Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33096745G>ACA1046625369GLB1,TMPPEc.75+266C>T (n.75+266C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
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n.108+266C>T
n.136+266C>T
n.132+266C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096745G>CCA2595213217GLB1,TMPPEc.75+266C>G (n.75+266C>G)
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n.136+266C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096745G=CA1356021234GLB1,TMPPEc.75+266C= (n.75+266C=)
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c.-186C= (n.-186C=)
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n.132+266C=
3g.33096745G>TCA2664932700GLB1,TMPPEc.75+266C>A (n.75+266C>A)
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n.108+266C>A
n.136+266C>A
n.132+266C>A
gnomAD v4
3g.33096746G>CCA2664932701GLB1,TMPPEc.75+265C>G (n.75+265C>G)
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n.108+265C>G
n.136+265C>G
n.132+265C>G
gnomAD v4
3g.33096746G>TCA2664932702GLB1,TMPPEc.75+265C>A (n.75+265C>A)
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c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-149+265C>A (n.-149+265C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.33+265C>A
n.108+265C>A
n.136+265C>A
n.132+265C>A
gnomAD v4
3g.33096747G>ACA2664932703GLB1,TMPPEc.75+264C>T (n.75+264C>T)
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n.33+264C>T
n.108+264C>T
n.136+264C>T
n.132+264C>T
gnomAD v4
3g.33096747G>CCA2577540126GLB1,TMPPEc.75+264C>G (n.75+264C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
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c.-188C>G (n.-188C>G)
n.33+264C>G
n.108+264C>G
n.136+264C>G
n.132+264C>G
gnomAD v4
3g.33096747G>TCA2664932704GLB1,TMPPEc.75+264C>A (n.75+264C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-149+264C>A (n.-149+264C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.33+264C>A
n.108+264C>A
n.136+264C>A
n.132+264C>A
gnomAD v4
3g.33096748A=CA1356021235GLB1,TMPPEc.75+263T= (n.75+263T=)
c.-138T= (n.-138T=)
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c.-34T= (n.-34T=)
c.-149+263T= (n.-149+263T=)
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n.33+263T=
n.108+263T=
n.136+263T=
n.132+263T=
3g.33096748A>TCA1356021236GLB1,TMPPEc.75+263T>A (n.75+263T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-149+263T>A (n.-149+263T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.33+263T>A
n.108+263T>A
n.136+263T>A
n.132+263T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.33096749A>CCA2664932705GLB1,TMPPEc.75+262T>G (n.75+262T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
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n.33+262T>G
n.108+262T>G
n.136+262T>G
n.132+262T>G
gnomAD v4
3g.33096749A>GCA2664932706GLB1,TMPPEc.75+262T>C (n.75+262T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-149+262T>C (n.-149+262T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.33+262T>C
n.108+262T>C
n.136+262T>C
n.132+262T>C
gnomAD v4
3g.33096750G>ACA2664932708GLB1,TMPPEc.75+261C>T (n.75+261C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-149+261C>T (n.-149+261C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.33+261C>T
n.108+261C>T
n.136+261C>T
n.132+261C>T
gnomAD v4
3g.33096752G>TCA2664932709GLB1,TMPPEc.75+259C>A (n.75+259C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-149+259C>A (n.-149+259C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.33+259C>A
n.108+259C>A
n.136+259C>A
n.132+259C>A
gnomAD v4
3g.33096754A=CA1356021237GLB1,TMPPEc.75+257T= (n.75+257T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-149+257T= (n.-149+257T=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.33+257T=
n.108+257T=
n.136+257T=
n.132+257T=
3g.33096754A>GCA906351971GLB1,TMPPEc.75+257T>C (n.75+257T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-149+257T>C (n.-149+257T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.33+257T>C
n.108+257T>C
n.136+257T>C
n.132+257T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.33096756C=CA1356021238GLB1,TMPPEc.75+255G= (n.75+255G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-149+255G= (n.-149+255G=)
c.-197G= (n.-197G=)
n.33+255G=
n.108+255G=
n.136+255G=
n.132+255G=
3g.33096756C>GCA72685052GLB1,TMPPEc.75+255G>C (n.75+255G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-149+255G>C (n.-149+255G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.33+255G>C
n.108+255G>C
n.136+255G>C
n.132+255G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096757C>ACA2664932711GLB1,TMPPEc.75+254G>T (n.75+254G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-149+254G>T (n.-149+254G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.33+254G>T
n.108+254G>T
n.136+254G>T
n.132+254G>T
gnomAD v4
3g.33096757C>TCA2664932710GLB1,TMPPEc.75+254G>A (n.75+254G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-149+254G>A (n.-149+254G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.33+254G>A
n.108+254G>A
n.136+254G>A
n.132+254G>A
gnomAD v4
3g.33096759delCA2755765782GLB1,TMPPEc.75+253del (n.75+253del)
c.-148del (n.-148del)
c.-55del (n.-55del)
c.-44del (n.-44del)
c.-149+253del (n.-149+253del)
c.-199del (n.-199del)
n.33+253del
n.108+253del
n.136+253del
n.132+253del
3g.33096759A=CA1356021239GLB1,TMPPEc.75+252T= (n.75+252T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.-149+252T= (n.-149+252T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.33+252T=
n.108+252T=
n.136+252T=
n.132+252T=
3g.33096759A>CCA72685058GLB1,TMPPEc.75+252T>G (n.75+252T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-149+252T>G (n.-149+252T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.33+252T>G
n.108+252T>G
n.136+252T>G
n.132+252T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.33096759A>GCA906351976GLB1,TMPPEc.75+252T>C (n.75+252T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-149+252T>C (n.-149+252T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.33+252T>C
n.108+252T>C
n.136+252T>C
n.132+252T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.33096760G=CA1356021240GLB1,TMPPEc.75+251C= (n.75+251C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-149+251C= (n.-149+251C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.33+251C=
n.108+251C=
n.136+251C=
n.132+251C=
3g.33096760G>TCA72685064GLB1,TMPPEc.75+251C>A (n.75+251C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-149+251C>A (n.-149+251C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.33+251C>A
n.108+251C>A
n.136+251C>A
n.132+251C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096760_33096783delinsGCGCAAAGGGCGGCCGGAGCGGAACA1356021241GLB1,TMPPEc.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
c.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
c.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
c.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
c.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
c.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC)
n.33+228_33+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC
n.108+228_108+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC
n.136+228_136+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC
n.132+228_132+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC
3g.33096761C>GCA2664932712GLB1,TMPPEc.75+250G>C (n.75+250G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-149+250G>C (n.-149+250G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.33+250G>C
n.108+250G>C
n.136+250G>C
n.132+250G>C
gnomAD v4
3g.33096761C>TCA2664932714GLB1,TMPPEc.75+250G>A (n.75+250G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-149+250G>A (n.-149+250G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.33+250G>A
n.108+250G>A
n.136+250G>A
n.132+250G>A
gnomAD v4
3g.33096765_33096787delCA906351977GLB1,TMPPEc.75+228_75+250del (n.75+228_75+250del)
c.-173_-151del (n.-173_-151del)
c.-80_-58del (n.-80_-58del)
c.-69_-47del (n.-69_-47del)
c.-149+228_-149+250del (n.-149+228_-149+250del)
c.-224_-202del (n.-224_-202del)
n.33+228_33+250del
n.108+228_108+250del
n.136+228_136+250del
n.132+228_132+250del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096762G>ACA2664932715GLB1,TMPPEc.75+249C>T (n.75+249C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-149+249C>T (n.-149+249C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.33+249C>T
n.108+249C>T
n.136+249C>T
n.132+249C>T
gnomAD v4
3g.33096762G>TCA2664932716GLB1,TMPPEc.75+249C>A (n.75+249C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-149+249C>A (n.-149+249C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.33+249C>A
n.108+249C>A
n.136+249C>A
n.132+249C>A
gnomAD v4
3g.33096763C>ACA2664932717GLB1,TMPPEc.75+248G>T (n.75+248G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-149+248G>T (n.-149+248G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.33+248G>T
n.108+248G>T
n.136+248G>T
n.132+248G>T
gnomAD v4
3g.33096766A>CCA2664932718GLB1,TMPPEc.75+245T>G (n.75+245T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-149+245T>G (n.-149+245T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.33+245T>G
n.108+245T>G
n.136+245T>G
n.132+245T>G
gnomAD v4
3g.33096766A>GCA2577540127GLB1,TMPPEc.75+245T>C (n.75+245T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-149+245T>C (n.-149+245T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.33+245T>C
n.108+245T>C
n.136+245T>C
n.132+245T>C
gnomAD v4
3g.33096767G>CCA2664932719GLB1,TMPPEc.75+244C>G (n.75+244C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-149+244C>G (n.-149+244C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.33+244C>G
n.108+244C>G
n.136+244C>G
n.132+244C>G
gnomAD v4
3g.33096768G>ACA906351978GLB1,TMPPEc.75+243C>T (n.75+243C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-149+243C>T (n.-149+243C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.33+243C>T
n.108+243C>T
n.136+243C>T
n.132+243C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096768G>CCA2664932720GLB1,TMPPEc.75+243C>G (n.75+243C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-149+243C>G (n.-149+243C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.33+243C>G
n.108+243C>G
n.136+243C>G
n.132+243C>G
gnomAD v4
3g.33096768G=CA1356021242GLB1,TMPPEc.75+243C= (n.75+243C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-149+243C= (n.-149+243C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.33+243C=
n.108+243C=
n.136+243C=
n.132+243C=
3g.33096769G>ACA1356021244GLB1,TMPPEc.75+242C>T (n.75+242C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-149+242C>T (n.-149+242C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.33+242C>T
n.108+242C>T
n.136+242C>T
n.132+242C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.33096769G=CA1356021243GLB1,TMPPEc.75+242C= (n.75+242C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-149+242C= (n.-149+242C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.33+242C=
n.108+242C=
n.136+242C=
n.132+242C=
3g.33096770C>ACA2664932721GLB1,TMPPEc.75+241G>T (n.75+241G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-149+241G>T (n.-149+241G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.33+241G>T
n.108+241G>T
n.136+241G>T
n.132+241G>T
gnomAD v4
3g.33096770C=CA1356021245GLB1,TMPPEc.75+241G= (n.75+241G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-149+241G= (n.-149+241G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.33+241G=
n.108+241G=
n.136+241G=
n.132+241G=
3g.33096770C>GCA1356021246GLB1,TMPPEc.75+241G>C (n.75+241G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-149+241G>C (n.-149+241G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.33+241G>C
n.108+241G>C
n.136+241G>C
n.132+241G>C
dbSNP
3g.33096770C>TCA2664932722GLB1,TMPPEc.75+241G>A (n.75+241G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-149+241G>A (n.-149+241G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.33+241G>A
n.108+241G>A
n.136+241G>A
n.132+241G>A
gnomAD v4
3g.33096771G>ACA2577540128GLB1,TMPPEc.75+240C>T (n.75+240C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-149+240C>T (n.-149+240C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.33+240C>T
n.108+240C>T
n.136+240C>T
n.132+240C>T
gnomAD v4
3g.33096771G>CCA72685070GLB1,TMPPEc.75+240C>G (n.75+240C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-149+240C>G (n.-149+240C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.33+240C>G
n.108+240C>G
n.136+240C>G
n.132+240C>G
dbSNP
3g.33096771G=CA1356021247GLB1,TMPPEc.75+240C= (n.75+240C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-149+240C= (n.-149+240C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.33+240C=
n.108+240C=
n.136+240C=
n.132+240C=
3g.33096772G>ACA906351983GLB1,TMPPEc.75+239C>T (n.75+239C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-149+239C>T (n.-149+239C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.33+239C>T
n.108+239C>T
n.136+239C>T
n.132+239C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.33096772G=CA1356021248GLB1,TMPPEc.75+239C= (n.75+239C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-149+239C= (n.-149+239C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.33+239C=
n.108+239C=
n.136+239C=
n.132+239C=
3g.33096773C>ACA72685085GLB1,TMPPEc.75+238G>T (n.75+238G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-149+238G>T (n.-149+238G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.33+238G>T
n.108+238G>T
n.136+238G>T
n.132+238G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096773C=CA1356021249GLB1,TMPPEc.75+238G= (n.75+238G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-149+238G= (n.-149+238G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.33+238G=
n.108+238G=
n.136+238G=
n.132+238G=
3g.33096773C>TCA2577540129GLB1,TMPPEc.75+238G>A (n.75+238G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-149+238G>A (n.-149+238G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.33+238G>A
n.108+238G>A
n.136+238G>A
n.132+238G>A
gnomAD v4
3g.33096774C>ACA72685098GLB1,TMPPEc.75+237G>T (n.75+237G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-149+237G>T (n.-149+237G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.33+237G>T
n.108+237G>T
n.136+237G>T
n.132+237G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096774C=CA1356021250GLB1,TMPPEc.75+237G= (n.75+237G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-149+237G= (n.-149+237G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.33+237G=
n.108+237G=
n.136+237G=
n.132+237G=
3g.33096774C>TCA2577540130GLB1,TMPPEc.75+237G>A (n.75+237G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-149+237G>A (n.-149+237G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.33+237G>A
n.108+237G>A
n.136+237G>A
n.132+237G>A
gnomAD v4
3g.33096775G>ACA2664932723GLB1,TMPPEc.75+236C>T (n.75+236C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-149+236C>T (n.-149+236C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.33+236C>T
n.108+236C>T
n.136+236C>T
n.132+236C>T
gnomAD v4
3g.33096775G=CA1356021251GLB1,TMPPEc.75+236C= (n.75+236C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-149+236C= (n.-149+236C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.33+236C=
n.108+236C=
n.136+236C=
n.132+236C=
3g.33096775G>TCA542197751GLB1,TMPPEc.75+236C>A (n.75+236C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-149+236C>A (n.-149+236C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.33+236C>A
n.108+236C>A
n.136+236C>A
n.132+236C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096776G>ACA2664932724GLB1,TMPPEc.75+235C>T (n.75+235C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-149+235C>T (n.-149+235C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.33+235C>T
n.108+235C>T
n.136+235C>T
n.132+235C>T
gnomAD v4
3g.33096776G>TCA2664932725GLB1,TMPPEc.75+235C>A (n.75+235C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-149+235C>A (n.-149+235C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.33+235C>A
n.108+235C>A
n.136+235C>A
n.132+235C>A
gnomAD v4
3g.33096777A=CA1356021252GLB1,TMPPEc.75+234T= (n.75+234T=)
c.-167T= (n.-167T=)
c.-74T= (n.-74T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-149+234T= (n.-149+234T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.33+234T=
n.108+234T=
n.136+234T=
n.132+234T=
3g.33096777A>GCA906351986GLB1,TMPPEc.75+234T>C (n.75+234T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-149+234T>C (n.-149+234T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.33+234T>C
n.108+234T>C
n.136+234T>C
n.132+234T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.33096779C>TCA2664932726GLB1,TMPPEc.75+232G>A (n.75+232G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-149+232G>A (n.-149+232G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.33+232G>A
n.108+232G>A
n.136+232G>A
n.132+232G>A
gnomAD v4
3g.33096780G>ACA72685102GLB1,TMPPEc.75+231C>T (n.75+231C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-149+231C>T (n.-149+231C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.33+231C>T
n.108+231C>T
n.136+231C>T
n.132+231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096780G>CCA2664932727GLB1,TMPPEc.75+231C>G (n.75+231C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-149+231C>G (n.-149+231C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.33+231C>G
n.108+231C>G
n.136+231C>G
n.132+231C>G
gnomAD v4
3g.33096780G=CA1356021254GLB1,TMPPEc.75+231C= (n.75+231C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-149+231C= (n.-149+231C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.33+231C=
n.108+231C=
n.136+231C=
n.132+231C=
3g.33096780G>TCA1356021253GLB1,TMPPEc.75+231C>A (n.75+231C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-149+231C>A (n.-149+231C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.33+231C>A
n.108+231C>A
n.136+231C>A
n.132+231C>A
dbSNP
3g.33096781G>ACA72685103GLB1,TMPPEc.75+230C>T (n.75+230C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-149+230C>T (n.-149+230C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.33+230C>T
n.108+230C>T
n.136+230C>T
n.132+230C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096781G=CA1356021255GLB1,TMPPEc.75+230C= (n.75+230C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-149+230C= (n.-149+230C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.33+230C=
n.108+230C=
n.136+230C=
n.132+230C=
3g.33096781G>TCA2664932728GLB1,TMPPEc.75+230C>A (n.75+230C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-149+230C>A (n.-149+230C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.33+230C>A
n.108+230C>A
n.136+230C>A
n.132+230C>A
gnomAD v4
3g.33096782A>GCA2664932729GLB1,TMPPEc.75+229T>C (n.75+229T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-149+229T>C (n.-149+229T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.33+229T>C
n.108+229T>C
n.136+229T>C
n.132+229T>C
gnomAD v4
3g.33096785G>ACA2664932730GLB1,TMPPEc.75+226C>T (n.75+226C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-149+226C>T (n.-149+226C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.33+226C>T
n.108+226C>T
n.136+226C>T
n.132+226C>T
gnomAD v4
3g.33096785G>CCA2577540131GLB1,TMPPEc.75+226C>G (n.75+226C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-149+226C>G (n.-149+226C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.33+226C>G
n.108+226C>G
n.136+226C>G
n.132+226C>G
3g.33096786C>ACA2664932731GLB1,TMPPEc.75+225G>T (n.75+225G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-149+225G>T (n.-149+225G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.33+225G>T
n.108+225G>T
n.136+225G>T
n.132+225G>T
gnomAD v4
3g.33096787A>GCA2664932732GLB1,TMPPEc.75+224T>C (n.75+224T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-149+224T>C (n.-149+224T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.33+224T>C
n.108+224T>C
n.136+224T>C
n.132+224T>C
gnomAD v4
3g.33096788C>ACA1356021257GLB1,TMPPEc.75+223G>T (n.75+223G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-149+223G>T (n.-149+223G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.33+223G>T
n.108+223G>T
n.136+223G>T
n.132+223G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.33096788C=CA1356021256GLB1,TMPPEc.75+223G= (n.75+223G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-149+223G= (n.-149+223G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.33+223G=
n.108+223G=
n.136+223G=
n.132+223G=
3g.33096788C>TCA2577540132GLB1,TMPPEc.75+223G>A (n.75+223G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-149+223G>A (n.-149+223G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.33+223G>A
n.108+223G>A
n.136+223G>A
n.132+223G>A
gnomAD v4
3g.33096788_33096789insGCA2577540133GLB1,TMPPEc.75+222_75+223insC (n.75+222_75+223insC)
c.-179_-178insC (n.-179_-178insC)
c.-86_-85insC (n.-86_-85insC)
c.-75_-74insC (n.-75_-74insC)
c.-149+222_-149+223insC (n.-149+222_-149+223insC)
c.-230_-229insC (n.-230_-229insC)
n.33+222_33+223insC
n.108+222_108+223insC
n.136+222_136+223insC
n.132+222_132+223insC
gnomAD v4
3g.33096789A=CA1356021258GLB1,TMPPEc.75+222T= (n.75+222T=)
c.-179T= (n.-179T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.-149+222T= (n.-149+222T=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.33+222T=
n.108+222T=
n.136+222T=
n.132+222T=
3g.33096789A>CCA2664932733GLB1,TMPPEc.75+222T>G (n.75+222T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-149+222T>G (n.-149+222T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.33+222T>G
n.108+222T>G
n.136+222T>G
n.132+222T>G
gnomAD v4
3g.33096789A>GCA2664932734GLB1,TMPPEc.75+222T>C (n.75+222T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-149+222T>C (n.-149+222T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.33+222T>C
n.108+222T>C
n.136+222T>C
n.132+222T>C
gnomAD v4
3g.33096789A>TCA542197752GLB1,TMPPEc.75+222T>A (n.75+222T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-149+222T>A (n.-149+222T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.33+222T>A
n.108+222T>A
n.136+222T>A
n.132+222T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096790A=CA1356021259GLB1,TMPPEc.75+221T= (n.75+221T=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-149+221T= (n.-149+221T=)
c.-231T= (n.-231T=)
n.33+221T=
n.108+221T=
n.136+221T=
n.132+221T=
3g.33096790A>GCA1356021260GLB1,TMPPEc.75+221T>C (n.75+221T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-149+221T>C (n.-149+221T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.33+221T>C
n.108+221T>C
n.136+221T>C
n.132+221T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.33096791G>ACA72685104GLB1,TMPPEc.75+220C>T (n.75+220C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-149+220C>T (n.-149+220C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.33+220C>T
n.108+220C>T
n.136+220C>T
n.132+220C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.33096791G>CCA2664932735GLB1,TMPPEc.75+220C>G (n.75+220C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-149+220C>G (n.-149+220C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.33+220C>G
n.108+220C>G
n.136+220C>G
n.132+220C>G
gnomAD v4
3g.33096791G=CA1356021261GLB1,TMPPEc.75+220C= (n.75+220C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-149+220C= (n.-149+220C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.33+220C=
n.108+220C=
n.136+220C=
n.132+220C=
3g.33096791G>TCA2664932736GLB1,TMPPEc.75+220C>A (n.75+220C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-149+220C>A (n.-149+220C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.33+220C>A
n.108+220C>A
n.136+220C>A
n.132+220C>A
gnomAD v4
3g.33096791_33096821delinsGCGACCGAGCTGCCTGGAAGGACGCGCGCCCCA1356021262GLB1,TMPPEc.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC)
c.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC)
c.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC)
c.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC)
n.33+190_33+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC
n.108+190_108+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC
n.136+190_136+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC
n.132+190_132+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC
c.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC)
3g.33096792C>ACA72685108GLB1,TMPPEc.75+219G>T (n.75+219G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-149+219G>T (n.-149+219G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.33+219G>T
n.108+219G>T
n.136+219G>T
n.132+219G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096792C=CA1356021263GLB1,TMPPEc.75+219G= (n.75+219G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-149+219G= (n.-149+219G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.33+219G=
n.108+219G=
n.136+219G=
n.132+219G=
3g.33096794_33096823delCA1046625378GLB1,TMPPEc.75+190_75+219del (n.75+190_75+219del)
c.-211_-182del (n.-211_-182del)
c.-118_-89del (n.-118_-89del)
c.-149+190_-149+219del (n.-149+190_-149+219del)
n.33+190_33+219del
n.108+190_108+219del
n.136+190_136+219del
n.132+190_132+219del
c.-107_-78del (n.-107_-78del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096793G>ACA2664932737GLB1,TMPPEc.75+218C>T (n.75+218C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-149+218C>T (n.-149+218C>T)
n.33+218C>T
n.108+218C>T
n.136+218C>T
n.132+218C>T
gnomAD v4
3g.33096793G=CA1356021264GLB1,TMPPEc.75+218C= (n.75+218C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-149+218C= (n.-149+218C=)
n.33+218C=
n.108+218C=
n.136+218C=
n.132+218C=
3g.33096793G>TCA906352001GLB1,TMPPEc.75+218C>A (n.75+218C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-149+218C>A (n.-149+218C>A)
n.33+218C>A
n.108+218C>A
n.136+218C>A
n.132+218C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096796C>ACA2664932738GLB1,TMPPEc.75+215G>T (n.75+215G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-149+215G>T (n.-149+215G>T)
n.33+215G>T
n.108+215G>T
n.136+215G>T
n.132+215G>T
gnomAD v4
3g.33096796C=CA1356021266GLB1,TMPPEc.75+215G= (n.75+215G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.-149+215G= (n.-149+215G=)
n.33+215G=
n.108+215G=
n.136+215G=
n.132+215G=
3g.33096796C>GCA906352024GLB1,TMPPEc.75+215G>C (n.75+215G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-149+215G>C (n.-149+215G>C)
n.33+215G>C
n.108+215G>C
n.136+215G>C
n.132+215G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096796C>TCA906352029GLB1,TMPPEc.75+215G>A (n.75+215G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-149+215G>A (n.-149+215G>A)
n.33+215G>A
n.108+215G>A
n.136+215G>A
n.132+215G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.33096796_33096801delinsCGAGCTCA1356021265GLB1,TMPPEc.75+210_75+215delinsAGCTCG (n.75+210_75+215delinsAGCTCG)
c.-191_-186delinsAGCTCG (n.-191_-186delinsAGCTCG)
c.-98_-93delinsAGCTCG (n.-98_-93delinsAGCTCG)
c.-87_-82delinsAGCTCG (n.-87_-82delinsAGCTCG)
c.-149+210_-149+215delinsAGCTCG (n.-149+210_-149+215delinsAGCTCG)
n.33+210_33+215delinsAGCTCG
n.108+210_108+215delinsAGCTCG
n.136+210_136+215delinsAGCTCG
n.132+210_132+215delinsAGCTCG
3g.33096797G>ACA1046625384GLB1,TMPPEc.75+214C>T (n.75+214C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-149+214C>T (n.-149+214C>T)
n.33+214C>T
n.108+214C>T
n.136+214C>T
n.132+214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096797G>CCA906352035GLB1,TMPPEc.75+214C>G (n.75+214C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-149+214C>G (n.-149+214C>G)
n.33+214C>G
n.108+214C>G
n.136+214C>G
n.132+214C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.33096797G=CA1356021267GLB1,TMPPEc.75+214C= (n.75+214C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-149+214C= (n.-149+214C=)
n.33+214C=
n.108+214C=
n.136+214C=
n.132+214C=
3g.33096797G>TCA1356021268GLB1,TMPPEc.75+214C>A (n.75+214C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-149+214C>A (n.-149+214C>A)
n.33+214C>A
n.108+214C>A
n.136+214C>A
n.132+214C>A
dbSNP
3g.33096798_33096802delCA72685112GLB1,TMPPEc.75+210_75+214del (n.75+210_75+214del)
c.-191_-187del (n.-191_-187del)
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
c.-149+210_-149+214del (n.-149+210_-149+214del)
n.33+210_33+214del
n.108+210_108+214del
n.136+210_136+214del
n.132+210_132+214del
c.-87_-83del (n.-87_-83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096798A>CCA2664932740GLB1,TMPPEc.75+213T>G (n.75+213T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-149+213T>G (n.-149+213T>G)
n.33+213T>G
n.108+213T>G
n.136+213T>G
n.132+213T>G
gnomAD v4
3g.33096798A>GCA2664932741GLB1,TMPPEc.75+213T>C (n.75+213T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-149+213T>C (n.-149+213T>C)
n.33+213T>C
n.108+213T>C
n.136+213T>C
n.132+213T>C
gnomAD v4
3g.33096799G>ACA1046625385GLB1,TMPPEc.75+212C>T (n.75+212C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-149+212C>T (n.-149+212C>T)
n.33+212C>T
n.108+212C>T
n.136+212C>T
n.132+212C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096799G>CCA2664932743GLB1,TMPPEc.75+212C>G (n.75+212C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-149+212C>G (n.-149+212C>G)
n.33+212C>G
n.108+212C>G
n.136+212C>G
n.132+212C>G
gnomAD v4
3g.33096799G=CA1356021269GLB1,TMPPEc.75+212C= (n.75+212C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-149+212C= (n.-149+212C=)
n.33+212C=
n.108+212C=
n.136+212C=
n.132+212C=
3g.33096799G>TCA2664932744GLB1,TMPPEc.75+212C>A (n.75+212C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-149+212C>A (n.-149+212C>A)
n.33+212C>A
n.108+212C>A
n.136+212C>A
n.132+212C>A
gnomAD v4
3g.33096800C>ACA2664932748GLB1,TMPPEc.75+211G>T (n.75+211G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-149+211G>T (n.-149+211G>T)
n.33+211G>T
n.108+211G>T
n.136+211G>T
n.132+211G>T
gnomAD v4
3g.33096800C>GCA2664932746GLB1,TMPPEc.75+211G>C (n.75+211G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-149+211G>C (n.-149+211G>C)
n.33+211G>C
n.108+211G>C
n.136+211G>C
n.132+211G>C
gnomAD v4
3g.33096800C>TCA2664932747GLB1,TMPPEc.75+211G>A (n.75+211G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-149+211G>A (n.-149+211G>A)
n.33+211G>A
n.108+211G>A
n.136+211G>A
n.132+211G>A
gnomAD v4
3g.33096801T>CCA2577540134GLB1,TMPPEc.75+210A>G (n.75+210A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-149+210A>G (n.-149+210A>G)
n.33+210A>G
n.108+210A>G
n.136+210A>G
n.132+210A>G
3g.33096801T>GCA2664932749GLB1,TMPPEc.75+210A>C (n.75+210A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-149+210A>C (n.-149+210A>C)
n.33+210A>C
n.108+210A>C
n.136+210A>C
n.132+210A>C
gnomAD v4
3g.33096802G>TCA2664932751GLB1,TMPPEc.75+209C>A (n.75+209C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-149+209C>A (n.-149+209C>A)
n.33+209C>A
n.108+209C>A
n.136+209C>A
n.132+209C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
gnomAD v4
3g.33096803C=CA1356021270GLB1,TMPPEc.75+208G= (n.75+208G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-149+208G= (n.-149+208G=)
n.33+208G=
n.108+208G=
n.136+208G=
n.132+208G=
c.-89G= (n.-89G=)
3g.33096803C>TCA906352036GLB1,TMPPEc.75+208G>A (n.75+208G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-149+208G>A (n.-149+208G>A)
n.33+208G>A
n.108+208G>A
n.136+208G>A
n.132+208G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096804C>ACA2664932752GLB1,TMPPEc.75+207G>T (n.75+207G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-149+207G>T (n.-149+207G>T)
n.33+207G>T
n.108+207G>T
n.136+207G>T
n.132+207G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
gnomAD v4
3g.33096804C>TCA2577540135GLB1,TMPPEc.75+207G>A (n.75+207G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-149+207G>A (n.-149+207G>A)
n.33+207G>A
n.108+207G>A
n.136+207G>A
n.132+207G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
3g.33096805T>ACA1356021272GLB1,TMPPEc.75+206A>T (n.75+206A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-149+206A>T (n.-149+206A>T)
n.33+206A>T
n.108+206A>T
n.136+206A>T
n.132+206A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096805T>CCA2577540136GLB1,TMPPEc.75+206A>G (n.75+206A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-149+206A>G (n.-149+206A>G)
n.33+206A>G
n.108+206A>G
n.136+206A>G
n.132+206A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
gnomAD v4
3g.33096805T=CA1356021271GLB1,TMPPEc.75+206A= (n.75+206A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.-149+206A= (n.-149+206A=)
n.33+206A=
n.108+206A=
n.136+206A=
n.132+206A=
c.-91A= (n.-91A=)
3g.33096806G>ACA2664932754GLB1,TMPPEc.75+205C>T (n.75+205C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-149+205C>T (n.-149+205C>T)
n.33+205C>T
n.108+205C>T
n.136+205C>T
n.132+205C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
gnomAD v4
3g.33096806G>CCA2664932755GLB1,TMPPEc.75+205C>G (n.75+205C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-149+205C>G (n.-149+205C>G)
n.33+205C>G
n.108+205C>G
n.136+205C>G
n.132+205C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
gnomAD v4
3g.33096807G>ACA1356021274GLB1,TMPPEc.75+204C>T (n.75+204C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-149+204C>T (n.-149+204C>T)
n.33+204C>T
n.108+204C>T
n.136+204C>T
n.132+204C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096807G=CA1356021273GLB1,TMPPEc.75+204C= (n.75+204C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-149+204C= (n.-149+204C=)
n.33+204C=
n.108+204C=
n.136+204C=
n.132+204C=
c.-93C= (n.-93C=)
3g.33096807G>TCA2664932756GLB1,TMPPEc.75+204C>A (n.75+204C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-149+204C>A (n.-149+204C>A)
n.33+204C>A
n.108+204C>A
n.136+204C>A
n.132+204C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
gnomAD v4
3g.33096808A>GCA2664932760GLB1,TMPPEc.75+203T>C (n.75+203T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-149+203T>C (n.-149+203T>C)
n.33+203T>C
n.108+203T>C
n.136+203T>C
n.132+203T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
gnomAD v4
3g.33096808_33096809delCA2664932758GLB1,TMPPEc.75+202_75+203del (n.75+202_75+203del)
c.-199_-198del (n.-199_-198del)
c.-106_-105del (n.-106_-105del)
c.-149+202_-149+203del (n.-149+202_-149+203del)
n.33+202_33+203del
n.108+202_108+203del
n.136+202_136+203del
n.132+202_132+203del
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
gnomAD v4
3g.33096809A>GCA2664932761GLB1,TMPPEc.75+202T>C (n.75+202T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-149+202T>C (n.-149+202T>C)
n.33+202T>C
n.108+202T>C
n.136+202T>C
n.132+202T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
gnomAD v4
3g.33096810G>ACA72685117GLB1,TMPPEc.75+201C>T (n.75+201C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-149+201C>T (n.-149+201C>T)
n.33+201C>T
n.108+201C>T
n.136+201C>T
n.132+201C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096810G=CA1356021275GLB1,TMPPEc.75+201C= (n.75+201C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-149+201C= (n.-149+201C=)
n.33+201C=
n.108+201C=
n.136+201C=
n.132+201C=
c.-96C= (n.-96C=)
3g.33096810G>TCA2577540137GLB1,TMPPEc.75+201C>A (n.75+201C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-149+201C>A (n.-149+201C>A)
n.33+201C>A
n.108+201C>A
n.136+201C>A
n.132+201C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
3g.33096811G>ACA1356021277GLB1,TMPPEc.75+200C>T (n.75+200C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-149+200C>T (n.-149+200C>T)
n.33+200C>T
n.108+200C>T
n.136+200C>T
n.132+200C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
dbSNP
3g.33096811G=CA1356021276GLB1,TMPPEc.75+200C= (n.75+200C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-149+200C= (n.-149+200C=)
n.33+200C=
n.108+200C=
n.136+200C=
n.132+200C=
c.-97C= (n.-97C=)
3g.33096811G>TCA2664932764GLB1,TMPPEc.75+200C>A (n.75+200C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-149+200C>A (n.-149+200C>A)
n.33+200C>A
n.108+200C>A
n.136+200C>A
n.132+200C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
gnomAD v4
3g.33096813C>ACA1356021278GLB1,TMPPEc.75+198G>T (n.75+198G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-149+198G>T (n.-149+198G>T)
n.33+198G>T
n.108+198G>T
n.136+198G>T
n.132+198G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
dbSNP
3g.33096813C=CA1356021280GLB1,TMPPEc.75+198G= (n.75+198G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-149+198G= (n.-149+198G=)
n.33+198G=
n.108+198G=
n.136+198G=
n.132+198G=
c.-99G= (n.-99G=)
3g.33096813C>GCA1356021279GLB1,TMPPEc.75+198G>C (n.75+198G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-149+198G>C (n.-149+198G>C)
n.33+198G>C
n.108+198G>C
n.136+198G>C
n.132+198G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096813C>TCA2577540138GLB1,TMPPEc.75+198G>A (n.75+198G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-149+198G>A (n.-149+198G>A)
n.33+198G>A
n.108+198G>A
n.136+198G>A
n.132+198G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
3g.33096814G>ACA906352045GLB1,TMPPEc.75+197C>T (n.75+197C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-149+197C>T (n.-149+197C>T)
n.33+197C>T
n.108+197C>T
n.136+197C>T
n.132+197C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096814G>CCA2664932767GLB1,TMPPEc.75+197C>G (n.75+197C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-149+197C>G (n.-149+197C>G)
n.33+197C>G
n.108+197C>G
n.136+197C>G
n.132+197C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
gnomAD v4
3g.33096814G=CA1356021281GLB1,TMPPEc.75+197C= (n.75+197C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-149+197C= (n.-149+197C=)
n.33+197C=
n.108+197C=
n.136+197C=
n.132+197C=
c.-100C= (n.-100C=)
3g.33096814_33096830delinsGCGCGCCCCGCCCGGCCCA1356021282GLB1,TMPPEc.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.75+181_75+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC)
c.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-220_-204delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC)
c.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-127_-111delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC)
c.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-149+181_-149+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC)
n.33+181_33+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC
n.108+181_108+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC
n.136+181_136+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC
n.132+181_132+197delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC
c.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC (n.-116_-100delinsGGCCGGGCGGGGCGCGC)
3g.33096815C>ACA2664932769GLB1,TMPPEc.75+196G>T (n.75+196G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-149+196G>T (n.-149+196G>T)
n.33+196G>T
n.108+196G>T
n.136+196G>T
n.132+196G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
gnomAD v4
3g.33096815C>TCA2664932770GLB1,TMPPEc.75+196G>A (n.75+196G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-149+196G>A (n.-149+196G>A)
n.33+196G>A
n.108+196G>A
n.136+196G>A
n.132+196G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
gnomAD v4
3g.33096818_33096833delCA542197753GLB1,TMPPEc.75+181_75+196del (n.75+181_75+196del)
c.-220_-205del (n.-220_-205del)
c.-127_-112del (n.-127_-112del)
c.-149+181_-149+196del (n.-149+181_-149+196del)
n.33+181_33+196del
n.108+181_108+196del
n.136+181_136+196del
n.132+181_132+196del
c.-116_-101del (n.-116_-101del)
dbSNP gnomAD v2
3g.33096816G>ACA2664932771GLB1,TMPPEc.75+195C>T (n.75+195C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-149+195C>T (n.-149+195C>T)
n.33+195C>T
n.108+195C>T
n.136+195C>T
n.132+195C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
gnomAD v4
3g.33096817C>ACA2664932773GLB1,TMPPEc.75+194G>T (n.75+194G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-149+194G>T (n.-149+194G>T)
n.33+194G>T
n.108+194G>T
n.136+194G>T
n.132+194G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
gnomAD v4
3g.33096817C>GCA2664932774GLB1,TMPPEc.75+194G>C (n.75+194G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-149+194G>C (n.-149+194G>C)
n.33+194G>C
n.108+194G>C
n.136+194G>C
n.132+194G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
gnomAD v4
3g.33096823_33096836delCA2664932772GLB1,TMPPEc.75+181_75+194del (n.75+181_75+194del)
c.-220_-207del (n.-220_-207del)
c.-149+181_-149+194del (n.-149+181_-149+194del)
n.33+181_33+194del
n.108+181_108+194del
n.136+181_136+194del
n.132+181_132+194del
c.-116_-103del (n.-116_-103del)
gnomAD v4
3g.33096818G>CCA72685125GLB1,TMPPEc.75+193C>G (n.75+193C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-149+193C>G (n.-149+193C>G)
n.33+193C>G
n.108+193C>G
n.136+193C>G
n.132+193C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096818G=CA1356021283GLB1,TMPPEc.75+193C= (n.75+193C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-149+193C= (n.-149+193C=)
n.33+193C=
n.108+193C=
n.136+193C=
n.132+193C=
c.-104C= (n.-104C=)
3g.33096818G>TCA542197754GLB1,TMPPEc.75+193C>A (n.75+193C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-149+193C>A (n.-149+193C>A)
n.33+193C>A
n.108+193C>A
n.136+193C>A
n.132+193C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096819C>GCA2702427840GLB1,TMPPEc.75+192G>C (n.75+192G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-149+192G>C (n.-149+192G>C)
n.33+192G>C
n.108+192G>C
n.136+192G>C
n.132+192G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
dbSNP
3g.33096819C>TCA2577540139GLB1,TMPPEc.75+192G>A (n.75+192G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-149+192G>A (n.-149+192G>A)
n.33+192G>A
n.108+192G>A
n.136+192G>A
n.132+192G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
gnomAD v4
3g.33096822dupCA2664932776GLB1,TMPPEc.75+192dup (n.75+192dup)
c.-209dup (n.-209dup)
c.-116dup (n.-116dup)
c.-149+192dup (n.-149+192dup)
n.33+192dup
n.108+192dup
n.136+192dup
n.132+192dup
c.-105dup (n.-105dup)
gnomAD v4
3g.33096821C>GCA2664932778GLB1,TMPPEc.75+190G>C (n.75+190G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-149+190G>C (n.-149+190G>C)
n.33+190G>C
n.108+190G>C
n.136+190G>C
n.132+190G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
gnomAD v4
3g.33096822C=CA1356021284GLB1,TMPPEc.75+189G= (n.75+189G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-149+189G= (n.-149+189G=)
n.33+189G=
n.108+189G=
n.136+189G=
n.132+189G=
c.-108G= (n.-108G=)
3g.33096822C>TCA2664932779GLB1,TMPPEc.75+189G>A (n.75+189G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-149+189G>A (n.-149+189G>A)
n.33+189G>A
n.108+189G>A
n.136+189G>A
n.132+189G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
gnomAD v4
3g.33096823G>ACA542197755GLB1,TMPPEc.75+188C>T (n.75+188C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-149+188C>T (n.-149+188C>T)
n.33+188C>T
n.108+188C>T
n.136+188C>T
n.132+188C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096823G>CCA2664932780GLB1,TMPPEc.75+188C>G (n.75+188C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-149+188C>G (n.-149+188C>G)
n.33+188C>G
n.108+188C>G
n.136+188C>G
n.132+188C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
gnomAD v4
3g.33096823G=CA1356021285GLB1,TMPPEc.75+188C= (n.75+188C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-149+188C= (n.-149+188C=)
n.33+188C=
n.108+188C=
n.136+188C=
n.132+188C=
c.-109C= (n.-109C=)
3g.33096823G>TCA1046625390GLB1,TMPPEc.75+188C>A (n.75+188C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-149+188C>A (n.-149+188C>A)
n.33+188C>A
n.108+188C>A
n.136+188C>A
n.132+188C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096828_33096832dupCA1356021286GLB1,TMPPEc.75+184_75+188dup (n.75+184_75+188dup)
c.-217_-213dup (n.-217_-213dup)
c.-124_-120dup (n.-124_-120dup)
c.-149+184_-149+188dup (n.-149+184_-149+188dup)
n.33+184_33+188dup
n.108+184_108+188dup
n.136+184_136+188dup
n.132+184_132+188dup
c.-113_-109dup (n.-113_-109dup)
dbSNP
3g.33096825C=CA1356021287GLB1,TMPPEc.75+186G= (n.75+186G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-149+186G= (n.-149+186G=)
n.33+186G=
n.108+186G=
n.136+186G=
n.132+186G=
c.-111G= (n.-111G=)
3g.33096825C>TCA1046625395GLB1,TMPPEc.75+186G>A (n.75+186G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-149+186G>A (n.-149+186G>A)
n.33+186G>A
n.108+186G>A
n.136+186G>A
n.132+186G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096826C>ACA2577540140GLB1,TMPPEc.75+185G>T (n.75+185G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-149+185G>T (n.-149+185G>T)
n.33+185G>T
n.108+185G>T
n.136+185G>T
n.132+185G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
3g.33096826C=CA1356021288GLB1,TMPPEc.75+185G= (n.75+185G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-149+185G= (n.-149+185G=)
n.33+185G=
n.108+185G=
n.136+185G=
n.132+185G=
c.-112G= (n.-112G=)
3g.33096826C>GCA2664932781GLB1,TMPPEc.75+185G>C (n.75+185G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-149+185G>C (n.-149+185G>C)
n.33+185G>C
n.108+185G>C
n.136+185G>C
n.132+185G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
gnomAD v4
3g.33096826C>TCA906352057GLB1,TMPPEc.75+185G>A (n.75+185G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-149+185G>A (n.-149+185G>A)
n.33+185G>A
n.108+185G>A
n.136+185G>A
n.132+185G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
dbSNP
3g.33096826_33096827insCGCTGTCA1046625397GLB1,TMPPEc.75+184_75+185insACAGCG (n.75+184_75+185insACAGCG)
c.-217_-216insACAGCG (n.-217_-216insACAGCG)
c.-124_-123insACAGCG (n.-124_-123insACAGCG)
c.-149+184_-149+185insACAGCG (n.-149+184_-149+185insACAGCG)
n.33+184_33+185insACAGCG
n.108+184_108+185insACAGCG
n.136+184_136+185insACAGCG
n.132+184_132+185insACAGCG
c.-113_-112insACAGCG (n.-113_-112insACAGCG)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096826_33096827insCGCTGTGGCCGAGCCGCA2664932785GLB1,TMPPEc.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.75+184_75+185insCGGCTCGGCCACAGCG)
c.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-217_-216insCGGCTCGGCCACAGCG)
c.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-124_-123insCGGCTCGGCCACAGCG)
c.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-149+184_-149+185insCGGCTCGGCCACAGCG)
n.33+184_33+185insCGGCTCGGCCACAGCG
n.108+184_108+185insCGGCTCGGCCACAGCG
n.136+184_136+185insCGGCTCGGCCACAGCG
n.132+184_132+185insCGGCTCGGCCACAGCG
c.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG (n.-113_-112insCGGCTCGGCCACAGCG)
gnomAD v4
3g.33096827G>CCA1046625398GLB1,TMPPEc.75+184C>G (n.75+184C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-149+184C>G (n.-149+184C>G)
n.33+184C>G
n.108+184C>G
n.136+184C>G
n.132+184C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096827G=CA1356021289GLB1,TMPPEc.75+184C= (n.75+184C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-149+184C= (n.-149+184C=)
n.33+184C=
n.108+184C=
n.136+184C=
n.132+184C=
c.-113C= (n.-113C=)
3g.33096827G>TCA1046625399GLB1,TMPPEc.75+184C>A (n.75+184C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-149+184C>A (n.-149+184C>A)
n.33+184C>A
n.108+184C>A
n.136+184C>A
n.132+184C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096828G>ACA1356021290GLB1,TMPPEc.75+183C>T (n.75+183C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-149+183C>T (n.-149+183C>T)
n.33+183C>T
n.108+183C>T
n.136+183C>T
n.132+183C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096828G=CA1356021291GLB1,TMPPEc.75+183C= (n.75+183C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-149+183C= (n.-149+183C=)
n.33+183C=
n.108+183C=
n.136+183C=
n.132+183C=
c.-114C= (n.-114C=)
3g.33096828G>TCA2664932787GLB1,TMPPEc.75+183C>A (n.75+183C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-149+183C>A (n.-149+183C>A)
n.33+183C>A
n.108+183C>A
n.136+183C>A
n.132+183C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
gnomAD v4
3g.33096828_33096829delinsGCCA1356021292GLB1,TMPPEc.75+182_75+183delinsGC (n.75+182_75+183delinsGC)
c.-219_-218delinsGC (n.-219_-218delinsGC)
c.-126_-125delinsGC (n.-126_-125delinsGC)
c.-149+182_-149+183delinsGC (n.-149+182_-149+183delinsGC)
n.33+182_33+183delinsGC
n.108+182_108+183delinsGC
n.136+182_136+183delinsGC
n.132+182_132+183delinsGC
c.-115_-114delinsGC (n.-115_-114delinsGC)
3g.33096829C=CA1356021293GLB1,TMPPEc.75+182G= (n.75+182G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-149+182G= (n.-149+182G=)
n.33+182G=
n.108+182G=
n.136+182G=
n.132+182G=
c.-115G= (n.-115G=)
3g.33096829C>GCA906352059GLB1,TMPPEc.75+182G>C (n.75+182G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-149+182G>C (n.-149+182G>C)
n.33+182G>C
n.108+182G>C
n.136+182G>C
n.132+182G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096829C>TCA2664932790GLB1,TMPPEc.75+182G>A (n.75+182G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-149+182G>A (n.-149+182G>A)
n.33+182G>A
n.108+182G>A
n.136+182G>A
n.132+182G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
gnomAD v4
3g.33096831delCA542197756GLB1,TMPPEc.75+182del (n.75+182del)
c.-219del (n.-219del)
c.-126del (n.-126del)
c.-149+182del (n.-149+182del)
n.33+182del
n.108+182del
n.136+182del
n.132+182del
c.-115del (n.-115del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096832_33096836dupCA2577540141GLB1,TMPPEc.75+178_75+182dup (n.75+178_75+182dup)
c.-223_-219dup (n.-223_-219dup)
c.-149+178_-149+182dup (n.-149+178_-149+182dup)
n.33+178_33+182dup
n.108+178_108+182dup
n.136+178_136+182dup
n.132+178_132+182dup
c.-119_-115dup (n.-119_-115dup)
3g.33096829_33096830insTGTGGCA1046625405GLB1,TMPPEc.75+181_75+182insCCACA (n.75+181_75+182insCCACA)
c.-220_-219insCCACA (n.-220_-219insCCACA)
c.-127_-126insCCACA (n.-127_-126insCCACA)
c.-149+181_-149+182insCCACA (n.-149+181_-149+182insCCACA)
n.33+181_33+182insCCACA
n.108+181_108+182insCCACA
n.136+181_136+182insCCACA
n.132+181_132+182insCCACA
c.-116_-115insCCACA (n.-116_-115insCCACA)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096830C>TCA2664932794GLB1,TMPPEc.75+181G>A (n.75+181G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-149+181G>A (n.-149+181G>A)
n.33+181G>A
n.108+181G>A
n.136+181G>A
n.132+181G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
gnomAD v4
3g.33096831C>TCA2664932795GLB1,TMPPEc.75+180G>A (n.75+180G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-149+180G>A (n.-149+180G>A)
n.33+180G>A
n.108+180G>A
n.136+180G>A
n.132+180G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
gnomAD v4
3g.33096832G>ACA2664932797GLB1,TMPPEc.75+179C>T (n.75+179C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-149+179C>T (n.-149+179C>T)
n.33+179C>T
n.108+179C>T
n.136+179C>T
n.132+179C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
gnomAD v4
3g.33096832G>CCA2577540142GLB1,TMPPEc.75+179C>G (n.75+179C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-149+179C>G (n.-149+179C>G)
n.33+179C>G
n.108+179C>G
n.136+179C>G
n.132+179C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
gnomAD v4
3g.33096833C>ACA1046625407GLB1,TMPPEc.75+178G>T (n.75+178G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-149+178G>T (n.-149+178G>T)
n.33+178G>T
n.108+178G>T
n.136+178G>T
n.132+178G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096833C=CA1356021294GLB1,TMPPEc.75+178G= (n.75+178G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-149+178G= (n.-149+178G=)
n.33+178G=
n.108+178G=
n.136+178G=
n.132+178G=
c.-119G= (n.-119G=)
3g.33096833C>TCA72685142GLB1,TMPPEc.75+178G>A (n.75+178G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-149+178G>A (n.-149+178G>A)
n.33+178G>A
n.108+178G>A
n.136+178G>A
n.132+178G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
dbSNP
3g.33096837delCA2664932799GLB1,TMPPEc.75+178del (n.75+178del)
c.-223del (n.-223del)
c.-149+178del (n.-149+178del)
n.33+178del
n.108+178del
n.136+178del
n.132+178del
c.-119del (n.-119del)
gnomAD v4
3g.33096834C>ACA2664932802GLB1,TMPPEc.75+177G>T (n.75+177G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-149+177G>T (n.-149+177G>T)
n.33+177G>T
n.108+177G>T
n.136+177G>T
n.132+177G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
gnomAD v4
3g.33096834C>GCA1046625421GLB1,TMPPEc.75+177G>C (n.75+177G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-149+177G>C (n.-149+177G>C)
n.33+177G>C
n.108+177G>C
n.136+177G>C
n.132+177G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096835C>TCA2664932804GLB1,TMPPEc.75+176G>A (n.75+176G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-149+176G>A (n.-149+176G>A)
n.33+176G>A
n.108+176G>A
n.136+176G>A
n.132+176G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
gnomAD v4
3g.33096835_33096838delCA2664932803GLB1,TMPPEc.75+173_75+176del (n.75+173_75+176del)
c.-228_-225del (n.-228_-225del)
c.-149+173_-149+176del (n.-149+173_-149+176del)
n.33+173_33+176del
n.108+173_108+176del
n.136+173_136+176del
n.132+173_132+176del
c.-124_-121del (n.-124_-121del)
gnomAD v4
3g.33096836C>TCA2577540143GLB1,TMPPEc.75+175G>A (n.75+175G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-149+175G>A (n.-149+175G>A)
n.33+175G>A
n.108+175G>A
n.136+175G>A
n.132+175G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
3g.33096837C>ACA2664932806GLB1,TMPPEc.75+174G>T (n.75+174G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-149+174G>T (n.-149+174G>T)
n.33+174G>T
n.108+174G>T
n.136+174G>T
n.132+174G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
gnomAD v4
3g.33096837C=CA1356021295GLB1,TMPPEc.75+174G= (n.75+174G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.-149+174G= (n.-149+174G=)
n.33+174G=
n.108+174G=
n.136+174G=
n.132+174G=
c.-123G= (n.-123G=)
3g.33096837C>GCA542197757GLB1,TMPPEc.75+174G>C (n.75+174G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-149+174G>C (n.-149+174G>C)
n.33+174G>C
n.108+174G>C
n.136+174G>C
n.132+174G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096838G>ACA906352067GLB1,TMPPEc.75+173C>T (n.75+173C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-149+173C>T (n.-149+173C>T)
n.33+173C>T
n.108+173C>T
n.136+173C>T
n.132+173C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096838G=CA1356021296GLB1,TMPPEc.75+173C= (n.75+173C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-149+173C= (n.-149+173C=)
n.33+173C=
n.108+173C=
n.136+173C=
n.132+173C=
c.-124C= (n.-124C=)
3g.33096838G>TCA2664932809GLB1,TMPPEc.75+173C>A (n.75+173C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-149+173C>A (n.-149+173C>A)
n.33+173C>A
n.108+173C>A
n.136+173C>A
n.132+173C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
gnomAD v4
3g.33096839A>CCA2664932813GLB1,TMPPEc.75+172T>G (n.75+172T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-149+172T>G (n.-149+172T>G)
n.33+172T>G
n.108+172T>G
n.136+172T>G
n.132+172T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
gnomAD v4
3g.33096839A>GCA2664932814GLB1,TMPPEc.75+172T>C (n.75+172T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-149+172T>C (n.-149+172T>C)
n.33+172T>C
n.108+172T>C
n.136+172T>C
n.132+172T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
gnomAD v4
3g.33096840C>ACA542197758GLB1,TMPPEc.75+171G>T (n.75+171G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-149+171G>T (n.-149+171G>T)
n.33+171G>T
n.108+171G>T
n.136+171G>T
n.132+171G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096840C=CA1356021297GLB1,TMPPEc.75+171G= (n.75+171G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-149+171G= (n.-149+171G=)
n.33+171G=
n.108+171G=
n.136+171G=
n.132+171G=
c.-126G= (n.-126G=)
3g.33096840C>GCA2664932818GLB1,TMPPEc.75+171G>C (n.75+171G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-149+171G>C (n.-149+171G>C)
n.33+171G>C
n.108+171G>C
n.136+171G>C
n.132+171G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
gnomAD v4
3g.33096840C>TCA542197759GLB1,TMPPEc.75+171G>A (n.75+171G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-149+171G>A (n.-149+171G>A)
n.33+171G>A
n.108+171G>A
n.136+171G>A
n.132+171G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096841G>ACA72685148GLB1,TMPPEc.75+170C>T (n.75+170C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-149+170C>T (n.-149+170C>T)
n.33+170C>T
n.108+170C>T
n.136+170C>T
n.132+170C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096841G>CCA906352082GLB1,TMPPEc.75+170C>G (n.75+170C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-149+170C>G (n.-149+170C>G)
n.33+170C>G
n.108+170C>G
n.136+170C>G
n.132+170C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.33096841G=CA1356021298GLB1,TMPPEc.75+170C= (n.75+170C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-149+170C= (n.-149+170C=)
n.33+170C=
n.108+170C=
n.136+170C=
n.132+170C=
c.-127C= (n.-127C=)
3g.33096843dupCA72685147GLB1,TMPPEc.75+170dup (n.75+170dup)
c.-231dup (n.-231dup)
c.-149+170dup (n.-149+170dup)
n.33+170dup
n.108+170dup
n.136+170dup
n.132+170dup
c.-127dup (n.-127dup)
dbSNP
3g.33096842G>ACA906352084GLB1,TMPPEc.75+169C>T (n.75+169C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-149+169C>T (n.-149+169C>T)
n.33+169C>T
n.108+169C>T
n.136+169C>T
n.132+169C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096842G=CA1356021299GLB1,TMPPEc.75+169C= (n.75+169C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-149+169C= (n.-149+169C=)
n.33+169C=
n.108+169C=
n.136+169C=
n.132+169C=
c.-128C= (n.-128C=)
3g.33096843G>ACA72685149GLB1,TMPPEc.75+168C>T (n.75+168C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-149+168C>T (n.-149+168C>T)
n.33+168C>T
n.108+168C>T
n.136+168C>T
n.132+168C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
dbSNP
3g.33096843G=CA1356021300GLB1,TMPPEc.75+168C= (n.75+168C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-149+168C= (n.-149+168C=)
n.33+168C=
n.108+168C=
n.136+168C=
n.132+168C=
c.-129C= (n.-129C=)
3g.33096843_33096844delinsGACA1356021301GLB1,TMPPEc.75+167_75+168delinsTC (n.75+167_75+168delinsTC)
c.-234_-233delinsTC (n.-234_-233delinsTC)
c.-149+167_-149+168delinsTC (n.-149+167_-149+168delinsTC)
n.33+167_33+168delinsTC
n.108+167_108+168delinsTC
n.136+167_136+168delinsTC
n.132+167_132+168delinsTC
c.-130_-129delinsTC (n.-130_-129delinsTC)
3g.33096844A>TCA2702427881GLB1,TMPPEc.75+167T>A (n.75+167T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-149+167T>A (n.-149+167T>A)
n.33+167T>A
n.108+167T>A
n.136+167T>A
n.132+167T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
dbSNP
3g.33096845delCA1046625426GLB1,TMPPEc.75+167del (n.75+167del)
c.-234del (n.-234del)
c.-149+167del (n.-149+167del)
n.33+167del
n.108+167del
n.136+167del
n.132+167del
c.-130del (n.-130del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33096845A>CCA2755765788GLB1,TMPPEc.75+166T>G (n.75+166T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-149+166T>G (n.-149+166T>G)
n.33+166T>G
n.108+166T>G
n.136+166T>G
n.132+166T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)

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