Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33068911T>ACA351995031GLB1c.305A>T (p.His102Leu)
c.246-3354A>T (n.246-3354A>T)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.76-10642A>T (n.76-10642A>T)
c.76-3354A>T (n.76-3354A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.156-3354A>T (n.156-3354A>T)
n.263A>T
n.109-15362A>T
n.137-15362A>T
n.133-15362A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
3g.33068911T>CCA351995033GLB1c.305A>G (p.His102Arg)
c.246-3354A>G (n.246-3354A>G)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.76-10642A>G (n.76-10642A>G)
c.76-3354A>G (n.76-3354A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.156-3354A>G (n.156-3354A>G)
n.263A>G
n.109-15362A>G
n.137-15362A>G
n.133-15362A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
 gnomAD v4
3g.33068911T>GCA351995032GLB1c.305A>C (p.His102Pro)
c.246-3354A>C (n.246-3354A>C)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.76-10642A>C (n.76-10642A>C)
c.76-3354A>C (n.76-3354A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.156-3354A>C (n.156-3354A>C)
n.263A>C
n.109-15362A>C
n.137-15362A>C
n.133-15362A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
3g.33068912G>ACA351995037GLB1c.304C>T (p.His102Tyr)
c.246-3355C>T (n.246-3355C>T)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.76-10643C>T (n.76-10643C>T)
c.76-3355C>T (n.76-3355C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.156-3355C>T (n.156-3355C>T)
n.262C>T
n.109-15363C>T
n.137-15363C>T
n.133-15363C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
3g.33068912G>CCA2299741GLB1c.304C>G (p.His102Asp)
c.246-3355C>G (n.246-3355C>G)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.76-10643C>G (n.76-10643C>G)
c.76-3355C>G (n.76-3355C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.156-3355C>G (n.156-3355C>G)
n.262C>G
n.109-15363C>G
n.137-15363C>G
n.133-15363C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33068912G=CA1356009051GLB1c.304C= (p.His102=)
c.246-3355C= (n.246-3355C=)
c.214C= (p.His72=)
c.76-10643C= (n.76-10643C=)
c.76-3355C= (n.76-3355C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.156-3355C= (n.156-3355C=)
n.262C=
n.109-15363C=
n.137-15363C=
n.133-15363C=
c.448C= (p.His150=)
3g.33068912G>TCA351995041GLB1c.304C>A (p.His102Asn)
c.246-3355C>A (n.246-3355C>A)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.76-10643C>A (n.76-10643C>A)
c.76-3355C>A (n.76-3355C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.156-3355C>A (n.156-3355C>A)
n.262C>A
n.109-15363C>A
n.137-15363C>A
n.133-15363C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068913G>ACA432952580GLB1c.303C>T (p.Asp101=)
c.246-3356C>T (n.246-3356C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.76-10644C>T (n.76-10644C>T)
c.76-3356C>T (n.76-3356C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.156-3356C>T (n.156-3356C>T)
n.261C>T
n.109-15364C>T
n.137-15364C>T
n.133-15364C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
3g.33068913G>CCA351995042GLB1c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.246-3356C>G (n.246-3356C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.76-10644C>G (n.76-10644C>G)
c.76-3356C>G (n.76-3356C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.156-3356C>G (n.156-3356C>G)
n.261C>G
n.109-15364C>G
n.137-15364C>G
n.133-15364C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
3g.33068913G>TCA351995043GLB1c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.246-3356C>A (n.246-3356C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.76-10644C>A (n.76-10644C>A)
c.76-3356C>A (n.76-3356C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.156-3356C>A (n.156-3356C>A)
n.261C>A
n.109-15364C>A
n.137-15364C>A
n.133-15364C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
3g.33068913_33068914delCA913102731GLB1c.302_303del (p.Asp101AlafsTer2)
c.246-3357_246-3356del (n.246-3357_246-3356del)
c.212_213del (p.Asp71AlafsTer2)
c.76-10645_76-10644del (n.76-10645_76-10644del)
c.76-3357_76-3356del (n.76-3357_76-3356del)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
c.156-3357_156-3356del (n.156-3357_156-3356del)
n.260_261del
n.109-15365_109-15364del
n.137-15365_137-15364del
n.133-15365_133-15364del
c.446_447del (p.Asp149AlafsTer2)
3g.33068913_33068914delinsGTCA1356009052GLB1c.302_303delinsAC (p.Asp101=)
c.246-3357_246-3356delinsAC (n.246-3357_246-3356delinsAC)
c.212_213delinsAC (p.Asp71=)
c.76-10645_76-10644delinsAC (n.76-10645_76-10644delinsAC)
c.76-3357_76-3356delinsAC (n.76-3357_76-3356delinsAC)
c.-92_-91delinsAC (n.-92_-91delinsAC)
c.156-3357_156-3356delinsAC (n.156-3357_156-3356delinsAC)
n.260_261delinsAC
n.109-15365_109-15364delinsAC
n.137-15365_137-15364delinsAC
n.133-15365_133-15364delinsAC
c.446_447delinsAC (p.Asp149=)
3g.33068914delCA658822679GLB1c.302del (p.Asp101AlafsTer20)
c.246-3357del (n.246-3357del)
c.212del (p.Asp71AlafsTer20)
c.76-10645del (n.76-10645del)
c.76-3357del (n.76-3357del)
c.-92del (n.-92del)
c.156-3357del (n.156-3357del)
n.260del
n.109-15365del
n.137-15365del
n.133-15365del
c.446del (p.Asp149AlafsTer20)
 ClinVar dbSNP
3g.33068914T>ACA351995046GLB1c.302A>T (p.Asp101Val)
c.246-3357A>T (n.246-3357A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.76-10645A>T (n.76-10645A>T)
c.76-3357A>T (n.76-3357A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.156-3357A>T (n.156-3357A>T)
n.260A>T
n.109-15365A>T
n.137-15365A>T
n.133-15365A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
3g.33068914T>CCA351995051GLB1c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.246-3357A>G (n.246-3357A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.76-10645A>G (n.76-10645A>G)
c.76-3357A>G (n.76-3357A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.156-3357A>G (n.156-3357A>G)
n.260A>G
n.109-15365A>G
n.137-15365A>G
n.133-15365A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33068914T>GCA351995048GLB1c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.246-3357A>C (n.246-3357A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.76-10645A>C (n.76-10645A>C)
c.76-3357A>C (n.76-3357A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.156-3357A>C (n.156-3357A>C)
n.260A>C
n.109-15365A>C
n.137-15365A>C
n.133-15365A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
3g.33068914T=CA1356009053GLB1c.302A= (p.Asp101=)
c.246-3357A= (n.246-3357A=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.76-10645A= (n.76-10645A=)
c.76-3357A= (n.76-3357A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.156-3357A= (n.156-3357A=)
n.260A=
n.109-15365A=
n.137-15365A=
n.133-15365A=
c.446A= (p.Asp149=)
3g.33068915C>ACA351995056GLB1c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.246-3358G>T (n.246-3358G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.76-10646G>T (n.76-10646G>T)
c.76-3358G>T (n.76-3358G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.156-3358G>T (n.156-3358G>T)
n.259G>T
n.109-15366G>T
n.137-15366G>T
n.133-15366G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
3g.33068915C>GCA351995062GLB1c.301G>C (p.Asp101His)
c.246-3358G>C (n.246-3358G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.76-10646G>C (n.76-10646G>C)
c.76-3358G>C (n.76-3358G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.156-3358G>C (n.156-3358G>C)
n.259G>C
n.109-15366G>C
n.137-15366G>C
n.133-15366G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
3g.33068915C>TCA351995065GLB1c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.246-3358G>A (n.246-3358G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.76-10646G>A (n.76-10646G>A)
c.76-3358G>A (n.76-3358G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.156-3358G>A (n.156-3358G>A)
n.259G>A
n.109-15366G>A
n.137-15366G>A
n.133-15366G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
3g.33068916C>ACA351995068GLB1c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.246-3359G>T (n.246-3359G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.76-10647G>T (n.76-10647G>T)
c.76-3359G>T (n.76-3359G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.156-3359G>T (n.156-3359G>T)
n.258G>T
n.109-15367G>T
n.137-15367G>T
n.133-15367G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
3g.33068916C>GCA351995071GLB1c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.246-3359G>C (n.246-3359G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.76-10647G>C (n.76-10647G>C)
c.76-3359G>C (n.76-3359G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.156-3359G>C (n.156-3359G>C)
n.258G>C
n.109-15367G>C
n.137-15367G>C
n.133-15367G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
3g.33068916C>TCA432952583GLB1c.300G>A (p.Glu100=)
c.246-3359G>A (n.246-3359G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.76-10647G>A (n.76-10647G>A)
c.76-3359G>A (n.76-3359G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.156-3359G>A (n.156-3359G>A)
n.258G>A
n.109-15367G>A
n.137-15367G>A
n.133-15367G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
3g.33068917T>ACA351995078GLB1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.246-3360A>T (n.246-3360A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.76-10648A>T (n.76-10648A>T)
c.76-3360A>T (n.76-3360A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.156-3360A>T (n.156-3360A>T)
n.257A>T
n.109-15368A>T
n.137-15368A>T
n.133-15368A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
3g.33068917T>CCA351995080GLB1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.246-3360A>G (n.246-3360A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.76-10648A>G (n.76-10648A>G)
c.76-3360A>G (n.76-3360A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.156-3360A>G (n.156-3360A>G)
n.257A>G
n.109-15368A>G
n.137-15368A>G
n.133-15368A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
3g.33068917T>GCA351995084GLB1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.246-3360A>C (n.246-3360A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.76-10648A>C (n.76-10648A>C)
c.76-3360A>C (n.76-3360A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.156-3360A>C (n.156-3360A>C)
n.257A>C
n.109-15368A>C
n.137-15368A>C
n.133-15368A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
3g.33068918C>ACA351995088GLB1c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.246-3361G>T (n.246-3361G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.76-10649G>T (n.76-10649G>T)
c.76-3361G>T (n.76-3361G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.156-3361G>T (n.156-3361G>T)
n.256G>T
n.109-15369G>T
n.137-15369G>T
n.133-15369G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
3g.33068918C>GCA351995090GLB1c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.246-3361G>C (n.246-3361G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.76-10649G>C (n.76-10649G>C)
c.76-3361G>C (n.76-3361G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.156-3361G>C (n.156-3361G>C)
n.256G>C
n.109-15369G>C
n.137-15369G>C
n.133-15369G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
3g.33068918C>TCA351995093GLB1c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.246-3361G>A (n.246-3361G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.76-10649G>A (n.76-10649G>A)
c.76-3361G>A (n.76-3361G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.156-3361G>A (n.156-3361G>A)
n.256G>A
n.109-15369G>A
n.137-15369G>A
n.133-15369G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
3g.33068919A>CCA432952586GLB1c.297T>G (p.Ser99=)
c.246-3362T>G (n.246-3362T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.76-10650T>G (n.76-10650T>G)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.76-3362T>G (n.76-3362T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.156-3362T>G (n.156-3362T>G)
n.255T>G
n.109-15370T>G
n.137-15370T>G
n.133-15370T>G
3g.33068919A>GCA432952588GLB1c.297T>C (p.Ser99=)
c.246-3362T>C (n.246-3362T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.76-10650T>C (n.76-10650T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.76-3362T>C (n.76-3362T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.156-3362T>C (n.156-3362T>C)
n.255T>C
n.109-15370T>C
n.137-15370T>C
n.133-15370T>C
 gnomAD v4
3g.33068919A>TCA432952587GLB1c.297T>A (p.Ser99=)
c.246-3362T>A (n.246-3362T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.76-10650T>A (n.76-10650T>A)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.76-3362T>A (n.76-3362T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.156-3362T>A (n.156-3362T>A)
n.255T>A
n.109-15370T>A
n.137-15370T>A
n.133-15370T>A
3g.33068920G>ACA351995105GLB1c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.246-3363C>T (n.246-3363C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.76-10651C>T (n.76-10651C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.76-3363C>T (n.76-3363C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.156-3363C>T (n.156-3363C>T)
n.254C>T
n.109-15371C>T
n.137-15371C>T
n.133-15371C>T
3g.33068920G>CCA2299742GLB1c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.246-3363C>G (n.246-3363C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.76-10651C>G (n.76-10651C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.76-3363C>G (n.76-3363C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.156-3363C>G (n.156-3363C>G)
n.254C>G
n.109-15371C>G
n.137-15371C>G
n.133-15371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068920G=CA1356009054GLB1c.296C= (p.Ser99=)
c.246-3363C= (n.246-3363C=)
c.206C= (p.Ser69=)
c.76-10651C= (n.76-10651C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.76-3363C= (n.76-3363C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.156-3363C= (n.156-3363C=)
n.254C=
n.109-15371C=
n.137-15371C=
n.133-15371C=
3g.33068920G>TCA351995102GLB1c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.246-3363C>A (n.246-3363C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.76-10651C>A (n.76-10651C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.76-3363C>A (n.76-3363C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.156-3363C>A (n.156-3363C>A)
n.254C>A
n.109-15371C>A
n.137-15371C>A
n.133-15371C>A
3g.33068921A=CA1356009055GLB1c.295T= (p.Ser99=)
c.246-3364T= (n.246-3364T=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.76-10652T= (n.76-10652T=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.76-3364T= (n.76-3364T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.156-3364T= (n.156-3364T=)
n.253T=
n.109-15372T=
n.137-15372T=
n.133-15372T=
3g.33068921A>CCA351995110GLB1c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.246-3364T>G (n.246-3364T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.76-10652T>G (n.76-10652T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.76-3364T>G (n.76-3364T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.156-3364T>G (n.156-3364T>G)
n.253T>G
n.109-15372T>G
n.137-15372T>G
n.133-15372T>G
3g.33068921A>GCA351995132GLB1c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.246-3364T>C (n.246-3364T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.76-10652T>C (n.76-10652T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.76-3364T>C (n.76-3364T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.156-3364T>C (n.156-3364T>C)
n.253T>C
n.109-15372T>C
n.137-15372T>C
n.133-15372T>C
 gnomAD v4
3g.33068921A>TCA72670937GLB1c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.246-3364T>A (n.246-3364T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.76-10652T>A (n.76-10652T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.76-3364T>A (n.76-3364T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.156-3364T>A (n.156-3364T>A)
n.253T>A
n.109-15372T>A
n.137-15372T>A
n.133-15372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068922A>CCA351995139GLB1c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.246-3365T>G (n.246-3365T>G)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.76-10653T>G (n.76-10653T>G)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.76-3365T>G (n.76-3365T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.156-3365T>G (n.156-3365T>G)
n.252T>G
n.109-15373T>G
n.137-15373T>G
n.133-15373T>G
3g.33068922A>GCA432952592GLB1c.294T>C (p.Phe98=)
c.246-3365T>C (n.246-3365T>C)
c.204T>C (p.Phe68=)
c.76-10653T>C (n.76-10653T>C)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.76-3365T>C (n.76-3365T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.156-3365T>C (n.156-3365T>C)
n.252T>C
n.109-15373T>C
n.137-15373T>C
n.133-15373T>C
3g.33068922A>TCA351995145GLB1c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.246-3365T>A (n.246-3365T>A)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.76-10653T>A (n.76-10653T>A)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.76-3365T>A (n.76-3365T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.156-3365T>A (n.156-3365T>A)
n.252T>A
n.109-15373T>A
n.137-15373T>A
n.133-15373T>A
3g.33068923A>CCA351995148GLB1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.246-3366T>G (n.246-3366T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.76-10654T>G (n.76-10654T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.76-3366T>G (n.76-3366T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.156-3366T>G (n.156-3366T>G)
n.251T>G
n.109-15374T>G
n.137-15374T>G
n.133-15374T>G
3g.33068923A>GCA351995150GLB1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.246-3366T>C (n.246-3366T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.76-10654T>C (n.76-10654T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.76-3366T>C (n.76-3366T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.156-3366T>C (n.156-3366T>C)
n.251T>C
n.109-15374T>C
n.137-15374T>C
n.133-15374T>C
3g.33068923A>TCA351995153GLB1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.246-3366T>A (n.246-3366T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.76-10654T>A (n.76-10654T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.76-3366T>A (n.76-3366T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.156-3366T>A (n.156-3366T>A)
n.251T>A
n.109-15374T>A
n.137-15374T>A
n.133-15374T>A
3g.33068924A>CCA351995157GLB1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.246-3367T>G (n.246-3367T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.76-10655T>G (n.76-10655T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.76-3367T>G (n.76-3367T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.156-3367T>G (n.156-3367T>G)
n.250T>G
n.109-15375T>G
n.137-15375T>G
n.133-15375T>G
3g.33068924A>GCA351995160GLB1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.246-3367T>C (n.246-3367T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.76-10655T>C (n.76-10655T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.76-3367T>C (n.76-3367T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.156-3367T>C (n.156-3367T>C)
n.250T>C
n.109-15375T>C
n.137-15375T>C
n.133-15375T>C
 gnomAD v4
3g.33068924A>TCA351995164GLB1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.246-3367T>A (n.246-3367T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.76-10655T>A (n.76-10655T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.76-3367T>A (n.76-3367T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.156-3367T>A (n.156-3367T>A)
n.250T>A
n.109-15375T>A
n.137-15375T>A
n.133-15375T>A
3g.33068925C>ACA351995172GLB1c.291G>T (p.Gln97His)
c.246-3368G>T (n.246-3368G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.76-10656G>T (n.76-10656G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.76-3368G>T (n.76-3368G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.156-3368G>T (n.156-3368G>T)
n.249G>T
n.109-15376G>T
n.137-15376G>T
n.133-15376G>T
3g.33068925C=CA1356009056GLB1c.291G= (p.Gln97=)
c.246-3368G= (n.246-3368G=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.76-10656G= (n.76-10656G=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.76-3368G= (n.76-3368G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.156-3368G= (n.156-3368G=)
n.249G=
n.109-15376G=
n.137-15376G=
n.133-15376G=
3g.33068925C>GCA72670951GLB1c.291G>C (p.Gln97His)
c.246-3368G>C (n.246-3368G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.76-10656G>C (n.76-10656G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.76-3368G>C (n.76-3368G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.156-3368G>C (n.156-3368G>C)
n.249G>C
n.109-15376G>C
n.137-15376G>C
n.133-15376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068925C>TCA432952594GLB1c.291G>A (p.Gln97=)
c.246-3368G>A (n.246-3368G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.76-10656G>A (n.76-10656G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.76-3368G>A (n.76-3368G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.156-3368G>A (n.156-3368G>A)
n.249G>A
n.109-15376G>A
n.137-15376G>A
n.133-15376G>A
 dbSNP
3g.33068926T>ACA351995175GLB1c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.246-3369A>T (n.246-3369A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.76-10657A>T (n.76-10657A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.76-3369A>T (n.76-3369A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.156-3369A>T (n.156-3369A>T)
n.248A>T
n.109-15377A>T
n.137-15377A>T
n.133-15377A>T
3g.33068926T>CCA351995177GLB1c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.246-3369A>G (n.246-3369A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.76-10657A>G (n.76-10657A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.76-3369A>G (n.76-3369A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.156-3369A>G (n.156-3369A>G)
n.248A>G
n.109-15377A>G
n.137-15377A>G
n.133-15377A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068926T>GCA351995178GLB1c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.246-3369A>C (n.246-3369A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.76-10657A>C (n.76-10657A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.76-3369A>C (n.76-3369A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.156-3369A>C (n.156-3369A>C)
n.248A>C
n.109-15377A>C
n.137-15377A>C
n.133-15377A>C
3g.33068926T=CA1356009057GLB1c.290A= (p.Gln97=)
c.246-3369A= (n.246-3369A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.76-10657A= (n.76-10657A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.76-3369A= (n.76-3369A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.156-3369A= (n.156-3369A=)
n.248A=
n.109-15377A=
n.137-15377A=
n.133-15377A=
3g.33068926_33068927delCA2755766420GLB1c.289_290del (p.Gln97ValfsTer3)
c.246-3370_246-3369del (n.246-3370_246-3369del)
c.199_200del (p.Gln67ValfsTer3)
c.76-10658_76-10657del (n.76-10658_76-10657del)
c.433_434del (p.Gln145ValfsTer?)
c.76-3370_76-3369del (n.76-3370_76-3369del)
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.156-3370_156-3369del (n.156-3370_156-3369del)
n.247_248del
n.109-15378_109-15377del
n.137-15378_137-15377del
n.133-15378_133-15377del
c.433_434del (p.Gln145ValfsTer3)
3g.33068927G>ACA351995179GLB1c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.246-3370C>T (n.246-3370C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.76-10658C>T (n.76-10658C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.76-3370C>T (n.76-3370C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.156-3370C>T (n.156-3370C>T)
n.247C>T
n.109-15378C>T
n.137-15378C>T
n.133-15378C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068927G>CCA351995180GLB1c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.246-3370C>G (n.246-3370C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.76-10658C>G (n.76-10658C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.76-3370C>G (n.76-3370C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.156-3370C>G (n.156-3370C>G)
n.247C>G
n.109-15378C>G
n.137-15378C>G
n.133-15378C>G
3g.33068927G=CA1356009058GLB1c.289C= (p.Gln97=)
c.246-3370C= (n.246-3370C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.76-10658C= (n.76-10658C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.76-3370C= (n.76-3370C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.156-3370C= (n.156-3370C=)
n.247C=
n.109-15378C=
n.137-15378C=
n.133-15378C=
3g.33068927G>TCA351995182GLB1c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.246-3370C>A (n.246-3370C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.76-10658C>A (n.76-10658C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.76-3370C>A (n.76-3370C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.156-3370C>A (n.156-3370C>A)
n.247C>A
n.109-15378C>A
n.137-15378C>A
n.133-15378C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068928G>ACA432952595GLB1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.246-3371C>T (n.246-3371C>T)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.76-10659C>T (n.76-10659C>T)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.76-3371C>T (n.76-3371C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.156-3371C>T (n.156-3371C>T)
n.246C>T
n.109-15379C>T
n.137-15379C>T
n.133-15379C>T
3g.33068928G>CCA351995186GLB1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.246-3371C>G (n.246-3371C>G)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
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c.76-3371C>G (n.76-3371C>G)
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n.246C>G
n.109-15379C>G
n.137-15379C>G
n.133-15379C>G
3g.33068928G>TCA351995189GLB1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.246-3371C>A (n.246-3371C>A)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.76-10659C>A (n.76-10659C>A)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.76-3371C>A (n.76-3371C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.156-3371C>A (n.156-3371C>A)
n.246C>A
n.109-15379C>A
n.137-15379C>A
n.133-15379C>A
3g.33068929delCA2586971888GLB1c.287del (p.Tyr96SerfsTer25)
c.246-3372del (n.246-3372del)
c.197del (p.Tyr66SerfsTer25)
c.76-10660del (n.76-10660del)
c.431del (p.Tyr144SerfsTer?)
c.76-3372del (n.76-3372del)
c.-107del (n.-107del)
c.156-3372del (n.156-3372del)
n.245del
n.109-15380del
n.137-15380del
n.133-15380del
c.431del (p.Tyr144SerfsTer25)
3g.33068929T>ACA351995194GLB1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.246-3372A>T (n.246-3372A>T)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.76-10660A>T (n.76-10660A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.76-3372A>T (n.76-3372A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.156-3372A>T (n.156-3372A>T)
n.245A>T
n.109-15380A>T
n.137-15380A>T
n.133-15380A>T
3g.33068929T>CCA351995197GLB1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.246-3372A>G (n.246-3372A>G)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.76-10660A>G (n.76-10660A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.76-3372A>G (n.76-3372A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.156-3372A>G (n.156-3372A>G)
n.245A>G
n.109-15380A>G
n.137-15380A>G
n.133-15380A>G
3g.33068929T>GCA351995204GLB1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.246-3372A>C (n.246-3372A>C)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.76-10660A>C (n.76-10660A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.76-3372A>C (n.76-3372A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.156-3372A>C (n.156-3372A>C)
n.245A>C
n.109-15380A>C
n.137-15380A>C
n.133-15380A>C
3g.33068930A>CCA351995208GLB1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.246-3373T>G (n.246-3373T>G)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.76-10661T>G (n.76-10661T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.76-3373T>G (n.76-3373T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.156-3373T>G (n.156-3373T>G)
n.244T>G
n.109-15381T>G
n.137-15381T>G
n.133-15381T>G
3g.33068930A>GCA351995211GLB1c.286T>C (p.Tyr96His)
c.246-3373T>C (n.246-3373T>C)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.76-10661T>C (n.76-10661T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.76-3373T>C (n.76-3373T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.156-3373T>C (n.156-3373T>C)
n.244T>C
n.109-15381T>C
n.137-15381T>C
n.133-15381T>C
3g.33068930A>TCA351995214GLB1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.246-3373T>A (n.246-3373T>A)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.76-10661T>A (n.76-10661T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.76-3373T>A (n.76-3373T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.156-3373T>A (n.156-3373T>A)
n.244T>A
n.109-15381T>A
n.137-15381T>A
n.133-15381T>A
3g.33068931C>ACA351995218GLB1c.285G>T (p.Gln95His)
c.246-3374G>T (n.246-3374G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.76-10662G>T (n.76-10662G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.76-3374G>T (n.76-3374G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.156-3374G>T (n.156-3374G>T)
n.243G>T
n.109-15382G>T
n.137-15382G>T
n.133-15382G>T
3g.33068931C=CA1356009059GLB1c.285G= (p.Gln95=)
c.246-3374G= (n.246-3374G=)
c.195G= (p.Gln65=)
c.76-10662G= (n.76-10662G=)
c.429G= (p.Gln143=)
c.76-3374G= (n.76-3374G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.156-3374G= (n.156-3374G=)
n.243G=
n.109-15382G=
n.137-15382G=
n.133-15382G=
3g.33068931C>GCA351995219GLB1c.285G>C (p.Gln95His)
c.246-3374G>C (n.246-3374G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.76-10662G>C (n.76-10662G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.76-3374G>C (n.76-3374G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.156-3374G>C (n.156-3374G>C)
n.243G>C
n.109-15382G>C
n.137-15382G>C
n.133-15382G>C
3g.33068931C>TCA432952598GLB1c.285G>A (p.Gln95=)
c.246-3374G>A (n.246-3374G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.76-10662G>A (n.76-10662G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.76-3374G>A (n.76-3374G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.156-3374G>A (n.156-3374G>A)
n.243G>A
n.109-15382G>A
n.137-15382G>A
n.133-15382G>A
 dbSNP
3g.33068932T>ACA351995220GLB1c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.246-3375A>T (n.246-3375A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.76-10663A>T (n.76-10663A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.76-3375A>T (n.76-3375A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.156-3375A>T (n.156-3375A>T)
n.242A>T
n.109-15383A>T
n.137-15383A>T
n.133-15383A>T
 COSMIC COSMIC
3g.33068932T>CCA351995224GLB1c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.246-3375A>G (n.246-3375A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.76-10663A>G (n.76-10663A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.76-3375A>G (n.76-3375A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.156-3375A>G (n.156-3375A>G)
n.242A>G
n.109-15383A>G
n.137-15383A>G
n.133-15383A>G
 gnomAD v4
3g.33068932T>GCA351995226GLB1c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.246-3375A>C (n.246-3375A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.76-10663A>C (n.76-10663A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.76-3375A>C (n.76-3375A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.156-3375A>C (n.156-3375A>C)
n.242A>C
n.109-15383A>C
n.137-15383A>C
n.133-15383A>C
3g.33068933G>ACA351995230GLB1c.283C>T (p.Gln95Ter)
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c.76-3376C>T (n.76-3376C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.156-3376C>T (n.156-3376C>T)
n.241C>T
n.109-15384C>T
n.137-15384C>T
n.133-15384C>T
3g.33068933G>CCA351995234GLB1c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.246-3376C>G (n.246-3376C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.76-10664C>G (n.76-10664C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.76-3376C>G (n.76-3376C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.156-3376C>G (n.156-3376C>G)
n.241C>G
n.109-15384C>G
n.137-15384C>G
n.133-15384C>G
3g.33068933G>TCA351995238GLB1c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.246-3376C>A (n.246-3376C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.76-10664C>A (n.76-10664C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.76-3376C>A (n.76-3376C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.156-3376C>A (n.156-3376C>A)
n.241C>A
n.109-15384C>A
n.137-15384C>A
n.133-15384C>A
3g.33068934T>ACA432952601GLB1c.282A>T (p.Gly94=)
c.246-3377A>T (n.246-3377A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.76-10665A>T (n.76-10665A>T)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.76-3377A>T (n.76-3377A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.156-3377A>T (n.156-3377A>T)
n.240A>T
n.109-15385A>T
n.137-15385A>T
n.133-15385A>T
3g.33068934T>CCA432952600GLB1c.282A>G (p.Gly94=)
c.246-3377A>G (n.246-3377A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.76-10665A>G (n.76-10665A>G)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.76-3377A>G (n.76-3377A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.156-3377A>G (n.156-3377A>G)
n.240A>G
n.109-15385A>G
n.137-15385A>G
n.133-15385A>G
3g.33068934T>GCA432952599GLB1c.282A>C (p.Gly94=)
c.246-3377A>C (n.246-3377A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.76-10665A>C (n.76-10665A>C)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.76-3377A>C (n.76-3377A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.156-3377A>C (n.156-3377A>C)
n.240A>C
n.109-15385A>C
n.137-15385A>C
n.133-15385A>C
3g.33068935C>ACA351995243GLB1c.281G>T (p.Gly94Val)
c.246-3378G>T (n.246-3378G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.76-10666G>T (n.76-10666G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.76-3378G>T (n.76-3378G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.156-3378G>T (n.156-3378G>T)
n.239G>T
n.109-15386G>T
n.137-15386G>T
n.133-15386G>T
3g.33068935C=CA1356009060GLB1c.281G= (p.Gly94=)
c.246-3378G= (n.246-3378G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.76-10666G= (n.76-10666G=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.76-3378G= (n.76-3378G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.156-3378G= (n.156-3378G=)
n.239G=
n.109-15386G=
n.137-15386G=
n.133-15386G=
3g.33068935C>GCA351995249GLB1c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.246-3378G>C (n.246-3378G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.76-10666G>C (n.76-10666G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.76-3378G>C (n.76-3378G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.156-3378G>C (n.156-3378G>C)
n.239G>C
n.109-15386G>C
n.137-15386G>C
n.133-15386G>C
3g.33068935C>TCA351995252GLB1c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.246-3378G>A (n.246-3378G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.76-10666G>A (n.76-10666G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.76-3378G>A (n.76-3378G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.156-3378G>A (n.156-3378G>A)
n.239G>A
n.109-15386G>A
n.137-15386G>A
n.133-15386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068936C>ACA351995256GLB1c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.246-3379G>T (n.246-3379G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.76-10667G>T (n.76-10667G>T)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.76-3379G>T (n.76-3379G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.156-3379G>T (n.156-3379G>T)
n.238G>T
n.109-15387G>T
n.137-15387G>T
n.133-15387G>T
 dbSNP
3g.33068936C=CA1356009061GLB1c.280G= (p.Gly94=)
c.246-3379G= (n.246-3379G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.76-10667G= (n.76-10667G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.76-3379G= (n.76-3379G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.156-3379G= (n.156-3379G=)
n.238G=
n.109-15387G=
n.137-15387G=
n.133-15387G=
3g.33068936C>GCA351995259GLB1c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.246-3379G>C (n.246-3379G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.76-10667G>C (n.76-10667G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.76-3379G>C (n.76-3379G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.156-3379G>C (n.156-3379G>C)
n.238G>C
n.109-15387G>C
n.137-15387G>C
n.133-15387G>C
3g.33068936C>TCA351995262GLB1c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.246-3379G>A (n.246-3379G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.76-10667G>A (n.76-10667G>A)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.76-3379G>A (n.76-3379G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.156-3379G>A (n.156-3379G>A)
n.238G>A
n.109-15387G>A
n.137-15387G>A
n.133-15387G>A
3g.33068937T>ACA432952605GLB1c.279A>T (p.Pro93=)
c.246-3380A>T (n.246-3380A>T)
c.189A>T (p.Pro63=)
c.76-10668A>T (n.76-10668A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
c.76-3380A>T (n.76-3380A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.156-3380A>T (n.156-3380A>T)
n.237A>T
n.109-15388A>T
n.137-15388A>T
n.133-15388A>T
3g.33068937T>CCA432952603GLB1c.279A>G (p.Pro93=)
c.246-3380A>G (n.246-3380A>G)
c.189A>G (p.Pro63=)
c.76-10668A>G (n.76-10668A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
c.76-3380A>G (n.76-3380A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.156-3380A>G (n.156-3380A>G)
n.237A>G
n.109-15388A>G
n.137-15388A>G
n.133-15388A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068937T>GCA432952604GLB1c.279A>C (p.Pro93=)
c.246-3380A>C (n.246-3380A>C)
c.189A>C (p.Pro63=)
c.76-10668A>C (n.76-10668A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
c.76-3380A>C (n.76-3380A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.156-3380A>C (n.156-3380A>C)
n.237A>C
n.109-15388A>C
n.137-15388A>C
n.133-15388A>C
3g.33068937T=CA1356009062GLB1c.279A= (p.Pro93=)
c.246-3380A= (n.246-3380A=)
c.189A= (p.Pro63=)
c.76-10668A= (n.76-10668A=)
c.423A= (p.Pro141=)
c.76-3380A= (n.76-3380A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.156-3380A= (n.156-3380A=)
n.237A=
n.109-15388A=
n.137-15388A=
n.133-15388A=
3g.33068938G>ACA351995273GLB1c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.246-3381C>T (n.246-3381C>T)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.76-10669C>T (n.76-10669C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.76-3381C>T (n.76-3381C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.156-3381C>T (n.156-3381C>T)
n.236C>T
n.109-15389C>T
n.137-15389C>T
n.133-15389C>T
3g.33068938G>CCA351995270GLB1c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.246-3381C>G (n.246-3381C>G)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.76-10669C>G (n.76-10669C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.76-3381C>G (n.76-3381C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.156-3381C>G (n.156-3381C>G)
n.236C>G
n.109-15389C>G
n.137-15389C>G
n.133-15389C>G
 gnomAD v4
3g.33068938G=CA1356009063GLB1c.278C= (p.Pro93=)
c.246-3381C= (n.246-3381C=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.76-10669C= (n.76-10669C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.76-3381C= (n.76-3381C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.156-3381C= (n.156-3381C=)
n.236C=
n.109-15389C=
n.137-15389C=
n.133-15389C=
3g.33068938G>TCA351995277GLB1c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.246-3381C>A (n.246-3381C>A)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.76-10669C>A (n.76-10669C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.76-3381C>A (n.76-3381C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.156-3381C>A (n.156-3381C>A)
n.236C>A
n.109-15389C>A
n.137-15389C>A
n.133-15389C>A
 ClinVar
3g.33068940_33068962dupCA114648GLB1c.256_278dup (p.Gln95ThrfsTer34)
c.246-3403_246-3381dup (n.246-3403_246-3381dup)
c.166_188dup (p.Gln65ThrfsTer34)
c.76-10691_76-10669dup (n.76-10691_76-10669dup)
c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer?)
c.76-3403_76-3381dup (n.76-3403_76-3381dup)
c.-138_-116dup (n.-138_-116dup)
c.156-3403_156-3381dup (n.156-3403_156-3381dup)
n.214_236dup
n.109-15411_109-15389dup
n.137-15411_137-15389dup
n.133-15411_133-15389dup
c.400_422dup (p.Gln143ThrfsTer34)
 ClinVar dbSNP
3g.33068938_33068939insACA1356009064GLB1c.277_278insT (p.Pro93LeufsTer8)
c.246-3382_246-3381insT (n.246-3382_246-3381insT)
c.187_188insT (p.Pro63LeufsTer8)
c.76-10670_76-10669insT (n.76-10670_76-10669insT)
c.421_422insT (p.Pro141LeufsTer?)
c.76-3382_76-3381insT (n.76-3382_76-3381insT)
c.-117_-116insT (n.-117_-116insT)
c.156-3382_156-3381insT (n.156-3382_156-3381insT)
n.235_236insT
n.109-15390_109-15389insT
n.137-15390_137-15389insT
n.133-15390_133-15389insT
c.421_422insT (p.Pro141LeufsTer8)
 dbSNP
3g.33068939G>ACA351995290GLB1c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.246-3382C>T (n.246-3382C>T)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.76-10670C>T (n.76-10670C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.76-3382C>T (n.76-3382C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.156-3382C>T (n.156-3382C>T)
n.235C>T
n.109-15390C>T
n.137-15390C>T
n.133-15390C>T
3g.33068939G>CCA351995282GLB1c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.246-3382C>G (n.246-3382C>G)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.76-10670C>G (n.76-10670C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.76-3382C>G (n.76-3382C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.156-3382C>G (n.156-3382C>G)
n.235C>G
n.109-15390C>G
n.137-15390C>G
n.133-15390C>G
3g.33068939G>TCA351995286GLB1c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.246-3382C>A (n.246-3382C>A)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.76-10670C>A (n.76-10670C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.76-3382C>A (n.76-3382C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.156-3382C>A (n.156-3382C>A)
n.235C>A
n.109-15390C>A
n.137-15390C>A
n.133-15390C>A
3g.33068940C>ACA351995293GLB1c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.246-3383G>T (n.246-3383G>T)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.76-10671G>T (n.76-10671G>T)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.76-3383G>T (n.76-3383G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.156-3383G>T (n.156-3383G>T)
n.234G>T
n.109-15391G>T
n.137-15391G>T
n.133-15391G>T
3g.33068940C=CA1356009065GLB1c.276G= (p.Trp92=)
c.246-3383G= (n.246-3383G=)
c.186G= (p.Trp62=)
c.76-10671G= (n.76-10671G=)
c.420G= (p.Trp140=)
c.76-3383G= (n.76-3383G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.156-3383G= (n.156-3383G=)
n.234G=
n.109-15391G=
n.137-15391G=
n.133-15391G=
3g.33068940C>GCA351995296GLB1c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.246-3383G>C (n.246-3383G>C)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.76-10671G>C (n.76-10671G>C)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.76-3383G>C (n.76-3383G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.156-3383G>C (n.156-3383G>C)
n.234G>C
n.109-15391G>C
n.137-15391G>C
n.133-15391G>C
3g.33068940C>TCA2299743GLB1c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.246-3383G>A (n.246-3383G>A)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.76-10671G>A (n.76-10671G>A)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.76-3383G>A (n.76-3383G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.156-3383G>A (n.156-3383G>A)
n.234G>A
n.109-15391G>A
n.137-15391G>A
n.133-15391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068941dupCA2586971889GLB1c.276dup (p.Pro93AlafsTer8)
c.246-3383dup (n.246-3383dup)
c.186dup (p.Pro63AlafsTer8)
c.76-10671dup (n.76-10671dup)
c.420dup (p.Pro141AlafsTer?)
c.76-3383dup (n.76-3383dup)
c.-118dup (n.-118dup)
c.156-3383dup (n.156-3383dup)
n.234dup
n.109-15391dup
n.137-15391dup
n.133-15391dup
c.420dup (p.Pro141AlafsTer8)
 gnomAD v4
3g.33068941C>ACA351995303GLB1c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.246-3384G>T (n.246-3384G>T)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.76-10672G>T (n.76-10672G>T)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.76-3384G>T (n.76-3384G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.156-3384G>T (n.156-3384G>T)
n.233G>T
n.109-15392G>T
n.137-15392G>T
n.133-15392G>T
3g.33068941C=CA1356009066GLB1c.275G= (p.Trp92=)
c.246-3384G= (n.246-3384G=)
c.185G= (p.Trp62=)
c.76-10672G= (n.76-10672G=)
c.419G= (p.Trp140=)
c.76-3384G= (n.76-3384G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.156-3384G= (n.156-3384G=)
n.233G=
n.109-15392G=
n.137-15392G=
n.133-15392G=
3g.33068941C>GCA351995305GLB1c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.246-3384G>C (n.246-3384G>C)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.76-10672G>C (n.76-10672G>C)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.76-3384G>C (n.76-3384G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.156-3384G>C (n.156-3384G>C)
n.233G>C
n.109-15392G>C
n.137-15392G>C
n.133-15392G>C
3g.33068941C>TCA351995310GLB1c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.246-3384G>A (n.246-3384G>A)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.76-10672G>A (n.76-10672G>A)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.76-3384G>A (n.76-3384G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.156-3384G>A (n.156-3384G>A)
n.233G>A
n.109-15392G>A
n.137-15392G>A
n.133-15392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068942A>CCA351995311GLB1c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.246-3385T>G (n.246-3385T>G)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.76-10673T>G (n.76-10673T>G)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.76-3385T>G (n.76-3385T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.156-3385T>G (n.156-3385T>G)
n.232T>G
n.109-15393T>G
n.137-15393T>G
n.133-15393T>G
3g.33068942A>GCA351995312GLB1c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.246-3385T>C (n.246-3385T>C)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.76-10673T>C (n.76-10673T>C)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.76-3385T>C (n.76-3385T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.156-3385T>C (n.156-3385T>C)
n.232T>C
n.109-15393T>C
n.137-15393T>C
n.133-15393T>C
3g.33068942A>TCA351995314GLB1c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.246-3385T>A (n.246-3385T>A)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.76-10673T>A (n.76-10673T>A)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.76-3385T>A (n.76-3385T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.156-3385T>A (n.156-3385T>A)
n.232T>A
n.109-15393T>A
n.137-15393T>A
n.133-15393T>A
3g.33068943G>ACA432952609GLB1c.273C>T (p.Pro91=)
c.246-3386C>T (n.246-3386C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
c.76-10674C>T (n.76-10674C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.76-3386C>T (n.76-3386C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.156-3386C>T (n.156-3386C>T)
n.231C>T
n.109-15394C>T
n.137-15394C>T
n.133-15394C>T
3g.33068943G>CCA432952610GLB1c.273C>G (p.Pro91=)
c.246-3386C>G (n.246-3386C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
c.76-10674C>G (n.76-10674C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.76-3386C>G (n.76-3386C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.156-3386C>G (n.156-3386C>G)
n.231C>G
n.109-15394C>G
n.137-15394C>G
n.133-15394C>G
3g.33068943G>TCA432952611GLB1c.273C>A (p.Pro91=)
c.246-3386C>A (n.246-3386C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
c.76-10674C>A (n.76-10674C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.76-3386C>A (n.76-3386C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.156-3386C>A (n.156-3386C>A)
n.231C>A
n.109-15394C>A
n.137-15394C>A
n.133-15394C>A
3g.33068944G>ACA351995327GLB1c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.246-3387C>T (n.246-3387C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.76-10675C>T (n.76-10675C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.76-3387C>T (n.76-3387C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.156-3387C>T (n.156-3387C>T)
n.230C>T
n.109-15395C>T
n.137-15395C>T
n.133-15395C>T
3g.33068944G>CCA351995323GLB1c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.246-3387C>G (n.246-3387C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.76-10675C>G (n.76-10675C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.76-3387C>G (n.76-3387C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.156-3387C>G (n.156-3387C>G)
n.230C>G
n.109-15395C>G
n.137-15395C>G
n.133-15395C>G
3g.33068944G>TCA351995319GLB1c.272C>A (p.Pro91His)
c.246-3387C>A (n.246-3387C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.76-10675C>A (n.76-10675C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.76-3387C>A (n.76-3387C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.156-3387C>A (n.156-3387C>A)
n.230C>A
n.109-15395C>A
n.137-15395C>A
n.133-15395C>A
3g.33068944_33068946delCA2573136213GLB1c.270_272del (p.Glu90_Pro91delinsAsp)
c.246-3389_246-3387del (n.246-3389_246-3387del)
c.180_182del (p.Glu60_Pro61delinsAsp)
c.76-10677_76-10675del (n.76-10677_76-10675del)
c.414_416del (p.Glu138_Pro139delinsAsp)
c.76-3389_76-3387del (n.76-3389_76-3387del)
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
c.156-3389_156-3387del (n.156-3389_156-3387del)
n.228_230del
n.109-15397_109-15395del
n.137-15397_137-15395del
n.133-15397_133-15395del
 dbSNP
3g.33068945G>ACA351995339GLB1c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.246-3388C>T (n.246-3388C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.76-10676C>T (n.76-10676C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.76-3388C>T (n.76-3388C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.156-3388C>T (n.156-3388C>T)
n.229C>T
n.109-15396C>T
n.137-15396C>T
n.133-15396C>T
 gnomAD v4
3g.33068945G>CCA351995343GLB1c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.246-3388C>G (n.246-3388C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.76-10676C>G (n.76-10676C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.76-3388C>G (n.76-3388C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.156-3388C>G (n.156-3388C>G)
n.229C>G
n.109-15396C>G
n.137-15396C>G
n.133-15396C>G
 gnomAD v4
3g.33068945G=CA1356009067GLB1c.271C= (p.Pro91=)
c.246-3388C= (n.246-3388C=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.76-10676C= (n.76-10676C=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.76-3388C= (n.76-3388C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.156-3388C= (n.156-3388C=)
n.229C=
n.109-15396C=
n.137-15396C=
n.133-15396C=
3g.33068945G>TCA2299744GLB1c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.246-3388C>A (n.246-3388C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.76-10676C>A (n.76-10676C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.76-3388C>A (n.76-3388C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.156-3388C>A (n.156-3388C>A)
n.229C>A
n.109-15396C>A
n.137-15396C>A
n.133-15396C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068946C>ACA351995347GLB1c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.246-3389G>T (n.246-3389G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.76-10677G>T (n.76-10677G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.76-3389G>T (n.76-3389G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.156-3389G>T (n.156-3389G>T)
n.228G>T
n.109-15397G>T
n.137-15397G>T
n.133-15397G>T
3g.33068946C=CA1356009068GLB1c.270G= (p.Glu90=)
c.246-3389G= (n.246-3389G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.76-10677G= (n.76-10677G=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.76-3389G= (n.76-3389G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.156-3389G= (n.156-3389G=)
n.228G=
n.109-15397G=
n.137-15397G=
n.133-15397G=
3g.33068946C>GCA351995348GLB1c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.246-3389G>C (n.246-3389G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.76-10677G>C (n.76-10677G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.76-3389G>C (n.76-3389G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.156-3389G>C (n.156-3389G>C)
n.228G>C
n.109-15397G>C
n.137-15397G>C
n.133-15397G>C
3g.33068946C>TCA72670961GLB1c.270G>A (p.Glu90=)
c.246-3389G>A (n.246-3389G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.76-10677G>A (n.76-10677G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.76-3389G>A (n.76-3389G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.156-3389G>A (n.156-3389G>A)
n.228G>A
n.109-15397G>A
n.137-15397G>A
n.133-15397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068947T>ACA351995353GLB1c.269A>T (p.Glu90Val)
c.246-3390A>T (n.246-3390A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.76-10678A>T (n.76-10678A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.76-3390A>T (n.76-3390A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.156-3390A>T (n.156-3390A>T)
n.227A>T
n.109-15398A>T
n.137-15398A>T
n.133-15398A>T
3g.33068947T>CCA351995370GLB1c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.246-3390A>G (n.246-3390A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.76-10678A>G (n.76-10678A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.76-3390A>G (n.76-3390A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.156-3390A>G (n.156-3390A>G)
n.227A>G
n.109-15398A>G
n.137-15398A>G
n.133-15398A>G
3g.33068947T>GCA351995374GLB1c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.246-3390A>C (n.246-3390A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.76-10678A>C (n.76-10678A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.76-3390A>C (n.76-3390A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.156-3390A>C (n.156-3390A>C)
n.227A>C
n.109-15398A>C
n.137-15398A>C
n.133-15398A>C
3g.33068948C>ACA351995376GLB1c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.246-3391G>T (n.246-3391G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.76-10679G>T (n.76-10679G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.76-3391G>T (n.76-3391G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.156-3391G>T (n.156-3391G>T)
n.226G>T
n.109-15399G>T
n.137-15399G>T
n.133-15399G>T
3g.33068948C>GCA351995379GLB1c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.246-3391G>C (n.246-3391G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.76-10679G>C (n.76-10679G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.76-3391G>C (n.76-3391G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.156-3391G>C (n.156-3391G>C)
n.226G>C
n.109-15399G>C
n.137-15399G>C
n.133-15399G>C
 ClinVar
3g.33068948C>TCA351995389GLB1c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.246-3391G>A (n.246-3391G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.76-10679G>A (n.76-10679G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.76-3391G>A (n.76-3391G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.156-3391G>A (n.156-3391G>A)
n.226G>A
n.109-15399G>A
n.137-15399G>A
n.133-15399G>A
3g.33068949A>CCA351995401GLB1c.267T>G (p.His89Gln)
c.246-3392T>G (n.246-3392T>G)
c.177T>G (p.His59Gln)
c.76-10680T>G (n.76-10680T>G)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.76-3392T>G (n.76-3392T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.156-3392T>G (n.156-3392T>G)
n.225T>G
n.109-15400T>G
n.137-15400T>G
n.133-15400T>G
3g.33068949A>GCA432952616GLB1c.267T>C (p.His89=)
c.246-3392T>C (n.246-3392T>C)
c.177T>C (p.His59=)
c.76-10680T>C (n.76-10680T>C)
c.411T>C (p.His137=)
c.76-3392T>C (n.76-3392T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.156-3392T>C (n.156-3392T>C)
n.225T>C
n.109-15400T>C
n.137-15400T>C
n.133-15400T>C
 gnomAD v4
3g.33068949A>TCA351995394GLB1c.267T>A (p.His89Gln)
c.246-3392T>A (n.246-3392T>A)
c.177T>A (p.His59Gln)
c.76-10680T>A (n.76-10680T>A)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.76-3392T>A (n.76-3392T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.156-3392T>A (n.156-3392T>A)
n.225T>A
n.109-15400T>A
n.137-15400T>A
n.133-15400T>A
3g.33068950T>ACA10602176GLB1c.266A>T (p.His89Leu)
c.246-3393A>T (n.246-3393A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.76-10681A>T (n.76-10681A>T)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.76-3393A>T (n.76-3393A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.156-3393A>T (n.156-3393A>T)
n.224A>T
n.109-15401A>T
n.137-15401A>T
n.133-15401A>T
 ClinVar dbSNP
3g.33068950T>CCA351995406GLB1c.266A>G (p.His89Arg)
c.246-3393A>G (n.246-3393A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.76-10681A>G (n.76-10681A>G)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.76-3393A>G (n.76-3393A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.156-3393A>G (n.156-3393A>G)
n.224A>G
n.109-15401A>G
n.137-15401A>G
n.133-15401A>G
3g.33068950T>GCA351995410GLB1c.266A>C (p.His89Pro)
c.246-3393A>C (n.246-3393A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.76-10681A>C (n.76-10681A>C)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.76-3393A>C (n.76-3393A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.156-3393A>C (n.156-3393A>C)
n.224A>C
n.109-15401A>C
n.137-15401A>C
n.133-15401A>C
3g.33068951G>ACA351995414GLB1c.265C>T (p.His89Tyr)
c.246-3394C>T (n.246-3394C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.76-10682C>T (n.76-10682C>T)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.76-3394C>T (n.76-3394C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.156-3394C>T (n.156-3394C>T)
n.223C>T
n.109-15402C>T
n.137-15402C>T
n.133-15402C>T
3g.33068951G>CCA351995417GLB1c.265C>G (p.His89Asp)
c.246-3394C>G (n.246-3394C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.76-10682C>G (n.76-10682C>G)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.76-3394C>G (n.76-3394C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.156-3394C>G (n.156-3394C>G)
n.223C>G
n.109-15402C>G
n.137-15402C>G
n.133-15402C>G
3g.33068951G>TCA351995422GLB1c.265C>A (p.His89Asn)
c.246-3394C>A (n.246-3394C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.76-10682C>A (n.76-10682C>A)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.76-3394C>A (n.76-3394C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.156-3394C>A (n.156-3394C>A)
n.223C>A
n.109-15402C>A
n.137-15402C>A
n.133-15402C>A
3g.33068952A=CA1356009069GLB1c.264T= (p.Phe88=)
c.246-3395T= (n.246-3395T=)
c.174T= (p.Phe58=)
c.76-10683T= (n.76-10683T=)
c.408T= (p.Phe136=)
c.76-3395T= (n.76-3395T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.156-3395T= (n.156-3395T=)
n.222T=
n.109-15403T=
n.137-15403T=
n.133-15403T=
3g.33068952A>CCA351995430GLB1c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.246-3395T>G (n.246-3395T>G)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.76-10683T>G (n.76-10683T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.76-3395T>G (n.76-3395T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.156-3395T>G (n.156-3395T>G)
n.222T>G
n.109-15403T>G
n.137-15403T>G
n.133-15403T>G
3g.33068952A>GCA432952617GLB1c.264T>C (p.Phe88=)
c.246-3395T>C (n.246-3395T>C)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.76-10683T>C (n.76-10683T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.76-3395T>C (n.76-3395T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.156-3395T>C (n.156-3395T>C)
n.222T>C
n.109-15403T>C
n.137-15403T>C
n.133-15403T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068952A>TCA351995435GLB1c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.246-3395T>A (n.246-3395T>A)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.76-10683T>A (n.76-10683T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.76-3395T>A (n.76-3395T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.156-3395T>A (n.156-3395T>A)
n.222T>A
n.109-15403T>A
n.137-15403T>A
n.133-15403T>A
3g.33068953A>CCA351995436GLB1c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.246-3396T>G (n.246-3396T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.76-10684T>G (n.76-10684T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.76-3396T>G (n.76-3396T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.156-3396T>G (n.156-3396T>G)
n.221T>G
n.109-15404T>G
n.137-15404T>G
n.133-15404T>G
3g.33068953A>GCA351995437GLB1c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.246-3396T>C (n.246-3396T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.76-10684T>C (n.76-10684T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.76-3396T>C (n.76-3396T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.156-3396T>C (n.156-3396T>C)
n.221T>C
n.109-15404T>C
n.137-15404T>C
n.133-15404T>C
3g.33068953A>TCA351995438GLB1c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.246-3396T>A (n.246-3396T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.76-10684T>A (n.76-10684T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.76-3396T>A (n.76-3396T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.156-3396T>A (n.156-3396T>A)
n.221T>A
n.109-15404T>A
n.137-15404T>A
n.133-15404T>A
3g.33068954A=CA1356009070GLB1c.262T= (p.Phe88=)
c.246-3397T= (n.246-3397T=)
c.172T= (p.Phe58=)
c.76-10685T= (n.76-10685T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.76-3397T= (n.76-3397T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.156-3397T= (n.156-3397T=)
n.220T=
n.109-15405T=
n.137-15405T=
n.133-15405T=
3g.33068954A>CCA351995441GLB1c.262T>G (p.Phe88Val)
c.246-3397T>G (n.246-3397T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.76-10685T>G (n.76-10685T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.76-3397T>G (n.76-3397T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.156-3397T>G (n.156-3397T>G)
n.220T>G
n.109-15405T>G
n.137-15405T>G
n.133-15405T>G
3g.33068954A>GCA351995443GLB1c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.246-3397T>C (n.246-3397T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.76-10685T>C (n.76-10685T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.76-3397T>C (n.76-3397T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.156-3397T>C (n.156-3397T>C)
n.220T>C
n.109-15405T>C
n.137-15405T>C
n.133-15405T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33068954A>TCA351995446GLB1c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.246-3397T>A (n.246-3397T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.76-10685T>A (n.76-10685T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.76-3397T>A (n.76-3397T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.156-3397T>A (n.156-3397T>A)
n.220T>A
n.109-15405T>A
n.137-15405T>A
n.133-15405T>A
3g.33068955G>ACA432952618GLB1c.261C>T (p.Asn87=)
c.246-3398C>T (n.246-3398C>T)
c.171C>T (p.Asn57=)
c.76-10686C>T (n.76-10686C>T)
c.405C>T (p.Asn135=)
c.76-3398C>T (n.76-3398C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.156-3398C>T (n.156-3398C>T)
n.219C>T
n.109-15406C>T
n.137-15406C>T
n.133-15406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068955G>CCA351995452GLB1c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.246-3398C>G (n.246-3398C>G)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
c.76-10686C>G (n.76-10686C>G)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.76-3398C>G (n.76-3398C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.156-3398C>G (n.156-3398C>G)
n.219C>G
n.109-15406C>G
n.137-15406C>G
n.133-15406C>G
3g.33068955G=CA1356009071GLB1c.261C= (p.Asn87=)
c.246-3398C= (n.246-3398C=)
c.171C= (p.Asn57=)
c.76-10686C= (n.76-10686C=)
c.405C= (p.Asn135=)
c.76-3398C= (n.76-3398C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.156-3398C= (n.156-3398C=)
n.219C=
n.109-15406C=
n.137-15406C=
n.133-15406C=
3g.33068955G>TCA351995457GLB1c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.246-3398C>A (n.246-3398C>A)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
c.76-10686C>A (n.76-10686C>A)
c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.76-3398C>A (n.76-3398C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.156-3398C>A (n.156-3398C>A)
n.219C>A
n.109-15406C>A
n.137-15406C>A
n.133-15406C>A
 dbSNP
3g.33068956T>ACA351995462GLB1c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.246-3399A>T (n.246-3399A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.76-10687A>T (n.76-10687A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.76-3399A>T (n.76-3399A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.156-3399A>T (n.156-3399A>T)
n.218A>T
n.109-15407A>T
n.137-15407A>T
n.133-15407A>T
3g.33068956T>CCA351995465GLB1c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.246-3399A>G (n.246-3399A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.76-10687A>G (n.76-10687A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.76-3399A>G (n.76-3399A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.156-3399A>G (n.156-3399A>G)
n.218A>G
n.109-15407A>G
n.137-15407A>G
n.133-15407A>G
3g.33068956T>GCA351995468GLB1c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.246-3399A>C (n.246-3399A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.76-10687A>C (n.76-10687A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.76-3399A>C (n.76-3399A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.156-3399A>C (n.156-3399A>C)
n.218A>C
n.109-15407A>C
n.137-15407A>C
n.133-15407A>C
3g.33068957T>ACA351995474GLB1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.246-3400A>T (n.246-3400A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.76-10688A>T (n.76-10688A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.76-3400A>T (n.76-3400A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.156-3400A>T (n.156-3400A>T)
n.217A>T
n.109-15408A>T
n.137-15408A>T
n.133-15408A>T
3g.33068957T>CCA351995476GLB1c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.246-3400A>G (n.246-3400A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.76-10688A>G (n.76-10688A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.76-3400A>G (n.76-3400A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.156-3400A>G (n.156-3400A>G)
n.217A>G
n.109-15408A>G
n.137-15408A>G
n.133-15408A>G
3g.33068957T>GCA351995478GLB1c.259A>C (p.Asn87His)
c.246-3400A>C (n.246-3400A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.76-10688A>C (n.76-10688A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.76-3400A>C (n.76-3400A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.156-3400A>C (n.156-3400A>C)
n.217A>C
n.109-15408A>C
n.137-15408A>C
n.133-15408A>C
3g.33068958C>ACA351995481GLB1c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.246-3401G>T (n.246-3401G>T)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.76-10689G>T (n.76-10689G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.76-3401G>T (n.76-3401G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.156-3401G>T (n.156-3401G>T)
n.216G>T
n.109-15409G>T
n.137-15409G>T
n.133-15409G>T
3g.33068958C>GCA351995483GLB1c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.246-3401G>C (n.246-3401G>C)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.76-10689G>C (n.76-10689G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.76-3401G>C (n.76-3401G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.156-3401G>C (n.156-3401G>C)
n.216G>C
n.109-15409G>C
n.137-15409G>C
n.133-15409G>C
3g.33068958C>TCA351995486GLB1c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.246-3401G>A (n.246-3401G>A)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.76-10689G>A (n.76-10689G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.76-3401G>A (n.76-3401G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.156-3401G>A (n.156-3401G>A)
n.216G>A
n.109-15409G>A
n.137-15409G>A
n.133-15409G>A
3g.33068959C>ACA351995497GLB1c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.246-3402G>T (n.246-3402G>T)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.76-10690G>T (n.76-10690G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.76-3402G>T (n.76-3402G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.156-3402G>T (n.156-3402G>T)
n.215G>T
n.109-15410G>T
n.137-15410G>T
n.133-15410G>T
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c.246-3402G>C (n.246-3402G>C)
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n.215G>C
n.109-15410G>C
n.137-15410G>C
n.133-15410G>C
3g.33068959C>TCA351995502GLB1c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.246-3402G>A (n.246-3402G>A)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
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n.215G>A
n.109-15410G>A
n.137-15410G>A
n.133-15410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068959_33068960insTACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTCA2664927798GLB1c.256_257insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp86Ter)
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c.166_167insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp56Ter)
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c.400_401insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (p.Trp134Ter)
c.76-3403_76-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.76-3403_76-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA)
c.-138_-137insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.-138_-137insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA)
c.156-3403_156-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA (n.156-3403_156-3402insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA)
n.214_215insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA
n.109-15411_109-15410insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA
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n.133-15411_133-15410insAGGAAATTAGGCTTTGAACTACGTAACCAGATCTTACTGATAAACTGGTAATTCTTTGAATTGGTA
 gnomAD v4
3g.33068960A>CCA351995507GLB1c.256T>G (p.Trp86Gly)
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n.214T>G
n.109-15411T>G
n.137-15411T>G
n.133-15411T>G
3g.33068960A>GCA351995504GLB1c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.246-3403T>C (n.246-3403T>C)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
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c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.76-3403T>C (n.76-3403T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.156-3403T>C (n.156-3403T>C)
n.214T>C
n.109-15411T>C
n.137-15411T>C
n.133-15411T>C
3g.33068960A>TCA351995503GLB1c.256T>A (p.Trp86Arg)
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n.214T>A
n.109-15411T>A
n.137-15411T>A
n.133-15411T>A
3g.33068961G>ACA432952619GLB1c.255C>T (p.Pro85=)
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n.213C>T
n.109-15412C>T
n.137-15412C>T
n.133-15412C>T
3g.33068961G>CCA432952620GLB1c.255C>G (p.Pro85=)
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n.213C>G
n.109-15412C>G
n.137-15412C>G
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3g.33068961G>TCA432952621GLB1c.255C>A (p.Pro85=)
c.246-3404C>A (n.246-3404C>A)
c.165C>A (p.Pro55=)
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c.399C>A (p.Pro133=)
c.76-3404C>A (n.76-3404C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.156-3404C>A (n.156-3404C>A)
n.213C>A
n.109-15412C>A
n.137-15412C>A
n.133-15412C>A
3g.33068962G>ACA351995510GLB1c.254C>T (p.Pro85Leu)
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n.212C>T
n.109-15413C>T
n.137-15413C>T
n.133-15413C>T
3g.33068962G>CCA351995519GLB1c.254C>G (p.Pro85Arg)
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c.76-3405C>G (n.76-3405C>G)
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n.212C>G
n.109-15413C>G
n.137-15413C>G
n.133-15413C>G
3g.33068962G>TCA351995514GLB1c.254C>A (p.Pro85His)
c.246-3405C>A (n.246-3405C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.76-10693C>A (n.76-10693C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.76-3405C>A (n.76-3405C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.156-3405C>A (n.156-3405C>A)
n.212C>A
n.109-15413C>A
n.137-15413C>A
n.133-15413C>A
3g.33068963G>ACA351995529GLB1c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.246-3406C>T (n.246-3406C>T)
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c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.76-3406C>T (n.76-3406C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.156-3406C>T (n.156-3406C>T)
n.211C>T
n.109-15414C>T
n.137-15414C>T
n.133-15414C>T
 ClinVar
3g.33068963G>CCA351995548GLB1c.253C>G (p.Pro85Ala)
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n.211C>G
n.109-15414C>G
n.137-15414C>G
n.133-15414C>G
3g.33068963G=CA1356009072GLB1c.253C= (p.Pro85=)
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n.211C=
n.109-15414C=
n.137-15414C=
n.133-15414C=
3g.33068963G>TCA351995545GLB1c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.246-3406C>A (n.246-3406C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.76-10694C>A (n.76-10694C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
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n.211C>A
n.109-15414C>A
n.137-15414C>A
n.133-15414C>A
 ClinVar dbSNP
3g.33068964C>ACA432952622GLB1c.252G>T (p.Val84=)
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c.-142G>T (n.-142G>T)
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n.210G>T
n.109-15415G>T
n.137-15415G>T
n.133-15415G>T
3g.33068964C>GCA432952623GLB1c.252G>C (p.Val84=)
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c.156-3407G>C (n.156-3407G>C)
n.210G>C
n.109-15415G>C
n.137-15415G>C
n.133-15415G>C
3g.33068964C>TCA432952624GLB1c.252G>A (p.Val84=)
c.246-3407G>A (n.246-3407G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
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n.210G>A
n.109-15415G>A
n.137-15415G>A
n.133-15415G>A
3g.33068965A>CCA351995550GLB1c.251T>G (p.Val84Gly)
c.246-3408T>G (n.246-3408T>G)
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n.209T>G
n.109-15416T>G
n.137-15416T>G
n.133-15416T>G
3g.33068965A>GCA351995553GLB1c.251T>C (p.Val84Ala)
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c.395T>C (p.Val132Ala)
c.76-3408T>C (n.76-3408T>C)
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c.156-3408T>C (n.156-3408T>C)
n.209T>C
n.109-15416T>C
n.137-15416T>C
n.133-15416T>C
3g.33068965A>TCA351995556GLB1c.251T>A (p.Val84Glu)
c.246-3408T>A (n.246-3408T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.76-10696T>A (n.76-10696T>A)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.76-3408T>A (n.76-3408T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.156-3408T>A (n.156-3408T>A)
n.209T>A
n.109-15416T>A
n.137-15416T>A
n.133-15416T>A
3g.33068966C>ACA351995564GLB1c.250G>T (p.Val84Leu)
c.246-3409G>T (n.246-3409G>T)
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n.208G>T
n.109-15417G>T
n.137-15417G>T
n.133-15417G>T
3g.33068966C=CA1356009073GLB1c.250G= (p.Val84=)
c.246-3409G= (n.246-3409G=)
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n.109-15417G=
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3g.33068966C>GCA351995565GLB1c.250G>C (p.Val84Leu)
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n.208G>C
n.109-15417G>C
n.137-15417G>C
n.133-15417G>C
3g.33068966C>TCA351995571GLB1c.250G>A (p.Val84Met)
c.246-3409G>A (n.246-3409G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.76-10697G>A (n.76-10697G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.76-3409G>A (n.76-3409G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.156-3409G>A (n.156-3409G>A)
n.208G>A
n.109-15417G>A
n.137-15417G>A
n.133-15417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068967A=CA1356009074GLB1c.249T= (p.Tyr83=)
c.246-3410T= (n.246-3410T=)
c.159T= (p.Tyr53=)
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n.207T=
n.109-15418T=
n.137-15418T=
n.133-15418T=
3g.33068967A>CCA351995588GLB1c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.246-3410T>G (n.246-3410T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.76-10698T>G (n.76-10698T>G)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.76-3410T>G (n.76-3410T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.156-3410T>G (n.156-3410T>G)
n.207T>G
n.109-15418T>G
n.137-15418T>G
n.133-15418T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068967A>GCA432952625GLB1c.249T>C (p.Tyr83=)
c.246-3410T>C (n.246-3410T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.76-10698T>C (n.76-10698T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.76-3410T>C (n.76-3410T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.156-3410T>C (n.156-3410T>C)
n.207T>C
n.109-15418T>C
n.137-15418T>C
n.133-15418T>C
 gnomAD v4
3g.33068967A>TCA351995591GLB1c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.246-3410T>A (n.246-3410T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.76-10698T>A (n.76-10698T>A)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.76-3410T>A (n.76-3410T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.156-3410T>A (n.156-3410T>A)
n.207T>A
n.109-15418T>A
n.137-15418T>A
n.133-15418T>A
3g.33068968T>ACA351995592GLB1c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.246-3411A>T (n.246-3411A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.76-10699A>T (n.76-10699A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.76-3411A>T (n.76-3411A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.156-3411A>T (n.156-3411A>T)
n.206A>T
n.109-15419A>T
n.137-15419A>T
n.133-15419A>T
3g.33068968T>CCA351995593GLB1c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.246-3411A>G (n.246-3411A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.76-10699A>G (n.76-10699A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.76-3411A>G (n.76-3411A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.156-3411A>G (n.156-3411A>G)
n.206A>G
n.109-15419A>G
n.137-15419A>G
n.133-15419A>G
 ClinVar dbSNP
3g.33068968T>GCA351995594GLB1c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.246-3411A>C (n.246-3411A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.76-10699A>C (n.76-10699A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.76-3411A>C (n.76-3411A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.156-3411A>C (n.156-3411A>C)
n.206A>C
n.109-15419A>C
n.137-15419A>C
n.133-15419A>C
3g.33068968T=CA1356009075GLB1c.248A= (p.Tyr83=)
c.246-3411A= (n.246-3411A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.76-10699A= (n.76-10699A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.76-3411A= (n.76-3411A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.156-3411A= (n.156-3411A=)
n.206A=
n.109-15419A=
n.137-15419A=
n.133-15419A=
3g.33068969A=CA1356009076GLB1c.247T= (p.Tyr83=)
c.246-3412T= (n.246-3412T=)
c.157T= (p.Tyr53=)
c.76-10700T= (n.76-10700T=)
c.391T= (p.Tyr131=)
c.76-3412T= (n.76-3412T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.156-3412T= (n.156-3412T=)
n.205T=
n.109-15420T=
n.137-15420T=
n.133-15420T=
3g.33068969A>CCA2299745GLB1c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.246-3412T>G (n.246-3412T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.76-10700T>G (n.76-10700T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.76-3412T>G (n.76-3412T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.156-3412T>G (n.156-3412T>G)
n.205T>G
n.109-15420T>G
n.137-15420T>G
n.133-15420T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068969A>GCA114652GLB1c.247T>C (p.Tyr83His)
c.246-3412T>C (n.246-3412T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.76-10700T>C (n.76-10700T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.76-3412T>C (n.76-3412T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.156-3412T>C (n.156-3412T>C)
n.205T>C
n.109-15420T>C
n.137-15420T>C
n.133-15420T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33068969A>TCA351995600GLB1c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.246-3412T>A (n.246-3412T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.76-10700T>A (n.76-10700T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.76-3412T>A (n.76-3412T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.156-3412T>A (n.156-3412T>A)
n.205T>A
n.109-15420T>A
n.137-15420T>A
n.133-15420T>A
3g.33068969dupCA2586971890GLB1c.247dup (p.Tyr83LeufsTer8)
c.246-3412dup (n.246-3412dup)
c.157dup (p.Tyr53LeufsTer8)
c.76-10700dup (n.76-10700dup)
c.391dup (p.Tyr131LeufsTer8)
c.76-3412dup (n.76-3412dup)
c.-147dup (n.-147dup)
c.156-3412dup (n.156-3412dup)
n.205dup
n.109-15420dup
n.137-15420dup
n.133-15420dup
3g.33068970C>ACA432952626GLB1c.246G>T (p.Thr82=)
c.246-3413G>T (n.246-3413G>T)
c.156G>T (p.Thr52=)
c.76-10701G>T (n.76-10701G>T)
c.390G>T (p.Thr130=)
c.76-3413G>T (n.76-3413G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.156-3413G>T (n.156-3413G>T)
n.204G>T
n.109-15421G>T
n.137-15421G>T
n.133-15421G>T
 gnomAD v4
3g.33068970C=CA1356009077GLB1c.246G= (p.Thr82=)
c.246-3413G= (n.246-3413G=)
c.156G= (p.Thr52=)
c.76-10701G= (n.76-10701G=)
c.390G= (p.Thr130=)
c.76-3413G= (n.76-3413G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.156-3413G= (n.156-3413G=)
n.204G=
n.109-15421G=
n.137-15421G=
n.133-15421G=
3g.33068970C>GCA432952627GLB1c.246G>C (p.Thr82=)
c.246-3413G>C (n.246-3413G>C)
c.156G>C (p.Thr52=)
c.76-10701G>C (n.76-10701G>C)
c.390G>C (p.Thr130=)
c.76-3413G>C (n.76-3413G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.156-3413G>C (n.156-3413G>C)
n.204G>C
n.109-15421G>C
n.137-15421G>C
n.133-15421G>C
3g.33068970C>TCA432952628GLB1c.246G>A (p.Thr82=)
c.246-3413G>A (n.246-3413G>A)
c.156G>A (p.Thr52=)
c.76-10701G>A (n.76-10701G>A)
c.390G>A (p.Thr130=)
c.76-3413G>A (n.76-3413G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.156-3413G>A (n.156-3413G>A)
n.204G>A
n.109-15421G>A
n.137-15421G>A
n.133-15421G>A
 dbSNP
3g.33068971C>ACA351995612GLB1c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.246-3414G>T (n.246-3414G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
c.76-10702G>T (n.76-10702G>T)
c.390-1G>T (n.390-1G>T)
c.76-3414G>T (n.76-3414G>T)
c.-148-1G>T (n.-148-1G>T)
c.156-3414G>T (n.156-3414G>T)
n.204-1G>T
n.109-15422G>T
n.137-15422G>T
n.133-15422G>T
3g.33068971C=CA1356009078GLB1c.246-1G= (n.246-1G=)
c.246-3414G= (n.246-3414G=)
c.156-1G= (n.156-1G=)
c.76-10702G= (n.76-10702G=)
c.390-1G= (n.390-1G=)
c.76-3414G= (n.76-3414G=)
c.-148-1G= (n.-148-1G=)
c.156-3414G= (n.156-3414G=)
n.204-1G=
n.109-15422G=
n.137-15422G=
n.133-15422G=
3g.33068971C>GCA351995614GLB1c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.246-3414G>C (n.246-3414G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
c.76-10702G>C (n.76-10702G>C)
c.390-1G>C (n.390-1G>C)
c.76-3414G>C (n.76-3414G>C)
c.-148-1G>C (n.-148-1G>C)
c.156-3414G>C (n.156-3414G>C)
n.204-1G>C
n.109-15422G>C
n.137-15422G>C
n.133-15422G>C
3g.33068971C>TCA351995620GLB1c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.246-3414G>A (n.246-3414G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
c.76-10702G>A (n.76-10702G>A)
c.390-1G>A (n.390-1G>A)
c.76-3414G>A (n.76-3414G>A)
c.-148-1G>A (n.-148-1G>A)
c.156-3414G>A (n.156-3414G>A)
n.204-1G>A
n.109-15422G>A
n.137-15422G>A
n.133-15422G>A
3g.33068972T>ACA351995623GLB1c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.246-3415A>T (n.246-3415A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
c.76-10703A>T (n.76-10703A>T)
c.390-2A>T (n.390-2A>T)
c.76-3415A>T (n.76-3415A>T)
c.-148-2A>T (n.-148-2A>T)
c.156-3415A>T (n.156-3415A>T)
n.204-2A>T
n.109-15423A>T
n.137-15423A>T
n.133-15423A>T
3g.33068972T>CCA351995624GLB1c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.246-3415A>G (n.246-3415A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
c.76-10703A>G (n.76-10703A>G)
c.390-2A>G (n.390-2A>G)
c.76-3415A>G (n.76-3415A>G)
c.-148-2A>G (n.-148-2A>G)
c.156-3415A>G (n.156-3415A>G)
n.204-2A>G
n.109-15423A>G
n.137-15423A>G
n.133-15423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068972T>GCA351995627GLB1c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.246-3415A>C (n.246-3415A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
c.76-10703A>C (n.76-10703A>C)
c.390-2A>C (n.390-2A>C)
c.76-3415A>C (n.76-3415A>C)
c.-148-2A>C (n.-148-2A>C)
c.156-3415A>C (n.156-3415A>C)
n.204-2A>C
n.109-15423A>C
n.137-15423A>C
n.133-15423A>C
3g.33068972dupCA1046623566GLB1c.246-2dup (n.246-2dup)
c.246-3415dup (n.246-3415dup)
c.156-2dup (n.156-2dup)
c.76-10703dup (n.76-10703dup)
c.390-2dup (n.390-2dup)
c.76-3415dup (n.76-3415dup)
c.-148-2dup (n.-148-2dup)
c.156-3415dup (n.156-3415dup)
n.204-2dup
n.109-15423dup
n.137-15423dup
n.133-15423dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068976_33068990delCA2573052141GLB1c.246-17_246-3del (n.246-17_246-3del)
c.246-3430_246-3416del (n.246-3430_246-3416del)
c.156-17_156-3del (n.156-17_156-3del)
c.76-10718_76-10704del (n.76-10718_76-10704del)
c.390-17_390-3del (n.390-17_390-3del)
c.76-3430_76-3416del (n.76-3430_76-3416del)
c.-148-17_-148-3del (n.-148-17_-148-3del)
c.156-3430_156-3416del (n.156-3430_156-3416del)
n.204-17_204-3del
n.109-15438_109-15424del
n.137-15438_137-15424del
n.133-15438_133-15424del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068974C>TCA2664927799GLB1c.246-4G>A (n.246-4G>A)
c.246-3417G>A (n.246-3417G>A)
c.156-4G>A (n.156-4G>A)
c.76-10705G>A (n.76-10705G>A)
c.390-4G>A (n.390-4G>A)
c.76-3417G>A (n.76-3417G>A)
c.-148-4G>A (n.-148-4G>A)
c.156-3417G>A (n.156-3417G>A)
n.204-4G>A
n.109-15425G>A
n.137-15425G>A
n.133-15425G>A
 gnomAD v4
3g.33068975C=CA1356009079GLB1c.246-5G= (n.246-5G=)
c.246-3418G= (n.246-3418G=)
c.156-5G= (n.156-5G=)
c.76-10706G= (n.76-10706G=)
c.390-5G= (n.390-5G=)
c.76-3418G= (n.76-3418G=)
c.-148-5G= (n.-148-5G=)
c.156-3418G= (n.156-3418G=)
n.204-5G=
n.109-15426G=
n.137-15426G=
n.133-15426G=
3g.33068975C>GCA2664927800GLB1c.246-5G>C (n.246-5G>C)
c.246-3418G>C (n.246-3418G>C)
c.156-5G>C (n.156-5G>C)
c.76-10706G>C (n.76-10706G>C)
c.390-5G>C (n.390-5G>C)
c.76-3418G>C (n.76-3418G>C)
c.-148-5G>C (n.-148-5G>C)
c.156-3418G>C (n.156-3418G>C)
n.204-5G>C
n.109-15426G>C
n.137-15426G>C
n.133-15426G>C
 gnomAD v4
3g.33068975C>TCA1356009080GLB1c.246-5G>A (n.246-5G>A)
c.246-3418G>A (n.246-3418G>A)
c.156-5G>A (n.156-5G>A)
c.76-10706G>A (n.76-10706G>A)
c.390-5G>A (n.390-5G>A)
c.76-3418G>A (n.76-3418G>A)
c.-148-5G>A (n.-148-5G>A)
c.156-3418G>A (n.156-3418G>A)
n.204-5G>A
n.109-15426G>A
n.137-15426G>A
n.133-15426G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068978G>ACA2577539785GLB1c.246-8C>T (n.246-8C>T)
c.246-3421C>T (n.246-3421C>T)
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n.204-8C>T
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n.137-15429C>T
n.133-15429C>T
3g.33068978G>CCA542195962GLB1c.246-8C>G (n.246-8C>G)
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n.204-8C>G
n.109-15429C>G
n.137-15429C>G
n.133-15429C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068978G=CA1356009082GLB1c.246-8C= (n.246-8C=)
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n.137-15429C=
n.133-15429C=
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n.204-12_204-8delinsGTGTC
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n.137-15433_137-15429delinsGTGTC
n.133-15433_133-15429delinsGTGTC
3g.33068984_33068987delCA2299746GLB1c.246-12_246-9del (n.246-12_246-9del)
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c.156-12_156-9del (n.156-12_156-9del)
c.76-10713_76-10710del (n.76-10713_76-10710del)
c.390-12_390-9del (n.390-12_390-9del)
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c.156-3425_156-3422del (n.156-3425_156-3422del)
n.204-12_204-9del
n.109-15433_109-15430del
n.137-15433_137-15430del
n.133-15433_133-15430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068980C>ACA2580069271GLB1c.246-10G>T (n.246-10G>T)
c.246-3423G>T (n.246-3423G>T)
c.156-10G>T (n.156-10G>T)
c.76-10711G>T (n.76-10711G>T)
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c.76-3423G>T (n.76-3423G>T)
c.-148-10G>T (n.-148-10G>T)
c.156-3423G>T (n.156-3423G>T)
n.204-10G>T
n.109-15431G>T
n.137-15431G>T
n.133-15431G>T
 ClinVar
3g.33068980C>TCA2664927801GLB1c.246-10G>A (n.246-10G>A)
c.246-3423G>A (n.246-3423G>A)
c.156-10G>A (n.156-10G>A)
c.76-10711G>A (n.76-10711G>A)
c.390-10G>A (n.390-10G>A)
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n.204-10G>A
n.109-15431G>A
n.137-15431G>A
n.133-15431G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068981A=CA1356009083GLB1c.246-11T= (n.246-11T=)
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n.204-11T=
n.109-15432T=
n.137-15432T=
n.133-15432T=
3g.33068981A>CCA542195963GLB1c.246-11T>G (n.246-11T>G)
c.246-3424T>G (n.246-3424T>G)
c.156-11T>G (n.156-11T>G)
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n.204-11T>G
n.109-15432T>G
n.137-15432T>G
n.133-15432T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068981A>GCA2577539786GLB1c.246-11T>C (n.246-11T>C)
c.246-3424T>C (n.246-3424T>C)
c.156-11T>C (n.156-11T>C)
c.76-10712T>C (n.76-10712T>C)
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n.204-11T>C
n.109-15432T>C
n.137-15432T>C
n.133-15432T>C
 gnomAD v4
3g.33068983A=CA1356009084GLB1c.246-13T= (n.246-13T=)
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n.204-13T=
n.109-15434T=
n.137-15434T=
n.133-15434T=
3g.33068983A>GCA72670979GLB1c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.246-3426T>C (n.246-3426T>C)
c.156-13T>C (n.156-13T>C)
c.76-10714T>C (n.76-10714T>C)
c.390-13T>C (n.390-13T>C)
c.76-3426T>C (n.76-3426T>C)
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c.156-3426T>C (n.156-3426T>C)
n.204-13T>C
n.109-15434T>C
n.137-15434T>C
n.133-15434T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068984C>TCA2577539787GLB1c.246-14G>A (n.246-14G>A)
c.246-3427G>A (n.246-3427G>A)
c.156-14G>A (n.156-14G>A)
c.76-10715G>A (n.76-10715G>A)
c.390-14G>A (n.390-14G>A)
c.76-3427G>A (n.76-3427G>A)
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c.156-3427G>A (n.156-3427G>A)
n.204-14G>A
n.109-15435G>A
n.137-15435G>A
n.133-15435G>A
3g.33068985A>TCA2755766428GLB1c.246-15T>A (n.246-15T>A)
c.246-3428T>A (n.246-3428T>A)
c.156-15T>A (n.156-15T>A)
c.76-10716T>A (n.76-10716T>A)
c.390-15T>A (n.390-15T>A)
c.76-3428T>A (n.76-3428T>A)
c.-148-15T>A (n.-148-15T>A)
c.156-3428T>A (n.156-3428T>A)
n.204-15T>A
n.109-15436T>A
n.137-15436T>A
n.133-15436T>A
3g.33068986C=CA1356009085GLB1c.246-16G= (n.246-16G=)
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n.204-16G=
n.109-15437G=
n.137-15437G=
n.133-15437G=
3g.33068986C>GCA542195964GLB1c.246-16G>C (n.246-16G>C)
c.246-3429G>C (n.246-3429G>C)
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c.76-10717G>C (n.76-10717G>C)
c.390-16G>C (n.390-16G>C)
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n.204-16G>C
n.109-15437G>C
n.137-15437G>C
n.133-15437G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068986C>TCA2755766430GLB1c.246-16G>A (n.246-16G>A)
c.246-3429G>A (n.246-3429G>A)
c.156-16G>A (n.156-16G>A)
c.76-10717G>A (n.76-10717G>A)
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c.-148-16G>A (n.-148-16G>A)
c.156-3429G>A (n.156-3429G>A)
n.204-16G>A
n.109-15437G>A
n.137-15437G>A
n.133-15437G>A
3g.33068987A>GCA2577539788GLB1c.246-17T>C (n.246-17T>C)
c.246-3430T>C (n.246-3430T>C)
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c.76-10718T>C (n.76-10718T>C)
c.390-17T>C (n.390-17T>C)
c.76-3430T>C (n.76-3430T>C)
c.-148-17T>C (n.-148-17T>C)
c.156-3430T>C (n.156-3430T>C)
n.204-17T>C
n.109-15438T>C
n.137-15438T>C
n.133-15438T>C
3g.33068988G>ACA2664927802GLB1c.246-18C>T (n.246-18C>T)
c.246-3431C>T (n.246-3431C>T)
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c.76-10719C>T (n.76-10719C>T)
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c.-148-18C>T (n.-148-18C>T)
c.156-3431C>T (n.156-3431C>T)
n.204-18C>T
n.109-15439C>T
n.137-15439C>T
n.133-15439C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068989C>ACA1046623577GLB1c.246-19G>T (n.246-19G>T)
c.246-3432G>T (n.246-3432G>T)
c.156-19G>T (n.156-19G>T)
c.76-10720G>T (n.76-10720G>T)
c.390-19G>T (n.390-19G>T)
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c.156-3432G>T (n.156-3432G>T)
n.204-19G>T
n.109-15440G>T
n.137-15440G>T
n.133-15440G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068989C=CA1356009086GLB1c.246-19G= (n.246-19G=)
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n.204-19G=
n.109-15440G=
n.137-15440G=
n.133-15440G=
3g.33068989C>TCA542195965GLB1c.246-19G>A (n.246-19G>A)
c.246-3432G>A (n.246-3432G>A)
c.156-19G>A (n.156-19G>A)
c.76-10720G>A (n.76-10720G>A)
c.390-19G>A (n.390-19G>A)
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n.204-19G>A
n.109-15440G>A
n.137-15440G>A
n.133-15440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068990C=CA1356009087GLB1c.246-20G= (n.246-20G=)
c.246-3433G= (n.246-3433G=)
c.156-20G= (n.156-20G=)
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n.204-20G=
n.109-15441G=
n.137-15441G=
n.133-15441G=
3g.33068990C>GCA2577539789GLB1c.246-20G>C (n.246-20G>C)
c.246-3433G>C (n.246-3433G>C)
c.156-20G>C (n.156-20G>C)
c.76-10721G>C (n.76-10721G>C)
c.390-20G>C (n.390-20G>C)
c.76-3433G>C (n.76-3433G>C)
c.-148-20G>C (n.-148-20G>C)
c.156-3433G>C (n.156-3433G>C)
n.204-20G>C
n.109-15441G>C
n.137-15441G>C
n.133-15441G>C
 ClinVar
3g.33068990C>TCA72670985GLB1c.246-20G>A (n.246-20G>A)
c.246-3433G>A (n.246-3433G>A)
c.156-20G>A (n.156-20G>A)
c.76-10721G>A (n.76-10721G>A)
c.390-20G>A (n.390-20G>A)
c.76-3433G>A (n.76-3433G>A)
c.-148-20G>A (n.-148-20G>A)
c.156-3433G>A (n.156-3433G>A)
n.204-20G>A
n.109-15441G>A
n.137-15441G>A
n.133-15441G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068991C>GCA2577539790GLB1c.246-21G>C (n.246-21G>C)
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c.76-10722G>C (n.76-10722G>C)
c.390-21G>C (n.390-21G>C)
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c.-148-21G>C (n.-148-21G>C)
c.156-3434G>C (n.156-3434G>C)
n.204-21G>C
n.109-15442G>C
n.137-15442G>C
n.133-15442G>C
 gnomAD v4
3g.33068992C>TCA2664927803GLB1c.246-22G>A (n.246-22G>A)
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n.204-22G>A
n.109-15443G>A
n.137-15443G>A
n.133-15443G>A
 gnomAD v4
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3g.33068993T>CCA2299747GLB1c.246-23A>G (n.246-23A>G)
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n.204-23A>G
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n.137-15444A>G
n.133-15444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.109-15444A=
n.137-15444A=
n.133-15444A=
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n.204-24_204-23insTAAGATGTTTACACTCAGCATTGTCTTATAGTACATACTCAGG
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n.204-25G=
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3g.33068995C>TCA2299748GLB1c.246-25G>A (n.246-25G>A)
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n.204-25G>A
n.109-15446G>A
n.137-15446G>A
n.133-15446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.204-34A>G
n.109-15455A>G
n.137-15455A>G
n.133-15455A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.204-36C>T
n.109-15457C>T
n.137-15457C>T
n.133-15457C>T
 dbSNP
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c.-148-38G>A (n.-148-38G>A)
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n.204-38G>A
n.109-15459G>A
n.137-15459G>A
n.133-15459G>A
 dbSNP
3g.33069011A>TCA2664927804GLB1c.246-41T>A (n.246-41T>A)
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n.204-41T>A
n.109-15462T>A
n.137-15462T>A
n.133-15462T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched