Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33068833G>A | CA351994519 | GLB1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.246-3276C>T (n.246-3276C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.76-10564C>T (n.76-10564C>T) c.76-3276C>T (n.76-3276C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.156-3276C>T (n.156-3276C>T) n.341C>T n.109-15284C>T n.137-15284C>T n.133-15284C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | |
3 | g.33068833G>C | CA351994521 | GLB1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.246-3276C>G (n.246-3276C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.76-10564C>G (n.76-10564C>G) c.76-3276C>G (n.76-3276C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.156-3276C>G (n.156-3276C>G) n.341C>G n.109-15284C>G n.137-15284C>G n.133-15284C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
3 | g.33068833G>T | CA351994523 | GLB1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.246-3276C>A (n.246-3276C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.76-10564C>A (n.76-10564C>A) c.76-3276C>A (n.76-3276C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.156-3276C>A (n.156-3276C>A) n.341C>A n.109-15284C>A n.137-15284C>A n.133-15284C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) | |
3 | g.33068834C>A | CA351994538 | GLB1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.246-3277G>T (n.246-3277G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.76-10565G>T (n.76-10565G>T) c.76-3277G>T (n.76-3277G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.156-3277G>T (n.156-3277G>T) n.340G>T n.109-15285G>T n.137-15285G>T n.133-15285G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
3 | g.33068834C>G | CA351994526 | GLB1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.246-3277G>C (n.246-3277G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.76-10565G>C (n.76-10565G>C) c.76-3277G>C (n.76-3277G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.156-3277G>C (n.156-3277G>C) n.340G>C n.109-15285G>C n.137-15285G>C n.133-15285G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
3 | g.33068834C>T | CA351994525 | GLB1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.246-3277G>A (n.246-3277G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.76-10565G>A (n.76-10565G>A) c.76-3277G>A (n.76-3277G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.156-3277G>A (n.156-3277G>A) n.340G>A n.109-15285G>A n.137-15285G>A n.133-15285G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | |
3 | g.33068835A>C | CA351994540 | GLB1 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.246-3278T>G (n.246-3278T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.76-10566T>G (n.76-10566T>G) c.76-3278T>G (n.76-3278T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.156-3278T>G (n.156-3278T>G) n.339T>G n.109-15286T>G n.137-15286T>G n.133-15286T>G c.525T>G (p.Cys175Trp) | |
3 | g.33068835A>G | CA432952492 | GLB1 | c.381T>C (p.Cys127=) c.246-3278T>C (n.246-3278T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.76-10566T>C (n.76-10566T>C) c.76-3278T>C (n.76-3278T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.156-3278T>C (n.156-3278T>C) n.339T>C n.109-15286T>C n.137-15286T>C n.133-15286T>C c.525T>C (p.Cys175=) | |
3 | g.33068835A>T | CA351994542 | GLB1 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.246-3278T>A (n.246-3278T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.76-10566T>A (n.76-10566T>A) c.76-3278T>A (n.76-3278T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.156-3278T>A (n.156-3278T>A) n.339T>A n.109-15286T>A n.137-15286T>A n.133-15286T>A c.525T>A (p.Cys175Ter) | |
3 | g.33068836C>A | CA351994543 | GLB1 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.246-3279G>T (n.246-3279G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.76-10567G>T (n.76-10567G>T) c.76-3279G>T (n.76-3279G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.156-3279G>T (n.156-3279G>T) n.338G>T n.109-15287G>T n.137-15287G>T n.133-15287G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068836C= | CA1356009024 | GLB1 | c.380G= (p.Cys127=) c.246-3279G= (n.246-3279G=) c.290G= (p.Cys97=) c.76-10567G= (n.76-10567G=) c.76-3279G= (n.76-3279G=) c.-14G= (n.-14G=) c.156-3279G= (n.156-3279G=) n.338G= n.109-15287G= n.137-15287G= n.133-15287G= c.524G= (p.Cys175=) | |
3 | g.33068836C>G | CA351994544 | GLB1 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.246-3279G>C (n.246-3279G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.76-10567G>C (n.76-10567G>C) c.76-3279G>C (n.76-3279G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.156-3279G>C (n.156-3279G>C) n.338G>C n.109-15287G>C n.137-15287G>C n.133-15287G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) | |
3 | g.33068836C>T | CA351994545 | GLB1 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.246-3279G>A (n.246-3279G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.76-10567G>A (n.76-10567G>A) c.76-3279G>A (n.76-3279G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.156-3279G>A (n.156-3279G>A) n.338G>A n.109-15287G>A n.137-15287G>A n.133-15287G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068837A>C | CA351994548 | GLB1 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.246-3280T>G (n.246-3280T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.76-10568T>G (n.76-10568T>G) c.76-3280T>G (n.76-3280T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.156-3280T>G (n.156-3280T>G) n.337T>G n.109-15288T>G n.137-15288T>G n.133-15288T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
3 | g.33068837A>G | CA351994550 | GLB1 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.246-3280T>C (n.246-3280T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.76-10568T>C (n.76-10568T>C) c.76-3280T>C (n.76-3280T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.156-3280T>C (n.156-3280T>C) n.337T>C n.109-15288T>C n.137-15288T>C n.133-15288T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
3 | g.33068837A>T | CA351994552 | GLB1 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.246-3280T>A (n.246-3280T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.76-10568T>A (n.76-10568T>A) c.76-3280T>A (n.76-3280T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.156-3280T>A (n.156-3280T>A) n.337T>A n.109-15288T>A n.137-15288T>A n.133-15288T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
3 | g.33068838G>A | CA432952493 | GLB1 | c.378C>T (p.Ile126=) c.246-3281C>T (n.246-3281C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.76-10569C>T (n.76-10569C>T) c.76-3281C>T (n.76-3281C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.156-3281C>T (n.156-3281C>T) n.336C>T n.109-15289C>T n.137-15289C>T n.133-15289C>T c.522C>T (p.Ile174=) | ClinVar |
3 | g.33068838G>C | CA351994555 | GLB1 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.246-3281C>G (n.246-3281C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.76-10569C>G (n.76-10569C>G) c.76-3281C>G (n.76-3281C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.156-3281C>G (n.156-3281C>G) n.336C>G n.109-15289C>G n.137-15289C>G n.133-15289C>G c.522C>G (p.Ile174Met) | |
3 | g.33068838G>T | CA432952494 | GLB1 | c.378C>A (p.Ile126=) c.246-3281C>A (n.246-3281C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.76-10569C>A (n.76-10569C>A) c.76-3281C>A (n.76-3281C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.156-3281C>A (n.156-3281C>A) n.336C>A n.109-15289C>A n.137-15289C>A n.133-15289C>A c.522C>A (p.Ile174=) | |
3 | g.33068839A= | CA1356009025 | GLB1 | c.377T= (p.Ile126=) c.246-3282T= (n.246-3282T=) c.287T= (p.Ile96=) c.76-10570T= (n.76-10570T=) c.76-3282T= (n.76-3282T=) c.-17T= (n.-17T=) c.156-3282T= (n.156-3282T=) n.335T= n.109-15290T= n.137-15290T= n.133-15290T= c.521T= (p.Ile174=) | |
3 | g.33068839A>C | CA351994558 | GLB1 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.246-3282T>G (n.246-3282T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.76-10570T>G (n.76-10570T>G) c.76-3282T>G (n.76-3282T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.156-3282T>G (n.156-3282T>G) n.335T>G n.109-15290T>G n.137-15290T>G n.133-15290T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | |
3 | g.33068839A>G | CA351994559 | GLB1 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.246-3282T>C (n.246-3282T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.76-10570T>C (n.76-10570T>C) c.76-3282T>C (n.76-3282T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.156-3282T>C (n.156-3282T>C) n.335T>C n.109-15290T>C n.137-15290T>C n.133-15290T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068839A>T | CA351994561 | GLB1 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.246-3282T>A (n.246-3282T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.76-10570T>A (n.76-10570T>A) c.76-3282T>A (n.76-3282T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.156-3282T>A (n.156-3282T>A) n.335T>A n.109-15290T>A n.137-15290T>A n.133-15290T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | |
3 | g.33068840_33068843del | CA2664927797 | GLB1 | c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15) c.246-3285_246-3282del (n.246-3285_246-3282del) c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer15) c.76-10573_76-10570del (n.76-10573_76-10570del) c.76-3285_76-3282del (n.76-3285_76-3282del) c.-20_-17del (n.-20_-17del) c.156-3285_156-3282del (n.156-3285_156-3282del) c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer?) n.332_335del n.109-15293_109-15290del n.137-15293_137-15290del n.133-15293_133-15290del c.518_521del (p.Tyr173SerfsTer15) | gnomAD v4 |
3 | g.33068840T>A | CA351994568 | GLB1 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.246-3283A>T (n.246-3283A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.76-10571A>T (n.76-10571A>T) c.76-3283A>T (n.76-3283A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.156-3283A>T (n.156-3283A>T) n.334A>T n.109-15291A>T n.137-15291A>T n.133-15291A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
3 | g.33068840T>C | CA10615631 | GLB1 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.246-3283A>G (n.246-3283A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.76-10571A>G (n.76-10571A>G) c.76-3283A>G (n.76-3283A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.156-3283A>G (n.156-3283A>G) n.334A>G n.109-15291A>G n.137-15291A>G n.133-15291A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068840T>G | CA351994564 | GLB1 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.246-3283A>C (n.246-3283A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.76-10571A>C (n.76-10571A>C) c.76-3283A>C (n.76-3283A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.156-3283A>C (n.156-3283A>C) n.334A>C n.109-15291A>C n.137-15291A>C n.133-15291A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
3 | g.33068840T= | CA1356009026 | GLB1 | c.376A= (p.Ile126=) c.246-3283A= (n.246-3283A=) c.286A= (p.Ile96=) c.76-10571A= (n.76-10571A=) c.76-3283A= (n.76-3283A=) c.-18A= (n.-18A=) c.156-3283A= (n.156-3283A=) n.334A= n.109-15291A= n.137-15291A= n.133-15291A= c.520A= (p.Ile174=) | |
3 | g.33068841G>A | CA432952495 | GLB1 | c.375C>T (p.Tyr125=) c.246-3284C>T (n.246-3284C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) c.76-10572C>T (n.76-10572C>T) c.76-3284C>T (n.76-3284C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.156-3284C>T (n.156-3284C>T) n.333C>T n.109-15292C>T n.137-15292C>T n.133-15292C>T c.519C>T (p.Tyr173=) | dbSNP |
3 | g.33068841G>C | CA351994570 | GLB1 | c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.246-3284C>G (n.246-3284C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.76-10572C>G (n.76-10572C>G) c.76-3284C>G (n.76-3284C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.156-3284C>G (n.156-3284C>G) n.333C>G n.109-15292C>G n.137-15292C>G n.133-15292C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) | |
3 | g.33068841G>T | CA351994572 | GLB1 | c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.246-3284C>A (n.246-3284C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.76-10572C>A (n.76-10572C>A) c.76-3284C>A (n.76-3284C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.156-3284C>A (n.156-3284C>A) n.333C>A n.109-15292C>A n.137-15292C>A n.133-15292C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) | |
3 | g.33068842T>A | CA351994574 | GLB1 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.246-3285A>T (n.246-3285A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.76-10573A>T (n.76-10573A>T) c.76-3285A>T (n.76-3285A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.156-3285A>T (n.156-3285A>T) n.332A>T n.109-15293A>T n.137-15293A>T n.133-15293A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) | |
3 | g.33068842T>C | CA351994576 | GLB1 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.246-3285A>G (n.246-3285A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.76-10573A>G (n.76-10573A>G) c.76-3285A>G (n.76-3285A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.156-3285A>G (n.156-3285A>G) n.332A>G n.109-15293A>G n.137-15293A>G n.133-15293A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068842T>G | CA2299731 | GLB1 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.246-3285A>C (n.246-3285A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.76-10573A>C (n.76-10573A>C) c.76-3285A>C (n.76-3285A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.156-3285A>C (n.156-3285A>C) n.332A>C n.109-15293A>C n.137-15293A>C n.133-15293A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068842T= | CA1356009027 | GLB1 | c.374A= (p.Tyr125=) c.246-3285A= (n.246-3285A=) c.284A= (p.Tyr95=) c.76-10573A= (n.76-10573A=) c.76-3285A= (n.76-3285A=) c.-20A= (n.-20A=) c.156-3285A= (n.156-3285A=) n.332A= n.109-15293A= n.137-15293A= n.133-15293A= c.518A= (p.Tyr173=) | |
3 | g.33068843A>C | CA351994581 | GLB1 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.246-3286T>G (n.246-3286T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.76-10574T>G (n.76-10574T>G) c.76-3286T>G (n.76-3286T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.156-3286T>G (n.156-3286T>G) n.331T>G n.109-15294T>G n.137-15294T>G n.133-15294T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) | |
3 | g.33068843A>G | CA351994583 | GLB1 | c.373T>C (p.Tyr125His) c.246-3286T>C (n.246-3286T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) c.76-10574T>C (n.76-10574T>C) c.76-3286T>C (n.76-3286T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.156-3286T>C (n.156-3286T>C) n.331T>C n.109-15294T>C n.137-15294T>C n.133-15294T>C c.517T>C (p.Tyr173His) | |
3 | g.33068843A>T | CA351994585 | GLB1 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.246-3286T>A (n.246-3286T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.76-10574T>A (n.76-10574T>A) c.76-3286T>A (n.76-3286T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.156-3286T>A (n.156-3286T>A) n.331T>A n.109-15294T>A n.137-15294T>A n.133-15294T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) | |
3 | g.33068844G>A | CA432952496 | GLB1 | c.372C>T (p.Pro124=) c.246-3287C>T (n.246-3287C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.76-10575C>T (n.76-10575C>T) c.76-3287C>T (n.76-3287C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.156-3287C>T (n.156-3287C>T) n.330C>T n.109-15295C>T n.137-15295C>T n.133-15295C>T c.516C>T (p.Pro172=) | |
3 | g.33068844G>C | CA432952497 | GLB1 | c.372C>G (p.Pro124=) c.246-3287C>G (n.246-3287C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.76-10575C>G (n.76-10575C>G) c.76-3287C>G (n.76-3287C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.156-3287C>G (n.156-3287C>G) n.330C>G n.109-15295C>G n.137-15295C>G n.133-15295C>G c.516C>G (p.Pro172=) | |
3 | g.33068844G>T | CA432952498 | GLB1 | c.372C>A (p.Pro124=) c.246-3287C>A (n.246-3287C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.76-10575C>A (n.76-10575C>A) c.76-3287C>A (n.76-3287C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.156-3287C>A (n.156-3287C>A) n.330C>A n.109-15295C>A n.137-15295C>A n.133-15295C>A c.516C>A (p.Pro172=) | |
3 | g.33068845G>A | CA351994586 | GLB1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.246-3288C>T (n.246-3288C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.76-10576C>T (n.76-10576C>T) c.76-3288C>T (n.76-3288C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.156-3288C>T (n.156-3288C>T) n.329C>T n.109-15296C>T n.137-15296C>T n.133-15296C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) | |
3 | g.33068845G>C | CA351994587 | GLB1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.246-3288C>G (n.246-3288C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.76-10576C>G (n.76-10576C>G) c.76-3288C>G (n.76-3288C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.156-3288C>G (n.156-3288C>G) n.329C>G n.109-15296C>G n.137-15296C>G n.133-15296C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
3 | g.33068845G>T | CA351994588 | GLB1 | c.371C>A (p.Pro124His) c.246-3288C>A (n.246-3288C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.76-10576C>A (n.76-10576C>A) c.76-3288C>A (n.76-3288C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.156-3288C>A (n.156-3288C>A) n.329C>A n.109-15296C>A n.137-15296C>A n.133-15296C>A c.515C>A (p.Pro172His) | |
3 | g.33068846G>A | CA351994590 | GLB1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.246-3289C>T (n.246-3289C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.76-10577C>T (n.76-10577C>T) c.76-3289C>T (n.76-3289C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.156-3289C>T (n.156-3289C>T) n.328C>T n.109-15297C>T n.137-15297C>T n.133-15297C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) | dbSNP |
3 | g.33068846G>C | CA351994592 | GLB1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.246-3289C>G (n.246-3289C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.76-10577C>G (n.76-10577C>G) c.76-3289C>G (n.76-3289C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.156-3289C>G (n.156-3289C>G) n.328C>G n.109-15297C>G n.137-15297C>G n.133-15297C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
3 | g.33068846G= | CA1356009028 | GLB1 | c.370C= (p.Pro124=) c.246-3289C= (n.246-3289C=) c.280C= (p.Pro94=) c.76-10577C= (n.76-10577C=) c.76-3289C= (n.76-3289C=) c.-24C= (n.-24C=) c.156-3289C= (n.156-3289C=) n.328C= n.109-15297C= n.137-15297C= n.133-15297C= c.514C= (p.Pro172=) | |
3 | g.33068846G>T | CA351994593 | GLB1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.246-3289C>A (n.246-3289C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.76-10577C>A (n.76-10577C>A) c.76-3289C>A (n.76-3289C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.156-3289C>A (n.156-3289C>A) n.328C>A n.109-15297C>A n.137-15297C>A n.133-15297C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
3 | g.33068847C>A | CA2299732 | GLB1 | c.369G>T (p.Gly123=) c.246-3290G>T (n.246-3290G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.76-10578G>T (n.76-10578G>T) c.76-3290G>T (n.76-3290G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.156-3290G>T (n.156-3290G>T) n.327G>T n.109-15298G>T n.137-15298G>T n.133-15298G>T c.513G>T (p.Gly171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068847C= | CA1356009029 | GLB1 | c.369G= (p.Gly123=) c.246-3290G= (n.246-3290G=) c.279G= (p.Gly93=) c.76-10578G= (n.76-10578G=) c.76-3290G= (n.76-3290G=) c.-25G= (n.-25G=) c.156-3290G= (n.156-3290G=) n.327G= n.109-15298G= n.137-15298G= n.133-15298G= c.513G= (p.Gly171=) | |
3 | g.33068847C>G | CA432952500 | GLB1 | c.369G>C (p.Gly123=) c.246-3290G>C (n.246-3290G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.76-10578G>C (n.76-10578G>C) c.76-3290G>C (n.76-3290G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.156-3290G>C (n.156-3290G>C) n.327G>C n.109-15298G>C n.137-15298G>C n.133-15298G>C c.513G>C (p.Gly171=) | |
3 | g.33068847C>T | CA432952499 | GLB1 | c.369G>A (p.Gly123=) c.246-3290G>A (n.246-3290G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.76-10578G>A (n.76-10578G>A) c.76-3290G>A (n.76-3290G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.156-3290G>A (n.156-3290G>A) n.327G>A n.109-15298G>A n.137-15298G>A n.133-15298G>A c.513G>A (p.Gly171=) | |
3 | g.33068848C>A | CA351994596 | GLB1 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.246-3291G>T (n.246-3291G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.76-10579G>T (n.76-10579G>T) c.76-3291G>T (n.76-3291G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.156-3291G>T (n.156-3291G>T) n.326G>T n.109-15299G>T n.137-15299G>T n.133-15299G>T c.512G>T (p.Gly171Val) | |
3 | g.33068848C>G | CA351994598 | GLB1 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.246-3291G>C (n.246-3291G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.76-10579G>C (n.76-10579G>C) c.76-3291G>C (n.76-3291G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.156-3291G>C (n.156-3291G>C) n.326G>C n.109-15299G>C n.137-15299G>C n.133-15299G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
3 | g.33068848C>T | CA351994600 | GLB1 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.246-3291G>A (n.246-3291G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.76-10579G>A (n.76-10579G>A) c.76-3291G>A (n.76-3291G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.156-3291G>A (n.156-3291G>A) n.326G>A n.109-15299G>A n.137-15299G>A n.133-15299G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
3 | g.33068849C>A | CA351994602 | GLB1 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.246-3292G>T (n.246-3292G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.76-10580G>T (n.76-10580G>T) c.76-3292G>T (n.76-3292G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.156-3292G>T (n.156-3292G>T) n.325G>T n.109-15300G>T n.137-15300G>T n.133-15300G>T c.511G>T (p.Gly171Trp) | |
3 | g.33068849C= | CA1356009030 | GLB1 | c.367G= (p.Gly123=) c.246-3292G= (n.246-3292G=) c.277G= (p.Gly93=) c.76-10580G= (n.76-10580G=) c.76-3292G= (n.76-3292G=) c.-27G= (n.-27G=) c.156-3292G= (n.156-3292G=) n.325G= n.109-15300G= n.137-15300G= n.133-15300G= c.511G= (p.Gly171=) | |
3 | g.33068849C>G | CA351994603 | GLB1 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.246-3292G>C (n.246-3292G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.76-10580G>C (n.76-10580G>C) c.76-3292G>C (n.76-3292G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.156-3292G>C (n.156-3292G>C) n.325G>C n.109-15300G>C n.137-15300G>C n.133-15300G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
3 | g.33068849C>T | CA114636 | GLB1 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.246-3292G>A (n.246-3292G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.76-10580G>A (n.76-10580G>A) c.76-3292G>A (n.76-3292G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.156-3292G>A (n.156-3292G>A) n.325G>A n.109-15300G>A n.137-15300G>A n.133-15300G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068850G>A | CA2299733 | GLB1 | c.366C>T (p.Pro122=) c.246-3293C>T (n.246-3293C>T) c.276C>T (p.Pro92=) c.76-10581C>T (n.76-10581C>T) c.76-3293C>T (n.76-3293C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.156-3293C>T (n.156-3293C>T) n.324C>T n.109-15301C>T n.137-15301C>T n.133-15301C>T c.510C>T (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068850G>C | CA432952502 | GLB1 | c.366C>G (p.Pro122=) c.246-3293C>G (n.246-3293C>G) c.276C>G (p.Pro92=) c.76-10581C>G (n.76-10581C>G) c.76-3293C>G (n.76-3293C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.156-3293C>G (n.156-3293C>G) n.324C>G n.109-15301C>G n.137-15301C>G n.133-15301C>G c.510C>G (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068850G= | CA1356009031 | GLB1 | c.366C= (p.Pro122=) c.246-3293C= (n.246-3293C=) c.276C= (p.Pro92=) c.76-10581C= (n.76-10581C=) c.76-3293C= (n.76-3293C=) c.-28C= (n.-28C=) c.156-3293C= (n.156-3293C=) n.324C= n.109-15301C= n.137-15301C= n.133-15301C= c.510C= (p.Pro170=) | |
3 | g.33068850G>T | CA432952503 | GLB1 | c.366C>A (p.Pro122=) c.246-3293C>A (n.246-3293C>A) c.276C>A (p.Pro92=) c.76-10581C>A (n.76-10581C>A) c.76-3293C>A (n.76-3293C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.156-3293C>A (n.156-3293C>A) n.324C>A n.109-15301C>A n.137-15301C>A n.133-15301C>A c.510C>A (p.Pro170=) | |
3 | g.33068851G>A | CA351994604 | GLB1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.246-3294C>T (n.246-3294C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.76-10582C>T (n.76-10582C>T) c.76-3294C>T (n.76-3294C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.156-3294C>T (n.156-3294C>T) n.323C>T n.109-15302C>T n.137-15302C>T n.133-15302C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) | |
3 | g.33068851G>C | CA351994606 | GLB1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.246-3294C>G (n.246-3294C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.76-10582C>G (n.76-10582C>G) c.76-3294C>G (n.76-3294C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.156-3294C>G (n.156-3294C>G) n.323C>G n.109-15302C>G n.137-15302C>G n.133-15302C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) | |
3 | g.33068851G>T | CA351994607 | GLB1 | c.365C>A (p.Pro122His) c.246-3294C>A (n.246-3294C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.76-10582C>A (n.76-10582C>A) c.76-3294C>A (n.76-3294C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.156-3294C>A (n.156-3294C>A) n.323C>A n.109-15302C>A n.137-15302C>A n.133-15302C>A c.509C>A (p.Pro170His) | |
3 | g.33068852G>A | CA351994609 | GLB1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.246-3295C>T (n.246-3295C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.76-10583C>T (n.76-10583C>T) c.76-3295C>T (n.76-3295C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.156-3295C>T (n.156-3295C>T) n.322C>T n.109-15303C>T n.137-15303C>T n.133-15303C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) | |
3 | g.33068852G>C | CA351994610 | GLB1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.246-3295C>G (n.246-3295C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.76-10583C>G (n.76-10583C>G) c.76-3295C>G (n.76-3295C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.156-3295C>G (n.156-3295C>G) n.322C>G n.109-15303C>G n.137-15303C>G n.133-15303C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) | |
3 | g.33068852G>T | CA351994612 | GLB1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.246-3295C>A (n.246-3295C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.76-10583C>A (n.76-10583C>A) c.76-3295C>A (n.76-3295C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.156-3295C>A (n.156-3295C>A) n.322C>A n.109-15303C>A n.137-15303C>A n.133-15303C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) | |
3 | g.33068853C>A | CA72670814 | GLB1 | c.363G>T (p.Arg121Ser) c.246-3296G>T (n.246-3296G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.76-10584G>T (n.76-10584G>T) c.76-3296G>T (n.76-3296G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.156-3296G>T (n.156-3296G>T) n.321G>T n.109-15304G>T n.137-15304G>T n.133-15304G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068853C= | CA1356009032 | GLB1 | c.363G= (p.Arg121=) c.246-3296G= (n.246-3296G=) c.273G= (p.Arg91=) c.76-10584G= (n.76-10584G=) c.76-3296G= (n.76-3296G=) c.-31G= (n.-31G=) c.156-3296G= (n.156-3296G=) n.321G= n.109-15304G= n.137-15304G= n.133-15304G= c.507G= (p.Arg169=) | |
3 | g.33068853C>G | CA351994616 | GLB1 | c.363G>C (p.Arg121Ser) c.246-3296G>C (n.246-3296G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.76-10584G>C (n.76-10584G>C) c.76-3296G>C (n.76-3296G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.156-3296G>C (n.156-3296G>C) n.321G>C n.109-15304G>C n.137-15304G>C n.133-15304G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) | |
3 | g.33068853C>T | CA432952504 | GLB1 | c.363G>A (p.Arg121=) c.246-3296G>A (n.246-3296G>A) c.273G>A (p.Arg91=) c.76-10584G>A (n.76-10584G>A) c.76-3296G>A (n.76-3296G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.156-3296G>A (n.156-3296G>A) n.321G>A n.109-15304G>A n.137-15304G>A n.133-15304G>A c.507G>A (p.Arg169=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068854C>A | CA351994623 | GLB1 | c.362G>T (p.Arg121Met) c.246-3297G>T (n.246-3297G>T) c.272G>T (p.Arg91Met) c.76-10585G>T (n.76-10585G>T) c.76-3297G>T (n.76-3297G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.156-3297G>T (n.156-3297G>T) n.320G>T n.109-15305G>T n.137-15305G>T n.133-15305G>T c.506G>T (p.Arg169Met) | |
3 | g.33068854C>G | CA351994628 | GLB1 | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.246-3297G>C (n.246-3297G>C) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.76-10585G>C (n.76-10585G>C) c.76-3297G>C (n.76-3297G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.156-3297G>C (n.156-3297G>C) n.320G>C n.109-15305G>C n.137-15305G>C n.133-15305G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) | |
3 | g.33068854C>T | CA351994625 | GLB1 | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.246-3297G>A (n.246-3297G>A) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.76-10585G>A (n.76-10585G>A) c.76-3297G>A (n.76-3297G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.156-3297G>A (n.156-3297G>A) n.320G>A n.109-15305G>A n.137-15305G>A n.133-15305G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.33068855T>A | CA351994631 | GLB1 | c.361A>T (p.Arg121Trp) c.246-3298A>T (n.246-3298A>T) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.76-10586A>T (n.76-10586A>T) c.76-3298A>T (n.76-3298A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.156-3298A>T (n.156-3298A>T) n.319A>T n.109-15306A>T n.137-15306A>T n.133-15306A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) | |
3 | g.33068855T>C | CA351994634 | GLB1 | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.246-3298A>G (n.246-3298A>G) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.76-10586A>G (n.76-10586A>G) c.76-3298A>G (n.76-3298A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.156-3298A>G (n.156-3298A>G) n.319A>G n.109-15306A>G n.137-15306A>G n.133-15306A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) | |
3 | g.33068855T>G | CA432952505 | GLB1 | c.361A>C (p.Arg121=) c.246-3298A>C (n.246-3298A>C) c.271A>C (p.Arg91=) c.76-10586A>C (n.76-10586A>C) c.76-3298A>C (n.76-3298A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.156-3298A>C (n.156-3298A>C) n.319A>C n.109-15306A>C n.137-15306A>C n.133-15306A>C c.505A>C (p.Arg169=) | |
3 | g.33068856C>A | CA432952507 | GLB1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.246-3299G>T (n.246-3299G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.76-10587G>T (n.76-10587G>T) c.76-3299G>T (n.76-3299G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.156-3299G>T (n.156-3299G>T) n.318G>T n.109-15307G>T n.137-15307G>T n.133-15307G>T c.504G>T (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
3 | g.33068856C= | CA1356009033 | GLB1 | c.360G= (p.Leu120=) c.246-3299G= (n.246-3299G=) c.270G= (p.Leu90=) c.76-10587G= (n.76-10587G=) c.76-3299G= (n.76-3299G=) c.-34G= (n.-34G=) c.156-3299G= (n.156-3299G=) n.318G= n.109-15307G= n.137-15307G= n.133-15307G= c.504G= (p.Leu168=) | |
3 | g.33068856C>G | CA432952508 | GLB1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.246-3299G>C (n.246-3299G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.76-10587G>C (n.76-10587G>C) c.76-3299G>C (n.76-3299G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.156-3299G>C (n.156-3299G>C) n.318G>C n.109-15307G>C n.137-15307G>C n.133-15307G>C c.504G>C (p.Leu168=) | |
3 | g.33068856C>T | CA432952509 | GLB1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.246-3299G>A (n.246-3299G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.76-10587G>A (n.76-10587G>A) c.76-3299G>A (n.76-3299G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.156-3299G>A (n.156-3299G>A) n.318G>A n.109-15307G>A n.137-15307G>A n.133-15307G>A c.504G>A (p.Leu168=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.33068857A>C | CA351994637 | GLB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.246-3300T>G (n.246-3300T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.76-10588T>G (n.76-10588T>G) c.76-3300T>G (n.76-3300T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.156-3300T>G (n.156-3300T>G) n.317T>G n.109-15308T>G n.137-15308T>G n.133-15308T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) | |
3 | g.33068857A>G | CA351994639 | GLB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.246-3300T>C (n.246-3300T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.76-10588T>C (n.76-10588T>C) c.76-3300T>C (n.76-3300T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.156-3300T>C (n.156-3300T>C) n.317T>C n.109-15308T>C n.137-15308T>C n.133-15308T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.33068857A>T | CA351994640 | GLB1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.246-3300T>A (n.246-3300T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.76-10588T>A (n.76-10588T>A) c.76-3300T>A (n.76-3300T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.156-3300T>A (n.156-3300T>A) n.317T>A n.109-15308T>A n.137-15308T>A n.133-15308T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) | |
3 | g.33068858G>A | CA432952510 | GLB1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.246-3301C>T (n.246-3301C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.76-10589C>T (n.76-10589C>T) c.76-3301C>T (n.76-3301C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.156-3301C>T (n.156-3301C>T) n.316C>T n.109-15309C>T n.137-15309C>T n.133-15309C>T c.502C>T (p.Leu168=) | |
3 | g.33068858G>C | CA351994645 | GLB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.246-3301C>G (n.246-3301C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.76-10589C>G (n.76-10589C>G) c.76-3301C>G (n.76-3301C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.156-3301C>G (n.156-3301C>G) n.316C>G n.109-15309C>G n.137-15309C>G n.133-15309C>G c.502C>G (p.Leu168Val) | |
3 | g.33068858G>T | CA351994648 | GLB1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.246-3301C>A (n.246-3301C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.76-10589C>A (n.76-10589C>A) c.76-3301C>A (n.76-3301C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.156-3301C>A (n.156-3301C>A) n.316C>A n.109-15309C>A n.137-15309C>A n.133-15309C>A c.502C>A (p.Leu168Met) | |
3 | g.33068859G>A | CA432952513 | GLB1 | c.357C>T (p.Ile119=) c.246-3302C>T (n.246-3302C>T) c.267C>T (p.Ile89=) c.76-10590C>T (n.76-10590C>T) c.76-3302C>T (n.76-3302C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.156-3302C>T (n.156-3302C>T) n.315C>T n.109-15310C>T n.137-15310C>T n.133-15310C>T c.501C>T (p.Ile167=) | dbSNP |
3 | g.33068859G>C | CA351994650 | GLB1 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.246-3302C>G (n.246-3302C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) c.76-10590C>G (n.76-10590C>G) c.76-3302C>G (n.76-3302C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.156-3302C>G (n.156-3302C>G) n.315C>G n.109-15310C>G n.137-15310C>G n.133-15310C>G c.501C>G (p.Ile167Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068859G= | CA1356009034 | GLB1 | c.357C= (p.Ile119=) c.246-3302C= (n.246-3302C=) c.267C= (p.Ile89=) c.76-10590C= (n.76-10590C=) c.76-3302C= (n.76-3302C=) c.-37C= (n.-37C=) c.156-3302C= (n.156-3302C=) n.315C= n.109-15310C= n.137-15310C= n.133-15310C= c.501C= (p.Ile167=) | |
3 | g.33068859G>T | CA432952515 | GLB1 | c.357C>A (p.Ile119=) c.246-3302C>A (n.246-3302C>A) c.267C>A (p.Ile89=) c.76-10590C>A (n.76-10590C>A) c.76-3302C>A (n.76-3302C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.156-3302C>A (n.156-3302C>A) n.315C>A n.109-15310C>A n.137-15310C>A n.133-15310C>A c.501C>A (p.Ile167=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068860A>C | CA351994652 | GLB1 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.246-3303T>G (n.246-3303T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.76-10591T>G (n.76-10591T>G) c.76-3303T>G (n.76-3303T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.156-3303T>G (n.156-3303T>G) n.314T>G n.109-15311T>G n.137-15311T>G n.133-15311T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) | |
3 | g.33068860A>G | CA351994653 | GLB1 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.246-3303T>C (n.246-3303T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.76-10591T>C (n.76-10591T>C) c.76-3303T>C (n.76-3303T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.156-3303T>C (n.156-3303T>C) n.314T>C n.109-15311T>C n.137-15311T>C n.133-15311T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) | |
3 | g.33068860A>T | CA351994654 | GLB1 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.246-3303T>A (n.246-3303T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.76-10591T>A (n.76-10591T>A) c.76-3303T>A (n.76-3303T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.156-3303T>A (n.156-3303T>A) n.314T>A n.109-15311T>A n.137-15311T>A n.133-15311T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) | |
3 | g.33068861T>A | CA351994655 | GLB1 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.246-3304A>T (n.246-3304A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.76-10592A>T (n.76-10592A>T) c.76-3304A>T (n.76-3304A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.156-3304A>T (n.156-3304A>T) n.313A>T n.109-15312A>T n.137-15312A>T n.133-15312A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) | COSMIC |
