Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33097009_33097021del | CA913102735 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2del c.-411_-399del (n.-411_-399del) c.-159_-149+2del n.23_33+2del n.98_108+2del n.126_136+2del n.122_132+2del c.-307_-295del (n.-307_-295del) | |
3 | g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGC | CA1356021393 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT) c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT) | |
3 | g.33097011_33097018del | CA2580069251 | GLB1,TMPPE | c.69_75+1del c.-407_-400del (n.-407_-400del) c.-155_-149+1del n.27_33+1del n.102_108+1del n.130_136+1del n.126_132+1del c.-303_-296del (n.-303_-296del) | ClinVar |
3 | g.33097010_33097021del | CA542197780 | GLB1,TMPPE | c.65_75+1del c.-411_-400del (n.-411_-400del) c.-159_-149+1del n.23_33+1del n.98_108+1del n.126_136+1del n.122_132+1del c.-307_-296del (n.-307_-296del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097014_33097024del | CA432957641 | GLB1,TMPPE | c.66_75+1del c.-410_-400del (n.-410_-400del) c.-158_-149+1del n.24_33+1del n.99_108+1del n.127_136+1del n.123_132+1del c.-306_-296del (n.-306_-296del) | |
3 | g.33097015_33097021del | CA2664933097 | GLB1,TMPPE | c.68_74del (p.Gly23AlafsTer?) c.-408_-402del (n.-408_-402del) c.-156_-150del (n.-156_-150del) n.26_32del n.101_107del n.129_135del n.125_131del c.-304_-298del (n.-304_-298del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097016_33097039del | CA2664933103 | GLB1,TMPPE | c.50_73del (p.Leu17_Leu24del) c.-426_-403del (n.-426_-403del) c.-174_-151del (n.-174_-151del) n.8_31del n.83_106del n.111_134del n.107_130del c.-322_-299del (n.-322_-299del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097015A>C | CA352007441 | GLB1,TMPPE | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.29T>G n.104T>G n.132T>G n.128T>G c.-301T>G (n.-301T>G) | |
3 | g.33097015A>G | CA352007442 | GLB1,TMPPE | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.29T>C n.104T>C n.132T>C n.128T>C c.-301T>C (n.-301T>C) | |
3 | g.33097015A>T | CA352007440 | GLB1,TMPPE | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.29T>A n.104T>A n.132T>A n.128T>A c.-301T>A (n.-301T>A) | |
3 | g.33097016A= | CA1356021399 | GLB1,TMPPE | c.70T= (p.Leu24=) c.-406T= (n.-406T=) c.-154T= (n.-154T=) n.28T= n.103T= n.131T= n.127T= c.-302T= (n.-302T=) | |
3 | g.33097016A>C | CA352007443 | GLB1,TMPPE | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) n.28T>G n.103T>G n.131T>G n.127T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
3 | g.33097016A>G | CA432957647 | GLB1,TMPPE | c.70T>C (p.Leu24=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.28T>C n.103T>C n.131T>C n.127T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097016A>T | CA352007444 | GLB1,TMPPE | c.70T>A (p.Leu24Met) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) n.28T>A n.103T>A n.131T>A n.127T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
3 | g.33097017del | CA2586971850 | GLB1,TMPPE | c.69del (p.Leu24CysfsTer?) c.-407del (n.-407del) c.-155del (n.-155del) n.27del n.102del n.130del n.126del c.-303del (n.-303del) | |
3 | g.33097017G>A | CA432957648 | GLB1,TMPPE | c.69C>T (p.Gly23=) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.27C>T n.102C>T n.130C>T n.126C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G>C | CA2300124 | GLB1,TMPPE | c.69C>G (p.Gly23=) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) n.27C>G n.102C>G n.130C>G n.126C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G= | CA1356021400 | GLB1,TMPPE | c.69C= (p.Gly23=) c.-407C= (n.-407C=) c.-155C= (n.-155C=) n.27C= n.102C= n.130C= n.126C= c.-303C= (n.-303C=) | |
3 | g.33097017G>T | CA2300123 | GLB1,TMPPE | c.69C>A (p.Gly23=) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.27C>A n.102C>A n.130C>A n.126C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>A | CA352007445 | GLB1,TMPPE | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.26G>T n.101G>T n.129G>T n.125G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C= | CA1356021401 | GLB1,TMPPE | c.68G= (p.Gly23=) c.-408G= (n.-408G=) c.-156G= (n.-156G=) n.26G= n.101G= n.129G= n.125G= c.-304G= (n.-304G=) | |
3 | g.33097018C>G | CA2300126 | GLB1,TMPPE | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.26G>C n.101G>C n.129G>C n.125G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>T | CA2300125 | GLB1,TMPPE | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.26G>A n.101G>A n.129G>A n.125G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>A | CA352007446 | GLB1,TMPPE | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.25G>T n.100G>T n.128G>T n.124G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | |
3 | g.33097019C= | CA1356021402 | GLB1,TMPPE | c.67G= (p.Gly23=) c.-409G= (n.-409G=) c.-157G= (n.-157G=) n.25G= n.100G= n.128G= n.124G= c.-305G= (n.-305G=) | |
3 | g.33097019C>G | CA352007447 | GLB1,TMPPE | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.25G>C n.100G>C n.128G>C n.124G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>T | CA352007448 | GLB1,TMPPE | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.25G>A n.100G>A n.128G>A n.124G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>A | CA72685279 | GLB1,TMPPE | c.66C>T (p.Arg22=) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.24C>T n.99C>T n.127C>T n.123C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>C | CA432957649 | GLB1,TMPPE | c.66C>G (p.Arg22=) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.24C>G n.99C>G n.127C>G n.123C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
3 | g.33097020G= | CA1356021403 | GLB1,TMPPE | c.66C= (p.Arg22=) c.-410C= (n.-410C=) c.-158C= (n.-158C=) n.24C= n.99C= n.127C= n.123C= c.-306C= (n.-306C=) | |
3 | g.33097020G>T | CA432957650 | GLB1,TMPPE | c.66C>A (p.Arg22=) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.24C>A n.99C>A n.127C>A n.123C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | |
3 | g.33097021C>A | CA352007449 | GLB1,TMPPE | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.23G>T n.98G>T n.126G>T n.122G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097021C= | CA1356021404 | GLB1,TMPPE | c.65G= (p.Arg22=) c.-411G= (n.-411G=) c.-159G= (n.-159G=) n.23G= n.98G= n.126G= n.122G= c.-307G= (n.-307G=) | |
3 | g.33097021C>G | CA352007450 | GLB1,TMPPE | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.23G>C n.98G>C n.126G>C n.122G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
3 | g.33097021C>T | CA352007451 | GLB1,TMPPE | c.65G>A (p.Arg22His) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.23G>A n.98G>A n.126G>A n.122G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP |
3 | g.33097022G>A | CA72685282 | GLB1,TMPPE | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.22C>T n.97C>T n.125C>T n.121C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097022G>C | CA352007453 | GLB1,TMPPE | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.22C>G n.97C>G n.125C>G n.121C>G c.-308C>G (n.-308C>G) | dbSNP |
3 | g.33097022G= | CA1356021405 | GLB1,TMPPE | c.64C= (p.Arg22=) c.-412C= (n.-412C=) c.-160C= (n.-160C=) n.22C= n.97C= n.125C= n.121C= c.-308C= (n.-308C=) | |
3 | g.33097022G>T | CA352007452 | GLB1,TMPPE | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.22C>A n.97C>A n.125C>A n.121C>A c.-308C>A (n.-308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097023C>A | CA432957651 | GLB1,TMPPE | c.63G>T (p.Thr21=) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.21G>T n.96G>T n.124G>T n.120G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
3 | g.33097023C>G | CA432957652 | GLB1,TMPPE | c.63G>C (p.Thr21=) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.21G>C n.96G>C n.124G>C n.120G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
3 | g.33097023C>T | CA432957653 | GLB1,TMPPE | c.63G>A (p.Thr21=) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.21G>A n.96G>A n.124G>A n.120G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097024G>A | CA2300127 | GLB1,TMPPE | c.62C>T (p.Thr21Met) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.20C>T n.95C>T n.123C>T n.119C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097024G>C | CA352007455 | GLB1,TMPPE | c.62C>G (p.Thr21Arg) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.20C>G n.95C>G n.123C>G n.119C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097024G= | CA1356021406 | GLB1,TMPPE | c.62C= (p.Thr21=) c.-414C= (n.-414C=) c.-162C= (n.-162C=) n.20C= n.95C= n.123C= n.119C= c.-310C= (n.-310C=) | |
3 | g.33097024G>T | CA352007454 | GLB1,TMPPE | c.62C>A (p.Thr21Lys) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.20C>A n.95C>A n.123C>A n.119C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | |
3 | g.33097025T>A | CA352007456 | GLB1,TMPPE | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.19A>T n.94A>T n.122A>T n.118A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | |
3 | g.33097025T>C | CA2300128 | GLB1,TMPPE | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.19A>G n.94A>G n.122A>G n.118A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097025T>G | CA352007457 | GLB1,TMPPE | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.19A>C n.94A>C n.122A>C n.118A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | |
3 | g.33097025T= | CA1356021407 | GLB1,TMPPE | c.61A= (p.Thr21=) c.-415A= (n.-415A=) c.-163A= (n.-163A=) n.19A= n.94A= n.122A= n.118A= c.-311A= (n.-311A=) | |
3 | g.33097026A>C | CA432957654 | GLB1,TMPPE | c.60T>G (p.Pro20=) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) n.18T>G n.93T>G n.121T>G n.117T>G c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097026A>G | CA432957655 | GLB1,TMPPE | c.60T>C (p.Pro20=) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.18T>C n.93T>C n.121T>C n.117T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | |
3 | g.33097026A>T | CA432957656 | GLB1,TMPPE | c.60T>A (p.Pro20=) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) n.18T>A n.93T>A n.121T>A n.117T>A c.-312T>A (n.-312T>A) | |
3 | g.33097027G>A | CA2300130 | GLB1,TMPPE | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.17C>T n.92C>T n.120C>T n.116C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097027G>C | CA2300129 | GLB1,TMPPE | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.17C>G n.92C>G n.120C>G n.116C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097027G= | CA1356021408 | GLB1,TMPPE | c.59C= (p.Pro20=) c.-417C= (n.-417C=) c.-165C= (n.-165C=) n.17C= n.92C= n.120C= n.116C= c.-313C= (n.-313C=) | |
3 | g.33097027G>T | CA352007458 | GLB1,TMPPE | c.59C>A (p.Pro20His) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.17C>A n.92C>A n.120C>A n.116C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | |
3 | g.33097028G>A | CA352007459 | GLB1,TMPPE | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.16C>T n.91C>T n.119C>T n.115C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | |
3 | g.33097028G>C | CA352007460 | GLB1,TMPPE | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.16C>G n.91C>G n.119C>G n.115C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | |
3 | g.33097028G>T | CA352007461 | GLB1,TMPPE | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.16C>A n.91C>A n.119C>A n.115C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | |
3 | g.33097029G>A | CA432957657 | GLB1,TMPPE | c.57C>T (p.Gly19=) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.15C>T n.90C>T n.118C>T n.114C>T c.-315C>T (n.-315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097029G>C | CA432957658 | GLB1,TMPPE | c.57C>G (p.Gly19=) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.15C>G n.90C>G n.118C>G n.114C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | |
3 | g.33097029G= | CA1356021409 | GLB1,TMPPE | c.57C= (p.Gly19=) c.-419C= (n.-419C=) c.-167C= (n.-167C=) n.15C= n.90C= n.118C= n.114C= c.-315C= (n.-315C=) | |
3 | g.33097029G>T | CA432957659 | GLB1,TMPPE | c.57C>A (p.Gly19=) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.15C>A n.90C>A n.118C>A n.114C>A c.-315C>A (n.-315C>A) | |
3 | g.33097030C>A | CA352007462 | GLB1,TMPPE | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.14G>T n.89G>T n.117G>T n.113G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097030C= | CA1356021410 | GLB1,TMPPE | c.56G= (p.Gly19=) c.-420G= (n.-420G=) c.-168G= (n.-168G=) n.14G= n.89G= n.117G= n.113G= c.-316G= (n.-316G=) | |
3 | g.33097030C>G | CA352007463 | GLB1,TMPPE | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.14G>C n.89G>C n.117G>C n.113G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | |
3 | g.33097030C>T | CA352007464 | GLB1,TMPPE | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.14G>A n.89G>A n.117G>A n.113G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33097031C>A | CA352007465 | GLB1,TMPPE | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.13G>T n.88G>T n.116G>T n.112G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | |
3 | g.33097031C= | CA1356021411 | GLB1,TMPPE | c.55G= (p.Gly19=) c.-421G= (n.-421G=) c.-169G= (n.-169G=) n.13G= n.88G= n.116G= n.112G= c.-317G= (n.-317G=) | |
3 | g.33097031C>G | CA352007466 | GLB1,TMPPE | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.13G>C n.88G>C n.116G>C n.112G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | |
3 | g.33097031C>T | CA352007467 | GLB1,TMPPE | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.13G>A n.88G>A n.116G>A n.112G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097032C>A | CA432957660 | GLB1,TMPPE | c.54G>T (p.Leu18=) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.12G>T n.87G>T n.115G>T n.111G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | |
3 | g.33097032C>G | CA432957661 | GLB1,TMPPE | c.54G>C (p.Leu18=) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.12G>C n.87G>C n.115G>C n.111G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
3 | g.33097032C>T | CA432957662 | GLB1,TMPPE | c.54G>A (p.Leu18=) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.12G>A n.87G>A n.115G>A n.111G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | |
3 | g.33097033A>C | CA352007468 | GLB1,TMPPE | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.11T>G n.86T>G n.114T>G n.110T>G c.-319T>G (n.-319T>G) | |
3 | g.33097033A>G | CA352007470 | GLB1,TMPPE | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.11T>C n.86T>C n.114T>C n.110T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | |
3 | g.33097033A>T | CA352007469 | GLB1,TMPPE | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.11T>A n.86T>A n.114T>A n.110T>A c.-319T>A (n.-319T>A) | |
3 | g.33097034G>A | CA432957663 | GLB1,TMPPE | c.52C>T (p.Leu18=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.10C>T n.85C>T n.113C>T n.109C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097034G>C | CA352007471 | GLB1,TMPPE | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.10C>G n.85C>G n.113C>G n.109C>G c.-320C>G (n.-320C>G) | |
3 | g.33097034G= | CA1356021412 | GLB1,TMPPE | c.52C= (p.Leu18=) c.-424C= (n.-424C=) c.-172C= (n.-172C=) n.10C= n.85C= n.113C= n.109C= c.-320C= (n.-320C=) | |
3 | g.33097034G>T | CA352007472 | GLB1,TMPPE | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.10C>A n.85C>A n.113C>A n.109C>A c.-320C>A (n.-320C>A) | |
3 | g.33097035A>C | CA432957664 | GLB1,TMPPE | c.51T>G (p.Leu17=) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) n.9T>G n.84T>G n.112T>G n.108T>G c.-321T>G (n.-321T>G) | |
3 | g.33097035A>G | CA432957666 | GLB1,TMPPE | c.51T>C (p.Leu17=) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.9T>C n.84T>C n.112T>C n.108T>C c.-321T>C (n.-321T>C) | |
3 | g.33097035A>T | CA432957665 | GLB1,TMPPE | c.51T>A (p.Leu17=) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) n.9T>A n.84T>A n.112T>A n.108T>A c.-321T>A (n.-321T>A) | |
3 | g.33097036dup | CA200307 | GLB1,TMPPE | c.51dup (p.Leu18SerfsTer16) c.-425dup (n.-425dup) c.51dup (p.Leu18SerfsTer10) c.51dup (p.Leu18SerfsTer24) c.51dup (p.Leu18SerfsTer?) c.-173dup (n.-173dup) n.9dup n.84dup n.112dup n.108dup c.-321dup (n.-321dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097036A>C | CA352007473 | GLB1,TMPPE | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.8T>G n.83T>G n.111T>G n.107T>G c.-322T>G (n.-322T>G) | |
3 | g.33097036A>G | CA352007474 | GLB1,TMPPE | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.8T>C n.83T>C n.111T>C n.107T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097036A>T | CA352007475 | GLB1,TMPPE | c.50T>A (p.Leu17His) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.8T>A n.83T>A n.111T>A n.107T>A c.-322T>A (n.-322T>A) | |
3 | g.33097037G>A | CA352007476 | GLB1,TMPPE | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.7C>T n.82C>T n.110C>T n.106C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | |
3 | g.33097037G>C | CA352007477 | GLB1,TMPPE | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.7C>G n.82C>G n.110C>G n.106C>G c.-323C>G (n.-323C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097037G>T | CA352007478 | GLB1,TMPPE | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.7C>A n.82C>A n.110C>A n.106C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | |
3 | g.33097038C>A | CA432957667 | GLB1,TMPPE | c.48G>T (p.Leu16=) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.6G>T n.81G>T n.109G>T n.105G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | |
3 | g.33097038C= | CA1356021413 | GLB1,TMPPE | c.48G= (p.Leu16=) c.-428G= (n.-428G=) c.-176G= (n.-176G=) n.6G= n.81G= n.109G= n.105G= c.-324G= (n.-324G=) | |
3 | g.33097038C>G | CA432957668 | GLB1,TMPPE | c.48G>C (p.Leu16=) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.6G>C n.81G>C n.109G>C n.105G>C c.-324G>C (n.-324G>C) | |
3 | g.33097038C>T | CA432957669 | GLB1,TMPPE | c.48G>A (p.Leu16=) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.6G>A n.81G>A n.109G>A n.105G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP |
3 | g.33097039A>C | CA352007480 | GLB1,TMPPE | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.5T>G n.80T>G n.108T>G n.104T>G c.-325T>G (n.-325T>G) | |
3 | g.33097039A>G | CA352007481 | GLB1,TMPPE | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.5T>C n.80T>C n.108T>C n.104T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097039A>T | CA352007479 | GLB1,TMPPE | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.5T>A n.80T>A n.108T>A n.104T>A c.-325T>A (n.-325T>A) | |
3 | g.33097040G>A | CA432957670 | GLB1,TMPPE | c.46C>T (p.Leu16=) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.4C>T n.79C>T n.107C>T n.103C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | |
3 | g.33097040G>C | CA352007482 | GLB1,TMPPE | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) n.4C>G n.79C>G n.107C>G n.103C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | |
3 | g.33097040G>T | CA352007483 | GLB1,TMPPE | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) n.4C>A n.79C>A n.107C>A n.103C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097041C>A | CA432957671 | GLB1,TMPPE | c.45G>T (p.Leu15=) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.3G>T n.78G>T n.106G>T n.102G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097041C= | CA1356021414 | GLB1,TMPPE | c.45G= (p.Leu15=) c.-431G= (n.-431G=) c.-179G= (n.-179G=) n.3G= n.78G= n.106G= n.102G= c.-327G= (n.-327G=) | |
3 | g.33097041C>G | CA432957672 | GLB1,TMPPE | c.45G>C (p.Leu15=) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.3G>C n.78G>C n.106G>C n.102G>C c.-327G>C (n.-327G>C) | ClinVar |
3 | g.33097041C>T | CA432957674 | GLB1,TMPPE | c.45G>A (p.Leu15=) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.3G>A n.78G>A n.106G>A n.102G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097042A= | CA1356021415 | GLB1,TMPPE | c.44T= (p.Leu15=) c.-432T= (n.-432T=) c.-180T= (n.-180T=) n.2T= n.77T= n.105T= n.101T= c.-328T= (n.-328T=) | |
3 | g.33097042A>C | CA352007484 | GLB1,TMPPE | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-432T>G (n.-432T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) n.2T>G n.77T>G n.105T>G n.101T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | |
3 | g.33097042A>G | CA2300131 | GLB1,TMPPE | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.2T>C n.77T>C n.105T>C n.101T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097042A>T | CA352007485 | GLB1,TMPPE | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) n.2T>A n.77T>A n.105T>A n.101T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
3 | g.33097043G>A | CA432957675 | GLB1,TMPPE | c.43C>T (p.Leu15=) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.1C>T n.76C>T n.104C>T n.100C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097043G>C | CA352007486 | GLB1,TMPPE | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.1C>G n.76C>G n.104C>G n.100C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
3 | g.33097043G>T | CA352007487 | GLB1,TMPPE | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.1C>A n.76C>A n.104C>A n.100C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | |
3 | g.33097044A>C | CA432957676 | GLB1,TMPPE | c.42T>G (p.Val14=) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.75T>G n.103T>G n.99T>G c.-330T>G (n.-330T>G) | |
3 | g.33097044A>G | CA432957677 | GLB1,TMPPE | c.42T>C (p.Val14=) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.75T>C n.103T>C n.99T>C c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097044A>T | CA432957678 | GLB1,TMPPE | c.42T>A (p.Val14=) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.75T>A n.103T>A n.99T>A c.-330T>A (n.-330T>A) | |
3 | g.33097045A>C | CA352007488 | GLB1,TMPPE | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) n.74T>G n.102T>G n.98T>G c.-331T>G (n.-331T>G) | |
3 | g.33097045A>G | CA352007489 | GLB1,TMPPE | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.74T>C n.102T>C n.98T>C c.-331T>C (n.-331T>C) | dbSNP |
3 | g.33097045A>T | CA352007490 | GLB1,TMPPE | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.74T>A n.102T>A n.98T>A c.-331T>A (n.-331T>A) | |
3 | g.33097046C>A | CA352007491 | GLB1,TMPPE | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.73G>T n.101G>T n.97G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097046C= | CA1356021416 | GLB1,TMPPE | c.40G= (p.Val14=) c.-436G= (n.-436G=) c.-184G= (n.-184G=) n.73G= n.101G= n.97G= c.-332G= (n.-332G=) | |
3 | g.33097046C>G | CA2300132 | GLB1,TMPPE | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.73G>C n.101G>C n.97G>C c.-332G>C (n.-332G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097046C>T | CA352007492 | GLB1,TMPPE | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.73G>A n.101G>A n.97G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | |
3 | g.33097047C>A | CA432957679 | GLB1,TMPPE | c.39G>T (p.Leu13=) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.72G>T n.100G>T n.96G>T c.-333G>T (n.-333G>T) | |
3 | g.33097047C>G | CA432957680 | GLB1,TMPPE | c.39G>C (p.Leu13=) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.72G>C n.100G>C n.96G>C c.-333G>C (n.-333G>C) | |
3 | g.33097047C>T | CA432957681 | GLB1,TMPPE | c.39G>A (p.Leu13=) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.72G>A n.100G>A n.96G>A c.-333G>A (n.-333G>A) | |
3 | g.33097048A= | CA1356021417 | GLB1,TMPPE | c.38T= (p.Leu13=) c.-438T= (n.-438T=) c.-186T= (n.-186T=) n.71T= n.99T= n.95T= c.-334T= (n.-334T=) | |
3 | g.33097048A>C | CA2300133 | GLB1,TMPPE | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.71T>G n.99T>G n.95T>G c.-334T>G (n.-334T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.33097048A>G | CA2300134 | GLB1,TMPPE | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.71T>C n.99T>C n.95T>C c.-334T>C (n.-334T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097048A>T | CA352007493 | GLB1,TMPPE | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.71T>A n.99T>A n.95T>A c.-334T>A (n.-334T>A) | |
3 | g.33097049G>A | CA72685299 | GLB1,TMPPE | c.37C>T (p.Leu13=) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.70C>T n.98C>T n.94C>T c.-335C>T (n.-335C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097049G>C | CA352007494 | GLB1,TMPPE | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.70C>G n.98C>G n.94C>G c.-335C>G (n.-335C>G) | |
3 | g.33097049G= | CA1356021418 | GLB1,TMPPE | c.37C= (p.Leu13=) c.-439C= (n.-439C=) c.-187C= (n.-187C=) n.70C= n.98C= n.94C= c.-335C= (n.-335C=) | |
3 | g.33097049G>T | CA352007495 | GLB1,TMPPE | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.70C>A n.98C>A n.94C>A c.-335C>A (n.-335C>A) | |
3 | g.33097050C>A | CA352007496 | GLB1,TMPPE | c.36G>T (p.Leu12Phe) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.69G>T n.97G>T n.93G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | |
3 | g.33097050C>G | CA352007497 | GLB1,TMPPE | c.36G>C (p.Leu12Phe) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.69G>C n.97G>C n.93G>C c.-336G>C (n.-336G>C) | |
3 | g.33097050C>T | CA432957682 | GLB1,TMPPE | c.36G>A (p.Leu12=) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.69G>A n.97G>A n.93G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097051A= | CA1356021419 | GLB1,TMPPE | c.35T= (p.Leu12=) c.-441T= (n.-441T=) c.-189T= (n.-189T=) n.68T= n.96T= n.92T= c.-337T= (n.-337T=) | |
3 | g.33097051A>C | CA352007498 | GLB1,TMPPE | c.35T>G (p.Leu12Trp) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.68T>G n.96T>G n.92T>G c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097051A>G | CA2300135 | GLB1,TMPPE | c.35T>C (p.Leu12Ser) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.68T>C n.96T>C n.92T>C c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097051A>T | CA352007499 | GLB1,TMPPE | c.35T>A (p.Leu12Ter) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.68T>A n.96T>A n.92T>A c.-337T>A (n.-337T>A) | |
3 | g.33097051_33097052insG | CA2664933211 | GLB1,TMPPE | c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer22) c.-442_-441insC (n.-442_-441insC) c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer16) c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer30) c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer?) c.-190_-189insC (n.-190_-189insC) n.67_68insC n.95_96insC n.91_92insC c.-338_-337insC (n.-338_-337insC) | gnomAD v4 |
3 | g.33097051_33097052insGC | CA2577540166 | GLB1,TMPPE | c.34_35insGC (p.Leu12CysfsTer?) c.-442_-441insGC (n.-442_-441insGC) c.-190_-189insGC (n.-190_-189insGC) n.67_68insGC n.95_96insGC n.91_92insGC c.-338_-337insGC (n.-338_-337insGC) | gnomAD v4 |
3 | g.33097052A= | CA1356021420 | GLB1,TMPPE | c.34T= (p.Leu12=) c.-442T= (n.-442T=) c.-190T= (n.-190T=) n.67T= n.95T= n.91T= c.-338T= (n.-338T=) | |
3 | g.33097052A>C | CA352007500 | GLB1,TMPPE | c.34T>G (p.Leu12Val) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.67T>G n.95T>G n.91T>G c.-338T>G (n.-338T>G) | |
3 | g.33097052A>G | CA146079 | GLB1,TMPPE | c.34T>C (p.Leu12=) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.67T>C n.95T>C n.91T>C c.-338T>C (n.-338T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097052A>T | CA352007501 | GLB1,TMPPE | c.34T>A (p.Leu12Met) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.67T>A n.95T>A n.91T>A c.-338T>A (n.-338T>A) | |
3 | g.33097052_33097053insACCAGCAG | CA2664933217 | GLB1,TMPPE | c.33_34insCTGCTGGT (p.Leu15CysfsTer?) c.-443_-442insCTGCTGGT (n.-443_-442insCTGCTGGT) c.-191_-190insCTGCTGGT (n.-191_-190insCTGCTGGT) n.66_67insCTGCTGGT n.94_95insCTGCTGGT n.90_91insCTGCTGGT c.-339_-338insCTGCTGGT (n.-339_-338insCTGCTGGT) | gnomAD v4 |
3 | g.33097053C>A | CA432957683 | GLB1,TMPPE | c.33G>T (p.Leu11=) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.66G>T n.94G>T n.90G>T c.-339G>T (n.-339G>T) | |
3 | g.33097053C>G | CA432957684 | GLB1,TMPPE | c.33G>C (p.Leu11=) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.66G>C n.94G>C n.90G>C c.-339G>C (n.-339G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33097053C>T | CA432957685 | GLB1,TMPPE | c.33G>A (p.Leu11=) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.66G>A n.94G>A n.90G>A c.-339G>A (n.-339G>A) | |
3 | g.33097053_33097054insCAGCAGC | CA2664933216 | GLB1,TMPPE | c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer21) c.-443_-442insCTGCTGG (n.-443_-442insCTGCTGG) c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer15) c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer29) c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer?) c.-191_-190insCTGCTGG (n.-191_-190insCTGCTGG) n.66_67insCTGCTGG n.94_95insCTGCTGG n.90_91insCTGCTGG c.-339_-338insCTGCTGG (n.-339_-338insCTGCTGG) | gnomAD v4 |
3 | g.33097053_33097054delinsCA | CA1356021421 | GLB1,TMPPE | c.32_33delinsTG (p.Leu11=) c.-444_-443delinsTG (n.-444_-443delinsTG) c.-192_-191delinsTG (n.-192_-191delinsTG) n.65_66delinsTG n.93_94delinsTG n.89_90delinsTG c.-340_-339delinsTG (n.-340_-339delinsTG) | |
3 | g.33097054del | CA906352420 | GLB1,TMPPE | c.32del (p.Leu11ArgfsTer?) c.-444del (n.-444del) c.-192del (n.-192del) n.65del n.93del n.89del c.-340del (n.-340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097054A>C | CA352007502 | GLB1,TMPPE | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.65T>G n.93T>G n.89T>G c.-340T>G (n.-340T>G) | |
3 | g.33097054A>G | CA352007503 | GLB1,TMPPE | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.65T>C n.93T>C n.89T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | |
3 | g.33097054A>T | CA352007504 | GLB1,TMPPE | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.65T>A n.93T>A n.89T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | |
3 | g.33097055G>A | CA432957686 | GLB1,TMPPE | c.31C>T (p.Leu11=) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.64C>T n.92C>T n.88C>T c.-341C>T (n.-341C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097055G>C | CA2300136 | GLB1,TMPPE | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.64C>G n.92C>G n.88C>G c.-341C>G (n.-341C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097055G= | CA1356021422 | GLB1,TMPPE | c.31C= (p.Leu11=) c.-445C= (n.-445C=) c.-193C= (n.-193C=) n.64C= n.92C= n.88C= c.-341C= (n.-341C=) | |
3 | g.33097055G>T | CA352007505 | GLB1,TMPPE | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.64C>A n.92C>A n.88C>A c.-341C>A (n.-341C>A) | |
3 | g.33097056_33097058del | CA2664933225 | GLB1,TMPPE | c.29_31del (p.Pro10del) c.-447_-445del (n.-447_-445del) c.-195_-193del (n.-195_-193del) n.62_64del n.90_92del n.86_88del c.-343_-341del (n.-343_-341del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097056A= | CA1356021423 | GLB1,TMPPE | c.30T= (p.Pro10=) c.-446T= (n.-446T=) c.-194T= (n.-194T=) n.63T= n.91T= n.87T= c.-342T= (n.-342T=) | |
3 | g.33097056A>C | CA432957687 | GLB1,TMPPE | c.30T>G (p.Pro10=) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.63T>G n.91T>G n.87T>G c.-342T>G (n.-342T>G) | |
3 | g.33097056A>G | CA432957688 | GLB1,TMPPE | c.30T>C (p.Pro10=) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.63T>C n.91T>C n.87T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097056A>T | CA432957689 | GLB1,TMPPE | c.30T>A (p.Pro10=) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.63T>A n.91T>A n.87T>A c.-342T>A (n.-342T>A) | |
3 | g.33097057G>A | CA146077 | GLB1,TMPPE | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.62C>T n.90C>T n.86C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097057G>C | CA2300138 | GLB1,TMPPE | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.62C>G n.90C>G n.86C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097057G= | CA1356021424 | GLB1,TMPPE | c.29C= (p.Pro10=) c.-447C= (n.-447C=) c.-195C= (n.-195C=) n.62C= n.90C= n.86C= c.-343C= (n.-343C=) | |
3 | g.33097057G>T | CA352007506 | GLB1,TMPPE | c.29C>A (p.Pro10His) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.62C>A n.90C>A n.86C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | |
3 | g.33097059dup | CA2300137 | GLB1,TMPPE | c.29dup (p.Leu11SerfsTer23) c.-447dup (n.-447dup) c.29dup (p.Leu11SerfsTer17) c.29dup (p.Leu11SerfsTer?) c.-195dup (n.-195dup) n.62dup n.90dup n.86dup c.-343dup (n.-343dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097058G>A | CA2300139 | GLB1,TMPPE | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.61C>T n.89C>T n.85C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097058G>C | CA352007507 | GLB1,TMPPE | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.61C>G n.89C>G n.85C>G c.-344C>G (n.-344C>G) | |
3 | g.33097058G= | CA1356021425 | GLB1,TMPPE | c.28C= (p.Pro10=) c.-448C= (n.-448C=) c.-196C= (n.-196C=) n.61C= n.89C= n.85C= c.-344C= (n.-344C=) | |
3 | g.33097058G>T | CA352007508 | GLB1,TMPPE | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.61C>A n.89C>A n.85C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | |
3 | g.33097059G>A | CA72685361 | GLB1,TMPPE | c.27C>T (p.Leu9=) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.60C>T n.88C>T n.84C>T c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097059G>C | CA432957690 | GLB1,TMPPE | c.27C>G (p.Leu9=) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.60C>G n.88C>G n.84C>G c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar |
3 | g.33097059G= | CA1356021426 | GLB1,TMPPE | c.27C= (p.Leu9=) c.-449C= (n.-449C=) c.-197C= (n.-197C=) n.60C= n.88C= n.84C= c.-345C= (n.-345C=) | |
3 | g.33097059G>T | CA432957691 | GLB1,TMPPE | c.27C>A (p.Leu9=) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.60C>A n.88C>A n.84C>A c.-345C>A (n.-345C>A) | |
3 | g.33097060A>C | CA352007509 | GLB1,TMPPE | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.59T>G n.87T>G n.83T>G c.-346T>G (n.-346T>G) | |
3 | g.33097060A>G | CA352007510 | GLB1,TMPPE | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.59T>C n.87T>C n.83T>C c.-346T>C (n.-346T>C) | |
3 | g.33097060A>T | CA352007511 | GLB1,TMPPE | c.26T>A (p.Leu9His) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) n.59T>A n.87T>A n.83T>A c.-346T>A (n.-346T>A) | |
3 | g.33097061G>A | CA352007512 | GLB1,TMPPE | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.58C>T n.86C>T n.82C>T c.-347C>T (n.-347C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097061G>C | CA352007513 | GLB1,TMPPE | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.58C>G n.86C>G n.82C>G c.-347C>G (n.-347C>G) | |
3 | g.33097061G>T | CA352007514 | GLB1,TMPPE | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.58C>A n.86C>A n.82C>A c.-347C>A (n.-347C>A) | |
3 | g.33097062G>A | CA432957692 | GLB1,TMPPE | c.24C>T (p.Ile8=) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.57C>T n.85C>T n.81C>T c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097062G>C | CA352007515 | GLB1,TMPPE | c.24C>G (p.Ile8Met) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.57C>G n.85C>G n.81C>G c.-348C>G (n.-348C>G) | |
3 | g.33097062G>T | CA432957693 | GLB1,TMPPE | c.24C>A (p.Ile8=) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.57C>A n.85C>A n.81C>A c.-348C>A (n.-348C>A) | |
3 | g.33097063A>C | CA352007518 | GLB1,TMPPE | c.23T>G (p.Ile8Ser) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.56T>G n.84T>G n.80T>G c.-349T>G (n.-349T>G) | |
3 | g.33097063A>G | CA352007517 | GLB1,TMPPE | c.23T>C (p.Ile8Thr) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.56T>C n.84T>C n.80T>C c.-349T>C (n.-349T>C) | |
3 | g.33097063A>T | CA352007516 | GLB1,TMPPE | c.23T>A (p.Ile8Asn) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.56T>A n.84T>A n.80T>A c.-349T>A (n.-349T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097064T>A | CA352007519 | GLB1,TMPPE | c.22A>T (p.Ile8Phe) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.55A>T n.83A>T n.79A>T c.-350A>T (n.-350A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097064T>C | CA2300140 | GLB1,TMPPE | c.22A>G (p.Ile8Val) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.55A>G n.83A>G n.79A>G c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097064T>G | CA352007520 | GLB1,TMPPE | c.22A>C (p.Ile8Leu) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.55A>C n.83A>C n.79A>C c.-350A>C (n.-350A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097064T= | CA1356021427 | GLB1,TMPPE | c.22A= (p.Ile8=) c.-454A= (n.-454A=) c.-202A= (n.-202A=) n.55A= n.83A= n.79A= c.-350A= (n.-350A=) | |
3 | g.33097065G>A | CA432957696 | GLB1,TMPPE | c.21C>T (p.Arg7=) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.54C>T n.82C>T n.78C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097065G>C | CA432957695 | GLB1,TMPPE | c.21C>G (p.Arg7=) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.54C>G n.82C>G n.78C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | |
3 | g.33097065G>T | CA432957694 | GLB1,TMPPE | c.21C>A (p.Arg7=) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.54C>A n.82C>A n.78C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | |
3 | g.33097066C>A | CA352007521 | GLB1,TMPPE | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.53G>T n.81G>T n.77G>T c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097066C= | CA1356021428 | GLB1,TMPPE | c.20G= (p.Arg7=) c.-456G= (n.-456G=) c.-204G= (n.-204G=) n.53G= n.81G= n.77G= c.-352G= (n.-352G=) | |
3 | g.33097066C>G | CA352007522 | GLB1,TMPPE | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.53G>C n.81G>C n.77G>C c.-352G>C (n.-352G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097066C>T | CA352007523 | GLB1,TMPPE | c.20G>A (p.Arg7His) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.53G>A n.81G>A n.77G>A c.-352G>A (n.-352G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097067G>A | CA352007524 | GLB1,TMPPE | c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.52C>T n.80C>T n.76C>T c.-353C>T (n.-353C>T) | |
3 | g.33097067G>C | CA352007525 | GLB1,TMPPE | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.52C>G n.80C>G n.76C>G c.-353C>G (n.-353C>G) | |
3 | g.33097067G>T | CA352007526 | GLB1,TMPPE | c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.52C>A n.80C>A n.76C>A c.-353C>A (n.-353C>A) | |
3 | g.33097068A>C | CA432957697 | GLB1,TMPPE | c.18T>G (p.Val6=) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.51T>G n.79T>G n.75T>G c.-354T>G (n.-354T>G) | |
3 | g.33097068A>G | CA432957699 | GLB1,TMPPE | c.18T>C (p.Val6=) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.51T>C n.79T>C n.75T>C c.-354T>C (n.-354T>C) | |
3 | g.33097068A>T | CA432957698 | GLB1,TMPPE | c.18T>A (p.Val6=) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.51T>A n.79T>A n.75T>A c.-354T>A (n.-354T>A) | |
3 | g.33097069A>C | CA352007527 | GLB1,TMPPE | c.17T>G (p.Val6Gly) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.50T>G n.78T>G n.74T>G c.-355T>G (n.-355T>G) | |
3 | g.33097069A>G | CA352007528 | GLB1,TMPPE | c.17T>C (p.Val6Ala) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.50T>C n.78T>C n.74T>C c.-355T>C (n.-355T>C) | |
3 | g.33097069A>T | CA352007529 | GLB1,TMPPE | c.17T>A (p.Val6Asp) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.50T>A n.78T>A n.74T>A c.-355T>A (n.-355T>A) | |
3 | g.33097070C>A | CA352007532 | GLB1,TMPPE | c.16G>T (p.Val6Phe) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.49G>T n.77G>T n.73G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | |
3 | g.33097070C>G | CA352007531 | GLB1,TMPPE | c.16G>C (p.Val6Leu) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.49G>C n.77G>C n.73G>C c.-356G>C (n.-356G>C) | |
3 | g.33097070C>T | CA352007530 | GLB1,TMPPE | c.16G>A (p.Val6Ile) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.49G>A n.77G>A n.73G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | |
3 | g.33097071C>A | CA432957700 | GLB1,TMPPE | c.15G>T (p.Leu5=) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.48G>T n.76G>T n.72G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097071C= | CA1356021429 | GLB1,TMPPE | c.15G= (p.Leu5=) c.-461G= (n.-461G=) c.-209G= (n.-209G=) n.48G= n.76G= n.72G= c.-357G= (n.-357G=) | |
3 | g.33097071C>G | CA2300141 | GLB1,TMPPE | c.15G>C (p.Leu5=) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.48G>C n.76G>C n.72G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097071C>T | CA432957701 | GLB1,TMPPE | c.15G>A (p.Leu5=) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.48G>A n.76G>A n.72G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | |
3 | g.33097072A= | CA1356021430 | GLB1,TMPPE | c.14T= (p.Leu5=) c.-462T= (n.-462T=) c.-210T= (n.-210T=) n.47T= n.75T= n.71T= c.-358T= (n.-358T=) | |
3 | g.33097072A>C | CA352007533 | GLB1,TMPPE | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) n.47T>G n.75T>G n.71T>G c.-358T>G (n.-358T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097072A>G | CA352007534 | GLB1,TMPPE | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.47T>C n.75T>C n.71T>C c.-358T>C (n.-358T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097072A>T | CA352007535 | GLB1,TMPPE | c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) n.47T>A n.75T>A n.71T>A c.-358T>A (n.-358T>A) | |
3 | g.33097072_33097073insT | CA2579753981 | GLB1,TMPPE | c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer29) c.-463_-462insA (n.-463_-462insA) c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer23) c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer?) c.-211_-210insA (n.-211_-210insA) n.46_47insA n.74_75insA n.70_71insA c.-359_-358insA (n.-359_-358insA) | |
3 | g.33097073G>A | CA432957702 | GLB1,TMPPE | c.13C>T (p.Leu5=) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.46C>T n.74C>T n.70C>T c.-359C>T (n.-359C>T) | |
3 | g.33097073G>C | CA352007536 | GLB1,TMPPE | c.13C>G (p.Leu5Val) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.46C>G n.74C>G n.70C>G c.-359C>G (n.-359C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097073G>T | CA352007537 | GLB1,TMPPE | c.13C>A (p.Leu5Met) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.46C>A n.74C>A n.70C>A c.-359C>A (n.-359C>A) | |
3 | g.33097074G>A | CA432957703 | GLB1,TMPPE | c.12C>T (p.Phe4=) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.45C>T n.73C>T n.69C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097074G>C | CA2300142 | GLB1,TMPPE | c.12C>G (p.Phe4Leu) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.45C>G n.73C>G n.69C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097074G= | CA1356021431 | GLB1,TMPPE | c.12C= (p.Phe4=) c.-464C= (n.-464C=) c.-212C= (n.-212C=) n.45C= n.73C= n.69C= c.-360C= (n.-360C=) | |
3 | g.33097074G>T | CA352007538 | GLB1,TMPPE | c.12C>A (p.Phe4Leu) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.45C>A n.73C>A n.69C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097075A= | CA1356021432 | GLB1,TMPPE | c.11T= (p.Phe4=) c.-465T= (n.-465T=) c.-213T= (n.-213T=) n.44T= n.72T= n.68T= c.-361T= (n.-361T=) | |
3 | g.33097075A>C | CA352007539 | GLB1,TMPPE | c.11T>G (p.Phe4Cys) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.44T>G n.72T>G n.68T>G c.-361T>G (n.-361T>G) | |
3 | g.33097075A>G | CA352007540 | GLB1,TMPPE | c.11T>C (p.Phe4Ser) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.44T>C n.72T>C n.68T>C c.-361T>C (n.-361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097075A>T | CA352007541 | GLB1,TMPPE | c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.44T>A n.72T>A n.68T>A c.-361T>A (n.-361T>A) | |
3 | g.33097076A= | CA1356021433 | GLB1,TMPPE | c.10T= (p.Phe4=) c.-466T= (n.-466T=) c.-214T= (n.-214T=) n.43T= n.71T= n.67T= c.-362T= (n.-362T=) | |
3 | g.33097076A>C | CA352007542 | GLB1,TMPPE | c.10T>G (p.Phe4Val) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) n.43T>G n.71T>G n.67T>G c.-362T>G (n.-362T>G) | |
3 | g.33097076A>G | CA352007543 | GLB1,TMPPE | c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.43T>C n.71T>C n.67T>C c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.33097076A>T | CA352007544 | GLB1,TMPPE | c.10T>A (p.Phe4Ile) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) n.43T>A n.71T>A n.67T>A c.-362T>A (n.-362T>A) | |
3 | g.33097077C>A | CA432957705 | GLB1,TMPPE | c.9G>T (p.Gly3=) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.42G>T n.70G>T n.66G>T c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097077C= | CA1356021434 | GLB1,TMPPE | c.9G= (p.Gly3=) c.-467G= (n.-467G=) c.-215G= (n.-215G=) n.42G= n.70G= n.66G= c.-363G= (n.-363G=) | |
3 | g.33097077C>G | CA432957706 | GLB1,TMPPE | c.9G>C (p.Gly3=) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.42G>C n.70G>C n.66G>C c.-363G>C (n.-363G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097077C>T | CA432957704 | GLB1,TMPPE | c.9G>A (p.Gly3=) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.42G>A n.70G>A n.66G>A c.-363G>A (n.-363G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097078C>A | CA2300143 | GLB1,TMPPE | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.41G>T n.69G>T n.65G>T c.-364G>T (n.-364G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.33097078C= | CA1356021435 | GLB1,TMPPE | c.8G= (p.Gly3=) c.-468G= (n.-468G=) c.-216G= (n.-216G=) n.41G= n.69G= n.65G= c.-364G= (n.-364G=) | |
3 | g.33097078C>G | CA352007546 | GLB1,TMPPE | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.41G>C n.69G>C n.65G>C c.-364G>C (n.-364G>C) | dbSNP |
3 | g.33097078C>T | CA352007545 | GLB1,TMPPE | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.41G>A n.69G>A n.65G>A c.-364G>A (n.-364G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097084_33097103dup | CA2664933226 | GLB1,TMPPE | c.-12_8dup (p.Phe4GlyfsTer?) c.-487_-468dup (n.-487_-468dup) c.-235_-216dup (n.-235_-216dup) n.22_41dup n.50_69dup n.46_65dup c.-383_-364dup (n.-383_-364dup) | gnomAD v4 |
3 | g.33097079C>A | CA352007547 | GLB1,TMPPE | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.40G>T n.68G>T n.64G>T c.-365G>T (n.-365G>T) | |
3 | g.33097079C= | CA1356021436 | GLB1,TMPPE | c.7G= (p.Gly3=) c.-469G= (n.-469G=) c.-217G= (n.-217G=) n.40G= n.68G= n.64G= c.-365G= (n.-365G=) | |
3 | g.33097079C>G | CA2300144 | GLB1,TMPPE | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.40G>C n.68G>C n.64G>C c.-365G>C (n.-365G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.33097079C>T | CA352007548 | GLB1,TMPPE | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.40G>A n.68G>A n.64G>A c.-365G>A (n.-365G>A) | |
3 | g.33097080C>A | CA432957708 | GLB1,TMPPE | c.6G>T (p.Pro2=) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.39G>T n.67G>T n.63G>T c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097080C= | CA1356021437 | GLB1,TMPPE | c.6G= (p.Pro2=) c.-470G= (n.-470G=) c.-218G= (n.-218G=) n.39G= n.67G= n.63G= c.-366G= (n.-366G=) | |
3 | g.33097080C>G | CA432957709 | GLB1,TMPPE | c.6G>C (p.Pro2=) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.39G>C n.67G>C n.63G>C c.-366G>C (n.-366G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097080C>T | CA432957710 | GLB1,TMPPE | c.6G>A (p.Pro2=) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.39G>A n.67G>A n.63G>A c.-366G>A (n.-366G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097081G>A | CA2300145 | GLB1,TMPPE | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.38C>T n.66C>T n.62C>T c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097081G>C | CA2300146 | GLB1,TMPPE | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.38C>G n.66C>G n.62C>G c.-367C>G (n.-367C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097081G= | CA1356021438 | GLB1,TMPPE | c.5C= (p.Pro2=) c.-471C= (n.-471C=) c.-219C= (n.-219C=) n.38C= n.66C= n.62C= c.-367C= (n.-367C=) | |
3 | g.33097081G>T | CA352007549 | GLB1,TMPPE | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.38C>A n.66C>A n.62C>A c.-367C>A (n.-367C>A) | |
3 | g.33097082G>A | CA352007550 | GLB1,TMPPE | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.37C>T n.65C>T n.61C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097082G>C | CA72685419 | GLB1,TMPPE | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.37C>G n.65C>G n.61C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097082G= | CA1356021439 | GLB1,TMPPE | c.4C= (p.Pro2=) c.-472C= (n.-472C=) c.-220C= (n.-220C=) n.37C= n.65C= n.61C= c.-368C= (n.-368C=) | |
3 | g.33097082G>T | CA2300147 | GLB1,TMPPE | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.37C>A n.65C>A n.61C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097083C>A | CA352007552 | GLB1,TMPPE | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.36G>T n.64G>T n.60G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097083C= | CA1356021440 | GLB1,TMPPE | c.3G= (p.Met1=) c.-473G= (n.-473G=) c.-221G= (n.-221G=) n.36G= n.64G= n.60G= c.-369G= (n.-369G=) | |
3 | g.33097083C>G | CA352007554 | GLB1,TMPPE | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.36G>C n.64G>C n.60G>C c.-369G>C (n.-369G>C) | |
3 | g.33097083C>T | CA2300148 | GLB1,TMPPE | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.36G>A n.64G>A n.60G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097084A>C | CA352007557 | GLB1,TMPPE | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) n.35T>G n.63T>G n.59T>G c.-370T>G (n.-370T>G) | |
3 | g.33097084A>G | CA352007559 | GLB1,TMPPE | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.35T>C n.63T>C n.59T>C c.-370T>C (n.-370T>C) | |
3 | g.33097084A>T | CA352007556 | GLB1,TMPPE | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.35T>A n.63T>A n.59T>A c.-370T>A (n.-370T>A) | |
3 | g.33097085T>A | CA352007562 | GLB1,TMPPE | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.34A>T n.62A>T n.58A>T c.-371A>T (n.-371A>T) | |
3 | g.33097085T>C | CA352007561 | GLB1,TMPPE | c.1A>G (p.Met1Val) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.34A>G n.62A>G n.58A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097085T>G | CA200308 | GLB1,TMPPE | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.34A>C n.62A>C n.58A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097085T= | CA1356021441 | GLB1,TMPPE | c.1A= (p.Met1=) c.-475A= (n.-475A=) c.-223A= (n.-223A=) n.34A= n.62A= n.58A= c.-371A= (n.-371A=) | |
3 | g.33097086G>A | CA2577540167 | GLB1,TMPPE | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.33C>T n.61C>T n.57C>T c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097086G>C | CA2664933227 | GLB1,TMPPE | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.33C>G n.61C>G n.57C>G c.-372C>G (n.-372C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097086G= | CA1356021442 | GLB1,TMPPE | c.-1C= (n.-1C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-224C= (n.-224C=) n.33C= n.61C= n.57C= c.-372C= (n.-372C=) | |
3 | g.33097086G>T | CA542197788 | GLB1,TMPPE | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.33C>A n.61C>A n.57C>A c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33097087A>C | CA2577540168 | GLB1,TMPPE | c.-2T>G (n.-2T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.32T>G n.60T>G n.56T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
3 | g.33097087A>G | CA2664933228 | GLB1,TMPPE | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.32T>C n.60T>C n.56T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097088C>A | CA2531787537 | GLB1,TMPPE | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.31G>T n.59G>T n.55G>T c.-374G>T (n.-374G>T) | |
3 | g.33097088C>T | CA2664933229 | GLB1,TMPPE | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.31G>A n.59G>A n.55G>A c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097092C>A | CA1356021444 | GLB1,TMPPE | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.27G>T n.55G>T n.51G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097092C= | CA1356021443 | GLB1,TMPPE | c.-7G= (n.-7G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-230G= (n.-230G=) n.27G= n.55G= n.51G= c.-378G= (n.-378G=) | |
3 | g.33097093A>T | CA2664933230 | GLB1,TMPPE | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.26T>A n.54T>A n.50T>A c.-379T>A (n.-379T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097094G>A | CA2577540169 | GLB1,TMPPE | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.25C>T n.53C>T n.49C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097094G>C | CA2664933231 | GLB1,TMPPE | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.25C>G n.53C>G n.49C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097094G= | CA1356021445 | GLB1,TMPPE | c.-9C= (n.-9C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-232C= (n.-232C=) n.25C= n.53C= n.49C= c.-380C= (n.-380C=) | |
3 | g.33097094G>T | CA542197809 | GLB1,TMPPE | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.25C>A n.53C>A n.49C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33097095C>A | CA2664933232 | GLB1,TMPPE | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.24G>T n.52G>T n.48G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097095C= | CA1356021446 | GLB1,TMPPE | c.-10G= (n.-10G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-233G= (n.-233G=) n.24G= n.52G= n.48G= c.-381G= (n.-381G=) | |
3 | g.33097095C>T | CA2300149 | GLB1,TMPPE | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.24G>A n.52G>A n.48G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097096C= | CA1356021447 | GLB1,TMPPE | c.-11G= (n.-11G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-234G= (n.-234G=) n.23G= n.51G= n.47G= c.-382G= (n.-382G=) | |
3 | g.33097096C>G | CA542197810 | GLB1,TMPPE | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.23G>C n.51G>C n.47G>C c.-382G>C (n.-382G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097096C>T | CA2300150 | GLB1,TMPPE | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.23G>A n.51G>A n.47G>A c.-382G>A (n.-382G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097098C= | CA1356021449 | GLB1,TMPPE | c.-13G= (n.-13G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-236G= (n.-236G=) n.21G= n.49G= n.45G= c.-384G= (n.-384G=) | |
3 | g.33097098C>T | CA1356021448 | GLB1,TMPPE | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.21G>A n.49G>A n.45G>A c.-384G>A (n.-384G>A) | dbSNP |
3 | g.33097100C= | CA1356021450 | GLB1,TMPPE | c.-15G= (n.-15G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-238G= (n.-238G=) n.19G= n.47G= n.43G= c.-386G= (n.-386G=) | |
3 | g.33097100C>G | CA2664933233 | GLB1,TMPPE | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.19G>C n.47G>C n.43G>C c.-386G>C (n.-386G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097100C>T | CA542197811 | GLB1,TMPPE | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.19G>A n.47G>A n.43G>A c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097101G>A | CA542197812 | GLB1,TMPPE | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.18C>T n.46C>T n.42C>T c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097101G>C | CA906352557 | GLB1,TMPPE | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.18C>G n.46C>G n.42C>G c.-387C>G (n.-387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097101G= | CA1356021451 | GLB1,TMPPE | c.-16C= (n.-16C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-239C= (n.-239C=) n.18C= n.46C= n.42C= c.-387C= (n.-387C=) | |
3 | g.33097101G>T | CA2664933234 | GLB1,TMPPE | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.18C>A n.46C>A n.42C>A c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097102G>A | CA906352558 | GLB1,TMPPE | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.17C>T n.45C>T n.41C>T c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097102G= | CA1356021452 | GLB1,TMPPE | c.-17C= (n.-17C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-240C= (n.-240C=) n.17C= n.45C= n.41C= c.-388C= (n.-388C=) | |
3 | g.33097102G>T | CA1046625595 | GLB1,TMPPE | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.17C>A n.45C>A n.41C>A c.-388C>A (n.-388C>A) | dbSNP |
3 | g.33097103C>A | CA542197813 | GLB1,TMPPE | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.16G>T n.44G>T n.40G>T c.-389G>T (n.-389G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097103C= | CA1356021453 | GLB1,TMPPE | c.-18G= (n.-18G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-241G= (n.-241G=) n.16G= n.44G= n.40G= c.-389G= (n.-389G=) | |
3 | g.33097103C>T | CA2664933235 | GLB1,TMPPE | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.16G>A n.44G>A n.40G>A c.-389G>A (n.-389G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097105C= | CA1356021454 | GLB1,TMPPE | c.-20G= (n.-20G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-243G= (n.-243G=) n.14G= n.42G= n.38G= c.-391G= (n.-391G=) | |
3 | g.33097105C>T | CA2300151 | GLB1,TMPPE | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.14G>A n.42G>A n.38G>A c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097106T>C | CA542197814 | GLB1,TMPPE | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.13A>G n.41A>G n.37A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097106T= | CA1356021455 | GLB1,TMPPE | c.-21A= (n.-21A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-244A= (n.-244A=) n.13A= n.41A= n.37A= c.-392A= (n.-392A=) | |
3 | g.33097107G>A | CA2664933236 | GLB1,TMPPE | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.12C>T n.40C>T n.36C>T c.-393C>T (n.-393C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097108C>A | CA1046625600 | GLB1,TMPPE | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.11G>T n.39G>T n.35G>T c.-394G>T (n.-394G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097108C= | CA1356021456 | GLB1,TMPPE | c.-23G= (n.-23G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-246G= (n.-246G=) n.11G= n.39G= n.35G= c.-394G= (n.-394G=) | |
3 | g.33097108C>G | CA2664933237 | GLB1,TMPPE | c.-23G>C (n.-23G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.11G>C n.39G>C n.35G>C c.-394G>C (n.-394G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097109A>G | CA2664933238 | GLB1,TMPPE | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) n.10T>C n.38T>C n.34T>C c.-395T>C (n.-395T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33097110G>A | CA542197815 | GLB1,TMPPE | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.9C>T n.37C>T n.33C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097110G>C | CA2300152 | GLB1,TMPPE | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.9C>G n.37C>G n.33C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097110G= | CA1356021457 | GLB1,TMPPE | c.-25C= (n.-25C=) c.-500C= (n.-500C=) c.-248C= (n.-248C=) n.9C= n.37C= n.33C= c.-396C= (n.-396C=) | |
3 | g.33097111T>C | CA2664933239 | GLB1,TMPPE | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) n.8A>G n.36A>G n.32A>G c.-397A>G (n.-397A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097112C>G | CA2755765809 | GLB1,TMPPE | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.7G>C n.35G>C n.31G>C c.-398G>C (n.-398G>C) | |
3 | g.33097112C>T | CA2664933240 | GLB1,TMPPE | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.7G>A n.35G>A n.31G>A c.-398G>A (n.-398G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097113G>A | CA2664933241 | GLB1,TMPPE | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.6C>T n.34C>T n.30C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097113G>C | CA1356021459 | GLB1,TMPPE | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.6C>G n.34C>G n.30C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097113G= | CA1356021458 | GLB1,TMPPE | c.-28C= (n.-28C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-251C= (n.-251C=) n.6C= n.34C= n.30C= c.-399C= (n.-399C=) | |
3 | g.33097113G>T | CA2664933242 | GLB1,TMPPE | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.6C>A n.34C>A n.30C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097114G>A | CA2664933243 | GLB1,TMPPE | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.5C>T n.33C>T n.29C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097114G>C | CA2300153 | GLB1,TMPPE | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.5C>G n.33C>G n.29C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097114G= | CA1356021460 | GLB1,TMPPE | c.-29C= (n.-29C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-252C= (n.-252C=) n.5C= n.33C= n.29C= c.-400C= (n.-400C=) | |
3 | g.33097115C= | CA1356021461 | GLB1,TMPPE | c.-30G= (n.-30G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-253G= (n.-253G=) n.4G= n.32G= n.28G= c.-401G= (n.-401G=) | |
3 | g.33097115C>T | CA906352583 | GLB1,TMPPE | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.4G>A n.32G>A n.28G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |