Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33096745G>A | CA1046625369 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>T (n.75+266C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-149+266C>T (n.-149+266C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.33+266C>T n.108+266C>T n.136+266C>T n.132+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096745G>C | CA2595213217 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>G (n.75+266C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-149+266C>G (n.-149+266C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.33+266C>G n.108+266C>G n.136+266C>G n.132+266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096745G= | CA1356021234 | GLB1,TMPPE | c.75+266C= (n.75+266C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-149+266C= (n.-149+266C=) c.-186C= (n.-186C=) n.33+266C= n.108+266C= n.136+266C= n.132+266C= | |
3 | g.33096745G>T | CA2664932700 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>A (n.75+266C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-149+266C>A (n.-149+266C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.33+266C>A n.108+266C>A n.136+266C>A n.132+266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096746G>C | CA2664932701 | GLB1,TMPPE | c.75+265C>G (n.75+265C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-149+265C>G (n.-149+265C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.33+265C>G n.108+265C>G n.136+265C>G n.132+265C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096746G>T | CA2664932702 | GLB1,TMPPE | c.75+265C>A (n.75+265C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-149+265C>A (n.-149+265C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.33+265C>A n.108+265C>A n.136+265C>A n.132+265C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>A | CA2664932703 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>T (n.75+264C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-149+264C>T (n.-149+264C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.33+264C>T n.108+264C>T n.136+264C>T n.132+264C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>C | CA2577540126 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>G (n.75+264C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-149+264C>G (n.-149+264C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.33+264C>G n.108+264C>G n.136+264C>G n.132+264C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>T | CA2664932704 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>A (n.75+264C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-149+264C>A (n.-149+264C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.33+264C>A n.108+264C>A n.136+264C>A n.132+264C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096748A= | CA1356021235 | GLB1,TMPPE | c.75+263T= (n.75+263T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-149+263T= (n.-149+263T=) c.-189T= (n.-189T=) n.33+263T= n.108+263T= n.136+263T= n.132+263T= | |
3 | g.33096748A>T | CA1356021236 | GLB1,TMPPE | c.75+263T>A (n.75+263T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-149+263T>A (n.-149+263T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.33+263T>A n.108+263T>A n.136+263T>A n.132+263T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096749A>C | CA2664932705 | GLB1,TMPPE | c.75+262T>G (n.75+262T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-149+262T>G (n.-149+262T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.33+262T>G n.108+262T>G n.136+262T>G n.132+262T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096749A>G | CA2664932706 | GLB1,TMPPE | c.75+262T>C (n.75+262T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-149+262T>C (n.-149+262T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.33+262T>C n.108+262T>C n.136+262T>C n.132+262T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096750G>A | CA2664932708 | GLB1,TMPPE | c.75+261C>T (n.75+261C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-149+261C>T (n.-149+261C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.33+261C>T n.108+261C>T n.136+261C>T n.132+261C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096752G>T | CA2664932709 | GLB1,TMPPE | c.75+259C>A (n.75+259C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-149+259C>A (n.-149+259C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.33+259C>A n.108+259C>A n.136+259C>A n.132+259C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096754A= | CA1356021237 | GLB1,TMPPE | c.75+257T= (n.75+257T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-149+257T= (n.-149+257T=) c.-195T= (n.-195T=) n.33+257T= n.108+257T= n.136+257T= n.132+257T= | |
3 | g.33096754A>G | CA906351971 | GLB1,TMPPE | c.75+257T>C (n.75+257T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-149+257T>C (n.-149+257T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) n.33+257T>C n.108+257T>C n.136+257T>C n.132+257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096756C= | CA1356021238 | GLB1,TMPPE | c.75+255G= (n.75+255G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-149+255G= (n.-149+255G=) c.-197G= (n.-197G=) n.33+255G= n.108+255G= n.136+255G= n.132+255G= | |
3 | g.33096756C>G | CA72685052 | GLB1,TMPPE | c.75+255G>C (n.75+255G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-149+255G>C (n.-149+255G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.33+255G>C n.108+255G>C n.136+255G>C n.132+255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096757C>A | CA2664932711 | GLB1,TMPPE | c.75+254G>T (n.75+254G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-149+254G>T (n.-149+254G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.33+254G>T n.108+254G>T n.136+254G>T n.132+254G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096757C>T | CA2664932710 | GLB1,TMPPE | c.75+254G>A (n.75+254G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-149+254G>A (n.-149+254G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.33+254G>A n.108+254G>A n.136+254G>A n.132+254G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096759del | CA2755765782 | GLB1,TMPPE | c.75+253del (n.75+253del) c.-148del (n.-148del) c.-55del (n.-55del) c.-44del (n.-44del) c.-149+253del (n.-149+253del) c.-199del (n.-199del) n.33+253del n.108+253del n.136+253del n.132+253del | |
3 | g.33096759A= | CA1356021239 | GLB1,TMPPE | c.75+252T= (n.75+252T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-56T= (n.-56T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-149+252T= (n.-149+252T=) c.-200T= (n.-200T=) n.33+252T= n.108+252T= n.136+252T= n.132+252T= | |
3 | g.33096759A>C | CA72685058 | GLB1,TMPPE | c.75+252T>G (n.75+252T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-149+252T>G (n.-149+252T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.33+252T>G n.108+252T>G n.136+252T>G n.132+252T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096759A>G | CA906351976 | GLB1,TMPPE | c.75+252T>C (n.75+252T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-149+252T>C (n.-149+252T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.33+252T>C n.108+252T>C n.136+252T>C n.132+252T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096760G= | CA1356021240 | GLB1,TMPPE | c.75+251C= (n.75+251C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-149+251C= (n.-149+251C=) c.-201C= (n.-201C=) n.33+251C= n.108+251C= n.136+251C= n.132+251C= | |
3 | g.33096760G>T | CA72685064 | GLB1,TMPPE | c.75+251C>A (n.75+251C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-149+251C>A (n.-149+251C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.33+251C>A n.108+251C>A n.136+251C>A n.132+251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096760_33096783delinsGCGCAAAGGGCGGCCGGAGCGGAA | CA1356021241 | GLB1,TMPPE | c.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) n.33+228_33+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.108+228_108+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.136+228_136+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.132+228_132+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC | |
3 | g.33096761C>G | CA2664932712 | GLB1,TMPPE | c.75+250G>C (n.75+250G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-149+250G>C (n.-149+250G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.33+250G>C n.108+250G>C n.136+250G>C n.132+250G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096761C>T | CA2664932714 | GLB1,TMPPE | c.75+250G>A (n.75+250G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-149+250G>A (n.-149+250G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.33+250G>A n.108+250G>A n.136+250G>A n.132+250G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096765_33096787del | CA906351977 | GLB1,TMPPE | c.75+228_75+250del (n.75+228_75+250del) c.-173_-151del (n.-173_-151del) c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-69_-47del (n.-69_-47del) c.-149+228_-149+250del (n.-149+228_-149+250del) c.-224_-202del (n.-224_-202del) n.33+228_33+250del n.108+228_108+250del n.136+228_136+250del n.132+228_132+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096762G>A | CA2664932715 | GLB1,TMPPE | c.75+249C>T (n.75+249C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-149+249C>T (n.-149+249C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.33+249C>T n.108+249C>T n.136+249C>T n.132+249C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096762G>T | CA2664932716 | GLB1,TMPPE | c.75+249C>A (n.75+249C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-149+249C>A (n.-149+249C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.33+249C>A n.108+249C>A n.136+249C>A n.132+249C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096763C>A | CA2664932717 | GLB1,TMPPE | c.75+248G>T (n.75+248G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-149+248G>T (n.-149+248G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.33+248G>T n.108+248G>T n.136+248G>T n.132+248G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096766A>C | CA2664932718 | GLB1,TMPPE | c.75+245T>G (n.75+245T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-149+245T>G (n.-149+245T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.33+245T>G n.108+245T>G n.136+245T>G n.132+245T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096766A>G | CA2577540127 | GLB1,TMPPE | c.75+245T>C (n.75+245T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-149+245T>C (n.-149+245T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.33+245T>C n.108+245T>C n.136+245T>C n.132+245T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096767G>C | CA2664932719 | GLB1,TMPPE | c.75+244C>G (n.75+244C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-149+244C>G (n.-149+244C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.33+244C>G n.108+244C>G n.136+244C>G n.132+244C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096768G>A | CA906351978 | GLB1,TMPPE | c.75+243C>T (n.75+243C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-149+243C>T (n.-149+243C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.33+243C>T n.108+243C>T n.136+243C>T n.132+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096768G>C | CA2664932720 | GLB1,TMPPE | c.75+243C>G (n.75+243C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-149+243C>G (n.-149+243C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.33+243C>G n.108+243C>G n.136+243C>G n.132+243C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096768G= | CA1356021242 | GLB1,TMPPE | c.75+243C= (n.75+243C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-149+243C= (n.-149+243C=) c.-209C= (n.-209C=) n.33+243C= n.108+243C= n.136+243C= n.132+243C= | |
3 | g.33096769G>A | CA1356021244 | GLB1,TMPPE | c.75+242C>T (n.75+242C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-149+242C>T (n.-149+242C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.33+242C>T n.108+242C>T n.136+242C>T n.132+242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096769G= | CA1356021243 | GLB1,TMPPE | c.75+242C= (n.75+242C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-149+242C= (n.-149+242C=) c.-210C= (n.-210C=) n.33+242C= n.108+242C= n.136+242C= n.132+242C= | |
3 | g.33096770C>A | CA2664932721 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>T (n.75+241G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-149+241G>T (n.-149+241G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.33+241G>T n.108+241G>T n.136+241G>T n.132+241G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096770C= | CA1356021245 | GLB1,TMPPE | c.75+241G= (n.75+241G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-149+241G= (n.-149+241G=) c.-211G= (n.-211G=) n.33+241G= n.108+241G= n.136+241G= n.132+241G= | |
3 | g.33096770C>G | CA1356021246 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>C (n.75+241G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-149+241G>C (n.-149+241G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.33+241G>C n.108+241G>C n.136+241G>C n.132+241G>C | dbSNP |
3 | g.33096770C>T | CA2664932722 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>A (n.75+241G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-149+241G>A (n.-149+241G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.33+241G>A n.108+241G>A n.136+241G>A n.132+241G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096771G>A | CA2577540128 | GLB1,TMPPE | c.75+240C>T (n.75+240C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-149+240C>T (n.-149+240C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.33+240C>T n.108+240C>T n.136+240C>T n.132+240C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096771G>C | CA72685070 | GLB1,TMPPE | c.75+240C>G (n.75+240C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-149+240C>G (n.-149+240C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.33+240C>G n.108+240C>G n.136+240C>G n.132+240C>G | dbSNP |
3 | g.33096771G= | CA1356021247 | GLB1,TMPPE | c.75+240C= (n.75+240C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-149+240C= (n.-149+240C=) c.-212C= (n.-212C=) n.33+240C= n.108+240C= n.136+240C= n.132+240C= | |
3 | g.33096772G>A | CA906351983 | GLB1,TMPPE | c.75+239C>T (n.75+239C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-149+239C>T (n.-149+239C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.33+239C>T n.108+239C>T n.136+239C>T n.132+239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096772G= | CA1356021248 | GLB1,TMPPE | c.75+239C= (n.75+239C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-149+239C= (n.-149+239C=) c.-213C= (n.-213C=) n.33+239C= n.108+239C= n.136+239C= n.132+239C= | |
3 | g.33096773C>A | CA72685085 | GLB1,TMPPE | c.75+238G>T (n.75+238G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-149+238G>T (n.-149+238G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.33+238G>T n.108+238G>T n.136+238G>T n.132+238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096773C= | CA1356021249 | GLB1,TMPPE | c.75+238G= (n.75+238G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-70G= (n.-70G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-149+238G= (n.-149+238G=) c.-214G= (n.-214G=) n.33+238G= n.108+238G= n.136+238G= n.132+238G= | |
