| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33096794_33096823del | CA1046625378 | GLB1,TMPPE | c.75+190_75+219del (n.75+190_75+219del) c.-211_-182del (n.-211_-182del) c.-118_-89del (n.-118_-89del) c.-149+190_-149+219del (n.-149+190_-149+219del) n.33+190_33+219del n.108+190_108+219del n.136+190_136+219del n.132+190_132+219del c.-107_-78del (n.-107_-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096814_33096830delinsGCGCGCCCCGCCCGGCC | CA1356021282 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) n.33+181_33+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.108+181_108+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.136+181_136+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.132+181_132+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC c.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) | |
| 3 | g.33096818_33096833del | CA542197753 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+196del (n.75+181_75+196del) c.-220_-205del (n.-220_-205del) c.-127_-112del (n.-127_-112del) c.-149+181_-149+196del (n.-149+181_-149+196del) n.33+181_33+196del n.108+181_108+196del n.136+181_136+196del n.132+181_132+196del c.-116_-101del (n.-116_-101del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.33096823_33096836del | CA2664932772 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+194del (n.75+181_75+194del) c.-220_-207del (n.-220_-207del) c.-149+181_-149+194del (n.-149+181_-149+194del) n.33+181_33+194del n.108+181_108+194del n.136+181_136+194del n.132+181_132+194del c.-116_-103del (n.-116_-103del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096822dup | CA2664932776 | GLB1,TMPPE | c.75+192dup (n.75+192dup) c.-209dup (n.-209dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-149+192dup (n.-149+192dup) n.33+192dup n.108+192dup n.136+192dup n.132+192dup c.-105dup (n.-105dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096822C= | CA1356021284 | GLB1,TMPPE | c.75+189G= (n.75+189G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-149+189G= (n.-149+189G=) n.33+189G= n.108+189G= n.136+189G= n.132+189G= c.-108G= (n.-108G=) | |
| 3 | g.33096822C>T | CA2664932779 | GLB1,TMPPE | c.75+189G>A (n.75+189G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-149+189G>A (n.-149+189G>A) n.33+189G>A n.108+189G>A n.136+189G>A n.132+189G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096823G>A | CA542197755 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>T (n.75+188C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-149+188C>T (n.-149+188C>T) n.33+188C>T n.108+188C>T n.136+188C>T n.132+188C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096823G>C | CA2664932780 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>G (n.75+188C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-149+188C>G (n.-149+188C>G) n.33+188C>G n.108+188C>G n.136+188C>G n.132+188C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096823G= | CA1356021285 | GLB1,TMPPE | c.75+188C= (n.75+188C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-149+188C= (n.-149+188C=) n.33+188C= n.108+188C= n.136+188C= n.132+188C= c.-109C= (n.-109C=) | |
| 3 | g.33096823G>T | CA1046625390 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>A (n.75+188C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-149+188C>A (n.-149+188C>A) n.33+188C>A n.108+188C>A n.136+188C>A n.132+188C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096828_33096832dup | CA1356021286 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+188dup (n.75+184_75+188dup) c.-217_-213dup (n.-217_-213dup) c.-124_-120dup (n.-124_-120dup) c.-149+184_-149+188dup (n.-149+184_-149+188dup) n.33+184_33+188dup n.108+184_108+188dup n.136+184_136+188dup n.132+184_132+188dup c.-113_-109dup (n.-113_-109dup) | dbSNP |
| 3 | g.33096825C= | CA1356021287 | GLB1,TMPPE | c.75+186G= (n.75+186G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-149+186G= (n.-149+186G=) n.33+186G= n.108+186G= n.136+186G= n.132+186G= c.-111G= (n.-111G=) | |
| 3 | g.33096825C>T | CA1046625395 | GLB1,TMPPE | c.75+186G>A (n.75+186G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-149+186G>A (n.-149+186G>A) n.33+186G>A n.108+186G>A n.136+186G>A n.132+186G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096826C>A | CA2577540140 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>T (n.75+185G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-149+185G>T (n.-149+185G>T) n.33+185G>T n.108+185G>T n.136+185G>T n.132+185G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
| 3 | g.33096826C= | CA1356021288 | GLB1,TMPPE | c.75+185G= (n.75+185G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-149+185G= (n.-149+185G=) n.33+185G= n.108+185G= n.136+185G= n.132+185G= c.-112G= (n.-112G=) | |
| 3 | g.33096826C>G | CA2664932781 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>C (n.75+185G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-149+185G>C (n.-149+185G>C) n.33+185G>C n.108+185G>C n.136+185G>C n.132+185G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096826C>T | CA906352057 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>A (n.75+185G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-149+185G>A (n.-149+185G>A) n.33+185G>A n.108+185G>A n.136+185G>A n.132+185G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096826_33096827insCGCTGT | CA1046625397 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+185insACAGCG (n.75+184_75+185insACAGCG) c.-217_-216insACAGCG (n.-217_-216insACAGCG) c.-124_-123insACAGCG (n.-124_-123insACAGCG) c.-149+184_-149+185insACAGCG (n.-149+184_-149+185insACAGCG) n.33+184_33+185insACAGCG n.108+184_108+185insACAGCG n.136+184_136+185insACAGCG n.132+184_132+185insACAGCG c.-113_-112insACAGCG (n.-113_-112insACAGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096826_33096827insCGCTGTGGCCGAGCCG | CA2664932785 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG) n.33+184_33+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.108+184_108+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.136+184_136+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.132+184_132+185insCGGCTCGGCCACAGCG c.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096827G>C | CA1046625398 | GLB1,TMPPE | c.75+184C>G (n.75+184C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-149+184C>G (n.-149+184C>G) n.33+184C>G n.108+184C>G n.136+184C>G n.132+184C>G c.-113C>G (n.-113C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096827G= | CA1356021289 | GLB1,TMPPE | c.75+184C= (n.75+184C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-149+184C= (n.-149+184C=) n.33+184C= n.108+184C= n.136+184C= n.132+184C= c.-113C= (n.-113C=) | |
| 3 | g.33096827G>T | CA1046625399 | GLB1,TMPPE | c.75+184C>A (n.75+184C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-149+184C>A (n.-149+184C>A) n.33+184C>A n.108+184C>A n.136+184C>A n.132+184C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096828G>A | CA1356021290 | GLB1,TMPPE | c.75+183C>T (n.75+183C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-149+183C>T (n.-149+183C>T) n.33+183C>T n.108+183C>T n.136+183C>T n.132+183C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096828G= | CA1356021291 | GLB1,TMPPE | c.75+183C= (n.75+183C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-149+183C= (n.-149+183C=) n.33+183C= n.108+183C= n.136+183C= n.132+183C= c.-114C= (n.-114C=) | |
| 3 | g.33096828G>T | CA2664932787 | GLB1,TMPPE | c.75+183C>A (n.75+183C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-149+183C>A (n.-149+183C>A) n.33+183C>A n.108+183C>A n.136+183C>A n.132+183C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096828_33096829delinsGC | CA1356021292 | GLB1,TMPPE | c.75+182_75+183delinsGC (n.75+182_75+183delinsGC) c.-219_-218delinsGC (n.-219_-218delinsGC) c.-126_-125delinsGC (n.-126_-125delinsGC) c.-149+182_-149+183delinsGC (n.-149+182_-149+183delinsGC) n.33+182_33+183delinsGC n.108+182_108+183delinsGC n.136+182_136+183delinsGC n.132+182_132+183delinsGC c.-115_-114delinsGC (n.-115_-114delinsGC) | |
| 3 | g.33096829C= | CA1356021293 | GLB1,TMPPE | c.75+182G= (n.75+182G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-149+182G= (n.-149+182G=) n.33+182G= n.108+182G= n.136+182G= n.132+182G= c.-115G= (n.-115G=) | |
| 3 | g.33096829C>G | CA906352059 | GLB1,TMPPE | c.75+182G>C (n.75+182G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-149+182G>C (n.-149+182G>C) n.33+182G>C n.108+182G>C n.136+182G>C n.132+182G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096829C>T | CA2664932790 | GLB1,TMPPE | c.75+182G>A (n.75+182G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-149+182G>A (n.-149+182G>A) n.33+182G>A n.108+182G>A n.136+182G>A n.132+182G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096831del | CA542197756 | GLB1,TMPPE | c.75+182del (n.75+182del) c.-219del (n.-219del) c.-126del (n.-126del) c.-149+182del (n.-149+182del) n.33+182del n.108+182del n.136+182del n.132+182del c.-115del (n.-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096832_33096836dup | CA2577540141 | GLB1,TMPPE | c.75+178_75+182dup (n.75+178_75+182dup) c.-223_-219dup (n.-223_-219dup) c.-149+178_-149+182dup (n.-149+178_-149+182dup) n.33+178_33+182dup n.108+178_108+182dup n.136+178_136+182dup n.132+178_132+182dup c.-119_-115dup (n.-119_-115dup) | |
| 3 | g.33096829_33096830insTGTGG | CA1046625405 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+182insCCACA (n.75+181_75+182insCCACA) c.-220_-219insCCACA (n.-220_-219insCCACA) c.-127_-126insCCACA (n.-127_-126insCCACA) c.-149+181_-149+182insCCACA (n.-149+181_-149+182insCCACA) n.33+181_33+182insCCACA n.108+181_108+182insCCACA n.136+181_136+182insCCACA n.132+181_132+182insCCACA c.-116_-115insCCACA (n.-116_-115insCCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096830C>T | CA2664932794 | GLB1,TMPPE | c.75+181G>A (n.75+181G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-149+181G>A (n.-149+181G>A) n.33+181G>A n.108+181G>A n.136+181G>A n.132+181G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096831C>T | CA2664932795 | GLB1,TMPPE | c.75+180G>A (n.75+180G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-149+180G>A (n.-149+180G>A) n.33+180G>A n.108+180G>A n.136+180G>A n.132+180G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096832G>A | CA2664932797 | GLB1,TMPPE | c.75+179C>T (n.75+179C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-149+179C>T (n.-149+179C>T) n.33+179C>T n.108+179C>T n.136+179C>T n.132+179C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096832G>C | CA2577540142 | GLB1,TMPPE | c.75+179C>G (n.75+179C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-149+179C>G (n.-149+179C>G) n.33+179C>G n.108+179C>G n.136+179C>G n.132+179C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096833C>A | CA1046625407 | GLB1,TMPPE | c.75+178G>T (n.75+178G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-149+178G>T (n.-149+178G>T) n.33+178G>T n.108+178G>T n.136+178G>T n.132+178G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096833C= | CA1356021294 | GLB1,TMPPE | c.75+178G= (n.75+178G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-149+178G= (n.-149+178G=) n.33+178G= n.108+178G= n.136+178G= n.132+178G= c.-119G= (n.-119G=) | |
| 3 | g.33096833C>T | CA72685142 | GLB1,TMPPE | c.75+178G>A (n.75+178G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-149+178G>A (n.-149+178G>A) n.33+178G>A n.108+178G>A n.136+178G>A n.132+178G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096837del | CA2664932799 | GLB1,TMPPE | c.75+178del (n.75+178del) c.-223del (n.-223del) c.-149+178del (n.-149+178del) n.33+178del n.108+178del n.136+178del n.132+178del c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096834C>A | CA2664932802 | GLB1,TMPPE | c.75+177G>T (n.75+177G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-149+177G>T (n.-149+177G>T) n.33+177G>T n.108+177G>T n.136+177G>T n.132+177G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096834C>G | CA1046625421 | GLB1,TMPPE | c.75+177G>C (n.75+177G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-149+177G>C (n.-149+177G>C) n.33+177G>C n.108+177G>C n.136+177G>C n.132+177G>C c.-120G>C (n.-120G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096835C>T | CA2664932804 | GLB1,TMPPE | c.75+176G>A (n.75+176G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-149+176G>A (n.-149+176G>A) n.33+176G>A n.108+176G>A n.136+176G>A n.132+176G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096835_33096838del | CA2664932803 | GLB1,TMPPE | c.75+173_75+176del (n.75+173_75+176del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.-149+173_-149+176del (n.-149+173_-149+176del) n.33+173_33+176del n.108+173_108+176del n.136+173_136+176del n.132+173_132+176del c.-124_-121del (n.-124_-121del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096836C>T | CA2577540143 | GLB1,TMPPE | c.75+175G>A (n.75+175G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-149+175G>A (n.-149+175G>A) n.33+175G>A n.108+175G>A n.136+175G>A n.132+175G>A c.-122G>A (n.-122G>A) | |
| 3 | g.33096837C>A | CA2664932806 | GLB1,TMPPE | c.75+174G>T (n.75+174G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-149+174G>T (n.-149+174G>T) n.33+174G>T n.108+174G>T n.136+174G>T n.132+174G>T c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096837C= | CA1356021295 | GLB1,TMPPE | c.75+174G= (n.75+174G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-149+174G= (n.-149+174G=) n.33+174G= n.108+174G= n.136+174G= n.132+174G= c.-123G= (n.-123G=) | |
| 3 | g.33096837C>G | CA542197757 | GLB1,TMPPE | c.75+174G>C (n.75+174G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-149+174G>C (n.-149+174G>C) n.33+174G>C n.108+174G>C n.136+174G>C n.132+174G>C c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096838G>A | CA906352067 | GLB1,TMPPE | c.75+173C>T (n.75+173C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-149+173C>T (n.-149+173C>T) n.33+173C>T n.108+173C>T n.136+173C>T n.132+173C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096838G= | CA1356021296 | GLB1,TMPPE | c.75+173C= (n.75+173C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-149+173C= (n.-149+173C=) n.33+173C= n.108+173C= n.136+173C= n.132+173C= c.-124C= (n.-124C=) | |
| 3 | g.33096838G>T | CA2664932809 | GLB1,TMPPE | c.75+173C>A (n.75+173C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-149+173C>A (n.-149+173C>A) n.33+173C>A n.108+173C>A n.136+173C>A n.132+173C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096839A>C | CA2664932813 | GLB1,TMPPE | c.75+172T>G (n.75+172T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-149+172T>G (n.-149+172T>G) n.33+172T>G n.108+172T>G n.136+172T>G n.132+172T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096839A>G | CA2664932814 | GLB1,TMPPE | c.75+172T>C (n.75+172T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-149+172T>C (n.-149+172T>C) n.33+172T>C n.108+172T>C n.136+172T>C n.132+172T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096840C>A | CA542197758 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>T (n.75+171G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-149+171G>T (n.-149+171G>T) n.33+171G>T n.108+171G>T n.136+171G>T n.132+171G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096840C= | CA1356021297 | GLB1,TMPPE | c.75+171G= (n.75+171G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-149+171G= (n.-149+171G=) n.33+171G= n.108+171G= n.136+171G= n.132+171G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| 3 | g.33096840C>G | CA2664932818 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>C (n.75+171G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-149+171G>C (n.-149+171G>C) n.33+171G>C n.108+171G>C n.136+171G>C n.132+171G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096840C>T | CA542197759 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>A (n.75+171G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-149+171G>A (n.-149+171G>A) n.33+171G>A n.108+171G>A n.136+171G>A n.132+171G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096841G>A | CA72685148 | GLB1,TMPPE | c.75+170C>T (n.75+170C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-149+170C>T (n.-149+170C>T) n.33+170C>T n.108+170C>T n.136+170C>T n.132+170C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096841G>C | CA906352082 | GLB1,TMPPE | c.75+170C>G (n.75+170C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-149+170C>G (n.-149+170C>G) n.33+170C>G n.108+170C>G n.136+170C>G n.132+170C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096841G= | CA1356021298 | GLB1,TMPPE | c.75+170C= (n.75+170C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-149+170C= (n.-149+170C=) n.33+170C= n.108+170C= n.136+170C= n.132+170C= c.-127C= (n.-127C=) | |
| 3 | g.33096843dup | CA72685147 | GLB1,TMPPE | c.75+170dup (n.75+170dup) c.-231dup (n.-231dup) c.-149+170dup (n.-149+170dup) n.33+170dup n.108+170dup n.136+170dup n.132+170dup c.-127dup (n.-127dup) | dbSNP |
| 3 | g.33096842G>A | CA906352084 | GLB1,TMPPE | c.75+169C>T (n.75+169C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-149+169C>T (n.-149+169C>T) n.33+169C>T n.108+169C>T n.136+169C>T n.132+169C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096842G= | CA1356021299 | GLB1,TMPPE | c.75+169C= (n.75+169C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-149+169C= (n.-149+169C=) n.33+169C= n.108+169C= n.136+169C= n.132+169C= c.-128C= (n.-128C=) | |
| 3 | g.33096843G>A | CA72685149 | GLB1,TMPPE | c.75+168C>T (n.75+168C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-149+168C>T (n.-149+168C>T) n.33+168C>T n.108+168C>T n.136+168C>T n.132+168C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096843G= | CA1356021300 | GLB1,TMPPE | c.75+168C= (n.75+168C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-149+168C= (n.-149+168C=) n.33+168C= n.108+168C= n.136+168C= n.132+168C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 3 | g.33096843_33096844delinsGA | CA1356021301 | GLB1,TMPPE | c.75+167_75+168delinsTC (n.75+167_75+168delinsTC) c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC) c.-149+167_-149+168delinsTC (n.-149+167_-149+168delinsTC) n.33+167_33+168delinsTC n.108+167_108+168delinsTC n.136+167_136+168delinsTC n.132+167_132+168delinsTC c.-130_-129delinsTC (n.-130_-129delinsTC) | |
| 3 | g.33096844A>T | CA2702427881 | GLB1,TMPPE | c.75+167T>A (n.75+167T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-149+167T>A (n.-149+167T>A) n.33+167T>A n.108+167T>A n.136+167T>A n.132+167T>A c.-130T>A (n.-130T>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096845del | CA1046625426 | GLB1,TMPPE | c.75+167del (n.75+167del) c.-234del (n.-234del) c.-149+167del (n.-149+167del) n.33+167del n.108+167del n.136+167del n.132+167del c.-130del (n.-130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096845A>C | CA2755765788 | GLB1,TMPPE | c.75+166T>G (n.75+166T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-149+166T>G (n.-149+166T>G) n.33+166T>G n.108+166T>G n.136+166T>G n.132+166T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 3 | g.33096846G>A | CA1356021302 | GLB1,TMPPE | c.75+165C>T (n.75+165C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-149+165C>T (n.-149+165C>T) n.33+165C>T n.108+165C>T n.136+165C>T n.132+165C>T c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096846G= | CA1356021303 | GLB1,TMPPE | c.75+165C= (n.75+165C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-149+165C= (n.-149+165C=) n.33+165C= n.108+165C= n.136+165C= n.132+165C= c.-132C= (n.-132C=) | |
| 3 | g.33096846G>T | CA2519325428 | GLB1,TMPPE | c.75+165C>A (n.75+165C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-149+165C>A (n.-149+165C>A) n.33+165C>A n.108+165C>A n.136+165C>A n.132+165C>A c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096847G>A | CA1356021305 | GLB1,TMPPE | c.75+164C>T (n.75+164C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-149+164C>T (n.-149+164C>T) n.33+164C>T n.108+164C>T n.136+164C>T n.132+164C>T c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096847G= | CA1356021304 | GLB1,TMPPE | c.75+164C= (n.75+164C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-149+164C= (n.-149+164C=) n.33+164C= n.108+164C= n.136+164C= n.132+164C= c.-133C= (n.-133C=) | |
| 3 | g.33096847G>T | CA2664932828 | GLB1,TMPPE | c.75+164C>A (n.75+164C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-149+164C>A (n.-149+164C>A) n.33+164C>A n.108+164C>A n.136+164C>A n.132+164C>A c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096848C>A | CA2664932830 | GLB1,TMPPE | c.75+163G>T (n.75+163G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-149+163G>T (n.-149+163G>T) n.33+163G>T n.108+163G>T n.136+163G>T n.132+163G>T c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096849C>A | CA72685152 | GLB1,TMPPE | c.75+162G>T (n.75+162G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-149+162G>T (n.-149+162G>T) n.33+162G>T n.108+162G>T n.136+162G>T n.132+162G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096849C= | CA1356021306 | GLB1,TMPPE | c.75+162G= (n.75+162G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-149+162G= (n.-149+162G=) n.33+162G= n.108+162G= n.136+162G= n.132+162G= c.-135G= (n.-135G=) | |
| 3 | g.33096849C>G | CA2664932832 | GLB1,TMPPE | c.75+162G>C (n.75+162G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-149+162G>C (n.-149+162G>C) n.33+162G>C n.108+162G>C n.136+162G>C n.132+162G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096850G>A | CA1356021308 | GLB1,TMPPE | c.75+161C>T (n.75+161C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-149+161C>T (n.-149+161C>T) n.33+161C>T n.108+161C>T n.136+161C>T n.132+161C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096850G= | CA1356021307 | GLB1,TMPPE | c.75+161C= (n.75+161C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-149+161C= (n.-149+161C=) n.33+161C= n.108+161C= n.136+161C= n.132+161C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| 3 | g.33096850G>T | CA2702292687 | GLB1,TMPPE | c.75+161C>A (n.75+161C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-149+161C>A (n.-149+161C>A) n.33+161C>A n.108+161C>A n.136+161C>A n.132+161C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096851G>T | CA2664932834 | GLB1,TMPPE | c.75+160C>A (n.75+160C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-149+160C>A (n.-149+160C>A) n.33+160C>A n.108+160C>A n.136+160C>A n.132+160C>A c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096852T>C | CA2702427882 | GLB1,TMPPE | c.75+159A>G (n.75+159A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-149+159A>G (n.-149+159A>G) n.33+159A>G n.108+159A>G n.136+159A>G n.132+159A>G c.-138A>G (n.-138A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33096853C>A | CA2664932836 | GLB1,TMPPE | c.75+158G>T (n.75+158G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-149+158G>T (n.-149+158G>T) n.33+158G>T n.108+158G>T n.136+158G>T n.132+158G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096855A= | CA1356021309 | GLB1,TMPPE | c.75+156T= (n.75+156T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-149+156T= (n.-149+156T=) n.33+156T= n.108+156T= n.136+156T= n.132+156T= c.-141T= (n.-141T=) | |
| 3 | g.33096855A>C | CA2702277143 | GLB1,TMPPE | c.75+156T>G (n.75+156T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-149+156T>G (n.-149+156T>G) n.33+156T>G n.108+156T>G n.136+156T>G n.132+156T>G c.-141T>G (n.-141T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33096855A>G | CA906352085 | GLB1,TMPPE | c.75+156T>C (n.75+156T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-149+156T>C (n.-149+156T>C) n.33+156T>C n.108+156T>C n.136+156T>C n.132+156T>C c.-141T>C (n.-141T>C) | dbSNP |
| 3 | g.33096857T>C | CA2577540144 | GLB1,TMPPE | c.75+154A>G (n.75+154A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-149+154A>G (n.-149+154A>G) n.33+154A>G n.108+154A>G n.136+154A>G n.132+154A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096857T>G | CA72685154 | GLB1,TMPPE | c.75+154A>C (n.75+154A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-149+154A>C (n.-149+154A>C) n.33+154A>C n.108+154A>C n.136+154A>C n.132+154A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096857T= | CA1356021310 | GLB1,TMPPE | c.75+154A= (n.75+154A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-149+154A= (n.-149+154A=) n.33+154A= n.108+154A= n.136+154A= n.132+154A= c.-143A= (n.-143A=) | |
| 3 | g.33096858G>A | CA906352091 | GLB1,TMPPE | c.75+153C>T (n.75+153C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-149+153C>T (n.-149+153C>T) n.33+153C>T n.108+153C>T n.136+153C>T n.132+153C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096858G= | CA1356021311 | GLB1,TMPPE | c.75+153C= (n.75+153C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-149+153C= (n.-149+153C=) n.33+153C= n.108+153C= n.136+153C= n.132+153C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| 3 | g.33096858G>T | CA2664932842 | GLB1,TMPPE | c.75+153C>A (n.75+153C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-149+153C>A (n.-149+153C>A) n.33+153C>A n.108+153C>A n.136+153C>A n.132+153C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096859C>A | CA2664932847 | GLB1,TMPPE | c.75+152G>T (n.75+152G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-149+152G>T (n.-149+152G>T) n.33+152G>T n.108+152G>T n.136+152G>T n.132+152G>T c.-145G>T (n.-145G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096859C= | CA1356021312 | GLB1,TMPPE | c.75+152G= (n.75+152G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-149+152G= (n.-149+152G=) n.33+152G= n.108+152G= n.136+152G= n.132+152G= c.-145G= (n.-145G=) | |
| 3 | g.33096859C>T | CA72685155 | GLB1,TMPPE | c.75+152G>A (n.75+152G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-149+152G>A (n.-149+152G>A) n.33+152G>A n.108+152G>A n.136+152G>A n.132+152G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096861T>C | CA2664932849 | GLB1,TMPPE | c.75+150A>G (n.75+150A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-149+150A>G (n.-149+150A>G) n.33+150A>G n.108+150A>G n.136+150A>G n.132+150A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096861T>G | CA2577540145 | GLB1,TMPPE | c.75+150A>C (n.75+150A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) c.-149+150A>C (n.-149+150A>C) n.33+150A>C n.108+150A>C n.136+150A>C n.132+150A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096862G>T | CA2664932853 | GLB1,TMPPE | c.75+149C>A (n.75+149C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-149+149C>A (n.-149+149C>A) n.33+149C>A n.108+149C>A n.136+149C>A n.132+149C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096863C>A | CA2664932858 | GLB1,TMPPE | c.75+148G>T (n.75+148G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-149+148G>T (n.-149+148G>T) n.33+148G>T n.108+148G>T n.136+148G>T n.132+148G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096863C>T | CA2664932860 | GLB1,TMPPE | c.75+148G>A (n.75+148G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-149+148G>A (n.-149+148G>A) n.33+148G>A n.108+148G>A n.136+148G>A n.132+148G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096864G>T | CA2664932862 | GLB1,TMPPE | c.75+147C>A (n.75+147C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-149+147C>A (n.-149+147C>A) n.33+147C>A n.108+147C>A n.136+147C>A n.132+147C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096865T>C | CA2664932863 | GLB1,TMPPE | c.75+146A>G (n.75+146A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-149+146A>G (n.-149+146A>G) n.33+146A>G n.108+146A>G n.136+146A>G n.132+146A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096866T>C | CA1356021314 | GLB1,TMPPE | c.75+145A>G (n.75+145A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-149+145A>G (n.-149+145A>G) n.33+145A>G n.108+145A>G n.136+145A>G n.132+145A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33096866T= | CA1356021313 | GLB1,TMPPE | c.75+145A= (n.75+145A=) c.-256A= (n.-256A=) c.-149+145A= (n.-149+145A=) n.33+145A= n.108+145A= n.136+145A= n.132+145A= c.-152A= (n.-152A=) | |
| 3 | g.33096868C>G | CA2664932864 | GLB1,TMPPE | c.75+143G>C (n.75+143G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-149+143G>C (n.-149+143G>C) n.33+143G>C n.108+143G>C n.136+143G>C n.132+143G>C c.-154G>C (n.-154G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096869G>A | CA2664932866 | GLB1,TMPPE | c.75+142C>T (n.75+142C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-149+142C>T (n.-149+142C>T) n.33+142C>T n.108+142C>T n.136+142C>T n.132+142C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096869G>T | CA2664932867 | GLB1,TMPPE | c.75+142C>A (n.75+142C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-149+142C>A (n.-149+142C>A) n.33+142C>A n.108+142C>A n.136+142C>A n.132+142C>A c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096871C>A | CA906352092 | GLB1,TMPPE | c.75+140G>T (n.75+140G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-149+140G>T (n.-149+140G>T) n.33+140G>T n.108+140G>T n.136+140G>T n.132+140G>T c.-157G>T (n.-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096871C= | CA1356021315 | GLB1,TMPPE | c.75+140G= (n.75+140G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-149+140G= (n.-149+140G=) n.33+140G= n.108+140G= n.136+140G= n.132+140G= c.-157G= (n.-157G=) | |
| 3 | g.33096871C>T | CA2664932870 | GLB1,TMPPE | c.75+140G>A (n.75+140G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-149+140G>A (n.-149+140G>A) n.33+140G>A n.108+140G>A n.136+140G>A n.132+140G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096872G>A | CA2664932875 | GLB1,TMPPE | c.75+139C>T (n.75+139C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-149+139C>T (n.-149+139C>T) n.33+139C>T n.108+139C>T n.136+139C>T n.132+139C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096872G>C | CA72685158 | GLB1,TMPPE | c.75+139C>G (n.75+139C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-149+139C>G (n.-149+139C>G) n.33+139C>G n.108+139C>G n.136+139C>G n.132+139C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096872G= | CA1356021316 | GLB1,TMPPE | c.75+139C= (n.75+139C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-149+139C= (n.-149+139C=) n.33+139C= n.108+139C= n.136+139C= n.132+139C= c.-158C= (n.-158C=) | |
| 3 | g.33096872G>T | CA72685167 | GLB1,TMPPE | c.75+139C>A (n.75+139C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-149+139C>A (n.-149+139C>A) n.33+139C>A n.108+139C>A n.136+139C>A n.132+139C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096873G>A | CA2664932881 | GLB1,TMPPE | c.75+138C>T (n.75+138C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-149+138C>T (n.-149+138C>T) n.33+138C>T n.108+138C>T n.136+138C>T n.132+138C>T c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096874C= | CA1356021317 | GLB1,TMPPE | c.75+137G= (n.75+137G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-149+137G= (n.-149+137G=) n.33+137G= n.108+137G= n.136+137G= n.132+137G= c.-160G= (n.-160G=) | |
| 3 | g.33096874C>T | CA906352100 | GLB1,TMPPE | c.75+137G>A (n.75+137G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-149+137G>A (n.-149+137G>A) n.33+137G>A n.108+137G>A n.136+137G>A n.132+137G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096875C>A | CA2664932884 | GLB1,TMPPE | c.75+136G>T (n.75+136G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-149+136G>T (n.-149+136G>T) n.33+136G>T n.108+136G>T n.136+136G>T n.132+136G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096876G>C | CA2664932885 | GLB1,TMPPE | c.75+135C>G (n.75+135C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-149+135C>G (n.-149+135C>G) n.33+135C>G n.108+135C>G n.136+135C>G n.132+135C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096877C= | CA1356021318 | GLB1,TMPPE | c.75+134G= (n.75+134G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-149+134G= (n.-149+134G=) n.33+134G= n.108+134G= n.136+134G= n.132+134G= c.-163G= (n.-163G=) | |
| 3 | g.33096877C>G | CA542197760 | GLB1,TMPPE | c.75+134G>C (n.75+134G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-149+134G>C (n.-149+134G>C) n.33+134G>C n.108+134G>C n.136+134G>C n.132+134G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096878G>A | CA1356021320 | GLB1,TMPPE | c.75+133C>T (n.75+133C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-149+133C>T (n.-149+133C>T) n.33+133C>T n.108+133C>T n.136+133C>T n.132+133C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096878G>C | CA2664932886 | GLB1,TMPPE | c.75+133C>G (n.75+133C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-149+133C>G (n.-149+133C>G) n.33+133C>G n.108+133C>G n.136+133C>G n.132+133C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096878G= | CA1356021319 | GLB1,TMPPE | c.75+133C= (n.75+133C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-149+133C= (n.-149+133C=) n.33+133C= n.108+133C= n.136+133C= n.132+133C= c.-164C= (n.-164C=) | |
| 3 | g.33096878G>T | CA2664932887 | GLB1,TMPPE | c.75+133C>A (n.75+133C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-149+133C>A (n.-149+133C>A) n.33+133C>A n.108+133C>A n.136+133C>A n.132+133C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096880G>A | CA2664932890 | GLB1,TMPPE | c.75+131C>T (n.75+131C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-149+131C>T (n.-149+131C>T) n.33+131C>T n.108+131C>T n.136+131C>T n.132+131C>T c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096881C>A | CA1046625432 | GLB1,TMPPE | c.75+130G>T (n.75+130G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-149+130G>T (n.-149+130G>T) n.33+130G>T n.108+130G>T n.136+130G>T n.132+130G>T c.-167G>T (n.-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096881C= | CA1356021321 | GLB1,TMPPE | c.75+130G= (n.75+130G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-149+130G= (n.-149+130G=) n.33+130G= n.108+130G= n.136+130G= n.132+130G= c.-167G= (n.-167G=) | |
| 3 | g.33096881C>G | CA2577540146 | GLB1,TMPPE | c.75+130G>C (n.75+130G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-149+130G>C (n.-149+130G>C) n.33+130G>C n.108+130G>C n.136+130G>C n.132+130G>C c.-167G>C (n.-167G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096881C>T | CA2664932891 | GLB1,TMPPE | c.75+130G>A (n.75+130G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-149+130G>A (n.-149+130G>A) n.33+130G>A n.108+130G>A n.136+130G>A n.132+130G>A c.-167G>A (n.-167G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096882C= | CA1356021322 | GLB1,TMPPE | c.75+129G= (n.75+129G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-149+129G= (n.-149+129G=) n.33+129G= n.108+129G= n.136+129G= n.132+129G= c.-168G= (n.-168G=) | |
| 3 | g.33096882C>T | CA906352107 | GLB1,TMPPE | c.75+129G>A (n.75+129G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-149+129G>A (n.-149+129G>A) n.33+129G>A n.108+129G>A n.136+129G>A n.132+129G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096883T>C | CA2664932893 | GLB1,TMPPE | c.75+128A>G (n.75+128A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-149+128A>G (n.-149+128A>G) n.33+128A>G n.108+128A>G n.136+128A>G n.132+128A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096883T= | CA1356021323 | GLB1,TMPPE | c.75+128A= (n.75+128A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-149+128A= (n.-149+128A=) n.33+128A= n.108+128A= n.136+128A= n.132+128A= c.-169A= (n.-169A=) | |
| 3 | g.33096884G>A | CA2577540147 | GLB1,TMPPE | c.75+127C>T (n.75+127C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-149+127C>T (n.-149+127C>T) n.33+127C>T n.108+127C>T n.136+127C>T n.132+127C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | |
| 3 | g.33096884G>C | CA1356021326 | GLB1,TMPPE | c.75+127C>G (n.75+127C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-149+127C>G (n.-149+127C>G) n.33+127C>G n.108+127C>G n.136+127C>G n.132+127C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096884G= | CA1356021325 | GLB1,TMPPE | c.75+127C= (n.75+127C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-149+127C= (n.-149+127C=) n.33+127C= n.108+127C= n.136+127C= n.132+127C= c.-170C= (n.-170C=) | |
| 3 | g.33096884G>T | CA2664932897 | GLB1,TMPPE | c.75+127C>A (n.75+127C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-149+127C>A (n.-149+127C>A) n.33+127C>A n.108+127C>A n.136+127C>A n.132+127C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096884dup | CA1356021324 | GLB1,TMPPE | c.75+127dup (n.75+127dup) c.-274dup (n.-274dup) c.-149+127dup (n.-149+127dup) n.33+127dup n.108+127dup n.136+127dup n.132+127dup c.-170dup (n.-170dup) | dbSNP |
| 3 | g.33096885C>A | CA2664932898 | GLB1,TMPPE | c.75+126G>T (n.75+126G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-149+126G>T (n.-149+126G>T) n.33+126G>T n.108+126G>T n.136+126G>T n.132+126G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096885C>T | CA2664932900 | GLB1,TMPPE | c.75+126G>A (n.75+126G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-149+126G>A (n.-149+126G>A) n.33+126G>A n.108+126G>A n.136+126G>A n.132+126G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096887G>T | CA2664932904 | GLB1,TMPPE | c.75+124C>A (n.75+124C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-149+124C>A (n.-149+124C>A) n.33+124C>A n.108+124C>A n.136+124C>A n.132+124C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096892dup | CA2664932905 | GLB1,TMPPE | c.75+124dup (n.75+124dup) c.-277dup (n.-277dup) c.-149+124dup (n.-149+124dup) n.33+124dup n.108+124dup n.136+124dup n.132+124dup c.-173dup (n.-173dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096892del | CA2664932902 | GLB1,TMPPE | c.75+124del (n.75+124del) c.-277del (n.-277del) c.-149+124del (n.-149+124del) n.33+124del n.108+124del n.136+124del n.132+124del c.-173del (n.-173del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096888G>A | CA2664932906 | GLB1,TMPPE | c.75+123C>T (n.75+123C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-149+123C>T (n.-149+123C>T) n.33+123C>T n.108+123C>T n.136+123C>T n.132+123C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096888G>C | CA2664932907 | GLB1,TMPPE | c.75+123C>G (n.75+123C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-149+123C>G (n.-149+123C>G) n.33+123C>G n.108+123C>G n.136+123C>G n.132+123C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096889G>A | CA2577540148 | GLB1,TMPPE | c.75+122C>T (n.75+122C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-149+122C>T (n.-149+122C>T) n.33+122C>T n.108+122C>T n.136+122C>T n.132+122C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096889G= | CA1356021327 | GLB1,TMPPE | c.75+122C= (n.75+122C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-149+122C= (n.-149+122C=) n.33+122C= n.108+122C= n.136+122C= n.132+122C= c.-175C= (n.-175C=) | |
| 3 | g.33096889G>T | CA1046625444 | GLB1,TMPPE | c.75+122C>A (n.75+122C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-149+122C>A (n.-149+122C>A) n.33+122C>A n.108+122C>A n.136+122C>A n.132+122C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096890G>A | CA2702427907 | GLB1,TMPPE | c.75+121C>T (n.75+121C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-149+121C>T (n.-149+121C>T) n.33+121C>T n.108+121C>T n.136+121C>T n.132+121C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096891G>A | CA2577540149 | GLB1,TMPPE | c.75+120C>T (n.75+120C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-149+120C>T (n.-149+120C>T) n.33+120C>T n.108+120C>T n.136+120C>T n.132+120C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096891G>T | CA2664932908 | GLB1,TMPPE | c.75+120C>A (n.75+120C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-149+120C>A (n.-149+120C>A) n.33+120C>A n.108+120C>A n.136+120C>A n.132+120C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096892G>A | CA2577540150 | GLB1,TMPPE | c.75+119C>T (n.75+119C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-149+119C>T (n.-149+119C>T) n.33+119C>T n.108+119C>T n.136+119C>T n.132+119C>T c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096892G= | CA1356021328 | GLB1,TMPPE | c.75+119C= (n.75+119C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-149+119C= (n.-149+119C=) n.33+119C= n.108+119C= n.136+119C= n.132+119C= c.-178C= (n.-178C=) | |
| 3 | g.33096892G>T | CA542197761 | GLB1,TMPPE | c.75+119C>A (n.75+119C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-149+119C>A (n.-149+119C>A) n.33+119C>A n.108+119C>A n.136+119C>A n.132+119C>A c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096893C>A | CA2664932910 | GLB1,TMPPE | c.75+118G>T (n.75+118G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-149+118G>T (n.-149+118G>T) n.33+118G>T n.108+118G>T n.136+118G>T n.132+118G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096893C>G | CA2755765792 | GLB1,TMPPE | c.75+118G>C (n.75+118G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-149+118G>C (n.-149+118G>C) n.33+118G>C n.108+118G>C n.136+118G>C n.132+118G>C c.-179G>C (n.-179G>C) | |
| 3 | g.33096895C>T | CA2664932912 | GLB1,TMPPE | c.75+116G>A (n.75+116G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-149+116G>A (n.-149+116G>A) n.33+116G>A n.108+116G>A n.136+116G>A n.132+116G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096896T>A | CA2664932914 | GLB1,TMPPE | c.75+115A>T (n.75+115A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-149+115A>T (n.-149+115A>T) n.33+115A>T n.108+115A>T n.136+115A>T n.132+115A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096896T>C | CA2577540151 | GLB1,TMPPE | c.75+115A>G (n.75+115A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-149+115A>G (n.-149+115A>G) n.33+115A>G n.108+115A>G n.136+115A>G n.132+115A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096899G>A | CA1356021329 | GLB1,TMPPE | c.75+112C>T (n.75+112C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-149+112C>T (n.-149+112C>T) n.33+112C>T n.108+112C>T n.136+112C>T n.132+112C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096899G>C | CA2664932918 | GLB1,TMPPE | c.75+112C>G (n.75+112C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-149+112C>G (n.-149+112C>G) n.33+112C>G n.108+112C>G n.136+112C>G n.132+112C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096899G= | CA1356021330 | GLB1,TMPPE | c.75+112C= (n.75+112C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-149+112C= (n.-149+112C=) n.33+112C= n.108+112C= n.136+112C= n.132+112C= c.-185C= (n.-185C=) | |
| 3 | g.33096902del | CA2664932915 | GLB1,TMPPE | c.75+112del (n.75+112del) c.-289del (n.-289del) c.-149+112del (n.-149+112del) n.33+112del n.108+112del n.136+112del n.132+112del c.-185del (n.-185del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096900G>C | CA2577540152 | GLB1,TMPPE | c.75+111C>G (n.75+111C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-149+111C>G (n.-149+111C>G) n.33+111C>G n.108+111C>G n.136+111C>G n.132+111C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
| 3 | g.33096901G>A | CA1356021332 | GLB1,TMPPE | c.75+110C>T (n.75+110C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-149+110C>T (n.-149+110C>T) n.33+110C>T n.108+110C>T n.136+110C>T n.132+110C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096901G= | CA1356021331 | GLB1,TMPPE | c.75+110C= (n.75+110C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-149+110C= (n.-149+110C=) n.33+110C= n.108+110C= n.136+110C= n.132+110C= c.-187C= (n.-187C=) | |
| 3 | g.33096901G>T | CA72685174 | GLB1,TMPPE | c.75+110C>A (n.75+110C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-149+110C>A (n.-149+110C>A) n.33+110C>A n.108+110C>A n.136+110C>A n.132+110C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096902G>A | CA2577540153 | GLB1,TMPPE | c.75+109C>T (n.75+109C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-149+109C>T (n.-149+109C>T) n.33+109C>T n.108+109C>T n.136+109C>T n.132+109C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096903C= | CA1356021333 | GLB1,TMPPE | c.75+108G= (n.75+108G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-149+108G= (n.-149+108G=) n.33+108G= n.108+108G= n.136+108G= n.132+108G= c.-189G= (n.-189G=) | |
| 3 | g.33096903C>G | CA906352127 | GLB1,TMPPE | c.75+108G>C (n.75+108G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-149+108G>C (n.-149+108G>C) n.33+108G>C n.108+108G>C n.136+108G>C n.132+108G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096903C>T | CA1356021334 | GLB1,TMPPE | c.75+108G>A (n.75+108G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-149+108G>A (n.-149+108G>A) n.33+108G>A n.108+108G>A n.136+108G>A n.132+108G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096904T>A | CA2511763419 | GLB1,TMPPE | c.75+107A>T (n.75+107A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-149+107A>T (n.-149+107A>T) n.33+107A>T n.108+107A>T n.136+107A>T n.132+107A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | |
| 3 | g.33096904T>C | CA2577540154 | GLB1,TMPPE | c.75+107A>G (n.75+107A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-149+107A>G (n.-149+107A>G) n.33+107A>G n.108+107A>G n.136+107A>G n.132+107A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | |
| 3 | g.33096905C>G | CA2664932924 | GLB1,TMPPE | c.75+106G>C (n.75+106G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-149+106G>C (n.-149+106G>C) n.33+106G>C n.108+106G>C n.136+106G>C n.132+106G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096905C>T | CA2664932925 | GLB1,TMPPE | c.75+106G>A (n.75+106G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-149+106G>A (n.-149+106G>A) n.33+106G>A n.108+106G>A n.136+106G>A n.132+106G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096907G>A | CA2664932926 | GLB1,TMPPE | c.75+104C>T (n.75+104C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-149+104C>T (n.-149+104C>T) n.33+104C>T n.108+104C>T n.136+104C>T n.132+104C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096907G>C | CA2664932927 | GLB1,TMPPE | c.75+104C>G (n.75+104C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-149+104C>G (n.-149+104C>G) n.33+104C>G n.108+104C>G n.136+104C>G n.132+104C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096907G>T | CA2664932928 | GLB1,TMPPE | c.75+104C>A (n.75+104C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-149+104C>A (n.-149+104C>A) n.33+104C>A n.108+104C>A n.136+104C>A n.132+104C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096909C>A | CA2664932929 | GLB1,TMPPE | c.75+102G>T (n.75+102G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-149+102G>T (n.-149+102G>T) n.33+102G>T n.108+102G>T n.136+102G>T n.132+102G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096911C= | CA1356021335 | GLB1,TMPPE | c.75+100G= (n.75+100G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-149+100G= (n.-149+100G=) n.33+100G= n.108+100G= n.136+100G= n.132+100G= c.-197G= (n.-197G=) | |
| 3 | g.33096911C>T | CA72685178 | GLB1,TMPPE | c.75+100G>A (n.75+100G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-149+100G>A (n.-149+100G>A) n.33+100G>A n.108+100G>A n.136+100G>A n.132+100G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096912C= | CA1356021336 | GLB1,TMPPE | c.75+99G= (n.75+99G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-149+99G= (n.-149+99G=) n.33+99G= n.108+99G= n.136+99G= n.132+99G= c.-198G= (n.-198G=) | |
| 3 | g.33096912C>T | CA1356021337 | GLB1,TMPPE | c.75+99G>A (n.75+99G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-149+99G>A (n.-149+99G>A) n.33+99G>A n.108+99G>A n.136+99G>A n.132+99G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096913C>T | CA2577540155 | GLB1,TMPPE | c.75+98G>A (n.75+98G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-149+98G>A (n.-149+98G>A) n.33+98G>A n.108+98G>A n.136+98G>A n.132+98G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096914C>A | CA1356021338 | GLB1,TMPPE | c.75+97G>T (n.75+97G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-149+97G>T (n.-149+97G>T) n.33+97G>T n.108+97G>T n.136+97G>T n.132+97G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | dbSNP |
| 3 | g.33096914C= | CA1356021340 | GLB1,TMPPE | c.75+97G= (n.75+97G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-149+97G= (n.-149+97G=) n.33+97G= n.108+97G= n.136+97G= n.132+97G= c.-200G= (n.-200G=) | |
| 3 | g.33096914C>T | CA1356021339 | GLB1,TMPPE | c.75+97G>A (n.75+97G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-149+97G>A (n.-149+97G>A) n.33+97G>A n.108+97G>A n.136+97G>A n.132+97G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33096915G>A | CA2577540156 | GLB1,TMPPE | c.75+96C>T (n.75+96C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-149+96C>T (n.-149+96C>T) n.33+96C>T n.108+96C>T n.136+96C>T n.132+96C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096915G>C | CA906352130 | GLB1,TMPPE | c.75+96C>G (n.75+96C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-149+96C>G (n.-149+96C>G) n.33+96C>G n.108+96C>G n.136+96C>G n.132+96C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096915G= | CA1356021341 | GLB1,TMPPE | c.75+96C= (n.75+96C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-149+96C= (n.-149+96C=) n.33+96C= n.108+96C= n.136+96C= n.132+96C= c.-201C= (n.-201C=) | |
| 3 | g.33096916C>A | CA2664932930 | GLB1,TMPPE | c.75+95G>T (n.75+95G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-149+95G>T (n.-149+95G>T) n.33+95G>T n.108+95G>T n.136+95G>T n.132+95G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096918del | CA2664932931 | GLB1,TMPPE | c.75+95del (n.75+95del) c.-306del (n.-306del) c.-149+95del (n.-149+95del) n.33+95del n.108+95del n.136+95del n.132+95del c.-202del (n.-202del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096917C>A | CA906352132 | GLB1,TMPPE | c.75+94G>T (n.75+94G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-149+94G>T (n.-149+94G>T) n.33+94G>T n.108+94G>T n.136+94G>T n.132+94G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096917C= | CA1356021342 | GLB1,TMPPE | c.75+94G= (n.75+94G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-149+94G= (n.-149+94G=) n.33+94G= n.108+94G= n.136+94G= n.132+94G= c.-203G= (n.-203G=) | |
| 3 | g.33096917C>T | CA2664932932 | GLB1,TMPPE | c.75+94G>A (n.75+94G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-149+94G>A (n.-149+94G>A) n.33+94G>A n.108+94G>A n.136+94G>A n.132+94G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096920G>A | CA2664932933 | GLB1,TMPPE | c.75+91C>T (n.75+91C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-149+91C>T (n.-149+91C>T) n.33+91C>T n.108+91C>T n.136+91C>T n.132+91C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096921C>A | CA72685179 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>T (n.75+90G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-149+90G>T (n.-149+90G>T) n.33+90G>T n.108+90G>T n.136+90G>T n.132+90G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096921C= | CA1356021343 | GLB1,TMPPE | c.75+90G= (n.75+90G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-149+90G= (n.-149+90G=) n.33+90G= n.108+90G= n.136+90G= n.132+90G= c.-207G= (n.-207G=) | |
| 3 | g.33096921C>G | CA72685180 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>C (n.75+90G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-149+90G>C (n.-149+90G>C) n.33+90G>C n.108+90G>C n.136+90G>C n.132+90G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096921C>T | CA2664932934 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>A (n.75+90G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-149+90G>A (n.-149+90G>A) n.33+90G>A n.108+90G>A n.136+90G>A n.132+90G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096922G>A | CA72685182 | GLB1,TMPPE | c.75+89C>T (n.75+89C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-149+89C>T (n.-149+89C>T) n.33+89C>T n.108+89C>T n.136+89C>T n.132+89C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096922G= | CA1356021344 | GLB1,TMPPE | c.75+89C= (n.75+89C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-149+89C= (n.-149+89C=) n.33+89C= n.108+89C= n.136+89C= n.132+89C= c.-208C= (n.-208C=) | |
| 3 | g.33096922G>T | CA2664932936 | GLB1,TMPPE | c.75+89C>A (n.75+89C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-149+89C>A (n.-149+89C>A) n.33+89C>A n.108+89C>A n.136+89C>A n.132+89C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096924del | CA2664932935 | GLB1,TMPPE | c.75+89del (n.75+89del) c.-312del (n.-312del) c.-149+89del (n.-149+89del) n.33+89del n.108+89del n.136+89del n.132+89del c.-208del (n.-208del) | gnomAD v4 |