Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33164458A>C | CA363616607 | COL11A2 | n.685T>G c.4879T>G (p.Ser1627Ala) c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.4621T>G (p.Ser1541Ala) n.669T>G c.4033T>G (p.Ser1345Ala) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) | ClinVar dbSNP |
6 | g.33164458A>G | CA363616609 | COL11A2 | n.685T>C c.4879T>C (p.Ser1627Pro) c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.4621T>C (p.Ser1541Pro) n.669T>C c.4033T>C (p.Ser1345Pro) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) | |
6 | g.33164458A>T | CA363616610 | COL11A2 | n.685T>A c.4879T>A (p.Ser1627Thr) c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.4621T>A (p.Ser1541Thr) n.669T>A c.4033T>A (p.Ser1345Thr) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) | |
6 | g.33164459G>A | CA449867081 | COL11A2 | n.684C>T c.4878C>T (p.Asp1626=) c.4557C>T (p.Asp1519=) c.4620C>T (p.Asp1540=) n.668C>T c.4032C>T (p.Asp1344=) c.4164C>T (p.Asp1388=) c.3984C>T (p.Asp1328=) c.3921C>T (p.Asp1307=) c.3765C>T (p.Asp1255=) c.3696C>T (p.Asp1232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164459G>C | CA363616613 | COL11A2 | n.684C>G c.4878C>G (p.Asp1626Glu) c.4557C>G (p.Asp1519Glu) c.4620C>G (p.Asp1540Glu) n.668C>G c.4032C>G (p.Asp1344Glu) c.4164C>G (p.Asp1388Glu) c.3984C>G (p.Asp1328Glu) c.3921C>G (p.Asp1307Glu) c.3765C>G (p.Asp1255Glu) c.3696C>G (p.Asp1232Glu) | |
6 | g.33164459G= | CA1619889882 | COL11A2 | n.684C= c.4878C= (p.Asp1626=) c.4557C= (p.Asp1519=) c.4620C= (p.Asp1540=) n.668C= c.4032C= (p.Asp1344=) c.4164C= (p.Asp1388=) c.3984C= (p.Asp1328=) c.3921C= (p.Asp1307=) c.3765C= (p.Asp1255=) c.3696C= (p.Asp1232=) | |
6 | g.33164459G>T | CA363616615 | COL11A2 | n.684C>A c.4878C>A (p.Asp1626Glu) c.4557C>A (p.Asp1519Glu) c.4620C>A (p.Asp1540Glu) n.668C>A c.4032C>A (p.Asp1344Glu) c.4164C>A (p.Asp1388Glu) c.3984C>A (p.Asp1328Glu) c.3921C>A (p.Asp1307Glu) c.3765C>A (p.Asp1255Glu) c.3696C>A (p.Asp1232Glu) | COSMIC |
6 | g.33164461_33164466del | CA2578581070 | COL11A2 | n.679_684del c.4873_4878del (p.Val1625_Asp1626del) c.4552_4557del (p.Val1518_Asp1519del) c.4615_4620del (p.Val1539_Asp1540del) n.663_668del c.4027_4032del (p.Val1343_Asp1344del) c.4159_4164del (p.Val1387_Asp1388del) c.3979_3984del (p.Val1327_Asp1328del) c.3916_3921del (p.Val1306_Asp1307del) c.3760_3765del (p.Val1254_Asp1255del) c.3691_3696del (p.Val1231_Asp1232del) | |
6 | g.33164460T>A | CA363616620 | COL11A2 | n.683A>T c.4877A>T (p.Asp1626Val) c.4556A>T (p.Asp1519Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) n.667A>T c.4031A>T (p.Asp1344Val) c.4163A>T (p.Asp1388Val) c.3983A>T (p.Asp1328Val) c.3920A>T (p.Asp1307Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3695A>T (p.Asp1232Val) | |
6 | g.33164460T>C | CA363616622 | COL11A2 | n.683A>G c.4877A>G (p.Asp1626Gly) c.4556A>G (p.Asp1519Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) n.667A>G c.4031A>G (p.Asp1344Gly) c.4163A>G (p.Asp1388Gly) c.3983A>G (p.Asp1328Gly) c.3920A>G (p.Asp1307Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3695A>G (p.Asp1232Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.33164460T>G | CA363616618 | COL11A2 | n.683A>C c.4877A>C (p.Asp1626Ala) c.4556A>C (p.Asp1519Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) n.667A>C c.4031A>C (p.Asp1344Ala) c.4163A>C (p.Asp1388Ala) c.3983A>C (p.Asp1328Ala) c.3920A>C (p.Asp1307Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3695A>C (p.Asp1232Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164460T= | CA1619889889 | COL11A2 | n.683A= c.4877A= (p.Asp1626=) c.4556A= (p.Asp1519=) c.4619A= (p.Asp1540=) n.667A= c.4031A= (p.Asp1344=) c.4163A= (p.Asp1388=) c.3983A= (p.Asp1328=) c.3920A= (p.Asp1307=) c.3764A= (p.Asp1255=) c.3695A= (p.Asp1232=) | |
6 | g.33164461C>A | CA363616624 | COL11A2 | n.682G>T c.4876G>T (p.Asp1626Tyr) c.4555G>T (p.Asp1519Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) n.666G>T c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) c.4162G>T (p.Asp1388Tyr) c.3982G>T (p.Asp1328Tyr) c.3919G>T (p.Asp1307Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.33164461C>G | CA363616629 | COL11A2 | n.682G>C c.4876G>C (p.Asp1626His) c.4555G>C (p.Asp1519His) c.4618G>C (p.Asp1540His) n.666G>C c.4030G>C (p.Asp1344His) c.4162G>C (p.Asp1388His) c.3982G>C (p.Asp1328His) c.3919G>C (p.Asp1307His) c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3694G>C (p.Asp1232His) | gnomAD v4 |
6 | g.33164461C>T | CA363616627 | COL11A2 | n.682G>A c.4876G>A (p.Asp1626Asn) c.4555G>A (p.Asp1519Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) n.666G>A c.4030G>A (p.Asp1344Asn) c.4162G>A (p.Asp1388Asn) c.3982G>A (p.Asp1328Asn) c.3919G>A (p.Asp1307Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) | |
6 | g.33164462C>A | CA449867082 | COL11A2 | n.681G>T c.4875G>T (p.Val1625=) c.4554G>T (p.Val1518=) c.4617G>T (p.Val1539=) n.665G>T c.4029G>T (p.Val1343=) c.4161G>T (p.Val1387=) c.3981G>T (p.Val1327=) c.3918G>T (p.Val1306=) c.3762G>T (p.Val1254=) c.3693G>T (p.Val1231=) | gnomAD v4 |
6 | g.33164462C>G | CA449867083 | COL11A2 | n.681G>C c.4875G>C (p.Val1625=) c.4554G>C (p.Val1518=) c.4617G>C (p.Val1539=) n.665G>C c.4029G>C (p.Val1343=) c.4161G>C (p.Val1387=) c.3981G>C (p.Val1327=) c.3918G>C (p.Val1306=) c.3762G>C (p.Val1254=) c.3693G>C (p.Val1231=) | |
6 | g.33164462C>T | CA449867084 | COL11A2 | n.681G>A c.4875G>A (p.Val1625=) c.4554G>A (p.Val1518=) c.4617G>A (p.Val1539=) n.665G>A c.4029G>A (p.Val1343=) c.4161G>A (p.Val1387=) c.3981G>A (p.Val1327=) c.3918G>A (p.Val1306=) c.3762G>A (p.Val1254=) c.3693G>A (p.Val1231=) | gnomAD v4 |
6 | g.33164463A>C | CA363616632 | COL11A2 | n.680T>G c.4874T>G (p.Val1625Gly) c.4553T>G (p.Val1518Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) n.664T>G c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.4160T>G (p.Val1387Gly) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.3917T>G (p.Val1306Gly) c.3761T>G (p.Val1254Gly) c.3692T>G (p.Val1231Gly) | |
6 | g.33164463A>G | CA363616637 | COL11A2 | n.680T>C c.4874T>C (p.Val1625Ala) c.4553T>C (p.Val1518Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) n.664T>C c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.4160T>C (p.Val1387Ala) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.3917T>C (p.Val1306Ala) c.3761T>C (p.Val1254Ala) c.3692T>C (p.Val1231Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.33164463A>T | CA363616634 | COL11A2 | n.680T>A c.4874T>A (p.Val1625Glu) c.4553T>A (p.Val1518Glu) c.4616T>A (p.Val1539Glu) n.664T>A c.4028T>A (p.Val1343Glu) c.4160T>A (p.Val1387Glu) c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.3917T>A (p.Val1306Glu) c.3761T>A (p.Val1254Glu) c.3692T>A (p.Val1231Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.33164464C>A | CA363616639 | COL11A2 | n.679G>T c.4873G>T (p.Val1625Leu) c.4552G>T (p.Val1518Leu) c.4615G>T (p.Val1539Leu) n.663G>T c.4027G>T (p.Val1343Leu) c.4159G>T (p.Val1387Leu) c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.3916G>T (p.Val1306Leu) c.3760G>T (p.Val1254Leu) c.3691G>T (p.Val1231Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.33164464C= | CA1619889894 | COL11A2 | n.679G= c.4873G= (p.Val1625=) c.4552G= (p.Val1518=) c.4615G= (p.Val1539=) n.663G= c.4027G= (p.Val1343=) c.4159G= (p.Val1387=) c.3979G= (p.Val1327=) c.3916G= (p.Val1306=) c.3760G= (p.Val1254=) c.3691G= (p.Val1231=) | |
6 | g.33164464C>G | CA363616642 | COL11A2 | n.679G>C c.4873G>C (p.Val1625Leu) c.4552G>C (p.Val1518Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) n.663G>C c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.4159G>C (p.Val1387Leu) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.3760G>C (p.Val1254Leu) c.3691G>C (p.Val1231Leu) | ClinVar |
6 | g.33164464C>T | CA3749963 | COL11A2 | n.679G>A c.4873G>A (p.Val1625Met) c.4552G>A (p.Val1518Met) c.4615G>A (p.Val1539Met) n.663G>A c.4027G>A (p.Val1343Met) c.4159G>A (p.Val1387Met) c.3979G>A (p.Val1327Met) c.3916G>A (p.Val1306Met) c.3760G>A (p.Val1254Met) c.3691G>A (p.Val1231Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164465G>A | CA3749964 | COL11A2 | n.678C>T c.4872C>T (p.Tyr1624=) c.4551C>T (p.Tyr1517=) c.4614C>T (p.Tyr1538=) n.662C>T c.4026C>T (p.Tyr1342=) c.4158C>T (p.Tyr1386=) c.3978C>T (p.Tyr1326=) c.3915C>T (p.Tyr1305=) c.3759C>T (p.Tyr1253=) c.3690C>T (p.Tyr1230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164465G>C | CA363616647 | COL11A2 | n.678C>G c.4872C>G (p.Tyr1624Ter) c.4551C>G (p.Tyr1517Ter) c.4614C>G (p.Tyr1538Ter) n.662C>G c.4026C>G (p.Tyr1342Ter) c.4158C>G (p.Tyr1386Ter) c.3978C>G (p.Tyr1326Ter) c.3915C>G (p.Tyr1305Ter) c.3759C>G (p.Tyr1253Ter) c.3690C>G (p.Tyr1230Ter) | |
6 | g.33164465G= | CA1619889901 | COL11A2 | n.678C= c.4872C= (p.Tyr1624=) c.4551C= (p.Tyr1517=) c.4614C= (p.Tyr1538=) n.662C= c.4026C= (p.Tyr1342=) c.4158C= (p.Tyr1386=) c.3978C= (p.Tyr1326=) c.3915C= (p.Tyr1305=) c.3759C= (p.Tyr1253=) c.3690C= (p.Tyr1230=) | |
6 | g.33164465G>T | CA363616650 | COL11A2 | n.678C>A c.4872C>A (p.Tyr1624Ter) c.4551C>A (p.Tyr1517Ter) c.4614C>A (p.Tyr1538Ter) n.662C>A c.4026C>A (p.Tyr1342Ter) c.4158C>A (p.Tyr1386Ter) c.3978C>A (p.Tyr1326Ter) c.3915C>A (p.Tyr1305Ter) c.3759C>A (p.Tyr1253Ter) c.3690C>A (p.Tyr1230Ter) | |
6 | g.33164466T>A | CA363616652 | COL11A2 | n.677A>T c.4871A>T (p.Tyr1624Phe) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) c.4613A>T (p.Tyr1538Phe) n.661A>T c.4025A>T (p.Tyr1342Phe) c.4157A>T (p.Tyr1386Phe) c.3977A>T (p.Tyr1326Phe) c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) c.3758A>T (p.Tyr1253Phe) c.3689A>T (p.Tyr1230Phe) | COSMIC |
6 | g.33164466T>C | CA363616654 | COL11A2 | n.677A>G c.4871A>G (p.Tyr1624Cys) c.4550A>G (p.Tyr1517Cys) c.4613A>G (p.Tyr1538Cys) n.661A>G c.4025A>G (p.Tyr1342Cys) c.4157A>G (p.Tyr1386Cys) c.3977A>G (p.Tyr1326Cys) c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) c.3758A>G (p.Tyr1253Cys) c.3689A>G (p.Tyr1230Cys) | |
6 | g.33164466T>G | CA363616656 | COL11A2 | n.677A>C c.4871A>C (p.Tyr1624Ser) c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) c.4613A>C (p.Tyr1538Ser) n.661A>C c.4025A>C (p.Tyr1342Ser) c.4157A>C (p.Tyr1386Ser) c.3977A>C (p.Tyr1326Ser) c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) c.3758A>C (p.Tyr1253Ser) c.3689A>C (p.Tyr1230Ser) | |
6 | g.33164467A>C | CA363616664 | COL11A2 | n.676T>G c.4870T>G (p.Tyr1624Asp) c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) c.4612T>G (p.Tyr1538Asp) n.660T>G c.4024T>G (p.Tyr1342Asp) c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.3976T>G (p.Tyr1326Asp) c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) c.3757T>G (p.Tyr1253Asp) c.3688T>G (p.Tyr1230Asp) | |
6 | g.33164467A>G | CA363616661 | COL11A2 | n.676T>C c.4870T>C (p.Tyr1624His) c.4549T>C (p.Tyr1517His) c.4612T>C (p.Tyr1538His) n.660T>C c.4024T>C (p.Tyr1342His) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.3976T>C (p.Tyr1326His) c.3913T>C (p.Tyr1305His) c.3757T>C (p.Tyr1253His) c.3688T>C (p.Tyr1230His) | gnomAD v4 |
6 | g.33164467A>T | CA363616660 | COL11A2 | n.676T>A c.4870T>A (p.Tyr1624Asn) c.4549T>A (p.Tyr1517Asn) c.4612T>A (p.Tyr1538Asn) n.660T>A c.4024T>A (p.Tyr1342Asn) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.3976T>A (p.Tyr1326Asn) c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) c.3757T>A (p.Tyr1253Asn) c.3688T>A (p.Tyr1230Asn) | |
6 | g.33164468A= | CA1619889903 | COL11A2 | n.675T= c.4869T= (p.Ser1623=) c.4548T= (p.Ser1516=) c.4611T= (p.Ser1537=) n.659T= c.4023T= (p.Ser1341=) c.4155T= (p.Ser1385=) c.3975T= (p.Ser1325=) c.3912T= (p.Ser1304=) c.3756T= (p.Ser1252=) c.3687T= (p.Ser1229=) | |
6 | g.33164468A>C | CA449867085 | COL11A2 | n.675T>G c.4869T>G (p.Ser1623=) c.4548T>G (p.Ser1516=) c.4611T>G (p.Ser1537=) n.659T>G c.4023T>G (p.Ser1341=) c.4155T>G (p.Ser1385=) c.3975T>G (p.Ser1325=) c.3912T>G (p.Ser1304=) c.3756T>G (p.Ser1252=) c.3687T>G (p.Ser1229=) | |
6 | g.33164468A>G | CA449867086 | COL11A2 | n.675T>C c.4869T>C (p.Ser1623=) c.4548T>C (p.Ser1516=) c.4611T>C (p.Ser1537=) n.659T>C c.4023T>C (p.Ser1341=) c.4155T>C (p.Ser1385=) c.3975T>C (p.Ser1325=) c.3912T>C (p.Ser1304=) c.3756T>C (p.Ser1252=) c.3687T>C (p.Ser1229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164468A>T | CA449867087 | COL11A2 | n.675T>A c.4869T>A (p.Ser1623=) c.4548T>A (p.Ser1516=) c.4611T>A (p.Ser1537=) n.659T>A c.4023T>A (p.Ser1341=) c.4155T>A (p.Ser1385=) c.3975T>A (p.Ser1325=) c.3912T>A (p.Ser1304=) c.3756T>A (p.Ser1252=) c.3687T>A (p.Ser1229=) | |
6 | g.33164469G>A | CA363616667 | COL11A2 | n.674C>T c.4868C>T (p.Ser1623Phe) c.4547C>T (p.Ser1516Phe) c.4610C>T (p.Ser1537Phe) n.658C>T c.4022C>T (p.Ser1341Phe) c.4154C>T (p.Ser1385Phe) c.3974C>T (p.Ser1325Phe) c.3911C>T (p.Ser1304Phe) c.3755C>T (p.Ser1252Phe) c.3686C>T (p.Ser1229Phe) | |
6 | g.33164469G>C | CA363616669 | COL11A2 | n.674C>G c.4868C>G (p.Ser1623Cys) c.4547C>G (p.Ser1516Cys) c.4610C>G (p.Ser1537Cys) n.658C>G c.4022C>G (p.Ser1341Cys) c.4154C>G (p.Ser1385Cys) c.3974C>G (p.Ser1325Cys) c.3911C>G (p.Ser1304Cys) c.3755C>G (p.Ser1252Cys) c.3686C>G (p.Ser1229Cys) | dbSNP |
6 | g.33164469G>T | CA363616671 | COL11A2 | n.674C>A c.4868C>A (p.Ser1623Tyr) c.4547C>A (p.Ser1516Tyr) c.4610C>A (p.Ser1537Tyr) n.658C>A c.4022C>A (p.Ser1341Tyr) c.4154C>A (p.Ser1385Tyr) c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) c.3911C>A (p.Ser1304Tyr) c.3755C>A (p.Ser1252Tyr) c.3686C>A (p.Ser1229Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.33164470A>C | CA363616673 | COL11A2 | n.673T>G c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.4546T>G (p.Ser1516Ala) c.4609T>G (p.Ser1537Ala) n.657T>G c.4021T>G (p.Ser1341Ala) c.4153T>G (p.Ser1385Ala) c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.3910T>G (p.Ser1304Ala) c.3754T>G (p.Ser1252Ala) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) | |
6 | g.33164470A>G | CA363616676 | COL11A2 | n.673T>C c.4867T>C (p.Ser1623Pro) c.4546T>C (p.Ser1516Pro) c.4609T>C (p.Ser1537Pro) n.657T>C c.4021T>C (p.Ser1341Pro) c.4153T>C (p.Ser1385Pro) c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.3910T>C (p.Ser1304Pro) c.3754T>C (p.Ser1252Pro) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.33164470A>T | CA363616679 | COL11A2 | n.673T>A c.4867T>A (p.Ser1623Thr) c.4546T>A (p.Ser1516Thr) c.4609T>A (p.Ser1537Thr) n.657T>A c.4021T>A (p.Ser1341Thr) c.4153T>A (p.Ser1385Thr) c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.3910T>A (p.Ser1304Thr) c.3754T>A (p.Ser1252Thr) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) | |
6 | g.33164471G>A | CA449867088 | COL11A2 | n.672C>T c.4866C>T (p.Phe1622=) c.4545C>T (p.Phe1515=) c.4608C>T (p.Phe1536=) n.656C>T c.4020C>T (p.Phe1340=) c.4152C>T (p.Phe1384=) c.3972C>T (p.Phe1324=) c.3909C>T (p.Phe1303=) c.3753C>T (p.Phe1251=) c.3684C>T (p.Phe1228=) | |
6 | g.33164471G>C | CA363616682 | COL11A2 | n.672C>G c.4866C>G (p.Phe1622Leu) c.4545C>G (p.Phe1515Leu) c.4608C>G (p.Phe1536Leu) n.656C>G c.4020C>G (p.Phe1340Leu) c.4152C>G (p.Phe1384Leu) c.3972C>G (p.Phe1324Leu) c.3909C>G (p.Phe1303Leu) c.3753C>G (p.Phe1251Leu) c.3684C>G (p.Phe1228Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164471G= | CA1619889907 | COL11A2 | n.672C= c.4866C= (p.Phe1622=) c.4545C= (p.Phe1515=) c.4608C= (p.Phe1536=) n.656C= c.4020C= (p.Phe1340=) c.4152C= (p.Phe1384=) c.3972C= (p.Phe1324=) c.3909C= (p.Phe1303=) c.3753C= (p.Phe1251=) c.3684C= (p.Phe1228=) | |
6 | g.33164471G>T | CA363616684 | COL11A2 | n.672C>A c.4866C>A (p.Phe1622Leu) c.4545C>A (p.Phe1515Leu) c.4608C>A (p.Phe1536Leu) n.656C>A c.4020C>A (p.Phe1340Leu) c.4152C>A (p.Phe1384Leu) c.3972C>A (p.Phe1324Leu) c.3909C>A (p.Phe1303Leu) c.3753C>A (p.Phe1251Leu) c.3684C>A (p.Phe1228Leu) | COSMIC |
6 | g.33164472A>C | CA363616686 | COL11A2 | n.671T>G c.4865T>G (p.Phe1622Cys) c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.4607T>G (p.Phe1536Cys) n.655T>G c.4019T>G (p.Phe1340Cys) c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) c.3752T>G (p.Phe1251Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) | |
6 | g.33164472A>G | CA363616689 | COL11A2 | n.671T>C c.4865T>C (p.Phe1622Ser) c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.4607T>C (p.Phe1536Ser) n.655T>C c.4019T>C (p.Phe1340Ser) c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) | COSMIC |
6 | g.33164472A>T | CA363616691 | COL11A2 | n.671T>A c.4865T>A (p.Phe1622Tyr) c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.4607T>A (p.Phe1536Tyr) n.655T>A c.4019T>A (p.Phe1340Tyr) c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) | |
6 | g.33164473A>C | CA363616697 | COL11A2 | n.670T>G c.4864T>G (p.Phe1622Val) c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.4606T>G (p.Phe1536Val) n.654T>G c.4018T>G (p.Phe1340Val) c.4150T>G (p.Phe1384Val) c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.3907T>G (p.Phe1303Val) c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.3682T>G (p.Phe1228Val) | |
6 | g.33164473A>G | CA363616698 | COL11A2 | n.670T>C c.4864T>C (p.Phe1622Leu) c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.4606T>C (p.Phe1536Leu) n.654T>C c.4018T>C (p.Phe1340Leu) c.4150T>C (p.Phe1384Leu) c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) | |
6 | g.33164473A>T | CA363616694 | COL11A2 | n.670T>A c.4864T>A (p.Phe1622Ile) c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.4606T>A (p.Phe1536Ile) n.654T>A c.4018T>A (p.Phe1340Ile) c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) | |
6 | g.33164474C>A | CA363616700 | COL11A2 | n.670-1G>T c.4864-1G>T (n.4864-1G>T) c.4543-1G>T (n.4543-1G>T) c.4606-1G>T (n.4606-1G>T) n.654-1G>T c.4018-1G>T (n.4018-1G>T) c.4150-1G>T (n.4150-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) c.3907-1G>T (n.3907-1G>T) c.3751-1G>T (n.3751-1G>T) c.3682-1G>T (n.3682-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164474C>G | CA363616702 | COL11A2 | n.670-1G>C c.4864-1G>C (n.4864-1G>C) c.4543-1G>C (n.4543-1G>C) c.4606-1G>C (n.4606-1G>C) n.654-1G>C c.4018-1G>C (n.4018-1G>C) c.4150-1G>C (n.4150-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) c.3907-1G>C (n.3907-1G>C) c.3751-1G>C (n.3751-1G>C) c.3682-1G>C (n.3682-1G>C) | ClinVar |
6 | g.33164474C>T | CA363616704 | COL11A2 | n.670-1G>A c.4864-1G>A (n.4864-1G>A) c.4543-1G>A (n.4543-1G>A) c.4606-1G>A (n.4606-1G>A) n.654-1G>A c.4018-1G>A (n.4018-1G>A) c.4150-1G>A (n.4150-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) c.3907-1G>A (n.3907-1G>A) c.3751-1G>A (n.3751-1G>A) c.3682-1G>A (n.3682-1G>A) | |
6 | g.33164475T>A | CA363616707 | COL11A2 | n.670-2A>T c.4864-2A>T (n.4864-2A>T) c.4543-2A>T (n.4543-2A>T) c.4606-2A>T (n.4606-2A>T) n.654-2A>T c.4018-2A>T (n.4018-2A>T) c.4150-2A>T (n.4150-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) c.3907-2A>T (n.3907-2A>T) c.3751-2A>T (n.3751-2A>T) c.3682-2A>T (n.3682-2A>T) | |
6 | g.33164475T>C | CA363616716 | COL11A2 | n.670-2A>G c.4864-2A>G (n.4864-2A>G) c.4543-2A>G (n.4543-2A>G) c.4606-2A>G (n.4606-2A>G) n.654-2A>G c.4018-2A>G (n.4018-2A>G) c.4150-2A>G (n.4150-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) c.3907-2A>G (n.3907-2A>G) c.3751-2A>G (n.3751-2A>G) c.3682-2A>G (n.3682-2A>G) | |
6 | g.33164475T>G | CA363616719 | COL11A2 | n.670-2A>C c.4864-2A>C (n.4864-2A>C) c.4543-2A>C (n.4543-2A>C) c.4606-2A>C (n.4606-2A>C) n.654-2A>C c.4018-2A>C (n.4018-2A>C) c.4150-2A>C (n.4150-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) c.3907-2A>C (n.3907-2A>C) c.3751-2A>C (n.3751-2A>C) c.3682-2A>C (n.3682-2A>C) | |
6 | g.33164476G>A | CA2499981840 | COL11A2 | n.670-3C>T c.4864-3C>T (n.4864-3C>T) c.4543-3C>T (n.4543-3C>T) c.4606-3C>T (n.4606-3C>T) n.654-3C>T c.4018-3C>T (n.4018-3C>T) c.4150-3C>T (n.4150-3C>T) c.3970-3C>T (n.3970-3C>T) c.3907-3C>T (n.3907-3C>T) c.3751-3C>T (n.3751-3C>T) c.3682-3C>T (n.3682-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164477G>A | CA2504784716 | COL11A2 | n.670-4C>T c.4864-4C>T (n.4864-4C>T) c.4543-4C>T (n.4543-4C>T) c.4606-4C>T (n.4606-4C>T) n.654-4C>T c.4018-4C>T (n.4018-4C>T) c.4150-4C>T (n.4150-4C>T) c.3970-4C>T (n.3970-4C>T) c.3907-4C>T (n.3907-4C>T) c.3751-4C>T (n.3751-4C>T) c.3682-4C>T (n.3682-4C>T) | |
6 | g.33164477G= | CA1619889912 | COL11A2 | n.670-4C= c.4864-4C= (n.4864-4C=) c.4543-4C= (n.4543-4C=) c.4606-4C= (n.4606-4C=) n.654-4C= c.4018-4C= (n.4018-4C=) c.4150-4C= (n.4150-4C=) c.3970-4C= (n.3970-4C=) c.3907-4C= (n.3907-4C=) c.3751-4C= (n.3751-4C=) c.3682-4C= (n.3682-4C=) | |
6 | g.33164477G>T | CA3749965 | COL11A2 | n.670-4C>A c.4864-4C>A (n.4864-4C>A) c.4543-4C>A (n.4543-4C>A) c.4606-4C>A (n.4606-4C>A) n.654-4C>A c.4018-4C>A (n.4018-4C>A) c.4150-4C>A (n.4150-4C>A) c.3970-4C>A (n.3970-4C>A) c.3907-4C>A (n.3907-4C>A) c.3751-4C>A (n.3751-4C>A) c.3682-4C>A (n.3682-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164478A>C | CA2739273021 | COL11A2 | n.670-5T>G c.4864-5T>G (n.4864-5T>G) c.4543-5T>G (n.4543-5T>G) c.4606-5T>G (n.4606-5T>G) n.654-5T>G c.4018-5T>G (n.4018-5T>G) c.4150-5T>G (n.4150-5T>G) c.3970-5T>G (n.3970-5T>G) c.3907-5T>G (n.3907-5T>G) c.3751-5T>G (n.3751-5T>G) c.3682-5T>G (n.3682-5T>G) | ClinVar |
6 | g.33164478A>G | CA2678226375 | COL11A2 | n.670-5T>C c.4864-5T>C (n.4864-5T>C) c.4543-5T>C (n.4543-5T>C) c.4606-5T>C (n.4606-5T>C) n.654-5T>C c.4018-5T>C (n.4018-5T>C) c.4150-5T>C (n.4150-5T>C) c.3970-5T>C (n.3970-5T>C) c.3907-5T>C (n.3907-5T>C) c.3751-5T>C (n.3751-5T>C) c.3682-5T>C (n.3682-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164479A>G | CA2678226376 | COL11A2 | n.670-6T>C c.4864-6T>C (n.4864-6T>C) c.4543-6T>C (n.4543-6T>C) c.4606-6T>C (n.4606-6T>C) n.654-6T>C c.4018-6T>C (n.4018-6T>C) c.4150-6T>C (n.4150-6T>C) c.3970-6T>C (n.3970-6T>C) c.3907-6T>C (n.3907-6T>C) c.3751-6T>C (n.3751-6T>C) c.3682-6T>C (n.3682-6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164479_33164505delinsAGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGG | CA1619889914 | COL11A2 | n.670-32_670-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT c.4864-32_4864-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4864-32_4864-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4543-32_4543-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4543-32_4543-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4606-32_4606-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4606-32_4606-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) n.654-32_654-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT c.4018-32_4018-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4018-32_4018-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.4150-32_4150-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.4150-32_4150-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3970-32_3970-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3970-32_3970-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3907-32_3907-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3751-32_3751-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3751-32_3751-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) c.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT (n.3682-32_3682-6delinsCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCT) | |
6 | g.33164480G>A | CA1619889922 | COL11A2 | n.670-7C>T c.4864-7C>T (n.4864-7C>T) c.4543-7C>T (n.4543-7C>T) c.4606-7C>T (n.4606-7C>T) n.654-7C>T c.4018-7C>T (n.4018-7C>T) c.4150-7C>T (n.4150-7C>T) c.3970-7C>T (n.3970-7C>T) c.3907-7C>T (n.3907-7C>T) c.3751-7C>T (n.3751-7C>T) c.3682-7C>T (n.3682-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164480G= | CA1619889923 | COL11A2 | n.670-7C= c.4864-7C= (n.4864-7C=) c.4543-7C= (n.4543-7C=) c.4606-7C= (n.4606-7C=) n.654-7C= c.4018-7C= (n.4018-7C=) c.4150-7C= (n.4150-7C=) c.3970-7C= (n.3970-7C=) c.3907-7C= (n.3907-7C=) c.3751-7C= (n.3751-7C=) c.3682-7C= (n.3682-7C=) | |
6 | g.33164480_33164484delinsGGAGA | CA1619889924 | COL11A2 | n.670-11_670-7delinsTCTCC c.4864-11_4864-7delinsTCTCC (n.4864-11_4864-7delinsTCTCC) c.4543-11_4543-7delinsTCTCC (n.4543-11_4543-7delinsTCTCC) c.4606-11_4606-7delinsTCTCC (n.4606-11_4606-7delinsTCTCC) n.654-11_654-7delinsTCTCC c.4018-11_4018-7delinsTCTCC (n.4018-11_4018-7delinsTCTCC) c.4150-11_4150-7delinsTCTCC (n.4150-11_4150-7delinsTCTCC) c.3970-11_3970-7delinsTCTCC (n.3970-11_3970-7delinsTCTCC) c.3907-11_3907-7delinsTCTCC (n.3907-11_3907-7delinsTCTCC) c.3751-11_3751-7delinsTCTCC (n.3751-11_3751-7delinsTCTCC) c.3682-11_3682-7delinsTCTCC (n.3682-11_3682-7delinsTCTCC) | |
6 | g.33164501_33164502insGGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAG | CA2678226379 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCCCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164503_33164504insTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAG | CA2678226378 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509_33164510insGGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAG | CA2678226377 | COL11A2 | n.670-7_670-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4864-7_4864-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4543-7_4543-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4606-7_4606-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) n.654-7_654-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC c.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4018-7_4018-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.4150-7_4150-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3970-7_3970-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3907-7_3907-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3751-7_3751-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) c.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC (n.3682-7_3682-6insCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCCCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164531dup | CA566698792 | COL11A2 | n.670-32_670-7dup c.4864-32_4864-7dup (n.4864-32_4864-7dup) c.4543-32_4543-7dup (n.4543-32_4543-7dup) c.4606-32_4606-7dup (n.4606-32_4606-7dup) n.654-32_654-7dup c.4018-32_4018-7dup (n.4018-32_4018-7dup) c.4150-32_4150-7dup (n.4150-32_4150-7dup) c.3970-32_3970-7dup (n.3970-32_3970-7dup) c.3907-32_3907-7dup (n.3907-32_3907-7dup) c.3751-32_3751-7dup (n.3751-32_3751-7dup) c.3682-32_3682-7dup (n.3682-32_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164480_33164531dup | CA566698793 | COL11A2 | n.670-58_670-7dup c.4864-58_4864-7dup (n.4864-58_4864-7dup) c.4543-58_4543-7dup (n.4543-58_4543-7dup) c.4606-58_4606-7dup (n.4606-58_4606-7dup) n.654-58_654-7dup c.4018-58_4018-7dup (n.4018-58_4018-7dup) c.4150-58_4150-7dup (n.4150-58_4150-7dup) c.3970-58_3970-7dup (n.3970-58_3970-7dup) c.3907-58_3907-7dup (n.3907-58_3907-7dup) c.3751-58_3751-7dup (n.3751-58_3751-7dup) c.3682-58_3682-7dup (n.3682-58_3682-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164531del | CA3749966 | COL11A2 | n.670-32_670-7del c.4864-32_4864-7del (n.4864-32_4864-7del) c.4543-32_4543-7del (n.4543-32_4543-7del) c.4606-32_4606-7del (n.4606-32_4606-7del) n.654-32_654-7del c.4018-32_4018-7del (n.4018-32_4018-7del) c.4150-32_4150-7del (n.4150-32_4150-7del) c.3970-32_3970-7del (n.3970-32_3970-7del) c.3907-32_3907-7del (n.3907-32_3907-7del) c.3751-32_3751-7del (n.3751-32_3751-7del) c.3682-32_3682-7del (n.3682-32_3682-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164481G>A | CA824029585 | COL11A2 | n.670-8C>T c.4864-8C>T (n.4864-8C>T) c.4543-8C>T (n.4543-8C>T) c.4606-8C>T (n.4606-8C>T) n.654-8C>T c.4018-8C>T (n.4018-8C>T) c.4150-8C>T (n.4150-8C>T) c.3970-8C>T (n.3970-8C>T) c.3907-8C>T (n.3907-8C>T) c.3751-8C>T (n.3751-8C>T) c.3682-8C>T (n.3682-8C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.33164481G>C | CA2578581071 | COL11A2 | n.670-8C>G c.4864-8C>G (n.4864-8C>G) c.4543-8C>G (n.4543-8C>G) c.4606-8C>G (n.4606-8C>G) n.654-8C>G c.4018-8C>G (n.4018-8C>G) c.4150-8C>G (n.4150-8C>G) c.3970-8C>G (n.3970-8C>G) c.3907-8C>G (n.3907-8C>G) c.3751-8C>G (n.3751-8C>G) c.3682-8C>G (n.3682-8C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164481G= | CA1619889932 | COL11A2 | n.670-8C= c.4864-8C= (n.4864-8C=) c.4543-8C= (n.4543-8C=) c.4606-8C= (n.4606-8C=) n.654-8C= c.4018-8C= (n.4018-8C=) c.4150-8C= (n.4150-8C=) c.3970-8C= (n.3970-8C=) c.3907-8C= (n.3907-8C=) c.3751-8C= (n.3751-8C=) c.3682-8C= (n.3682-8C=) | |
6 | g.33164488_33164489del | CA2678226380 | COL11A2 | n.670-9_670-8del c.4864-9_4864-8del (n.4864-9_4864-8del) c.4543-9_4543-8del (n.4543-9_4543-8del) c.4606-9_4606-8del (n.4606-9_4606-8del) n.654-9_654-8del c.4018-9_4018-8del (n.4018-9_4018-8del) c.4150-9_4150-8del (n.4150-9_4150-8del) c.3970-9_3970-8del (n.3970-9_3970-8del) c.3907-9_3907-8del (n.3907-9_3907-8del) c.3751-9_3751-8del (n.3751-9_3751-8del) c.3682-9_3682-8del (n.3682-9_3682-8del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33164486_33164489del | CA3749967 | COL11A2 | n.670-11_670-8del c.4864-11_4864-8del (n.4864-11_4864-8del) c.4543-11_4543-8del (n.4543-11_4543-8del) c.4606-11_4606-8del (n.4606-11_4606-8del) n.654-11_654-8del c.4018-11_4018-8del (n.4018-11_4018-8del) c.4150-11_4150-8del (n.4150-11_4150-8del) c.3970-11_3970-8del (n.3970-11_3970-8del) c.3907-11_3907-8del (n.3907-11_3907-8del) c.3751-11_3751-8del (n.3751-11_3751-8del) c.3682-11_3682-8del (n.3682-11_3682-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164482A= | CA1619889936 | COL11A2 | n.670-9T= c.4864-9T= (n.4864-9T=) c.4543-9T= (n.4543-9T=) c.4606-9T= (n.4606-9T=) n.654-9T= c.4018-9T= (n.4018-9T=) c.4150-9T= (n.4150-9T=) c.3970-9T= (n.3970-9T=) c.3907-9T= (n.3907-9T=) c.3751-9T= (n.3751-9T=) c.3682-9T= (n.3682-9T=) | |
6 | g.33164482A>G | CA3749968 | COL11A2 | n.670-9T>C c.4864-9T>C (n.4864-9T>C) c.4543-9T>C (n.4543-9T>C) c.4606-9T>C (n.4606-9T>C) n.654-9T>C c.4018-9T>C (n.4018-9T>C) c.4150-9T>C (n.4150-9T>C) c.3970-9T>C (n.3970-9T>C) c.3907-9T>C (n.3907-9T>C) c.3751-9T>C (n.3751-9T>C) c.3682-9T>C (n.3682-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164483G>C | CA3749969 | COL11A2 | n.670-10C>G c.4864-10C>G (n.4864-10C>G) c.4543-10C>G (n.4543-10C>G) c.4606-10C>G (n.4606-10C>G) n.654-10C>G c.4018-10C>G (n.4018-10C>G) c.4150-10C>G (n.4150-10C>G) c.3970-10C>G (n.3970-10C>G) c.3907-10C>G (n.3907-10C>G) c.3751-10C>G (n.3751-10C>G) c.3682-10C>G (n.3682-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164483G= | CA1619889938 | COL11A2 | n.670-10C= c.4864-10C= (n.4864-10C=) c.4543-10C= (n.4543-10C=) c.4606-10C= (n.4606-10C=) n.654-10C= c.4018-10C= (n.4018-10C=) c.4150-10C= (n.4150-10C=) c.3970-10C= (n.3970-10C=) c.3907-10C= (n.3907-10C=) c.3751-10C= (n.3751-10C=) c.3682-10C= (n.3682-10C=) | |
6 | g.33164484A>G | CA2678226381 | COL11A2 | n.670-11T>C c.4864-11T>C (n.4864-11T>C) c.4543-11T>C (n.4543-11T>C) c.4606-11T>C (n.4606-11T>C) n.654-11T>C c.4018-11T>C (n.4018-11T>C) c.4150-11T>C (n.4150-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) c.3907-11T>C (n.3907-11T>C) c.3751-11T>C (n.3751-11T>C) c.3682-11T>C (n.3682-11T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164484A>T | CA2678226382 | COL11A2 | n.670-11T>A c.4864-11T>A (n.4864-11T>A) c.4543-11T>A (n.4543-11T>A) c.4606-11T>A (n.4606-11T>A) n.654-11T>A c.4018-11T>A (n.4018-11T>A) c.4150-11T>A (n.4150-11T>A) c.3970-11T>A (n.3970-11T>A) c.3907-11T>A (n.3907-11T>A) c.3751-11T>A (n.3751-11T>A) c.3682-11T>A (n.3682-11T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164485G>A | CA1087647527 | COL11A2 | n.670-12C>T c.4864-12C>T (n.4864-12C>T) c.4543-12C>T (n.4543-12C>T) c.4606-12C>T (n.4606-12C>T) n.654-12C>T c.4018-12C>T (n.4018-12C>T) c.4150-12C>T (n.4150-12C>T) c.3970-12C>T (n.3970-12C>T) c.3907-12C>T (n.3907-12C>T) c.3751-12C>T (n.3751-12C>T) c.3682-12C>T (n.3682-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164485G= | CA1619889940 | COL11A2 | n.670-12C= c.4864-12C= (n.4864-12C=) c.4543-12C= (n.4543-12C=) c.4606-12C= (n.4606-12C=) n.654-12C= c.4018-12C= (n.4018-12C=) c.4150-12C= (n.4150-12C=) c.3970-12C= (n.3970-12C=) c.3907-12C= (n.3907-12C=) c.3751-12C= (n.3751-12C=) c.3682-12C= (n.3682-12C=) | |
6 | g.33164489G>C | CA566698794 | COL11A2 | n.670-16C>G c.4864-16C>G (n.4864-16C>G) c.4543-16C>G (n.4543-16C>G) c.4606-16C>G (n.4606-16C>G) n.654-16C>G c.4018-16C>G (n.4018-16C>G) c.4150-16C>G (n.4150-16C>G) c.3970-16C>G (n.3970-16C>G) c.3907-16C>G (n.3907-16C>G) c.3751-16C>G (n.3751-16C>G) c.3682-16C>G (n.3682-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164489G= | CA1619889942 | COL11A2 | n.670-16C= c.4864-16C= (n.4864-16C=) c.4543-16C= (n.4543-16C=) c.4606-16C= (n.4606-16C=) n.654-16C= c.4018-16C= (n.4018-16C=) c.4150-16C= (n.4150-16C=) c.3970-16C= (n.3970-16C=) c.3907-16C= (n.3907-16C=) c.3751-16C= (n.3751-16C=) c.3682-16C= (n.3682-16C=) | |
6 | g.33164489G>T | CA2678226384 | COL11A2 | n.670-16C>A c.4864-16C>A (n.4864-16C>A) c.4543-16C>A (n.4543-16C>A) c.4606-16C>A (n.4606-16C>A) n.654-16C>A c.4018-16C>A (n.4018-16C>A) c.4150-16C>A (n.4150-16C>A) c.3970-16C>A (n.3970-16C>A) c.3907-16C>A (n.3907-16C>A) c.3751-16C>A (n.3751-16C>A) c.3682-16C>A (n.3682-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164491dup | CA2678226383 | COL11A2 | n.670-16dup c.4864-16dup (n.4864-16dup) c.4543-16dup (n.4543-16dup) c.4606-16dup (n.4606-16dup) n.654-16dup c.4018-16dup (n.4018-16dup) c.4150-16dup (n.4150-16dup) c.3970-16dup (n.3970-16dup) c.3907-16dup (n.3907-16dup) c.3751-16dup (n.3751-16dup) c.3682-16dup (n.3682-16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33164491del | CA2697553314 | COL11A2 | n.670-16del c.4864-16del (n.4864-16del) c.4543-16del (n.4543-16del) c.4606-16del (n.4606-16del) n.654-16del c.4018-16del (n.4018-16del) c.4150-16del (n.4150-16del) c.3970-16del (n.3970-16del) c.3907-16del (n.3907-16del) c.3751-16del (n.3751-16del) c.3682-16del (n.3682-16del) | ClinVar |
6 | g.33164490G>A | CA2678226385 | COL11A2 | n.670-17C>T c.4864-17C>T (n.4864-17C>T) c.4543-17C>T (n.4543-17C>T) c.4606-17C>T (n.4606-17C>T) n.654-17C>T c.4018-17C>T (n.4018-17C>T) c.4150-17C>T (n.4150-17C>T) c.3970-17C>T (n.3970-17C>T) c.3907-17C>T (n.3907-17C>T) c.3751-17C>T (n.3751-17C>T) c.3682-17C>T (n.3682-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164490G>C | CA2678226386 | COL11A2 | n.670-17C>G c.4864-17C>G (n.4864-17C>G) c.4543-17C>G (n.4543-17C>G) c.4606-17C>G (n.4606-17C>G) n.654-17C>G c.4018-17C>G (n.4018-17C>G) c.4150-17C>G (n.4150-17C>G) c.3970-17C>G (n.3970-17C>G) c.3907-17C>G (n.3907-17C>G) c.3751-17C>G (n.3751-17C>G) c.3682-17C>G (n.3682-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164490G= | CA1619889945 | COL11A2 | n.670-17C= c.4864-17C= (n.4864-17C=) c.4543-17C= (n.4543-17C=) c.4606-17C= (n.4606-17C=) n.654-17C= c.4018-17C= (n.4018-17C=) c.4150-17C= (n.4150-17C=) c.3970-17C= (n.3970-17C=) c.3907-17C= (n.3907-17C=) c.3751-17C= (n.3751-17C=) c.3682-17C= (n.3682-17C=) | |
6 | g.33164490G>T | CA1087647528 | COL11A2 | n.670-17C>A c.4864-17C>A (n.4864-17C>A) c.4543-17C>A (n.4543-17C>A) c.4606-17C>A (n.4606-17C>A) n.654-17C>A c.4018-17C>A (n.4018-17C>A) c.4150-17C>A (n.4150-17C>A) c.3970-17C>A (n.3970-17C>A) c.3907-17C>A (n.3907-17C>A) c.3751-17C>A (n.3751-17C>A) c.3682-17C>A (n.3682-17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164491G>A | CA1619889950 | COL11A2 | n.670-18C>T c.4864-18C>T (n.4864-18C>T) c.4543-18C>T (n.4543-18C>T) c.4606-18C>T (n.4606-18C>T) n.654-18C>T c.4018-18C>T (n.4018-18C>T) c.4150-18C>T (n.4150-18C>T) c.3970-18C>T (n.3970-18C>T) c.3907-18C>T (n.3907-18C>T) c.3751-18C>T (n.3751-18C>T) c.3682-18C>T (n.3682-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164491G= | CA1619889948 | COL11A2 | n.670-18C= c.4864-18C= (n.4864-18C=) c.4543-18C= (n.4543-18C=) c.4606-18C= (n.4606-18C=) n.654-18C= c.4018-18C= (n.4018-18C=) c.4150-18C= (n.4150-18C=) c.3970-18C= (n.3970-18C=) c.3907-18C= (n.3907-18C=) c.3751-18C= (n.3751-18C=) c.3682-18C= (n.3682-18C=) | |
6 | g.33164491G>T | CA824029589 | COL11A2 | n.670-18C>A c.4864-18C>A (n.4864-18C>A) c.4543-18C>A (n.4543-18C>A) c.4606-18C>A (n.4606-18C>A) n.654-18C>A c.4018-18C>A (n.4018-18C>A) c.4150-18C>A (n.4150-18C>A) c.3970-18C>A (n.3970-18C>A) c.3907-18C>A (n.3907-18C>A) c.3751-18C>A (n.3751-18C>A) c.3682-18C>A (n.3682-18C>A) | dbSNP |
6 | g.33164492C>A | CA2678226388 | COL11A2 | n.670-19G>T c.4864-19G>T (n.4864-19G>T) c.4543-19G>T (n.4543-19G>T) c.4606-19G>T (n.4606-19G>T) n.654-19G>T c.4018-19G>T (n.4018-19G>T) c.4150-19G>T (n.4150-19G>T) c.3970-19G>T (n.3970-19G>T) c.3907-19G>T (n.3907-19G>T) c.3751-19G>T (n.3751-19G>T) c.3682-19G>T (n.3682-19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164492C>T | CA2678226387 | COL11A2 | n.670-19G>A c.4864-19G>A (n.4864-19G>A) c.4543-19G>A (n.4543-19G>A) c.4606-19G>A (n.4606-19G>A) n.654-19G>A c.4018-19G>A (n.4018-19G>A) c.4150-19G>A (n.4150-19G>A) c.3970-19G>A (n.3970-19G>A) c.3907-19G>A (n.3907-19G>A) c.3751-19G>A (n.3751-19G>A) c.3682-19G>A (n.3682-19G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164493T>A | CA2678226390 | COL11A2 | n.670-20A>T c.4864-20A>T (n.4864-20A>T) c.4543-20A>T (n.4543-20A>T) c.4606-20A>T (n.4606-20A>T) n.654-20A>T c.4018-20A>T (n.4018-20A>T) c.4150-20A>T (n.4150-20A>T) c.3970-20A>T (n.3970-20A>T) c.3907-20A>T (n.3907-20A>T) c.3751-20A>T (n.3751-20A>T) c.3682-20A>T (n.3682-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164493T>C | CA2578581072 | COL11A2 | n.670-20A>G c.4864-20A>G (n.4864-20A>G) c.4543-20A>G (n.4543-20A>G) c.4606-20A>G (n.4606-20A>G) n.654-20A>G c.4018-20A>G (n.4018-20A>G) c.4150-20A>G (n.4150-20A>G) c.3970-20A>G (n.3970-20A>G) c.3907-20A>G (n.3907-20A>G) c.3751-20A>G (n.3751-20A>G) c.3682-20A>G (n.3682-20A>G) | |
6 | g.33164494G>A | CA824029591 | COL11A2 | n.670-21C>T c.4864-21C>T (n.4864-21C>T) c.4543-21C>T (n.4543-21C>T) c.4606-21C>T (n.4606-21C>T) n.654-21C>T c.4018-21C>T (n.4018-21C>T) c.4150-21C>T (n.4150-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.3907-21C>T (n.3907-21C>T) c.3751-21C>T (n.3751-21C>T) c.3682-21C>T (n.3682-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164494G>C | CA2578581073 | COL11A2 | n.670-21C>G c.4864-21C>G (n.4864-21C>G) c.4543-21C>G (n.4543-21C>G) c.4606-21C>G (n.4606-21C>G) n.654-21C>G c.4018-21C>G (n.4018-21C>G) c.4150-21C>G (n.4150-21C>G) c.3970-21C>G (n.3970-21C>G) c.3907-21C>G (n.3907-21C>G) c.3751-21C>G (n.3751-21C>G) c.3682-21C>G (n.3682-21C>G) | |
6 | g.33164494G= | CA1619889952 | COL11A2 | n.670-21C= c.4864-21C= (n.4864-21C=) c.4543-21C= (n.4543-21C=) c.4606-21C= (n.4606-21C=) n.654-21C= c.4018-21C= (n.4018-21C=) c.4150-21C= (n.4150-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.3907-21C= (n.3907-21C=) c.3751-21C= (n.3751-21C=) c.3682-21C= (n.3682-21C=) | |
6 | g.33164494G>T | CA1087647530 | COL11A2 | n.670-21C>A c.4864-21C>A (n.4864-21C>A) c.4543-21C>A (n.4543-21C>A) c.4606-21C>A (n.4606-21C>A) n.654-21C>A c.4018-21C>A (n.4018-21C>A) c.4150-21C>A (n.4150-21C>A) c.3970-21C>A (n.3970-21C>A) c.3907-21C>A (n.3907-21C>A) c.3751-21C>A (n.3751-21C>A) c.3682-21C>A (n.3682-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G>A | CA3749970 | COL11A2 | n.670-22C>T c.4864-22C>T (n.4864-22C>T) c.4543-22C>T (n.4543-22C>T) c.4606-22C>T (n.4606-22C>T) n.654-22C>T c.4018-22C>T (n.4018-22C>T) c.4150-22C>T (n.4150-22C>T) c.3970-22C>T (n.3970-22C>T) c.3907-22C>T (n.3907-22C>T) c.3751-22C>T (n.3751-22C>T) c.3682-22C>T (n.3682-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G>C | CA1087647536 | COL11A2 | n.670-22C>G c.4864-22C>G (n.4864-22C>G) c.4543-22C>G (n.4543-22C>G) c.4606-22C>G (n.4606-22C>G) n.654-22C>G c.4018-22C>G (n.4018-22C>G) c.4150-22C>G (n.4150-22C>G) c.3970-22C>G (n.3970-22C>G) c.3907-22C>G (n.3907-22C>G) c.3751-22C>G (n.3751-22C>G) c.3682-22C>G (n.3682-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164495G= | CA1619889956 | COL11A2 | n.670-22C= c.4864-22C= (n.4864-22C=) c.4543-22C= (n.4543-22C=) c.4606-22C= (n.4606-22C=) n.654-22C= c.4018-22C= (n.4018-22C=) c.4150-22C= (n.4150-22C=) c.3970-22C= (n.3970-22C=) c.3907-22C= (n.3907-22C=) c.3751-22C= (n.3751-22C=) c.3682-22C= (n.3682-22C=) | |
6 | g.33164496C>A | CA2678226392 | COL11A2 | n.670-23G>T c.4864-23G>T (n.4864-23G>T) c.4543-23G>T (n.4543-23G>T) c.4606-23G>T (n.4606-23G>T) n.654-23G>T c.4018-23G>T (n.4018-23G>T) c.4150-23G>T (n.4150-23G>T) c.3970-23G>T (n.3970-23G>T) c.3907-23G>T (n.3907-23G>T) c.3751-23G>T (n.3751-23G>T) c.3682-23G>T (n.3682-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164496_33164499del | CA2678226391 | COL11A2 | n.670-26_670-23del c.4864-26_4864-23del (n.4864-26_4864-23del) c.4543-26_4543-23del (n.4543-26_4543-23del) c.4606-26_4606-23del (n.4606-26_4606-23del) n.654-26_654-23del c.4018-26_4018-23del (n.4018-26_4018-23del) c.4150-26_4150-23del (n.4150-26_4150-23del) c.3970-26_3970-23del (n.3970-26_3970-23del) c.3907-26_3907-23del (n.3907-26_3907-23del) c.3751-26_3751-23del (n.3751-26_3751-23del) c.3682-26_3682-23del (n.3682-26_3682-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164497C>A | CA2578581074 | COL11A2 | n.670-24G>T c.4864-24G>T (n.4864-24G>T) c.4543-24G>T (n.4543-24G>T) c.4606-24G>T (n.4606-24G>T) n.654-24G>T c.4018-24G>T (n.4018-24G>T) c.4150-24G>T (n.4150-24G>T) c.3970-24G>T (n.3970-24G>T) c.3907-24G>T (n.3907-24G>T) c.3751-24G>T (n.3751-24G>T) c.3682-24G>T (n.3682-24G>T) | |
6 | g.33164497C= | CA1619889959 | COL11A2 | n.670-24G= c.4864-24G= (n.4864-24G=) c.4543-24G= (n.4543-24G=) c.4606-24G= (n.4606-24G=) n.654-24G= c.4018-24G= (n.4018-24G=) c.4150-24G= (n.4150-24G=) c.3970-24G= (n.3970-24G=) c.3907-24G= (n.3907-24G=) c.3751-24G= (n.3751-24G=) c.3682-24G= (n.3682-24G=) | |
6 | g.33164497C>T | CA3749971 | COL11A2 | n.670-24G>A c.4864-24G>A (n.4864-24G>A) c.4543-24G>A (n.4543-24G>A) c.4606-24G>A (n.4606-24G>A) n.654-24G>A c.4018-24G>A (n.4018-24G>A) c.4150-24G>A (n.4150-24G>A) c.3970-24G>A (n.3970-24G>A) c.3907-24G>A (n.3907-24G>A) c.3751-24G>A (n.3751-24G>A) c.3682-24G>A (n.3682-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164499C>A | CA2678226394 | COL11A2 | n.670-26G>T c.4864-26G>T (n.4864-26G>T) c.4543-26G>T (n.4543-26G>T) c.4606-26G>T (n.4606-26G>T) n.654-26G>T c.4018-26G>T (n.4018-26G>T) c.4150-26G>T (n.4150-26G>T) c.3970-26G>T (n.3970-26G>T) c.3907-26G>T (n.3907-26G>T) c.3751-26G>T (n.3751-26G>T) c.3682-26G>T (n.3682-26G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164499C= | CA1619889961 | COL11A2 | n.670-26G= c.4864-26G= (n.4864-26G=) c.4543-26G= (n.4543-26G=) c.4606-26G= (n.4606-26G=) n.654-26G= c.4018-26G= (n.4018-26G=) c.4150-26G= (n.4150-26G=) c.3970-26G= (n.3970-26G=) c.3907-26G= (n.3907-26G=) c.3751-26G= (n.3751-26G=) c.3682-26G= (n.3682-26G=) | |
6 | g.33164499C>G | CA3749972 | COL11A2 | n.670-26G>C c.4864-26G>C (n.4864-26G>C) c.4543-26G>C (n.4543-26G>C) c.4606-26G>C (n.4606-26G>C) n.654-26G>C c.4018-26G>C (n.4018-26G>C) c.4150-26G>C (n.4150-26G>C) c.3970-26G>C (n.3970-26G>C) c.3907-26G>C (n.3907-26G>C) c.3751-26G>C (n.3751-26G>C) c.3682-26G>C (n.3682-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.33164499C>T | CA2578581075 | COL11A2 | n.670-26G>A c.4864-26G>A (n.4864-26G>A) c.4543-26G>A (n.4543-26G>A) c.4606-26G>A (n.4606-26G>A) n.654-26G>A c.4018-26G>A (n.4018-26G>A) c.4150-26G>A (n.4150-26G>A) c.3970-26G>A (n.3970-26G>A) c.3907-26G>A (n.3907-26G>A) c.3751-26G>A (n.3751-26G>A) c.3682-26G>A (n.3682-26G>A) | |
6 | g.33164500A>G | CA2678226396 | COL11A2 | n.670-27T>C c.4864-27T>C (n.4864-27T>C) c.4543-27T>C (n.4543-27T>C) c.4606-27T>C (n.4606-27T>C) n.654-27T>C c.4018-27T>C (n.4018-27T>C) c.4150-27T>C (n.4150-27T>C) c.3970-27T>C (n.3970-27T>C) c.3907-27T>C (n.3907-27T>C) c.3751-27T>C (n.3751-27T>C) c.3682-27T>C (n.3682-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164502_33164503del | CA2678226395 | COL11A2 | n.670-28_670-27del c.4864-28_4864-27del (n.4864-28_4864-27del) c.4543-28_4543-27del (n.4543-28_4543-27del) c.4606-28_4606-27del (n.4606-28_4606-27del) n.654-28_654-27del c.4018-28_4018-27del (n.4018-28_4018-27del) c.4150-28_4150-27del (n.4150-28_4150-27del) c.3970-28_3970-27del (n.3970-28_3970-27del) c.3907-28_3907-27del (n.3907-28_3907-27del) c.3751-28_3751-27del (n.3751-28_3751-27del) c.3682-28_3682-27del (n.3682-28_3682-27del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164501G>C | CA1619889966 | COL11A2 | n.670-28C>G c.4864-28C>G (n.4864-28C>G) c.4543-28C>G (n.4543-28C>G) c.4606-28C>G (n.4606-28C>G) n.654-28C>G c.4018-28C>G (n.4018-28C>G) c.4150-28C>G (n.4150-28C>G) c.3970-28C>G (n.3970-28C>G) c.3907-28C>G (n.3907-28C>G) c.3751-28C>G (n.3751-28C>G) c.3682-28C>G (n.3682-28C>G) | dbSNP |
6 | g.33164501G= | CA1619889964 | COL11A2 | n.670-28C= c.4864-28C= (n.4864-28C=) c.4543-28C= (n.4543-28C=) c.4606-28C= (n.4606-28C=) n.654-28C= c.4018-28C= (n.4018-28C=) c.4150-28C= (n.4150-28C=) c.3970-28C= (n.3970-28C=) c.3907-28C= (n.3907-28C=) c.3751-28C= (n.3751-28C=) c.3682-28C= (n.3682-28C=) | |
6 | g.33164502A>G | CA2678226397 | COL11A2 | n.670-29T>C c.4864-29T>C (n.4864-29T>C) c.4543-29T>C (n.4543-29T>C) c.4606-29T>C (n.4606-29T>C) n.654-29T>C c.4018-29T>C (n.4018-29T>C) c.4150-29T>C (n.4150-29T>C) c.3970-29T>C (n.3970-29T>C) c.3907-29T>C (n.3907-29T>C) c.3751-29T>C (n.3751-29T>C) c.3682-29T>C (n.3682-29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164502A>T | CA2678226398 | COL11A2 | n.670-29T>A c.4864-29T>A (n.4864-29T>A) c.4543-29T>A (n.4543-29T>A) c.4606-29T>A (n.4606-29T>A) n.654-29T>A c.4018-29T>A (n.4018-29T>A) c.4150-29T>A (n.4150-29T>A) c.3970-29T>A (n.3970-29T>A) c.3907-29T>A (n.3907-29T>A) c.3751-29T>A (n.3751-29T>A) c.3682-29T>A (n.3682-29T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164503G>A | CA3749973 | COL11A2 | n.670-30C>T c.4864-30C>T (n.4864-30C>T) c.4543-30C>T (n.4543-30C>T) c.4606-30C>T (n.4606-30C>T) n.654-30C>T c.4018-30C>T (n.4018-30C>T) c.4150-30C>T (n.4150-30C>T) c.3970-30C>T (n.3970-30C>T) c.3907-30C>T (n.3907-30C>T) c.3751-30C>T (n.3751-30C>T) c.3682-30C>T (n.3682-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164503G>C | CA3749974 | COL11A2 | n.670-30C>G c.4864-30C>G (n.4864-30C>G) c.4543-30C>G (n.4543-30C>G) c.4606-30C>G (n.4606-30C>G) n.654-30C>G c.4018-30C>G (n.4018-30C>G) c.4150-30C>G (n.4150-30C>G) c.3970-30C>G (n.3970-30C>G) c.3907-30C>G (n.3907-30C>G) c.3751-30C>G (n.3751-30C>G) c.3682-30C>G (n.3682-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164503G= | CA1619889969 | COL11A2 | n.670-30C= c.4864-30C= (n.4864-30C=) c.4543-30C= (n.4543-30C=) c.4606-30C= (n.4606-30C=) n.654-30C= c.4018-30C= (n.4018-30C=) c.4150-30C= (n.4150-30C=) c.3970-30C= (n.3970-30C=) c.3907-30C= (n.3907-30C=) c.3751-30C= (n.3751-30C=) c.3682-30C= (n.3682-30C=) | |
6 | g.33164503G>T | CA566698839 | COL11A2 | n.670-30C>A c.4864-30C>A (n.4864-30C>A) c.4543-30C>A (n.4543-30C>A) c.4606-30C>A (n.4606-30C>A) n.654-30C>A c.4018-30C>A (n.4018-30C>A) c.4150-30C>A (n.4150-30C>A) c.3970-30C>A (n.3970-30C>A) c.3907-30C>A (n.3907-30C>A) c.3751-30C>A (n.3751-30C>A) c.3682-30C>A (n.3682-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164507dup | CA2678226399 | COL11A2 | n.670-31_670-30dup c.4864-31_4864-30dup (n.4864-31_4864-30dup) c.4543-31_4543-30dup (n.4543-31_4543-30dup) c.4606-31_4606-30dup (n.4606-31_4606-30dup) n.654-31_654-30dup c.4018-31_4018-30dup (n.4018-31_4018-30dup) c.4150-31_4150-30dup (n.4150-31_4150-30dup) c.3970-31_3970-30dup (n.3970-31_3970-30dup) c.3907-31_3907-30dup (n.3907-31_3907-30dup) c.3751-31_3751-30dup (n.3751-31_3751-30dup) c.3682-31_3682-30dup (n.3682-31_3682-30dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33164504G>A | CA3749976 | COL11A2 | n.670-31C>T c.4864-31C>T (n.4864-31C>T) c.4543-31C>T (n.4543-31C>T) c.4606-31C>T (n.4606-31C>T) n.654-31C>T c.4018-31C>T (n.4018-31C>T) c.4150-31C>T (n.4150-31C>T) c.3970-31C>T (n.3970-31C>T) c.3907-31C>T (n.3907-31C>T) c.3751-31C>T (n.3751-31C>T) c.3682-31C>T (n.3682-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164504G>C | CA3749975 | COL11A2 | n.670-31C>G c.4864-31C>G (n.4864-31C>G) c.4543-31C>G (n.4543-31C>G) c.4606-31C>G (n.4606-31C>G) n.654-31C>G c.4018-31C>G (n.4018-31C>G) c.4150-31C>G (n.4150-31C>G) c.3970-31C>G (n.3970-31C>G) c.3907-31C>G (n.3907-31C>G) c.3751-31C>G (n.3751-31C>G) c.3682-31C>G (n.3682-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164504G= | CA1619889977 | COL11A2 | n.670-31C= c.4864-31C= (n.4864-31C=) c.4543-31C= (n.4543-31C=) c.4606-31C= (n.4606-31C=) n.654-31C= c.4018-31C= (n.4018-31C=) c.4150-31C= (n.4150-31C=) c.3970-31C= (n.3970-31C=) c.3907-31C= (n.3907-31C=) c.3751-31C= (n.3751-31C=) c.3682-31C= (n.3682-31C=) | |
6 | g.33164504G>T | CA137061518 | COL11A2 | n.670-31C>A c.4864-31C>A (n.4864-31C>A) c.4543-31C>A (n.4543-31C>A) c.4606-31C>A (n.4606-31C>A) n.654-31C>A c.4018-31C>A (n.4018-31C>A) c.4150-31C>A (n.4150-31C>A) c.3970-31C>A (n.3970-31C>A) c.3907-31C>A (n.3907-31C>A) c.3751-31C>A (n.3751-31C>A) c.3682-31C>A (n.3682-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164505G>A | CA1619889982 | COL11A2 | n.670-32C>T c.4864-32C>T (n.4864-32C>T) c.4543-32C>T (n.4543-32C>T) c.4606-32C>T (n.4606-32C>T) n.654-32C>T c.4018-32C>T (n.4018-32C>T) c.4150-32C>T (n.4150-32C>T) c.3970-32C>T (n.3970-32C>T) c.3907-32C>T (n.3907-32C>T) c.3751-32C>T (n.3751-32C>T) c.3682-32C>T (n.3682-32C>T) | dbSNP |
6 | g.33164505G= | CA1619889984 | COL11A2 | n.670-32C= c.4864-32C= (n.4864-32C=) c.4543-32C= (n.4543-32C=) c.4606-32C= (n.4606-32C=) n.654-32C= c.4018-32C= (n.4018-32C=) c.4150-32C= (n.4150-32C=) c.3970-32C= (n.3970-32C=) c.3907-32C= (n.3907-32C=) c.3751-32C= (n.3751-32C=) c.3682-32C= (n.3682-32C=) | |
6 | g.33164505G>T | CA2678226401 | COL11A2 | n.670-32C>A c.4864-32C>A (n.4864-32C>A) c.4543-32C>A (n.4543-32C>A) c.4606-32C>A (n.4606-32C>A) n.654-32C>A c.4018-32C>A (n.4018-32C>A) c.4150-32C>A (n.4150-32C>A) c.3970-32C>A (n.3970-32C>A) c.3907-32C>A (n.3907-32C>A) c.3751-32C>A (n.3751-32C>A) c.3682-32C>A (n.3682-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGTGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGG | CA2678226402 | COL11A2 | n.670-32_670-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4864-32_4864-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4543-32_4543-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4606-32_4606-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) n.654-32_654-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC c.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4018-32_4018-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.4150-32_4150-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3970-32_3970-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3907-32_3907-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3751-32_3751-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) c.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC (n.3682-32_3682-31insACTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164511_33164534del | CA2678226400 | COL11A2 | n.670-55_670-32del c.4864-55_4864-32del (n.4864-55_4864-32del) c.4543-55_4543-32del (n.4543-55_4543-32del) c.4606-55_4606-32del (n.4606-55_4606-32del) n.654-55_654-32del c.4018-55_4018-32del (n.4018-55_4018-32del) c.4150-55_4150-32del (n.4150-55_4150-32del) c.3970-55_3970-32del (n.3970-55_3970-32del) c.3907-55_3907-32del (n.3907-55_3907-32del) c.3751-55_3751-32del (n.3751-55_3751-32del) c.3682-55_3682-32del (n.3682-55_3682-32del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506G>A | CA2578581076 | COL11A2 | n.670-33C>T c.4864-33C>T (n.4864-33C>T) c.4543-33C>T (n.4543-33C>T) c.4606-33C>T (n.4606-33C>T) n.654-33C>T c.4018-33C>T (n.4018-33C>T) c.4150-33C>T (n.4150-33C>T) c.3970-33C>T (n.3970-33C>T) c.3907-33C>T (n.3907-33C>T) c.3751-33C>T (n.3751-33C>T) c.3682-33C>T (n.3682-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164506G>T | CA2678226403 | COL11A2 | n.670-33C>A c.4864-33C>A (n.4864-33C>A) c.4543-33C>A (n.4543-33C>A) c.4606-33C>A (n.4606-33C>A) n.654-33C>A c.4018-33C>A (n.4018-33C>A) c.4150-33C>A (n.4150-33C>A) c.3970-33C>A (n.3970-33C>A) c.3907-33C>A (n.3907-33C>A) c.3751-33C>A (n.3751-33C>A) c.3682-33C>A (n.3682-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164506_33164508delinsGGA | CA1619889985 | COL11A2 | n.670-35_670-33delinsTCC c.4864-35_4864-33delinsTCC (n.4864-35_4864-33delinsTCC) c.4543-35_4543-33delinsTCC (n.4543-35_4543-33delinsTCC) c.4606-35_4606-33delinsTCC (n.4606-35_4606-33delinsTCC) n.654-35_654-33delinsTCC c.4018-35_4018-33delinsTCC (n.4018-35_4018-33delinsTCC) c.4150-35_4150-33delinsTCC (n.4150-35_4150-33delinsTCC) c.3970-35_3970-33delinsTCC (n.3970-35_3970-33delinsTCC) c.3907-35_3907-33delinsTCC (n.3907-35_3907-33delinsTCC) c.3751-35_3751-33delinsTCC (n.3751-35_3751-33delinsTCC) c.3682-35_3682-33delinsTCC (n.3682-35_3682-33delinsTCC) | |
6 | g.33164507G>A | CA566698840 | COL11A2 | n.670-34C>T c.4864-34C>T (n.4864-34C>T) c.4543-34C>T (n.4543-34C>T) c.4606-34C>T (n.4606-34C>T) n.654-34C>T c.4018-34C>T (n.4018-34C>T) c.4150-34C>T (n.4150-34C>T) c.3970-34C>T (n.3970-34C>T) c.3907-34C>T (n.3907-34C>T) c.3751-34C>T (n.3751-34C>T) c.3682-34C>T (n.3682-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164507G= | CA1619889987 | COL11A2 | n.670-34C= c.4864-34C= (n.4864-34C=) c.4543-34C= (n.4543-34C=) c.4606-34C= (n.4606-34C=) n.654-34C= c.4018-34C= (n.4018-34C=) c.4150-34C= (n.4150-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) c.3907-34C= (n.3907-34C=) c.3751-34C= (n.3751-34C=) c.3682-34C= (n.3682-34C=) | |
6 | g.33164507G>T | CA1619889989 | COL11A2 | n.670-34C>A c.4864-34C>A (n.4864-34C>A) c.4543-34C>A (n.4543-34C>A) c.4606-34C>A (n.4606-34C>A) n.654-34C>A c.4018-34C>A (n.4018-34C>A) c.4150-34C>A (n.4150-34C>A) c.3970-34C>A (n.3970-34C>A) c.3907-34C>A (n.3907-34C>A) c.3751-34C>A (n.3751-34C>A) c.3682-34C>A (n.3682-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164514_33164515del | CA566698841 | COL11A2 | n.670-35_670-34del c.4864-35_4864-34del (n.4864-35_4864-34del) c.4543-35_4543-34del (n.4543-35_4543-34del) c.4606-35_4606-34del (n.4606-35_4606-34del) n.654-35_654-34del c.4018-35_4018-34del (n.4018-35_4018-34del) c.4150-35_4150-34del (n.4150-35_4150-34del) c.3970-35_3970-34del (n.3970-35_3970-34del) c.3907-35_3907-34del (n.3907-35_3907-34del) c.3751-35_3751-34del (n.3751-35_3751-34del) c.3682-35_3682-34del (n.3682-35_3682-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164508A>G | CA2578581077 | COL11A2 | n.670-35T>C c.4864-35T>C (n.4864-35T>C) c.4543-35T>C (n.4543-35T>C) c.4606-35T>C (n.4606-35T>C) n.654-35T>C c.4018-35T>C (n.4018-35T>C) c.4150-35T>C (n.4150-35T>C) c.3970-35T>C (n.3970-35T>C) c.3907-35T>C (n.3907-35T>C) c.3751-35T>C (n.3751-35T>C) c.3682-35T>C (n.3682-35T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509G>A | CA2678226404 | COL11A2 | n.670-36C>T c.4864-36C>T (n.4864-36C>T) c.4543-36C>T (n.4543-36C>T) c.4606-36C>T (n.4606-36C>T) n.654-36C>T c.4018-36C>T (n.4018-36C>T) c.4150-36C>T (n.4150-36C>T) c.3970-36C>T (n.3970-36C>T) c.3907-36C>T (n.3907-36C>T) c.3751-36C>T (n.3751-36C>T) c.3682-36C>T (n.3682-36C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164509G>C | CA2578581078 | COL11A2 | n.670-36C>G c.4864-36C>G (n.4864-36C>G) c.4543-36C>G (n.4543-36C>G) c.4606-36C>G (n.4606-36C>G) n.654-36C>G c.4018-36C>G (n.4018-36C>G) c.4150-36C>G (n.4150-36C>G) c.3970-36C>G (n.3970-36C>G) c.3907-36C>G (n.3907-36C>G) c.3751-36C>G (n.3751-36C>G) c.3682-36C>G (n.3682-36C>G) | dbSNP |
6 | g.33164511G>C | CA2678226405 | COL11A2 | n.670-38C>G c.4864-38C>G (n.4864-38C>G) c.4543-38C>G (n.4543-38C>G) c.4606-38C>G (n.4606-38C>G) n.654-38C>G c.4018-38C>G (n.4018-38C>G) c.4150-38C>G (n.4150-38C>G) c.3970-38C>G (n.3970-38C>G) c.3907-38C>G (n.3907-38C>G) c.3751-38C>G (n.3751-38C>G) c.3682-38C>G (n.3682-38C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164511G>T | CA2678226406 | COL11A2 | n.670-38C>A c.4864-38C>A (n.4864-38C>A) c.4543-38C>A (n.4543-38C>A) c.4606-38C>A (n.4606-38C>A) n.654-38C>A c.4018-38C>A (n.4018-38C>A) c.4150-38C>A (n.4150-38C>A) c.3970-38C>A (n.3970-38C>A) c.3907-38C>A (n.3907-38C>A) c.3751-38C>A (n.3751-38C>A) c.3682-38C>A (n.3682-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164514A>G | CA2678226408 | COL11A2 | n.670-41T>C c.4864-41T>C (n.4864-41T>C) c.4543-41T>C (n.4543-41T>C) c.4606-41T>C (n.4606-41T>C) n.654-41T>C c.4018-41T>C (n.4018-41T>C) c.4150-41T>C (n.4150-41T>C) c.3970-41T>C (n.3970-41T>C) c.3907-41T>C (n.3907-41T>C) c.3751-41T>C (n.3751-41T>C) c.3682-41T>C (n.3682-41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164515G>C | CA2578581079 | COL11A2 | n.670-42C>G c.4864-42C>G (n.4864-42C>G) c.4543-42C>G (n.4543-42C>G) c.4606-42C>G (n.4606-42C>G) n.654-42C>G c.4018-42C>G (n.4018-42C>G) c.4150-42C>G (n.4150-42C>G) c.3970-42C>G (n.3970-42C>G) c.3907-42C>G (n.3907-42C>G) c.3751-42C>G (n.3751-42C>G) c.3682-42C>G (n.3682-42C>G) | |
6 | g.33164516G>A | CA137061523 | COL11A2 | n.670-43C>T c.4864-43C>T (n.4864-43C>T) c.4543-43C>T (n.4543-43C>T) c.4606-43C>T (n.4606-43C>T) n.654-43C>T c.4018-43C>T (n.4018-43C>T) c.4150-43C>T (n.4150-43C>T) c.3970-43C>T (n.3970-43C>T) c.3907-43C>T (n.3907-43C>T) c.3751-43C>T (n.3751-43C>T) c.3682-43C>T (n.3682-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164516G= | CA1619889992 | COL11A2 | n.670-43C= c.4864-43C= (n.4864-43C=) c.4543-43C= (n.4543-43C=) c.4606-43C= (n.4606-43C=) n.654-43C= c.4018-43C= (n.4018-43C=) c.4150-43C= (n.4150-43C=) c.3970-43C= (n.3970-43C=) c.3907-43C= (n.3907-43C=) c.3751-43C= (n.3751-43C=) c.3682-43C= (n.3682-43C=) | |
6 | g.33164516G>T | CA566698842 | COL11A2 | n.670-43C>A c.4864-43C>A (n.4864-43C>A) c.4543-43C>A (n.4543-43C>A) c.4606-43C>A (n.4606-43C>A) n.654-43C>A c.4018-43C>A (n.4018-43C>A) c.4150-43C>A (n.4150-43C>A) c.3970-43C>A (n.3970-43C>A) c.3907-43C>A (n.3907-43C>A) c.3751-43C>A (n.3751-43C>A) c.3682-43C>A (n.3682-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33164517G>A | CA2678226409 | COL11A2 | n.670-44C>T c.4864-44C>T (n.4864-44C>T) c.4543-44C>T (n.4543-44C>T) c.4606-44C>T (n.4606-44C>T) n.654-44C>T c.4018-44C>T (n.4018-44C>T) c.4150-44C>T (n.4150-44C>T) c.3970-44C>T (n.3970-44C>T) c.3907-44C>T (n.3907-44C>T) c.3751-44C>T (n.3751-44C>T) c.3682-44C>T (n.3682-44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164517G>C | CA2578581080 | COL11A2 | n.670-44C>G c.4864-44C>G (n.4864-44C>G) c.4543-44C>G (n.4543-44C>G) c.4606-44C>G (n.4606-44C>G) n.654-44C>G c.4018-44C>G (n.4018-44C>G) c.4150-44C>G (n.4150-44C>G) c.3970-44C>G (n.3970-44C>G) c.3907-44C>G (n.3907-44C>G) c.3751-44C>G (n.3751-44C>G) c.3682-44C>G (n.3682-44C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164518C>A | CA2678226410 | COL11A2 | n.670-45G>T c.4864-45G>T (n.4864-45G>T) c.4543-45G>T (n.4543-45G>T) c.4606-45G>T (n.4606-45G>T) n.654-45G>T c.4018-45G>T (n.4018-45G>T) c.4150-45G>T (n.4150-45G>T) c.3970-45G>T (n.3970-45G>T) c.3907-45G>T (n.3907-45G>T) c.3751-45G>T (n.3751-45G>T) c.3682-45G>T (n.3682-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164518C>T | CA2678226411 | COL11A2 | n.670-45G>A c.4864-45G>A (n.4864-45G>A) c.4543-45G>A (n.4543-45G>A) c.4606-45G>A (n.4606-45G>A) n.654-45G>A c.4018-45G>A (n.4018-45G>A) c.4150-45G>A (n.4150-45G>A) c.3970-45G>A (n.3970-45G>A) c.3907-45G>A (n.3907-45G>A) c.3751-45G>A (n.3751-45G>A) c.3682-45G>A (n.3682-45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164520G>A | CA2678226413 | COL11A2 | n.670-47C>T c.4864-47C>T (n.4864-47C>T) c.4543-47C>T (n.4543-47C>T) c.4606-47C>T (n.4606-47C>T) n.654-47C>T c.4018-47C>T (n.4018-47C>T) c.4150-47C>T (n.4150-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.3907-47C>T (n.3907-47C>T) c.3751-47C>T (n.3751-47C>T) c.3682-47C>T (n.3682-47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164520G>T | CA2678226414 | COL11A2 | n.670-47C>A c.4864-47C>A (n.4864-47C>A) c.4543-47C>A (n.4543-47C>A) c.4606-47C>A (n.4606-47C>A) n.654-47C>A c.4018-47C>A (n.4018-47C>A) c.4150-47C>A (n.4150-47C>A) c.3970-47C>A (n.3970-47C>A) c.3907-47C>A (n.3907-47C>A) c.3751-47C>A (n.3751-47C>A) c.3682-47C>A (n.3682-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531_33164532insGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCCGGCCTCAGAGGG | CA2678226412 | COL11A2 | n.670-47_670-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4864-47_4864-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4543-47_4543-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4606-47_4606-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) n.654-47_654-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC c.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4018-47_4018-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.4150-47_4150-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3970-47_3970-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3907-47_3907-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3751-47_3751-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) c.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC (n.3682-47_3682-46insGGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164521G>A | CA2678226415 | COL11A2 | n.670-48C>T c.4864-48C>T (n.4864-48C>T) c.4543-48C>T (n.4543-48C>T) c.4606-48C>T (n.4606-48C>T) n.654-48C>T c.4018-48C>T (n.4018-48C>T) c.4150-48C>T (n.4150-48C>T) c.3970-48C>T (n.3970-48C>T) c.3907-48C>T (n.3907-48C>T) c.3751-48C>T (n.3751-48C>T) c.3682-48C>T (n.3682-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164521G>T | CA2678226416 | COL11A2 | n.670-48C>A c.4864-48C>A (n.4864-48C>A) c.4543-48C>A (n.4543-48C>A) c.4606-48C>A (n.4606-48C>A) n.654-48C>A c.4018-48C>A (n.4018-48C>A) c.4150-48C>A (n.4150-48C>A) c.3970-48C>A (n.3970-48C>A) c.3907-48C>A (n.3907-48C>A) c.3751-48C>A (n.3751-48C>A) c.3682-48C>A (n.3682-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C>A | CA2678226417 | COL11A2 | n.670-49G>T c.4864-49G>T (n.4864-49G>T) c.4543-49G>T (n.4543-49G>T) c.4606-49G>T (n.4606-49G>T) n.654-49G>T c.4018-49G>T (n.4018-49G>T) c.4150-49G>T (n.4150-49G>T) c.3970-49G>T (n.3970-49G>T) c.3907-49G>T (n.3907-49G>T) c.3751-49G>T (n.3751-49G>T) c.3682-49G>T (n.3682-49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C= | CA1619889994 | COL11A2 | n.670-49G= c.4864-49G= (n.4864-49G=) c.4543-49G= (n.4543-49G=) c.4606-49G= (n.4606-49G=) n.654-49G= c.4018-49G= (n.4018-49G=) c.4150-49G= (n.4150-49G=) c.3970-49G= (n.3970-49G=) c.3907-49G= (n.3907-49G=) c.3751-49G= (n.3751-49G=) c.3682-49G= (n.3682-49G=) | |
6 | g.33164522C>G | CA2678226418 | COL11A2 | n.670-49G>C c.4864-49G>C (n.4864-49G>C) c.4543-49G>C (n.4543-49G>C) c.4606-49G>C (n.4606-49G>C) n.654-49G>C c.4018-49G>C (n.4018-49G>C) c.4150-49G>C (n.4150-49G>C) c.3970-49G>C (n.3970-49G>C) c.3907-49G>C (n.3907-49G>C) c.3751-49G>C (n.3751-49G>C) c.3682-49G>C (n.3682-49G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164522C>T | CA824029609 | COL11A2 | n.670-49G>A c.4864-49G>A (n.4864-49G>A) c.4543-49G>A (n.4543-49G>A) c.4606-49G>A (n.4606-49G>A) n.654-49G>A c.4018-49G>A (n.4018-49G>A) c.4150-49G>A (n.4150-49G>A) c.3970-49G>A (n.3970-49G>A) c.3907-49G>A (n.3907-49G>A) c.3751-49G>A (n.3751-49G>A) c.3682-49G>A (n.3682-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164523C>A | CA2578581081 | COL11A2 | n.670-50G>T c.4864-50G>T (n.4864-50G>T) c.4543-50G>T (n.4543-50G>T) c.4606-50G>T (n.4606-50G>T) n.654-50G>T c.4018-50G>T (n.4018-50G>T) c.4150-50G>T (n.4150-50G>T) c.3970-50G>T (n.3970-50G>T) c.3907-50G>T (n.3907-50G>T) c.3751-50G>T (n.3751-50G>T) c.3682-50G>T (n.3682-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164524T>C | CA3749977 | COL11A2 | n.670-51A>G c.4864-51A>G (n.4864-51A>G) c.4543-51A>G (n.4543-51A>G) c.4606-51A>G (n.4606-51A>G) n.654-51A>G c.4018-51A>G (n.4018-51A>G) c.4150-51A>G (n.4150-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) c.3907-51A>G (n.3907-51A>G) c.3751-51A>G (n.3751-51A>G) c.3682-51A>G (n.3682-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164524T= | CA1619889997 | COL11A2 | n.670-51A= c.4864-51A= (n.4864-51A=) c.4543-51A= (n.4543-51A=) c.4606-51A= (n.4606-51A=) n.654-51A= c.4018-51A= (n.4018-51A=) c.4150-51A= (n.4150-51A=) c.3970-51A= (n.3970-51A=) c.3907-51A= (n.3907-51A=) c.3751-51A= (n.3751-51A=) c.3682-51A= (n.3682-51A=) | |
6 | g.33164526A>G | CA2678226421 | COL11A2 | n.670-53T>C c.4864-53T>C (n.4864-53T>C) c.4543-53T>C (n.4543-53T>C) c.4606-53T>C (n.4606-53T>C) n.654-53T>C c.4018-53T>C (n.4018-53T>C) c.4150-53T>C (n.4150-53T>C) c.3970-53T>C (n.3970-53T>C) c.3907-53T>C (n.3907-53T>C) c.3751-53T>C (n.3751-53T>C) c.3682-53T>C (n.3682-53T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164526A>T | CA2678226420 | COL11A2 | n.670-53T>A c.4864-53T>A (n.4864-53T>A) c.4543-53T>A (n.4543-53T>A) c.4606-53T>A (n.4606-53T>A) n.654-53T>A c.4018-53T>A (n.4018-53T>A) c.4150-53T>A (n.4150-53T>A) c.3970-53T>A (n.3970-53T>A) c.3907-53T>A (n.3907-53T>A) c.3751-53T>A (n.3751-53T>A) c.3682-53T>A (n.3682-53T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164527G>A | CA2678226422 | COL11A2 | n.670-54C>T c.4864-54C>T (n.4864-54C>T) c.4543-54C>T (n.4543-54C>T) c.4606-54C>T (n.4606-54C>T) n.654-54C>T c.4018-54C>T (n.4018-54C>T) c.4150-54C>T (n.4150-54C>T) c.3970-54C>T (n.3970-54C>T) c.3907-54C>T (n.3907-54C>T) c.3751-54C>T (n.3751-54C>T) c.3682-54C>T (n.3682-54C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164527G>T | CA2678226423 | COL11A2 | n.670-54C>A c.4864-54C>A (n.4864-54C>A) c.4543-54C>A (n.4543-54C>A) c.4606-54C>A (n.4606-54C>A) n.654-54C>A c.4018-54C>A (n.4018-54C>A) c.4150-54C>A (n.4150-54C>A) c.3970-54C>A (n.3970-54C>A) c.3907-54C>A (n.3907-54C>A) c.3751-54C>A (n.3751-54C>A) c.3682-54C>A (n.3682-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>C | CA2578581082 | COL11A2 | n.670-55T>G c.4864-55T>G (n.4864-55T>G) c.4543-55T>G (n.4543-55T>G) c.4606-55T>G (n.4606-55T>G) n.654-55T>G c.4018-55T>G (n.4018-55T>G) c.4150-55T>G (n.4150-55T>G) c.3970-55T>G (n.3970-55T>G) c.3907-55T>G (n.3907-55T>G) c.3751-55T>G (n.3751-55T>G) c.3682-55T>G (n.3682-55T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>G | CA2678226424 | COL11A2 | n.670-55T>C c.4864-55T>C (n.4864-55T>C) c.4543-55T>C (n.4543-55T>C) c.4606-55T>C (n.4606-55T>C) n.654-55T>C c.4018-55T>C (n.4018-55T>C) c.4150-55T>C (n.4150-55T>C) c.3970-55T>C (n.3970-55T>C) c.3907-55T>C (n.3907-55T>C) c.3751-55T>C (n.3751-55T>C) c.3682-55T>C (n.3682-55T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164528A>T | CA2678226425 | COL11A2 | n.670-55T>A c.4864-55T>A (n.4864-55T>A) c.4543-55T>A (n.4543-55T>A) c.4606-55T>A (n.4606-55T>A) n.654-55T>A c.4018-55T>A (n.4018-55T>A) c.4150-55T>A (n.4150-55T>A) c.3970-55T>A (n.3970-55T>A) c.3907-55T>A (n.3907-55T>A) c.3751-55T>A (n.3751-55T>A) c.3682-55T>A (n.3682-55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164529G>A | CA2678226427 | COL11A2 | n.670-56C>T c.4864-56C>T (n.4864-56C>T) c.4543-56C>T (n.4543-56C>T) c.4606-56C>T (n.4606-56C>T) n.654-56C>T c.4018-56C>T (n.4018-56C>T) c.4150-56C>T (n.4150-56C>T) c.3970-56C>T (n.3970-56C>T) c.3907-56C>T (n.3907-56C>T) c.3751-56C>T (n.3751-56C>T) c.3682-56C>T (n.3682-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164529G>T | CA2678226428 | COL11A2 | n.670-56C>A c.4864-56C>A (n.4864-56C>A) c.4543-56C>A (n.4543-56C>A) c.4606-56C>A (n.4606-56C>A) n.654-56C>A c.4018-56C>A (n.4018-56C>A) c.4150-56C>A (n.4150-56C>A) c.3970-56C>A (n.3970-56C>A) c.3907-56C>A (n.3907-56C>A) c.3751-56C>A (n.3751-56C>A) c.3682-56C>A (n.3682-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530_33164531dup | CA2678226426 | COL11A2 | n.670-57_670-56dup c.4864-57_4864-56dup (n.4864-57_4864-56dup) c.4543-57_4543-56dup (n.4543-57_4543-56dup) c.4606-57_4606-56dup (n.4606-57_4606-56dup) n.654-57_654-56dup c.4018-57_4018-56dup (n.4018-57_4018-56dup) c.4150-57_4150-56dup (n.4150-57_4150-56dup) c.3970-57_3970-56dup (n.3970-57_3970-56dup) c.3907-57_3907-56dup (n.3907-57_3907-56dup) c.3751-57_3751-56dup (n.3751-57_3751-56dup) c.3682-57_3682-56dup (n.3682-57_3682-56dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530G>A | CA2678226429 | COL11A2 | n.670-57C>T c.4864-57C>T (n.4864-57C>T) c.4543-57C>T (n.4543-57C>T) c.4606-57C>T (n.4606-57C>T) n.654-57C>T c.4018-57C>T (n.4018-57C>T) c.4150-57C>T (n.4150-57C>T) c.3970-57C>T (n.3970-57C>T) c.3907-57C>T (n.3907-57C>T) c.3751-57C>T (n.3751-57C>T) c.3682-57C>T (n.3682-57C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164530G>C | CA824029612 | COL11A2 | n.670-57C>G c.4864-57C>G (n.4864-57C>G) c.4543-57C>G (n.4543-57C>G) c.4606-57C>G (n.4606-57C>G) n.654-57C>G c.4018-57C>G (n.4018-57C>G) c.4150-57C>G (n.4150-57C>G) c.3970-57C>G (n.3970-57C>G) c.3907-57C>G (n.3907-57C>G) c.3751-57C>G (n.3751-57C>G) c.3682-57C>G (n.3682-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164530G= | CA1619889999 | COL11A2 | n.670-57C= c.4864-57C= (n.4864-57C=) c.4543-57C= (n.4543-57C=) c.4606-57C= (n.4606-57C=) n.654-57C= c.4018-57C= (n.4018-57C=) c.4150-57C= (n.4150-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.3907-57C= (n.3907-57C=) c.3751-57C= (n.3751-57C=) c.3682-57C= (n.3682-57C=) | |
6 | g.33164530G>T | CA2678226430 | COL11A2 | n.670-57C>A c.4864-57C>A (n.4864-57C>A) c.4543-57C>A (n.4543-57C>A) c.4606-57C>A (n.4606-57C>A) n.654-57C>A c.4018-57C>A (n.4018-57C>A) c.4150-57C>A (n.4150-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.3907-57C>A (n.3907-57C>A) c.3751-57C>A (n.3751-57C>A) c.3682-57C>A (n.3682-57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164531G>C | CA1619890001 | COL11A2 | n.670-58C>G c.4864-58C>G (n.4864-58C>G) c.4543-58C>G (n.4543-58C>G) c.4606-58C>G (n.4606-58C>G) n.654-58C>G c.4018-58C>G (n.4018-58C>G) c.4150-58C>G (n.4150-58C>G) c.3970-58C>G (n.3970-58C>G) c.3907-58C>G (n.3907-58C>G) c.3751-58C>G (n.3751-58C>G) c.3682-58C>G (n.3682-58C>G) | dbSNP |
6 | g.33164531G= | CA1619890003 | COL11A2 | n.670-58C= c.4864-58C= (n.4864-58C=) c.4543-58C= (n.4543-58C=) c.4606-58C= (n.4606-58C=) n.654-58C= c.4018-58C= (n.4018-58C=) c.4150-58C= (n.4150-58C=) c.3970-58C= (n.3970-58C=) c.3907-58C= (n.3907-58C=) c.3751-58C= (n.3751-58C=) c.3682-58C= (n.3682-58C=) | |
6 | g.33164531G>T | CA2678226431 | COL11A2 | n.670-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.4543-58C>A (n.4543-58C>A) c.4606-58C>A (n.4606-58C>A) n.654-58C>A c.4018-58C>A (n.4018-58C>A) c.4150-58C>A (n.4150-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.3907-58C>A (n.3907-58C>A) c.3751-58C>A (n.3751-58C>A) c.3682-58C>A (n.3682-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164532A= | CA1619890004 | COL11A2 | n.670-59T= c.4864-59T= (n.4864-59T=) c.4543-59T= (n.4543-59T=) c.4606-59T= (n.4606-59T=) n.654-59T= c.4018-59T= (n.4018-59T=) c.4150-59T= (n.4150-59T=) c.3970-59T= (n.3970-59T=) c.3907-59T= (n.3907-59T=) c.3751-59T= (n.3751-59T=) c.3682-59T= (n.3682-59T=) | |
6 | g.33164532A>G | CA1087647543 | COL11A2 | n.670-59T>C c.4864-59T>C (n.4864-59T>C) c.4543-59T>C (n.4543-59T>C) c.4606-59T>C (n.4606-59T>C) n.654-59T>C c.4018-59T>C (n.4018-59T>C) c.4150-59T>C (n.4150-59T>C) c.3970-59T>C (n.3970-59T>C) c.3907-59T>C (n.3907-59T>C) c.3751-59T>C (n.3751-59T>C) c.3682-59T>C (n.3682-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164532A>T | CA2678226432 | COL11A2 | n.670-59T>A c.4864-59T>A (n.4864-59T>A) c.4543-59T>A (n.4543-59T>A) c.4606-59T>A (n.4606-59T>A) n.654-59T>A c.4018-59T>A (n.4018-59T>A) c.4150-59T>A (n.4150-59T>A) c.3970-59T>A (n.3970-59T>A) c.3907-59T>A (n.3907-59T>A) c.3751-59T>A (n.3751-59T>A) c.3682-59T>A (n.3682-59T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164533G>T | CA2678226434 | COL11A2 | n.670-60C>A c.4864-60C>A (n.4864-60C>A) c.4543-60C>A (n.4543-60C>A) c.4606-60C>A (n.4606-60C>A) n.654-60C>A c.4018-60C>A (n.4018-60C>A) c.4150-60C>A (n.4150-60C>A) c.3970-60C>A (n.3970-60C>A) c.3907-60C>A (n.3907-60C>A) c.3751-60C>A (n.3751-60C>A) c.3682-60C>A (n.3682-60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534_33164535insGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCAGAGGGGGA | CA2678226433 | COL11A2 | n.670-60_670-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4864-60_4864-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4543-60_4543-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4606-60_4606-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) n.654-60_654-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC c.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4018-60_4018-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.4150-60_4150-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3970-60_3970-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3907-60_3907-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3751-60_3751-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) c.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC (n.3682-60_3682-59insCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCCTCTCTC) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>C | CA2678226435 | COL11A2 | n.670-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.4543-61T>G (n.4543-61T>G) c.4606-61T>G (n.4606-61T>G) n.654-61T>G c.4018-61T>G (n.4018-61T>G) c.4150-61T>G (n.4150-61T>G) c.3970-61T>G (n.3970-61T>G) c.3907-61T>G (n.3907-61T>G) c.3751-61T>G (n.3751-61T>G) c.3682-61T>G (n.3682-61T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>G | CA2678226436 | COL11A2 | n.670-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.4543-61T>C (n.4543-61T>C) c.4606-61T>C (n.4606-61T>C) n.654-61T>C c.4018-61T>C (n.4018-61T>C) c.4150-61T>C (n.4150-61T>C) c.3970-61T>C (n.3970-61T>C) c.3907-61T>C (n.3907-61T>C) c.3751-61T>C (n.3751-61T>C) c.3682-61T>C (n.3682-61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164534A>T | CA2678226437 | COL11A2 | n.670-61T>A c.4864-61T>A (n.4864-61T>A) c.4543-61T>A (n.4543-61T>A) c.4606-61T>A (n.4606-61T>A) n.654-61T>A c.4018-61T>A (n.4018-61T>A) c.4150-61T>A (n.4150-61T>A) c.3970-61T>A (n.3970-61T>A) c.3907-61T>A (n.3907-61T>A) c.3751-61T>A (n.3751-61T>A) c.3682-61T>A (n.3682-61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164535C>A | CA2678226438 | COL11A2 | n.670-62G>T c.4864-62G>T (n.4864-62G>T) c.4543-62G>T (n.4543-62G>T) c.4606-62G>T (n.4606-62G>T) n.654-62G>T c.4018-62G>T (n.4018-62G>T) c.4150-62G>T (n.4150-62G>T) c.3970-62G>T (n.3970-62G>T) c.3907-62G>T (n.3907-62G>T) c.3751-62G>T (n.3751-62G>T) c.3682-62G>T (n.3682-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164535C= | CA1619890005 | COL11A2 | n.670-62G= c.4864-62G= (n.4864-62G=) c.4543-62G= (n.4543-62G=) c.4606-62G= (n.4606-62G=) n.654-62G= c.4018-62G= (n.4018-62G=) c.4150-62G= (n.4150-62G=) c.3970-62G= (n.3970-62G=) c.3907-62G= (n.3907-62G=) c.3751-62G= (n.3751-62G=) c.3682-62G= (n.3682-62G=) | |
6 | g.33164535C>G | CA1087647545 | COL11A2 | n.670-62G>C c.4864-62G>C (n.4864-62G>C) c.4543-62G>C (n.4543-62G>C) c.4606-62G>C (n.4606-62G>C) n.654-62G>C c.4018-62G>C (n.4018-62G>C) c.4150-62G>C (n.4150-62G>C) c.3970-62G>C (n.3970-62G>C) c.3907-62G>C (n.3907-62G>C) c.3751-62G>C (n.3751-62G>C) c.3682-62G>C (n.3682-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164536A>T | CA2678226439 | COL11A2 | n.670-63T>A c.4864-63T>A (n.4864-63T>A) c.4543-63T>A (n.4543-63T>A) c.4606-63T>A (n.4606-63T>A) n.654-63T>A c.4018-63T>A (n.4018-63T>A) c.4150-63T>A (n.4150-63T>A) c.3970-63T>A (n.3970-63T>A) c.3907-63T>A (n.3907-63T>A) c.3751-63T>A (n.3751-63T>A) c.3682-63T>A (n.3682-63T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164537G>A | CA12386431 | COL11A2 | n.670-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.4543-64C>T (n.4543-64C>T) c.4606-64C>T (n.4606-64C>T) n.654-64C>T c.4018-64C>T (n.4018-64C>T) c.4150-64C>T (n.4150-64C>T) c.3970-64C>T (n.3970-64C>T) c.3907-64C>T (n.3907-64C>T) c.3751-64C>T (n.3751-64C>T) c.3682-64C>T (n.3682-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164537G= | CA1619890012 | COL11A2 | n.670-64C= c.4864-64C= (n.4864-64C=) c.4543-64C= (n.4543-64C=) c.4606-64C= (n.4606-64C=) n.654-64C= c.4018-64C= (n.4018-64C=) c.4150-64C= (n.4150-64C=) c.3970-64C= (n.3970-64C=) c.3907-64C= (n.3907-64C=) c.3751-64C= (n.3751-64C=) c.3682-64C= (n.3682-64C=) | |
6 | g.33164537G>T | CA2678226440 | COL11A2 | n.670-64C>A c.4864-64C>A (n.4864-64C>A) c.4543-64C>A (n.4543-64C>A) c.4606-64C>A (n.4606-64C>A) n.654-64C>A c.4018-64C>A (n.4018-64C>A) c.4150-64C>A (n.4150-64C>A) c.3970-64C>A (n.3970-64C>A) c.3907-64C>A (n.3907-64C>A) c.3751-64C>A (n.3751-64C>A) c.3682-64C>A (n.3682-64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164538A>G | CA2678226441 | COL11A2 | n.670-65T>C c.4864-65T>C (n.4864-65T>C) c.4543-65T>C (n.4543-65T>C) c.4606-65T>C (n.4606-65T>C) n.654-65T>C c.4018-65T>C (n.4018-65T>C) c.4150-65T>C (n.4150-65T>C) c.3970-65T>C (n.3970-65T>C) c.3907-65T>C (n.3907-65T>C) c.3751-65T>C (n.3751-65T>C) c.3682-65T>C (n.3682-65T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164538A>T | CA2678226442 | COL11A2 | n.670-65T>A c.4864-65T>A (n.4864-65T>A) c.4543-65T>A (n.4543-65T>A) c.4606-65T>A (n.4606-65T>A) n.654-65T>A c.4018-65T>A (n.4018-65T>A) c.4150-65T>A (n.4150-65T>A) c.3970-65T>A (n.3970-65T>A) c.3907-65T>A (n.3907-65T>A) c.3751-65T>A (n.3751-65T>A) c.3682-65T>A (n.3682-65T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164539G>T | CA2678226443 | COL11A2 | n.670-66C>A c.4864-66C>A (n.4864-66C>A) c.4543-66C>A (n.4543-66C>A) c.4606-66C>A (n.4606-66C>A) n.654-66C>A c.4018-66C>A (n.4018-66C>A) c.4150-66C>A (n.4150-66C>A) c.3970-66C>A (n.3970-66C>A) c.3907-66C>A (n.3907-66C>A) c.3751-66C>A (n.3751-66C>A) c.3682-66C>A (n.3682-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540A>C | CA2678226445 | COL11A2 | n.670-67T>G c.4864-67T>G (n.4864-67T>G) c.4543-67T>G (n.4543-67T>G) c.4606-67T>G (n.4606-67T>G) n.654-67T>G c.4018-67T>G (n.4018-67T>G) c.4150-67T>G (n.4150-67T>G) c.3970-67T>G (n.3970-67T>G) c.3907-67T>G (n.3907-67T>G) c.3751-67T>G (n.3751-67T>G) c.3682-67T>G (n.3682-67T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540A>G | CA2678226444 | COL11A2 | n.670-67T>C c.4864-67T>C (n.4864-67T>C) c.4543-67T>C (n.4543-67T>C) c.4606-67T>C (n.4606-67T>C) n.654-67T>C c.4018-67T>C (n.4018-67T>C) c.4150-67T>C (n.4150-67T>C) c.3970-67T>C (n.3970-67T>C) c.3907-67T>C (n.3907-67T>C) c.3751-67T>C (n.3751-67T>C) c.3682-67T>C (n.3682-67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164540_33164541insGGG | CA1087647552 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCC c.4864-68_4864-67insCCC (n.4864-68_4864-67insCCC) c.4543-68_4543-67insCCC (n.4543-68_4543-67insCCC) c.4606-68_4606-67insCCC (n.4606-68_4606-67insCCC) n.654-68_654-67insCCC c.4018-68_4018-67insCCC (n.4018-68_4018-67insCCC) c.4150-68_4150-67insCCC (n.4150-68_4150-67insCCC) c.3970-68_3970-67insCCC (n.3970-68_3970-67insCCC) c.3907-68_3907-67insCCC (n.3907-68_3907-67insCCC) c.3751-68_3751-67insCCC (n.3751-68_3751-67insCCC) c.3682-68_3682-67insCCC (n.3682-68_3682-67insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164540_33164541insGGGCTGGCCTCAGAGGGGGAGAGAGAGGG | CA1087647550 | COL11A2 | n.670-68_670-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4864-68_4864-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4543-68_4543-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4606-68_4606-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) n.654-68_654-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC c.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4018-68_4018-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.4150-68_4150-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3970-68_3970-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3907-68_3907-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3751-68_3751-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) c.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC (n.3682-68_3682-67insCCCTCTCTCTCCCCCTCTGAGGCCAGCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164541del | CA2678226447 | COL11A2 | n.670-68del c.4864-68del (n.4864-68del) c.4543-68del (n.4543-68del) c.4606-68del (n.4606-68del) n.654-68del c.4018-68del (n.4018-68del) c.4150-68del (n.4150-68del) c.3970-68del (n.3970-68del) c.3907-68del (n.3907-68del) c.3751-68del (n.3751-68del) c.3682-68del (n.3682-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C>A | CA2678226448 | COL11A2 | n.670-68G>T c.4864-68G>T (n.4864-68G>T) c.4543-68G>T (n.4543-68G>T) c.4606-68G>T (n.4606-68G>T) n.654-68G>T c.4018-68G>T (n.4018-68G>T) c.4150-68G>T (n.4150-68G>T) c.3970-68G>T (n.3970-68G>T) c.3907-68G>T (n.3907-68G>T) c.3751-68G>T (n.3751-68G>T) c.3682-68G>T (n.3682-68G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C= | CA1619890014 | COL11A2 | n.670-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.4543-68G= (n.4543-68G=) c.4606-68G= (n.4606-68G=) n.654-68G= c.4018-68G= (n.4018-68G=) c.4150-68G= (n.4150-68G=) c.3970-68G= (n.3970-68G=) c.3907-68G= (n.3907-68G=) c.3751-68G= (n.3751-68G=) c.3682-68G= (n.3682-68G=) | |
6 | g.33164541C>G | CA2678226446 | COL11A2 | n.670-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.4543-68G>C (n.4543-68G>C) c.4606-68G>C (n.4606-68G>C) n.654-68G>C c.4018-68G>C (n.4018-68G>C) c.4150-68G>C (n.4150-68G>C) c.3970-68G>C (n.3970-68G>C) c.3907-68G>C (n.3907-68G>C) c.3751-68G>C (n.3751-68G>C) c.3682-68G>C (n.3682-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164541C>T | CA566698843 | COL11A2 | n.670-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.4543-68G>A (n.4543-68G>A) c.4606-68G>A (n.4606-68G>A) n.654-68G>A c.4018-68G>A (n.4018-68G>A) c.4150-68G>A (n.4150-68G>A) c.3970-68G>A (n.3970-68G>A) c.3907-68G>A (n.3907-68G>A) c.3751-68G>A (n.3751-68G>A) c.3682-68G>A (n.3682-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164542G>A | CA1087647556 | COL11A2 | n.670-69C>T c.4864-69C>T (n.4864-69C>T) c.4543-69C>T (n.4543-69C>T) c.4606-69C>T (n.4606-69C>T) n.654-69C>T c.4018-69C>T (n.4018-69C>T) c.4150-69C>T (n.4150-69C>T) c.3970-69C>T (n.3970-69C>T) c.3907-69C>T (n.3907-69C>T) c.3751-69C>T (n.3751-69C>T) c.3682-69C>T (n.3682-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164542G= | CA1619890017 | COL11A2 | n.670-69C= c.4864-69C= (n.4864-69C=) c.4543-69C= (n.4543-69C=) c.4606-69C= (n.4606-69C=) n.654-69C= c.4018-69C= (n.4018-69C=) c.4150-69C= (n.4150-69C=) c.3970-69C= (n.3970-69C=) c.3907-69C= (n.3907-69C=) c.3751-69C= (n.3751-69C=) c.3682-69C= (n.3682-69C=) | |
6 | g.33164542G>T | CA1087647558 | COL11A2 | n.670-69C>A c.4864-69C>A (n.4864-69C>A) c.4543-69C>A (n.4543-69C>A) c.4606-69C>A (n.4606-69C>A) n.654-69C>A c.4018-69C>A (n.4018-69C>A) c.4150-69C>A (n.4150-69C>A) c.3970-69C>A (n.3970-69C>A) c.3907-69C>A (n.3907-69C>A) c.3751-69C>A (n.3751-69C>A) c.3682-69C>A (n.3682-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164543G>A | CA2770563299 | COL11A2 | n.670-70C>T c.4864-70C>T (n.4864-70C>T) c.4543-70C>T (n.4543-70C>T) c.4606-70C>T (n.4606-70C>T) n.654-70C>T c.4018-70C>T (n.4018-70C>T) c.4150-70C>T (n.4150-70C>T) c.3970-70C>T (n.3970-70C>T) c.3907-70C>T (n.3907-70C>T) c.3751-70C>T (n.3751-70C>T) c.3682-70C>T (n.3682-70C>T) | |
6 | g.33164543G>T | CA2578581083 | COL11A2 | n.670-70C>A c.4864-70C>A (n.4864-70C>A) c.4543-70C>A (n.4543-70C>A) c.4606-70C>A (n.4606-70C>A) n.654-70C>A c.4018-70C>A (n.4018-70C>A) c.4150-70C>A (n.4150-70C>A) c.3970-70C>A (n.3970-70C>A) c.3907-70C>A (n.3907-70C>A) c.3751-70C>A (n.3751-70C>A) c.3682-70C>A (n.3682-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164543_33164544insCT | CA2678226449 | COL11A2 | n.670-71_670-70insAG c.4864-71_4864-70insAG (n.4864-71_4864-70insAG) c.4543-71_4543-70insAG (n.4543-71_4543-70insAG) c.4606-71_4606-70insAG (n.4606-71_4606-70insAG) n.654-71_654-70insAG c.4018-71_4018-70insAG (n.4018-71_4018-70insAG) c.4150-71_4150-70insAG (n.4150-71_4150-70insAG) c.3970-71_3970-70insAG (n.3970-71_3970-70insAG) c.3907-71_3907-70insAG (n.3907-71_3907-70insAG) c.3751-71_3751-70insAG (n.3751-71_3751-70insAG) c.3682-71_3682-70insAG (n.3682-71_3682-70insAG) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>A | CA2678226450 | COL11A2 | n.670-71C>T c.4864-71C>T (n.4864-71C>T) c.4543-71C>T (n.4543-71C>T) c.4606-71C>T (n.4606-71C>T) n.654-71C>T c.4018-71C>T (n.4018-71C>T) c.4150-71C>T (n.4150-71C>T) c.3970-71C>T (n.3970-71C>T) c.3907-71C>T (n.3907-71C>T) c.3751-71C>T (n.3751-71C>T) c.3682-71C>T (n.3682-71C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>C | CA2678226451 | COL11A2 | n.670-71C>G c.4864-71C>G (n.4864-71C>G) c.4543-71C>G (n.4543-71C>G) c.4606-71C>G (n.4606-71C>G) n.654-71C>G c.4018-71C>G (n.4018-71C>G) c.4150-71C>G (n.4150-71C>G) c.3970-71C>G (n.3970-71C>G) c.3907-71C>G (n.3907-71C>G) c.3751-71C>G (n.3751-71C>G) c.3682-71C>G (n.3682-71C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164544G>T | CA2678226452 | COL11A2 | n.670-71C>A c.4864-71C>A (n.4864-71C>A) c.4543-71C>A (n.4543-71C>A) c.4606-71C>A (n.4606-71C>A) n.654-71C>A c.4018-71C>A (n.4018-71C>A) c.4150-71C>A (n.4150-71C>A) c.3970-71C>A (n.3970-71C>A) c.3907-71C>A (n.3907-71C>A) c.3751-71C>A (n.3751-71C>A) c.3682-71C>A (n.3682-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164545C>A | CA2678226455 | COL11A2 | n.670-72G>T c.4864-72G>T (n.4864-72G>T) c.4543-72G>T (n.4543-72G>T) c.4606-72G>T (n.4606-72G>T) n.654-72G>T c.4018-72G>T (n.4018-72G>T) c.4150-72G>T (n.4150-72G>T) c.3970-72G>T (n.3970-72G>T) c.3907-72G>T (n.3907-72G>T) c.3751-72G>T (n.3751-72G>T) c.3682-72G>T (n.3682-72G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164546del | CA2678226453 | COL11A2 | n.670-72del c.4864-72del (n.4864-72del) c.4543-72del (n.4543-72del) c.4606-72del (n.4606-72del) n.654-72del c.4018-72del (n.4018-72del) c.4150-72del (n.4150-72del) c.3970-72del (n.3970-72del) c.3907-72del (n.3907-72del) c.3751-72del (n.3751-72del) c.3682-72del (n.3682-72del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164546C>A | CA2578581084 | COL11A2 | n.670-73G>T c.4864-73G>T (n.4864-73G>T) c.4543-73G>T (n.4543-73G>T) c.4606-73G>T (n.4606-73G>T) n.654-73G>T c.4018-73G>T (n.4018-73G>T) c.4150-73G>T (n.4150-73G>T) c.3970-73G>T (n.3970-73G>T) c.3907-73G>T (n.3907-73G>T) c.3751-73G>T (n.3751-73G>T) c.3682-73G>T (n.3682-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164547T>C | CA2678226456 | COL11A2 | n.670-74A>G c.4864-74A>G (n.4864-74A>G) c.4543-74A>G (n.4543-74A>G) c.4606-74A>G (n.4606-74A>G) n.654-74A>G c.4018-74A>G (n.4018-74A>G) c.4150-74A>G (n.4150-74A>G) c.3970-74A>G (n.3970-74A>G) c.3907-74A>G (n.3907-74A>G) c.3751-74A>G (n.3751-74A>G) c.3682-74A>G (n.3682-74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164547T>G | CA2678226457 | COL11A2 | n.670-74A>C c.4864-74A>C (n.4864-74A>C) c.4543-74A>C (n.4543-74A>C) c.4606-74A>C (n.4606-74A>C) n.654-74A>C c.4018-74A>C (n.4018-74A>C) c.4150-74A>C (n.4150-74A>C) c.3970-74A>C (n.3970-74A>C) c.3907-74A>C (n.3907-74A>C) c.3751-74A>C (n.3751-74A>C) c.3682-74A>C (n.3682-74A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164548del | CA2770563301 | COL11A2 | n.670-75del c.4864-75del (n.4864-75del) c.4543-75del (n.4543-75del) c.4606-75del (n.4606-75del) n.654-75del c.4018-75del (n.4018-75del) c.4150-75del (n.4150-75del) c.3970-75del (n.3970-75del) c.3907-75del (n.3907-75del) c.3751-75del (n.3751-75del) c.3682-75del (n.3682-75del) | |
6 | g.33164548C>G | CA2678226459 | COL11A2 | n.670-75G>C c.4864-75G>C (n.4864-75G>C) c.4543-75G>C (n.4543-75G>C) c.4606-75G>C (n.4606-75G>C) n.654-75G>C c.4018-75G>C (n.4018-75G>C) c.4150-75G>C (n.4150-75G>C) c.3970-75G>C (n.3970-75G>C) c.3907-75G>C (n.3907-75G>C) c.3751-75G>C (n.3751-75G>C) c.3682-75G>C (n.3682-75G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164548C>T | CA2678226460 | COL11A2 | n.670-75G>A c.4864-75G>A (n.4864-75G>A) c.4543-75G>A (n.4543-75G>A) c.4606-75G>A (n.4606-75G>A) n.654-75G>A c.4018-75G>A (n.4018-75G>A) c.4150-75G>A (n.4150-75G>A) c.3970-75G>A (n.3970-75G>A) c.3907-75G>A (n.3907-75G>A) c.3751-75G>A (n.3751-75G>A) c.3682-75G>A (n.3682-75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164549A>G | CA2678226461 | COL11A2 | n.670-76T>C c.4864-76T>C (n.4864-76T>C) c.4543-76T>C (n.4543-76T>C) c.4606-76T>C (n.4606-76T>C) n.654-76T>C c.4018-76T>C (n.4018-76T>C) c.4150-76T>C (n.4150-76T>C) c.3970-76T>C (n.3970-76T>C) c.3907-76T>C (n.3907-76T>C) c.3751-76T>C (n.3751-76T>C) c.3682-76T>C (n.3682-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164550G>T | CA2678226462 | COL11A2 | n.670-77C>A c.4864-77C>A (n.4864-77C>A) c.4543-77C>A (n.4543-77C>A) c.4606-77C>A (n.4606-77C>A) n.654-77C>A c.4018-77C>A (n.4018-77C>A) c.4150-77C>A (n.4150-77C>A) c.3970-77C>A (n.3970-77C>A) c.3907-77C>A (n.3907-77C>A) c.3751-77C>A (n.3751-77C>A) c.3682-77C>A (n.3682-77C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164550_33164551insAGGGGGAGAGAGAGGGCTGGCCTCA | CA2678226463 | COL11A2 | n.670-78_670-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4864-78_4864-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4543-78_4543-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4606-78_4606-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) n.654-78_654-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT c.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4018-78_4018-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.4150-78_4150-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3970-78_3970-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3907-78_3907-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3751-78_3751-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) c.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT (n.3682-78_3682-77insTGAGGCCAGCCCTCTCTCTCCCCCT) | gnomAD v4 |
6 | g.33164551G>A | CA2678226464 | COL11A2 | n.670-78C>T c.4864-78C>T (n.4864-78C>T) c.4543-78C>T (n.4543-78C>T) c.4606-78C>T (n.4606-78C>T) n.654-78C>T c.4018-78C>T (n.4018-78C>T) c.4150-78C>T (n.4150-78C>T) c.3970-78C>T (n.3970-78C>T) c.3907-78C>T (n.3907-78C>T) c.3751-78C>T (n.3751-78C>T) c.3682-78C>T (n.3682-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164551G>T | CA2678226465 | COL11A2 | n.670-78C>A c.4864-78C>A (n.4864-78C>A) c.4543-78C>A (n.4543-78C>A) c.4606-78C>A (n.4606-78C>A) n.654-78C>A c.4018-78C>A (n.4018-78C>A) c.4150-78C>A (n.4150-78C>A) c.3970-78C>A (n.3970-78C>A) c.3907-78C>A (n.3907-78C>A) c.3751-78C>A (n.3751-78C>A) c.3682-78C>A (n.3682-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164552del | CA2578581085 | COL11A2 | n.670-79del c.4864-79del (n.4864-79del) c.4543-79del (n.4543-79del) c.4606-79del (n.4606-79del) n.654-79del c.4018-79del (n.4018-79del) c.4150-79del (n.4150-79del) c.3970-79del (n.3970-79del) c.3907-79del (n.3907-79del) c.3751-79del (n.3751-79del) c.3682-79del (n.3682-79del) | |
6 | g.33164552A>C | CA2678226466 | COL11A2 | n.670-79T>G c.4864-79T>G (n.4864-79T>G) c.4543-79T>G (n.4543-79T>G) c.4606-79T>G (n.4606-79T>G) n.654-79T>G c.4018-79T>G (n.4018-79T>G) c.4150-79T>G (n.4150-79T>G) c.3970-79T>G (n.3970-79T>G) c.3907-79T>G (n.3907-79T>G) c.3751-79T>G (n.3751-79T>G) c.3682-79T>G (n.3682-79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164552A>G | CA2578581086 | COL11A2 | n.670-79T>C c.4864-79T>C (n.4864-79T>C) c.4543-79T>C (n.4543-79T>C) c.4606-79T>C (n.4606-79T>C) n.654-79T>C c.4018-79T>C (n.4018-79T>C) c.4150-79T>C (n.4150-79T>C) c.3970-79T>C (n.3970-79T>C) c.3907-79T>C (n.3907-79T>C) c.3751-79T>C (n.3751-79T>C) c.3682-79T>C (n.3682-79T>C) | |
6 | g.33164553G>A | CA2678226468 | COL11A2 | n.670-80C>T c.4864-80C>T (n.4864-80C>T) c.4543-80C>T (n.4543-80C>T) c.4606-80C>T (n.4606-80C>T) n.654-80C>T c.4018-80C>T (n.4018-80C>T) c.4150-80C>T (n.4150-80C>T) c.3970-80C>T (n.3970-80C>T) c.3907-80C>T (n.3907-80C>T) c.3751-80C>T (n.3751-80C>T) c.3682-80C>T (n.3682-80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164553G>C | CA2678226469 | COL11A2 | n.670-80C>G c.4864-80C>G (n.4864-80C>G) c.4543-80C>G (n.4543-80C>G) c.4606-80C>G (n.4606-80C>G) n.654-80C>G c.4018-80C>G (n.4018-80C>G) c.4150-80C>G (n.4150-80C>G) c.3970-80C>G (n.3970-80C>G) c.3907-80C>G (n.3907-80C>G) c.3751-80C>G (n.3751-80C>G) c.3682-80C>G (n.3682-80C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164553G>T | CA2578581087 | COL11A2 | n.670-80C>A c.4864-80C>A (n.4864-80C>A) c.4543-80C>A (n.4543-80C>A) c.4606-80C>A (n.4606-80C>A) n.654-80C>A c.4018-80C>A (n.4018-80C>A) c.4150-80C>A (n.4150-80C>A) c.3970-80C>A (n.3970-80C>A) c.3907-80C>A (n.3907-80C>A) c.3751-80C>A (n.3751-80C>A) c.3682-80C>A (n.3682-80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164554C>A | CA2678226470 | COL11A2 | n.670-81G>T c.4864-81G>T (n.4864-81G>T) c.4543-81G>T (n.4543-81G>T) c.4606-81G>T (n.4606-81G>T) n.654-81G>T c.4018-81G>T (n.4018-81G>T) c.4150-81G>T (n.4150-81G>T) c.3970-81G>T (n.3970-81G>T) c.3907-81G>T (n.3907-81G>T) c.3751-81G>T (n.3751-81G>T) c.3682-81G>T (n.3682-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164554C>T | CA2678226471 | COL11A2 | n.670-81G>A c.4864-81G>A (n.4864-81G>A) c.4543-81G>A (n.4543-81G>A) c.4606-81G>A (n.4606-81G>A) n.654-81G>A c.4018-81G>A (n.4018-81G>A) c.4150-81G>A (n.4150-81G>A) c.3970-81G>A (n.3970-81G>A) c.3907-81G>A (n.3907-81G>A) c.3751-81G>A (n.3751-81G>A) c.3682-81G>A (n.3682-81G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164555A= | CA1619890021 | COL11A2 | n.670-82T= c.4864-82T= (n.4864-82T=) c.4543-82T= (n.4543-82T=) c.4606-82T= (n.4606-82T=) n.654-82T= c.4018-82T= (n.4018-82T=) c.4150-82T= (n.4150-82T=) c.3970-82T= (n.3970-82T=) c.3907-82T= (n.3907-82T=) c.3751-82T= (n.3751-82T=) c.3682-82T= (n.3682-82T=) | |
6 | g.33164555A>G | CA137061534 | COL11A2 | n.670-82T>C c.4864-82T>C (n.4864-82T>C) c.4543-82T>C (n.4543-82T>C) c.4606-82T>C (n.4606-82T>C) n.654-82T>C c.4018-82T>C (n.4018-82T>C) c.4150-82T>C (n.4150-82T>C) c.3970-82T>C (n.3970-82T>C) c.3907-82T>C (n.3907-82T>C) c.3751-82T>C (n.3751-82T>C) c.3682-82T>C (n.3682-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33164556T>A | CA2678226473 | COL11A2 | n.670-83A>T c.4864-83A>T (n.4864-83A>T) c.4543-83A>T (n.4543-83A>T) c.4606-83A>T (n.4606-83A>T) n.654-83A>T c.4018-83A>T (n.4018-83A>T) c.4150-83A>T (n.4150-83A>T) c.3970-83A>T (n.3970-83A>T) c.3907-83A>T (n.3907-83A>T) c.3751-83A>T (n.3751-83A>T) c.3682-83A>T (n.3682-83A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164556T>C | CA1087647562 | COL11A2 | n.670-83A>G c.4864-83A>G (n.4864-83A>G) c.4543-83A>G (n.4543-83A>G) c.4606-83A>G (n.4606-83A>G) n.654-83A>G c.4018-83A>G (n.4018-83A>G) c.4150-83A>G (n.4150-83A>G) c.3970-83A>G (n.3970-83A>G) c.3907-83A>G (n.3907-83A>G) c.3751-83A>G (n.3751-83A>G) c.3682-83A>G (n.3682-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164556T= | CA1619890023 | COL11A2 | n.670-83A= c.4864-83A= (n.4864-83A=) c.4543-83A= (n.4543-83A=) c.4606-83A= (n.4606-83A=) n.654-83A= c.4018-83A= (n.4018-83A=) c.4150-83A= (n.4150-83A=) c.3970-83A= (n.3970-83A=) c.3907-83A= (n.3907-83A=) c.3751-83A= (n.3751-83A=) c.3682-83A= (n.3682-83A=) | |
6 | g.33164557C>A | CA2678226474 | COL11A2 | n.670-84G>T c.4864-84G>T (n.4864-84G>T) c.4543-84G>T (n.4543-84G>T) c.4606-84G>T (n.4606-84G>T) n.654-84G>T c.4018-84G>T (n.4018-84G>T) c.4150-84G>T (n.4150-84G>T) c.3970-84G>T (n.3970-84G>T) c.3907-84G>T (n.3907-84G>T) c.3751-84G>T (n.3751-84G>T) c.3682-84G>T (n.3682-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>A | CA2678226475 | COL11A2 | n.670-85A>T c.4864-85A>T (n.4864-85A>T) c.4543-85A>T (n.4543-85A>T) c.4606-85A>T (n.4606-85A>T) n.654-85A>T c.4018-85A>T (n.4018-85A>T) c.4150-85A>T (n.4150-85A>T) c.3970-85A>T (n.3970-85A>T) c.3907-85A>T (n.3907-85A>T) c.3751-85A>T (n.3751-85A>T) c.3682-85A>T (n.3682-85A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>C | CA2678226476 | COL11A2 | n.670-85A>G c.4864-85A>G (n.4864-85A>G) c.4543-85A>G (n.4543-85A>G) c.4606-85A>G (n.4606-85A>G) n.654-85A>G c.4018-85A>G (n.4018-85A>G) c.4150-85A>G (n.4150-85A>G) c.3970-85A>G (n.3970-85A>G) c.3907-85A>G (n.3907-85A>G) c.3751-85A>G (n.3751-85A>G) c.3682-85A>G (n.3682-85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164558T>G | CA2578581088 | COL11A2 | n.670-85A>C c.4864-85A>C (n.4864-85A>C) c.4543-85A>C (n.4543-85A>C) c.4606-85A>C (n.4606-85A>C) n.654-85A>C c.4018-85A>C (n.4018-85A>C) c.4150-85A>C (n.4150-85A>C) c.3970-85A>C (n.3970-85A>C) c.3907-85A>C (n.3907-85A>C) c.3751-85A>C (n.3751-85A>C) c.3682-85A>C (n.3682-85A>C) |