3 | g.33096773C>T | CA2577540129 | GLB1,TMPPE | c.75+238G>A (n.75+238G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-149+238G>A (n.-149+238G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.33+238G>A n.108+238G>A n.136+238G>A n.132+238G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096774C>A | CA72685098 | GLB1,TMPPE | c.75+237G>T (n.75+237G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-149+237G>T (n.-149+237G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.33+237G>T n.108+237G>T n.136+237G>T n.132+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096774C= | CA1356021250 | GLB1,TMPPE | c.75+237G= (n.75+237G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-149+237G= (n.-149+237G=) c.-215G= (n.-215G=) n.33+237G= n.108+237G= n.136+237G= n.132+237G= | |
3 | g.33096774C>T | CA2577540130 | GLB1,TMPPE | c.75+237G>A (n.75+237G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-149+237G>A (n.-149+237G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.33+237G>A n.108+237G>A n.136+237G>A n.132+237G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096775G>A | CA2664932723 | GLB1,TMPPE | c.75+236C>T (n.75+236C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-149+236C>T (n.-149+236C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.33+236C>T n.108+236C>T n.136+236C>T n.132+236C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096775G= | CA1356021251 | GLB1,TMPPE | c.75+236C= (n.75+236C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-149+236C= (n.-149+236C=) c.-216C= (n.-216C=) n.33+236C= n.108+236C= n.136+236C= n.132+236C= | |
3 | g.33096775G>T | CA542197751 | GLB1,TMPPE | c.75+236C>A (n.75+236C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-149+236C>A (n.-149+236C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.33+236C>A n.108+236C>A n.136+236C>A n.132+236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096776G>A | CA2664932724 | GLB1,TMPPE | c.75+235C>T (n.75+235C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-149+235C>T (n.-149+235C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.33+235C>T n.108+235C>T n.136+235C>T n.132+235C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096776G>T | CA2664932725 | GLB1,TMPPE | c.75+235C>A (n.75+235C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-149+235C>A (n.-149+235C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.33+235C>A n.108+235C>A n.136+235C>A n.132+235C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096777A= | CA1356021252 | GLB1,TMPPE | c.75+234T= (n.75+234T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-74T= (n.-74T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-149+234T= (n.-149+234T=) c.-218T= (n.-218T=) n.33+234T= n.108+234T= n.136+234T= n.132+234T= | |
3 | g.33096777A>G | CA906351986 | GLB1,TMPPE | c.75+234T>C (n.75+234T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-149+234T>C (n.-149+234T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.33+234T>C n.108+234T>C n.136+234T>C n.132+234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096779C>T | CA2664932726 | GLB1,TMPPE | c.75+232G>A (n.75+232G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-149+232G>A (n.-149+232G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.33+232G>A n.108+232G>A n.136+232G>A n.132+232G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096780G>A | CA72685102 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>T (n.75+231C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-149+231C>T (n.-149+231C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.33+231C>T n.108+231C>T n.136+231C>T n.132+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096780G>C | CA2664932727 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>G (n.75+231C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-149+231C>G (n.-149+231C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.33+231C>G n.108+231C>G n.136+231C>G n.132+231C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096780G= | CA1356021254 | GLB1,TMPPE | c.75+231C= (n.75+231C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-149+231C= (n.-149+231C=) c.-221C= (n.-221C=) n.33+231C= n.108+231C= n.136+231C= n.132+231C= | |
3 | g.33096780G>T | CA1356021253 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>A (n.75+231C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-149+231C>A (n.-149+231C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.33+231C>A n.108+231C>A n.136+231C>A n.132+231C>A | dbSNP |
3 | g.33096781G>A | CA72685103 | GLB1,TMPPE | c.75+230C>T (n.75+230C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-149+230C>T (n.-149+230C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.33+230C>T n.108+230C>T n.136+230C>T n.132+230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096781G= | CA1356021255 | GLB1,TMPPE | c.75+230C= (n.75+230C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-149+230C= (n.-149+230C=) c.-222C= (n.-222C=) n.33+230C= n.108+230C= n.136+230C= n.132+230C= | |
3 | g.33096781G>T | CA2664932728 | GLB1,TMPPE | c.75+230C>A (n.75+230C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-149+230C>A (n.-149+230C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.33+230C>A n.108+230C>A n.136+230C>A n.132+230C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096782A>G | CA2664932729 | GLB1,TMPPE | c.75+229T>C (n.75+229T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-149+229T>C (n.-149+229T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.33+229T>C n.108+229T>C n.136+229T>C n.132+229T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096785G>A | CA2664932730 | GLB1,TMPPE | c.75+226C>T (n.75+226C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-149+226C>T (n.-149+226C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.33+226C>T n.108+226C>T n.136+226C>T n.132+226C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096785G>C | CA2577540131 | GLB1,TMPPE | c.75+226C>G (n.75+226C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-149+226C>G (n.-149+226C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.33+226C>G n.108+226C>G n.136+226C>G n.132+226C>G | |
3 | g.33096786C>A | CA2664932731 | GLB1,TMPPE | c.75+225G>T (n.75+225G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-149+225G>T (n.-149+225G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.33+225G>T n.108+225G>T n.136+225G>T n.132+225G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096787A>G | CA2664932732 | GLB1,TMPPE | c.75+224T>C (n.75+224T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-149+224T>C (n.-149+224T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.33+224T>C n.108+224T>C n.136+224T>C n.132+224T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096788C>A | CA1356021257 | GLB1,TMPPE | c.75+223G>T (n.75+223G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-149+223G>T (n.-149+223G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.33+223G>T n.108+223G>T n.136+223G>T n.132+223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096788C= | CA1356021256 | GLB1,TMPPE | c.75+223G= (n.75+223G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-149+223G= (n.-149+223G=) c.-229G= (n.-229G=) n.33+223G= n.108+223G= n.136+223G= n.132+223G= | |
3 | g.33096788C>T | CA2577540132 | GLB1,TMPPE | c.75+223G>A (n.75+223G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-149+223G>A (n.-149+223G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.33+223G>A n.108+223G>A n.136+223G>A n.132+223G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096788_33096789insG | CA2577540133 | GLB1,TMPPE | c.75+222_75+223insC (n.75+222_75+223insC) c.-179_-178insC (n.-179_-178insC) c.-86_-85insC (n.-86_-85insC) c.-75_-74insC (n.-75_-74insC) c.-149+222_-149+223insC (n.-149+222_-149+223insC) c.-230_-229insC (n.-230_-229insC) n.33+222_33+223insC n.108+222_108+223insC n.136+222_136+223insC n.132+222_132+223insC | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A= | CA1356021258 | GLB1,TMPPE | c.75+222T= (n.75+222T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-86T= (n.-86T=) c.-75T= (n.-75T=) c.-149+222T= (n.-149+222T=) c.-230T= (n.-230T=) n.33+222T= n.108+222T= n.136+222T= n.132+222T= | |
3 | g.33096789A>C | CA2664932733 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>G (n.75+222T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-149+222T>G (n.-149+222T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.33+222T>G n.108+222T>G n.136+222T>G n.132+222T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A>G | CA2664932734 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>C (n.75+222T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-149+222T>C (n.-149+222T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.33+222T>C n.108+222T>C n.136+222T>C n.132+222T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A>T | CA542197752 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>A (n.75+222T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-149+222T>A (n.-149+222T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) n.33+222T>A n.108+222T>A n.136+222T>A n.132+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096790A= | CA1356021259 | GLB1,TMPPE | c.75+221T= (n.75+221T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-149+221T= (n.-149+221T=) c.-231T= (n.-231T=) n.33+221T= n.108+221T= n.136+221T= n.132+221T= | |
3 | g.33096790A>G | CA1356021260 | GLB1,TMPPE | c.75+221T>C (n.75+221T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-149+221T>C (n.-149+221T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.33+221T>C n.108+221T>C n.136+221T>C n.132+221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096791G>A | CA72685104 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>T (n.75+220C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-149+220C>T (n.-149+220C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.33+220C>T n.108+220C>T n.136+220C>T n.132+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096791G>C | CA2664932735 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>G (n.75+220C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-149+220C>G (n.-149+220C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.33+220C>G n.108+220C>G n.136+220C>G n.132+220C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096791G= | CA1356021261 | GLB1,TMPPE | c.75+220C= (n.75+220C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-149+220C= (n.-149+220C=) c.-232C= (n.-232C=) n.33+220C= n.108+220C= n.136+220C= n.132+220C= | |
3 | g.33096791G>T | CA2664932736 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>A (n.75+220C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-149+220C>A (n.-149+220C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.33+220C>A n.108+220C>A n.136+220C>A n.132+220C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096791_33096821delinsGCGACCGAGCTGCCTGGAAGGACGCGCGCCC | CA1356021262 | GLB1,TMPPE | c.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) n.33+190_33+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.108+190_108+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.136+190_136+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.132+190_132+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC c.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) | |
3 | g.33096792C>A | CA72685108 | GLB1,TMPPE | c.75+219G>T (n.75+219G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-149+219G>T (n.-149+219G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.33+219G>T n.108+219G>T n.136+219G>T n.132+219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096792C= | CA1356021263 | GLB1,TMPPE | c.75+219G= (n.75+219G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-149+219G= (n.-149+219G=) c.-233G= (n.-233G=) n.33+219G= n.108+219G= n.136+219G= n.132+219G= | |
3 | g.33096794_33096823del | CA1046625378 | GLB1,TMPPE | c.75+190_75+219del (n.75+190_75+219del) c.-211_-182del (n.-211_-182del) c.-118_-89del (n.-118_-89del) c.-149+190_-149+219del (n.-149+190_-149+219del) n.33+190_33+219del n.108+190_108+219del n.136+190_136+219del n.132+190_132+219del c.-107_-78del (n.-107_-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096793G>A | CA2664932737 | GLB1,TMPPE | c.75+218C>T (n.75+218C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-149+218C>T (n.-149+218C>T) n.33+218C>T n.108+218C>T n.136+218C>T n.132+218C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096793G= | CA1356021264 | GLB1,TMPPE | c.75+218C= (n.75+218C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-149+218C= (n.-149+218C=) n.33+218C= n.108+218C= n.136+218C= n.132+218C= | |
3 | g.33096793G>T | CA906352001 | GLB1,TMPPE | c.75+218C>A (n.75+218C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-149+218C>A (n.-149+218C>A) n.33+218C>A n.108+218C>A n.136+218C>A n.132+218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096796C>A | CA2664932738 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>T (n.75+215G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-149+215G>T (n.-149+215G>T) n.33+215G>T n.108+215G>T n.136+215G>T n.132+215G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096796C= | CA1356021266 | GLB1,TMPPE | c.75+215G= (n.75+215G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-149+215G= (n.-149+215G=) n.33+215G= n.108+215G= n.136+215G= n.132+215G= | |
3 | g.33096796C>G | CA906352024 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>C (n.75+215G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-149+215G>C (n.-149+215G>C) n.33+215G>C n.108+215G>C n.136+215G>C n.132+215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096796C>T | CA906352029 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>A (n.75+215G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-149+215G>A (n.-149+215G>A) n.33+215G>A n.108+215G>A n.136+215G>A n.132+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096796_33096801delinsCGAGCT | CA1356021265 | GLB1,TMPPE | c.75+210_75+215delinsAGCTCG (n.75+210_75+215delinsAGCTCG) c.-191_-186delinsAGCTCG (n.-191_-186delinsAGCTCG) c.-98_-93delinsAGCTCG (n.-98_-93delinsAGCTCG) c.-87_-82delinsAGCTCG (n.-87_-82delinsAGCTCG) c.-149+210_-149+215delinsAGCTCG (n.-149+210_-149+215delinsAGCTCG) n.33+210_33+215delinsAGCTCG n.108+210_108+215delinsAGCTCG n.136+210_136+215delinsAGCTCG n.132+210_132+215delinsAGCTCG | |
3 | g.33096797G>A | CA1046625384 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>T (n.75+214C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-149+214C>T (n.-149+214C>T) n.33+214C>T n.108+214C>T n.136+214C>T n.132+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096797G>C | CA906352035 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>G (n.75+214C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-149+214C>G (n.-149+214C>G) n.33+214C>G n.108+214C>G n.136+214C>G n.132+214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096797G= | CA1356021267 | GLB1,TMPPE | c.75+214C= (n.75+214C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-149+214C= (n.-149+214C=) n.33+214C= n.108+214C= n.136+214C= n.132+214C= | |
3 | g.33096797G>T | CA1356021268 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>A (n.75+214C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-149+214C>A (n.-149+214C>A) n.33+214C>A n.108+214C>A n.136+214C>A n.132+214C>A | dbSNP |
3 | g.33096798_33096802del | CA72685112 | GLB1,TMPPE | c.75+210_75+214del (n.75+210_75+214del) c.-191_-187del (n.-191_-187del) c.-98_-94del (n.-98_-94del) c.-149+210_-149+214del (n.-149+210_-149+214del) n.33+210_33+214del n.108+210_108+214del n.136+210_136+214del n.132+210_132+214del c.-87_-83del (n.-87_-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096798A>C | CA2664932740 | GLB1,TMPPE | c.75+213T>G (n.75+213T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-149+213T>G (n.-149+213T>G) n.33+213T>G n.108+213T>G n.136+213T>G n.132+213T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096798A>G | CA2664932741 | GLB1,TMPPE | c.75+213T>C (n.75+213T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-149+213T>C (n.-149+213T>C) n.33+213T>C n.108+213T>C n.136+213T>C n.132+213T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096799G>A | CA1046625385 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>T (n.75+212C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-149+212C>T (n.-149+212C>T) n.33+212C>T n.108+212C>T n.136+212C>T n.132+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096799G>C | CA2664932743 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>G (n.75+212C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-149+212C>G (n.-149+212C>G) n.33+212C>G n.108+212C>G n.136+212C>G n.132+212C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096799G= | CA1356021269 | GLB1,TMPPE | c.75+212C= (n.75+212C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-149+212C= (n.-149+212C=) n.33+212C= n.108+212C= n.136+212C= n.132+212C= | |
3 | g.33096799G>T | CA2664932744 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>A (n.75+212C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-149+212C>A (n.-149+212C>A) n.33+212C>A n.108+212C>A n.136+212C>A n.132+212C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>A | CA2664932748 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>T (n.75+211G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-149+211G>T (n.-149+211G>T) n.33+211G>T n.108+211G>T n.136+211G>T n.132+211G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>G | CA2664932746 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>C (n.75+211G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-149+211G>C (n.-149+211G>C) n.33+211G>C n.108+211G>C n.136+211G>C n.132+211G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>T | CA2664932747 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>A (n.75+211G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-149+211G>A (n.-149+211G>A) n.33+211G>A n.108+211G>A n.136+211G>A n.132+211G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096801T>C | CA2577540134 | GLB1,TMPPE | c.75+210A>G (n.75+210A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-149+210A>G (n.-149+210A>G) n.33+210A>G n.108+210A>G n.136+210A>G n.132+210A>G | |
3 | g.33096801T>G | CA2664932749 | GLB1,TMPPE | c.75+210A>C (n.75+210A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-149+210A>C (n.-149+210A>C) n.33+210A>C n.108+210A>C n.136+210A>C n.132+210A>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096802G>T | CA2664932751 | GLB1,TMPPE | c.75+209C>A (n.75+209C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-149+209C>A (n.-149+209C>A) n.33+209C>A n.108+209C>A n.136+209C>A n.132+209C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096803C= | CA1356021270 | GLB1,TMPPE | c.75+208G= (n.75+208G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-149+208G= (n.-149+208G=) n.33+208G= n.108+208G= n.136+208G= n.132+208G= c.-89G= (n.-89G=) | |
3 | g.33096803C>T | CA906352036 | GLB1,TMPPE | c.75+208G>A (n.75+208G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-149+208G>A (n.-149+208G>A) n.33+208G>A n.108+208G>A n.136+208G>A n.132+208G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096804C>A | CA2664932752 | GLB1,TMPPE | c.75+207G>T (n.75+207G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-149+207G>T (n.-149+207G>T) n.33+207G>T n.108+207G>T n.136+207G>T n.132+207G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096804C>T | CA2577540135 | GLB1,TMPPE | c.75+207G>A (n.75+207G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-149+207G>A (n.-149+207G>A) n.33+207G>A n.108+207G>A n.136+207G>A n.132+207G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
3 | g.33096805T>A | CA1356021272 | GLB1,TMPPE | c.75+206A>T (n.75+206A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-149+206A>T (n.-149+206A>T) n.33+206A>T n.108+206A>T n.136+206A>T n.132+206A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096805T>C | CA2577540136 | GLB1,TMPPE | c.75+206A>G (n.75+206A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-149+206A>G (n.-149+206A>G) n.33+206A>G n.108+206A>G n.136+206A>G n.132+206A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096805T= | CA1356021271 | GLB1,TMPPE | c.75+206A= (n.75+206A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-102A= (n.-102A=) c.-149+206A= (n.-149+206A=) n.33+206A= n.108+206A= n.136+206A= n.132+206A= c.-91A= (n.-91A=) | |
3 | g.33096806G>A | CA2664932754 | GLB1,TMPPE | c.75+205C>T (n.75+205C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-149+205C>T (n.-149+205C>T) n.33+205C>T n.108+205C>T n.136+205C>T n.132+205C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096806G>C | CA2664932755 | GLB1,TMPPE | c.75+205C>G (n.75+205C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-149+205C>G (n.-149+205C>G) n.33+205C>G n.108+205C>G n.136+205C>G n.132+205C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096807G>A | CA1356021274 | GLB1,TMPPE | c.75+204C>T (n.75+204C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-149+204C>T (n.-149+204C>T) n.33+204C>T n.108+204C>T n.136+204C>T n.132+204C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096807G= | CA1356021273 | GLB1,TMPPE | c.75+204C= (n.75+204C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-149+204C= (n.-149+204C=) n.33+204C= n.108+204C= n.136+204C= n.132+204C= c.-93C= (n.-93C=) | |
3 | g.33096807G>T | CA2664932756 | GLB1,TMPPE | c.75+204C>A (n.75+204C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-149+204C>A (n.-149+204C>A) n.33+204C>A n.108+204C>A n.136+204C>A n.132+204C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096808A>G | CA2664932760 | GLB1,TMPPE | c.75+203T>C (n.75+203T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-149+203T>C (n.-149+203T>C) n.33+203T>C n.108+203T>C n.136+203T>C n.132+203T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096808_33096809del | CA2664932758 | GLB1,TMPPE | c.75+202_75+203del (n.75+202_75+203del) c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.-106_-105del (n.-106_-105del) c.-149+202_-149+203del (n.-149+202_-149+203del) n.33+202_33+203del n.108+202_108+203del n.136+202_136+203del n.132+202_132+203del c.-95_-94del (n.-95_-94del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096809A>G | CA2664932761 | GLB1,TMPPE | c.75+202T>C (n.75+202T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-149+202T>C (n.-149+202T>C) n.33+202T>C n.108+202T>C n.136+202T>C n.132+202T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096810G>A | CA72685117 | GLB1,TMPPE | c.75+201C>T (n.75+201C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-149+201C>T (n.-149+201C>T) n.33+201C>T n.108+201C>T n.136+201C>T n.132+201C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096810G= | CA1356021275 | GLB1,TMPPE | c.75+201C= (n.75+201C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-107C= (n.-107C=) c.-149+201C= (n.-149+201C=) n.33+201C= n.108+201C= n.136+201C= n.132+201C= c.-96C= (n.-96C=) | |
3 | g.33096810G>T | CA2577540137 | GLB1,TMPPE | c.75+201C>A (n.75+201C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-149+201C>A (n.-149+201C>A) n.33+201C>A n.108+201C>A n.136+201C>A n.132+201C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
3 | g.33096811G>A | CA1356021277 | GLB1,TMPPE | c.75+200C>T (n.75+200C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-149+200C>T (n.-149+200C>T) n.33+200C>T n.108+200C>T n.136+200C>T n.132+200C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP |
3 | g.33096811G= | CA1356021276 | GLB1,TMPPE | c.75+200C= (n.75+200C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-149+200C= (n.-149+200C=) n.33+200C= n.108+200C= n.136+200C= n.132+200C= c.-97C= (n.-97C=) | |
3 | g.33096811G>T | CA2664932764 | GLB1,TMPPE | c.75+200C>A (n.75+200C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-149+200C>A (n.-149+200C>A) n.33+200C>A n.108+200C>A n.136+200C>A n.132+200C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096813C>A | CA1356021278 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>T (n.75+198G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-149+198G>T (n.-149+198G>T) n.33+198G>T n.108+198G>T n.136+198G>T n.132+198G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP |
3 | g.33096813C= | CA1356021280 | GLB1,TMPPE | c.75+198G= (n.75+198G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-149+198G= (n.-149+198G=) n.33+198G= n.108+198G= n.136+198G= n.132+198G= c.-99G= (n.-99G=) | |
3 | g.33096813C>G | CA1356021279 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>C (n.75+198G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-149+198G>C (n.-149+198G>C) n.33+198G>C n.108+198G>C n.136+198G>C n.132+198G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096813C>T | CA2577540138 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>A (n.75+198G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-149+198G>A (n.-149+198G>A) n.33+198G>A n.108+198G>A n.136+198G>A n.132+198G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
3 | g.33096814G>A | CA906352045 | GLB1,TMPPE | c.75+197C>T (n.75+197C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-149+197C>T (n.-149+197C>T) n.33+197C>T n.108+197C>T n.136+197C>T n.132+197C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096814G>C | CA2664932767 | GLB1,TMPPE | c.75+197C>G (n.75+197C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.-149+197C>G (n.-149+197C>G) n.33+197C>G n.108+197C>G n.136+197C>G n.132+197C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096814G= | CA1356021281 | GLB1,TMPPE | c.75+197C= (n.75+197C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-111C= (n.-111C=) c.-149+197C= (n.-149+197C=) n.33+197C= n.108+197C= n.136+197C= n.132+197C= c.-100C= (n.-100C=) | |
3 | g.33096814_33096830delinsGCGCGCCCCGCCCGGCC | CA1356021282 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) c.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) n.33+181_33+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.108+181_108+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.136+181_136+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC n.132+181_132+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC c.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC) | |
3 | g.33096815C>A | CA2664932769 | GLB1,TMPPE | c.75+196G>T (n.75+196G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-149+196G>T (n.-149+196G>T) n.33+196G>T n.108+196G>T n.136+196G>T n.132+196G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096815C>T | CA2664932770 | GLB1,TMPPE | c.75+196G>A (n.75+196G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-149+196G>A (n.-149+196G>A) n.33+196G>A n.108+196G>A n.136+196G>A n.132+196G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096818_33096833del | CA542197753 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+196del (n.75+181_75+196del) c.-220_-205del (n.-220_-205del) c.-127_-112del (n.-127_-112del) c.-149+181_-149+196del (n.-149+181_-149+196del) n.33+181_33+196del n.108+181_108+196del n.136+181_136+196del n.132+181_132+196del c.-116_-101del (n.-116_-101del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33096816G>A | CA2664932771 | GLB1,TMPPE | c.75+195C>T (n.75+195C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-149+195C>T (n.-149+195C>T) n.33+195C>T n.108+195C>T n.136+195C>T n.132+195C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096817C>A | CA2664932773 | GLB1,TMPPE | c.75+194G>T (n.75+194G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-149+194G>T (n.-149+194G>T) n.33+194G>T n.108+194G>T n.136+194G>T n.132+194G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096817C>G | CA2664932774 | GLB1,TMPPE | c.75+194G>C (n.75+194G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-149+194G>C (n.-149+194G>C) n.33+194G>C n.108+194G>C n.136+194G>C n.132+194G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096823_33096836del | CA2664932772 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+194del (n.75+181_75+194del) c.-220_-207del (n.-220_-207del) c.-149+181_-149+194del (n.-149+181_-149+194del) n.33+181_33+194del n.108+181_108+194del n.136+181_136+194del n.132+181_132+194del c.-116_-103del (n.-116_-103del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096818G>C | CA72685125 | GLB1,TMPPE | c.75+193C>G (n.75+193C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-149+193C>G (n.-149+193C>G) n.33+193C>G n.108+193C>G n.136+193C>G n.132+193C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096818G= | CA1356021283 | GLB1,TMPPE | c.75+193C= (n.75+193C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-149+193C= (n.-149+193C=) n.33+193C= n.108+193C= n.136+193C= n.132+193C= c.-104C= (n.-104C=) | |
3 | g.33096818G>T | CA542197754 | GLB1,TMPPE | c.75+193C>A (n.75+193C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-149+193C>A (n.-149+193C>A) n.33+193C>A n.108+193C>A n.136+193C>A n.132+193C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096819C>G | CA2702427840 | GLB1,TMPPE | c.75+192G>C (n.75+192G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-149+192G>C (n.-149+192G>C) n.33+192G>C n.108+192G>C n.136+192G>C n.132+192G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP |
3 | g.33096819C>T | CA2577540139 | GLB1,TMPPE | c.75+192G>A (n.75+192G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-149+192G>A (n.-149+192G>A) n.33+192G>A n.108+192G>A n.136+192G>A n.132+192G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096822dup | CA2664932776 | GLB1,TMPPE | c.75+192dup (n.75+192dup) c.-209dup (n.-209dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-149+192dup (n.-149+192dup) n.33+192dup n.108+192dup n.136+192dup n.132+192dup c.-105dup (n.-105dup) | gnomAD v4 |
3 | g.33096821C>G | CA2664932778 | GLB1,TMPPE | c.75+190G>C (n.75+190G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-149+190G>C (n.-149+190G>C) n.33+190G>C n.108+190G>C n.136+190G>C n.132+190G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096822C= | CA1356021284 | GLB1,TMPPE | c.75+189G= (n.75+189G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-149+189G= (n.-149+189G=) n.33+189G= n.108+189G= n.136+189G= n.132+189G= c.-108G= (n.-108G=) | |
3 | g.33096822C>T | CA2664932779 | GLB1,TMPPE | c.75+189G>A (n.75+189G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-149+189G>A (n.-149+189G>A) n.33+189G>A n.108+189G>A n.136+189G>A n.132+189G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096823G>A | CA542197755 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>T (n.75+188C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-149+188C>T (n.-149+188C>T) n.33+188C>T n.108+188C>T n.136+188C>T n.132+188C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096823G>C | CA2664932780 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>G (n.75+188C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-149+188C>G (n.-149+188C>G) n.33+188C>G n.108+188C>G n.136+188C>G n.132+188C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096823G= | CA1356021285 | GLB1,TMPPE | c.75+188C= (n.75+188C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-149+188C= (n.-149+188C=) n.33+188C= n.108+188C= n.136+188C= n.132+188C= c.-109C= (n.-109C=) | |
3 | g.33096823G>T | CA1046625390 | GLB1,TMPPE | c.75+188C>A (n.75+188C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-149+188C>A (n.-149+188C>A) n.33+188C>A n.108+188C>A n.136+188C>A n.132+188C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096828_33096832dup | CA1356021286 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+188dup (n.75+184_75+188dup) c.-217_-213dup (n.-217_-213dup) c.-124_-120dup (n.-124_-120dup) c.-149+184_-149+188dup (n.-149+184_-149+188dup) n.33+184_33+188dup n.108+184_108+188dup n.136+184_136+188dup n.132+184_132+188dup c.-113_-109dup (n.-113_-109dup) | dbSNP |
3 | g.33096825C= | CA1356021287 | GLB1,TMPPE | c.75+186G= (n.75+186G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-149+186G= (n.-149+186G=) n.33+186G= n.108+186G= n.136+186G= n.132+186G= c.-111G= (n.-111G=) | |
3 | g.33096825C>T | CA1046625395 | GLB1,TMPPE | c.75+186G>A (n.75+186G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-149+186G>A (n.-149+186G>A) n.33+186G>A n.108+186G>A n.136+186G>A n.132+186G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096826C>A | CA2577540140 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>T (n.75+185G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-149+185G>T (n.-149+185G>T) n.33+185G>T n.108+185G>T n.136+185G>T n.132+185G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
3 | g.33096826C= | CA1356021288 | GLB1,TMPPE | c.75+185G= (n.75+185G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-149+185G= (n.-149+185G=) n.33+185G= n.108+185G= n.136+185G= n.132+185G= c.-112G= (n.-112G=) | |
3 | g.33096826C>G | CA2664932781 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>C (n.75+185G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-149+185G>C (n.-149+185G>C) n.33+185G>C n.108+185G>C n.136+185G>C n.132+185G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096826C>T | CA906352057 | GLB1,TMPPE | c.75+185G>A (n.75+185G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-149+185G>A (n.-149+185G>A) n.33+185G>A n.108+185G>A n.136+185G>A n.132+185G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP |
3 | g.33096826_33096827insCGCTGT | CA1046625397 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+185insACAGCG (n.75+184_75+185insACAGCG) c.-217_-216insACAGCG (n.-217_-216insACAGCG) c.-124_-123insACAGCG (n.-124_-123insACAGCG) c.-149+184_-149+185insACAGCG (n.-149+184_-149+185insACAGCG) n.33+184_33+185insACAGCG n.108+184_108+185insACAGCG n.136+184_136+185insACAGCG n.132+184_132+185insACAGCG c.-113_-112insACAGCG (n.-113_-112insACAGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096826_33096827insCGCTGTGGCCGAGCCG | CA2664932785 | GLB1,TMPPE | c.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG) c.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG) n.33+184_33+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.108+184_108+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.136+184_136+185insCGGCTCGGCCACAGCG n.132+184_132+185insCGGCTCGGCCACAGCG c.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG) | gnomAD v4 |
3 | g.33096827G>C | CA1046625398 | GLB1,TMPPE | c.75+184C>G (n.75+184C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-149+184C>G (n.-149+184C>G) n.33+184C>G n.108+184C>G n.136+184C>G n.132+184C>G c.-113C>G (n.-113C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096827G= | CA1356021289 | GLB1,TMPPE | c.75+184C= (n.75+184C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-149+184C= (n.-149+184C=) n.33+184C= n.108+184C= n.136+184C= n.132+184C= c.-113C= (n.-113C=) | |
3 | g.33096827G>T | CA1046625399 | GLB1,TMPPE | c.75+184C>A (n.75+184C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-149+184C>A (n.-149+184C>A) n.33+184C>A n.108+184C>A n.136+184C>A n.132+184C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096828G>A | CA1356021290 | GLB1,TMPPE | c.75+183C>T (n.75+183C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-149+183C>T (n.-149+183C>T) n.33+183C>T n.108+183C>T n.136+183C>T n.132+183C>T c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096828G= | CA1356021291 | GLB1,TMPPE | c.75+183C= (n.75+183C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-149+183C= (n.-149+183C=) n.33+183C= n.108+183C= n.136+183C= n.132+183C= c.-114C= (n.-114C=) | |
3 | g.33096828G>T | CA2664932787 | GLB1,TMPPE | c.75+183C>A (n.75+183C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-149+183C>A (n.-149+183C>A) n.33+183C>A n.108+183C>A n.136+183C>A n.132+183C>A c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096828_33096829delinsGC | CA1356021292 | GLB1,TMPPE | c.75+182_75+183delinsGC (n.75+182_75+183delinsGC) c.-219_-218delinsGC (n.-219_-218delinsGC) c.-126_-125delinsGC (n.-126_-125delinsGC) c.-149+182_-149+183delinsGC (n.-149+182_-149+183delinsGC) n.33+182_33+183delinsGC n.108+182_108+183delinsGC n.136+182_136+183delinsGC n.132+182_132+183delinsGC c.-115_-114delinsGC (n.-115_-114delinsGC) | |
3 | g.33096829C= | CA1356021293 | GLB1,TMPPE | c.75+182G= (n.75+182G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-149+182G= (n.-149+182G=) n.33+182G= n.108+182G= n.136+182G= n.132+182G= c.-115G= (n.-115G=) | |
3 | g.33096829C>G | CA906352059 | GLB1,TMPPE | c.75+182G>C (n.75+182G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-149+182G>C (n.-149+182G>C) n.33+182G>C n.108+182G>C n.136+182G>C n.132+182G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096829C>T | CA2664932790 | GLB1,TMPPE | c.75+182G>A (n.75+182G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-149+182G>A (n.-149+182G>A) n.33+182G>A n.108+182G>A n.136+182G>A n.132+182G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096831del | CA542197756 | GLB1,TMPPE | c.75+182del (n.75+182del) c.-219del (n.-219del) c.-126del (n.-126del) c.-149+182del (n.-149+182del) n.33+182del n.108+182del n.136+182del n.132+182del c.-115del (n.-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096832_33096836dup | CA2577540141 | GLB1,TMPPE | c.75+178_75+182dup (n.75+178_75+182dup) c.-223_-219dup (n.-223_-219dup) c.-149+178_-149+182dup (n.-149+178_-149+182dup) n.33+178_33+182dup n.108+178_108+182dup n.136+178_136+182dup n.132+178_132+182dup c.-119_-115dup (n.-119_-115dup) | |
3 | g.33096829_33096830insTGTGG | CA1046625405 | GLB1,TMPPE | c.75+181_75+182insCCACA (n.75+181_75+182insCCACA) c.-220_-219insCCACA (n.-220_-219insCCACA) c.-127_-126insCCACA (n.-127_-126insCCACA) c.-149+181_-149+182insCCACA (n.-149+181_-149+182insCCACA) n.33+181_33+182insCCACA n.108+181_108+182insCCACA n.136+181_136+182insCCACA n.132+181_132+182insCCACA c.-116_-115insCCACA (n.-116_-115insCCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096830C>T | CA2664932794 | GLB1,TMPPE | c.75+181G>A (n.75+181G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-149+181G>A (n.-149+181G>A) n.33+181G>A n.108+181G>A n.136+181G>A n.132+181G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096831C>T | CA2664932795 | GLB1,TMPPE | c.75+180G>A (n.75+180G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-149+180G>A (n.-149+180G>A) n.33+180G>A n.108+180G>A n.136+180G>A n.132+180G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096832G>A | CA2664932797 | GLB1,TMPPE | c.75+179C>T (n.75+179C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-149+179C>T (n.-149+179C>T) n.33+179C>T n.108+179C>T n.136+179C>T n.132+179C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096832G>C | CA2577540142 | GLB1,TMPPE | c.75+179C>G (n.75+179C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-149+179C>G (n.-149+179C>G) n.33+179C>G n.108+179C>G n.136+179C>G n.132+179C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096833C>A | CA1046625407 | GLB1,TMPPE | c.75+178G>T (n.75+178G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-149+178G>T (n.-149+178G>T) n.33+178G>T n.108+178G>T n.136+178G>T n.132+178G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096833C= | CA1356021294 | GLB1,TMPPE | c.75+178G= (n.75+178G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-149+178G= (n.-149+178G=) n.33+178G= n.108+178G= n.136+178G= n.132+178G= c.-119G= (n.-119G=) | |
3 | g.33096833C>T | CA72685142 | GLB1,TMPPE | c.75+178G>A (n.75+178G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-149+178G>A (n.-149+178G>A) n.33+178G>A n.108+178G>A n.136+178G>A n.132+178G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | dbSNP |
3 | g.33096837del | CA2664932799 | GLB1,TMPPE | c.75+178del (n.75+178del) c.-223del (n.-223del) c.-149+178del (n.-149+178del) n.33+178del n.108+178del n.136+178del n.132+178del c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096834C>A | CA2664932802 | GLB1,TMPPE | c.75+177G>T (n.75+177G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-149+177G>T (n.-149+177G>T) n.33+177G>T n.108+177G>T n.136+177G>T n.132+177G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096834C>G | CA1046625421 | GLB1,TMPPE | c.75+177G>C (n.75+177G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-149+177G>C (n.-149+177G>C) n.33+177G>C n.108+177G>C n.136+177G>C n.132+177G>C c.-120G>C (n.-120G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096835C>T | CA2664932804 | GLB1,TMPPE | c.75+176G>A (n.75+176G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-149+176G>A (n.-149+176G>A) n.33+176G>A n.108+176G>A n.136+176G>A n.132+176G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096835_33096838del | CA2664932803 | GLB1,TMPPE | c.75+173_75+176del (n.75+173_75+176del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.-149+173_-149+176del (n.-149+173_-149+176del) n.33+173_33+176del n.108+173_108+176del n.136+173_136+176del n.132+173_132+176del c.-124_-121del (n.-124_-121del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096836C>T | CA2577540143 | GLB1,TMPPE | c.75+175G>A (n.75+175G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-149+175G>A (n.-149+175G>A) n.33+175G>A n.108+175G>A n.136+175G>A n.132+175G>A c.-122G>A (n.-122G>A) | |
3 | g.33096837C>A | CA2664932806 | GLB1,TMPPE | c.75+174G>T (n.75+174G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-149+174G>T (n.-149+174G>T) n.33+174G>T n.108+174G>T n.136+174G>T n.132+174G>T c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096837C= | CA1356021295 | GLB1,TMPPE | c.75+174G= (n.75+174G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-149+174G= (n.-149+174G=) n.33+174G= n.108+174G= n.136+174G= n.132+174G= c.-123G= (n.-123G=) | |
3 | g.33096837C>G | CA542197757 | GLB1,TMPPE | c.75+174G>C (n.75+174G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-149+174G>C (n.-149+174G>C) n.33+174G>C n.108+174G>C n.136+174G>C n.132+174G>C c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096838G>A | CA906352067 | GLB1,TMPPE | c.75+173C>T (n.75+173C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-149+173C>T (n.-149+173C>T) n.33+173C>T n.108+173C>T n.136+173C>T n.132+173C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096838G= | CA1356021296 | GLB1,TMPPE | c.75+173C= (n.75+173C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-149+173C= (n.-149+173C=) n.33+173C= n.108+173C= n.136+173C= n.132+173C= c.-124C= (n.-124C=) | |
3 | g.33096838G>T | CA2664932809 | GLB1,TMPPE | c.75+173C>A (n.75+173C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-149+173C>A (n.-149+173C>A) n.33+173C>A n.108+173C>A n.136+173C>A n.132+173C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096839A>C | CA2664932813 | GLB1,TMPPE | c.75+172T>G (n.75+172T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-149+172T>G (n.-149+172T>G) n.33+172T>G n.108+172T>G n.136+172T>G n.132+172T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096839A>G | CA2664932814 | GLB1,TMPPE | c.75+172T>C (n.75+172T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-149+172T>C (n.-149+172T>C) n.33+172T>C n.108+172T>C n.136+172T>C n.132+172T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096840C>A | CA542197758 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>T (n.75+171G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-149+171G>T (n.-149+171G>T) n.33+171G>T n.108+171G>T n.136+171G>T n.132+171G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096840C= | CA1356021297 | GLB1,TMPPE | c.75+171G= (n.75+171G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-149+171G= (n.-149+171G=) n.33+171G= n.108+171G= n.136+171G= n.132+171G= c.-126G= (n.-126G=) | |
3 | g.33096840C>G | CA2664932818 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>C (n.75+171G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-149+171G>C (n.-149+171G>C) n.33+171G>C n.108+171G>C n.136+171G>C n.132+171G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096840C>T | CA542197759 | GLB1,TMPPE | c.75+171G>A (n.75+171G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-149+171G>A (n.-149+171G>A) n.33+171G>A n.108+171G>A n.136+171G>A n.132+171G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096841G>A | CA72685148 | GLB1,TMPPE | c.75+170C>T (n.75+170C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-149+170C>T (n.-149+170C>T) n.33+170C>T n.108+170C>T n.136+170C>T n.132+170C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096841G>C | CA906352082 | GLB1,TMPPE | c.75+170C>G (n.75+170C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-149+170C>G (n.-149+170C>G) n.33+170C>G n.108+170C>G n.136+170C>G n.132+170C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096841G= | CA1356021298 | GLB1,TMPPE | c.75+170C= (n.75+170C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-149+170C= (n.-149+170C=) n.33+170C= n.108+170C= n.136+170C= n.132+170C= c.-127C= (n.-127C=) | |
3 | g.33096843dup | CA72685147 | GLB1,TMPPE | c.75+170dup (n.75+170dup) c.-231dup (n.-231dup) c.-149+170dup (n.-149+170dup) n.33+170dup n.108+170dup n.136+170dup n.132+170dup c.-127dup (n.-127dup) | dbSNP |
3 | g.33096842G>A | CA906352084 | GLB1,TMPPE | c.75+169C>T (n.75+169C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-149+169C>T (n.-149+169C>T) n.33+169C>T n.108+169C>T n.136+169C>T n.132+169C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096842G= | CA1356021299 | GLB1,TMPPE | c.75+169C= (n.75+169C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-149+169C= (n.-149+169C=) n.33+169C= n.108+169C= n.136+169C= n.132+169C= c.-128C= (n.-128C=) | |
3 | g.33096843G>A | CA72685149 | GLB1,TMPPE | c.75+168C>T (n.75+168C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-149+168C>T (n.-149+168C>T) n.33+168C>T n.108+168C>T n.136+168C>T n.132+168C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP |
3 | g.33096843G= | CA1356021300 | GLB1,TMPPE | c.75+168C= (n.75+168C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-149+168C= (n.-149+168C=) n.33+168C= n.108+168C= n.136+168C= n.132+168C= c.-129C= (n.-129C=) | |
3 | g.33096843_33096844delinsGA | CA1356021301 | GLB1,TMPPE | c.75+167_75+168delinsTC (n.75+167_75+168delinsTC) c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC) c.-149+167_-149+168delinsTC (n.-149+167_-149+168delinsTC) n.33+167_33+168delinsTC n.108+167_108+168delinsTC n.136+167_136+168delinsTC n.132+167_132+168delinsTC c.-130_-129delinsTC (n.-130_-129delinsTC) | |
3 | g.33096844A>T | CA2702427881 | GLB1,TMPPE | c.75+167T>A (n.75+167T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-149+167T>A (n.-149+167T>A) n.33+167T>A n.108+167T>A n.136+167T>A n.132+167T>A c.-130T>A (n.-130T>A) | dbSNP |
3 | g.33096845del | CA1046625426 | GLB1,TMPPE | c.75+167del (n.75+167del) c.-234del (n.-234del) c.-149+167del (n.-149+167del) n.33+167del n.108+167del n.136+167del n.132+167del c.-130del (n.-130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096845A>C | CA2755765788 | GLB1,TMPPE | c.75+166T>G (n.75+166T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-149+166T>G (n.-149+166T>G) n.33+166T>G n.108+166T>G n.136+166T>G n.132+166T>G c.-131T>G (n.-131T>G) |