Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33068926T>A | CA351995175 | GLB1 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.246-3369A>T (n.246-3369A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.76-10657A>T (n.76-10657A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.76-3369A>T (n.76-3369A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.156-3369A>T (n.156-3369A>T) n.248A>T n.109-15377A>T n.137-15377A>T n.133-15377A>T | |
3 | g.33068926T>C | CA351995177 | GLB1 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.246-3369A>G (n.246-3369A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.76-10657A>G (n.76-10657A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.76-3369A>G (n.76-3369A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.156-3369A>G (n.156-3369A>G) n.248A>G n.109-15377A>G n.137-15377A>G n.133-15377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068926T>G | CA351995178 | GLB1 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.246-3369A>C (n.246-3369A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.76-10657A>C (n.76-10657A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.76-3369A>C (n.76-3369A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.156-3369A>C (n.156-3369A>C) n.248A>C n.109-15377A>C n.137-15377A>C n.133-15377A>C | |
3 | g.33068926T= | CA1356009057 | GLB1 | c.290A= (p.Gln97=) c.246-3369A= (n.246-3369A=) c.200A= (p.Gln67=) c.76-10657A= (n.76-10657A=) c.434A= (p.Gln145=) c.76-3369A= (n.76-3369A=) c.-104A= (n.-104A=) c.156-3369A= (n.156-3369A=) n.248A= n.109-15377A= n.137-15377A= n.133-15377A= | |
3 | g.33068926_33068927del | CA2755766420 | GLB1 | c.289_290del (p.Gln97ValfsTer3) c.246-3370_246-3369del (n.246-3370_246-3369del) c.199_200del (p.Gln67ValfsTer3) c.76-10658_76-10657del (n.76-10658_76-10657del) c.433_434del (p.Gln145ValfsTer?) c.76-3370_76-3369del (n.76-3370_76-3369del) c.-105_-104del (n.-105_-104del) c.156-3370_156-3369del (n.156-3370_156-3369del) n.247_248del n.109-15378_109-15377del n.137-15378_137-15377del n.133-15378_133-15377del c.433_434del (p.Gln145ValfsTer3) | |
3 | g.33068927G>A | CA351995179 | GLB1 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.246-3370C>T (n.246-3370C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.76-10658C>T (n.76-10658C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.76-3370C>T (n.76-3370C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.156-3370C>T (n.156-3370C>T) n.247C>T n.109-15378C>T n.137-15378C>T n.133-15378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068927G>C | CA351995180 | GLB1 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.246-3370C>G (n.246-3370C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.76-10658C>G (n.76-10658C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.76-3370C>G (n.76-3370C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.156-3370C>G (n.156-3370C>G) n.247C>G n.109-15378C>G n.137-15378C>G n.133-15378C>G | |
3 | g.33068927G= | CA1356009058 | GLB1 | c.289C= (p.Gln97=) c.246-3370C= (n.246-3370C=) c.199C= (p.Gln67=) c.76-10658C= (n.76-10658C=) c.433C= (p.Gln145=) c.76-3370C= (n.76-3370C=) c.-105C= (n.-105C=) c.156-3370C= (n.156-3370C=) n.247C= n.109-15378C= n.137-15378C= n.133-15378C= | |
3 | g.33068927G>T | CA351995182 | GLB1 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.246-3370C>A (n.246-3370C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.76-10658C>A (n.76-10658C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.76-3370C>A (n.76-3370C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.156-3370C>A (n.156-3370C>A) n.247C>A n.109-15378C>A n.137-15378C>A n.133-15378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068928G>A | CA432952595 | GLB1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.246-3371C>T (n.246-3371C>T) c.198C>T (p.Tyr66=) c.76-10659C>T (n.76-10659C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) c.76-3371C>T (n.76-3371C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.156-3371C>T (n.156-3371C>T) n.246C>T n.109-15379C>T n.137-15379C>T n.133-15379C>T | |
3 | g.33068928G>C | CA351995186 | GLB1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.246-3371C>G (n.246-3371C>G) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.76-10659C>G (n.76-10659C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.76-3371C>G (n.76-3371C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.156-3371C>G (n.156-3371C>G) n.246C>G n.109-15379C>G n.137-15379C>G n.133-15379C>G | |
3 | g.33068928G>T | CA351995189 | GLB1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.246-3371C>A (n.246-3371C>A) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.76-10659C>A (n.76-10659C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.76-3371C>A (n.76-3371C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.156-3371C>A (n.156-3371C>A) n.246C>A n.109-15379C>A n.137-15379C>A n.133-15379C>A | |
3 | g.33068929del | CA2586971888 | GLB1 | c.287del (p.Tyr96SerfsTer25) c.246-3372del (n.246-3372del) c.197del (p.Tyr66SerfsTer25) c.76-10660del (n.76-10660del) c.431del (p.Tyr144SerfsTer?) c.76-3372del (n.76-3372del) c.-107del (n.-107del) c.156-3372del (n.156-3372del) n.245del n.109-15380del n.137-15380del n.133-15380del c.431del (p.Tyr144SerfsTer25) | |
3 | g.33068929T>A | CA351995194 | GLB1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.246-3372A>T (n.246-3372A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.76-10660A>T (n.76-10660A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.76-3372A>T (n.76-3372A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.156-3372A>T (n.156-3372A>T) n.245A>T n.109-15380A>T n.137-15380A>T n.133-15380A>T | |
3 | g.33068929T>C | CA351995197 | GLB1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.246-3372A>G (n.246-3372A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.76-10660A>G (n.76-10660A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.76-3372A>G (n.76-3372A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.156-3372A>G (n.156-3372A>G) n.245A>G n.109-15380A>G n.137-15380A>G n.133-15380A>G | |
3 | g.33068929T>G | CA351995204 | GLB1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.246-3372A>C (n.246-3372A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.76-10660A>C (n.76-10660A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.76-3372A>C (n.76-3372A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.156-3372A>C (n.156-3372A>C) n.245A>C n.109-15380A>C n.137-15380A>C n.133-15380A>C | |
3 | g.33068930A>C | CA351995208 | GLB1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.246-3373T>G (n.246-3373T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.76-10661T>G (n.76-10661T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.76-3373T>G (n.76-3373T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.156-3373T>G (n.156-3373T>G) n.244T>G n.109-15381T>G n.137-15381T>G n.133-15381T>G | |
3 | g.33068930A>G | CA351995211 | GLB1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.246-3373T>C (n.246-3373T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) c.76-10661T>C (n.76-10661T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.76-3373T>C (n.76-3373T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.156-3373T>C (n.156-3373T>C) n.244T>C n.109-15381T>C n.137-15381T>C n.133-15381T>C | |
3 | g.33068930A>T | CA351995214 | GLB1 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.246-3373T>A (n.246-3373T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.76-10661T>A (n.76-10661T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.76-3373T>A (n.76-3373T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.156-3373T>A (n.156-3373T>A) n.244T>A n.109-15381T>A n.137-15381T>A n.133-15381T>A | |
3 | g.33068931C>A | CA351995218 | GLB1 | c.285G>T (p.Gln95His) c.246-3374G>T (n.246-3374G>T) c.195G>T (p.Gln65His) c.76-10662G>T (n.76-10662G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.76-3374G>T (n.76-3374G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.156-3374G>T (n.156-3374G>T) n.243G>T n.109-15382G>T n.137-15382G>T n.133-15382G>T | |
3 | g.33068931C= | CA1356009059 | GLB1 | c.285G= (p.Gln95=) c.246-3374G= (n.246-3374G=) c.195G= (p.Gln65=) c.76-10662G= (n.76-10662G=) c.429G= (p.Gln143=) c.76-3374G= (n.76-3374G=) c.-109G= (n.-109G=) c.156-3374G= (n.156-3374G=) n.243G= n.109-15382G= n.137-15382G= n.133-15382G= | |
3 | g.33068931C>G | CA351995219 | GLB1 | c.285G>C (p.Gln95His) c.246-3374G>C (n.246-3374G>C) c.195G>C (p.Gln65His) c.76-10662G>C (n.76-10662G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.76-3374G>C (n.76-3374G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.156-3374G>C (n.156-3374G>C) n.243G>C n.109-15382G>C n.137-15382G>C n.133-15382G>C | |
3 | g.33068931C>T | CA432952598 | GLB1 | c.285G>A (p.Gln95=) c.246-3374G>A (n.246-3374G>A) c.195G>A (p.Gln65=) c.76-10662G>A (n.76-10662G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.76-3374G>A (n.76-3374G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.156-3374G>A (n.156-3374G>A) n.243G>A n.109-15382G>A n.137-15382G>A n.133-15382G>A | dbSNP |
3 | g.33068932T>A | CA351995220 | GLB1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.246-3375A>T (n.246-3375A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.76-10663A>T (n.76-10663A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.76-3375A>T (n.76-3375A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.156-3375A>T (n.156-3375A>T) n.242A>T n.109-15383A>T n.137-15383A>T n.133-15383A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.33068932T>C | CA351995224 | GLB1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.246-3375A>G (n.246-3375A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.76-10663A>G (n.76-10663A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.76-3375A>G (n.76-3375A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.156-3375A>G (n.156-3375A>G) n.242A>G n.109-15383A>G n.137-15383A>G n.133-15383A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33068932T>G | CA351995226 | GLB1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.246-3375A>C (n.246-3375A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.76-10663A>C (n.76-10663A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.76-3375A>C (n.76-3375A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.156-3375A>C (n.156-3375A>C) n.242A>C n.109-15383A>C n.137-15383A>C n.133-15383A>C | |
3 | g.33068933G>A | CA351995230 | GLB1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.246-3376C>T (n.246-3376C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.76-10664C>T (n.76-10664C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.76-3376C>T (n.76-3376C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.156-3376C>T (n.156-3376C>T) n.241C>T n.109-15384C>T n.137-15384C>T n.133-15384C>T | |
3 | g.33068933G>C | CA351995234 | GLB1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.246-3376C>G (n.246-3376C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.76-10664C>G (n.76-10664C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.76-3376C>G (n.76-3376C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.156-3376C>G (n.156-3376C>G) n.241C>G n.109-15384C>G n.137-15384C>G n.133-15384C>G | |
3 | g.33068933G>T | CA351995238 | GLB1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.246-3376C>A (n.246-3376C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.76-10664C>A (n.76-10664C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.76-3376C>A (n.76-3376C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.156-3376C>A (n.156-3376C>A) n.241C>A n.109-15384C>A n.137-15384C>A n.133-15384C>A | |
3 | g.33068934T>A | CA432952601 | GLB1 | c.282A>T (p.Gly94=) c.246-3377A>T (n.246-3377A>T) c.192A>T (p.Gly64=) c.76-10665A>T (n.76-10665A>T) c.426A>T (p.Gly142=) c.76-3377A>T (n.76-3377A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.156-3377A>T (n.156-3377A>T) n.240A>T n.109-15385A>T n.137-15385A>T n.133-15385A>T | |
3 | g.33068934T>C | CA432952600 | GLB1 | c.282A>G (p.Gly94=) c.246-3377A>G (n.246-3377A>G) c.192A>G (p.Gly64=) c.76-10665A>G (n.76-10665A>G) c.426A>G (p.Gly142=) c.76-3377A>G (n.76-3377A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.156-3377A>G (n.156-3377A>G) n.240A>G n.109-15385A>G n.137-15385A>G n.133-15385A>G | |
3 | g.33068934T>G | CA432952599 | GLB1 | c.282A>C (p.Gly94=) c.246-3377A>C (n.246-3377A>C) c.192A>C (p.Gly64=) c.76-10665A>C (n.76-10665A>C) c.426A>C (p.Gly142=) c.76-3377A>C (n.76-3377A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.156-3377A>C (n.156-3377A>C) n.240A>C n.109-15385A>C n.137-15385A>C n.133-15385A>C | |
3 | g.33068935C>A | CA351995243 | GLB1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.246-3378G>T (n.246-3378G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.76-10666G>T (n.76-10666G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.76-3378G>T (n.76-3378G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.156-3378G>T (n.156-3378G>T) n.239G>T n.109-15386G>T n.137-15386G>T n.133-15386G>T | |
3 | g.33068935C= | CA1356009060 | GLB1 | c.281G= (p.Gly94=) c.246-3378G= (n.246-3378G=) c.191G= (p.Gly64=) c.76-10666G= (n.76-10666G=) c.425G= (p.Gly142=) c.76-3378G= (n.76-3378G=) c.-113G= (n.-113G=) c.156-3378G= (n.156-3378G=) n.239G= n.109-15386G= n.137-15386G= n.133-15386G= | |
3 | g.33068935C>G | CA351995249 | GLB1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.246-3378G>C (n.246-3378G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.76-10666G>C (n.76-10666G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.76-3378G>C (n.76-3378G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.156-3378G>C (n.156-3378G>C) n.239G>C n.109-15386G>C n.137-15386G>C n.133-15386G>C | |
3 | g.33068935C>T | CA351995252 | GLB1 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.246-3378G>A (n.246-3378G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.76-10666G>A (n.76-10666G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.76-3378G>A (n.76-3378G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.156-3378G>A (n.156-3378G>A) n.239G>A n.109-15386G>A n.137-15386G>A n.133-15386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068936C>A | CA351995256 | GLB1 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.246-3379G>T (n.246-3379G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.76-10667G>T (n.76-10667G>T) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.76-3379G>T (n.76-3379G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.156-3379G>T (n.156-3379G>T) n.238G>T n.109-15387G>T n.137-15387G>T n.133-15387G>T | dbSNP |
3 | g.33068936C= | CA1356009061 | GLB1 | c.280G= (p.Gly94=) c.246-3379G= (n.246-3379G=) c.190G= (p.Gly64=) c.76-10667G= (n.76-10667G=) c.424G= (p.Gly142=) c.76-3379G= (n.76-3379G=) c.-114G= (n.-114G=) c.156-3379G= (n.156-3379G=) n.238G= n.109-15387G= n.137-15387G= n.133-15387G= | |
3 | g.33068936C>G | CA351995259 | GLB1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.246-3379G>C (n.246-3379G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.76-10667G>C (n.76-10667G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.76-3379G>C (n.76-3379G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.156-3379G>C (n.156-3379G>C) n.238G>C n.109-15387G>C n.137-15387G>C n.133-15387G>C | |
3 | g.33068936C>T | CA351995262 | GLB1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.246-3379G>A (n.246-3379G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.76-10667G>A (n.76-10667G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.76-3379G>A (n.76-3379G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.156-3379G>A (n.156-3379G>A) n.238G>A n.109-15387G>A n.137-15387G>A n.133-15387G>A | |
3 | g.33068937T>A | CA432952605 | GLB1 | c.279A>T (p.Pro93=) c.246-3380A>T (n.246-3380A>T) c.189A>T (p.Pro63=) c.76-10668A>T (n.76-10668A>T) c.423A>T (p.Pro141=) c.76-3380A>T (n.76-3380A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.156-3380A>T (n.156-3380A>T) n.237A>T n.109-15388A>T n.137-15388A>T n.133-15388A>T | |
3 | g.33068937T>C | CA432952603 | GLB1 | c.279A>G (p.Pro93=) c.246-3380A>G (n.246-3380A>G) c.189A>G (p.Pro63=) c.76-10668A>G (n.76-10668A>G) c.423A>G (p.Pro141=) c.76-3380A>G (n.76-3380A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.156-3380A>G (n.156-3380A>G) n.237A>G n.109-15388A>G n.137-15388A>G n.133-15388A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068937T>G | CA432952604 | GLB1 | c.279A>C (p.Pro93=) c.246-3380A>C (n.246-3380A>C) c.189A>C (p.Pro63=) c.76-10668A>C (n.76-10668A>C) c.423A>C (p.Pro141=) c.76-3380A>C (n.76-3380A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.156-3380A>C (n.156-3380A>C) n.237A>C n.109-15388A>C n.137-15388A>C n.133-15388A>C | |
3 | g.33068937T= | CA1356009062 | GLB1 | c.279A= (p.Pro93=) c.246-3380A= (n.246-3380A=) c.189A= (p.Pro63=) c.76-10668A= (n.76-10668A=) c.423A= (p.Pro141=) c.76-3380A= (n.76-3380A=) c.-115A= (n.-115A=) c.156-3380A= (n.156-3380A=) n.237A= n.109-15388A= n.137-15388A= n.133-15388A= | |
3 | g.33068938G>A | CA351995273 | GLB1 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.246-3381C>T (n.246-3381C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.76-10669C>T (n.76-10669C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.76-3381C>T (n.76-3381C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.156-3381C>T (n.156-3381C>T) n.236C>T n.109-15389C>T n.137-15389C>T n.133-15389C>T | |
3 | g.33068938G>C | CA351995270 | GLB1 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.246-3381C>G (n.246-3381C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.76-10669C>G (n.76-10669C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.76-3381C>G (n.76-3381C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.156-3381C>G (n.156-3381C>G) n.236C>G n.109-15389C>G n.137-15389C>G n.133-15389C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33068938G= | CA1356009063 | GLB1 | c.278C= (p.Pro93=) c.246-3381C= (n.246-3381C=) c.188C= (p.Pro63=) c.76-10669C= (n.76-10669C=) c.422C= (p.Pro141=) c.76-3381C= (n.76-3381C=) c.-116C= (n.-116C=) c.156-3381C= (n.156-3381C=) n.236C= n.109-15389C= n.137-15389C= n.133-15389C= | |
3 | g.33068938G>T | CA351995277 | GLB1 | c.278C>A (p.Pro93Gln) c.246-3381C>A (n.246-3381C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.76-10669C>A (n.76-10669C>A) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.76-3381C>A (n.76-3381C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.156-3381C>A (n.156-3381C>A) n.236C>A n.109-15389C>A n.137-15389C>A n.133-15389C>A | ClinVar |
3 | g.33068940_33068962dup | CA114648 | GLB1 | c.256_278dup (p.Gln95ThrfsTer34) c.246-3403_246-3381dup (n.246-3403_246-3381dup) c.166_188dup (p.Gln65ThrfsTer34) c.76-10691_76-10669dup (n.76-10691_76-10669dup) c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer?) c.76-3403_76-3381dup (n.76-3403_76-3381dup) c.-138_-116dup (n.-138_-116dup) c.156-3403_156-3381dup (n.156-3403_156-3381dup) n.214_236dup n.109-15411_109-15389dup n.137-15411_137-15389dup n.133-15411_133-15389dup c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer34) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068938_33068939insA | CA1356009064 | GLB1 | c.277_278insT (p.Pro93LeufsTer8) c.246-3382_246-3381insT (n.246-3382_246-3381insT) c.187_188insT (p.Pro63LeufsTer8) c.76-10670_76-10669insT (n.76-10670_76-10669insT) c.421_422insT (p.Pro141LeufsTer?) c.76-3382_76-3381insT (n.76-3382_76-3381insT) c.-117_-116insT (n.-117_-116insT) c.156-3382_156-3381insT (n.156-3382_156-3381insT) n.235_236insT n.109-15390_109-15389insT n.137-15390_137-15389insT n.133-15390_133-15389insT c.421_422insT (p.Pro141LeufsTer8) | dbSNP |
3 | g.33068939G>A | CA351995290 | GLB1 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.246-3382C>T (n.246-3382C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.76-10670C>T (n.76-10670C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.76-3382C>T (n.76-3382C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.156-3382C>T (n.156-3382C>T) n.235C>T n.109-15390C>T n.137-15390C>T n.133-15390C>T | |
3 | g.33068939G>C | CA351995282 | GLB1 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.246-3382C>G (n.246-3382C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.76-10670C>G (n.76-10670C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.76-3382C>G (n.76-3382C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.156-3382C>G (n.156-3382C>G) n.235C>G n.109-15390C>G n.137-15390C>G n.133-15390C>G | |
3 | g.33068939G>T | CA351995286 | GLB1 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.246-3382C>A (n.246-3382C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.76-10670C>A (n.76-10670C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.76-3382C>A (n.76-3382C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.156-3382C>A (n.156-3382C>A) n.235C>A n.109-15390C>A n.137-15390C>A n.133-15390C>A | |
3 | g.33068940C>A | CA351995293 | GLB1 | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.246-3383G>T (n.246-3383G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) c.76-10671G>T (n.76-10671G>T) c.420G>T (p.Trp140Cys) c.76-3383G>T (n.76-3383G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.156-3383G>T (n.156-3383G>T) n.234G>T n.109-15391G>T n.137-15391G>T n.133-15391G>T | |
3 | g.33068940C= | CA1356009065 | GLB1 | c.276G= (p.Trp92=) c.246-3383G= (n.246-3383G=) c.186G= (p.Trp62=) c.76-10671G= (n.76-10671G=) c.420G= (p.Trp140=) c.76-3383G= (n.76-3383G=) c.-118G= (n.-118G=) c.156-3383G= (n.156-3383G=) n.234G= n.109-15391G= n.137-15391G= n.133-15391G= | |
3 | g.33068940C>G | CA351995296 | GLB1 | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.246-3383G>C (n.246-3383G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.76-10671G>C (n.76-10671G>C) c.420G>C (p.Trp140Cys) c.76-3383G>C (n.76-3383G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.156-3383G>C (n.156-3383G>C) n.234G>C n.109-15391G>C n.137-15391G>C n.133-15391G>C | |
3 | g.33068940C>T | CA2299743 | GLB1 | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.246-3383G>A (n.246-3383G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) c.76-10671G>A (n.76-10671G>A) c.420G>A (p.Trp140Ter) c.76-3383G>A (n.76-3383G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.156-3383G>A (n.156-3383G>A) n.234G>A n.109-15391G>A n.137-15391G>A n.133-15391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068941dup | CA2586971889 | GLB1 | c.276dup (p.Pro93AlafsTer8) c.246-3383dup (n.246-3383dup) c.186dup (p.Pro63AlafsTer8) c.76-10671dup (n.76-10671dup) c.420dup (p.Pro141AlafsTer?) c.76-3383dup (n.76-3383dup) c.-118dup (n.-118dup) c.156-3383dup (n.156-3383dup) n.234dup n.109-15391dup n.137-15391dup n.133-15391dup c.420dup (p.Pro141AlafsTer8) | gnomAD v4 |
3 | g.33068941C>A | CA351995303 | GLB1 | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.246-3384G>T (n.246-3384G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.76-10672G>T (n.76-10672G>T) c.419G>T (p.Trp140Leu) c.76-3384G>T (n.76-3384G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.156-3384G>T (n.156-3384G>T) n.233G>T n.109-15392G>T n.137-15392G>T n.133-15392G>T | |
3 | g.33068941C= | CA1356009066 | GLB1 | c.275G= (p.Trp92=) c.246-3384G= (n.246-3384G=) c.185G= (p.Trp62=) c.76-10672G= (n.76-10672G=) c.419G= (p.Trp140=) c.76-3384G= (n.76-3384G=) c.-119G= (n.-119G=) c.156-3384G= (n.156-3384G=) n.233G= n.109-15392G= n.137-15392G= n.133-15392G= | |
3 | g.33068941C>G | CA351995305 | GLB1 | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.246-3384G>C (n.246-3384G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.76-10672G>C (n.76-10672G>C) c.419G>C (p.Trp140Ser) c.76-3384G>C (n.76-3384G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.156-3384G>C (n.156-3384G>C) n.233G>C n.109-15392G>C n.137-15392G>C n.133-15392G>C | |
3 | g.33068941C>T | CA351995310 | GLB1 | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.246-3384G>A (n.246-3384G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.76-10672G>A (n.76-10672G>A) c.419G>A (p.Trp140Ter) c.76-3384G>A (n.76-3384G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.156-3384G>A (n.156-3384G>A) n.233G>A n.109-15392G>A n.137-15392G>A n.133-15392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068942A>C | CA351995311 | GLB1 | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.246-3385T>G (n.246-3385T>G) c.184T>G (p.Trp62Gly) c.76-10673T>G (n.76-10673T>G) c.418T>G (p.Trp140Gly) c.76-3385T>G (n.76-3385T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.156-3385T>G (n.156-3385T>G) n.232T>G n.109-15393T>G n.137-15393T>G n.133-15393T>G | |
3 | g.33068942A>G | CA351995312 | GLB1 | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.246-3385T>C (n.246-3385T>C) c.184T>C (p.Trp62Arg) c.76-10673T>C (n.76-10673T>C) c.418T>C (p.Trp140Arg) c.76-3385T>C (n.76-3385T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.156-3385T>C (n.156-3385T>C) n.232T>C n.109-15393T>C n.137-15393T>C n.133-15393T>C | |
3 | g.33068942A>T | CA351995314 | GLB1 | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.246-3385T>A (n.246-3385T>A) c.184T>A (p.Trp62Arg) c.76-10673T>A (n.76-10673T>A) c.418T>A (p.Trp140Arg) c.76-3385T>A (n.76-3385T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.156-3385T>A (n.156-3385T>A) n.232T>A n.109-15393T>A n.137-15393T>A n.133-15393T>A | |
3 | g.33068943G>A | CA432952609 | GLB1 | c.273C>T (p.Pro91=) c.246-3386C>T (n.246-3386C>T) c.183C>T (p.Pro61=) c.76-10674C>T (n.76-10674C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.76-3386C>T (n.76-3386C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.156-3386C>T (n.156-3386C>T) n.231C>T n.109-15394C>T n.137-15394C>T n.133-15394C>T | |
3 | g.33068943G>C | CA432952610 | GLB1 | c.273C>G (p.Pro91=) c.246-3386C>G (n.246-3386C>G) c.183C>G (p.Pro61=) c.76-10674C>G (n.76-10674C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.76-3386C>G (n.76-3386C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.156-3386C>G (n.156-3386C>G) n.231C>G n.109-15394C>G n.137-15394C>G n.133-15394C>G | |
3 | g.33068943G>T | CA432952611 | GLB1 | c.273C>A (p.Pro91=) c.246-3386C>A (n.246-3386C>A) c.183C>A (p.Pro61=) c.76-10674C>A (n.76-10674C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.76-3386C>A (n.76-3386C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.156-3386C>A (n.156-3386C>A) n.231C>A n.109-15394C>A n.137-15394C>A n.133-15394C>A | |
3 | g.33068944G>A | CA351995327 | GLB1 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.246-3387C>T (n.246-3387C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.76-10675C>T (n.76-10675C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.76-3387C>T (n.76-3387C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.156-3387C>T (n.156-3387C>T) n.230C>T n.109-15395C>T n.137-15395C>T n.133-15395C>T | |
3 | g.33068944G>C | CA351995323 | GLB1 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.246-3387C>G (n.246-3387C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.76-10675C>G (n.76-10675C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.76-3387C>G (n.76-3387C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.156-3387C>G (n.156-3387C>G) n.230C>G n.109-15395C>G n.137-15395C>G n.133-15395C>G | |
3 | g.33068944G>T | CA351995319 | GLB1 | c.272C>A (p.Pro91His) c.246-3387C>A (n.246-3387C>A) c.182C>A (p.Pro61His) c.76-10675C>A (n.76-10675C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.76-3387C>A (n.76-3387C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.156-3387C>A (n.156-3387C>A) n.230C>A n.109-15395C>A n.137-15395C>A n.133-15395C>A | |
3 | g.33068944_33068946del | CA2573136213 | GLB1 | c.270_272del (p.Glu90_Pro91delinsAsp) c.246-3389_246-3387del (n.246-3389_246-3387del) c.180_182del (p.Glu60_Pro61delinsAsp) c.76-10677_76-10675del (n.76-10677_76-10675del) c.414_416del (p.Glu138_Pro139delinsAsp) c.76-3389_76-3387del (n.76-3389_76-3387del) c.-124_-122del (n.-124_-122del) c.156-3389_156-3387del (n.156-3389_156-3387del) n.228_230del n.109-15397_109-15395del n.137-15397_137-15395del n.133-15397_133-15395del | dbSNP |
3 | g.33068945G>A | CA351995339 | GLB1 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.246-3388C>T (n.246-3388C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.76-10676C>T (n.76-10676C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.76-3388C>T (n.76-3388C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.156-3388C>T (n.156-3388C>T) n.229C>T n.109-15396C>T n.137-15396C>T n.133-15396C>T | gnomAD v4 |
3 | g.33068945G>C | CA351995343 | GLB1 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.246-3388C>G (n.246-3388C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.76-10676C>G (n.76-10676C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.76-3388C>G (n.76-3388C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.156-3388C>G (n.156-3388C>G) n.229C>G n.109-15396C>G n.137-15396C>G n.133-15396C>G | gnomAD v4 |
3 | g.33068945G= | CA1356009067 | GLB1 | c.271C= (p.Pro91=) c.246-3388C= (n.246-3388C=) c.181C= (p.Pro61=) c.76-10676C= (n.76-10676C=) c.415C= (p.Pro139=) c.76-3388C= (n.76-3388C=) c.-123C= (n.-123C=) c.156-3388C= (n.156-3388C=) n.229C= n.109-15396C= n.137-15396C= n.133-15396C= | |
3 | g.33068945G>T | CA2299744 | GLB1 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.246-3388C>A (n.246-3388C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.76-10676C>A (n.76-10676C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.76-3388C>A (n.76-3388C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.156-3388C>A (n.156-3388C>A) n.229C>A n.109-15396C>A n.137-15396C>A n.133-15396C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068946C>A | CA351995347 | GLB1 | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.246-3389G>T (n.246-3389G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.76-10677G>T (n.76-10677G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.76-3389G>T (n.76-3389G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.156-3389G>T (n.156-3389G>T) n.228G>T n.109-15397G>T n.137-15397G>T n.133-15397G>T | |
3 | g.33068946C= | CA1356009068 | GLB1 | c.270G= (p.Glu90=) c.246-3389G= (n.246-3389G=) c.180G= (p.Glu60=) c.76-10677G= (n.76-10677G=) c.414G= (p.Glu138=) c.76-3389G= (n.76-3389G=) c.-124G= (n.-124G=) c.156-3389G= (n.156-3389G=) n.228G= n.109-15397G= n.137-15397G= n.133-15397G= | |
3 | g.33068946C>G | CA351995348 | GLB1 | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.246-3389G>C (n.246-3389G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.76-10677G>C (n.76-10677G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.76-3389G>C (n.76-3389G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.156-3389G>C (n.156-3389G>C) n.228G>C n.109-15397G>C n.137-15397G>C n.133-15397G>C | |
3 | g.33068946C>T | CA72670961 | GLB1 | c.270G>A (p.Glu90=) c.246-3389G>A (n.246-3389G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.76-10677G>A (n.76-10677G>A) c.414G>A (p.Glu138=) c.76-3389G>A (n.76-3389G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.156-3389G>A (n.156-3389G>A) n.228G>A n.109-15397G>A n.137-15397G>A n.133-15397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068947T>A | CA351995353 | GLB1 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.246-3390A>T (n.246-3390A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.76-10678A>T (n.76-10678A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.76-3390A>T (n.76-3390A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.156-3390A>T (n.156-3390A>T) n.227A>T n.109-15398A>T n.137-15398A>T n.133-15398A>T | |
3 | g.33068947T>C | CA351995370 | GLB1 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.246-3390A>G (n.246-3390A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.76-10678A>G (n.76-10678A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.76-3390A>G (n.76-3390A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.156-3390A>G (n.156-3390A>G) n.227A>G n.109-15398A>G n.137-15398A>G n.133-15398A>G | |
3 | g.33068947T>G | CA351995374 | GLB1 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.246-3390A>C (n.246-3390A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.76-10678A>C (n.76-10678A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.76-3390A>C (n.76-3390A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.156-3390A>C (n.156-3390A>C) n.227A>C n.109-15398A>C n.137-15398A>C n.133-15398A>C | |
3 | g.33068948C>A | CA351995376 | GLB1 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.246-3391G>T (n.246-3391G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.76-10679G>T (n.76-10679G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.76-3391G>T (n.76-3391G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.156-3391G>T (n.156-3391G>T) n.226G>T n.109-15399G>T n.137-15399G>T n.133-15399G>T | |
3 | g.33068948C>G | CA351995379 | GLB1 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.246-3391G>C (n.246-3391G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.76-10679G>C (n.76-10679G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.76-3391G>C (n.76-3391G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.156-3391G>C (n.156-3391G>C) n.226G>C n.109-15399G>C n.137-15399G>C n.133-15399G>C | ClinVar |
3 | g.33068948C>T | CA351995389 | GLB1 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.246-3391G>A (n.246-3391G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.76-10679G>A (n.76-10679G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.76-3391G>A (n.76-3391G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.156-3391G>A (n.156-3391G>A) n.226G>A n.109-15399G>A n.137-15399G>A n.133-15399G>A | |
3 | g.33068949A>C | CA351995401 | GLB1 | c.267T>G (p.His89Gln) c.246-3392T>G (n.246-3392T>G) c.177T>G (p.His59Gln) c.76-10680T>G (n.76-10680T>G) c.411T>G (p.His137Gln) c.76-3392T>G (n.76-3392T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.156-3392T>G (n.156-3392T>G) n.225T>G n.109-15400T>G n.137-15400T>G n.133-15400T>G | |
3 | g.33068949A>G | CA432952616 | GLB1 | c.267T>C (p.His89=) c.246-3392T>C (n.246-3392T>C) c.177T>C (p.His59=) c.76-10680T>C (n.76-10680T>C) c.411T>C (p.His137=) c.76-3392T>C (n.76-3392T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.156-3392T>C (n.156-3392T>C) n.225T>C n.109-15400T>C n.137-15400T>C n.133-15400T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068949A>T | CA351995394 | GLB1 | c.267T>A (p.His89Gln) c.246-3392T>A (n.246-3392T>A) c.177T>A (p.His59Gln) c.76-10680T>A (n.76-10680T>A) c.411T>A (p.His137Gln) c.76-3392T>A (n.76-3392T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.156-3392T>A (n.156-3392T>A) n.225T>A n.109-15400T>A n.137-15400T>A n.133-15400T>A | |
3 | g.33068950T>A | CA10602176 | GLB1 | c.266A>T (p.His89Leu) c.246-3393A>T (n.246-3393A>T) c.176A>T (p.His59Leu) c.76-10681A>T (n.76-10681A>T) c.410A>T (p.His137Leu) c.76-3393A>T (n.76-3393A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.156-3393A>T (n.156-3393A>T) n.224A>T n.109-15401A>T n.137-15401A>T n.133-15401A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068950T>C | CA351995406 | GLB1 | c.266A>G (p.His89Arg) c.246-3393A>G (n.246-3393A>G) c.176A>G (p.His59Arg) c.76-10681A>G (n.76-10681A>G) c.410A>G (p.His137Arg) c.76-3393A>G (n.76-3393A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.156-3393A>G (n.156-3393A>G) n.224A>G n.109-15401A>G n.137-15401A>G n.133-15401A>G | |
3 | g.33068950T>G | CA351995410 | GLB1 | c.266A>C (p.His89Pro) c.246-3393A>C (n.246-3393A>C) c.176A>C (p.His59Pro) c.76-10681A>C (n.76-10681A>C) c.410A>C (p.His137Pro) c.76-3393A>C (n.76-3393A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.156-3393A>C (n.156-3393A>C) n.224A>C n.109-15401A>C n.137-15401A>C n.133-15401A>C | |
3 | g.33068951G>A | CA351995414 | GLB1 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.246-3394C>T (n.246-3394C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) c.76-10682C>T (n.76-10682C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.76-3394C>T (n.76-3394C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.156-3394C>T (n.156-3394C>T) n.223C>T n.109-15402C>T n.137-15402C>T n.133-15402C>T | |
3 | g.33068951G>C | CA351995417 | GLB1 | c.265C>G (p.His89Asp) c.246-3394C>G (n.246-3394C>G) c.175C>G (p.His59Asp) c.76-10682C>G (n.76-10682C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.76-3394C>G (n.76-3394C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.156-3394C>G (n.156-3394C>G) n.223C>G n.109-15402C>G n.137-15402C>G n.133-15402C>G | |
3 | g.33068951G>T | CA351995422 | GLB1 | c.265C>A (p.His89Asn) c.246-3394C>A (n.246-3394C>A) c.175C>A (p.His59Asn) c.76-10682C>A (n.76-10682C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.76-3394C>A (n.76-3394C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.156-3394C>A (n.156-3394C>A) n.223C>A n.109-15402C>A n.137-15402C>A n.133-15402C>A | |
3 | g.33068952A= | CA1356009069 | GLB1 | c.264T= (p.Phe88=) c.246-3395T= (n.246-3395T=) c.174T= (p.Phe58=) c.76-10683T= (n.76-10683T=) c.408T= (p.Phe136=) c.76-3395T= (n.76-3395T=) c.-130T= (n.-130T=) c.156-3395T= (n.156-3395T=) n.222T= n.109-15403T= n.137-15403T= n.133-15403T= | |
3 | g.33068952A>C | CA351995430 | GLB1 | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.246-3395T>G (n.246-3395T>G) c.174T>G (p.Phe58Leu) c.76-10683T>G (n.76-10683T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.76-3395T>G (n.76-3395T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.156-3395T>G (n.156-3395T>G) n.222T>G n.109-15403T>G n.137-15403T>G n.133-15403T>G | |
3 | g.33068952A>G | CA432952617 | GLB1 | c.264T>C (p.Phe88=) c.246-3395T>C (n.246-3395T>C) c.174T>C (p.Phe58=) c.76-10683T>C (n.76-10683T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.76-3395T>C (n.76-3395T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.156-3395T>C (n.156-3395T>C) n.222T>C n.109-15403T>C n.137-15403T>C n.133-15403T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068952A>T | CA351995435 | GLB1 | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.246-3395T>A (n.246-3395T>A) c.174T>A (p.Phe58Leu) c.76-10683T>A (n.76-10683T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.76-3395T>A (n.76-3395T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.156-3395T>A (n.156-3395T>A) n.222T>A n.109-15403T>A n.137-15403T>A n.133-15403T>A | |
3 | g.33068953A>C | CA351995436 | GLB1 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.246-3396T>G (n.246-3396T>G) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.76-10684T>G (n.76-10684T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.76-3396T>G (n.76-3396T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.156-3396T>G (n.156-3396T>G) n.221T>G n.109-15404T>G n.137-15404T>G n.133-15404T>G | |
3 | g.33068953A>G | CA351995437 | GLB1 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.246-3396T>C (n.246-3396T>C) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.76-10684T>C (n.76-10684T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.76-3396T>C (n.76-3396T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.156-3396T>C (n.156-3396T>C) n.221T>C n.109-15404T>C n.137-15404T>C n.133-15404T>C | |
3 | g.33068953A>T | CA351995438 | GLB1 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.246-3396T>A (n.246-3396T>A) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.76-10684T>A (n.76-10684T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.76-3396T>A (n.76-3396T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) c.156-3396T>A (n.156-3396T>A) n.221T>A n.109-15404T>A n.137-15404T>A n.133-15404T>A | |
3 | g.33068954A= | CA1356009070 | GLB1 | c.262T= (p.Phe88=) c.246-3397T= (n.246-3397T=) c.172T= (p.Phe58=) c.76-10685T= (n.76-10685T=) c.406T= (p.Phe136=) c.76-3397T= (n.76-3397T=) c.-132T= (n.-132T=) c.156-3397T= (n.156-3397T=) n.220T= n.109-15405T= n.137-15405T= n.133-15405T= | |
3 | g.33068954A>C | CA351995441 | GLB1 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.246-3397T>G (n.246-3397T>G) c.172T>G (p.Phe58Val) c.76-10685T>G (n.76-10685T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.76-3397T>G (n.76-3397T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.156-3397T>G (n.156-3397T>G) n.220T>G n.109-15405T>G n.137-15405T>G n.133-15405T>G | |
3 | g.33068954A>G | CA351995443 | GLB1 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.246-3397T>C (n.246-3397T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.76-10685T>C (n.76-10685T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.76-3397T>C (n.76-3397T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.156-3397T>C (n.156-3397T>C) n.220T>C n.109-15405T>C n.137-15405T>C n.133-15405T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068954A>T | CA351995446 | GLB1 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.246-3397T>A (n.246-3397T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.76-10685T>A (n.76-10685T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.76-3397T>A (n.76-3397T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.156-3397T>A (n.156-3397T>A) n.220T>A n.109-15405T>A n.137-15405T>A n.133-15405T>A | |
3 | g.33068955G>A | CA432952618 | GLB1 | c.261C>T (p.Asn87=) c.246-3398C>T (n.246-3398C>T) c.171C>T (p.Asn57=) c.76-10686C>T (n.76-10686C>T) c.405C>T (p.Asn135=) c.76-3398C>T (n.76-3398C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.156-3398C>T (n.156-3398C>T) n.219C>T n.109-15406C>T n.137-15406C>T n.133-15406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068955G>C | CA351995452 | GLB1 | c.261C>G (p.Asn87Lys) c.246-3398C>G (n.246-3398C>G) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.76-10686C>G (n.76-10686C>G) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.76-3398C>G (n.76-3398C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.156-3398C>G (n.156-3398C>G) n.219C>G n.109-15406C>G n.137-15406C>G n.133-15406C>G | |
3 | g.33068955G= | CA1356009071 | GLB1 | c.261C= (p.Asn87=) c.246-3398C= (n.246-3398C=) c.171C= (p.Asn57=) c.76-10686C= (n.76-10686C=) c.405C= (p.Asn135=) c.76-3398C= (n.76-3398C=) c.-133C= (n.-133C=) c.156-3398C= (n.156-3398C=) n.219C= n.109-15406C= n.137-15406C= n.133-15406C= | |
3 | g.33068955G>T | CA351995457 | GLB1 | c.261C>A (p.Asn87Lys) c.246-3398C>A (n.246-3398C>A) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.76-10686C>A (n.76-10686C>A) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.76-3398C>A (n.76-3398C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.156-3398C>A (n.156-3398C>A) n.219C>A n.109-15406C>A n.137-15406C>A n.133-15406C>A | dbSNP |
3 | g.33068956T>A | CA351995462 | GLB1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.246-3399A>T (n.246-3399A>T) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.76-10687A>T (n.76-10687A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.76-3399A>T (n.76-3399A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.156-3399A>T (n.156-3399A>T) n.218A>T n.109-15407A>T n.137-15407A>T n.133-15407A>T | |
3 | g.33068956T>C | CA351995465 | GLB1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.246-3399A>G (n.246-3399A>G) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.76-10687A>G (n.76-10687A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.76-3399A>G (n.76-3399A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.156-3399A>G (n.156-3399A>G) n.218A>G n.109-15407A>G n.137-15407A>G n.133-15407A>G | |
3 | g.33068956T>G | CA351995468 | GLB1 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.246-3399A>C (n.246-3399A>C) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.76-10687A>C (n.76-10687A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.76-3399A>C (n.76-3399A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.156-3399A>C (n.156-3399A>C) n.218A>C n.109-15407A>C n.137-15407A>C n.133-15407A>C | |
3 | g.33068957T>A | CA351995474 | GLB1 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.246-3400A>T (n.246-3400A>T) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.76-10688A>T (n.76-10688A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.76-3400A>T (n.76-3400A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.156-3400A>T (n.156-3400A>T) n.217A>T n.109-15408A>T n.137-15408A>T n.133-15408A>T | |
3 | g.33068957T>C | CA351995476 | GLB1 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.246-3400A>G (n.246-3400A>G) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.76-10688A>G (n.76-10688A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.76-3400A>G (n.76-3400A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.156-3400A>G (n.156-3400A>G) n.217A>G n.109-15408A>G n.137-15408A>G n.133-15408A>G | |
3 | g.33068957T>G | CA351995478 | GLB1 | c.259A>C (p.Asn87His) c.246-3400A>C (n.246-3400A>C) c.169A>C (p.Asn57His) c.76-10688A>C (n.76-10688A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.76-3400A>C (n.76-3400A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.156-3400A>C (n.156-3400A>C) n.217A>C n.109-15408A>C n.137-15408A>C n.133-15408A>C | |
3 | g.33068958C>A | CA351995481 | GLB1 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.246-3401G>T (n.246-3401G>T) c.168G>T (p.Trp56Cys) c.76-10689G>T (n.76-10689G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.76-3401G>T (n.76-3401G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.156-3401G>T (n.156-3401G>T) n.216G>T n.109-15409G>T n.137-15409G>T n.133-15409G>T | |
3 | g.33068958C>G | CA351995483 | GLB1 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.246-3401G>C (n.246-3401G>C) c.168G>C (p.Trp56Cys) c.76-10689G>C (n.76-10689G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.76-3401G>C (n.76-3401G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.156-3401G>C (n.156-3401G>C) n.216G>C n.109-15409G>C n.137-15409G>C n.133-15409G>C | |
3 | g.33068958C>T | CA351995486 | GLB1 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.246-3401G>A (n.246-3401G>A) c.168G>A (p.Trp56Ter) c.76-10689G>A (n.76-10689G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.76-3401G>A (n.76-3401G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.156-3401G>A (n.156-3401G>A) n.216G>A n.109-15409G>A n.137-15409G>A n.133-15409G>A | |
3 | g.33068959C>A | CA351995497 | GLB1 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.246-3402G>T (n.246-3402G>T) c.167G>T (p.Trp56Leu) c.76-10690G>T (n.76-10690G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.76-3402G>T (n.76-3402G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.156-3402G>T (n.156-3402G>T) n.215G>T n.109-15410G>T n.137-15410G>T n.133-15410G>T | |
3 | g.33068959C>G | CA351995501 | GLB1 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.246-3402G>C (n.246-3402G>C) c.167G>C (p.Trp56Ser) c.76-10690G>C (n.76-10690G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.76-3402G>C (n.76-3402G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.156-3402G>C (n.156-3402G>C) n.215G>C n.109-15410G>C n.137-15410G>C n.133-15410G>C | |
3 | g.33068959C>T | CA351995502 | GLB1 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.246-3402G>A (n.246-3402G>A) c.167G>A (p.Trp56Ter) c.76-10690G>A (n.76-10690G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.76-3402G>A (n.76-3402G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.156-3402G>A (n.156-3402G>A) n.215G>A n.109-15410G>A n.137-15410G>A n.133-15410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068959_33068960insTACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCT | CA2664927798 | GLB1 | c.256_257insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp86Ter) c.246-3403_246-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.246-3403_246-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA) c.166_167insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp56Ter) c.76-10691_76-10690insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.76-10691_76-10690insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA) c.400_401insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp134Ter) c.76-3403_76-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.76-3403_76-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA) c.-138_-137insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.-138_-137insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA) c.156-3403_156-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.156-3403_156-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA) n.214_215insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA n.109-15411_109-15410insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA n.137-15411_137-15410insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA n.133-15411_133-15410insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA | gnomAD v4 |
3 | g.33068960A>C | CA351995507 | GLB1 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.246-3403T>G (n.246-3403T>G) c.166T>G (p.Trp56Gly) c.76-10691T>G (n.76-10691T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.76-3403T>G (n.76-3403T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.156-3403T>G (n.156-3403T>G) n.214T>G n.109-15411T>G n.137-15411T>G n.133-15411T>G | |
3 | g.33068960A>G | CA351995504 | GLB1 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.246-3403T>C (n.246-3403T>C) c.166T>C (p.Trp56Arg) c.76-10691T>C (n.76-10691T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.76-3403T>C (n.76-3403T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.156-3403T>C (n.156-3403T>C) n.214T>C n.109-15411T>C n.137-15411T>C n.133-15411T>C | |
3 | g.33068960A>T | CA351995503 | GLB1 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.246-3403T>A (n.246-3403T>A) c.166T>A (p.Trp56Arg) c.76-10691T>A (n.76-10691T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.76-3403T>A (n.76-3403T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) c.156-3403T>A (n.156-3403T>A) n.214T>A n.109-15411T>A n.137-15411T>A n.133-15411T>A | |
3 | g.33068961G>A | CA432952619 | GLB1 | c.255C>T (p.Pro85=) c.246-3404C>T (n.246-3404C>T) c.165C>T (p.Pro55=) c.76-10692C>T (n.76-10692C>T) c.399C>T (p.Pro133=) c.76-3404C>T (n.76-3404C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.156-3404C>T (n.156-3404C>T) n.213C>T n.109-15412C>T n.137-15412C>T n.133-15412C>T | |
3 | g.33068961G>C | CA432952620 | GLB1 | c.255C>G (p.Pro85=) c.246-3404C>G (n.246-3404C>G) c.165C>G (p.Pro55=) c.76-10692C>G (n.76-10692C>G) c.399C>G (p.Pro133=) c.76-3404C>G (n.76-3404C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.156-3404C>G (n.156-3404C>G) n.213C>G n.109-15412C>G n.137-15412C>G n.133-15412C>G | |
3 | g.33068961G>T | CA432952621 | GLB1 | c.255C>A (p.Pro85=) c.246-3404C>A (n.246-3404C>A) c.165C>A (p.Pro55=) c.76-10692C>A (n.76-10692C>A) c.399C>A (p.Pro133=) c.76-3404C>A (n.76-3404C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.156-3404C>A (n.156-3404C>A) n.213C>A n.109-15412C>A n.137-15412C>A n.133-15412C>A | |
3 | g.33068962G>A | CA351995510 | GLB1 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.246-3405C>T (n.246-3405C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.76-10693C>T (n.76-10693C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.76-3405C>T (n.76-3405C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.156-3405C>T (n.156-3405C>T) n.212C>T n.109-15413C>T n.137-15413C>T n.133-15413C>T | |
3 | g.33068962G>C | CA351995519 | GLB1 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.246-3405C>G (n.246-3405C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.76-10693C>G (n.76-10693C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.76-3405C>G (n.76-3405C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.156-3405C>G (n.156-3405C>G) n.212C>G n.109-15413C>G n.137-15413C>G n.133-15413C>G | |
3 | g.33068962G>T | CA351995514 | GLB1 | c.254C>A (p.Pro85His) c.246-3405C>A (n.246-3405C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.76-10693C>A (n.76-10693C>A) c.398C>A (p.Pro133His) c.76-3405C>A (n.76-3405C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.156-3405C>A (n.156-3405C>A) n.212C>A n.109-15413C>A n.137-15413C>A n.133-15413C>A | |
3 | g.33068963G>A | CA351995529 | GLB1 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.246-3406C>T (n.246-3406C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.76-10694C>T (n.76-10694C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.76-3406C>T (n.76-3406C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.156-3406C>T (n.156-3406C>T) n.211C>T n.109-15414C>T n.137-15414C>T n.133-15414C>T | ClinVar |
3 | g.33068963G>C | CA351995548 | GLB1 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.246-3406C>G (n.246-3406C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.76-10694C>G (n.76-10694C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.76-3406C>G (n.76-3406C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.156-3406C>G (n.156-3406C>G) n.211C>G n.109-15414C>G n.137-15414C>G n.133-15414C>G | |
3 | g.33068963G= | CA1356009072 | GLB1 | c.253C= (p.Pro85=) c.246-3406C= (n.246-3406C=) c.163C= (p.Pro55=) c.76-10694C= (n.76-10694C=) c.397C= (p.Pro133=) c.76-3406C= (n.76-3406C=) c.-141C= (n.-141C=) c.156-3406C= (n.156-3406C=) n.211C= n.109-15414C= n.137-15414C= n.133-15414C= | |
3 | g.33068963G>T | CA351995545 | GLB1 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.246-3406C>A (n.246-3406C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.76-10694C>A (n.76-10694C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.76-3406C>A (n.76-3406C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.156-3406C>A (n.156-3406C>A) n.211C>A n.109-15414C>A n.137-15414C>A n.133-15414C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068964C>A | CA432952622 | GLB1 | c.252G>T (p.Val84=) c.246-3407G>T (n.246-3407G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.76-10695G>T (n.76-10695G>T) c.396G>T (p.Val132=) c.76-3407G>T (n.76-3407G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.156-3407G>T (n.156-3407G>T) n.210G>T n.109-15415G>T n.137-15415G>T n.133-15415G>T | |
3 | g.33068964C>G | CA432952623 | GLB1 | c.252G>C (p.Val84=) c.246-3407G>C (n.246-3407G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.76-10695G>C (n.76-10695G>C) c.396G>C (p.Val132=) c.76-3407G>C (n.76-3407G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.156-3407G>C (n.156-3407G>C) n.210G>C n.109-15415G>C n.137-15415G>C n.133-15415G>C | |
3 | g.33068964C>T | CA432952624 | GLB1 | c.252G>A (p.Val84=) c.246-3407G>A (n.246-3407G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.76-10695G>A (n.76-10695G>A) c.396G>A (p.Val132=) c.76-3407G>A (n.76-3407G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.156-3407G>A (n.156-3407G>A) n.210G>A n.109-15415G>A n.137-15415G>A n.133-15415G>A | |
3 | g.33068965A>C | CA351995550 | GLB1 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.246-3408T>G (n.246-3408T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.76-10696T>G (n.76-10696T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.76-3408T>G (n.76-3408T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.156-3408T>G (n.156-3408T>G) n.209T>G n.109-15416T>G n.137-15416T>G n.133-15416T>G | |
3 | g.33068965A>G | CA351995553 | GLB1 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.246-3408T>C (n.246-3408T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.76-10696T>C (n.76-10696T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.76-3408T>C (n.76-3408T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.156-3408T>C (n.156-3408T>C) n.209T>C n.109-15416T>C n.137-15416T>C n.133-15416T>C | |
3 | g.33068965A>T | CA351995556 | GLB1 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.246-3408T>A (n.246-3408T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.76-10696T>A (n.76-10696T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.76-3408T>A (n.76-3408T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.156-3408T>A (n.156-3408T>A) n.209T>A n.109-15416T>A n.137-15416T>A n.133-15416T>A | |
3 | g.33068966C>A | CA351995564 | GLB1 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.246-3409G>T (n.246-3409G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.76-10697G>T (n.76-10697G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.76-3409G>T (n.76-3409G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.156-3409G>T (n.156-3409G>T) n.208G>T n.109-15417G>T n.137-15417G>T n.133-15417G>T | |
3 | g.33068966C= | CA1356009073 | GLB1 | c.250G= (p.Val84=) c.246-3409G= (n.246-3409G=) c.160G= (p.Val54=) c.76-10697G= (n.76-10697G=) c.394G= (p.Val132=) c.76-3409G= (n.76-3409G=) c.-144G= (n.-144G=) c.156-3409G= (n.156-3409G=) n.208G= n.109-15417G= n.137-15417G= n.133-15417G= | |
3 | g.33068966C>G | CA351995565 | GLB1 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.246-3409G>C (n.246-3409G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.76-10697G>C (n.76-10697G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.76-3409G>C (n.76-3409G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.156-3409G>C (n.156-3409G>C) n.208G>C n.109-15417G>C n.137-15417G>C n.133-15417G>C | |
3 | g.33068966C>T | CA351995571 | GLB1 | c.250G>A (p.Val84Met) c.246-3409G>A (n.246-3409G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.76-10697G>A (n.76-10697G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.76-3409G>A (n.76-3409G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.156-3409G>A (n.156-3409G>A) n.208G>A n.109-15417G>A n.137-15417G>A n.133-15417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068967A= | CA1356009074 | GLB1 | c.249T= (p.Tyr83=) c.246-3410T= (n.246-3410T=) c.159T= (p.Tyr53=) c.76-10698T= (n.76-10698T=) c.393T= (p.Tyr131=) c.76-3410T= (n.76-3410T=) c.-145T= (n.-145T=) c.156-3410T= (n.156-3410T=) n.207T= n.109-15418T= n.137-15418T= n.133-15418T= | |
3 | g.33068967A>C | CA351995588 | GLB1 | c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.246-3410T>G (n.246-3410T>G) c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.76-10698T>G (n.76-10698T>G) c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.76-3410T>G (n.76-3410T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.156-3410T>G (n.156-3410T>G) n.207T>G n.109-15418T>G n.137-15418T>G n.133-15418T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068967A>G | CA432952625 | GLB1 | c.249T>C (p.Tyr83=) c.246-3410T>C (n.246-3410T>C) c.159T>C (p.Tyr53=) c.76-10698T>C (n.76-10698T>C) c.393T>C (p.Tyr131=) c.76-3410T>C (n.76-3410T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.156-3410T>C (n.156-3410T>C) n.207T>C n.109-15418T>C n.137-15418T>C n.133-15418T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068967A>T | CA351995591 | GLB1 | c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.246-3410T>A (n.246-3410T>A) c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.76-10698T>A (n.76-10698T>A) c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.76-3410T>A (n.76-3410T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.156-3410T>A (n.156-3410T>A) n.207T>A n.109-15418T>A n.137-15418T>A n.133-15418T>A | |
3 | g.33068968T>A | CA351995592 | GLB1 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.246-3411A>T (n.246-3411A>T) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.76-10699A>T (n.76-10699A>T) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.76-3411A>T (n.76-3411A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.156-3411A>T (n.156-3411A>T) n.206A>T n.109-15419A>T n.137-15419A>T n.133-15419A>T | |
3 | g.33068968T>C | CA351995593 | GLB1 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.246-3411A>G (n.246-3411A>G) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.76-10699A>G (n.76-10699A>G) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.76-3411A>G (n.76-3411A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.156-3411A>G (n.156-3411A>G) n.206A>G n.109-15419A>G n.137-15419A>G n.133-15419A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068968T>G | CA351995594 | GLB1 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.246-3411A>C (n.246-3411A>C) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.76-10699A>C (n.76-10699A>C) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.76-3411A>C (n.76-3411A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.156-3411A>C (n.156-3411A>C) n.206A>C n.109-15419A>C n.137-15419A>C n.133-15419A>C | |
3 | g.33068968T= | CA1356009075 | GLB1 | c.248A= (p.Tyr83=) c.246-3411A= (n.246-3411A=) c.158A= (p.Tyr53=) c.76-10699A= (n.76-10699A=) c.392A= (p.Tyr131=) c.76-3411A= (n.76-3411A=) c.-146A= (n.-146A=) c.156-3411A= (n.156-3411A=) n.206A= n.109-15419A= n.137-15419A= n.133-15419A= | |
3 | g.33068969A= | CA1356009076 | GLB1 | c.247T= (p.Tyr83=) c.246-3412T= (n.246-3412T=) c.157T= (p.Tyr53=) c.76-10700T= (n.76-10700T=) c.391T= (p.Tyr131=) c.76-3412T= (n.76-3412T=) c.-147T= (n.-147T=) c.156-3412T= (n.156-3412T=) n.205T= n.109-15420T= n.137-15420T= n.133-15420T= | |
3 | g.33068969A>C | CA2299745 | GLB1 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.246-3412T>G (n.246-3412T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.76-10700T>G (n.76-10700T>G) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.76-3412T>G (n.76-3412T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) c.156-3412T>G (n.156-3412T>G) n.205T>G n.109-15420T>G n.137-15420T>G n.133-15420T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068969A>G | CA114652 | GLB1 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.246-3412T>C (n.246-3412T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) c.76-10700T>C (n.76-10700T>C) c.391T>C (p.Tyr131His) c.76-3412T>C (n.76-3412T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.156-3412T>C (n.156-3412T>C) n.205T>C n.109-15420T>C n.137-15420T>C n.133-15420T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068969A>T | CA351995600 | GLB1 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.246-3412T>A (n.246-3412T>A) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.76-10700T>A (n.76-10700T>A) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.76-3412T>A (n.76-3412T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.156-3412T>A (n.156-3412T>A) n.205T>A n.109-15420T>A n.137-15420T>A n.133-15420T>A | |
3 | g.33068969dup | CA2586971890 | GLB1 | c.247dup (p.Tyr83LeufsTer8) c.246-3412dup (n.246-3412dup) c.157dup (p.Tyr53LeufsTer8) c.76-10700dup (n.76-10700dup) c.391dup (p.Tyr131LeufsTer8) c.76-3412dup (n.76-3412dup) c.-147dup (n.-147dup) c.156-3412dup (n.156-3412dup) n.205dup n.109-15420dup n.137-15420dup n.133-15420dup | |
3 | g.33068970C>A | CA432952626 | GLB1 | c.246G>T (p.Thr82=) c.246-3413G>T (n.246-3413G>T) c.156G>T (p.Thr52=) c.76-10701G>T (n.76-10701G>T) c.390G>T (p.Thr130=) c.76-3413G>T (n.76-3413G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.156-3413G>T (n.156-3413G>T) n.204G>T n.109-15421G>T n.137-15421G>T n.133-15421G>T | gnomAD v4 |
3 | g.33068970C= | CA1356009077 | GLB1 | c.246G= (p.Thr82=) c.246-3413G= (n.246-3413G=) c.156G= (p.Thr52=) c.76-10701G= (n.76-10701G=) c.390G= (p.Thr130=) c.76-3413G= (n.76-3413G=) c.-148G= (n.-148G=) c.156-3413G= (n.156-3413G=) n.204G= n.109-15421G= n.137-15421G= n.133-15421G= | |
3 | g.33068970C>G | CA432952627 | GLB1 | c.246G>C (p.Thr82=) c.246-3413G>C (n.246-3413G>C) c.156G>C (p.Thr52=) c.76-10701G>C (n.76-10701G>C) c.390G>C (p.Thr130=) c.76-3413G>C (n.76-3413G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.156-3413G>C (n.156-3413G>C) n.204G>C n.109-15421G>C n.137-15421G>C n.133-15421G>C | |
3 | g.33068970C>T | CA432952628 | GLB1 | c.246G>A (p.Thr82=) c.246-3413G>A (n.246-3413G>A) c.156G>A (p.Thr52=) c.76-10701G>A (n.76-10701G>A) c.390G>A (p.Thr130=) c.76-3413G>A (n.76-3413G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.156-3413G>A (n.156-3413G>A) n.204G>A n.109-15421G>A n.137-15421G>A n.133-15421G>A | dbSNP |
3 | g.33068971dup | CA2840071915 | GLB1 | c.246dup c.246-3413dup (n.246-3413dup) c.156dup c.76-10701dup (n.76-10701dup) c.390dup c.76-3413dup (n.76-3413dup) c.-148dup c.156-3413dup (n.156-3413dup) n.204dup n.109-15421dup n.137-15421dup n.133-15421dup | |
3 | g.33068971C>A | CA351995612 | GLB1 | c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.246-3414G>T (n.246-3414G>T) c.156-1G>T (n.156-1G>T) c.76-10702G>T (n.76-10702G>T) c.390-1G>T (n.390-1G>T) c.76-3414G>T (n.76-3414G>T) c.-148-1G>T (n.-148-1G>T) c.156-3414G>T (n.156-3414G>T) n.204-1G>T n.109-15422G>T n.137-15422G>T n.133-15422G>T | |
3 | g.33068971C= | CA1356009078 | GLB1 | c.246-1G= (n.246-1G=) c.246-3414G= (n.246-3414G=) c.156-1G= (n.156-1G=) c.76-10702G= (n.76-10702G=) c.390-1G= (n.390-1G=) c.76-3414G= (n.76-3414G=) c.-148-1G= (n.-148-1G=) c.156-3414G= (n.156-3414G=) n.204-1G= n.109-15422G= n.137-15422G= n.133-15422G= | |
3 | g.33068971C>G | CA351995614 | GLB1 | c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.246-3414G>C (n.246-3414G>C) c.156-1G>C (n.156-1G>C) c.76-10702G>C (n.76-10702G>C) c.390-1G>C (n.390-1G>C) c.76-3414G>C (n.76-3414G>C) c.-148-1G>C (n.-148-1G>C) c.156-3414G>C (n.156-3414G>C) n.204-1G>C n.109-15422G>C n.137-15422G>C n.133-15422G>C | |
3 | g.33068971C>T | CA351995620 | GLB1 | c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.246-3414G>A (n.246-3414G>A) c.156-1G>A (n.156-1G>A) c.76-10702G>A (n.76-10702G>A) c.390-1G>A (n.390-1G>A) c.76-3414G>A (n.76-3414G>A) c.-148-1G>A (n.-148-1G>A) c.156-3414G>A (n.156-3414G>A) n.204-1G>A n.109-15422G>A n.137-15422G>A n.133-15422G>A | |
3 | g.33068972T>A | CA351995623 | GLB1 | c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.246-3415A>T (n.246-3415A>T) c.156-2A>T (n.156-2A>T) c.76-10703A>T (n.76-10703A>T) c.390-2A>T (n.390-2A>T) c.76-3415A>T (n.76-3415A>T) c.-148-2A>T (n.-148-2A>T) c.156-3415A>T (n.156-3415A>T) n.204-2A>T n.109-15423A>T n.137-15423A>T n.133-15423A>T | |
3 | g.33068972T>C | CA351995624 | GLB1 | c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.246-3415A>G (n.246-3415A>G) c.156-2A>G (n.156-2A>G) c.76-10703A>G (n.76-10703A>G) c.390-2A>G (n.390-2A>G) c.76-3415A>G (n.76-3415A>G) c.-148-2A>G (n.-148-2A>G) c.156-3415A>G (n.156-3415A>G) n.204-2A>G n.109-15423A>G n.137-15423A>G n.133-15423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068972T>G | CA351995627 | GLB1 | c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.246-3415A>C (n.246-3415A>C) c.156-2A>C (n.156-2A>C) c.76-10703A>C (n.76-10703A>C) c.390-2A>C (n.390-2A>C) c.76-3415A>C (n.76-3415A>C) c.-148-2A>C (n.-148-2A>C) c.156-3415A>C (n.156-3415A>C) n.204-2A>C n.109-15423A>C n.137-15423A>C n.133-15423A>C | |
3 | g.33068972dup | CA1046623566 | GLB1 | c.246-2dup (n.246-2dup) c.246-3415dup (n.246-3415dup) c.156-2dup (n.156-2dup) c.76-10703dup (n.76-10703dup) c.390-2dup (n.390-2dup) c.76-3415dup (n.76-3415dup) c.-148-2dup (n.-148-2dup) c.156-3415dup (n.156-3415dup) n.204-2dup n.109-15423dup n.137-15423dup n.133-15423dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068976_33068990del | CA2573052141 | GLB1 | c.246-17_246-3del (n.246-17_246-3del) c.246-3430_246-3416del (n.246-3430_246-3416del) c.156-17_156-3del (n.156-17_156-3del) c.76-10718_76-10704del (n.76-10718_76-10704del) c.390-17_390-3del (n.390-17_390-3del) c.76-3430_76-3416del (n.76-3430_76-3416del) c.-148-17_-148-3del (n.-148-17_-148-3del) c.156-3430_156-3416del (n.156-3430_156-3416del) n.204-17_204-3del n.109-15438_109-15424del n.137-15438_137-15424del n.133-15438_133-15424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068974C>T | CA2664927799 | GLB1 | c.246-4G>A (n.246-4G>A) c.246-3417G>A (n.246-3417G>A) c.156-4G>A (n.156-4G>A) c.76-10705G>A (n.76-10705G>A) c.390-4G>A (n.390-4G>A) c.76-3417G>A (n.76-3417G>A) c.-148-4G>A (n.-148-4G>A) c.156-3417G>A (n.156-3417G>A) n.204-4G>A n.109-15425G>A n.137-15425G>A n.133-15425G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33068975C= | CA1356009079 | GLB1 | c.246-5G= (n.246-5G=) c.246-3418G= (n.246-3418G=) c.156-5G= (n.156-5G=) c.76-10706G= (n.76-10706G=) c.390-5G= (n.390-5G=) c.76-3418G= (n.76-3418G=) c.-148-5G= (n.-148-5G=) c.156-3418G= (n.156-3418G=) n.204-5G= n.109-15426G= n.137-15426G= n.133-15426G= | |
3 | g.33068975C>G | CA2664927800 | GLB1 | c.246-5G>C (n.246-5G>C) c.246-3418G>C (n.246-3418G>C) c.156-5G>C (n.156-5G>C) c.76-10706G>C (n.76-10706G>C) c.390-5G>C (n.390-5G>C) c.76-3418G>C (n.76-3418G>C) c.-148-5G>C (n.-148-5G>C) c.156-3418G>C (n.156-3418G>C) n.204-5G>C n.109-15426G>C n.137-15426G>C n.133-15426G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068975C>T | CA1356009080 | GLB1 | c.246-5G>A (n.246-5G>A) c.246-3418G>A (n.246-3418G>A) c.156-5G>A (n.156-5G>A) c.76-10706G>A (n.76-10706G>A) c.390-5G>A (n.390-5G>A) c.76-3418G>A (n.76-3418G>A) c.-148-5G>A (n.-148-5G>A) c.156-3418G>A (n.156-3418G>A) n.204-5G>A n.109-15426G>A n.137-15426G>A n.133-15426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068978G>A | CA2577539785 | GLB1 | c.246-8C>T (n.246-8C>T) c.246-3421C>T (n.246-3421C>T) c.156-8C>T (n.156-8C>T) c.76-10709C>T (n.76-10709C>T) c.390-8C>T (n.390-8C>T) c.76-3421C>T (n.76-3421C>T) c.-148-8C>T (n.-148-8C>T) c.156-3421C>T (n.156-3421C>T) n.204-8C>T n.109-15429C>T n.137-15429C>T n.133-15429C>T | |
3 | g.33068978G>C | CA542195962 | GLB1 | c.246-8C>G (n.246-8C>G) c.246-3421C>G (n.246-3421C>G) c.156-8C>G (n.156-8C>G) c.76-10709C>G (n.76-10709C>G) c.390-8C>G (n.390-8C>G) c.76-3421C>G (n.76-3421C>G) c.-148-8C>G (n.-148-8C>G) c.156-3421C>G (n.156-3421C>G) n.204-8C>G n.109-15429C>G n.137-15429C>G n.133-15429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068978G= | CA1356009082 | GLB1 | c.246-8C= (n.246-8C=) c.246-3421C= (n.246-3421C=) c.156-8C= (n.156-8C=) c.76-10709C= (n.76-10709C=) c.390-8C= (n.390-8C=) c.76-3421C= (n.76-3421C=) c.-148-8C= (n.-148-8C=) c.156-3421C= (n.156-3421C=) n.204-8C= n.109-15429C= n.137-15429C= n.133-15429C= | |
3 | g.33068978_33068982delinsGACAC | CA1356009081 | GLB1 | c.246-12_246-8delinsGTGTC (n.246-12_246-8delinsGTGTC) c.246-3425_246-3421delinsGTGTC (n.246-3425_246-3421delinsGTGTC) c.156-12_156-8delinsGTGTC (n.156-12_156-8delinsGTGTC) c.76-10713_76-10709delinsGTGTC (n.76-10713_76-10709delinsGTGTC) c.390-12_390-8delinsGTGTC (n.390-12_390-8delinsGTGTC) c.76-3425_76-3421delinsGTGTC (n.76-3425_76-3421delinsGTGTC) c.-148-12_-148-8delinsGTGTC (n.-148-12_-148-8delinsGTGTC) c.156-3425_156-3421delinsGTGTC (n.156-3425_156-3421delinsGTGTC) n.204-12_204-8delinsGTGTC n.109-15433_109-15429delinsGTGTC n.137-15433_137-15429delinsGTGTC n.133-15433_133-15429delinsGTGTC | |
3 | g.33068984_33068987del | CA2299746 | GLB1 | c.246-12_246-9del (n.246-12_246-9del) c.246-3425_246-3422del (n.246-3425_246-3422del) c.156-12_156-9del (n.156-12_156-9del) c.76-10713_76-10710del (n.76-10713_76-10710del) c.390-12_390-9del (n.390-12_390-9del) c.76-3425_76-3422del (n.76-3425_76-3422del) c.-148-12_-148-9del (n.-148-12_-148-9del) c.156-3425_156-3422del (n.156-3425_156-3422del) n.204-12_204-9del n.109-15433_109-15430del n.137-15433_137-15430del n.133-15433_133-15430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068980C>A | CA2580069271 | GLB1 | c.246-10G>T (n.246-10G>T) c.246-3423G>T (n.246-3423G>T) c.156-10G>T (n.156-10G>T) c.76-10711G>T (n.76-10711G>T) c.390-10G>T (n.390-10G>T) c.76-3423G>T (n.76-3423G>T) c.-148-10G>T (n.-148-10G>T) c.156-3423G>T (n.156-3423G>T) n.204-10G>T n.109-15431G>T n.137-15431G>T n.133-15431G>T | ClinVar |
3 | g.33068980C>T | CA2664927801 | GLB1 | c.246-10G>A (n.246-10G>A) c.246-3423G>A (n.246-3423G>A) c.156-10G>A (n.156-10G>A) c.76-10711G>A (n.76-10711G>A) c.390-10G>A (n.390-10G>A) c.76-3423G>A (n.76-3423G>A) c.-148-10G>A (n.-148-10G>A) c.156-3423G>A (n.156-3423G>A) n.204-10G>A n.109-15431G>A n.137-15431G>A n.133-15431G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068981A= | CA1356009083 | GLB1 | c.246-11T= (n.246-11T=) c.246-3424T= (n.246-3424T=) c.156-11T= (n.156-11T=) c.76-10712T= (n.76-10712T=) c.390-11T= (n.390-11T=) c.76-3424T= (n.76-3424T=) c.-148-11T= (n.-148-11T=) c.156-3424T= (n.156-3424T=) n.204-11T= n.109-15432T= n.137-15432T= n.133-15432T= | |
3 | g.33068981A>C | CA542195963 | GLB1 | c.246-11T>G (n.246-11T>G) c.246-3424T>G (n.246-3424T>G) c.156-11T>G (n.156-11T>G) c.76-10712T>G (n.76-10712T>G) c.390-11T>G (n.390-11T>G) c.76-3424T>G (n.76-3424T>G) c.-148-11T>G (n.-148-11T>G) c.156-3424T>G (n.156-3424T>G) n.204-11T>G n.109-15432T>G n.137-15432T>G n.133-15432T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068981A>G | CA2577539786 | GLB1 | c.246-11T>C (n.246-11T>C) c.246-3424T>C (n.246-3424T>C) c.156-11T>C (n.156-11T>C) c.76-10712T>C (n.76-10712T>C) c.390-11T>C (n.390-11T>C) c.76-3424T>C (n.76-3424T>C) c.-148-11T>C (n.-148-11T>C) c.156-3424T>C (n.156-3424T>C) n.204-11T>C n.109-15432T>C n.137-15432T>C n.133-15432T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068983A= | CA1356009084 | GLB1 | c.246-13T= (n.246-13T=) c.246-3426T= (n.246-3426T=) c.156-13T= (n.156-13T=) c.76-10714T= (n.76-10714T=) c.390-13T= (n.390-13T=) c.76-3426T= (n.76-3426T=) c.-148-13T= (n.-148-13T=) c.156-3426T= (n.156-3426T=) n.204-13T= n.109-15434T= n.137-15434T= n.133-15434T= | |
3 | g.33068983A>G | CA72670979 | GLB1 | c.246-13T>C (n.246-13T>C) c.246-3426T>C (n.246-3426T>C) c.156-13T>C (n.156-13T>C) c.76-10714T>C (n.76-10714T>C) c.390-13T>C (n.390-13T>C) c.76-3426T>C (n.76-3426T>C) c.-148-13T>C (n.-148-13T>C) c.156-3426T>C (n.156-3426T>C) n.204-13T>C n.109-15434T>C n.137-15434T>C n.133-15434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068984C>T | CA2577539787 | GLB1 | c.246-14G>A (n.246-14G>A) c.246-3427G>A (n.246-3427G>A) c.156-14G>A (n.156-14G>A) c.76-10715G>A (n.76-10715G>A) c.390-14G>A (n.390-14G>A) c.76-3427G>A (n.76-3427G>A) c.-148-14G>A (n.-148-14G>A) c.156-3427G>A (n.156-3427G>A) n.204-14G>A n.109-15435G>A n.137-15435G>A n.133-15435G>A | |
3 | g.33068985A>T | CA2755766428 | GLB1 | c.246-15T>A (n.246-15T>A) c.246-3428T>A (n.246-3428T>A) c.156-15T>A (n.156-15T>A) c.76-10716T>A (n.76-10716T>A) c.390-15T>A (n.390-15T>A) c.76-3428T>A (n.76-3428T>A) c.-148-15T>A (n.-148-15T>A) c.156-3428T>A (n.156-3428T>A) n.204-15T>A n.109-15436T>A n.137-15436T>A n.133-15436T>A | |
3 | g.33068986C= | CA1356009085 | GLB1 | c.246-16G= (n.246-16G=) c.246-3429G= (n.246-3429G=) c.156-16G= (n.156-16G=) c.76-10717G= (n.76-10717G=) c.390-16G= (n.390-16G=) c.76-3429G= (n.76-3429G=) c.-148-16G= (n.-148-16G=) c.156-3429G= (n.156-3429G=) n.204-16G= n.109-15437G= n.137-15437G= n.133-15437G= | |
3 | g.33068986C>G | CA542195964 | GLB1 | c.246-16G>C (n.246-16G>C) c.246-3429G>C (n.246-3429G>C) c.156-16G>C (n.156-16G>C) c.76-10717G>C (n.76-10717G>C) c.390-16G>C (n.390-16G>C) c.76-3429G>C (n.76-3429G>C) c.-148-16G>C (n.-148-16G>C) c.156-3429G>C (n.156-3429G>C) n.204-16G>C n.109-15437G>C n.137-15437G>C n.133-15437G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068986C>T | CA2755766430 | GLB1 | c.246-16G>A (n.246-16G>A) c.246-3429G>A (n.246-3429G>A) c.156-16G>A (n.156-16G>A) c.76-10717G>A (n.76-10717G>A) c.390-16G>A (n.390-16G>A) c.76-3429G>A (n.76-3429G>A) c.-148-16G>A (n.-148-16G>A) c.156-3429G>A (n.156-3429G>A) n.204-16G>A n.109-15437G>A n.137-15437G>A n.133-15437G>A | |
3 | g.33068987A>G | CA2577539788 | GLB1 | c.246-17T>C (n.246-17T>C) c.246-3430T>C (n.246-3430T>C) c.156-17T>C (n.156-17T>C) c.76-10718T>C (n.76-10718T>C) c.390-17T>C (n.390-17T>C) c.76-3430T>C (n.76-3430T>C) c.-148-17T>C (n.-148-17T>C) c.156-3430T>C (n.156-3430T>C) n.204-17T>C n.109-15438T>C n.137-15438T>C n.133-15438T>C | |
3 | g.33068988G>A | CA2664927802 | GLB1 | c.246-18C>T (n.246-18C>T) c.246-3431C>T (n.246-3431C>T) c.156-18C>T (n.156-18C>T) c.76-10719C>T (n.76-10719C>T) c.390-18C>T (n.390-18C>T) c.76-3431C>T (n.76-3431C>T) c.-148-18C>T (n.-148-18C>T) c.156-3431C>T (n.156-3431C>T) n.204-18C>T n.109-15439C>T n.137-15439C>T n.133-15439C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068989C>A | CA1046623577 | GLB1 | c.246-19G>T (n.246-19G>T) c.246-3432G>T (n.246-3432G>T) c.156-19G>T (n.156-19G>T) c.76-10720G>T (n.76-10720G>T) c.390-19G>T (n.390-19G>T) c.76-3432G>T (n.76-3432G>T) c.-148-19G>T (n.-148-19G>T) c.156-3432G>T (n.156-3432G>T) n.204-19G>T n.109-15440G>T n.137-15440G>T n.133-15440G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068989C= | CA1356009086 | GLB1 | c.246-19G= (n.246-19G=) c.246-3432G= (n.246-3432G=) c.156-19G= (n.156-19G=) c.76-10720G= (n.76-10720G=) c.390-19G= (n.390-19G=) c.76-3432G= (n.76-3432G=) c.-148-19G= (n.-148-19G=) c.156-3432G= (n.156-3432G=) n.204-19G= n.109-15440G= n.137-15440G= n.133-15440G= | |
3 | g.33068989C>T | CA542195965 | GLB1 | c.246-19G>A (n.246-19G>A) c.246-3432G>A (n.246-3432G>A) c.156-19G>A (n.156-19G>A) c.76-10720G>A (n.76-10720G>A) c.390-19G>A (n.390-19G>A) c.76-3432G>A (n.76-3432G>A) c.-148-19G>A (n.-148-19G>A) c.156-3432G>A (n.156-3432G>A) n.204-19G>A n.109-15440G>A n.137-15440G>A n.133-15440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068990C= | CA1356009087 | GLB1 | c.246-20G= (n.246-20G=) c.246-3433G= (n.246-3433G=) c.156-20G= (n.156-20G=) c.76-10721G= (n.76-10721G=) c.390-20G= (n.390-20G=) c.76-3433G= (n.76-3433G=) c.-148-20G= (n.-148-20G=) c.156-3433G= (n.156-3433G=) n.204-20G= n.109-15441G= n.137-15441G= n.133-15441G= | |
3 | g.33068990C>G | CA2577539789 | GLB1 | c.246-20G>C (n.246-20G>C) c.246-3433G>C (n.246-3433G>C) c.156-20G>C (n.156-20G>C) c.76-10721G>C (n.76-10721G>C) c.390-20G>C (n.390-20G>C) c.76-3433G>C (n.76-3433G>C) c.-148-20G>C (n.-148-20G>C) c.156-3433G>C (n.156-3433G>C) n.204-20G>C n.109-15441G>C n.137-15441G>C n.133-15441G>C | ClinVar |
3 | g.33068990C>T | CA72670985 | GLB1 | c.246-20G>A (n.246-20G>A) c.246-3433G>A (n.246-3433G>A) c.156-20G>A (n.156-20G>A) c.76-10721G>A (n.76-10721G>A) c.390-20G>A (n.390-20G>A) c.76-3433G>A (n.76-3433G>A) c.-148-20G>A (n.-148-20G>A) c.156-3433G>A (n.156-3433G>A) n.204-20G>A n.109-15441G>A n.137-15441G>A n.133-15441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068991C>G | CA2577539790 | GLB1 | c.246-21G>C (n.246-21G>C) c.246-3434G>C (n.246-3434G>C) c.156-21G>C (n.156-21G>C) c.76-10722G>C (n.76-10722G>C) c.390-21G>C (n.390-21G>C) c.76-3434G>C (n.76-3434G>C) c.-148-21G>C (n.-148-21G>C) c.156-3434G>C (n.156-3434G>C) n.204-21G>C n.109-15442G>C n.137-15442G>C n.133-15442G>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068992C>T | CA2664927803 | GLB1 | c.246-22G>A (n.246-22G>A) c.246-3435G>A (n.246-3435G>A) c.156-22G>A (n.156-22G>A) c.76-10723G>A (n.76-10723G>A) c.390-22G>A (n.390-22G>A) c.76-3435G>A (n.76-3435G>A) c.-148-22G>A (n.-148-22G>A) c.156-3435G>A (n.156-3435G>A) n.204-22G>A n.109-15443G>A n.137-15443G>A n.133-15443G>A | gnomAD v4 |
3 | g.33068992_33068993insCAC | CA2740404243 | GLB1 | c.246-22_246-21insTGG (n.246-22_246-21insTGG) c.246-3435_246-3434insTGG (n.246-3435_246-3434insTGG) c.156-22_156-21insTGG (n.156-22_156-21insTGG) c.76-10723_76-10722insTGG (n.76-10723_76-10722insTGG) c.390-22_390-21insTGG (n.390-22_390-21insTGG) c.76-3435_76-3434insTGG (n.76-3435_76-3434insTGG) c.-148-22_-148-21insTGG (n.-148-22_-148-21insTGG) c.156-3435_156-3434insTGG (n.156-3435_156-3434insTGG) n.204-22_204-21insTGG n.109-15443_109-15442insTGG n.137-15443_137-15442insTGG n.133-15443_133-15442insTGG | |
3 | g.33068993T>C | CA2299747 | GLB1 | c.246-23A>G (n.246-23A>G) c.246-3436A>G (n.246-3436A>G) c.156-23A>G (n.156-23A>G) c.76-10724A>G (n.76-10724A>G) c.390-23A>G (n.390-23A>G) c.76-3436A>G (n.76-3436A>G) c.-148-23A>G (n.-148-23A>G) c.156-3436A>G (n.156-3436A>G) n.204-23A>G n.109-15444A>G n.137-15444A>G n.133-15444A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.33068993T= | CA1356009088 | GLB1 | c.246-23A= (n.246-23A=) c.246-3436A= (n.246-3436A=) c.156-23A= (n.156-23A=) c.76-10724A= (n.76-10724A=) c.390-23A= (n.390-23A=) c.76-3436A= (n.76-3436A=) c.-148-23A= (n.-148-23A=) c.156-3436A= (n.156-3436A=) n.204-23A= n.109-15444A= n.137-15444A= n.133-15444A= | |
3 | g.33068993_33068994insCCTGAGTATGTACTATAAGACAATGCTGAGTGTAAACATCTTA | CA2740404244 | GLB1 | c.246-24_246-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.246-24_246-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.246-3437_246-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.246-3437_246-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.156-24_156-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.156-24_156-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.76-10725_76-10724insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.76-10725_76-10724insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.390-24_390-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.390-24_390-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.76-3437_76-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.76-3437_76-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.-148-24_-148-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.-148-24_-148-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) c.156-3437_156-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG (n.156-3437_156-3436insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG) n.204-24_204-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG n.109-15445_109-15444insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG n.137-15445_137-15444insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG n.133-15445_133-15444insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG | |
3 | g.33068995C= | CA1356009089 | GLB1 | c.246-25G= (n.246-25G=) c.246-3438G= (n.246-3438G=) c.156-25G= (n.156-25G=) c.76-10726G= (n.76-10726G=) c.390-25G= (n.390-25G=) c.76-3438G= (n.76-3438G=) c.-148-25G= (n.-148-25G=) c.156-3438G= (n.156-3438G=) n.204-25G= n.109-15446G= n.137-15446G= n.133-15446G= | |
3 | g.33068995C>T | CA2299748 | GLB1 | c.246-25G>A (n.246-25G>A) c.246-3438G>A (n.246-3438G>A) c.156-25G>A (n.156-25G>A) c.76-10726G>A (n.76-10726G>A) c.390-25G>A (n.390-25G>A) c.76-3438G>A (n.76-3438G>A) c.-148-25G>A (n.-148-25G>A) c.156-3438G>A (n.156-3438G>A) n.204-25G>A n.109-15446G>A n.137-15446G>A n.133-15446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33069004T>C | CA2299749 | GLB1 | c.246-34A>G (n.246-34A>G) c.246-3447A>G (n.246-3447A>G) c.156-34A>G (n.156-34A>G) c.76-10735A>G (n.76-10735A>G) c.390-34A>G (n.390-34A>G) c.76-3447A>G (n.76-3447A>G) c.-148-34A>G (n.-148-34A>G) c.156-3447A>G (n.156-3447A>G) n.204-34A>G n.109-15455A>G n.137-15455A>G n.133-15455A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33069004T= | CA1356009090 | GLB1 | c.246-34A= (n.246-34A=) c.246-3447A= (n.246-3447A=) c.156-34A= (n.156-34A=) c.76-10735A= (n.76-10735A=) c.390-34A= (n.390-34A=) c.76-3447A= (n.76-3447A=) c.-148-34A= (n.-148-34A=) c.156-3447A= (n.156-3447A=) n.204-34A= n.109-15455A= n.137-15455A= n.133-15455A= | |
3 | g.33069006G>A | CA1356009092 | GLB1 | c.246-36C>T (n.246-36C>T) c.246-3449C>T (n.246-3449C>T) c.156-36C>T (n.156-36C>T) c.76-10737C>T (n.76-10737C>T) c.390-36C>T (n.390-36C>T) c.76-3449C>T (n.76-3449C>T) c.-148-36C>T (n.-148-36C>T) c.156-3449C>T (n.156-3449C>T) n.204-36C>T n.109-15457C>T n.137-15457C>T n.133-15457C>T | dbSNP |
3 | g.33069006G= | CA1356009091 | GLB1 | c.246-36C= (n.246-36C=) c.246-3449C= (n.246-3449C=) c.156-36C= (n.156-36C=) c.76-10737C= (n.76-10737C=) c.390-36C= (n.390-36C=) c.76-3449C= (n.76-3449C=) c.-148-36C= (n.-148-36C=) c.156-3449C= (n.156-3449C=) n.204-36C= n.109-15457C= n.137-15457C= n.133-15457C= | |
3 | g.33069008C= | CA1356009093 | GLB1 | c.246-38G= (n.246-38G=) c.246-3451G= (n.246-3451G=) c.156-38G= (n.156-38G=) c.76-10739G= (n.76-10739G=) c.390-38G= (n.390-38G=) c.76-3451G= (n.76-3451G=) c.-148-38G= (n.-148-38G=) c.156-3451G= (n.156-3451G=) n.204-38G= n.109-15459G= n.137-15459G= n.133-15459G= | |
3 | g.33069008C>T | CA906330108 | GLB1 | c.246-38G>A (n.246-38G>A) c.246-3451G>A (n.246-3451G>A) c.156-38G>A (n.156-38G>A) c.76-10739G>A (n.76-10739G>A) c.390-38G>A (n.390-38G>A) c.76-3451G>A (n.76-3451G>A) c.-148-38G>A (n.-148-38G>A) c.156-3451G>A (n.156-3451G>A) n.204-38G>A n.109-15459G>A n.137-15459G>A n.133-15459G>A | dbSNP |
3 | g.33069011A>T | CA2664927804 | GLB1 | c.246-41T>A (n.246-41T>A) c.246-3454T>A (n.246-3454T>A) c.156-41T>A (n.156-41T>A) c.76-10742T>A (n.76-10742T>A) c.390-41T>A (n.390-41T>A) c.76-3454T>A (n.76-3454T>A) c.-148-41T>A (n.-148-41T>A) c.156-3454T>A (n.156-3454T>A) n.204-41T>A n.109-15462T>A n.137-15462T>A n.133-15462T>A | gnomAD v4 |
3 | g.33069012G>A | CA1356009095 | GLB1 | c.246-42C>T (n.246-42C>T) c.246-3455C>T (n.246-3455C>T) c.156-42C>T (n.156-42C>T) c.76-10743C>T (n.76-10743C>T) c.390-42C>T (n.390-42C>T) c.76-3455C>T (n.76-3455C>T) c.-148-42C>T (n.-148-42C>T) c.156-3455C>T (n.156-3455C>T) n.204-42C>T n.109-15463C>T n.137-15463C>T n.133-15463C>T | dbSNP |
3 | g.33069012G= | CA1356009094 | GLB1 | c.246-42C= (n.246-42C=) c.246-3455C= (n.246-3455C=) c.156-42C= (n.156-42C=) c.76-10743C= (n.76-10743C=) c.390-42C= (n.390-42C=) c.76-3455C= (n.76-3455C=) c.-148-42C= (n.-148-42C=) c.156-3455C= (n.156-3455C=) n.204-42C= n.109-15463C= n.137-15463C= n.133-15463C= | |
3 | g.33069013T>C | CA2299750 | GLB1 | c.246-43A>G (n.246-43A>G) c.246-3456A>G (n.246-3456A>G) c.156-43A>G (n.156-43A>G) c.76-10744A>G (n.76-10744A>G) c.390-43A>G (n.390-43A>G) c.76-3456A>G (n.76-3456A>G) c.-148-43A>G (n.-148-43A>G) c.156-3456A>G (n.156-3456A>G) n.204-43A>G n.109-15464A>G n.137-15464A>G n.133-15464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33069013T= | CA1356009096 | GLB1 | c.246-43A= (n.246-43A=) c.246-3456A= (n.246-3456A=) c.156-43A= (n.156-43A=) c.76-10744A= (n.76-10744A=) c.390-43A= (n.390-43A=) c.76-3456A= (n.76-3456A=) c.-148-43A= (n.-148-43A=) c.156-3456A= (n.156-3456A=) n.204-43A= n.109-15464A= n.137-15464A= n.133-15464A= | |
3 | g.33069014C>A | CA72671005 | GLB1 | c.246-44G>T (n.246-44G>T) c.246-3457G>T (n.246-3457G>T) c.156-44G>T (n.156-44G>T) c.76-10745G>T (n.76-10745G>T) c.390-44G>T (n.390-44G>T) c.76-3457G>T (n.76-3457G>T) c.-148-44G>T (n.-148-44G>T) c.156-3457G>T (n.156-3457G>T) n.204-44G>T n.109-15465G>T n.137-15465G>T n.133-15465G>T | dbSNP |
3 | g.33069014C= | CA1356009097 | GLB1 | c.246-44G= (n.246-44G=) c.246-3457G= (n.246-3457G=) c.156-44G= (n.156-44G=) c.76-10745G= (n.76-10745G=) c.390-44G= (n.390-44G=) c.76-3457G= (n.76-3457G=) c.-148-44G= (n.-148-44G=) c.156-3457G= (n.156-3457G=) n.204-44G= n.109-15465G= n.137-15465G= n.133-15465G= | |
3 | g.33069014_33069015delinsCA | CA1356009098 | GLB1 | c.246-45_246-44delinsTG (n.246-45_246-44delinsTG) c.246-3458_246-3457delinsTG (n.246-3458_246-3457delinsTG) c.156-45_156-44delinsTG (n.156-45_156-44delinsTG) c.76-10746_76-10745delinsTG (n.76-10746_76-10745delinsTG) c.390-45_390-44delinsTG (n.390-45_390-44delinsTG) c.76-3458_76-3457delinsTG (n.76-3458_76-3457delinsTG) c.-148-45_-148-44delinsTG (n.-148-45_-148-44delinsTG) c.156-3458_156-3457delinsTG (n.156-3458_156-3457delinsTG) n.204-45_204-44delinsTG n.109-15466_109-15465delinsTG n.137-15466_137-15465delinsTG n.133-15466_133-15465delinsTG | |
3 | g.33069016del | CA542195966 | GLB1 | c.246-45del (n.246-45del) c.246-3458del (n.246-3458del) c.156-45del (n.156-45del) c.76-10746del (n.76-10746del) c.390-45del (n.390-45del) c.76-3458del (n.76-3458del) c.-148-45del (n.-148-45del) c.156-3458del (n.156-3458del) n.204-45del n.109-15466del n.137-15466del n.133-15466del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.33069016A= | CA1356009099 | GLB1 | c.246-46T= (n.246-46T=) c.246-3459T= (n.246-3459T=) c.156-46T= (n.156-46T=) c.76-10747T= (n.76-10747T=) c.390-46T= (n.390-46T=) c.76-3459T= (n.76-3459T=) c.-148-46T= (n.-148-46T=) c.156-3459T= (n.156-3459T=) n.204-46T= n.109-15467T= n.137-15467T= n.133-15467T= | |
3 | g.33069016A>G | CA72671010 | GLB1 | c.246-46T>C (n.246-46T>C) c.246-3459T>C (n.246-3459T>C) c.156-46T>C (n.156-46T>C) c.76-10747T>C (n.76-10747T>C) c.390-46T>C (n.390-46T>C) c.76-3459T>C (n.76-3459T>C) c.-148-46T>C (n.-148-46T>C) c.156-3459T>C (n.156-3459T>C) n.204-46T>C n.109-15467T>C n.137-15467T>C n.133-15467T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33069016A>T | CA542195967 | GLB1 | c.246-46T>A (n.246-46T>A) c.246-3459T>A (n.246-3459T>A) c.156-46T>A (n.156-46T>A) c.76-10747T>A (n.76-10747T>A) c.390-46T>A (n.390-46T>A) c.76-3459T>A (n.76-3459T>A) c.-148-46T>A (n.-148-46T>A) c.156-3459T>A (n.156-3459T>A) n.204-46T>A n.109-15467T>A n.137-15467T>A n.133-15467T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33069017G>A | CA542195968 | GLB1 | c.246-47C>T (n.246-47C>T) c.246-3460C>T (n.246-3460C>T) c.156-47C>T (n.156-47C>T) c.76-10748C>T (n.76-10748C>T) c.390-47C>T (n.390-47C>T) c.76-3460C>T (n.76-3460C>T) c.-148-47C>T (n.-148-47C>T) c.156-3460C>T (n.156-3460C>T) n.204-47C>T n.109-15468C>T n.137-15468C>T n.133-15468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33069017G= | CA1356009100 | GLB1 | c.246-47C= (n.246-47C=) c.246-3460C= (n.246-3460C=) c.156-47C= (n.156-47C=) c.76-10748C= (n.76-10748C=) c.390-47C= (n.390-47C=) c.76-3460C= (n.76-3460C=) c.-148-47C= (n.-148-47C=) c.156-3460C= (n.156-3460C=) n.204-47C= n.109-15468C= n.137-15468C= n.133-15468C= | |
3 | g.33069017_33069021delinsGAAGA | CA1356009101 | GLB1 | c.246-51_246-47delinsTCTTC (n.246-51_246-47delinsTCTTC) c.246-3464_246-3460delinsTCTTC (n.246-3464_246-3460delinsTCTTC) c.156-51_156-47delinsTCTTC (n.156-51_156-47delinsTCTTC) c.76-10752_76-10748delinsTCTTC (n.76-10752_76-10748delinsTCTTC) c.390-51_390-47delinsTCTTC (n.390-51_390-47delinsTCTTC) c.76-3464_76-3460delinsTCTTC (n.76-3464_76-3460delinsTCTTC) c.-148-51_-148-47delinsTCTTC (n.-148-51_-148-47delinsTCTTC) c.156-3464_156-3460delinsTCTTC (n.156-3464_156-3460delinsTCTTC) n.204-51_204-47delinsTCTTC n.109-15472_109-15468delinsTCTTC n.137-15472_137-15468delinsTCTTC n.133-15472_133-15468delinsTCTTC | |
3 | g.33069023_33069026del | CA542195969 | GLB1 | c.246-51_246-48del (n.246-51_246-48del) c.246-3464_246-3461del (n.246-3464_246-3461del) c.156-51_156-48del (n.156-51_156-48del) c.76-10752_76-10749del (n.76-10752_76-10749del) c.390-51_390-48del (n.390-51_390-48del) c.76-3464_76-3461del (n.76-3464_76-3461del) c.-148-51_-148-48del (n.-148-51_-148-48del) c.156-3464_156-3461del (n.156-3464_156-3461del) n.204-51_204-48del n.109-15472_109-15469del n.137-15472_137-15469del n.133-15472_133-15469del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33069019A>T | CA2577539791 | GLB1 | c.246-49T>A (n.246-49T>A) c.246-3462T>A (n.246-3462T>A) c.156-49T>A (n.156-49T>A) c.76-10750T>A (n.76-10750T>A) c.390-49T>A (n.390-49T>A) c.76-3462T>A (n.76-3462T>A) c.-148-49T>A (n.-148-49T>A) c.156-3462T>A (n.156-3462T>A) n.204-49T>A n.109-15470T>A n.137-15470T>A n.133-15470T>A | gnomAD v4 |
3 | g.33069020G>T | CA2664927805 | GLB1 | c.246-50C>A (n.246-50C>A) c.246-3463C>A (n.246-3463C>A) c.156-50C>A (n.156-50C>A) c.76-10751C>A (n.76-10751C>A) c.390-50C>A (n.390-50C>A) c.76-3463C>A (n.76-3463C>A) c.-148-50C>A (n.-148-50C>A) c.156-3463C>A (n.156-3463C>A) n.204-50C>A n.109-15471C>A n.137-15471C>A n.133-15471C>A | gnomAD v4 |
3 | g.33069021A>G | CA2664927806 | GLB1 | c.246-51T>C (n.246-51T>C) c.246-3464T>C (n.246-3464T>C) c.156-51T>C (n.156-51T>C) c.76-10752T>C (n.76-10752T>C) c.390-51T>C (n.390-51T>C) c.76-3464T>C (n.76-3464T>C) c.-148-51T>C (n.-148-51T>C) c.156-3464T>C (n.156-3464T>C) n.204-51T>C n.109-15472T>C n.137-15472T>C n.133-15472T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33069023dup | CA2840071916 | GLB1 | c.246-51dup (n.246-51dup) c.246-3464dup (n.246-3464dup) c.156-51dup (n.156-51dup) c.76-10752dup (n.76-10752dup) c.390-51dup (n.390-51dup) c.76-3464dup (n.76-3464dup) c.-148-51dup (n.-148-51dup) c.156-3464dup (n.156-3464dup) n.204-51dup n.109-15472dup n.137-15472dup n.133-15472dup | |
3 | g.33069023A= | CA1356009102 | GLB1 | c.246-53T= (n.246-53T=) c.246-3466T= (n.246-3466T=) c.156-53T= (n.156-53T=) c.76-10754T= (n.76-10754T=) c.390-53T= (n.390-53T=) c.76-3466T= (n.76-3466T=) c.-148-53T= (n.-148-53T=) c.156-3466T= (n.156-3466T=) n.204-53T= n.109-15474T= n.137-15474T= n.133-15474T= | |
3 | g.33069023A>T | CA72671015 | GLB1 | c.246-53T>A (n.246-53T>A) c.246-3466T>A (n.246-3466T>A) c.156-53T>A (n.156-53T>A) c.76-10754T>A (n.76-10754T>A) c.390-53T>A (n.390-53T>A) c.76-3466T>A (n.76-3466T>A) c.-148-53T>A (n.-148-53T>A) c.156-3466T>A (n.156-3466T>A) n.204-53T>A n.109-15474T>A n.137-15474T>A n.133-15474T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33069025A>C | CA2664927807 | GLB1 | c.246-55T>G (n.246-55T>G) c.246-3468T>G (n.246-3468T>G) c.156-55T>G (n.156-55T>G) c.76-10756T>G (n.76-10756T>G) c.390-55T>G (n.390-55T>G) c.76-3468T>G (n.76-3468T>G) c.-148-55T>G (n.-148-55T>G) c.156-3468T>G (n.156-3468T>G) n.204-55T>G n.109-15476T>G n.137-15476T>G n.133-15476T>G | gnomAD v4 |
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3 | g.33069026A>C | CA1356009104 | GLB1 | c.246-56T>G (n.246-56T>G) c.246-3469T>G (n.246-3469T>G) c.156-56T>G (n.156-56T>G) c.76-10757T>G (n.76-10757T>G) c.390-56T>G (n.390-56T>G) c.76-3469T>G (n.76-3469T>G) c.-148-56T>G (n.-148-56T>G) c.156-3469T>G (n.156-3469T>G) n.204-56T>G n.109-15477T>G n.137-15477T>G n.133-15477T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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