Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33068940_33068962dupCA114648GLB1c.256_278dup (p.Gln95ThrfsTer34)
c.246-3403_246-3381dup (n.246-3403_246-3381dup)
c.166_188dup (p.Gln65ThrfsTer34)
c.76-10691_76-10669dup (n.76-10691_76-10669dup)
c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer?)
c.76-3403_76-3381dup (n.76-3403_76-3381dup)
c.-138_-116dup (n.-138_-116dup)
c.156-3403_156-3381dup (n.156-3403_156-3381dup)
n.214_236dup
n.109-15411_109-15389dup
n.137-15411_137-15389dup
n.133-15411_133-15389dup
c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer34)
 ClinVar dbSNP
3g.33068960A>CCA351995507GLB1c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.246-3403T>G (n.246-3403T>G)
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c.76-3403T>G (n.76-3403T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.156-3403T>G (n.156-3403T>G)
n.214T>G
n.109-15411T>G
n.137-15411T>G
n.133-15411T>G
3g.33068960A>GCA351995504GLB1c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.246-3403T>C (n.246-3403T>C)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.76-10691T>C (n.76-10691T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.76-3403T>C (n.76-3403T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.156-3403T>C (n.156-3403T>C)
n.214T>C
n.109-15411T>C
n.137-15411T>C
n.133-15411T>C
3g.33068960A>TCA351995503GLB1c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.246-3403T>A (n.246-3403T>A)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.76-10691T>A (n.76-10691T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.76-3403T>A (n.76-3403T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.156-3403T>A (n.156-3403T>A)
n.214T>A
n.109-15411T>A
n.137-15411T>A
n.133-15411T>A
3g.33068961G>ACA432952619GLB1c.255C>T (p.Pro85=)
c.246-3404C>T (n.246-3404C>T)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.76-10692C>T (n.76-10692C>T)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.76-3404C>T (n.76-3404C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.156-3404C>T (n.156-3404C>T)
n.213C>T
n.109-15412C>T
n.137-15412C>T
n.133-15412C>T
3g.33068961G>CCA432952620GLB1c.255C>G (p.Pro85=)
c.246-3404C>G (n.246-3404C>G)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.76-10692C>G (n.76-10692C>G)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.76-3404C>G (n.76-3404C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.156-3404C>G (n.156-3404C>G)
n.213C>G
n.109-15412C>G
n.137-15412C>G
n.133-15412C>G
3g.33068961G>TCA432952621GLB1c.255C>A (p.Pro85=)
c.246-3404C>A (n.246-3404C>A)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.76-10692C>A (n.76-10692C>A)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.76-3404C>A (n.76-3404C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.156-3404C>A (n.156-3404C>A)
n.213C>A
n.109-15412C>A
n.137-15412C>A
n.133-15412C>A
3g.33068962G>ACA351995510GLB1c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.246-3405C>T (n.246-3405C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.76-10693C>T (n.76-10693C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.76-3405C>T (n.76-3405C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.156-3405C>T (n.156-3405C>T)
n.212C>T
n.109-15413C>T
n.137-15413C>T
n.133-15413C>T
3g.33068962G>CCA351995519GLB1c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.246-3405C>G (n.246-3405C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.76-10693C>G (n.76-10693C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.76-3405C>G (n.76-3405C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.156-3405C>G (n.156-3405C>G)
n.212C>G
n.109-15413C>G
n.137-15413C>G
n.133-15413C>G
3g.33068962G>TCA351995514GLB1c.254C>A (p.Pro85His)
c.246-3405C>A (n.246-3405C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.76-10693C>A (n.76-10693C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.76-3405C>A (n.76-3405C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.156-3405C>A (n.156-3405C>A)
n.212C>A
n.109-15413C>A
n.137-15413C>A
n.133-15413C>A
3g.33068963G>ACA351995529GLB1c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.246-3406C>T (n.246-3406C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.76-10694C>T (n.76-10694C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.76-3406C>T (n.76-3406C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.156-3406C>T (n.156-3406C>T)
n.211C>T
n.109-15414C>T
n.137-15414C>T
n.133-15414C>T
 ClinVar
3g.33068963G>CCA351995548GLB1c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.246-3406C>G (n.246-3406C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.76-10694C>G (n.76-10694C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.76-3406C>G (n.76-3406C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.156-3406C>G (n.156-3406C>G)
n.211C>G
n.109-15414C>G
n.137-15414C>G
n.133-15414C>G
3g.33068963G=CA1356009072GLB1c.253C= (p.Pro85=)
c.246-3406C= (n.246-3406C=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.76-10694C= (n.76-10694C=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.76-3406C= (n.76-3406C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.156-3406C= (n.156-3406C=)
n.211C=
n.109-15414C=
n.137-15414C=
n.133-15414C=
3g.33068963G>TCA351995545GLB1c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.246-3406C>A (n.246-3406C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.76-10694C>A (n.76-10694C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.76-3406C>A (n.76-3406C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.156-3406C>A (n.156-3406C>A)
n.211C>A
n.109-15414C>A
n.137-15414C>A
n.133-15414C>A
 ClinVar dbSNP
3g.33068964C>ACA432952622GLB1c.252G>T (p.Val84=)
c.246-3407G>T (n.246-3407G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.76-10695G>T (n.76-10695G>T)
c.396G>T (p.Val132=)
c.76-3407G>T (n.76-3407G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.156-3407G>T (n.156-3407G>T)
n.210G>T
n.109-15415G>T
n.137-15415G>T
n.133-15415G>T
3g.33068964C>GCA432952623GLB1c.252G>C (p.Val84=)
c.246-3407G>C (n.246-3407G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.76-10695G>C (n.76-10695G>C)
c.396G>C (p.Val132=)
c.76-3407G>C (n.76-3407G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.156-3407G>C (n.156-3407G>C)
n.210G>C
n.109-15415G>C
n.137-15415G>C
n.133-15415G>C
3g.33068964C>TCA432952624GLB1c.252G>A (p.Val84=)
c.246-3407G>A (n.246-3407G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.76-10695G>A (n.76-10695G>A)
c.396G>A (p.Val132=)
c.76-3407G>A (n.76-3407G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.156-3407G>A (n.156-3407G>A)
n.210G>A
n.109-15415G>A
n.137-15415G>A
n.133-15415G>A
3g.33068965A>CCA351995550GLB1c.251T>G (p.Val84Gly)
c.246-3408T>G (n.246-3408T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.76-10696T>G (n.76-10696T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.76-3408T>G (n.76-3408T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.156-3408T>G (n.156-3408T>G)
n.209T>G
n.109-15416T>G
n.137-15416T>G
n.133-15416T>G
3g.33068965A>GCA351995553GLB1c.251T>C (p.Val84Ala)
c.246-3408T>C (n.246-3408T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.76-10696T>C (n.76-10696T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.76-3408T>C (n.76-3408T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.156-3408T>C (n.156-3408T>C)
n.209T>C
n.109-15416T>C
n.137-15416T>C
n.133-15416T>C
3g.33068965A>TCA351995556GLB1c.251T>A (p.Val84Glu)
c.246-3408T>A (n.246-3408T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.76-10696T>A (n.76-10696T>A)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.76-3408T>A (n.76-3408T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.156-3408T>A (n.156-3408T>A)
n.209T>A
n.109-15416T>A
n.137-15416T>A
n.133-15416T>A
3g.33068966C>ACA351995564GLB1c.250G>T (p.Val84Leu)
c.246-3409G>T (n.246-3409G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.76-10697G>T (n.76-10697G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.76-3409G>T (n.76-3409G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.156-3409G>T (n.156-3409G>T)
n.208G>T
n.109-15417G>T
n.137-15417G>T
n.133-15417G>T
3g.33068966C=CA1356009073GLB1c.250G= (p.Val84=)
c.246-3409G= (n.246-3409G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.76-10697G= (n.76-10697G=)
c.394G= (p.Val132=)
c.76-3409G= (n.76-3409G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.156-3409G= (n.156-3409G=)
n.208G=
n.109-15417G=
n.137-15417G=
n.133-15417G=
3g.33068966C>GCA351995565GLB1c.250G>C (p.Val84Leu)
c.246-3409G>C (n.246-3409G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.76-10697G>C (n.76-10697G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.76-3409G>C (n.76-3409G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.156-3409G>C (n.156-3409G>C)
n.208G>C
n.109-15417G>C
n.137-15417G>C
n.133-15417G>C
3g.33068966C>TCA351995571GLB1c.250G>A (p.Val84Met)
c.246-3409G>A (n.246-3409G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.76-10697G>A (n.76-10697G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.76-3409G>A (n.76-3409G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.156-3409G>A (n.156-3409G>A)
n.208G>A
n.109-15417G>A
n.137-15417G>A
n.133-15417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068967A=CA1356009074GLB1c.249T= (p.Tyr83=)
c.246-3410T= (n.246-3410T=)
c.159T= (p.Tyr53=)
c.76-10698T= (n.76-10698T=)
c.393T= (p.Tyr131=)
c.76-3410T= (n.76-3410T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.156-3410T= (n.156-3410T=)
n.207T=
n.109-15418T=
n.137-15418T=
n.133-15418T=
3g.33068967A>CCA351995588GLB1c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.246-3410T>G (n.246-3410T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.76-10698T>G (n.76-10698T>G)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.76-3410T>G (n.76-3410T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.156-3410T>G (n.156-3410T>G)
n.207T>G
n.109-15418T>G
n.137-15418T>G
n.133-15418T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068967A>GCA432952625GLB1c.249T>C (p.Tyr83=)
c.246-3410T>C (n.246-3410T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.76-10698T>C (n.76-10698T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.76-3410T>C (n.76-3410T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.156-3410T>C (n.156-3410T>C)
n.207T>C
n.109-15418T>C
n.137-15418T>C
n.133-15418T>C
 gnomAD v4
3g.33068967A>TCA351995591GLB1c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.246-3410T>A (n.246-3410T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.76-10698T>A (n.76-10698T>A)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.76-3410T>A (n.76-3410T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.156-3410T>A (n.156-3410T>A)
n.207T>A
n.109-15418T>A
n.137-15418T>A
n.133-15418T>A
3g.33068968T>ACA351995592GLB1c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.246-3411A>T (n.246-3411A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.76-10699A>T (n.76-10699A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.76-3411A>T (n.76-3411A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.156-3411A>T (n.156-3411A>T)
n.206A>T
n.109-15419A>T
n.137-15419A>T
n.133-15419A>T
3g.33068968T>CCA351995593GLB1c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.246-3411A>G (n.246-3411A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.76-10699A>G (n.76-10699A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.76-3411A>G (n.76-3411A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.156-3411A>G (n.156-3411A>G)
n.206A>G
n.109-15419A>G
n.137-15419A>G
n.133-15419A>G
 ClinVar dbSNP
3g.33068968T>GCA351995594GLB1c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.246-3411A>C (n.246-3411A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.76-10699A>C (n.76-10699A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.76-3411A>C (n.76-3411A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.156-3411A>C (n.156-3411A>C)
n.206A>C
n.109-15419A>C
n.137-15419A>C
n.133-15419A>C
3g.33068968T=CA1356009075GLB1c.248A= (p.Tyr83=)
c.246-3411A= (n.246-3411A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.76-10699A= (n.76-10699A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.76-3411A= (n.76-3411A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.156-3411A= (n.156-3411A=)
n.206A=
n.109-15419A=
n.137-15419A=
n.133-15419A=
3g.33068969A=CA1356009076GLB1c.247T= (p.Tyr83=)
c.246-3412T= (n.246-3412T=)
c.157T= (p.Tyr53=)
c.76-10700T= (n.76-10700T=)
c.391T= (p.Tyr131=)
c.76-3412T= (n.76-3412T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.156-3412T= (n.156-3412T=)
n.205T=
n.109-15420T=
n.137-15420T=
n.133-15420T=
3g.33068969A>CCA2299745GLB1c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.246-3412T>G (n.246-3412T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.76-10700T>G (n.76-10700T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.76-3412T>G (n.76-3412T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.156-3412T>G (n.156-3412T>G)
n.205T>G
n.109-15420T>G
n.137-15420T>G
n.133-15420T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068969A>GCA114652GLB1c.247T>C (p.Tyr83His)
c.246-3412T>C (n.246-3412T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.76-10700T>C (n.76-10700T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.76-3412T>C (n.76-3412T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.156-3412T>C (n.156-3412T>C)
n.205T>C
n.109-15420T>C
n.137-15420T>C
n.133-15420T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33068969A>TCA351995600GLB1c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.246-3412T>A (n.246-3412T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.76-10700T>A (n.76-10700T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.76-3412T>A (n.76-3412T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.156-3412T>A (n.156-3412T>A)
n.205T>A
n.109-15420T>A
n.137-15420T>A
n.133-15420T>A
3g.33068969dupCA2586971890GLB1c.247dup (p.Tyr83LeufsTer8)
c.246-3412dup (n.246-3412dup)
c.157dup (p.Tyr53LeufsTer8)
c.76-10700dup (n.76-10700dup)
c.391dup (p.Tyr131LeufsTer8)
c.76-3412dup (n.76-3412dup)
c.-147dup (n.-147dup)
c.156-3412dup (n.156-3412dup)
n.205dup
n.109-15420dup
n.137-15420dup
n.133-15420dup
3g.33068970C>ACA432952626GLB1c.246G>T (p.Thr82=)
c.246-3413G>T (n.246-3413G>T)
c.156G>T (p.Thr52=)
c.76-10701G>T (n.76-10701G>T)
c.390G>T (p.Thr130=)
c.76-3413G>T (n.76-3413G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.156-3413G>T (n.156-3413G>T)
n.204G>T
n.109-15421G>T
n.137-15421G>T
n.133-15421G>T
 gnomAD v4
3g.33068970C=CA1356009077GLB1c.246G= (p.Thr82=)
c.246-3413G= (n.246-3413G=)
c.156G= (p.Thr52=)
c.76-10701G= (n.76-10701G=)
c.390G= (p.Thr130=)
c.76-3413G= (n.76-3413G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.156-3413G= (n.156-3413G=)
n.204G=
n.109-15421G=
n.137-15421G=
n.133-15421G=
3g.33068970C>GCA432952627GLB1c.246G>C (p.Thr82=)
c.246-3413G>C (n.246-3413G>C)
c.156G>C (p.Thr52=)
c.76-10701G>C (n.76-10701G>C)
c.390G>C (p.Thr130=)
c.76-3413G>C (n.76-3413G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.156-3413G>C (n.156-3413G>C)
n.204G>C
n.109-15421G>C
n.137-15421G>C
n.133-15421G>C
3g.33068970C>TCA432952628GLB1c.246G>A (p.Thr82=)
c.246-3413G>A (n.246-3413G>A)
c.156G>A (p.Thr52=)
c.76-10701G>A (n.76-10701G>A)
c.390G>A (p.Thr130=)
c.76-3413G>A (n.76-3413G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.156-3413G>A (n.156-3413G>A)
n.204G>A
n.109-15421G>A
n.137-15421G>A
n.133-15421G>A
 dbSNP
3g.33068971C>ACA351995612GLB1c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.246-3414G>T (n.246-3414G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
c.76-10702G>T (n.76-10702G>T)
c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.76-3414G>T (n.76-3414G>T)
c.-148-1G>T (n.-148-1G>T)
c.156-3414G>T (n.156-3414G>T)
n.204-1G>T
n.109-15422G>T
n.137-15422G>T
n.133-15422G>T
3g.33068971C=CA1356009078GLB1c.246-1G= (n.246-1G=)
c.246-3414G= (n.246-3414G=)
c.156-1G= (n.156-1G=)
c.76-10702G= (n.76-10702G=)
c.390-1G= (n.390-1G=)
c.76-3414G= (n.76-3414G=)
c.-148-1G= (n.-148-1G=)
c.156-3414G= (n.156-3414G=)
n.204-1G=
n.109-15422G=
n.137-15422G=
n.133-15422G=
3g.33068971C>GCA351995614GLB1c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.246-3414G>C (n.246-3414G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
c.76-10702G>C (n.76-10702G>C)
c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.76-3414G>C (n.76-3414G>C)
c.-148-1G>C (n.-148-1G>C)
c.156-3414G>C (n.156-3414G>C)
n.204-1G>C
n.109-15422G>C
n.137-15422G>C
n.133-15422G>C
3g.33068971C>TCA351995620GLB1c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.246-3414G>A (n.246-3414G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
c.76-10702G>A (n.76-10702G>A)
c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.76-3414G>A (n.76-3414G>A)
c.-148-1G>A (n.-148-1G>A)
c.156-3414G>A (n.156-3414G>A)
n.204-1G>A
n.109-15422G>A
n.137-15422G>A
n.133-15422G>A
3g.33068972T>ACA351995623GLB1c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.246-3415A>T (n.246-3415A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
c.76-10703A>T (n.76-10703A>T)
c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.76-3415A>T (n.76-3415A>T)
c.-148-2A>T (n.-148-2A>T)
c.156-3415A>T (n.156-3415A>T)
n.204-2A>T
n.109-15423A>T
n.137-15423A>T
n.133-15423A>T
3g.33068972T>CCA351995624GLB1c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.246-3415A>G (n.246-3415A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
c.76-10703A>G (n.76-10703A>G)
c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.76-3415A>G (n.76-3415A>G)
c.-148-2A>G (n.-148-2A>G)
c.156-3415A>G (n.156-3415A>G)
n.204-2A>G
n.109-15423A>G
n.137-15423A>G
n.133-15423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068972T>GCA351995627GLB1c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.246-3415A>C (n.246-3415A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
c.76-10703A>C (n.76-10703A>C)
c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.76-3415A>C (n.76-3415A>C)
c.-148-2A>C (n.-148-2A>C)
c.156-3415A>C (n.156-3415A>C)
n.204-2A>C
n.109-15423A>C
n.137-15423A>C
n.133-15423A>C
3g.33068972dupCA1046623566GLB1c.246-2dup (n.246-2dup)
c.246-3415dup (n.246-3415dup)
c.156-2dup (n.156-2dup)
c.76-10703dup (n.76-10703dup)
c.390-2dup (n.390-2dup)
c.76-3415dup (n.76-3415dup)
c.-148-2dup (n.-148-2dup)
c.156-3415dup (n.156-3415dup)
n.204-2dup
n.109-15423dup
n.137-15423dup
n.133-15423dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068976_33068990delCA2573052141GLB1c.246-17_246-3del (n.246-17_246-3del)
c.246-3430_246-3416del (n.246-3430_246-3416del)
c.156-17_156-3del (n.156-17_156-3del)
c.76-10718_76-10704del (n.76-10718_76-10704del)
c.390-17_390-3del (n.390-17_390-3del)
c.76-3430_76-3416del (n.76-3430_76-3416del)
c.-148-17_-148-3del (n.-148-17_-148-3del)
c.156-3430_156-3416del (n.156-3430_156-3416del)
n.204-17_204-3del
n.109-15438_109-15424del
n.137-15438_137-15424del
n.133-15438_133-15424del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068974C>TCA2664927799GLB1c.246-4G>A (n.246-4G>A)
c.246-3417G>A (n.246-3417G>A)
c.156-4G>A (n.156-4G>A)
c.76-10705G>A (n.76-10705G>A)
c.390-4G>A (n.390-4G>A)
c.76-3417G>A (n.76-3417G>A)
c.-148-4G>A (n.-148-4G>A)
c.156-3417G>A (n.156-3417G>A)
n.204-4G>A
n.109-15425G>A
n.137-15425G>A
n.133-15425G>A
 gnomAD v4
3g.33068975C=CA1356009079GLB1c.246-5G= (n.246-5G=)
c.246-3418G= (n.246-3418G=)
c.156-5G= (n.156-5G=)
c.76-10706G= (n.76-10706G=)
c.390-5G= (n.390-5G=)
c.76-3418G= (n.76-3418G=)
c.-148-5G= (n.-148-5G=)
c.156-3418G= (n.156-3418G=)
n.204-5G=
n.109-15426G=
n.137-15426G=
n.133-15426G=
3g.33068975C>GCA2664927800GLB1c.246-5G>C (n.246-5G>C)
c.246-3418G>C (n.246-3418G>C)
c.156-5G>C (n.156-5G>C)
c.76-10706G>C (n.76-10706G>C)
c.390-5G>C (n.390-5G>C)
c.76-3418G>C (n.76-3418G>C)
c.-148-5G>C (n.-148-5G>C)
c.156-3418G>C (n.156-3418G>C)
n.204-5G>C
n.109-15426G>C
n.137-15426G>C
n.133-15426G>C
 gnomAD v4
3g.33068975C>TCA1356009080GLB1c.246-5G>A (n.246-5G>A)
c.246-3418G>A (n.246-3418G>A)
c.156-5G>A (n.156-5G>A)
c.76-10706G>A (n.76-10706G>A)
c.390-5G>A (n.390-5G>A)
c.76-3418G>A (n.76-3418G>A)
c.-148-5G>A (n.-148-5G>A)
c.156-3418G>A (n.156-3418G>A)
n.204-5G>A
n.109-15426G>A
n.137-15426G>A
n.133-15426G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068978G>ACA2577539785GLB1c.246-8C>T (n.246-8C>T)
c.246-3421C>T (n.246-3421C>T)
c.156-8C>T (n.156-8C>T)
c.76-10709C>T (n.76-10709C>T)
c.390-8C>T (n.390-8C>T)
c.76-3421C>T (n.76-3421C>T)
c.-148-8C>T (n.-148-8C>T)
c.156-3421C>T (n.156-3421C>T)
n.204-8C>T
n.109-15429C>T
n.137-15429C>T
n.133-15429C>T
3g.33068978G>CCA542195962GLB1c.246-8C>G (n.246-8C>G)
c.246-3421C>G (n.246-3421C>G)
c.156-8C>G (n.156-8C>G)
c.76-10709C>G (n.76-10709C>G)
c.390-8C>G (n.390-8C>G)
c.76-3421C>G (n.76-3421C>G)
c.-148-8C>G (n.-148-8C>G)
c.156-3421C>G (n.156-3421C>G)
n.204-8C>G
n.109-15429C>G
n.137-15429C>G
n.133-15429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068978G=CA1356009082GLB1c.246-8C= (n.246-8C=)
c.246-3421C= (n.246-3421C=)
c.156-8C= (n.156-8C=)
c.76-10709C= (n.76-10709C=)
c.390-8C= (n.390-8C=)
c.76-3421C= (n.76-3421C=)
c.-148-8C= (n.-148-8C=)
c.156-3421C= (n.156-3421C=)
n.204-8C=
n.109-15429C=
n.137-15429C=
n.133-15429C=
3g.33068978_33068982delinsGACACCA1356009081GLB1c.246-12_246-8delinsGTGTC (n.246-12_246-8delinsGTGTC)
c.246-3425_246-3421delinsGTGTC (n.246-3425_246-3421delinsGTGTC)
c.156-12_156-8delinsGTGTC (n.156-12_156-8delinsGTGTC)
c.76-10713_76-10709delinsGTGTC (n.76-10713_76-10709delinsGTGTC)
c.390-12_390-8delinsGTGTC (n.390-12_390-8delinsGTGTC)
c.76-3425_76-3421delinsGTGTC (n.76-3425_76-3421delinsGTGTC)
c.-148-12_-148-8delinsGTGTC (n.-148-12_-148-8delinsGTGTC)
c.156-3425_156-3421delinsGTGTC (n.156-3425_156-3421delinsGTGTC)
n.204-12_204-8delinsGTGTC
n.109-15433_109-15429delinsGTGTC
n.137-15433_137-15429delinsGTGTC
n.133-15433_133-15429delinsGTGTC
3g.33068984_33068987delCA2299746GLB1c.246-12_246-9del (n.246-12_246-9del)
c.246-3425_246-3422del (n.246-3425_246-3422del)
c.156-12_156-9del (n.156-12_156-9del)
c.76-10713_76-10710del (n.76-10713_76-10710del)
c.390-12_390-9del (n.390-12_390-9del)
c.76-3425_76-3422del (n.76-3425_76-3422del)
c.-148-12_-148-9del (n.-148-12_-148-9del)
c.156-3425_156-3422del (n.156-3425_156-3422del)
n.204-12_204-9del
n.109-15433_109-15430del
n.137-15433_137-15430del
n.133-15433_133-15430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068980C>ACA2580069271GLB1c.246-10G>T (n.246-10G>T)
c.246-3423G>T (n.246-3423G>T)
c.156-10G>T (n.156-10G>T)
c.76-10711G>T (n.76-10711G>T)
c.390-10G>T (n.390-10G>T)
c.76-3423G>T (n.76-3423G>T)
c.-148-10G>T (n.-148-10G>T)
c.156-3423G>T (n.156-3423G>T)
n.204-10G>T
n.109-15431G>T
n.137-15431G>T
n.133-15431G>T
 ClinVar
3g.33068980C>TCA2664927801GLB1c.246-10G>A (n.246-10G>A)
c.246-3423G>A (n.246-3423G>A)
c.156-10G>A (n.156-10G>A)
c.76-10711G>A (n.76-10711G>A)
c.390-10G>A (n.390-10G>A)
c.76-3423G>A (n.76-3423G>A)
c.-148-10G>A (n.-148-10G>A)
c.156-3423G>A (n.156-3423G>A)
n.204-10G>A
n.109-15431G>A
n.137-15431G>A
n.133-15431G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068981A=CA1356009083GLB1c.246-11T= (n.246-11T=)
c.246-3424T= (n.246-3424T=)
c.156-11T= (n.156-11T=)
c.76-10712T= (n.76-10712T=)
c.390-11T= (n.390-11T=)
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c.-148-11T= (n.-148-11T=)
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n.204-11T=
n.109-15432T=
n.137-15432T=
n.133-15432T=
3g.33068981A>CCA542195963GLB1c.246-11T>G (n.246-11T>G)
c.246-3424T>G (n.246-3424T>G)
c.156-11T>G (n.156-11T>G)
c.76-10712T>G (n.76-10712T>G)
c.390-11T>G (n.390-11T>G)
c.76-3424T>G (n.76-3424T>G)
c.-148-11T>G (n.-148-11T>G)
c.156-3424T>G (n.156-3424T>G)
n.204-11T>G
n.109-15432T>G
n.137-15432T>G
n.133-15432T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068981A>GCA2577539786GLB1c.246-11T>C (n.246-11T>C)
c.246-3424T>C (n.246-3424T>C)
c.156-11T>C (n.156-11T>C)
c.76-10712T>C (n.76-10712T>C)
c.390-11T>C (n.390-11T>C)
c.76-3424T>C (n.76-3424T>C)
c.-148-11T>C (n.-148-11T>C)
c.156-3424T>C (n.156-3424T>C)
n.204-11T>C
n.109-15432T>C
n.137-15432T>C
n.133-15432T>C
 gnomAD v4
3g.33068983A=CA1356009084GLB1c.246-13T= (n.246-13T=)
c.246-3426T= (n.246-3426T=)
c.156-13T= (n.156-13T=)
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c.76-3426T= (n.76-3426T=)
c.-148-13T= (n.-148-13T=)
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n.204-13T=
n.109-15434T=
n.137-15434T=
n.133-15434T=
3g.33068983A>GCA72670979GLB1c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.246-3426T>C (n.246-3426T>C)
c.156-13T>C (n.156-13T>C)
c.76-10714T>C (n.76-10714T>C)
c.390-13T>C (n.390-13T>C)
c.76-3426T>C (n.76-3426T>C)
c.-148-13T>C (n.-148-13T>C)
c.156-3426T>C (n.156-3426T>C)
n.204-13T>C
n.109-15434T>C
n.137-15434T>C
n.133-15434T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068984C>TCA2577539787GLB1c.246-14G>A (n.246-14G>A)
c.246-3427G>A (n.246-3427G>A)
c.156-14G>A (n.156-14G>A)
c.76-10715G>A (n.76-10715G>A)
c.390-14G>A (n.390-14G>A)
c.76-3427G>A (n.76-3427G>A)
c.-148-14G>A (n.-148-14G>A)
c.156-3427G>A (n.156-3427G>A)
n.204-14G>A
n.109-15435G>A
n.137-15435G>A
n.133-15435G>A
3g.33068985A>TCA2755766428GLB1c.246-15T>A (n.246-15T>A)
c.246-3428T>A (n.246-3428T>A)
c.156-15T>A (n.156-15T>A)
c.76-10716T>A (n.76-10716T>A)
c.390-15T>A (n.390-15T>A)
c.76-3428T>A (n.76-3428T>A)
c.-148-15T>A (n.-148-15T>A)
c.156-3428T>A (n.156-3428T>A)
n.204-15T>A
n.109-15436T>A
n.137-15436T>A
n.133-15436T>A
3g.33068986C=CA1356009085GLB1c.246-16G= (n.246-16G=)
c.246-3429G= (n.246-3429G=)
c.156-16G= (n.156-16G=)
c.76-10717G= (n.76-10717G=)
c.390-16G= (n.390-16G=)
c.76-3429G= (n.76-3429G=)
c.-148-16G= (n.-148-16G=)
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n.204-16G=
n.109-15437G=
n.137-15437G=
n.133-15437G=
3g.33068986C>GCA542195964GLB1c.246-16G>C (n.246-16G>C)
c.246-3429G>C (n.246-3429G>C)
c.156-16G>C (n.156-16G>C)
c.76-10717G>C (n.76-10717G>C)
c.390-16G>C (n.390-16G>C)
c.76-3429G>C (n.76-3429G>C)
c.-148-16G>C (n.-148-16G>C)
c.156-3429G>C (n.156-3429G>C)
n.204-16G>C
n.109-15437G>C
n.137-15437G>C
n.133-15437G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068986C>TCA2755766430GLB1c.246-16G>A (n.246-16G>A)
c.246-3429G>A (n.246-3429G>A)
c.156-16G>A (n.156-16G>A)
c.76-10717G>A (n.76-10717G>A)
c.390-16G>A (n.390-16G>A)
c.76-3429G>A (n.76-3429G>A)
c.-148-16G>A (n.-148-16G>A)
c.156-3429G>A (n.156-3429G>A)
n.204-16G>A
n.109-15437G>A
n.137-15437G>A
n.133-15437G>A
3g.33068987A>GCA2577539788GLB1c.246-17T>C (n.246-17T>C)
c.246-3430T>C (n.246-3430T>C)
c.156-17T>C (n.156-17T>C)
c.76-10718T>C (n.76-10718T>C)
c.390-17T>C (n.390-17T>C)
c.76-3430T>C (n.76-3430T>C)
c.-148-17T>C (n.-148-17T>C)
c.156-3430T>C (n.156-3430T>C)
n.204-17T>C
n.109-15438T>C
n.137-15438T>C
n.133-15438T>C
3g.33068988G>ACA2664927802GLB1c.246-18C>T (n.246-18C>T)
c.246-3431C>T (n.246-3431C>T)
c.156-18C>T (n.156-18C>T)
c.76-10719C>T (n.76-10719C>T)
c.390-18C>T (n.390-18C>T)
c.76-3431C>T (n.76-3431C>T)
c.-148-18C>T (n.-148-18C>T)
c.156-3431C>T (n.156-3431C>T)
n.204-18C>T
n.109-15439C>T
n.137-15439C>T
n.133-15439C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068989C>ACA1046623577GLB1c.246-19G>T (n.246-19G>T)
c.246-3432G>T (n.246-3432G>T)
c.156-19G>T (n.156-19G>T)
c.76-10720G>T (n.76-10720G>T)
c.390-19G>T (n.390-19G>T)
c.76-3432G>T (n.76-3432G>T)
c.-148-19G>T (n.-148-19G>T)
c.156-3432G>T (n.156-3432G>T)
n.204-19G>T
n.109-15440G>T
n.137-15440G>T
n.133-15440G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068989C=CA1356009086GLB1c.246-19G= (n.246-19G=)
c.246-3432G= (n.246-3432G=)
c.156-19G= (n.156-19G=)
c.76-10720G= (n.76-10720G=)
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c.-148-19G= (n.-148-19G=)
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n.204-19G=
n.109-15440G=
n.137-15440G=
n.133-15440G=
3g.33068989C>TCA542195965GLB1c.246-19G>A (n.246-19G>A)
c.246-3432G>A (n.246-3432G>A)
c.156-19G>A (n.156-19G>A)
c.76-10720G>A (n.76-10720G>A)
c.390-19G>A (n.390-19G>A)
c.76-3432G>A (n.76-3432G>A)
c.-148-19G>A (n.-148-19G>A)
c.156-3432G>A (n.156-3432G>A)
n.204-19G>A
n.109-15440G>A
n.137-15440G>A
n.133-15440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068990C=CA1356009087GLB1c.246-20G= (n.246-20G=)
c.246-3433G= (n.246-3433G=)
c.156-20G= (n.156-20G=)
c.76-10721G= (n.76-10721G=)
c.390-20G= (n.390-20G=)
c.76-3433G= (n.76-3433G=)
c.-148-20G= (n.-148-20G=)
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n.204-20G=
n.109-15441G=
n.137-15441G=
n.133-15441G=
3g.33068990C>GCA2577539789GLB1c.246-20G>C (n.246-20G>C)
c.246-3433G>C (n.246-3433G>C)
c.156-20G>C (n.156-20G>C)
c.76-10721G>C (n.76-10721G>C)
c.390-20G>C (n.390-20G>C)
c.76-3433G>C (n.76-3433G>C)
c.-148-20G>C (n.-148-20G>C)
c.156-3433G>C (n.156-3433G>C)
n.204-20G>C
n.109-15441G>C
n.137-15441G>C
n.133-15441G>C
 ClinVar
3g.33068990C>TCA72670985GLB1c.246-20G>A (n.246-20G>A)
c.246-3433G>A (n.246-3433G>A)
c.156-20G>A (n.156-20G>A)
c.76-10721G>A (n.76-10721G>A)
c.390-20G>A (n.390-20G>A)
c.76-3433G>A (n.76-3433G>A)
c.-148-20G>A (n.-148-20G>A)
c.156-3433G>A (n.156-3433G>A)
n.204-20G>A
n.109-15441G>A
n.137-15441G>A
n.133-15441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068991C>GCA2577539790GLB1c.246-21G>C (n.246-21G>C)
c.246-3434G>C (n.246-3434G>C)
c.156-21G>C (n.156-21G>C)
c.76-10722G>C (n.76-10722G>C)
c.390-21G>C (n.390-21G>C)
c.76-3434G>C (n.76-3434G>C)
c.-148-21G>C (n.-148-21G>C)
c.156-3434G>C (n.156-3434G>C)
n.204-21G>C
n.109-15442G>C
n.137-15442G>C
n.133-15442G>C
 gnomAD v4
3g.33068992C>TCA2664927803GLB1c.246-22G>A (n.246-22G>A)
c.246-3435G>A (n.246-3435G>A)
c.156-22G>A (n.156-22G>A)
c.76-10723G>A (n.76-10723G>A)
c.390-22G>A (n.390-22G>A)
c.76-3435G>A (n.76-3435G>A)
c.-148-22G>A (n.-148-22G>A)
c.156-3435G>A (n.156-3435G>A)
n.204-22G>A
n.109-15443G>A
n.137-15443G>A
n.133-15443G>A
 gnomAD v4
3g.33068992_33068993insCACCA2740404243GLB1c.246-22_246-21insTGG (n.246-22_246-21insTGG)
c.246-3435_246-3434insTGG (n.246-3435_246-3434insTGG)
c.156-22_156-21insTGG (n.156-22_156-21insTGG)
c.76-10723_76-10722insTGG (n.76-10723_76-10722insTGG)
c.390-22_390-21insTGG (n.390-22_390-21insTGG)
c.76-3435_76-3434insTGG (n.76-3435_76-3434insTGG)
c.-148-22_-148-21insTGG (n.-148-22_-148-21insTGG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.204-25G>A
n.109-15446G>A
n.137-15446G>A
n.133-15446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.204-34A>G
n.109-15455A>G
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n.133-15455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-36C>T
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n.133-15457C>T
 dbSNP
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n.204-38G>A
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 dbSNP
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n.204-41T>A
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n.133-15462T>A
 gnomAD v4
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n.204-42C>T
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n.137-15463C>T
n.133-15463C>T
 dbSNP
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n.204-43A>G
n.109-15464A>G
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n.133-15464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.133-15464A=
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n.204-44G>T
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 dbSNP
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c.-148-45_-148-44delinsTG (n.-148-45_-148-44delinsTG)
c.156-3458_156-3457delinsTG (n.156-3458_156-3457delinsTG)
n.204-45_204-44delinsTG
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n.137-15466_137-15465delinsTG
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3g.33069016delCA542195966GLB1c.246-45del (n.246-45del)
c.246-3458del (n.246-3458del)
c.156-45del (n.156-45del)
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c.390-45del (n.390-45del)
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c.-148-45del (n.-148-45del)
c.156-3458del (n.156-3458del)
n.204-45del
n.109-15466del
n.137-15466del
n.133-15466del
 dbSNP gnomAD v2
3g.33069016A=CA1356009099GLB1c.246-46T= (n.246-46T=)
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n.204-46T=
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n.137-15467T=
n.133-15467T=
3g.33069016A>GCA72671010GLB1c.246-46T>C (n.246-46T>C)
c.246-3459T>C (n.246-3459T>C)
c.156-46T>C (n.156-46T>C)
c.76-10747T>C (n.76-10747T>C)
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c.156-3459T>C (n.156-3459T>C)
n.204-46T>C
n.109-15467T>C
n.137-15467T>C
n.133-15467T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33069016A>TCA542195967GLB1c.246-46T>A (n.246-46T>A)
c.246-3459T>A (n.246-3459T>A)
c.156-46T>A (n.156-46T>A)
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c.390-46T>A (n.390-46T>A)
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n.204-46T>A
n.109-15467T>A
n.137-15467T>A
n.133-15467T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33069017G>ACA542195968GLB1c.246-47C>T (n.246-47C>T)
c.246-3460C>T (n.246-3460C>T)
c.156-47C>T (n.156-47C>T)
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c.156-3460C>T (n.156-3460C>T)
n.204-47C>T
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 gnomAD v4
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n.204-61del
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n.137-15482del
n.133-15482del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-72G>A
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 dbSNP
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n.204-73A>G
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 gnomAD v4
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n.204-75T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-77A>C
n.109-15498A>C
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n.133-15498A>C
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3g.33069054A>GCA1356009118GLB1c.246-84T>C (n.246-84T>C)
c.245+3490T>C (n.245+3490T>C)
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c.76-10785T>C (n.76-10785T>C)
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n.204-84T>C
n.109-15505T>C
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n.133-15505T>C
 dbSNP
3g.33069055T>CCA2664927818GLB1c.246-85A>G (n.246-85A>G)
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n.204-85A>G
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 gnomAD v4
3g.33069056T>CCA2577539796GLB1c.246-86A>G (n.246-86A>G)
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 dbSNP

Number of alleles fetched