Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33097055G>ACA432957686GLB1,TMPPEc.31C>T (p.Leu11=)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.64C>T
n.92C>T
n.88C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097055G>CCA2300136GLB1,TMPPEc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.64C>G
n.92C>G
n.88C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097055G=CA1356021422GLB1,TMPPEc.31C= (p.Leu11=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.64C=
n.92C=
n.88C=
c.-341C= (n.-341C=)
3g.33097055G>TCA352007505GLB1,TMPPEc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.64C>A
n.92C>A
n.88C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
3g.33097056_33097058delCA2664933225GLB1,TMPPEc.29_31del (p.Pro10del)
c.-447_-445del (n.-447_-445del)
c.-195_-193del (n.-195_-193del)
n.62_64del
n.90_92del
n.86_88del
c.-343_-341del (n.-343_-341del)
 gnomAD v4
3g.33097056A=CA1356021423GLB1,TMPPEc.30T= (p.Pro10=)
c.-446T= (n.-446T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.63T=
n.91T=
n.87T=
c.-342T= (n.-342T=)
3g.33097056A>CCA432957687GLB1,TMPPEc.30T>G (p.Pro10=)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.63T>G
n.91T>G
n.87T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
3g.33097056A>GCA432957688GLB1,TMPPEc.30T>C (p.Pro10=)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.63T>C
n.91T>C
n.87T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
 gnomAD v4
3g.33097056A>TCA432957689GLB1,TMPPEc.30T>A (p.Pro10=)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.63T>A
n.91T>A
n.87T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
3g.33097057G>ACA146077GLB1,TMPPEc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.62C>T
n.90C>T
n.86C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097057G>CCA2300138GLB1,TMPPEc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.62C>G
n.90C>G
n.86C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097057G=CA1356021424GLB1,TMPPEc.29C= (p.Pro10=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.62C=
n.90C=
n.86C=
c.-343C= (n.-343C=)
3g.33097057G>TCA352007506GLB1,TMPPEc.29C>A (p.Pro10His)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.62C>A
n.90C>A
n.86C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
3g.33097059dupCA2300137GLB1,TMPPEc.29dup (p.Leu11SerfsTer23)
c.-447dup (n.-447dup)
c.29dup (p.Leu11SerfsTer17)
c.29dup (p.Leu11SerfsTer?)
c.-195dup (n.-195dup)
n.62dup
n.90dup
n.86dup
c.-343dup (n.-343dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097058G>ACA2300139GLB1,TMPPEc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.61C>T
n.89C>T
n.85C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097058G>CCA352007507GLB1,TMPPEc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.61C>G
n.89C>G
n.85C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
3g.33097058G=CA1356021425GLB1,TMPPEc.28C= (p.Pro10=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.61C=
n.89C=
n.85C=
c.-344C= (n.-344C=)
3g.33097058G>TCA352007508GLB1,TMPPEc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.61C>A
n.89C>A
n.85C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
3g.33097059G>ACA72685361GLB1,TMPPEc.27C>T (p.Leu9=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.60C>T
n.88C>T
n.84C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097059G>CCA432957690GLB1,TMPPEc.27C>G (p.Leu9=)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.60C>G
n.88C>G
n.84C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
 ClinVar
3g.33097059G=CA1356021426GLB1,TMPPEc.27C= (p.Leu9=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.60C=
n.88C=
n.84C=
c.-345C= (n.-345C=)
3g.33097059G>TCA432957691GLB1,TMPPEc.27C>A (p.Leu9=)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.60C>A
n.88C>A
n.84C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
3g.33097060A>CCA352007509GLB1,TMPPEc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.59T>G
n.87T>G
n.83T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
3g.33097060A>GCA352007510GLB1,TMPPEc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.59T>C
n.87T>C
n.83T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
3g.33097060A>TCA352007511GLB1,TMPPEc.26T>A (p.Leu9His)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.59T>A
n.87T>A
n.83T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
3g.33097061G>ACA352007512GLB1,TMPPEc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.58C>T
n.86C>T
n.82C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
 gnomAD v4
3g.33097061G>CCA352007513GLB1,TMPPEc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.58C>G
n.86C>G
n.82C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
3g.33097061G>TCA352007514GLB1,TMPPEc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.58C>A
n.86C>A
n.82C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
3g.33097062G>ACA432957692GLB1,TMPPEc.24C>T (p.Ile8=)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.57C>T
n.85C>T
n.81C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
 gnomAD v4
3g.33097062G>CCA352007515GLB1,TMPPEc.24C>G (p.Ile8Met)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.57C>G
n.85C>G
n.81C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
3g.33097062G>TCA432957693GLB1,TMPPEc.24C>A (p.Ile8=)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.57C>A
n.85C>A
n.81C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
3g.33097063A>CCA352007518GLB1,TMPPEc.23T>G (p.Ile8Ser)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.56T>G
n.84T>G
n.80T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
3g.33097063A>GCA352007517GLB1,TMPPEc.23T>C (p.Ile8Thr)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.56T>C
n.84T>C
n.80T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
3g.33097063A>TCA352007516GLB1,TMPPEc.23T>A (p.Ile8Asn)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.56T>A
n.84T>A
n.80T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
 gnomAD v4
3g.33097064T>ACA352007519GLB1,TMPPEc.22A>T (p.Ile8Phe)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.55A>T
n.83A>T
n.79A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
 gnomAD v4
3g.33097064T>CCA2300140GLB1,TMPPEc.22A>G (p.Ile8Val)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.55A>G
n.83A>G
n.79A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097064T>GCA352007520GLB1,TMPPEc.22A>C (p.Ile8Leu)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.55A>C
n.83A>C
n.79A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097064T=CA1356021427GLB1,TMPPEc.22A= (p.Ile8=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.55A=
n.83A=
n.79A=
c.-350A= (n.-350A=)
3g.33097065G>ACA432957696GLB1,TMPPEc.21C>T (p.Arg7=)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.54C>T
n.82C>T
n.78C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
 gnomAD v4
3g.33097065G>CCA432957695GLB1,TMPPEc.21C>G (p.Arg7=)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.54C>G
n.82C>G
n.78C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
3g.33097065G>TCA432957694GLB1,TMPPEc.21C>A (p.Arg7=)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.54C>A
n.82C>A
n.78C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
3g.33097066C>ACA352007521GLB1,TMPPEc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.53G>T
n.81G>T
n.77G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
 gnomAD v4
3g.33097066C=CA1356021428GLB1,TMPPEc.20G= (p.Arg7=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.53G=
n.81G=
n.77G=
c.-352G= (n.-352G=)
3g.33097066C>GCA352007522GLB1,TMPPEc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.53G>C
n.81G>C
n.77G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097066C>TCA352007523GLB1,TMPPEc.20G>A (p.Arg7His)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.53G>A
n.81G>A
n.77G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
 gnomAD v4
3g.33097067G>ACA352007524GLB1,TMPPEc.19C>T (p.Arg7Cys)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.52C>T
n.80C>T
n.76C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
3g.33097067G>CCA352007525GLB1,TMPPEc.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.52C>G
n.80C>G
n.76C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
3g.33097067G>TCA352007526GLB1,TMPPEc.19C>A (p.Arg7Ser)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.52C>A
n.80C>A
n.76C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
3g.33097068A>CCA432957697GLB1,TMPPEc.18T>G (p.Val6=)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.51T>G
n.79T>G
n.75T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
3g.33097068A>GCA432957699GLB1,TMPPEc.18T>C (p.Val6=)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.51T>C
n.79T>C
n.75T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
3g.33097068A>TCA432957698GLB1,TMPPEc.18T>A (p.Val6=)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.51T>A
n.79T>A
n.75T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
3g.33097069A>CCA352007527GLB1,TMPPEc.17T>G (p.Val6Gly)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.50T>G
n.78T>G
n.74T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
3g.33097069A>GCA352007528GLB1,TMPPEc.17T>C (p.Val6Ala)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.50T>C
n.78T>C
n.74T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
3g.33097069A>TCA352007529GLB1,TMPPEc.17T>A (p.Val6Asp)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.50T>A
n.78T>A
n.74T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
3g.33097070C>ACA352007532GLB1,TMPPEc.16G>T (p.Val6Phe)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.49G>T
n.77G>T
n.73G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
3g.33097070C>GCA352007531GLB1,TMPPEc.16G>C (p.Val6Leu)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.49G>C
n.77G>C
n.73G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
3g.33097070C>TCA352007530GLB1,TMPPEc.16G>A (p.Val6Ile)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.49G>A
n.77G>A
n.73G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
3g.33097071C>ACA432957700GLB1,TMPPEc.15G>T (p.Leu5=)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.48G>T
n.76G>T
n.72G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.33097071C=CA1356021429GLB1,TMPPEc.15G= (p.Leu5=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.48G=
n.76G=
n.72G=
c.-357G= (n.-357G=)
3g.33097071C>GCA2300141GLB1,TMPPEc.15G>C (p.Leu5=)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.48G>C
n.76G>C
n.72G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097071C>TCA432957701GLB1,TMPPEc.15G>A (p.Leu5=)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.48G>A
n.76G>A
n.72G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
3g.33097072A=CA1356021430GLB1,TMPPEc.14T= (p.Leu5=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.47T=
n.75T=
n.71T=
c.-358T= (n.-358T=)
3g.33097072A>CCA352007533GLB1,TMPPEc.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.47T>G
n.75T>G
n.71T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
 gnomAD v4
3g.33097072A>GCA352007534GLB1,TMPPEc.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.47T>C
n.75T>C
n.71T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097072A>TCA352007535GLB1,TMPPEc.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.47T>A
n.75T>A
n.71T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
3g.33097072_33097073insTCA2579753981GLB1,TMPPEc.13_14insA (p.Leu5HisfsTer29)
c.-463_-462insA (n.-463_-462insA)
c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer23)
c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer?)
c.-211_-210insA (n.-211_-210insA)
n.46_47insA
n.74_75insA
n.70_71insA
c.-359_-358insA (n.-359_-358insA)
3g.33097073G>ACA432957702GLB1,TMPPEc.13C>T (p.Leu5=)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.46C>T
n.74C>T
n.70C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
3g.33097073G>CCA352007536GLB1,TMPPEc.13C>G (p.Leu5Val)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.46C>G
n.74C>G
n.70C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
 gnomAD v4
3g.33097073G>TCA352007537GLB1,TMPPEc.13C>A (p.Leu5Met)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.46C>A
n.74C>A
n.70C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
3g.33097074G>ACA432957703GLB1,TMPPEc.12C>T (p.Phe4=)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.45C>T
n.73C>T
n.69C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097074G>CCA2300142GLB1,TMPPEc.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.45C>G
n.73C>G
n.69C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097074G=CA1356021431GLB1,TMPPEc.12C= (p.Phe4=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.45C=
n.73C=
n.69C=
c.-360C= (n.-360C=)
3g.33097074G>TCA352007538GLB1,TMPPEc.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.45C>A
n.73C>A
n.69C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097075A=CA1356021432GLB1,TMPPEc.11T= (p.Phe4=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.44T=
n.72T=
n.68T=
c.-361T= (n.-361T=)
3g.33097075A>CCA352007539GLB1,TMPPEc.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.44T>G
n.72T>G
n.68T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
3g.33097075A>GCA352007540GLB1,TMPPEc.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.44T>C
n.72T>C
n.68T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097075A>TCA352007541GLB1,TMPPEc.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.44T>A
n.72T>A
n.68T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
3g.33097076A=CA1356021433GLB1,TMPPEc.10T= (p.Phe4=)
c.-466T= (n.-466T=)
c.-214T= (n.-214T=)
n.43T=
n.71T=
n.67T=
c.-362T= (n.-362T=)
3g.33097076A>CCA352007542GLB1,TMPPEc.10T>G (p.Phe4Val)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.43T>G
n.71T>G
n.67T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
3g.33097076A>GCA352007543GLB1,TMPPEc.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.43T>C
n.71T>C
n.67T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.33097076A>TCA352007544GLB1,TMPPEc.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.43T>A
n.71T>A
n.67T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
3g.33097077C>ACA432957705GLB1,TMPPEc.9G>T (p.Gly3=)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.42G>T
n.70G>T
n.66G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
 gnomAD v4
3g.33097077C=CA1356021434GLB1,TMPPEc.9G= (p.Gly3=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.42G=
n.70G=
n.66G=
c.-363G= (n.-363G=)
3g.33097077C>GCA432957706GLB1,TMPPEc.9G>C (p.Gly3=)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.42G>C
n.70G>C
n.66G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097077C>TCA432957704GLB1,TMPPEc.9G>A (p.Gly3=)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.42G>A
n.70G>A
n.66G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.33097078C>ACA2300143GLB1,TMPPEc.8G>T (p.Gly3Val)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.41G>T
n.69G>T
n.65G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33097078C=CA1356021435GLB1,TMPPEc.8G= (p.Gly3=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.41G=
n.69G=
n.65G=
c.-364G= (n.-364G=)
3g.33097078C>GCA352007546GLB1,TMPPEc.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.41G>C
n.69G>C
n.65G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
 dbSNP
3g.33097078C>TCA352007545GLB1,TMPPEc.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.41G>A
n.69G>A
n.65G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 gnomAD v4
3g.33097084_33097103dupCA2664933226GLB1,TMPPEc.-12_8dup (p.Phe4GlyfsTer?)
c.-487_-468dup (n.-487_-468dup)
c.-235_-216dup (n.-235_-216dup)
n.22_41dup
n.50_69dup
n.46_65dup
c.-383_-364dup (n.-383_-364dup)
 gnomAD v4
3g.33097079C>ACA352007547GLB1,TMPPEc.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.40G>T
n.68G>T
n.64G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
3g.33097079C=CA1356021436GLB1,TMPPEc.7G= (p.Gly3=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.40G=
n.68G=
n.64G=
c.-365G= (n.-365G=)
3g.33097079C>GCA2300144GLB1,TMPPEc.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.40G>C
n.68G>C
n.64G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33097079C>TCA352007548GLB1,TMPPEc.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.40G>A
n.68G>A
n.64G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
3g.33097080C>ACA432957708GLB1,TMPPEc.6G>T (p.Pro2=)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.39G>T
n.67G>T
n.63G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
3g.33097080C=CA1356021437GLB1,TMPPEc.6G= (p.Pro2=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.39G=
n.67G=
n.63G=
c.-366G= (n.-366G=)
3g.33097080C>GCA432957709GLB1,TMPPEc.6G>C (p.Pro2=)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.39G>C
n.67G>C
n.63G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097080C>TCA432957710GLB1,TMPPEc.6G>A (p.Pro2=)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.39G>A
n.67G>A
n.63G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097081G>ACA2300145GLB1,TMPPEc.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.38C>T
n.66C>T
n.62C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097081G>CCA2300146GLB1,TMPPEc.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.38C>G
n.66C>G
n.62C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097081G=CA1356021438GLB1,TMPPEc.5C= (p.Pro2=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.38C=
n.66C=
n.62C=
c.-367C= (n.-367C=)
3g.33097081G>TCA352007549GLB1,TMPPEc.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.38C>A
n.66C>A
n.62C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
3g.33097082G>ACA352007550GLB1,TMPPEc.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.37C>T
n.65C>T
n.61C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
 gnomAD v4
3g.33097082G>CCA72685419GLB1,TMPPEc.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.37C>G
n.65C>G
n.61C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097082G=CA1356021439GLB1,TMPPEc.4C= (p.Pro2=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.37C=
n.65C=
n.61C=
c.-368C= (n.-368C=)
3g.33097082G>TCA2300147GLB1,TMPPEc.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.37C>A
n.65C>A
n.61C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097083C>ACA352007552GLB1,TMPPEc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.36G>T
n.64G>T
n.60G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097083C=CA1356021440GLB1,TMPPEc.3G= (p.Met1=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.36G=
n.64G=
n.60G=
c.-369G= (n.-369G=)
3g.33097083C>GCA352007554GLB1,TMPPEc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.36G>C
n.64G>C
n.60G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
3g.33097083C>TCA2300148GLB1,TMPPEc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.36G>A
n.64G>A
n.60G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097084A>CCA352007557GLB1,TMPPEc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.35T>G
n.63T>G
n.59T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
3g.33097084A>GCA352007559GLB1,TMPPEc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.35T>C
n.63T>C
n.59T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
3g.33097084A>TCA352007556GLB1,TMPPEc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.35T>A
n.63T>A
n.59T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
3g.33097085T>ACA352007562GLB1,TMPPEc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.34A>T
n.62A>T
n.58A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
3g.33097085T>CCA352007561GLB1,TMPPEc.1A>G (p.Met1Val)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.34A>G
n.62A>G
n.58A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
 gnomAD v4
3g.33097085T>GCA200308GLB1,TMPPEc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.34A>C
n.62A>C
n.58A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.33097085T=CA1356021441GLB1,TMPPEc.1A= (p.Met1=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.34A=
n.62A=
n.58A=
c.-371A= (n.-371A=)
3g.33097086G>ACA2577540167GLB1,TMPPEc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.33C>T
n.61C>T
n.57C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
3g.33097086G>CCA2664933227GLB1,TMPPEc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.33C>G
n.61C>G
n.57C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
3g.33097086G=CA1356021442GLB1,TMPPEc.-1C= (n.-1C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.33C=
n.61C=
n.57C=
c.-372C= (n.-372C=)
3g.33097086G>TCA542197788GLB1,TMPPEc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.33C>A
n.61C>A
n.57C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097087A>CCA2577540168GLB1,TMPPEc.-2T>G (n.-2T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.32T>G
n.60T>G
n.56T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
3g.33097087A>GCA2664933228GLB1,TMPPEc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.32T>C
n.60T>C
n.56T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 gnomAD v4
3g.33097088C>ACA2531787537GLB1,TMPPEc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.31G>T
n.59G>T
n.55G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
3g.33097088C>TCA2664933229GLB1,TMPPEc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.31G>A
n.59G>A
n.55G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
 gnomAD v4
3g.33097092C>ACA1356021444GLB1,TMPPEc.-7G>T (n.-7G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.27G>T
n.55G>T
n.51G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097092C=CA1356021443GLB1,TMPPEc.-7G= (n.-7G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.27G=
n.55G=
n.51G=
c.-378G= (n.-378G=)
3g.33097093A>TCA2664933230GLB1,TMPPEc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.26T>A
n.54T>A
n.50T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
 gnomAD v4
3g.33097094G>ACA2577540169GLB1,TMPPEc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.25C>T
n.53C>T
n.49C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 gnomAD v4
3g.33097094G>CCA2664933231GLB1,TMPPEc.-9C>G (n.-9C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.25C>G
n.53C>G
n.49C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v4
3g.33097094G=CA1356021445GLB1,TMPPEc.-9C= (n.-9C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.25C=
n.53C=
n.49C=
c.-380C= (n.-380C=)
3g.33097094G>TCA542197809GLB1,TMPPEc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.25C>A
n.53C>A
n.49C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097095C>ACA2664933232GLB1,TMPPEc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.24G>T
n.52G>T
n.48G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
 gnomAD v4
3g.33097095C=CA1356021446GLB1,TMPPEc.-10G= (n.-10G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.24G=
n.52G=
n.48G=
c.-381G= (n.-381G=)
3g.33097095C>TCA2300149GLB1,TMPPEc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.24G>A
n.52G>A
n.48G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097096C=CA1356021447GLB1,TMPPEc.-11G= (n.-11G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.23G=
n.51G=
n.47G=
c.-382G= (n.-382G=)
3g.33097096C>GCA542197810GLB1,TMPPEc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.23G>C
n.51G>C
n.47G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097096C>TCA2300150GLB1,TMPPEc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.23G>A
n.51G>A
n.47G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097098C=CA1356021449GLB1,TMPPEc.-13G= (n.-13G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.21G=
n.49G=
n.45G=
c.-384G= (n.-384G=)
3g.33097098C>TCA1356021448GLB1,TMPPEc.-13G>A (n.-13G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.21G>A
n.49G>A
n.45G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
 dbSNP
3g.33097100C=CA1356021450GLB1,TMPPEc.-15G= (n.-15G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.19G=
n.47G=
n.43G=
c.-386G= (n.-386G=)
3g.33097100C>GCA2664933233GLB1,TMPPEc.-15G>C (n.-15G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.19G>C
n.47G>C
n.43G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
 gnomAD v4
3g.33097100C>TCA542197811GLB1,TMPPEc.-15G>A (n.-15G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.19G>A
n.47G>A
n.43G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097101G>ACA542197812GLB1,TMPPEc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.18C>T
n.46C>T
n.42C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097101G>CCA906352557GLB1,TMPPEc.-16C>G (n.-16C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.18C>G
n.46C>G
n.42C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097101G=CA1356021451GLB1,TMPPEc.-16C= (n.-16C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.18C=
n.46C=
n.42C=
c.-387C= (n.-387C=)
3g.33097101G>TCA2664933234GLB1,TMPPEc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.18C>A
n.46C>A
n.42C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
 gnomAD v4
3g.33097102G>ACA906352558GLB1,TMPPEc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.17C>T
n.45C>T
n.41C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097102G=CA1356021452GLB1,TMPPEc.-17C= (n.-17C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.17C=
n.45C=
n.41C=
c.-388C= (n.-388C=)
3g.33097102G>TCA1046625595GLB1,TMPPEc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.17C>A
n.45C>A
n.41C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
 dbSNP
3g.33097103C>ACA542197813GLB1,TMPPEc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.16G>T
n.44G>T
n.40G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097103C=CA1356021453GLB1,TMPPEc.-18G= (n.-18G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.16G=
n.44G=
n.40G=
c.-389G= (n.-389G=)
3g.33097103C>TCA2664933235GLB1,TMPPEc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.16G>A
n.44G>A
n.40G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
 gnomAD v4
3g.33097105C=CA1356021454GLB1,TMPPEc.-20G= (n.-20G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.14G=
n.42G=
n.38G=
c.-391G= (n.-391G=)
3g.33097105C>TCA2300151GLB1,TMPPEc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.14G>A
n.42G>A
n.38G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097106T>CCA542197814GLB1,TMPPEc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.13A>G
n.41A>G
n.37A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097106T=CA1356021455GLB1,TMPPEc.-21A= (n.-21A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.13A=
n.41A=
n.37A=
c.-392A= (n.-392A=)
3g.33097107G>ACA2664933236GLB1,TMPPEc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.12C>T
n.40C>T
n.36C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
 gnomAD v4
3g.33097108C>ACA1046625600GLB1,TMPPEc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.11G>T
n.39G>T
n.35G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097108C=CA1356021456GLB1,TMPPEc.-23G= (n.-23G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.11G=
n.39G=
n.35G=
c.-394G= (n.-394G=)
3g.33097108C>GCA2664933237GLB1,TMPPEc.-23G>C (n.-23G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.11G>C
n.39G>C
n.35G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
 gnomAD v4
3g.33097109A>GCA2664933238GLB1,TMPPEc.-24T>C (n.-24T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.10T>C
n.38T>C
n.34T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
 gnomAD v4
3g.33097110G>ACA542197815GLB1,TMPPEc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.9C>T
n.37C>T
n.33C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097110G>CCA2300152GLB1,TMPPEc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.9C>G
n.37C>G
n.33C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097110G=CA1356021457GLB1,TMPPEc.-25C= (n.-25C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.9C=
n.37C=
n.33C=
c.-396C= (n.-396C=)
3g.33097111T>CCA2664933239GLB1,TMPPEc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.8A>G
n.36A>G
n.32A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
 gnomAD v4
3g.33097112C>GCA2755765809GLB1,TMPPEc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.7G>C
n.35G>C
n.31G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
3g.33097112C>TCA2664933240GLB1,TMPPEc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.7G>A
n.35G>A
n.31G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
 gnomAD v4
3g.33097113G>ACA2664933241GLB1,TMPPEc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.6C>T
n.34C>T
n.30C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
 gnomAD v4
3g.33097113G>CCA1356021459GLB1,TMPPEc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.6C>G
n.34C>G
n.30C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097113G=CA1356021458GLB1,TMPPEc.-28C= (n.-28C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.6C=
n.34C=
n.30C=
c.-399C= (n.-399C=)
3g.33097113G>TCA2664933242GLB1,TMPPEc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.6C>A
n.34C>A
n.30C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
 gnomAD v4
3g.33097114G>ACA2664933243GLB1,TMPPEc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.5C>T
n.33C>T
n.29C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
 gnomAD v4
3g.33097114G>CCA2300153GLB1,TMPPEc.-29C>G (n.-29C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.5C>G
n.33C>G
n.29C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097114G=CA1356021460GLB1,TMPPEc.-29C= (n.-29C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.5C=
n.33C=
n.29C=
c.-400C= (n.-400C=)
3g.33097115C=CA1356021461GLB1,TMPPEc.-30G= (n.-30G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.4G=
n.32G=
n.28G=
c.-401G= (n.-401G=)
3g.33097115C>TCA906352583GLB1,TMPPEc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.4G>A
n.32G>A
n.28G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097116G>ACA72685449GLB1,TMPPEc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.3C>T
n.31C>T
n.27C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097116G=CA1356021462GLB1,TMPPEc.-31C= (n.-31C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.3C=
n.31C=
n.27C=
c.-402C= (n.-402C=)
3g.33097116G>TCA2577540170GLB1,TMPPEc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.3C>A
n.31C>A
n.27C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
3g.33097117C>ACA542197816GLB1,TMPPEc.-32G>T (n.-32G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.2G>T
n.30G>T
n.26G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097117C=CA1356021463GLB1,TMPPEc.-32G= (n.-32G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.2G=
n.30G=
n.26G=
c.-403G= (n.-403G=)
3g.33097117C>GCA542197817GLB1,TMPPEc.-32G>C (n.-32G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.2G>C
n.30G>C
n.26G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097117C>TCA1046625614GLB1,TMPPEc.-32G>A (n.-32G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.2G>A
n.30G>A
n.26G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097119C=CA1356021464GLB1,TMPPEc.-34G= (n.-34G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.28G=
n.24G=
c.-405G= (n.-405G=)
3g.33097119C>TCA1356021465GLB1,TMPPEc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.28G>A
n.24G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097120A=CA1356021466GLB1,TMPPEc.-35T= (n.-35T=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.27T=
n.23T=
c.-406T= (n.-406T=)
3g.33097120A>CCA10618427GLB1,TMPPEc.-35T>G (n.-35T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.27T>G
n.23T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.33097120A>GCA542197818GLB1,TMPPEc.-35T>C (n.-35T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.27T>C
n.23T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097120A>TCA2577540171GLB1,TMPPEc.-35T>A (n.-35T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.27T>A
n.23T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
3g.33097121G>ACA2300155GLB1,TMPPEc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.26C>T
n.22C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097121G>CCA2300154GLB1,TMPPEc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.26C>G
n.22C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097121G=CA1356021467GLB1,TMPPEc.-36C= (n.-36C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-259C= (n.-259C=)
n.26C=
n.22C=
c.-407C= (n.-407C=)
3g.33097122G>ACA2300157GLB1,TMPPEc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.25C>T
n.21C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097122G>CCA2300156GLB1,TMPPEc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.25C>G
n.21C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097122G=CA1356021468GLB1,TMPPEc.-37C= (n.-37C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.25C=
n.21C=
c.-408C= (n.-408C=)
3g.33097124C>ACA2577540172GLB1,TMPPEc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.23G>T
n.19G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
3g.33097124C=CA1356021469GLB1,TMPPEc.-39G= (n.-39G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.23G=
n.19G=
c.-410G= (n.-410G=)
3g.33097124C>TCA1356021470GLB1,TMPPEc.-39G>A (n.-39G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.23G>A
n.19G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097125G>ACA72685489GLB1,TMPPEc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.22C>T
n.18C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097125G>CCA542197819GLB1,TMPPEc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.22C>G
n.18C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097125G=CA1356021471GLB1,TMPPEc.-40C= (n.-40C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.22C=
n.18C=
c.-411C= (n.-411C=)
3g.33097126G>ACA1046625624GLB1,TMPPEc.-41C>T (n.-41C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.21C>T
n.17C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097126G=CA1356021472GLB1,TMPPEc.-41C= (n.-41C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.21C=
n.17C=
c.-412C= (n.-412C=)
3g.33097128C>ACA1356021473GLB1,TMPPEc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.19G>T
n.15G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
 dbSNP
3g.33097128C=CA1356021474GLB1,TMPPEc.-43G= (n.-43G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.19G=
n.15G=
c.-414G= (n.-414G=)
3g.33097128C>GCA2577540173GLB1,TMPPEc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.19G>C
n.15G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
3g.33097128C>TCA2300158GLB1,TMPPEc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.19G>A
n.15G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33097129G>ACA2577540174GLB1,TMPPEc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.18C>T
n.14C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
 gnomAD v4
3g.33097129G=CA1356021475GLB1,TMPPEc.-44C= (n.-44C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.18C=
n.14C=
c.-415C= (n.-415C=)
3g.33097129G>TCA1356021476GLB1,TMPPEc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.18C>A
n.14C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097130C>GCA2755765813GLB1,TMPPEc.-45G>C (n.-45G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.17G>C
n.13G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
3g.33097131T>CCA2300159GLB1,TMPPEc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.16A>G
n.12A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097131T=CA1356021477GLB1,TMPPEc.-46A= (n.-46A=)
c.-521A= (n.-521A=)
c.-269A= (n.-269A=)
n.16A=
n.12A=
c.-417A= (n.-417A=)
3g.33097133C>ACA2755765814GLB1,TMPPEc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.14G>T
n.10G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
3g.33097133C=CA1356021478GLB1,TMPPEc.-48G= (n.-48G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.14G=
n.10G=
c.-419G= (n.-419G=)
3g.33097133C>GCA2300160GLB1,TMPPEc.-48G>C (n.-48G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.14G>C
n.10G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097133C>TCA1046625625GLB1,TMPPEc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.14G>A
n.10G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097135C>GCA2577540175GLB1,TMPPEc.-50G>C (n.-50G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.12G>C
n.8G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
3g.33097135C>TCA2664933244GLB1,TMPPEc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.12G>A
n.8G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
 gnomAD v4
3g.33097136G>ACA2300161GLB1,TMPPEc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.11C>T
n.7C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097136G>CCA2577540176GLB1,TMPPEc.-51C>G (n.-51C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.11C>G
n.7C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
3g.33097136G=CA1356021479GLB1,TMPPEc.-51C= (n.-51C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.11C=
n.7C=
c.-422C= (n.-422C=)
3g.33097139A=CA1356021480GLB1,TMPPEc.-54T= (n.-54T=)
c.-529T= (n.-529T=)
c.-277T= (n.-277T=)
n.8T=
n.4T=
c.-425T= (n.-425T=)
3g.33097139A>CCA72685505GLB1,TMPPEc.-54T>G (n.-54T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.8T>G
n.4T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097139A>TCA2664933245GLB1,TMPPEc.-54T>A (n.-54T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.8T>A
n.4T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
 gnomAD v4
3g.33097140C=CA1356021481GLB1,TMPPEc.-55G= (n.-55G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-278G= (n.-278G=)
n.7G=
n.3G=
c.-426G= (n.-426G=)
3g.33097140C>TCA72685510GLB1,TMPPEc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.7G>A
n.3G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097141T>CCA2664933246GLB1,TMPPEc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.6A>G
n.2A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
 gnomAD v4
3g.33097142T>CCA72685517GLB1,TMPPEc.-57A>G (n.-57A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.5A>G
n.1A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097142T>GCA72685537GLB1,TMPPEc.-57A>C (n.-57A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.5A>C
n.1A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097142T=CA1356021482GLB1,TMPPEc.-57A= (n.-57A=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-280A= (n.-280A=)
n.5A=
n.1A=
c.-428A= (n.-428A=)
3g.33097143_33097146delCA2664933247GLB1,TMPPEc.-60_-57del (n.-60_-57del)
c.-535_-532del (n.-535_-532del)
c.-283_-280del (n.-283_-280del)
n.2_5del
c.-431_-428del (n.-431_-428del)
 gnomAD v4
3g.33097142_33097149delinsTGACTAAGCA1356021483GLB1c.-64_-57delinsCTTAGTCA (n.-64_-57delinsCTTAGTCA)
3g.33097143G>ACA906352619GLB1,TMPPEc.-58C>T (n.-58C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.4C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP
3g.33097143G>CCA914740070GLB1,TMPPEc.-58C>G (n.-58C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.4C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097143G=CA1356021484GLB1,TMPPEc.-58C= (n.-58C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.4C=
c.-429C= (n.-429C=)
3g.33097143G>TCA2577540177GLB1,TMPPEc.-58C>A (n.-58C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.4C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
3g.33097146_33097152delCA1046625631GLB1c.-64_-58del (n.-64_-58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097147A=CA1356021485GLB1c.-62T= (n.-62T=)
3g.33097147A>GCA542197820GLB1c.-62T>C (n.-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097149G>ACA72685542GLB1c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097149G>CCA72685551GLB1c.-64C>G (n.-64C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097149G=CA1356021486GLB1c.-64C= (n.-64C=)
3g.33097152C>TCA2664933249GLB1c.-67G>A (n.-67G>A)
 gnomAD v4
3g.33097154dupCA2664933248GLB1c.-67dup (n.-67dup)
 gnomAD v4
3g.33097153C=CA1356021487GLB1c.-68G= (n.-68G=)
3g.33097153C>TCA906352643GLB1c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097154C=CA1356021488GLB1c.-69G= (n.-69G=)
3g.33097154C>TCA906352648GLB1c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched