| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33096612_33096636delinsCAACTGGGAAAGCGAGGGCGCCCCA | CA1356021160 | GLB1,TMPPE | c.75+375_75+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.75+375_75+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-109+83_-109+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-109+83_-109+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-16+83_-16+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-16+83_-16+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-5+83_-5+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-5+83_-5+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-149+375_-149+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-149+375_-149+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-160+83_-160+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-160+83_-160+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) n.33+375_33+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.108+375_108+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.136+375_136+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.132+375_132+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG | |
| 3 | g.33096616_33096639del | CA906351865 | GLB1,TMPPE | c.75+375_75+398del (n.75+375_75+398del) c.-109+83_-109+106del (n.-109+83_-109+106del) c.-16+83_-16+106del (n.-16+83_-16+106del) c.-5+83_-5+106del (n.-5+83_-5+106del) c.-149+375_-149+398del (n.-149+375_-149+398del) c.-160+83_-160+106del (n.-160+83_-160+106del) n.33+375_33+398del n.108+375_108+398del n.136+375_136+398del n.132+375_132+398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096634C>A | CA2664932618 | GLB1,TMPPE | c.75+377G>T (n.75+377G>T) c.-109+85G>T (n.-109+85G>T) c.-16+85G>T (n.-16+85G>T) c.-5+85G>T (n.-5+85G>T) c.-149+377G>T (n.-149+377G>T) c.-160+85G>T (n.-160+85G>T) n.33+377G>T n.108+377G>T n.136+377G>T n.132+377G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096635C>A | CA2664932619 | GLB1,TMPPE | c.75+376G>T (n.75+376G>T) c.-109+84G>T (n.-109+84G>T) c.-16+84G>T (n.-16+84G>T) c.-5+84G>T (n.-5+84G>T) c.-149+376G>T (n.-149+376G>T) c.-160+84G>T (n.-160+84G>T) n.33+376G>T n.108+376G>T n.136+376G>T n.132+376G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096637A>C | CA2664932620 | GLB1,TMPPE | c.75+374T>G (n.75+374T>G) c.-109+82T>G (n.-109+82T>G) c.-16+82T>G (n.-16+82T>G) c.-5+82T>G (n.-5+82T>G) c.-149+374T>G (n.-149+374T>G) c.-160+82T>G (n.-160+82T>G) n.33+374T>G n.108+374T>G n.136+374T>G n.132+374T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096638A>T | CA2577540115 | GLB1,TMPPE | c.75+373T>A (n.75+373T>A) c.-109+81T>A (n.-109+81T>A) c.-16+81T>A (n.-16+81T>A) c.-5+81T>A (n.-5+81T>A) c.-149+373T>A (n.-149+373T>A) c.-160+81T>A (n.-160+81T>A) n.33+373T>A n.108+373T>A n.136+373T>A n.132+373T>A | |
| 3 | g.33096639C>A | CA2664932621 | GLB1,TMPPE | c.75+372G>T (n.75+372G>T) c.-109+80G>T (n.-109+80G>T) c.-16+80G>T (n.-16+80G>T) c.-5+80G>T (n.-5+80G>T) c.-149+372G>T (n.-149+372G>T) c.-160+80G>T (n.-160+80G>T) n.33+372G>T n.108+372G>T n.136+372G>T n.132+372G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096639C= | CA1356021173 | GLB1,TMPPE | c.75+372G= (n.75+372G=) c.-109+80G= (n.-109+80G=) c.-16+80G= (n.-16+80G=) c.-5+80G= (n.-5+80G=) c.-149+372G= (n.-149+372G=) c.-160+80G= (n.-160+80G=) n.33+372G= n.108+372G= n.136+372G= n.132+372G= | |
| 3 | g.33096639C>T | CA1046625322 | GLB1,TMPPE | c.75+372G>A (n.75+372G>A) c.-109+80G>A (n.-109+80G>A) c.-16+80G>A (n.-16+80G>A) c.-5+80G>A (n.-5+80G>A) c.-149+372G>A (n.-149+372G>A) c.-160+80G>A (n.-160+80G>A) n.33+372G>A n.108+372G>A n.136+372G>A n.132+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096640C>A | CA2664932622 | GLB1,TMPPE | c.75+371G>T (n.75+371G>T) c.-109+79G>T (n.-109+79G>T) c.-16+79G>T (n.-16+79G>T) c.-5+79G>T (n.-5+79G>T) c.-149+371G>T (n.-149+371G>T) c.-160+79G>T (n.-160+79G>T) n.33+371G>T n.108+371G>T n.136+371G>T n.132+371G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096641A>C | CA2755765779 | GLB1,TMPPE | c.75+370T>G (n.75+370T>G) c.-109+78T>G (n.-109+78T>G) c.-16+78T>G (n.-16+78T>G) c.-5+78T>G (n.-5+78T>G) c.-149+370T>G (n.-149+370T>G) c.-160+78T>G (n.-160+78T>G) n.33+370T>G n.108+370T>G n.136+370T>G n.132+370T>G | |
| 3 | g.33096641A>G | CA2664932623 | GLB1,TMPPE | c.75+370T>C (n.75+370T>C) c.-109+78T>C (n.-109+78T>C) c.-16+78T>C (n.-16+78T>C) c.-5+78T>C (n.-5+78T>C) c.-149+370T>C (n.-149+370T>C) c.-160+78T>C (n.-160+78T>C) n.33+370T>C n.108+370T>C n.136+370T>C n.132+370T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096642G>A | CA2577540116 | GLB1,TMPPE | c.75+369C>T (n.75+369C>T) c.-109+77C>T (n.-109+77C>T) c.-16+77C>T (n.-16+77C>T) c.-5+77C>T (n.-5+77C>T) c.-149+369C>T (n.-149+369C>T) c.-160+77C>T (n.-160+77C>T) n.33+369C>T n.108+369C>T n.136+369C>T n.132+369C>T | |
| 3 | g.33096642G>C | CA2577540117 | GLB1,TMPPE | c.75+369C>G (n.75+369C>G) c.-109+77C>G (n.-109+77C>G) c.-16+77C>G (n.-16+77C>G) c.-5+77C>G (n.-5+77C>G) c.-149+369C>G (n.-149+369C>G) c.-160+77C>G (n.-160+77C>G) n.33+369C>G n.108+369C>G n.136+369C>G n.132+369C>G | |
| 3 | g.33096644_33096645delinsGC | CA1356021174 | GLB1,TMPPE | c.75+366_75+367delinsGC (n.75+366_75+367delinsGC) c.-109+74_-109+75delinsGC (n.-109+74_-109+75delinsGC) c.-16+74_-16+75delinsGC (n.-16+74_-16+75delinsGC) c.-5+74_-5+75delinsGC (n.-5+74_-5+75delinsGC) c.-149+366_-149+367delinsGC (n.-149+366_-149+367delinsGC) c.-160+74_-160+75delinsGC (n.-160+74_-160+75delinsGC) n.33+366_33+367delinsGC n.108+366_108+367delinsGC n.136+366_136+367delinsGC n.132+366_132+367delinsGC | |
| 3 | g.33096645C>A | CA2664932624 | GLB1,TMPPE | c.75+366G>T (n.75+366G>T) c.-109+74G>T (n.-109+74G>T) c.-16+74G>T (n.-16+74G>T) c.-5+74G>T (n.-5+74G>T) c.-149+366G>T (n.-149+366G>T) c.-160+74G>T (n.-160+74G>T) n.33+366G>T n.108+366G>T n.136+366G>T n.132+366G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096645C>T | CA2664932625 | GLB1,TMPPE | c.75+366G>A (n.75+366G>A) c.-109+74G>A (n.-109+74G>A) c.-16+74G>A (n.-16+74G>A) c.-5+74G>A (n.-5+74G>A) c.-149+366G>A (n.-149+366G>A) c.-160+74G>A (n.-160+74G>A) n.33+366G>A n.108+366G>A n.136+366G>A n.132+366G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096646del | CA1356021175 | GLB1,TMPPE | c.75+366del (n.75+366del) c.-109+74del (n.-109+74del) c.-16+74del (n.-16+74del) c.-5+74del (n.-5+74del) c.-149+366del (n.-149+366del) c.-160+74del (n.-160+74del) n.33+366del n.108+366del n.136+366del n.132+366del | dbSNP |
| 3 | g.33096646C>A | CA2664932626 | GLB1,TMPPE | c.75+365G>T (n.75+365G>T) c.-109+73G>T (n.-109+73G>T) c.-16+73G>T (n.-16+73G>T) c.-5+73G>T (n.-5+73G>T) c.-149+365G>T (n.-149+365G>T) c.-160+73G>T (n.-160+73G>T) n.33+365G>T n.108+365G>T n.136+365G>T n.132+365G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096646C>T | CA2577540118 | GLB1,TMPPE | c.75+365G>A (n.75+365G>A) c.-109+73G>A (n.-109+73G>A) c.-16+73G>A (n.-16+73G>A) c.-5+73G>A (n.-5+73G>A) c.-149+365G>A (n.-149+365G>A) c.-160+73G>A (n.-160+73G>A) n.33+365G>A n.108+365G>A n.136+365G>A n.132+365G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096647G>A | CA72684935 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>T (n.75+364C>T) c.-109+72C>T (n.-109+72C>T) c.-16+72C>T (n.-16+72C>T) c.-5+72C>T (n.-5+72C>T) c.-149+364C>T (n.-149+364C>T) c.-160+72C>T (n.-160+72C>T) n.33+364C>T n.108+364C>T n.136+364C>T n.132+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096647G>C | CA2664932627 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>G (n.75+364C>G) c.-109+72C>G (n.-109+72C>G) c.-16+72C>G (n.-16+72C>G) c.-5+72C>G (n.-5+72C>G) c.-149+364C>G (n.-149+364C>G) c.-160+72C>G (n.-160+72C>G) n.33+364C>G n.108+364C>G n.136+364C>G n.132+364C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096647G= | CA1356021176 | GLB1,TMPPE | c.75+364C= (n.75+364C=) c.-109+72C= (n.-109+72C=) c.-16+72C= (n.-16+72C=) c.-5+72C= (n.-5+72C=) c.-149+364C= (n.-149+364C=) c.-160+72C= (n.-160+72C=) n.33+364C= n.108+364C= n.136+364C= n.132+364C= | |
| 3 | g.33096647G>T | CA2664932628 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>A (n.75+364C>A) c.-109+72C>A (n.-109+72C>A) c.-16+72C>A (n.-16+72C>A) c.-5+72C>A (n.-5+72C>A) c.-149+364C>A (n.-149+364C>A) c.-160+72C>A (n.-160+72C>A) n.33+364C>A n.108+364C>A n.136+364C>A n.132+364C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096648G>T | CA2664932629 | GLB1,TMPPE | c.75+363C>A (n.75+363C>A) c.-109+71C>A (n.-109+71C>A) c.-16+71C>A (n.-16+71C>A) c.-5+71C>A (n.-5+71C>A) c.-149+363C>A (n.-149+363C>A) c.-160+71C>A (n.-160+71C>A) n.33+363C>A n.108+363C>A n.136+363C>A n.132+363C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096649A>C | CA2664932630 | GLB1,TMPPE | c.75+362T>G (n.75+362T>G) c.-109+70T>G (n.-109+70T>G) c.-16+70T>G (n.-16+70T>G) c.-5+70T>G (n.-5+70T>G) c.-149+362T>G (n.-149+362T>G) c.-160+70T>G (n.-160+70T>G) n.33+362T>G n.108+362T>G n.136+362T>G n.132+362T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096649A>G | CA2664932631 | GLB1,TMPPE | c.75+362T>C (n.75+362T>C) c.-109+70T>C (n.-109+70T>C) c.-16+70T>C (n.-16+70T>C) c.-5+70T>C (n.-5+70T>C) c.-149+362T>C (n.-149+362T>C) c.-160+70T>C (n.-160+70T>C) n.33+362T>C n.108+362T>C n.136+362T>C n.132+362T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096650G>C | CA2664932632 | GLB1,TMPPE | c.75+361C>G (n.75+361C>G) c.-109+69C>G (n.-109+69C>G) c.-16+69C>G (n.-16+69C>G) c.-5+69C>G (n.-5+69C>G) c.-149+361C>G (n.-149+361C>G) c.-160+69C>G (n.-160+69C>G) n.33+361C>G n.108+361C>G n.136+361C>G n.132+361C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096650G>T | CA2577540119 | GLB1,TMPPE | c.75+361C>A (n.75+361C>A) c.-109+69C>A (n.-109+69C>A) c.-16+69C>A (n.-16+69C>A) c.-5+69C>A (n.-5+69C>A) c.-149+361C>A (n.-149+361C>A) c.-160+69C>A (n.-160+69C>A) n.33+361C>A n.108+361C>A n.136+361C>A n.132+361C>A | |
| 3 | g.33096651G>A | CA1046625325 | GLB1,TMPPE | c.75+360C>T (n.75+360C>T) c.-109+68C>T (n.-109+68C>T) c.-16+68C>T (n.-16+68C>T) c.-5+68C>T (n.-5+68C>T) c.-149+360C>T (n.-149+360C>T) c.-160+68C>T (n.-160+68C>T) n.33+360C>T n.108+360C>T n.136+360C>T n.132+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096651G= | CA1356021177 | GLB1,TMPPE | c.75+360C= (n.75+360C=) c.-109+68C= (n.-109+68C=) c.-16+68C= (n.-16+68C=) c.-5+68C= (n.-5+68C=) c.-149+360C= (n.-149+360C=) c.-160+68C= (n.-160+68C=) n.33+360C= n.108+360C= n.136+360C= n.132+360C= | |
| 3 | g.33096651G>T | CA2664932634 | GLB1,TMPPE | c.75+360C>A (n.75+360C>A) c.-109+68C>A (n.-109+68C>A) c.-16+68C>A (n.-16+68C>A) c.-5+68C>A (n.-5+68C>A) c.-149+360C>A (n.-149+360C>A) c.-160+68C>A (n.-160+68C>A) n.33+360C>A n.108+360C>A n.136+360C>A n.132+360C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096652C>A | CA2664932635 | GLB1,TMPPE | c.75+359G>T (n.75+359G>T) c.-109+67G>T (n.-109+67G>T) c.-16+67G>T (n.-16+67G>T) c.-5+67G>T (n.-5+67G>T) c.-149+359G>T (n.-149+359G>T) c.-160+67G>T (n.-160+67G>T) n.33+359G>T n.108+359G>T n.136+359G>T n.132+359G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096652C= | CA1356021178 | GLB1,TMPPE | c.75+359G= (n.75+359G=) c.-109+67G= (n.-109+67G=) c.-16+67G= (n.-16+67G=) c.-5+67G= (n.-5+67G=) c.-149+359G= (n.-149+359G=) c.-160+67G= (n.-160+67G=) n.33+359G= n.108+359G= n.136+359G= n.132+359G= | |
| 3 | g.33096652C>T | CA542197744 | GLB1,TMPPE | c.75+359G>A (n.75+359G>A) c.-109+67G>A (n.-109+67G>A) c.-16+67G>A (n.-16+67G>A) c.-5+67G>A (n.-5+67G>A) c.-149+359G>A (n.-149+359G>A) c.-160+67G>A (n.-160+67G>A) n.33+359G>A n.108+359G>A n.136+359G>A n.132+359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096653A= | CA1356021179 | GLB1,TMPPE | c.75+358T= (n.75+358T=) c.-109+66T= (n.-109+66T=) c.-16+66T= (n.-16+66T=) c.-5+66T= (n.-5+66T=) c.-149+358T= (n.-149+358T=) c.-160+66T= (n.-160+66T=) n.33+358T= n.108+358T= n.136+358T= n.132+358T= | |
| 3 | g.33096653A>C | CA1356021180 | GLB1,TMPPE | c.75+358T>G (n.75+358T>G) c.-109+66T>G (n.-109+66T>G) c.-16+66T>G (n.-16+66T>G) c.-5+66T>G (n.-5+66T>G) c.-149+358T>G (n.-149+358T>G) c.-160+66T>G (n.-160+66T>G) n.33+358T>G n.108+358T>G n.136+358T>G n.132+358T>G | dbSNP |
| 3 | g.33096653A>G | CA1356021181 | GLB1,TMPPE | c.75+358T>C (n.75+358T>C) c.-109+66T>C (n.-109+66T>C) c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-5+66T>C (n.-5+66T>C) c.-149+358T>C (n.-149+358T>C) c.-160+66T>C (n.-160+66T>C) n.33+358T>C n.108+358T>C n.136+358T>C n.132+358T>C | dbSNP |
| 3 | g.33096654C>A | CA2664932636 | GLB1,TMPPE | c.75+357G>T (n.75+357G>T) c.-109+65G>T (n.-109+65G>T) c.-16+65G>T (n.-16+65G>T) c.-5+65G>T (n.-5+65G>T) c.-149+357G>T (n.-149+357G>T) c.-160+65G>T (n.-160+65G>T) n.33+357G>T n.108+357G>T n.136+357G>T n.132+357G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096655C>A | CA2664932637 | GLB1,TMPPE | c.75+356G>T (n.75+356G>T) c.-109+64G>T (n.-109+64G>T) c.-16+64G>T (n.-16+64G>T) c.-5+64G>T (n.-5+64G>T) c.-149+356G>T (n.-149+356G>T) c.-160+64G>T (n.-160+64G>T) n.33+356G>T n.108+356G>T n.136+356G>T n.132+356G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096655C>T | CA2577540120 | GLB1,TMPPE | c.75+356G>A (n.75+356G>A) c.-109+64G>A (n.-109+64G>A) c.-16+64G>A (n.-16+64G>A) c.-5+64G>A (n.-5+64G>A) c.-149+356G>A (n.-149+356G>A) c.-160+64G>A (n.-160+64G>A) n.33+356G>A n.108+356G>A n.136+356G>A n.132+356G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096656C>A | CA2664932638 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>T (n.75+355G>T) c.-109+63G>T (n.-109+63G>T) c.-16+63G>T (n.-16+63G>T) c.-5+63G>T (n.-5+63G>T) c.-149+355G>T (n.-149+355G>T) c.-160+63G>T (n.-160+63G>T) n.33+355G>T n.108+355G>T n.136+355G>T n.132+355G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096656C>G | CA2664932639 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>C (n.75+355G>C) c.-109+63G>C (n.-109+63G>C) c.-16+63G>C (n.-16+63G>C) c.-5+63G>C (n.-5+63G>C) c.-149+355G>C (n.-149+355G>C) c.-160+63G>C (n.-160+63G>C) n.33+355G>C n.108+355G>C n.136+355G>C n.132+355G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096656C>T | CA2664932640 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>A (n.75+355G>A) c.-109+63G>A (n.-109+63G>A) c.-16+63G>A (n.-16+63G>A) c.-5+63G>A (n.-5+63G>A) c.-149+355G>A (n.-149+355G>A) c.-160+63G>A (n.-160+63G>A) n.33+355G>A n.108+355G>A n.136+355G>A n.132+355G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096657T>C | CA2664932641 | GLB1,TMPPE | c.75+354A>G (n.75+354A>G) c.-109+62A>G (n.-109+62A>G) c.-16+62A>G (n.-16+62A>G) c.-5+62A>G (n.-5+62A>G) c.-149+354A>G (n.-149+354A>G) c.-160+62A>G (n.-160+62A>G) n.33+354A>G n.108+354A>G n.136+354A>G n.132+354A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096658C>A | CA542197745 | GLB1,TMPPE | c.75+353G>T (n.75+353G>T) c.-109+61G>T (n.-109+61G>T) c.-16+61G>T (n.-16+61G>T) c.-5+61G>T (n.-5+61G>T) c.-149+353G>T (n.-149+353G>T) c.-160+61G>T (n.-160+61G>T) n.33+353G>T n.108+353G>T n.136+353G>T n.132+353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096658C= | CA1356021182 | GLB1,TMPPE | c.75+353G= (n.75+353G=) c.-109+61G= (n.-109+61G=) c.-16+61G= (n.-16+61G=) c.-5+61G= (n.-5+61G=) c.-149+353G= (n.-149+353G=) c.-160+61G= (n.-160+61G=) n.33+353G= n.108+353G= n.136+353G= n.132+353G= | |
| 3 | g.33096659T>C | CA906351898 | GLB1,TMPPE | c.75+352A>G (n.75+352A>G) c.-109+60A>G (n.-109+60A>G) c.-16+60A>G (n.-16+60A>G) c.-5+60A>G (n.-5+60A>G) c.-149+352A>G (n.-149+352A>G) c.-160+60A>G (n.-160+60A>G) n.33+352A>G n.108+352A>G n.136+352A>G n.132+352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096659T= | CA1356021183 | GLB1,TMPPE | c.75+352A= (n.75+352A=) c.-109+60A= (n.-109+60A=) c.-16+60A= (n.-16+60A=) c.-5+60A= (n.-5+60A=) c.-149+352A= (n.-149+352A=) c.-160+60A= (n.-160+60A=) n.33+352A= n.108+352A= n.136+352A= n.132+352A= | |
| 3 | g.33096660A>G | CA2577540121 | GLB1,TMPPE | c.75+351T>C (n.75+351T>C) c.-109+59T>C (n.-109+59T>C) c.-16+59T>C (n.-16+59T>C) c.-5+59T>C (n.-5+59T>C) c.-149+351T>C (n.-149+351T>C) c.-160+59T>C (n.-160+59T>C) n.33+351T>C n.108+351T>C n.136+351T>C n.132+351T>C | |
| 3 | g.33096661_33096662del | CA2664932643 | GLB1,TMPPE | c.75+349_75+350del (n.75+349_75+350del) c.-109+57_-109+58del (n.-109+57_-109+58del) c.-16+57_-16+58del (n.-16+57_-16+58del) c.-5+57_-5+58del (n.-5+57_-5+58del) c.-149+349_-149+350del (n.-149+349_-149+350del) c.-160+57_-160+58del (n.-160+57_-160+58del) n.33+349_33+350del n.108+349_108+350del n.136+349_136+350del n.132+349_132+350del | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096662C>A | CA2577540122 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>T (n.75+349G>T) c.-109+57G>T (n.-109+57G>T) c.-16+57G>T (n.-16+57G>T) c.-5+57G>T (n.-5+57G>T) c.-149+349G>T (n.-149+349G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) n.33+349G>T n.108+349G>T n.136+349G>T n.132+349G>T | |
| 3 | g.33096662C= | CA1356021184 | GLB1,TMPPE | c.75+349G= (n.75+349G=) c.-109+57G= (n.-109+57G=) c.-16+57G= (n.-16+57G=) c.-5+57G= (n.-5+57G=) c.-149+349G= (n.-149+349G=) c.-160+57G= (n.-160+57G=) n.33+349G= n.108+349G= n.136+349G= n.132+349G= | |
| 3 | g.33096662C>G | CA72684937 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>C (n.75+349G>C) c.-109+57G>C (n.-109+57G>C) c.-16+57G>C (n.-16+57G>C) c.-5+57G>C (n.-5+57G>C) c.-149+349G>C (n.-149+349G>C) c.-160+57G>C (n.-160+57G>C) n.33+349G>C n.108+349G>C n.136+349G>C n.132+349G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096662C>T | CA2664932644 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>A (n.75+349G>A) c.-109+57G>A (n.-109+57G>A) c.-16+57G>A (n.-16+57G>A) c.-5+57G>A (n.-5+57G>A) c.-149+349G>A (n.-149+349G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) n.33+349G>A n.108+349G>A n.136+349G>A n.132+349G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096664C>A | CA2664932645 | GLB1,TMPPE | c.75+347G>T (n.75+347G>T) c.-109+55G>T (n.-109+55G>T) c.-16+55G>T (n.-16+55G>T) c.-5+55G>T (n.-5+55G>T) c.-149+347G>T (n.-149+347G>T) c.-160+55G>T (n.-160+55G>T) n.33+347G>T n.108+347G>T n.136+347G>T n.132+347G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096664C= | CA1356021185 | GLB1,TMPPE | c.75+347G= (n.75+347G=) c.-109+55G= (n.-109+55G=) c.-16+55G= (n.-16+55G=) c.-5+55G= (n.-5+55G=) c.-149+347G= (n.-149+347G=) c.-160+55G= (n.-160+55G=) n.33+347G= n.108+347G= n.136+347G= n.132+347G= | |
| 3 | g.33096664C>T | CA1356021186 | GLB1,TMPPE | c.75+347G>A (n.75+347G>A) c.-109+55G>A (n.-109+55G>A) c.-16+55G>A (n.-16+55G>A) c.-5+55G>A (n.-5+55G>A) c.-149+347G>A (n.-149+347G>A) c.-160+55G>A (n.-160+55G>A) n.33+347G>A n.108+347G>A n.136+347G>A n.132+347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096665G>A | CA2664932646 | GLB1,TMPPE | c.75+346C>T (n.75+346C>T) c.-109+54C>T (n.-109+54C>T) c.-16+54C>T (n.-16+54C>T) c.-5+54C>T (n.-5+54C>T) c.-149+346C>T (n.-149+346C>T) c.-160+54C>T (n.-160+54C>T) n.33+346C>T n.108+346C>T n.136+346C>T n.132+346C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096665G>T | CA2664932647 | GLB1,TMPPE | c.75+346C>A (n.75+346C>A) c.-109+54C>A (n.-109+54C>A) c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-5+54C>A (n.-5+54C>A) c.-149+346C>A (n.-149+346C>A) c.-160+54C>A (n.-160+54C>A) n.33+346C>A n.108+346C>A n.136+346C>A n.132+346C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096666C>A | CA542197746 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>T (n.75+345G>T) c.-109+53G>T (n.-109+53G>T) c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-5+53G>T (n.-5+53G>T) c.-149+345G>T (n.-149+345G>T) c.-160+53G>T (n.-160+53G>T) n.33+345G>T n.108+345G>T n.136+345G>T n.132+345G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096666C= | CA1356021187 | GLB1,TMPPE | c.75+345G= (n.75+345G=) c.-109+53G= (n.-109+53G=) c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-5+53G= (n.-5+53G=) c.-149+345G= (n.-149+345G=) c.-160+53G= (n.-160+53G=) n.33+345G= n.108+345G= n.136+345G= n.132+345G= | |
| 3 | g.33096666C>G | CA1046625335 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>C (n.75+345G>C) c.-109+53G>C (n.-109+53G>C) c.-16+53G>C (n.-16+53G>C) c.-5+53G>C (n.-5+53G>C) c.-149+345G>C (n.-149+345G>C) c.-160+53G>C (n.-160+53G>C) n.33+345G>C n.108+345G>C n.136+345G>C n.132+345G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096666C>T | CA1356021188 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>A (n.75+345G>A) c.-109+53G>A (n.-109+53G>A) c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-5+53G>A (n.-5+53G>A) c.-149+345G>A (n.-149+345G>A) c.-160+53G>A (n.-160+53G>A) n.33+345G>A n.108+345G>A n.136+345G>A n.132+345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096667del | CA2664932648 | GLB1,TMPPE | c.75+344del (n.75+344del) c.-109+52del (n.-109+52del) c.-16+52del (n.-16+52del) c.-5+52del (n.-5+52del) c.-149+344del (n.-149+344del) c.-160+52del (n.-160+52del) n.33+344del n.108+344del n.136+344del n.132+344del | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096667G>A | CA542197747 | GLB1,TMPPE | c.75+344C>T (n.75+344C>T) c.-109+52C>T (n.-109+52C>T) c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) c.-5+52C>T (n.-5+52C>T) c.-149+344C>T (n.-149+344C>T) c.-160+52C>T (n.-160+52C>T) n.33+344C>T n.108+344C>T n.136+344C>T n.132+344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096667G= | CA1356021189 | GLB1,TMPPE | c.75+344C= (n.75+344C=) c.-109+52C= (n.-109+52C=) c.-16+52C= (n.-16+52C=) c.-5+52C= (n.-5+52C=) c.-149+344C= (n.-149+344C=) c.-160+52C= (n.-160+52C=) n.33+344C= n.108+344C= n.136+344C= n.132+344C= | |
| 3 | g.33096667G>T | CA72684943 | GLB1,TMPPE | c.75+344C>A (n.75+344C>A) c.-109+52C>A (n.-109+52C>A) c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) c.-5+52C>A (n.-5+52C>A) c.-149+344C>A (n.-149+344C>A) c.-160+52C>A (n.-160+52C>A) n.33+344C>A n.108+344C>A n.136+344C>A n.132+344C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096668C= | CA1356021190 | GLB1,TMPPE | c.75+343G= (n.75+343G=) c.-109+51G= (n.-109+51G=) c.-16+51G= (n.-16+51G=) c.-5+51G= (n.-5+51G=) c.-149+343G= (n.-149+343G=) c.-160+51G= (n.-160+51G=) n.33+343G= n.108+343G= n.136+343G= n.132+343G= | |
| 3 | g.33096668C>T | CA72684944 | GLB1,TMPPE | c.75+343G>A (n.75+343G>A) c.-109+51G>A (n.-109+51G>A) c.-16+51G>A (n.-16+51G>A) c.-5+51G>A (n.-5+51G>A) c.-149+343G>A (n.-149+343G>A) c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) n.33+343G>A n.108+343G>A n.136+343G>A n.132+343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096668dup | CA2664932649 | GLB1,TMPPE | c.75+343dup (n.75+343dup) c.-109+51dup (n.-109+51dup) c.-16+51dup (n.-16+51dup) c.-5+51dup (n.-5+51dup) c.-149+343dup (n.-149+343dup) c.-160+51dup (n.-160+51dup) n.33+343dup n.108+343dup n.136+343dup n.132+343dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096669A>G | CA2664932650 | GLB1,TMPPE | c.75+342T>C (n.75+342T>C) c.-109+50T>C (n.-109+50T>C) c.-16+50T>C (n.-16+50T>C) c.-5+50T>C (n.-5+50T>C) c.-149+342T>C (n.-149+342T>C) c.-160+50T>C (n.-160+50T>C) n.33+342T>C n.108+342T>C n.136+342T>C n.132+342T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096670A>C | CA2664932651 | GLB1,TMPPE | c.75+341T>G (n.75+341T>G) c.-109+49T>G (n.-109+49T>G) c.-16+49T>G (n.-16+49T>G) c.-5+49T>G (n.-5+49T>G) c.-149+341T>G (n.-149+341T>G) c.-160+49T>G (n.-160+49T>G) n.33+341T>G n.108+341T>G n.136+341T>G n.132+341T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096670A>G | CA2577540123 | GLB1,TMPPE | c.75+341T>C (n.75+341T>C) c.-109+49T>C (n.-109+49T>C) c.-16+49T>C (n.-16+49T>C) c.-5+49T>C (n.-5+49T>C) c.-149+341T>C (n.-149+341T>C) c.-160+49T>C (n.-160+49T>C) n.33+341T>C n.108+341T>C n.136+341T>C n.132+341T>C | |
| 3 | g.33096671C>A | CA906351933 | GLB1,TMPPE | c.75+340G>T (n.75+340G>T) c.-109+48G>T (n.-109+48G>T) c.-16+48G>T (n.-16+48G>T) c.-5+48G>T (n.-5+48G>T) c.-149+340G>T (n.-149+340G>T) c.-160+48G>T (n.-160+48G>T) n.33+340G>T n.108+340G>T n.136+340G>T n.132+340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096671C= | CA1356021191 | GLB1,TMPPE | c.75+340G= (n.75+340G=) c.-109+48G= (n.-109+48G=) c.-16+48G= (n.-16+48G=) c.-5+48G= (n.-5+48G=) c.-149+340G= (n.-149+340G=) c.-160+48G= (n.-160+48G=) n.33+340G= n.108+340G= n.136+340G= n.132+340G= | |
| 3 | g.33096671C>T | CA542197748 | GLB1,TMPPE | c.75+340G>A (n.75+340G>A) c.-109+48G>A (n.-109+48G>A) c.-16+48G>A (n.-16+48G>A) c.-5+48G>A (n.-5+48G>A) c.-149+340G>A (n.-149+340G>A) c.-160+48G>A (n.-160+48G>A) n.33+340G>A n.108+340G>A n.136+340G>A n.132+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096672T>C | CA1356021194 | GLB1,TMPPE | c.75+339A>G (n.75+339A>G) c.-109+47A>G (n.-109+47A>G) c.-16+47A>G (n.-16+47A>G) c.-5+47A>G (n.-5+47A>G) c.-149+339A>G (n.-149+339A>G) c.-160+47A>G (n.-160+47A>G) n.33+339A>G n.108+339A>G n.136+339A>G n.132+339A>G | dbSNP |
| 3 | g.33096672T>G | CA1356021193 | GLB1,TMPPE | c.75+339A>C (n.75+339A>C) c.-109+47A>C (n.-109+47A>C) c.-16+47A>C (n.-16+47A>C) c.-5+47A>C (n.-5+47A>C) c.-149+339A>C (n.-149+339A>C) c.-160+47A>C (n.-160+47A>C) n.33+339A>C n.108+339A>C n.136+339A>C n.132+339A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096672T= | CA1356021192 | GLB1,TMPPE | c.75+339A= (n.75+339A=) c.-109+47A= (n.-109+47A=) c.-16+47A= (n.-16+47A=) c.-5+47A= (n.-5+47A=) c.-149+339A= (n.-149+339A=) c.-160+47A= (n.-160+47A=) n.33+339A= n.108+339A= n.136+339A= n.132+339A= | |
| 3 | g.33096673T>C | CA906351937 | GLB1,TMPPE | c.75+338A>G (n.75+338A>G) c.-109+46A>G (n.-109+46A>G) c.-16+46A>G (n.-16+46A>G) c.-5+46A>G (n.-5+46A>G) c.-149+338A>G (n.-149+338A>G) c.-160+46A>G (n.-160+46A>G) n.33+338A>G n.108+338A>G n.136+338A>G n.132+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096673T= | CA1356021195 | GLB1,TMPPE | c.75+338A= (n.75+338A=) c.-109+46A= (n.-109+46A=) c.-16+46A= (n.-16+46A=) c.-5+46A= (n.-5+46A=) c.-149+338A= (n.-149+338A=) c.-160+46A= (n.-160+46A=) n.33+338A= n.108+338A= n.136+338A= n.132+338A= | |
| 3 | g.33096674G>A | CA2664932653 | GLB1,TMPPE | c.75+337C>T (n.75+337C>T) c.-109+45C>T (n.-109+45C>T) c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) c.-5+45C>T (n.-5+45C>T) c.-149+337C>T (n.-149+337C>T) c.-160+45C>T (n.-160+45C>T) n.33+337C>T n.108+337C>T n.136+337C>T n.132+337C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096674G>T | CA2664932652 | GLB1,TMPPE | c.75+337C>A (n.75+337C>A) c.-109+45C>A (n.-109+45C>A) c.-16+45C>A (n.-16+45C>A) c.-5+45C>A (n.-5+45C>A) c.-149+337C>A (n.-149+337C>A) c.-160+45C>A (n.-160+45C>A) n.33+337C>A n.108+337C>A n.136+337C>A n.132+337C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096675G>A | CA2664932654 | GLB1,TMPPE | c.75+336C>T (n.75+336C>T) c.-109+44C>T (n.-109+44C>T) c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) c.-5+44C>T (n.-5+44C>T) c.-149+336C>T (n.-149+336C>T) c.-160+44C>T (n.-160+44C>T) n.33+336C>T n.108+336C>T n.136+336C>T n.132+336C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096676A>G | CA2664932655 | GLB1,TMPPE | c.75+335T>C (n.75+335T>C) c.-109+43T>C (n.-109+43T>C) c.-16+43T>C (n.-16+43T>C) c.-5+43T>C (n.-5+43T>C) c.-149+335T>C (n.-149+335T>C) c.-160+43T>C (n.-160+43T>C) n.33+335T>C n.108+335T>C n.136+335T>C n.132+335T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096677A>C | CA2664932656 | GLB1,TMPPE | c.75+334T>G (n.75+334T>G) c.-109+42T>G (n.-109+42T>G) c.-16+42T>G (n.-16+42T>G) c.-5+42T>G (n.-5+42T>G) c.-149+334T>G (n.-149+334T>G) c.-160+42T>G (n.-160+42T>G) n.33+334T>G n.108+334T>G n.136+334T>G n.132+334T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096677A>G | CA2664932657 | GLB1,TMPPE | c.75+334T>C (n.75+334T>C) c.-109+42T>C (n.-109+42T>C) c.-16+42T>C (n.-16+42T>C) c.-5+42T>C (n.-5+42T>C) c.-149+334T>C (n.-149+334T>C) c.-160+42T>C (n.-160+42T>C) n.33+334T>C n.108+334T>C n.136+334T>C n.132+334T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096678T>C | CA72684945 | GLB1,TMPPE | c.75+333A>G (n.75+333A>G) c.-109+41A>G (n.-109+41A>G) c.-16+41A>G (n.-16+41A>G) c.-5+41A>G (n.-5+41A>G) c.-149+333A>G (n.-149+333A>G) c.-160+41A>G (n.-160+41A>G) n.33+333A>G n.108+333A>G n.136+333A>G n.132+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096678T= | CA1356021196 | GLB1,TMPPE | c.75+333A= (n.75+333A=) c.-109+41A= (n.-109+41A=) c.-16+41A= (n.-16+41A=) c.-5+41A= (n.-5+41A=) c.-149+333A= (n.-149+333A=) c.-160+41A= (n.-160+41A=) n.33+333A= n.108+333A= n.136+333A= n.132+333A= | |
| 3 | g.33096679C>A | CA542197749 | GLB1,TMPPE | c.75+332G>T (n.75+332G>T) c.-109+40G>T (n.-109+40G>T) c.-16+40G>T (n.-16+40G>T) c.-5+40G>T (n.-5+40G>T) c.-149+332G>T (n.-149+332G>T) c.-160+40G>T (n.-160+40G>T) n.33+332G>T n.108+332G>T n.136+332G>T n.132+332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096679C= | CA1356021197 | GLB1,TMPPE | c.75+332G= (n.75+332G=) c.-109+40G= (n.-109+40G=) c.-16+40G= (n.-16+40G=) c.-5+40G= (n.-5+40G=) c.-149+332G= (n.-149+332G=) c.-160+40G= (n.-160+40G=) n.33+332G= n.108+332G= n.136+332G= n.132+332G= | |
| 3 | g.33096680C>A | CA2664932658 | GLB1,TMPPE | c.75+331G>T (n.75+331G>T) c.-109+39G>T (n.-109+39G>T) c.-16+39G>T (n.-16+39G>T) c.-5+39G>T (n.-5+39G>T) c.-149+331G>T (n.-149+331G>T) c.-160+39G>T (n.-160+39G>T) n.33+331G>T n.108+331G>T n.136+331G>T n.132+331G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096681C>A | CA2664932659 | GLB1,TMPPE | c.75+330G>T (n.75+330G>T) c.-109+38G>T (n.-109+38G>T) c.-16+38G>T (n.-16+38G>T) c.-5+38G>T (n.-5+38G>T) c.-149+330G>T (n.-149+330G>T) c.-160+38G>T (n.-160+38G>T) n.33+330G>T n.108+330G>T n.136+330G>T n.132+330G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096681C= | CA1356021198 | GLB1,TMPPE | c.75+330G= (n.75+330G=) c.-109+38G= (n.-109+38G=) c.-16+38G= (n.-16+38G=) c.-5+38G= (n.-5+38G=) c.-149+330G= (n.-149+330G=) c.-160+38G= (n.-160+38G=) n.33+330G= n.108+330G= n.136+330G= n.132+330G= | |
| 3 | g.33096681C>T | CA72684949 | GLB1,TMPPE | c.75+330G>A (n.75+330G>A) c.-109+38G>A (n.-109+38G>A) c.-16+38G>A (n.-16+38G>A) c.-5+38G>A (n.-5+38G>A) c.-149+330G>A (n.-149+330G>A) c.-160+38G>A (n.-160+38G>A) n.33+330G>A n.108+330G>A n.136+330G>A n.132+330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096682C>A | CA2664932660 | GLB1,TMPPE | c.75+329G>T (n.75+329G>T) c.-109+37G>T (n.-109+37G>T) c.-16+37G>T (n.-16+37G>T) c.-5+37G>T (n.-5+37G>T) c.-149+329G>T (n.-149+329G>T) c.-160+37G>T (n.-160+37G>T) n.33+329G>T n.108+329G>T n.136+329G>T n.132+329G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096682C>T | CA2664932661 | GLB1,TMPPE | c.75+329G>A (n.75+329G>A) c.-109+37G>A (n.-109+37G>A) c.-16+37G>A (n.-16+37G>A) c.-5+37G>A (n.-5+37G>A) c.-149+329G>A (n.-149+329G>A) c.-160+37G>A (n.-160+37G>A) n.33+329G>A n.108+329G>A n.136+329G>A n.132+329G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096684C>A | CA2664932662 | GLB1,TMPPE | c.75+327G>T (n.75+327G>T) c.-109+35G>T (n.-109+35G>T) c.-16+35G>T (n.-16+35G>T) c.-5+35G>T (n.-5+35G>T) c.-149+327G>T (n.-149+327G>T) c.-160+35G>T (n.-160+35G>T) n.33+327G>T n.108+327G>T n.136+327G>T n.132+327G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096685C= | CA1356021199 | GLB1,TMPPE | c.75+326G= (n.75+326G=) c.-109+34G= (n.-109+34G=) c.-16+34G= (n.-16+34G=) c.-5+34G= (n.-5+34G=) c.-149+326G= (n.-149+326G=) c.-160+34G= (n.-160+34G=) n.33+326G= n.108+326G= n.136+326G= n.132+326G= | |
| 3 | g.33096685C>T | CA1356021200 | GLB1,TMPPE | c.75+326G>A (n.75+326G>A) c.-109+34G>A (n.-109+34G>A) c.-16+34G>A (n.-16+34G>A) c.-5+34G>A (n.-5+34G>A) c.-149+326G>A (n.-149+326G>A) c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) n.33+326G>A n.108+326G>A n.136+326G>A n.132+326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096686C>A | CA2664932663 | GLB1,TMPPE | c.75+325G>T (n.75+325G>T) c.-109+33G>T (n.-109+33G>T) c.-16+33G>T (n.-16+33G>T) c.-5+33G>T (n.-5+33G>T) c.-149+325G>T (n.-149+325G>T) c.-160+33G>T (n.-160+33G>T) n.33+325G>T n.108+325G>T n.136+325G>T n.132+325G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096686C>T | CA2664932664 | GLB1,TMPPE | c.75+325G>A (n.75+325G>A) c.-109+33G>A (n.-109+33G>A) c.-16+33G>A (n.-16+33G>A) c.-5+33G>A (n.-5+33G>A) c.-149+325G>A (n.-149+325G>A) c.-160+33G>A (n.-160+33G>A) n.33+325G>A n.108+325G>A n.136+325G>A n.132+325G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096687G>A | CA72684972 | GLB1,TMPPE | c.75+324C>T (n.75+324C>T) c.-109+32C>T (n.-109+32C>T) c.-16+32C>T (n.-16+32C>T) c.-5+32C>T (n.-5+32C>T) c.-149+324C>T (n.-149+324C>T) c.-160+32C>T (n.-160+32C>T) n.33+324C>T n.108+324C>T n.136+324C>T n.132+324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096687G= | CA1356021201 | GLB1,TMPPE | c.75+324C= (n.75+324C=) c.-109+32C= (n.-109+32C=) c.-16+32C= (n.-16+32C=) c.-5+32C= (n.-5+32C=) c.-149+324C= (n.-149+324C=) c.-160+32C= (n.-160+32C=) n.33+324C= n.108+324C= n.136+324C= n.132+324C= | |
| 3 | g.33096687G>T | CA2664932665 | GLB1,TMPPE | c.75+324C>A (n.75+324C>A) c.-109+32C>A (n.-109+32C>A) c.-16+32C>A (n.-16+32C>A) c.-5+32C>A (n.-5+32C>A) c.-149+324C>A (n.-149+324C>A) c.-160+32C>A (n.-160+32C>A) n.33+324C>A n.108+324C>A n.136+324C>A n.132+324C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096688G>A | CA2664932666 | GLB1,TMPPE | c.75+323C>T (n.75+323C>T) c.-109+31C>T (n.-109+31C>T) c.-16+31C>T (n.-16+31C>T) c.-5+31C>T (n.-5+31C>T) c.-149+323C>T (n.-149+323C>T) c.-160+31C>T (n.-160+31C>T) n.33+323C>T n.108+323C>T n.136+323C>T n.132+323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096688G>T | CA2664932667 | GLB1,TMPPE | c.75+323C>A (n.75+323C>A) c.-109+31C>A (n.-109+31C>A) c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) c.-5+31C>A (n.-5+31C>A) c.-149+323C>A (n.-149+323C>A) c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) n.33+323C>A n.108+323C>A n.136+323C>A n.132+323C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096689A>G | CA2664932668 | GLB1,TMPPE | c.75+322T>C (n.75+322T>C) c.-109+30T>C (n.-109+30T>C) c.-16+30T>C (n.-16+30T>C) c.-5+30T>C (n.-5+30T>C) c.-149+322T>C (n.-149+322T>C) c.-160+30T>C (n.-160+30T>C) n.33+322T>C n.108+322T>C n.136+322T>C n.132+322T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096690A>G | CA2664932669 | GLB1,TMPPE | c.75+321T>C (n.75+321T>C) c.-109+29T>C (n.-109+29T>C) c.-16+29T>C (n.-16+29T>C) c.-5+29T>C (n.-5+29T>C) c.-149+321T>C (n.-149+321T>C) c.-160+29T>C (n.-160+29T>C) n.33+321T>C n.108+321T>C n.136+321T>C n.132+321T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096692G>A | CA1356021203 | GLB1,TMPPE | c.75+319C>T (n.75+319C>T) c.-109+27C>T (n.-109+27C>T) c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-5+27C>T (n.-5+27C>T) c.-149+319C>T (n.-149+319C>T) c.-160+27C>T (n.-160+27C>T) n.33+319C>T n.108+319C>T n.136+319C>T n.132+319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096692G= | CA1356021202 | GLB1,TMPPE | c.75+319C= (n.75+319C=) c.-109+27C= (n.-109+27C=) c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-5+27C= (n.-5+27C=) c.-149+319C= (n.-149+319C=) c.-160+27C= (n.-160+27C=) n.33+319C= n.108+319C= n.136+319C= n.132+319C= | |
| 3 | g.33096692G>T | CA2664932670 | GLB1,TMPPE | c.75+319C>A (n.75+319C>A) c.-109+27C>A (n.-109+27C>A) c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-5+27C>A (n.-5+27C>A) c.-149+319C>A (n.-149+319C>A) c.-160+27C>A (n.-160+27C>A) n.33+319C>A n.108+319C>A n.136+319C>A n.132+319C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096693C>A | CA2664932671 | GLB1,TMPPE | c.75+318G>T (n.75+318G>T) c.-109+26G>T (n.-109+26G>T) c.-16+26G>T (n.-16+26G>T) c.-5+26G>T (n.-5+26G>T) c.-149+318G>T (n.-149+318G>T) c.-160+26G>T (n.-160+26G>T) n.33+318G>T n.108+318G>T n.136+318G>T n.132+318G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096696A= | CA1356021204 | GLB1,TMPPE | c.75+315T= (n.75+315T=) c.-109+23T= (n.-109+23T=) c.-16+23T= (n.-16+23T=) c.-5+23T= (n.-5+23T=) c.-149+315T= (n.-149+315T=) c.-160+23T= (n.-160+23T=) n.33+315T= n.108+315T= n.136+315T= n.132+315T= | |
| 3 | g.33096696A>C | CA2755765780 | GLB1,TMPPE | c.75+315T>G (n.75+315T>G) c.-109+23T>G (n.-109+23T>G) c.-16+23T>G (n.-16+23T>G) c.-5+23T>G (n.-5+23T>G) c.-149+315T>G (n.-149+315T>G) c.-160+23T>G (n.-160+23T>G) n.33+315T>G n.108+315T>G n.136+315T>G n.132+315T>G | |
| 3 | g.33096696A>G | CA72684998 | GLB1,TMPPE | c.75+315T>C (n.75+315T>C) c.-109+23T>C (n.-109+23T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) c.-5+23T>C (n.-5+23T>C) c.-149+315T>C (n.-149+315T>C) c.-160+23T>C (n.-160+23T>C) n.33+315T>C n.108+315T>C n.136+315T>C n.132+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096697C= | CA1356021205 | GLB1,TMPPE | c.75+314G= (n.75+314G=) c.-109+22G= (n.-109+22G=) c.-16+22G= (n.-16+22G=) c.-5+22G= (n.-5+22G=) c.-149+314G= (n.-149+314G=) c.-160+22G= (n.-160+22G=) n.33+314G= n.108+314G= n.136+314G= n.132+314G= | |
| 3 | g.33096697C>G | CA1356021206 | GLB1,TMPPE | c.75+314G>C (n.75+314G>C) c.-109+22G>C (n.-109+22G>C) c.-16+22G>C (n.-16+22G>C) c.-5+22G>C (n.-5+22G>C) c.-149+314G>C (n.-149+314G>C) c.-160+22G>C (n.-160+22G>C) n.33+314G>C n.108+314G>C n.136+314G>C n.132+314G>C | dbSNP |
| 3 | g.33096697C>T | CA1356021207 | GLB1,TMPPE | c.75+314G>A (n.75+314G>A) c.-109+22G>A (n.-109+22G>A) c.-16+22G>A (n.-16+22G>A) c.-5+22G>A (n.-5+22G>A) c.-149+314G>A (n.-149+314G>A) c.-160+22G>A (n.-160+22G>A) n.33+314G>A n.108+314G>A n.136+314G>A n.132+314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096698T>G | CA2540380088 | GLB1,TMPPE | c.75+313A>C (n.75+313A>C) c.-109+21A>C (n.-109+21A>C) c.-16+21A>C (n.-16+21A>C) c.-5+21A>C (n.-5+21A>C) c.-149+313A>C (n.-149+313A>C) c.-160+21A>C (n.-160+21A>C) n.33+313A>C n.108+313A>C n.136+313A>C n.132+313A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096699T>C | CA2664932673 | GLB1,TMPPE | c.75+312A>G (n.75+312A>G) c.-109+20A>G (n.-109+20A>G) c.-16+20A>G (n.-16+20A>G) c.-5+20A>G (n.-5+20A>G) c.-149+312A>G (n.-149+312A>G) c.-160+20A>G (n.-160+20A>G) n.33+312A>G n.108+312A>G n.136+312A>G n.132+312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096699T>G | CA2664932672 | GLB1,TMPPE | c.75+312A>C (n.75+312A>C) c.-109+20A>C (n.-109+20A>C) c.-16+20A>C (n.-16+20A>C) c.-5+20A>C (n.-5+20A>C) c.-149+312A>C (n.-149+312A>C) c.-160+20A>C (n.-160+20A>C) n.33+312A>C n.108+312A>C n.136+312A>C n.132+312A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096700A>G | CA2664932674 | GLB1,TMPPE | c.75+311T>C (n.75+311T>C) c.-109+19T>C (n.-109+19T>C) c.-16+19T>C (n.-16+19T>C) c.-5+19T>C (n.-5+19T>C) c.-149+311T>C (n.-149+311T>C) c.-160+19T>C (n.-160+19T>C) n.33+311T>C n.108+311T>C n.136+311T>C n.132+311T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096701G>A | CA2577540124 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>T (n.75+310C>T) c.-109+18C>T (n.-109+18C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.-5+18C>T (n.-5+18C>T) c.-149+310C>T (n.-149+310C>T) c.-160+18C>T (n.-160+18C>T) n.33+310C>T n.108+310C>T n.136+310C>T n.132+310C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096701G>C | CA72685005 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>G (n.75+310C>G) c.-109+18C>G (n.-109+18C>G) c.-16+18C>G (n.-16+18C>G) c.-5+18C>G (n.-5+18C>G) c.-149+310C>G (n.-149+310C>G) c.-160+18C>G (n.-160+18C>G) n.33+310C>G n.108+310C>G n.136+310C>G n.132+310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096701G= | CA1356021208 | GLB1,TMPPE | c.75+310C= (n.75+310C=) c.-109+18C= (n.-109+18C=) c.-16+18C= (n.-16+18C=) c.-5+18C= (n.-5+18C=) c.-149+310C= (n.-149+310C=) c.-160+18C= (n.-160+18C=) n.33+310C= n.108+310C= n.136+310C= n.132+310C= | |
| 3 | g.33096701G>T | CA2664932675 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>A (n.75+310C>A) c.-109+18C>A (n.-109+18C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.-5+18C>A (n.-5+18C>A) c.-149+310C>A (n.-149+310C>A) c.-160+18C>A (n.-160+18C>A) n.33+310C>A n.108+310C>A n.136+310C>A n.132+310C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096702G>A | CA1356021209 | GLB1,TMPPE | c.75+309C>T (n.75+309C>T) c.-109+17C>T (n.-109+17C>T) c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-5+17C>T (n.-5+17C>T) c.-149+309C>T (n.-149+309C>T) c.-160+17C>T (n.-160+17C>T) n.33+309C>T n.108+309C>T n.136+309C>T n.132+309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096702G= | CA1356021210 | GLB1,TMPPE | c.75+309C= (n.75+309C=) c.-109+17C= (n.-109+17C=) c.-16+17C= (n.-16+17C=) c.-5+17C= (n.-5+17C=) c.-149+309C= (n.-149+309C=) c.-160+17C= (n.-160+17C=) n.33+309C= n.108+309C= n.136+309C= n.132+309C= | |
| 3 | g.33096703A>C | CA2664932676 | GLB1,TMPPE | c.75+308T>G (n.75+308T>G) c.-109+16T>G (n.-109+16T>G) c.-16+16T>G (n.-16+16T>G) c.-5+16T>G (n.-5+16T>G) c.-149+308T>G (n.-149+308T>G) c.-160+16T>G (n.-160+16T>G) n.33+308T>G n.108+308T>G n.136+308T>G n.132+308T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096703A>G | CA2664932677 | GLB1,TMPPE | c.75+308T>C (n.75+308T>C) c.-109+16T>C (n.-109+16T>C) c.-16+16T>C (n.-16+16T>C) c.-5+16T>C (n.-5+16T>C) c.-149+308T>C (n.-149+308T>C) c.-160+16T>C (n.-160+16T>C) n.33+308T>C n.108+308T>C n.136+308T>C n.132+308T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096707G>A | CA1356021212 | GLB1,TMPPE | c.75+304C>T (n.75+304C>T) c.-109+12C>T (n.-109+12C>T) c.-16+12C>T (n.-16+12C>T) c.-5+12C>T (n.-5+12C>T) c.-149+304C>T (n.-149+304C>T) c.-160+12C>T (n.-160+12C>T) n.33+304C>T n.108+304C>T n.136+304C>T n.132+304C>T | dbSNP |
| 3 | g.33096707G= | CA1356021211 | GLB1,TMPPE | c.75+304C= (n.75+304C=) c.-109+12C= (n.-109+12C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.-5+12C= (n.-5+12C=) c.-149+304C= (n.-149+304C=) c.-160+12C= (n.-160+12C=) n.33+304C= n.108+304C= n.136+304C= n.132+304C= | |
| 3 | g.33096707G>T | CA2664932678 | GLB1,TMPPE | c.75+304C>A (n.75+304C>A) c.-109+12C>A (n.-109+12C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-5+12C>A (n.-5+12C>A) c.-149+304C>A (n.-149+304C>A) c.-160+12C>A (n.-160+12C>A) n.33+304C>A n.108+304C>A n.136+304C>A n.132+304C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096707_33096708delinsGT | CA1356021213 | GLB1,TMPPE | c.75+303_75+304delinsAC (n.75+303_75+304delinsAC) c.-109+11_-109+12delinsAC (n.-109+11_-109+12delinsAC) c.-16+11_-16+12delinsAC (n.-16+11_-16+12delinsAC) c.-5+11_-5+12delinsAC (n.-5+11_-5+12delinsAC) c.-149+303_-149+304delinsAC (n.-149+303_-149+304delinsAC) c.-160+11_-160+12delinsAC (n.-160+11_-160+12delinsAC) n.33+303_33+304delinsAC n.108+303_108+304delinsAC n.136+303_136+304delinsAC n.132+303_132+304delinsAC | |
| 3 | g.33096708T>C | CA72685010 | GLB1,TMPPE | c.75+303A>G (n.75+303A>G) c.-109+11A>G (n.-109+11A>G) c.-16+11A>G (n.-16+11A>G) c.-5+11A>G (n.-5+11A>G) c.-149+303A>G (n.-149+303A>G) c.-160+11A>G (n.-160+11A>G) n.33+303A>G n.108+303A>G n.136+303A>G n.132+303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096708T= | CA1356021215 | GLB1,TMPPE | c.75+303A= (n.75+303A=) c.-109+11A= (n.-109+11A=) c.-16+11A= (n.-16+11A=) c.-5+11A= (n.-5+11A=) c.-149+303A= (n.-149+303A=) c.-160+11A= (n.-160+11A=) n.33+303A= n.108+303A= n.136+303A= n.132+303A= | |
| 3 | g.33096710del | CA1356021214 | GLB1,TMPPE | c.75+303del (n.75+303del) c.-109+11del (n.-109+11del) c.-16+11del (n.-16+11del) c.-5+11del (n.-5+11del) c.-149+303del (n.-149+303del) c.-160+11del (n.-160+11del) n.33+303del n.108+303del n.136+303del n.132+303del | dbSNP |
| 3 | g.33096709T>C | CA542197750 | GLB1,TMPPE | c.75+302A>G (n.75+302A>G) c.-109+10A>G (n.-109+10A>G) c.-16+10A>G (n.-16+10A>G) c.-5+10A>G (n.-5+10A>G) c.-149+302A>G (n.-149+302A>G) c.-160+10A>G (n.-160+10A>G) n.33+302A>G n.108+302A>G n.136+302A>G n.132+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096709T= | CA1356021216 | GLB1,TMPPE | c.75+302A= (n.75+302A=) c.-109+10A= (n.-109+10A=) c.-16+10A= (n.-16+10A=) c.-5+10A= (n.-5+10A=) c.-149+302A= (n.-149+302A=) c.-160+10A= (n.-160+10A=) n.33+302A= n.108+302A= n.136+302A= n.132+302A= | |
| 3 | g.33096712C>T | CA2664932679 | GLB1,TMPPE | c.75+299G>A (n.75+299G>A) c.-109+7G>A (n.-109+7G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-5+7G>A (n.-5+7G>A) c.-149+299G>A (n.-149+299G>A) c.-160+7G>A (n.-160+7G>A) n.33+299G>A n.108+299G>A n.136+299G>A n.132+299G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096713A= | CA1356021217 | GLB1,TMPPE | c.75+298T= (n.75+298T=) c.-109+6T= (n.-109+6T=) c.-16+6T= (n.-16+6T=) c.-5+6T= (n.-5+6T=) c.-149+298T= (n.-149+298T=) c.-160+6T= (n.-160+6T=) n.33+298T= n.108+298T= n.136+298T= n.132+298T= | |
| 3 | g.33096713A>G | CA906351948 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>C (n.75+298T>C) c.-109+6T>C (n.-109+6T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-5+6T>C (n.-5+6T>C) c.-149+298T>C (n.-149+298T>C) c.-160+6T>C (n.-160+6T>C) n.33+298T>C n.108+298T>C n.136+298T>C n.132+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096713A>T | CA2664932680 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>A (n.75+298T>A) c.-109+6T>A (n.-109+6T>A) c.-16+6T>A (n.-16+6T>A) c.-5+6T>A (n.-5+6T>A) c.-149+298T>A (n.-149+298T>A) c.-160+6T>A (n.-160+6T>A) n.33+298T>A n.108+298T>A n.136+298T>A n.132+298T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096714C>T | CA2664932681 | GLB1,TMPPE | c.75+297G>A (n.75+297G>A) c.-109+5G>A (n.-109+5G>A) c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-5+5G>A (n.-5+5G>A) c.-149+297G>A (n.-149+297G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) n.33+297G>A n.108+297G>A n.136+297G>A n.132+297G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096715G>A | CA2664932682 | GLB1,TMPPE | c.75+296C>T (n.75+296C>T) c.-109+4C>T (n.-109+4C>T) c.-16+4C>T (n.-16+4C>T) c.-5+4C>T (n.-5+4C>T) c.-149+296C>T (n.-149+296C>T) c.-160+4C>T (n.-160+4C>T) n.33+296C>T n.108+296C>T n.136+296C>T n.132+296C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096715G= | CA1356021219 | GLB1,TMPPE | c.75+296C= (n.75+296C=) c.-109+4C= (n.-109+4C=) c.-16+4C= (n.-16+4C=) c.-5+4C= (n.-5+4C=) c.-149+296C= (n.-149+296C=) c.-160+4C= (n.-160+4C=) n.33+296C= n.108+296C= n.136+296C= n.132+296C= | |
| 3 | g.33096715G>T | CA1356021218 | GLB1,TMPPE | c.75+296C>A (n.75+296C>A) c.-109+4C>A (n.-109+4C>A) c.-16+4C>A (n.-16+4C>A) c.-5+4C>A (n.-5+4C>A) c.-149+296C>A (n.-149+296C>A) c.-160+4C>A (n.-160+4C>A) n.33+296C>A n.108+296C>A n.136+296C>A n.132+296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33096716C>A | CA1046625351 | GLB1,TMPPE | c.75+295G>T (n.75+295G>T) c.-109+3G>T (n.-109+3G>T) c.-16+3G>T (n.-16+3G>T) c.-5+3G>T (n.-5+3G>T) c.-149+295G>T (n.-149+295G>T) c.-160+3G>T (n.-160+3G>T) n.33+295G>T n.108+295G>T n.136+295G>T n.132+295G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096716C= | CA1356021220 | GLB1,TMPPE | c.75+295G= (n.75+295G=) c.-109+3G= (n.-109+3G=) c.-16+3G= (n.-16+3G=) c.-5+3G= (n.-5+3G=) c.-149+295G= (n.-149+295G=) c.-160+3G= (n.-160+3G=) n.33+295G= n.108+295G= n.136+295G= n.132+295G= | |
| 3 | g.33096716C>T | CA2664932683 | GLB1,TMPPE | c.75+295G>A (n.75+295G>A) c.-109+3G>A (n.-109+3G>A) c.-16+3G>A (n.-16+3G>A) c.-5+3G>A (n.-5+3G>A) c.-149+295G>A (n.-149+295G>A) c.-160+3G>A (n.-160+3G>A) n.33+295G>A n.108+295G>A n.136+295G>A n.132+295G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096719C>A | CA2664932684 | GLB1,TMPPE | c.75+292G>T (n.75+292G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-149+292G>T (n.-149+292G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.33+292G>T n.108+292G>T n.136+292G>T n.132+292G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096719C>G | CA2664932685 | GLB1,TMPPE | c.75+292G>C (n.75+292G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-149+292G>C (n.-149+292G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.33+292G>C n.108+292G>C n.136+292G>C n.132+292G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096720T>C | CA2664932686 | GLB1,TMPPE | c.75+291A>G (n.75+291A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-149+291A>G (n.-149+291A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.33+291A>G n.108+291A>G n.136+291A>G n.132+291A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096721C>A | CA72685015 | GLB1,TMPPE | c.75+290G>T (n.75+290G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-149+290G>T (n.-149+290G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.33+290G>T n.108+290G>T n.136+290G>T n.132+290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096721C= | CA1356021221 | GLB1,TMPPE | c.75+290G= (n.75+290G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-7G= (n.-7G=) c.-149+290G= (n.-149+290G=) c.-162G= (n.-162G=) n.33+290G= n.108+290G= n.136+290G= n.132+290G= | |
| 3 | g.33096722G>A | CA2664932687 | GLB1,TMPPE | c.75+289C>T (n.75+289C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-149+289C>T (n.-149+289C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.33+289C>T n.108+289C>T n.136+289C>T n.132+289C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096722G>T | CA2664932688 | GLB1,TMPPE | c.75+289C>A (n.75+289C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-149+289C>A (n.-149+289C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.33+289C>A n.108+289C>A n.136+289C>A n.132+289C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096725T>C | CA72685020 | GLB1,TMPPE | c.75+286A>G (n.75+286A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-149+286A>G (n.-149+286A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.33+286A>G n.108+286A>G n.136+286A>G n.132+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096725T= | CA1356021222 | GLB1,TMPPE | c.75+286A= (n.75+286A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-22A= (n.-22A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-149+286A= (n.-149+286A=) c.-166A= (n.-166A=) n.33+286A= n.108+286A= n.136+286A= n.132+286A= | |
| 3 | g.33096725_33096737del | CA2595213215 | GLB1,TMPPE | c.75+274_75+286del (n.75+274_75+286del) c.-127_-115del (n.-127_-115del) c.-34_-22del (n.-34_-22del) c.-23_-11del (n.-23_-11del) c.-149+274_-149+286del (n.-149+274_-149+286del) c.-178_-166del (n.-178_-166del) n.33+274_33+286del n.108+274_108+286del n.136+274_136+286del n.132+274_132+286del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096727A= | CA1356021223 | GLB1,TMPPE | c.75+284T= (n.75+284T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-24T= (n.-24T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-149+284T= (n.-149+284T=) c.-168T= (n.-168T=) n.33+284T= n.108+284T= n.136+284T= n.132+284T= | |
| 3 | g.33096727A>G | CA906351953 | GLB1,TMPPE | c.75+284T>C (n.75+284T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-149+284T>C (n.-149+284T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.33+284T>C n.108+284T>C n.136+284T>C n.132+284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096728dup | CA2577540125 | GLB1,TMPPE | c.75+284dup (n.75+284dup) c.-117dup (n.-117dup) c.-24dup (n.-24dup) c.-13dup (n.-13dup) c.-149+284dup (n.-149+284dup) c.-168dup (n.-168dup) n.33+284dup n.108+284dup n.136+284dup n.132+284dup | |
| 3 | g.33096728A= | CA1356021224 | GLB1,TMPPE | c.75+283T= (n.75+283T=) c.-118T= (n.-118T=) c.-25T= (n.-25T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-149+283T= (n.-149+283T=) c.-169T= (n.-169T=) n.33+283T= n.108+283T= n.136+283T= n.132+283T= | |
| 3 | g.33096728A>G | CA1046625356 | GLB1,TMPPE | c.75+283T>C (n.75+283T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-149+283T>C (n.-149+283T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.33+283T>C n.108+283T>C n.136+283T>C n.132+283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096730A>C | CA2664932690 | GLB1,TMPPE | c.75+281T>G (n.75+281T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-149+281T>G (n.-149+281T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.33+281T>G n.108+281T>G n.136+281T>G n.132+281T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096730A>G | CA2664932689 | GLB1,TMPPE | c.75+281T>C (n.75+281T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-149+281T>C (n.-149+281T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.33+281T>C n.108+281T>C n.136+281T>C n.132+281T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33096731C= | CA1356021225 | GLB1,TMPPE | c.75+280G= (n.75+280G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-28G= (n.-28G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-149+280G= (n.-149+280G=) c.-172G= (n.-172G=) n.33+280G= n.108+280G= n.136+280G= n.132+280G= | |
| 3 | g.33096731C>T | CA1046625362 | GLB1,TMPPE | c.75+280G>A (n.75+280G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-149+280G>A (n.-149+280G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.33+280G>A n.108+280G>A n.136+280G>A n.132+280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096732C= | CA1356021226 | GLB1,TMPPE | c.75+279G= (n.75+279G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-149+279G= (n.-149+279G=) c.-173G= (n.-173G=) n.33+279G= n.108+279G= n.136+279G= n.132+279G= | |
| 3 | g.33096732C>G | CA72685024 | GLB1,TMPPE | c.75+279G>C (n.75+279G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-149+279G>C (n.-149+279G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.33+279G>C n.108+279G>C n.136+279G>C n.132+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096733T>A | CA72685025 | GLB1,TMPPE | c.75+278A>T (n.75+278A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-149+278A>T (n.-149+278A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.33+278A>T n.108+278A>T n.136+278A>T n.132+278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33096733T= | CA1356021227 | GLB1,TMPPE | c.75+278A= (n.75+278A=) c.-123A= (n.-123A=) c.-30A= (n.-30A=) c.-19A= (n.-19A=) c.-149+278A= (n.-149+278A=) c.-174A= (n.-174A=) n.33+278A= n.108+278A= n.136+278A= n.132+278A= | |
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| 3 | g.33096734C= | CA1356021228 | GLB1,TMPPE | c.75+277G= (n.75+277G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-149+277G= (n.-149+277G=) c.-175G= (n.-175G=) n.33+277G= n.108+277G= n.136+277G= n.132+277G= | |
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| 3 | g.33096734C>T | CA72685029 | GLB1,TMPPE | c.75+277G>A (n.75+277G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-149+277G>A (n.-149+277G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.33+277G>A n.108+277G>A n.136+277G>A n.132+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |