Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33096920G>ACA2664932933GLB1,TMPPEc.75+91C>T (n.75+91C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-149+91C>T (n.-149+91C>T)
n.33+91C>T
n.108+91C>T
n.136+91C>T
n.132+91C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096921C>ACA72685179GLB1,TMPPEc.75+90G>T (n.75+90G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-149+90G>T (n.-149+90G>T)
n.33+90G>T
n.108+90G>T
n.136+90G>T
n.132+90G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096921C=CA1356021343GLB1,TMPPEc.75+90G= (n.75+90G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-149+90G= (n.-149+90G=)
n.33+90G=
n.108+90G=
n.136+90G=
n.132+90G=
c.-207G= (n.-207G=)
3g.33096921C>GCA72685180GLB1,TMPPEc.75+90G>C (n.75+90G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-149+90G>C (n.-149+90G>C)
n.33+90G>C
n.108+90G>C
n.136+90G>C
n.132+90G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096921C>TCA2664932934GLB1,TMPPEc.75+90G>A (n.75+90G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-149+90G>A (n.-149+90G>A)
n.33+90G>A
n.108+90G>A
n.136+90G>A
n.132+90G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
gnomAD v4
3g.33096922G>ACA72685182GLB1,TMPPEc.75+89C>T (n.75+89C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-149+89C>T (n.-149+89C>T)
n.33+89C>T
n.108+89C>T
n.136+89C>T
n.132+89C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096922G=CA1356021344GLB1,TMPPEc.75+89C= (n.75+89C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-149+89C= (n.-149+89C=)
n.33+89C=
n.108+89C=
n.136+89C=
n.132+89C=
c.-208C= (n.-208C=)
3g.33096922G>TCA2664932936GLB1,TMPPEc.75+89C>A (n.75+89C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-149+89C>A (n.-149+89C>A)
n.33+89C>A
n.108+89C>A
n.136+89C>A
n.132+89C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
gnomAD v4
3g.33096924delCA2664932935GLB1,TMPPEc.75+89del (n.75+89del)
c.-312del (n.-312del)
c.-149+89del (n.-149+89del)
n.33+89del
n.108+89del
n.136+89del
n.132+89del
c.-208del (n.-208del)
gnomAD v4
3g.33096923G>CCA2664932937GLB1,TMPPEc.75+88C>G (n.75+88C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-149+88C>G (n.-149+88C>G)
n.33+88C>G
n.108+88C>G
n.136+88C>G
n.132+88C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
gnomAD v4
3g.33096924G>CCA906352142GLB1,TMPPEc.75+87C>G (n.75+87C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-149+87C>G (n.-149+87C>G)
n.33+87C>G
n.108+87C>G
n.136+87C>G
n.132+87C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096924G=CA1356021345GLB1,TMPPEc.75+87C= (n.75+87C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-149+87C= (n.-149+87C=)
n.33+87C=
n.108+87C=
n.136+87C=
n.132+87C=
c.-210C= (n.-210C=)
3g.33096924G>TCA542197762GLB1,TMPPEc.75+87C>A (n.75+87C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-149+87C>A (n.-149+87C>A)
n.33+87C>A
n.108+87C>A
n.136+87C>A
n.132+87C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096928_33096943delCA2664932938GLB1,TMPPEc.75+72_75+87del (n.75+72_75+87del)
c.-329_-314del (n.-329_-314del)
c.-149+72_-149+87del (n.-149+72_-149+87del)
n.33+72_33+87del
n.108+72_108+87del
n.136+72_136+87del
n.132+72_132+87del
c.-225_-210del (n.-225_-210del)
gnomAD v4
3g.33096926C>ACA2664932939GLB1,TMPPEc.75+85G>T (n.75+85G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-149+85G>T (n.-149+85G>T)
n.33+85G>T
n.108+85G>T
n.136+85G>T
n.132+85G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
gnomAD v4
3g.33096927C>ACA2664932941GLB1,TMPPEc.75+84G>T (n.75+84G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-149+84G>T (n.-149+84G>T)
n.33+84G>T
n.108+84G>T
n.136+84G>T
n.132+84G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
gnomAD v4
3g.33096927C=CA1356021346GLB1,TMPPEc.75+84G= (n.75+84G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-149+84G= (n.-149+84G=)
n.33+84G=
n.108+84G=
n.136+84G=
n.132+84G=
c.-213G= (n.-213G=)
3g.33096927C>GCA2664932940GLB1,TMPPEc.75+84G>C (n.75+84G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-149+84G>C (n.-149+84G>C)
n.33+84G>C
n.108+84G>C
n.136+84G>C
n.132+84G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
gnomAD v4
3g.33096927C>TCA72685185GLB1,TMPPEc.75+84G>A (n.75+84G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-149+84G>A (n.-149+84G>A)
n.33+84G>A
n.108+84G>A
n.136+84G>A
n.132+84G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096928G>ACA2664932942GLB1,TMPPEc.75+83C>T (n.75+83C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-149+83C>T (n.-149+83C>T)
n.33+83C>T
n.108+83C>T
n.136+83C>T
n.132+83C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
gnomAD v4
3g.33096929C=CA1356021347GLB1,TMPPEc.75+82G= (n.75+82G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-149+82G= (n.-149+82G=)
n.33+82G=
n.108+82G=
n.136+82G=
n.132+82G=
c.-215G= (n.-215G=)
3g.33096929C>TCA72685190GLB1,TMPPEc.75+82G>A (n.75+82G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-149+82G>A (n.-149+82G>A)
n.33+82G>A
n.108+82G>A
n.136+82G>A
n.132+82G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096930G>ACA2664932944GLB1,TMPPEc.75+81C>T (n.75+81C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-149+81C>T (n.-149+81C>T)
n.33+81C>T
n.108+81C>T
n.136+81C>T
n.132+81C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
gnomAD v4
3g.33096930G>CCA1046625458GLB1,TMPPEc.75+81C>G (n.75+81C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-149+81C>G (n.-149+81C>G)
n.33+81C>G
n.108+81C>G
n.136+81C>G
n.132+81C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096930G=CA1356021348GLB1,TMPPEc.75+81C= (n.75+81C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-149+81C= (n.-149+81C=)
n.33+81C=
n.108+81C=
n.136+81C=
n.132+81C=
c.-216C= (n.-216C=)
3g.33096932delCA2664932943GLB1,TMPPEc.75+81del (n.75+81del)
c.-320del (n.-320del)
c.-149+81del (n.-149+81del)
n.33+81del
n.108+81del
n.136+81del
n.132+81del
c.-216del (n.-216del)
gnomAD v4
3g.33096931G>CCA2664932945GLB1,TMPPEc.75+80C>G (n.75+80C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-149+80C>G (n.-149+80C>G)
n.33+80C>G
n.108+80C>G
n.136+80C>G
n.132+80C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
gnomAD v4
3g.33096932G>ACA2664932946GLB1,TMPPEc.75+79C>T (n.75+79C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-149+79C>T (n.-149+79C>T)
n.33+79C>T
n.108+79C>T
n.136+79C>T
n.132+79C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
gnomAD v4
3g.33096934G>ACA1046625460GLB1,TMPPEc.75+77C>T (n.75+77C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-149+77C>T (n.-149+77C>T)
n.33+77C>T
n.108+77C>T
n.136+77C>T
n.132+77C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096934G=CA1356021349GLB1,TMPPEc.75+77C= (n.75+77C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-149+77C= (n.-149+77C=)
n.33+77C=
n.108+77C=
n.136+77C=
n.132+77C=
c.-220C= (n.-220C=)
3g.33096935G>ACA906352151GLB1,TMPPEc.75+76C>T (n.75+76C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-149+76C>T (n.-149+76C>T)
n.33+76C>T
n.108+76C>T
n.136+76C>T
n.132+76C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096935G=CA1356021350GLB1,TMPPEc.75+76C= (n.75+76C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-149+76C= (n.-149+76C=)
n.33+76C=
n.108+76C=
n.136+76C=
n.132+76C=
c.-221C= (n.-221C=)
3g.33096937T>CCA2664932947GLB1,TMPPEc.75+74A>G (n.75+74A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-149+74A>G (n.-149+74A>G)
n.33+74A>G
n.108+74A>G
n.136+74A>G
n.132+74A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
gnomAD v4
3g.33096938G>ACA2664932950GLB1,TMPPEc.75+73C>T (n.75+73C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-149+73C>T (n.-149+73C>T)
n.33+73C>T
n.108+73C>T
n.136+73C>T
n.132+73C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
gnomAD v4
3g.33096938G>CCA1046625465GLB1,TMPPEc.75+73C>G (n.75+73C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-149+73C>G (n.-149+73C>G)
n.33+73C>G
n.108+73C>G
n.136+73C>G
n.132+73C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096938G=CA1356021351GLB1,TMPPEc.75+73C= (n.75+73C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-149+73C= (n.-149+73C=)
n.33+73C=
n.108+73C=
n.136+73C=
n.132+73C=
c.-224C= (n.-224C=)
3g.33096939C>TCA2577540157GLB1,TMPPEc.75+72G>A (n.75+72G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-149+72G>A (n.-149+72G>A)
n.33+72G>A
n.108+72G>A
n.136+72G>A
n.132+72G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
gnomAD v4
3g.33096940G>ACA2664932958GLB1,TMPPEc.75+71C>T (n.75+71C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-149+71C>T (n.-149+71C>T)
n.33+71C>T
n.108+71C>T
n.136+71C>T
n.132+71C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
gnomAD v4
3g.33096940G>TCA2664932959GLB1,TMPPEc.75+71C>A (n.75+71C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-149+71C>A (n.-149+71C>A)
n.33+71C>A
n.108+71C>A
n.136+71C>A
n.132+71C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
3g.33096941A=CA1356021352GLB1,TMPPEc.75+70T= (n.75+70T=)
c.-331T= (n.-331T=)
c.-149+70T= (n.-149+70T=)
n.33+70T=
n.108+70T=
n.136+70T=
n.132+70T=
c.-227T= (n.-227T=)
3g.33096941A>CCA72685197GLB1,TMPPEc.75+70T>G (n.75+70T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-149+70T>G (n.-149+70T>G)
n.33+70T>G
n.108+70T>G
n.136+70T>G
n.132+70T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
dbSNP
3g.33096941A>TCA2702253998GLB1,TMPPEc.75+70T>A (n.75+70T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-149+70T>A (n.-149+70T>A)
n.33+70T>A
n.108+70T>A
n.136+70T>A
n.132+70T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
dbSNP
3g.33096942C>ACA2577540158GLB1,TMPPEc.75+69G>T (n.75+69G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-149+69G>T (n.-149+69G>T)
n.33+69G>T
n.108+69G>T
n.136+69G>T
n.132+69G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
gnomAD v4
3g.33096943C=CA1356021353GLB1,TMPPEc.75+68G= (n.75+68G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-149+68G= (n.-149+68G=)
n.33+68G=
n.108+68G=
n.136+68G=
n.132+68G=
c.-229G= (n.-229G=)
3g.33096943C>TCA72685200GLB1,TMPPEc.75+68G>A (n.75+68G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-149+68G>A (n.-149+68G>A)
n.33+68G>A
n.108+68G>A
n.136+68G>A
n.132+68G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096944C=CA1356021354GLB1,TMPPEc.75+67G= (n.75+67G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-149+67G= (n.-149+67G=)
n.33+67G=
n.108+67G=
n.136+67G=
n.132+67G=
c.-230G= (n.-230G=)
3g.33096944C>GCA542197763GLB1,TMPPEc.75+67G>C (n.75+67G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-149+67G>C (n.-149+67G>C)
n.33+67G>C
n.108+67G>C
n.136+67G>C
n.132+67G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.33096944C>TCA2664932962GLB1,TMPPEc.75+67G>A (n.75+67G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-149+67G>A (n.-149+67G>A)
n.33+67G>A
n.108+67G>A
n.136+67G>A
n.132+67G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
gnomAD v4
3g.33096945C=CA1356021355GLB1,TMPPEc.75+66G= (n.75+66G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-149+66G= (n.-149+66G=)
n.33+66G=
n.108+66G=
n.136+66G=
n.132+66G=
c.-231G= (n.-231G=)
3g.33096946A>GCA2664932964GLB1,TMPPEc.75+65T>C (n.75+65T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-149+65T>C (n.-149+65T>C)
n.33+65T>C
n.108+65T>C
n.136+65T>C
n.132+65T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
gnomAD v4
3g.33096946A>TCA2664932965GLB1,TMPPEc.75+65T>A (n.75+65T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-149+65T>A (n.-149+65T>A)
n.33+65T>A
n.108+65T>A
n.136+65T>A
n.132+65T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
gnomAD v4
3g.33096946_33096947dupCA1046625471GLB1,TMPPEc.75+64_75+65dup (n.75+64_75+65dup)
c.-337_-336dup (n.-337_-336dup)
c.-149+64_-149+65dup (n.-149+64_-149+65dup)
n.33+64_33+65dup
n.108+64_108+65dup
n.136+64_136+65dup
n.132+64_132+65dup
c.-233_-232dup (n.-233_-232dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096950_33096961delCA2702427996GLB1,TMPPEc.75+53_75+64del (n.75+53_75+64del)
c.-348_-337del (n.-348_-337del)
c.-149+53_-149+64del (n.-149+53_-149+64del)
n.33+53_33+64del
n.108+53_108+64del
n.136+53_136+64del
n.132+53_132+64del
c.-244_-233del (n.-244_-233del)
dbSNP
3g.33096948C>ACA1356021357GLB1,TMPPEc.75+63G>T (n.75+63G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-149+63G>T (n.-149+63G>T)
n.33+63G>T
n.108+63G>T
n.136+63G>T
n.132+63G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096948C=CA1356021356GLB1,TMPPEc.75+63G= (n.75+63G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-149+63G= (n.-149+63G=)
n.33+63G=
n.108+63G=
n.136+63G=
n.132+63G=
c.-234G= (n.-234G=)
3g.33096948C>GCA2595213219GLB1,TMPPEc.75+63G>C (n.75+63G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-149+63G>C (n.-149+63G>C)
n.33+63G>C
n.108+63G>C
n.136+63G>C
n.132+63G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096948C>TCA2664932967GLB1,TMPPEc.75+63G>A (n.75+63G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-149+63G>A (n.-149+63G>A)
n.33+63G>A
n.108+63G>A
n.136+63G>A
n.132+63G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
gnomAD v4
3g.33096949C>GCA2664932969GLB1,TMPPEc.75+62G>C (n.75+62G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-149+62G>C (n.-149+62G>C)
n.33+62G>C
n.108+62G>C
n.136+62G>C
n.132+62G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
gnomAD v4
3g.33096950C>TCA2664932970GLB1,TMPPEc.75+61G>A (n.75+61G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-149+61G>A (n.-149+61G>A)
n.33+61G>A
n.108+61G>A
n.136+61G>A
n.132+61G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
gnomAD v4
3g.33096951G>ACA72685202GLB1,TMPPEc.75+60C>T (n.75+60C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-149+60C>T (n.-149+60C>T)
n.33+60C>T
n.108+60C>T
n.136+60C>T
n.132+60C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096951G>CCA2664932975GLB1,TMPPEc.75+60C>G (n.75+60C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-149+60C>G (n.-149+60C>G)
n.33+60C>G
n.108+60C>G
n.136+60C>G
n.132+60C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
gnomAD v4
3g.33096951G=CA1356021359GLB1,TMPPEc.75+60C= (n.75+60C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-149+60C= (n.-149+60C=)
n.33+60C=
n.108+60C=
n.136+60C=
n.132+60C=
c.-237C= (n.-237C=)
3g.33096951G>TCA1356021358GLB1,TMPPEc.75+60C>A (n.75+60C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-149+60C>A (n.-149+60C>A)
n.33+60C>A
n.108+60C>A
n.136+60C>A
n.132+60C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
dbSNP
3g.33096952G>ACA2664932977GLB1,TMPPEc.75+59C>T (n.75+59C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-149+59C>T (n.-149+59C>T)
n.33+59C>T
n.108+59C>T
n.136+59C>T
n.132+59C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
gnomAD v4
3g.33096953T>GCA1356021361GLB1,TMPPEc.75+58A>C (n.75+58A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-149+58A>C (n.-149+58A>C)
n.33+58A>C
n.108+58A>C
n.136+58A>C
n.132+58A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
dbSNP
3g.33096953T=CA1356021360GLB1,TMPPEc.75+58A= (n.75+58A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-149+58A= (n.-149+58A=)
n.33+58A=
n.108+58A=
n.136+58A=
n.132+58A=
c.-239A= (n.-239A=)
3g.33096956C>GCA2664932979GLB1,TMPPEc.75+55G>C (n.75+55G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-149+55G>C (n.-149+55G>C)
n.33+55G>C
n.108+55G>C
n.136+55G>C
n.132+55G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
gnomAD v4
3g.33096957C>TCA2664932980GLB1,TMPPEc.75+54G>A (n.75+54G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-149+54G>A (n.-149+54G>A)
n.33+54G>A
n.108+54G>A
n.136+54G>A
n.132+54G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
gnomAD v4
3g.33096958C>ACA2664932983GLB1,TMPPEc.75+53G>T (n.75+53G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-149+53G>T (n.-149+53G>T)
n.33+53G>T
n.108+53G>T
n.136+53G>T
n.132+53G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
gnomAD v4
3g.33096958C>TCA2664932982GLB1,TMPPEc.75+53G>A (n.75+53G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-149+53G>A (n.-149+53G>A)
n.33+53G>A
n.108+53G>A
n.136+53G>A
n.132+53G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
gnomAD v4
3g.33096959G>ACA2577540159GLB1,TMPPEc.75+52C>T (n.75+52C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-149+52C>T (n.-149+52C>T)
n.33+52C>T
n.108+52C>T
n.136+52C>T
n.132+52C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
3g.33096959G>CCA542197764GLB1,TMPPEc.75+52C>G (n.75+52C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-149+52C>G (n.-149+52C>G)
n.33+52C>G
n.108+52C>G
n.136+52C>G
n.132+52C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096959G=CA1356021362GLB1,TMPPEc.75+52C= (n.75+52C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-149+52C= (n.-149+52C=)
n.33+52C=
n.108+52C=
n.136+52C=
n.132+52C=
c.-245C= (n.-245C=)
3g.33096959G>TCA2577540160GLB1,TMPPEc.75+52C>A (n.75+52C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-149+52C>A (n.-149+52C>A)
n.33+52C>A
n.108+52C>A
n.136+52C>A
n.132+52C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
3g.33096962A>GCA2664932986GLB1,TMPPEc.75+49T>C (n.75+49T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-149+49T>C (n.-149+49T>C)
n.33+49T>C
n.108+49T>C
n.136+49T>C
n.132+49T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
gnomAD v4
3g.33096963G>CCA2664932988GLB1,TMPPEc.75+48C>G (n.75+48C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-149+48C>G (n.-149+48C>G)
n.33+48C>G
n.108+48C>G
n.136+48C>G
n.132+48C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
gnomAD v4
3g.33096964C>ACA2545816779GLB1,TMPPEc.75+47G>T (n.75+47G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-149+47G>T (n.-149+47G>T)
n.33+47G>T
n.108+47G>T
n.136+47G>T
n.132+47G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
3g.33096964C>TCA2577540161GLB1,TMPPEc.75+47G>A (n.75+47G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-149+47G>A (n.-149+47G>A)
n.33+47G>A
n.108+47G>A
n.136+47G>A
n.132+47G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
gnomAD v4
3g.33096965C>GCA2577540162GLB1,TMPPEc.75+46G>C (n.75+46G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-149+46G>C (n.-149+46G>C)
n.33+46G>C
n.108+46G>C
n.136+46G>C
n.132+46G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
gnomAD v4
3g.33096966T>CCA2300113GLB1,TMPPEc.75+45A>G (n.75+45A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-149+45A>G (n.-149+45A>G)
n.33+45A>G
n.108+45A>G
n.136+45A>G
n.132+45A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33096966T=CA1356021363GLB1,TMPPEc.75+45A= (n.75+45A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-149+45A= (n.-149+45A=)
n.33+45A=
n.108+45A=
n.136+45A=
n.132+45A=
c.-252A= (n.-252A=)
3g.33096967G>ACA2300114GLB1,TMPPEc.75+44C>T (n.75+44C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-149+44C>T (n.-149+44C>T)
n.33+44C>T
n.108+44C>T
n.136+44C>T
n.132+44C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096967G=CA1356021364GLB1,TMPPEc.75+44C= (n.75+44C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-149+44C= (n.-149+44C=)
n.33+44C=
n.108+44C=
n.136+44C=
n.132+44C=
c.-253C= (n.-253C=)
3g.33096968T>ACA1046625478GLB1,TMPPEc.75+43A>T (n.75+43A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-149+43A>T (n.-149+43A>T)
n.33+43A>T
n.108+43A>T
n.136+43A>T
n.132+43A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096968T>CCA2664932996GLB1,TMPPEc.75+43A>G (n.75+43A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-149+43A>G (n.-149+43A>G)
n.33+43A>G
n.108+43A>G
n.136+43A>G
n.132+43A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
gnomAD v4
3g.33096968T=CA1356021365GLB1,TMPPEc.75+43A= (n.75+43A=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.-149+43A= (n.-149+43A=)
n.33+43A=
n.108+43A=
n.136+43A=
n.132+43A=
c.-254A= (n.-254A=)
3g.33096969C>ACA1046625484GLB1,TMPPEc.75+42G>T (n.75+42G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-149+42G>T (n.-149+42G>T)
n.33+42G>T
n.108+42G>T
n.136+42G>T
n.132+42G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096969C=CA1356021366GLB1,TMPPEc.75+42G= (n.75+42G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-149+42G= (n.-149+42G=)
n.33+42G=
n.108+42G=
n.136+42G=
n.132+42G=
c.-255G= (n.-255G=)
3g.33096969C>GCA2300115GLB1,TMPPEc.75+42G>C (n.75+42G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-149+42G>C (n.-149+42G>C)
n.33+42G>C
n.108+42G>C
n.136+42G>C
n.132+42G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096969C>TCA542197765GLB1,TMPPEc.75+42G>A (n.75+42G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-149+42G>A (n.-149+42G>A)
n.33+42G>A
n.108+42G>A
n.136+42G>A
n.132+42G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096970C>ACA2300116GLB1,TMPPEc.75+41G>T (n.75+41G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-149+41G>T (n.-149+41G>T)
n.33+41G>T
n.108+41G>T
n.136+41G>T
n.132+41G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096970C=CA1356021367GLB1,TMPPEc.75+41G= (n.75+41G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-149+41G= (n.-149+41G=)
n.33+41G=
n.108+41G=
n.136+41G=
n.132+41G=
c.-256G= (n.-256G=)
3g.33096970C>TCA2664933005GLB1,TMPPEc.75+41G>A (n.75+41G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-149+41G>A (n.-149+41G>A)
n.33+41G>A
n.108+41G>A
n.136+41G>A
n.132+41G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
gnomAD v4
3g.33096975G>ACA542197766GLB1,TMPPEc.75+36C>T (n.75+36C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-149+36C>T (n.-149+36C>T)
n.33+36C>T
n.108+36C>T
n.136+36C>T
n.132+36C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096975G>CCA2664933008GLB1,TMPPEc.75+36C>G (n.75+36C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-149+36C>G (n.-149+36C>G)
n.33+36C>G
n.108+36C>G
n.136+36C>G
n.132+36C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
gnomAD v4
3g.33096975G=CA1356021368GLB1,TMPPEc.75+36C= (n.75+36C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-149+36C= (n.-149+36C=)
n.33+36C=
n.108+36C=
n.136+36C=
n.132+36C=
c.-261C= (n.-261C=)
3g.33096976C>GCA2664933009GLB1,TMPPEc.75+35G>C (n.75+35G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-149+35G>C (n.-149+35G>C)
n.33+35G>C
n.108+35G>C
n.136+35G>C
n.132+35G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
gnomAD v4
3g.33096977_33096980dupCA2577540163GLB1,TMPPEc.75+31_75+34dup (n.75+31_75+34dup)
c.-370_-367dup (n.-370_-367dup)
c.-149+31_-149+34dup (n.-149+31_-149+34dup)
n.33+31_33+34dup
n.108+31_108+34dup
n.136+31_136+34dup
n.132+31_132+34dup
c.-266_-263dup (n.-266_-263dup)
3g.33096978A=CA1356021369GLB1,TMPPEc.75+33T= (n.75+33T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-149+33T= (n.-149+33T=)
n.33+33T=
n.108+33T=
n.136+33T=
n.132+33T=
c.-264T= (n.-264T=)
3g.33096978A>GCA1356021370GLB1,TMPPEc.75+33T>C (n.75+33T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-149+33T>C (n.-149+33T>C)
n.33+33T>C
n.108+33T>C
n.136+33T>C
n.132+33T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
dbSNP
3g.33096978A>TCA1356021371GLB1,TMPPEc.75+33T>A (n.75+33T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-149+33T>A (n.-149+33T>A)
n.33+33T>A
n.108+33T>A
n.136+33T>A
n.132+33T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
dbSNP
3g.33096979T>CCA542197767GLB1,TMPPEc.75+32A>G (n.75+32A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-149+32A>G (n.-149+32A>G)
n.33+32A>G
n.108+32A>G
n.136+32A>G
n.132+32A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096979T>GCA906352174GLB1,TMPPEc.75+32A>C (n.75+32A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-149+32A>C (n.-149+32A>C)
n.33+32A>C
n.108+32A>C
n.136+32A>C
n.132+32A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096979T=CA1356021372GLB1,TMPPEc.75+32A= (n.75+32A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-149+32A= (n.-149+32A=)
n.33+32A=
n.108+32A=
n.136+32A=
n.132+32A=
c.-265A= (n.-265A=)
3g.33096981C>TCA2664933011GLB1,TMPPEc.75+30G>A (n.75+30G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-149+30G>A (n.-149+30G>A)
n.33+30G>A
n.108+30G>A
n.136+30G>A
n.132+30G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
gnomAD v4
3g.33096982C=CA1356021373GLB1,TMPPEc.75+29G= (n.75+29G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-149+29G= (n.-149+29G=)
n.33+29G=
n.108+29G=
n.136+29G=
n.132+29G=
c.-268G= (n.-268G=)
3g.33096982C>TCA2300117GLB1,TMPPEc.75+29G>A (n.75+29G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-149+29G>A (n.-149+29G>A)
n.33+29G>A
n.108+29G>A
n.136+29G>A
n.132+29G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096983T>CCA542197768GLB1,TMPPEc.75+28A>G (n.75+28A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-149+28A>G (n.-149+28A>G)
n.33+28A>G
n.108+28A>G
n.136+28A>G
n.132+28A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096983T=CA1356021375GLB1,TMPPEc.75+28A= (n.75+28A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.-149+28A= (n.-149+28A=)
n.33+28A=
n.108+28A=
n.136+28A=
n.132+28A=
c.-269A= (n.-269A=)
3g.33096983_33096984delinsTCCA1356021374GLB1,TMPPEc.75+27_75+28delinsGA (n.75+27_75+28delinsGA)
c.-374_-373delinsGA (n.-374_-373delinsGA)
c.-149+27_-149+28delinsGA (n.-149+27_-149+28delinsGA)
n.33+27_33+28delinsGA
n.108+27_108+28delinsGA
n.136+27_136+28delinsGA
n.132+27_132+28delinsGA
c.-270_-269delinsGA (n.-270_-269delinsGA)
3g.33096984C=CA1356021376GLB1,TMPPEc.75+27G= (n.75+27G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-149+27G= (n.-149+27G=)
n.33+27G=
n.108+27G=
n.136+27G=
n.132+27G=
c.-270G= (n.-270G=)
3g.33096984C>GCA542197769GLB1,TMPPEc.75+27G>C (n.75+27G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-149+27G>C (n.-149+27G>C)
n.33+27G>C
n.108+27G>C
n.136+27G>C
n.132+27G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096984C>TCA542197770GLB1,TMPPEc.75+27G>A (n.75+27G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-149+27G>A (n.-149+27G>A)
n.33+27G>A
n.108+27G>A
n.136+27G>A
n.132+27G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096987delCA2300118GLB1,TMPPEc.75+27del (n.75+27del)
c.-374del (n.-374del)
c.-149+27del (n.-149+27del)
n.33+27del
n.108+27del
n.136+27del
n.132+27del
c.-270del (n.-270del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096985C=CA1356021377GLB1,TMPPEc.75+26G= (n.75+26G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-149+26G= (n.-149+26G=)
n.33+26G=
n.108+26G=
n.136+26G=
n.132+26G=
c.-271G= (n.-271G=)
3g.33096985C>GCA2664933017GLB1,TMPPEc.75+26G>C (n.75+26G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-149+26G>C (n.-149+26G>C)
n.33+26G>C
n.108+26G>C
n.136+26G>C
n.132+26G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
gnomAD v4
3g.33096985C>TCA72685247GLB1,TMPPEc.75+26G>A (n.75+26G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-149+26G>A (n.-149+26G>A)
n.33+26G>A
n.108+26G>A
n.136+26G>A
n.132+26G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096986C>ACA2510779002GLB1,TMPPEc.75+25G>T (n.75+25G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-149+25G>T (n.-149+25G>T)
n.33+25G>T
n.108+25G>T
n.136+25G>T
n.132+25G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
3g.33096986C>GCA2664933019GLB1,TMPPEc.75+25G>C (n.75+25G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-149+25G>C (n.-149+25G>C)
n.33+25G>C
n.108+25G>C
n.136+25G>C
n.132+25G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
gnomAD v4
3g.33096986C>TCA2664933020GLB1,TMPPEc.75+25G>A (n.75+25G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-149+25G>A (n.-149+25G>A)
n.33+25G>A
n.108+25G>A
n.136+25G>A
n.132+25G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
gnomAD v4
3g.33096987C>ACA2664933022GLB1,TMPPEc.75+24G>T (n.75+24G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-149+24G>T (n.-149+24G>T)
n.33+24G>T
n.108+24G>T
n.136+24G>T
n.132+24G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
gnomAD v4
3g.33096987C=CA1356021378GLB1,TMPPEc.75+24G= (n.75+24G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-149+24G= (n.-149+24G=)
n.33+24G=
n.108+24G=
n.136+24G=
n.132+24G=
c.-273G= (n.-273G=)
3g.33096987C>GCA1356021379GLB1,TMPPEc.75+24G>C (n.75+24G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-149+24G>C (n.-149+24G>C)
n.33+24G>C
n.108+24G>C
n.136+24G>C
n.132+24G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
dbSNP
3g.33096987C>TCA2664933023GLB1,TMPPEc.75+24G>A (n.75+24G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-149+24G>A (n.-149+24G>A)
n.33+24G>A
n.108+24G>A
n.136+24G>A
n.132+24G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
gnomAD v4
3g.33096988G>ACA906352194GLB1,TMPPEc.75+23C>T (n.75+23C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-149+23C>T (n.-149+23C>T)
n.33+23C>T
n.108+23C>T
n.136+23C>T
n.132+23C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096988G=CA1356021380GLB1,TMPPEc.75+23C= (n.75+23C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-149+23C= (n.-149+23C=)
n.33+23C=
n.108+23C=
n.136+23C=
n.132+23C=
c.-274C= (n.-274C=)
3g.33096989T>CCA2577540164GLB1,TMPPEc.75+22A>G (n.75+22A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-149+22A>G (n.-149+22A>G)
n.33+22A>G
n.108+22A>G
n.136+22A>G
n.132+22A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
gnomAD v4
3g.33096989T=CA1356021381GLB1,TMPPEc.75+22A= (n.75+22A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-149+22A= (n.-149+22A=)
n.33+22A=
n.108+22A=
n.136+22A=
n.132+22A=
c.-275A= (n.-275A=)
3g.33096990A>GCA2664933025GLB1,TMPPEc.75+21T>C (n.75+21T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-149+21T>C (n.-149+21T>C)
n.33+21T>C
n.108+21T>C
n.136+21T>C
n.132+21T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
gnomAD v4
3g.33096990dupCA542197771GLB1,TMPPEc.75+21dup (n.75+21dup)
c.-380dup (n.-380dup)
c.-149+21dup (n.-149+21dup)
n.33+21dup
n.108+21dup
n.136+21dup
n.132+21dup
c.-276dup (n.-276dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096991C=CA1356021382GLB1,TMPPEc.75+20G= (n.75+20G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-149+20G= (n.-149+20G=)
n.33+20G=
n.108+20G=
n.136+20G=
n.132+20G=
c.-277G= (n.-277G=)
3g.33096991C>GCA2300119GLB1,TMPPEc.75+20G>C (n.75+20G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-149+20G>C (n.-149+20G>C)
n.33+20G>C
n.108+20G>C
n.136+20G>C
n.132+20G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096991C>TCA2740094347GLB1,TMPPEc.75+20G>A (n.75+20G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-149+20G>A (n.-149+20G>A)
n.33+20G>A
n.108+20G>A
n.136+20G>A
n.132+20G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
ClinVar
3g.33096993dupCA2577540165GLB1,TMPPEc.75+20dup (n.75+20dup)
c.-381dup (n.-381dup)
c.-149+20dup (n.-149+20dup)
n.33+20dup
n.108+20dup
n.136+20dup
n.132+20dup
c.-277dup (n.-277dup)
3g.33096992C=CA1356021383GLB1,TMPPEc.75+19G= (n.75+19G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-149+19G= (n.-149+19G=)
n.33+19G=
n.108+19G=
n.136+19G=
n.132+19G=
c.-278G= (n.-278G=)
3g.33096992C>TCA542197772GLB1,TMPPEc.75+19G>A (n.75+19G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-149+19G>A (n.-149+19G>A)
n.33+19G>A
n.108+19G>A
n.136+19G>A
n.132+19G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096993C=CA1356021384GLB1,TMPPEc.75+18G= (n.75+18G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-149+18G= (n.-149+18G=)
n.33+18G=
n.108+18G=
n.136+18G=
n.132+18G=
c.-279G= (n.-279G=)
3g.33096993C>GCA906352200GLB1,TMPPEc.75+18G>C (n.75+18G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-149+18G>C (n.-149+18G>C)
n.33+18G>C
n.108+18G>C
n.136+18G>C
n.132+18G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096993C>TCA542197773GLB1,TMPPEc.75+18G>A (n.75+18G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-149+18G>A (n.-149+18G>A)
n.33+18G>A
n.108+18G>A
n.136+18G>A
n.132+18G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096994G>ACA906352206GLB1,TMPPEc.75+17C>T (n.75+17C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-149+17C>T (n.-149+17C>T)
n.33+17C>T
n.108+17C>T
n.136+17C>T
n.132+17C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096994G>CCA1356021386GLB1,TMPPEc.75+17C>G (n.75+17C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-149+17C>G (n.-149+17C>G)
n.33+17C>G
n.108+17C>G
n.136+17C>G
n.132+17C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
dbSNP
3g.33096994G=CA1356021385GLB1,TMPPEc.75+17C= (n.75+17C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.-149+17C= (n.-149+17C=)
n.33+17C=
n.108+17C=
n.136+17C=
n.132+17C=
c.-280C= (n.-280C=)
3g.33096995G>ACA2740094348GLB1,TMPPEc.75+16C>T (n.75+16C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-149+16C>T (n.-149+16C>T)
n.33+16C>T
n.108+16C>T
n.136+16C>T
n.132+16C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
ClinVar
3g.33096995G>CCA542197774GLB1,TMPPEc.75+16C>G (n.75+16C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-149+16C>G (n.-149+16C>G)
n.33+16C>G
n.108+16C>G
n.136+16C>G
n.132+16C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096995G=CA1356021387GLB1,TMPPEc.75+16C= (n.75+16C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-149+16C= (n.-149+16C=)
n.33+16C=
n.108+16C=
n.136+16C=
n.132+16C=
c.-281C= (n.-281C=)
3g.33096995G>TCA542197775GLB1,TMPPEc.75+16C>A (n.75+16C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-149+16C>A (n.-149+16C>A)
n.33+16C>A
n.108+16C>A
n.136+16C>A
n.132+16C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33096997T>CCA906352216GLB1,TMPPEc.75+14A>G (n.75+14A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-149+14A>G (n.-149+14A>G)
n.33+14A>G
n.108+14A>G
n.136+14A>G
n.132+14A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096997T>GCA542197776GLB1,TMPPEc.75+14A>C (n.75+14A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-149+14A>C (n.-149+14A>C)
n.33+14A>C
n.108+14A>C
n.136+14A>C
n.132+14A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
dbSNP gnomAD v2
3g.33096997T=CA1356021388GLB1,TMPPEc.75+14A= (n.75+14A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-149+14A= (n.-149+14A=)
n.33+14A=
n.108+14A=
n.136+14A=
n.132+14A=
c.-283A= (n.-283A=)
3g.33097000C>ACA2755765796GLB1,TMPPEc.75+11G>T (n.75+11G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-149+11G>T (n.-149+11G>T)
n.33+11G>T
n.108+11G>T
n.136+11G>T
n.132+11G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
3g.33097000C=CA1356021389GLB1,TMPPEc.75+11G= (n.75+11G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-149+11G= (n.-149+11G=)
n.33+11G=
n.108+11G=
n.136+11G=
n.132+11G=
c.-286G= (n.-286G=)
3g.33097000C>GCA2300120GLB1,TMPPEc.75+11G>C (n.75+11G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-149+11G>C (n.-149+11G>C)
n.33+11G>C
n.108+11G>C
n.136+11G>C
n.132+11G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097000C>TCA2664933035GLB1,TMPPEc.75+11G>A (n.75+11G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-149+11G>A (n.-149+11G>A)
n.33+11G>A
n.108+11G>A
n.136+11G>A
n.132+11G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
gnomAD v4
3g.33097001G>ACA2300121GLB1,TMPPEc.75+10C>T (n.75+10C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-149+10C>T (n.-149+10C>T)
n.33+10C>T
n.108+10C>T
n.136+10C>T
n.132+10C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097001G=CA1356021390GLB1,TMPPEc.75+10C= (n.75+10C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-149+10C= (n.-149+10C=)
n.33+10C=
n.108+10C=
n.136+10C=
n.132+10C=
c.-287C= (n.-287C=)
3g.33097002C>TCA2573136478GLB1,TMPPEc.75+9G>A (n.75+9G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-149+9G>A (n.-149+9G>A)
n.33+9G>A
n.108+9G>A
n.136+9G>A
n.132+9G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33097003delCA2580069245GLB1,TMPPEc.75+8del (n.75+8del)
c.-393del (n.-393del)
c.-149+8del (n.-149+8del)
n.33+8del
n.108+8del
n.136+8del
n.132+8del
c.-289del (n.-289del)
ClinVar gnomAD v4
3g.33097004G>CCA2547852516GLB1,TMPPEc.75+7C>G (n.75+7C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-149+7C>G (n.-149+7C>G)
n.33+7C>G
n.108+7C>G
n.136+7C>G
n.132+7C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33097005A>CCA2664933051GLB1,TMPPEc.75+6T>G (n.75+6T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-149+6T>G (n.-149+6T>G)
n.33+6T>G
n.108+6T>G
n.136+6T>G
n.132+6T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
gnomAD v4
3g.33097006C>ACA2702245450GLB1,TMPPEc.75+5G>T (n.75+5G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-149+5G>T (n.-149+5G>T)
n.33+5G>T
n.108+5G>T
n.136+5G>T
n.132+5G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
dbSNP
3g.33097006C=CA1356021391GLB1,TMPPEc.75+5G= (n.75+5G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-149+5G= (n.-149+5G=)
n.33+5G=
n.108+5G=
n.136+5G=
n.132+5G=
c.-292G= (n.-292G=)
3g.33097006C>GCA72685256GLB1,TMPPEc.75+5G>C (n.75+5G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-149+5G>C (n.-149+5G>C)
n.33+5G>C
n.108+5G>C
n.136+5G>C
n.132+5G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
dbSNP
3g.33097006dupCA2664933055GLB1,TMPPEc.75+5dup (n.75+5dup)
c.-396dup (n.-396dup)
c.-149+5dup (n.-149+5dup)
n.33+5dup
n.108+5dup
n.136+5dup
n.132+5dup
c.-292dup (n.-292dup)
gnomAD v4
3g.33097007T>CCA2740403258GLB1,TMPPEc.75+4A>G (n.75+4A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-149+4A>G (n.-149+4A>G)
n.33+4A>G
n.108+4A>G
n.136+4A>G
n.132+4A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
3g.33097007_33097008delCA2580069246GLB1,TMPPEc.75+3_75+4del (n.75+3_75+4del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-149+3_-149+4del (n.-149+3_-149+4del)
n.33+3_33+4del
n.108+3_108+4del
n.136+3_136+4del
n.132+3_132+4del
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
ClinVar
3g.33097008dupCA2573052140GLB1,TMPPEc.75+4dup (n.75+4dup)
c.-397dup (n.-397dup)
c.-149+4dup (n.-149+4dup)
n.33+4dup
n.108+4dup
n.136+4dup
n.132+4dup
c.-293dup (n.-293dup)
ClinVar dbSNP
3g.33097008T>CCA2300122GLB1,TMPPEc.75+3A>G (n.75+3A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-149+3A>G (n.-149+3A>G)
n.33+3A>G
n.108+3A>G
n.136+3A>G
n.132+3A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097008T=CA1356021392GLB1,TMPPEc.75+3A= (n.75+3A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-149+3A= (n.-149+3A=)
n.33+3A=
n.108+3A=
n.136+3A=
n.132+3A=
c.-294A= (n.-294A=)
3g.33097009A>CCA352007430GLB1,TMPPEc.75+2T>G (n.75+2T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-149+2T>G (n.-149+2T>G)
n.33+2T>G
n.108+2T>G
n.136+2T>G
n.132+2T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
ClinVar dbSNP
3g.33097009A>GCA352007429GLB1,TMPPEc.75+2T>C (n.75+2T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-149+2T>C (n.-149+2T>C)
n.33+2T>C
n.108+2T>C
n.136+2T>C
n.132+2T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
3g.33097009A>TCA352007428GLB1,TMPPEc.75+2T>A (n.75+2T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-149+2T>A (n.-149+2T>A)
n.33+2T>A
n.108+2T>A
n.136+2T>A
n.132+2T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
3g.33097009dupCA114651GLB1,TMPPEc.75+2dup (n.75+2dup)
c.-399dup (n.-399dup)
c.-149+2dup (n.-149+2dup)
n.33+2dup
n.108+2dup
n.136+2dup
n.132+2dup
c.-295dup (n.-295dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097009_33097021delCA913102735GLB1,TMPPEc.65_75+2del
c.-411_-399del (n.-411_-399del)
c.-159_-149+2del
n.23_33+2del
n.98_108+2del
n.126_136+2del
n.122_132+2del
c.-307_-295del (n.-307_-295del)
3g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGCCA1356021393GLB1,TMPPEc.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT)
c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT)
3g.33097010delCA432957642GLB1,TMPPEc.75+1del (n.75+1del)
c.-400del (n.-400del)
c.-149+1del (n.-149+1del)
n.33+1del
n.108+1del
n.136+1del
n.132+1del
c.-296del (n.-296del)
3g.33097010C>ACA352007431GLB1,TMPPEc.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
n.33+1G>T
n.108+1G>T
n.136+1G>T
n.132+1G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
3g.33097010C=CA1356021394GLB1,TMPPEc.75+1G= (n.75+1G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-149+1G= (n.-149+1G=)
n.33+1G=
n.108+1G=
n.136+1G=
n.132+1G=
c.-296G= (n.-296G=)
3g.33097010C>GCA200306GLB1,TMPPEc.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
n.33+1G>C
n.108+1G>C
n.136+1G>C
n.132+1G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097010C>TCA352007432GLB1,TMPPEc.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
n.33+1G>A
n.108+1G>A
n.136+1G>A
n.132+1G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
gnomAD v4
3g.33097011_33097018delCA2580069251GLB1,TMPPEc.69_75+1del
c.-407_-400del (n.-407_-400del)
c.-155_-149+1del
n.27_33+1del
n.102_108+1del
n.130_136+1del
n.126_132+1del
c.-303_-296del (n.-303_-296del)
ClinVar
3g.33097010_33097021delCA542197780GLB1,TMPPEc.65_75+1del
c.-411_-400del (n.-411_-400del)
c.-159_-149+1del
n.23_33+1del
n.98_108+1del
n.126_136+1del
n.122_132+1del
c.-307_-296del (n.-307_-296del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097014_33097024delCA432957641GLB1,TMPPEc.66_75+1del
c.-410_-400del (n.-410_-400del)
c.-158_-149+1del
n.24_33+1del
n.99_108+1del
n.127_136+1del
n.123_132+1del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
3g.33097011G>ACA432957643GLB1,TMPPEc.75C>T (p.Arg25=)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.33C>T
n.108C>T
n.136C>T
n.132C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097011G>CCA432957644GLB1,TMPPEc.75C>G (p.Arg25=)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.33C>G
n.108C>G
n.136C>G
n.132C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
3g.33097011G=CA1356021395GLB1,TMPPEc.75C= (p.Arg25=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.33C=
n.108C=
n.136C=
n.132C=
c.-297C= (n.-297C=)
3g.33097011G>TCA432957645GLB1,TMPPEc.75C>A (p.Arg25=)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.33C>A
n.108C>A
n.136C>A
n.132C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
3g.33097012C>ACA352007433GLB1,TMPPEc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.32G>T
n.107G>T
n.135G>T
n.131G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
3g.33097012C=CA1356021396GLB1,TMPPEc.74G= (p.Arg25=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.32G=
n.107G=
n.135G=
n.131G=
c.-298G= (n.-298G=)
3g.33097012C>GCA352007434GLB1,TMPPEc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.32G>C
n.107G>C
n.135G>C
n.131G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097012C>TCA72685268GLB1,TMPPEc.74G>A (p.Arg25His)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.32G>A
n.107G>A
n.135G>A
n.131G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097015_33097021delCA2664933097GLB1,TMPPEc.68_74del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-408_-402del (n.-408_-402del)
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.26_32del
n.101_107del
n.129_135del
n.125_131del
c.-304_-298del (n.-304_-298del)
gnomAD v4
3g.33097013G>ACA352007435GLB1,TMPPEc.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.31C>T
n.106C>T
n.134C>T
n.130C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
gnomAD v4
3g.33097013G>CCA352007436GLB1,TMPPEc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.31C>G
n.106C>G
n.134C>G
n.130C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097013G=CA1356021397GLB1,TMPPEc.73C= (p.Arg25=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.31C=
n.106C=
n.134C=
n.130C=
c.-299C= (n.-299C=)
3g.33097013G>TCA352007437GLB1,TMPPEc.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.31C>A
n.106C>A
n.134C>A
n.130C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
dbSNP
3g.33097016_33097039delCA2664933103GLB1,TMPPEc.50_73del (p.Leu17_Leu24del)
c.-426_-403del (n.-426_-403del)
c.-174_-151del (n.-174_-151del)
n.8_31del
n.83_106del
n.111_134del
n.107_130del
c.-322_-299del (n.-322_-299del)
gnomAD v4
3g.33097014C>ACA352007438GLB1,TMPPEc.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.30G>T
n.105G>T
n.133G>T
n.129G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
3g.33097014C=CA1356021398GLB1,TMPPEc.72G= (p.Leu24=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.30G=
n.105G=
n.133G=
n.129G=
c.-300G= (n.-300G=)
3g.33097014C>GCA352007439GLB1,TMPPEc.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.30G>C
n.105G>C
n.133G>C
n.129G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.33097014C>TCA432957646GLB1,TMPPEc.72G>A (p.Leu24=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.30G>A
n.105G>A
n.133G>A
n.129G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
3g.33097015A>CCA352007441GLB1,TMPPEc.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.29T>G
n.104T>G
n.132T>G
n.128T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
3g.33097015A>GCA352007442GLB1,TMPPEc.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.29T>C
n.104T>C
n.132T>C
n.128T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
3g.33097015A>TCA352007440GLB1,TMPPEc.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.29T>A
n.104T>A
n.132T>A
n.128T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
3g.33097016A=CA1356021399GLB1,TMPPEc.70T= (p.Leu24=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.28T=
n.103T=
n.131T=
n.127T=
c.-302T= (n.-302T=)
3g.33097016A>CCA352007443GLB1,TMPPEc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.28T>G
n.103T>G
n.131T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
3g.33097016A>GCA432957647GLB1,TMPPEc.70T>C (p.Leu24=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.28T>C
n.103T>C
n.131T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097016A>TCA352007444GLB1,TMPPEc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.28T>A
n.103T>A
n.131T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
3g.33097017delCA2586971850GLB1,TMPPEc.69del (p.Leu24CysfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-155del (n.-155del)
n.27del
n.102del
n.130del
n.126del
c.-303del (n.-303del)
3g.33097017G>ACA432957648GLB1,TMPPEc.69C>T (p.Gly23=)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.27C>T
n.102C>T
n.130C>T
n.126C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097017G>CCA2300124GLB1,TMPPEc.69C>G (p.Gly23=)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.27C>G
n.102C>G
n.130C>G
n.126C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097017G=CA1356021400GLB1,TMPPEc.69C= (p.Gly23=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.27C=
n.102C=
n.130C=
n.126C=
c.-303C= (n.-303C=)
3g.33097017G>TCA2300123GLB1,TMPPEc.69C>A (p.Gly23=)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.27C>A
n.102C>A
n.130C>A
n.126C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C>ACA352007445GLB1,TMPPEc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.26G>T
n.101G>T
n.129G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C=CA1356021401GLB1,TMPPEc.68G= (p.Gly23=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.26G=
n.101G=
n.129G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
3g.33097018C>GCA2300126GLB1,TMPPEc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.26G>C
n.101G>C
n.129G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097018C>TCA2300125GLB1,TMPPEc.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.26G>A
n.101G>A
n.129G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097019C>ACA352007446GLB1,TMPPEc.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.25G>T
n.100G>T
n.128G>T
n.124G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
3g.33097019C=CA1356021402GLB1,TMPPEc.67G= (p.Gly23=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.25G=
n.100G=
n.128G=
n.124G=
c.-305G= (n.-305G=)
3g.33097019C>GCA352007447GLB1,TMPPEc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.25G>C
n.100G>C
n.128G>C
n.124G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097019C>TCA352007448GLB1,TMPPEc.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.25G>A
n.100G>A
n.128G>A
n.124G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>ACA72685279GLB1,TMPPEc.66C>T (p.Arg22=)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.24C>T
n.99C>T
n.127C>T
n.123C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>CCA432957649GLB1,TMPPEc.66C>G (p.Arg22=)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.24C>G
n.99C>G
n.127C>G
n.123C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
3g.33097020G=CA1356021403GLB1,TMPPEc.66C= (p.Arg22=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.24C=
n.99C=
n.127C=
n.123C=
c.-306C= (n.-306C=)
3g.33097020G>TCA432957650GLB1,TMPPEc.66C>A (p.Arg22=)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.24C>A
n.99C>A
n.127C>A
n.123C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)

Number of alleles fetched