| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096529_33096531del | CA2682311872 | RP9 | n.2405_2407del n.1556_1558del n.3503_3505del c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.432_434del (p.Ile145del) c.330_332del (p.Ile111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096531_33096532del | CA2682311873 | RP9 | n.2402_2403del n.1553_1554del n.3500_3501del c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.429_430del (p.Ile144HisfsTer5) c.327_328del (p.Ile110HisfsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096531G>A | CA454342400 | RP9 | n.2402C>T n.1553C>T n.3500C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.327C>T (p.Asp109=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096531G>C | CA367181457 | RP9 | n.2402C>G n.1553C>G n.3500C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) | |
| 7 | g.33096531G>T | CA367181463 | RP9 | n.2402C>A n.1553C>A n.3500C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) | |
| 7 | g.33096532T>A | CA367181466 | RP9 | n.2401A>T n.1552A>T n.3499A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
| 7 | g.33096532T>C | CA367181470 | RP9 | n.2401A>G n.1552A>G n.3499A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | |
| 7 | g.33096532T>G | CA367181472 | RP9 | n.2401A>C n.1552A>C n.3499A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | |
| 7 | g.33096533C>A | CA367181496 | RP9 | n.2400G>T n.1551G>T n.3498G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
| 7 | g.33096533C>G | CA367181499 | RP9 | n.2400G>C n.1551G>C n.3498G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
| 7 | g.33096533C>T | CA367181501 | RP9 | n.2400G>A n.1551G>A n.3498G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
| 7 | g.33096533_33096534insTTCTGCTTG | CA2682311874 | RP9 | n.2399_2400insCAAGCAGAA n.1550_1551insCAAGCAGAA n.3497_3498insCAAGCAGAA c.*601_*602insCAAGCAGAA (n.*601_*602insCAAGCAGAA) c.426_427insCAAGCAGAA (p.Tyr142_Asp143insGlnAlaGlu) c.324_325insCAAGCAGAA (p.Tyr108_Asp109insGlnAlaGlu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096534A>C | CA367181504 | RP9 | n.2399T>G n.1550T>G n.3497T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) | |
| 7 | g.33096534A>G | CA454342401 | RP9 | n.2399T>C n.1550T>C n.3497T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) c.324T>C (p.Tyr108=) | |
| 7 | g.33096534A>T | CA367181506 | RP9 | n.2399T>A n.1550T>A n.3497T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096535T>A | CA367181509 | RP9 | n.2398A>T n.1549A>T n.3496A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 7 | g.33096535T>C | CA4213721 | RP9 | n.2398A>G n.1549A>G n.3496A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.33096535T>G | CA367181508 | RP9 | n.2398A>C n.1549A>C n.3496A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 7 | g.33096535T= | CA1698611588 | RP9 | n.2398A= n.1549A= n.3496A= c.*600A= (n.*600A=) c.425A= (p.Tyr142=) c.323A= (p.Tyr108=) | |
| 7 | g.33096536A>C | CA367181510 | RP9 | n.2397T>G n.1548T>G n.3495T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 7 | g.33096536A>G | CA367181511 | RP9 | n.2397T>C n.1548T>C n.3495T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 7 | g.33096536A>T | CA367181512 | RP9 | n.2397T>A n.1548T>A n.3495T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 7 | g.33096537C>A | CA367181513 | RP9 | n.2396G>T n.1547G>T n.3494G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096537C>G | CA367181515 | RP9 | n.2396G>C n.1547G>C n.3494G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096537C>T | CA367181519 | RP9 | n.2396G>A n.1547G>A n.3494G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096538A= | CA1698611589 | RP9 | n.2395T= n.1546T= n.3493T= c.*597T= (n.*597T=) c.422T= (p.Met141=) c.320T= (p.Met107=) | |
| 7 | g.33096538A>C | CA4213722 | RP9 | n.2395T>G n.1546T>G n.3493T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096538A>G | CA367181523 | RP9 | n.2395T>C n.1546T>C n.3493T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096538A>T | CA367181525 | RP9 | n.2395T>A n.1546T>A n.3493T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) | |
| 7 | g.33096539T>A | CA367181531 | RP9 | n.2394A>T n.1545A>T n.3492A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) | |
| 7 | g.33096539T>C | CA367181535 | RP9 | n.2394A>G n.1545A>G n.3492A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.319A>G (p.Met107Val) | |
| 7 | g.33096539T>G | CA367181536 | RP9 | n.2394A>C n.1545A>C n.3492A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) | |
| 7 | g.33096539dup | CA156254084 | RP9 | n.2394dup n.1545dup n.3492dup c.*596dup (n.*596dup) c.421dup (p.Met141AsnfsTer3) c.319dup (p.Met107AsnfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.33096540G>A | CA454342405 | RP9 | n.2393C>T n.1544C>T n.3491C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.318C>T (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096540G>C | CA454342406 | RP9 | n.2393C>G n.1544C>G n.3491C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.318C>G (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096540G>T | CA454342407 | RP9 | n.2393C>A n.1544C>A n.3491C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.318C>A (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096541G>A | CA367181540 | RP9 | n.2392C>T n.1543C>T n.3490C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) | |
| 7 | g.33096541G>C | CA367181548 | RP9 | n.2392C>G n.1543C>G n.3490C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
| 7 | g.33096541G>T | CA367181545 | RP9 | n.2392C>A n.1543C>A n.3490C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.317C>A (p.Pro106His) | |
| 7 | g.33096542G>A | CA367181553 | RP9 | n.2391C>T n.1542C>T n.3489C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
| 7 | g.33096542G>C | CA367181557 | RP9 | n.2391C>G n.1542C>G n.3489C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
| 7 | g.33096542G>T | CA367181558 | RP9 | n.2391C>A n.1542C>A n.3489C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) | |
| 7 | g.33096543A= | CA1698611590 | RP9 | n.2390T= n.1541T= n.3488T= c.*592T= (n.*592T=) c.417T= (p.Asp139=) c.315T= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096543A>C | CA367181562 | RP9 | n.2390T>G n.1541T>G n.3488T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) | dbSNP |
| 7 | g.33096543A>G | CA454342412 | RP9 | n.2390T>C n.1541T>C n.3488T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.315T>C (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096543A>T | CA367181565 | RP9 | n.2390T>A n.1541T>A n.3488T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) | |
| 7 | g.33096544T>A | CA367181566 | RP9 | n.2389A>T n.1540A>T n.3487A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.314A>T (p.Asp105Val) | |
| 7 | g.33096544T>C | CA367181567 | RP9 | n.2389A>G n.1540A>G n.3487A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096544T>G | CA367181568 | RP9 | n.2389A>C n.1540A>C n.3487A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) | |
| 7 | g.33096544T= | CA1698611591 | RP9 | n.2389A= n.1540A= n.3487A= c.*591A= (n.*591A=) c.416A= (p.Asp139=) c.314A= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096545C>A | CA367181570 | RP9 | n.2388G>T n.1539G>T n.3486G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33096545C= | CA1698611592 | RP9 | n.2388G= n.1539G= n.3486G= c.*590G= (n.*590G=) c.415G= (p.Asp139=) c.313G= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096545C>G | CA367181572 | RP9 | n.2388G>C n.1539G>C n.3486G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.313G>C (p.Asp105His) | |
| 7 | g.33096545C>T | CA367181573 | RP9 | n.2388G>A n.1539G>A n.3486G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096546T>A | CA367181579 | RP9 | n.2387A>T n.1538A>T n.3485A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
| 7 | g.33096546T>C | CA156254087 | RP9 | n.2387A>G n.1538A>G n.3485A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.312A>G (p.Glu104=) | dbSNP |
| 7 | g.33096546T>G | CA367181577 | RP9 | n.2387A>C n.1538A>C n.3485A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
| 7 | g.33096546T= | CA1698611593 | RP9 | n.2387A= n.1538A= n.3485A= c.*589A= (n.*589A=) c.414A= (p.Glu138=) c.312A= (p.Glu104=) | |
| 7 | g.33096547T>A | CA367181591 | RP9 | n.2386A>T n.1537A>T n.3484A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 7 | g.33096547T>C | CA367181585 | RP9 | n.2386A>G n.1537A>G n.3484A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP |
| 7 | g.33096547T>G | CA367181587 | RP9 | n.2386A>C n.1537A>C n.3484A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 7 | g.33096548C>A | CA367181594 | RP9 | n.2385G>T n.1536G>T n.3483G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 7 | g.33096548C>G | CA367181596 | RP9 | n.2385G>C n.1536G>C n.3483G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
| 7 | g.33096548C>T | CA367181601 | RP9 | n.2385G>A n.1536G>A n.3483G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
| 7 | g.33096549A= | CA1698611594 | RP9 | n.2384T= n.1535T= n.3482T= c.*586T= (n.*586T=) c.411T= (p.His137=) c.309T= (p.His103=) | |
| 7 | g.33096549A>C | CA367181604 | RP9 | n.2384T>G n.1535T>G n.3482T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.411T>G (p.His137Gln) c.309T>G (p.His103Gln) | |
| 7 | g.33096549A>G | CA454342422 | RP9 | n.2384T>C n.1535T>C n.3482T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.411T>C (p.His137=) c.309T>C (p.His103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096549A>T | CA367181607 | RP9 | n.2384T>A n.1535T>A n.3482T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.411T>A (p.His137Gln) c.309T>A (p.His103Gln) | |
| 7 | g.33096550T>A | CA252734 | RP9 | n.2383A>T n.1534A>T n.3481A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.410A>T (p.His137Leu) c.308A>T (p.His103Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.33096550T>C | CA367181617 | RP9 | n.2383A>G n.1534A>G n.3481A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.410A>G (p.His137Arg) c.308A>G (p.His103Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096550T>G | CA367181619 | RP9 | n.2383A>C n.1534A>C n.3481A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.410A>C (p.His137Pro) c.308A>C (p.His103Pro) | |
| 7 | g.33096550T= | CA1698611595 | RP9 | n.2383A= n.1534A= n.3481A= c.*585A= (n.*585A=) c.410A= (p.His137=) c.308A= (p.His103=) | |
| 7 | g.33096551G>A | CA367181624 | RP9 | n.2382C>T n.1533C>T n.3480C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) | |
| 7 | g.33096551G>C | CA367181628 | RP9 | n.2382C>G n.1533C>G n.3480C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.307C>G (p.His103Asp) | |
| 7 | g.33096551G>T | CA367181635 | RP9 | n.2382C>A n.1533C>A n.3480C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.307C>A (p.His103Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>A | CA454342430 | RP9 | n.2381A>T n.1532A>T n.3479A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096552T>C | CA454342429 | RP9 | n.2381A>G n.1532A>G n.3479A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.306A>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>G | CA454342427 | RP9 | n.2381A>C n.1532A>C n.3479A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.306A>C (p.Ala102=) | dbSNP |
| 7 | g.33096552T= | CA1698611596 | RP9 | n.2381A= n.1532A= n.3479A= c.*583A= (n.*583A=) c.408A= (p.Ala136=) c.306A= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096553G>A | CA367181657 | RP9 | n.2380C>T n.1531C>T n.3478C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 7 | g.33096553G>C | CA367181639 | RP9 | n.2380C>G n.1531C>G n.3478C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 7 | g.33096553G>T | CA367181653 | RP9 | n.2380C>A n.1531C>A n.3478C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>A | CA367181660 | RP9 | n.2379G>T n.1530G>T n.3477G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>G | CA367181663 | RP9 | n.2379G>C n.1530G>C n.3477G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.33096554C>T | CA367181666 | RP9 | n.2379G>A n.1530G>A n.3477G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
| 7 | g.33096555dup | CA2682311875 | RP9 | n.2379dup n.1530dup n.3477dup c.*581dup c.406dup c.304dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096555C>A | CA367181669 | RP9 | n.2379-1G>T n.1530-1G>T n.3477-1G>T c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
| 7 | g.33096555C>G | CA367181674 | RP9 | n.2379-1G>C n.1530-1G>C n.3477-1G>C c.*581-1G>C (n.*581-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
| 7 | g.33096555C>T | CA367181677 | RP9 | n.2379-1G>A n.1530-1G>A n.3477-1G>A c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
| 7 | g.33096556T>A | CA367181678 | RP9 | n.2379-2A>T n.1530-2A>T n.3477-2A>T c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
| 7 | g.33096556T>C | CA367181679 | RP9 | n.2379-2A>G n.1530-2A>G n.3477-2A>G c.*581-2A>G (n.*581-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
| 7 | g.33096556T>G | CA367181681 | RP9 | n.2379-2A>C n.1530-2A>C n.3477-2A>C c.*581-2A>C (n.*581-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
| 7 | g.33096557T>C | CA2578864366 | RP9 | n.2379-3A>G n.1530-3A>G n.3477-3A>G c.*581-3A>G (n.*581-3A>G) c.406-3A>G (n.406-3A>G) c.304-3A>G (n.304-3A>G) | |
| 7 | g.33096558A= | CA1698611597 | RP9 | n.2379-4T= n.1530-4T= n.3477-4T= c.*581-4T= (n.*581-4T=) c.406-4T= (n.406-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
| 7 | g.33096558A>G | CA156254093 | RP9 | n.2379-4T>C n.1530-4T>C n.3477-4T>C c.*581-4T>C (n.*581-4T>C) c.406-4T>C (n.406-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096558A>T | CA2515180461 | RP9 | n.2379-4T>A n.1530-4T>A n.3477-4T>A c.*581-4T>A (n.*581-4T>A) c.406-4T>A (n.406-4T>A) c.304-4T>A (n.304-4T>A) | |
| 7 | g.33096559A>G | CA2527181107 | RP9 | n.2379-5T>C n.1530-5T>C n.3477-5T>C c.*581-5T>C (n.*581-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) | |
| 7 | g.33096560G>A | CA4213723 | RP9 | n.2379-6C>T n.1530-6C>T n.3477-6C>T c.*581-6C>T (n.*581-6C>T) c.406-6C>T (n.406-6C>T) c.304-6C>T (n.304-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096560G= | CA1698611598 | RP9 | n.2379-6C= n.1530-6C= n.3477-6C= c.*581-6C= (n.*581-6C=) c.406-6C= (n.406-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) | |
| 7 | g.33096561G>A | CA2682311876 | RP9 | n.2379-7C>T n.1530-7C>T n.3477-7C>T c.*581-7C>T (n.*581-7C>T) c.406-7C>T (n.406-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096561G>T | CA2682311877 | RP9 | n.2379-7C>A n.1530-7C>A n.3477-7C>A c.*581-7C>A (n.*581-7C>A) c.406-7C>A (n.406-7C>A) c.304-7C>A (n.304-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>A | CA2682311878 | RP9 | n.2379-8C>T n.1530-8C>T n.3477-8C>T c.*581-8C>T (n.*581-8C>T) c.406-8C>T (n.406-8C>T) c.304-8C>T (n.304-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>C | CA573515868 | RP9 | n.2379-8C>G n.1530-8C>G n.3477-8C>G c.*581-8C>G (n.*581-8C>G) c.406-8C>G (n.406-8C>G) c.304-8C>G (n.304-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G= | CA1698611599 | RP9 | n.2379-8C= n.1530-8C= n.3477-8C= c.*581-8C= (n.*581-8C=) c.406-8C= (n.406-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) | |
| 7 | g.33096562G>T | CA2682311879 | RP9 | n.2379-8C>A n.1530-8C>A n.3477-8C>A c.*581-8C>A (n.*581-8C>A) c.406-8C>A (n.406-8C>A) c.304-8C>A (n.304-8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T>A | CA156254103 | RP9 | n.2379-9A>T n.1530-9A>T n.3477-9A>T c.*581-9A>T (n.*581-9A>T) c.406-9A>T (n.406-9A>T) c.304-9A>T (n.304-9A>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096563T>C | CA4213724 | RP9 | n.2379-9A>G n.1530-9A>G n.3477-9A>G c.*581-9A>G (n.*581-9A>G) c.406-9A>G (n.406-9A>G) c.304-9A>G (n.304-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T= | CA1698611600 | RP9 | n.2379-9A= n.1530-9A= n.3477-9A= c.*581-9A= (n.*581-9A=) c.406-9A= (n.406-9A=) c.304-9A= (n.304-9A=) | |
| 7 | g.33096566G>C | CA2682311880 | RP9 | n.2379-12C>G n.1530-12C>G n.3477-12C>G c.*581-12C>G (n.*581-12C>G) c.406-12C>G (n.406-12C>G) c.304-12C>G (n.304-12C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096568G>C | CA2682311881 | RP9 | n.2379-14C>G n.1530-14C>G n.3477-14C>G c.*581-14C>G (n.*581-14C>G) c.406-14C>G (n.406-14C>G) c.304-14C>G (n.304-14C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>G | CA2682311882 | RP9 | n.2379-15T>C n.1530-15T>C n.3477-15T>C c.*581-15T>C (n.*581-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>T | CA2682311883 | RP9 | n.2379-15T>A n.1530-15T>A n.3477-15T>A c.*581-15T>A (n.*581-15T>A) c.406-15T>A (n.406-15T>A) c.304-15T>A (n.304-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>A | CA2682311884 | RP9 | n.2379-17C>T n.1530-17C>T n.3477-17C>T c.*581-17C>T (n.*581-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) c.304-17C>T (n.304-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>T | CA2682311885 | RP9 | n.2379-17C>A n.1530-17C>A n.3477-17C>A c.*581-17C>A (n.*581-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) c.304-17C>A (n.304-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G>A | CA4213725 | RP9 | n.2379-18C>T n.1530-18C>T n.3477-18C>T c.*581-18C>T (n.*581-18C>T) c.406-18C>T (n.406-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G= | CA1698611601 | RP9 | n.2379-18C= n.1530-18C= n.3477-18C= c.*581-18C= (n.*581-18C=) c.406-18C= (n.406-18C=) c.304-18C= (n.304-18C=) | |
| 7 | g.33096572G>T | CA2682311886 | RP9 | n.2379-18C>A n.1530-18C>A n.3477-18C>A c.*581-18C>A (n.*581-18C>A) c.406-18C>A (n.406-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096574T>A | CA573515875 | RP9 | n.2379-20A>T n.1530-20A>T n.3477-20A>T c.*581-20A>T (n.*581-20A>T) c.406-20A>T (n.406-20A>T) c.304-20A>T (n.304-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096574T= | CA1698611602 | RP9 | n.2379-20A= n.1530-20A= n.3477-20A= c.*581-20A= (n.*581-20A=) c.406-20A= (n.406-20A=) c.304-20A= (n.304-20A=) | |
| 7 | g.33096575A>G | CA2578864367 | RP9 | n.2379-21T>C n.1530-21T>C n.3477-21T>C c.*581-21T>C (n.*581-21T>C) c.406-21T>C (n.406-21T>C) c.304-21T>C (n.304-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096576A= | CA1698611603 | RP9 | n.2379-22T= n.1530-22T= n.3477-22T= c.*581-22T= (n.*581-22T=) c.406-22T= (n.406-22T=) c.304-22T= (n.304-22T=) | |
| 7 | g.33096576A>C | CA4213726 | RP9 | n.2379-22T>G n.1530-22T>G n.3477-22T>G c.*581-22T>G (n.*581-22T>G) c.406-22T>G (n.406-22T>G) c.304-22T>G (n.304-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096577G>A | CA837767735 | RP9 | n.2379-23C>T n.1530-23C>T n.3477-23C>T c.*581-23C>T (n.*581-23C>T) c.406-23C>T (n.406-23C>T) c.304-23C>T (n.304-23C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096577G>C | CA573515879 | RP9 | n.2379-23C>G n.1530-23C>G n.3477-23C>G c.*581-23C>G (n.*581-23C>G) c.406-23C>G (n.406-23C>G) c.304-23C>G (n.304-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096577G= | CA1698611604 | RP9 | n.2379-23C= n.1530-23C= n.3477-23C= c.*581-23C= (n.*581-23C=) c.406-23C= (n.406-23C=) c.304-23C= (n.304-23C=) | |
| 7 | g.33096577G>T | CA2682311887 | RP9 | n.2379-23C>A n.1530-23C>A n.3477-23C>A c.*581-23C>A (n.*581-23C>A) c.406-23C>A (n.406-23C>A) c.304-23C>A (n.304-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096578G>A | CA837767737 | RP9 | n.2379-24C>T n.1530-24C>T n.3477-24C>T c.*581-24C>T (n.*581-24C>T) c.406-24C>T (n.406-24C>T) c.304-24C>T (n.304-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096578G= | CA1698611605 | RP9 | n.2379-24C= n.1530-24C= n.3477-24C= c.*581-24C= (n.*581-24C=) c.406-24C= (n.406-24C=) c.304-24C= (n.304-24C=) | |
| 7 | g.33096578G>T | CA2682311888 | RP9 | n.2379-24C>A n.1530-24C>A n.3477-24C>A c.*581-24C>A (n.*581-24C>A) c.406-24C>A (n.406-24C>A) c.304-24C>A (n.304-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096579T>A | CA2682311889 | RP9 | n.2379-25A>T n.1530-25A>T n.3477-25A>T c.*581-25A>T (n.*581-25A>T) c.406-25A>T (n.406-25A>T) c.304-25A>T (n.304-25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096581T>A | CA2560783507 | RP9 | n.2379-27A>T n.1530-27A>T n.3477-27A>T c.*581-27A>T (n.*581-27A>T) c.406-27A>T (n.406-27A>T) c.304-27A>T (n.304-27A>T) | |
| 7 | g.33096582G>A | CA2682311890 | RP9 | n.2379-28C>T n.1530-28C>T n.3477-28C>T c.*581-28C>T (n.*581-28C>T) c.406-28C>T (n.406-28C>T) c.304-28C>T (n.304-28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096582G= | CA1698611606 | RP9 | n.2379-28C= n.1530-28C= n.3477-28C= c.*581-28C= (n.*581-28C=) c.406-28C= (n.406-28C=) c.304-28C= (n.304-28C=) | |
| 7 | g.33096582G>T | CA4213727 | RP9 | n.2379-28C>A n.1530-28C>A n.3477-28C>A c.*581-28C>A (n.*581-28C>A) c.406-28C>A (n.406-28C>A) c.304-28C>A (n.304-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096583G>T | CA2578864368 | RP9 | n.2379-29C>A n.1530-29C>A n.3477-29C>A c.*581-29C>A (n.*581-29C>A) c.406-29C>A (n.406-29C>A) c.304-29C>A (n.304-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096585del | CA2682311891 | RP9 | n.2379-30del n.1530-30del n.3477-30del c.*581-30del (n.*581-30del) c.406-30del (n.406-30del) c.304-30del (n.304-30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096586_33096589delinsAGGC | CA1698611607 | RP9 | n.2379-35_2379-32delinsGCCT n.1530-35_1530-32delinsGCCT n.3477-35_3477-32delinsGCCT c.*581-35_*581-32delinsGCCT (n.*581-35_*581-32delinsGCCT) c.406-35_406-32delinsGCCT (n.406-35_406-32delinsGCCT) c.304-35_304-32delinsGCCT (n.304-35_304-32delinsGCCT) | |
| 7 | g.33096587G>A | CA156254120 | RP9 | n.2379-33C>T n.1530-33C>T n.3477-33C>T c.*581-33C>T (n.*581-33C>T) c.406-33C>T (n.406-33C>T) c.304-33C>T (n.304-33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096587G= | CA1698611608 | RP9 | n.2379-33C= n.1530-33C= n.3477-33C= c.*581-33C= (n.*581-33C=) c.406-33C= (n.406-33C=) c.304-33C= (n.304-33C=) | |
| 7 | g.33096587G>T | CA2682311892 | RP9 | n.2379-33C>A n.1530-33C>A n.3477-33C>A c.*581-33C>A (n.*581-33C>A) c.406-33C>A (n.406-33C>A) c.304-33C>A (n.304-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096587_33096589del | CA573515882 | RP9 | n.2379-35_2379-33del n.1530-35_1530-33del n.3477-35_3477-33del c.*581-35_*581-33del (n.*581-35_*581-33del) c.406-35_406-33del (n.406-35_406-33del) c.304-35_304-33del (n.304-35_304-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096588G>A | CA156254121 | RP9 | n.2379-34C>T n.1530-34C>T n.3477-34C>T c.*581-34C>T (n.*581-34C>T) c.406-34C>T (n.406-34C>T) c.304-34C>T (n.304-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096588G= | CA1698611609 | RP9 | n.2379-34C= n.1530-34C= n.3477-34C= c.*581-34C= (n.*581-34C=) c.406-34C= (n.406-34C=) c.304-34C= (n.304-34C=) | |
| 7 | g.33096588G>T | CA2682311893 | RP9 | n.2379-34C>A n.1530-34C>A n.3477-34C>A c.*581-34C>A (n.*581-34C>A) c.406-34C>A (n.406-34C>A) c.304-34C>A (n.304-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096589C>A | CA2682311894 | RP9 | n.2379-35G>T n.1530-35G>T n.3477-35G>T c.*581-35G>T (n.*581-35G>T) c.406-35G>T (n.406-35G>T) c.304-35G>T (n.304-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096589C= | CA1698611610 | RP9 | n.2379-35G= n.1530-35G= n.3477-35G= c.*581-35G= (n.*581-35G=) c.406-35G= (n.406-35G=) c.304-35G= (n.304-35G=) | |
| 7 | g.33096589C>T | CA4213728 | RP9 | n.2379-35G>A n.1530-35G>A n.3477-35G>A c.*581-35G>A (n.*581-35G>A) c.406-35G>A (n.406-35G>A) c.304-35G>A (n.304-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096590T>C | CA156254124 | RP9 | n.2379-36A>G n.1530-36A>G n.3477-36A>G c.*581-36A>G (n.*581-36A>G) c.406-36A>G (n.406-36A>G) c.304-36A>G (n.304-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096590T= | CA1698611611 | RP9 | n.2379-36A= n.1530-36A= n.3477-36A= c.*581-36A= (n.*581-36A=) c.406-36A= (n.406-36A=) c.304-36A= (n.304-36A=) | |
| 7 | g.33096593A= | CA1698611612 | RP9 | n.2379-39T= n.1530-39T= n.3477-39T= c.*581-39T= (n.*581-39T=) c.406-39T= (n.406-39T=) c.304-39T= (n.304-39T=) | |
| 7 | g.33096593A>G | CA4213729 | RP9 | n.2379-39T>C n.1530-39T>C n.3477-39T>C c.*581-39T>C (n.*581-39T>C) c.406-39T>C (n.406-39T>C) c.304-39T>C (n.304-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096594T>C | CA4213730 | RP9 | n.2379-40A>G n.1530-40A>G n.3477-40A>G c.*581-40A>G (n.*581-40A>G) c.406-40A>G (n.406-40A>G) c.304-40A>G (n.304-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096594T= | CA1698611613 | RP9 | n.2379-40A= n.1530-40A= n.3477-40A= c.*581-40A= (n.*581-40A=) c.406-40A= (n.406-40A=) c.304-40A= (n.304-40A=) | |
| 7 | g.33096594dup | CA156254129 | RP9 | n.2379-40dup n.1530-40dup n.3477-40dup c.*581-40dup (n.*581-40dup) c.406-40dup (n.406-40dup) c.304-40dup (n.304-40dup) | dbSNP |
| 7 | g.33096595G>T | CA2682311895 | RP9 | n.2379-41C>A n.1530-41C>A n.3477-41C>A c.*581-41C>A (n.*581-41C>A) c.406-41C>A (n.406-41C>A) c.304-41C>A (n.304-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G>A | CA4213731 | RP9 | n.2379-42C>T n.1530-42C>T n.3477-42C>T c.*581-42C>T (n.*581-42C>T) c.406-42C>T (n.406-42C>T) c.304-42C>T (n.304-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G>C | CA156254132 | RP9 | n.2379-42C>G n.1530-42C>G n.3477-42C>G c.*581-42C>G (n.*581-42C>G) c.406-42C>G (n.406-42C>G) c.304-42C>G (n.304-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G= | CA1698611614 | RP9 | n.2379-42C= n.1530-42C= n.3477-42C= c.*581-42C= (n.*581-42C=) c.406-42C= (n.406-42C=) c.304-42C= (n.304-42C=) | |
| 7 | g.33096596G>T | CA2578864369 | RP9 | n.2379-42C>A n.1530-42C>A n.3477-42C>A c.*581-42C>A (n.*581-42C>A) c.406-42C>A (n.406-42C>A) c.304-42C>A (n.304-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096597A= | CA1698611615 | RP9 | n.2379-43T= n.1530-43T= n.3477-43T= c.*581-43T= (n.*581-43T=) c.406-43T= (n.406-43T=) c.304-43T= (n.304-43T=) | |
| 7 | g.33096597A>G | CA4213732 | RP9 | n.2379-43T>C n.1530-43T>C n.3477-43T>C c.*581-43T>C (n.*581-43T>C) c.406-43T>C (n.406-43T>C) c.304-43T>C (n.304-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.33096597A>T | CA2682311896 | RP9 | n.2379-43T>A n.1530-43T>A n.3477-43T>A c.*581-43T>A (n.*581-43T>A) c.406-43T>A (n.406-43T>A) c.304-43T>A (n.304-43T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096599C= | CA1698611616 | RP9 | n.2379-45G= n.1530-45G= n.3477-45G= c.*581-45G= (n.*581-45G=) c.406-45G= (n.406-45G=) c.304-45G= (n.304-45G=) | |
| 7 | g.33096599C>T | CA4213733 | RP9 | n.2379-45G>A n.1530-45G>A n.3477-45G>A c.*581-45G>A (n.*581-45G>A) c.406-45G>A (n.406-45G>A) c.304-45G>A (n.304-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096600A= | CA1698611617 | RP9 | n.2379-46T= n.1530-46T= n.3477-46T= c.*581-46T= (n.*581-46T=) c.406-46T= (n.406-46T=) c.304-46T= (n.304-46T=) | |
| 7 | g.33096600A>T | CA4213734 | RP9 | n.2379-46T>A n.1530-46T>A n.3477-46T>A c.*581-46T>A (n.*581-46T>A) c.406-46T>A (n.406-46T>A) c.304-46T>A (n.304-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096601C>A | CA2682311897 | RP9 | n.2379-47G>T n.1530-47G>T n.3477-47G>T c.*581-47G>T (n.*581-47G>T) c.406-47G>T (n.406-47G>T) c.304-47G>T (n.304-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096604G>A | CA573515904 | RP9 | n.2379-50C>T n.1530-50C>T n.3477-50C>T c.*581-50C>T (n.*581-50C>T) c.406-50C>T (n.406-50C>T) c.304-50C>T (n.304-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096604G= | CA1698611618 | RP9 | n.2379-50C= n.1530-50C= n.3477-50C= c.*581-50C= (n.*581-50C=) c.406-50C= (n.406-50C=) c.304-50C= (n.304-50C=) | |
| 7 | g.33096604G>T | CA2682311898 | RP9 | n.2379-50C>A n.1530-50C>A n.3477-50C>A c.*581-50C>A (n.*581-50C>A) c.406-50C>A (n.406-50C>A) c.304-50C>A (n.304-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096605T>A | CA2774964962 | RP9 | n.2379-51A>T n.1530-51A>T n.3477-51A>T c.*581-51A>T (n.*581-51A>T) c.406-51A>T (n.406-51A>T) c.304-51A>T (n.304-51A>T) | |
| 7 | g.33096609dup | CA2682311899 | RP9 | n.2379-53dup n.1530-53dup n.3477-53dup c.*581-53dup (n.*581-53dup) c.406-53dup (n.406-53dup) c.304-53dup (n.304-53dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096608A>C | CA2578864370 | RP9 | n.2379-54T>G n.1530-54T>G n.3477-54T>G c.*581-54T>G (n.*581-54T>G) c.406-54T>G (n.406-54T>G) c.304-54T>G (n.304-54T>G) | |
| 7 | g.33096609A>G | CA2774964963 | RP9 | n.2379-55T>C n.1530-55T>C n.3477-55T>C c.*581-55T>C (n.*581-55T>C) c.406-55T>C (n.406-55T>C) c.304-55T>C (n.304-55T>C) | |
| 7 | g.33096611A= | CA1698611619 | RP9 | n.2379-57T= n.1530-57T= n.3477-57T= c.*581-57T= (n.*581-57T=) c.406-57T= (n.406-57T=) c.304-57T= (n.304-57T=) | |
| 7 | g.33096611A>G | CA1698611620 | RP9 | n.2379-57T>C n.1530-57T>C n.3477-57T>C c.*581-57T>C (n.*581-57T>C) c.406-57T>C (n.406-57T>C) c.304-57T>C (n.304-57T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096612C>A | CA2682311900 | RP9 | n.2379-58G>T n.1530-58G>T n.3477-58G>T c.*581-58G>T (n.*581-58G>T) c.406-58G>T (n.406-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096612C>G | CA2682311901 | RP9 | n.2379-58G>C n.1530-58G>C n.3477-58G>C c.*581-58G>C (n.*581-58G>C) c.406-58G>C (n.406-58G>C) c.304-58G>C (n.304-58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096612C>T | CA2578864371 | RP9 | n.2379-58G>A n.1530-58G>A n.3477-58G>A c.*581-58G>A (n.*581-58G>A) c.406-58G>A (n.406-58G>A) c.304-58G>A (n.304-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096614A>C | CA2682311902 | RP9 | n.2379-60T>G n.1530-60T>G n.3477-60T>G c.*581-60T>G (n.*581-60T>G) c.406-60T>G (n.406-60T>G) c.304-60T>G (n.304-60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096616G>T | CA2682311903 | RP9 | n.2379-62C>A n.1530-62C>A n.3477-62C>A c.*581-62C>A (n.*581-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) c.304-62C>A (n.304-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096619dup | CA2595280033 | RP9 | n.2379-63dup n.1530-63dup n.3477-63dup c.*581-63dup (n.*581-63dup) c.406-63dup (n.406-63dup) c.304-63dup (n.304-63dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096619del | CA2578864372 | RP9 | n.2379-63del n.1530-63del n.3477-63del c.*581-63del (n.*581-63del) c.406-63del (n.406-63del) c.304-63del (n.304-63del) | |
| 7 | g.33096618A>G | CA2682311904 | RP9 | n.2379-64T>C n.1530-64T>C n.3477-64T>C c.*581-64T>C (n.*581-64T>C) c.406-64T>C (n.406-64T>C) c.304-64T>C (n.304-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096620T>C | CA573515905 | RP9 | n.2379-66A>G n.1530-66A>G n.3477-66A>G c.*581-66A>G (n.*581-66A>G) c.406-66A>G (n.406-66A>G) c.304-66A>G (n.304-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096620T= | CA1698611621 | RP9 | n.2379-66A= n.1530-66A= n.3477-66A= c.*581-66A= (n.*581-66A=) c.406-66A= (n.406-66A=) c.304-66A= (n.304-66A=) | |
| 7 | g.33096621G>A | CA2682311905 | RP9 | n.2379-67C>T n.1530-67C>T n.3477-67C>T c.*581-67C>T (n.*581-67C>T) c.406-67C>T (n.406-67C>T) c.304-67C>T (n.304-67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096621G>T | CA2578864373 | RP9 | n.2379-67C>A n.1530-67C>A n.3477-67C>A c.*581-67C>A (n.*581-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) c.304-67C>A (n.304-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096622C>A | CA1698611623 | RP9 | n.2379-68G>T n.1530-68G>T n.3477-68G>T c.*581-68G>T (n.*581-68G>T) c.406-68G>T (n.406-68G>T) c.304-68G>T (n.304-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096622C= | CA1698611622 | RP9 | n.2379-68G= n.1530-68G= n.3477-68G= c.*581-68G= (n.*581-68G=) c.406-68G= (n.406-68G=) c.304-68G= (n.304-68G=) | |
| 7 | g.33096622C>T | CA1698611624 | RP9 | n.2379-68G>A n.1530-68G>A n.3477-68G>A c.*581-68G>A (n.*581-68G>A) c.406-68G>A (n.406-68G>A) c.304-68G>A (n.304-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623C>A | CA2682311906 | RP9 | n.2379-69G>T n.1530-69G>T n.3477-69G>T c.*581-69G>T (n.*581-69G>T) c.406-69G>T (n.406-69G>T) c.304-69G>T (n.304-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623C= | CA1698611626 | RP9 | n.2379-69G= n.1530-69G= n.3477-69G= c.*581-69G= (n.*581-69G=) c.406-69G= (n.406-69G=) c.304-69G= (n.304-69G=) | |
| 7 | g.33096623C>T | CA156254147 | RP9 | n.2379-69G>A n.1530-69G>A n.3477-69G>A c.*581-69G>A (n.*581-69G>A) c.406-69G>A (n.406-69G>A) c.304-69G>A (n.304-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623_33096625delinsCTA | CA1698611625 | RP9 | n.2379-71_2379-69delinsTAG n.1530-71_1530-69delinsTAG n.3477-71_3477-69delinsTAG c.*581-71_*581-69delinsTAG (n.*581-71_*581-69delinsTAG) c.406-71_406-69delinsTAG (n.406-71_406-69delinsTAG) c.304-71_304-69delinsTAG (n.304-71_304-69delinsTAG) | |
| 7 | g.33096624T>A | CA2578864374 | RP9 | n.2379-70A>T n.1530-70A>T n.3477-70A>T c.*581-70A>T (n.*581-70A>T) c.406-70A>T (n.406-70A>T) c.304-70A>T (n.304-70A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096625_33096626del | CA156254149 | RP9 | n.2379-71_2379-70del n.1530-71_1530-70del n.3477-71_3477-70del c.*581-71_*581-70del (n.*581-71_*581-70del) c.406-71_406-70del (n.406-71_406-70del) c.304-71_304-70del (n.304-71_304-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096628_33096632del | CA2535617034 | RP9 | n.2379-74_2379-70del n.1530-74_1530-70del n.3477-74_3477-70del c.*581-74_*581-70del (n.*581-74_*581-70del) c.406-74_406-70del (n.406-74_406-70del) c.304-74_304-70del (n.304-74_304-70del) | |
| 7 | g.33096625A= | CA1698611627 | RP9 | n.2379-71T= n.1530-71T= n.3477-71T= c.*581-71T= (n.*581-71T=) c.406-71T= (n.406-71T=) c.304-71T= (n.304-71T=) | |
| 7 | g.33096625A>G | CA837767792 | RP9 | n.2379-71T>C n.1530-71T>C n.3477-71T>C c.*581-71T>C (n.*581-71T>C) c.406-71T>C (n.406-71T>C) c.304-71T>C (n.304-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096625A>T | CA1100004504 | RP9 | n.2379-71T>A n.1530-71T>A n.3477-71T>A c.*581-71T>A (n.*581-71T>A) c.406-71T>A (n.406-71T>A) c.304-71T>A (n.304-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626del | CA2682311907 | RP9 | n.2379-72del n.1530-72del n.3477-72del c.*581-72del (n.*581-72del) c.406-72del (n.406-72del) c.304-72del (n.304-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626T>A | CA2774964967 | RP9 | n.2379-72A>T n.1530-72A>T n.3477-72A>T c.*581-72A>T (n.*581-72A>T) c.406-72A>T (n.406-72A>T) c.304-72A>T (n.304-72A>T) | |
| 7 | g.33096626T>C | CA2682311908 | RP9 | n.2379-72A>G n.1530-72A>G n.3477-72A>G c.*581-72A>G (n.*581-72A>G) c.406-72A>G (n.406-72A>G) c.304-72A>G (n.304-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626T>G | CA2578864375 | RP9 | n.2379-72A>C n.1530-72A>C n.3477-72A>C c.*581-72A>C (n.*581-72A>C) c.406-72A>C (n.406-72A>C) c.304-72A>C (n.304-72A>C) | |
| 7 | g.33096627_33096629del | CA2774964966 | RP9 | n.2379-74_2379-72del n.1530-74_1530-72del n.3477-74_3477-72del c.*581-74_*581-72del (n.*581-74_*581-72del) c.406-74_406-72del (n.406-74_406-72del) c.304-74_304-72del (n.304-74_304-72del) | |
| 7 | g.33096626_33096627insAC | CA2774964968 | RP9 | n.2379-73_2379-72insGT n.1530-73_1530-72insGT n.3477-73_3477-72insGT c.*581-73_*581-72insGT (n.*581-73_*581-72insGT) c.406-73_406-72insGT (n.406-73_406-72insGT) c.304-73_304-72insGT (n.304-73_304-72insGT) | |
| 7 | g.33096627G>A | CA2774964969 | RP9 | n.2379-73C>T n.1530-73C>T n.3477-73C>T c.*581-73C>T (n.*581-73C>T) c.406-73C>T (n.406-73C>T) c.304-73C>T (n.304-73C>T) | |
| 7 | g.33096627G>T | CA2578864376 | RP9 | n.2379-73C>A n.1530-73C>A n.3477-73C>A c.*581-73C>A (n.*581-73C>A) c.406-73C>A (n.406-73C>A) c.304-73C>A (n.304-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096629del | CA2774964970 | RP9 | n.2379-74del n.1530-74del n.3477-74del c.*581-74del (n.*581-74del) c.406-74del (n.406-74del) c.304-74del (n.304-74del) | |
| 7 | g.33096628_33096629insAG | CA2774964971 | RP9 | n.2379-75_2379-74insCT n.1530-75_1530-74insCT n.3477-75_3477-74insCT c.*581-75_*581-74insCT (n.*581-75_*581-74insCT) c.406-75_406-74insCT (n.406-75_406-74insCT) c.304-75_304-74insCT (n.304-75_304-74insCT) | |
| 7 | g.33096629_33096632del | CA2774964974 | RP9 | n.2379-78_2379-75del n.1530-78_1530-75del n.3477-78_3477-75del c.*581-78_*581-75del (n.*581-78_*581-75del) c.406-78_406-75del (n.406-78_406-75del) c.304-78_304-75del (n.304-78_304-75del) | |
| 7 | g.33096629_33096633del | CA2774964972 | RP9 | n.2379-79_2379-75del n.1530-79_1530-75del n.3477-79_3477-75del c.*581-79_*581-75del (n.*581-79_*581-75del) c.406-79_406-75del (n.406-79_406-75del) c.304-79_304-75del (n.304-79_304-75del) | |
| 7 | g.33096630A>T | CA2682311909 | RP9 | n.2379-76T>A n.1530-76T>A n.3477-76T>A c.*581-76T>A (n.*581-76T>A) c.406-76T>A (n.406-76T>A) c.304-76T>A (n.304-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096631del | CA2774964975 | RP9 | n.2379-77del n.1530-77del n.3477-77del c.*581-77del (n.*581-77del) c.406-77del (n.406-77del) c.304-77del (n.304-77del) | |
| 7 | g.33096631T>A | CA2682311910 | RP9 | n.2379-77A>T n.1530-77A>T n.3477-77A>T c.*581-77A>T (n.*581-77A>T) c.406-77A>T (n.406-77A>T) c.304-77A>T (n.304-77A>T) | gnomAD v4 |