Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33096612_33096636delinsCAACTGGGAAAGCGAGGGCGCCCCA | CA1356021160 | GLB1,TMPPE | c.75+375_75+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.75+375_75+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-109+83_-109+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-109+83_-109+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-16+83_-16+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-16+83_-16+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-5+83_-5+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-5+83_-5+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-149+375_-149+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-149+375_-149+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) c.-160+83_-160+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG (n.-160+83_-160+107delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG) n.33+375_33+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.108+375_108+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.136+375_136+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG n.132+375_132+399delinsTGGGGCGCCCTCGCTTTCCCAGTTG | |
3 | g.33096616_33096639del | CA906351865 | GLB1,TMPPE | c.75+375_75+398del (n.75+375_75+398del) c.-109+83_-109+106del (n.-109+83_-109+106del) c.-16+83_-16+106del (n.-16+83_-16+106del) c.-5+83_-5+106del (n.-5+83_-5+106del) c.-149+375_-149+398del (n.-149+375_-149+398del) c.-160+83_-160+106del (n.-160+83_-160+106del) n.33+375_33+398del n.108+375_108+398del n.136+375_136+398del n.132+375_132+398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096614A= | CA1356021163 | GLB1,TMPPE | c.75+397T= (n.75+397T=) c.-109+105T= (n.-109+105T=) c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-5+105T= (n.-5+105T=) c.-149+397T= (n.-149+397T=) c.-160+105T= (n.-160+105T=) n.33+397T= n.108+397T= n.136+397T= n.132+397T= | |
3 | g.33096614A>G | CA1046625307 | GLB1,TMPPE | c.75+397T>C (n.75+397T>C) c.-109+105T>C (n.-109+105T>C) c.-16+105T>C (n.-16+105T>C) c.-5+105T>C (n.-5+105T>C) c.-149+397T>C (n.-149+397T>C) c.-160+105T>C (n.-160+105T>C) n.33+397T>C n.108+397T>C n.136+397T>C n.132+397T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096615C>A | CA2664932599 | GLB1,TMPPE | c.75+396G>T (n.75+396G>T) c.-109+104G>T (n.-109+104G>T) c.-16+104G>T (n.-16+104G>T) c.-5+104G>T (n.-5+104G>T) c.-149+396G>T (n.-149+396G>T) c.-160+104G>T (n.-160+104G>T) n.33+396G>T n.108+396G>T n.136+396G>T n.132+396G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096615C>T | CA2664932600 | GLB1,TMPPE | c.75+396G>A (n.75+396G>A) c.-109+104G>A (n.-109+104G>A) c.-16+104G>A (n.-16+104G>A) c.-5+104G>A (n.-5+104G>A) c.-149+396G>A (n.-149+396G>A) c.-160+104G>A (n.-160+104G>A) n.33+396G>A n.108+396G>A n.136+396G>A n.132+396G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096616T>C | CA72684927 | GLB1,TMPPE | c.75+395A>G (n.75+395A>G) c.-109+103A>G (n.-109+103A>G) c.-16+103A>G (n.-16+103A>G) c.-5+103A>G (n.-5+103A>G) c.-149+395A>G (n.-149+395A>G) c.-160+103A>G (n.-160+103A>G) n.33+395A>G n.108+395A>G n.136+395A>G n.132+395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096616T= | CA1356021164 | GLB1,TMPPE | c.75+395A= (n.75+395A=) c.-109+103A= (n.-109+103A=) c.-16+103A= (n.-16+103A=) c.-5+103A= (n.-5+103A=) c.-149+395A= (n.-149+395A=) c.-160+103A= (n.-160+103A=) n.33+395A= n.108+395A= n.136+395A= n.132+395A= | |
3 | g.33096617G>A | CA2664932601 | GLB1,TMPPE | c.75+394C>T (n.75+394C>T) c.-109+102C>T (n.-109+102C>T) c.-16+102C>T (n.-16+102C>T) c.-5+102C>T (n.-5+102C>T) c.-149+394C>T (n.-149+394C>T) c.-160+102C>T (n.-160+102C>T) n.33+394C>T n.108+394C>T n.136+394C>T n.132+394C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096617G>T | CA2664932602 | GLB1,TMPPE | c.75+394C>A (n.75+394C>A) c.-109+102C>A (n.-109+102C>A) c.-16+102C>A (n.-16+102C>A) c.-5+102C>A (n.-5+102C>A) c.-149+394C>A (n.-149+394C>A) c.-160+102C>A (n.-160+102C>A) n.33+394C>A n.108+394C>A n.136+394C>A n.132+394C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096618G>A | CA2664932603 | GLB1,TMPPE | c.75+393C>T (n.75+393C>T) c.-109+101C>T (n.-109+101C>T) c.-16+101C>T (n.-16+101C>T) c.-5+101C>T (n.-5+101C>T) c.-149+393C>T (n.-149+393C>T) c.-160+101C>T (n.-160+101C>T) n.33+393C>T n.108+393C>T n.136+393C>T n.132+393C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096618G>T | CA2664932604 | GLB1,TMPPE | c.75+393C>A (n.75+393C>A) c.-109+101C>A (n.-109+101C>A) c.-16+101C>A (n.-16+101C>A) c.-5+101C>A (n.-5+101C>A) c.-149+393C>A (n.-149+393C>A) c.-160+101C>A (n.-160+101C>A) n.33+393C>A n.108+393C>A n.136+393C>A n.132+393C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096619G>A | CA2577540111 | GLB1,TMPPE | c.75+392C>T (n.75+392C>T) c.-109+100C>T (n.-109+100C>T) c.-16+100C>T (n.-16+100C>T) c.-5+100C>T (n.-5+100C>T) c.-149+392C>T (n.-149+392C>T) c.-160+100C>T (n.-160+100C>T) n.33+392C>T n.108+392C>T n.136+392C>T n.132+392C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096619G>C | CA72684930 | GLB1,TMPPE | c.75+392C>G (n.75+392C>G) c.-109+100C>G (n.-109+100C>G) c.-16+100C>G (n.-16+100C>G) c.-5+100C>G (n.-5+100C>G) c.-149+392C>G (n.-149+392C>G) c.-160+100C>G (n.-160+100C>G) n.33+392C>G n.108+392C>G n.136+392C>G n.132+392C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096619G= | CA1356021165 | GLB1,TMPPE | c.75+392C= (n.75+392C=) c.-109+100C= (n.-109+100C=) c.-16+100C= (n.-16+100C=) c.-5+100C= (n.-5+100C=) c.-149+392C= (n.-149+392C=) c.-160+100C= (n.-160+100C=) n.33+392C= n.108+392C= n.136+392C= n.132+392C= | |
3 | g.33096620A>C | CA2664932605 | GLB1,TMPPE | c.75+391T>G (n.75+391T>G) c.-109+99T>G (n.-109+99T>G) c.-16+99T>G (n.-16+99T>G) c.-5+99T>G (n.-5+99T>G) c.-149+391T>G (n.-149+391T>G) c.-160+99T>G (n.-160+99T>G) n.33+391T>G n.108+391T>G n.136+391T>G n.132+391T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096620A>G | CA2664932606 | GLB1,TMPPE | c.75+391T>C (n.75+391T>C) c.-109+99T>C (n.-109+99T>C) c.-16+99T>C (n.-16+99T>C) c.-5+99T>C (n.-5+99T>C) c.-149+391T>C (n.-149+391T>C) c.-160+99T>C (n.-160+99T>C) n.33+391T>C n.108+391T>C n.136+391T>C n.132+391T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096621A>C | CA2664932607 | GLB1,TMPPE | c.75+390T>G (n.75+390T>G) c.-109+98T>G (n.-109+98T>G) c.-16+98T>G (n.-16+98T>G) c.-5+98T>G (n.-5+98T>G) c.-149+390T>G (n.-149+390T>G) c.-160+98T>G (n.-160+98T>G) n.33+390T>G n.108+390T>G n.136+390T>G n.132+390T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096621A>G | CA2755765778 | GLB1,TMPPE | c.75+390T>C (n.75+390T>C) c.-109+98T>C (n.-109+98T>C) c.-16+98T>C (n.-16+98T>C) c.-5+98T>C (n.-5+98T>C) c.-149+390T>C (n.-149+390T>C) c.-160+98T>C (n.-160+98T>C) n.33+390T>C n.108+390T>C n.136+390T>C n.132+390T>C | |
3 | g.33096622A= | CA1356021166 | GLB1,TMPPE | c.75+389T= (n.75+389T=) c.-109+97T= (n.-109+97T=) c.-16+97T= (n.-16+97T=) c.-5+97T= (n.-5+97T=) c.-149+389T= (n.-149+389T=) c.-160+97T= (n.-160+97T=) n.33+389T= n.108+389T= n.136+389T= n.132+389T= | |
3 | g.33096622A>G | CA72684934 | GLB1,TMPPE | c.75+389T>C (n.75+389T>C) c.-109+97T>C (n.-109+97T>C) c.-16+97T>C (n.-16+97T>C) c.-5+97T>C (n.-5+97T>C) c.-149+389T>C (n.-149+389T>C) c.-160+97T>C (n.-160+97T>C) n.33+389T>C n.108+389T>C n.136+389T>C n.132+389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096623G>A | CA2664932608 | GLB1,TMPPE | c.75+388C>T (n.75+388C>T) c.-109+96C>T (n.-109+96C>T) c.-16+96C>T (n.-16+96C>T) c.-5+96C>T (n.-5+96C>T) c.-149+388C>T (n.-149+388C>T) c.-160+96C>T (n.-160+96C>T) n.33+388C>T n.108+388C>T n.136+388C>T n.132+388C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096624C>A | CA2664932609 | GLB1,TMPPE | c.75+387G>T (n.75+387G>T) c.-109+95G>T (n.-109+95G>T) c.-16+95G>T (n.-16+95G>T) c.-5+95G>T (n.-5+95G>T) c.-149+387G>T (n.-149+387G>T) c.-160+95G>T (n.-160+95G>T) n.33+387G>T n.108+387G>T n.136+387G>T n.132+387G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096624C= | CA1356021168 | GLB1,TMPPE | c.75+387G= (n.75+387G=) c.-109+95G= (n.-109+95G=) c.-16+95G= (n.-16+95G=) c.-5+95G= (n.-5+95G=) c.-149+387G= (n.-149+387G=) c.-160+95G= (n.-160+95G=) n.33+387G= n.108+387G= n.136+387G= n.132+387G= | |
3 | g.33096624C>G | CA1356021167 | GLB1,TMPPE | c.75+387G>C (n.75+387G>C) c.-109+95G>C (n.-109+95G>C) c.-16+95G>C (n.-16+95G>C) c.-5+95G>C (n.-5+95G>C) c.-149+387G>C (n.-149+387G>C) c.-160+95G>C (n.-160+95G>C) n.33+387G>C n.108+387G>C n.136+387G>C n.132+387G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096624C>T | CA2577540112 | GLB1,TMPPE | c.75+387G>A (n.75+387G>A) c.-109+95G>A (n.-109+95G>A) c.-16+95G>A (n.-16+95G>A) c.-5+95G>A (n.-5+95G>A) c.-149+387G>A (n.-149+387G>A) c.-160+95G>A (n.-160+95G>A) n.33+387G>A n.108+387G>A n.136+387G>A n.132+387G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096625G>A | CA906351880 | GLB1,TMPPE | c.75+386C>T (n.75+386C>T) c.-109+94C>T (n.-109+94C>T) c.-16+94C>T (n.-16+94C>T) c.-5+94C>T (n.-5+94C>T) c.-149+386C>T (n.-149+386C>T) c.-160+94C>T (n.-160+94C>T) n.33+386C>T n.108+386C>T n.136+386C>T n.132+386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096625G= | CA1356021169 | GLB1,TMPPE | c.75+386C= (n.75+386C=) c.-109+94C= (n.-109+94C=) c.-16+94C= (n.-16+94C=) c.-5+94C= (n.-5+94C=) c.-149+386C= (n.-149+386C=) c.-160+94C= (n.-160+94C=) n.33+386C= n.108+386C= n.136+386C= n.132+386C= | |
3 | g.33096625G>T | CA542197743 | GLB1,TMPPE | c.75+386C>A (n.75+386C>A) c.-109+94C>A (n.-109+94C>A) c.-16+94C>A (n.-16+94C>A) c.-5+94C>A (n.-5+94C>A) c.-149+386C>A (n.-149+386C>A) c.-160+94C>A (n.-160+94C>A) n.33+386C>A n.108+386C>A n.136+386C>A n.132+386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096626A>T | CA2664932610 | GLB1,TMPPE | c.75+385T>A (n.75+385T>A) c.-109+93T>A (n.-109+93T>A) c.-16+93T>A (n.-16+93T>A) c.-5+93T>A (n.-5+93T>A) c.-149+385T>A (n.-149+385T>A) c.-160+93T>A (n.-160+93T>A) n.33+385T>A n.108+385T>A n.136+385T>A n.132+385T>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096628G>A | CA1046625317 | GLB1,TMPPE | c.75+383C>T (n.75+383C>T) c.-109+91C>T (n.-109+91C>T) c.-16+91C>T (n.-16+91C>T) c.-5+91C>T (n.-5+91C>T) c.-149+383C>T (n.-149+383C>T) c.-160+91C>T (n.-160+91C>T) n.33+383C>T n.108+383C>T n.136+383C>T n.132+383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096628G= | CA1356021170 | GLB1,TMPPE | c.75+383C= (n.75+383C=) c.-109+91C= (n.-109+91C=) c.-16+91C= (n.-16+91C=) c.-5+91C= (n.-5+91C=) c.-149+383C= (n.-149+383C=) c.-160+91C= (n.-160+91C=) n.33+383C= n.108+383C= n.136+383C= n.132+383C= | |
3 | g.33096628G>T | CA2664932611 | GLB1,TMPPE | c.75+383C>A (n.75+383C>A) c.-109+91C>A (n.-109+91C>A) c.-16+91C>A (n.-16+91C>A) c.-5+91C>A (n.-5+91C>A) c.-149+383C>A (n.-149+383C>A) c.-160+91C>A (n.-160+91C>A) n.33+383C>A n.108+383C>A n.136+383C>A n.132+383C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096629G>A | CA906351886 | GLB1,TMPPE | c.75+382C>T (n.75+382C>T) c.-109+90C>T (n.-109+90C>T) c.-16+90C>T (n.-16+90C>T) c.-5+90C>T (n.-5+90C>T) c.-149+382C>T (n.-149+382C>T) c.-160+90C>T (n.-160+90C>T) n.33+382C>T n.108+382C>T n.136+382C>T n.132+382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096629G= | CA1356021171 | GLB1,TMPPE | c.75+382C= (n.75+382C=) c.-109+90C= (n.-109+90C=) c.-16+90C= (n.-16+90C=) c.-5+90C= (n.-5+90C=) c.-149+382C= (n.-149+382C=) c.-160+90C= (n.-160+90C=) n.33+382C= n.108+382C= n.136+382C= n.132+382C= | |
3 | g.33096629G>T | CA2577540113 | GLB1,TMPPE | c.75+382C>A (n.75+382C>A) c.-109+90C>A (n.-109+90C>A) c.-16+90C>A (n.-16+90C>A) c.-5+90C>A (n.-5+90C>A) c.-149+382C>A (n.-149+382C>A) c.-160+90C>A (n.-160+90C>A) n.33+382C>A n.108+382C>A n.136+382C>A n.132+382C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096630C>A | CA2664932612 | GLB1,TMPPE | c.75+381G>T (n.75+381G>T) c.-109+89G>T (n.-109+89G>T) c.-16+89G>T (n.-16+89G>T) c.-5+89G>T (n.-5+89G>T) c.-149+381G>T (n.-149+381G>T) c.-160+89G>T (n.-160+89G>T) n.33+381G>T n.108+381G>T n.136+381G>T n.132+381G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096630C>G | CA2577540114 | GLB1,TMPPE | c.75+381G>C (n.75+381G>C) c.-109+89G>C (n.-109+89G>C) c.-16+89G>C (n.-16+89G>C) c.-5+89G>C (n.-5+89G>C) c.-149+381G>C (n.-149+381G>C) c.-160+89G>C (n.-160+89G>C) n.33+381G>C n.108+381G>C n.136+381G>C n.132+381G>C | dbSNP |
3 | g.33096630C>T | CA2664932613 | GLB1,TMPPE | c.75+381G>A (n.75+381G>A) c.-109+89G>A (n.-109+89G>A) c.-16+89G>A (n.-16+89G>A) c.-5+89G>A (n.-5+89G>A) c.-149+381G>A (n.-149+381G>A) c.-160+89G>A (n.-160+89G>A) n.33+381G>A n.108+381G>A n.136+381G>A n.132+381G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096631G>A | CA906351890 | GLB1,TMPPE | c.75+380C>T (n.75+380C>T) c.-109+88C>T (n.-109+88C>T) c.-16+88C>T (n.-16+88C>T) c.-5+88C>T (n.-5+88C>T) c.-149+380C>T (n.-149+380C>T) c.-160+88C>T (n.-160+88C>T) n.33+380C>T n.108+380C>T n.136+380C>T n.132+380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096631G= | CA1356021172 | GLB1,TMPPE | c.75+380C= (n.75+380C=) c.-109+88C= (n.-109+88C=) c.-16+88C= (n.-16+88C=) c.-5+88C= (n.-5+88C=) c.-149+380C= (n.-149+380C=) c.-160+88C= (n.-160+88C=) n.33+380C= n.108+380C= n.136+380C= n.132+380C= | |
3 | g.33096631G>T | CA2664932615 | GLB1,TMPPE | c.75+380C>A (n.75+380C>A) c.-109+88C>A (n.-109+88C>A) c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-5+88C>A (n.-5+88C>A) c.-149+380C>A (n.-149+380C>A) c.-160+88C>A (n.-160+88C>A) n.33+380C>A n.108+380C>A n.136+380C>A n.132+380C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096632C>A | CA2664932616 | GLB1,TMPPE | c.75+379G>T (n.75+379G>T) c.-109+87G>T (n.-109+87G>T) c.-16+87G>T (n.-16+87G>T) c.-5+87G>T (n.-5+87G>T) c.-149+379G>T (n.-149+379G>T) c.-160+87G>T (n.-160+87G>T) n.33+379G>T n.108+379G>T n.136+379G>T n.132+379G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096633C>G | CA2664932617 | GLB1,TMPPE | c.75+378G>C (n.75+378G>C) c.-109+86G>C (n.-109+86G>C) c.-16+86G>C (n.-16+86G>C) c.-5+86G>C (n.-5+86G>C) c.-149+378G>C (n.-149+378G>C) c.-160+86G>C (n.-160+86G>C) n.33+378G>C n.108+378G>C n.136+378G>C n.132+378G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096634C>A | CA2664932618 | GLB1,TMPPE | c.75+377G>T (n.75+377G>T) c.-109+85G>T (n.-109+85G>T) c.-16+85G>T (n.-16+85G>T) c.-5+85G>T (n.-5+85G>T) c.-149+377G>T (n.-149+377G>T) c.-160+85G>T (n.-160+85G>T) n.33+377G>T n.108+377G>T n.136+377G>T n.132+377G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096635C>A | CA2664932619 | GLB1,TMPPE | c.75+376G>T (n.75+376G>T) c.-109+84G>T (n.-109+84G>T) c.-16+84G>T (n.-16+84G>T) c.-5+84G>T (n.-5+84G>T) c.-149+376G>T (n.-149+376G>T) c.-160+84G>T (n.-160+84G>T) n.33+376G>T n.108+376G>T n.136+376G>T n.132+376G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096637A>C | CA2664932620 | GLB1,TMPPE | c.75+374T>G (n.75+374T>G) c.-109+82T>G (n.-109+82T>G) c.-16+82T>G (n.-16+82T>G) c.-5+82T>G (n.-5+82T>G) c.-149+374T>G (n.-149+374T>G) c.-160+82T>G (n.-160+82T>G) n.33+374T>G n.108+374T>G n.136+374T>G n.132+374T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096638A>T | CA2577540115 | GLB1,TMPPE | c.75+373T>A (n.75+373T>A) c.-109+81T>A (n.-109+81T>A) c.-16+81T>A (n.-16+81T>A) c.-5+81T>A (n.-5+81T>A) c.-149+373T>A (n.-149+373T>A) c.-160+81T>A (n.-160+81T>A) n.33+373T>A n.108+373T>A n.136+373T>A n.132+373T>A | |
3 | g.33096639C>A | CA2664932621 | GLB1,TMPPE | c.75+372G>T (n.75+372G>T) c.-109+80G>T (n.-109+80G>T) c.-16+80G>T (n.-16+80G>T) c.-5+80G>T (n.-5+80G>T) c.-149+372G>T (n.-149+372G>T) c.-160+80G>T (n.-160+80G>T) n.33+372G>T n.108+372G>T n.136+372G>T n.132+372G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096639C= | CA1356021173 | GLB1,TMPPE | c.75+372G= (n.75+372G=) c.-109+80G= (n.-109+80G=) c.-16+80G= (n.-16+80G=) c.-5+80G= (n.-5+80G=) c.-149+372G= (n.-149+372G=) c.-160+80G= (n.-160+80G=) n.33+372G= n.108+372G= n.136+372G= n.132+372G= | |
3 | g.33096639C>T | CA1046625322 | GLB1,TMPPE | c.75+372G>A (n.75+372G>A) c.-109+80G>A (n.-109+80G>A) c.-16+80G>A (n.-16+80G>A) c.-5+80G>A (n.-5+80G>A) c.-149+372G>A (n.-149+372G>A) c.-160+80G>A (n.-160+80G>A) n.33+372G>A n.108+372G>A n.136+372G>A n.132+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096640C>A | CA2664932622 | GLB1,TMPPE | c.75+371G>T (n.75+371G>T) c.-109+79G>T (n.-109+79G>T) c.-16+79G>T (n.-16+79G>T) c.-5+79G>T (n.-5+79G>T) c.-149+371G>T (n.-149+371G>T) c.-160+79G>T (n.-160+79G>T) n.33+371G>T n.108+371G>T n.136+371G>T n.132+371G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096641A>C | CA2755765779 | GLB1,TMPPE | c.75+370T>G (n.75+370T>G) c.-109+78T>G (n.-109+78T>G) c.-16+78T>G (n.-16+78T>G) c.-5+78T>G (n.-5+78T>G) c.-149+370T>G (n.-149+370T>G) c.-160+78T>G (n.-160+78T>G) n.33+370T>G n.108+370T>G n.136+370T>G n.132+370T>G | |
3 | g.33096641A>G | CA2664932623 | GLB1,TMPPE | c.75+370T>C (n.75+370T>C) c.-109+78T>C (n.-109+78T>C) c.-16+78T>C (n.-16+78T>C) c.-5+78T>C (n.-5+78T>C) c.-149+370T>C (n.-149+370T>C) c.-160+78T>C (n.-160+78T>C) n.33+370T>C n.108+370T>C n.136+370T>C n.132+370T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096642G>A | CA2577540116 | GLB1,TMPPE | c.75+369C>T (n.75+369C>T) c.-109+77C>T (n.-109+77C>T) c.-16+77C>T (n.-16+77C>T) c.-5+77C>T (n.-5+77C>T) c.-149+369C>T (n.-149+369C>T) c.-160+77C>T (n.-160+77C>T) n.33+369C>T n.108+369C>T n.136+369C>T n.132+369C>T | |
3 | g.33096642G>C | CA2577540117 | GLB1,TMPPE | c.75+369C>G (n.75+369C>G) c.-109+77C>G (n.-109+77C>G) c.-16+77C>G (n.-16+77C>G) c.-5+77C>G (n.-5+77C>G) c.-149+369C>G (n.-149+369C>G) c.-160+77C>G (n.-160+77C>G) n.33+369C>G n.108+369C>G n.136+369C>G n.132+369C>G | |
3 | g.33096644_33096645delinsGC | CA1356021174 | GLB1,TMPPE | c.75+366_75+367delinsGC (n.75+366_75+367delinsGC) c.-109+74_-109+75delinsGC (n.-109+74_-109+75delinsGC) c.-16+74_-16+75delinsGC (n.-16+74_-16+75delinsGC) c.-5+74_-5+75delinsGC (n.-5+74_-5+75delinsGC) c.-149+366_-149+367delinsGC (n.-149+366_-149+367delinsGC) c.-160+74_-160+75delinsGC (n.-160+74_-160+75delinsGC) n.33+366_33+367delinsGC n.108+366_108+367delinsGC n.136+366_136+367delinsGC n.132+366_132+367delinsGC | |
3 | g.33096645C>A | CA2664932624 | GLB1,TMPPE | c.75+366G>T (n.75+366G>T) c.-109+74G>T (n.-109+74G>T) c.-16+74G>T (n.-16+74G>T) c.-5+74G>T (n.-5+74G>T) c.-149+366G>T (n.-149+366G>T) c.-160+74G>T (n.-160+74G>T) n.33+366G>T n.108+366G>T n.136+366G>T n.132+366G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096645C>T | CA2664932625 | GLB1,TMPPE | c.75+366G>A (n.75+366G>A) c.-109+74G>A (n.-109+74G>A) c.-16+74G>A (n.-16+74G>A) c.-5+74G>A (n.-5+74G>A) c.-149+366G>A (n.-149+366G>A) c.-160+74G>A (n.-160+74G>A) n.33+366G>A n.108+366G>A n.136+366G>A n.132+366G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096646del | CA1356021175 | GLB1,TMPPE | c.75+366del (n.75+366del) c.-109+74del (n.-109+74del) c.-16+74del (n.-16+74del) c.-5+74del (n.-5+74del) c.-149+366del (n.-149+366del) c.-160+74del (n.-160+74del) n.33+366del n.108+366del n.136+366del n.132+366del | dbSNP |
3 | g.33096646C>A | CA2664932626 | GLB1,TMPPE | c.75+365G>T (n.75+365G>T) c.-109+73G>T (n.-109+73G>T) c.-16+73G>T (n.-16+73G>T) c.-5+73G>T (n.-5+73G>T) c.-149+365G>T (n.-149+365G>T) c.-160+73G>T (n.-160+73G>T) n.33+365G>T n.108+365G>T n.136+365G>T n.132+365G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096646C>T | CA2577540118 | GLB1,TMPPE | c.75+365G>A (n.75+365G>A) c.-109+73G>A (n.-109+73G>A) c.-16+73G>A (n.-16+73G>A) c.-5+73G>A (n.-5+73G>A) c.-149+365G>A (n.-149+365G>A) c.-160+73G>A (n.-160+73G>A) n.33+365G>A n.108+365G>A n.136+365G>A n.132+365G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096647G>A | CA72684935 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>T (n.75+364C>T) c.-109+72C>T (n.-109+72C>T) c.-16+72C>T (n.-16+72C>T) c.-5+72C>T (n.-5+72C>T) c.-149+364C>T (n.-149+364C>T) c.-160+72C>T (n.-160+72C>T) n.33+364C>T n.108+364C>T n.136+364C>T n.132+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096647G>C | CA2664932627 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>G (n.75+364C>G) c.-109+72C>G (n.-109+72C>G) c.-16+72C>G (n.-16+72C>G) c.-5+72C>G (n.-5+72C>G) c.-149+364C>G (n.-149+364C>G) c.-160+72C>G (n.-160+72C>G) n.33+364C>G n.108+364C>G n.136+364C>G n.132+364C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096647G= | CA1356021176 | GLB1,TMPPE | c.75+364C= (n.75+364C=) c.-109+72C= (n.-109+72C=) c.-16+72C= (n.-16+72C=) c.-5+72C= (n.-5+72C=) c.-149+364C= (n.-149+364C=) c.-160+72C= (n.-160+72C=) n.33+364C= n.108+364C= n.136+364C= n.132+364C= | |
3 | g.33096647G>T | CA2664932628 | GLB1,TMPPE | c.75+364C>A (n.75+364C>A) c.-109+72C>A (n.-109+72C>A) c.-16+72C>A (n.-16+72C>A) c.-5+72C>A (n.-5+72C>A) c.-149+364C>A (n.-149+364C>A) c.-160+72C>A (n.-160+72C>A) n.33+364C>A n.108+364C>A n.136+364C>A n.132+364C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096648G>T | CA2664932629 | GLB1,TMPPE | c.75+363C>A (n.75+363C>A) c.-109+71C>A (n.-109+71C>A) c.-16+71C>A (n.-16+71C>A) c.-5+71C>A (n.-5+71C>A) c.-149+363C>A (n.-149+363C>A) c.-160+71C>A (n.-160+71C>A) n.33+363C>A n.108+363C>A n.136+363C>A n.132+363C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096649A>C | CA2664932630 | GLB1,TMPPE | c.75+362T>G (n.75+362T>G) c.-109+70T>G (n.-109+70T>G) c.-16+70T>G (n.-16+70T>G) c.-5+70T>G (n.-5+70T>G) c.-149+362T>G (n.-149+362T>G) c.-160+70T>G (n.-160+70T>G) n.33+362T>G n.108+362T>G n.136+362T>G n.132+362T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096649A>G | CA2664932631 | GLB1,TMPPE | c.75+362T>C (n.75+362T>C) c.-109+70T>C (n.-109+70T>C) c.-16+70T>C (n.-16+70T>C) c.-5+70T>C (n.-5+70T>C) c.-149+362T>C (n.-149+362T>C) c.-160+70T>C (n.-160+70T>C) n.33+362T>C n.108+362T>C n.136+362T>C n.132+362T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096650G>C | CA2664932632 | GLB1,TMPPE | c.75+361C>G (n.75+361C>G) c.-109+69C>G (n.-109+69C>G) c.-16+69C>G (n.-16+69C>G) c.-5+69C>G (n.-5+69C>G) c.-149+361C>G (n.-149+361C>G) c.-160+69C>G (n.-160+69C>G) n.33+361C>G n.108+361C>G n.136+361C>G n.132+361C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096650G>T | CA2577540119 | GLB1,TMPPE | c.75+361C>A (n.75+361C>A) c.-109+69C>A (n.-109+69C>A) c.-16+69C>A (n.-16+69C>A) c.-5+69C>A (n.-5+69C>A) c.-149+361C>A (n.-149+361C>A) c.-160+69C>A (n.-160+69C>A) n.33+361C>A n.108+361C>A n.136+361C>A n.132+361C>A | |
3 | g.33096651G>A | CA1046625325 | GLB1,TMPPE | c.75+360C>T (n.75+360C>T) c.-109+68C>T (n.-109+68C>T) c.-16+68C>T (n.-16+68C>T) c.-5+68C>T (n.-5+68C>T) c.-149+360C>T (n.-149+360C>T) c.-160+68C>T (n.-160+68C>T) n.33+360C>T n.108+360C>T n.136+360C>T n.132+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096651G= | CA1356021177 | GLB1,TMPPE | c.75+360C= (n.75+360C=) c.-109+68C= (n.-109+68C=) c.-16+68C= (n.-16+68C=) c.-5+68C= (n.-5+68C=) c.-149+360C= (n.-149+360C=) c.-160+68C= (n.-160+68C=) n.33+360C= n.108+360C= n.136+360C= n.132+360C= | |
3 | g.33096651G>T | CA2664932634 | GLB1,TMPPE | c.75+360C>A (n.75+360C>A) c.-109+68C>A (n.-109+68C>A) c.-16+68C>A (n.-16+68C>A) c.-5+68C>A (n.-5+68C>A) c.-149+360C>A (n.-149+360C>A) c.-160+68C>A (n.-160+68C>A) n.33+360C>A n.108+360C>A n.136+360C>A n.132+360C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096652C>A | CA2664932635 | GLB1,TMPPE | c.75+359G>T (n.75+359G>T) c.-109+67G>T (n.-109+67G>T) c.-16+67G>T (n.-16+67G>T) c.-5+67G>T (n.-5+67G>T) c.-149+359G>T (n.-149+359G>T) c.-160+67G>T (n.-160+67G>T) n.33+359G>T n.108+359G>T n.136+359G>T n.132+359G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096652C= | CA1356021178 | GLB1,TMPPE | c.75+359G= (n.75+359G=) c.-109+67G= (n.-109+67G=) c.-16+67G= (n.-16+67G=) c.-5+67G= (n.-5+67G=) c.-149+359G= (n.-149+359G=) c.-160+67G= (n.-160+67G=) n.33+359G= n.108+359G= n.136+359G= n.132+359G= | |
3 | g.33096652C>T | CA542197744 | GLB1,TMPPE | c.75+359G>A (n.75+359G>A) c.-109+67G>A (n.-109+67G>A) c.-16+67G>A (n.-16+67G>A) c.-5+67G>A (n.-5+67G>A) c.-149+359G>A (n.-149+359G>A) c.-160+67G>A (n.-160+67G>A) n.33+359G>A n.108+359G>A n.136+359G>A n.132+359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096653A= | CA1356021179 | GLB1,TMPPE | c.75+358T= (n.75+358T=) c.-109+66T= (n.-109+66T=) c.-16+66T= (n.-16+66T=) c.-5+66T= (n.-5+66T=) c.-149+358T= (n.-149+358T=) c.-160+66T= (n.-160+66T=) n.33+358T= n.108+358T= n.136+358T= n.132+358T= | |
3 | g.33096653A>C | CA1356021180 | GLB1,TMPPE | c.75+358T>G (n.75+358T>G) c.-109+66T>G (n.-109+66T>G) c.-16+66T>G (n.-16+66T>G) c.-5+66T>G (n.-5+66T>G) c.-149+358T>G (n.-149+358T>G) c.-160+66T>G (n.-160+66T>G) n.33+358T>G n.108+358T>G n.136+358T>G n.132+358T>G | dbSNP |
3 | g.33096653A>G | CA1356021181 | GLB1,TMPPE | c.75+358T>C (n.75+358T>C) c.-109+66T>C (n.-109+66T>C) c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-5+66T>C (n.-5+66T>C) c.-149+358T>C (n.-149+358T>C) c.-160+66T>C (n.-160+66T>C) n.33+358T>C n.108+358T>C n.136+358T>C n.132+358T>C | dbSNP |
3 | g.33096654C>A | CA2664932636 | GLB1,TMPPE | c.75+357G>T (n.75+357G>T) c.-109+65G>T (n.-109+65G>T) c.-16+65G>T (n.-16+65G>T) c.-5+65G>T (n.-5+65G>T) c.-149+357G>T (n.-149+357G>T) c.-160+65G>T (n.-160+65G>T) n.33+357G>T n.108+357G>T n.136+357G>T n.132+357G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096655C>A | CA2664932637 | GLB1,TMPPE | c.75+356G>T (n.75+356G>T) c.-109+64G>T (n.-109+64G>T) c.-16+64G>T (n.-16+64G>T) c.-5+64G>T (n.-5+64G>T) c.-149+356G>T (n.-149+356G>T) c.-160+64G>T (n.-160+64G>T) n.33+356G>T n.108+356G>T n.136+356G>T n.132+356G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096655C>T | CA2577540120 | GLB1,TMPPE | c.75+356G>A (n.75+356G>A) c.-109+64G>A (n.-109+64G>A) c.-16+64G>A (n.-16+64G>A) c.-5+64G>A (n.-5+64G>A) c.-149+356G>A (n.-149+356G>A) c.-160+64G>A (n.-160+64G>A) n.33+356G>A n.108+356G>A n.136+356G>A n.132+356G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096656C>A | CA2664932638 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>T (n.75+355G>T) c.-109+63G>T (n.-109+63G>T) c.-16+63G>T (n.-16+63G>T) c.-5+63G>T (n.-5+63G>T) c.-149+355G>T (n.-149+355G>T) c.-160+63G>T (n.-160+63G>T) n.33+355G>T n.108+355G>T n.136+355G>T n.132+355G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096656C>G | CA2664932639 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>C (n.75+355G>C) c.-109+63G>C (n.-109+63G>C) c.-16+63G>C (n.-16+63G>C) c.-5+63G>C (n.-5+63G>C) c.-149+355G>C (n.-149+355G>C) c.-160+63G>C (n.-160+63G>C) n.33+355G>C n.108+355G>C n.136+355G>C n.132+355G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096656C>T | CA2664932640 | GLB1,TMPPE | c.75+355G>A (n.75+355G>A) c.-109+63G>A (n.-109+63G>A) c.-16+63G>A (n.-16+63G>A) c.-5+63G>A (n.-5+63G>A) c.-149+355G>A (n.-149+355G>A) c.-160+63G>A (n.-160+63G>A) n.33+355G>A n.108+355G>A n.136+355G>A n.132+355G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096657T>C | CA2664932641 | GLB1,TMPPE | c.75+354A>G (n.75+354A>G) c.-109+62A>G (n.-109+62A>G) c.-16+62A>G (n.-16+62A>G) c.-5+62A>G (n.-5+62A>G) c.-149+354A>G (n.-149+354A>G) c.-160+62A>G (n.-160+62A>G) n.33+354A>G n.108+354A>G n.136+354A>G n.132+354A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096658C>A | CA542197745 | GLB1,TMPPE | c.75+353G>T (n.75+353G>T) c.-109+61G>T (n.-109+61G>T) c.-16+61G>T (n.-16+61G>T) c.-5+61G>T (n.-5+61G>T) c.-149+353G>T (n.-149+353G>T) c.-160+61G>T (n.-160+61G>T) n.33+353G>T n.108+353G>T n.136+353G>T n.132+353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096658C= | CA1356021182 | GLB1,TMPPE | c.75+353G= (n.75+353G=) c.-109+61G= (n.-109+61G=) c.-16+61G= (n.-16+61G=) c.-5+61G= (n.-5+61G=) c.-149+353G= (n.-149+353G=) c.-160+61G= (n.-160+61G=) n.33+353G= n.108+353G= n.136+353G= n.132+353G= | |
3 | g.33096659T>C | CA906351898 | GLB1,TMPPE | c.75+352A>G (n.75+352A>G) c.-109+60A>G (n.-109+60A>G) c.-16+60A>G (n.-16+60A>G) c.-5+60A>G (n.-5+60A>G) c.-149+352A>G (n.-149+352A>G) c.-160+60A>G (n.-160+60A>G) n.33+352A>G n.108+352A>G n.136+352A>G n.132+352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096659T= | CA1356021183 | GLB1,TMPPE | c.75+352A= (n.75+352A=) c.-109+60A= (n.-109+60A=) c.-16+60A= (n.-16+60A=) c.-5+60A= (n.-5+60A=) c.-149+352A= (n.-149+352A=) c.-160+60A= (n.-160+60A=) n.33+352A= n.108+352A= n.136+352A= n.132+352A= | |
3 | g.33096660A>G | CA2577540121 | GLB1,TMPPE | c.75+351T>C (n.75+351T>C) c.-109+59T>C (n.-109+59T>C) c.-16+59T>C (n.-16+59T>C) c.-5+59T>C (n.-5+59T>C) c.-149+351T>C (n.-149+351T>C) c.-160+59T>C (n.-160+59T>C) n.33+351T>C n.108+351T>C n.136+351T>C n.132+351T>C | |
3 | g.33096661_33096662del | CA2664932643 | GLB1,TMPPE | c.75+349_75+350del (n.75+349_75+350del) c.-109+57_-109+58del (n.-109+57_-109+58del) c.-16+57_-16+58del (n.-16+57_-16+58del) c.-5+57_-5+58del (n.-5+57_-5+58del) c.-149+349_-149+350del (n.-149+349_-149+350del) c.-160+57_-160+58del (n.-160+57_-160+58del) n.33+349_33+350del n.108+349_108+350del n.136+349_136+350del n.132+349_132+350del | gnomAD v4 |
3 | g.33096662C>A | CA2577540122 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>T (n.75+349G>T) c.-109+57G>T (n.-109+57G>T) c.-16+57G>T (n.-16+57G>T) c.-5+57G>T (n.-5+57G>T) c.-149+349G>T (n.-149+349G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) n.33+349G>T n.108+349G>T n.136+349G>T n.132+349G>T | |
3 | g.33096662C= | CA1356021184 | GLB1,TMPPE | c.75+349G= (n.75+349G=) c.-109+57G= (n.-109+57G=) c.-16+57G= (n.-16+57G=) c.-5+57G= (n.-5+57G=) c.-149+349G= (n.-149+349G=) c.-160+57G= (n.-160+57G=) n.33+349G= n.108+349G= n.136+349G= n.132+349G= | |
3 | g.33096662C>G | CA72684937 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>C (n.75+349G>C) c.-109+57G>C (n.-109+57G>C) c.-16+57G>C (n.-16+57G>C) c.-5+57G>C (n.-5+57G>C) c.-149+349G>C (n.-149+349G>C) c.-160+57G>C (n.-160+57G>C) n.33+349G>C n.108+349G>C n.136+349G>C n.132+349G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096662C>T | CA2664932644 | GLB1,TMPPE | c.75+349G>A (n.75+349G>A) c.-109+57G>A (n.-109+57G>A) c.-16+57G>A (n.-16+57G>A) c.-5+57G>A (n.-5+57G>A) c.-149+349G>A (n.-149+349G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) n.33+349G>A n.108+349G>A n.136+349G>A n.132+349G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096664C>A | CA2664932645 | GLB1,TMPPE | c.75+347G>T (n.75+347G>T) c.-109+55G>T (n.-109+55G>T) c.-16+55G>T (n.-16+55G>T) c.-5+55G>T (n.-5+55G>T) c.-149+347G>T (n.-149+347G>T) c.-160+55G>T (n.-160+55G>T) n.33+347G>T n.108+347G>T n.136+347G>T n.132+347G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096664C= | CA1356021185 | GLB1,TMPPE | c.75+347G= (n.75+347G=) c.-109+55G= (n.-109+55G=) c.-16+55G= (n.-16+55G=) c.-5+55G= (n.-5+55G=) c.-149+347G= (n.-149+347G=) c.-160+55G= (n.-160+55G=) n.33+347G= n.108+347G= n.136+347G= n.132+347G= | |
3 | g.33096664C>T | CA1356021186 | GLB1,TMPPE | c.75+347G>A (n.75+347G>A) c.-109+55G>A (n.-109+55G>A) c.-16+55G>A (n.-16+55G>A) c.-5+55G>A (n.-5+55G>A) c.-149+347G>A (n.-149+347G>A) c.-160+55G>A (n.-160+55G>A) n.33+347G>A n.108+347G>A n.136+347G>A n.132+347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096665G>A | CA2664932646 | GLB1,TMPPE | c.75+346C>T (n.75+346C>T) c.-109+54C>T (n.-109+54C>T) c.-16+54C>T (n.-16+54C>T) c.-5+54C>T (n.-5+54C>T) c.-149+346C>T (n.-149+346C>T) c.-160+54C>T (n.-160+54C>T) n.33+346C>T n.108+346C>T n.136+346C>T n.132+346C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096665G>T | CA2664932647 | GLB1,TMPPE | c.75+346C>A (n.75+346C>A) c.-109+54C>A (n.-109+54C>A) c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-5+54C>A (n.-5+54C>A) c.-149+346C>A (n.-149+346C>A) c.-160+54C>A (n.-160+54C>A) n.33+346C>A n.108+346C>A n.136+346C>A n.132+346C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096666C>A | CA542197746 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>T (n.75+345G>T) c.-109+53G>T (n.-109+53G>T) c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-5+53G>T (n.-5+53G>T) c.-149+345G>T (n.-149+345G>T) c.-160+53G>T (n.-160+53G>T) n.33+345G>T n.108+345G>T n.136+345G>T n.132+345G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096666C= | CA1356021187 | GLB1,TMPPE | c.75+345G= (n.75+345G=) c.-109+53G= (n.-109+53G=) c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-5+53G= (n.-5+53G=) c.-149+345G= (n.-149+345G=) c.-160+53G= (n.-160+53G=) n.33+345G= n.108+345G= n.136+345G= n.132+345G= | |
3 | g.33096666C>G | CA1046625335 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>C (n.75+345G>C) c.-109+53G>C (n.-109+53G>C) c.-16+53G>C (n.-16+53G>C) c.-5+53G>C (n.-5+53G>C) c.-149+345G>C (n.-149+345G>C) c.-160+53G>C (n.-160+53G>C) n.33+345G>C n.108+345G>C n.136+345G>C n.132+345G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096666C>T | CA1356021188 | GLB1,TMPPE | c.75+345G>A (n.75+345G>A) c.-109+53G>A (n.-109+53G>A) c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-5+53G>A (n.-5+53G>A) c.-149+345G>A (n.-149+345G>A) c.-160+53G>A (n.-160+53G>A) n.33+345G>A n.108+345G>A n.136+345G>A n.132+345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096667del | CA2664932648 | GLB1,TMPPE | c.75+344del (n.75+344del) c.-109+52del (n.-109+52del) c.-16+52del (n.-16+52del) c.-5+52del (n.-5+52del) c.-149+344del (n.-149+344del) c.-160+52del (n.-160+52del) n.33+344del n.108+344del n.136+344del n.132+344del | gnomAD v4 |
3 | g.33096667G>A | CA542197747 | GLB1,TMPPE | c.75+344C>T (n.75+344C>T) c.-109+52C>T (n.-109+52C>T) c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) c.-5+52C>T (n.-5+52C>T) c.-149+344C>T (n.-149+344C>T) c.-160+52C>T (n.-160+52C>T) n.33+344C>T n.108+344C>T n.136+344C>T n.132+344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096667G= | CA1356021189 | GLB1,TMPPE | c.75+344C= (n.75+344C=) c.-109+52C= (n.-109+52C=) c.-16+52C= (n.-16+52C=) c.-5+52C= (n.-5+52C=) c.-149+344C= (n.-149+344C=) c.-160+52C= (n.-160+52C=) n.33+344C= n.108+344C= n.136+344C= n.132+344C= | |
3 | g.33096667G>T | CA72684943 | GLB1,TMPPE | c.75+344C>A (n.75+344C>A) c.-109+52C>A (n.-109+52C>A) c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) c.-5+52C>A (n.-5+52C>A) c.-149+344C>A (n.-149+344C>A) c.-160+52C>A (n.-160+52C>A) n.33+344C>A n.108+344C>A n.136+344C>A n.132+344C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096668C= | CA1356021190 | GLB1,TMPPE | c.75+343G= (n.75+343G=) c.-109+51G= (n.-109+51G=) c.-16+51G= (n.-16+51G=) c.-5+51G= (n.-5+51G=) c.-149+343G= (n.-149+343G=) c.-160+51G= (n.-160+51G=) n.33+343G= n.108+343G= n.136+343G= n.132+343G= | |
3 | g.33096668C>T | CA72684944 | GLB1,TMPPE | c.75+343G>A (n.75+343G>A) c.-109+51G>A (n.-109+51G>A) c.-16+51G>A (n.-16+51G>A) c.-5+51G>A (n.-5+51G>A) c.-149+343G>A (n.-149+343G>A) c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) n.33+343G>A n.108+343G>A n.136+343G>A n.132+343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096668dup | CA2664932649 | GLB1,TMPPE | c.75+343dup (n.75+343dup) c.-109+51dup (n.-109+51dup) c.-16+51dup (n.-16+51dup) c.-5+51dup (n.-5+51dup) c.-149+343dup (n.-149+343dup) c.-160+51dup (n.-160+51dup) n.33+343dup n.108+343dup n.136+343dup n.132+343dup | gnomAD v4 |
3 | g.33096669A>G | CA2664932650 | GLB1,TMPPE | c.75+342T>C (n.75+342T>C) c.-109+50T>C (n.-109+50T>C) c.-16+50T>C (n.-16+50T>C) c.-5+50T>C (n.-5+50T>C) c.-149+342T>C (n.-149+342T>C) c.-160+50T>C (n.-160+50T>C) n.33+342T>C n.108+342T>C n.136+342T>C n.132+342T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096670A>C | CA2664932651 | GLB1,TMPPE | c.75+341T>G (n.75+341T>G) c.-109+49T>G (n.-109+49T>G) c.-16+49T>G (n.-16+49T>G) c.-5+49T>G (n.-5+49T>G) c.-149+341T>G (n.-149+341T>G) c.-160+49T>G (n.-160+49T>G) n.33+341T>G n.108+341T>G n.136+341T>G n.132+341T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096670A>G | CA2577540123 | GLB1,TMPPE | c.75+341T>C (n.75+341T>C) c.-109+49T>C (n.-109+49T>C) c.-16+49T>C (n.-16+49T>C) c.-5+49T>C (n.-5+49T>C) c.-149+341T>C (n.-149+341T>C) c.-160+49T>C (n.-160+49T>C) n.33+341T>C n.108+341T>C n.136+341T>C n.132+341T>C | |
3 | g.33096671C>A | CA906351933 | GLB1,TMPPE | c.75+340G>T (n.75+340G>T) c.-109+48G>T (n.-109+48G>T) c.-16+48G>T (n.-16+48G>T) c.-5+48G>T (n.-5+48G>T) c.-149+340G>T (n.-149+340G>T) c.-160+48G>T (n.-160+48G>T) n.33+340G>T n.108+340G>T n.136+340G>T n.132+340G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096671C= | CA1356021191 | GLB1,TMPPE | c.75+340G= (n.75+340G=) c.-109+48G= (n.-109+48G=) c.-16+48G= (n.-16+48G=) c.-5+48G= (n.-5+48G=) c.-149+340G= (n.-149+340G=) c.-160+48G= (n.-160+48G=) n.33+340G= n.108+340G= n.136+340G= n.132+340G= | |
3 | g.33096671C>T | CA542197748 | GLB1,TMPPE | c.75+340G>A (n.75+340G>A) c.-109+48G>A (n.-109+48G>A) c.-16+48G>A (n.-16+48G>A) c.-5+48G>A (n.-5+48G>A) c.-149+340G>A (n.-149+340G>A) c.-160+48G>A (n.-160+48G>A) n.33+340G>A n.108+340G>A n.136+340G>A n.132+340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096672T>C | CA1356021194 | GLB1,TMPPE | c.75+339A>G (n.75+339A>G) c.-109+47A>G (n.-109+47A>G) c.-16+47A>G (n.-16+47A>G) c.-5+47A>G (n.-5+47A>G) c.-149+339A>G (n.-149+339A>G) c.-160+47A>G (n.-160+47A>G) n.33+339A>G n.108+339A>G n.136+339A>G n.132+339A>G | dbSNP |
3 | g.33096672T>G | CA1356021193 | GLB1,TMPPE | c.75+339A>C (n.75+339A>C) c.-109+47A>C (n.-109+47A>C) c.-16+47A>C (n.-16+47A>C) c.-5+47A>C (n.-5+47A>C) c.-149+339A>C (n.-149+339A>C) c.-160+47A>C (n.-160+47A>C) n.33+339A>C n.108+339A>C n.136+339A>C n.132+339A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096672T= | CA1356021192 | GLB1,TMPPE | c.75+339A= (n.75+339A=) c.-109+47A= (n.-109+47A=) c.-16+47A= (n.-16+47A=) c.-5+47A= (n.-5+47A=) c.-149+339A= (n.-149+339A=) c.-160+47A= (n.-160+47A=) n.33+339A= n.108+339A= n.136+339A= n.132+339A= | |
3 | g.33096673T>C | CA906351937 | GLB1,TMPPE | c.75+338A>G (n.75+338A>G) c.-109+46A>G (n.-109+46A>G) c.-16+46A>G (n.-16+46A>G) c.-5+46A>G (n.-5+46A>G) c.-149+338A>G (n.-149+338A>G) c.-160+46A>G (n.-160+46A>G) n.33+338A>G n.108+338A>G n.136+338A>G n.132+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096673T= | CA1356021195 | GLB1,TMPPE | c.75+338A= (n.75+338A=) c.-109+46A= (n.-109+46A=) c.-16+46A= (n.-16+46A=) c.-5+46A= (n.-5+46A=) c.-149+338A= (n.-149+338A=) c.-160+46A= (n.-160+46A=) n.33+338A= n.108+338A= n.136+338A= n.132+338A= | |
3 | g.33096674G>A | CA2664932653 | GLB1,TMPPE | c.75+337C>T (n.75+337C>T) c.-109+45C>T (n.-109+45C>T) c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) c.-5+45C>T (n.-5+45C>T) c.-149+337C>T (n.-149+337C>T) c.-160+45C>T (n.-160+45C>T) n.33+337C>T n.108+337C>T n.136+337C>T n.132+337C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096674G>T | CA2664932652 | GLB1,TMPPE | c.75+337C>A (n.75+337C>A) c.-109+45C>A (n.-109+45C>A) c.-16+45C>A (n.-16+45C>A) c.-5+45C>A (n.-5+45C>A) c.-149+337C>A (n.-149+337C>A) c.-160+45C>A (n.-160+45C>A) n.33+337C>A n.108+337C>A n.136+337C>A n.132+337C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096675G>A | CA2664932654 | GLB1,TMPPE | c.75+336C>T (n.75+336C>T) c.-109+44C>T (n.-109+44C>T) c.-16+44C>T (n.-16+44C>T) c.-5+44C>T (n.-5+44C>T) c.-149+336C>T (n.-149+336C>T) c.-160+44C>T (n.-160+44C>T) n.33+336C>T n.108+336C>T n.136+336C>T n.132+336C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096676A>G | CA2664932655 | GLB1,TMPPE | c.75+335T>C (n.75+335T>C) c.-109+43T>C (n.-109+43T>C) c.-16+43T>C (n.-16+43T>C) c.-5+43T>C (n.-5+43T>C) c.-149+335T>C (n.-149+335T>C) c.-160+43T>C (n.-160+43T>C) n.33+335T>C n.108+335T>C n.136+335T>C n.132+335T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096677A>C | CA2664932656 | GLB1,TMPPE | c.75+334T>G (n.75+334T>G) c.-109+42T>G (n.-109+42T>G) c.-16+42T>G (n.-16+42T>G) c.-5+42T>G (n.-5+42T>G) c.-149+334T>G (n.-149+334T>G) c.-160+42T>G (n.-160+42T>G) n.33+334T>G n.108+334T>G n.136+334T>G n.132+334T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096677A>G | CA2664932657 | GLB1,TMPPE | c.75+334T>C (n.75+334T>C) c.-109+42T>C (n.-109+42T>C) c.-16+42T>C (n.-16+42T>C) c.-5+42T>C (n.-5+42T>C) c.-149+334T>C (n.-149+334T>C) c.-160+42T>C (n.-160+42T>C) n.33+334T>C n.108+334T>C n.136+334T>C n.132+334T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096678T>C | CA72684945 | GLB1,TMPPE | c.75+333A>G (n.75+333A>G) c.-109+41A>G (n.-109+41A>G) c.-16+41A>G (n.-16+41A>G) c.-5+41A>G (n.-5+41A>G) c.-149+333A>G (n.-149+333A>G) c.-160+41A>G (n.-160+41A>G) n.33+333A>G n.108+333A>G n.136+333A>G n.132+333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096678T= | CA1356021196 | GLB1,TMPPE | c.75+333A= (n.75+333A=) c.-109+41A= (n.-109+41A=) c.-16+41A= (n.-16+41A=) c.-5+41A= (n.-5+41A=) c.-149+333A= (n.-149+333A=) c.-160+41A= (n.-160+41A=) n.33+333A= n.108+333A= n.136+333A= n.132+333A= | |
3 | g.33096679C>A | CA542197749 | GLB1,TMPPE | c.75+332G>T (n.75+332G>T) c.-109+40G>T (n.-109+40G>T) c.-16+40G>T (n.-16+40G>T) c.-5+40G>T (n.-5+40G>T) c.-149+332G>T (n.-149+332G>T) c.-160+40G>T (n.-160+40G>T) n.33+332G>T n.108+332G>T n.136+332G>T n.132+332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33096679C= | CA1356021197 | GLB1,TMPPE | c.75+332G= (n.75+332G=) c.-109+40G= (n.-109+40G=) c.-16+40G= (n.-16+40G=) c.-5+40G= (n.-5+40G=) c.-149+332G= (n.-149+332G=) c.-160+40G= (n.-160+40G=) n.33+332G= n.108+332G= n.136+332G= n.132+332G= | |
3 | g.33096680C>A | CA2664932658 | GLB1,TMPPE | c.75+331G>T (n.75+331G>T) c.-109+39G>T (n.-109+39G>T) c.-16+39G>T (n.-16+39G>T) c.-5+39G>T (n.-5+39G>T) c.-149+331G>T (n.-149+331G>T) c.-160+39G>T (n.-160+39G>T) n.33+331G>T n.108+331G>T n.136+331G>T n.132+331G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096681C>A | CA2664932659 | GLB1,TMPPE | c.75+330G>T (n.75+330G>T) c.-109+38G>T (n.-109+38G>T) c.-16+38G>T (n.-16+38G>T) c.-5+38G>T (n.-5+38G>T) c.-149+330G>T (n.-149+330G>T) c.-160+38G>T (n.-160+38G>T) n.33+330G>T n.108+330G>T n.136+330G>T n.132+330G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096681C= | CA1356021198 | GLB1,TMPPE | c.75+330G= (n.75+330G=) c.-109+38G= (n.-109+38G=) c.-16+38G= (n.-16+38G=) c.-5+38G= (n.-5+38G=) c.-149+330G= (n.-149+330G=) c.-160+38G= (n.-160+38G=) n.33+330G= n.108+330G= n.136+330G= n.132+330G= | |
3 | g.33096681C>T | CA72684949 | GLB1,TMPPE | c.75+330G>A (n.75+330G>A) c.-109+38G>A (n.-109+38G>A) c.-16+38G>A (n.-16+38G>A) c.-5+38G>A (n.-5+38G>A) c.-149+330G>A (n.-149+330G>A) c.-160+38G>A (n.-160+38G>A) n.33+330G>A n.108+330G>A n.136+330G>A n.132+330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096682C>A | CA2664932660 | GLB1,TMPPE | c.75+329G>T (n.75+329G>T) c.-109+37G>T (n.-109+37G>T) c.-16+37G>T (n.-16+37G>T) c.-5+37G>T (n.-5+37G>T) c.-149+329G>T (n.-149+329G>T) c.-160+37G>T (n.-160+37G>T) n.33+329G>T n.108+329G>T n.136+329G>T n.132+329G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096682C>T | CA2664932661 | GLB1,TMPPE | c.75+329G>A (n.75+329G>A) c.-109+37G>A (n.-109+37G>A) c.-16+37G>A (n.-16+37G>A) c.-5+37G>A (n.-5+37G>A) c.-149+329G>A (n.-149+329G>A) c.-160+37G>A (n.-160+37G>A) n.33+329G>A n.108+329G>A n.136+329G>A n.132+329G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096684C>A | CA2664932662 | GLB1,TMPPE | c.75+327G>T (n.75+327G>T) c.-109+35G>T (n.-109+35G>T) c.-16+35G>T (n.-16+35G>T) c.-5+35G>T (n.-5+35G>T) c.-149+327G>T (n.-149+327G>T) c.-160+35G>T (n.-160+35G>T) n.33+327G>T n.108+327G>T n.136+327G>T n.132+327G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096685C= | CA1356021199 | GLB1,TMPPE | c.75+326G= (n.75+326G=) c.-109+34G= (n.-109+34G=) c.-16+34G= (n.-16+34G=) c.-5+34G= (n.-5+34G=) c.-149+326G= (n.-149+326G=) c.-160+34G= (n.-160+34G=) n.33+326G= n.108+326G= n.136+326G= n.132+326G= | |
3 | g.33096685C>T | CA1356021200 | GLB1,TMPPE | c.75+326G>A (n.75+326G>A) c.-109+34G>A (n.-109+34G>A) c.-16+34G>A (n.-16+34G>A) c.-5+34G>A (n.-5+34G>A) c.-149+326G>A (n.-149+326G>A) c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) n.33+326G>A n.108+326G>A n.136+326G>A n.132+326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096686C>A | CA2664932663 | GLB1,TMPPE | c.75+325G>T (n.75+325G>T) c.-109+33G>T (n.-109+33G>T) c.-16+33G>T (n.-16+33G>T) c.-5+33G>T (n.-5+33G>T) c.-149+325G>T (n.-149+325G>T) c.-160+33G>T (n.-160+33G>T) n.33+325G>T n.108+325G>T n.136+325G>T n.132+325G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096686C>T | CA2664932664 | GLB1,TMPPE | c.75+325G>A (n.75+325G>A) c.-109+33G>A (n.-109+33G>A) c.-16+33G>A (n.-16+33G>A) c.-5+33G>A (n.-5+33G>A) c.-149+325G>A (n.-149+325G>A) c.-160+33G>A (n.-160+33G>A) n.33+325G>A n.108+325G>A n.136+325G>A n.132+325G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096687G>A | CA72684972 | GLB1,TMPPE | c.75+324C>T (n.75+324C>T) c.-109+32C>T (n.-109+32C>T) c.-16+32C>T (n.-16+32C>T) c.-5+32C>T (n.-5+32C>T) c.-149+324C>T (n.-149+324C>T) c.-160+32C>T (n.-160+32C>T) n.33+324C>T n.108+324C>T n.136+324C>T n.132+324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096687G= | CA1356021201 | GLB1,TMPPE | c.75+324C= (n.75+324C=) c.-109+32C= (n.-109+32C=) c.-16+32C= (n.-16+32C=) c.-5+32C= (n.-5+32C=) c.-149+324C= (n.-149+324C=) c.-160+32C= (n.-160+32C=) n.33+324C= n.108+324C= n.136+324C= n.132+324C= | |
3 | g.33096687G>T | CA2664932665 | GLB1,TMPPE | c.75+324C>A (n.75+324C>A) c.-109+32C>A (n.-109+32C>A) c.-16+32C>A (n.-16+32C>A) c.-5+32C>A (n.-5+32C>A) c.-149+324C>A (n.-149+324C>A) c.-160+32C>A (n.-160+32C>A) n.33+324C>A n.108+324C>A n.136+324C>A n.132+324C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096688G>A | CA2664932666 | GLB1,TMPPE | c.75+323C>T (n.75+323C>T) c.-109+31C>T (n.-109+31C>T) c.-16+31C>T (n.-16+31C>T) c.-5+31C>T (n.-5+31C>T) c.-149+323C>T (n.-149+323C>T) c.-160+31C>T (n.-160+31C>T) n.33+323C>T n.108+323C>T n.136+323C>T n.132+323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096688G>T | CA2664932667 | GLB1,TMPPE | c.75+323C>A (n.75+323C>A) c.-109+31C>A (n.-109+31C>A) c.-16+31C>A (n.-16+31C>A) c.-5+31C>A (n.-5+31C>A) c.-149+323C>A (n.-149+323C>A) c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) n.33+323C>A n.108+323C>A n.136+323C>A n.132+323C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096689A>G | CA2664932668 | GLB1,TMPPE | c.75+322T>C (n.75+322T>C) c.-109+30T>C (n.-109+30T>C) c.-16+30T>C (n.-16+30T>C) c.-5+30T>C (n.-5+30T>C) c.-149+322T>C (n.-149+322T>C) c.-160+30T>C (n.-160+30T>C) n.33+322T>C n.108+322T>C n.136+322T>C n.132+322T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096690A>G | CA2664932669 | GLB1,TMPPE | c.75+321T>C (n.75+321T>C) c.-109+29T>C (n.-109+29T>C) c.-16+29T>C (n.-16+29T>C) c.-5+29T>C (n.-5+29T>C) c.-149+321T>C (n.-149+321T>C) c.-160+29T>C (n.-160+29T>C) n.33+321T>C n.108+321T>C n.136+321T>C n.132+321T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096692G>A | CA1356021203 | GLB1,TMPPE | c.75+319C>T (n.75+319C>T) c.-109+27C>T (n.-109+27C>T) c.-16+27C>T (n.-16+27C>T) c.-5+27C>T (n.-5+27C>T) c.-149+319C>T (n.-149+319C>T) c.-160+27C>T (n.-160+27C>T) n.33+319C>T n.108+319C>T n.136+319C>T n.132+319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096692G= | CA1356021202 | GLB1,TMPPE | c.75+319C= (n.75+319C=) c.-109+27C= (n.-109+27C=) c.-16+27C= (n.-16+27C=) c.-5+27C= (n.-5+27C=) c.-149+319C= (n.-149+319C=) c.-160+27C= (n.-160+27C=) n.33+319C= n.108+319C= n.136+319C= n.132+319C= | |
3 | g.33096692G>T | CA2664932670 | GLB1,TMPPE | c.75+319C>A (n.75+319C>A) c.-109+27C>A (n.-109+27C>A) c.-16+27C>A (n.-16+27C>A) c.-5+27C>A (n.-5+27C>A) c.-149+319C>A (n.-149+319C>A) c.-160+27C>A (n.-160+27C>A) n.33+319C>A n.108+319C>A n.136+319C>A n.132+319C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096693C>A | CA2664932671 | GLB1,TMPPE | c.75+318G>T (n.75+318G>T) c.-109+26G>T (n.-109+26G>T) c.-16+26G>T (n.-16+26G>T) c.-5+26G>T (n.-5+26G>T) c.-149+318G>T (n.-149+318G>T) c.-160+26G>T (n.-160+26G>T) n.33+318G>T n.108+318G>T n.136+318G>T n.132+318G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096696A= | CA1356021204 | GLB1,TMPPE | c.75+315T= (n.75+315T=) c.-109+23T= (n.-109+23T=) c.-16+23T= (n.-16+23T=) c.-5+23T= (n.-5+23T=) c.-149+315T= (n.-149+315T=) c.-160+23T= (n.-160+23T=) n.33+315T= n.108+315T= n.136+315T= n.132+315T= | |
3 | g.33096696A>C | CA2755765780 | GLB1,TMPPE | c.75+315T>G (n.75+315T>G) c.-109+23T>G (n.-109+23T>G) c.-16+23T>G (n.-16+23T>G) c.-5+23T>G (n.-5+23T>G) c.-149+315T>G (n.-149+315T>G) c.-160+23T>G (n.-160+23T>G) n.33+315T>G n.108+315T>G n.136+315T>G n.132+315T>G | |
3 | g.33096696A>G | CA72684998 | GLB1,TMPPE | c.75+315T>C (n.75+315T>C) c.-109+23T>C (n.-109+23T>C) c.-16+23T>C (n.-16+23T>C) c.-5+23T>C (n.-5+23T>C) c.-149+315T>C (n.-149+315T>C) c.-160+23T>C (n.-160+23T>C) n.33+315T>C n.108+315T>C n.136+315T>C n.132+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096697C= | CA1356021205 | GLB1,TMPPE | c.75+314G= (n.75+314G=) c.-109+22G= (n.-109+22G=) c.-16+22G= (n.-16+22G=) c.-5+22G= (n.-5+22G=) c.-149+314G= (n.-149+314G=) c.-160+22G= (n.-160+22G=) n.33+314G= n.108+314G= n.136+314G= n.132+314G= | |
3 | g.33096697C>G | CA1356021206 | GLB1,TMPPE | c.75+314G>C (n.75+314G>C) c.-109+22G>C (n.-109+22G>C) c.-16+22G>C (n.-16+22G>C) c.-5+22G>C (n.-5+22G>C) c.-149+314G>C (n.-149+314G>C) c.-160+22G>C (n.-160+22G>C) n.33+314G>C n.108+314G>C n.136+314G>C n.132+314G>C | dbSNP |
3 | g.33096697C>T | CA1356021207 | GLB1,TMPPE | c.75+314G>A (n.75+314G>A) c.-109+22G>A (n.-109+22G>A) c.-16+22G>A (n.-16+22G>A) c.-5+22G>A (n.-5+22G>A) c.-149+314G>A (n.-149+314G>A) c.-160+22G>A (n.-160+22G>A) n.33+314G>A n.108+314G>A n.136+314G>A n.132+314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096698T>G | CA2540380088 | GLB1,TMPPE | c.75+313A>C (n.75+313A>C) c.-109+21A>C (n.-109+21A>C) c.-16+21A>C (n.-16+21A>C) c.-5+21A>C (n.-5+21A>C) c.-149+313A>C (n.-149+313A>C) c.-160+21A>C (n.-160+21A>C) n.33+313A>C n.108+313A>C n.136+313A>C n.132+313A>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096699T>C | CA2664932673 | GLB1,TMPPE | c.75+312A>G (n.75+312A>G) c.-109+20A>G (n.-109+20A>G) c.-16+20A>G (n.-16+20A>G) c.-5+20A>G (n.-5+20A>G) c.-149+312A>G (n.-149+312A>G) c.-160+20A>G (n.-160+20A>G) n.33+312A>G n.108+312A>G n.136+312A>G n.132+312A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096699T>G | CA2664932672 | GLB1,TMPPE | c.75+312A>C (n.75+312A>C) c.-109+20A>C (n.-109+20A>C) c.-16+20A>C (n.-16+20A>C) c.-5+20A>C (n.-5+20A>C) c.-149+312A>C (n.-149+312A>C) c.-160+20A>C (n.-160+20A>C) n.33+312A>C n.108+312A>C n.136+312A>C n.132+312A>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096700A>G | CA2664932674 | GLB1,TMPPE | c.75+311T>C (n.75+311T>C) c.-109+19T>C (n.-109+19T>C) c.-16+19T>C (n.-16+19T>C) c.-5+19T>C (n.-5+19T>C) c.-149+311T>C (n.-149+311T>C) c.-160+19T>C (n.-160+19T>C) n.33+311T>C n.108+311T>C n.136+311T>C n.132+311T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096701G>A | CA2577540124 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>T (n.75+310C>T) c.-109+18C>T (n.-109+18C>T) c.-16+18C>T (n.-16+18C>T) c.-5+18C>T (n.-5+18C>T) c.-149+310C>T (n.-149+310C>T) c.-160+18C>T (n.-160+18C>T) n.33+310C>T n.108+310C>T n.136+310C>T n.132+310C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33096701G>C | CA72685005 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>G (n.75+310C>G) c.-109+18C>G (n.-109+18C>G) c.-16+18C>G (n.-16+18C>G) c.-5+18C>G (n.-5+18C>G) c.-149+310C>G (n.-149+310C>G) c.-160+18C>G (n.-160+18C>G) n.33+310C>G n.108+310C>G n.136+310C>G n.132+310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096701G= | CA1356021208 | GLB1,TMPPE | c.75+310C= (n.75+310C=) c.-109+18C= (n.-109+18C=) c.-16+18C= (n.-16+18C=) c.-5+18C= (n.-5+18C=) c.-149+310C= (n.-149+310C=) c.-160+18C= (n.-160+18C=) n.33+310C= n.108+310C= n.136+310C= n.132+310C= | |
3 | g.33096701G>T | CA2664932675 | GLB1,TMPPE | c.75+310C>A (n.75+310C>A) c.-109+18C>A (n.-109+18C>A) c.-16+18C>A (n.-16+18C>A) c.-5+18C>A (n.-5+18C>A) c.-149+310C>A (n.-149+310C>A) c.-160+18C>A (n.-160+18C>A) n.33+310C>A n.108+310C>A n.136+310C>A n.132+310C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096702G>A | CA1356021209 | GLB1,TMPPE | c.75+309C>T (n.75+309C>T) c.-109+17C>T (n.-109+17C>T) c.-16+17C>T (n.-16+17C>T) c.-5+17C>T (n.-5+17C>T) c.-149+309C>T (n.-149+309C>T) c.-160+17C>T (n.-160+17C>T) n.33+309C>T n.108+309C>T n.136+309C>T n.132+309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096702G= | CA1356021210 | GLB1,TMPPE | c.75+309C= (n.75+309C=) c.-109+17C= (n.-109+17C=) c.-16+17C= (n.-16+17C=) c.-5+17C= (n.-5+17C=) c.-149+309C= (n.-149+309C=) c.-160+17C= (n.-160+17C=) n.33+309C= n.108+309C= n.136+309C= n.132+309C= | |
3 | g.33096703A>C | CA2664932676 | GLB1,TMPPE | c.75+308T>G (n.75+308T>G) c.-109+16T>G (n.-109+16T>G) c.-16+16T>G (n.-16+16T>G) c.-5+16T>G (n.-5+16T>G) c.-149+308T>G (n.-149+308T>G) c.-160+16T>G (n.-160+16T>G) n.33+308T>G n.108+308T>G n.136+308T>G n.132+308T>G | gnomAD v4 |
3 | g.33096703A>G | CA2664932677 | GLB1,TMPPE | c.75+308T>C (n.75+308T>C) c.-109+16T>C (n.-109+16T>C) c.-16+16T>C (n.-16+16T>C) c.-5+16T>C (n.-5+16T>C) c.-149+308T>C (n.-149+308T>C) c.-160+16T>C (n.-160+16T>C) n.33+308T>C n.108+308T>C n.136+308T>C n.132+308T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33096707G>A | CA1356021212 | GLB1,TMPPE | c.75+304C>T (n.75+304C>T) c.-109+12C>T (n.-109+12C>T) c.-16+12C>T (n.-16+12C>T) c.-5+12C>T (n.-5+12C>T) c.-149+304C>T (n.-149+304C>T) c.-160+12C>T (n.-160+12C>T) n.33+304C>T n.108+304C>T n.136+304C>T n.132+304C>T | dbSNP |
3 | g.33096707G= | CA1356021211 | GLB1,TMPPE | c.75+304C= (n.75+304C=) c.-109+12C= (n.-109+12C=) c.-16+12C= (n.-16+12C=) c.-5+12C= (n.-5+12C=) c.-149+304C= (n.-149+304C=) c.-160+12C= (n.-160+12C=) n.33+304C= n.108+304C= n.136+304C= n.132+304C= | |
3 | g.33096707G>T | CA2664932678 | GLB1,TMPPE | c.75+304C>A (n.75+304C>A) c.-109+12C>A (n.-109+12C>A) c.-16+12C>A (n.-16+12C>A) c.-5+12C>A (n.-5+12C>A) c.-149+304C>A (n.-149+304C>A) c.-160+12C>A (n.-160+12C>A) n.33+304C>A n.108+304C>A n.136+304C>A n.132+304C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096707_33096708delinsGT | CA1356021213 | GLB1,TMPPE | c.75+303_75+304delinsAC (n.75+303_75+304delinsAC) c.-109+11_-109+12delinsAC (n.-109+11_-109+12delinsAC) c.-16+11_-16+12delinsAC (n.-16+11_-16+12delinsAC) c.-5+11_-5+12delinsAC (n.-5+11_-5+12delinsAC) c.-149+303_-149+304delinsAC (n.-149+303_-149+304delinsAC) c.-160+11_-160+12delinsAC (n.-160+11_-160+12delinsAC) n.33+303_33+304delinsAC n.108+303_108+304delinsAC n.136+303_136+304delinsAC n.132+303_132+304delinsAC | |
3 | g.33096708T>C | CA72685010 | GLB1,TMPPE | c.75+303A>G (n.75+303A>G) c.-109+11A>G (n.-109+11A>G) c.-16+11A>G (n.-16+11A>G) c.-5+11A>G (n.-5+11A>G) c.-149+303A>G (n.-149+303A>G) c.-160+11A>G (n.-160+11A>G) n.33+303A>G n.108+303A>G n.136+303A>G n.132+303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096708T= | CA1356021215 | GLB1,TMPPE | c.75+303A= (n.75+303A=) c.-109+11A= (n.-109+11A=) c.-16+11A= (n.-16+11A=) c.-5+11A= (n.-5+11A=) c.-149+303A= (n.-149+303A=) c.-160+11A= (n.-160+11A=) n.33+303A= n.108+303A= n.136+303A= n.132+303A= | |
3 | g.33096710del | CA1356021214 | GLB1,TMPPE | c.75+303del (n.75+303del) c.-109+11del (n.-109+11del) c.-16+11del (n.-16+11del) c.-5+11del (n.-5+11del) c.-149+303del (n.-149+303del) c.-160+11del (n.-160+11del) n.33+303del n.108+303del n.136+303del n.132+303del | dbSNP |
3 | g.33096709T>C | CA542197750 | GLB1,TMPPE | c.75+302A>G (n.75+302A>G) c.-109+10A>G (n.-109+10A>G) c.-16+10A>G (n.-16+10A>G) c.-5+10A>G (n.-5+10A>G) c.-149+302A>G (n.-149+302A>G) c.-160+10A>G (n.-160+10A>G) n.33+302A>G n.108+302A>G n.136+302A>G n.132+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096709T= | CA1356021216 | GLB1,TMPPE | c.75+302A= (n.75+302A=) c.-109+10A= (n.-109+10A=) c.-16+10A= (n.-16+10A=) c.-5+10A= (n.-5+10A=) c.-149+302A= (n.-149+302A=) c.-160+10A= (n.-160+10A=) n.33+302A= n.108+302A= n.136+302A= n.132+302A= | |
3 | g.33096712C>T | CA2664932679 | GLB1,TMPPE | c.75+299G>A (n.75+299G>A) c.-109+7G>A (n.-109+7G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-5+7G>A (n.-5+7G>A) c.-149+299G>A (n.-149+299G>A) c.-160+7G>A (n.-160+7G>A) n.33+299G>A n.108+299G>A n.136+299G>A n.132+299G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33096713A= | CA1356021217 | GLB1,TMPPE | c.75+298T= (n.75+298T=) c.-109+6T= (n.-109+6T=) c.-16+6T= (n.-16+6T=) c.-5+6T= (n.-5+6T=) c.-149+298T= (n.-149+298T=) c.-160+6T= (n.-160+6T=) n.33+298T= n.108+298T= n.136+298T= n.132+298T= | |
3 | g.33096713A>G | CA906351948 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>C (n.75+298T>C) c.-109+6T>C (n.-109+6T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-5+6T>C (n.-5+6T>C) c.-149+298T>C (n.-149+298T>C) c.-160+6T>C (n.-160+6T>C) n.33+298T>C n.108+298T>C n.136+298T>C n.132+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096713A>T | CA2664932680 | GLB1,TMPPE | c.75+298T>A (n.75+298T>A) c.-109+6T>A (n.-109+6T>A) c.-16+6T>A (n.-16+6T>A) c.-5+6T>A (n.-5+6T>A) c.-149+298T>A (n.-149+298T>A) c.-160+6T>A (n.-160+6T>A) n.33+298T>A n.108+298T>A n.136+298T>A n.132+298T>A | gnomAD v4 |