G>T) n.654-45G>T c.4018-45G>T (n.4018-45G>T) c.4150-45G>T (n.4150-45G>T) c.3970-45G>T (n.3970-45G>T) c.3907-45G>T (n.3907-45G>T) c.3751-45G>T (n.3751-45G>T) c.3682-45G>T (n.3682-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164518C>T | CA2678226411 | COL11A2 | n.670-45G>A c.4864-45G>A (n.4864-45G>A) c.4543-45G>A (n.4543-45G>A) c.4606-45G>A (n.4606-45G>A) n.654-45G>A c.4018-45G>A (n.4018-45G>A) c.4150-45G>A (n.4150-45G>A) c.3970-45G>A (n.3970-45G>A) c.3907-45G>A (n.3907-45G>A) c.3751-45G>A (n.3751-45G>A) c.3682-45G>A (n.3682-45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164520G>A | CA2678226413 | COL11A2 | n.670-47C>T c.4864-47C>T (n.4864-47C>T) c.4543-47C>T (n.4543-47C>T) c.4606-47C>T (n.4606-47C>T) n.654-47C>T c.4018-47C>T (n.4018-47C>T) c.4150-47C>T (n.4150-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3907-47C>T (n.3907-47C>T) c.3751-47C>T (n.3751-47C>T) c.3682-47C>T (n.3682-47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164520G>T | CA2678226414 | COL11A2 | n.670-47C>A c.4864-47C>A (n.4864-47C>A) c.4543-47C>A (n.4543-47C>A) c.4606-47C>A (n.4606-47C>A) n.654-47C>A c.4018-47C>A (n.4018-47C>A) c.4150-47C>A (n.4150-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3907-47C>A (n.3907-47C>A) c.3751-47C>A (n.3751-47C>A) c.3682-47C>A (n.3682-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCCGGCCTCAGAGGG | CA2678226412 | COL11A2 | n.670-47_670-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) n.654-47_654-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164521G>A | CA2678226415 | COL11A2 | n.670-48C>T c.4864-48C>T (n.4864-48C>T) c.4543-48C>T (n.4543-48C>T) c.4606-48C>T (n.4606-48C>T) n.654-48C>T c.4018-48C>T (n.4018-48C>T) c.4150-48C>T (n.4150-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3907-48C>T (n.3907-48C>T) c.3751-48C>T (n.3751-48C>T) c.3682-48C>T (n.3682-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164521G>T | CA2678226416 | COL11A2 | n.670-48C>A c.4864-48C>A (n.4864-48C>A) c.4543-48C>A (n.4543-48C>A) c.4606-48C>A (n.4606-48C>A) n.654-48C>A c.4018-48C>A (n.4018-48C>A) c.4150-48C>A (n.4150-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3907-48C>A (n.3907-48C>A) c.3751-48C>A (n.3751-48C>A) c.3682-48C>A (n.3682-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C>A | CA2678226417 | COL11A2 | n.670-49G>T c.4864-49G>T (n.4864-49G>T) c.4543-49G>T (n.4543-49G>T) c.4606-49G>T (n.4606-49G>T) n.654-49G>T c.4018-49G>T (n.4018-49G>T) c.4150-49G>T (n.4150-49G>T) c.3970-49G>T (n.3970-49G>T) c.3907-49G>T (n.3907-49G>T) c.3751-49G>T (n.3751-49G>T) c.3682-49G>T (n.3682-49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C= | CA1619889994 | COL11A2 | n.670-49G= c.4864-49G= (n.4864-49G=) c.4543-49G= (n.4543-49G=) c.4606-49G= (n.4606-49G=) n.654-49G= c.4018-49G= (n.4018-49G=) c.4150-49G= (n.4150-49G=) c.3970-49G= (n.3970-49G=) c.3907-49G= (n.3907-49G=) c.3751-49G= (n.3751-49G=) c.3682-49G= (n.3682-49G=) | |
6 | g.33164522C>G | CA2678226418 | COL11A2 | n.670-49G>C c.4864-49G>C (n.4864-49G>C) c.4543-49G>C (n.4543-49G>C) c.4606-49G>C (n.4606-49G>C) n.654-49G>C c.4018-49G>C (n.4018-49G>C) c.4150-49G>C (n.4150-49G>C) c.3970-49G>C (n.3970-49G>C) c.3907-49G>C (n.3907-49G>C) c.3751-49G>C (n.3751-49G>C) c.3682-49G>C (n.3682-49G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C>T | CA824029609 | COL11A2 | n.670-49G>A c.4864-49G>A (n.4864-49G>A) c.4543-49G>A (n.4543-49G>A) c.4606-49G>A (n.4606-49G>A) n.654-49G>A c.4018-49G>A (n.4018-49G>A) c.4150-49G>A (n.4150-49G>A) c.3970-49G>A (n.3970-49G>A) c.3907-49G>A (n.3907-49G>A) c.3751-49G>A (n.3751-49G>A) c.3682-49G>A (n.3682-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164523C>A | CA2578581081 | COL11A2 | n.670-50G>T c.4864-50G>T (n.4864-50G>T) c.4543-50G>T (n.4543-50G>T) c.4606-50G>T (n.4606-50G>T) n.654-50G>T c.4018-50G>T (n.4018-50G>T) c.4150-50G>T (n.4150-50G>T) c.3970-50G>T (n.3970-50G>T) c.3907-50G>T (n.3907-50G>T) c.3751-50G>T (n.3751-50G>T) c.3682-50G>T (n.3682-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164524T>C | CA3749977 | COL11A2 | n.670-51A>G c.4864-51A>G (n.4864-51A>G) c.4543-51A>G (n.4543-51A>G) c.4606-51A>G (n.4606-51A>G) n.654-51A>G c.4018-51A>G (n.4018-51A>G) c.4150-51A>G (n.4150-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3907-51A>G (n.3907-51A>G) c.3751-51A>G (n.3751-51A>G) c.3682-51A>G (n.3682-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164524T= | CA1619889997 | COL11A2 | n.670-51A= c.4864-51A= (n.4864-51A=) c.4543-51A= (n.4543-51A=) c.4606-51A= (n.4606-51A=) n.654-51A= c.4018-51A= (n.4018-51A=) c.4150-51A= (n.4150-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3907-51A= (n.3907-51A=) c.3751-51A= (n.3751-51A=) c.3682-51A= (n.3682-51A=) | |
6 | g.33164526A>G | CA2678226421 | COL11A2 | n.670-53T>C c.4864-53T>C (n.4864-53T>C) c.4543-53T>C (n.4543-53T>C) c.4606-53T>C (n.4606-53T>C) n.654-53T>C c.4018-53T>C (n.4018-53T>C) c.4150-53T>C (n.4150-53T>C) c.3970-53T>C (n.3970-53T>C) c.3907-53T>C (n.3907-53T>C) c.3751-53T>C (n.3751-53T>C) c.3682-53T>C (n.3682-53T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164526A>T | CA2678226420 | COL11A2 | n.670-53T>A c.4864-53T>A (n.4864-53T>A) c.4543-53T>A (n.4543-53T>A) c.4606-53T>A (n.4606-53T>A) n.654-53T>A c.4018-53T>A (n.4018-53T>A) c.4150-53T>A (n.4150-53T>A) c.3970-53T>A (n.3970-53T>A) c.3907-53T>A (n.3907-53T>A) c.3751-53T>A (n.3751-53T>A) c.3682-53T>A (n.3682-53T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164527G>A | CA2678226422 | COL11A2 | n.670-54C>T c.4864-54C>T (n.4864-54C>T) c.4543-54C>T (n.4543-54C>T) c.4606-54C>T (n.4606-54C>T) n.654-54C>T c.4018-54C>T (n.4018-54C>T) c.4150-54C>T (n.4150-54C>T) c.3970-54C>T (n.3970-54C>T) c.3907-54C>T (n.3907-54C>T) c.3751-54C>T (n.3751-54C>T) c.3682-54C>T (n.3682-54C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164527G>T | CA2678226423 | COL11A2 | n.670-54C>A c.4864-54C>A (n.4864-54C>A) c.4543-54C>A (n.4543-54C>A) c.4606-54C>A (n.4606-54C>A) n.654-54C>A c.4018-54C>A (n.4018-54C>A) c.4150-54C>A (n.4150-54C>A) c.3970-54C>A (n.3970-54C>A) c.3907-54C>A (n.3907-54C>A) c.3751-54C>A (n.3751-54C>A) c.3682-54C>A (n.3682-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>C | CA2578581082 | COL11A2 | n.670-55T>G c.4864-55T>G (n.4864-55T>G) c.4543-55T>G (n.4543-55T>G) c.4606-55T>G (n.4606-55T>G) n.654-55T>G c.4018-55T>G (n.4018-55T>G) c.4150-55T>G (n.4150-55T>G) c.3970-55T>G (n.3970-55T>G) c.3907-55T>G (n.3907-55T>G) c.3751-55T>G (n.3751-55T>G) c.3682-55T>G (n.3682-55T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>G | CA2678226424 | COL11A2 | n.670-55T>C c.4864-55T>C (n.4864-55T>C) c.4543-55T>C (n.4543-55T>C) c.4606-55T>C (n.4606-55T>C) n.654-55T>C c.4018-55T>C (n.4018-55T>C) c.4150-55T>C (n.4150-55T>C) c.3970-55T>C (n.3970-55T>C) c.3907-55T>C (n.3907-55T>C) c.3751-55T>C (n.3751-55T>C) c.3682-55T>C (n.3682-55T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>T | CA2678226425 | COL11A2 | n.670-55T>A c.4864-55T>A (n.4864-55T>A) c.4543-55T>A (n.4543-55T>A) c.4606-55T>A (n.4606-55T>A) n.654-55T>A c.4018-55T>A (n.4018-55T>A) c.4150-55T>A (n.4150-55T>A) c.3970-55T>A (n.3970-55T>A) c.3907-55T>A (n.3907-55T>A) c.3751-55T>A (n.3751-55T>A) c.3682-55T>A (n.3682-55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164529G>A | CA2678226427 | COL11A2 | n.670-56C>T c.4864-56C>T (n.4864-56C>T) c.4543-56C>T (n.4543-56C>T) c.4606-56C>T (n.4606-56C>T) n.654-56C>T c.4018-56C>T (n.4018-56C>T) c.4150-56C>T (n.4150-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3907-56C>T (n.3907-56C>T) c.3751-56C>T (n.3751-56C>T) c.3682-56C>T (n.3682-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164529G>T | CA2678226428 | COL11A2 | n.670-56C>A c.4864-56C>A (n.4864-56C>A) c.4543-56C>A (n.4543-56C>A) c.4606-56C>A (n.4606-56C>A) n.654-56C>A c.4018-56C>A (n.4018-56C>A) c.4150-56C>A (n.4150-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3907-56C>A (n.3907-56C>A) c.3751-56C>A (n.3751-56C>A) c.3682-56C>A (n.3682-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530_33164531dup | CA2678226426 | COL11A2 | n.670-57_670-56dup c.4864-57_4864-56dup (n.4864-57_4864-56dup) c.4543-57_4543-56dup (n.4543-57_4543-56dup) c.4606-57_4606-56dup (n.4606-57_4606-56dup) n.654-57_654-56dup c.4018-57_4018-56dup (n.4018-57_4018-56dup) c.4150-57_4150-56dup (n.4150-57_4150-56dup) c.3970-57_3970-56dup (n.3970-57_3970-56dup) c.3907-57_3907-56dup (n.3907-57_3907-56dup) c.3751-57_3751-56dup (n.3751-57_3751-56dup) c.3682-57_3682-56dup (n.3682-57_3682-56dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530G>A | CA2678226429 | COL11A2 | n.670-57C>T c.4864-57C>T (n.4864-57C>T) c.4543-57C>T (n.4543-57C>T) c.4606-57C>T (n.4606-57C>T) n.654-57C>T c.4018-57C>T (n.4018-57C>T) c.4150-57C>T (n.4150-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3907-57C>T (n.3907-57C>T) c.3751-57C>T (n.3751-57C>T) c.3682-57C>T (n.3682-57C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530G>C | CA824029612 | COL11A2 | n.670-57C>G c.4864-57C>G (n.4864-57C>G) c.4543-57C>G (n.4543-57C>G) c.4606-57C>G (n.4606-57C>G) n.654-57C>G c.4018-57C>G (n.4018-57C>G) c.4150-57C>G (n.4150-57C>G) c.3970-57C>G (n.3970-57C>G) c.3907-57C>G (n.3907-57C>G) c.3751-57C>G (n.3751-57C>G) c.3682-57C>G (n.3682-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164530G= | CA1619889999 | COL11A2 | n.670-57C= c.4864-57C= (n.4864-57C=) c.4543-57C= (n.4543-57C=) c.4606-57C= (n.4606-57C=) n.654-57C= c.4018-57C= (n.4018-57C=) c.4150-57C= (n.4150-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3907-57C= (n.3907-57C=) c.3751-57C= (n.3751-57C=) c.3682-57C= (n.3682-57C=) | |
6 | g.33164530G>T | CA2678226430 | COL11A2 | n.670-57C>A c.4864-57C>A (n.4864-57C>A) c.4543-57C>A (n.4543-57C>A) c.4606-57C>A (n.4606-57C>A) n.654-57C>A c.4018-57C>A (n.4018-57C>A) c.4150-57C>A (n.4150-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3907-57C>A (n.3907-57C>A) c.3751-57C>A (n.3751-57C>A) c.3682-57C>A (n.3682-57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531G>C | CA1619890001 | COL11A2 | n.670-58C>G c.4864-58C>G (n.4864-58C>G) c.4543-58C>G (n.4543-58C>G) c.4606-58C>G (n.4606-58C>G) n.654-58C>G c.4018-58C>G (n.4018-58C>G) c.4150-58C>G (n.4150-58C>G) c.3970-58C>G (n.3970-58C>G) c.3907-58C>G (n.3907-58C>G) c.3751-58C>G (n.3751-58C>G) c.3682-58C>G (n.3682-58C>G) | dbSNP |
6 | g.33164531G= | CA1619890003 | COL11A2 | n.670-58C= c.4864-58C= (n.4864-58C=) c.4543-58C= (n.4543-58C=) c.4606-58C= (n.4606-58C=) n.654-58C= c.4018-58C= (n.4018-58C=) c.4150-58C= (n.4150-58C=) c.3970-58C= (n.3970-58C=) c.3907-58C= (n.3907-58C=) c.3751-58C= (n.3751-58C=) c.3682-58C= (n.3682-58C=) | |
6 | g.33164531G>T | CA2678226431 | COL11A2 | n.670-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.4543-58C>A (n.4543-58C>A) c.4606-58C>A (n.4606-58C>A) n.654-58C>A c.4018-58C>A (n.4018-58C>A) c.4150-58C>A (n.4150-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3907-58C>A (n.3907-58C>A) c.3751-58C>A (n.3751-58C>A) c.3682-58C>A (n.3682-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164532A= | CA1619890004 | COL11A2 | n.670-59T= c.4864-59T= (n.4864-59T=) c.4543-59T= (n.4543-59T=) c.4606-59T= (n.4606-59T=) n.654-59T= c.4018-59T= (n.4018-59T=) c.4150-59T= (n.4150-59T=) c.3970-59T= (n.3970-59T=) c.3907-59T= (n.3907-59T=) c.3751-59T= (n.3751-59T=) c.3682-59T= (n.3682-59T=) | |
6 | g.33164532A>G | CA1087647543 | COL11A2 | n.670-59T>C c.4864-59T>C (n.4864-59T>C) c.4543-59T>C (n.4543-59T>C) c.4606-59T>C (n.4606-59T>C) n.654-59T>C c.4018-59T>C (n.4018-59T>C) c.4150-59T>C (n.4150-59T>C) c.3970-59T>C (n.3970-59T>C) c.3907-59T>C (n.3907-59T>C) c.3751-59T>C (n.3751-59T>C) c.3682-59T>C (n.3682-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164532A>T | CA2678226432 | COL11A2 | n.670-59T>A c.4864-59T>A (n.4864-59T>A) c.4543-59T>A (n.4543-59T>A) c.4606-59T>A (n.4606-59T>A) n.654-59T>A c.4018-59T>A (n.4018-59T>A) c.4150-59T>A (n.4150-59T>A) c.3970-59T>A (n.3970-59T>A) c.3907-59T>A (n.3907-59T>A) c.3751-59T>A (n.3751-59T>A) c.3682-59T>A (n.3682-59T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164533G>T | CA2678226434 | COL11A2 | n.670-60C>A c.4864-60C>A (n.4864-60C>A) c.4543-60C>A (n.4543-60C>A) c.4606-60C>A (n.4606-60C>A) n.654-60C>A c.4018-60C>A (n.4018-60C>A) c.4150-60C>A (n.4150-60C>A) c.3970-60C>A (n.3970-60C>A) c.3907-60C>A (n.3907-60C>A) c.3751-60C>A (n.3751-60C>A) c.3682-60C>A (n.3682-60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534_33164535insGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGA | CA2678226433 | COL11A2 | n.670-60_670-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) n.654-60_654-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>C | CA2678226435 | COL11A2 | n.670-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.4543-61T>G (n.4543-61T>G) c.4606-61T>G (n.4606-61T>G) n.654-61T>G c.4018-61T>G (n.4018-61T>G) c.4150-61T>G (n.4150-61T>G) c.3970-61T>G (n.3970-61T>G) c.3907-61T>G (n.3907-61T>G) c.3751-61T>G (n.3751-61T>G) c.3682-61T>G (n.3682-61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>G | CA2678226436 | COL11A2 | n.670-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.4543-61T>C (n.4543-61T>C) c.4606-61T>C (n.4606-61T>C) n.654-61T>C c.4018-61T>C (n.4018-61T>C) c.4150-61T>C (n.4150-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3907-61T>C (n.3907-61T>C) c.3751-61T>C (n.3751-61T>C) c.3682-61T>C (n.3682-61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>T | CA2678226437 | COL11A2 | n.670-61T>A c.4864-61T>A (n.4864-61T>A) c.4543-61T>A (n.4543-61T>A) c.4606-61T>A (n.4606-61T>A) n.654-61T>A c.4018-61T>A (n.4018-61T>A) c.4150-61T>A (n.4150-61T>A) c.3970-61T>A (n.3970-61T>A) c.3907-61T>A (n.3907-61T>A) c.3751-61T>A (n.3751-61T>A) c.3682-61T>A (n.3682-61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164535C>A | CA2678226438 | COL11A2 | n.670-62G>T c.4864-62G>T (n.4864-62G>T) c.4543-62G>T (n.4543-62G>T) c.4606-62G>T (n.4606-62G>T) n.654-62G>T c.4018-62G>T (n.4018-62G>T) c.4150-62G>T (n.4150-62G>T) c.3970-62G>T (n.3970-62G>T) c.3907-62G>T (n.3907-62G>T) c.3751-62G>T (n.3751-62G>T) c.3682-62G>T (n.3682-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164535C= | CA1619890005 | COL11A2 | n.670-62G= c.4864-62G= (n.4864-62G=) c.4543-62G= (n.4543-62G=) c.4606-62G= (n.4606-62G=) n.654-62G= c.4018-62G= (n.4018-62G=) c.4150-62G= (n.4150-62G=) c.3970-62G= (n.3970-62G=) c.3907-62G= (n.3907-62G=) c.3751-62G= (n.3751-62G=) c.3682-62G= (n.3682-62G=) | |
6 | g.33164535C>G | CA1087647545 | COL11A2 | n.670-62G>C c.4864-62G>C (n.4864-62G>C) c.4543-62G>C (n.4543-62G>C) c.4606-62G>C (n.4606-62G>C) n.654-62G>C c.4018-62G>C (n.4018-62G>C) c.4150-62G>C (n.4150-62G>C) c.3970-62G>C (n.3970-62G>C) c.3907-62G>C (n.3907-62G>C) c.3751-62G>C (n.3751-62G>C) c.3682-62G>C (n.3682-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164536A>T | CA2678226439 | COL11A2 | n.670-63T>A c.4864-63T>A (n.4864-63T>A) c.4543-63T>A (n.4543-63T>A) c.4606-63T>A (n.4606-63T>A) n.654-63T>A c.4018-63T>A (n.4018-63T>A) c.4150-63T>A (n.4150-63T>A) c.3970-63T>A (n.3970-63T>A) c.3907-63T>A (n.3907-63T>A) c.3751-63T>A (n.3751-63T>A) c.3682-63T>A (n.3682-63T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164537G>A | CA12386431 | COL11A2 | n.670-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.4543-64C>T (n.4543-64C>T) c.4606-64C>T (n.4606-64C>T) n.654-64C>T c.4018-64C>T (n.4018-64C>T) c.4150-64C>T (n.4150-64C>T) c.3970-64C>T (n.3970-64C>T) c.3907-64C>T (n.3907-64C>T) c.3751-64C>T (n.3751-64C>T) c.3682-64C>T (n.3682-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164537G= | CA1619890012 | COL11A2 | n.670-64C= c.4864-64C= (n.4864-64C=) c.4543-64C= (n.4543-64C=) c.4606-64C= (n.4606-64C=) n.654-64C= c.4018-64C= (n.4018-64C=) c.4150-64C= (n.4150-64C=) c.3970-64C= (n.3970-64C=) c.3907-64C= (n.3907-64C=) c.3751-64C= (n.3751-64C=) c.3682-64C= (n.3682-64C=) | |
6 | g.33164537G>T | CA2678226440 | COL11A2 | n.670-64C>A c.4864-64C>A (n.4864-64C>A) c.4543-64C>A (n.4543-64C>A) c.4606-64C>A (n.4606-64C>A) n.654-64C>A c.4018-64C>A (n.4018-64C>A) c.4150-64C>A (n.4150-64C>A) c.3970-64C>A (n.3970-64C>A) c.3907-64C>A (n.3907-64C>A) c.3751-64C>A (n.3751-64C>A) c.3682-64C>A (n.3682-64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164538A>G | CA2678226441 | COL11A2 | n.670-65T>C c.4864-65T>C (n.4864-65T>C) c.4543-65T>C (n.4543-65T>C) c.4606-65T>C (n.4606-65T>C) n.654-65T>C c.4018-65T>C (n.4018-65T>C) c.4150-65T>C (n.4150-65T>C) c.3970-65T>C (n.3970-65T>C) c.3907-65T>C (n.3907-65T>C) c.3751-65T>C (n.3751-65T>C) c.3682-65T>C (n.3682-65T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164538A>T | CA2678226442 | COL11A2 | n.670-65T>A c.4864-65T>A (n.4864-65T>A) c.4543-65T>A (n.4543-65T>A) c.4606-65T>A (n.4606-65T>A) n.654-65T>A c.4018-65T>A (n.4018-65T>A) c.4150-65T>A (n.4150-65T>A) c.3970-65T>A (n.3970-65T>A) c.3907-65T>A (n.3907-65T>A) c.3751-65T>A (n.3751-65T>A) c.3682-65T>A (n.3682-65T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164539G>T | CA2678226443 | COL11A2 | n.670-66C>A c.4864-66C>A (n.4864-66C>A) c.4543-66C>A (n.4543-66C>A) c.4606-66C>A (n.4606-66C>A) n.654-66C>A c.4018-66C>A (n.4018-66C>A) c.4150-66C>A (n.4150-66C>A) c.3970-66C>A (n.3970-66C>A) c.3907-66C>A (n.3907-66C>A) c.3751-66C>A (n.3751-66C>A) c.3682-66C>A (n.3682-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540A>C | CA2678226445 | COL11A2 | n.670-67T>G c.4864-67T>G (n.4864-67T>G) c.4543-67T>G (n.4543-67T>G) c.4606-67T>G (n.4606-67T>G) n.654-67T>G c.4018-67T>G (n.4018-67T>G) c.4150-67T>G (n.4150-67T>G) c.3970-67T>G (n.3970-67T>G) c.3907-67T>G (n.3907-67T>G) c.3751-67T>G (n.3751-67T>G) c.3682-67T>G (n.3682-67T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540A>G | CA2678226444 | COL11A2 | n.670-67T>C c.4864-67T>C (n.4864-67T>C) c.4543-67T>C (n.4543-67T>C) c.4606-67T>C (n.4606-67T>C) n.654-67T>C c.4018-67T>C (n.4018-67T>C) c.4150-67T>C (n.4150-67T>C) c.3970-67T>C (n.3970-67T>C) c.3907-67T>C (n.3907-67T>C) c.3751-67T>C (n.3751-67T>C) c.3682-67T>C (n.3682-67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540_33164541insGGG | CA1087647552 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCC c.4864-68_4864-67insCCC (n.4864-68_4864-67insCCC) c.4543-68_4543-67insCCC (n.4543-68_4543-67insCCC) c.4606-68_4606-67insCCC (n.4606-68_4606-67insCCC) n.654-68_654-67insCCC c.4018-68_4018-67insCCC (n.4018-68_4018-67insCCC) c.4150-68_4150-67insCCC (n.4150-68_4150-67insCCC) c.3970-68_3970-67insCCC (n.3970-68_3970-67insCCC) c.3907-68_3907-67insCCC (n.3907-68_3907-67insCCC) c.3751-68_3751-67insCCC (n.3751-68_3751-67insCCC) c.3682-68_3682-67insCCC (n.3682-68_3682-67insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164540_33164541insGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGG | CA1087647550 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) n.654-68_654-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164541del | CA2678226447 | COL11A2 | n.670-68del c.4864-68del (n.4864-68del) c.4543-68del (n.4543-68del) c.4606-68del (n.4606-68del) n.654-68del c.4018-68del (n.4018-68del) c.4150-68del (n.4150-68del) c.3970-68del (n.3970-68del) c.3907-68del (n.3907-68del) c.3751-68del (n.3751-68del) c.3682-68del (n.3682-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C>A | CA2678226448 | COL11A2 | n.670-68G>T c.4864-68G>T (n.4864-68G>T) c.4543-68G>T (n.4543-68G>T) c.4606-68G>T (n.4606-68G>T) n.654-68G>T c.4018-68G>T (n.4018-68G>T) c.4150-68G>T (n.4150-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3907-68G>T (n.3907-68G>T) c.3751-68G>T (n.3751-68G>T) c.3682-68G>T (n.3682-68G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C= | CA1619890014 | COL11A2 | n.670-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.4543-68G= (n.4543-68G=) c.4606-68G= (n.4606-68G=) n.654-68G= c.4018-68G= (n.4018-68G=) c.4150-68G= (n.4150-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3907-68G= (n.3907-68G=) c.3751-68G= (n.3751-68G=) c.3682-68G= (n.3682-68G=) | |
6 | g.33164541C>G | CA2678226446 | COL11A2 | n.670-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.4543-68G>C (n.4543-68G>C) c.4606-68G>C (n.4606-68G>C) n.654-68G>C c.4018-68G>C (n.4018-68G>C) c.4150-68G>C (n.4150-68G>C) c.3970-68G>C (n.3970-68G>C) c.3907-68G>C (n.3907-68G>C) c.3751-68G>C (n.3751-68G>C) c.3682-68G>C (n.3682-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C>T | CA566698843 | COL11A2 | n.670-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.4543-68G>A (n.4543-68G>A) c.4606-68G>A (n.4606-68G>A) n.654-68G>A c.4018-68G>A (n.4018-68G>A) c.4150-68G>A (n.4150-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3907-68G>A (n.3907-68G>A) c.3751-68G>A (n.3751-68G>A) c.3682-68G>A (n.3682-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164542G>A | CA1087647556 | COL11A2 | n.670-69C>T c.4864-69C>T (n.4864-69C>T) c.4543-69C>T (n.4543-69C>T) c.4606-69C>T (n.4606-69C>T) n.654-69C>T c.4018-69C>T (n.4018-69C>T) c.4150-69C>T (n.4150-69C>T) c.3970-69C>T (n.3970-69C>T) c.3907-69C>T (n.3907-69C>T) c.3751-69C>T (n.3751-69C>T) c.3682-69C>T (n.3682-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164542G= | CA1619890017 | COL11A2 | n.670-69C= c.4864-69C= (n.4864-69C=) c.4543-69C= (n.4543-69C=) c.4606-69C= (n.4606-69C=) n.654-69C= c.4018-69C= (n.4018-69C=) c.4150-69C= (n.4150-69C=) c.3970-69C= (n.3970-69C=) c.3907-69C= (n.3907-69C=) c.3751-69C= (n.3751-69C=) c.3682-69C= (n.3682-69C=) | |
6 | g.33164542G>T | CA1087647558 | COL11A2 | n.670-69C>A c.4864-69C>A (n.4864-69C>A) c.4543-69C>A (n.4543-69C>A) c.4606-69C>A (n.4606-69C>A) n.654-69C>A c.4018-69C>A (n.4018-69C>A) c.4150-69C>A (n.4150-69C>A) c.3970-69C>A (n.3970-69C>A) c.3907-69C>A (n.3907-69C>A) c.3751-69C>A (n.3751-69C>A) c.3682-69C>A (n.3682-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164543G>A | CA2770563299 | COL11A2 | n.670-70C>T c.4864-70C>T (n.4864-70C>T) c.4543-70C>T (n.4543-70C>T) c.4606-70C>T (n.4606-70C>T) n.654-70C>T c.4018-70C>T (n.4018-70C>T) c.4150-70C>T (n.4150-70C>T) c.3970-70C>T (n.3970-70C>T) c.3907-70C>T (n.3907-70C>T) c.3751-70C>T (n.3751-70C>T) c.3682-70C>T (n.3682-70C>T) | |
6 | g.33164543G>T | CA2578581083 | COL11A2 | n.670-70C>A c.4864-70C>A (n.4864-70C>A) c.4543-70C>A (n.4543-70C>A) c.4606-70C>A (n.4606-70C>A) n.654-70C>A c.4018-70C>A (n.4018-70C>A) c.4150-70C>A (n.4150-70C>A) c.3970-70C>A (n.3970-70C>A) c.3907-70C>A (n.3907-70C>A) c.3751-70C>A (n.3751-70C>A) c.3682-70C>A (n.3682-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164543_33164544insCT | CA2678226449 | COL11A2 | n.670-71_670-70insAG c.4864-71_4864-70insAG (n.4864-71_4864-70insAG) c.4543-71_4543-70insAG (n.4543-71_4543-70insAG) c.4606-71_4606-70insAG (n.4606-71_4606-70insAG) n.654-71_654-70insAG c.4018-71_4018-70insAG (n.4018-71_4018-70insAG) c.4150-71_4150-70insAG (n.4150-71_4150-70insAG) c.3970-71_3970-70insAG (n.3970-71_3970-70insAG) c.3907-71_3907-70insAG (n.3907-71_3907-70insAG) c.3751-71_3751-70insAG (n.3751-71_3751-70insAG) c.3682-71_3682-70insAG (n.3682-71_3682-70insAG) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>A | CA2678226450 | COL11A2 | n.670-71C>T c.4864-71C>T (n.4864-71C>T) c.4543-71C>T (n.4543-71C>T) c.4606-71C>T (n.4606-71C>T) n.654-71C>T c.4018-71C>T (n.4018-71C>T) c.4150-71C>T (n.4150-71C>T) c.3970-71C>T (n.3970-71C>T) c.3907-71C>T (n.3907-71C>T) c.3751-71C>T (n.3751-71C>T) c.3682-71C>T (n.3682-71C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>C | CA2678226451 | COL11A2 | n.670-71C>G c.4864-71C>G (n.4864-71C>G) c.4543-71C>G (n.4543-71C>G) c.4606-71C>G (n.4606-71C>G) n.654-71C>G c.4018-71C>G (n.4018-71C>G) c.4150-71C>G (n.4150-71C>G) c.3970-71C>G (n.3970-71C>G) c.3907-71C>G (n.3907-71C>G) c.3751-71C>G (n.3751-71C>G) c.3682-71C>G (n.3682-71C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>T | CA2678226452 | COL11A2 | n.670-71C>A c.4864-71C>A (n.4864-71C>A) c.4543-71C>A (n.4543-71C>A) c.4606-71C>A (n.4606-71C>A) n.654-71C>A c.4018-71C>A (n.4018-71C>A) c.4150-71C>A (n.4150-71C>A) c.3970-71C>A (n.3970-71C>A) c.3907-71C>A (n.3907-71C>A) c.3751-71C>A (n.3751-71C>A) c.3682-71C>A (n.3682-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164545C>A | CA2678226455 | COL11A2 | n.670-72G>T c.4864-72G>T (n.4864-72G>T) c.4543-72G>T (n.4543-72G>T) c.4606-72G>T (n.4606-72G>T) n.654-72G>T c.4018-72G>T (n.4018-72G>T) c.4150-72G>T (n.4150-72G>T) c.3970-72G>T (n.3970-72G>T) c.3907-72G>T (n.3907-72G>T) c.3751-72G>T (n.3751-72G>T) c.3682-72G>T (n.3682-72G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164546del | CA2678226453 | COL11A2 | n.670-72del c.4864-72del (n.4864-72del) c.4543-72del (n.4543-72del) c.4606-72del (n.4606-72del) n.654-72del c.4018-72del (n.4018-72del) c.4150-72del (n.4150-72del) c.3970-72del (n.3970-72del) c.3907-72del (n.3907-72del) c.3751-72del (n.3751-72del) c.3682-72del (n.3682-72del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164546C>A | CA2578581084 | COL11A2 | n.670-73G>T c.4864-73G>T (n.4864-73G>T) c.4543-73G>T (n.4543-73G>T) c.4606-73G>T (n.4606-73G>T) n.654-73G>T c.4018-73G>T (n.4018-73G>T) c.4150-73G>T (n.4150-73G>T) c.3970-73G>T (n.3970-73G>T) c.3907-73G>T (n.3907-73G>T) c.3751-73G>T (n.3751-73G>T) c.3682-73G>T (n.3682-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164547T>C | CA2678226456 | COL11A2 | n.670-74A>G c.4864-74A>G (n.4864-74A>G) c.4543-74A>G (n.4543-74A>G) c.4606-74A>G (n.4606-74A>G) n.654-74A>G c.4018-74A>G (n.4018-74A>G) c.4150-74A>G (n.4150-74A>G) c.3970-74A>G (n.3970-74A>G) c.3907-74A>G (n.3907-74A>G) c.3751-74A>G (n.3751-74A>G) c.3682-74A>G (n.3682-74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164547T>G | CA2678226457 | COL11A2 | n.670-74A>C c.4864-74A>C (n.4864-74A>C) c.4543-74A>C (n.4543-74A>C) c.4606-74A>C (n.4606-74A>C) n.654-74A>C c.4018-74A>C (n.4018-74A>C) c.4150-74A>C (n.4150-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3907-74A>C (n.3907-74A>C) c.3751-74A>C (n.3751-74A>C) c.3682-74A>C (n.3682-74A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164548del | CA2770563301 | COL11A2 | n.670-75del c.4864-75del (n.4864-75del) c.4543-75del (n.4543-75del) c.4606-75del (n.4606-75del) n.654-75del c.4018-75del (n.4018-75del) c.4150-75del (n.4150-75del) c.3970-75del (n.3970-75del) c.3907-75del (n.3907-75del) c.3751-75del (n.3751-75del) c.3682-75del (n.3682-75del) | |
6 | g.33164548C>G | CA2678226459 | COL11A2 | n.670-75G>C c.4864-75G>C (n.4864-75G>C) c.4543-75G>C (n.4543-75G>C) c.4606-75G>C (n.4606-75G>C) n.654-75G>C c.4018-75G>C (n.4018-75G>C) c.4150-75G>C (n.4150-75G>C) c.3970-75G>C (n.3970-75G>C) c.3907-75G>C (n.3907-75G>C) c.3751-75G>C (n.3751-75G>C) c.3682-75G>C (n.3682-75G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164548C>T | CA2678226460 | COL11A2 | n.670-75G>A c.4864-75G>A (n.4864-75G>A) c.4543-75G>A (n.4543-75G>A) c.4606-75G>A (n.4606-75G>A) n.654-75G>A c.4018-75G>A (n.4018-75G>A) c.4150-75G>A (n.4150-75G>A) c.3970-75G>A (n.3970-75G>A) c.3907-75G>A (n.3907-75G>A) c.3751-75G>A (n.3751-75G>A) c.3682-75G>A (n.3682-75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164549A>G | CA2678226461 | COL11A2 | n.670-76T>C c.4864-76T>C (n.4864-76T>C) c.4543-76T>C (n.4543-76T>C) c.4606-76T>C (n.4606-76T>C) n.654-76T>C c.4018-76T>C (n.4018-76T>C) c.4150-76T>C (n.4150-76T>C) c.3970-76T>C (n.3970-76T>C) c.3907-76T>C (n.3907-76T>C) c.3751-76T>C (n.3751-76T>C) c.3682-76T>C (n.3682-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164550G>T | CA2678226462 | COL11A2 | n.670-77C>A c.4864-77C>A (n.4864-77C>A) c.4543-77C>A (n.4543-77C>A) c.4606-77C>A (n.4606-77C>A) n.654-77C>A c.4018-77C>A (n.4018-77C>A) c.4150-77C>A (n.4150-77C>A) c.3970-77C>A (n.3970-77C>A) c.3907-77C>A (n.3907-77C>A) c.3751-77C>A (n.3751-77C>A) c.3682-77C>A (n.3682-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164550_33164551insAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCA | CA2678226463 | COL11A2 | n.670-78_670-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) n.654-78_654-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) | gnomAD v4 |
6 | g.33164551G>A | CA2678226464 | COL11A2 | n.670-78C>T c.4864-78C>T (n.4864-78C>T) c.4543-78C>T (n.4543-78C>T) c.4606-78C>T (n.4606-78C>T) n.654-78C>T c.4018-78C>T (n.4018-78C>T) c.4150-78C>T (n.4150-78C>T) c.3970-78C>T (n.3970-78C>T) c.3907-78C>T (n.3907-78C>T) c.3751-78C>T (n.3751-78C>T) c.3682-78C>T (n.3682-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164551G>T | CA2678226465 | COL11A2 | n.670-78C>A c.4864-78C>A (n.4864-78C>A) c.4543-78C>A (n.4543-78C>A) c.4606-78C>A (n.4606-78C>A) n.654-78C>A c.4018-78C>A (n.4018-78C>A) c.4150-78C>A (n.4150-78C>A) c.3970-78C>A (n.3970-78C>A) c.3907-78C>A (n.3907-78C>A) c.3751-78C>A (n.3751-78C>A) c.3682-78C>A (n.3682-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164552del | CA2578581085 | COL11A2 | n.670-79del c.4864-79del (n.4864-79del) c.4543-79del (n.4543-79del) c.4606-79del (n.4606-79del) n.654-79del c.4018-79del (n.4018-79del) c.4150-79del (n.4150-79del) c.3970-79del (n.3970-79del) c.3907-79del (n.3907-79del) c.3751-79del (n.3751-79del) c.3682-79del (n.3682-79del) | |
6 | g.33164552A>C | CA2678226466 | COL11A2 | n.670-79T>G c.4864-79T>G (n.4864-79T>G) c.4543-79T>G (n.4543-79T>G) c.4606-79T>G (n.4606-79T>G) n.654-79T>G c.4018-79T>G (n.4018-79T>G) c.4150-79T>G (n.4150-79T>G) c.3970-79T>G (n.3970-79T>G) c.3907-79T>G (n.3907-79T>G) c.3751-79T>G (n.3751-79T>G) c.3682-79T>G (n.3682-79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164552A>G | CA2578581086 | COL11A2 | n.670-79T>C c.4864-79T>C (n.4864-79T>C) c.4543-79T>C (n.4543-79T>C) c.4606-79T>C (n.4606-79T>C) n.654-79T>C c.4018-79T>C (n.4018-79T>C) c.4150-79T>C (n.4150-79T>C) c.3970-79T>C (n.3970-79T>C) c.3907-79T>C (n.3907-79T>C) c.3751-79T>C (n.3751-79T>C) c.3682-79T>C (n.3682-79T>C) | |
6 | g.33164553G>A | CA2678226468 | COL11A2 | n.670-80C>T c.4864-80C>T (n.4864-80C>T) c.4543-80C>T (n.4543-80C>T) c.4606-80C>T (n.4606-80C>T) n.654-80C>T c.4018-80C>T (n.4018-80C>T) c.4150-80C>T (n.4150-80C>T) c.3970-80C>T (n.3970-80C>T) c.3907-80C>T (n.3907-80C>T) c.3751-80C>T (n.3751-80C>T) c.3682-80C>T (n.3682-80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164553G>C | CA2678226469 | COL11A2 | n.670-80C>G c.4864-80C>G (n.4864-80C>G) c.4543-80C>G (n.4543-80C>G) c.4606-80C>G (n.4606-80C>G) n.654-80C>G c.4018-80C>G (n.4018-80C>G) c.4150-80C>G (n.4150-80C>G) c.3970-80C>G (n.3970-80C>G) c.3907-80C>G (n.3907-80C>G) c.3751-80C>G (n.3751-80C>G) c.3682-80C>G (n.3682-80C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164553G>T | CA2578581087 | COL11A2 | n.670-80C>A c.4864-80C>A (n.4864-80C>A) c.4543-80C>A (n.4543-80C>A) c.4606-80C>A (n.4606-80C>A) n.654-80C>A c.4018-80C>A (n.4018-80C>A) c.4150-80C>A (n.4150-80C>A) c.3970-80C>A (n.3970-80C>A) c.3907-80C>A (n.3907-80C>A) c.3751-80C>A (n.3751-80C>A) c.3682-80C>A (n.3682-80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164554C>A | CA2678226470 | COL11A2 | n.670-81G>T c.4864-81G>T (n.4864-81G>T) c.4543-81G>T (n.4543-81G>T) c.4606-81G>T (n.4606-81G>T) n.654-81G>T c.4018-81G>T (n.4018-81G>T) c.4150-81G>T (n.4150-81G>T) c.3970-81G>T (n.3970-81G>T) c.3907-81G>T (n.3907-81G>T) c.3751-81G>T (n.3751-81G>T) c.3682-81G>T (n.3682-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164554C>T | CA2678226471 | COL11A2 | n.670-81G>A c.4864-81G>A (n.4864-81G>A) c.4543-81G>A (n.4543-81G>A) c.4606-81G>A (n.4606-81G>A) n.654-81G>A c.4018-81G>A (n.4018-81G>A) c.4150-81G>A (n.4150-81G>A) c.3970-81G>A (n.3970-81G>A) c.3907-81G>A (n.3907-81G>A) c.3751-81G>A (n.3751-81G>A) c.3682-81G>A (n.3682-81G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164555A= | CA1619890021 | COL11A2 | n.670-82T= c.4864-82T= (n.4864-82T=) c.4543-82T= (n.4543-82T=) c.4606-82T= (n.4606-82T=) n.654-82T= c.4018-82T= (n.4018-82T=) c.4150-82T= (n.4150-82T=) c.3970-82T= (n.3970-82T=) c.3907-82T= (n.3907-82T=) c.3751-82T= (n.3751-82T=) c.3682-82T= (n.3682-82T=) | |
6 | g.33164555A>G | CA137061534 | COL11A2 | n.670-82T>C c.4864-82T>C (n.4864-82T>C) c.4543-82T>C (n.4543-82T>C) c.4606-82T>C (n.4606-82T>C) n.654-82T>C c.4018-82T>C (n.4018-82T>C) c.4150-82T>C (n.4150-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3907-82T>C (n.3907-82T>C) c.3751-82T>C (n.3751-82T>C) c.3682-82T>C (n.3682-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164556T>A | CA2678226473 | COL11A2 | n.670-83A>T c.4864-83A>T (n.4864-83A>T) c.4543-83A>T (n.4543-83A>T) c.4606-83A>T (n.4606-83A>T) n.654-83A>T c.4018-83A>T (n.4018-83A>T) c.4150-83A>T (n.4150-83A>T) c.3970-83A>T (n.3970-83A>T) c.3907-83A>T (n.3907-83A>T) c.3751-83A>T (n.3751-83A>T) c.3682-83A>T (n.3682-83A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164556T>C | CA1087647562 | COL11A2 | n.670-83A>G c.4864-83A>G (n.4864-83A>G) c.4543-83A>G (n.4543-83A>G) c.4606-83A>G (n.4606-83A>G) n.654-83A>G c.4018-83A>G (n.4018-83A>G) c.4150-83A>G (n.4150-83A>G) c.3970-83A>G (n.3970-83A>G) c.3907-83A>G (n.3907-83A>G) c.3751-83A>G (n.3751-83A>G) c.3682-83A>G (n.3682-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164556T= | CA1619890023 | COL11A2 | n.670-83A= c.4864-83A= (n.4864-83A=) c.4543-83A= (n.4543-83A=) c.4606-83A= (n.4606-83A=) n.654-83A= c.4018-83A= (n.4018-83A=) c.4150-83A= (n.4150-83A=) c.3970-83A= (n.3970-83A=) c.3907-83A= (n.3907-83A=) c.3751-83A= (n.3751-83A=) c.3682-83A= (n.3682-83A=) | |
6 | g.33164557C>A | CA2678226474 | COL11A2 | n.670-84G>T c.4864-84G>T (n.4864-84G>T) c.4543-84G>T (n.4543-84G>T) c.4606-84G>T (n.4606-84G>T) n.654-84G>T c.4018-84G>T (n.4018-84G>T) c.4150-84G>T (n.4150-84G>T) c.3970-84G>T (n.3970-84G>T) c.3907-84G>T (n.3907-84G>T) c.3751-84G>T (n.3751-84G>T) c.3682-84G>T (n.3682-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>A | CA2678226475 | COL11A2 | n.670-85A>T c.4864-85A>T (n.4864-85A>T) c.4543-85A>T (n.4543-85A>T) c.4606-85A>T (n.4606-85A>T) n.654-85A>T c.4018-85A>T (n.4018-85A>T) c.4150-85A>T (n.4150-85A>T) c.3970-85A>T (n.3970-85A>T) c.3907-85A>T (n.3907-85A>T) c.3751-85A>T (n.3751-85A>T) c.3682-85A>T (n.3682-85A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>C | CA2678226476 | COL11A2 | n.670-85A>G c.4864-85A>G (n.4864-85A>G) c.4543-85A>G (n.4543-85A>G) c.4606-85A>G (n.4606-85A>G) n.654-85A>G c.4018-85A>G (n.4018-85A>G) c.4150-85A>G (n.4150-85A>G) c.3970-85A>G (n.3970-85A>G) c.3907-85A>G (n.3907-85A>G) c.3751-85A>G (n.3751-85A>G) c.3682-85A>G (n.3682-85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>G | CA2578581088 | COL11A2 | n.670-85A>C c.4864-85A>C (n.4864-85A>C) c.4543-85A>C (n.4543-85A>C) c.4606-85A>C (n.4606-85A>C) n.654-85A>C c.4018-85A>C (n.4018-85A>C) c.4150-85A>C (n.4150-85A>C) c.3970-85A>C (n.3970-85A>C) c.3907-85A>C (n.3907-85A>C) c.3751-85A>C (n.3751-85A>C) c.3682-85A>C (n.3682-85A>C) | |
6 | g.33164559A= | CA1619890025 | COL11A2 | n.670-86T= c.4864-86T= (n.4864-86T=) c.4543-86T= (n.4543-86T=) c.4606-86T= (n.4606-86T=) n.654-86T= c.4018-86T= (n.4018-86T=) c.4150-86T= (n.4150-86T=) c.3970-86T= (n.3970-86T=) c.3907-86T= (n.3907-86T=) c.3751-86T= (n.3751-86T=) c.3682-86T= (n.3682-86T=) | |
6 | g.33164559A>T | CA1619890026 | COL11A2 | n.670-86T>A c.4864-86T>A (n.4864-86T>A) c.4543-86T>A (n.4543-86T>A) c.4606-86T>A (n.4606-86T>A) n.654-86T>A c.4018-86T>A (n.4018-86T>A) c.4150-86T>A (n.4150-86T>A) c.3970-86T>A (n.3970-86T>A) c.3907-86T>A (n.3907-86T>A) c.3751-86T>A (n.3751-86T>A) c.3682-86T>A (n.3682-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164560C>A | CA2678226478 | COL11A2 | n.670-87G>T c.4864-87G>T (n.4864-87G>T) c.4543-87G>T (n.4543-87G>T) c.4606-87G>T (n.4606-87G>T) n.654-87G>T c.4018-87G>T (n.4018-87G>T) c.4150-87G>T (n.4150-87G>T) c.3970-87G>T (n.3970-87G>T) c.3907-87G>T (n.3907-87G>T) c.3751-87G>T (n.3751-87G>T) c.3682-87G>T (n.3682-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164560C= | CA1619890028 | COL11A2 | n.670-87G= c.4864-87G= (n.4864-87G=) c.4543-87G= (n.4543-87G=) c.4606-87G= (n.4606-87G=) n.654-87G= c.4018-87G= (n.4018-87G=) c.4150-87G= (n.4150-87G=) c.3970-87G= (n.3970-87G=) c.3907-87G= (n.3907-87G=) c.3751-87G= (n.3751-87G=) c.3682-87G= (n.3682-87G=) | |
6 | g.33164560C>T | CA824029616 | COL11A2 | n.670-87G>A c.4864-87G>A (n.4864-87G>A) c.4543-87G>A (n.4543-87G>A) c.4606-87G>A (n.4606-87G>A) n.654-87G>A c.4018-87G>A (n.4018-87G>A) c.4150-87G>A (n.4150-87G>A) c.3970-87G>A (n.3970-87G>A) c.3907-87G>A (n.3907-87G>A) c.3751-87G>A (n.3751-87G>A) c.3682-87G>A (n.3682-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164561G>A | CA12189101 | COL11A2 | n.670-88C>T c.4864-88C>T (n.4864-88C>T) c.4543-88C>T (n.4543-88C>T) c.4606-88C>T (n.4606-88C>T) n.654-88C>T c.4018-88C>T (n.4018-88C>T) c.4150-88C>T (n.4150-88C>T) c.3970-88C>T (n.3970-88C>T) c.3907-88C>T (n.3907-88C>T) c.3751-88C>T (n.3751-88C>T) c.3682-88C>T (n.3682-88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164561G= | CA1619890033 | COL11A2 | n.670-88C= c.4864-88C= (n.4864-88C=) c.4543-88C= (n.4543-88C=) c.4606-88C= (n.4606-88C=) n.654-88C= c.4018-88C= (n.4018-88C=) c.4150-88C= (n.4150-88C=) c.3970-88C= (n.3970-88C=) c.3907-88C= (n.3907-88C=) c.3751-88C= (n.3751-88C=) c.3682-88C= (n.3682-88C=) | |
6 | g.33164561G>T | CA1619890035 | COL11A2 | n.670-88C>A c.4864-88C>A (n.4864-88C>A) c.4543-88C>A (n.4543-88C>A) c.4606-88C>A (n.4606-88C>A) n.654-88C>A c.4018-88C>A (n.4018-88C>A) c.4150-88C>A (n.4150-88C>A) c.3970-88C>A (n.3970-88C>A) c.3907-88C>A (n.3907-88C>A) c.3751-88C>A (n.3751-88C>A) c.3682-88C>A (n.3682-88C>A) | dbSNP |
6 | g.33164562G>A | CA2711427891 | COL11A2 | n.670-89C>T c.4864-89C>T (n.4864-89C>T) c.4543-89C>T (n.4543-89C>T) c.4606-89C>T (n.4606-89C>T) n.654-89C>T c.4018-89C>T (n.4018-89C>T) c.4150-89C>T (n.4150-89C>T) c.3970-89C>T (n.3970-89C>T) c.3907-89C>T (n.3907-89C>T) c.3751-89C>T (n.3751-89C>T) c.3682-89C>T (n.3682-89C>T) | dbSNP |
6 | g.33164562G>T | CA2678226483 | COL11A2 | n.670-89C>A c.4864-89C>A (n.4864-89C>A) c.4543-89C>A (n.4543-89C>A) c.4606-89C>A (n.4606-89C>A) n.654-89C>A c.4018-89C>A (n.4018-89C>A) c.4150-89C>A (n.4150-89C>A) c.3970-89C>A (n.3970-89C>A) c.3907-89C>A (n.3907-89C>A) c.3751-89C>A (n.3751-89C>A) c.3682-89C>A (n.3682-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164563C>A | CA2678226484 | COL11A2 | n.670-90G>T c.4864-90G>T (n.4864-90G>T) c.4543-90G>T (n.4543-90G>T) c.4606-90G>T (n.4606-90G>T) n.654-90G>T c.4018-90G>T (n.4018-90G>T) c.4150-90G>T (n.4150-90G>T) c.3970-90G>T (n.3970-90G>T) c.3907-90G>T (n.3907-90G>T) c.3751-90G>T (n.3751-90G>T) c.3682-90G>T (n.3682-90G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164563C>G | CA2678226485 | COL11A2 | n.670-90G>C c.4864-90G>C (n.4864-90G>C) c.4543-90G>C (n.4543-90G>C) c.4606-90G>C (n.4606-90G>C) n.654-90G>C c.4018-90G>C (n.4018-90G>C) c.4150-90G>C (n.4150-90G>C) c.3970-90G>C (n.3970-90G>C) c.3907-90G>C (n.3907-90G>C) c.3751-90G>C (n.3751-90G>C) c.3682-90G>C (n.3682-90G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164563C>T | CA2678226486 | COL11A2 | n.670-90G>A c.4864-90G>A (n.4864-90G>A) c.4543-90G>A (n.4543-90G>A) c.4606-90G>A (n.4606-90G>A) n.654-90G>A c.4018-90G>A (n.4018-90G>A) c.4150-90G>A (n.4150-90G>A) c.3970-90G>A (n.3970-90G>A) c.3907-90G>A (n.3907-90G>A) c.3751-90G>A (n.3751-90G>A) c.3682-90G>A (n.3682-90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164564del | CA2678226487 | COL11A2 | n.670-91del c.4864-91del (n.4864-91del) c.4543-91del (n.4543-91del) c.4606-91del (n.4606-91del) n.654-91del c.4018-91del (n.4018-91del) c.4150-91del (n.4150-91del) c.3970-91del (n.3970-91del) c.3907-91del (n.3907-91del) c.3751-91del (n.3751-91del) c.3682-91del (n.3682-91del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164564A= | CA1619890039 | COL11A2 | n.670-91T= c.4864-91T= (n.4864-91T=) c.4543-91T= (n.4543-91T=) c.4606-91T= (n.4606-91T=) n.654-91T= c.4018-91T= (n.4018-91T=) c.4150-91T= (n.4150-91T=) c.3970-91T= (n.3970-91T=) c.3907-91T= (n.3907-91T=) c.3751-91T= (n.3751-91T=) c.3682-91T= (n.3682-91T=) | |
6 | g.33164564A>C | CA824029622 | COL11A2 | n.670-91T>G c.4864-91T>G (n.4864-91T>G) c.4543-91T>G (n.4543-91T>G) c.4606-91T>G (n.4606-91T>G) n.654-91T>G c.4018-91T>G (n.4018-91T>G) c.4150-91T>G (n.4150-91T>G) c.3970-91T>G (n.3970-91T>G) c.3907-91T>G (n.3907-91T>G) c.3751-91T>G (n.3751-91T>G) c.3682-91T>G (n.3682-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164564A>G | CA824029621 | COL11A2 | n.670-91T>C c.4864-91T>C (n.4864-91T>C) c.4543-91T>C (n.4543-91T>C) c.4606-91T>C (n.4606-91T>C) n.654-91T>C c.4018-91T>C (n.4018-91T>C) c.4150-91T>C (n.4150-91T>C) c.3970-91T>C (n.3970-91T>C) c.3907-91T>C (n.3907-91T>C) c.3751-91T>C (n.3751-91T>C) c.3682-91T>C (n.3682-91T>C) | dbSNP |
6 | g.33164565C>A | CA2678226489 | COL11A2 | n.670-92G>T c.4864-92G>T (n.4864-92G>T) c.4543-92G>T (n.4543-92G>T) c.4606-92G>T (n.4606-92G>T) n.654-92G>T c.4018-92G>T (n.4018-92G>T) c.4150-92G>T (n.4150-92G>T) c.3970-92G>T (n.3970-92G>T) c.3907-92G>T (n.3907-92G>T) c.3751-92G>T (n.3751-92G>T) c.3682-92G>T (n.3682-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164566del | CA2678226490 | COL11A2 | n.670-92del c.4864-92del (n.4864-92del) c.4543-92del (n.4543-92del) c.4606-92del (n.4606-92del) n.654-92del c.4018-92del (n.4018-92del) c.4150-92del (n.4150-92del) c.3970-92del (n.3970-92del) c.3907-92del (n.3907-92del) c.3751-92del (n.3751-92del) c.3682-92del (n.3682-92del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164566C>A | CA2578581089 | COL11A2 | n.670-93G>T c.4864-93G>T (n.4864-93G>T) c.4543-93G>T (n.4543-93G>T) c.4606-93G>T (n.4606-93G>T) n.654-93G>T c.4018-93G>T (n.4018-93G>T) c.4150-93G>T (n.4150-93G>T) c.3970-93G>T (n.3970-93G>T) c.3907-93G>T (n.3907-93G>T) c.3751-93G>T (n.3751-93G>T) c.3682-93G>T (n.3682-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164566C>T | CA2678226491 | COL11A2 | n.670-93G>A c.4864-93G>A (n.4864-93G>A) c.4543-93G>A (n.4543-93G>A) c.4606-93G>A (n.4606-93G>A) n.654-93G>A c.4018-93G>A (n.4018-93G>A) c.4150-93G>A (n.4150-93G>A) c.3970-93G>A (n.3970-93G>A) c.3907-93G>A (n.3907-93G>A) c.3751-93G>A (n.3751-93G>A) c.3682-93G>A (n.3682-93G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164567A>G | CA2578581090 | COL11A2 | n.670-94T>C c.4864-94T>C (n.4864-94T>C) c.4543-94T>C (n.4543-94T>C) c.4606-94T>C (n.4606-94T>C) n.654-94T>C c.4018-94T>C (n.4018-94T>C) c.4150-94T>C (n.4150-94T>C) c.3970-94T>C (n.3970-94T>C) c.3907-94T>C (n.3907-94T>C) c.3751-94T>C (n.3751-94T>C) c.3682-94T>C (n.3682-94T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164568G>C | CA2678226492 | COL11A2 | n.670-95C>G c.4864-95C>G (n.4864-95C>G) c.4543-95C>G (n.4543-95C>G) c.4606-95C>G (n.4606-95C>G) n.654-95C>G c.4018-95C>G (n.4018-95C>G) c.4150-95C>G (n.4150-95C>G) c.3970-95C>G (n.3970-95C>G) c.3907-95C>G (n.3907-95C>G) c.3751-95C>G (n.3751-95C>G) c.3682-95C>G (n.3682-95C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164568G>T | CA2678226493 | COL11A2 | n.670-95C>A c.4864-95C>A (n.4864-95C>A) c.4543-95C>A (n.4543-95C>A) c.4606-95C>A (n.4606-95C>A) n.654-95C>A c.4018-95C>A (n.4018-95C>A) c.4150-95C>A (n.4150-95C>A) c.3970-95C>A (n.3970-95C>A) c.3907-95C>A (n.3907-95C>A) c.3751-95C>A (n.3751-95C>A) c.3682-95C>A (n.3682-95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164569G>A | CA1087647571 | COL11A2 | n.670-96C>T c.4864-96C>T (n.4864-96C>T) c.4543-96C>T (n.4543-96C>T) c.4606-96C>T (n.4606-96C>T) n.654-96C>T c.4018-96C>T (n.4018-96C>T) c.4150-96C>T (n.4150-96C>T) c.3970-96C>T (n.3970-96C>T) c.3907-96C>T (n.3907-96C>T) c.3751-96C>T (n.3751-96C>T) c.3682-96C>T (n.3682-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164569G>C | CA2678226496 | COL11A2 | n.670-96C>G c.4864-96C>G (n.4864-96C>G) c.4543-96C>G (n.4543-96C>G) c.4606-96C>G (n.4606-96C>G) n.654-96C>G c.4018-96C>G (n.4018-96C>G) c.4150-96C>G (n.4150-96C>G) c.3970-96C>G (n.3970-96C>G) c.3907-96C>G (n.3907-96C>G) c.3751-96C>G (n.3751-96C>G) c.3682-96C>G (n.3682-96C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164569G= | CA1619890041 | COL11A2 | n.670-96C= c.4864-96C= (n.4864-96C=) c.4543-96C= (n.4543-96C=) c.4606-96C= (n.4606-96C=) n.654-96C= c.4018-96C= (n.4018-96C=) c.4150-96C= (n.4150-96C=) c.3970-96C= (n.3970-96C=) c.3907-96C= (n.3907-96C=) c.3751-96C= (n.3751-96C=) c.3682-96C= (n.3682-96C=) | |
6 | g.33164569G>T | CA2678226497 | COL11A2 | n.670-96C>A c.4864-96C>A (n.4864-96C>A) c.4543-96C>A (n.4543-96C>A) c.4606-96C>A (n.4606-96C>A) n.654-96C>A c.4018-96C>A (n.4018-96C>A) c.4150-96C>A (n.4150-96C>A) c.3970-96C>A (n.3970-96C>A) c.3907-96C>A (n.3907-96C>A) c.3751-96C>A (n.3751-96C>A) c.3682-96C>A (n.3682-96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164570A>G | CA2678226498 | COL11A2 | n.670-97T>C c.4864-97T>C (n.4864-97T>C) c.4543-97T>C (n.4543-97T>C) c.4606-97T>C (n.4606-97T>C) n.654-97T>C c.4018-97T>C (n.4018-97T>C) c.4150-97T>C (n.4150-97T>C) c.3970-97T>C (n.3970-97T>C) c.3907-97T>C (n.3907-97T>C) c.3751-97T>C (n.3751-97T>C) c.3682-97T>C (n.3682-97T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164571C>A | CA2678226500 | COL11A2 | n.670-98G>T c.4864-98G>T (n.4864-98G>T) c.4543-98G>T (n.4543-98G>T) c.4606-98G>T (n.4606-98G>T) n.654-98G>T c.4018-98G>T (n.4018-98G>T) c.4150-98G>T (n.4150-98G>T) c.3970-98G>T (n.3970-98G>T) c.3907-98G>T (n.3907-98G>T) c.3751-98G>T (n.3751-98G>T) c.3682-98G>T (n.3682-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164571C>T | CA2678226501 | COL11A2 | n.670-98G>A c.4864-98G>A (n.4864-98G>A) c.4543-98G>A (n.4543-98G>A) c.4606-98G>A (n.4606-98G>A) n.654-98G>A c.4018-98G>A (n.4018-98G>A) c.4150-98G>A (n.4150-98G>A) c.3970-98G>A (n.3970-98G>A) c.3907-98G>A (n.3907-98G>A) c.3751-98G>A (n.3751-98G>A) c.3682-98G>A (n.3682-98G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164572A= | CA1619890043 | COL11A2 | n.670-99T= c.4864-99T= (n.4864-99T=) c.4543-99T= (n.4543-99T=) c.4606-99T= (n.4606-99T=) n.654-99T= c.4018-99T= (n.4018-99T=) c.4150-99T= (n.4150-99T=) c.3970-99T= (n.3970-99T=) c.3907-99T= (n.3907-99T=) c.3751-99T= (n.3751-99T=) c.3682-99T= (n.3682-99T=) | |
6 | g.33164572A>G | CA137061535 | COL11A2 | n.670-99T>C c.4864-99T>C (n.4864-99T>C) c.4543-99T>C (n.4543-99T>C) c.4606-99T>C (n.4606-99T>C) n.654-99T>C c.4018-99T>C (n.4018-99T>C) c.4150-99T>C (n.4150-99T>C) c.3970-99T>C (n.3970-99T>C) c.3907-99T>C (n.3907-99T>C) c.3751-99T>C (n.3751-99T>C) c.3682-99T>C (n.3682-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164573G>A | CA2678226503 | COL11A2 | n.670-100C>T c.4864-100C>T (n.4864-100C>T) c.4543-100C>T (n.4543-100C>T) c.4606-100C>T (n.4606-100C>T) n.654-100C>T c.4018-100C>T (n.4018-100C>T) c.4150-100C>T (n.4150-100C>T) c.3970-100C>T (n.3970-100C>T) c.3907-100C>T (n.3907-100C>T) c.3751-100C>T (n.3751-100C>T) c.3682-100C>T (n.3682-100C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164573G>T | CA2578581091 | COL11A2 | n.670-100C>A c.4864-100C>A (n.4864-100C>A) c.4543-100C>A (n.4543-100C>A) c.4606-100C>A (n.4606-100C>A) n.654-100C>A c.4018-100C>A (n.4018-100C>A) c.4150-100C>A (n.4150-100C>A) c.3970-100C>A (n.3970-100C>A) c.3907-100C>A (n.3907-100C>A) c.3751-100C>A (n.3751-100C>A) c.3682-100C>A (n.3682-100C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164574C>A | CA2678226504 | COL11A2 | n.670-101G>T c.4864-101G>T (n.4864-101G>T) c.4543-101G>T (n.4543-101G>T) c.4606-101G>T (n.4606-101G>T) n.654-101G>T c.4018-101G>T (n.4018-101G>T) c.4150-101G>T (n.4150-101G>T) c.3970-101G>T (n.3970-101G>T) c.3907-101G>T (n.3907-101G>T) c.3751-101G>T (n.3751-101G>T) c.3682-101G>T (n.3682-101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164574C>T | CA2678226505 | COL11A2 | n.670-101G>A c.4864-101G>A (n.4864-101G>A) c.4543-101G>A (n.4543-101G>A) c.4606-101G>A (n.4606-101G>A) n.654-101G>A c.4018-101G>A (n.4018-101G>A) c.4150-101G>A (n.4150-101G>A) c.3970-101G>A (n.3970-101G>A) c.3907-101G>A (n.3907-101G>A) c.3751-101G>A (n.3751-101G>A) c.3682-101G>A (n.3682-101G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164575T>C | CA2678226506 | COL11A2 | n.670-102A>G c.4864-102A>G (n.4864-102A>G) c.4543-102A>G (n.4543-102A>G) c.4606-102A>G (n.4606-102A>G) n.654-102A>G c.4018-102A>G (n.4018-102A>G) c.4150-102A>G (n.4150-102A>G) c.3970-102A>G (n.3970-102A>G) c.3907-102A>G (n.3907-102A>G) c.3751-102A>G (n.3751-102A>G) c.3682-102A>G (n.3682-102A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164576G>A | CA2678226508 | COL11A2 | n.670-103C>T c.4864-103C>T (n.4864-103C>T) c.4543-103C>T (n.4543-103C>T) c.4606-103C>T (n.4606-103C>T) n.654-103C>T c.4018-103C>T (n.4018-103C>T) c.4150-103C>T (n.4150-103C>T) c.3970-103C>T (n.3970-103C>T) c.3907-103C>T (n.3907-103C>T) c.3751-103C>T (n.3751-103C>T) c.3682-103C>T (n.3682-103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164576G>T | CA2678226507 | COL11A2 | n.670-103C>A c.4864-103C>A (n.4864-103C>A) c.4543-103C>A (n.4543-103C>A) c.4606-103C>A (n.4606-103C>A) n.654-103C>A c.4018-103C>A (n.4018-103C>A) c.4150-103C>A (n.4150-103C>A) c.3970-103C>A (n.3970-103C>A) c.3907-103C>A (n.3907-103C>A) c.3751-103C>A (n.3751-103C>A) c.3682-103C>A (n.3682-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164577A>G | CA2678226509 | COL11A2 | n.670-104T>C c.4864-104T>C (n.4864-104T>C) c.4543-104T>C (n.4543-104T>C) c.4606-104T>C (n.4606-104T>C) n.654-104T>C c.4018-104T>C (n.4018-104T>C) c.4150-104T>C (n.4150-104T>C) c.3970-104T>C (n.3970-104T>C) c.3907-104T>C (n.3907-104T>C) c.3751-104T>C (n.3751-104T>C) c.3682-104T>C (n.3682-104T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164578G>A | CA137061538 | COL11A2 | n.670-105C>T c.4864-105C>T (n.4864-105C>T) c.4543-105C>T (n.4543-105C>T) c.4606-105C>T (n.4606-105C>T) n.654-105C>T c.4018-105C>T (n.4018-105C>T) c.4150-105C>T (n.4150-105C>T) c.3970-105C>T (n.3970-105C>T) c.3907-105C>T (n.3907-105C>T) c.3751-105C>T (n.3751-105C>T) c.3682-105C>T (n.3682-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164578G>C | CA2678226512 | COL11A2 | n.670-105C>G c.4864-105C>G (n.4864-105C>G) c.4543-105C>G (n.4543-105C>G) c.4606-105C>G (n.4606-105C>G) n.654-105C>G c.4018-105C>G (n.4018-105C>G) c.4150-105C>G (n.4150-105C>G) c.3970-105C>G (n.3970-105C>G) c.3907-105C>G (n.3907-105C>G) c.3751-105C>G (n.3751-105C>G) c.3682-105C>G (n.3682-105C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164578G= | CA1619890046 | COL11A2 | n.670-105C= c.4864-105C= (n.4864-105C=) c.4543-105C= (n.4543-105C=) c.4606-105C= (n.4606-105C=) n.654-105C= c.4018-105C= (n.4018-105C=) c.4150-105C= (n.4150-105C=) c.3970-105C= (n.3970-105C=) c.3907-105C= (n.3907-105C=) c.3751-105C= (n.3751-105C=) c.3682-105C= (n.3682-105C=) | |
6 | g.33164578G>T | CA2678226511 | COL11A2 | n.670-105C>A c.4864-105C>A (n.4864-105C>A) c.4543-105C>A (n.4543-105C>A) c.4606-105C>A (n.4606-105C>A) n.654-105C>A c.4018-105C>A (n.4018-105C>A) c.4150-105C>A (n.4150-105C>A) c.3970-105C>A (n.3970-105C>A) c.3907-105C>A (n.3907-105C>A) c.3751-105C>A (n.3751-105C>A) c.3682-105C>A (n.3682-105C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164579C>A | CA2678226513 | COL11A2 | n.670-106G>T c.4864-106G>T (n.4864-106G>T) c.4543-106G>T (n.4543-106G>T) c.4606-106G>T (n.4606-106G>T) n.654-106G>T c.4018-106G>T (n.4018-106G>T) c.4150-106G>T (n.4150-106G>T) c.3970-106G>T (n.3970-106G>T) c.3907-106G>T (n.3907-106G>T) c.3751-106G>T (n.3751-106G>T) c.3682-106G>T (n.3682-106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164579C>T | CA2678226514 | COL11A2 | n.670-106G>A c.4864-106G>A (n.4864-106G>A) c.4543-106G>A (n.4543-106G>A) c.4606-106G>A (n.4606-106G>A) n.654-106G>A c.4018-106G>A (n.4018-106G>A) c.4150-106G>A (n.4150-106G>A) c.3970-106G>A (n.3970-106G>A) c.3907-106G>A (n.3907-106G>A) c.3751-106G>A (n.3751-106G>A) c.3682-106G>A (n.3682-106G>A) | gnomAD v4 |
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