Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33096713A= | CA1356021217 | GLB1,TMPPE | c.75+298T= (n.75+298T=) c.-109+6T= (n.-109+6T=) c.-16+6T= (n.-16+6T=) c.-5+6T= (n.-5+6T=) c.-149+298T= (n.-149+298T=) c.-160+6T= (n.-160+6T=) n.33+298T= n.108+298T= n.136+298T= n.132+298T= | |
3 | g.33096713A>G | CA906351948 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>C (n.75+298T>C) c.-109+6T>C (n.-109+6T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-5+6T>C (n.-5+6T>C) c.-149+298T>C (n.-149+298T>C) c.-160+6T>C (n.-160+6T>C) n.33+298T>C n.108+298T>C n.136+298T>C n.132+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096713A>T | CA2664932680 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>A (n.75+298T>A) c.-109+6T>A (n.-109+6T>A) c.-16+6T>A (n.-16+6T>A) c.-5+6T>A (n.-5+6T>A) c.-149+298T>A (n.-149+298T>A) c.-160+6T>A (n.-160+6T>A) n.33+298T>A n.108+298T>A n.136+298T>A n.132+298T>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096714C>T | CA2664932681 | GLB1,TMPPE | c.75+297G>A (n.75+297G>A) c.-109+5G>A (n.-109+5G>A) c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-5+5G>A (n.-5+5G>A) c.-149+297G>A (n.-149+297G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) n.33+297G>A n.108+297G>A n.136+297G>A n.132+297G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096715G>A | CA2664932682 | GLB1,TMPPE | c.75+296C>T (n.75+296C>T) c.-109+4C>T (n.-109+4C>T) c.-16+4C>T (n.-16+4C>T) c.-5+4C>T (n.-5+4C>T) c.-149+296C>T (n.-149+296C>T) c.-160+4C>T (n.-160+4C>T) n.33+296C>T n.108+296C>T n.136+296C>T n.132+296C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096715G= | CA1356021219 | GLB1,TMPPE | c.75+296C= (n.75+296C=) c.-109+4C= (n.-109+4C=) c.-16+4C= (n.-16+4C=) c.-5+4C= (n.-5+4C=) c.-149+296C= (n.-149+296C=) c.-160+4C= (n.-160+4C=) n.33+296C= n.108+296C= n.136+296C= n.132+296C= | |
3 | g.33096715G>T | CA1356021218 | GLB1,TMPPE | c.75+296C>A (n.75+296C>A) c.-109+4C>A (n.-109+4C>A) c.-16+4C>A (n.-16+4C>A) c.-5+4C>A (n.-5+4C>A) c.-149+296C>A (n.-149+296C>A) c.-160+4C>A (n.-160+4C>A) n.33+296C>A n.108+296C>A n.136+296C>A n.132+296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096716C>A | CA1046625351 | GLB1,TMPPE | c.75+295G>T (n.75+295G>T) c.-109+3G>T (n.-109+3G>T) c.-16+3G>T (n.-16+3G>T) c.-5+3G>T (n.-5+3G>T) c.-149+295G>T (n.-149+295G>T) c.-160+3G>T (n.-160+3G>T) n.33+295G>T n.108+295G>T n.136+295G>T n.132+295G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096716C= | CA1356021220 | GLB1,TMPPE | c.75+295G= (n.75+295G=) c.-109+3G= (n.-109+3G=) c.-16+3G= (n.-16+3G=) c.-5+3G= (n.-5+3G=) c.-149+295G= (n.-149+295G=) c.-160+3G= (n.-160+3G=) n.33+295G= n.108+295G= n.136+295G= n.132+295G= | |
3 | g.33096716C>T | CA2664932683 | GLB1,TMPPE | c.75+295G>A (n.75+295G>A) c.-109+3G>A (n.-109+3G>A) c.-16+3G>A (n.-16+3G>A) c.-5+3G>A (n.-5+3G>A) c.-149+295G>A (n.-149+295G>A) c.-160+3G>A (n.-160+3G>A) n.33+295G>A n.108+295G>A n.136+295G>A n.132+295G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096719C>A | CA2664932684 | GLB1,TMPPE | c.75+292G>T (n.75+292G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-149+292G>T (n.-149+292G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.33+292G>T n.108+292G>T n.136+292G>T n.132+292G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096719C>G | CA2664932685 | GLB1,TMPPE | c.75+292G>C (n.75+292G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-149+292G>C (n.-149+292G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.33+292G>C n.108+292G>C n.136+292G>C n.132+292G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096720T>C | CA2664932686 | GLB1,TMPPE | c.75+291A>G (n.75+291A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-149+291A>G (n.-149+291A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.33+291A>G n.108+291A>G n.136+291A>G n.132+291A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096721C>A | CA72685015 | GLB1,TMPPE | c.75+290G>T (n.75+290G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-149+290G>T (n.-149+290G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.33+290G>T n.108+290G>T n.136+290G>T n.132+290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096721C= | CA1356021221 | GLB1,TMPPE | c.75+290G= (n.75+290G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-7G= (n.-7G=) c.-149+290G= (n.-149+290G=) c.-162G= (n.-162G=) n.33+290G= n.108+290G= n.136+290G= n.132+290G= | |
3 | g.33096722G>A | CA2664932687 | GLB1,TMPPE | c.75+289C>T (n.75+289C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-149+289C>T (n.-149+289C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.33+289C>T n.108+289C>T n.136+289C>T n.132+289C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096722G>T | CA2664932688 | GLB1,TMPPE | c.75+289C>A (n.75+289C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-149+289C>A (n.-149+289C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.33+289C>A n.108+289C>A n.136+289C>A n.132+289C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096725T>C | CA72685020 | GLB1,TMPPE | c.75+286A>G (n.75+286A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-149+286A>G (n.-149+286A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.33+286A>G n.108+286A>G n.136+286A>G n.132+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096725T= | CA1356021222 | GLB1,TMPPE | c.75+286A= (n.75+286A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-22A= (n.-22A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-149+286A= (n.-149+286A=) c.-166A= (n.-166A=) n.33+286A= n.108+286A= n.136+286A= n.132+286A= | |
3 | g.33096725_33096737del | CA2595213215 | GLB1,TMPPE | c.75+274_75+286del (n.75+274_75+286del) c.-127_-115del (n.-127_-115del) c.-34_-22del (n.-34_-22del) c.-23_-11del (n.-23_-11del) c.-149+274_-149+286del (n.-149+274_-149+286del) c.-178_-166del (n.-178_-166del) n.33+274_33+286del n.108+274_108+286del n.136+274_136+286del n.132+274_132+286del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096727A= | CA1356021223 | GLB1,TMPPE | c.75+284T= (n.75+284T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-24T= (n.-24T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-149+284T= (n.-149+284T=) c.-168T= (n.-168T=) n.33+284T= n.108+284T= n.136+284T= n.132+284T= | |
3 | g.33096727A>G | CA906351953 | GLB1,TMPPE | c.75+284T>C (n.75+284T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-149+284T>C (n.-149+284T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.33+284T>C n.108+284T>C n.136+284T>C n.132+284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096728dup | CA2577540125 | GLB1,TMPPE | c.75+284dup (n.75+284dup) c.-117dup (n.-117dup) c.-24dup (n.-24dup) c.-13dup (n.-13dup) c.-149+284dup (n.-149+284dup) c.-168dup (n.-168dup) n.33+284dup n.108+284dup n.136+284dup n.132+284dup | |
3 | g.33096728A= | CA1356021224 | GLB1,TMPPE | c.75+283T= (n.75+283T=) c.-118T= (n.-118T=) c.-25T= (n.-25T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-149+283T= (n.-149+283T=) c.-169T= (n.-169T=) n.33+283T= n.108+283T= n.136+283T= n.132+283T= | |
3 | g.33096728A>G | CA1046625356 | GLB1,TMPPE | c.75+283T>C (n.75+283T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-149+283T>C (n.-149+283T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.33+283T>C n.108+283T>C n.136+283T>C n.132+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096730A>C | CA2664932690 | GLB1,TMPPE | c.75+281T>G (n.75+281T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-149+281T>G (n.-149+281T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.33+281T>G n.108+281T>G n.136+281T>G n.132+281T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096730A>G | CA2664932689 | GLB1,TMPPE | c.75+281T>C (n.75+281T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-149+281T>C (n.-149+281T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.33+281T>C n.108+281T>C n.136+281T>C n.132+281T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096731C= | CA1356021225 | GLB1,TMPPE | c.75+280G= (n.75+280G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-28G= (n.-28G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-149+280G= (n.-149+280G=) c.-172G= (n.-172G=) n.33+280G= n.108+280G= n.136+280G= n.132+280G= | |
3 | g.33096731C>T | CA1046625362 | GLB1,TMPPE | c.75+280G>A (n.75+280G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-149+280G>A (n.-149+280G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.33+280G>A n.108+280G>A n.136+280G>A n.132+280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096732C= | CA1356021226 | GLB1,TMPPE | c.75+279G= (n.75+279G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-149+279G= (n.-149+279G=) c.-173G= (n.-173G=) n.33+279G= n.108+279G= n.136+279G= n.132+279G= | |
3 | g.33096732C>G | CA72685024 | GLB1,TMPPE | c.75+279G>C (n.75+279G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-149+279G>C (n.-149+279G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.33+279G>C n.108+279G>C n.136+279G>C n.132+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096733T>A | CA72685025 | GLB1,TMPPE | c.75+278A>T (n.75+278A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-149+278A>T (n.-149+278A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.33+278A>T n.108+278A>T n.136+278A>T n.132+278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096733T= | CA1356021227 | GLB1,TMPPE | c.75+278A= (n.75+278A=) c.-123A= (n.-123A=) c.-30A= (n.-30A=) c.-19A= (n.-19A=) c.-149+278A= (n.-149+278A=) c.-174A= (n.-174A=) n.33+278A= n.108+278A= n.136+278A= n.132+278A= | |
3 | g.33096734C>A | CA2664932691 | GLB1,TMPPE | c.75+277G>T (n.75+277G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-149+277G>T (n.-149+277G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.33+277G>T n.108+277G>T n.136+277G>T n.132+277G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096734C= | CA1356021228 | GLB1,TMPPE | c.75+277G= (n.75+277G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-149+277G= (n.-149+277G=) c.-175G= (n.-175G=) n.33+277G= n.108+277G= n.136+277G= n.132+277G= | |
3 | g.33096734C>G | CA2664932692 | GLB1,TMPPE | c.75+277G>C (n.75+277G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-149+277G>C (n.-149+277G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.33+277G>C n.108+277G>C n.136+277G>C n.132+277G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096734C>T | CA72685029 | GLB1,TMPPE | c.75+277G>A (n.75+277G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-149+277G>A (n.-149+277G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.33+277G>A n.108+277G>A n.136+277G>A n.132+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096735G>A | CA1356021230 | GLB1,TMPPE | c.75+276C>T (n.75+276C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-149+276C>T (n.-149+276C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.33+276C>T n.108+276C>T n.136+276C>T n.132+276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096735G>C | CA2664932693 | GLB1,TMPPE | c.75+276C>G (n.75+276C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-149+276C>G (n.-149+276C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.33+276C>G n.108+276C>G n.136+276C>G n.132+276C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096735G= | CA1356021229 | GLB1,TMPPE | c.75+276C= (n.75+276C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-149+276C= (n.-149+276C=) c.-176C= (n.-176C=) n.33+276C= n.108+276C= n.136+276C= n.132+276C= | |
3 | g.33096735G>T | CA2664932694 | GLB1,TMPPE | c.75+276C>A (n.75+276C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-149+276C>A (n.-149+276C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.33+276C>A n.108+276C>A n.136+276C>A n.132+276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096737dup | CA2664932695 | GLB1,TMPPE | c.75+275dup (n.75+275dup) c.-126dup (n.-126dup) c.-33dup (n.-33dup) c.-22dup (n.-22dup) c.-149+275dup (n.-149+275dup) c.-177dup (n.-177dup) n.33+275dup n.108+275dup n.136+275dup n.132+275dup | gnomAD v4 |
3 | g.33096738A= | CA1356021231 | GLB1,TMPPE | c.75+273T= (n.75+273T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-35T= (n.-35T=) c.-24T= (n.-24T=) c.-149+273T= (n.-149+273T=) c.-179T= (n.-179T=) n.33+273T= n.108+273T= n.136+273T= n.132+273T= | |
3 | g.33096738A>C | CA906351968 | GLB1,TMPPE | c.75+273T>G (n.75+273T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-149+273T>G (n.-149+273T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) n.33+273T>G n.108+273T>G n.136+273T>G n.132+273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096739C>A | CA2664932696 | GLB1,TMPPE | c.75+272G>T (n.75+272G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-149+272G>T (n.-149+272G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.33+272G>T n.108+272G>T n.136+272G>T n.132+272G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096740A>G | CA2664932697 | GLB1,TMPPE | c.75+271T>C (n.75+271T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-149+271T>C (n.-149+271T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) n.33+271T>C n.108+271T>C n.136+271T>C n.132+271T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096742A= | CA1356021232 | GLB1,TMPPE | c.75+269T= (n.75+269T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-39T= (n.-39T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-149+269T= (n.-149+269T=) c.-183T= (n.-183T=) n.33+269T= n.108+269T= n.136+269T= n.132+269T= | |
3 | g.33096742A>T | CA1046625365 | GLB1,TMPPE | c.75+269T>A (n.75+269T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-149+269T>A (n.-149+269T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) n.33+269T>A n.108+269T>A n.136+269T>A n.132+269T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096743T>C | CA2664932698 | GLB1,TMPPE | c.75+268A>G (n.75+268A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-149+268A>G (n.-149+268A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.33+268A>G n.108+268A>G n.136+268A>G n.132+268A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096744G>A | CA72685035 | GLB1,TMPPE | c.75+267C>T (n.75+267C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-149+267C>T (n.-149+267C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.33+267C>T n.108+267C>T n.136+267C>T n.132+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096744G= | CA1356021233 | GLB1,TMPPE | c.75+267C= (n.75+267C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-149+267C= (n.-149+267C=) c.-185C= (n.-185C=) n.33+267C= n.108+267C= n.136+267C= n.132+267C= | |
3 | g.33096744G>T | CA2664932699 | GLB1,TMPPE | c.75+267C>A (n.75+267C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-149+267C>A (n.-149+267C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.33+267C>A n.108+267C>A n.136+267C>A n.132+267C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096745G>A | CA1046625369 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>T (n.75+266C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-149+266C>T (n.-149+266C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.33+266C>T n.108+266C>T n.136+266C>T n.132+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096745G>C | CA2595213217 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>G (n.75+266C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-149+266C>G (n.-149+266C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.33+266C>G n.108+266C>G n.136+266C>G n.132+266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096745G= | CA1356021234 | GLB1,TMPPE | c.75+266C= (n.75+266C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-149+266C= (n.-149+266C=) c.-186C= (n.-186C=) n.33+266C= n.108+266C= n.136+266C= n.132+266C= | |
3 | g.33096745G>T | CA2664932700 | GLB1,TMPPE | c.75+266C>A (n.75+266C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-149+266C>A (n.-149+266C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.33+266C>A n.108+266C>A n.136+266C>A n.132+266C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096746G>C | CA2664932701 | GLB1,TMPPE | c.75+265C>G (n.75+265C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-149+265C>G (n.-149+265C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.33+265C>G n.108+265C>G n.136+265C>G n.132+265C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096746G>T | CA2664932702 | GLB1,TMPPE | c.75+265C>A (n.75+265C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-149+265C>A (n.-149+265C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.33+265C>A n.108+265C>A n.136+265C>A n.132+265C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>A | CA2664932703 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>T (n.75+264C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-149+264C>T (n.-149+264C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.33+264C>T n.108+264C>T n.136+264C>T n.132+264C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>C | CA2577540126 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>G (n.75+264C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-149+264C>G (n.-149+264C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.33+264C>G n.108+264C>G n.136+264C>G n.132+264C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096747G>T | CA2664932704 | GLB1,TMPPE | c.75+264C>A (n.75+264C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-149+264C>A (n.-149+264C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.33+264C>A n.108+264C>A n.136+264C>A n.132+264C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096748A= | CA1356021235 | GLB1,TMPPE | c.75+263T= (n.75+263T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-149+263T= (n.-149+263T=) c.-189T= (n.-189T=) n.33+263T= n.108+263T= n.136+263T= n.132+263T= | |
3 | g.33096748A>T | CA1356021236 | GLB1,TMPPE | c.75+263T>A (n.75+263T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-149+263T>A (n.-149+263T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.33+263T>A n.108+263T>A n.136+263T>A n.132+263T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096749A>C | CA2664932705 | GLB1,TMPPE | c.75+262T>G (n.75+262T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-149+262T>G (n.-149+262T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.33+262T>G n.108+262T>G n.136+262T>G n.132+262T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096749A>G | CA2664932706 | GLB1,TMPPE | c.75+262T>C (n.75+262T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-149+262T>C (n.-149+262T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.33+262T>C n.108+262T>C n.136+262T>C n.132+262T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096750G>A | CA2664932708 | GLB1,TMPPE | c.75+261C>T (n.75+261C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-149+261C>T (n.-149+261C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.33+261C>T n.108+261C>T n.136+261C>T n.132+261C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096752G>T | CA2664932709 | GLB1,TMPPE | c.75+259C>A (n.75+259C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-149+259C>A (n.-149+259C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.33+259C>A n.108+259C>A n.136+259C>A n.132+259C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096754A= | CA1356021237 | GLB1,TMPPE | c.75+257T= (n.75+257T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-149+257T= (n.-149+257T=) c.-195T= (n.-195T=) n.33+257T= n.108+257T= n.136+257T= n.132+257T= | |
3 | g.33096754A>G | CA906351971 | GLB1,TMPPE | c.75+257T>C (n.75+257T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-149+257T>C (n.-149+257T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) n.33+257T>C n.108+257T>C n.136+257T>C n.132+257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096756C= | CA1356021238 | GLB1,TMPPE | c.75+255G= (n.75+255G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-149+255G= (n.-149+255G=) c.-197G= (n.-197G=) n.33+255G= n.108+255G= n.136+255G= n.132+255G= | |
3 | g.33096756C>G | CA72685052 | GLB1,TMPPE | c.75+255G>C (n.75+255G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-149+255G>C (n.-149+255G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.33+255G>C n.108+255G>C n.136+255G>C n.132+255G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096757C>A | CA2664932711 | GLB1,TMPPE | c.75+254G>T (n.75+254G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-149+254G>T (n.-149+254G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.33+254G>T n.108+254G>T n.136+254G>T n.132+254G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096757C>T | CA2664932710 | GLB1,TMPPE | c.75+254G>A (n.75+254G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-149+254G>A (n.-149+254G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.33+254G>A n.108+254G>A n.136+254G>A n.132+254G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096759del | CA2755765782 | GLB1,TMPPE | c.75+253del (n.75+253del) c.-148del (n.-148del) c.-55del (n.-55del) c.-44del (n.-44del) c.-149+253del (n.-149+253del) c.-199del (n.-199del) n.33+253del n.108+253del n.136+253del n.132+253del | |
3 | g.33096759A= | CA1356021239 | GLB1,TMPPE | c.75+252T= (n.75+252T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-56T= (n.-56T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-149+252T= (n.-149+252T=) c.-200T= (n.-200T=) n.33+252T= n.108+252T= n.136+252T= n.132+252T= | |
3 | g.33096759A>C | CA72685058 | GLB1,TMPPE | c.75+252T>G (n.75+252T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-149+252T>G (n.-149+252T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.33+252T>G n.108+252T>G n.136+252T>G n.132+252T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096759A>G | CA906351976 | GLB1,TMPPE | c.75+252T>C (n.75+252T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-149+252T>C (n.-149+252T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.33+252T>C n.108+252T>C n.136+252T>C n.132+252T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096760G= | CA1356021240 | GLB1,TMPPE | c.75+251C= (n.75+251C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-149+251C= (n.-149+251C=) c.-201C= (n.-201C=) n.33+251C= n.108+251C= n.136+251C= n.132+251C= | |
3 | g.33096760G>T | CA72685064 | GLB1,TMPPE | c.75+251C>A (n.75+251C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-149+251C>A (n.-149+251C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.33+251C>A n.108+251C>A n.136+251C>A n.132+251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096760_33096783delinsGCGCAAAGGGCGGCCGGAGCGGAA | CA1356021241 | GLB1,TMPPE | c.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.75+228_75+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-173_-150delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-80_-57delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-69_-46delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-149+228_-149+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) c.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC (n.-224_-201delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC) n.33+228_33+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.108+228_108+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.136+228_136+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC n.132+228_132+251delinsTTCCGCTCCGGCCGCCCTTTGCGC | |
3 | g.33096761C>G | CA2664932712 | GLB1,TMPPE | c.75+250G>C (n.75+250G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-149+250G>C (n.-149+250G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.33+250G>C n.108+250G>C n.136+250G>C n.132+250G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096761C>T | CA2664932714 | GLB1,TMPPE | c.75+250G>A (n.75+250G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-149+250G>A (n.-149+250G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.33+250G>A n.108+250G>A n.136+250G>A n.132+250G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096765_33096787del | CA906351977 | GLB1,TMPPE | c.75+228_75+250del (n.75+228_75+250del) c.-173_-151del (n.-173_-151del) c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-69_-47del (n.-69_-47del) c.-149+228_-149+250del (n.-149+228_-149+250del) c.-224_-202del (n.-224_-202del) n.33+228_33+250del n.108+228_108+250del n.136+228_136+250del n.132+228_132+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096762G>A | CA2664932715 | GLB1,TMPPE | c.75+249C>T (n.75+249C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-149+249C>T (n.-149+249C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.33+249C>T n.108+249C>T n.136+249C>T n.132+249C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096762G>T | CA2664932716 | GLB1,TMPPE | c.75+249C>A (n.75+249C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-149+249C>A (n.-149+249C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.33+249C>A n.108+249C>A n.136+249C>A n.132+249C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096763C>A | CA2664932717 | GLB1,TMPPE | c.75+248G>T (n.75+248G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-149+248G>T (n.-149+248G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.33+248G>T n.108+248G>T n.136+248G>T n.132+248G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096766A>C | CA2664932718 | GLB1,TMPPE | c.75+245T>G (n.75+245T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-149+245T>G (n.-149+245T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.33+245T>G n.108+245T>G n.136+245T>G n.132+245T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096766A>G | CA2577540127 | GLB1,TMPPE | c.75+245T>C (n.75+245T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-149+245T>C (n.-149+245T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.33+245T>C n.108+245T>C n.136+245T>C n.132+245T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096767G>C | CA2664932719 | GLB1,TMPPE | c.75+244C>G (n.75+244C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-149+244C>G (n.-149+244C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.33+244C>G n.108+244C>G n.136+244C>G n.132+244C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096768G>A | CA906351978 | GLB1,TMPPE | c.75+243C>T (n.75+243C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-149+243C>T (n.-149+243C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.33+243C>T n.108+243C>T n.136+243C>T n.132+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096768G>C | CA2664932720 | GLB1,TMPPE | c.75+243C>G (n.75+243C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-149+243C>G (n.-149+243C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.33+243C>G n.108+243C>G n.136+243C>G n.132+243C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096768G= | CA1356021242 | GLB1,TMPPE | c.75+243C= (n.75+243C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-149+243C= (n.-149+243C=) c.-209C= (n.-209C=) n.33+243C= n.108+243C= n.136+243C= n.132+243C= | |
3 | g.33096769G>A | CA1356021244 | GLB1,TMPPE | c.75+242C>T (n.75+242C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-149+242C>T (n.-149+242C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.33+242C>T n.108+242C>T n.136+242C>T n.132+242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096769G= | CA1356021243 | GLB1,TMPPE | c.75+242C= (n.75+242C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-149+242C= (n.-149+242C=) c.-210C= (n.-210C=) n.33+242C= n.108+242C= n.136+242C= n.132+242C= | |
3 | g.33096770C>A | CA2664932721 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>T (n.75+241G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-149+241G>T (n.-149+241G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.33+241G>T n.108+241G>T n.136+241G>T n.132+241G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096770C= | CA1356021245 | GLB1,TMPPE | c.75+241G= (n.75+241G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-149+241G= (n.-149+241G=) c.-211G= (n.-211G=) n.33+241G= n.108+241G= n.136+241G= n.132+241G= | |
3 | g.33096770C>G | CA1356021246 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>C (n.75+241G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-149+241G>C (n.-149+241G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.33+241G>C n.108+241G>C n.136+241G>C n.132+241G>C | dbSNP |
3 | g.33096770C>T | CA2664932722 | GLB1,TMPPE | c.75+241G>A (n.75+241G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-149+241G>A (n.-149+241G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.33+241G>A n.108+241G>A n.136+241G>A n.132+241G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096771G>A | CA2577540128 | GLB1,TMPPE | c.75+240C>T (n.75+240C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-149+240C>T (n.-149+240C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.33+240C>T n.108+240C>T n.136+240C>T n.132+240C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096771G>C | CA72685070 | GLB1,TMPPE | c.75+240C>G (n.75+240C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-149+240C>G (n.-149+240C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.33+240C>G n.108+240C>G n.136+240C>G n.132+240C>G | dbSNP |
3 | g.33096771G= | CA1356021247 | GLB1,TMPPE | c.75+240C= (n.75+240C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-149+240C= (n.-149+240C=) c.-212C= (n.-212C=) n.33+240C= n.108+240C= n.136+240C= n.132+240C= | |
3 | g.33096772G>A | CA906351983 | GLB1,TMPPE | c.75+239C>T (n.75+239C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-149+239C>T (n.-149+239C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.33+239C>T n.108+239C>T n.136+239C>T n.132+239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096772G= | CA1356021248 | GLB1,TMPPE | c.75+239C= (n.75+239C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-149+239C= (n.-149+239C=) c.-213C= (n.-213C=) n.33+239C= n.108+239C= n.136+239C= n.132+239C= | |
3 | g.33096773C>A | CA72685085 | GLB1,TMPPE | c.75+238G>T (n.75+238G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-149+238G>T (n.-149+238G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.33+238G>T n.108+238G>T n.136+238G>T n.132+238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096773C= | CA1356021249 | GLB1,TMPPE | c.75+238G= (n.75+238G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-70G= (n.-70G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-149+238G= (n.-149+238G=) c.-214G= (n.-214G=) n.33+238G= n.108+238G= n.136+238G= n.132+238G= | |
3 | g.33096773C>T | CA2577540129 | GLB1,TMPPE | c.75+238G>A (n.75+238G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-149+238G>A (n.-149+238G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.33+238G>A n.108+238G>A n.136+238G>A n.132+238G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096774C>A | CA72685098 | GLB1,TMPPE | c.75+237G>T (n.75+237G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-149+237G>T (n.-149+237G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.33+237G>T n.108+237G>T n.136+237G>T n.132+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096774C= | CA1356021250 | GLB1,TMPPE | c.75+237G= (n.75+237G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-149+237G= (n.-149+237G=) c.-215G= (n.-215G=) n.33+237G= n.108+237G= n.136+237G= n.132+237G= | |
3 | g.33096774C>T | CA2577540130 | GLB1,TMPPE | c.75+237G>A (n.75+237G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-149+237G>A (n.-149+237G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.33+237G>A n.108+237G>A n.136+237G>A n.132+237G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096775G>A | CA2664932723 | GLB1,TMPPE | c.75+236C>T (n.75+236C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-149+236C>T (n.-149+236C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.33+236C>T n.108+236C>T n.136+236C>T n.132+236C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096775G= | CA1356021251 | GLB1,TMPPE | c.75+236C= (n.75+236C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-149+236C= (n.-149+236C=) c.-216C= (n.-216C=) n.33+236C= n.108+236C= n.136+236C= n.132+236C= | |
3 | g.33096775G>T | CA542197751 | GLB1,TMPPE | c.75+236C>A (n.75+236C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-149+236C>A (n.-149+236C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.33+236C>A n.108+236C>A n.136+236C>A n.132+236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096776G>A | CA2664932724 | GLB1,TMPPE | c.75+235C>T (n.75+235C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-149+235C>T (n.-149+235C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.33+235C>T n.108+235C>T n.136+235C>T n.132+235C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096776G>T | CA2664932725 | GLB1,TMPPE | c.75+235C>A (n.75+235C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-149+235C>A (n.-149+235C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.33+235C>A n.108+235C>A n.136+235C>A n.132+235C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096777A= | CA1356021252 | GLB1,TMPPE | c.75+234T= (n.75+234T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-74T= (n.-74T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-149+234T= (n.-149+234T=) c.-218T= (n.-218T=) n.33+234T= n.108+234T= n.136+234T= n.132+234T= | |
3 | g.33096777A>G | CA906351986 | GLB1,TMPPE | c.75+234T>C (n.75+234T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-149+234T>C (n.-149+234T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.33+234T>C n.108+234T>C n.136+234T>C n.132+234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096779C>T | CA2664932726 | GLB1,TMPPE | c.75+232G>A (n.75+232G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-149+232G>A (n.-149+232G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.33+232G>A n.108+232G>A n.136+232G>A n.132+232G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096780G>A | CA72685102 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>T (n.75+231C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-149+231C>T (n.-149+231C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.33+231C>T n.108+231C>T n.136+231C>T n.132+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096780G>C | CA2664932727 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>G (n.75+231C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-149+231C>G (n.-149+231C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.33+231C>G n.108+231C>G n.136+231C>G n.132+231C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096780G= | CA1356021254 | GLB1,TMPPE | c.75+231C= (n.75+231C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-149+231C= (n.-149+231C=) c.-221C= (n.-221C=) n.33+231C= n.108+231C= n.136+231C= n.132+231C= | |
3 | g.33096780G>T | CA1356021253 | GLB1,TMPPE | c.75+231C>A (n.75+231C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-149+231C>A (n.-149+231C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.33+231C>A n.108+231C>A n.136+231C>A n.132+231C>A | dbSNP |
3 | g.33096781G>A | CA72685103 | GLB1,TMPPE | c.75+230C>T (n.75+230C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-149+230C>T (n.-149+230C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.33+230C>T n.108+230C>T n.136+230C>T n.132+230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096781G= | CA1356021255 | GLB1,TMPPE | c.75+230C= (n.75+230C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-149+230C= (n.-149+230C=) c.-222C= (n.-222C=) n.33+230C= n.108+230C= n.136+230C= n.132+230C= | |
3 | g.33096781G>T | CA2664932728 | GLB1,TMPPE | c.75+230C>A (n.75+230C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-149+230C>A (n.-149+230C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.33+230C>A n.108+230C>A n.136+230C>A n.132+230C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096782A>G | CA2664932729 | GLB1,TMPPE | c.75+229T>C (n.75+229T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-149+229T>C (n.-149+229T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.33+229T>C n.108+229T>C n.136+229T>C n.132+229T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096785G>A | CA2664932730 | GLB1,TMPPE | c.75+226C>T (n.75+226C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-149+226C>T (n.-149+226C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.33+226C>T n.108+226C>T n.136+226C>T n.132+226C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096785G>C | CA2577540131 | GLB1,TMPPE | c.75+226C>G (n.75+226C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-149+226C>G (n.-149+226C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.33+226C>G n.108+226C>G n.136+226C>G n.132+226C>G | |
3 | g.33096786C>A | CA2664932731 | GLB1,TMPPE | c.75+225G>T (n.75+225G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-149+225G>T (n.-149+225G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.33+225G>T n.108+225G>T n.136+225G>T n.132+225G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096787A>G | CA2664932732 | GLB1,TMPPE | c.75+224T>C (n.75+224T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-149+224T>C (n.-149+224T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.33+224T>C n.108+224T>C n.136+224T>C n.132+224T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096788C>A | CA1356021257 | GLB1,TMPPE | c.75+223G>T (n.75+223G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-149+223G>T (n.-149+223G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.33+223G>T n.108+223G>T n.136+223G>T n.132+223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096788C= | CA1356021256 | GLB1,TMPPE | c.75+223G= (n.75+223G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-149+223G= (n.-149+223G=) c.-229G= (n.-229G=) n.33+223G= n.108+223G= n.136+223G= n.132+223G= | |
3 | g.33096788C>T | CA2577540132 | GLB1,TMPPE | c.75+223G>A (n.75+223G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-149+223G>A (n.-149+223G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.33+223G>A n.108+223G>A n.136+223G>A n.132+223G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096788_33096789insG | CA2577540133 | GLB1,TMPPE | c.75+222_75+223insC (n.75+222_75+223insC) c.-179_-178insC (n.-179_-178insC) c.-86_-85insC (n.-86_-85insC) c.-75_-74insC (n.-75_-74insC) c.-149+222_-149+223insC (n.-149+222_-149+223insC) c.-230_-229insC (n.-230_-229insC) n.33+222_33+223insC n.108+222_108+223insC n.136+222_136+223insC n.132+222_132+223insC | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A= | CA1356021258 | GLB1,TMPPE | c.75+222T= (n.75+222T=) c.-179T= (n.-179T=) c.-86T= (n.-86T=) c.-75T= (n.-75T=) c.-149+222T= (n.-149+222T=) c.-230T= (n.-230T=) n.33+222T= n.108+222T= n.136+222T= n.132+222T= | |
3 | g.33096789A>C | CA2664932733 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>G (n.75+222T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-149+222T>G (n.-149+222T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.33+222T>G n.108+222T>G n.136+222T>G n.132+222T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A>G | CA2664932734 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>C (n.75+222T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-149+222T>C (n.-149+222T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.33+222T>C n.108+222T>C n.136+222T>C n.132+222T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096789A>T | CA542197752 | GLB1,TMPPE | c.75+222T>A (n.75+222T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-149+222T>A (n.-149+222T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) n.33+222T>A n.108+222T>A n.136+222T>A n.132+222T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096790A= | CA1356021259 | GLB1,TMPPE | c.75+221T= (n.75+221T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-149+221T= (n.-149+221T=) c.-231T= (n.-231T=) n.33+221T= n.108+221T= n.136+221T= n.132+221T= | |
3 | g.33096790A>G | CA1356021260 | GLB1,TMPPE | c.75+221T>C (n.75+221T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-149+221T>C (n.-149+221T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.33+221T>C n.108+221T>C n.136+221T>C n.132+221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096791G>A | CA72685104 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>T (n.75+220C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-149+220C>T (n.-149+220C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.33+220C>T n.108+220C>T n.136+220C>T n.132+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096791G>C | CA2664932735 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>G (n.75+220C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-149+220C>G (n.-149+220C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.33+220C>G n.108+220C>G n.136+220C>G n.132+220C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096791G= | CA1356021261 | GLB1,TMPPE | c.75+220C= (n.75+220C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-149+220C= (n.-149+220C=) c.-232C= (n.-232C=) n.33+220C= n.108+220C= n.136+220C= n.132+220C= | |
3 | g.33096791G>T | CA2664932736 | GLB1,TMPPE | c.75+220C>A (n.75+220C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-149+220C>A (n.-149+220C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.33+220C>A n.108+220C>A n.136+220C>A n.132+220C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096791_33096821delinsGCGACCGAGCTGCCTGGAAGGACGCGCGCCC | CA1356021262 | GLB1,TMPPE | c.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.75+190_75+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-211_-181delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-118_-88delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) c.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-149+190_-149+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) n.33+190_33+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.108+190_108+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.136+190_136+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC n.132+190_132+220delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC c.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC (n.-107_-77delinsGGGCGCGCGTCCTTCCAGGCAGCTCGGTCGC) | |
3 | g.33096792C>A | CA72685108 | GLB1,TMPPE | c.75+219G>T (n.75+219G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-149+219G>T (n.-149+219G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.33+219G>T n.108+219G>T n.136+219G>T n.132+219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096792C= | CA1356021263 | GLB1,TMPPE | c.75+219G= (n.75+219G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-149+219G= (n.-149+219G=) c.-233G= (n.-233G=) n.33+219G= n.108+219G= n.136+219G= n.132+219G= | |
3 | g.33096794_33096823del | CA1046625378 | GLB1,TMPPE | c.75+190_75+219del (n.75+190_75+219del) c.-211_-182del (n.-211_-182del) c.-118_-89del (n.-118_-89del) c.-149+190_-149+219del (n.-149+190_-149+219del) n.33+190_33+219del n.108+190_108+219del n.136+190_136+219del n.132+190_132+219del c.-107_-78del (n.-107_-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096793G>A | CA2664932737 | GLB1,TMPPE | c.75+218C>T (n.75+218C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-149+218C>T (n.-149+218C>T) n.33+218C>T n.108+218C>T n.136+218C>T n.132+218C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096793G= | CA1356021264 | GLB1,TMPPE | c.75+218C= (n.75+218C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-149+218C= (n.-149+218C=) n.33+218C= n.108+218C= n.136+218C= n.132+218C= | |
3 | g.33096793G>T | CA906352001 | GLB1,TMPPE | c.75+218C>A (n.75+218C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-149+218C>A (n.-149+218C>A) n.33+218C>A n.108+218C>A n.136+218C>A n.132+218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096796C>A | CA2664932738 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>T (n.75+215G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-149+215G>T (n.-149+215G>T) n.33+215G>T n.108+215G>T n.136+215G>T n.132+215G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096796C= | CA1356021266 | GLB1,TMPPE | c.75+215G= (n.75+215G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-149+215G= (n.-149+215G=) n.33+215G= n.108+215G= n.136+215G= n.132+215G= | |
3 | g.33096796C>G | CA906352024 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>C (n.75+215G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-149+215G>C (n.-149+215G>C) n.33+215G>C n.108+215G>C n.136+215G>C n.132+215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096796C>T | CA906352029 | GLB1,TMPPE | c.75+215G>A (n.75+215G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-149+215G>A (n.-149+215G>A) n.33+215G>A n.108+215G>A n.136+215G>A n.132+215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096796_33096801delinsCGAGCT | CA1356021265 | GLB1,TMPPE | c.75+210_75+215delinsAGCTCG (n.75+210_75+215delinsAGCTCG) c.-191_-186delinsAGCTCG (n.-191_-186delinsAGCTCG) c.-98_-93delinsAGCTCG (n.-98_-93delinsAGCTCG) c.-87_-82delinsAGCTCG (n.-87_-82delinsAGCTCG) c.-149+210_-149+215delinsAGCTCG (n.-149+210_-149+215delinsAGCTCG) n.33+210_33+215delinsAGCTCG n.108+210_108+215delinsAGCTCG n.136+210_136+215delinsAGCTCG n.132+210_132+215delinsAGCTCG | |
3 | g.33096797G>A | CA1046625384 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>T (n.75+214C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-149+214C>T (n.-149+214C>T) n.33+214C>T n.108+214C>T n.136+214C>T n.132+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096797G>C | CA906352035 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>G (n.75+214C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-149+214C>G (n.-149+214C>G) n.33+214C>G n.108+214C>G n.136+214C>G n.132+214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096797G= | CA1356021267 | GLB1,TMPPE | c.75+214C= (n.75+214C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-149+214C= (n.-149+214C=) n.33+214C= n.108+214C= n.136+214C= n.132+214C= | |
3 | g.33096797G>T | CA1356021268 | GLB1,TMPPE | c.75+214C>A (n.75+214C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-149+214C>A (n.-149+214C>A) n.33+214C>A n.108+214C>A n.136+214C>A n.132+214C>A | dbSNP |
3 | g.33096798_33096802del | CA72685112 | GLB1,TMPPE | c.75+210_75+214del (n.75+210_75+214del) c.-191_-187del (n.-191_-187del) c.-98_-94del (n.-98_-94del) c.-149+210_-149+214del (n.-149+210_-149+214del) n.33+210_33+214del n.108+210_108+214del n.136+210_136+214del n.132+210_132+214del c.-87_-83del (n.-87_-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096798A>C | CA2664932740 | GLB1,TMPPE | c.75+213T>G (n.75+213T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-149+213T>G (n.-149+213T>G) n.33+213T>G n.108+213T>G n.136+213T>G n.132+213T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096798A>G | CA2664932741 | GLB1,TMPPE | c.75+213T>C (n.75+213T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-149+213T>C (n.-149+213T>C) n.33+213T>C n.108+213T>C n.136+213T>C n.132+213T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096799G>A | CA1046625385 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>T (n.75+212C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-149+212C>T (n.-149+212C>T) n.33+212C>T n.108+212C>T n.136+212C>T n.132+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096799G>C | CA2664932743 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>G (n.75+212C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-149+212C>G (n.-149+212C>G) n.33+212C>G n.108+212C>G n.136+212C>G n.132+212C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096799G= | CA1356021269 | GLB1,TMPPE | c.75+212C= (n.75+212C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-96C= (n.-96C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-149+212C= (n.-149+212C=) n.33+212C= n.108+212C= n.136+212C= n.132+212C= | |
3 | g.33096799G>T | CA2664932744 | GLB1,TMPPE | c.75+212C>A (n.75+212C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-149+212C>A (n.-149+212C>A) n.33+212C>A n.108+212C>A n.136+212C>A n.132+212C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>A | CA2664932748 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>T (n.75+211G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-149+211G>T (n.-149+211G>T) n.33+211G>T n.108+211G>T n.136+211G>T n.132+211G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>G | CA2664932746 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>C (n.75+211G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-149+211G>C (n.-149+211G>C) n.33+211G>C n.108+211G>C n.136+211G>C n.132+211G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096800C>T | CA2664932747 | GLB1,TMPPE | c.75+211G>A (n.75+211G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-149+211G>A (n.-149+211G>A) n.33+211G>A n.108+211G>A n.136+211G>A n.132+211G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096801T>C | CA2577540134 | GLB1,TMPPE | c.75+210A>G (n.75+210A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-149+210A>G (n.-149+210A>G) n.33+210A>G n.108+210A>G n.136+210A>G n.132+210A>G | |
3 | g.33096801T>G | CA2664932749 | GLB1,TMPPE | c.75+210A>C (n.75+210A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-149+210A>C (n.-149+210A>C) n.33+210A>C n.108+210A>C n.136+210A>C n.132+210A>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096802G>T | CA2664932751 | GLB1,TMPPE | c.75+209C>A (n.75+209C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-149+209C>A (n.-149+209C>A) n.33+209C>A n.108+209C>A n.136+209C>A n.132+209C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096803C= | CA1356021270 | GLB1,TMPPE | c.75+208G= (n.75+208G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-149+208G= (n.-149+208G=) n.33+208G= n.108+208G= n.136+208G= n.132+208G= c.-89G= (n.-89G=) | |
3 | g.33096803C>T | CA906352036 | GLB1,TMPPE | c.75+208G>A (n.75+208G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-149+208G>A (n.-149+208G>A) n.33+208G>A n.108+208G>A n.136+208G>A n.132+208G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096804C>A | CA2664932752 | GLB1,TMPPE | c.75+207G>T (n.75+207G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-149+207G>T (n.-149+207G>T) n.33+207G>T n.108+207G>T n.136+207G>T n.132+207G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096804C>T | CA2577540135 | GLB1,TMPPE | c.75+207G>A (n.75+207G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-149+207G>A (n.-149+207G>A) n.33+207G>A n.108+207G>A n.136+207G>A n.132+207G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
3 | g.33096805T>A | CA1356021272 | GLB1,TMPPE | c.75+206A>T (n.75+206A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-149+206A>T (n.-149+206A>T) n.33+206A>T n.108+206A>T n.136+206A>T n.132+206A>T c.-91A>T (n.-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096805T>C | CA2577540136 | GLB1,TMPPE | c.75+206A>G (n.75+206A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-149+206A>G (n.-149+206A>G) n.33+206A>G n.108+206A>G n.136+206A>G n.132+206A>G c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096805T= | CA1356021271 | GLB1,TMPPE | c.75+206A= (n.75+206A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-102A= (n.-102A=) c.-149+206A= (n.-149+206A=) n.33+206A= n.108+206A= n.136+206A= n.132+206A= c.-91A= (n.-91A=) | |
3 | g.33096806G>A | CA2664932754 | GLB1,TMPPE | c.75+205C>T (n.75+205C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-149+205C>T (n.-149+205C>T) n.33+205C>T n.108+205C>T n.136+205C>T n.132+205C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096806G>C | CA2664932755 | GLB1,TMPPE | c.75+205C>G (n.75+205C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-149+205C>G (n.-149+205C>G) n.33+205C>G n.108+205C>G n.136+205C>G n.132+205C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096807G>A | CA1356021274 | GLB1,TMPPE | c.75+204C>T (n.75+204C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-149+204C>T (n.-149+204C>T) n.33+204C>T n.108+204C>T n.136+204C>T n.132+204C>T c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096807G= | CA1356021273 | GLB1,TMPPE | c.75+204C= (n.75+204C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-149+204C= (n.-149+204C=) n.33+204C= n.108+204C= n.136+204C= n.132+204C= c.-93C= (n.-93C=) | |
3 | g.33096807G>T | CA2664932756 | GLB1,TMPPE | c.75+204C>A (n.75+204C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-149+204C>A (n.-149+204C>A) n.33+204C>A n.108+204C>A n.136+204C>A n.132+204C>A c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096808A>G | CA2664932760 | GLB1,TMPPE | c.75+203T>C (n.75+203T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-149+203T>C (n.-149+203T>C) n.33+203T>C n.108+203T>C n.136+203T>C n.132+203T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096808_33096809del | CA2664932758 | GLB1,TMPPE | c.75+202_75+203del (n.75+202_75+203del) c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.-106_-105del (n.-106_-105del) c.-149+202_-149+203del (n.-149+202_-149+203del) n.33+202_33+203del n.108+202_108+203del n.136+202_136+203del n.132+202_132+203del c.-95_-94del (n.-95_-94del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096809A>G | CA2664932761 | GLB1,TMPPE | c.75+202T>C (n.75+202T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-149+202T>C (n.-149+202T>C) n.33+202T>C n.108+202T>C n.136+202T>C n.132+202T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096810G>A | CA72685117 | GLB1,TMPPE | c.75+201C>T (n.75+201C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-149+201C>T (n.-149+201C>T) n.33+201C>T n.108+201C>T n.136+201C>T n.132+201C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096810G= | CA1356021275 | GLB1,TMPPE | c.75+201C= (n.75+201C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-107C= (n.-107C=) c.-149+201C= (n.-149+201C=) n.33+201C= n.108+201C= n.136+201C= n.132+201C= c.-96C= (n.-96C=) | |
3 | g.33096810G>T | CA2577540137 | GLB1,TMPPE | c.75+201C>A (n.75+201C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-149+201C>A (n.-149+201C>A) n.33+201C>A n.108+201C>A n.136+201C>A n.132+201C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
3 | g.33096811G>A | CA1356021277 | GLB1,TMPPE | c.75+200C>T (n.75+200C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-149+200C>T (n.-149+200C>T) n.33+200C>T n.108+200C>T n.136+200C>T n.132+200C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | dbSNP |
3 | g.33096811G= | CA1356021276 | GLB1,TMPPE | c.75+200C= (n.75+200C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-149+200C= (n.-149+200C=) n.33+200C= n.108+200C= n.136+200C= n.132+200C= c.-97C= (n.-97C=) | |
3 | g.33096811G>T | CA2664932764 | GLB1,TMPPE | c.75+200C>A (n.75+200C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-149+200C>A (n.-149+200C>A) n.33+200C>A n.108+200C>A n.136+200C>A n.132+200C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096813C>A | CA1356021278 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>T (n.75+198G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-149+198G>T (n.-149+198G>T) n.33+198G>T n.108+198G>T n.136+198G>T n.132+198G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP |
3 | g.33096813C= | CA1356021280 | GLB1,TMPPE | c.75+198G= (n.75+198G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-149+198G= (n.-149+198G=) n.33+198G= n.108+198G= n.136+198G= n.132+198G= c.-99G= (n.-99G=) | |
3 | g.33096813C>G | CA1356021279 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>C (n.75+198G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-149+198G>C (n.-149+198G>C) n.33+198G>C n.108+198G>C n.136+198G>C n.132+198G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096813C>T | CA2577540138 | GLB1,TMPPE | c.75+198G>A (n.75+198G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-149+198G>A (n.-149+198G>A) n.33+198G>A n.108+198G>A n.136+198G>A n.132+198G>A c.-99G>A (n.-99G>A) |