| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33122410_33122420delinsGTAGGAGGCTC | CA1844935893 | B4GALT1 | c.649-1814_649-1804delinsGAGCCTCCTAC (n.649-1814_649-1804delinsGAGCCTCCTAC) c.648+12769_648+12779delinsGAGCCTCCTAC (n.648+12769_648+12779delinsGAGCCTCCTAC) c.610-1814_610-1804delinsGAGCCTCCTAC (n.610-1814_610-1804delinsGAGCCTCCTAC) | |
| 9 | g.33122411T>C | CA192430156 | B4GALT1 | c.649-1805A>G (n.649-1805A>G) c.648+12778A>G (n.648+12778A>G) c.610-1805A>G (n.610-1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122411T= | CA1844935898 | B4GALT1 | c.649-1805A= (n.649-1805A=) c.648+12778A= (n.648+12778A=) c.610-1805A= (n.610-1805A=) | |
| 9 | g.33122411_33122420del | CA863337867 | B4GALT1 | c.649-1814_649-1805del (n.649-1814_649-1805del) c.648+12769_648+12778del (n.648+12769_648+12778del) c.610-1814_610-1805del (n.610-1814_610-1805del) | dbSNP |
| 9 | g.33122417G>C | CA863337873 | B4GALT1 | c.649-1811C>G (n.649-1811C>G) c.648+12772C>G (n.648+12772C>G) c.610-1811C>G (n.610-1811C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122417G= | CA1844935901 | B4GALT1 | c.649-1811C= (n.649-1811C=) c.648+12772C= (n.648+12772C=) c.610-1811C= (n.610-1811C=) | |
| 9 | g.33122421A= | CA1844935904 | B4GALT1 | c.649-1815T= (n.649-1815T=) c.648+12768T= (n.648+12768T=) c.610-1815T= (n.610-1815T=) | |
| 9 | g.33122421A>G | CA863337884 | B4GALT1 | c.649-1815T>C (n.649-1815T>C) c.648+12768T>C (n.648+12768T>C) c.610-1815T>C (n.610-1815T>C) | dbSNP |
| 9 | g.33122422A= | CA1844935908 | B4GALT1 | c.649-1816T= (n.649-1816T=) c.648+12767T= (n.648+12767T=) c.610-1816T= (n.610-1816T=) | |
| 9 | g.33122422A>T | CA863337891 | B4GALT1 | c.649-1816T>A (n.649-1816T>A) c.648+12767T>A (n.648+12767T>A) c.610-1816T>A (n.610-1816T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122428C= | CA1844935911 | B4GALT1 | c.649-1822G= (n.649-1822G=) c.648+12761G= (n.648+12761G=) c.610-1822G= (n.610-1822G=) | |
| 9 | g.33122428C>T | CA192430167 | B4GALT1 | c.649-1822G>A (n.649-1822G>A) c.648+12761G>A (n.648+12761G>A) c.610-1822G>A (n.610-1822G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122430del | CA2719286565 | B4GALT1 | c.649-1822del (n.649-1822del) c.648+12761del (n.648+12761del) c.610-1822del (n.610-1822del) | dbSNP |
| 9 | g.33122430C= | CA1844935913 | B4GALT1 | c.649-1824G= (n.649-1824G=) c.648+12759G= (n.648+12759G=) c.610-1824G= (n.610-1824G=) | |
| 9 | g.33122430C>T | CA1844935917 | B4GALT1 | c.649-1824G>A (n.649-1824G>A) c.648+12759G>A (n.648+12759G>A) c.610-1824G>A (n.610-1824G>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122431A= | CA1844935918 | B4GALT1 | c.649-1825T= (n.649-1825T=) c.648+12758T= (n.648+12758T=) c.610-1825T= (n.610-1825T=) | |
| 9 | g.33122431A>G | CA1844935919 | B4GALT1 | c.649-1825T>C (n.649-1825T>C) c.648+12758T>C (n.648+12758T>C) c.610-1825T>C (n.610-1825T>C) | dbSNP |
| 9 | g.33122432G>A | CA587170796 | B4GALT1 | c.649-1826C>T (n.649-1826C>T) c.648+12757C>T (n.648+12757C>T) c.610-1826C>T (n.610-1826C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122432G= | CA1844935922 | B4GALT1 | c.649-1826C= (n.649-1826C=) c.648+12757C= (n.648+12757C=) c.610-1826C= (n.610-1826C=) | |
| 9 | g.33122433G>A | CA192430176 | B4GALT1 | c.649-1827C>T (n.649-1827C>T) c.648+12756C>T (n.648+12756C>T) c.610-1827C>T (n.610-1827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122433G= | CA1844935925 | B4GALT1 | c.649-1827C= (n.649-1827C=) c.648+12756C= (n.648+12756C=) c.610-1827C= (n.610-1827C=) | |
| 9 | g.33122434G>C | CA1123031329 | B4GALT1 | c.649-1828C>G (n.649-1828C>G) c.648+12755C>G (n.648+12755C>G) c.610-1828C>G (n.610-1828C>G) | dbSNP |
| 9 | g.33122434G= | CA1844935928 | B4GALT1 | c.649-1828C= (n.649-1828C=) c.648+12755C= (n.648+12755C=) c.610-1828C= (n.610-1828C=) | |
| 9 | g.33122442G= | CA1844935931 | B4GALT1 | c.649-1836C= (n.649-1836C=) c.648+12747C= (n.648+12747C=) c.610-1836C= (n.610-1836C=) | |
| 9 | g.33122442G>T | CA1123031342 | B4GALT1 | c.649-1836C>A (n.649-1836C>A) c.648+12747C>A (n.648+12747C>A) c.610-1836C>A (n.610-1836C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122443G= | CA1844935932 | B4GALT1 | c.649-1837C= (n.649-1837C=) c.648+12746C= (n.648+12746C=) c.610-1837C= (n.610-1837C=) | |
| 9 | g.33122443G>T | CA863337897 | B4GALT1 | c.649-1837C>A (n.649-1837C>A) c.648+12746C>A (n.648+12746C>A) c.610-1837C>A (n.610-1837C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122446G>A | CA1844935935 | B4GALT1 | c.649-1840C>T (n.649-1840C>T) c.648+12743C>T (n.648+12743C>T) c.610-1840C>T (n.610-1840C>T) | dbSNP |
| 9 | g.33122446G= | CA1844935934 | B4GALT1 | c.649-1840C= (n.649-1840C=) c.648+12743C= (n.648+12743C=) c.610-1840C= (n.610-1840C=) | |
| 9 | g.33122447C= | CA1844935937 | B4GALT1 | c.649-1841G= (n.649-1841G=) c.648+12742G= (n.648+12742G=) c.610-1841G= (n.610-1841G=) | |
| 9 | g.33122447C>T | CA192430183 | B4GALT1 | c.649-1841G>A (n.649-1841G>A) c.648+12742G>A (n.648+12742G>A) c.610-1841G>A (n.610-1841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122455C= | CA1844935939 | B4GALT1 | c.649-1849G= (n.649-1849G=) c.648+12734G= (n.648+12734G=) c.610-1849G= (n.610-1849G=) | |
| 9 | g.33122455C>T | CA1844935941 | B4GALT1 | c.649-1849G>A (n.649-1849G>A) c.648+12734G>A (n.648+12734G>A) c.610-1849G>A (n.610-1849G>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122456A= | CA1844935944 | B4GALT1 | c.649-1850T= (n.649-1850T=) c.648+12733T= (n.648+12733T=) c.610-1850T= (n.610-1850T=) | |
| 9 | g.33122456A>G | CA587170797 | B4GALT1 | c.649-1850T>C (n.649-1850T>C) c.648+12733T>C (n.648+12733T>C) c.610-1850T>C (n.610-1850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122458G= | CA1844935946 | B4GALT1 | c.649-1852C= (n.649-1852C=) c.648+12731C= (n.648+12731C=) c.610-1852C= (n.610-1852C=) | |
| 9 | g.33122458G>T | CA863337906 | B4GALT1 | c.649-1852C>A (n.649-1852C>A) c.648+12731C>A (n.648+12731C>A) c.610-1852C>A (n.610-1852C>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122459_33122462delinsACGG | CA1844935949 | B4GALT1 | c.649-1856_649-1853delinsCCGT (n.649-1856_649-1853delinsCCGT) c.648+12727_648+12730delinsCCGT (n.648+12727_648+12730delinsCCGT) c.610-1856_610-1853delinsCCGT (n.610-1856_610-1853delinsCCGT) | |
| 9 | g.33122460C= | CA1844935950 | B4GALT1 | c.649-1854G= (n.649-1854G=) c.648+12729G= (n.648+12729G=) c.610-1854G= (n.610-1854G=) | |
| 9 | g.33122460C>T | CA192430199 | B4GALT1 | c.649-1854G>A (n.649-1854G>A) c.648+12729G>A (n.648+12729G>A) c.610-1854G>A (n.610-1854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122461_33122463del | CA1844935952 | B4GALT1 | c.649-1856_649-1854del (n.649-1856_649-1854del) c.648+12727_648+12729del (n.648+12727_648+12729del) c.610-1856_610-1854del (n.610-1856_610-1854del) | dbSNP |
| 9 | g.33122461G>A | CA1123031347 | B4GALT1 | c.649-1855C>T (n.649-1855C>T) c.648+12728C>T (n.648+12728C>T) c.610-1855C>T (n.610-1855C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122461G= | CA1844935960 | B4GALT1 | c.649-1855C= (n.649-1855C=) c.648+12728C= (n.648+12728C=) c.610-1855C= (n.610-1855C=) | |
| 9 | g.33122461G>T | CA1123031357 | B4GALT1 | c.649-1855C>A (n.649-1855C>A) c.648+12728C>A (n.648+12728C>A) c.610-1855C>A (n.610-1855C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122462G>A | CA192430207 | B4GALT1 | c.649-1856C>T (n.649-1856C>T) c.648+12727C>T (n.648+12727C>T) c.610-1856C>T (n.610-1856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122462G= | CA1844935962 | B4GALT1 | c.649-1856C= (n.649-1856C=) c.648+12727C= (n.648+12727C=) c.610-1856C= (n.610-1856C=) | |
| 9 | g.33122462_33122463insA | CA652746934 | B4GALT1 | c.649-1857_649-1856insT (n.649-1857_649-1856insT) c.648+12726_648+12727insT (n.648+12726_648+12727insT) c.610-1857_610-1856insT (n.610-1857_610-1856insT) | |
| 9 | g.33122464A>G | CA1123031367 | B4GALT1 | c.649-1858T>C (n.649-1858T>C) c.648+12725T>C (n.648+12725T>C) c.610-1858T>C (n.610-1858T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122469T>C | CA863337908 | B4GALT1 | c.649-1863A>G (n.649-1863A>G) c.648+12720A>G (n.648+12720A>G) c.610-1863A>G (n.610-1863A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122469T= | CA1844935967 | B4GALT1 | c.649-1863A= (n.649-1863A=) c.648+12720A= (n.648+12720A=) c.610-1863A= (n.610-1863A=) | |
| 9 | g.33122471C= | CA1844935972 | B4GALT1 | c.649-1865G= (n.649-1865G=) c.648+12718G= (n.648+12718G=) c.610-1865G= (n.610-1865G=) | |
| 9 | g.33122471C>T | CA863337909 | B4GALT1 | c.649-1865G>A (n.649-1865G>A) c.648+12718G>A (n.648+12718G>A) c.610-1865G>A (n.610-1865G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122475C= | CA1844935977 | B4GALT1 | c.649-1869G= (n.649-1869G=) c.648+12714G= (n.648+12714G=) c.610-1869G= (n.610-1869G=) | |
| 9 | g.33122475C>G | CA1844935979 | B4GALT1 | c.649-1869G>C (n.649-1869G>C) c.648+12714G>C (n.648+12714G>C) c.610-1869G>C (n.610-1869G>C) | dbSNP |
| 9 | g.33122476C= | CA1844935982 | B4GALT1 | c.649-1870G= (n.649-1870G=) c.648+12713G= (n.648+12713G=) c.610-1870G= (n.610-1870G=) | |
| 9 | g.33122476C>T | CA192430208 | B4GALT1 | c.649-1870G>A (n.649-1870G>A) c.648+12713G>A (n.648+12713G>A) c.610-1870G>A (n.610-1870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122477A= | CA1844935985 | B4GALT1 | c.649-1871T= (n.649-1871T=) c.648+12712T= (n.648+12712T=) c.610-1871T= (n.610-1871T=) | |
| 9 | g.33122477A>G | CA192430219 | B4GALT1 | c.649-1871T>C (n.649-1871T>C) c.648+12712T>C (n.648+12712T>C) c.610-1871T>C (n.610-1871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122478G>T | CA2783468642 | B4GALT1 | c.649-1872C>A (n.649-1872C>A) c.648+12711C>A (n.648+12711C>A) c.610-1872C>A (n.610-1872C>A) | |
| 9 | g.33122480C= | CA1844935989 | B4GALT1 | c.649-1874G= (n.649-1874G=) c.648+12709G= (n.648+12709G=) c.610-1874G= (n.610-1874G=) | |
| 9 | g.33122480C>G | CA1123031376 | B4GALT1 | c.649-1874G>C (n.649-1874G>C) c.648+12709G>C (n.648+12709G>C) c.610-1874G>C (n.610-1874G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122484G>A | CA1844935993 | B4GALT1 | c.649-1878C>T (n.649-1878C>T) c.648+12705C>T (n.648+12705C>T) c.610-1878C>T (n.610-1878C>T) | dbSNP |
| 9 | g.33122484G= | CA1844935990 | B4GALT1 | c.649-1878C= (n.649-1878C=) c.648+12705C= (n.648+12705C=) c.610-1878C= (n.610-1878C=) | |
| 9 | g.33122485C= | CA1844936005 | B4GALT1 | c.649-1879G= (n.649-1879G=) c.648+12704G= (n.648+12704G=) c.610-1879G= (n.610-1879G=) | |
| 9 | g.33122485C>T | CA192430241 | B4GALT1 | c.649-1879G>A (n.649-1879G>A) c.648+12704G>A (n.648+12704G>A) c.610-1879G>A (n.610-1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122486G>A | CA192430246 | B4GALT1 | c.649-1880C>T (n.649-1880C>T) c.648+12703C>T (n.648+12703C>T) c.610-1880C>T (n.610-1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122486G= | CA1844936008 | B4GALT1 | c.649-1880C= (n.649-1880C=) c.648+12703C= (n.648+12703C=) c.610-1880C= (n.610-1880C=) | |
| 9 | g.33122487G>A | CA1123031381 | B4GALT1 | c.649-1881C>T (n.649-1881C>T) c.648+12702C>T (n.648+12702C>T) c.610-1881C>T (n.610-1881C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122487G>T | CA2783468643 | B4GALT1 | c.649-1881C>A (n.649-1881C>A) c.648+12702C>A (n.648+12702C>A) c.610-1881C>A (n.610-1881C>A) | |
| 9 | g.33122490G>A | CA863337914 | B4GALT1 | c.649-1884C>T (n.649-1884C>T) c.648+12699C>T (n.648+12699C>T) c.610-1884C>T (n.610-1884C>T) | dbSNP |
| 9 | g.33122490G>C | CA1123031382 | B4GALT1 | c.649-1884C>G (n.649-1884C>G) c.648+12699C>G (n.648+12699C>G) c.610-1884C>G (n.610-1884C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122490G= | CA1844936012 | B4GALT1 | c.649-1884C= (n.649-1884C=) c.648+12699C= (n.648+12699C=) c.610-1884C= (n.610-1884C=) | |
| 9 | g.33122492G>A | CA192430255 | B4GALT1 | c.649-1886C>T (n.649-1886C>T) c.648+12697C>T (n.648+12697C>T) c.610-1886C>T (n.610-1886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122492G= | CA1844936015 | B4GALT1 | c.649-1886C= (n.649-1886C=) c.648+12697C= (n.648+12697C=) c.610-1886C= (n.610-1886C=) | |
| 9 | g.33122493T>A | CA192430262 | B4GALT1 | c.649-1887A>T (n.649-1887A>T) c.648+12696A>T (n.648+12696A>T) c.610-1887A>T (n.610-1887A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122493T>C | CA1123031385 | B4GALT1 | c.649-1887A>G (n.649-1887A>G) c.648+12696A>G (n.648+12696A>G) c.610-1887A>G (n.610-1887A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122493T= | CA1844936018 | B4GALT1 | c.649-1887A= (n.649-1887A=) c.648+12696A= (n.648+12696A=) c.610-1887A= (n.610-1887A=) | |
| 9 | g.33122494G>A | CA863337917 | B4GALT1 | c.649-1888C>T (n.649-1888C>T) c.648+12695C>T (n.648+12695C>T) c.610-1888C>T (n.610-1888C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122494G= | CA1844936026 | B4GALT1 | c.649-1888C= (n.649-1888C=) c.648+12695C= (n.648+12695C=) c.610-1888C= (n.610-1888C=) | |
| 9 | g.33122496_33122497dup | CA1844936027 | B4GALT1 | c.649-1889_649-1888dup (n.649-1889_649-1888dup) c.648+12694_648+12695dup (n.648+12694_648+12695dup) c.610-1889_610-1888dup (n.610-1889_610-1888dup) | dbSNP |
| 9 | g.33122496G>C | CA2783468644 | B4GALT1 | c.649-1890C>G (n.649-1890C>G) c.648+12693C>G (n.648+12693C>G) c.610-1890C>G (n.610-1890C>G) | |
| 9 | g.33122497A= | CA1844936029 | B4GALT1 | c.649-1891T= (n.649-1891T=) c.648+12692T= (n.648+12692T=) c.610-1891T= (n.610-1891T=) | |
| 9 | g.33122497A>G | CA1844936030 | B4GALT1 | c.649-1891T>C (n.649-1891T>C) c.648+12692T>C (n.648+12692T>C) c.610-1891T>C (n.610-1891T>C) | dbSNP |
| 9 | g.33122502dup | CA1844936033 | B4GALT1 | c.649-1892dup (n.649-1892dup) c.648+12691dup (n.648+12691dup) c.610-1892dup (n.610-1892dup) | dbSNP |
| 9 | g.33122502del | CA1123031388 | B4GALT1 | c.649-1892del (n.649-1892del) c.648+12691del (n.648+12691del) c.610-1892del (n.610-1892del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122500C>A | CA863337918 | B4GALT1 | c.649-1894G>T (n.649-1894G>T) c.648+12689G>T (n.648+12689G>T) c.610-1894G>T (n.610-1894G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122500C= | CA1844936036 | B4GALT1 | c.649-1894G= (n.649-1894G=) c.648+12689G= (n.648+12689G=) c.610-1894G= (n.610-1894G=) | |
| 9 | g.33122500C>T | CA1123031390 | B4GALT1 | c.649-1894G>A (n.649-1894G>A) c.648+12689G>A (n.648+12689G>A) c.610-1894G>A (n.610-1894G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122501C= | CA1844936040 | B4GALT1 | c.649-1895G= (n.649-1895G=) c.648+12688G= (n.648+12688G=) c.610-1895G= (n.610-1895G=) | |
| 9 | g.33122501C>T | CA1844936042 | B4GALT1 | c.649-1895G>A (n.649-1895G>A) c.648+12688G>A (n.648+12688G>A) c.610-1895G>A (n.610-1895G>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122502C= | CA1844936045 | B4GALT1 | c.649-1896G= (n.649-1896G=) c.648+12687G= (n.648+12687G=) c.610-1896G= (n.610-1896G=) | |
| 9 | g.33122502C>T | CA1844936047 | B4GALT1 | c.649-1896G>A (n.649-1896G>A) c.648+12687G>A (n.648+12687G>A) c.610-1896G>A (n.610-1896G>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122504T>A | CA1844936056 | B4GALT1 | c.649-1898A>T (n.649-1898A>T) c.648+12685A>T (n.648+12685A>T) c.610-1898A>T (n.610-1898A>T) | dbSNP |
| 9 | g.33122504T>C | CA1844936055 | B4GALT1 | c.649-1898A>G (n.649-1898A>G) c.648+12685A>G (n.648+12685A>G) c.610-1898A>G (n.610-1898A>G) | dbSNP |
| 9 | g.33122504T= | CA1844936052 | B4GALT1 | c.649-1898A= (n.649-1898A=) c.648+12685A= (n.648+12685A=) c.610-1898A= (n.610-1898A=) | |
| 9 | g.33122505C= | CA1844936059 | B4GALT1 | c.649-1899G= (n.649-1899G=) c.648+12684G= (n.648+12684G=) c.610-1899G= (n.610-1899G=) | |
| 9 | g.33122505C>T | CA1844936061 | B4GALT1 | c.649-1899G>A (n.649-1899G>A) c.648+12684G>A (n.648+12684G>A) c.610-1899G>A (n.610-1899G>A) | dbSNP |
| 9 | g.33122506T>C | CA1844936065 | B4GALT1 | c.649-1900A>G (n.649-1900A>G) c.648+12683A>G (n.648+12683A>G) c.610-1900A>G (n.610-1900A>G) | dbSNP |
| 9 | g.33122506T= | CA1844936064 | B4GALT1 | c.649-1900A= (n.649-1900A=) c.648+12683A= (n.648+12683A=) c.610-1900A= (n.610-1900A=) | |
| 9 | g.33122507C= | CA1844936070 | B4GALT1 | c.649-1901G= (n.649-1901G=) c.648+12682G= (n.648+12682G=) c.610-1901G= (n.610-1901G=) | |
| 9 | g.33122507C>G | CA863337919 | B4GALT1 | c.649-1901G>C (n.649-1901G>C) c.648+12682G>C (n.648+12682G>C) c.610-1901G>C (n.610-1901G>C) | dbSNP |
| 9 | g.33122507_33122511delinsCAAAA | CA1844936071 | B4GALT1 | c.649-1905_649-1901delinsTTTTG (n.649-1905_649-1901delinsTTTTG) c.648+12678_648+12682delinsTTTTG (n.648+12678_648+12682delinsTTTTG) c.610-1905_610-1901delinsTTTTG (n.610-1905_610-1901delinsTTTTG) | |
| 9 | g.33122510_33122511insTAAA | CA1844936075 | B4GALT1 | c.649-1902_649-1901insATTT (n.649-1902_649-1901insATTT) c.648+12681_648+12682insATTT (n.648+12681_648+12682insATTT) c.610-1902_610-1901insATTT (n.610-1902_610-1901insATTT) | dbSNP |
| 9 | g.33122514dup | CA192430264 | B4GALT1 | c.649-1902dup (n.649-1902dup) c.648+12681dup (n.648+12681dup) c.610-1902dup (n.610-1902dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122514del | CA1844936074 | B4GALT1 | c.649-1902del (n.649-1902del) c.648+12681del (n.648+12681del) c.610-1902del (n.610-1902del) | dbSNP |
| 9 | g.33122511_33122514del | CA863337928 | B4GALT1 | c.649-1905_649-1902del (n.649-1905_649-1902del) c.648+12678_648+12681del (n.648+12678_648+12681del) c.610-1905_610-1902del (n.610-1905_610-1902del) | dbSNP |
| 9 | g.33122510_33122511insT | CA2594899381 | B4GALT1 | c.649-1905_649-1904insA (n.649-1905_649-1904insA) c.648+12678_648+12679insA (n.648+12678_648+12679insA) c.610-1905_610-1904insA (n.610-1905_610-1904insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122511A= | CA1844936080 | B4GALT1 | c.649-1905T= (n.649-1905T=) c.648+12678T= (n.648+12678T=) c.610-1905T= (n.610-1905T=) | |
| 9 | g.33122511A>T | CA192430266 | B4GALT1 | c.649-1905T>A (n.649-1905T>A) c.648+12678T>A (n.648+12678T>A) c.610-1905T>A (n.610-1905T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33122511_33122519delinsAAAATAAAT | CA1844936079 | B4GALT1 | c.649-1913_649-1905delinsATTTATTTT (n.649-1913_649-1905delinsATTTATTTT) c.648+12670_648+12678delinsATTTATTTT (n.648+12670_648+12678delinsATTTATTTT) c.610-1913_610-1905delinsATTTATTTT (n.610-1913_610-1905delinsATTTATTTT) |