Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.33096250_33096255delCA837767433RP9n.2440+242_2440+247del
n.1591+242_1591+247del
n.3538+242_3538+247del
c.*642+242_*642+247del (n.*642+242_*642+247del)
c.*238_*243del (n.*238_*243del)
c.467+242_467+247del (n.467+242_467+247del)
c.365+242_365+247del (n.365+242_365+247del)
dbSNP
7g.33096255C>ACA573514958RP9n.2440+238G>T
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c.467+238G>T (n.467+238G>T)
c.365+238G>T (n.365+238G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096255C=CA1698611487RP9n.2440+238G=
n.1591+238G=
n.3538+238G=
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c.*234G= (n.*234G=)
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c.365+238G= (n.365+238G=)
7g.33096270A=CA1698611488RP9n.2440+223T=
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7g.33096270A>GCA573514959RP9n.2440+223T>C
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c.467+223T>C (n.467+223T>C)
c.365+223T>C (n.365+223T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096277C>TCA2714306544RP9n.2440+216G>A
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dbSNP
7g.33096281G>ACA837767449RP9n.2440+212C>T
n.1591+212C>T
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c.467+212C>T (n.467+212C>T)
c.365+212C>T (n.365+212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096281G=CA1698611489RP9n.2440+212C=
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c.365+212C= (n.365+212C=)
7g.33096282C=CA1698611490RP9n.2440+211G=
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7g.33096282C>TCA156253946RP9n.2440+211G>A
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n.3538+211G>A
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c.*207G>A (n.*207G>A)
c.467+211G>A (n.467+211G>A)
c.365+211G>A (n.365+211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096283C>ACA2740831138RP9n.2440+210G>T
n.1591+210G>T
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7g.33096283C=CA1698611491RP9n.2440+210G=
n.1591+210G=
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7g.33096283C>GCA1100022502RP9n.2440+210G>C
n.1591+210G>C
n.3538+210G>C
c.*642+210G>C (n.*642+210G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.467+210G>C (n.467+210G>C)
c.365+210G>C (n.365+210G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096283C>TCA1100022503RP9n.2440+210G>A
n.1591+210G>A
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c.467+210G>A (n.467+210G>A)
c.365+210G>A (n.365+210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096284C=CA1698611492RP9n.2440+209G=
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c.365+209G= (n.365+209G=)
7g.33096284C>TCA1100022505RP9n.2440+209G>A
n.1591+209G>A
n.3538+209G>A
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c.*205G>A (n.*205G>A)
c.467+209G>A (n.467+209G>A)
c.365+209G>A (n.365+209G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096288G>CCA156253952RP9n.2440+205C>G
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c.365+205C>G (n.365+205C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096288G=CA1698611493RP9n.2440+205C=
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c.*642+205C= (n.*642+205C=)
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7g.33096294A=CA1698611494RP9n.2440+199T=
n.1591+199T=
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c.*195T= (n.*195T=)
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7g.33096294A>CCA573514960RP9n.2440+199T>G
n.1591+199T>G
n.3538+199T>G
c.*642+199T>G (n.*642+199T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.467+199T>G (n.467+199T>G)
c.365+199T>G (n.365+199T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096297_33096298delinsTACA1698611495RP9n.2440+195_2440+196delinsTA
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c.*191_*192delinsTA (n.*191_*192delinsTA)
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7g.33096299delCA573514961RP9n.2440+195del
n.1591+195del
n.3538+195del
c.*642+195del (n.*642+195del)
c.*191del (n.*191del)
c.467+195del (n.467+195del)
c.365+195del (n.365+195del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096303A=CA1698611497RP9n.2440+190T=
n.1591+190T=
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c.*642+190T= (n.*642+190T=)
c.*186T= (n.*186T=)
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7g.33096303A>GCA573514962RP9n.2440+190T>C
n.1591+190T>C
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c.*642+190T>C (n.*642+190T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.467+190T>C (n.467+190T>C)
c.365+190T>C (n.365+190T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096303_33096306delinsAAGGCA1698611496RP9n.2440+187_2440+190delinsCCTT
n.1591+187_1591+190delinsCCTT
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c.365+187_365+190delinsCCTT (n.365+187_365+190delinsCCTT)
7g.33096313_33096315delCA156253955RP9n.2440+187_2440+189del
n.1591+187_1591+189del
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c.*183_*185del (n.*183_*185del)
c.467+187_467+189del (n.467+187_467+189del)
c.365+187_365+189del (n.365+187_365+189del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096306G>CCA837767471RP9n.2440+187C>G
n.1591+187C>G
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c.365+187C>G (n.365+187C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096306G=CA1698611498RP9n.2440+187C=
n.1591+187C=
n.3538+187C=
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c.*183C= (n.*183C=)
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c.365+187C= (n.365+187C=)
7g.33096308G>ACA1100022516RP9n.2440+185C>T
n.1591+185C>T
n.3538+185C>T
c.*642+185C>T (n.*642+185C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.467+185C>T (n.467+185C>T)
c.365+185C>T (n.365+185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096308G=CA1698611499RP9n.2440+185C=
n.1591+185C=
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c.*181C= (n.*181C=)
c.467+185C= (n.467+185C=)
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7g.33096309G>ACA1698611501RP9n.2440+184C>T
n.1591+184C>T
n.3538+184C>T
c.*642+184C>T (n.*642+184C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.467+184C>T (n.467+184C>T)
c.365+184C>T (n.365+184C>T)
dbSNP
7g.33096309G=CA1698611500RP9n.2440+184C=
n.1591+184C=
n.3538+184C=
c.*642+184C= (n.*642+184C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.467+184C= (n.467+184C=)
c.365+184C= (n.365+184C=)
7g.33096310A=CA1698611502RP9n.2440+183T=
n.1591+183T=
n.3538+183T=
c.*642+183T= (n.*642+183T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.467+183T= (n.467+183T=)
c.365+183T= (n.365+183T=)
7g.33096310A>GCA1698611503RP9n.2440+183T>C
n.1591+183T>C
n.3538+183T>C
c.*642+183T>C (n.*642+183T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.467+183T>C (n.467+183T>C)
c.365+183T>C (n.365+183T>C)
dbSNP
7g.33096311G>CCA2521907689RP9n.2440+182C>G
n.1591+182C>G
n.3538+182C>G
c.*642+182C>G (n.*642+182C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.467+182C>G (n.467+182C>G)
c.365+182C>G (n.365+182C>G)
7g.33096312G>ACA837767473RP9n.2440+181C>T
n.1591+181C>T
n.3538+181C>T
c.*642+181C>T (n.*642+181C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.467+181C>T (n.467+181C>T)
c.365+181C>T (n.365+181C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096312G=CA1698611504RP9n.2440+181C=
n.1591+181C=
n.3538+181C=
c.*642+181C= (n.*642+181C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.467+181C= (n.467+181C=)
c.365+181C= (n.365+181C=)
7g.33096313A=CA1698611505RP9n.2440+180T=
n.1591+180T=
n.3538+180T=
c.*642+180T= (n.*642+180T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.467+180T= (n.467+180T=)
c.365+180T= (n.365+180T=)
7g.33096313A>CCA156253956RP9n.2440+180T>G
n.1591+180T>G
n.3538+180T>G
c.*642+180T>G (n.*642+180T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.467+180T>G (n.467+180T>G)
c.365+180T>G (n.365+180T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096319G>ACA1100022518RP9n.2440+174C>T
n.1591+174C>T
n.3538+174C>T
c.*642+174C>T (n.*642+174C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.467+174C>T (n.467+174C>T)
c.365+174C>T (n.365+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096319G=CA1698611506RP9n.2440+174C=
n.1591+174C=
n.3538+174C=
c.*642+174C= (n.*642+174C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.467+174C= (n.467+174C=)
c.365+174C= (n.365+174C=)
7g.33096319G>TCA837767476RP9n.2440+174C>A
n.1591+174C>A
n.3538+174C>A
c.*642+174C>A (n.*642+174C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.467+174C>A (n.467+174C>A)
c.365+174C>A (n.365+174C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096320C=CA1698611507RP9n.2440+173G=
n.1591+173G=
n.3538+173G=
c.*642+173G= (n.*642+173G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.467+173G= (n.467+173G=)
c.365+173G= (n.365+173G=)
7g.33096320C>GCA837767478RP9n.2440+173G>C
n.1591+173G>C
n.3538+173G>C
c.*642+173G>C (n.*642+173G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.467+173G>C (n.467+173G>C)
c.365+173G>C (n.365+173G>C)
dbSNP
7g.33096321C=CA1698611508RP9n.2440+172G=
n.1591+172G=
n.3538+172G=
c.*642+172G= (n.*642+172G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.467+172G= (n.467+172G=)
c.365+172G= (n.365+172G=)
7g.33096321C>TCA1698611509RP9n.2440+172G>A
n.1591+172G>A
n.3538+172G>A
c.*642+172G>A (n.*642+172G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.467+172G>A (n.467+172G>A)
c.365+172G>A (n.365+172G>A)
dbSNP
7g.33096323G>ACA837767479RP9n.2440+170C>T
n.1591+170C>T
n.3538+170C>T
c.*642+170C>T (n.*642+170C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.467+170C>T (n.467+170C>T)
c.365+170C>T (n.365+170C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096323G=CA1698611510RP9n.2440+170C=
n.1591+170C=
n.3538+170C=
c.*642+170C= (n.*642+170C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.467+170C= (n.467+170C=)
c.365+170C= (n.365+170C=)
7g.33096325T>CCA1100022520RP9n.2440+168A>G
n.1591+168A>G
n.3538+168A>G
c.*642+168A>G (n.*642+168A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.467+168A>G (n.467+168A>G)
c.365+168A>G (n.365+168A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096325T=CA1698611511RP9n.2440+168A=
n.1591+168A=
n.3538+168A=
c.*642+168A= (n.*642+168A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.467+168A= (n.467+168A=)
c.365+168A= (n.365+168A=)
7g.33096333delCA2510922411RP9n.2440+163del
n.1591+163del
n.3538+163del
c.*642+163del (n.*642+163del)
c.*159del (n.*159del)
c.467+163del (n.467+163del)
c.365+163del (n.365+163del)
7g.33096335A=CA1698611512RP9n.2440+158T=
n.1591+158T=
n.3538+158T=
c.*642+158T= (n.*642+158T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.467+158T= (n.467+158T=)
c.365+158T= (n.365+158T=)
7g.33096335A>GCA1698611513RP9n.2440+158T>C
n.1591+158T>C
n.3538+158T>C
c.*642+158T>C (n.*642+158T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.467+158T>C (n.467+158T>C)
c.365+158T>C (n.365+158T>C)
dbSNP
7g.33096338C=CA1698611514RP9n.2440+155G=
n.1591+155G=
n.3538+155G=
c.*642+155G= (n.*642+155G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.467+155G= (n.467+155G=)
c.365+155G= (n.365+155G=)
7g.33096338C>TCA837767480RP9n.2440+155G>A
n.1591+155G>A
n.3538+155G>A
c.*642+155G>A (n.*642+155G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.467+155G>A (n.467+155G>A)
c.365+155G>A (n.365+155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096340G>ACA156253957RP9n.2440+153C>T
n.1591+153C>T
n.3538+153C>T
c.*642+153C>T (n.*642+153C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.467+153C>T (n.467+153C>T)
c.365+153C>T (n.365+153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096340G=CA1698611515RP9n.2440+153C=
n.1591+153C=
n.3538+153C=
c.*642+153C= (n.*642+153C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.467+153C= (n.467+153C=)
c.365+153C= (n.365+153C=)
7g.33096341G>ACA2682311780RP9n.2440+152C>T
n.1591+152C>T
n.3538+152C>T
c.*642+152C>T (n.*642+152C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.467+152C>T (n.467+152C>T)
c.365+152C>T (n.365+152C>T)
gnomAD v4
7g.33096342C>ACA2682311781RP9n.2440+151G>T
n.1591+151G>T
n.3538+151G>T
c.*642+151G>T (n.*642+151G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.467+151G>T (n.467+151G>T)
c.365+151G>T (n.365+151G>T)
gnomAD v4
7g.33096342C>TCA2682311782RP9n.2440+151G>A
n.1591+151G>A
n.3538+151G>A
c.*642+151G>A (n.*642+151G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.467+151G>A (n.467+151G>A)
c.365+151G>A (n.365+151G>A)
gnomAD v4
7g.33096343C>ACA2682311783RP9n.2440+150G>T
n.1591+150G>T
n.3538+150G>T
c.*642+150G>T (n.*642+150G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.467+150G>T (n.467+150G>T)
c.365+150G>T (n.365+150G>T)
gnomAD v4
7g.33096343C=CA1698611516RP9n.2440+150G=
n.1591+150G=
n.3538+150G=
c.*642+150G= (n.*642+150G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.467+150G= (n.467+150G=)
c.365+150G= (n.365+150G=)
7g.33096343C>TCA156253963RP9n.2440+150G>A
n.1591+150G>A
n.3538+150G>A
c.*642+150G>A (n.*642+150G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.467+150G>A (n.467+150G>A)
c.365+150G>A (n.365+150G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.33096343_33096344delinsCTCA1698611517RP9n.2440+149_2440+150delinsAG
n.1591+149_1591+150delinsAG
n.3538+149_3538+150delinsAG
c.*642+149_*642+150delinsAG (n.*642+149_*642+150delinsAG)
c.*145_*146delinsAG (n.*145_*146delinsAG)
c.467+149_467+150delinsAG (n.467+149_467+150delinsAG)
c.365+149_365+150delinsAG (n.365+149_365+150delinsAG)
7g.33096344T>ACA2682311784RP9n.2440+149A>T
n.1591+149A>T
n.3538+149A>T
c.*642+149A>T (n.*642+149A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.467+149A>T (n.467+149A>T)
c.365+149A>T (n.365+149A>T)
gnomAD v4
7g.33096347delCA1698611518RP9n.2440+149del
n.1591+149del
n.3538+149del
c.*642+149del (n.*642+149del)
c.*145del (n.*145del)
c.467+149del (n.467+149del)
c.365+149del (n.365+149del)
dbSNP gnomAD v4
7g.33096346T>CCA2682311785RP9n.2440+147A>G
n.1591+147A>G
n.3538+147A>G
c.*642+147A>G (n.*642+147A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.467+147A>G (n.467+147A>G)
c.365+147A>G (n.365+147A>G)
gnomAD v4
7g.33096348C>ACA2682311786RP9n.2440+145G>T
n.1591+145G>T
n.3538+145G>T
c.*642+145G>T (n.*642+145G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.467+145G>T (n.467+145G>T)
c.365+145G>T (n.365+145G>T)
gnomAD v4
7g.33096349A=CA1698611519RP9n.2440+144T=
n.1591+144T=
n.3538+144T=
c.*642+144T= (n.*642+144T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.467+144T= (n.467+144T=)
c.365+144T= (n.365+144T=)
7g.33096349A>CCA156253965RP9n.2440+144T>G
n.1591+144T>G
n.3538+144T>G
c.*642+144T>G (n.*642+144T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.467+144T>G (n.467+144T>G)
c.365+144T>G (n.365+144T>G)
dbSNP
7g.33096349A>TCA2682311787RP9n.2440+144T>A
n.1591+144T>A
n.3538+144T>A
c.*642+144T>A (n.*642+144T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.467+144T>A (n.467+144T>A)
c.365+144T>A (n.365+144T>A)
gnomAD v4
7g.33096350G>ACA156253966RP9n.2440+143C>T
n.1591+143C>T
n.3538+143C>T
c.*642+143C>T (n.*642+143C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.467+143C>T (n.467+143C>T)
c.365+143C>T (n.365+143C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096350G=CA1698611520RP9n.2440+143C=
n.1591+143C=
n.3538+143C=
c.*642+143C= (n.*642+143C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.467+143C= (n.467+143C=)
c.365+143C= (n.365+143C=)
7g.33096350G>TCA2682311788RP9n.2440+143C>A
n.1591+143C>A
n.3538+143C>A
c.*642+143C>A (n.*642+143C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.467+143C>A (n.467+143C>A)
c.365+143C>A (n.365+143C>A)
gnomAD v4
7g.33096351C>ACA2682311789RP9n.2440+142G>T
n.1591+142G>T
n.3538+142G>T
c.*642+142G>T (n.*642+142G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.467+142G>T (n.467+142G>T)
c.365+142G>T (n.365+142G>T)
gnomAD v4
7g.33096351C>GCA2682311790RP9n.2440+142G>C
n.1591+142G>C
n.3538+142G>C
c.*642+142G>C (n.*642+142G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.467+142G>C (n.467+142G>C)
c.365+142G>C (n.365+142G>C)
gnomAD v4
7g.33096351C>TCA2682311791RP9n.2440+142G>A
n.1591+142G>A
n.3538+142G>A
c.*642+142G>A (n.*642+142G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.467+142G>A (n.467+142G>A)
c.365+142G>A (n.365+142G>A)
gnomAD v4
7g.33096352C=CA1698611521RP9n.2440+141G=
n.1591+141G=
n.3538+141G=
c.*642+141G= (n.*642+141G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.467+141G= (n.467+141G=)
c.365+141G= (n.365+141G=)
7g.33096352C>TCA1698611522RP9n.2440+141G>A
n.1591+141G>A
n.3538+141G>A
c.*642+141G>A (n.*642+141G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.467+141G>A (n.467+141G>A)
c.365+141G>A (n.365+141G>A)
dbSNP
7g.33096353A=CA1698611523RP9n.2440+140T=
n.1591+140T=
n.3538+140T=
c.*642+140T= (n.*642+140T=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.467+140T= (n.467+140T=)
c.365+140T= (n.365+140T=)
7g.33096353A>GCA156253969RP9n.2440+140T>C
n.1591+140T>C
n.3538+140T>C
c.*642+140T>C (n.*642+140T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.467+140T>C (n.467+140T>C)
c.365+140T>C (n.365+140T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096354T>CCA1100022523RP9n.2440+139A>G
n.1591+139A>G
n.3538+139A>G
c.*642+139A>G (n.*642+139A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.467+139A>G (n.467+139A>G)
c.365+139A>G (n.365+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33096354T=CA1698611524RP9n.2440+139A=
n.1591+139A=
n.3538+139A=
c.*642+139A= (n.*642+139A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.467+139A= (n.467+139A=)
c.365+139A= (n.365+139A=)

Number of alleles fetched