Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33096928_33096943delCA2664932938GLB1,TMPPEc.75+72_75+87del (n.75+72_75+87del)
c.-329_-314del (n.-329_-314del)
c.-149+72_-149+87del (n.-149+72_-149+87del)
n.33+72_33+87del
n.108+72_108+87del
n.136+72_136+87del
n.132+72_132+87del
c.-225_-210del (n.-225_-210del)
gnomAD v4
3g.33096940G>ACA2664932958GLB1,TMPPEc.75+71C>T (n.75+71C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-149+71C>T (n.-149+71C>T)
n.33+71C>T
n.108+71C>T
n.136+71C>T
n.132+71C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
gnomAD v4
3g.33096940G>TCA2664932959GLB1,TMPPEc.75+71C>A (n.75+71C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-149+71C>A (n.-149+71C>A)
n.33+71C>A
n.108+71C>A
n.136+71C>A
n.132+71C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
3g.33096941A=CA1356021352GLB1,TMPPEc.75+70T= (n.75+70T=)
c.-331T= (n.-331T=)
c.-149+70T= (n.-149+70T=)
n.33+70T=
n.108+70T=
n.136+70T=
n.132+70T=
c.-227T= (n.-227T=)
3g.33096941A>CCA72685197GLB1,TMPPEc.75+70T>G (n.75+70T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-149+70T>G (n.-149+70T>G)
n.33+70T>G
n.108+70T>G
n.136+70T>G
n.132+70T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
dbSNP
3g.33096941A>TCA2702253998GLB1,TMPPEc.75+70T>A (n.75+70T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-149+70T>A (n.-149+70T>A)
n.33+70T>A
n.108+70T>A
n.136+70T>A
n.132+70T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
dbSNP
3g.33096942C>ACA2577540158GLB1,TMPPEc.75+69G>T (n.75+69G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-149+69G>T (n.-149+69G>T)
n.33+69G>T
n.108+69G>T
n.136+69G>T
n.132+69G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
gnomAD v4
3g.33096943C=CA1356021353GLB1,TMPPEc.75+68G= (n.75+68G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-149+68G= (n.-149+68G=)
n.33+68G=
n.108+68G=
n.136+68G=
n.132+68G=
c.-229G= (n.-229G=)
3g.33096943C>TCA72685200GLB1,TMPPEc.75+68G>A (n.75+68G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-149+68G>A (n.-149+68G>A)
n.33+68G>A
n.108+68G>A
n.136+68G>A
n.132+68G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096944C=CA1356021354GLB1,TMPPEc.75+67G= (n.75+67G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-149+67G= (n.-149+67G=)
n.33+67G=
n.108+67G=
n.136+67G=
n.132+67G=
c.-230G= (n.-230G=)
3g.33096944C>GCA542197763GLB1,TMPPEc.75+67G>C (n.75+67G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-149+67G>C (n.-149+67G>C)
n.33+67G>C
n.108+67G>C
n.136+67G>C
n.132+67G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.33096944C>TCA2664932962GLB1,TMPPEc.75+67G>A (n.75+67G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-149+67G>A (n.-149+67G>A)
n.33+67G>A
n.108+67G>A
n.136+67G>A
n.132+67G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
gnomAD v4
3g.33096945C=CA1356021355GLB1,TMPPEc.75+66G= (n.75+66G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-149+66G= (n.-149+66G=)
n.33+66G=
n.108+66G=
n.136+66G=
n.132+66G=
c.-231G= (n.-231G=)
3g.33096946A>GCA2664932964GLB1,TMPPEc.75+65T>C (n.75+65T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-149+65T>C (n.-149+65T>C)
n.33+65T>C
n.108+65T>C
n.136+65T>C
n.132+65T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
gnomAD v4
3g.33096946A>TCA2664932965GLB1,TMPPEc.75+65T>A (n.75+65T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-149+65T>A (n.-149+65T>A)
n.33+65T>A
n.108+65T>A
n.136+65T>A
n.132+65T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
gnomAD v4
3g.33096946_33096947dupCA1046625471GLB1,TMPPEc.75+64_75+65dup (n.75+64_75+65dup)
c.-337_-336dup (n.-337_-336dup)
c.-149+64_-149+65dup (n.-149+64_-149+65dup)
n.33+64_33+65dup
n.108+64_108+65dup
n.136+64_136+65dup
n.132+64_132+65dup
c.-233_-232dup (n.-233_-232dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096950_33096961delCA2702427996GLB1,TMPPEc.75+53_75+64del (n.75+53_75+64del)
c.-348_-337del (n.-348_-337del)
c.-149+53_-149+64del (n.-149+53_-149+64del)
n.33+53_33+64del
n.108+53_108+64del
n.136+53_136+64del
n.132+53_132+64del
c.-244_-233del (n.-244_-233del)
dbSNP
3g.33096948C>ACA1356021357GLB1,TMPPEc.75+63G>T (n.75+63G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-149+63G>T (n.-149+63G>T)
n.33+63G>T
n.108+63G>T
n.136+63G>T
n.132+63G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096948C=CA1356021356GLB1,TMPPEc.75+63G= (n.75+63G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-149+63G= (n.-149+63G=)
n.33+63G=
n.108+63G=
n.136+63G=
n.132+63G=
c.-234G= (n.-234G=)
3g.33096948C>GCA2595213219GLB1,TMPPEc.75+63G>C (n.75+63G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-149+63G>C (n.-149+63G>C)
n.33+63G>C
n.108+63G>C
n.136+63G>C
n.132+63G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096948C>TCA2664932967GLB1,TMPPEc.75+63G>A (n.75+63G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-149+63G>A (n.-149+63G>A)
n.33+63G>A
n.108+63G>A
n.136+63G>A
n.132+63G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
gnomAD v4
3g.33096949C>GCA2664932969GLB1,TMPPEc.75+62G>C (n.75+62G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-149+62G>C (n.-149+62G>C)
n.33+62G>C
n.108+62G>C
n.136+62G>C
n.132+62G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
gnomAD v4
3g.33096950C>TCA2664932970GLB1,TMPPEc.75+61G>A (n.75+61G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-149+61G>A (n.-149+61G>A)
n.33+61G>A
n.108+61G>A
n.136+61G>A
n.132+61G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
gnomAD v4
3g.33096951G>ACA72685202GLB1,TMPPEc.75+60C>T (n.75+60C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-149+60C>T (n.-149+60C>T)
n.33+60C>T
n.108+60C>T
n.136+60C>T
n.132+60C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096951G>CCA2664932975GLB1,TMPPEc.75+60C>G (n.75+60C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-149+60C>G (n.-149+60C>G)
n.33+60C>G
n.108+60C>G
n.136+60C>G
n.132+60C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
gnomAD v4
3g.33096951G=CA1356021359GLB1,TMPPEc.75+60C= (n.75+60C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-149+60C= (n.-149+60C=)
n.33+60C=
n.108+60C=
n.136+60C=
n.132+60C=
c.-237C= (n.-237C=)
3g.33096951G>TCA1356021358GLB1,TMPPEc.75+60C>A (n.75+60C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-149+60C>A (n.-149+60C>A)
n.33+60C>A
n.108+60C>A
n.136+60C>A
n.132+60C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
dbSNP
3g.33096952G>ACA2664932977GLB1,TMPPEc.75+59C>T (n.75+59C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-149+59C>T (n.-149+59C>T)
n.33+59C>T
n.108+59C>T
n.136+59C>T
n.132+59C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
gnomAD v4
3g.33096953T>GCA1356021361GLB1,TMPPEc.75+58A>C (n.75+58A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-149+58A>C (n.-149+58A>C)
n.33+58A>C
n.108+58A>C
n.136+58A>C
n.132+58A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
dbSNP
3g.33096953T=CA1356021360GLB1,TMPPEc.75+58A= (n.75+58A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-149+58A= (n.-149+58A=)
n.33+58A=
n.108+58A=
n.136+58A=
n.132+58A=
c.-239A= (n.-239A=)
3g.33096956C>GCA2664932979GLB1,TMPPEc.75+55G>C (n.75+55G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-149+55G>C (n.-149+55G>C)
n.33+55G>C
n.108+55G>C
n.136+55G>C
n.132+55G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
gnomAD v4
3g.33096957C>TCA2664932980GLB1,TMPPEc.75+54G>A (n.75+54G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-149+54G>A (n.-149+54G>A)
n.33+54G>A
n.108+54G>A
n.136+54G>A
n.132+54G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
gnomAD v4
3g.33096958C>ACA2664932983GLB1,TMPPEc.75+53G>T (n.75+53G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-149+53G>T (n.-149+53G>T)
n.33+53G>T
n.108+53G>T
n.136+53G>T
n.132+53G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
gnomAD v4
3g.33096958C>TCA2664932982GLB1,TMPPEc.75+53G>A (n.75+53G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-149+53G>A (n.-149+53G>A)
n.33+53G>A
n.108+53G>A
n.136+53G>A
n.132+53G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
gnomAD v4
3g.33096959G>ACA2577540159GLB1,TMPPEc.75+52C>T (n.75+52C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-149+52C>T (n.-149+52C>T)
n.33+52C>T
n.108+52C>T
n.136+52C>T
n.132+52C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
3g.33096959G>CCA542197764GLB1,TMPPEc.75+52C>G (n.75+52C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-149+52C>G (n.-149+52C>G)
n.33+52C>G
n.108+52C>G
n.136+52C>G
n.132+52C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096959G=CA1356021362GLB1,TMPPEc.75+52C= (n.75+52C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-149+52C= (n.-149+52C=)
n.33+52C=
n.108+52C=
n.136+52C=
n.132+52C=
c.-245C= (n.-245C=)
3g.33096959G>TCA2577540160GLB1,TMPPEc.75+52C>A (n.75+52C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-149+52C>A (n.-149+52C>A)
n.33+52C>A
n.108+52C>A
n.136+52C>A
n.132+52C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
3g.33096962A>GCA2664932986GLB1,TMPPEc.75+49T>C (n.75+49T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-149+49T>C (n.-149+49T>C)
n.33+49T>C
n.108+49T>C
n.136+49T>C
n.132+49T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
gnomAD v4
3g.33096963G>CCA2664932988GLB1,TMPPEc.75+48C>G (n.75+48C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-149+48C>G (n.-149+48C>G)
n.33+48C>G
n.108+48C>G
n.136+48C>G
n.132+48C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
gnomAD v4
3g.33096964C>ACA2545816779GLB1,TMPPEc.75+47G>T (n.75+47G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-149+47G>T (n.-149+47G>T)
n.33+47G>T
n.108+47G>T
n.136+47G>T
n.132+47G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
3g.33096964C>TCA2577540161GLB1,TMPPEc.75+47G>A (n.75+47G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-149+47G>A (n.-149+47G>A)
n.33+47G>A
n.108+47G>A
n.136+47G>A
n.132+47G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
gnomAD v4
3g.33096965C>GCA2577540162GLB1,TMPPEc.75+46G>C (n.75+46G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-149+46G>C (n.-149+46G>C)
n.33+46G>C
n.108+46G>C
n.136+46G>C
n.132+46G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
gnomAD v4
3g.33096966T>CCA2300113GLB1,TMPPEc.75+45A>G (n.75+45A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-149+45A>G (n.-149+45A>G)
n.33+45A>G
n.108+45A>G
n.136+45A>G
n.132+45A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33096966T=CA1356021363GLB1,TMPPEc.75+45A= (n.75+45A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-149+45A= (n.-149+45A=)
n.33+45A=
n.108+45A=
n.136+45A=
n.132+45A=
c.-252A= (n.-252A=)
3g.33096967G>ACA2300114GLB1,TMPPEc.75+44C>T (n.75+44C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-149+44C>T (n.-149+44C>T)
n.33+44C>T
n.108+44C>T
n.136+44C>T
n.132+44C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096967G=CA1356021364GLB1,TMPPEc.75+44C= (n.75+44C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-149+44C= (n.-149+44C=)
n.33+44C=
n.108+44C=
n.136+44C=
n.132+44C=
c.-253C= (n.-253C=)
3g.33096968T>ACA1046625478GLB1,TMPPEc.75+43A>T (n.75+43A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-149+43A>T (n.-149+43A>T)
n.33+43A>T
n.108+43A>T
n.136+43A>T
n.132+43A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096968T>CCA2664932996GLB1,TMPPEc.75+43A>G (n.75+43A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-149+43A>G (n.-149+43A>G)
n.33+43A>G
n.108+43A>G
n.136+43A>G
n.132+43A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
gnomAD v4
3g.33096968T=CA1356021365GLB1,TMPPEc.75+43A= (n.75+43A=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.-149+43A= (n.-149+43A=)
n.33+43A=
n.108+43A=
n.136+43A=
n.132+43A=
c.-254A= (n.-254A=)
3g.33096969C>ACA1046625484GLB1,TMPPEc.75+42G>T (n.75+42G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-149+42G>T (n.-149+42G>T)
n.33+42G>T
n.108+42G>T
n.136+42G>T
n.132+42G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096969C=CA1356021366GLB1,TMPPEc.75+42G= (n.75+42G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-149+42G= (n.-149+42G=)
n.33+42G=
n.108+42G=
n.136+42G=
n.132+42G=
c.-255G= (n.-255G=)
3g.33096969C>GCA2300115GLB1,TMPPEc.75+42G>C (n.75+42G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-149+42G>C (n.-149+42G>C)
n.33+42G>C
n.108+42G>C
n.136+42G>C
n.132+42G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096969C>TCA542197765GLB1,TMPPEc.75+42G>A (n.75+42G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-149+42G>A (n.-149+42G>A)
n.33+42G>A
n.108+42G>A
n.136+42G>A
n.132+42G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096970C>ACA2300116GLB1,TMPPEc.75+41G>T (n.75+41G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-149+41G>T (n.-149+41G>T)
n.33+41G>T
n.108+41G>T
n.136+41G>T
n.132+41G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096970C=CA1356021367GLB1,TMPPEc.75+41G= (n.75+41G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-149+41G= (n.-149+41G=)
n.33+41G=
n.108+41G=
n.136+41G=
n.132+41G=
c.-256G= (n.-256G=)
3g.33096970C>TCA2664933005GLB1,TMPPEc.75+41G>A (n.75+41G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-149+41G>A (n.-149+41G>A)
n.33+41G>A
n.108+41G>A
n.136+41G>A
n.132+41G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
gnomAD v4
3g.33096975G>ACA542197766GLB1,TMPPEc.75+36C>T (n.75+36C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-149+36C>T (n.-149+36C>T)
n.33+36C>T
n.108+36C>T
n.136+36C>T
n.132+36C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096975G>CCA2664933008GLB1,TMPPEc.75+36C>G (n.75+36C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-149+36C>G (n.-149+36C>G)
n.33+36C>G
n.108+36C>G
n.136+36C>G
n.132+36C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
gnomAD v4
3g.33096975G=CA1356021368GLB1,TMPPEc.75+36C= (n.75+36C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-149+36C= (n.-149+36C=)
n.33+36C=
n.108+36C=
n.136+36C=
n.132+36C=
c.-261C= (n.-261C=)
3g.33096976C>GCA2664933009GLB1,TMPPEc.75+35G>C (n.75+35G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-149+35G>C (n.-149+35G>C)
n.33+35G>C
n.108+35G>C
n.136+35G>C
n.132+35G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
gnomAD v4
3g.33096977_33096980dupCA2577540163GLB1,TMPPEc.75+31_75+34dup (n.75+31_75+34dup)
c.-370_-367dup (n.-370_-367dup)
c.-149+31_-149+34dup (n.-149+31_-149+34dup)
n.33+31_33+34dup
n.108+31_108+34dup
n.136+31_136+34dup
n.132+31_132+34dup
c.-266_-263dup (n.-266_-263dup)
3g.33096978A=CA1356021369GLB1,TMPPEc.75+33T= (n.75+33T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-149+33T= (n.-149+33T=)
n.33+33T=
n.108+33T=
n.136+33T=
n.132+33T=
c.-264T= (n.-264T=)
3g.33096978A>GCA1356021370GLB1,TMPPEc.75+33T>C (n.75+33T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-149+33T>C (n.-149+33T>C)
n.33+33T>C
n.108+33T>C
n.136+33T>C
n.132+33T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
dbSNP
3g.33096978A>TCA1356021371GLB1,TMPPEc.75+33T>A (n.75+33T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-149+33T>A (n.-149+33T>A)
n.33+33T>A
n.108+33T>A
n.136+33T>A
n.132+33T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
dbSNP
3g.33096979T>CCA542197767GLB1,TMPPEc.75+32A>G (n.75+32A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-149+32A>G (n.-149+32A>G)
n.33+32A>G
n.108+32A>G
n.136+32A>G
n.132+32A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096979T>GCA906352174GLB1,TMPPEc.75+32A>C (n.75+32A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-149+32A>C (n.-149+32A>C)
n.33+32A>C
n.108+32A>C
n.136+32A>C
n.132+32A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096979T=CA1356021372GLB1,TMPPEc.75+32A= (n.75+32A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-149+32A= (n.-149+32A=)
n.33+32A=
n.108+32A=
n.136+32A=
n.132+32A=
c.-265A= (n.-265A=)
3g.33096981C>TCA2664933011GLB1,TMPPEc.75+30G>A (n.75+30G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-149+30G>A (n.-149+30G>A)
n.33+30G>A
n.108+30G>A
n.136+30G>A
n.132+30G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
gnomAD v4
3g.33096982C=CA1356021373GLB1,TMPPEc.75+29G= (n.75+29G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-149+29G= (n.-149+29G=)
n.33+29G=
n.108+29G=
n.136+29G=
n.132+29G=
c.-268G= (n.-268G=)
3g.33096982C>TCA2300117GLB1,TMPPEc.75+29G>A (n.75+29G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-149+29G>A (n.-149+29G>A)
n.33+29G>A
n.108+29G>A
n.136+29G>A
n.132+29G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096983T>CCA542197768GLB1,TMPPEc.75+28A>G (n.75+28A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-149+28A>G (n.-149+28A>G)
n.33+28A>G
n.108+28A>G
n.136+28A>G
n.132+28A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096983T=CA1356021375GLB1,TMPPEc.75+28A= (n.75+28A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-149+28A= (n.-149+28A=)
n.33+28A=
n.108+28A=
n.136+28A=
n.132+28A=
c.-269A= (n.-269A=)
3g.33096983_33096984delinsTCCA1356021374GLB1,TMPPEc.75+27_75+28delinsGA (n.75+27_75+28delinsGA)
c.-374_-373delinsGA (n.-374_-373delinsGA)
c.-149+27_-149+28delinsGA (n.-149+27_-149+28delinsGA)
n.33+27_33+28delinsGA
n.108+27_108+28delinsGA
n.136+27_136+28delinsGA
n.132+27_132+28delinsGA
c.-270_-269delinsGA (n.-270_-269delinsGA)
3g.33096984C=CA1356021376GLB1,TMPPEc.75+27G= (n.75+27G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-149+27G= (n.-149+27G=)
n.33+27G=
n.108+27G=
n.136+27G=
n.132+27G=
c.-270G= (n.-270G=)
3g.33096984C>GCA542197769GLB1,TMPPEc.75+27G>C (n.75+27G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-149+27G>C (n.-149+27G>C)
n.33+27G>C
n.108+27G>C
n.136+27G>C
n.132+27G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096984C>TCA542197770GLB1,TMPPEc.75+27G>A (n.75+27G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-149+27G>A (n.-149+27G>A)
n.33+27G>A
n.108+27G>A
n.136+27G>A
n.132+27G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096987delCA2300118GLB1,TMPPEc.75+27del (n.75+27del)
c.-374del (n.-374del)
c.-149+27del (n.-149+27del)
n.33+27del
n.108+27del
n.136+27del
n.132+27del
c.-270del (n.-270del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096985C=CA1356021377GLB1,TMPPEc.75+26G= (n.75+26G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-149+26G= (n.-149+26G=)
n.33+26G=
n.108+26G=
n.136+26G=
n.132+26G=
c.-271G= (n.-271G=)
3g.33096985C>GCA2664933017GLB1,TMPPEc.75+26G>C (n.75+26G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-149+26G>C (n.-149+26G>C)
n.33+26G>C
n.108+26G>C
n.136+26G>C
n.132+26G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
gnomAD v4
3g.33096985C>TCA72685247GLB1,TMPPEc.75+26G>A (n.75+26G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-149+26G>A (n.-149+26G>A)
n.33+26G>A
n.108+26G>A
n.136+26G>A
n.132+26G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096986C>ACA2510779002GLB1,TMPPEc.75+25G>T (n.75+25G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-149+25G>T (n.-149+25G>T)
n.33+25G>T
n.108+25G>T
n.136+25G>T
n.132+25G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
3g.33096986C>GCA2664933019GLB1,TMPPEc.75+25G>C (n.75+25G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-149+25G>C (n.-149+25G>C)
n.33+25G>C
n.108+25G>C
n.136+25G>C
n.132+25G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
gnomAD v4
3g.33096986C>TCA2664933020GLB1,TMPPEc.75+25G>A (n.75+25G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-149+25G>A (n.-149+25G>A)
n.33+25G>A
n.108+25G>A
n.136+25G>A
n.132+25G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
gnomAD v4
3g.33096987C>ACA2664933022GLB1,TMPPEc.75+24G>T (n.75+24G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-149+24G>T (n.-149+24G>T)
n.33+24G>T
n.108+24G>T
n.136+24G>T
n.132+24G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
gnomAD v4
3g.33096987C=CA1356021378GLB1,TMPPEc.75+24G= (n.75+24G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-149+24G= (n.-149+24G=)
n.33+24G=
n.108+24G=
n.136+24G=
n.132+24G=
c.-273G= (n.-273G=)
3g.33096987C>GCA1356021379GLB1,TMPPEc.75+24G>C (n.75+24G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-149+24G>C (n.-149+24G>C)
n.33+24G>C
n.108+24G>C
n.136+24G>C
n.132+24G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
dbSNP
3g.33096987C>TCA2664933023GLB1,TMPPEc.75+24G>A (n.75+24G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-149+24G>A (n.-149+24G>A)
n.33+24G>A
n.108+24G>A
n.136+24G>A
n.132+24G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
gnomAD v4
3g.33096988G>ACA906352194GLB1,TMPPEc.75+23C>T (n.75+23C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-149+23C>T (n.-149+23C>T)
n.33+23C>T
n.108+23C>T
n.136+23C>T
n.132+23C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096988G=CA1356021380GLB1,TMPPEc.75+23C= (n.75+23C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-149+23C= (n.-149+23C=)
n.33+23C=
n.108+23C=
n.136+23C=
n.132+23C=
c.-274C= (n.-274C=)
3g.33096989T>CCA2577540164GLB1,TMPPEc.75+22A>G (n.75+22A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-149+22A>G (n.-149+22A>G)
n.33+22A>G
n.108+22A>G
n.136+22A>G
n.132+22A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
gnomAD v4
3g.33096989T=CA1356021381GLB1,TMPPEc.75+22A= (n.75+22A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-149+22A= (n.-149+22A=)
n.33+22A=
n.108+22A=
n.136+22A=
n.132+22A=
c.-275A= (n.-275A=)
3g.33096990A>GCA2664933025GLB1,TMPPEc.75+21T>C (n.75+21T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-149+21T>C (n.-149+21T>C)
n.33+21T>C
n.108+21T>C
n.136+21T>C
n.132+21T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
gnomAD v4
3g.33096990dupCA542197771GLB1,TMPPEc.75+21dup (n.75+21dup)
c.-380dup (n.-380dup)
c.-149+21dup (n.-149+21dup)
n.33+21dup
n.108+21dup
n.136+21dup
n.132+21dup
c.-276dup (n.-276dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096991C=CA1356021382GLB1,TMPPEc.75+20G= (n.75+20G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-149+20G= (n.-149+20G=)
n.33+20G=
n.108+20G=
n.136+20G=
n.132+20G=
c.-277G= (n.-277G=)
3g.33096991C>GCA2300119GLB1,TMPPEc.75+20G>C (n.75+20G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-149+20G>C (n.-149+20G>C)
n.33+20G>C
n.108+20G>C
n.136+20G>C
n.132+20G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096991C>TCA2740094347GLB1,TMPPEc.75+20G>A (n.75+20G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-149+20G>A (n.-149+20G>A)
n.33+20G>A
n.108+20G>A
n.136+20G>A
n.132+20G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
ClinVar
3g.33096993dupCA2577540165GLB1,TMPPEc.75+20dup (n.75+20dup)
c.-381dup (n.-381dup)
c.-149+20dup (n.-149+20dup)
n.33+20dup
n.108+20dup
n.136+20dup
n.132+20dup
c.-277dup (n.-277dup)
3g.33096992C=CA1356021383GLB1,TMPPEc.75+19G= (n.75+19G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-149+19G= (n.-149+19G=)
n.33+19G=
n.108+19G=
n.136+19G=
n.132+19G=
c.-278G= (n.-278G=)
3g.33096992C>TCA542197772GLB1,TMPPEc.75+19G>A (n.75+19G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-149+19G>A (n.-149+19G>A)
n.33+19G>A
n.108+19G>A
n.136+19G>A
n.132+19G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096993C=CA1356021384GLB1,TMPPEc.75+18G= (n.75+18G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-149+18G= (n.-149+18G=)
n.33+18G=
n.108+18G=
n.136+18G=
n.132+18G=
c.-279G= (n.-279G=)
3g.33096993C>GCA906352200GLB1,TMPPEc.75+18G>C (n.75+18G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-149+18G>C (n.-149+18G>C)
n.33+18G>C
n.108+18G>C
n.136+18G>C
n.132+18G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096993C>TCA542197773GLB1,TMPPEc.75+18G>A (n.75+18G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-149+18G>A (n.-149+18G>A)
n.33+18G>A
n.108+18G>A
n.136+18G>A
n.132+18G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096994G>ACA906352206GLB1,TMPPEc.75+17C>T (n.75+17C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-149+17C>T (n.-149+17C>T)
n.33+17C>T
n.108+17C>T
n.136+17C>T
n.132+17C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096994G>CCA1356021386GLB1,TMPPEc.75+17C>G (n.75+17C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-149+17C>G (n.-149+17C>G)
n.33+17C>G
n.108+17C>G
n.136+17C>G
n.132+17C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
dbSNP
3g.33096994G=CA1356021385GLB1,TMPPEc.75+17C= (n.75+17C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.-149+17C= (n.-149+17C=)
n.33+17C=
n.108+17C=
n.136+17C=
n.132+17C=
c.-280C= (n.-280C=)
3g.33096995G>ACA2740094348GLB1,TMPPEc.75+16C>T (n.75+16C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-149+16C>T (n.-149+16C>T)
n.33+16C>T
n.108+16C>T
n.136+16C>T
n.132+16C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
ClinVar
3g.33096995G>CCA542197774GLB1,TMPPEc.75+16C>G (n.75+16C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-149+16C>G (n.-149+16C>G)
n.33+16C>G
n.108+16C>G
n.136+16C>G
n.132+16C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096995G=CA1356021387GLB1,TMPPEc.75+16C= (n.75+16C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-149+16C= (n.-149+16C=)
n.33+16C=
n.108+16C=
n.136+16C=
n.132+16C=
c.-281C= (n.-281C=)
3g.33096995G>TCA542197775GLB1,TMPPEc.75+16C>A (n.75+16C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-149+16C>A (n.-149+16C>A)
n.33+16C>A
n.108+16C>A
n.136+16C>A
n.132+16C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096997T>CCA906352216GLB1,TMPPEc.75+14A>G (n.75+14A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-149+14A>G (n.-149+14A>G)
n.33+14A>G
n.108+14A>G
n.136+14A>G
n.132+14A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096997T>GCA542197776GLB1,TMPPEc.75+14A>C (n.75+14A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-149+14A>C (n.-149+14A>C)
n.33+14A>C
n.108+14A>C
n.136+14A>C
n.132+14A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.33096997T=CA1356021388GLB1,TMPPEc.75+14A= (n.75+14A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-149+14A= (n.-149+14A=)
n.33+14A=
n.108+14A=
n.136+14A=
n.132+14A=
c.-283A= (n.-283A=)
3g.33097000C>ACA2755765796GLB1,TMPPEc.75+11G>T (n.75+11G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-149+11G>T (n.-149+11G>T)
n.33+11G>T
n.108+11G>T
n.136+11G>T
n.132+11G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
3g.33097000C=CA1356021389GLB1,TMPPEc.75+11G= (n.75+11G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-149+11G= (n.-149+11G=)
n.33+11G=
n.108+11G=
n.136+11G=
n.132+11G=
c.-286G= (n.-286G=)
3g.33097000C>GCA2300120GLB1,TMPPEc.75+11G>C (n.75+11G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-149+11G>C (n.-149+11G>C)
n.33+11G>C
n.108+11G>C
n.136+11G>C
n.132+11G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097000C>TCA2664933035GLB1,TMPPEc.75+11G>A (n.75+11G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-149+11G>A (n.-149+11G>A)
n.33+11G>A
n.108+11G>A
n.136+11G>A
n.132+11G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
gnomAD v4
3g.33097001G>ACA2300121GLB1,TMPPEc.75+10C>T (n.75+10C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-149+10C>T (n.-149+10C>T)
n.33+10C>T
n.108+10C>T
n.136+10C>T
n.132+10C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097001G=CA1356021390GLB1,TMPPEc.75+10C= (n.75+10C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-149+10C= (n.-149+10C=)
n.33+10C=
n.108+10C=
n.136+10C=
n.132+10C=
c.-287C= (n.-287C=)
3g.33097002C>TCA2573136478GLB1,TMPPEc.75+9G>A (n.75+9G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-149+9G>A (n.-149+9G>A)
n.33+9G>A
n.108+9G>A
n.136+9G>A
n.132+9G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33097003delCA2580069245GLB1,TMPPEc.75+8del (n.75+8del)
c.-393del (n.-393del)
c.-149+8del (n.-149+8del)
n.33+8del
n.108+8del
n.136+8del
n.132+8del
c.-289del (n.-289del)
ClinVar gnomAD v4
3g.33097004G>CCA2547852516GLB1,TMPPEc.75+7C>G (n.75+7C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-149+7C>G (n.-149+7C>G)
n.33+7C>G
n.108+7C>G
n.136+7C>G
n.132+7C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33097005A>CCA2664933051GLB1,TMPPEc.75+6T>G (n.75+6T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-149+6T>G (n.-149+6T>G)
n.33+6T>G
n.108+6T>G
n.136+6T>G
n.132+6T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
gnomAD v4
3g.33097006C>ACA2702245450GLB1,TMPPEc.75+5G>T (n.75+5G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-149+5G>T (n.-149+5G>T)
n.33+5G>T
n.108+5G>T
n.136+5G>T
n.132+5G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
dbSNP
3g.33097006C=CA1356021391GLB1,TMPPEc.75+5G= (n.75+5G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-149+5G= (n.-149+5G=)
n.33+5G=
n.108+5G=
n.136+5G=
n.132+5G=
c.-292G= (n.-292G=)
3g.33097006C>GCA72685256GLB1,TMPPEc.75+5G>C (n.75+5G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-149+5G>C (n.-149+5G>C)
n.33+5G>C
n.108+5G>C
n.136+5G>C
n.132+5G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
dbSNP
3g.33097006dupCA2664933055GLB1,TMPPEc.75+5dup (n.75+5dup)
c.-396dup (n.-396dup)
c.-149+5dup (n.-149+5dup)
n.33+5dup
n.108+5dup
n.136+5dup
n.132+5dup
c.-292dup (n.-292dup)
gnomAD v4
3g.33097007T>CCA2740403258GLB1,TMPPEc.75+4A>G (n.75+4A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-149+4A>G (n.-149+4A>G)
n.33+4A>G
n.108+4A>G
n.136+4A>G
n.132+4A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
3g.33097007_33097008delCA2580069246GLB1,TMPPEc.75+3_75+4del (n.75+3_75+4del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-149+3_-149+4del (n.-149+3_-149+4del)
n.33+3_33+4del
n.108+3_108+4del
n.136+3_136+4del
n.132+3_132+4del
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
ClinVar
3g.33097008dupCA2573052140GLB1,TMPPEc.75+4dup (n.75+4dup)
c.-397dup (n.-397dup)
c.-149+4dup (n.-149+4dup)
n.33+4dup
n.108+4dup
n.136+4dup
n.132+4dup
c.-293dup (n.-293dup)
ClinVar dbSNP
3g.33097008T>CCA2300122GLB1,TMPPEc.75+3A>G (n.75+3A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-149+3A>G (n.-149+3A>G)
n.33+3A>G
n.108+3A>G
n.136+3A>G
n.132+3A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097008T=CA1356021392GLB1,TMPPEc.75+3A= (n.75+3A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-149+3A= (n.-149+3A=)
n.33+3A=
n.108+3A=
n.136+3A=
n.132+3A=
c.-294A= (n.-294A=)
3g.33097009A>CCA352007430GLB1,TMPPEc.75+2T>G (n.75+2T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-149+2T>G (n.-149+2T>G)
n.33+2T>G
n.108+2T>G
n.136+2T>G
n.132+2T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
ClinVar dbSNP
3g.33097009A>GCA352007429GLB1,TMPPEc.75+2T>C (n.75+2T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-149+2T>C (n.-149+2T>C)
n.33+2T>C
n.108+2T>C
n.136+2T>C
n.132+2T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
3g.33097009A>TCA352007428GLB1,TMPPEc.75+2T>A (n.75+2T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-149+2T>A (n.-149+2T>A)
n.33+2T>A
n.108+2T>A
n.136+2T>A
n.132+2T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
3g.33097009dupCA114651GLB1,TMPPEc.75+2dup (n.75+2dup)
c.-399dup (n.-399dup)
c.-149+2dup (n.-149+2dup)
n.33+2dup
n.108+2dup
n.136+2dup
n.132+2dup
c.-295dup (n.-295dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097009_33097021delCA913102735GLB1,TMPPEc.65_75+2del
c.-411_-399del (n.-411_-399del)
c.-159_-149+2del
n.23_33+2del
n.98_108+2del
n.126_136+2del
n.122_132+2del
c.-307_-295del (n.-307_-295del)
3g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGCCA1356021393GLB1,TMPPEc.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT)
c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT)
3g.33097010delCA432957642GLB1,TMPPEc.75+1del (n.75+1del)
c.-400del (n.-400del)
c.-149+1del (n.-149+1del)
n.33+1del
n.108+1del
n.136+1del
n.132+1del
c.-296del (n.-296del)
3g.33097010C>ACA352007431GLB1,TMPPEc.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
n.33+1G>T
n.108+1G>T
n.136+1G>T
n.132+1G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
3g.33097010C=CA1356021394GLB1,TMPPEc.75+1G= (n.75+1G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-149+1G= (n.-149+1G=)
n.33+1G=
n.108+1G=
n.136+1G=
n.132+1G=
c.-296G= (n.-296G=)
3g.33097010C>GCA200306GLB1,TMPPEc.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
n.33+1G>C
n.108+1G>C
n.136+1G>C
n.132+1G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097010C>TCA352007432GLB1,TMPPEc.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
n.33+1G>A
n.108+1G>A
n.136+1G>A
n.132+1G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
gnomAD v4
3g.33097011_33097018delCA2580069251GLB1,TMPPEc.69_75+1del
c.-407_-400del (n.-407_-400del)
c.-155_-149+1del
n.27_33+1del
n.102_108+1del
n.130_136+1del
n.126_132+1del
c.-303_-296del (n.-303_-296del)
ClinVar
3g.33097010_33097021delCA542197780GLB1,TMPPEc.65_75+1del
c.-411_-400del (n.-411_-400del)
c.-159_-149+1del
n.23_33+1del
n.98_108+1del
n.126_136+1del
n.122_132+1del
c.-307_-296del (n.-307_-296del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097014_33097024delCA432957641GLB1,TMPPEc.66_75+1del
c.-410_-400del (n.-410_-400del)
c.-158_-149+1del
n.24_33+1del
n.99_108+1del
n.127_136+1del
n.123_132+1del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
3g.33097011G>ACA432957643GLB1,TMPPEc.75C>T (p.Arg25=)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.33C>T
n.108C>T
n.136C>T
n.132C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097011G>CCA432957644GLB1,TMPPEc.75C>G (p.Arg25=)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.33C>G
n.108C>G
n.136C>G
n.132C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
3g.33097011G=CA1356021395GLB1,TMPPEc.75C= (p.Arg25=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.33C=
n.108C=
n.136C=
n.132C=
c.-297C= (n.-297C=)
3g.33097011G>TCA432957645GLB1,TMPPEc.75C>A (p.Arg25=)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.33C>A
n.108C>A
n.136C>A
n.132C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
3g.33097012C>ACA352007433GLB1,TMPPEc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.32G>T
n.107G>T
n.135G>T
n.131G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
3g.33097012C=CA1356021396GLB1,TMPPEc.74G= (p.Arg25=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.32G=
n.107G=
n.135G=
n.131G=
c.-298G= (n.-298G=)
3g.33097012C>GCA352007434GLB1,TMPPEc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.32G>C
n.107G>C
n.135G>C
n.131G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097012C>TCA72685268GLB1,TMPPEc.74G>A (p.Arg25His)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.32G>A
n.107G>A
n.135G>A
n.131G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097015_33097021delCA2664933097GLB1,TMPPEc.68_74del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-408_-402del (n.-408_-402del)
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.26_32del
n.101_107del
n.129_135del
n.125_131del
c.-304_-298del (n.-304_-298del)
gnomAD v4
3g.33097013G>ACA352007435GLB1,TMPPEc.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.31C>T
n.106C>T
n.134C>T
n.130C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
gnomAD v4
3g.33097013G>CCA352007436GLB1,TMPPEc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.31C>G
n.106C>G
n.134C>G
n.130C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097013G=CA1356021397GLB1,TMPPEc.73C= (p.Arg25=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.31C=
n.106C=
n.134C=
n.130C=
c.-299C= (n.-299C=)
3g.33097013G>TCA352007437GLB1,TMPPEc.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.31C>A
n.106C>A
n.134C>A
n.130C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
dbSNP
3g.33097016_33097039delCA2664933103GLB1,TMPPEc.50_73del (p.Leu17_Leu24del)
c.-426_-403del (n.-426_-403del)
c.-174_-151del (n.-174_-151del)
n.8_31del
n.83_106del
n.111_134del
n.107_130del
c.-322_-299del (n.-322_-299del)
gnomAD v4
3g.33097014C>ACA352007438GLB1,TMPPEc.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.30G>T
n.105G>T
n.133G>T
n.129G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
3g.33097014C=CA1356021398GLB1,TMPPEc.72G= (p.Leu24=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.30G=
n.105G=
n.133G=
n.129G=
c.-300G= (n.-300G=)
3g.33097014C>GCA352007439GLB1,TMPPEc.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.30G>C
n.105G>C
n.133G>C
n.129G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.33097014C>TCA432957646GLB1,TMPPEc.72G>A (p.Leu24=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.30G>A
n.105G>A
n.133G>A
n.129G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
3g.33097015A>CCA352007441GLB1,TMPPEc.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.29T>G
n.104T>G
n.132T>G
n.128T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
3g.33097015A>GCA352007442GLB1,TMPPEc.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.29T>C
n.104T>C
n.132T>C
n.128T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
3g.33097015A>TCA352007440GLB1,TMPPEc.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.29T>A
n.104T>A
n.132T>A
n.128T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
3g.33097016A=CA1356021399GLB1,TMPPEc.70T= (p.Leu24=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.28T=
n.103T=
n.131T=
n.127T=
c.-302T= (n.-302T=)
3g.33097016A>CCA352007443GLB1,TMPPEc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.28T>G
n.103T>G
n.131T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
3g.33097016A>GCA432957647GLB1,TMPPEc.70T>C (p.Leu24=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.28T>C
n.103T>C
n.131T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097016A>TCA352007444GLB1,TMPPEc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.28T>A
n.103T>A
n.131T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
3g.33097017delCA2586971850GLB1,TMPPEc.69del (p.Leu24CysfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-155del (n.-155del)
n.27del
n.102del
n.130del
n.126del
c.-303del (n.-303del)
3g.33097017G>ACA432957648GLB1,TMPPEc.69C>T (p.Gly23=)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.27C>T
n.102C>T
n.130C>T
n.126C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097017G>CCA2300124GLB1,TMPPEc.69C>G (p.Gly23=)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.27C>G
n.102C>G
n.130C>G
n.126C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097017G=CA1356021400GLB1,TMPPEc.69C= (p.Gly23=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.27C=
n.102C=
n.130C=
n.126C=
c.-303C= (n.-303C=)
3g.33097017G>TCA2300123GLB1,TMPPEc.69C>A (p.Gly23=)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.27C>A
n.102C>A
n.130C>A
n.126C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C>ACA352007445GLB1,TMPPEc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.26G>T
n.101G>T
n.129G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C=CA1356021401GLB1,TMPPEc.68G= (p.Gly23=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.26G=
n.101G=
n.129G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
3g.33097018C>GCA2300126GLB1,TMPPEc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.26G>C
n.101G>C
n.129G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097018C>TCA2300125GLB1,TMPPEc.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.26G>A
n.101G>A
n.129G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097019C>ACA352007446GLB1,TMPPEc.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.25G>T
n.100G>T
n.128G>T
n.124G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
3g.33097019C=CA1356021402GLB1,TMPPEc.67G= (p.Gly23=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.25G=
n.100G=
n.128G=
n.124G=
c.-305G= (n.-305G=)
3g.33097019C>GCA352007447GLB1,TMPPEc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.25G>C
n.100G>C
n.128G>C
n.124G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097019C>TCA352007448GLB1,TMPPEc.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.25G>A
n.100G>A
n.128G>A
n.124G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>ACA72685279GLB1,TMPPEc.66C>T (p.Arg22=)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.24C>T
n.99C>T
n.127C>T
n.123C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>CCA432957649GLB1,TMPPEc.66C>G (p.Arg22=)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.24C>G
n.99C>G
n.127C>G
n.123C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
3g.33097020G=CA1356021403GLB1,TMPPEc.66C= (p.Arg22=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.24C=
n.99C=
n.127C=
n.123C=
c.-306C= (n.-306C=)
3g.33097020G>TCA432957650GLB1,TMPPEc.66C>A (p.Arg22=)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.24C>A
n.99C>A
n.127C>A
n.123C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
3g.33097021C>ACA352007449GLB1,TMPPEc.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.23G>T
n.98G>T
n.126G>T
n.122G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
gnomAD v4
3g.33097021C=CA1356021404GLB1,TMPPEc.65G= (p.Arg22=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.23G=
n.98G=
n.126G=
n.122G=
c.-307G= (n.-307G=)
3g.33097021C>GCA352007450GLB1,TMPPEc.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.23G>C
n.98G>C
n.126G>C
n.122G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
3g.33097021C>TCA352007451GLB1,TMPPEc.65G>A (p.Arg22His)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.23G>A
n.98G>A
n.126G>A
n.122G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
dbSNP
3g.33097022G>ACA72685282GLB1,TMPPEc.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.22C>T
n.97C>T
n.125C>T
n.121C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33097022G>CCA352007453GLB1,TMPPEc.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.22C>G
n.97C>G
n.125C>G
n.121C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
dbSNP
3g.33097022G=CA1356021405GLB1,TMPPEc.64C= (p.Arg22=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.22C=
n.97C=
n.125C=
n.121C=
c.-308C= (n.-308C=)
3g.33097022G>TCA352007452GLB1,TMPPEc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.22C>A
n.97C>A
n.125C>A
n.121C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097023C>ACA432957651GLB1,TMPPEc.63G>T (p.Thr21=)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.21G>T
n.96G>T
n.124G>T
n.120G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
3g.33097023C>GCA432957652GLB1,TMPPEc.63G>C (p.Thr21=)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.21G>C
n.96G>C
n.124G>C
n.120G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
3g.33097023C>TCA432957653GLB1,TMPPEc.63G>A (p.Thr21=)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.21G>A
n.96G>A
n.124G>A
n.120G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
ClinVar dbSNP
3g.33097024G>ACA2300127GLB1,TMPPEc.62C>T (p.Thr21Met)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.20C>T
n.95C>T
n.123C>T
n.119C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097024G>CCA352007455GLB1,TMPPEc.62C>G (p.Thr21Arg)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.20C>G
n.95C>G
n.123C>G
n.119C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097024G=CA1356021406GLB1,TMPPEc.62C= (p.Thr21=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.20C=
n.95C=
n.123C=
n.119C=
c.-310C= (n.-310C=)
3g.33097024G>TCA352007454GLB1,TMPPEc.62C>A (p.Thr21Lys)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.20C>A
n.95C>A
n.123C>A
n.119C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
3g.33097025T>ACA352007456GLB1,TMPPEc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.19A>T
n.94A>T
n.122A>T
n.118A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
3g.33097025T>CCA2300128GLB1,TMPPEc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.19A>G
n.94A>G
n.122A>G
n.118A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097025T>GCA352007457GLB1,TMPPEc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.19A>C
n.94A>C
n.122A>C
n.118A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
3g.33097025T=CA1356021407GLB1,TMPPEc.61A= (p.Thr21=)
c.-415A= (n.-415A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.19A=
n.94A=
n.122A=
n.118A=
c.-311A= (n.-311A=)
3g.33097026A>CCA432957654GLB1,TMPPEc.60T>G (p.Pro20=)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.18T>G
n.93T>G
n.121T>G
n.117T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
gnomAD v4
3g.33097026A>GCA432957655GLB1,TMPPEc.60T>C (p.Pro20=)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.18T>C
n.93T>C
n.121T>C
n.117T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
3g.33097026A>TCA432957656GLB1,TMPPEc.60T>A (p.Pro20=)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.18T>A
n.93T>A
n.121T>A
n.117T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
3g.33097027G>ACA2300130GLB1,TMPPEc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.17C>T
n.92C>T
n.120C>T
n.116C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097027G>CCA2300129GLB1,TMPPEc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.17C>G
n.92C>G
n.120C>G
n.116C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097027G=CA1356021408GLB1,TMPPEc.59C= (p.Pro20=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.17C=
n.92C=
n.120C=
n.116C=
c.-313C= (n.-313C=)
3g.33097027G>TCA352007458GLB1,TMPPEc.59C>A (p.Pro20His)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.17C>A
n.92C>A
n.120C>A
n.116C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
3g.33097028G>ACA352007459GLB1,TMPPEc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.16C>T
n.91C>T
n.119C>T
n.115C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
3g.33097028G>CCA352007460GLB1,TMPPEc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.16C>G
n.91C>G
n.119C>G
n.115C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
3g.33097028G>TCA352007461GLB1,TMPPEc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.16C>A
n.91C>A
n.119C>A
n.115C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
3g.33097029G>ACA432957657GLB1,TMPPEc.57C>T (p.Gly19=)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.15C>T
n.90C>T
n.118C>T
n.114C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097029G>CCA432957658GLB1,TMPPEc.57C>G (p.Gly19=)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.15C>G
n.90C>G
n.118C>G
n.114C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
3g.33097029G=CA1356021409GLB1,TMPPEc.57C= (p.Gly19=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.15C=
n.90C=
n.118C=
n.114C=
c.-315C= (n.-315C=)
3g.33097029G>TCA432957659GLB1,TMPPEc.57C>A (p.Gly19=)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.15C>A
n.90C>A
n.118C>A
n.114C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
3g.33097030C>ACA352007462GLB1,TMPPEc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.14G>T
n.89G>T
n.117G>T
n.113G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097030C=CA1356021410GLB1,TMPPEc.56G= (p.Gly19=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.14G=
n.89G=
n.117G=
n.113G=
c.-316G= (n.-316G=)
3g.33097030C>GCA352007463GLB1,TMPPEc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.14G>C
n.89G>C
n.117G>C
n.113G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
3g.33097030C>TCA352007464GLB1,TMPPEc.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.14G>A
n.89G>A
n.117G>A
n.113G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.33097031C>ACA352007465GLB1,TMPPEc.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.13G>T
n.88G>T
n.116G>T
n.112G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
3g.33097031C=CA1356021411GLB1,TMPPEc.55G= (p.Gly19=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.13G=
n.88G=
n.116G=
n.112G=
c.-317G= (n.-317G=)
3g.33097031C>GCA352007466GLB1,TMPPEc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.13G>C
n.88G>C
n.116G>C
n.112G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
3g.33097031C>TCA352007467GLB1,TMPPEc.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.13G>A
n.88G>A
n.116G>A
n.112G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097032C>ACA432957660GLB1,TMPPEc.54G>T (p.Leu18=)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.12G>T
n.87G>T
n.115G>T
n.111G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
3g.33097032C>GCA432957661GLB1,TMPPEc.54G>C (p.Leu18=)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.12G>C
n.87G>C
n.115G>C
n.111G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
3g.33097032C>TCA432957662GLB1,TMPPEc.54G>A (p.Leu18=)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.12G>A
n.87G>A
n.115G>A
n.111G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
3g.33097033A>CCA352007468GLB1,TMPPEc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.11T>G
n.86T>G
n.114T>G
n.110T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
3g.33097033A>GCA352007470GLB1,TMPPEc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.11T>C
n.86T>C
n.114T>C
n.110T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
3g.33097033A>TCA352007469GLB1,TMPPEc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.11T>A
n.86T>A
n.114T>A
n.110T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
3g.33097034G>ACA432957663GLB1,TMPPEc.52C>T (p.Leu18=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.10C>T
n.85C>T
n.113C>T
n.109C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
gnomAD v4
3g.33097034G>CCA352007471GLB1,TMPPEc.52C>G (p.Leu18Val)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.10C>G
n.85C>G
n.113C>G
n.109C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
3g.33097034G=CA1356021412GLB1,TMPPEc.52C= (p.Leu18=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.10C=
n.85C=
n.113C=
n.109C=
c.-320C= (n.-320C=)
3g.33097034G>TCA352007472GLB1,TMPPEc.52C>A (p.Leu18Met)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.10C>A
n.85C>A
n.113C>A
n.109C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
3g.33097035A>CCA432957664GLB1,TMPPEc.51T>G (p.Leu17=)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.9T>G
n.84T>G
n.112T>G
n.108T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
3g.33097035A>GCA432957666GLB1,TMPPEc.51T>C (p.Leu17=)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.9T>C
n.84T>C
n.112T>C
n.108T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
3g.33097035A>TCA432957665GLB1,TMPPEc.51T>A (p.Leu17=)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.9T>A
n.84T>A
n.112T>A
n.108T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
3g.33097036dupCA200307GLB1,TMPPEc.51dup (p.Leu18SerfsTer16)
c.-425dup (n.-425dup)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer10)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer24)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer?)
c.-173dup (n.-173dup)
n.9dup
n.84dup
n.112dup
n.108dup
c.-321dup (n.-321dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097036A>CCA352007473GLB1,TMPPEc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.8T>G
n.83T>G
n.111T>G
n.107T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
3g.33097036A>GCA352007474GLB1,TMPPEc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.8T>C
n.83T>C
n.111T>C
n.107T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
gnomAD v4
3g.33097036A>TCA352007475GLB1,TMPPEc.50T>A (p.Leu17His)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.8T>A
n.83T>A
n.111T>A
n.107T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
3g.33097037G>ACA352007476GLB1,TMPPEc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.7C>T
n.82C>T
n.110C>T
n.106C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
3g.33097037G>CCA352007477GLB1,TMPPEc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.7C>G
n.82C>G
n.110C>G
n.106C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
gnomAD v4
3g.33097037G>TCA352007478GLB1,TMPPEc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.7C>A
n.82C>A
n.110C>A
n.106C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
3g.33097038C>ACA432957667GLB1,TMPPEc.48G>T (p.Leu16=)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.6G>T
n.81G>T
n.109G>T
n.105G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
3g.33097038C=CA1356021413GLB1,TMPPEc.48G= (p.Leu16=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.6G=
n.81G=
n.109G=
n.105G=
c.-324G= (n.-324G=)
3g.33097038C>GCA432957668GLB1,TMPPEc.48G>C (p.Leu16=)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.6G>C
n.81G>C
n.109G>C
n.105G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
3g.33097038C>TCA432957669GLB1,TMPPEc.48G>A (p.Leu16=)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.6G>A
n.81G>A
n.109G>A
n.105G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
dbSNP
3g.33097039A>CCA352007480GLB1,TMPPEc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.5T>G
n.80T>G
n.108T>G
n.104T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
3g.33097039A>GCA352007481GLB1,TMPPEc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.5T>C
n.80T>C
n.108T>C
n.104T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
gnomAD v4
3g.33097039A>TCA352007479GLB1,TMPPEc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.5T>A
n.80T>A
n.108T>A
n.104T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
3g.33097040G>ACA432957670GLB1,TMPPEc.46C>T (p.Leu16=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.4C>T
n.79C>T
n.107C>T
n.103C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
3g.33097040G>CCA352007482GLB1,TMPPEc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.4C>G
n.79C>G
n.107C>G
n.103C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
3g.33097040G>TCA352007483GLB1,TMPPEc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.4C>A
n.79C>A
n.107C>A
n.103C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched