Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33164476G>ACA2499981840COL11A2n.670-3C>T
c.4864-3C>T (n.4864-3C>T)
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c.3751-3C>T (n.3751-3C>T)
c.3682-3C>T (n.3682-3C>T)
gnomAD v4
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c.3751-4C>A (n.3751-4C>A)
c.3682-4C>A (n.3682-4C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164478A>CCA2739273021COL11A2n.670-5T>G
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ClinVar
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c.3907-5T>C (n.3907-5T>C)
c.3751-5T>C (n.3751-5T>C)
c.3682-5T>C (n.3682-5T>C)
gnomAD v4
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c.4864-6T>C (n.4864-6T>C)
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n.654-6T>C
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c.3970-6T>C (n.3970-6T>C)
c.3907-6T>C (n.3907-6T>C)
c.3751-6T>C (n.3751-6T>C)
c.3682-6T>C (n.3682-6T>C)
gnomAD v4
6g.33164479_33164505delinsAGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGCA1619889914COL11A2n.670-32_670-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT
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c.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT)
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c.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT)
6g.33164480G>ACA1619889922COL11A2n.670-7C>T
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n.654-7C>T
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c.3682-7C>T (n.3682-7C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164480G=CA1619889923COL11A2n.670-7C=
c.4864-7C= (n.4864-7C=)
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c.3682-7C= (n.3682-7C=)
6g.33164480_33164484delinsGGAGACA1619889924COL11A2n.670-11_670-7delinsTCTCC
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c.4606-11_4606-7delinsTCTCC (n.4606-11_4606-7delinsTCTCC)
n.654-11_654-7delinsTCTCC
c.4018-11_4018-7delinsTCTCC (n.4018-11_4018-7delinsTCTCC)
c.4150-11_4150-7delinsTCTCC (n.4150-11_4150-7delinsTCTCC)
c.3970-11_3970-7delinsTCTCC (n.3970-11_3970-7delinsTCTCC)
c.3907-11_3907-7delinsTCTCC (n.3907-11_3907-7delinsTCTCC)
c.3751-11_3751-7delinsTCTCC (n.3751-11_3751-7delinsTCTCC)
c.3682-11_3682-7delinsTCTCC (n.3682-11_3682-7delinsTCTCC)
6g.33164501_33164502insGGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGCA2678226379COL11A2n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC
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gnomAD v4
6g.33164503_33164504insTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGCA2678226378COL11A2n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC
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gnomAD v4
6g.33164509_33164510insGGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGCA2678226377COL11A2n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC
c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC
c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC)
gnomAD v4
6g.33164506_33164531dupCA566698792COL11A2n.670-32_670-7dup
c.4864-32_4864-7dup (n.4864-32_4864-7dup)
c.4543-32_4543-7dup (n.4543-32_4543-7dup)
c.4606-32_4606-7dup (n.4606-32_4606-7dup)
n.654-32_654-7dup
c.4018-32_4018-7dup (n.4018-32_4018-7dup)
c.4150-32_4150-7dup (n.4150-32_4150-7dup)
c.3970-32_3970-7dup (n.3970-32_3970-7dup)
c.3907-32_3907-7dup (n.3907-32_3907-7dup)
c.3751-32_3751-7dup (n.3751-32_3751-7dup)
c.3682-32_3682-7dup (n.3682-32_3682-7dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164480_33164531dupCA566698793COL11A2n.670-58_670-7dup
c.4864-58_4864-7dup (n.4864-58_4864-7dup)
c.4543-58_4543-7dup (n.4543-58_4543-7dup)
c.4606-58_4606-7dup (n.4606-58_4606-7dup)
n.654-58_654-7dup
c.4018-58_4018-7dup (n.4018-58_4018-7dup)
c.4150-58_4150-7dup (n.4150-58_4150-7dup)
c.3970-58_3970-7dup (n.3970-58_3970-7dup)
c.3907-58_3907-7dup (n.3907-58_3907-7dup)
c.3751-58_3751-7dup (n.3751-58_3751-7dup)
c.3682-58_3682-7dup (n.3682-58_3682-7dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164506_33164531delCA3749966COL11A2n.670-32_670-7del
c.4864-32_4864-7del (n.4864-32_4864-7del)
c.4543-32_4543-7del (n.4543-32_4543-7del)
c.4606-32_4606-7del (n.4606-32_4606-7del)
n.654-32_654-7del
c.4018-32_4018-7del (n.4018-32_4018-7del)
c.4150-32_4150-7del (n.4150-32_4150-7del)
c.3970-32_3970-7del (n.3970-32_3970-7del)
c.3907-32_3907-7del (n.3907-32_3907-7del)
c.3751-32_3751-7del (n.3751-32_3751-7del)
c.3682-32_3682-7del (n.3682-32_3682-7del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164481G>ACA824029585COL11A2n.670-8C>T
c.4864-8C>T (n.4864-8C>T)
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n.654-8C>T
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c.3682-8C>T (n.3682-8C>T)
ClinVar dbSNP
6g.33164481G>CCA2578581071COL11A2n.670-8C>G
c.4864-8C>G (n.4864-8C>G)
c.4543-8C>G (n.4543-8C>G)
c.4606-8C>G (n.4606-8C>G)
n.654-8C>G
c.4018-8C>G (n.4018-8C>G)
c.4150-8C>G (n.4150-8C>G)
c.3970-8C>G (n.3970-8C>G)
c.3907-8C>G (n.3907-8C>G)
c.3751-8C>G (n.3751-8C>G)
c.3682-8C>G (n.3682-8C>G)
gnomAD v4
6g.33164481G=CA1619889932COL11A2n.670-8C=
c.4864-8C= (n.4864-8C=)
c.4543-8C= (n.4543-8C=)
c.4606-8C= (n.4606-8C=)
n.654-8C=
c.4018-8C= (n.4018-8C=)
c.4150-8C= (n.4150-8C=)
c.3970-8C= (n.3970-8C=)
c.3907-8C= (n.3907-8C=)
c.3751-8C= (n.3751-8C=)
c.3682-8C= (n.3682-8C=)
6g.33164488_33164489delCA2678226380COL11A2n.670-9_670-8del
c.4864-9_4864-8del (n.4864-9_4864-8del)
c.4543-9_4543-8del (n.4543-9_4543-8del)
c.4606-9_4606-8del (n.4606-9_4606-8del)
n.654-9_654-8del
c.4018-9_4018-8del (n.4018-9_4018-8del)
c.4150-9_4150-8del (n.4150-9_4150-8del)
c.3970-9_3970-8del (n.3970-9_3970-8del)
c.3907-9_3907-8del (n.3907-9_3907-8del)
c.3751-9_3751-8del (n.3751-9_3751-8del)
c.3682-9_3682-8del (n.3682-9_3682-8del)
ClinVar gnomAD v4
6g.33164486_33164489delCA3749967COL11A2n.670-11_670-8del
c.4864-11_4864-8del (n.4864-11_4864-8del)
c.4543-11_4543-8del (n.4543-11_4543-8del)
c.4606-11_4606-8del (n.4606-11_4606-8del)
n.654-11_654-8del
c.4018-11_4018-8del (n.4018-11_4018-8del)
c.4150-11_4150-8del (n.4150-11_4150-8del)
c.3970-11_3970-8del (n.3970-11_3970-8del)
c.3907-11_3907-8del (n.3907-11_3907-8del)
c.3751-11_3751-8del (n.3751-11_3751-8del)
c.3682-11_3682-8del (n.3682-11_3682-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164482A=CA1619889936COL11A2n.670-9T=
c.4864-9T= (n.4864-9T=)
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n.654-9T=
c.4018-9T= (n.4018-9T=)
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c.3751-9T= (n.3751-9T=)
c.3682-9T= (n.3682-9T=)
6g.33164482A>GCA3749968COL11A2n.670-9T>C
c.4864-9T>C (n.4864-9T>C)
c.4543-9T>C (n.4543-9T>C)
c.4606-9T>C (n.4606-9T>C)
n.654-9T>C
c.4018-9T>C (n.4018-9T>C)
c.4150-9T>C (n.4150-9T>C)
c.3970-9T>C (n.3970-9T>C)
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c.3751-9T>C (n.3751-9T>C)
c.3682-9T>C (n.3682-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164483G>CCA3749969COL11A2n.670-10C>G
c.4864-10C>G (n.4864-10C>G)
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n.654-10C>G
c.4018-10C>G (n.4018-10C>G)
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c.3751-10C>G (n.3751-10C>G)
c.3682-10C>G (n.3682-10C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164483G=CA1619889938COL11A2n.670-10C=
c.4864-10C= (n.4864-10C=)
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n.654-10C=
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c.3682-10C= (n.3682-10C=)
6g.33164484A>GCA2678226381COL11A2n.670-11T>C
c.4864-11T>C (n.4864-11T>C)
c.4543-11T>C (n.4543-11T>C)
c.4606-11T>C (n.4606-11T>C)
n.654-11T>C
c.4018-11T>C (n.4018-11T>C)
c.4150-11T>C (n.4150-11T>C)
c.3970-11T>C (n.3970-11T>C)
c.3907-11T>C (n.3907-11T>C)
c.3751-11T>C (n.3751-11T>C)
c.3682-11T>C (n.3682-11T>C)
gnomAD v4
6g.33164484A>TCA2678226382COL11A2n.670-11T>A
c.4864-11T>A (n.4864-11T>A)
c.4543-11T>A (n.4543-11T>A)
c.4606-11T>A (n.4606-11T>A)
n.654-11T>A
c.4018-11T>A (n.4018-11T>A)
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c.3751-11T>A (n.3751-11T>A)
c.3682-11T>A (n.3682-11T>A)
gnomAD v4
6g.33164485G>ACA1087647527COL11A2n.670-12C>T
c.4864-12C>T (n.4864-12C>T)
c.4543-12C>T (n.4543-12C>T)
c.4606-12C>T (n.4606-12C>T)
n.654-12C>T
c.4018-12C>T (n.4018-12C>T)
c.4150-12C>T (n.4150-12C>T)
c.3970-12C>T (n.3970-12C>T)
c.3907-12C>T (n.3907-12C>T)
c.3751-12C>T (n.3751-12C>T)
c.3682-12C>T (n.3682-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164485G=CA1619889940COL11A2n.670-12C=
c.4864-12C= (n.4864-12C=)
c.4543-12C= (n.4543-12C=)
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n.654-12C=
c.4018-12C= (n.4018-12C=)
c.4150-12C= (n.4150-12C=)
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c.3751-12C= (n.3751-12C=)
c.3682-12C= (n.3682-12C=)
6g.33164489G>CCA566698794COL11A2n.670-16C>G
c.4864-16C>G (n.4864-16C>G)
c.4543-16C>G (n.4543-16C>G)
c.4606-16C>G (n.4606-16C>G)
n.654-16C>G
c.4018-16C>G (n.4018-16C>G)
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c.3907-16C>G (n.3907-16C>G)
c.3751-16C>G (n.3751-16C>G)
c.3682-16C>G (n.3682-16C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164489G=CA1619889942COL11A2n.670-16C=
c.4864-16C= (n.4864-16C=)
c.4543-16C= (n.4543-16C=)
c.4606-16C= (n.4606-16C=)
n.654-16C=
c.4018-16C= (n.4018-16C=)
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c.3751-16C= (n.3751-16C=)
c.3682-16C= (n.3682-16C=)
6g.33164489G>TCA2678226384COL11A2n.670-16C>A
c.4864-16C>A (n.4864-16C>A)
c.4543-16C>A (n.4543-16C>A)
c.4606-16C>A (n.4606-16C>A)
n.654-16C>A
c.4018-16C>A (n.4018-16C>A)
c.4150-16C>A (n.4150-16C>A)
c.3970-16C>A (n.3970-16C>A)
c.3907-16C>A (n.3907-16C>A)
c.3751-16C>A (n.3751-16C>A)
c.3682-16C>A (n.3682-16C>A)
gnomAD v4
6g.33164491dupCA2678226383COL11A2n.670-16dup
c.4864-16dup (n.4864-16dup)
c.4543-16dup (n.4543-16dup)
c.4606-16dup (n.4606-16dup)
n.654-16dup
c.4018-16dup (n.4018-16dup)
c.4150-16dup (n.4150-16dup)
c.3970-16dup (n.3970-16dup)
c.3907-16dup (n.3907-16dup)
c.3751-16dup (n.3751-16dup)
c.3682-16dup (n.3682-16dup)
ClinVar gnomAD v4
6g.33164491delCA2697553314COL11A2n.670-16del
c.4864-16del (n.4864-16del)
c.4543-16del (n.4543-16del)
c.4606-16del (n.4606-16del)
n.654-16del
c.4018-16del (n.4018-16del)
c.4150-16del (n.4150-16del)
c.3970-16del (n.3970-16del)
c.3907-16del (n.3907-16del)
c.3751-16del (n.3751-16del)
c.3682-16del (n.3682-16del)
ClinVar
6g.33164490G>ACA2678226385COL11A2n.670-17C>T
c.4864-17C>T (n.4864-17C>T)
c.4543-17C>T (n.4543-17C>T)
c.4606-17C>T (n.4606-17C>T)
n.654-17C>T
c.4018-17C>T (n.4018-17C>T)
c.4150-17C>T (n.4150-17C>T)
c.3970-17C>T (n.3970-17C>T)
c.3907-17C>T (n.3907-17C>T)
c.3751-17C>T (n.3751-17C>T)
c.3682-17C>T (n.3682-17C>T)
gnomAD v4
6g.33164490G>CCA2678226386COL11A2n.670-17C>G
c.4864-17C>G (n.4864-17C>G)
c.4543-17C>G (n.4543-17C>G)
c.4606-17C>G (n.4606-17C>G)
n.654-17C>G
c.4018-17C>G (n.4018-17C>G)
c.4150-17C>G (n.4150-17C>G)
c.3970-17C>G (n.3970-17C>G)
c.3907-17C>G (n.3907-17C>G)
c.3751-17C>G (n.3751-17C>G)
c.3682-17C>G (n.3682-17C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164490G=CA1619889945COL11A2n.670-17C=
c.4864-17C= (n.4864-17C=)
c.4543-17C= (n.4543-17C=)
c.4606-17C= (n.4606-17C=)
n.654-17C=
c.4018-17C= (n.4018-17C=)
c.4150-17C= (n.4150-17C=)
c.3970-17C= (n.3970-17C=)
c.3907-17C= (n.3907-17C=)
c.3751-17C= (n.3751-17C=)
c.3682-17C= (n.3682-17C=)
6g.33164490G>TCA1087647528COL11A2n.670-17C>A
c.4864-17C>A (n.4864-17C>A)
c.4543-17C>A (n.4543-17C>A)
c.4606-17C>A (n.4606-17C>A)
n.654-17C>A
c.4018-17C>A (n.4018-17C>A)
c.4150-17C>A (n.4150-17C>A)
c.3970-17C>A (n.3970-17C>A)
c.3907-17C>A (n.3907-17C>A)
c.3751-17C>A (n.3751-17C>A)
c.3682-17C>A (n.3682-17C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164491G>ACA1619889950COL11A2n.670-18C>T
c.4864-18C>T (n.4864-18C>T)
c.4543-18C>T (n.4543-18C>T)
c.4606-18C>T (n.4606-18C>T)
n.654-18C>T
c.4018-18C>T (n.4018-18C>T)
c.4150-18C>T (n.4150-18C>T)
c.3970-18C>T (n.3970-18C>T)
c.3907-18C>T (n.3907-18C>T)
c.3751-18C>T (n.3751-18C>T)
c.3682-18C>T (n.3682-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164491G=CA1619889948COL11A2n.670-18C=
c.4864-18C= (n.4864-18C=)
c.4543-18C= (n.4543-18C=)
c.4606-18C= (n.4606-18C=)
n.654-18C=
c.4018-18C= (n.4018-18C=)
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c.3970-18C= (n.3970-18C=)
c.3907-18C= (n.3907-18C=)
c.3751-18C= (n.3751-18C=)
c.3682-18C= (n.3682-18C=)
6g.33164491G>TCA824029589COL11A2n.670-18C>A
c.4864-18C>A (n.4864-18C>A)
c.4543-18C>A (n.4543-18C>A)
c.4606-18C>A (n.4606-18C>A)
n.654-18C>A
c.4018-18C>A (n.4018-18C>A)
c.4150-18C>A (n.4150-18C>A)
c.3970-18C>A (n.3970-18C>A)
c.3907-18C>A (n.3907-18C>A)
c.3751-18C>A (n.3751-18C>A)
c.3682-18C>A (n.3682-18C>A)
dbSNP
6g.33164492C>ACA2678226388COL11A2n.670-19G>T
c.4864-19G>T (n.4864-19G>T)
c.4543-19G>T (n.4543-19G>T)
c.4606-19G>T (n.4606-19G>T)
n.654-19G>T
c.4018-19G>T (n.4018-19G>T)
c.4150-19G>T (n.4150-19G>T)
c.3970-19G>T (n.3970-19G>T)
c.3907-19G>T (n.3907-19G>T)
c.3751-19G>T (n.3751-19G>T)
c.3682-19G>T (n.3682-19G>T)
gnomAD v4
6g.33164492C>TCA2678226387COL11A2n.670-19G>A
c.4864-19G>A (n.4864-19G>A)
c.4543-19G>A (n.4543-19G>A)
c.4606-19G>A (n.4606-19G>A)
n.654-19G>A
c.4018-19G>A (n.4018-19G>A)
c.4150-19G>A (n.4150-19G>A)
c.3970-19G>A (n.3970-19G>A)
c.3907-19G>A (n.3907-19G>A)
c.3751-19G>A (n.3751-19G>A)
c.3682-19G>A (n.3682-19G>A)
gnomAD v4
6g.33164493T>ACA2678226390COL11A2n.670-20A>T
c.4864-20A>T (n.4864-20A>T)
c.4543-20A>T (n.4543-20A>T)
c.4606-20A>T (n.4606-20A>T)
n.654-20A>T
c.4018-20A>T (n.4018-20A>T)
c.4150-20A>T (n.4150-20A>T)
c.3970-20A>T (n.3970-20A>T)
c.3907-20A>T (n.3907-20A>T)
c.3751-20A>T (n.3751-20A>T)
c.3682-20A>T (n.3682-20A>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3682-26_3682-23del (n.3682-26_3682-23del)
gnomAD v4
6g.33164497C>ACA2578581074COL11A2n.670-24G>T
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c.3682-24G>T (n.3682-24G>T)
6g.33164497C=CA1619889959COL11A2n.670-24G=
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6g.33164497C>TCA3749971COL11A2n.670-24G>A
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n.654-24G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.33164499C>GCA3749972COL11A2n.670-26G>C
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n.654-26G>C
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c.3682-26G>C (n.3682-26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.33164499C>TCA2578581075COL11A2n.670-26G>A
c.4864-26G>A (n.4864-26G>A)
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c.4606-26G>A (n.4606-26G>A)
n.654-26G>A
c.4018-26G>A (n.4018-26G>A)
c.4150-26G>A (n.4150-26G>A)
c.3970-26G>A (n.3970-26G>A)
c.3907-26G>A (n.3907-26G>A)
c.3751-26G>A (n.3751-26G>A)
c.3682-26G>A (n.3682-26G>A)
6g.33164500A>GCA2678226396COL11A2n.670-27T>C
c.4864-27T>C (n.4864-27T>C)
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n.654-27T>C
c.4018-27T>C (n.4018-27T>C)
c.4150-27T>C (n.4150-27T>C)
c.3970-27T>C (n.3970-27T>C)
c.3907-27T>C (n.3907-27T>C)
c.3751-27T>C (n.3751-27T>C)
c.3682-27T>C (n.3682-27T>C)
gnomAD v4
6g.33164502_33164503delCA2678226395COL11A2n.670-28_670-27del
c.4864-28_4864-27del (n.4864-28_4864-27del)
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c.4606-28_4606-27del (n.4606-28_4606-27del)
n.654-28_654-27del
c.4018-28_4018-27del (n.4018-28_4018-27del)
c.4150-28_4150-27del (n.4150-28_4150-27del)
c.3970-28_3970-27del (n.3970-28_3970-27del)
c.3907-28_3907-27del (n.3907-28_3907-27del)
c.3751-28_3751-27del (n.3751-28_3751-27del)
c.3682-28_3682-27del (n.3682-28_3682-27del)
gnomAD v4
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c.3682-28C>G (n.3682-28C>G)
dbSNP
6g.33164501G=CA1619889964COL11A2n.670-28C=
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c.3682-28C= (n.3682-28C=)
6g.33164502A>GCA2678226397COL11A2n.670-29T>C
c.4864-29T>C (n.4864-29T>C)
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n.654-29T>C
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c.3970-29T>C (n.3970-29T>C)
c.3907-29T>C (n.3907-29T>C)
c.3751-29T>C (n.3751-29T>C)
c.3682-29T>C (n.3682-29T>C)
gnomAD v4
6g.33164502A>TCA2678226398COL11A2n.670-29T>A
c.4864-29T>A (n.4864-29T>A)
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n.654-29T>A
c.4018-29T>A (n.4018-29T>A)
c.4150-29T>A (n.4150-29T>A)
c.3970-29T>A (n.3970-29T>A)
c.3907-29T>A (n.3907-29T>A)
c.3751-29T>A (n.3751-29T>A)
c.3682-29T>A (n.3682-29T>A)
gnomAD v4
6g.33164503G>ACA3749973COL11A2n.670-30C>T
c.4864-30C>T (n.4864-30C>T)
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n.654-30C>T
c.4018-30C>T (n.4018-30C>T)
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c.3970-30C>T (n.3970-30C>T)
c.3907-30C>T (n.3907-30C>T)
c.3751-30C>T (n.3751-30C>T)
c.3682-30C>T (n.3682-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164503G>CCA3749974COL11A2n.670-30C>G
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n.654-30C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164503G=CA1619889969COL11A2n.670-30C=
c.4864-30C= (n.4864-30C=)
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c.4606-30C= (n.4606-30C=)
n.654-30C=
c.4018-30C= (n.4018-30C=)
c.4150-30C= (n.4150-30C=)
c.3970-30C= (n.3970-30C=)
c.3907-30C= (n.3907-30C=)
c.3751-30C= (n.3751-30C=)
c.3682-30C= (n.3682-30C=)
6g.33164503G>TCA566698839COL11A2n.670-30C>A
c.4864-30C>A (n.4864-30C>A)
c.4543-30C>A (n.4543-30C>A)
c.4606-30C>A (n.4606-30C>A)
n.654-30C>A
c.4018-30C>A (n.4018-30C>A)
c.4150-30C>A (n.4150-30C>A)
c.3970-30C>A (n.3970-30C>A)
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c.3751-30C>A (n.3751-30C>A)
c.3682-30C>A (n.3682-30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164506_33164507dupCA2678226399COL11A2n.670-31_670-30dup
c.4864-31_4864-30dup (n.4864-31_4864-30dup)
c.4543-31_4543-30dup (n.4543-31_4543-30dup)
c.4606-31_4606-30dup (n.4606-31_4606-30dup)
n.654-31_654-30dup
c.4018-31_4018-30dup (n.4018-31_4018-30dup)
c.4150-31_4150-30dup (n.4150-31_4150-30dup)
c.3970-31_3970-30dup (n.3970-31_3970-30dup)
c.3907-31_3907-30dup (n.3907-31_3907-30dup)
c.3751-31_3751-30dup (n.3751-31_3751-30dup)
c.3682-31_3682-30dup (n.3682-31_3682-30dup)
gnomAD v4
6g.33164504G>ACA3749976COL11A2n.670-31C>T
c.4864-31C>T (n.4864-31C>T)
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n.654-31C>T
c.4018-31C>T (n.4018-31C>T)
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c.3751-31C>T (n.3751-31C>T)
c.3682-31C>T (n.3682-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164504G>CCA3749975COL11A2n.670-31C>G
c.4864-31C>G (n.4864-31C>G)
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n.654-31C>G
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c.3682-31C>G (n.3682-31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164504G=CA1619889977COL11A2n.670-31C=
c.4864-31C= (n.4864-31C=)
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c.4018-31C= (n.4018-31C=)
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c.3682-31C= (n.3682-31C=)
6g.33164504G>TCA137061518COL11A2n.670-31C>A
c.4864-31C>A (n.4864-31C>A)
c.4543-31C>A (n.4543-31C>A)
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n.654-31C>A
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c.3751-31C>A (n.3751-31C>A)
c.3682-31C>A (n.3682-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164505G>ACA1619889982COL11A2n.670-32C>T
c.4864-32C>T (n.4864-32C>T)
c.4543-32C>T (n.4543-32C>T)
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n.654-32C>T
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c.3751-32C>T (n.3751-32C>T)
c.3682-32C>T (n.3682-32C>T)
dbSNP
6g.33164505G=CA1619889984COL11A2n.670-32C=
c.4864-32C= (n.4864-32C=)
c.4543-32C= (n.4543-32C=)
c.4606-32C= (n.4606-32C=)
n.654-32C=
c.4018-32C= (n.4018-32C=)
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c.3751-32C= (n.3751-32C=)
c.3682-32C= (n.3682-32C=)
6g.33164505G>TCA2678226401COL11A2n.670-32C>A
c.4864-32C>A (n.4864-32C>A)
c.4543-32C>A (n.4543-32C>A)
c.4606-32C>A (n.4606-32C>A)
n.654-32C>A
c.4018-32C>A (n.4018-32C>A)
c.4150-32C>A (n.4150-32C>A)
c.3970-32C>A (n.3970-32C>A)
c.3907-32C>A (n.3907-32C>A)
c.3751-32C>A (n.3751-32C>A)
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gnomAD v4
6g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGCA2678226402COL11A2n.670-32_670-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC
c.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
n.654-32_654-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC
c.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
c.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC)
gnomAD v4
6g.33164511_33164534delCA2678226400COL11A2n.670-55_670-32del
c.4864-55_4864-32del (n.4864-55_4864-32del)
c.4543-55_4543-32del (n.4543-55_4543-32del)
c.4606-55_4606-32del (n.4606-55_4606-32del)
n.654-55_654-32del
c.4018-55_4018-32del (n.4018-55_4018-32del)
c.4150-55_4150-32del (n.4150-55_4150-32del)
c.3970-55_3970-32del (n.3970-55_3970-32del)
c.3907-55_3907-32del (n.3907-55_3907-32del)
c.3751-55_3751-32del (n.3751-55_3751-32del)
c.3682-55_3682-32del (n.3682-55_3682-32del)
gnomAD v4
6g.33164506G>ACA2578581076COL11A2n.670-33C>T
c.4864-33C>T (n.4864-33C>T)
c.4543-33C>T (n.4543-33C>T)
c.4606-33C>T (n.4606-33C>T)
n.654-33C>T
c.4018-33C>T (n.4018-33C>T)
c.4150-33C>T (n.4150-33C>T)
c.3970-33C>T (n.3970-33C>T)
c.3907-33C>T (n.3907-33C>T)
c.3751-33C>T (n.3751-33C>T)
c.3682-33C>T (n.3682-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164506G>TCA2678226403COL11A2n.670-33C>A
c.4864-33C>A (n.4864-33C>A)
c.4543-33C>A (n.4543-33C>A)
c.4606-33C>A (n.4606-33C>A)
n.654-33C>A
c.4018-33C>A (n.4018-33C>A)
c.4150-33C>A (n.4150-33C>A)
c.3970-33C>A (n.3970-33C>A)
c.3907-33C>A (n.3907-33C>A)
c.3751-33C>A (n.3751-33C>A)
c.3682-33C>A (n.3682-33C>A)
gnomAD v4
6g.33164506_33164508delinsGGACA1619889985COL11A2n.670-35_670-33delinsTCC
c.4864-35_4864-33delinsTCC (n.4864-35_4864-33delinsTCC)
c.4543-35_4543-33delinsTCC (n.4543-35_4543-33delinsTCC)
c.4606-35_4606-33delinsTCC (n.4606-35_4606-33delinsTCC)
n.654-35_654-33delinsTCC
c.4018-35_4018-33delinsTCC (n.4018-35_4018-33delinsTCC)
c.4150-35_4150-33delinsTCC (n.4150-35_4150-33delinsTCC)
c.3970-35_3970-33delinsTCC (n.3970-35_3970-33delinsTCC)
c.3907-35_3907-33delinsTCC (n.3907-35_3907-33delinsTCC)
c.3751-35_3751-33delinsTCC (n.3751-35_3751-33delinsTCC)
c.3682-35_3682-33delinsTCC (n.3682-35_3682-33delinsTCC)
6g.33164507G>ACA566698840COL11A2n.670-34C>T
c.4864-34C>T (n.4864-34C>T)
c.4543-34C>T (n.4543-34C>T)
c.4606-34C>T (n.4606-34C>T)
n.654-34C>T
c.4018-34C>T (n.4018-34C>T)
c.4150-34C>T (n.4150-34C>T)
c.3970-34C>T (n.3970-34C>T)
c.3907-34C>T (n.3907-34C>T)
c.3751-34C>T (n.3751-34C>T)
c.3682-34C>T (n.3682-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164507G=CA1619889987COL11A2n.670-34C=
c.4864-34C= (n.4864-34C=)
c.4543-34C= (n.4543-34C=)
c.4606-34C= (n.4606-34C=)
n.654-34C=
c.4018-34C= (n.4018-34C=)
c.4150-34C= (n.4150-34C=)
c.3970-34C= (n.3970-34C=)
c.3907-34C= (n.3907-34C=)
c.3751-34C= (n.3751-34C=)
c.3682-34C= (n.3682-34C=)
6g.33164507G>TCA1619889989COL11A2n.670-34C>A
c.4864-34C>A (n.4864-34C>A)
c.4543-34C>A (n.4543-34C>A)
c.4606-34C>A (n.4606-34C>A)
n.654-34C>A
c.4018-34C>A (n.4018-34C>A)
c.4150-34C>A (n.4150-34C>A)
c.3970-34C>A (n.3970-34C>A)
c.3907-34C>A (n.3907-34C>A)
c.3751-34C>A (n.3751-34C>A)
c.3682-34C>A (n.3682-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164514_33164515delCA566698841COL11A2n.670-35_670-34del
c.4864-35_4864-34del (n.4864-35_4864-34del)
c.4543-35_4543-34del (n.4543-35_4543-34del)
c.4606-35_4606-34del (n.4606-35_4606-34del)
n.654-35_654-34del
c.4018-35_4018-34del (n.4018-35_4018-34del)
c.4150-35_4150-34del (n.4150-35_4150-34del)
c.3970-35_3970-34del (n.3970-35_3970-34del)
c.3907-35_3907-34del (n.3907-35_3907-34del)
c.3751-35_3751-34del (n.3751-35_3751-34del)
c.3682-35_3682-34del (n.3682-35_3682-34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164508A>GCA2578581077COL11A2n.670-35T>C
c.4864-35T>C (n.4864-35T>C)
c.4543-35T>C (n.4543-35T>C)
c.4606-35T>C (n.4606-35T>C)
n.654-35T>C
c.4018-35T>C (n.4018-35T>C)
c.4150-35T>C (n.4150-35T>C)
c.3970-35T>C (n.3970-35T>C)
c.3907-35T>C (n.3907-35T>C)
c.3751-35T>C (n.3751-35T>C)
c.3682-35T>C (n.3682-35T>C)
gnomAD v4
6g.33164509G>ACA2678226404COL11A2n.670-36C>T
c.4864-36C>T (n.4864-36C>T)
c.4543-36C>T (n.4543-36C>T)
c.4606-36C>T (n.4606-36C>T)
n.654-36C>T
c.4018-36C>T (n.4018-36C>T)
c.4150-36C>T (n.4150-36C>T)
c.3970-36C>T (n.3970-36C>T)
c.3907-36C>T (n.3907-36C>T)
c.3751-36C>T (n.3751-36C>T)
c.3682-36C>T (n.3682-36C>T)
gnomAD v4
6g.33164509G>CCA2578581078COL11A2n.670-36C>G
c.4864-36C>G (n.4864-36C>G)
c.4543-36C>G (n.4543-36C>G)
c.4606-36C>G (n.4606-36C>G)
n.654-36C>G
c.4018-36C>G (n.4018-36C>G)
c.4150-36C>G (n.4150-36C>G)
c.3970-36C>G (n.3970-36C>G)
c.3907-36C>G (n.3907-36C>G)
c.3751-36C>G (n.3751-36C>G)
c.3682-36C>G (n.3682-36C>G)
dbSNP
6g.33164511G>CCA2678226405COL11A2n.670-38C>G
c.4864-38C>G (n.4864-38C>G)
c.4543-38C>G (n.4543-38C>G)
c.4606-38C>G (n.4606-38C>G)
n.654-38C>G
c.4018-38C>G (n.4018-38C>G)
c.4150-38C>G (n.4150-38C>G)
c.3970-38C>G (n.3970-38C>G)
c.3907-38C>G (n.3907-38C>G)
c.3751-38C>G (n.3751-38C>G)
c.3682-38C>G (n.3682-38C>G)
gnomAD v4
6g.33164511G>TCA2678226406COL11A2n.670-38C>A
c.4864-38C>A (n.4864-38C>A)
c.4543-38C>A (n.4543-38C>A)
c.4606-38C>A (n.4606-38C>A)
n.654-38C>A
c.4018-38C>A (n.4018-38C>A)
c.4150-38C>A (n.4150-38C>A)
c.3970-38C>A (n.3970-38C>A)
c.3907-38C>A (n.3907-38C>A)
c.3751-38C>A (n.3751-38C>A)
c.3682-38C>A (n.3682-38C>A)
gnomAD v4
6g.33164514A>GCA2678226408COL11A2n.670-41T>C
c.4864-41T>C (n.4864-41T>C)
c.4543-41T>C (n.4543-41T>C)
c.4606-41T>C (n.4606-41T>C)
n.654-41T>C
c.4018-41T>C (n.4018-41T>C)
c.4150-41T>C (n.4150-41T>C)
c.3970-41T>C (n.3970-41T>C)
c.3907-41T>C (n.3907-41T>C)
c.3751-41T>C (n.3751-41T>C)
c.3682-41T>C (n.3682-41T>C)
gnomAD v4
6g.33164515G>CCA2578581079COL11A2n.670-42C>G
c.4864-42C>G (n.4864-42C>G)
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n.654-42C>G
c.4018-42C>G (n.4018-42C>G)
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c.3751-42C>G (n.3751-42C>G)
c.3682-42C>G (n.3682-42C>G)
6g.33164516G>ACA137061523COL11A2n.670-43C>T
c.4864-43C>T (n.4864-43C>T)
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n.654-43C>T
c.4018-43C>T (n.4018-43C>T)
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c.3970-43C>T (n.3970-43C>T)
c.3907-43C>T (n.3907-43C>T)
c.3751-43C>T (n.3751-43C>T)
c.3682-43C>T (n.3682-43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164516G=CA1619889992COL11A2n.670-43C=
c.4864-43C= (n.4864-43C=)
c.4543-43C= (n.4543-43C=)
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n.654-43C=
c.4018-43C= (n.4018-43C=)
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c.3751-43C= (n.3751-43C=)
c.3682-43C= (n.3682-43C=)
6g.33164516G>TCA566698842COL11A2n.670-43C>A
c.4864-43C>A (n.4864-43C>A)
c.4543-43C>A (n.4543-43C>A)
c.4606-43C>A (n.4606-43C>A)
n.654-43C>A
c.4018-43C>A (n.4018-43C>A)
c.4150-43C>A (n.4150-43C>A)
c.3970-43C>A (n.3970-43C>A)
c.3907-43C>A (n.3907-43C>A)
c.3751-43C>A (n.3751-43C>A)
c.3682-43C>A (n.3682-43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164517G>ACA2678226409COL11A2n.670-44C>T
c.4864-44C>T (n.4864-44C>T)
c.4543-44C>T (n.4543-44C>T)
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n.654-44C>T
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c.3751-44C>T (n.3751-44C>T)
c.3682-44C>T (n.3682-44C>T)
gnomAD v4
6g.33164517G>CCA2578581080COL11A2n.670-44C>G
c.4864-44C>G (n.4864-44C>G)
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n.654-44C>G
c.4018-44C>G (n.4018-44C>G)
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c.3751-44C>G (n.3751-44C>G)
c.3682-44C>G (n.3682-44C>G)
gnomAD v4
6g.33164518C>ACA2678226410COL11A2n.670-45G>T
c.4864-45G>T (n.4864-45G>T)
c.4543-45G>T (n.4543-45G>T)
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n.654-45G>T
c.4018-45G>T (n.4018-45G>T)
c.4150-45G>T (n.4150-45G>T)
c.3970-45G>T (n.3970-45G>T)
c.3907-45G>T (n.3907-45G>T)
c.3751-45G>T (n.3751-45G>T)
c.3682-45G>T (n.3682-45G>T)
gnomAD v4
6g.33164518C>TCA2678226411COL11A2n.670-45G>A
c.4864-45G>A (n.4864-45G>A)
c.4543-45G>A (n.4543-45G>A)
c.4606-45G>A (n.4606-45G>A)
n.654-45G>A
c.4018-45G>A (n.4018-45G>A)
c.4150-45G>A (n.4150-45G>A)
c.3970-45G>A (n.3970-45G>A)
c.3907-45G>A (n.3907-45G>A)
c.3751-45G>A (n.3751-45G>A)
c.3682-45G>A (n.3682-45G>A)
gnomAD v4
6g.33164520G>ACA2678226413COL11A2n.670-47C>T
c.4864-47C>T (n.4864-47C>T)
c.4543-47C>T (n.4543-47C>T)
c.4606-47C>T (n.4606-47C>T)
n.654-47C>T
c.4018-47C>T (n.4018-47C>T)
c.4150-47C>T (n.4150-47C>T)
c.3970-47C>T (n.3970-47C>T)
c.3907-47C>T (n.3907-47C>T)
c.3751-47C>T (n.3751-47C>T)
c.3682-47C>T (n.3682-47C>T)
gnomAD v4
6g.33164520G>TCA2678226414COL11A2n.670-47C>A
c.4864-47C>A (n.4864-47C>A)
c.4543-47C>A (n.4543-47C>A)
c.4606-47C>A (n.4606-47C>A)
n.654-47C>A
c.4018-47C>A (n.4018-47C>A)
c.4150-47C>A (n.4150-47C>A)
c.3970-47C>A (n.3970-47C>A)
c.3907-47C>A (n.3907-47C>A)
c.3751-47C>A (n.3751-47C>A)
c.3682-47C>A (n.3682-47C>A)
gnomAD v4
6g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCCGGCCTCAGAGGGCA2678226412COL11A2n.670-47_670-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC
c.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
n.654-47_654-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC
c.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
c.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC)
gnomAD v4
6g.33164521G>ACA2678226415COL11A2n.670-48C>T
c.4864-48C>T (n.4864-48C>T)
c.4543-48C>T (n.4543-48C>T)
c.4606-48C>T (n.4606-48C>T)
n.654-48C>T
c.4018-48C>T (n.4018-48C>T)
c.4150-48C>T (n.4150-48C>T)
c.3970-48C>T (n.3970-48C>T)
c.3907-48C>T (n.3907-48C>T)
c.3751-48C>T (n.3751-48C>T)
c.3682-48C>T (n.3682-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164521G>TCA2678226416COL11A2n.670-48C>A
c.4864-48C>A (n.4864-48C>A)
c.4543-48C>A (n.4543-48C>A)
c.4606-48C>A (n.4606-48C>A)
n.654-48C>A
c.4018-48C>A (n.4018-48C>A)
c.4150-48C>A (n.4150-48C>A)
c.3970-48C>A (n.3970-48C>A)
c.3907-48C>A (n.3907-48C>A)
c.3751-48C>A (n.3751-48C>A)
c.3682-48C>A (n.3682-48C>A)
gnomAD v4
6g.33164522C>ACA2678226417COL11A2n.670-49G>T
c.4864-49G>T (n.4864-49G>T)
c.4543-49G>T (n.4543-49G>T)
c.4606-49G>T (n.4606-49G>T)
n.654-49G>T
c.4018-49G>T (n.4018-49G>T)
c.4150-49G>T (n.4150-49G>T)
c.3970-49G>T (n.3970-49G>T)
c.3907-49G>T (n.3907-49G>T)
c.3751-49G>T (n.3751-49G>T)
c.3682-49G>T (n.3682-49G>T)
gnomAD v4
6g.33164522C=CA1619889994COL11A2n.670-49G=
c.4864-49G= (n.4864-49G=)
c.4543-49G= (n.4543-49G=)
c.4606-49G= (n.4606-49G=)
n.654-49G=
c.4018-49G= (n.4018-49G=)
c.4150-49G= (n.4150-49G=)
c.3970-49G= (n.3970-49G=)
c.3907-49G= (n.3907-49G=)
c.3751-49G= (n.3751-49G=)
c.3682-49G= (n.3682-49G=)
6g.33164522C>GCA2678226418COL11A2n.670-49G>C
c.4864-49G>C (n.4864-49G>C)
c.4543-49G>C (n.4543-49G>C)
c.4606-49G>C (n.4606-49G>C)
n.654-49G>C
c.4018-49G>C (n.4018-49G>C)
c.4150-49G>C (n.4150-49G>C)
c.3970-49G>C (n.3970-49G>C)
c.3907-49G>C (n.3907-49G>C)
c.3751-49G>C (n.3751-49G>C)
c.3682-49G>C (n.3682-49G>C)
gnomAD v4
6g.33164522C>TCA824029609COL11A2n.670-49G>A
c.4864-49G>A (n.4864-49G>A)
c.4543-49G>A (n.4543-49G>A)
c.4606-49G>A (n.4606-49G>A)
n.654-49G>A
c.4018-49G>A (n.4018-49G>A)
c.4150-49G>A (n.4150-49G>A)
c.3970-49G>A (n.3970-49G>A)
c.3907-49G>A (n.3907-49G>A)
c.3751-49G>A (n.3751-49G>A)
c.3682-49G>A (n.3682-49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164523C>ACA2578581081COL11A2n.670-50G>T
c.4864-50G>T (n.4864-50G>T)
c.4543-50G>T (n.4543-50G>T)
c.4606-50G>T (n.4606-50G>T)
n.654-50G>T
c.4018-50G>T (n.4018-50G>T)
c.4150-50G>T (n.4150-50G>T)
c.3970-50G>T (n.3970-50G>T)
c.3907-50G>T (n.3907-50G>T)
c.3751-50G>T (n.3751-50G>T)
c.3682-50G>T (n.3682-50G>T)
gnomAD v4
6g.33164524T>CCA3749977COL11A2n.670-51A>G
c.4864-51A>G (n.4864-51A>G)
c.4543-51A>G (n.4543-51A>G)
c.4606-51A>G (n.4606-51A>G)
n.654-51A>G
c.4018-51A>G (n.4018-51A>G)
c.4150-51A>G (n.4150-51A>G)
c.3970-51A>G (n.3970-51A>G)
c.3907-51A>G (n.3907-51A>G)
c.3751-51A>G (n.3751-51A>G)
c.3682-51A>G (n.3682-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164524T=CA1619889997COL11A2n.670-51A=
c.4864-51A= (n.4864-51A=)
c.4543-51A= (n.4543-51A=)
c.4606-51A= (n.4606-51A=)
n.654-51A=
c.4018-51A= (n.4018-51A=)
c.4150-51A= (n.4150-51A=)
c.3970-51A= (n.3970-51A=)
c.3907-51A= (n.3907-51A=)
c.3751-51A= (n.3751-51A=)
c.3682-51A= (n.3682-51A=)
6g.33164526A>GCA2678226421COL11A2n.670-53T>C
c.4864-53T>C (n.4864-53T>C)
c.4543-53T>C (n.4543-53T>C)
c.4606-53T>C (n.4606-53T>C)
n.654-53T>C
c.4018-53T>C (n.4018-53T>C)
c.4150-53T>C (n.4150-53T>C)
c.3970-53T>C (n.3970-53T>C)
c.3907-53T>C (n.3907-53T>C)
c.3751-53T>C (n.3751-53T>C)
c.3682-53T>C (n.3682-53T>C)
gnomAD v4
6g.33164526A>TCA2678226420COL11A2n.670-53T>A
c.4864-53T>A (n.4864-53T>A)
c.4543-53T>A (n.4543-53T>A)
c.4606-53T>A (n.4606-53T>A)
n.654-53T>A
c.4018-53T>A (n.4018-53T>A)
c.4150-53T>A (n.4150-53T>A)
c.3970-53T>A (n.3970-53T>A)
c.3907-53T>A (n.3907-53T>A)
c.3751-53T>A (n.3751-53T>A)
c.3682-53T>A (n.3682-53T>A)
gnomAD v4
6g.33164527G>ACA2678226422COL11A2n.670-54C>T
c.4864-54C>T (n.4864-54C>T)
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n.654-54C>T
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c.3682-54C>T (n.3682-54C>T)
gnomAD v4
6g.33164527G>TCA2678226423COL11A2n.670-54C>A
c.4864-54C>A (n.4864-54C>A)
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n.654-54C>A
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gnomAD v4
6g.33164528A>CCA2578581082COL11A2n.670-55T>G
c.4864-55T>G (n.4864-55T>G)
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n.654-55T>G
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c.3682-55T>G (n.3682-55T>G)
gnomAD v4
6g.33164528A>GCA2678226424COL11A2n.670-55T>C
c.4864-55T>C (n.4864-55T>C)
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n.654-55T>C
c.4018-55T>C (n.4018-55T>C)
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c.3970-55T>C (n.3970-55T>C)
c.3907-55T>C (n.3907-55T>C)
c.3751-55T>C (n.3751-55T>C)
c.3682-55T>C (n.3682-55T>C)
gnomAD v4
6g.33164528A>TCA2678226425COL11A2n.670-55T>A
c.4864-55T>A (n.4864-55T>A)
c.4543-55T>A (n.4543-55T>A)
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n.654-55T>A
c.4018-55T>A (n.4018-55T>A)
c.4150-55T>A (n.4150-55T>A)
c.3970-55T>A (n.3970-55T>A)
c.3907-55T>A (n.3907-55T>A)
c.3751-55T>A (n.3751-55T>A)
c.3682-55T>A (n.3682-55T>A)
gnomAD v4
6g.33164529G>ACA2678226427COL11A2n.670-56C>T
c.4864-56C>T (n.4864-56C>T)
c.4543-56C>T (n.4543-56C>T)
c.4606-56C>T (n.4606-56C>T)
n.654-56C>T
c.4018-56C>T (n.4018-56C>T)
c.4150-56C>T (n.4150-56C>T)
c.3970-56C>T (n.3970-56C>T)
c.3907-56C>T (n.3907-56C>T)
c.3751-56C>T (n.3751-56C>T)
c.3682-56C>T (n.3682-56C>T)
gnomAD v4
6g.33164529G>TCA2678226428COL11A2n.670-56C>A
c.4864-56C>A (n.4864-56C>A)
c.4543-56C>A (n.4543-56C>A)
c.4606-56C>A (n.4606-56C>A)
n.654-56C>A
c.4018-56C>A (n.4018-56C>A)
c.4150-56C>A (n.4150-56C>A)
c.3970-56C>A (n.3970-56C>A)
c.3907-56C>A (n.3907-56C>A)
c.3751-56C>A (n.3751-56C>A)
c.3682-56C>A (n.3682-56C>A)
gnomAD v4
6g.33164530_33164531dupCA2678226426COL11A2n.670-57_670-56dup
c.4864-57_4864-56dup (n.4864-57_4864-56dup)
c.4543-57_4543-56dup (n.4543-57_4543-56dup)
c.4606-57_4606-56dup (n.4606-57_4606-56dup)
n.654-57_654-56dup
c.4018-57_4018-56dup (n.4018-57_4018-56dup)
c.4150-57_4150-56dup (n.4150-57_4150-56dup)
c.3970-57_3970-56dup (n.3970-57_3970-56dup)
c.3907-57_3907-56dup (n.3907-57_3907-56dup)
c.3751-57_3751-56dup (n.3751-57_3751-56dup)
c.3682-57_3682-56dup (n.3682-57_3682-56dup)
gnomAD v4
6g.33164530G>ACA2678226429COL11A2n.670-57C>T
c.4864-57C>T (n.4864-57C>T)
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n.654-57C>T
c.4018-57C>T (n.4018-57C>T)
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c.3907-57C>T (n.3907-57C>T)
c.3751-57C>T (n.3751-57C>T)
c.3682-57C>T (n.3682-57C>T)
gnomAD v4
6g.33164530G>CCA824029612COL11A2n.670-57C>G
c.4864-57C>G (n.4864-57C>G)
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n.654-57C>G
c.4018-57C>G (n.4018-57C>G)
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c.3751-57C>G (n.3751-57C>G)
c.3682-57C>G (n.3682-57C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164530G=CA1619889999COL11A2n.670-57C=
c.4864-57C= (n.4864-57C=)
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n.654-57C=
c.4018-57C= (n.4018-57C=)
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c.3751-57C= (n.3751-57C=)
c.3682-57C= (n.3682-57C=)
6g.33164530G>TCA2678226430COL11A2n.670-57C>A
c.4864-57C>A (n.4864-57C>A)
c.4543-57C>A (n.4543-57C>A)
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n.654-57C>A
c.4018-57C>A (n.4018-57C>A)
c.4150-57C>A (n.4150-57C>A)
c.3970-57C>A (n.3970-57C>A)
c.3907-57C>A (n.3907-57C>A)
c.3751-57C>A (n.3751-57C>A)
c.3682-57C>A (n.3682-57C>A)
gnomAD v4
6g.33164531G>CCA1619890001COL11A2n.670-58C>G
c.4864-58C>G (n.4864-58C>G)
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n.654-58C>G
c.4018-58C>G (n.4018-58C>G)
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c.3970-58C>G (n.3970-58C>G)
c.3907-58C>G (n.3907-58C>G)
c.3751-58C>G (n.3751-58C>G)
c.3682-58C>G (n.3682-58C>G)
dbSNP
6g.33164531G=CA1619890003COL11A2n.670-58C=
c.4864-58C= (n.4864-58C=)
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n.654-58C=
c.4018-58C= (n.4018-58C=)
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c.3907-58C= (n.3907-58C=)
c.3751-58C= (n.3751-58C=)
c.3682-58C= (n.3682-58C=)
6g.33164531G>TCA2678226431COL11A2n.670-58C>A
c.4864-58C>A (n.4864-58C>A)
c.4543-58C>A (n.4543-58C>A)
c.4606-58C>A (n.4606-58C>A)
n.654-58C>A
c.4018-58C>A (n.4018-58C>A)
c.4150-58C>A (n.4150-58C>A)
c.3970-58C>A (n.3970-58C>A)
c.3907-58C>A (n.3907-58C>A)
c.3751-58C>A (n.3751-58C>A)
c.3682-58C>A (n.3682-58C>A)
gnomAD v4
6g.33164532A=CA1619890004COL11A2n.670-59T=
c.4864-59T= (n.4864-59T=)
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n.654-59T=
c.4018-59T= (n.4018-59T=)
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c.3907-59T= (n.3907-59T=)
c.3751-59T= (n.3751-59T=)
c.3682-59T= (n.3682-59T=)
6g.33164532A>GCA1087647543COL11A2n.670-59T>C
c.4864-59T>C (n.4864-59T>C)
c.4543-59T>C (n.4543-59T>C)
c.4606-59T>C (n.4606-59T>C)
n.654-59T>C
c.4018-59T>C (n.4018-59T>C)
c.4150-59T>C (n.4150-59T>C)
c.3970-59T>C (n.3970-59T>C)
c.3907-59T>C (n.3907-59T>C)
c.3751-59T>C (n.3751-59T>C)
c.3682-59T>C (n.3682-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164532A>TCA2678226432COL11A2n.670-59T>A
c.4864-59T>A (n.4864-59T>A)
c.4543-59T>A (n.4543-59T>A)
c.4606-59T>A (n.4606-59T>A)
n.654-59T>A
c.4018-59T>A (n.4018-59T>A)
c.4150-59T>A (n.4150-59T>A)
c.3970-59T>A (n.3970-59T>A)
c.3907-59T>A (n.3907-59T>A)
c.3751-59T>A (n.3751-59T>A)
c.3682-59T>A (n.3682-59T>A)
gnomAD v4
6g.33164533G>TCA2678226434COL11A2n.670-60C>A
c.4864-60C>A (n.4864-60C>A)
c.4543-60C>A (n.4543-60C>A)
c.4606-60C>A (n.4606-60C>A)
n.654-60C>A
c.4018-60C>A (n.4018-60C>A)
c.4150-60C>A (n.4150-60C>A)
c.3970-60C>A (n.3970-60C>A)
c.3907-60C>A (n.3907-60C>A)
c.3751-60C>A (n.3751-60C>A)
c.3682-60C>A (n.3682-60C>A)
gnomAD v4
6g.33164534_33164535insGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGACA2678226433COL11A2n.670-60_670-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC
c.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
n.654-60_654-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC
c.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
c.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC)
gnomAD v4
6g.33164534A>CCA2678226435COL11A2n.670-61T>G
c.4864-61T>G (n.4864-61T>G)
c.4543-61T>G (n.4543-61T>G)
c.4606-61T>G (n.4606-61T>G)
n.654-61T>G
c.4018-61T>G (n.4018-61T>G)
c.4150-61T>G (n.4150-61T>G)
c.3970-61T>G (n.3970-61T>G)
c.3907-61T>G (n.3907-61T>G)
c.3751-61T>G (n.3751-61T>G)
c.3682-61T>G (n.3682-61T>G)
gnomAD v4
6g.33164534A>GCA2678226436COL11A2n.670-61T>C
c.4864-61T>C (n.4864-61T>C)
c.4543-61T>C (n.4543-61T>C)
c.4606-61T>C (n.4606-61T>C)
n.654-61T>C
c.4018-61T>C (n.4018-61T>C)
c.4150-61T>C (n.4150-61T>C)
c.3970-61T>C (n.3970-61T>C)
c.3907-61T>C (n.3907-61T>C)
c.3751-61T>C (n.3751-61T>C)
c.3682-61T>C (n.3682-61T>C)
gnomAD v4
6g.33164534A>TCA2678226437COL11A2n.670-61T>A
c.4864-61T>A (n.4864-61T>A)
c.4543-61T>A (n.4543-61T>A)
c.4606-61T>A (n.4606-61T>A)
n.654-61T>A
c.4018-61T>A (n.4018-61T>A)
c.4150-61T>A (n.4150-61T>A)
c.3970-61T>A (n.3970-61T>A)
c.3907-61T>A (n.3907-61T>A)
c.3751-61T>A (n.3751-61T>A)
c.3682-61T>A (n.3682-61T>A)
gnomAD v4
6g.33164535C>ACA2678226438COL11A2n.670-62G>T
c.4864-62G>T (n.4864-62G>T)
c.4543-62G>T (n.4543-62G>T)
c.4606-62G>T (n.4606-62G>T)
n.654-62G>T
c.4018-62G>T (n.4018-62G>T)
c.4150-62G>T (n.4150-62G>T)
c.3970-62G>T (n.3970-62G>T)
c.3907-62G>T (n.3907-62G>T)
c.3751-62G>T (n.3751-62G>T)
c.3682-62G>T (n.3682-62G>T)
gnomAD v4
6g.33164535C=CA1619890005COL11A2n.670-62G=
c.4864-62G= (n.4864-62G=)
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c.3682-62G= (n.3682-62G=)
6g.33164535C>GCA1087647545COL11A2n.670-62G>C
c.4864-62G>C (n.4864-62G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.33164537G>TCA2678226440COL11A2n.670-64C>A
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n.654-64C>A
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gnomAD v4
6g.33164538A>GCA2678226441COL11A2n.670-65T>C
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c.3751-65T>C (n.3751-65T>C)
c.3682-65T>C (n.3682-65T>C)
gnomAD v4
6g.33164538A>TCA2678226442COL11A2n.670-65T>A
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n.654-65T>A
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gnomAD v4
6g.33164539G>TCA2678226443COL11A2n.670-66C>A
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n.654-66C>A
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gnomAD v4
6g.33164540A>CCA2678226445COL11A2n.670-67T>G
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n.654-67T>G
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gnomAD v4
6g.33164540A>GCA2678226444COL11A2n.670-67T>C
c.4864-67T>C (n.4864-67T>C)
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n.654-67T>C
c.4018-67T>C (n.4018-67T>C)
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c.3751-67T>C (n.3751-67T>C)
c.3682-67T>C (n.3682-67T>C)
gnomAD v4
6g.33164540_33164541insGGGCA1087647552COL11A2n.670-68_670-67insCCC
c.4864-68_4864-67insCCC (n.4864-68_4864-67insCCC)
c.4543-68_4543-67insCCC (n.4543-68_4543-67insCCC)
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n.654-68_654-67insCCC
c.4018-68_4018-67insCCC (n.4018-68_4018-67insCCC)
c.4150-68_4150-67insCCC (n.4150-68_4150-67insCCC)
c.3970-68_3970-67insCCC (n.3970-68_3970-67insCCC)
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c.3751-68_3751-67insCCC (n.3751-68_3751-67insCCC)
c.3682-68_3682-67insCCC (n.3682-68_3682-67insCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164540_33164541insGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCA1087647550COL11A2n.670-68_670-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC
c.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
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n.654-68_654-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC
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c.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
c.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
c.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
c.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
c.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164541delCA2678226447COL11A2n.670-68del
c.4864-68del (n.4864-68del)
c.4543-68del (n.4543-68del)
c.4606-68del (n.4606-68del)
n.654-68del
c.4018-68del (n.4018-68del)
c.4150-68del (n.4150-68del)
c.3970-68del (n.3970-68del)
c.3907-68del (n.3907-68del)
c.3751-68del (n.3751-68del)
c.3682-68del (n.3682-68del)
gnomAD v4
6g.33164541C>ACA2678226448COL11A2n.670-68G>T
c.4864-68G>T (n.4864-68G>T)
c.4543-68G>T (n.4543-68G>T)
c.4606-68G>T (n.4606-68G>T)
n.654-68G>T
c.4018-68G>T (n.4018-68G>T)
c.4150-68G>T (n.4150-68G>T)
c.3970-68G>T (n.3970-68G>T)
c.3907-68G>T (n.3907-68G>T)
c.3751-68G>T (n.3751-68G>T)
c.3682-68G>T (n.3682-68G>T)
gnomAD v4
6g.33164541C=CA1619890014COL11A2n.670-68G=
c.4864-68G= (n.4864-68G=)
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n.654-68G=
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6g.33164541C>GCA2678226446COL11A2n.670-68G>C
c.4864-68G>C (n.4864-68G>C)
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c.4606-68G>C (n.4606-68G>C)
n.654-68G>C
c.4018-68G>C (n.4018-68G>C)
c.4150-68G>C (n.4150-68G>C)
c.3970-68G>C (n.3970-68G>C)
c.3907-68G>C (n.3907-68G>C)
c.3751-68G>C (n.3751-68G>C)
c.3682-68G>C (n.3682-68G>C)
gnomAD v4
6g.33164541C>TCA566698843COL11A2n.670-68G>A
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n.654-68G>A
c.4018-68G>A (n.4018-68G>A)
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c.3970-68G>A (n.3970-68G>A)
c.3907-68G>A (n.3907-68G>A)
c.3751-68G>A (n.3751-68G>A)
c.3682-68G>A (n.3682-68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164542G>ACA1087647556COL11A2n.670-69C>T
c.4864-69C>T (n.4864-69C>T)
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n.654-69C>T
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c.3682-69C>T (n.3682-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164542G=CA1619890017COL11A2n.670-69C=
c.4864-69C= (n.4864-69C=)
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c.3682-69C= (n.3682-69C=)
6g.33164542G>TCA1087647558COL11A2n.670-69C>A
c.4864-69C>A (n.4864-69C>A)
c.4543-69C>A (n.4543-69C>A)
c.4606-69C>A (n.4606-69C>A)
n.654-69C>A
c.4018-69C>A (n.4018-69C>A)
c.4150-69C>A (n.4150-69C>A)
c.3970-69C>A (n.3970-69C>A)
c.3907-69C>A (n.3907-69C>A)
c.3751-69C>A (n.3751-69C>A)
c.3682-69C>A (n.3682-69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164543G>ACA2770563299COL11A2n.670-70C>T
c.4864-70C>T (n.4864-70C>T)
c.4543-70C>T (n.4543-70C>T)
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n.654-70C>T
c.4018-70C>T (n.4018-70C>T)
c.4150-70C>T (n.4150-70C>T)
c.3970-70C>T (n.3970-70C>T)
c.3907-70C>T (n.3907-70C>T)
c.3751-70C>T (n.3751-70C>T)
c.3682-70C>T (n.3682-70C>T)
6g.33164543G>TCA2578581083COL11A2n.670-70C>A
c.4864-70C>A (n.4864-70C>A)
c.4543-70C>A (n.4543-70C>A)
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n.654-70C>A
c.4018-70C>A (n.4018-70C>A)
c.4150-70C>A (n.4150-70C>A)
c.3970-70C>A (n.3970-70C>A)
c.3907-70C>A (n.3907-70C>A)
c.3751-70C>A (n.3751-70C>A)
c.3682-70C>A (n.3682-70C>A)
gnomAD v4
6g.33164543_33164544insCTCA2678226449COL11A2n.670-71_670-70insAG
c.4864-71_4864-70insAG (n.4864-71_4864-70insAG)
c.4543-71_4543-70insAG (n.4543-71_4543-70insAG)
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n.654-71_654-70insAG
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c.3682-71_3682-70insAG (n.3682-71_3682-70insAG)
gnomAD v4
6g.33164544G>ACA2678226450COL11A2n.670-71C>T
c.4864-71C>T (n.4864-71C>T)
c.4543-71C>T (n.4543-71C>T)
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n.654-71C>T
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c.3970-71C>T (n.3970-71C>T)
c.3907-71C>T (n.3907-71C>T)
c.3751-71C>T (n.3751-71C>T)
c.3682-71C>T (n.3682-71C>T)
gnomAD v4
6g.33164544G>CCA2678226451COL11A2n.670-71C>G
c.4864-71C>G (n.4864-71C>G)
c.4543-71C>G (n.4543-71C>G)
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n.654-71C>G
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c.3682-71C>G (n.3682-71C>G)
gnomAD v4
6g.33164544G>TCA2678226452COL11A2n.670-71C>A
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c.4543-71C>A (n.4543-71C>A)
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n.654-71C>A
c.4018-71C>A (n.4018-71C>A)
c.4150-71C>A (n.4150-71C>A)
c.3970-71C>A (n.3970-71C>A)
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c.3751-71C>A (n.3751-71C>A)
c.3682-71C>A (n.3682-71C>A)
gnomAD v4
6g.33164545C>ACA2678226455COL11A2n.670-72G>T
c.4864-72G>T (n.4864-72G>T)
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c.3970-72G>T (n.3970-72G>T)
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c.3751-72G>T (n.3751-72G>T)
c.3682-72G>T (n.3682-72G>T)
gnomAD v4
6g.33164546delCA2678226453COL11A2n.670-72del
c.4864-72del (n.4864-72del)
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n.654-72del
c.4018-72del (n.4018-72del)
c.4150-72del (n.4150-72del)
c.3970-72del (n.3970-72del)
c.3907-72del (n.3907-72del)
c.3751-72del (n.3751-72del)
c.3682-72del (n.3682-72del)
gnomAD v4
6g.33164546C>ACA2578581084COL11A2n.670-73G>T
c.4864-73G>T (n.4864-73G>T)
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n.654-73G>T
c.4018-73G>T (n.4018-73G>T)
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c.3970-73G>T (n.3970-73G>T)
c.3907-73G>T (n.3907-73G>T)
c.3751-73G>T (n.3751-73G>T)
c.3682-73G>T (n.3682-73G>T)
gnomAD v4
6g.33164547T>CCA2678226456COL11A2n.670-74A>G
c.4864-74A>G (n.4864-74A>G)
c.4543-74A>G (n.4543-74A>G)
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n.654-74A>G
c.4018-74A>G (n.4018-74A>G)
c.4150-74A>G (n.4150-74A>G)
c.3970-74A>G (n.3970-74A>G)
c.3907-74A>G (n.3907-74A>G)
c.3751-74A>G (n.3751-74A>G)
c.3682-74A>G (n.3682-74A>G)
gnomAD v4
6g.33164547T>GCA2678226457COL11A2n.670-74A>C
c.4864-74A>C (n.4864-74A>C)
c.4543-74A>C (n.4543-74A>C)
c.4606-74A>C (n.4606-74A>C)
n.654-74A>C
c.4018-74A>C (n.4018-74A>C)
c.4150-74A>C (n.4150-74A>C)
c.3970-74A>C (n.3970-74A>C)
c.3907-74A>C (n.3907-74A>C)
c.3751-74A>C (n.3751-74A>C)
c.3682-74A>C (n.3682-74A>C)
gnomAD v4
6g.33164548delCA2770563301COL11A2n.670-75del
c.4864-75del (n.4864-75del)
c.4543-75del (n.4543-75del)
c.4606-75del (n.4606-75del)
n.654-75del
c.4018-75del (n.4018-75del)
c.4150-75del (n.4150-75del)
c.3970-75del (n.3970-75del)
c.3907-75del (n.3907-75del)
c.3751-75del (n.3751-75del)
c.3682-75del (n.3682-75del)
6g.33164548C>GCA2678226459COL11A2n.670-75G>C
c.4864-75G>C (n.4864-75G>C)
c.4543-75G>C (n.4543-75G>C)
c.4606-75G>C (n.4606-75G>C)
n.654-75G>C
c.4018-75G>C (n.4018-75G>C)
c.4150-75G>C (n.4150-75G>C)
c.3970-75G>C (n.3970-75G>C)
c.3907-75G>C (n.3907-75G>C)
c.3751-75G>C (n.3751-75G>C)
c.3682-75G>C (n.3682-75G>C)
gnomAD v4
6g.33164548C>TCA2678226460COL11A2n.670-75G>A
c.4864-75G>A (n.4864-75G>A)
c.4543-75G>A (n.4543-75G>A)
c.4606-75G>A (n.4606-75G>A)
n.654-75G>A
c.4018-75G>A (n.4018-75G>A)
c.4150-75G>A (n.4150-75G>A)
c.3970-75G>A (n.3970-75G>A)
c.3907-75G>A (n.3907-75G>A)
c.3751-75G>A (n.3751-75G>A)
c.3682-75G>A (n.3682-75G>A)
gnomAD v4
6g.33164549A>GCA2678226461COL11A2n.670-76T>C
c.4864-76T>C (n.4864-76T>C)
c.4543-76T>C (n.4543-76T>C)
c.4606-76T>C (n.4606-76T>C)
n.654-76T>C
c.4018-76T>C (n.4018-76T>C)
c.4150-76T>C (n.4150-76T>C)
c.3970-76T>C (n.3970-76T>C)
c.3907-76T>C (n.3907-76T>C)
c.3751-76T>C (n.3751-76T>C)
c.3682-76T>C (n.3682-76T>C)
gnomAD v4
6g.33164550G>TCA2678226462COL11A2n.670-77C>A
c.4864-77C>A (n.4864-77C>A)
c.4543-77C>A (n.4543-77C>A)
c.4606-77C>A (n.4606-77C>A)
n.654-77C>A
c.4018-77C>A (n.4018-77C>A)
c.4150-77C>A (n.4150-77C>A)
c.3970-77C>A (n.3970-77C>A)
c.3907-77C>A (n.3907-77C>A)
c.3751-77C>A (n.3751-77C>A)
c.3682-77C>A (n.3682-77C>A)
gnomAD v4
6g.33164550_33164551insAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCACA2678226463COL11A2n.670-78_670-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT
c.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
n.654-78_654-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT
c.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
c.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT)
gnomAD v4
6g.33164551G>ACA2678226464COL11A2n.670-78C>T
c.4864-78C>T (n.4864-78C>T)
c.4543-78C>T (n.4543-78C>T)
c.4606-78C>T (n.4606-78C>T)
n.654-78C>T
c.4018-78C>T (n.4018-78C>T)
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c.3970-78C>T (n.3970-78C>T)
c.3907-78C>T (n.3907-78C>T)
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c.3682-78C>T (n.3682-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.33164551G>TCA2678226465COL11A2n.670-78C>A
c.4864-78C>A (n.4864-78C>A)
c.4543-78C>A (n.4543-78C>A)
c.4606-78C>A (n.4606-78C>A)
n.654-78C>A
c.4018-78C>A (n.4018-78C>A)
c.4150-78C>A (n.4150-78C>A)
c.3970-78C>A (n.3970-78C>A)
c.3907-78C>A (n.3907-78C>A)
c.3751-78C>A (n.3751-78C>A)
c.3682-78C>A (n.3682-78C>A)
gnomAD v4
6g.33164552delCA2578581085COL11A2n.670-79del
c.4864-79del (n.4864-79del)
c.4543-79del (n.4543-79del)
c.4606-79del (n.4606-79del)
n.654-79del
c.4018-79del (n.4018-79del)
c.4150-79del (n.4150-79del)
c.3970-79del (n.3970-79del)
c.3907-79del (n.3907-79del)
c.3751-79del (n.3751-79del)
c.3682-79del (n.3682-79del)
6g.33164552A>CCA2678226466COL11A2n.670-79T>G
c.4864-79T>G (n.4864-79T>G)
c.4543-79T>G (n.4543-79T>G)
c.4606-79T>G (n.4606-79T>G)
n.654-79T>G
c.4018-79T>G (n.4018-79T>G)
c.4150-79T>G (n.4150-79T>G)
c.3970-79T>G (n.3970-79T>G)
c.3907-79T>G (n.3907-79T>G)
c.3751-79T>G (n.3751-79T>G)
c.3682-79T>G (n.3682-79T>G)
gnomAD v4
6g.33164552A>GCA2578581086COL11A2n.670-79T>C
c.4864-79T>C (n.4864-79T>C)
c.4543-79T>C (n.4543-79T>C)
c.4606-79T>C (n.4606-79T>C)
n.654-79T>C
c.4018-79T>C (n.4018-79T>C)
c.4150-79T>C (n.4150-79T>C)
c.3970-79T>C (n.3970-79T>C)
c.3907-79T>C (n.3907-79T>C)
c.3751-79T>C (n.3751-79T>C)
c.3682-79T>C (n.3682-79T>C)
6g.33164553G>ACA2678226468COL11A2n.670-80C>T
c.4864-80C>T (n.4864-80C>T)
c.4543-80C>T (n.4543-80C>T)
c.4606-80C>T (n.4606-80C>T)
n.654-80C>T
c.4018-80C>T (n.4018-80C>T)
c.4150-80C>T (n.4150-80C>T)
c.3970-80C>T (n.3970-80C>T)
c.3907-80C>T (n.3907-80C>T)
c.3751-80C>T (n.3751-80C>T)
c.3682-80C>T (n.3682-80C>T)
gnomAD v4
6g.33164553G>CCA2678226469COL11A2n.670-80C>G
c.4864-80C>G (n.4864-80C>G)
c.4543-80C>G (n.4543-80C>G)
c.4606-80C>G (n.4606-80C>G)
n.654-80C>G
c.4018-80C>G (n.4018-80C>G)
c.4150-80C>G (n.4150-80C>G)
c.3970-80C>G (n.3970-80C>G)
c.3907-80C>G (n.3907-80C>G)
c.3751-80C>G (n.3751-80C>G)
c.3682-80C>G (n.3682-80C>G)
gnomAD v4
6g.33164553G>TCA2578581087COL11A2n.670-80C>A
c.4864-80C>A (n.4864-80C>A)
c.4543-80C>A (n.4543-80C>A)
c.4606-80C>A (n.4606-80C>A)
n.654-80C>A
c.4018-80C>A (n.4018-80C>A)
c.4150-80C>A (n.4150-80C>A)
c.3970-80C>A (n.3970-80C>A)
c.3907-80C>A (n.3907-80C>A)
c.3751-80C>A (n.3751-80C>A)
c.3682-80C>A (n.3682-80C>A)
gnomAD v4
6g.33164554C>ACA2678226470COL11A2n.670-81G>T
c.4864-81G>T (n.4864-81G>T)
c.4543-81G>T (n.4543-81G>T)
c.4606-81G>T (n.4606-81G>T)
n.654-81G>T
c.4018-81G>T (n.4018-81G>T)
c.4150-81G>T (n.4150-81G>T)
c.3970-81G>T (n.3970-81G>T)
c.3907-81G>T (n.3907-81G>T)
c.3751-81G>T (n.3751-81G>T)
c.3682-81G>T (n.3682-81G>T)
gnomAD v4
6g.33164554C>TCA2678226471COL11A2n.670-81G>A
c.4864-81G>A (n.4864-81G>A)
c.4543-81G>A (n.4543-81G>A)
c.4606-81G>A (n.4606-81G>A)
n.654-81G>A
c.4018-81G>A (n.4018-81G>A)
c.4150-81G>A (n.4150-81G>A)
c.3970-81G>A (n.3970-81G>A)
c.3907-81G>A (n.3907-81G>A)
c.3751-81G>A (n.3751-81G>A)
c.3682-81G>A (n.3682-81G>A)
gnomAD v4
6g.33164555A=CA1619890021COL11A2n.670-82T=
c.4864-82T= (n.4864-82T=)
c.4543-82T= (n.4543-82T=)
c.4606-82T= (n.4606-82T=)
n.654-82T=
c.4018-82T= (n.4018-82T=)
c.4150-82T= (n.4150-82T=)
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c.3751-82T= (n.3751-82T=)
c.3682-82T= (n.3682-82T=)
6g.33164555A>GCA137061534COL11A2n.670-82T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.654-90G>C
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gnomAD v4
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n.654-90G>A
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gnomAD v4
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c.3682-91del (n.3682-91del)
gnomAD v4
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6g.33164564A>CCA824029622COL11A2n.670-91T>G
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n.654-91T>G
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c.3751-91T>G (n.3751-91T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.654-91T>C
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c.3970-91T>C (n.3970-91T>C)
c.3907-91T>C (n.3907-91T>C)
c.3751-91T>C (n.3751-91T>C)
c.3682-91T>C (n.3682-91T>C)
dbSNP
6g.33164565C>ACA2678226489COL11A2n.670-92G>T
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gnomAD v4
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c.4864-92del (n.4864-92del)
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c.4018-92del (n.4018-92del)
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c.3751-92del (n.3751-92del)
c.3682-92del (n.3682-92del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.33164567A>GCA2578581090COL11A2n.670-94T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.33164569G>TCA2678226497COL11A2n.670-96C>A
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gnomAD v4
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c.3682-97T>C (n.3682-97T>C)
gnomAD v4
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c.3682-98G>T (n.3682-98G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3682-100C>T (n.3682-100C>T)
gnomAD v4
6g.33164573G>TCA2578581091COL11A2n.670-100C>A
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c.4543-100C>A (n.4543-100C>A)
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n.654-100C>A
c.4018-100C>A (n.4018-100C>A)
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c.3682-100C>A (n.3682-100C>A)
gnomAD v4
6g.33164574C>ACA2678226504COL11A2n.670-101G>T
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n.654-101G>T
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c.3682-101G>T (n.3682-101G>T)
gnomAD v4
6g.33164574C>TCA2678226505COL11A2n.670-101G>A
c.4864-101G>A (n.4864-101G>A)
c.4543-101G>A (n.4543-101G>A)
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n.654-101G>A
c.4018-101G>A (n.4018-101G>A)
c.4150-101G>A (n.4150-101G>A)
c.3970-101G>A (n.3970-101G>A)
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gnomAD v4
6g.33164575T>CCA2678226506COL11A2n.670-102A>G
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gnomAD v4
6g.33164576G>ACA2678226508COL11A2n.670-103C>T
c.4864-103C>T (n.4864-103C>T)
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c.4150-103C>T (n.4150-103C>T)
c.3970-103C>T (n.3970-103C>T)
c.3907-103C>T (n.3907-103C>T)
c.3751-103C>T (n.3751-103C>T)
c.3682-103C>T (n.3682-103C>T)
gnomAD v4
6g.33164576G>TCA2678226507COL11A2n.670-103C>A
c.4864-103C>A (n.4864-103C>A)
c.4543-103C>A (n.4543-103C>A)
c.4606-103C>A (n.4606-103C>A)
n.654-103C>A
c.4018-103C>A (n.4018-103C>A)
c.4150-103C>A (n.4150-103C>A)
c.3970-103C>A (n.3970-103C>A)
c.3907-103C>A (n.3907-103C>A)
c.3751-103C>A (n.3751-103C>A)
c.3682-103C>A (n.3682-103C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched