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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072513C>A | CA72673124 | GLB1 | c.245+31G>T (n.245+31G>T) c.155+31G>T (n.155+31G>T) c.76-14244G>T (n.76-14244G>T) c.389+31G>T (n.389+31G>T) c.76-6956G>T (n.76-6956G>T) c.-148-3543G>T (n.-148-3543G>T) n.203+31G>T n.109-18964G>T n.137-18964G>T n.133-18964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072513C= | CA1356010510 | GLB1 | c.245+31G= (n.245+31G=) c.155+31G= (n.155+31G=) c.76-14244G= (n.76-14244G=) c.389+31G= (n.389+31G=) c.76-6956G= (n.76-6956G=) c.-148-3543G= (n.-148-3543G=) n.203+31G= n.109-18964G= n.137-18964G= n.133-18964G= | |
| 3 | g.33072513C>T | CA2299757 | GLB1 | c.245+31G>A (n.245+31G>A) c.155+31G>A (n.155+31G>A) c.76-14244G>A (n.76-14244G>A) c.389+31G>A (n.389+31G>A) c.76-6956G>A (n.76-6956G>A) c.-148-3543G>A (n.-148-3543G>A) n.203+31G>A n.109-18964G>A n.137-18964G>A n.133-18964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.33072514T>C | CA542196078 | GLB1 | c.245+30A>G (n.245+30A>G) c.155+30A>G (n.155+30A>G) c.76-14245A>G (n.76-14245A>G) c.389+30A>G (n.389+30A>G) c.76-6957A>G (n.76-6957A>G) c.-148-3544A>G (n.-148-3544A>G) n.203+30A>G n.109-18965A>G n.137-18965A>G n.133-18965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072514T>G | CA2664927923 | GLB1 | c.245+30A>C (n.245+30A>C) c.155+30A>C (n.155+30A>C) c.76-14245A>C (n.76-14245A>C) c.389+30A>C (n.389+30A>C) c.76-6957A>C (n.76-6957A>C) c.-148-3544A>C (n.-148-3544A>C) n.203+30A>C n.109-18965A>C n.137-18965A>C n.133-18965A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072514T= | CA1356010511 | GLB1 | c.245+30A= (n.245+30A=) c.155+30A= (n.155+30A=) c.76-14245A= (n.76-14245A=) c.389+30A= (n.389+30A=) c.76-6957A= (n.76-6957A=) c.-148-3544A= (n.-148-3544A=) n.203+30A= n.109-18965A= n.137-18965A= n.133-18965A= | |
| 3 | g.33072516G>A | CA1356010513 | GLB1 | c.245+28C>T (n.245+28C>T) c.155+28C>T (n.155+28C>T) c.76-14247C>T (n.76-14247C>T) c.389+28C>T (n.389+28C>T) c.76-6959C>T (n.76-6959C>T) c.-148-3546C>T (n.-148-3546C>T) n.203+28C>T n.109-18967C>T n.137-18967C>T n.133-18967C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072516G= | CA1356010512 | GLB1 | c.245+28C= (n.245+28C=) c.155+28C= (n.155+28C=) c.76-14247C= (n.76-14247C=) c.389+28C= (n.389+28C=) c.76-6959C= (n.76-6959C=) c.-148-3546C= (n.-148-3546C=) n.203+28C= n.109-18967C= n.137-18967C= n.133-18967C= | |
| 3 | g.33072516G>T | CA2664927924 | GLB1 | c.245+28C>A (n.245+28C>A) c.155+28C>A (n.155+28C>A) c.76-14247C>A (n.76-14247C>A) c.389+28C>A (n.389+28C>A) c.76-6959C>A (n.76-6959C>A) c.-148-3546C>A (n.-148-3546C>A) n.203+28C>A n.109-18967C>A n.137-18967C>A n.133-18967C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072517G>A | CA906331536 | GLB1 | c.245+27C>T (n.245+27C>T) c.155+27C>T (n.155+27C>T) c.76-14248C>T (n.76-14248C>T) c.389+27C>T (n.389+27C>T) c.76-6960C>T (n.76-6960C>T) c.-148-3547C>T (n.-148-3547C>T) n.203+27C>T n.109-18968C>T n.137-18968C>T n.133-18968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072517G= | CA1356010514 | GLB1 | c.245+27C= (n.245+27C=) c.155+27C= (n.155+27C=) c.76-14248C= (n.76-14248C=) c.389+27C= (n.389+27C=) c.76-6960C= (n.76-6960C=) c.-148-3547C= (n.-148-3547C=) n.203+27C= n.109-18968C= n.137-18968C= n.133-18968C= | |
| 3 | g.33072518T>C | CA2299758 | GLB1 | c.245+26A>G (n.245+26A>G) c.155+26A>G (n.155+26A>G) c.76-14249A>G (n.76-14249A>G) c.389+26A>G (n.389+26A>G) c.76-6961A>G (n.76-6961A>G) c.-148-3548A>G (n.-148-3548A>G) n.203+26A>G n.109-18969A>G n.137-18969A>G n.133-18969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072518T= | CA1356010515 | GLB1 | c.245+26A= (n.245+26A=) c.155+26A= (n.155+26A=) c.76-14249A= (n.76-14249A=) c.389+26A= (n.389+26A=) c.76-6961A= (n.76-6961A=) c.-148-3548A= (n.-148-3548A=) n.203+26A= n.109-18969A= n.137-18969A= n.133-18969A= | |
| 3 | g.33072519G>T | CA2755765018 | GLB1 | c.245+25C>A (n.245+25C>A) c.155+25C>A (n.155+25C>A) c.76-14250C>A (n.76-14250C>A) c.389+25C>A (n.389+25C>A) c.76-6962C>A (n.76-6962C>A) c.-148-3549C>A (n.-148-3549C>A) n.203+25C>A n.109-18970C>A n.137-18970C>A n.133-18970C>A | |
| 3 | g.33072521G>A | CA2664927925 | GLB1 | c.245+23C>T (n.245+23C>T) c.155+23C>T (n.155+23C>T) c.76-14252C>T (n.76-14252C>T) c.389+23C>T (n.389+23C>T) c.76-6964C>T (n.76-6964C>T) c.-148-3551C>T (n.-148-3551C>T) n.203+23C>T n.109-18972C>T n.137-18972C>T n.133-18972C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072522A= | CA1356010516 | GLB1 | c.245+22T= (n.245+22T=) c.155+22T= (n.155+22T=) c.76-14253T= (n.76-14253T=) c.389+22T= (n.389+22T=) c.76-6965T= (n.76-6965T=) c.-148-3552T= (n.-148-3552T=) n.203+22T= n.109-18973T= n.137-18973T= n.133-18973T= | |
| 3 | g.33072522A>G | CA2299759 | GLB1 | c.245+22T>C (n.245+22T>C) c.155+22T>C (n.155+22T>C) c.76-14253T>C (n.76-14253T>C) c.389+22T>C (n.389+22T>C) c.76-6965T>C (n.76-6965T>C) c.-148-3552T>C (n.-148-3552T>C) n.203+22T>C n.109-18973T>C n.137-18973T>C n.133-18973T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072523G>T | CA2664927926 | GLB1 | c.245+21C>A (n.245+21C>A) c.155+21C>A (n.155+21C>A) c.76-14254C>A (n.76-14254C>A) c.389+21C>A (n.389+21C>A) c.76-6966C>A (n.76-6966C>A) c.-148-3553C>A (n.-148-3553C>A) n.203+21C>A n.109-18974C>A n.137-18974C>A n.133-18974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072524C>T | CA2755765019 | GLB1 | c.245+20G>A (n.245+20G>A) c.155+20G>A (n.155+20G>A) c.76-14255G>A (n.76-14255G>A) c.389+20G>A (n.389+20G>A) c.76-6967G>A (n.76-6967G>A) c.-148-3554G>A (n.-148-3554G>A) n.203+20G>A n.109-18975G>A n.137-18975G>A n.133-18975G>A | |
| 3 | g.33072525C>A | CA2740094344 | GLB1 | c.245+19G>T (n.245+19G>T) c.155+19G>T (n.155+19G>T) c.76-14256G>T (n.76-14256G>T) c.389+19G>T (n.389+19G>T) c.76-6968G>T (n.76-6968G>T) c.-148-3555G>T (n.-148-3555G>T) n.203+19G>T n.109-18976G>T n.137-18976G>T n.133-18976G>T | ClinVar |
| 3 | g.33072525C= | CA1356010517 | GLB1 | c.245+19G= (n.245+19G=) c.155+19G= (n.155+19G=) c.76-14256G= (n.76-14256G=) c.389+19G= (n.389+19G=) c.76-6968G= (n.76-6968G=) c.-148-3555G= (n.-148-3555G=) n.203+19G= n.109-18976G= n.137-18976G= n.133-18976G= | |
| 3 | g.33072525C>T | CA2299760 | GLB1 | c.245+19G>A (n.245+19G>A) c.155+19G>A (n.155+19G>A) c.76-14256G>A (n.76-14256G>A) c.389+19G>A (n.389+19G>A) c.76-6968G>A (n.76-6968G>A) c.-148-3555G>A (n.-148-3555G>A) n.203+19G>A n.109-18976G>A n.137-18976G>A n.133-18976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072526dup | CA542612933 | GLB1 | c.245+18dup (n.245+18dup) c.155+18dup (n.155+18dup) c.76-14257dup (n.76-14257dup) c.389+18dup (n.389+18dup) c.76-6969dup (n.76-6969dup) c.-148-3556dup (n.-148-3556dup) n.203+18dup n.109-18977dup n.137-18977dup n.133-18977dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072527C>A | CA542612934 | GLB1 | c.245+17G>T (n.245+17G>T) c.155+17G>T (n.155+17G>T) c.76-14258G>T (n.76-14258G>T) c.389+17G>T (n.389+17G>T) c.76-6970G>T (n.76-6970G>T) c.-148-3557G>T (n.-148-3557G>T) n.203+17G>T n.109-18978G>T n.137-18978G>T n.133-18978G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072527C= | CA1356010518 | GLB1 | c.245+17G= (n.245+17G=) c.155+17G= (n.155+17G=) c.76-14258G= (n.76-14258G=) c.389+17G= (n.389+17G=) c.76-6970G= (n.76-6970G=) c.-148-3557G= (n.-148-3557G=) n.203+17G= n.109-18978G= n.137-18978G= n.133-18978G= | |
| 3 | g.33072527C>G | CA2664927927 | GLB1 | c.245+17G>C (n.245+17G>C) c.155+17G>C (n.155+17G>C) c.76-14258G>C (n.76-14258G>C) c.389+17G>C (n.389+17G>C) c.76-6970G>C (n.76-6970G>C) c.-148-3557G>C (n.-148-3557G>C) n.203+17G>C n.109-18978G>C n.137-18978G>C n.133-18978G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072527C>T | CA2577539805 | GLB1 | c.245+17G>A (n.245+17G>A) c.155+17G>A (n.155+17G>A) c.76-14258G>A (n.76-14258G>A) c.389+17G>A (n.389+17G>A) c.76-6970G>A (n.76-6970G>A) c.-148-3557G>A (n.-148-3557G>A) n.203+17G>A n.109-18978G>A n.137-18978G>A n.133-18978G>A | |
| 3 | g.33072528A= | CA1356010519 | GLB1 | c.245+16T= (n.245+16T=) c.155+16T= (n.155+16T=) c.76-14259T= (n.76-14259T=) c.389+16T= (n.389+16T=) c.76-6971T= (n.76-6971T=) c.-148-3558T= (n.-148-3558T=) n.203+16T= n.109-18979T= n.137-18979T= n.133-18979T= | |
| 3 | g.33072528A>G | CA906331541 | GLB1 | c.245+16T>C (n.245+16T>C) c.155+16T>C (n.155+16T>C) c.76-14259T>C (n.76-14259T>C) c.389+16T>C (n.389+16T>C) c.76-6971T>C (n.76-6971T>C) c.-148-3558T>C (n.-148-3558T>C) n.203+16T>C n.109-18979T>C n.137-18979T>C n.133-18979T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072529T>C | CA2299761 | GLB1 | c.245+15A>G (n.245+15A>G) c.155+15A>G (n.155+15A>G) c.76-14260A>G (n.76-14260A>G) c.389+15A>G (n.389+15A>G) c.76-6972A>G (n.76-6972A>G) c.-148-3559A>G (n.-148-3559A>G) n.203+15A>G n.109-18980A>G n.137-18980A>G n.133-18980A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072529T>G | CA542612935 | GLB1 | c.245+15A>C (n.245+15A>C) c.155+15A>C (n.155+15A>C) c.76-14260A>C (n.76-14260A>C) c.389+15A>C (n.389+15A>C) c.76-6972A>C (n.76-6972A>C) c.-148-3559A>C (n.-148-3559A>C) n.203+15A>C n.109-18980A>C n.137-18980A>C n.133-18980A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072529T= | CA1356010520 | GLB1 | c.245+15A= (n.245+15A=) c.155+15A= (n.155+15A=) c.76-14260A= (n.76-14260A=) c.389+15A= (n.389+15A=) c.76-6972A= (n.76-6972A=) c.-148-3559A= (n.-148-3559A=) n.203+15A= n.109-18980A= n.137-18980A= n.133-18980A= | |
| 3 | g.33072530G>A | CA2664927928 | GLB1 | c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.155+14C>T (n.155+14C>T) c.76-14261C>T (n.76-14261C>T) c.389+14C>T (n.389+14C>T) c.76-6973C>T (n.76-6973C>T) c.-148-3560C>T (n.-148-3560C>T) n.203+14C>T n.109-18981C>T n.137-18981C>T n.133-18981C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072531C= | CA1356010521 | GLB1 | c.245+13G= (n.245+13G=) c.155+13G= (n.155+13G=) c.76-14262G= (n.76-14262G=) c.389+13G= (n.389+13G=) c.76-6974G= (n.76-6974G=) c.-148-3561G= (n.-148-3561G=) n.203+13G= n.109-18982G= n.137-18982G= n.133-18982G= | |
| 3 | g.33072531C>T | CA2299762 | GLB1 | c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.155+13G>A (n.155+13G>A) c.76-14262G>A (n.76-14262G>A) c.389+13G>A (n.389+13G>A) c.76-6974G>A (n.76-6974G>A) c.-148-3561G>A (n.-148-3561G>A) n.203+13G>A n.109-18982G>A n.137-18982G>A n.133-18982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072533C>T | CA2664927929 | GLB1 | c.245+11G>A (n.245+11G>A) c.155+11G>A (n.155+11G>A) c.76-14264G>A (n.76-14264G>A) c.389+11G>A (n.389+11G>A) c.76-6976G>A (n.76-6976G>A) c.-148-3563G>A (n.-148-3563G>A) n.203+11G>A n.109-18984G>A n.137-18984G>A n.133-18984G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072534T>A | CA2740094345 | GLB1 | c.245+10A>T (n.245+10A>T) c.155+10A>T (n.155+10A>T) c.76-14265A>T (n.76-14265A>T) c.389+10A>T (n.389+10A>T) c.76-6977A>T (n.76-6977A>T) c.-148-3564A>T (n.-148-3564A>T) n.203+10A>T n.109-18985A>T n.137-18985A>T n.133-18985A>T | ClinVar |
| 3 | g.33072534T>C | CA2664927930 | GLB1 | c.245+10A>G (n.245+10A>G) c.155+10A>G (n.155+10A>G) c.76-14265A>G (n.76-14265A>G) c.389+10A>G (n.389+10A>G) c.76-6977A>G (n.76-6977A>G) c.-148-3564A>G (n.-148-3564A>G) n.203+10A>G n.109-18985A>G n.137-18985A>G n.133-18985A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072535C>T | CA2664927931 | GLB1 | c.245+9G>A (n.245+9G>A) c.155+9G>A (n.155+9G>A) c.76-14266G>A (n.76-14266G>A) c.389+9G>A (n.389+9G>A) c.76-6978G>A (n.76-6978G>A) c.-148-3565G>A (n.-148-3565G>A) n.203+9G>A n.109-18986G>A n.137-18986G>A n.133-18986G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072537T>A | CA2664927932 | GLB1 | c.245+7A>T (n.245+7A>T) c.155+7A>T (n.155+7A>T) c.76-14268A>T (n.76-14268A>T) c.389+7A>T (n.389+7A>T) c.76-6980A>T (n.76-6980A>T) c.-148-3567A>T (n.-148-3567A>T) n.203+7A>T n.109-18988A>T n.137-18988A>T n.133-18988A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072537T>C | CA2664927933 | GLB1 | c.245+7A>G (n.245+7A>G) c.155+7A>G (n.155+7A>G) c.76-14268A>G (n.76-14268A>G) c.389+7A>G (n.389+7A>G) c.76-6980A>G (n.76-6980A>G) c.-148-3567A>G (n.-148-3567A>G) n.203+7A>G n.109-18988A>G n.137-18988A>G n.133-18988A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072538A= | CA1356010522 | GLB1 | c.245+6T= (n.245+6T=) c.155+6T= (n.155+6T=) c.76-14269T= (n.76-14269T=) c.389+6T= (n.389+6T=) c.76-6981T= (n.76-6981T=) c.-148-3568T= (n.-148-3568T=) n.203+6T= n.109-18989T= n.137-18989T= n.133-18989T= | |
| 3 | g.33072538A>G | CA542612936 | GLB1 | c.245+6T>C (n.245+6T>C) c.155+6T>C (n.155+6T>C) c.76-14269T>C (n.76-14269T>C) c.389+6T>C (n.389+6T>C) c.76-6981T>C (n.76-6981T>C) c.-148-3568T>C (n.-148-3568T>C) n.203+6T>C n.109-18989T>C n.137-18989T>C n.133-18989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072539C>A | CA72673146 | GLB1 | c.245+5G>T (n.245+5G>T) c.155+5G>T (n.155+5G>T) c.76-14270G>T (n.76-14270G>T) c.389+5G>T (n.389+5G>T) c.76-6982G>T (n.76-6982G>T) c.-148-3569G>T (n.-148-3569G>T) n.203+5G>T n.109-18990G>T n.137-18990G>T n.133-18990G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072539C= | CA1356010523 | GLB1 | c.245+5G= (n.245+5G=) c.155+5G= (n.155+5G=) c.76-14270G= (n.76-14270G=) c.389+5G= (n.389+5G=) c.76-6982G= (n.76-6982G=) c.-148-3569G= (n.-148-3569G=) n.203+5G= n.109-18990G= n.137-18990G= n.133-18990G= | |
| 3 | g.33072540T>G | CA542612937 | GLB1 | c.245+4A>C (n.245+4A>C) c.155+4A>C (n.155+4A>C) c.76-14271A>C (n.76-14271A>C) c.389+4A>C (n.389+4A>C) c.76-6983A>C (n.76-6983A>C) c.-148-3570A>C (n.-148-3570A>C) n.203+4A>C n.109-18991A>C n.137-18991A>C n.133-18991A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072540T= | CA1356010524 | GLB1 | c.245+4A= (n.245+4A=) c.155+4A= (n.155+4A=) c.76-14271A= (n.76-14271A=) c.389+4A= (n.389+4A=) c.76-6983A= (n.76-6983A=) c.-148-3570A= (n.-148-3570A=) n.203+4A= n.109-18991A= n.137-18991A= n.133-18991A= | |
| 3 | g.33072541T>C | CA906331555 | GLB1 | c.245+3A>G (n.245+3A>G) c.155+3A>G (n.155+3A>G) c.76-14272A>G (n.76-14272A>G) c.389+3A>G (n.389+3A>G) c.76-6984A>G (n.76-6984A>G) c.-148-3571A>G (n.-148-3571A>G) n.203+3A>G n.109-18992A>G n.137-18992A>G n.133-18992A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072541T= | CA1356010525 | GLB1 | c.245+3A= (n.245+3A=) c.155+3A= (n.155+3A=) c.76-14272A= (n.76-14272A=) c.389+3A= (n.389+3A=) c.76-6984A= (n.76-6984A=) c.-148-3571A= (n.-148-3571A=) n.203+3A= n.109-18992A= n.137-18992A= n.133-18992A= | |
| 3 | g.33072542A>C | CA351996274 | GLB1 | c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.155+2T>G (n.155+2T>G) c.76-14273T>G (n.76-14273T>G) c.389+2T>G (n.389+2T>G) c.76-6985T>G (n.76-6985T>G) c.-148-3572T>G (n.-148-3572T>G) n.203+2T>G n.109-18993T>G n.137-18993T>G n.133-18993T>G | |
| 3 | g.33072542A>G | CA351996275 | GLB1 | c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.155+2T>C (n.155+2T>C) c.76-14273T>C (n.76-14273T>C) c.389+2T>C (n.389+2T>C) c.76-6985T>C (n.76-6985T>C) c.-148-3572T>C (n.-148-3572T>C) n.203+2T>C n.109-18993T>C n.137-18993T>C n.133-18993T>C | |
| 3 | g.33072542A>T | CA351996276 | GLB1 | c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.155+2T>A (n.155+2T>A) c.76-14273T>A (n.76-14273T>A) c.389+2T>A (n.389+2T>A) c.76-6985T>A (n.76-6985T>A) c.-148-3572T>A (n.-148-3572T>A) n.203+2T>A n.109-18993T>A n.137-18993T>A n.133-18993T>A | |
| 3 | g.33072543C>A | CA351996277 | GLB1 | c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.155+1G>T (n.155+1G>T) c.76-14274G>T (n.76-14274G>T) c.389+1G>T (n.389+1G>T) c.76-6986G>T (n.76-6986G>T) c.-148-3573G>T (n.-148-3573G>T) n.203+1G>T n.109-18994G>T n.137-18994G>T n.133-18994G>T | |
| 3 | g.33072543C= | CA1356010526 | GLB1 | c.245+1G= (n.245+1G=) c.155+1G= (n.155+1G=) c.76-14274G= (n.76-14274G=) c.389+1G= (n.389+1G=) c.76-6986G= (n.76-6986G=) c.-148-3573G= (n.-148-3573G=) n.203+1G= n.109-18994G= n.137-18994G= n.133-18994G= | |
| 3 | g.33072543C>G | CA72673151 | GLB1 | c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.155+1G>C (n.155+1G>C) c.76-14274G>C (n.76-14274G>C) c.389+1G>C (n.389+1G>C) c.76-6986G>C (n.76-6986G>C) c.-148-3573G>C (n.-148-3573G>C) n.203+1G>C n.109-18994G>C n.137-18994G>C n.133-18994G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072543C>T | CA2299763 | GLB1 | c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.155+1G>A (n.155+1G>A) c.76-14274G>A (n.76-14274G>A) c.389+1G>A (n.389+1G>A) c.76-6986G>A (n.76-6986G>A) c.-148-3573G>A (n.-148-3573G>A) n.203+1G>A n.109-18994G>A n.137-18994G>A n.133-18994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072544G>A | CA114649 | GLB1 | c.245C>T (p.Thr82Met) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.155C>T (p.Thr52Met) c.76-14275C>T (n.76-14275C>T) c.389C>T (p.Thr130Met) c.76-6987C>T (n.76-6987C>T) c.-148-3574C>T (n.-148-3574C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.203C>T n.109-18995C>T n.137-18995C>T n.133-18995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072544G>C | CA351996278 | GLB1 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.76-14275C>G (n.76-14275C>G) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.76-6987C>G (n.76-6987C>G) c.-148-3574C>G (n.-148-3574C>G) n.203C>G n.109-18995C>G n.137-18995C>G n.133-18995C>G | |
| 3 | g.33072544G= | CA1356010527 | GLB1 | c.245C= (p.Thr82=) c.155C= (p.Thr52=) c.76-14275C= (n.76-14275C=) c.389C= (p.Thr130=) c.76-6987C= (n.76-6987C=) c.-148-3574C= (n.-148-3574C=) n.203C= n.109-18995C= n.137-18995C= n.133-18995C= | |
| 3 | g.33072544G>T | CA351996279 | GLB1 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.76-14275C>A (n.76-14275C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.76-6987C>A (n.76-6987C>A) c.-148-3574C>A (n.-148-3574C>A) n.203C>A n.109-18995C>A n.137-18995C>A n.133-18995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072545T>A | CA351996280 | GLB1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.76-14276A>T (n.76-14276A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.76-6988A>T (n.76-6988A>T) c.-148-3575A>T (n.-148-3575A>T) n.202A>T n.109-18996A>T n.137-18996A>T n.133-18996A>T | |
| 3 | g.33072545T>C | CA351996281 | GLB1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.76-14276A>G (n.76-14276A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.76-6988A>G (n.76-6988A>G) c.-148-3575A>G (n.-148-3575A>G) n.202A>G n.109-18996A>G n.137-18996A>G n.133-18996A>G | |
| 3 | g.33072545T>G | CA351996282 | GLB1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.76-14276A>C (n.76-14276A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.76-6988A>C (n.76-6988A>C) c.-148-3575A>C (n.-148-3575A>C) n.202A>C n.109-18996A>C n.137-18996A>C n.133-18996A>C | |
| 3 | g.33072546C>A | CA351996283 | GLB1 | c.243G>T (p.Gln81His) c.153G>T (p.Gln51His) c.76-14277G>T (n.76-14277G>T) c.387G>T (p.Gln129His) c.76-6989G>T (n.76-6989G>T) c.-148-3576G>T (n.-148-3576G>T) n.201G>T n.109-18997G>T n.137-18997G>T n.133-18997G>T | |
| 3 | g.33072546C= | CA1356010528 | GLB1 | c.243G= (p.Gln81=) c.153G= (p.Gln51=) c.76-14277G= (n.76-14277G=) c.387G= (p.Gln129=) c.76-6989G= (n.76-6989G=) c.-148-3576G= (n.-148-3576G=) n.201G= n.109-18997G= n.137-18997G= n.133-18997G= | |
| 3 | g.33072546C>G | CA351996284 | GLB1 | c.243G>C (p.Gln81His) c.153G>C (p.Gln51His) c.76-14277G>C (n.76-14277G>C) c.387G>C (p.Gln129His) c.76-6989G>C (n.76-6989G>C) c.-148-3576G>C (n.-148-3576G>C) n.201G>C n.109-18997G>C n.137-18997G>C n.133-18997G>C | dbSNP |
| 3 | g.33072546C>T | CA432952774 | GLB1 | c.243G>A (p.Gln81=) c.153G>A (p.Gln51=) c.76-14277G>A (n.76-14277G>A) c.387G>A (p.Gln129=) c.76-6989G>A (n.76-6989G>A) c.-148-3576G>A (n.-148-3576G>A) n.201G>A n.109-18997G>A n.137-18997G>A n.133-18997G>A | |
| 3 | g.33072547T>A | CA2299764 | GLB1 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.76-14278A>T (n.76-14278A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.76-6990A>T (n.76-6990A>T) c.-148-3577A>T (n.-148-3577A>T) n.200A>T n.109-18998A>T n.137-18998A>T n.133-18998A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072547T>C | CA351996285 | GLB1 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.76-14278A>G (n.76-14278A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.76-6990A>G (n.76-6990A>G) c.-148-3577A>G (n.-148-3577A>G) n.200A>G n.109-18998A>G n.137-18998A>G n.133-18998A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072547T>G | CA351996286 | GLB1 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.76-14278A>C (n.76-14278A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.76-6990A>C (n.76-6990A>C) c.-148-3577A>C (n.-148-3577A>C) n.200A>C n.109-18998A>C n.137-18998A>C n.133-18998A>C | |
| 3 | g.33072547T= | CA1356010529 | GLB1 | c.242A= (p.Gln81=) c.152A= (p.Gln51=) c.76-14278A= (n.76-14278A=) c.386A= (p.Gln129=) c.76-6990A= (n.76-6990A=) c.-148-3577A= (n.-148-3577A=) n.200A= n.109-18998A= n.137-18998A= n.133-18998A= | |
| 3 | g.33072548G>A | CA351996287 | GLB1 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.76-14279C>T (n.76-14279C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.76-6991C>T (n.76-6991C>T) c.-148-3578C>T (n.-148-3578C>T) n.199C>T n.109-18999C>T n.137-18999C>T n.133-18999C>T | |
| 3 | g.33072548G>C | CA351996288 | GLB1 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.76-14279C>G (n.76-14279C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.76-6991C>G (n.76-6991C>G) c.-148-3578C>G (n.-148-3578C>G) n.199C>G n.109-18999C>G n.137-18999C>G n.133-18999C>G | |
| 3 | g.33072548G>T | CA351996289 | GLB1 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.76-14279C>A (n.76-14279C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.76-6991C>A (n.76-6991C>A) c.-148-3578C>A (n.-148-3578C>A) n.199C>A n.109-18999C>A n.137-18999C>A n.133-18999C>A | |
| 3 | g.33072549G>A | CA432952775 | GLB1 | c.240C>T (p.Ile80=) c.150C>T (p.Ile50=) c.76-14280C>T (n.76-14280C>T) c.384C>T (p.Ile128=) c.76-6992C>T (n.76-6992C>T) c.-148-3579C>T (n.-148-3579C>T) n.198C>T n.109-19000C>T n.137-19000C>T n.133-19000C>T | |
| 3 | g.33072549G>C | CA351996290 | GLB1 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.76-14280C>G (n.76-14280C>G) c.384C>G (p.Ile128Met) c.76-6992C>G (n.76-6992C>G) c.-148-3579C>G (n.-148-3579C>G) n.198C>G n.109-19000C>G n.137-19000C>G n.133-19000C>G | |
| 3 | g.33072549G>T | CA432952776 | GLB1 | c.240C>A (p.Ile80=) c.150C>A (p.Ile50=) c.76-14280C>A (n.76-14280C>A) c.384C>A (p.Ile128=) c.76-6992C>A (n.76-6992C>A) c.-148-3579C>A (n.-148-3579C>A) n.198C>A n.109-19000C>A n.137-19000C>A n.133-19000C>A | |
| 3 | g.33072550A>C | CA351996294 | GLB1 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.76-14281T>G (n.76-14281T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.76-6993T>G (n.76-6993T>G) c.-148-3580T>G (n.-148-3580T>G) n.197T>G n.109-19001T>G n.137-19001T>G n.133-19001T>G | |
| 3 | g.33072550A>G | CA351996292 | GLB1 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.76-14281T>C (n.76-14281T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.76-6993T>C (n.76-6993T>C) c.-148-3580T>C (n.-148-3580T>C) n.197T>C n.109-19001T>C n.137-19001T>C n.133-19001T>C | |
| 3 | g.33072550A>T | CA351996293 | GLB1 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.76-14281T>A (n.76-14281T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.76-6993T>A (n.76-6993T>A) c.-148-3580T>A (n.-148-3580T>A) n.197T>A n.109-19001T>A n.137-19001T>A n.133-19001T>A | |
| 3 | g.33072551T>A | CA2299765 | GLB1 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.76-14282A>T (n.76-14282A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.76-6994A>T (n.76-6994A>T) c.-148-3581A>T (n.-148-3581A>T) n.196A>T n.109-19002A>T n.137-19002A>T n.133-19002A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072551T>C | CA351996295 | GLB1 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.76-14282A>G (n.76-14282A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.76-6994A>G (n.76-6994A>G) c.-148-3581A>G (n.-148-3581A>G) n.196A>G n.109-19002A>G n.137-19002A>G n.133-19002A>G | |
| 3 | g.33072551T>G | CA351996298 | GLB1 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.76-14282A>C (n.76-14282A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.76-6994A>C (n.76-6994A>C) c.-148-3581A>C (n.-148-3581A>C) n.196A>C n.109-19002A>C n.137-19002A>C n.133-19002A>C | |
| 3 | g.33072551T= | CA1356010530 | GLB1 | c.238A= (p.Ile80=) c.148A= (p.Ile50=) c.76-14282A= (n.76-14282A=) c.382A= (p.Ile128=) c.76-6994A= (n.76-6994A=) c.-148-3581A= (n.-148-3581A=) n.196A= n.109-19002A= n.137-19002A= n.133-19002A= | |
| 3 | g.33072552G>A | CA432952777 | GLB1 | c.237C>T (p.Ala79=) c.147C>T (p.Ala49=) c.76-14283C>T (n.76-14283C>T) c.381C>T (p.Ala127=) c.76-6995C>T (n.76-6995C>T) c.-148-3582C>T (n.-148-3582C>T) n.195C>T n.109-19003C>T n.137-19003C>T n.133-19003C>T | |
| 3 | g.33072552G>C | CA432952778 | GLB1 | c.237C>G (p.Ala79=) c.147C>G (p.Ala49=) c.76-14283C>G (n.76-14283C>G) c.381C>G (p.Ala127=) c.76-6995C>G (n.76-6995C>G) c.-148-3582C>G (n.-148-3582C>G) n.195C>G n.109-19003C>G n.137-19003C>G n.133-19003C>G | |
| 3 | g.33072552G>T | CA432952779 | GLB1 | c.237C>A (p.Ala79=) c.147C>A (p.Ala49=) c.76-14283C>A (n.76-14283C>A) c.381C>A (p.Ala127=) c.76-6995C>A (n.76-6995C>A) c.-148-3582C>A (n.-148-3582C>A) n.195C>A n.109-19003C>A n.137-19003C>A n.133-19003C>A | |
| 3 | g.33072553G>A | CA351996305 | GLB1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.76-14284C>T (n.76-14284C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.76-6996C>T (n.76-6996C>T) c.-148-3583C>T (n.-148-3583C>T) n.194C>T n.109-19004C>T n.137-19004C>T n.133-19004C>T | |
| 3 | g.33072553G>C | CA351996303 | GLB1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.76-14284C>G (n.76-14284C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.76-6996C>G (n.76-6996C>G) c.-148-3583C>G (n.-148-3583C>G) n.194C>G n.109-19004C>G n.137-19004C>G n.133-19004C>G | |
| 3 | g.33072553G>T | CA351996301 | GLB1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.76-14284C>A (n.76-14284C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.76-6996C>A (n.76-6996C>A) c.-148-3583C>A (n.-148-3583C>A) n.194C>A n.109-19004C>A n.137-19004C>A n.133-19004C>A | |
| 3 | g.33072554C>A | CA351996306 | GLB1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.76-14285G>T (n.76-14285G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.76-6997G>T (n.76-6997G>T) c.-148-3584G>T (n.-148-3584G>T) n.193G>T n.109-19005G>T n.137-19005G>T n.133-19005G>T | |
| 3 | g.33072554C= | CA1356010531 | GLB1 | c.235G= (p.Ala79=) c.145G= (p.Ala49=) c.76-14285G= (n.76-14285G=) c.379G= (p.Ala127=) c.76-6997G= (n.76-6997G=) c.-148-3584G= (n.-148-3584G=) n.193G= n.109-19005G= n.137-19005G= n.133-19005G= | |
| 3 | g.33072554C>G | CA351996307 | GLB1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.76-14285G>C (n.76-14285G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.76-6997G>C (n.76-6997G>C) c.-148-3584G>C (n.-148-3584G>C) n.193G>C n.109-19005G>C n.137-19005G>C n.133-19005G>C | |
| 3 | g.33072554C>T | CA2299766 | GLB1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.76-14285G>A (n.76-14285G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.76-6997G>A (n.76-6997G>A) c.-148-3584G>A (n.-148-3584G>A) n.193G>A n.109-19005G>A n.137-19005G>A n.133-19005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33072555G>A | CA2299767 | GLB1 | c.234C>T (p.Asn78=) c.144C>T (p.Asn48=) c.76-14286C>T (n.76-14286C>T) c.378C>T (p.Asn126=) c.76-6998C>T (n.76-6998C>T) c.-148-3585C>T (n.-148-3585C>T) n.192C>T n.109-19006C>T n.137-19006C>T n.133-19006C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072555G>C | CA351996311 | GLB1 | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.76-14286C>G (n.76-14286C>G) c.378C>G (p.Asn126Lys) c.76-6998C>G (n.76-6998C>G) c.-148-3585C>G (n.-148-3585C>G) n.192C>G n.109-19006C>G n.137-19006C>G n.133-19006C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072555G= | CA1356010532 | GLB1 | c.234C= (p.Asn78=) c.144C= (p.Asn48=) c.76-14286C= (n.76-14286C=) c.378C= (p.Asn126=) c.76-6998C= (n.76-6998C=) c.-148-3585C= (n.-148-3585C=) n.192C= n.109-19006C= n.137-19006C= n.133-19006C= | |
| 3 | g.33072555G>T | CA351996313 | GLB1 | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.76-14286C>A (n.76-14286C>A) c.378C>A (p.Asn126Lys) c.76-6998C>A (n.76-6998C>A) c.-148-3585C>A (n.-148-3585C>A) n.192C>A n.109-19006C>A n.137-19006C>A n.133-19006C>A | |
| 3 | g.33072556T>A | CA351996317 | GLB1 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.76-14287A>T (n.76-14287A>T) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.76-6999A>T (n.76-6999A>T) c.-148-3586A>T (n.-148-3586A>T) n.191A>T n.109-19007A>T n.137-19007A>T n.133-19007A>T | |
| 3 | g.33072556T>C | CA351996320 | GLB1 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.76-14287A>G (n.76-14287A>G) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.76-6999A>G (n.76-6999A>G) c.-148-3586A>G (n.-148-3586A>G) n.191A>G n.109-19007A>G n.137-19007A>G n.133-19007A>G | |
| 3 | g.33072556T>G | CA351996319 | GLB1 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.76-14287A>C (n.76-14287A>C) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.76-6999A>C (n.76-6999A>C) c.-148-3586A>C (n.-148-3586A>C) n.191A>C n.109-19007A>C n.137-19007A>C n.133-19007A>C | |
| 3 | g.33072557T>A | CA351996323 | GLB1 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.76-14288A>T (n.76-14288A>T) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.76-7000A>T (n.76-7000A>T) c.-148-3587A>T (n.-148-3587A>T) n.190A>T n.109-19008A>T n.137-19008A>T n.133-19008A>T | |
| 3 | g.33072557T>C | CA351996325 | GLB1 | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.76-14288A>G (n.76-14288A>G) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.76-7000A>G (n.76-7000A>G) c.-148-3587A>G (n.-148-3587A>G) n.190A>G n.109-19008A>G n.137-19008A>G n.133-19008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072557T>G | CA351996326 | GLB1 | c.232A>C (p.Asn78His) c.142A>C (p.Asn48His) c.76-14288A>C (n.76-14288A>C) c.376A>C (p.Asn126His) c.76-7000A>C (n.76-7000A>C) c.-148-3587A>C (n.-148-3587A>C) n.190A>C n.109-19008A>C n.137-19008A>C n.133-19008A>C | |
| 3 | g.33072557T= | CA1356010533 | GLB1 | c.232A= (p.Asn78=) c.142A= (p.Asn48=) c.76-14288A= (n.76-14288A=) c.376A= (p.Asn126=) c.76-7000A= (n.76-7000A=) c.-148-3587A= (n.-148-3587A=) n.190A= n.109-19008A= n.137-19008A= n.133-19008A= | |
| 3 | g.33072558C>A | CA432952780 | GLB1 | c.231G>T (p.Leu77=) c.141G>T (p.Leu47=) c.76-14289G>T (n.76-14289G>T) c.375G>T (p.Leu125=) c.76-7001G>T (n.76-7001G>T) c.-148-3588G>T (n.-148-3588G>T) n.189G>T n.109-19009G>T n.137-19009G>T n.133-19009G>T | |
| 3 | g.33072558C>G | CA432952781 | GLB1 | c.231G>C (p.Leu77=) c.141G>C (p.Leu47=) c.76-14289G>C (n.76-14289G>C) c.375G>C (p.Leu125=) c.76-7001G>C (n.76-7001G>C) c.-148-3588G>C (n.-148-3588G>C) n.189G>C n.109-19009G>C n.137-19009G>C n.133-19009G>C | |
| 3 | g.33072558C>T | CA432952782 | GLB1 | c.231G>A (p.Leu77=) c.141G>A (p.Leu47=) c.76-14289G>A (n.76-14289G>A) c.375G>A (p.Leu125=) c.76-7001G>A (n.76-7001G>A) c.-148-3588G>A (n.-148-3588G>A) n.189G>A n.109-19009G>A n.137-19009G>A n.133-19009G>A | |
| 3 | g.33072558_33072559del | CA2580069237 | GLB1 | c.230_231del (p.Leu77GlnfsTer13) c.230_231del (p.Leu77GlnfsTer22) c.140_141del (p.Leu47GlnfsTer13) c.76-14290_76-14289del (n.76-14290_76-14289del) c.374_375del (p.Leu125GlnfsTer13) c.76-7002_76-7001del (n.76-7002_76-7001del) c.-148-3589_-148-3588del (n.-148-3589_-148-3588del) c.140_141del (p.Leu47GlnfsTer22) n.188_189del n.109-19010_109-19009del n.137-19010_137-19009del n.133-19010_133-19009del | ClinVar |
| 3 | g.33072559A>C | CA351996329 | GLB1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.76-14290T>G (n.76-14290T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.76-7002T>G (n.76-7002T>G) c.-148-3589T>G (n.-148-3589T>G) n.188T>G n.109-19010T>G n.137-19010T>G n.133-19010T>G | |
| 3 | g.33072559A>G | CA351996331 | GLB1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.76-14290T>C (n.76-14290T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.76-7002T>C (n.76-7002T>C) c.-148-3589T>C (n.-148-3589T>C) n.188T>C n.109-19010T>C n.137-19010T>C n.133-19010T>C | |
| 3 | g.33072559A>T | CA351996333 | GLB1 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.76-14290T>A (n.76-14290T>A) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.76-7002T>A (n.76-7002T>A) c.-148-3589T>A (n.-148-3589T>A) n.188T>A n.109-19010T>A n.137-19010T>A n.133-19010T>A | |
| 3 | g.33072560G>A | CA432952783 | GLB1 | c.229C>T (p.Leu77=) c.139C>T (p.Leu47=) c.76-14291C>T (n.76-14291C>T) c.373C>T (p.Leu125=) c.76-7003C>T (n.76-7003C>T) c.-148-3590C>T (n.-148-3590C>T) n.187C>T n.109-19011C>T n.137-19011C>T n.133-19011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072560G>C | CA351996336 | GLB1 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.76-14291C>G (n.76-14291C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.76-7003C>G (n.76-7003C>G) c.-148-3590C>G (n.-148-3590C>G) n.187C>G n.109-19011C>G n.137-19011C>G n.133-19011C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072560G>T | CA351996339 | GLB1 | c.229C>A (p.Leu77Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.76-14291C>A (n.76-14291C>A) c.373C>A (p.Leu125Met) c.76-7003C>A (n.76-7003C>A) c.-148-3590C>A (n.-148-3590C>A) n.187C>A n.109-19011C>A n.137-19011C>A n.133-19011C>A | |
| 3 | g.33072561C>A | CA432952786 | GLB1 | c.228G>T (p.Gly76=) c.138G>T (p.Gly46=) c.76-14292G>T (n.76-14292G>T) c.372G>T (p.Gly124=) c.76-7004G>T (n.76-7004G>T) c.-148-3591G>T (n.-148-3591G>T) n.186G>T n.109-19012G>T n.137-19012G>T n.133-19012G>T | |
| 3 | g.33072561C= | CA1356010534 | GLB1 | c.228G= (p.Gly76=) c.138G= (p.Gly46=) c.76-14292G= (n.76-14292G=) c.372G= (p.Gly124=) c.76-7004G= (n.76-7004G=) c.-148-3591G= (n.-148-3591G=) n.186G= n.109-19012G= n.137-19012G= n.133-19012G= | |
| 3 | g.33072561C>G | CA432952785 | GLB1 | c.228G>C (p.Gly76=) c.138G>C (p.Gly46=) c.76-14292G>C (n.76-14292G>C) c.372G>C (p.Gly124=) c.76-7004G>C (n.76-7004G>C) c.-148-3591G>C (n.-148-3591G>C) n.186G>C n.109-19012G>C n.137-19012G>C n.133-19012G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072561C>T | CA432952784 | GLB1 | c.228G>A (p.Gly76=) c.138G>A (p.Gly46=) c.76-14292G>A (n.76-14292G>A) c.372G>A (p.Gly124=) c.76-7004G>A (n.76-7004G>A) c.-148-3591G>A (n.-148-3591G>A) n.186G>A n.109-19012G>A n.137-19012G>A n.133-19012G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.33072562C>A | CA351996341 | GLB1 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.76-14293G>T (n.76-14293G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.76-7005G>T (n.76-7005G>T) c.-148-3592G>T (n.-148-3592G>T) n.185G>T n.109-19013G>T n.137-19013G>T n.133-19013G>T | |
| 3 | g.33072562C>G | CA351996343 | GLB1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.76-14293G>C (n.76-14293G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.76-7005G>C (n.76-7005G>C) c.-148-3592G>C (n.-148-3592G>C) n.185G>C n.109-19013G>C n.137-19013G>C n.133-19013G>C | |
| 3 | g.33072562C>T | CA351996346 | GLB1 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.76-14293G>A (n.76-14293G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.76-7005G>A (n.76-7005G>A) c.-148-3592G>A (n.-148-3592G>A) n.185G>A n.109-19013G>A n.137-19013G>A n.133-19013G>A | |
| 3 | g.33072563C>A | CA351996349 | GLB1 | c.226G>T (p.Gly76Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) c.76-14294G>T (n.76-14294G>T) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.76-7006G>T (n.76-7006G>T) c.-148-3593G>T (n.-148-3593G>T) n.184G>T n.109-19014G>T n.137-19014G>T n.133-19014G>T | |
| 3 | g.33072563C>G | CA351996353 | GLB1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.76-14294G>C (n.76-14294G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.76-7006G>C (n.76-7006G>C) c.-148-3593G>C (n.-148-3593G>C) n.184G>C n.109-19014G>C n.137-19014G>C n.133-19014G>C | |
| 3 | g.33072563C>T | CA351996351 | GLB1 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.76-14294G>A (n.76-14294G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.76-7006G>A (n.76-7006G>A) c.-148-3593G>A (n.-148-3593G>A) n.184G>A n.109-19014G>A n.137-19014G>A n.133-19014G>A | |
| 3 | g.33072564A>C | CA432952787 | GLB1 | c.225T>G (p.Ala75=) c.135T>G (p.Ala45=) c.76-14295T>G (n.76-14295T>G) c.369T>G (p.Ala123=) c.76-7007T>G (n.76-7007T>G) c.-148-3594T>G (n.-148-3594T>G) n.183T>G n.109-19015T>G n.137-19015T>G n.133-19015T>G | |
| 3 | g.33072564A>G | CA432952788 | GLB1 | c.225T>C (p.Ala75=) c.135T>C (p.Ala45=) c.76-14295T>C (n.76-14295T>C) c.369T>C (p.Ala123=) c.76-7007T>C (n.76-7007T>C) c.-148-3594T>C (n.-148-3594T>C) n.183T>C n.109-19015T>C n.137-19015T>C n.133-19015T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072564A>T | CA432952789 | GLB1 | c.225T>A (p.Ala75=) c.135T>A (p.Ala45=) c.76-14295T>A (n.76-14295T>A) c.369T>A (p.Ala123=) c.76-7007T>A (n.76-7007T>A) c.-148-3594T>A (n.-148-3594T>A) n.183T>A n.109-19015T>A n.137-19015T>A n.133-19015T>A | |
| 3 | g.33072565G>A | CA351996356 | GLB1 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.76-14296C>T (n.76-14296C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.76-7008C>T (n.76-7008C>T) c.-148-3595C>T (n.-148-3595C>T) n.182C>T n.109-19016C>T n.137-19016C>T n.133-19016C>T | |
| 3 | g.33072565G>C | CA351996362 | GLB1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.76-14296C>G (n.76-14296C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.76-7008C>G (n.76-7008C>G) c.-148-3595C>G (n.-148-3595C>G) n.182C>G n.109-19016C>G n.137-19016C>G n.133-19016C>G | |
| 3 | g.33072565G>T | CA351996360 | GLB1 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.76-14296C>A (n.76-14296C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.76-7008C>A (n.76-7008C>A) c.-148-3595C>A (n.-148-3595C>A) n.182C>A n.109-19016C>A n.137-19016C>A n.133-19016C>A | |
| 3 | g.33072566C>A | CA351996364 | GLB1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.76-14297G>T (n.76-14297G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.76-7009G>T (n.76-7009G>T) c.-148-3596G>T (n.-148-3596G>T) n.181G>T n.109-19017G>T n.137-19017G>T n.133-19017G>T | |
| 3 | g.33072566C= | CA1356010535 | GLB1 | c.223G= (p.Ala75=) c.133G= (p.Ala45=) c.76-14297G= (n.76-14297G=) c.367G= (p.Ala123=) c.76-7009G= (n.76-7009G=) c.-148-3596G= (n.-148-3596G=) n.181G= n.109-19017G= n.137-19017G= n.133-19017G= | |
| 3 | g.33072566C>G | CA351996365 | GLB1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.76-14297G>C (n.76-14297G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.76-7009G>C (n.76-7009G>C) c.-148-3596G>C (n.-148-3596G>C) n.181G>C n.109-19017G>C n.137-19017G>C n.133-19017G>C | |
| 3 | g.33072566C>T | CA72673178 | GLB1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.76-14297G>A (n.76-14297G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.76-7009G>A (n.76-7009G>A) c.-148-3596G>A (n.-148-3596G>A) n.181G>A n.109-19017G>A n.137-19017G>A n.133-19017G>A | dbSNP |
| 3 | g.33072567C>A | CA351996367 | GLB1 | c.222G>T (p.Met74Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.76-14298G>T (n.76-14298G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) c.76-7010G>T (n.76-7010G>T) c.-148-3597G>T (n.-148-3597G>T) n.180G>T n.109-19018G>T n.137-19018G>T n.133-19018G>T | |
| 3 | g.33072567C>G | CA351996369 | GLB1 | c.222G>C (p.Met74Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.76-14298G>C (n.76-14298G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) c.76-7010G>C (n.76-7010G>C) c.-148-3597G>C (n.-148-3597G>C) n.180G>C n.109-19018G>C n.137-19018G>C n.133-19018G>C | |
| 3 | g.33072567C>T | CA351996372 | GLB1 | c.222G>A (p.Met74Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.76-14298G>A (n.76-14298G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) c.76-7010G>A (n.76-7010G>A) c.-148-3597G>A (n.-148-3597G>A) n.180G>A n.109-19018G>A n.137-19018G>A n.133-19018G>A | |
| 3 | g.33072575_33072580dup | CA2664927934 | GLB1 | c.217_222dup (p.Met74_Ala75insLysMet) c.127_132dup (p.Met44_Ala45insLysMet) c.76-14303_76-14298dup (n.76-14303_76-14298dup) c.361_366dup (p.Met122_Ala123insLysMet) c.76-7015_76-7010dup (n.76-7015_76-7010dup) c.-148-3602_-148-3597dup (n.-148-3602_-148-3597dup) n.175_180dup n.109-19023_109-19018dup n.137-19023_137-19018dup n.133-19023_133-19018dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072568A>C | CA351996379 | GLB1 | c.221T>G (p.Met74Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.76-14299T>G (n.76-14299T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) c.76-7011T>G (n.76-7011T>G) c.-148-3598T>G (n.-148-3598T>G) n.179T>G n.109-19019T>G n.137-19019T>G n.133-19019T>G | |
| 3 | g.33072568A>G | CA351996381 | GLB1 | c.221T>C (p.Met74Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.76-14299T>C (n.76-14299T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) c.76-7011T>C (n.76-7011T>C) c.-148-3598T>C (n.-148-3598T>C) n.179T>C n.109-19019T>C n.137-19019T>C n.133-19019T>C | |
| 3 | g.33072568A>T | CA351996382 | GLB1 | c.221T>A (p.Met74Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.76-14299T>A (n.76-14299T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) c.76-7011T>A (n.76-7011T>A) c.-148-3598T>A (n.-148-3598T>A) n.179T>A n.109-19019T>A n.137-19019T>A n.133-19019T>A | |
| 3 | g.33072569T>A | CA351996385 | GLB1 | c.220A>T (p.Met74Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.76-14300A>T (n.76-14300A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) c.76-7012A>T (n.76-7012A>T) c.-148-3599A>T (n.-148-3599A>T) n.178A>T n.109-19020A>T n.137-19020A>T n.133-19020A>T | |
| 3 | g.33072569T>C | CA351996386 | GLB1 | c.220A>G (p.Met74Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.76-14300A>G (n.76-14300A>G) c.364A>G (p.Met122Val) c.76-7012A>G (n.76-7012A>G) c.-148-3599A>G (n.-148-3599A>G) n.178A>G n.109-19020A>G n.137-19020A>G n.133-19020A>G | |
| 3 | g.33072569T>G | CA351996387 | GLB1 | c.220A>C (p.Met74Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.76-14300A>C (n.76-14300A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) c.76-7012A>C (n.76-7012A>C) c.-148-3599A>C (n.-148-3599A>C) n.178A>C n.109-19020A>C n.137-19020A>C n.133-19020A>C | |
| 3 | g.33072570C>A | CA351996388 | GLB1 | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.76-14301G>T (n.76-14301G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.76-7013G>T (n.76-7013G>T) c.-148-3600G>T (n.-148-3600G>T) n.177G>T n.109-19021G>T n.137-19021G>T n.133-19021G>T | |
| 3 | g.33072570C= | CA1356010536 | GLB1 | c.219G= (p.Lys73=) c.129G= (p.Lys43=) c.76-14301G= (n.76-14301G=) c.363G= (p.Lys121=) c.76-7013G= (n.76-7013G=) c.-148-3600G= (n.-148-3600G=) n.177G= n.109-19021G= n.137-19021G= n.133-19021G= | |
| 3 | g.33072570C>G | CA351996389 | GLB1 | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.76-14301G>C (n.76-14301G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.76-7013G>C (n.76-7013G>C) c.-148-3600G>C (n.-148-3600G>C) n.177G>C n.109-19021G>C n.137-19021G>C n.133-19021G>C | dbSNP |
| 3 | g.33072570C>T | CA432952790 | GLB1 | c.219G>A (p.Lys73=) c.129G>A (p.Lys43=) c.76-14301G>A (n.76-14301G>A) c.363G>A (p.Lys121=) c.76-7013G>A (n.76-7013G>A) c.-148-3600G>A (n.-148-3600G>A) n.177G>A n.109-19021G>A n.137-19021G>A n.133-19021G>A | |
| 3 | g.33072571T>A | CA351996399 | GLB1 | c.218A>T (p.Lys73Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.76-14302A>T (n.76-14302A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) c.76-7014A>T (n.76-7014A>T) c.-148-3601A>T (n.-148-3601A>T) n.176A>T n.109-19022A>T n.137-19022A>T n.133-19022A>T | |
| 3 | g.33072571T>C | CA2299768 | GLB1 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.76-14302A>G (n.76-14302A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.76-7014A>G (n.76-7014A>G) c.-148-3601A>G (n.-148-3601A>G) n.176A>G n.109-19022A>G n.137-19022A>G n.133-19022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072571T>G | CA351996392 | GLB1 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.76-14302A>C (n.76-14302A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.76-7014A>C (n.76-7014A>C) c.-148-3601A>C (n.-148-3601A>C) n.176A>C n.109-19022A>C n.137-19022A>C n.133-19022A>C | |
| 3 | g.33072571T= | CA1356010537 | GLB1 | c.218A= (p.Lys73=) c.128A= (p.Lys43=) c.76-14302A= (n.76-14302A=) c.362A= (p.Lys121=) c.76-7014A= (n.76-7014A=) c.-148-3601A= (n.-148-3601A=) n.176A= n.109-19022A= n.137-19022A= n.133-19022A= | |
| 3 | g.33072572T>A | CA351996401 | GLB1 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.76-14303A>T (n.76-14303A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.76-7015A>T (n.76-7015A>T) c.-148-3602A>T (n.-148-3602A>T) n.175A>T n.109-19023A>T n.137-19023A>T n.133-19023A>T | |
| 3 | g.33072572T>C | CA351996402 | GLB1 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.76-14303A>G (n.76-14303A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.76-7015A>G (n.76-7015A>G) c.-148-3602A>G (n.-148-3602A>G) n.175A>G n.109-19023A>G n.137-19023A>G n.133-19023A>G | |
| 3 | g.33072572T>G | CA351996404 | GLB1 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.76-14303A>C (n.76-14303A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.76-7015A>C (n.76-7015A>C) c.-148-3602A>C (n.-148-3602A>C) n.175A>C n.109-19023A>C n.137-19023A>C n.133-19023A>C | |
| 3 | g.33072573C>A | CA2299769 | GLB1 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.76-14304G>T (n.76-14304G>T) c.360G>T (p.Met120Ile) c.76-7016G>T (n.76-7016G>T) c.-148-3603G>T (n.-148-3603G>T) n.174G>T n.109-19024G>T n.137-19024G>T n.133-19024G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072573C= | CA1356010538 | GLB1 | c.216G= (p.Met72=) c.126G= (p.Met42=) c.76-14304G= (n.76-14304G=) c.360G= (p.Met120=) c.76-7016G= (n.76-7016G=) c.-148-3603G= (n.-148-3603G=) n.174G= n.109-19024G= n.137-19024G= n.133-19024G= | |
| 3 | g.33072573C>G | CA351996408 | GLB1 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.76-14304G>C (n.76-14304G>C) c.360G>C (p.Met120Ile) c.76-7016G>C (n.76-7016G>C) c.-148-3603G>C (n.-148-3603G>C) n.174G>C n.109-19024G>C n.137-19024G>C n.133-19024G>C | |
| 3 | g.33072573C>T | CA351996410 | GLB1 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.76-14304G>A (n.76-14304G>A) c.360G>A (p.Met120Ile) c.76-7016G>A (n.76-7016G>A) c.-148-3603G>A (n.-148-3603G>A) n.174G>A n.109-19024G>A n.137-19024G>A n.133-19024G>A | |
| 3 | g.33072574A>C | CA351996414 | GLB1 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.76-14305T>G (n.76-14305T>G) c.359T>G (p.Met120Arg) c.76-7017T>G (n.76-7017T>G) c.-148-3604T>G (n.-148-3604T>G) n.173T>G n.109-19025T>G n.137-19025T>G n.133-19025T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072574A>G | CA351996417 | GLB1 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.76-14305T>C (n.76-14305T>C) c.359T>C (p.Met120Thr) c.76-7017T>C (n.76-7017T>C) c.-148-3604T>C (n.-148-3604T>C) n.173T>C n.109-19025T>C n.137-19025T>C n.133-19025T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072574A>T | CA351996419 | GLB1 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.125T>A (p.Met42Lys) c.76-14305T>A (n.76-14305T>A) c.359T>A (p.Met120Lys) c.76-7017T>A (n.76-7017T>A) c.-148-3604T>A (n.-148-3604T>A) n.173T>A n.109-19025T>A n.137-19025T>A n.133-19025T>A | |
| 3 | g.33072575T>A | CA351996421 | GLB1 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.76-14306A>T (n.76-14306A>T) c.358A>T (p.Met120Leu) c.76-7018A>T (n.76-7018A>T) c.-148-3605A>T (n.-148-3605A>T) n.172A>T n.109-19026A>T n.137-19026A>T n.133-19026A>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33072575T>C | CA351996425 | GLB1 | c.214A>G (p.Met72Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.76-14306A>G (n.76-14306A>G) c.358A>G (p.Met120Val) c.76-7018A>G (n.76-7018A>G) c.-148-3605A>G (n.-148-3605A>G) n.172A>G n.109-19026A>G n.137-19026A>G n.133-19026A>G | |
| 3 | g.33072575T>G | CA351996426 | GLB1 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.76-14306A>C (n.76-14306A>C) c.358A>C (p.Met120Leu) c.76-7018A>C (n.76-7018A>C) c.-148-3605A>C (n.-148-3605A>C) n.172A>C n.109-19026A>C n.137-19026A>C n.133-19026A>C | |
| 3 | g.33072576C>A | CA351996428 | GLB1 | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.76-14307G>T (n.76-14307G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.76-7019G>T (n.76-7019G>T) c.-148-3606G>T (n.-148-3606G>T) n.171G>T n.109-19027G>T n.137-19027G>T n.133-19027G>T | |
| 3 | g.33072576C= | CA1356010539 | GLB1 | c.213G= (p.Lys71=) c.123G= (p.Lys41=) c.76-14307G= (n.76-14307G=) c.357G= (p.Lys119=) c.76-7019G= (n.76-7019G=) c.-148-3606G= (n.-148-3606G=) n.171G= n.109-19027G= n.137-19027G= n.133-19027G= | |
| 3 | g.33072576C>G | CA351996429 | GLB1 | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.76-14307G>C (n.76-14307G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.76-7019G>C (n.76-7019G>C) c.-148-3606G>C (n.-148-3606G>C) n.171G>C n.109-19027G>C n.137-19027G>C n.133-19027G>C | |
| 3 | g.33072576C>T | CA432952791 | GLB1 | c.213G>A (p.Lys71=) c.123G>A (p.Lys41=) c.76-14307G>A (n.76-14307G>A) c.357G>A (p.Lys119=) c.76-7019G>A (n.76-7019G>A) c.-148-3606G>A (n.-148-3606G>A) n.171G>A n.109-19027G>A n.137-19027G>A n.133-19027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072577T>A | CA351996431 | GLB1 | c.212A>T (p.Lys71Met) c.122A>T (p.Lys41Met) c.76-14308A>T (n.76-14308A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) c.76-7020A>T (n.76-7020A>T) c.-148-3607A>T (n.-148-3607A>T) n.170A>T n.109-19028A>T n.137-19028A>T n.133-19028A>T | |
| 3 | g.33072577T>C | CA351996433 | GLB1 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.76-14308A>G (n.76-14308A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.76-7020A>G (n.76-7020A>G) c.-148-3607A>G (n.-148-3607A>G) n.170A>G n.109-19028A>G n.137-19028A>G n.133-19028A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072577T>G | CA351996434 | GLB1 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.76-14308A>C (n.76-14308A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.76-7020A>C (n.76-7020A>C) c.-148-3607A>C (n.-148-3607A>C) n.170A>C n.109-19028A>C n.137-19028A>C n.133-19028A>C | |
| 3 | g.33072577T= | CA1356010540 | GLB1 | c.212A= (p.Lys71=) c.122A= (p.Lys41=) c.76-14308A= (n.76-14308A=) c.356A= (p.Lys119=) c.76-7020A= (n.76-7020A=) c.-148-3607A= (n.-148-3607A=) n.170A= n.109-19028A= n.137-19028A= n.133-19028A= | |
| 3 | g.33072578T>A | CA351996435 | GLB1 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.76-14309A>T (n.76-14309A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.76-7021A>T (n.76-7021A>T) c.-148-3608A>T (n.-148-3608A>T) n.169A>T n.109-19029A>T n.137-19029A>T n.133-19029A>T | |
| 3 | g.33072578T>C | CA351996436 | GLB1 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.76-14309A>G (n.76-14309A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.76-7021A>G (n.76-7021A>G) c.-148-3608A>G (n.-148-3608A>G) n.169A>G n.109-19029A>G n.137-19029A>G n.133-19029A>G | |
| 3 | g.33072578T>G | CA351996437 | GLB1 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.76-14309A>C (n.76-14309A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.76-7021A>C (n.76-7021A>C) c.-148-3608A>C (n.-148-3608A>C) n.169A>C n.109-19029A>C n.137-19029A>C n.133-19029A>C | |
| 3 | g.33072579C>A | CA432952792 | GLB1 | c.210G>T (p.Leu70=) c.120G>T (p.Leu40=) c.76-14310G>T (n.76-14310G>T) c.354G>T (p.Leu118=) c.76-7022G>T (n.76-7022G>T) c.-148-3609G>T (n.-148-3609G>T) n.168G>T n.109-19030G>T n.137-19030G>T n.133-19030G>T | |
| 3 | g.33072579C>G | CA432952793 | GLB1 | c.210G>C (p.Leu70=) c.120G>C (p.Leu40=) c.76-14310G>C (n.76-14310G>C) c.354G>C (p.Leu118=) c.76-7022G>C (n.76-7022G>C) c.-148-3609G>C (n.-148-3609G>C) n.168G>C n.109-19030G>C n.137-19030G>C n.133-19030G>C | |
| 3 | g.33072579C>T | CA432952794 | GLB1 | c.210G>A (p.Leu70=) c.120G>A (p.Leu40=) c.76-14310G>A (n.76-14310G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.76-7022G>A (n.76-7022G>A) c.-148-3609G>A (n.-148-3609G>A) n.168G>A n.109-19030G>A n.137-19030G>A n.133-19030G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.33072580A>C | CA351996438 | GLB1 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.76-14311T>G (n.76-14311T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.76-7023T>G (n.76-7023T>G) c.-148-3610T>G (n.-148-3610T>G) n.167T>G n.109-19031T>G n.137-19031T>G n.133-19031T>G | |
| 3 | g.33072580A>G | CA351996439 | GLB1 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.76-14311T>C (n.76-14311T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.76-7023T>C (n.76-7023T>C) c.-148-3610T>C (n.-148-3610T>C) n.167T>C n.109-19031T>C n.137-19031T>C n.133-19031T>C | ClinVar |
| 3 | g.33072580A>T | CA351996440 | GLB1 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.76-14311T>A (n.76-14311T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.76-7023T>A (n.76-7023T>A) c.-148-3610T>A (n.-148-3610T>A) n.167T>A n.109-19031T>A n.137-19031T>A n.133-19031T>A | |
| 3 | g.33072581G>A | CA432952795 | GLB1 | c.208C>T (p.Leu70=) c.118C>T (p.Leu40=) c.76-14312C>T (n.76-14312C>T) c.352C>T (p.Leu118=) c.76-7024C>T (n.76-7024C>T) c.-148-3611C>T (n.-148-3611C>T) n.166C>T n.109-19032C>T n.137-19032C>T n.133-19032C>T | |
| 3 | g.33072581G>C | CA351996441 | GLB1 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.76-14312C>G (n.76-14312C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.76-7024C>G (n.76-7024C>G) c.-148-3611C>G (n.-148-3611C>G) n.166C>G n.109-19032C>G n.137-19032C>G n.133-19032C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072581G= | CA1356010541 | GLB1 | c.208C= (p.Leu70=) c.118C= (p.Leu40=) c.76-14312C= (n.76-14312C=) c.352C= (p.Leu118=) c.76-7024C= (n.76-7024C=) c.-148-3611C= (n.-148-3611C=) n.166C= n.109-19032C= n.137-19032C= n.133-19032C= | |
| 3 | g.33072581G>T | CA351996442 | GLB1 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.118C>A (p.Leu40Met) c.76-14312C>A (n.76-14312C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) c.76-7024C>A (n.76-7024C>A) c.-148-3611C>A (n.-148-3611C>A) n.166C>A n.109-19032C>A n.137-19032C>A n.133-19032C>A | |
| 3 | g.33072582C>A | CA432952798 | GLB1 | c.207G>T (p.Leu69=) c.117G>T (p.Leu39=) c.76-14313G>T (n.76-14313G>T) c.351G>T (p.Leu117=) c.76-7025G>T (n.76-7025G>T) c.-148-3612G>T (n.-148-3612G>T) n.165G>T n.109-19033G>T n.137-19033G>T n.133-19033G>T | |
| 3 | g.33072582C= | CA1356010542 | GLB1 | c.207G= (p.Leu69=) c.117G= (p.Leu39=) c.76-14313G= (n.76-14313G=) c.351G= (p.Leu117=) c.76-7025G= (n.76-7025G=) c.-148-3612G= (n.-148-3612G=) n.165G= n.109-19033G= n.137-19033G= n.133-19033G= | |
| 3 | g.33072582C>G | CA432952796 | GLB1 | c.207G>C (p.Leu69=) c.117G>C (p.Leu39=) c.76-14313G>C (n.76-14313G>C) c.351G>C (p.Leu117=) c.76-7025G>C (n.76-7025G>C) c.-148-3612G>C (n.-148-3612G>C) n.165G>C n.109-19033G>C n.137-19033G>C n.133-19033G>C | |
| 3 | g.33072582C>T | CA432952797 | GLB1 | c.207G>A (p.Leu69=) c.117G>A (p.Leu39=) c.76-14313G>A (n.76-14313G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.76-7025G>A (n.76-7025G>A) c.-148-3612G>A (n.-148-3612G>A) n.165G>A n.109-19033G>A n.137-19033G>A n.133-19033G>A | dbSNP |
| 3 | g.33072583A>C | CA351996445 | GLB1 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.76-14314T>G (n.76-14314T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.76-7026T>G (n.76-7026T>G) c.-148-3613T>G (n.-148-3613T>G) n.164T>G n.109-19034T>G n.137-19034T>G n.133-19034T>G | |
| 3 | g.33072583A>G | CA351996444 | GLB1 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.76-14314T>C (n.76-14314T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.76-7026T>C (n.76-7026T>C) c.-148-3613T>C (n.-148-3613T>C) n.164T>C n.109-19034T>C n.137-19034T>C n.133-19034T>C | ClinVar |
| 3 | g.33072583A>T | CA351996443 | GLB1 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.76-14314T>A (n.76-14314T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.76-7026T>A (n.76-7026T>A) c.-148-3613T>A (n.-148-3613T>A) n.164T>A n.109-19034T>A n.137-19034T>A n.133-19034T>A | |
| 3 | g.33072584G>A | CA432952799 | GLB1 | c.205C>T (p.Leu69=) c.115C>T (p.Leu39=) c.76-14315C>T (n.76-14315C>T) c.349C>T (p.Leu117=) c.76-7027C>T (n.76-7027C>T) c.-148-3614C>T (n.-148-3614C>T) n.163C>T n.109-19035C>T n.137-19035C>T n.133-19035C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072584G>C | CA351996446 | GLB1 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.76-14315C>G (n.76-14315C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.76-7027C>G (n.76-7027C>G) c.-148-3614C>G (n.-148-3614C>G) n.163C>G n.109-19035C>G n.137-19035C>G n.133-19035C>G | dbSNP |
| 3 | g.33072584G= | CA1356010543 | GLB1 | c.205C= (p.Leu69=) c.115C= (p.Leu39=) c.76-14315C= (n.76-14315C=) c.349C= (p.Leu117=) c.76-7027C= (n.76-7027C=) c.-148-3614C= (n.-148-3614C=) n.163C= n.109-19035C= n.137-19035C= n.133-19035C= | |
| 3 | g.33072584G>T | CA351996447 | GLB1 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.76-14315C>A (n.76-14315C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) c.76-7027C>A (n.76-7027C>A) c.-148-3614C>A (n.-148-3614C>A) n.163C>A n.109-19035C>A n.137-19035C>A n.133-19035C>A | |
| 3 | g.33072585C>A | CA432952800 | GLB1 | c.204G>T (p.Arg68=) c.114G>T (p.Arg38=) c.76-14316G>T (n.76-14316G>T) c.348G>T (p.Arg116=) c.76-7028G>T (n.76-7028G>T) c.-148-3615G>T (n.-148-3615G>T) n.162G>T n.109-19036G>T n.137-19036G>T n.133-19036G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072585C= | CA1356010544 | GLB1 | c.204G= (p.Arg68=) c.114G= (p.Arg38=) c.76-14316G= (n.76-14316G=) c.348G= (p.Arg116=) c.76-7028G= (n.76-7028G=) c.-148-3615G= (n.-148-3615G=) n.162G= n.109-19036G= n.137-19036G= n.133-19036G= | |
| 3 | g.33072585C>G | CA432952801 | GLB1 | c.204G>C (p.Arg68=) c.114G>C (p.Arg38=) c.76-14316G>C (n.76-14316G>C) c.348G>C (p.Arg116=) c.76-7028G>C (n.76-7028G>C) c.-148-3615G>C (n.-148-3615G>C) n.162G>C n.109-19036G>C n.137-19036G>C n.133-19036G>C | |
| 3 | g.33072585C>T | CA432952802 | GLB1 | c.204G>A (p.Arg68=) c.114G>A (p.Arg38=) c.76-14316G>A (n.76-14316G>A) c.348G>A (p.Arg116=) c.76-7028G>A (n.76-7028G>A) c.-148-3615G>A (n.-148-3615G>A) n.162G>A n.109-19036G>A n.137-19036G>A n.133-19036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072586C>A | CA351996448 | GLB1 | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.76-14317G>T (n.76-14317G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.76-7029G>T (n.76-7029G>T) c.-148-3616G>T (n.-148-3616G>T) n.161G>T n.109-19037G>T n.137-19037G>T n.133-19037G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072586C= | CA1356010545 | GLB1 | c.203G= (p.Arg68=) c.113G= (p.Arg38=) c.76-14317G= (n.76-14317G=) c.347G= (p.Arg116=) c.76-7029G= (n.76-7029G=) c.-148-3616G= (n.-148-3616G=) n.161G= n.109-19037G= n.137-19037G= n.133-19037G= | |
| 3 | g.33072586C>G | CA351996449 | GLB1 | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.76-14317G>C (n.76-14317G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.76-7029G>C (n.76-7029G>C) c.-148-3616G>C (n.-148-3616G>C) n.161G>C n.109-19037G>C n.137-19037G>C n.133-19037G>C | |
| 3 | g.33072586C>T | CA201542 | GLB1 | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.76-14317G>A (n.76-14317G>A) c.347G>A (p.Arg116Gln) c.76-7029G>A (n.76-7029G>A) c.-148-3616G>A (n.-148-3616G>A) n.161G>A n.109-19037G>A n.137-19037G>A n.133-19037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33072587G>A | CA114664 | GLB1 | c.202C>T (p.Arg68Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.76-14318C>T (n.76-14318C>T) c.346C>T (p.Arg116Trp) c.76-7030C>T (n.76-7030C>T) c.-148-3617C>T (n.-148-3617C>T) n.160C>T n.109-19038C>T n.137-19038C>T n.133-19038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072587G>C | CA351996450 | GLB1 | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.76-14318C>G (n.76-14318C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.76-7030C>G (n.76-7030C>G) c.-148-3617C>G (n.-148-3617C>G) n.160C>G n.109-19038C>G n.137-19038C>G n.133-19038C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33072587G= | CA1356010546 | GLB1 | c.202C= (p.Arg68=) c.112C= (p.Arg38=) c.76-14318C= (n.76-14318C=) c.346C= (p.Arg116=) c.76-7030C= (n.76-7030C=) c.-148-3617C= (n.-148-3617C=) n.160C= n.109-19038C= n.137-19038C= n.133-19038C= | |
| 3 | g.33072587G>T | CA432952803 | GLB1 | c.202C>A (p.Arg68=) c.112C>A (p.Arg38=) c.76-14318C>A (n.76-14318C>A) c.346C>A (p.Arg116=) c.76-7030C>A (n.76-7030C>A) c.-148-3617C>A (n.-148-3617C>A) n.160C>A n.109-19038C>A n.137-19038C>A n.133-19038C>A | |
| 3 | g.33072588G>A | CA432952804 | GLB1 | c.201C>T (p.Asp67=) c.111C>T (p.Asp37=) c.76-14319C>T (n.76-14319C>T) c.345C>T (p.Asp115=) c.76-7031C>T (n.76-7031C>T) c.-148-3618C>T (n.-148-3618C>T) n.159C>T n.109-19039C>T n.137-19039C>T n.133-19039C>T | |
| 3 | g.33072588G>C | CA351996451 | GLB1 | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.111C>G (p.Asp37Glu) c.76-14319C>G (n.76-14319C>G) c.345C>G (p.Asp115Glu) c.76-7031C>G (n.76-7031C>G) c.-148-3618C>G (n.-148-3618C>G) n.159C>G n.109-19039C>G n.137-19039C>G n.133-19039C>G | |
| 3 | g.33072588G>T | CA351996452 | GLB1 | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.111C>A (p.Asp37Glu) c.76-14319C>A (n.76-14319C>A) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.76-7031C>A (n.76-7031C>A) c.-148-3618C>A (n.-148-3618C>A) n.159C>A n.109-19039C>A n.137-19039C>A n.133-19039C>A | |
| 3 | g.33072589T>A | CA351996453 | GLB1 | c.200A>T (p.Asp67Val) c.110A>T (p.Asp37Val) c.76-14320A>T (n.76-14320A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) c.76-7032A>T (n.76-7032A>T) c.-148-3619A>T (n.-148-3619A>T) n.158A>T n.109-19040A>T n.137-19040A>T n.133-19040A>T | |
| 3 | g.33072589T>C | CA351996454 | GLB1 | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.76-14320A>G (n.76-14320A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) c.76-7032A>G (n.76-7032A>G) c.-148-3619A>G (n.-148-3619A>G) n.158A>G n.109-19040A>G n.137-19040A>G n.133-19040A>G | |
| 3 | g.33072589T>G | CA351996455 | GLB1 | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.76-14320A>C (n.76-14320A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) c.76-7032A>C (n.76-7032A>C) c.-148-3619A>C (n.-148-3619A>C) n.158A>C n.109-19040A>C n.137-19040A>C n.133-19040A>C | |
| 3 | g.33072590C>A | CA351996458 | GLB1 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.76-14321G>T (n.76-14321G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.76-7033G>T (n.76-7033G>T) c.-148-3620G>T (n.-148-3620G>T) n.157G>T n.109-19041G>T n.137-19041G>T n.133-19041G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072590C>G | CA351996457 | GLB1 | c.199G>C (p.Asp67His) c.109G>C (p.Asp37His) c.76-14321G>C (n.76-14321G>C) c.343G>C (p.Asp115His) c.76-7033G>C (n.76-7033G>C) c.-148-3620G>C (n.-148-3620G>C) n.157G>C n.109-19041G>C n.137-19041G>C n.133-19041G>C | |
| 3 | g.33072590C>T | CA351996456 | GLB1 | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.76-14321G>A (n.76-14321G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) c.76-7033G>A (n.76-7033G>A) c.-148-3620G>A (n.-148-3620G>A) n.157G>A n.109-19041G>A n.137-19041G>A n.133-19041G>A | |
| 3 | g.33072591C>A | CA351996459 | GLB1 | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.76-14322G>T (n.76-14322G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.76-7034G>T (n.76-7034G>T) c.-148-3621G>T (n.-148-3621G>T) n.156G>T n.109-19042G>T n.137-19042G>T n.133-19042G>T | |
| 3 | g.33072591C>G | CA351996460 | GLB1 | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.76-14322G>C (n.76-14322G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.76-7034G>C (n.76-7034G>C) c.-148-3621G>C (n.-148-3621G>C) n.156G>C n.109-19042G>C n.137-19042G>C n.133-19042G>C | |
| 3 | g.33072591C>T | CA432952805 | GLB1 | c.198G>A (p.Lys66=) c.108G>A (p.Lys36=) c.76-14322G>A (n.76-14322G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.76-7034G>A (n.76-7034G>A) c.-148-3621G>A (n.-148-3621G>A) n.156G>A n.109-19042G>A n.137-19042G>A n.133-19042G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072592T>A | CA351996461 | GLB1 | c.197A>T (p.Lys66Met) c.107A>T (p.Lys36Met) c.76-14323A>T (n.76-14323A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) c.76-7035A>T (n.76-7035A>T) c.-148-3622A>T (n.-148-3622A>T) n.155A>T n.109-19043A>T n.137-19043A>T n.133-19043A>T | |
| 3 | g.33072592T>C | CA351996462 | GLB1 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.76-14323A>G (n.76-14323A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.76-7035A>G (n.76-7035A>G) c.-148-3622A>G (n.-148-3622A>G) n.155A>G n.109-19043A>G n.137-19043A>G n.133-19043A>G | |
| 3 | g.33072592T>G | CA351996463 | GLB1 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.76-14323A>C (n.76-14323A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.76-7035A>C (n.76-7035A>C) c.-148-3622A>C (n.-148-3622A>C) n.155A>C n.109-19043A>C n.137-19043A>C n.133-19043A>C | |
| 3 | g.33072593T>A | CA351996466 | GLB1 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.76-14324A>T (n.76-14324A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.76-7036A>T (n.76-7036A>T) c.-148-3623A>T (n.-148-3623A>T) n.154A>T n.109-19044A>T n.137-19044A>T n.133-19044A>T | |
| 3 | g.33072593T>C | CA351996465 | GLB1 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.76-14324A>G (n.76-14324A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.76-7036A>G (n.76-7036A>G) c.-148-3623A>G (n.-148-3623A>G) n.154A>G n.109-19044A>G n.137-19044A>G n.133-19044A>G | |
| 3 | g.33072593T>G | CA351996464 | GLB1 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.76-14324A>C (n.76-14324A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.76-7036A>C (n.76-7036A>C) c.-148-3623A>C (n.-148-3623A>C) n.154A>C n.109-19044A>C n.137-19044A>C n.133-19044A>C | |
| 3 | g.33072594C>A | CA351996467 | GLB1 | c.195G>T (p.Trp65Cys) c.105G>T (p.Trp35Cys) c.76-14325G>T (n.76-14325G>T) c.339G>T (p.Trp113Cys) c.76-7037G>T (n.76-7037G>T) c.-148-3624G>T (n.-148-3624G>T) n.153G>T n.109-19045G>T n.137-19045G>T n.133-19045G>T | |
| 3 | g.33072594C>G | CA351996468 | GLB1 | c.195G>C (p.Trp65Cys) c.105G>C (p.Trp35Cys) c.76-14325G>C (n.76-14325G>C) c.339G>C (p.Trp113Cys) c.76-7037G>C (n.76-7037G>C) c.-148-3624G>C (n.-148-3624G>C) n.153G>C n.109-19045G>C n.137-19045G>C n.133-19045G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072594C>T | CA351996469 | GLB1 | c.195G>A (p.Trp65Ter) c.105G>A (p.Trp35Ter) c.76-14325G>A (n.76-14325G>A) c.339G>A (p.Trp113Ter) c.76-7037G>A (n.76-7037G>A) c.-148-3624G>A (n.-148-3624G>A) n.153G>A n.109-19045G>A n.137-19045G>A n.133-19045G>A | |
| 3 | g.33072595C>A | CA351996470 | GLB1 | c.194G>T (p.Trp65Leu) c.104G>T (p.Trp35Leu) c.76-14326G>T (n.76-14326G>T) c.338G>T (p.Trp113Leu) c.76-7038G>T (n.76-7038G>T) c.-148-3625G>T (n.-148-3625G>T) n.152G>T n.109-19046G>T n.137-19046G>T n.133-19046G>T | |
| 3 | g.33072595C>G | CA351996471 | GLB1 | c.194G>C (p.Trp65Ser) c.104G>C (p.Trp35Ser) c.76-14326G>C (n.76-14326G>C) c.338G>C (p.Trp113Ser) c.76-7038G>C (n.76-7038G>C) c.-148-3625G>C (n.-148-3625G>C) n.152G>C n.109-19046G>C n.137-19046G>C n.133-19046G>C | |
| 3 | g.33072595C>T | CA351996472 | GLB1 | c.194G>A (p.Trp65Ter) c.104G>A (p.Trp35Ter) c.76-14326G>A (n.76-14326G>A) c.338G>A (p.Trp113Ter) c.76-7038G>A (n.76-7038G>A) c.-148-3625G>A (n.-148-3625G>A) n.152G>A n.109-19046G>A n.137-19046G>A n.133-19046G>A | |
| 3 | g.33072596A>C | CA351996475 | GLB1 | c.193T>G (p.Trp65Gly) c.103T>G (p.Trp35Gly) c.76-14327T>G (n.76-14327T>G) c.337T>G (p.Trp113Gly) c.76-7039T>G (n.76-7039T>G) c.-148-3626T>G (n.-148-3626T>G) n.151T>G n.109-19047T>G n.137-19047T>G n.133-19047T>G | |
| 3 | g.33072596A>G | CA351996473 | GLB1 | c.193T>C (p.Trp65Arg) c.103T>C (p.Trp35Arg) c.76-14327T>C (n.76-14327T>C) c.337T>C (p.Trp113Arg) c.76-7039T>C (n.76-7039T>C) c.-148-3626T>C (n.-148-3626T>C) n.151T>C n.109-19047T>C n.137-19047T>C n.133-19047T>C | |
| 3 | g.33072596A>T | CA351996474 | GLB1 | c.193T>A (p.Trp65Arg) c.103T>A (p.Trp35Arg) c.76-14327T>A (n.76-14327T>A) c.337T>A (p.Trp113Arg) c.76-7039T>A (n.76-7039T>A) c.-148-3626T>A (n.-148-3626T>A) n.151T>A n.109-19047T>A n.137-19047T>A n.133-19047T>A | |
| 3 | g.33072597G>A | CA432952808 | GLB1 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.102C>T (p.Tyr34=) c.76-14328C>T (n.76-14328C>T) c.336C>T (p.Tyr112=) c.76-7040C>T (n.76-7040C>T) c.-148-3627C>T (n.-148-3627C>T) n.150C>T n.109-19048C>T n.137-19048C>T n.133-19048C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072597G>C | CA351996476 | GLB1 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.76-14328C>G (n.76-14328C>G) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.76-7040C>G (n.76-7040C>G) c.-148-3627C>G (n.-148-3627C>G) n.150C>G n.109-19048C>G n.137-19048C>G n.133-19048C>G | |
| 3 | g.33072597G>T | CA351996477 | GLB1 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.76-14328C>A (n.76-14328C>A) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.76-7040C>A (n.76-7040C>A) c.-148-3627C>A (n.-148-3627C>A) n.150C>A n.109-19048C>A n.137-19048C>A n.133-19048C>A | |
| 3 | g.33072598T>A | CA351996478 | GLB1 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.76-14329A>T (n.76-14329A>T) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.76-7041A>T (n.76-7041A>T) c.-148-3628A>T (n.-148-3628A>T) n.149A>T n.109-19049A>T n.137-19049A>T n.133-19049A>T | |
| 3 | g.33072598T>C | CA2299770 | GLB1 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.76-14329A>G (n.76-14329A>G) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.76-7041A>G (n.76-7041A>G) c.-148-3628A>G (n.-148-3628A>G) n.149A>G n.109-19049A>G n.137-19049A>G n.133-19049A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072598T>G | CA351996479 | GLB1 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.76-14329A>C (n.76-14329A>C) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.76-7041A>C (n.76-7041A>C) c.-148-3628A>C (n.-148-3628A>C) n.149A>C n.109-19049A>C n.137-19049A>C n.133-19049A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072598T= | CA1356010547 | GLB1 | c.191A= (p.Tyr64=) c.101A= (p.Tyr34=) c.76-14329A= (n.76-14329A=) c.335A= (p.Tyr112=) c.76-7041A= (n.76-7041A=) c.-148-3628A= (n.-148-3628A=) n.149A= n.109-19049A= n.137-19049A= n.133-19049A= | |
| 3 | g.33072599A>C | CA351996480 | GLB1 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.76-14330T>G (n.76-14330T>G) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.76-7042T>G (n.76-7042T>G) c.-148-3629T>G (n.-148-3629T>G) n.148T>G n.109-19050T>G n.137-19050T>G n.133-19050T>G | |
| 3 | g.33072599A>G | CA351996481 | GLB1 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.100T>C (p.Tyr34His) c.76-14330T>C (n.76-14330T>C) c.334T>C (p.Tyr112His) c.76-7042T>C (n.76-7042T>C) c.-148-3629T>C (n.-148-3629T>C) n.148T>C n.109-19050T>C n.137-19050T>C n.133-19050T>C | |
| 3 | g.33072599A>T | CA351996482 | GLB1 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.76-14330T>A (n.76-14330T>A) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.76-7042T>A (n.76-7042T>A) c.-148-3629T>A (n.-148-3629T>A) n.148T>A n.109-19050T>A n.137-19050T>A n.133-19050T>A | |
| 3 | g.33072600G>A | CA432952809 | GLB1 | c.189C>T (p.Phe63=) c.99C>T (p.Phe33=) c.76-14331C>T (n.76-14331C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.76-7043C>T (n.76-7043C>T) c.-148-3630C>T (n.-148-3630C>T) n.147C>T n.109-19051C>T n.137-19051C>T n.133-19051C>T | |
| 3 | g.33072600G>C | CA2299771 | GLB1 | c.189C>G (p.Phe63Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) c.76-14331C>G (n.76-14331C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.76-7043C>G (n.76-7043C>G) c.-148-3630C>G (n.-148-3630C>G) n.147C>G n.109-19051C>G n.137-19051C>G n.133-19051C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072600G= | CA1356010548 | GLB1 | c.189C= (p.Phe63=) c.99C= (p.Phe33=) c.76-14331C= (n.76-14331C=) c.333C= (p.Phe111=) c.76-7043C= (n.76-7043C=) c.-148-3630C= (n.-148-3630C=) n.147C= n.109-19051C= n.137-19051C= n.133-19051C= | |
| 3 | g.33072600G>T | CA351996483 | GLB1 | c.189C>A (p.Phe63Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) c.76-14331C>A (n.76-14331C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.76-7043C>A (n.76-7043C>A) c.-148-3630C>A (n.-148-3630C>A) n.147C>A n.109-19051C>A n.137-19051C>A n.133-19051C>A | |
| 3 | g.33072601A= | CA1356010549 | GLB1 | c.188T= (p.Phe63=) c.98T= (p.Phe33=) c.76-14332T= (n.76-14332T=) c.332T= (p.Phe111=) c.76-7044T= (n.76-7044T=) c.-148-3631T= (n.-148-3631T=) n.146T= n.109-19052T= n.137-19052T= n.133-19052T= | |
| 3 | g.33072601A>C | CA351996484 | GLB1 | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.76-14332T>G (n.76-14332T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.76-7044T>G (n.76-7044T>G) c.-148-3631T>G (n.-148-3631T>G) n.146T>G n.109-19052T>G n.137-19052T>G n.133-19052T>G | |
| 3 | g.33072601A>G | CA351996485 | GLB1 | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.76-14332T>C (n.76-14332T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.76-7044T>C (n.76-7044T>C) c.-148-3631T>C (n.-148-3631T>C) n.146T>C n.109-19052T>C n.137-19052T>C n.133-19052T>C | |
| 3 | g.33072601A>T | CA351996486 | GLB1 | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.76-14332T>A (n.76-14332T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.76-7044T>A (n.76-7044T>A) c.-148-3631T>A (n.-148-3631T>A) n.146T>A n.109-19052T>A n.137-19052T>A n.133-19052T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072602dup | CA2586971891 | GLB1 | c.188dup (p.Tyr64LeufsTer27) c.188dup (p.Tyr64LeufsTer?) c.98dup (p.Tyr34LeufsTer27) c.76-14332dup (n.76-14332dup) c.332dup (p.Tyr112LeufsTer27) c.76-7044dup (n.76-7044dup) c.-148-3631dup (n.-148-3631dup) c.98dup (p.Tyr34LeufsTer?) n.146dup n.109-19052dup n.137-19052dup n.133-19052dup | |
| 3 | g.33072602A>C | CA351996487 | GLB1 | c.187T>G (p.Phe63Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.76-14333T>G (n.76-14333T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.76-7045T>G (n.76-7045T>G) c.-148-3632T>G (n.-148-3632T>G) n.145T>G n.109-19053T>G n.137-19053T>G n.133-19053T>G | |
| 3 | g.33072602A>G | CA351996489 | GLB1 | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.76-14333T>C (n.76-14333T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.76-7045T>C (n.76-7045T>C) c.-148-3632T>C (n.-148-3632T>C) n.145T>C n.109-19053T>C n.137-19053T>C n.133-19053T>C | |
| 3 | g.33072602A>T | CA351996488 | GLB1 | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.76-14333T>A (n.76-14333T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.76-7045T>A (n.76-7045T>A) c.-148-3632T>A (n.-148-3632T>A) n.145T>A n.109-19053T>A n.137-19053T>A n.133-19053T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072603G>A | CA432952812 | GLB1 | c.186C>T (p.Arg62=) c.96C>T (p.Arg32=) c.76-14334C>T (n.76-14334C>T) c.330C>T (p.Arg110=) c.76-7046C>T (n.76-7046C>T) c.-148-3633C>T (n.-148-3633C>T) n.144C>T n.109-19054C>T n.137-19054C>T n.133-19054C>T | |
| 3 | g.33072603G>C | CA432952810 | GLB1 | c.186C>G (p.Arg62=) c.96C>G (p.Arg32=) c.76-14334C>G (n.76-14334C>G) c.330C>G (p.Arg110=) c.76-7046C>G (n.76-7046C>G) c.-148-3633C>G (n.-148-3633C>G) n.144C>G n.109-19054C>G n.137-19054C>G n.133-19054C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072603G= | CA1356010550 | GLB1 | c.186C= (p.Arg62=) c.96C= (p.Arg32=) c.76-14334C= (n.76-14334C=) c.330C= (p.Arg110=) c.76-7046C= (n.76-7046C=) c.-148-3633C= (n.-148-3633C=) n.144C= n.109-19054C= n.137-19054C= n.133-19054C= | |
| 3 | g.33072603G>T | CA432952811 | GLB1 | c.186C>A (p.Arg62=) c.96C>A (p.Arg32=) c.76-14334C>A (n.76-14334C>A) c.330C>A (p.Arg110=) c.76-7046C>A (n.76-7046C>A) c.-148-3633C>A (n.-148-3633C>A) n.144C>A n.109-19054C>A n.137-19054C>A n.133-19054C>A | |
| 3 | g.33072604C>A | CA351996490 | GLB1 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.76-14335G>T (n.76-14335G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.76-7047G>T (n.76-7047G>T) c.-148-3634G>T (n.-148-3634G>T) n.143G>T n.109-19055G>T n.137-19055G>T n.133-19055G>T | dbSNP |
| 3 | g.33072604C= | CA1356010551 | GLB1 | c.185G= (p.Arg62=) c.95G= (p.Arg32=) c.76-14335G= (n.76-14335G=) c.329G= (p.Arg110=) c.76-7047G= (n.76-7047G=) c.-148-3634G= (n.-148-3634G=) n.143G= n.109-19055G= n.137-19055G= n.133-19055G= | |
| 3 | g.33072604C>G | CA351996491 | GLB1 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.76-14335G>C (n.76-14335G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.76-7047G>C (n.76-7047G>C) c.-148-3634G>C (n.-148-3634G>C) n.143G>C n.109-19055G>C n.137-19055G>C n.133-19055G>C | |
| 3 | g.33072604C>T | CA2299772 | GLB1 | c.185G>A (p.Arg62His) c.95G>A (p.Arg32His) c.76-14335G>A (n.76-14335G>A) c.329G>A (p.Arg110His) c.76-7047G>A (n.76-7047G>A) c.-148-3634G>A (n.-148-3634G>A) n.143G>A n.109-19055G>A n.137-19055G>A n.133-19055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072605G>A | CA2299773 | GLB1 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.94C>T (p.Arg32Cys) c.76-14336C>T (n.76-14336C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.76-7048C>T (n.76-7048C>T) c.-148-3635C>T (n.-148-3635C>T) n.142C>T n.109-19056C>T n.137-19056C>T n.133-19056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072605G>C | CA351996492 | GLB1 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.76-14336C>G (n.76-14336C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.76-7048C>G (n.76-7048C>G) c.-148-3635C>G (n.-148-3635C>G) n.142C>G n.109-19056C>G n.137-19056C>G n.133-19056C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072605G= | CA1356010552 | GLB1 | c.184C= (p.Arg62=) c.94C= (p.Arg32=) c.76-14336C= (n.76-14336C=) c.328C= (p.Arg110=) c.76-7048C= (n.76-7048C=) c.-148-3635C= (n.-148-3635C=) n.142C= n.109-19056C= n.137-19056C= n.133-19056C= | |
| 3 | g.33072605G>T | CA351996493 | GLB1 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.94C>A (p.Arg32Ser) c.76-14336C>A (n.76-14336C>A) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.76-7048C>A (n.76-7048C>A) c.-148-3635C>A (n.-148-3635C>A) n.142C>A n.109-19056C>A n.137-19056C>A n.133-19056C>A | |
| 3 | g.33072606G>A | CA432952813 | GLB1 | c.183C>T (p.Pro61=) c.93C>T (p.Pro31=) c.76-14337C>T (n.76-14337C>T) c.327C>T (p.Pro109=) c.76-7049C>T (n.76-7049C>T) c.-148-3636C>T (n.-148-3636C>T) n.141C>T n.109-19057C>T n.137-19057C>T n.133-19057C>T | |
| 3 | g.33072606G>C | CA432952814 | GLB1 | c.183C>G (p.Pro61=) c.93C>G (p.Pro31=) c.76-14337C>G (n.76-14337C>G) c.327C>G (p.Pro109=) c.76-7049C>G (n.76-7049C>G) c.-148-3636C>G (n.-148-3636C>G) n.141C>G n.109-19057C>G n.137-19057C>G n.133-19057C>G | |
| 3 | g.33072606G>T | CA432952815 | GLB1 | c.183C>A (p.Pro61=) c.93C>A (p.Pro31=) c.76-14337C>A (n.76-14337C>A) c.327C>A (p.Pro109=) c.76-7049C>A (n.76-7049C>A) c.-148-3636C>A (n.-148-3636C>A) n.141C>A n.109-19057C>A n.137-19057C>A n.133-19057C>A | |
| 3 | g.33072607G>A | CA351996494 | GLB1 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.76-14338C>T (n.76-14338C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.76-7050C>T (n.76-7050C>T) c.-148-3637C>T (n.-148-3637C>T) n.140C>T n.109-19058C>T n.137-19058C>T n.133-19058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072607G>C | CA351996495 | GLB1 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.76-14338C>G (n.76-14338C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.76-7050C>G (n.76-7050C>G) c.-148-3637C>G (n.-148-3637C>G) n.140C>G n.109-19058C>G n.137-19058C>G n.133-19058C>G | |
| 3 | g.33072607G= | CA1356010553 | GLB1 | c.182C= (p.Pro61=) c.92C= (p.Pro31=) c.76-14338C= (n.76-14338C=) c.326C= (p.Pro109=) c.76-7050C= (n.76-7050C=) c.-148-3637C= (n.-148-3637C=) n.140C= n.109-19058C= n.137-19058C= n.133-19058C= | |
| 3 | g.33072607G>T | CA351996496 | GLB1 | c.182C>A (p.Pro61His) c.92C>A (p.Pro31His) c.76-14338C>A (n.76-14338C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.76-7050C>A (n.76-7050C>A) c.-148-3637C>A (n.-148-3637C>A) n.140C>A n.109-19058C>A n.137-19058C>A n.133-19058C>A | |
| 3 | g.33072608G>A | CA351996497 | GLB1 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.76-14339C>T (n.76-14339C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.76-7051C>T (n.76-7051C>T) c.-148-3638C>T (n.-148-3638C>T) n.139C>T n.109-19059C>T n.137-19059C>T n.133-19059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072608G>C | CA351996498 | GLB1 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.76-14339C>G (n.76-14339C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.76-7051C>G (n.76-7051C>G) c.-148-3638C>G (n.-148-3638C>G) n.139C>G n.109-19059C>G n.137-19059C>G n.133-19059C>G | |
| 3 | g.33072608G= | CA1356010554 | GLB1 | c.181C= (p.Pro61=) c.91C= (p.Pro31=) c.76-14339C= (n.76-14339C=) c.325C= (p.Pro109=) c.76-7051C= (n.76-7051C=) c.-148-3638C= (n.-148-3638C=) n.139C= n.109-19059C= n.137-19059C= n.133-19059C= | |
| 3 | g.33072608G>T | CA351996499 | GLB1 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.76-14339C>A (n.76-14339C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.76-7051C>A (n.76-7051C>A) c.-148-3638C>A (n.-148-3638C>A) n.139C>A n.109-19059C>A n.137-19059C>A n.133-19059C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33072609C>A | CA432952817 | GLB1 | c.180G>T (p.Val60=) c.90G>T (p.Val30=) c.76-14340G>T (n.76-14340G>T) c.324G>T (p.Val108=) c.76-7052G>T (n.76-7052G>T) c.-148-3639G>T (n.-148-3639G>T) n.138G>T n.109-19060G>T n.137-19060G>T n.133-19060G>T | |
| 3 | g.33072609C>G | CA432952816 | GLB1 | c.180G>C (p.Val60=) c.90G>C (p.Val30=) c.76-14340G>C (n.76-14340G>C) c.324G>C (p.Val108=) c.76-7052G>C (n.76-7052G>C) c.-148-3639G>C (n.-148-3639G>C) n.138G>C n.109-19060G>C n.137-19060G>C n.133-19060G>C | |
| 3 | g.33072609C>T | CA432952818 | GLB1 | c.180G>A (p.Val60=) c.90G>A (p.Val30=) c.76-14340G>A (n.76-14340G>A) c.324G>A (p.Val108=) c.76-7052G>A (n.76-7052G>A) c.-148-3639G>A (n.-148-3639G>A) n.138G>A n.109-19060G>A n.137-19060G>A n.133-19060G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072610A>C | CA351996502 | GLB1 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.76-14341T>G (n.76-14341T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.76-7053T>G (n.76-7053T>G) c.-148-3640T>G (n.-148-3640T>G) n.137T>G n.109-19061T>G n.137-19061T>G n.133-19061T>G | |
| 3 | g.33072610A>G | CA351996500 | GLB1 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.76-14341T>C (n.76-14341T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.76-7053T>C (n.76-7053T>C) c.-148-3640T>C (n.-148-3640T>C) n.137T>C n.109-19061T>C n.137-19061T>C n.133-19061T>C | |
| 3 | g.33072610A>T | CA351996501 | GLB1 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) c.76-14341T>A (n.76-14341T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.76-7053T>A (n.76-7053T>A) c.-148-3640T>A (n.-148-3640T>A) n.137T>A n.109-19061T>A n.137-19061T>A n.133-19061T>A | |
| 3 | g.33072611C>A | CA351996503 | GLB1 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) c.76-14342G>T (n.76-14342G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.76-7054G>T (n.76-7054G>T) c.-148-3641G>T (n.-148-3641G>T) n.136G>T n.109-19062G>T n.137-19062G>T n.133-19062G>T | |
| 3 | g.33072611C= | CA1356010555 | GLB1 | c.178G= (p.Val60=) c.88G= (p.Val30=) c.76-14342G= (n.76-14342G=) c.322G= (p.Val108=) c.76-7054G= (n.76-7054G=) c.-148-3641G= (n.-148-3641G=) n.136G= n.109-19062G= n.137-19062G= n.133-19062G= | |
| 3 | g.33072611C>G | CA351996504 | GLB1 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.76-14342G>C (n.76-14342G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.76-7054G>C (n.76-7054G>C) c.-148-3641G>C (n.-148-3641G>C) n.136G>C n.109-19062G>C n.137-19062G>C n.133-19062G>C | |
| 3 | g.33072611C>T | CA2299774 | GLB1 | c.178G>A (p.Val60Met) c.88G>A (p.Val30Met) c.76-14342G>A (n.76-14342G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.76-7054G>A (n.76-7054G>A) c.-148-3641G>A (n.-148-3641G>A) n.136G>A n.109-19062G>A n.137-19062G>A n.133-19062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33072612A>C | CA432952819 | GLB1 | c.177T>G (p.Arg59=) c.87T>G (p.Arg29=) c.76-14343T>G (n.76-14343T>G) c.321T>G (p.Arg107=) c.76-7055T>G (n.76-7055T>G) c.-148-3642T>G (n.-148-3642T>G) n.135T>G n.109-19063T>G n.137-19063T>G n.133-19063T>G | |
| 3 | g.33072612A>G | CA432952820 | GLB1 | c.177T>C (p.Arg59=) c.87T>C (p.Arg29=) c.76-14343T>C (n.76-14343T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.76-7055T>C (n.76-7055T>C) c.-148-3642T>C (n.-148-3642T>C) n.135T>C n.109-19063T>C n.137-19063T>C n.133-19063T>C | |
| 3 | g.33072612A>T | CA432952821 | GLB1 | c.177T>A (p.Arg59=) c.87T>A (p.Arg29=) c.76-14343T>A (n.76-14343T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.76-7055T>A (n.76-7055T>A) c.-148-3642T>A (n.-148-3642T>A) n.135T>A n.109-19063T>A n.137-19063T>A n.133-19063T>A | |
| 3 | g.33072613C>A | CA351996505 | GLB1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.76-14344G>T (n.76-14344G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.76-7056G>T (n.76-7056G>T) c.-148-3643G>T (n.-148-3643G>T) n.134G>T n.109-19064G>T n.137-19064G>T n.133-19064G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072613C= | CA1356010556 | GLB1 | c.176G= (p.Arg59=) c.86G= (p.Arg29=) c.76-14344G= (n.76-14344G=) c.320G= (p.Arg107=) c.76-7056G= (n.76-7056G=) c.-148-3643G= (n.-148-3643G=) n.134G= n.109-19064G= n.137-19064G= n.133-19064G= | |
| 3 | g.33072613C>G | CA351996506 | GLB1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.76-14344G>C (n.76-14344G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.76-7056G>C (n.76-7056G>C) c.-148-3643G>C (n.-148-3643G>C) n.134G>C n.109-19064G>C n.137-19064G>C n.133-19064G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.33072613C>T | CA114666 | GLB1 | c.176G>A (p.Arg59His) c.86G>A (p.Arg29His) c.76-14344G>A (n.76-14344G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.76-7056G>A (n.76-7056G>A) c.-148-3643G>A (n.-148-3643G>A) n.134G>A n.109-19064G>A n.137-19064G>A n.133-19064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |