| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096402G>A | CA2578864347 | RP9 | n.2440+91C>T n.1591+91C>T n.3538+91C>T c.*642+91C>T (n.*642+91C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.467+91C>T (n.467+91C>T) c.365+91C>T (n.365+91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096402G>T | CA2682311828 | RP9 | n.2440+91C>A n.1591+91C>A n.3538+91C>A c.*642+91C>A (n.*642+91C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.467+91C>A (n.467+91C>A) c.365+91C>A (n.365+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096403C>T | CA2578864348 | RP9 | n.2440+90G>A n.1591+90G>A n.3538+90G>A c.*642+90G>A (n.*642+90G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.467+90G>A (n.467+90G>A) c.365+90G>A (n.365+90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096404A>T | CA2774964947 | RP9 | n.2440+89T>A n.1591+89T>A n.3538+89T>A c.*642+89T>A (n.*642+89T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.467+89T>A (n.467+89T>A) c.365+89T>A (n.365+89T>A) | |
| 7 | g.33096405C>A | CA837767497 | RP9 | n.2440+88G>T n.1591+88G>T n.3538+88G>T c.*642+88G>T (n.*642+88G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.467+88G>T (n.467+88G>T) c.365+88G>T (n.365+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096405C= | CA1698611539 | RP9 | n.2440+88G= n.1591+88G= n.3538+88G= c.*642+88G= (n.*642+88G=) c.*84G= (n.*84G=) c.467+88G= (n.467+88G=) c.365+88G= (n.365+88G=) | |
| 7 | g.33096405C>T | CA837767502 | RP9 | n.2440+88G>A n.1591+88G>A n.3538+88G>A c.*642+88G>A (n.*642+88G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.467+88G>A (n.467+88G>A) c.365+88G>A (n.365+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096407A>G | CA2578864349 | RP9 | n.2440+86T>C n.1591+86T>C n.3538+86T>C c.*642+86T>C (n.*642+86T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.467+86T>C (n.467+86T>C) c.365+86T>C (n.365+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T>C | CA156253975 | RP9 | n.2440+85A>G n.1591+85A>G n.3538+85A>G c.*642+85A>G (n.*642+85A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.467+85A>G (n.467+85A>G) c.365+85A>G (n.365+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T>G | CA573514963 | RP9 | n.2440+85A>C n.1591+85A>C n.3538+85A>C c.*642+85A>C (n.*642+85A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.467+85A>C (n.467+85A>C) c.365+85A>C (n.365+85A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T= | CA1698611540 | RP9 | n.2440+85A= n.1591+85A= n.3538+85A= c.*642+85A= (n.*642+85A=) c.*81A= (n.*81A=) c.467+85A= (n.467+85A=) c.365+85A= (n.365+85A=) | |
| 7 | g.33096410C>A | CA2682311829 | RP9 | n.2440+83G>T n.1591+83G>T n.3538+83G>T c.*642+83G>T (n.*642+83G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.467+83G>T (n.467+83G>T) c.365+83G>T (n.365+83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096410C>T | CA2682311830 | RP9 | n.2440+83G>A n.1591+83G>A n.3538+83G>A c.*642+83G>A (n.*642+83G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.467+83G>A (n.467+83G>A) c.365+83G>A (n.365+83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096412T>A | CA2682311831 | RP9 | n.2440+81A>T n.1591+81A>T n.3538+81A>T c.*642+81A>T (n.*642+81A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.467+81A>T (n.467+81A>T) c.365+81A>T (n.365+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096413C>G | CA2682311832 | RP9 | n.2440+80G>C n.1591+80G>C n.3538+80G>C c.*642+80G>C (n.*642+80G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.467+80G>C (n.467+80G>C) c.365+80G>C (n.365+80G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096413C>T | CA2682311833 | RP9 | n.2440+80G>A n.1591+80G>A n.3538+80G>A c.*642+80G>A (n.*642+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.467+80G>A (n.467+80G>A) c.365+80G>A (n.365+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096414T>G | CA2578864350 | RP9 | n.2440+79A>C n.1591+79A>C n.3538+79A>C c.*642+79A>C (n.*642+79A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.467+79A>C (n.467+79A>C) c.365+79A>C (n.365+79A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096417C>T | CA2578864351 | RP9 | n.2440+76G>A n.1591+76G>A n.3538+76G>A c.*642+76G>A (n.*642+76G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.467+76G>A (n.467+76G>A) c.365+76G>A (n.365+76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096420T>G | CA2682311834 | RP9 | n.2440+73A>C n.1591+73A>C n.3538+73A>C c.*642+73A>C (n.*642+73A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.467+73A>C (n.467+73A>C) c.365+73A>C (n.365+73A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096421A>G | CA2682311835 | RP9 | n.2440+72T>C n.1591+72T>C n.3538+72T>C c.*642+72T>C (n.*642+72T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.467+72T>C (n.467+72T>C) c.365+72T>C (n.365+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096422G>A | CA156253977 | RP9 | n.2440+71C>T n.1591+71C>T n.3538+71C>T c.*642+71C>T (n.*642+71C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.467+71C>T (n.467+71C>T) c.365+71C>T (n.365+71C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096422G>C | CA2578864352 | RP9 | n.2440+71C>G n.1591+71C>G n.3538+71C>G c.*642+71C>G (n.*642+71C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.467+71C>G (n.467+71C>G) c.365+71C>G (n.365+71C>G) | |
| 7 | g.33096422G= | CA1698611541 | RP9 | n.2440+71C= n.1591+71C= n.3538+71C= c.*642+71C= (n.*642+71C=) c.*67C= (n.*67C=) c.467+71C= (n.467+71C=) c.365+71C= (n.365+71C=) | |
| 7 | g.33096422G>T | CA2682311836 | RP9 | n.2440+71C>A n.1591+71C>A n.3538+71C>A c.*642+71C>A (n.*642+71C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.467+71C>A (n.467+71C>A) c.365+71C>A (n.365+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096424del | CA2682311837 | RP9 | n.2440+69del n.1591+69del n.3538+69del c.*642+69del (n.*642+69del) c.*65del (n.*65del) c.467+69del (n.467+69del) c.365+69del (n.365+69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096424G>T | CA2578864353 | RP9 | n.2440+69C>A n.1591+69C>A n.3538+69C>A c.*642+69C>A (n.*642+69C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.467+69C>A (n.467+69C>A) c.365+69C>A (n.365+69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096425T>C | CA2682311838 | RP9 | n.2440+68A>G n.1591+68A>G n.3538+68A>G c.*642+68A>G (n.*642+68A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.467+68A>G (n.467+68A>G) c.365+68A>G (n.365+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096426G>C | CA2578864355 | RP9 | n.2440+67C>G n.1591+67C>G n.3538+67C>G c.*642+67C>G (n.*642+67C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.467+67C>G (n.467+67C>G) c.365+67C>G (n.365+67C>G) | |
| 7 | g.33096426G>T | CA2682311839 | RP9 | n.2440+67C>A n.1591+67C>A n.3538+67C>A c.*642+67C>A (n.*642+67C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.467+67C>A (n.467+67C>A) c.365+67C>A (n.365+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096427del | CA2578864354 | RP9 | n.2440+67del n.1591+67del n.3538+67del c.*642+67del (n.*642+67del) c.*63del (n.*63del) c.467+67del (n.467+67del) c.365+67del (n.365+67del) | |
| 7 | g.33096427G>T | CA2682311840 | RP9 | n.2440+66C>A n.1591+66C>A n.3538+66C>A c.*642+66C>A (n.*642+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.467+66C>A (n.467+66C>A) c.365+66C>A (n.365+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096428T>G | CA2682311842 | RP9 | n.2440+65A>C n.1591+65A>C n.3538+65A>C c.*642+65A>C (n.*642+65A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.467+65A>C (n.467+65A>C) c.365+65A>C (n.365+65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096431dup | CA2682311841 | RP9 | n.2440+65dup n.1591+65dup n.3538+65dup c.*642+65dup (n.*642+65dup) c.*61dup (n.*61dup) c.467+65dup (n.467+65dup) c.365+65dup (n.365+65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096431del | CA2578864356 | RP9 | n.2440+65del n.1591+65del n.3538+65del c.*642+65del (n.*642+65del) c.*61del (n.*61del) c.467+65del (n.467+65del) c.365+65del (n.365+65del) | |
| 7 | g.33096429T>C | CA156253978 | RP9 | n.2440+64A>G n.1591+64A>G n.3538+64A>G c.*642+64A>G (n.*642+64A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.467+64A>G (n.467+64A>G) c.365+64A>G (n.365+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096429T>G | CA2682311843 | RP9 | n.2440+64A>C n.1591+64A>C n.3538+64A>C c.*642+64A>C (n.*642+64A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.467+64A>C (n.467+64A>C) c.365+64A>C (n.365+64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096429T= | CA1698611542 | RP9 | n.2440+64A= n.1591+64A= n.3538+64A= c.*642+64A= (n.*642+64A=) c.*60A= (n.*60A=) c.467+64A= (n.467+64A=) c.365+64A= (n.365+64A=) | |
| 7 | g.33096431T>C | CA2682311844 | RP9 | n.2440+62A>G n.1591+62A>G n.3538+62A>G c.*642+62A>G (n.*642+62A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.467+62A>G (n.467+62A>G) c.365+62A>G (n.365+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096432C>G | CA2682311845 | RP9 | n.2440+61G>C n.1591+61G>C n.3538+61G>C c.*642+61G>C (n.*642+61G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.467+61G>C (n.467+61G>C) c.365+61G>C (n.365+61G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096432C>T | CA2682311846 | RP9 | n.2440+61G>A n.1591+61G>A n.3538+61G>A c.*642+61G>A (n.*642+61G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.467+61G>A (n.467+61G>A) c.365+61G>A (n.365+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096433T>G | CA156253979 | RP9 | n.2440+60A>C n.1591+60A>C n.3538+60A>C c.*642+60A>C (n.*642+60A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.467+60A>C (n.467+60A>C) c.365+60A>C (n.365+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096433T= | CA1698611543 | RP9 | n.2440+60A= n.1591+60A= n.3538+60A= c.*642+60A= (n.*642+60A=) c.*56A= (n.*56A=) c.467+60A= (n.467+60A=) c.365+60A= (n.365+60A=) | |
| 7 | g.33096434C>A | CA2682311848 | RP9 | n.2440+59G>T n.1591+59G>T n.3538+59G>T c.*642+59G>T (n.*642+59G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.467+59G>T (n.467+59G>T) c.365+59G>T (n.365+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096435dup | CA2682311847 | RP9 | n.2440+59dup n.1591+59dup n.3538+59dup c.*642+59dup (n.*642+59dup) c.*55dup (n.*55dup) c.467+59dup (n.467+59dup) c.365+59dup (n.365+59dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096437A= | CA1698611544 | RP9 | n.2440+56T= n.1591+56T= n.3538+56T= c.*642+56T= (n.*642+56T=) c.*52T= (n.*52T=) c.467+56T= (n.467+56T=) c.365+56T= (n.365+56T=) | |
| 7 | g.33096437A>C | CA156253982 | RP9 | n.2440+56T>G n.1591+56T>G n.3538+56T>G c.*642+56T>G (n.*642+56T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.467+56T>G (n.467+56T>G) c.365+56T>G (n.365+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096437A>G | CA156253986 | RP9 | n.2440+56T>C n.1591+56T>C n.3538+56T>C c.*642+56T>C (n.*642+56T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.467+56T>C (n.467+56T>C) c.365+56T>C (n.365+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096438C>A | CA1698611546 | RP9 | n.2440+55G>T n.1591+55G>T n.3538+55G>T c.*642+55G>T (n.*642+55G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.467+55G>T (n.467+55G>T) c.365+55G>T (n.365+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096438C= | CA1698611545 | RP9 | n.2440+55G= n.1591+55G= n.3538+55G= c.*642+55G= (n.*642+55G=) c.*51G= (n.*51G=) c.467+55G= (n.467+55G=) c.365+55G= (n.365+55G=) | |
| 7 | g.33096438C>T | CA156253990 | RP9 | n.2440+55G>A n.1591+55G>A n.3538+55G>A c.*642+55G>A (n.*642+55G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.467+55G>A (n.467+55G>A) c.365+55G>A (n.365+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096441del | CA2578864357 | RP9 | n.2440+54del n.1591+54del n.3538+54del c.*642+54del (n.*642+54del) c.*50del (n.*50del) c.467+54del (n.467+54del) c.365+54del (n.365+54del) | |
| 7 | g.33096440T>G | CA2682311849 | RP9 | n.2440+53A>C n.1591+53A>C n.3538+53A>C c.*642+53A>C (n.*642+53A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.467+53A>C (n.467+53A>C) c.365+53A>C (n.365+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096441T>C | CA2682311851 | RP9 | n.2440+52A>G n.1591+52A>G n.3538+52A>G c.*642+52A>G (n.*642+52A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.467+52A>G (n.467+52A>G) c.365+52A>G (n.365+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096445_33096446del | CA2682311850 | RP9 | n.2440+51_2440+52del n.1591+51_1591+52del n.3538+51_3538+52del c.*642+51_*642+52del (n.*642+51_*642+52del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.467+51_467+52del (n.467+51_467+52del) c.365+51_365+52del (n.365+51_365+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096443T>A | CA2578864358 | RP9 | n.2440+50A>T n.1591+50A>T n.3538+50A>T c.*642+50A>T (n.*642+50A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.467+50A>T (n.467+50A>T) c.365+50A>T (n.365+50A>T) | |
| 7 | g.33096443T>C | CA156253998 | RP9 | n.2440+50A>G n.1591+50A>G n.3538+50A>G c.*642+50A>G (n.*642+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.467+50A>G (n.467+50A>G) c.365+50A>G (n.365+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096443T= | CA1698611547 | RP9 | n.2440+50A= n.1591+50A= n.3538+50A= c.*642+50A= (n.*642+50A=) c.*46A= (n.*46A=) c.467+50A= (n.467+50A=) c.365+50A= (n.365+50A=) | |
| 7 | g.33096446A= | CA1698611548 | RP9 | n.2440+47T= n.1591+47T= n.3538+47T= c.*642+47T= (n.*642+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.467+47T= (n.467+47T=) c.365+47T= (n.365+47T=) | |
| 7 | g.33096446A>G | CA1698611549 | RP9 | n.2440+47T>C n.1591+47T>C n.3538+47T>C c.*642+47T>C (n.*642+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.467+47T>C (n.467+47T>C) c.365+47T>C (n.365+47T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096447A= | CA1698611550 | RP9 | n.2440+46T= n.1591+46T= n.3538+46T= c.*642+46T= (n.*642+46T=) c.*42T= (n.*42T=) c.467+46T= (n.467+46T=) c.365+46T= (n.365+46T=) | |
| 7 | g.33096447A>G | CA4213708 | RP9 | n.2440+46T>C n.1591+46T>C n.3538+46T>C c.*642+46T>C (n.*642+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.467+46T>C (n.467+46T>C) c.365+46T>C (n.365+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451del | CA2682311852 | RP9 | n.2440+45del n.1591+45del n.3538+45del c.*642+45del (n.*642+45del) c.*41del (n.*41del) c.467+45del (n.467+45del) c.365+45del (n.365+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096450T>C | CA2682311853 | RP9 | n.2440+43A>G n.1591+43A>G n.3538+43A>G c.*642+43A>G (n.*642+43A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.467+43A>G (n.467+43A>G) c.365+43A>G (n.365+43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T>A | CA4213709 | RP9 | n.2440+42A>T n.1591+42A>T n.3538+42A>T c.*642+42A>T (n.*642+42A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.467+42A>T (n.467+42A>T) c.365+42A>T (n.365+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T= | CA1698611551 | RP9 | n.2440+42A= n.1591+42A= n.3538+42A= c.*642+42A= (n.*642+42A=) c.*38A= (n.*38A=) c.467+42A= (n.467+42A=) c.365+42A= (n.365+42A=) | |
| 7 | g.33096452A= | CA1698611552 | RP9 | n.2440+41T= n.1591+41T= n.3538+41T= c.*642+41T= (n.*642+41T=) c.*37T= (n.*37T=) c.467+41T= (n.467+41T=) c.365+41T= (n.365+41T=) | |
| 7 | g.33096452A>C | CA4213710 | RP9 | n.2440+41T>G n.1591+41T>G n.3538+41T>G c.*642+41T>G (n.*642+41T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.467+41T>G (n.467+41T>G) c.365+41T>G (n.365+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096452A>T | CA2682311855 | RP9 | n.2440+41T>A n.1591+41T>A n.3538+41T>A c.*642+41T>A (n.*642+41T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.467+41T>A (n.467+41T>A) c.365+41T>A (n.365+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096455dup | CA2774964950 | RP9 | n.2440+41dup n.1591+41dup n.3538+41dup c.*642+41dup (n.*642+41dup) c.*37dup (n.*37dup) c.467+41dup (n.467+41dup) c.365+41dup (n.365+41dup) | |
| 7 | g.33096455del | CA2682311854 | RP9 | n.2440+41del n.1591+41del n.3538+41del c.*642+41del (n.*642+41del) c.*37del (n.*37del) c.467+41del (n.467+41del) c.365+41del (n.365+41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096453A= | CA1698611553 | RP9 | n.2440+40T= n.1591+40T= n.3538+40T= c.*642+40T= (n.*642+40T=) c.*36T= (n.*36T=) c.467+40T= (n.467+40T=) c.365+40T= (n.365+40T=) | |
| 7 | g.33096453A>C | CA1698611554 | RP9 | n.2440+40T>G n.1591+40T>G n.3538+40T>G c.*642+40T>G (n.*642+40T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.467+40T>G (n.467+40T>G) c.365+40T>G (n.365+40T>G) | dbSNP |
| 7 | g.33096454_33096468dup | CA2682311856 | RP9 | n.2440+26_2440+40dup n.1591+26_1591+40dup n.3538+26_3538+40dup c.*642+26_*642+40dup (n.*642+26_*642+40dup) c.*22_*36dup (n.*22_*36dup) c.467+26_467+40dup (n.467+26_467+40dup) c.365+26_365+40dup (n.365+26_365+40dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096454A= | CA1698611555 | RP9 | n.2440+39T= n.1591+39T= n.3538+39T= c.*642+39T= (n.*642+39T=) c.*35T= (n.*35T=) c.467+39T= (n.467+39T=) c.365+39T= (n.365+39T=) | |
| 7 | g.33096454A>G | CA156254012 | RP9 | n.2440+39T>C n.1591+39T>C n.3538+39T>C c.*642+39T>C (n.*642+39T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.467+39T>C (n.467+39T>C) c.365+39T>C (n.365+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T>C | CA573515759 | RP9 | n.2440+35A>G n.1591+35A>G n.3538+35A>G c.*642+35A>G (n.*642+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.467+35A>G (n.467+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T= | CA1698611556 | RP9 | n.2440+35A= n.1591+35A= n.3538+35A= c.*642+35A= (n.*642+35A=) c.*31A= (n.*31A=) c.467+35A= (n.467+35A=) c.365+35A= (n.365+35A=) | |
| 7 | g.33096459T>A | CA2578864359 | RP9 | n.2440+34A>T n.1591+34A>T n.3538+34A>T c.*642+34A>T (n.*642+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.467+34A>T (n.467+34A>T) c.365+34A>T (n.365+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T>C | CA156254016 | RP9 | n.2440+34A>G n.1591+34A>G n.3538+34A>G c.*642+34A>G (n.*642+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.467+34A>G (n.467+34A>G) c.365+34A>G (n.365+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T= | CA1698611557 | RP9 | n.2440+34A= n.1591+34A= n.3538+34A= c.*642+34A= (n.*642+34A=) c.*30A= (n.*30A=) c.467+34A= (n.467+34A=) c.365+34A= (n.365+34A=) | |
| 7 | g.33096460A>T | CA2682311857 | RP9 | n.2440+33T>A n.1591+33T>A n.3538+33T>A c.*642+33T>A (n.*642+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.467+33T>A (n.467+33T>A) c.365+33T>A (n.365+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461del | CA2682311858 | RP9 | n.2440+33del n.1591+33del n.3538+33del c.*642+33del (n.*642+33del) c.*29del (n.*29del) c.467+33del (n.467+33del) c.365+33del (n.365+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461A>G | CA2682311859 | RP9 | n.2440+32T>C n.1591+32T>C n.3538+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.467+32T>C (n.467+32T>C) c.365+32T>C (n.365+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096462G>C | CA2578864360 | RP9 | n.2440+31C>G n.1591+31C>G n.3538+31C>G c.*642+31C>G (n.*642+31C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.467+31C>G (n.467+31C>G) c.365+31C>G (n.365+31C>G) | |
| 7 | g.33096462G>T | CA2578864361 | RP9 | n.2440+31C>A n.1591+31C>A n.3538+31C>A c.*642+31C>A (n.*642+31C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.365+31C>A (n.365+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>A | CA2682311861 | RP9 | n.2440+30C>T n.1591+30C>T n.3538+30C>T c.*642+30C>T (n.*642+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.467+30C>T (n.467+30C>T) c.365+30C>T (n.365+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>T | CA2682311862 | RP9 | n.2440+30C>A n.1591+30C>A n.3538+30C>A c.*642+30C>A (n.*642+30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.467+30C>A (n.467+30C>A) c.365+30C>A (n.365+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464_33096471del | CA2682311860 | RP9 | n.2440+23_2440+30del n.1591+23_1591+30del n.3538+23_3538+30del c.*642+23_*642+30del (n.*642+23_*642+30del) c.*19_*26del (n.*19_*26del) c.467+23_467+30del (n.467+23_467+30del) c.365+23_365+30del (n.365+23_365+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>A | CA2682311863 | RP9 | n.2440+29C>T n.1591+29C>T n.3538+29C>T c.*642+29C>T (n.*642+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.467+29C>T (n.467+29C>T) c.365+29C>T (n.365+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>T | CA2578864362 | RP9 | n.2440+29C>A n.1591+29C>A n.3538+29C>A c.*642+29C>A (n.*642+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.467+29C>A (n.467+29C>A) c.365+29C>A (n.365+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096465G>T | CA2682311864 | RP9 | n.2440+28C>A n.1591+28C>A n.3538+28C>A c.*642+28C>A (n.*642+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.365+28C>A (n.365+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096466A= | CA1698611558 | RP9 | n.2440+27T= n.1591+27T= n.3538+27T= c.*642+27T= (n.*642+27T=) c.*23T= (n.*23T=) c.467+27T= (n.467+27T=) c.365+27T= (n.365+27T=) | |
| 7 | g.33096466A>G | CA1698611559 | RP9 | n.2440+27T>C n.1591+27T>C n.3538+27T>C c.*642+27T>C (n.*642+27T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.467+27T>C (n.467+27T>C) c.365+27T>C (n.365+27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T>C | CA2578864363 | RP9 | n.2440+24A>G n.1591+24A>G n.3538+24A>G c.*642+24A>G (n.*642+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.467+24A>G (n.467+24A>G) c.365+24A>G (n.365+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096469T>G | CA837767529 | RP9 | n.2440+24A>C n.1591+24A>C n.3538+24A>C c.*642+24A>C (n.*642+24A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.467+24A>C (n.467+24A>C) c.365+24A>C (n.365+24A>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T= | CA1698611560 | RP9 | n.2440+24A= n.1591+24A= n.3538+24A= c.*642+24A= (n.*642+24A=) c.*20A= (n.*20A=) c.467+24A= (n.467+24A=) c.365+24A= (n.365+24A=) | |
| 7 | g.33096471G>A | CA2578864364 | RP9 | n.2440+22C>T n.1591+22C>T n.3538+22C>T c.*642+22C>T (n.*642+22C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.467+22C>T (n.467+22C>T) c.365+22C>T (n.365+22C>T) | |
| 7 | g.33096471G>T | CA2682311865 | RP9 | n.2440+22C>A n.1591+22C>A n.3538+22C>A c.*642+22C>A (n.*642+22C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.467+22C>A (n.467+22C>A) c.365+22C>A (n.365+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096472T>C | CA2682311866 | RP9 | n.2440+21A>G n.1591+21A>G n.3538+21A>G c.*642+21A>G (n.*642+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.467+21A>G (n.467+21A>G) c.365+21A>G (n.365+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T>C | CA4213711 | RP9 | n.2440+20A>G n.1591+20A>G n.3538+20A>G c.*642+20A>G (n.*642+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.467+20A>G (n.467+20A>G) c.365+20A>G (n.365+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T= | CA1698611562 | RP9 | n.2440+20A= n.1591+20A= n.3538+20A= c.*642+20A= (n.*642+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.467+20A= (n.467+20A=) c.365+20A= (n.365+20A=) | |
| 7 | g.33096473_33096476delinsTATC | CA1698611561 | RP9 | n.2440+17_2440+20delinsGATA n.1591+17_1591+20delinsGATA n.3538+17_3538+20delinsGATA c.*642+17_*642+20delinsGATA (n.*642+17_*642+20delinsGATA) c.*13_*16delinsGATA (n.*13_*16delinsGATA) c.467+17_467+20delinsGATA (n.467+17_467+20delinsGATA) c.365+17_365+20delinsGATA (n.365+17_365+20delinsGATA) | |
| 7 | g.33096474A>G | CA2682311867 | RP9 | n.2440+19T>C n.1591+19T>C n.3538+19T>C c.*642+19T>C (n.*642+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.467+19T>C (n.467+19T>C) c.365+19T>C (n.365+19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096478_33096480del | CA573515775 | RP9 | n.2440+17_2440+19del n.1591+17_1591+19del n.3538+17_3538+19del c.*642+17_*642+19del (n.*642+17_*642+19del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.467+17_467+19del (n.467+17_467+19del) c.365+17_365+19del (n.365+17_365+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C>A | CA573515778 | RP9 | n.2440+14G>T n.1591+14G>T n.3538+14G>T c.*642+14G>T (n.*642+14G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.365+14G>T (n.365+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C= | CA1698611563 | RP9 | n.2440+14G= n.1591+14G= n.3538+14G= c.*642+14G= (n.*642+14G=) c.*10G= (n.*10G=) c.467+14G= (n.467+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) | |
| 7 | g.33096479C>T | CA1698611564 | RP9 | n.2440+14G>A n.1591+14G>A n.3538+14G>A c.*642+14G>A (n.*642+14G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.467+14G>A (n.467+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096481G>A | CA573515781 | RP9 | n.2440+12C>T n.1591+12C>T n.3538+12C>T c.*642+12C>T (n.*642+12C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33096481G= | CA1698611565 | RP9 | n.2440+12C= n.1591+12C= n.3538+12C= c.*642+12C= (n.*642+12C=) c.*8C= (n.*8C=) c.467+12C= (n.467+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) | |
| 7 | g.33096481G>T | CA2682311868 | RP9 | n.2440+12C>A n.1591+12C>A n.3538+12C>A c.*642+12C>A (n.*642+12C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482del | CA454342352 | RP9 | n.2440+12del n.1591+12del n.3538+12del c.*642+12del (n.*642+12del) c.*8del (n.*8del) c.467+12del (n.467+12del) c.365+12del (n.365+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482G>A | CA573515784 | RP9 | n.2440+11C>T n.1591+11C>T n.3538+11C>T c.*642+11C>T (n.*642+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.467+11C>T (n.467+11C>T) c.365+11C>T (n.365+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482G= | CA1698611566 | RP9 | n.2440+11C= n.1591+11C= n.3538+11C= c.*642+11C= (n.*642+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.467+11C= (n.467+11C=) c.365+11C= (n.365+11C=) | |
| 7 | g.33096482G>T | CA2682311869 | RP9 | n.2440+11C>A n.1591+11C>A n.3538+11C>A c.*642+11C>A (n.*642+11C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.467+11C>A (n.467+11C>A) c.365+11C>A (n.365+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485_33096487del | CA2580615870 | RP9 | n.2440+9_2440+11del n.1591+9_1591+11del n.3538+9_3538+11del c.*642+9_*642+11del (n.*642+9_*642+11del) c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.467+9_467+11del (n.467+9_467+11del) c.365+9_365+11del (n.365+9_365+11del) | ClinVar |
| 7 | g.33096484C= | CA1698611567 | RP9 | n.2440+9G= n.1591+9G= n.3538+9G= c.*642+9G= (n.*642+9G=) c.*5G= (n.*5G=) c.467+9G= (n.467+9G=) c.365+9G= (n.365+9G=) | |
| 7 | g.33096484C>G | CA2682311870 | RP9 | n.2440+9G>C n.1591+9G>C n.3538+9G>C c.*642+9G>C (n.*642+9G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.467+9G>C (n.467+9G>C) c.365+9G>C (n.365+9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096484C>T | CA4213712 | RP9 | n.2440+9G>A n.1591+9G>A n.3538+9G>A c.*642+9G>A (n.*642+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.467+9G>A (n.467+9G>A) c.365+9G>A (n.365+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485G>A | CA4213713 | RP9 | n.2440+8C>T n.1591+8C>T n.3538+8C>T c.*642+8C>T (n.*642+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.467+8C>T (n.467+8C>T) c.365+8C>T (n.365+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485G= | CA1698611568 | RP9 | n.2440+8C= n.1591+8C= n.3538+8C= c.*642+8C= (n.*642+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.467+8C= (n.467+8C=) c.365+8C= (n.365+8C=) | |
| 7 | g.33096485G>T | CA4213714 | RP9 | n.2440+8C>A n.1591+8C>A n.3538+8C>A c.*642+8C>A (n.*642+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.365+8C>A (n.365+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096487C>A | CA156254029 | RP9 | n.2440+6G>T n.1591+6G>T n.3538+6G>T c.*642+6G>T (n.*642+6G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.467+6G>T (n.467+6G>T) c.365+6G>T (n.365+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096487C= | CA1698611569 | RP9 | n.2440+6G= n.1591+6G= n.3538+6G= c.*642+6G= (n.*642+6G=) c.*2G= (n.*2G=) c.467+6G= (n.467+6G=) c.365+6G= (n.365+6G=) | |
| 7 | g.33096491A>C | CA367181220 | RP9 | n.2440+2T>G n.1591+2T>G n.3538+2T>G c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) c.469T>G (p.Ter157Gly) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.365+2T>G (n.365+2T>G) | |
| 7 | g.33096491A>G | CA367181222 | RP9 | n.2440+2T>C n.1591+2T>C n.3538+2T>C c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) c.469T>C (p.Ter157Arg) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.365+2T>C (n.365+2T>C) | |
| 7 | g.33096491A>T | CA367181223 | RP9 | n.2440+2T>A n.1591+2T>A n.3538+2T>A c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) c.469T>A (p.Ter157Arg) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.365+2T>A (n.365+2T>A) | |
| 7 | g.33096492C>A | CA367181229 | RP9 | n.2440+1G>T n.1591+1G>T n.3538+1G>T c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.365+1G>T (n.365+1G>T) | |
| 7 | g.33096492C= | CA1698611570 | RP9 | n.2440+1G= n.1591+1G= n.3538+1G= c.*642+1G= (n.*642+1G=) c.468G= (p.Arg156=) c.467+1G= (n.467+1G=) c.365+1G= (n.365+1G=) | |
| 7 | g.33096492C>G | CA367181226 | RP9 | n.2440+1G>C n.1591+1G>C n.3538+1G>C c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.365+1G>C (n.365+1G>C) | |
| 7 | g.33096492C>T | CA367181227 | RP9 | n.2440+1G>A n.1591+1G>A n.3538+1G>A c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.365+1G>A (n.365+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096493C>A | CA367181232 | RP9 | n.2440G>T n.1591G>T n.3538G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.365G>T (p.Arg122Met) | |
| 7 | g.33096493C>G | CA367181233 | RP9 | n.2440G>C n.1591G>C n.3538G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
| 7 | g.33096493C>T | CA367181236 | RP9 | n.2440G>A n.1591G>A n.3538G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) | |
| 7 | g.33096494T>A | CA367181238 | RP9 | n.2439A>T n.1590A>T n.3537A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) | |
| 7 | g.33096494T>C | CA367181239 | RP9 | n.2439A>G n.1590A>G n.3537A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) | |
| 7 | g.33096494T>G | CA454342357 | RP9 | n.2439A>C n.1590A>C n.3537A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.364A>C (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096494T= | CA1698611571 | RP9 | n.2439A= n.1590A= n.3537A= c.*641A= (n.*641A=) c.466A= (p.Arg156=) c.364A= (p.Arg122=) | |
| 7 | g.33096495T>A | CA454342359 | RP9 | n.2438A>T n.1589A>T n.3536A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.465A>T (p.Val155=) c.363A>T (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096495T>C | CA454342361 | RP9 | n.2438A>G n.1589A>G n.3536A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.465A>G (p.Val155=) c.363A>G (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096495T>G | CA454342362 | RP9 | n.2438A>C n.1589A>C n.3536A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.465A>C (p.Val155=) c.363A>C (p.Val121=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096496del | CA2578864365 | RP9 | n.2437del n.1588del n.3535del c.*639del (n.*639del) c.464del (p.Val155GlufsTer13) c.464del (p.Val155GlufsTer6) c.362del (p.Val121GlufsTer6) | |
| 7 | g.33096496A>C | CA367181242 | RP9 | n.2437T>G n.1588T>G n.3535T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
| 7 | g.33096496A>G | CA367181243 | RP9 | n.2437T>C n.1588T>C n.3535T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) | |
| 7 | g.33096496A>T | CA367181244 | RP9 | n.2437T>A n.1588T>A n.3535T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) | |
| 7 | g.33096496_33096497dup | CA2682311871 | RP9 | n.2436_2437dup n.1587_1588dup n.3534_3535dup c.*638_*639dup (n.*638_*639dup) c.463_464dup (p.Arg156Ter) c.361_362dup (p.Arg122Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C>A | CA367181245 | RP9 | n.2436G>T n.1587G>T n.3534G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C= | CA1698611572 | RP9 | n.2436G= n.1587G= n.3534G= c.*638G= (n.*638G=) c.463G= (p.Val155=) c.361G= (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096497C>G | CA367181247 | RP9 | n.2436G>C n.1587G>C n.3534G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C>T | CA234811 | RP9 | n.2436G>A n.1587G>A n.3534G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G>A | CA4213715 | RP9 | n.2435C>T n.1586C>T n.3533C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.462C>T (p.Asp154=) c.360C>T (p.Asp120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G>C | CA367181252 | RP9 | n.2435C>G n.1586C>G n.3533C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.462C>G (p.Asp154Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G= | CA1698611573 | RP9 | n.2435C= n.1586C= n.3533C= c.*637C= (n.*637C=) c.462C= (p.Asp154=) c.360C= (p.Asp120=) | |
| 7 | g.33096498G>T | CA367181250 | RP9 | n.2435C>A n.1586C>A n.3533C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.462C>A (p.Asp154Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) | |
| 7 | g.33096499T>A | CA367181254 | RP9 | n.2434A>T n.1585A>T n.3532A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.359A>T (p.Asp120Val) | |
| 7 | g.33096499T>C | CA367181256 | RP9 | n.2434A>G n.1585A>G n.3532A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) | |
| 7 | g.33096499T>G | CA367181258 | RP9 | n.2434A>C n.1585A>C n.3532A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) | |
| 7 | g.33096500C>A | CA367181259 | RP9 | n.2433G>T n.1584G>T n.3531G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) | |
| 7 | g.33096500C>G | CA367181261 | RP9 | n.2433G>C n.1584G>C n.3531G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.358G>C (p.Asp120His) | |
| 7 | g.33096500C>T | CA367181263 | RP9 | n.2433G>A n.1584G>A n.3531G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) | |
| 7 | g.33096501C>A | CA367181264 | RP9 | n.2432G>T n.1583G>T n.3530G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.33096501C= | CA1698611574 | RP9 | n.2432G= n.1583G= n.3530G= c.*634G= (n.*634G=) c.459G= (p.Lys153=) c.357G= (p.Lys119=) | |
| 7 | g.33096501C>G | CA367181265 | RP9 | n.2432G>C n.1583G>C n.3530G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.33096501C>T | CA180404 | RP9 | n.2432G>A n.1583G>A n.3530G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.357G>A (p.Lys119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096502T>A | CA367181269 | RP9 | n.2431A>T n.1582A>T n.3529A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.356A>T (p.Lys119Met) | |
| 7 | g.33096502T>C | CA367181270 | RP9 | n.2431A>G n.1582A>G n.3529A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096502T>G | CA367181272 | RP9 | n.2431A>C n.1582A>C n.3529A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) |