Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33096928_33096943del | CA2664932938 | GLB1,TMPPE | c.75+72_75+87del (n.75+72_75+87del) c.-329_-314del (n.-329_-314del) c.-149+72_-149+87del (n.-149+72_-149+87del) n.33+72_33+87del n.108+72_108+87del n.136+72_136+87del n.132+72_132+87del c.-225_-210del (n.-225_-210del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096934G>A | CA1046625460 | GLB1,TMPPE | c.75+77C>T (n.75+77C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-149+77C>T (n.-149+77C>T) n.33+77C>T n.108+77C>T n.136+77C>T n.132+77C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096934G= | CA1356021349 | GLB1,TMPPE | c.75+77C= (n.75+77C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-149+77C= (n.-149+77C=) n.33+77C= n.108+77C= n.136+77C= n.132+77C= c.-220C= (n.-220C=) | |
3 | g.33096935G>A | CA906352151 | GLB1,TMPPE | c.75+76C>T (n.75+76C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-149+76C>T (n.-149+76C>T) n.33+76C>T n.108+76C>T n.136+76C>T n.132+76C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096935G= | CA1356021350 | GLB1,TMPPE | c.75+76C= (n.75+76C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-149+76C= (n.-149+76C=) n.33+76C= n.108+76C= n.136+76C= n.132+76C= c.-221C= (n.-221C=) | |
3 | g.33096937T>C | CA2664932947 | GLB1,TMPPE | c.75+74A>G (n.75+74A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-149+74A>G (n.-149+74A>G) n.33+74A>G n.108+74A>G n.136+74A>G n.132+74A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096938G>A | CA2664932950 | GLB1,TMPPE | c.75+73C>T (n.75+73C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-149+73C>T (n.-149+73C>T) n.33+73C>T n.108+73C>T n.136+73C>T n.132+73C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096938G>C | CA1046625465 | GLB1,TMPPE | c.75+73C>G (n.75+73C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-149+73C>G (n.-149+73C>G) n.33+73C>G n.108+73C>G n.136+73C>G n.132+73C>G c.-224C>G (n.-224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096938G= | CA1356021351 | GLB1,TMPPE | c.75+73C= (n.75+73C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-149+73C= (n.-149+73C=) n.33+73C= n.108+73C= n.136+73C= n.132+73C= c.-224C= (n.-224C=) | |
3 | g.33096939C>T | CA2577540157 | GLB1,TMPPE | c.75+72G>A (n.75+72G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-149+72G>A (n.-149+72G>A) n.33+72G>A n.108+72G>A n.136+72G>A n.132+72G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096940G>A | CA2664932958 | GLB1,TMPPE | c.75+71C>T (n.75+71C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-149+71C>T (n.-149+71C>T) n.33+71C>T n.108+71C>T n.136+71C>T n.132+71C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096940G>T | CA2664932959 | GLB1,TMPPE | c.75+71C>A (n.75+71C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-149+71C>A (n.-149+71C>A) n.33+71C>A n.108+71C>A n.136+71C>A n.132+71C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096941A= | CA1356021352 | GLB1,TMPPE | c.75+70T= (n.75+70T=) c.-331T= (n.-331T=) c.-149+70T= (n.-149+70T=) n.33+70T= n.108+70T= n.136+70T= n.132+70T= c.-227T= (n.-227T=) | |
3 | g.33096941A>C | CA72685197 | GLB1,TMPPE | c.75+70T>G (n.75+70T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-149+70T>G (n.-149+70T>G) n.33+70T>G n.108+70T>G n.136+70T>G n.132+70T>G c.-227T>G (n.-227T>G) | dbSNP |
3 | g.33096941A>T | CA2702253998 | GLB1,TMPPE | c.75+70T>A (n.75+70T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-149+70T>A (n.-149+70T>A) n.33+70T>A n.108+70T>A n.136+70T>A n.132+70T>A c.-227T>A (n.-227T>A) | dbSNP |
3 | g.33096942C>A | CA2577540158 | GLB1,TMPPE | c.75+69G>T (n.75+69G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-149+69G>T (n.-149+69G>T) n.33+69G>T n.108+69G>T n.136+69G>T n.132+69G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096943C= | CA1356021353 | GLB1,TMPPE | c.75+68G= (n.75+68G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-149+68G= (n.-149+68G=) n.33+68G= n.108+68G= n.136+68G= n.132+68G= c.-229G= (n.-229G=) | |
3 | g.33096943C>T | CA72685200 | GLB1,TMPPE | c.75+68G>A (n.75+68G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-149+68G>A (n.-149+68G>A) n.33+68G>A n.108+68G>A n.136+68G>A n.132+68G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096944C= | CA1356021354 | GLB1,TMPPE | c.75+67G= (n.75+67G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-149+67G= (n.-149+67G=) n.33+67G= n.108+67G= n.136+67G= n.132+67G= c.-230G= (n.-230G=) | |
3 | g.33096944C>G | CA542197763 | GLB1,TMPPE | c.75+67G>C (n.75+67G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-149+67G>C (n.-149+67G>C) n.33+67G>C n.108+67G>C n.136+67G>C n.132+67G>C c.-230G>C (n.-230G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33096944C>T | CA2664932962 | GLB1,TMPPE | c.75+67G>A (n.75+67G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-149+67G>A (n.-149+67G>A) n.33+67G>A n.108+67G>A n.136+67G>A n.132+67G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096945C= | CA1356021355 | GLB1,TMPPE | c.75+66G= (n.75+66G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-149+66G= (n.-149+66G=) n.33+66G= n.108+66G= n.136+66G= n.132+66G= c.-231G= (n.-231G=) | |
3 | g.33096946A>G | CA2664932964 | GLB1,TMPPE | c.75+65T>C (n.75+65T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-149+65T>C (n.-149+65T>C) n.33+65T>C n.108+65T>C n.136+65T>C n.132+65T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096946A>T | CA2664932965 | GLB1,TMPPE | c.75+65T>A (n.75+65T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.-149+65T>A (n.-149+65T>A) n.33+65T>A n.108+65T>A n.136+65T>A n.132+65T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096946_33096947dup | CA1046625471 | GLB1,TMPPE | c.75+64_75+65dup (n.75+64_75+65dup) c.-337_-336dup (n.-337_-336dup) c.-149+64_-149+65dup (n.-149+64_-149+65dup) n.33+64_33+65dup n.108+64_108+65dup n.136+64_136+65dup n.132+64_132+65dup c.-233_-232dup (n.-233_-232dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096950_33096961del | CA2702427996 | GLB1,TMPPE | c.75+53_75+64del (n.75+53_75+64del) c.-348_-337del (n.-348_-337del) c.-149+53_-149+64del (n.-149+53_-149+64del) n.33+53_33+64del n.108+53_108+64del n.136+53_136+64del n.132+53_132+64del c.-244_-233del (n.-244_-233del) | dbSNP |
3 | g.33096948C>A | CA1356021357 | GLB1,TMPPE | c.75+63G>T (n.75+63G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-149+63G>T (n.-149+63G>T) n.33+63G>T n.108+63G>T n.136+63G>T n.132+63G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096948C= | CA1356021356 | GLB1,TMPPE | c.75+63G= (n.75+63G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-149+63G= (n.-149+63G=) n.33+63G= n.108+63G= n.136+63G= n.132+63G= c.-234G= (n.-234G=) | |
3 | g.33096948C>G | CA2595213219 | GLB1,TMPPE | c.75+63G>C (n.75+63G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-149+63G>C (n.-149+63G>C) n.33+63G>C n.108+63G>C n.136+63G>C n.132+63G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096948C>T | CA2664932967 | GLB1,TMPPE | c.75+63G>A (n.75+63G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-149+63G>A (n.-149+63G>A) n.33+63G>A n.108+63G>A n.136+63G>A n.132+63G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096949C>G | CA2664932969 | GLB1,TMPPE | c.75+62G>C (n.75+62G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-149+62G>C (n.-149+62G>C) n.33+62G>C n.108+62G>C n.136+62G>C n.132+62G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096950C>T | CA2664932970 | GLB1,TMPPE | c.75+61G>A (n.75+61G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-149+61G>A (n.-149+61G>A) n.33+61G>A n.108+61G>A n.136+61G>A n.132+61G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096951G>A | CA72685202 | GLB1,TMPPE | c.75+60C>T (n.75+60C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-149+60C>T (n.-149+60C>T) n.33+60C>T n.108+60C>T n.136+60C>T n.132+60C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096951G>C | CA2664932975 | GLB1,TMPPE | c.75+60C>G (n.75+60C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-149+60C>G (n.-149+60C>G) n.33+60C>G n.108+60C>G n.136+60C>G n.132+60C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096951G= | CA1356021359 | GLB1,TMPPE | c.75+60C= (n.75+60C=) c.-341C= (n.-341C=) c.-149+60C= (n.-149+60C=) n.33+60C= n.108+60C= n.136+60C= n.132+60C= c.-237C= (n.-237C=) | |
3 | g.33096951G>T | CA1356021358 | GLB1,TMPPE | c.75+60C>A (n.75+60C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-149+60C>A (n.-149+60C>A) n.33+60C>A n.108+60C>A n.136+60C>A n.132+60C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP |
3 | g.33096952G>A | CA2664932977 | GLB1,TMPPE | c.75+59C>T (n.75+59C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-149+59C>T (n.-149+59C>T) n.33+59C>T n.108+59C>T n.136+59C>T n.132+59C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096953T>G | CA1356021361 | GLB1,TMPPE | c.75+58A>C (n.75+58A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-149+58A>C (n.-149+58A>C) n.33+58A>C n.108+58A>C n.136+58A>C n.132+58A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
3 | g.33096953T= | CA1356021360 | GLB1,TMPPE | c.75+58A= (n.75+58A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-149+58A= (n.-149+58A=) n.33+58A= n.108+58A= n.136+58A= n.132+58A= c.-239A= (n.-239A=) | |
3 | g.33096956C>G | CA2664932979 | GLB1,TMPPE | c.75+55G>C (n.75+55G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-149+55G>C (n.-149+55G>C) n.33+55G>C n.108+55G>C n.136+55G>C n.132+55G>C c.-242G>C (n.-242G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096957C>T | CA2664932980 | GLB1,TMPPE | c.75+54G>A (n.75+54G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-149+54G>A (n.-149+54G>A) n.33+54G>A n.108+54G>A n.136+54G>A n.132+54G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096958C>A | CA2664932983 | GLB1,TMPPE | c.75+53G>T (n.75+53G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-149+53G>T (n.-149+53G>T) n.33+53G>T n.108+53G>T n.136+53G>T n.132+53G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096958C>T | CA2664932982 | GLB1,TMPPE | c.75+53G>A (n.75+53G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-149+53G>A (n.-149+53G>A) n.33+53G>A n.108+53G>A n.136+53G>A n.132+53G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096959G>A | CA2577540159 | GLB1,TMPPE | c.75+52C>T (n.75+52C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-149+52C>T (n.-149+52C>T) n.33+52C>T n.108+52C>T n.136+52C>T n.132+52C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | |
3 | g.33096959G>C | CA542197764 | GLB1,TMPPE | c.75+52C>G (n.75+52C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-149+52C>G (n.-149+52C>G) n.33+52C>G n.108+52C>G n.136+52C>G n.132+52C>G c.-245C>G (n.-245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096959G= | CA1356021362 | GLB1,TMPPE | c.75+52C= (n.75+52C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-149+52C= (n.-149+52C=) n.33+52C= n.108+52C= n.136+52C= n.132+52C= c.-245C= (n.-245C=) | |
3 | g.33096959G>T | CA2577540160 | GLB1,TMPPE | c.75+52C>A (n.75+52C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-149+52C>A (n.-149+52C>A) n.33+52C>A n.108+52C>A n.136+52C>A n.132+52C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | |
3 | g.33096962A>G | CA2664932986 | GLB1,TMPPE | c.75+49T>C (n.75+49T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-149+49T>C (n.-149+49T>C) n.33+49T>C n.108+49T>C n.136+49T>C n.132+49T>C c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096963G>C | CA2664932988 | GLB1,TMPPE | c.75+48C>G (n.75+48C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-149+48C>G (n.-149+48C>G) n.33+48C>G n.108+48C>G n.136+48C>G n.132+48C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096964C>A | CA2545816779 | GLB1,TMPPE | c.75+47G>T (n.75+47G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-149+47G>T (n.-149+47G>T) n.33+47G>T n.108+47G>T n.136+47G>T n.132+47G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | |
3 | g.33096964C>T | CA2577540161 | GLB1,TMPPE | c.75+47G>A (n.75+47G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-149+47G>A (n.-149+47G>A) n.33+47G>A n.108+47G>A n.136+47G>A n.132+47G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096965C>G | CA2577540162 | GLB1,TMPPE | c.75+46G>C (n.75+46G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-149+46G>C (n.-149+46G>C) n.33+46G>C n.108+46G>C n.136+46G>C n.132+46G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096966T>C | CA2300113 | GLB1,TMPPE | c.75+45A>G (n.75+45A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-149+45A>G (n.-149+45A>G) n.33+45A>G n.108+45A>G n.136+45A>G n.132+45A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.33096966T= | CA1356021363 | GLB1,TMPPE | c.75+45A= (n.75+45A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-149+45A= (n.-149+45A=) n.33+45A= n.108+45A= n.136+45A= n.132+45A= c.-252A= (n.-252A=) | |
3 | g.33096967G>A | CA2300114 | GLB1,TMPPE | c.75+44C>T (n.75+44C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-149+44C>T (n.-149+44C>T) n.33+44C>T n.108+44C>T n.136+44C>T n.132+44C>T c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096967G= | CA1356021364 | GLB1,TMPPE | c.75+44C= (n.75+44C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-149+44C= (n.-149+44C=) n.33+44C= n.108+44C= n.136+44C= n.132+44C= c.-253C= (n.-253C=) | |
3 | g.33096968T>A | CA1046625478 | GLB1,TMPPE | c.75+43A>T (n.75+43A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-149+43A>T (n.-149+43A>T) n.33+43A>T n.108+43A>T n.136+43A>T n.132+43A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096968T>C | CA2664932996 | GLB1,TMPPE | c.75+43A>G (n.75+43A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-149+43A>G (n.-149+43A>G) n.33+43A>G n.108+43A>G n.136+43A>G n.132+43A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096968T= | CA1356021365 | GLB1,TMPPE | c.75+43A= (n.75+43A=) c.-358A= (n.-358A=) c.-149+43A= (n.-149+43A=) n.33+43A= n.108+43A= n.136+43A= n.132+43A= c.-254A= (n.-254A=) | |
3 | g.33096969C>A | CA1046625484 | GLB1,TMPPE | c.75+42G>T (n.75+42G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-149+42G>T (n.-149+42G>T) n.33+42G>T n.108+42G>T n.136+42G>T n.132+42G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096969C= | CA1356021366 | GLB1,TMPPE | c.75+42G= (n.75+42G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-149+42G= (n.-149+42G=) n.33+42G= n.108+42G= n.136+42G= n.132+42G= c.-255G= (n.-255G=) | |
3 | g.33096969C>G | CA2300115 | GLB1,TMPPE | c.75+42G>C (n.75+42G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-149+42G>C (n.-149+42G>C) n.33+42G>C n.108+42G>C n.136+42G>C n.132+42G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096969C>T | CA542197765 | GLB1,TMPPE | c.75+42G>A (n.75+42G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-149+42G>A (n.-149+42G>A) n.33+42G>A n.108+42G>A n.136+42G>A n.132+42G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096970C>A | CA2300116 | GLB1,TMPPE | c.75+41G>T (n.75+41G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-149+41G>T (n.-149+41G>T) n.33+41G>T n.108+41G>T n.136+41G>T n.132+41G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096970C= | CA1356021367 | GLB1,TMPPE | c.75+41G= (n.75+41G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-149+41G= (n.-149+41G=) n.33+41G= n.108+41G= n.136+41G= n.132+41G= c.-256G= (n.-256G=) | |
3 | g.33096970C>T | CA2664933005 | GLB1,TMPPE | c.75+41G>A (n.75+41G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-149+41G>A (n.-149+41G>A) n.33+41G>A n.108+41G>A n.136+41G>A n.132+41G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096975G>A | CA542197766 | GLB1,TMPPE | c.75+36C>T (n.75+36C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-149+36C>T (n.-149+36C>T) n.33+36C>T n.108+36C>T n.136+36C>T n.132+36C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096975G>C | CA2664933008 | GLB1,TMPPE | c.75+36C>G (n.75+36C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-149+36C>G (n.-149+36C>G) n.33+36C>G n.108+36C>G n.136+36C>G n.132+36C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096975G= | CA1356021368 | GLB1,TMPPE | c.75+36C= (n.75+36C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-149+36C= (n.-149+36C=) n.33+36C= n.108+36C= n.136+36C= n.132+36C= c.-261C= (n.-261C=) | |
3 | g.33096976C>G | CA2664933009 | GLB1,TMPPE | c.75+35G>C (n.75+35G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-149+35G>C (n.-149+35G>C) n.33+35G>C n.108+35G>C n.136+35G>C n.132+35G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096977_33096980dup | CA2577540163 | GLB1,TMPPE | c.75+31_75+34dup (n.75+31_75+34dup) c.-370_-367dup (n.-370_-367dup) c.-149+31_-149+34dup (n.-149+31_-149+34dup) n.33+31_33+34dup n.108+31_108+34dup n.136+31_136+34dup n.132+31_132+34dup c.-266_-263dup (n.-266_-263dup) | |
3 | g.33096978A= | CA1356021369 | GLB1,TMPPE | c.75+33T= (n.75+33T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-149+33T= (n.-149+33T=) n.33+33T= n.108+33T= n.136+33T= n.132+33T= c.-264T= (n.-264T=) | |
3 | g.33096978A>G | CA1356021370 | GLB1,TMPPE | c.75+33T>C (n.75+33T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-149+33T>C (n.-149+33T>C) n.33+33T>C n.108+33T>C n.136+33T>C n.132+33T>C c.-264T>C (n.-264T>C) | dbSNP |
3 | g.33096978A>T | CA1356021371 | GLB1,TMPPE | c.75+33T>A (n.75+33T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-149+33T>A (n.-149+33T>A) n.33+33T>A n.108+33T>A n.136+33T>A n.132+33T>A c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP |
3 | g.33096979T>C | CA542197767 | GLB1,TMPPE | c.75+32A>G (n.75+32A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-149+32A>G (n.-149+32A>G) n.33+32A>G n.108+32A>G n.136+32A>G n.132+32A>G c.-265A>G (n.-265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096979T>G | CA906352174 | GLB1,TMPPE | c.75+32A>C (n.75+32A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-149+32A>C (n.-149+32A>C) n.33+32A>C n.108+32A>C n.136+32A>C n.132+32A>C c.-265A>C (n.-265A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096979T= | CA1356021372 | GLB1,TMPPE | c.75+32A= (n.75+32A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-149+32A= (n.-149+32A=) n.33+32A= n.108+32A= n.136+32A= n.132+32A= c.-265A= (n.-265A=) | |
3 | g.33096981C>T | CA2664933011 | GLB1,TMPPE | c.75+30G>A (n.75+30G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-149+30G>A (n.-149+30G>A) n.33+30G>A n.108+30G>A n.136+30G>A n.132+30G>A c.-267G>A (n.-267G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096982C= | CA1356021373 | GLB1,TMPPE | c.75+29G= (n.75+29G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-149+29G= (n.-149+29G=) n.33+29G= n.108+29G= n.136+29G= n.132+29G= c.-268G= (n.-268G=) | |
3 | g.33096982C>T | CA2300117 | GLB1,TMPPE | c.75+29G>A (n.75+29G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-149+29G>A (n.-149+29G>A) n.33+29G>A n.108+29G>A n.136+29G>A n.132+29G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096983T>C | CA542197768 | GLB1,TMPPE | c.75+28A>G (n.75+28A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-149+28A>G (n.-149+28A>G) n.33+28A>G n.108+28A>G n.136+28A>G n.132+28A>G c.-269A>G (n.-269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096983T= | CA1356021375 | GLB1,TMPPE | c.75+28A= (n.75+28A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-149+28A= (n.-149+28A=) n.33+28A= n.108+28A= n.136+28A= n.132+28A= c.-269A= (n.-269A=) | |
3 | g.33096983_33096984delinsTC | CA1356021374 | GLB1,TMPPE | c.75+27_75+28delinsGA (n.75+27_75+28delinsGA) c.-374_-373delinsGA (n.-374_-373delinsGA) c.-149+27_-149+28delinsGA (n.-149+27_-149+28delinsGA) n.33+27_33+28delinsGA n.108+27_108+28delinsGA n.136+27_136+28delinsGA n.132+27_132+28delinsGA c.-270_-269delinsGA (n.-270_-269delinsGA) | |
3 | g.33096984C= | CA1356021376 | GLB1,TMPPE | c.75+27G= (n.75+27G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-149+27G= (n.-149+27G=) n.33+27G= n.108+27G= n.136+27G= n.132+27G= c.-270G= (n.-270G=) | |
3 | g.33096984C>G | CA542197769 | GLB1,TMPPE | c.75+27G>C (n.75+27G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-149+27G>C (n.-149+27G>C) n.33+27G>C n.108+27G>C n.136+27G>C n.132+27G>C c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096984C>T | CA542197770 | GLB1,TMPPE | c.75+27G>A (n.75+27G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-149+27G>A (n.-149+27G>A) n.33+27G>A n.108+27G>A n.136+27G>A n.132+27G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096987del | CA2300118 | GLB1,TMPPE | c.75+27del (n.75+27del) c.-374del (n.-374del) c.-149+27del (n.-149+27del) n.33+27del n.108+27del n.136+27del n.132+27del c.-270del (n.-270del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096985C= | CA1356021377 | GLB1,TMPPE | c.75+26G= (n.75+26G=) c.-375G= (n.-375G=) c.-149+26G= (n.-149+26G=) n.33+26G= n.108+26G= n.136+26G= n.132+26G= c.-271G= (n.-271G=) | |
3 | g.33096985C>G | CA2664933017 | GLB1,TMPPE | c.75+26G>C (n.75+26G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-149+26G>C (n.-149+26G>C) n.33+26G>C n.108+26G>C n.136+26G>C n.132+26G>C c.-271G>C (n.-271G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096985C>T | CA72685247 | GLB1,TMPPE | c.75+26G>A (n.75+26G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-149+26G>A (n.-149+26G>A) n.33+26G>A n.108+26G>A n.136+26G>A n.132+26G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096986C>A | CA2510779002 | GLB1,TMPPE | c.75+25G>T (n.75+25G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-149+25G>T (n.-149+25G>T) n.33+25G>T n.108+25G>T n.136+25G>T n.132+25G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
3 | g.33096986C>G | CA2664933019 | GLB1,TMPPE | c.75+25G>C (n.75+25G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-149+25G>C (n.-149+25G>C) n.33+25G>C n.108+25G>C n.136+25G>C n.132+25G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096986C>T | CA2664933020 | GLB1,TMPPE | c.75+25G>A (n.75+25G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-149+25G>A (n.-149+25G>A) n.33+25G>A n.108+25G>A n.136+25G>A n.132+25G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096987C>A | CA2664933022 | GLB1,TMPPE | c.75+24G>T (n.75+24G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-149+24G>T (n.-149+24G>T) n.33+24G>T n.108+24G>T n.136+24G>T n.132+24G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096987C= | CA1356021378 | GLB1,TMPPE | c.75+24G= (n.75+24G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-149+24G= (n.-149+24G=) n.33+24G= n.108+24G= n.136+24G= n.132+24G= c.-273G= (n.-273G=) | |
3 | g.33096987C>G | CA1356021379 | GLB1,TMPPE | c.75+24G>C (n.75+24G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-149+24G>C (n.-149+24G>C) n.33+24G>C n.108+24G>C n.136+24G>C n.132+24G>C c.-273G>C (n.-273G>C) | dbSNP |
3 | g.33096987C>T | CA2664933023 | GLB1,TMPPE | c.75+24G>A (n.75+24G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-149+24G>A (n.-149+24G>A) n.33+24G>A n.108+24G>A n.136+24G>A n.132+24G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096988G>A | CA906352194 | GLB1,TMPPE | c.75+23C>T (n.75+23C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-149+23C>T (n.-149+23C>T) n.33+23C>T n.108+23C>T n.136+23C>T n.132+23C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096988G= | CA1356021380 | GLB1,TMPPE | c.75+23C= (n.75+23C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-149+23C= (n.-149+23C=) n.33+23C= n.108+23C= n.136+23C= n.132+23C= c.-274C= (n.-274C=) | |
3 | g.33096989T>C | CA2577540164 | GLB1,TMPPE | c.75+22A>G (n.75+22A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-149+22A>G (n.-149+22A>G) n.33+22A>G n.108+22A>G n.136+22A>G n.132+22A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096989T= | CA1356021381 | GLB1,TMPPE | c.75+22A= (n.75+22A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-149+22A= (n.-149+22A=) n.33+22A= n.108+22A= n.136+22A= n.132+22A= c.-275A= (n.-275A=) | |
3 | g.33096990A>G | CA2664933025 | GLB1,TMPPE | c.75+21T>C (n.75+21T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-149+21T>C (n.-149+21T>C) n.33+21T>C n.108+21T>C n.136+21T>C n.132+21T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096990dup | CA542197771 | GLB1,TMPPE | c.75+21dup (n.75+21dup) c.-380dup (n.-380dup) c.-149+21dup (n.-149+21dup) n.33+21dup n.108+21dup n.136+21dup n.132+21dup c.-276dup (n.-276dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096991C= | CA1356021382 | GLB1,TMPPE | c.75+20G= (n.75+20G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-149+20G= (n.-149+20G=) n.33+20G= n.108+20G= n.136+20G= n.132+20G= c.-277G= (n.-277G=) | |
3 | g.33096991C>G | CA2300119 | GLB1,TMPPE | c.75+20G>C (n.75+20G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-149+20G>C (n.-149+20G>C) n.33+20G>C n.108+20G>C n.136+20G>C n.132+20G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096991C>T | CA2740094347 | GLB1,TMPPE | c.75+20G>A (n.75+20G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-149+20G>A (n.-149+20G>A) n.33+20G>A n.108+20G>A n.136+20G>A n.132+20G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | ClinVar |
3 | g.33096993dup | CA2577540165 | GLB1,TMPPE | c.75+20dup (n.75+20dup) c.-381dup (n.-381dup) c.-149+20dup (n.-149+20dup) n.33+20dup n.108+20dup n.136+20dup n.132+20dup c.-277dup (n.-277dup) | |
3 | g.33096992C= | CA1356021383 | GLB1,TMPPE | c.75+19G= (n.75+19G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-149+19G= (n.-149+19G=) n.33+19G= n.108+19G= n.136+19G= n.132+19G= c.-278G= (n.-278G=) | |
3 | g.33096992C>T | CA542197772 | GLB1,TMPPE | c.75+19G>A (n.75+19G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-149+19G>A (n.-149+19G>A) n.33+19G>A n.108+19G>A n.136+19G>A n.132+19G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096993C= | CA1356021384 | GLB1,TMPPE | c.75+18G= (n.75+18G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-149+18G= (n.-149+18G=) n.33+18G= n.108+18G= n.136+18G= n.132+18G= c.-279G= (n.-279G=) | |
3 | g.33096993C>G | CA906352200 | GLB1,TMPPE | c.75+18G>C (n.75+18G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-149+18G>C (n.-149+18G>C) n.33+18G>C n.108+18G>C n.136+18G>C n.132+18G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096993C>T | CA542197773 | GLB1,TMPPE | c.75+18G>A (n.75+18G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-149+18G>A (n.-149+18G>A) n.33+18G>A n.108+18G>A n.136+18G>A n.132+18G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096994G>A | CA906352206 | GLB1,TMPPE | c.75+17C>T (n.75+17C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-149+17C>T (n.-149+17C>T) n.33+17C>T n.108+17C>T n.136+17C>T n.132+17C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096994G>C | CA1356021386 | GLB1,TMPPE | c.75+17C>G (n.75+17C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-149+17C>G (n.-149+17C>G) n.33+17C>G n.108+17C>G n.136+17C>G n.132+17C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP |
3 | g.33096994G= | CA1356021385 | GLB1,TMPPE | c.75+17C= (n.75+17C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-149+17C= (n.-149+17C=) n.33+17C= n.108+17C= n.136+17C= n.132+17C= c.-280C= (n.-280C=) | |
3 | g.33096995G>A | CA2740094348 | GLB1,TMPPE | c.75+16C>T (n.75+16C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-149+16C>T (n.-149+16C>T) n.33+16C>T n.108+16C>T n.136+16C>T n.132+16C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | ClinVar |
3 | g.33096995G>C | CA542197774 | GLB1,TMPPE | c.75+16C>G (n.75+16C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-149+16C>G (n.-149+16C>G) n.33+16C>G n.108+16C>G n.136+16C>G n.132+16C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096995G= | CA1356021387 | GLB1,TMPPE | c.75+16C= (n.75+16C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-149+16C= (n.-149+16C=) n.33+16C= n.108+16C= n.136+16C= n.132+16C= c.-281C= (n.-281C=) | |
3 | g.33096995G>T | CA542197775 | GLB1,TMPPE | c.75+16C>A (n.75+16C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-149+16C>A (n.-149+16C>A) n.33+16C>A n.108+16C>A n.136+16C>A n.132+16C>A c.-281C>A (n.-281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096997T>C | CA906352216 | GLB1,TMPPE | c.75+14A>G (n.75+14A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-149+14A>G (n.-149+14A>G) n.33+14A>G n.108+14A>G n.136+14A>G n.132+14A>G c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096997T>G | CA542197776 | GLB1,TMPPE | c.75+14A>C (n.75+14A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-149+14A>C (n.-149+14A>C) n.33+14A>C n.108+14A>C n.136+14A>C n.132+14A>C c.-283A>C (n.-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33096997T= | CA1356021388 | GLB1,TMPPE | c.75+14A= (n.75+14A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-149+14A= (n.-149+14A=) n.33+14A= n.108+14A= n.136+14A= n.132+14A= c.-283A= (n.-283A=) | |
3 | g.33097000C>A | CA2755765796 | GLB1,TMPPE | c.75+11G>T (n.75+11G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-149+11G>T (n.-149+11G>T) n.33+11G>T n.108+11G>T n.136+11G>T n.132+11G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | |
3 | g.33097000C= | CA1356021389 | GLB1,TMPPE | c.75+11G= (n.75+11G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-149+11G= (n.-149+11G=) n.33+11G= n.108+11G= n.136+11G= n.132+11G= c.-286G= (n.-286G=) | |
3 | g.33097000C>G | CA2300120 | GLB1,TMPPE | c.75+11G>C (n.75+11G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-149+11G>C (n.-149+11G>C) n.33+11G>C n.108+11G>C n.136+11G>C n.132+11G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097000C>T | CA2664933035 | GLB1,TMPPE | c.75+11G>A (n.75+11G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-149+11G>A (n.-149+11G>A) n.33+11G>A n.108+11G>A n.136+11G>A n.132+11G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097001G>A | CA2300121 | GLB1,TMPPE | c.75+10C>T (n.75+10C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-149+10C>T (n.-149+10C>T) n.33+10C>T n.108+10C>T n.136+10C>T n.132+10C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097001G= | CA1356021390 | GLB1,TMPPE | c.75+10C= (n.75+10C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-149+10C= (n.-149+10C=) n.33+10C= n.108+10C= n.136+10C= n.132+10C= c.-287C= (n.-287C=) | |
3 | g.33097002C>T | CA2573136478 | GLB1,TMPPE | c.75+9G>A (n.75+9G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-149+9G>A (n.-149+9G>A) n.33+9G>A n.108+9G>A n.136+9G>A n.132+9G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097003del | CA2580069245 | GLB1,TMPPE | c.75+8del (n.75+8del) c.-393del (n.-393del) c.-149+8del (n.-149+8del) n.33+8del n.108+8del n.136+8del n.132+8del c.-289del (n.-289del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33097004G>C | CA2547852516 | GLB1,TMPPE | c.75+7C>G (n.75+7C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-149+7C>G (n.-149+7C>G) n.33+7C>G n.108+7C>G n.136+7C>G n.132+7C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097005A>C | CA2664933051 | GLB1,TMPPE | c.75+6T>G (n.75+6T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-149+6T>G (n.-149+6T>G) n.33+6T>G n.108+6T>G n.136+6T>G n.132+6T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097006C>A | CA2702245450 | GLB1,TMPPE | c.75+5G>T (n.75+5G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-149+5G>T (n.-149+5G>T) n.33+5G>T n.108+5G>T n.136+5G>T n.132+5G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
3 | g.33097006C= | CA1356021391 | GLB1,TMPPE | c.75+5G= (n.75+5G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-149+5G= (n.-149+5G=) n.33+5G= n.108+5G= n.136+5G= n.132+5G= c.-292G= (n.-292G=) | |
3 | g.33097006C>G | CA72685256 | GLB1,TMPPE | c.75+5G>C (n.75+5G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-149+5G>C (n.-149+5G>C) n.33+5G>C n.108+5G>C n.136+5G>C n.132+5G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | dbSNP |
3 | g.33097006dup | CA2664933055 | GLB1,TMPPE | c.75+5dup (n.75+5dup) c.-396dup (n.-396dup) c.-149+5dup (n.-149+5dup) n.33+5dup n.108+5dup n.136+5dup n.132+5dup c.-292dup (n.-292dup) | gnomAD v4 |
3 | g.33097007T>C | CA2740403258 | GLB1,TMPPE | c.75+4A>G (n.75+4A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-149+4A>G (n.-149+4A>G) n.33+4A>G n.108+4A>G n.136+4A>G n.132+4A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | |
3 | g.33097007_33097008del | CA2580069246 | GLB1,TMPPE | c.75+3_75+4del (n.75+3_75+4del) c.-398_-397del (n.-398_-397del) c.-149+3_-149+4del (n.-149+3_-149+4del) n.33+3_33+4del n.108+3_108+4del n.136+3_136+4del n.132+3_132+4del c.-294_-293del (n.-294_-293del) | ClinVar |
3 | g.33097008dup | CA2573052140 | GLB1,TMPPE | c.75+4dup (n.75+4dup) c.-397dup (n.-397dup) c.-149+4dup (n.-149+4dup) n.33+4dup n.108+4dup n.136+4dup n.132+4dup c.-293dup (n.-293dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097008T>C | CA2300122 | GLB1,TMPPE | c.75+3A>G (n.75+3A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-149+3A>G (n.-149+3A>G) n.33+3A>G n.108+3A>G n.136+3A>G n.132+3A>G c.-294A>G (n.-294A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097008T= | CA1356021392 | GLB1,TMPPE | c.75+3A= (n.75+3A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-149+3A= (n.-149+3A=) n.33+3A= n.108+3A= n.136+3A= n.132+3A= c.-294A= (n.-294A=) | |
3 | g.33097009A>C | CA352007430 | GLB1,TMPPE | c.75+2T>G (n.75+2T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-149+2T>G (n.-149+2T>G) n.33+2T>G n.108+2T>G n.136+2T>G n.132+2T>G c.-295T>G (n.-295T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097009A>G | CA352007429 | GLB1,TMPPE | c.75+2T>C (n.75+2T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-149+2T>C (n.-149+2T>C) n.33+2T>C n.108+2T>C n.136+2T>C n.132+2T>C c.-295T>C (n.-295T>C) | |
3 | g.33097009A>T | CA352007428 | GLB1,TMPPE | c.75+2T>A (n.75+2T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-149+2T>A (n.-149+2T>A) n.33+2T>A n.108+2T>A n.136+2T>A n.132+2T>A c.-295T>A (n.-295T>A) | |
3 | g.33097009dup | CA114651 | GLB1,TMPPE | c.75+2dup (n.75+2dup) c.-399dup (n.-399dup) c.-149+2dup (n.-149+2dup) n.33+2dup n.108+2dup n.136+2dup n.132+2dup c.-295dup (n.-295dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097009_33097021del | CA913102735 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2del c.-411_-399del (n.-411_-399del) c.-159_-149+2del n.23_33+2del n.98_108+2del n.126_136+2del n.122_132+2del c.-307_-295del (n.-307_-295del) | |
3 | g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGC | CA1356021393 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT) c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT) | |
3 | g.33097010del | CA432957642 | GLB1,TMPPE | c.75+1del (n.75+1del) c.-400del (n.-400del) c.-149+1del (n.-149+1del) n.33+1del n.108+1del n.136+1del n.132+1del c.-296del (n.-296del) | |
3 | g.33097010C>A | CA352007431 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-149+1G>T (n.-149+1G>T) n.33+1G>T n.108+1G>T n.136+1G>T n.132+1G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | |
3 | g.33097010C= | CA1356021394 | GLB1,TMPPE | c.75+1G= (n.75+1G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-149+1G= (n.-149+1G=) n.33+1G= n.108+1G= n.136+1G= n.132+1G= c.-296G= (n.-296G=) | |
3 | g.33097010C>G | CA200306 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) n.33+1G>C n.108+1G>C n.136+1G>C n.132+1G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097010C>T | CA352007432 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) n.33+1G>A n.108+1G>A n.136+1G>A n.132+1G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097011_33097018del | CA2580069251 | GLB1,TMPPE | c.69_75+1del c.-407_-400del (n.-407_-400del) c.-155_-149+1del n.27_33+1del n.102_108+1del n.130_136+1del n.126_132+1del c.-303_-296del (n.-303_-296del) | ClinVar |
3 | g.33097010_33097021del | CA542197780 | GLB1,TMPPE | c.65_75+1del c.-411_-400del (n.-411_-400del) c.-159_-149+1del n.23_33+1del n.98_108+1del n.126_136+1del n.122_132+1del c.-307_-296del (n.-307_-296del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097014_33097024del | CA432957641 | GLB1,TMPPE | c.66_75+1del c.-410_-400del (n.-410_-400del) c.-158_-149+1del n.24_33+1del n.99_108+1del n.127_136+1del n.123_132+1del c.-306_-296del (n.-306_-296del) | |
3 | g.33097011G>A | CA432957643 | GLB1,TMPPE | c.75C>T (p.Arg25=) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.33C>T n.108C>T n.136C>T n.132C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097011G>C | CA432957644 | GLB1,TMPPE | c.75C>G (p.Arg25=) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.33C>G n.108C>G n.136C>G n.132C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | |
3 | g.33097011G= | CA1356021395 | GLB1,TMPPE | c.75C= (p.Arg25=) c.-401C= (n.-401C=) c.-149C= (n.-149C=) n.33C= n.108C= n.136C= n.132C= c.-297C= (n.-297C=) | |
3 | g.33097011G>T | CA432957645 | GLB1,TMPPE | c.75C>A (p.Arg25=) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.33C>A n.108C>A n.136C>A n.132C>A c.-297C>A (n.-297C>A) | |
3 | g.33097012C>A | CA352007433 | GLB1,TMPPE | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.32G>T n.107G>T n.135G>T n.131G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
3 | g.33097012C= | CA1356021396 | GLB1,TMPPE | c.74G= (p.Arg25=) c.-402G= (n.-402G=) c.-150G= (n.-150G=) n.32G= n.107G= n.135G= n.131G= c.-298G= (n.-298G=) | |
3 | g.33097012C>G | CA352007434 | GLB1,TMPPE | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.32G>C n.107G>C n.135G>C n.131G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097012C>T | CA72685268 | GLB1,TMPPE | c.74G>A (p.Arg25His) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.32G>A n.107G>A n.135G>A n.131G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097015_33097021del | CA2664933097 | GLB1,TMPPE | c.68_74del (p.Gly23AlafsTer?) c.-408_-402del (n.-408_-402del) c.-156_-150del (n.-156_-150del) n.26_32del n.101_107del n.129_135del n.125_131del c.-304_-298del (n.-304_-298del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097013G>A | CA352007435 | GLB1,TMPPE | c.73C>T (p.Arg25Cys) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.31C>T n.106C>T n.134C>T n.130C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097013G>C | CA352007436 | GLB1,TMPPE | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.31C>G n.106C>G n.134C>G n.130C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097013G= | CA1356021397 | GLB1,TMPPE | c.73C= (p.Arg25=) c.-403C= (n.-403C=) c.-151C= (n.-151C=) n.31C= n.106C= n.134C= n.130C= c.-299C= (n.-299C=) | |
3 | g.33097013G>T | CA352007437 | GLB1,TMPPE | c.73C>A (p.Arg25Ser) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.31C>A n.106C>A n.134C>A n.130C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | dbSNP |
3 | g.33097016_33097039del | CA2664933103 | GLB1,TMPPE | c.50_73del (p.Leu17_Leu24del) c.-426_-403del (n.-426_-403del) c.-174_-151del (n.-174_-151del) n.8_31del n.83_106del n.111_134del n.107_130del c.-322_-299del (n.-322_-299del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097014C>A | CA352007438 | GLB1,TMPPE | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.30G>T n.105G>T n.133G>T n.129G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | |
3 | g.33097014C= | CA1356021398 | GLB1,TMPPE | c.72G= (p.Leu24=) c.-404G= (n.-404G=) c.-152G= (n.-152G=) n.30G= n.105G= n.133G= n.129G= c.-300G= (n.-300G=) | |
3 | g.33097014C>G | CA352007439 | GLB1,TMPPE | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.30G>C n.105G>C n.133G>C n.129G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097014C>T | CA432957646 | GLB1,TMPPE | c.72G>A (p.Leu24=) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.30G>A n.105G>A n.133G>A n.129G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
3 | g.33097015A>C | CA352007441 | GLB1,TMPPE | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.29T>G n.104T>G n.132T>G n.128T>G c.-301T>G (n.-301T>G) | |
3 | g.33097015A>G | CA352007442 | GLB1,TMPPE | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.29T>C n.104T>C n.132T>C n.128T>C c.-301T>C (n.-301T>C) | |
3 | g.33097015A>T | CA352007440 | GLB1,TMPPE | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.29T>A n.104T>A n.132T>A n.128T>A c.-301T>A (n.-301T>A) | |
3 | g.33097016A= | CA1356021399 | GLB1,TMPPE | c.70T= (p.Leu24=) c.-406T= (n.-406T=) c.-154T= (n.-154T=) n.28T= n.103T= n.131T= n.127T= c.-302T= (n.-302T=) | |
3 | g.33097016A>C | CA352007443 | GLB1,TMPPE | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) n.28T>G n.103T>G n.131T>G n.127T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
3 | g.33097016A>G | CA432957647 | GLB1,TMPPE | c.70T>C (p.Leu24=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.28T>C n.103T>C n.131T>C n.127T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097016A>T | CA352007444 | GLB1,TMPPE | c.70T>A (p.Leu24Met) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) n.28T>A n.103T>A n.131T>A n.127T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
3 | g.33097017del | CA2586971850 | GLB1,TMPPE | c.69del (p.Leu24CysfsTer?) c.-407del (n.-407del) c.-155del (n.-155del) n.27del n.102del n.130del n.126del c.-303del (n.-303del) | |
3 | g.33097017G>A | CA432957648 | GLB1,TMPPE | c.69C>T (p.Gly23=) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.27C>T n.102C>T n.130C>T n.126C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G>C | CA2300124 | GLB1,TMPPE | c.69C>G (p.Gly23=) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) n.27C>G n.102C>G n.130C>G n.126C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G= | CA1356021400 | GLB1,TMPPE | c.69C= (p.Gly23=) c.-407C= (n.-407C=) c.-155C= (n.-155C=) n.27C= n.102C= n.130C= n.126C= c.-303C= (n.-303C=) | |
3 | g.33097017G>T | CA2300123 | GLB1,TMPPE | c.69C>A (p.Gly23=) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.27C>A n.102C>A n.130C>A n.126C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>A | CA352007445 | GLB1,TMPPE | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.26G>T n.101G>T n.129G>T n.125G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C= | CA1356021401 | GLB1,TMPPE | c.68G= (p.Gly23=) c.-408G= (n.-408G=) c.-156G= (n.-156G=) n.26G= n.101G= n.129G= n.125G= c.-304G= (n.-304G=) | |
3 | g.33097018C>G | CA2300126 | GLB1,TMPPE | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.26G>C n.101G>C n.129G>C n.125G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>T | CA2300125 | GLB1,TMPPE | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.26G>A n.101G>A n.129G>A n.125G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>A | CA352007446 | GLB1,TMPPE | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.25G>T n.100G>T n.128G>T n.124G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | |
3 | g.33097019C= | CA1356021402 | GLB1,TMPPE | c.67G= (p.Gly23=) c.-409G= (n.-409G=) c.-157G= (n.-157G=) n.25G= n.100G= n.128G= n.124G= c.-305G= (n.-305G=) | |
3 | g.33097019C>G | CA352007447 | GLB1,TMPPE | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.25G>C n.100G>C n.128G>C n.124G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>T | CA352007448 | GLB1,TMPPE | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.25G>A n.100G>A n.128G>A n.124G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>A | CA72685279 | GLB1,TMPPE | c.66C>T (p.Arg22=) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.24C>T n.99C>T n.127C>T n.123C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>C | CA432957649 | GLB1,TMPPE | c.66C>G (p.Arg22=) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.24C>G n.99C>G n.127C>G n.123C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
3 | g.33097020G= | CA1356021403 | GLB1,TMPPE | c.66C= (p.Arg22=) c.-410C= (n.-410C=) c.-158C= (n.-158C=) n.24C= n.99C= n.127C= n.123C= c.-306C= (n.-306C=) | |
3 | g.33097020G>T | CA432957650 | GLB1,TMPPE | c.66C>A (p.Arg22=) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.24C>A n.99C>A n.127C>A n.123C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | |
3 | g.33097021C>A | CA352007449 | GLB1,TMPPE | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.23G>T n.98G>T n.126G>T n.122G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097021C= | CA1356021404 | GLB1,TMPPE | c.65G= (p.Arg22=) c.-411G= (n.-411G=) c.-159G= (n.-159G=) n.23G= n.98G= n.126G= n.122G= c.-307G= (n.-307G=) | |
3 | g.33097021C>G | CA352007450 | GLB1,TMPPE | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.23G>C n.98G>C n.126G>C n.122G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
3 | g.33097021C>T | CA352007451 | GLB1,TMPPE | c.65G>A (p.Arg22His) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.23G>A n.98G>A n.126G>A n.122G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP |
3 | g.33097022G>A | CA72685282 | GLB1,TMPPE | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.22C>T n.97C>T n.125C>T n.121C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097022G>C | CA352007453 | GLB1,TMPPE | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.22C>G n.97C>G n.125C>G n.121C>G c.-308C>G (n.-308C>G) | dbSNP |
3 | g.33097022G= | CA1356021405 | GLB1,TMPPE | c.64C= (p.Arg22=) c.-412C= (n.-412C=) c.-160C= (n.-160C=) n.22C= n.97C= n.125C= n.121C= c.-308C= (n.-308C=) | |
3 | g.33097022G>T | CA352007452 | GLB1,TMPPE | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.22C>A n.97C>A n.125C>A n.121C>A c.-308C>A (n.-308C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097023C>A | CA432957651 | GLB1,TMPPE | c.63G>T (p.Thr21=) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.21G>T n.96G>T n.124G>T n.120G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
3 | g.33097023C>G | CA432957652 | GLB1,TMPPE | c.63G>C (p.Thr21=) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.21G>C n.96G>C n.124G>C n.120G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
3 | g.33097023C>T | CA432957653 | GLB1,TMPPE | c.63G>A (p.Thr21=) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.21G>A n.96G>A n.124G>A n.120G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33097024G>A | CA2300127 | GLB1,TMPPE | c.62C>T (p.Thr21Met) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.20C>T n.95C>T n.123C>T n.119C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097024G>C | CA352007455 | GLB1,TMPPE | c.62C>G (p.Thr21Arg) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.20C>G n.95C>G n.123C>G n.119C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097024G= | CA1356021406 | GLB1,TMPPE | c.62C= (p.Thr21=) c.-414C= (n.-414C=) c.-162C= (n.-162C=) n.20C= n.95C= n.123C= n.119C= c.-310C= (n.-310C=) | |
3 | g.33097024G>T | CA352007454 | GLB1,TMPPE | c.62C>A (p.Thr21Lys) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.20C>A n.95C>A n.123C>A n.119C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | |
3 | g.33097025T>A | CA352007456 | GLB1,TMPPE | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.19A>T n.94A>T n.122A>T n.118A>T c.-311A>T (n.-311A>T) | |
3 | g.33097025T>C | CA2300128 | GLB1,TMPPE | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.19A>G n.94A>G n.122A>G n.118A>G c.-311A>G (n.-311A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097025T>G | CA352007457 | GLB1,TMPPE | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.19A>C n.94A>C n.122A>C n.118A>C c.-311A>C (n.-311A>C) | |
3 | g.33097025T= | CA1356021407 | GLB1,TMPPE | c.61A= (p.Thr21=) c.-415A= (n.-415A=) c.-163A= (n.-163A=) n.19A= n.94A= n.122A= n.118A= c.-311A= (n.-311A=) | |
3 | g.33097026A>C | CA432957654 | GLB1,TMPPE | c.60T>G (p.Pro20=) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) n.18T>G n.93T>G n.121T>G n.117T>G c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33097026A>G | CA432957655 | GLB1,TMPPE | c.60T>C (p.Pro20=) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.18T>C n.93T>C n.121T>C n.117T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | |
3 | g.33097026A>T | CA432957656 | GLB1,TMPPE | c.60T>A (p.Pro20=) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) n.18T>A n.93T>A n.121T>A n.117T>A c.-312T>A (n.-312T>A) | |
3 | g.33097027G>A | CA2300130 | GLB1,TMPPE | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.17C>T n.92C>T n.120C>T n.116C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097027G>C | CA2300129 | GLB1,TMPPE | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.17C>G n.92C>G n.120C>G n.116C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097027G= | CA1356021408 | GLB1,TMPPE | c.59C= (p.Pro20=) c.-417C= (n.-417C=) c.-165C= (n.-165C=) n.17C= n.92C= n.120C= n.116C= c.-313C= (n.-313C=) | |
3 | g.33097027G>T | CA352007458 | GLB1,TMPPE | c.59C>A (p.Pro20His) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.17C>A n.92C>A n.120C>A n.116C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | |
3 | g.33097028G>A | CA352007459 | GLB1,TMPPE | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.16C>T n.91C>T n.119C>T n.115C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | |
3 | g.33097028G>C | CA352007460 | GLB1,TMPPE | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.16C>G n.91C>G n.119C>G n.115C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | |
3 | g.33097028G>T | CA352007461 | GLB1,TMPPE | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.16C>A n.91C>A n.119C>A n.115C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | |
3 | g.33097029G>A | CA432957657 | GLB1,TMPPE | c.57C>T (p.Gly19=) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.15C>T n.90C>T n.118C>T n.114C>T c.-315C>T (n.-315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097029G>C | CA432957658 | GLB1,TMPPE | c.57C>G (p.Gly19=) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.15C>G n.90C>G n.118C>G n.114C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | |
3 | g.33097029G= | CA1356021409 | GLB1,TMPPE | c.57C= (p.Gly19=) c.-419C= (n.-419C=) c.-167C= (n.-167C=) n.15C= n.90C= n.118C= n.114C= c.-315C= (n.-315C=) | |
3 | g.33097029G>T | CA432957659 | GLB1,TMPPE | c.57C>A (p.Gly19=) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.15C>A n.90C>A n.118C>A n.114C>A c.-315C>A (n.-315C>A) | |
3 | g.33097030C>A | CA352007462 | GLB1,TMPPE | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.14G>T n.89G>T n.117G>T n.113G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097030C= | CA1356021410 | GLB1,TMPPE | c.56G= (p.Gly19=) c.-420G= (n.-420G=) c.-168G= (n.-168G=) n.14G= n.89G= n.117G= n.113G= c.-316G= (n.-316G=) | |
3 | g.33097030C>G | CA352007463 | GLB1,TMPPE | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.14G>C n.89G>C n.117G>C n.113G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | |
3 | g.33097030C>T | CA352007464 | GLB1,TMPPE | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.14G>A n.89G>A n.117G>A n.113G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33097031C>A | CA352007465 | GLB1,TMPPE | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.13G>T n.88G>T n.116G>T n.112G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | |
3 | g.33097031C= | CA1356021411 | GLB1,TMPPE | c.55G= (p.Gly19=) c.-421G= (n.-421G=) c.-169G= (n.-169G=) n.13G= n.88G= n.116G= n.112G= c.-317G= (n.-317G=) | |
3 | g.33097031C>G | CA352007466 | GLB1,TMPPE | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.13G>C n.88G>C n.116G>C n.112G>C c.-317G>C (n.-317G>C) | |
3 | g.33097031C>T | CA352007467 | GLB1,TMPPE | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.13G>A n.88G>A n.116G>A n.112G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097032C>A | CA432957660 | GLB1,TMPPE | c.54G>T (p.Leu18=) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.12G>T n.87G>T n.115G>T n.111G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | |
3 | g.33097032C>G | CA432957661 | GLB1,TMPPE | c.54G>C (p.Leu18=) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.12G>C n.87G>C n.115G>C n.111G>C c.-318G>C (n.-318G>C) | |
3 | g.33097032C>T | CA432957662 | GLB1,TMPPE | c.54G>A (p.Leu18=) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.12G>A n.87G>A n.115G>A n.111G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | |
3 | g.33097033A>C | CA352007468 | GLB1,TMPPE | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.11T>G n.86T>G n.114T>G n.110T>G c.-319T>G (n.-319T>G) | |
3 | g.33097033A>G | CA352007470 | GLB1,TMPPE | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.11T>C n.86T>C n.114T>C n.110T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | |
3 | g.33097033A>T | CA352007469 | GLB1,TMPPE | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.11T>A n.86T>A n.114T>A n.110T>A c.-319T>A (n.-319T>A) | |
3 | g.33097034G>A | CA432957663 | GLB1,TMPPE | c.52C>T (p.Leu18=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.10C>T n.85C>T n.113C>T n.109C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097034G>C | CA352007471 | GLB1,TMPPE | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.10C>G n.85C>G n.113C>G n.109C>G c.-320C>G (n.-320C>G) | |
3 | g.33097034G= | CA1356021412 | GLB1,TMPPE | c.52C= (p.Leu18=) c.-424C= (n.-424C=) c.-172C= (n.-172C=) n.10C= n.85C= n.113C= n.109C= c.-320C= (n.-320C=) | |
3 | g.33097034G>T | CA352007472 | GLB1,TMPPE | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.10C>A n.85C>A n.113C>A n.109C>A c.-320C>A (n.-320C>A) |