3 | g.33068861T>C | CA351994657 | GLB1 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.246-3304A>G (n.246-3304A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.76-10592A>G (n.76-10592A>G) c.76-3304A>G (n.76-3304A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.156-3304A>G (n.156-3304A>G) n.313A>G n.109-15312A>G n.137-15312A>G n.133-15312A>G c.499A>G (p.Ile167Val) | |
3 | g.33068861T>G | CA351994660 | GLB1 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.246-3304A>C (n.246-3304A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.76-10592A>C (n.76-10592A>C) c.76-3304A>C (n.76-3304A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.156-3304A>C (n.156-3304A>C) n.313A>C n.109-15312A>C n.137-15312A>C n.133-15312A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
3 | g.33068862A>C | CA432952518 | GLB1 | c.354T>G (p.Val118=) c.246-3305T>G (n.246-3305T>G) c.264T>G (p.Val88=) c.76-10593T>G (n.76-10593T>G) c.76-3305T>G (n.76-3305T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.156-3305T>G (n.156-3305T>G) n.312T>G n.109-15313T>G n.137-15313T>G n.133-15313T>G c.498T>G (p.Val166=) | |
3 | g.33068862A>G | CA432952516 | GLB1 | c.354T>C (p.Val118=) c.246-3305T>C (n.246-3305T>C) c.264T>C (p.Val88=) c.76-10593T>C (n.76-10593T>C) c.76-3305T>C (n.76-3305T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.156-3305T>C (n.156-3305T>C) n.312T>C n.109-15313T>C n.137-15313T>C n.133-15313T>C c.498T>C (p.Val166=) | |
3 | g.33068862A>T | CA432952517 | GLB1 | c.354T>A (p.Val118=) c.246-3305T>A (n.246-3305T>A) c.264T>A (p.Val88=) c.76-10593T>A (n.76-10593T>A) c.76-3305T>A (n.76-3305T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.156-3305T>A (n.156-3305T>A) n.312T>A n.109-15313T>A n.137-15313T>A n.133-15313T>A c.498T>A (p.Val166=) | |
3 | g.33068863A>C | CA351994662 | GLB1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.246-3306T>G (n.246-3306T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.76-10594T>G (n.76-10594T>G) c.76-3306T>G (n.76-3306T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.156-3306T>G (n.156-3306T>G) n.311T>G n.109-15314T>G n.137-15314T>G n.133-15314T>G c.497T>G (p.Val166Gly) | |
3 | g.33068863A>G | CA351994665 | GLB1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.246-3306T>C (n.246-3306T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.76-10594T>C (n.76-10594T>C) c.76-3306T>C (n.76-3306T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.156-3306T>C (n.156-3306T>C) n.311T>C n.109-15314T>C n.137-15314T>C n.133-15314T>C c.497T>C (p.Val166Ala) | |
3 | g.33068863A>T | CA351994663 | GLB1 | c.353T>A (p.Val118Asp) c.246-3306T>A (n.246-3306T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.76-10594T>A (n.76-10594T>A) c.76-3306T>A (n.76-3306T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.156-3306T>A (n.156-3306T>A) n.311T>A n.109-15314T>A n.137-15314T>A n.133-15314T>A c.497T>A (p.Val166Asp) | |
3 | g.33068864C>A | CA351994667 | GLB1 | c.352G>T (p.Val118Phe) c.246-3307G>T (n.246-3307G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.76-10595G>T (n.76-10595G>T) c.76-3307G>T (n.76-3307G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.156-3307G>T (n.156-3307G>T) n.310G>T n.109-15315G>T n.137-15315G>T n.133-15315G>T c.496G>T (p.Val166Phe) | |
3 | g.33068864C= | CA1356009035 | GLB1 | c.352G= (p.Val118=) c.246-3307G= (n.246-3307G=) c.262G= (p.Val88=) c.76-10595G= (n.76-10595G=) c.76-3307G= (n.76-3307G=) c.-42G= (n.-42G=) c.156-3307G= (n.156-3307G=) n.310G= n.109-15315G= n.137-15315G= n.133-15315G= c.496G= (p.Val166=) | |
3 | g.33068864C>G | CA351994674 | GLB1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.246-3307G>C (n.246-3307G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.76-10595G>C (n.76-10595G>C) c.76-3307G>C (n.76-3307G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.156-3307G>C (n.156-3307G>C) n.310G>C n.109-15315G>C n.137-15315G>C n.133-15315G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
3 | g.33068864C>T | CA72670818 | GLB1 | c.352G>A (p.Val118Ile) c.246-3307G>A (n.246-3307G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.76-10595G>A (n.76-10595G>A) c.76-3307G>A (n.76-3307G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.156-3307G>A (n.156-3307G>A) n.310G>A n.109-15315G>A n.137-15315G>A n.133-15315G>A c.496G>A (p.Val166Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068865C>A | CA432952522 | GLB1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.246-3308G>T (n.246-3308G>T) c.261G>T (p.Leu87=) c.76-10596G>T (n.76-10596G>T) c.76-3308G>T (n.76-3308G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.156-3308G>T (n.156-3308G>T) n.309G>T n.109-15316G>T n.137-15316G>T n.133-15316G>T c.495G>T (p.Leu165=) | |
3 | g.33068865C>G | CA432952523 | GLB1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.246-3308G>C (n.246-3308G>C) c.261G>C (p.Leu87=) c.76-10596G>C (n.76-10596G>C) c.76-3308G>C (n.76-3308G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.156-3308G>C (n.156-3308G>C) n.309G>C n.109-15316G>C n.137-15316G>C n.133-15316G>C c.495G>C (p.Leu165=) | |
3 | g.33068865C>T | CA432952524 | GLB1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.246-3308G>A (n.246-3308G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.76-10596G>A (n.76-10596G>A) c.76-3308G>A (n.76-3308G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.156-3308G>A (n.156-3308G>A) n.309G>A n.109-15316G>A n.137-15316G>A n.133-15316G>A c.495G>A (p.Leu165=) | |
3 | g.33068866A>C | CA351994676 | GLB1 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.246-3309T>G (n.246-3309T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.76-10597T>G (n.76-10597T>G) c.76-3309T>G (n.76-3309T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.156-3309T>G (n.156-3309T>G) n.308T>G n.109-15317T>G n.137-15317T>G n.133-15317T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
3 | g.33068866A>G | CA351994678 | GLB1 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.246-3309T>C (n.246-3309T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.76-10597T>C (n.76-10597T>C) c.76-3309T>C (n.76-3309T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.156-3309T>C (n.156-3309T>C) n.308T>C n.109-15317T>C n.137-15317T>C n.133-15317T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
3 | g.33068866A>T | CA351994679 | GLB1 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.246-3309T>A (n.246-3309T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.76-10597T>A (n.76-10597T>A) c.76-3309T>A (n.76-3309T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.156-3309T>A (n.156-3309T>A) n.308T>A n.109-15317T>A n.137-15317T>A n.133-15317T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
3 | g.33068867G>A | CA432952526 | GLB1 | c.349C>T (p.Leu117=) c.246-3310C>T (n.246-3310C>T) c.259C>T (p.Leu87=) c.76-10598C>T (n.76-10598C>T) c.76-3310C>T (n.76-3310C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.156-3310C>T (n.156-3310C>T) n.307C>T n.109-15318C>T n.137-15318C>T n.133-15318C>T c.493C>T (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068867G>C | CA351994681 | GLB1 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.246-3310C>G (n.246-3310C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.76-10598C>G (n.76-10598C>G) c.76-3310C>G (n.76-3310C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.156-3310C>G (n.156-3310C>G) n.307C>G n.109-15318C>G n.137-15318C>G n.133-15318C>G c.493C>G (p.Leu165Val) | |
3 | g.33068867G= | CA1356009036 | GLB1 | c.349C= (p.Leu117=) c.246-3310C= (n.246-3310C=) c.259C= (p.Leu87=) c.76-10598C= (n.76-10598C=) c.76-3310C= (n.76-3310C=) c.-45C= (n.-45C=) c.156-3310C= (n.156-3310C=) n.307C= n.109-15318C= n.137-15318C= n.133-15318C= c.493C= (p.Leu165=) | |
3 | g.33068867G>T | CA351994688 | GLB1 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.246-3310C>A (n.246-3310C>A) c.259C>A (p.Leu87Met) c.76-10598C>A (n.76-10598C>A) c.76-3310C>A (n.76-3310C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.156-3310C>A (n.156-3310C>A) n.307C>A n.109-15318C>A n.137-15318C>A n.133-15318C>A c.493C>A (p.Leu165Met) | |
3 | g.33068868C>A | CA432952528 | GLB1 | c.348G>T (p.Leu116=) c.246-3311G>T (n.246-3311G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.76-10599G>T (n.76-10599G>T) c.76-3311G>T (n.76-3311G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.156-3311G>T (n.156-3311G>T) n.306G>T n.109-15319G>T n.137-15319G>T n.133-15319G>T c.492G>T (p.Leu164=) | |
3 | g.33068868C= | CA1356009037 | GLB1 | c.348G= (p.Leu116=) c.246-3311G= (n.246-3311G=) c.258G= (p.Leu86=) c.76-10599G= (n.76-10599G=) c.76-3311G= (n.76-3311G=) c.-46G= (n.-46G=) c.156-3311G= (n.156-3311G=) n.306G= n.109-15319G= n.137-15319G= n.133-15319G= c.492G= (p.Leu164=) | |
3 | g.33068868C>G | CA72670825 | GLB1 | c.348G>C (p.Leu116=) c.246-3311G>C (n.246-3311G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.76-10599G>C (n.76-10599G>C) c.76-3311G>C (n.76-3311G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.156-3311G>C (n.156-3311G>C) n.306G>C n.109-15319G>C n.137-15319G>C n.133-15319G>C c.492G>C (p.Leu164=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068868C>T | CA432952530 | GLB1 | c.348G>A (p.Leu116=) c.246-3311G>A (n.246-3311G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.76-10599G>A (n.76-10599G>A) c.76-3311G>A (n.76-3311G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.156-3311G>A (n.156-3311G>A) n.306G>A n.109-15319G>A n.137-15319G>A n.133-15319G>A c.492G>A (p.Leu164=) | |
3 | g.33068869A>C | CA351994691 | GLB1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.246-3312T>G (n.246-3312T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.76-10600T>G (n.76-10600T>G) c.76-3312T>G (n.76-3312T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.156-3312T>G (n.156-3312T>G) n.305T>G n.109-15320T>G n.137-15320T>G n.133-15320T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
3 | g.33068869A>G | CA351994692 | GLB1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.246-3312T>C (n.246-3312T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.76-10600T>C (n.76-10600T>C) c.76-3312T>C (n.76-3312T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.156-3312T>C (n.156-3312T>C) n.305T>C n.109-15320T>C n.137-15320T>C n.133-15320T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.33068869A>T | CA351994693 | GLB1 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.246-3312T>A (n.246-3312T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.76-10600T>A (n.76-10600T>A) c.76-3312T>A (n.76-3312T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.156-3312T>A (n.156-3312T>A) n.305T>A n.109-15320T>A n.137-15320T>A n.133-15320T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) | |
3 | g.33068870G>A | CA432952531 | GLB1 | c.346C>T (p.Leu116=) c.246-3313C>T (n.246-3313C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.76-10601C>T (n.76-10601C>T) c.76-3313C>T (n.76-3313C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.156-3313C>T (n.156-3313C>T) n.304C>T n.109-15321C>T n.137-15321C>T n.133-15321C>T c.490C>T (p.Leu164=) | |
3 | g.33068870G>C | CA351994694 | GLB1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.246-3313C>G (n.246-3313C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.76-10601C>G (n.76-10601C>G) c.76-3313C>G (n.76-3313C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.156-3313C>G (n.156-3313C>G) n.304C>G n.109-15321C>G n.137-15321C>G n.133-15321C>G c.490C>G (p.Leu164Val) | dbSNP |
3 | g.33068870G= | CA1356009038 | GLB1 | c.346C= (p.Leu116=) c.246-3313C= (n.246-3313C=) c.256C= (p.Leu86=) c.76-10601C= (n.76-10601C=) c.76-3313C= (n.76-3313C=) c.-48C= (n.-48C=) c.156-3313C= (n.156-3313C=) n.304C= n.109-15321C= n.137-15321C= n.133-15321C= c.490C= (p.Leu164=) | |
3 | g.33068870G>T | CA351994696 | GLB1 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.246-3313C>A (n.246-3313C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.76-10601C>A (n.76-10601C>A) c.76-3313C>A (n.76-3313C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.156-3313C>A (n.156-3313C>A) n.304C>A n.109-15321C>A n.137-15321C>A n.133-15321C>A c.490C>A (p.Leu164Met) | |
3 | g.33068871T>A | CA432952532 | GLB1 | c.345A>T (p.Gly115=) c.246-3314A>T (n.246-3314A>T) c.255A>T (p.Gly85=) c.76-10602A>T (n.76-10602A>T) c.76-3314A>T (n.76-3314A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.156-3314A>T (n.156-3314A>T) n.303A>T n.109-15322A>T n.137-15322A>T n.133-15322A>T c.489A>T (p.Gly163=) | |
3 | g.33068871T>C | CA432952533 | GLB1 | c.345A>G (p.Gly115=) c.246-3314A>G (n.246-3314A>G) c.255A>G (p.Gly85=) c.76-10602A>G (n.76-10602A>G) c.76-3314A>G (n.76-3314A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.156-3314A>G (n.156-3314A>G) n.303A>G n.109-15322A>G n.137-15322A>G n.133-15322A>G c.489A>G (p.Gly163=) | |
3 | g.33068871T>G | CA432952534 | GLB1 | c.345A>C (p.Gly115=) c.246-3314A>C (n.246-3314A>C) c.255A>C (p.Gly85=) c.76-10602A>C (n.76-10602A>C) c.76-3314A>C (n.76-3314A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.156-3314A>C (n.156-3314A>C) n.303A>C n.109-15322A>C n.137-15322A>C n.133-15322A>C c.489A>C (p.Gly163=) | |
3 | g.33068872C>A | CA351994703 | GLB1 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.246-3315G>T (n.246-3315G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.76-10603G>T (n.76-10603G>T) c.76-3315G>T (n.76-3315G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.156-3315G>T (n.156-3315G>T) n.302G>T n.109-15323G>T n.137-15323G>T n.133-15323G>T c.488G>T (p.Gly163Val) | |
3 | g.33068872C>G | CA351994705 | GLB1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.246-3315G>C (n.246-3315G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.76-10603G>C (n.76-10603G>C) c.76-3315G>C (n.76-3315G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.156-3315G>C (n.156-3315G>C) n.302G>C n.109-15323G>C n.137-15323G>C n.133-15323G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) | |
3 | g.33068872C>T | CA351994706 | GLB1 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.246-3315G>A (n.246-3315G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.76-10603G>A (n.76-10603G>A) c.76-3315G>A (n.76-3315G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.156-3315G>A (n.156-3315G>A) n.302G>A n.109-15323G>A n.137-15323G>A n.133-15323G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.33068874del | CA432952535 | GLB1 | c.344del (p.Gly115AspfsTer6) c.246-3315del (n.246-3315del) c.254del (p.Gly85AspfsTer6) c.76-10603del (n.76-10603del) c.76-3315del (n.76-3315del) c.-50del (n.-50del) c.156-3315del (n.156-3315del) n.302del n.109-15323del n.137-15323del n.133-15323del c.488del (p.Gly163AspfsTer6) | ClinVar |
3 | g.33068873C>A | CA351994707 | GLB1 | c.343G>T (p.Gly115Ter) c.246-3316G>T (n.246-3316G>T) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.76-10604G>T (n.76-10604G>T) c.76-3316G>T (n.76-3316G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.156-3316G>T (n.156-3316G>T) n.301G>T n.109-15324G>T n.137-15324G>T n.133-15324G>T c.487G>T (p.Gly163Ter) | |
3 | g.33068873C>G | CA351994708 | GLB1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.246-3316G>C (n.246-3316G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.76-10604G>C (n.76-10604G>C) c.76-3316G>C (n.76-3316G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.156-3316G>C (n.156-3316G>C) n.301G>C n.109-15324G>C n.137-15324G>C n.133-15324G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) | |
3 | g.33068873C>T | CA351994709 | GLB1 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.246-3316G>A (n.246-3316G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.76-10604G>A (n.76-10604G>A) c.76-3316G>A (n.76-3316G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.156-3316G>A (n.156-3316G>A) n.301G>A n.109-15324G>A n.137-15324G>A n.133-15324G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) | |
3 | g.33068874C>A | CA432952536 | GLB1 | c.342G>T (p.Leu114=) c.246-3317G>T (n.246-3317G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.76-10605G>T (n.76-10605G>T) c.76-3317G>T (n.76-3317G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.156-3317G>T (n.156-3317G>T) n.300G>T n.109-15325G>T n.137-15325G>T n.133-15325G>T c.486G>T (p.Leu162=) | |
3 | g.33068874C>G | CA432952537 | GLB1 | c.342G>C (p.Leu114=) c.246-3317G>C (n.246-3317G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.76-10605G>C (n.76-10605G>C) c.76-3317G>C (n.76-3317G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.156-3317G>C (n.156-3317G>C) n.300G>C n.109-15325G>C n.137-15325G>C n.133-15325G>C c.486G>C (p.Leu162=) | |
3 | g.33068874C>T | CA432952539 | GLB1 | c.342G>A (p.Leu114=) c.246-3317G>A (n.246-3317G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.76-10605G>A (n.76-10605G>A) c.76-3317G>A (n.76-3317G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.156-3317G>A (n.156-3317G>A) n.300G>A n.109-15325G>A n.137-15325G>A n.133-15325G>A c.486G>A (p.Leu162=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068875A>C | CA351994718 | GLB1 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.246-3318T>G (n.246-3318T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.76-10606T>G (n.76-10606T>G) c.76-3318T>G (n.76-3318T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.156-3318T>G (n.156-3318T>G) n.299T>G n.109-15326T>G n.137-15326T>G n.133-15326T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
3 | g.33068875A>G | CA351994720 | GLB1 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.246-3318T>C (n.246-3318T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.76-10606T>C (n.76-10606T>C) c.76-3318T>C (n.76-3318T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.156-3318T>C (n.156-3318T>C) n.299T>C n.109-15326T>C n.137-15326T>C n.133-15326T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) | |
3 | g.33068875A>T | CA351994722 | GLB1 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.246-3318T>A (n.246-3318T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.76-10606T>A (n.76-10606T>A) c.76-3318T>A (n.76-3318T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.156-3318T>A (n.156-3318T>A) n.299T>A n.109-15326T>A n.137-15326T>A n.133-15326T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) | |
3 | g.33068876G>A | CA432952540 | GLB1 | c.340C>T (p.Leu114=) c.246-3319C>T (n.246-3319C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.76-10607C>T (n.76-10607C>T) c.76-3319C>T (n.76-3319C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.156-3319C>T (n.156-3319C>T) n.298C>T n.109-15327C>T n.137-15327C>T n.133-15327C>T c.484C>T (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
3 | g.33068876G>C | CA351994724 | GLB1 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.246-3319C>G (n.246-3319C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.76-10607C>G (n.76-10607C>G) c.76-3319C>G (n.76-3319C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.156-3319C>G (n.156-3319C>G) n.298C>G n.109-15327C>G n.137-15327C>G n.133-15327C>G c.484C>G (p.Leu162Val) | |
3 | g.33068876G>T | CA351994731 | GLB1 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.246-3319C>A (n.246-3319C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.76-10607C>A (n.76-10607C>A) c.76-3319C>A (n.76-3319C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.156-3319C>A (n.156-3319C>A) n.298C>A n.109-15327C>A n.137-15327C>A n.133-15327C>A c.484C>A (p.Leu162Met) | |
3 | g.33068877C>A | CA351994738 | GLB1 | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.246-3320G>T (n.246-3320G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.76-10608G>T (n.76-10608G>T) c.76-3320G>T (n.76-3320G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.156-3320G>T (n.156-3320G>T) n.297G>T n.109-15328G>T n.137-15328G>T n.133-15328G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
3 | g.33068877C>G | CA351994740 | GLB1 | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.246-3320G>C (n.246-3320G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.76-10608G>C (n.76-10608G>C) c.76-3320G>C (n.76-3320G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.156-3320G>C (n.156-3320G>C) n.297G>C n.109-15328G>C n.137-15328G>C n.133-15328G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
3 | g.33068877C>T | CA432952541 | GLB1 | c.339G>A (p.Glu113=) c.246-3320G>A (n.246-3320G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.76-10608G>A (n.76-10608G>A) c.76-3320G>A (n.76-3320G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.156-3320G>A (n.156-3320G>A) n.297G>A n.109-15328G>A n.137-15328G>A n.133-15328G>A c.483G>A (p.Glu161=) | |
3 | g.33068878T>A | CA351994743 | GLB1 | c.338A>T (p.Glu113Val) c.246-3321A>T (n.246-3321A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.76-10609A>T (n.76-10609A>T) c.76-3321A>T (n.76-3321A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.156-3321A>T (n.156-3321A>T) n.296A>T n.109-15329A>T n.137-15329A>T n.133-15329A>T c.482A>T (p.Glu161Val) | |
3 | g.33068878T>C | CA351994744 | GLB1 | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.246-3321A>G (n.246-3321A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.76-10609A>G (n.76-10609A>G) c.76-3321A>G (n.76-3321A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.156-3321A>G (n.156-3321A>G) n.296A>G n.109-15329A>G n.137-15329A>G n.133-15329A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
3 | g.33068878T>G | CA351994742 | GLB1 | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.246-3321A>C (n.246-3321A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.76-10609A>C (n.76-10609A>C) c.76-3321A>C (n.76-3321A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.156-3321A>C (n.156-3321A>C) n.296A>C n.109-15329A>C n.137-15329A>C n.133-15329A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
3 | g.33068879C>A | CA351994745 | GLB1 | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.246-3322G>T (n.246-3322G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.76-10610G>T (n.76-10610G>T) c.76-3322G>T (n.76-3322G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.156-3322G>T (n.156-3322G>T) n.295G>T n.109-15330G>T n.137-15330G>T n.133-15330G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
3 | g.33068879C>G | CA351994746 | GLB1 | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.246-3322G>C (n.246-3322G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.76-10610G>C (n.76-10610G>C) c.76-3322G>C (n.76-3322G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.156-3322G>C (n.156-3322G>C) n.295G>C n.109-15330G>C n.137-15330G>C n.133-15330G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
3 | g.33068879C>T | CA351994747 | GLB1 | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.246-3322G>A (n.246-3322G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.76-10610G>A (n.76-10610G>A) c.76-3322G>A (n.76-3322G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.156-3322G>A (n.156-3322G>A) n.295G>A n.109-15330G>A n.137-15330G>A n.133-15330G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) | dbSNP |
3 | g.33068880A= | CA1356009039 | GLB1 | c.336T= (p.His112=) c.246-3323T= (n.246-3323T=) c.246T= (p.His82=) c.76-10611T= (n.76-10611T=) c.76-3323T= (n.76-3323T=) c.-58T= (n.-58T=) c.156-3323T= (n.156-3323T=) n.294T= n.109-15331T= n.137-15331T= n.133-15331T= c.480T= (p.His160=) | |
3 | g.33068880A>C | CA351994748 | GLB1 | c.336T>G (p.His112Gln) c.246-3323T>G (n.246-3323T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.76-10611T>G (n.76-10611T>G) c.76-3323T>G (n.76-3323T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.156-3323T>G (n.156-3323T>G) n.294T>G n.109-15331T>G n.137-15331T>G n.133-15331T>G c.480T>G (p.His160Gln) | |
3 | g.33068880A>G | CA2299734 | GLB1 | c.336T>C (p.His112=) c.246-3323T>C (n.246-3323T>C) c.246T>C (p.His82=) c.76-10611T>C (n.76-10611T>C) c.76-3323T>C (n.76-3323T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.156-3323T>C (n.156-3323T>C) n.294T>C n.109-15331T>C n.137-15331T>C n.133-15331T>C c.480T>C (p.His160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068880A>T | CA351994750 | GLB1 | c.336T>A (p.His112Gln) c.246-3323T>A (n.246-3323T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.76-10611T>A (n.76-10611T>A) c.76-3323T>A (n.76-3323T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.156-3323T>A (n.156-3323T>A) n.294T>A n.109-15331T>A n.137-15331T>A n.133-15331T>A c.480T>A (p.His160Gln) | |
3 | g.33068881T>A | CA351994753 | GLB1 | c.335A>T (p.His112Leu) c.246-3324A>T (n.246-3324A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.76-10612A>T (n.76-10612A>T) c.76-3324A>T (n.76-3324A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.156-3324A>T (n.156-3324A>T) n.293A>T n.109-15332A>T n.137-15332A>T n.133-15332A>T c.479A>T (p.His160Leu) | |
3 | g.33068881T>C | CA2299735 | GLB1 | c.335A>G (p.His112Arg) c.246-3324A>G (n.246-3324A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.76-10612A>G (n.76-10612A>G) c.76-3324A>G (n.76-3324A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.156-3324A>G (n.156-3324A>G) n.293A>G n.109-15332A>G n.137-15332A>G n.133-15332A>G c.479A>G (p.His160Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068881T>G | CA2299736 | GLB1 | c.335A>C (p.His112Pro) c.246-3324A>C (n.246-3324A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.76-10612A>C (n.76-10612A>C) c.76-3324A>C (n.76-3324A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.156-3324A>C (n.156-3324A>C) n.293A>C n.109-15332A>C n.137-15332A>C n.133-15332A>C c.479A>C (p.His160Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068881T= | CA1356009040 | GLB1 | c.335A= (p.His112=) c.246-3324A= (n.246-3324A=) c.245A= (p.His82=) c.76-10612A= (n.76-10612A=) c.76-3324A= (n.76-3324A=) c.-59A= (n.-59A=) c.156-3324A= (n.156-3324A=) n.293A= n.109-15332A= n.137-15332A= n.133-15332A= c.479A= (p.His160=) | |
3 | g.33068882G>A | CA351994760 | GLB1 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.246-3325C>T (n.246-3325C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.76-10613C>T (n.76-10613C>T) c.76-3325C>T (n.76-3325C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.156-3325C>T (n.156-3325C>T) n.292C>T n.109-15333C>T n.137-15333C>T n.133-15333C>T c.478C>T (p.His160Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.33068882G>C | CA351994761 | GLB1 | c.334C>G (p.His112Asp) c.246-3325C>G (n.246-3325C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.76-10613C>G (n.76-10613C>G) c.76-3325C>G (n.76-3325C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.156-3325C>G (n.156-3325C>G) n.292C>G n.109-15333C>G n.137-15333C>G n.133-15333C>G c.478C>G (p.His160Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.33068882G= | CA1356009041 | GLB1 | c.334C= (p.His112=) c.246-3325C= (n.246-3325C=) c.244C= (p.His82=) c.76-10613C= (n.76-10613C=) c.76-3325C= (n.76-3325C=) c.-60C= (n.-60C=) c.156-3325C= (n.156-3325C=) n.292C= n.109-15333C= n.137-15333C= n.133-15333C= c.478C= (p.His160=) | |
3 | g.33068882G>T | CA351994762 | GLB1 | c.334C>A (p.His112Asn) c.246-3325C>A (n.246-3325C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.76-10613C>A (n.76-10613C>A) c.76-3325C>A (n.76-3325C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.156-3325C>A (n.156-3325C>A) n.292C>A n.109-15333C>A n.137-15333C>A n.133-15333C>A c.478C>A (p.His160Asn) | |
3 | g.33068883A= | CA1356009042 | GLB1 | c.333T= (p.Ala111=) c.246-3326T= (n.246-3326T=) c.243T= (p.Ala81=) c.76-10614T= (n.76-10614T=) c.76-3326T= (n.76-3326T=) c.-61T= (n.-61T=) c.156-3326T= (n.156-3326T=) n.291T= n.109-15334T= n.137-15334T= n.133-15334T= c.477T= (p.Ala159=) | |
3 | g.33068883A>C | CA432952548 | GLB1 | c.333T>G (p.Ala111=) c.246-3326T>G (n.246-3326T>G) c.243T>G (p.Ala81=) c.76-10614T>G (n.76-10614T>G) c.76-3326T>G (n.76-3326T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.156-3326T>G (n.156-3326T>G) n.291T>G n.109-15334T>G n.137-15334T>G n.133-15334T>G c.477T>G (p.Ala159=) | |
3 | g.33068883A>G | CA432952549 | GLB1 | c.333T>C (p.Ala111=) c.246-3326T>C (n.246-3326T>C) c.243T>C (p.Ala81=) c.76-10614T>C (n.76-10614T>C) c.76-3326T>C (n.76-3326T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.156-3326T>C (n.156-3326T>C) n.291T>C n.109-15334T>C n.137-15334T>C n.133-15334T>C c.477T>C (p.Ala159=) | |
3 | g.33068883A>T | CA2299737 | GLB1 | c.333T>A (p.Ala111=) c.246-3326T>A (n.246-3326T>A) c.243T>A (p.Ala81=) c.76-10614T>A (n.76-10614T>A) c.76-3326T>A (n.76-3326T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.156-3326T>A (n.156-3326T>A) n.291T>A n.109-15334T>A n.137-15334T>A n.133-15334T>A c.477T>A (p.Ala159=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068884G>A | CA351994763 | GLB1 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.246-3327C>T (n.246-3327C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.76-10615C>T (n.76-10615C>T) c.76-3327C>T (n.76-3327C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.156-3327C>T (n.156-3327C>T) n.290C>T n.109-15335C>T n.137-15335C>T n.133-15335C>T c.476C>T (p.Ala159Val) | |
3 | g.33068884G>C | CA351994766 | GLB1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.246-3327C>G (n.246-3327C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.76-10615C>G (n.76-10615C>G) c.76-3327C>G (n.76-3327C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.156-3327C>G (n.156-3327C>G) n.290C>G n.109-15335C>G n.137-15335C>G n.133-15335C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) | |
3 | g.33068884G>T | CA351994765 | GLB1 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.246-3327C>A (n.246-3327C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.76-10615C>A (n.76-10615C>A) c.76-3327C>A (n.76-3327C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.156-3327C>A (n.156-3327C>A) n.290C>A n.109-15335C>A n.137-15335C>A n.133-15335C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) | |
3 | g.33068885C>A | CA351994767 | GLB1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.246-3328G>T (n.246-3328G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.76-10616G>T (n.76-10616G>T) c.76-3328G>T (n.76-3328G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.156-3328G>T (n.156-3328G>T) n.289G>T n.109-15336G>T n.137-15336G>T n.133-15336G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) | |
3 | g.33068885C>G | CA351994776 | GLB1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.246-3328G>C (n.246-3328G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.76-10616G>C (n.76-10616G>C) c.76-3328G>C (n.76-3328G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.156-3328G>C (n.156-3328G>C) n.289G>C n.109-15336G>C n.137-15336G>C n.133-15336G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) | |
3 | g.33068885C>T | CA351994774 | GLB1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.246-3328G>A (n.246-3328G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.76-10616G>A (n.76-10616G>A) c.76-3328G>A (n.76-3328G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.156-3328G>A (n.156-3328G>A) n.289G>A n.109-15336G>A n.137-15336G>A n.133-15336G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068886C>A | CA432952551 | GLB1 | c.330G>T (p.Leu110=) c.246-3329G>T (n.246-3329G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.76-10617G>T (n.76-10617G>T) c.76-3329G>T (n.76-3329G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.156-3329G>T (n.156-3329G>T) n.288G>T n.109-15337G>T n.137-15337G>T n.133-15337G>T c.474G>T (p.Leu158=) | |
3 | g.33068886C>G | CA432952552 | GLB1 | c.330G>C (p.Leu110=) c.246-3329G>C (n.246-3329G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.76-10617G>C (n.76-10617G>C) c.76-3329G>C (n.76-3329G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.156-3329G>C (n.156-3329G>C) n.288G>C n.109-15337G>C n.137-15337G>C n.133-15337G>C c.474G>C (p.Leu158=) | |
3 | g.33068886C>T | CA432952553 | GLB1 | c.330G>A (p.Leu110=) c.246-3329G>A (n.246-3329G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.76-10617G>A (n.76-10617G>A) c.76-3329G>A (n.76-3329G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.156-3329G>A (n.156-3329G>A) n.288G>A n.109-15337G>A n.137-15337G>A n.133-15337G>A c.474G>A (p.Leu158=) | |
3 | g.33068887A>C | CA351994780 | GLB1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.246-3330T>G (n.246-3330T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.76-10618T>G (n.76-10618T>G) c.76-3330T>G (n.76-3330T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.156-3330T>G (n.156-3330T>G) n.287T>G n.109-15338T>G n.137-15338T>G n.133-15338T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
3 | g.33068887A>G | CA351994781 | GLB1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.246-3330T>C (n.246-3330T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.76-10618T>C (n.76-10618T>C) c.76-3330T>C (n.76-3330T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.156-3330T>C (n.156-3330T>C) n.287T>C n.109-15338T>C n.137-15338T>C n.133-15338T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
3 | g.33068887A>T | CA351994783 | GLB1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.246-3330T>A (n.246-3330T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.76-10618T>A (n.76-10618T>A) c.76-3330T>A (n.76-3330T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.156-3330T>A (n.156-3330T>A) n.287T>A n.109-15338T>A n.137-15338T>A n.133-15338T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
3 | g.33068888G>A | CA432952554 | GLB1 | c.328C>T (p.Leu110=) c.246-3331C>T (n.246-3331C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.76-10619C>T (n.76-10619C>T) c.76-3331C>T (n.76-3331C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.156-3331C>T (n.156-3331C>T) n.286C>T n.109-15339C>T n.137-15339C>T n.133-15339C>T c.472C>T (p.Leu158=) | |
3 | g.33068888G>C | CA351994788 | GLB1 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.246-3331C>G (n.246-3331C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.76-10619C>G (n.76-10619C>G) c.76-3331C>G (n.76-3331C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.156-3331C>G (n.156-3331C>G) n.286C>G n.109-15339C>G n.137-15339C>G n.133-15339C>G c.472C>G (p.Leu158Val) | |
3 | g.33068888G>T | CA351994791 | GLB1 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.246-3331C>A (n.246-3331C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.76-10619C>A (n.76-10619C>A) c.76-3331C>A (n.76-3331C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.156-3331C>A (n.156-3331C>A) n.286C>A n.109-15339C>A n.137-15339C>A n.133-15339C>A c.472C>A (p.Leu158Met) | |
3 | g.33068889C>A | CA432952556 | GLB1 | c.327G>T (p.Arg109=) c.246-3332G>T (n.246-3332G>T) c.237G>T (p.Arg79=) c.76-10620G>T (n.76-10620G>T) c.76-3332G>T (n.76-3332G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.156-3332G>T (n.156-3332G>T) n.285G>T n.109-15340G>T n.137-15340G>T n.133-15340G>T c.471G>T (p.Arg157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068889C= | CA1356009043 | GLB1 | c.327G= (p.Arg109=) c.246-3332G= (n.246-3332G=) c.237G= (p.Arg79=) c.76-10620G= (n.76-10620G=) c.76-3332G= (n.76-3332G=) c.-67G= (n.-67G=) c.156-3332G= (n.156-3332G=) n.285G= n.109-15340G= n.137-15340G= n.133-15340G= c.471G= (p.Arg157=) | |
3 | g.33068889C>G | CA432952557 | GLB1 | c.327G>C (p.Arg109=) c.246-3332G>C (n.246-3332G>C) c.237G>C (p.Arg79=) c.76-10620G>C (n.76-10620G>C) c.76-3332G>C (n.76-3332G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.156-3332G>C (n.156-3332G>C) n.285G>C n.109-15340G>C n.137-15340G>C n.133-15340G>C c.471G>C (p.Arg157=) | ClinVar |
3 | g.33068889C>T | CA2299738 | GLB1 | c.327G>A (p.Arg109=) c.246-3332G>A (n.246-3332G>A) c.237G>A (p.Arg79=) c.76-10620G>A (n.76-10620G>A) c.76-3332G>A (n.76-3332G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.156-3332G>A (n.156-3332G>A) n.285G>A n.109-15340G>A n.137-15340G>A n.133-15340G>A c.471G>A (p.Arg157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068890C>A | CA351994795 | GLB1 | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.246-3333G>T (n.246-3333G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.76-10621G>T (n.76-10621G>T) c.76-3333G>T (n.76-3333G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.156-3333G>T (n.156-3333G>T) n.284G>T n.109-15341G>T n.137-15341G>T n.133-15341G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) | |
3 | g.33068890C= | CA1356009044 | GLB1 | c.326G= (p.Arg109=) c.246-3333G= (n.246-3333G=) c.236G= (p.Arg79=) c.76-10621G= (n.76-10621G=) c.76-3333G= (n.76-3333G=) c.-68G= (n.-68G=) c.156-3333G= (n.156-3333G=) n.284G= n.109-15341G= n.137-15341G= n.133-15341G= c.470G= (p.Arg157=) | |
3 | g.33068890C>G | CA2299739 | GLB1 | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.246-3333G>C (n.246-3333G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.76-10621G>C (n.76-10621G>C) c.76-3333G>C (n.76-3333G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.156-3333G>C (n.156-3333G>C) n.284G>C n.109-15341G>C n.137-15341G>C n.133-15341G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068890C>T | CA351994799 | GLB1 | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.246-3333G>A (n.246-3333G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.76-10621G>A (n.76-10621G>A) c.76-3333G>A (n.76-3333G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.156-3333G>A (n.156-3333G>A) n.284G>A n.109-15341G>A n.137-15341G>A n.133-15341G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.33068891G>A | CA152977 | GLB1 | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.246-3334C>T (n.246-3334C>T) c.235C>T (p.Arg79Trp) c.76-10622C>T (n.76-10622C>T) c.76-3334C>T (n.76-3334C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.156-3334C>T (n.156-3334C>T) n.283C>T n.109-15342C>T n.137-15342C>T n.133-15342C>T c.469C>T (p.Arg157Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068891G>C | CA351994809 | GLB1 | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.246-3334C>G (n.246-3334C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.76-10622C>G (n.76-10622C>G) c.76-3334C>G (n.76-3334C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.156-3334C>G (n.156-3334C>G) n.283C>G n.109-15342C>G n.137-15342C>G n.133-15342C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) | |
3 | g.33068891G= | CA1356009045 | GLB1 | c.325C= (p.Arg109=) c.246-3334C= (n.246-3334C=) c.235C= (p.Arg79=) c.76-10622C= (n.76-10622C=) c.76-3334C= (n.76-3334C=) c.-69C= (n.-69C=) c.156-3334C= (n.156-3334C=) n.283C= n.109-15342C= n.137-15342C= n.133-15342C= c.469C= (p.Arg157=) | |
3 | g.33068891G>T | CA432952560 | GLB1 | c.325C>A (p.Arg109=) c.246-3334C>A (n.246-3334C>A) c.235C>A (p.Arg79=) c.76-10622C>A (n.76-10622C>A) c.76-3334C>A (n.76-3334C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.156-3334C>A (n.156-3334C>A) n.283C>A n.109-15342C>A n.137-15342C>A n.133-15342C>A c.469C>A (p.Arg157=) | gnomAD v4 |
3 | g.33068892A>C | CA432952561 | GLB1 | c.324T>G (p.Leu108=) c.246-3335T>G (n.246-3335T>G) c.234T>G (p.Leu78=) c.76-10623T>G (n.76-10623T>G) c.76-3335T>G (n.76-3335T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.156-3335T>G (n.156-3335T>G) n.282T>G n.109-15343T>G n.137-15343T>G n.133-15343T>G c.468T>G (p.Leu156=) | |
3 | g.33068892A>G | CA432952562 | GLB1 | c.324T>C (p.Leu108=) c.246-3335T>C (n.246-3335T>C) c.234T>C (p.Leu78=) c.76-10623T>C (n.76-10623T>C) c.76-3335T>C (n.76-3335T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.156-3335T>C (n.156-3335T>C) n.282T>C n.109-15343T>C n.137-15343T>C n.133-15343T>C c.468T>C (p.Leu156=) | |
3 | g.33068892A>T | CA432952563 | GLB1 | c.324T>A (p.Leu108=) c.246-3335T>A (n.246-3335T>A) c.234T>A (p.Leu78=) c.76-10623T>A (n.76-10623T>A) c.76-3335T>A (n.76-3335T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.156-3335T>A (n.156-3335T>A) n.282T>A n.109-15343T>A n.137-15343T>A n.133-15343T>A c.468T>A (p.Leu156=) | |
3 | g.33068893A>C | CA351994818 | GLB1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.246-3336T>G (n.246-3336T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.76-10624T>G (n.76-10624T>G) c.76-3336T>G (n.76-3336T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.156-3336T>G (n.156-3336T>G) n.281T>G n.109-15344T>G n.137-15344T>G n.133-15344T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
3 | g.33068893A>G | CA351994813 | GLB1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.246-3336T>C (n.246-3336T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.76-10624T>C (n.76-10624T>C) c.76-3336T>C (n.76-3336T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.156-3336T>C (n.156-3336T>C) n.281T>C n.109-15344T>C n.137-15344T>C n.133-15344T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
3 | g.33068893A>T | CA351994816 | GLB1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.246-3336T>A (n.246-3336T>A) c.233T>A (p.Leu78His) c.76-10624T>A (n.76-10624T>A) c.76-3336T>A (n.76-3336T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.156-3336T>A (n.156-3336T>A) n.281T>A n.109-15344T>A n.137-15344T>A n.133-15344T>A c.467T>A (p.Leu156His) | |
3 | g.33068894G>A | CA351994829 | GLB1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.246-3337C>T (n.246-3337C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.76-10625C>T (n.76-10625C>T) c.76-3337C>T (n.76-3337C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.156-3337C>T (n.156-3337C>T) n.280C>T n.109-15345C>T n.137-15345C>T n.133-15345C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) | |
3 | g.33068894G>C | CA351994832 | GLB1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.246-3337C>G (n.246-3337C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.76-10625C>G (n.76-10625C>G) c.76-3337C>G (n.76-3337C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.156-3337C>G (n.156-3337C>G) n.280C>G n.109-15345C>G n.137-15345C>G n.133-15345C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | gnomAD v4 |
3 | g.33068894G>T | CA351994838 | GLB1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.246-3337C>A (n.246-3337C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.76-10625C>A (n.76-10625C>A) c.76-3337C>A (n.76-3337C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.156-3337C>A (n.156-3337C>A) n.280C>A n.109-15345C>A n.137-15345C>A n.133-15345C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
3 | g.33068895A>C | CA351994841 | GLB1 | c.321T>G (p.Phe107Leu) c.246-3338T>G (n.246-3338T>G) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.76-10626T>G (n.76-10626T>G) c.76-3338T>G (n.76-3338T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.156-3338T>G (n.156-3338T>G) n.279T>G n.109-15346T>G n.137-15346T>G n.133-15346T>G c.465T>G (p.Phe155Leu) | |
3 | g.33068895A>G | CA432952565 | GLB1 | c.321T>C (p.Phe107=) c.246-3338T>C (n.246-3338T>C) c.231T>C (p.Phe77=) c.76-10626T>C (n.76-10626T>C) c.76-3338T>C (n.76-3338T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.156-3338T>C (n.156-3338T>C) n.279T>C n.109-15346T>C n.137-15346T>C n.133-15346T>C c.465T>C (p.Phe155=) | ClinVar |
3 | g.33068895A>T | CA351994848 | GLB1 | c.321T>A (p.Phe107Leu) c.246-3338T>A (n.246-3338T>A) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.76-10626T>A (n.76-10626T>A) c.76-3338T>A (n.76-3338T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) c.156-3338T>A (n.156-3338T>A) n.279T>A n.109-15346T>A n.137-15346T>A n.133-15346T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) | |
3 | g.33068896A>C | CA351994854 | GLB1 | c.320T>G (p.Phe107Cys) c.246-3339T>G (n.246-3339T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.76-10627T>G (n.76-10627T>G) c.76-3339T>G (n.76-3339T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.156-3339T>G (n.156-3339T>G) n.278T>G n.109-15347T>G n.137-15347T>G n.133-15347T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
3 | g.33068896A>G | CA351994862 | GLB1 | c.320T>C (p.Phe107Ser) c.246-3339T>C (n.246-3339T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.76-10627T>C (n.76-10627T>C) c.76-3339T>C (n.76-3339T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.156-3339T>C (n.156-3339T>C) n.278T>C n.109-15347T>C n.137-15347T>C n.133-15347T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
3 | g.33068896A>T | CA351994865 | GLB1 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.246-3339T>A (n.246-3339T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.76-10627T>A (n.76-10627T>A) c.76-3339T>A (n.76-3339T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.156-3339T>A (n.156-3339T>A) n.278T>A n.109-15347T>A n.137-15347T>A n.133-15347T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
3 | g.33068897A= | CA1356009046 | GLB1 | c.319T= (p.Phe107=) c.246-3340T= (n.246-3340T=) c.229T= (p.Phe77=) c.76-10628T= (n.76-10628T=) c.76-3340T= (n.76-3340T=) c.-75T= (n.-75T=) c.156-3340T= (n.156-3340T=) n.277T= n.109-15348T= n.137-15348T= n.133-15348T= c.463T= (p.Phe155=) | |
3 | g.33068897A>C | CA351994867 | GLB1 | c.319T>G (p.Phe107Val) c.246-3340T>G (n.246-3340T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) c.76-10628T>G (n.76-10628T>G) c.76-3340T>G (n.76-3340T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.156-3340T>G (n.156-3340T>G) n.277T>G n.109-15348T>G n.137-15348T>G n.133-15348T>G c.463T>G (p.Phe155Val) | |
3 | g.33068897A>G | CA145198 | GLB1 | c.319T>C (p.Phe107Leu) c.246-3340T>C (n.246-3340T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.76-10628T>C (n.76-10628T>C) c.76-3340T>C (n.76-3340T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.156-3340T>C (n.156-3340T>C) n.277T>C n.109-15348T>C n.137-15348T>C n.133-15348T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068897A>T | CA351994894 | GLB1 | c.319T>A (p.Phe107Ile) c.246-3340T>A (n.246-3340T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.76-10628T>A (n.76-10628T>A) c.76-3340T>A (n.76-3340T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.156-3340T>A (n.156-3340T>A) n.277T>A n.109-15348T>A n.137-15348T>A n.133-15348T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) | |
3 | g.33068898A>C | CA351994905 | GLB1 | c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.246-3341T>G (n.246-3341T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.76-10629T>G (n.76-10629T>G) c.76-3341T>G (n.76-3341T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.156-3341T>G (n.156-3341T>G) n.276T>G n.109-15349T>G n.137-15349T>G n.133-15349T>G c.462T>G (p.Tyr154Ter) | |
3 | g.33068898A>G | CA432952567 | GLB1 | c.318T>C (p.Tyr106=) c.246-3341T>C (n.246-3341T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.76-10629T>C (n.76-10629T>C) c.76-3341T>C (n.76-3341T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.156-3341T>C (n.156-3341T>C) n.276T>C n.109-15349T>C n.137-15349T>C n.133-15349T>C c.462T>C (p.Tyr154=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.33068898A>T | CA351994900 | GLB1 | c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.246-3341T>A (n.246-3341T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.76-10629T>A (n.76-10629T>A) c.76-3341T>A (n.76-3341T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.156-3341T>A (n.156-3341T>A) n.276T>A n.109-15349T>A n.137-15349T>A n.133-15349T>A c.462T>A (p.Tyr154Ter) | |
3 | g.33068899T>A | CA351994906 | GLB1 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.246-3342A>T (n.246-3342A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.76-10630A>T (n.76-10630A>T) c.76-3342A>T (n.76-3342A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.156-3342A>T (n.156-3342A>T) n.275A>T n.109-15350A>T n.137-15350A>T n.133-15350A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) | |
3 | g.33068899T>C | CA351994907 | GLB1 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.246-3342A>G (n.246-3342A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.76-10630A>G (n.76-10630A>G) c.76-3342A>G (n.76-3342A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.156-3342A>G (n.156-3342A>G) n.275A>G n.109-15350A>G n.137-15350A>G n.133-15350A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) | |
3 | g.33068899T>G | CA351994910 | GLB1 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.246-3342A>C (n.246-3342A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.76-10630A>C (n.76-10630A>C) c.76-3342A>C (n.76-3342A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.156-3342A>C (n.156-3342A>C) n.275A>C n.109-15350A>C n.137-15350A>C n.133-15350A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) | |
3 | g.33068900A>C | CA351994919 | GLB1 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.246-3343T>G (n.246-3343T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.76-10631T>G (n.76-10631T>G) c.76-3343T>G (n.76-3343T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.156-3343T>G (n.156-3343T>G) n.274T>G n.109-15351T>G n.137-15351T>G n.133-15351T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) | |
3 | g.33068900A>G | CA351994925 | GLB1 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.246-3343T>C (n.246-3343T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.76-10631T>C (n.76-10631T>C) c.76-3343T>C (n.76-3343T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.156-3343T>C (n.156-3343T>C) n.274T>C n.109-15351T>C n.137-15351T>C n.133-15351T>C c.460T>C (p.Tyr154His) | |
3 | g.33068900A>T | CA351994928 | GLB1 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.246-3343T>A (n.246-3343T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.76-10631T>A (n.76-10631T>A) c.76-3343T>A (n.76-3343T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.156-3343T>A (n.156-3343T>A) n.274T>A n.109-15351T>A n.137-15351T>A n.133-15351T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) | |
3 | g.33068901T>A | CA351994929 | GLB1 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.246-3344A>T (n.246-3344A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.76-10632A>T (n.76-10632A>T) c.76-3344A>T (n.76-3344A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.156-3344A>T (n.156-3344A>T) n.273A>T n.109-15352A>T n.137-15352A>T n.133-15352A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) | |
3 | g.33068901T>C | CA72670895 | GLB1 | c.315A>G (p.Glu105=) c.246-3344A>G (n.246-3344A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.76-10632A>G (n.76-10632A>G) c.76-3344A>G (n.76-3344A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.156-3344A>G (n.156-3344A>G) n.273A>G n.109-15352A>G n.137-15352A>G n.133-15352A>G c.459A>G (p.Glu153=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068901T>G | CA351994930 | GLB1 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.246-3344A>C (n.246-3344A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.76-10632A>C (n.76-10632A>C) c.76-3344A>C (n.76-3344A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.156-3344A>C (n.156-3344A>C) n.273A>C n.109-15352A>C n.137-15352A>C n.133-15352A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) | |
3 | g.33068901T= | CA1356009047 | GLB1 | c.315A= (p.Glu105=) c.246-3344A= (n.246-3344A=) c.225A= (p.Glu75=) c.76-10632A= (n.76-10632A=) c.76-3344A= (n.76-3344A=) c.-79A= (n.-79A=) c.156-3344A= (n.156-3344A=) n.273A= n.109-15352A= n.137-15352A= n.133-15352A= c.459A= (p.Glu153=) | |
3 | g.33068902T>A | CA351994937 | GLB1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.246-3345A>T (n.246-3345A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.76-10633A>T (n.76-10633A>T) c.76-3345A>T (n.76-3345A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.156-3345A>T (n.156-3345A>T) n.272A>T n.109-15353A>T n.137-15353A>T n.133-15353A>T c.458A>T (p.Glu153Val) | |
3 | g.33068902T>C | CA351994949 | GLB1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.246-3345A>G (n.246-3345A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.76-10633A>G (n.76-10633A>G) c.76-3345A>G (n.76-3345A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.156-3345A>G (n.156-3345A>G) n.272A>G n.109-15353A>G n.137-15353A>G n.133-15353A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) | |
3 | g.33068902T>G | CA351994952 | GLB1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.246-3345A>C (n.246-3345A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.76-10633A>C (n.76-10633A>C) c.76-3345A>C (n.76-3345A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.156-3345A>C (n.156-3345A>C) n.272A>C n.109-15353A>C n.137-15353A>C n.133-15353A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) | |
3 | g.33068903C>A | CA351994959 | GLB1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.246-3346G>T (n.246-3346G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.76-10634G>T (n.76-10634G>T) c.76-3346G>T (n.76-3346G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.156-3346G>T (n.156-3346G>T) n.271G>T n.109-15354G>T n.137-15354G>T n.133-15354G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) | |
3 | g.33068903C>G | CA351994964 | GLB1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.246-3346G>C (n.246-3346G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.76-10634G>C (n.76-10634G>C) c.76-3346G>C (n.76-3346G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.156-3346G>C (n.156-3346G>C) n.271G>C n.109-15354G>C n.137-15354G>C n.133-15354G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) | |
3 | g.33068903C>T | CA351994966 | GLB1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.246-3346G>A (n.246-3346G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.76-10634G>A (n.76-10634G>A) c.76-3346G>A (n.76-3346G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.156-3346G>A (n.156-3346G>A) n.271G>A n.109-15354G>A n.137-15354G>A n.133-15354G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) | |
3 | g.33068904C>A | CA432952573 | GLB1 | c.312G>T (p.Val104=) c.246-3347G>T (n.246-3347G>T) c.222G>T (p.Val74=) c.76-10635G>T (n.76-10635G>T) c.76-3347G>T (n.76-3347G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.156-3347G>T (n.156-3347G>T) n.270G>T n.109-15355G>T n.137-15355G>T n.133-15355G>T c.456G>T (p.Val152=) | |
3 | g.33068904C= | CA1356009048 | GLB1 | c.312G= (p.Val104=) c.246-3347G= (n.246-3347G=) c.222G= (p.Val74=) c.76-10635G= (n.76-10635G=) c.76-3347G= (n.76-3347G=) c.-82G= (n.-82G=) c.156-3347G= (n.156-3347G=) n.270G= n.109-15355G= n.137-15355G= n.133-15355G= c.456G= (p.Val152=) | |
3 | g.33068904C>G | CA432952574 | GLB1 | c.312G>C (p.Val104=) c.246-3347G>C (n.246-3347G>C) c.222G>C (p.Val74=) c.76-10635G>C (n.76-10635G>C) c.76-3347G>C (n.76-3347G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.156-3347G>C (n.156-3347G>C) n.270G>C n.109-15355G>C n.137-15355G>C n.133-15355G>C c.456G>C (p.Val152=) | |
3 | g.33068904C>T | CA72670902 | GLB1 | c.312G>A (p.Val104=) c.246-3347G>A (n.246-3347G>A) c.222G>A (p.Val74=) c.76-10635G>A (n.76-10635G>A) c.76-3347G>A (n.76-3347G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.156-3347G>A (n.156-3347G>A) n.270G>A n.109-15355G>A n.137-15355G>A n.133-15355G>A c.456G>A (p.Val152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068905A>C | CA351994973 | GLB1 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.246-3348T>G (n.246-3348T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.76-10636T>G (n.76-10636T>G) c.76-3348T>G (n.76-3348T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.156-3348T>G (n.156-3348T>G) n.269T>G n.109-15356T>G n.137-15356T>G n.133-15356T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
3 | g.33068905A>G | CA351994977 | GLB1 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.246-3348T>C (n.246-3348T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.76-10636T>C (n.76-10636T>C) c.76-3348T>C (n.76-3348T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.156-3348T>C (n.156-3348T>C) n.269T>C n.109-15356T>C n.137-15356T>C n.133-15356T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | |
3 | g.33068905A>T | CA351994984 | GLB1 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.246-3348T>A (n.246-3348T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.76-10636T>A (n.76-10636T>A) c.76-3348T>A (n.76-3348T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.156-3348T>A (n.156-3348T>A) n.269T>A n.109-15356T>A n.137-15356T>A n.133-15356T>A c.455T>A (p.Val152Glu) | |
3 | g.33068906C>A | CA351994987 | GLB1 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.246-3349G>T (n.246-3349G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.76-10637G>T (n.76-10637G>T) c.76-3349G>T (n.76-3349G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.156-3349G>T (n.156-3349G>T) n.268G>T n.109-15357G>T n.137-15357G>T n.133-15357G>T c.454G>T (p.Val152Leu) | |
3 | g.33068906C= | CA1356009049 | GLB1 | c.310G= (p.Val104=) c.246-3349G= (n.246-3349G=) c.220G= (p.Val74=) c.76-10637G= (n.76-10637G=) c.76-3349G= (n.76-3349G=) c.-84G= (n.-84G=) c.156-3349G= (n.156-3349G=) n.268G= n.109-15357G= n.137-15357G= n.133-15357G= c.454G= (p.Val152=) | |
3 | g.33068906C>G | CA351994989 | GLB1 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.246-3349G>C (n.246-3349G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.76-10637G>C (n.76-10637G>C) c.76-3349G>C (n.76-3349G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.156-3349G>C (n.156-3349G>C) n.268G>C n.109-15357G>C n.137-15357G>C n.133-15357G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
3 | g.33068906C>T | CA2299740 | GLB1 | c.310G>A (p.Val104Met) c.246-3349G>A (n.246-3349G>A) c.220G>A (p.Val74Met) c.76-10637G>A (n.76-10637G>A) c.76-3349G>A (n.76-3349G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.156-3349G>A (n.156-3349G>A) n.268G>A n.109-15357G>A n.137-15357G>A n.133-15357G>A c.454G>A (p.Val152Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068907A>C | CA351994991 | GLB1 | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.246-3350T>G (n.246-3350T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) c.76-10638T>G (n.76-10638T>G) c.76-3350T>G (n.76-3350T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.156-3350T>G (n.156-3350T>G) n.267T>G n.109-15358T>G n.137-15358T>G n.133-15358T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
3 | g.33068907A>G | CA432952577 | GLB1 | c.309T>C (p.Asp103=) c.246-3350T>C (n.246-3350T>C) c.219T>C (p.Asp73=) c.76-10638T>C (n.76-10638T>C) c.76-3350T>C (n.76-3350T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.156-3350T>C (n.156-3350T>C) n.267T>C n.109-15358T>C n.137-15358T>C n.133-15358T>C c.453T>C (p.Asp151=) | |
3 | g.33068907A>T | CA351994999 | GLB1 | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.246-3350T>A (n.246-3350T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) c.76-10638T>A (n.76-10638T>A) c.76-3350T>A (n.76-3350T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) c.156-3350T>A (n.156-3350T>A) n.267T>A n.109-15358T>A n.137-15358T>A n.133-15358T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
3 | g.33068908T>A | CA351995007 | GLB1 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.246-3351A>T (n.246-3351A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) c.76-10639A>T (n.76-10639A>T) c.76-3351A>T (n.76-3351A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.156-3351A>T (n.156-3351A>T) n.266A>T n.109-15359A>T n.137-15359A>T n.133-15359A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
3 | g.33068908T>C | CA351995010 | GLB1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.246-3351A>G (n.246-3351A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.76-10639A>G (n.76-10639A>G) c.76-3351A>G (n.76-3351A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.156-3351A>G (n.156-3351A>G) n.266A>G n.109-15359A>G n.137-15359A>G n.133-15359A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.33068908T>G | CA351995012 | GLB1 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.246-3351A>C (n.246-3351A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.76-10639A>C (n.76-10639A>C) c.76-3351A>C (n.76-3351A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.156-3351A>C (n.156-3351A>C) n.266A>C n.109-15359A>C n.137-15359A>C n.133-15359A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
3 | g.33068909C>A | CA351995017 | GLB1 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.246-3352G>T (n.246-3352G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.76-10640G>T (n.76-10640G>T) c.76-3352G>T (n.76-3352G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.156-3352G>T (n.156-3352G>T) n.265G>T n.109-15360G>T n.137-15360G>T n.133-15360G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
3 | g.33068909C>G | CA351995018 | GLB1 | c.307G>C (p.Asp103His) c.246-3352G>C (n.246-3352G>C) c.217G>C (p.Asp73His) c.76-10640G>C (n.76-10640G>C) c.76-3352G>C (n.76-3352G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.156-3352G>C (n.156-3352G>C) n.265G>C n.109-15360G>C n.137-15360G>C n.133-15360G>C c.451G>C (p.Asp151His) | |
3 | g.33068909C>T | CA351995020 | GLB1 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.246-3352G>A (n.246-3352G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.76-10640G>A (n.76-10640G>A) c.76-3352G>A (n.76-3352G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.156-3352G>A (n.156-3352G>A) n.265G>A n.109-15360G>A n.137-15360G>A n.133-15360G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
3 | g.33068910A= | CA1356009050 | GLB1 | c.306T= (p.His102=) c.246-3353T= (n.246-3353T=) c.216T= (p.His72=) c.76-10641T= (n.76-10641T=) c.76-3353T= (n.76-3353T=) c.-88T= (n.-88T=) c.156-3353T= (n.156-3353T=) n.264T= n.109-15361T= n.137-15361T= n.133-15361T= c.450T= (p.His150=) | |
3 | g.33068910A>C | CA351995028 | GLB1 | c.306T>G (p.His102Gln) c.246-3353T>G (n.246-3353T>G) c.216T>G (p.His72Gln) c.76-10641T>G (n.76-10641T>G) c.76-3353T>G (n.76-3353T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.156-3353T>G (n.156-3353T>G) n.264T>G n.109-15361T>G n.137-15361T>G n.133-15361T>G c.450T>G (p.His150Gln) | |
3 | g.33068910A>G | CA432952579 | GLB1 | c.306T>C (p.His102=) c.246-3353T>C (n.246-3353T>C) c.216T>C (p.His72=) c.76-10641T>C (n.76-10641T>C) c.76-3353T>C (n.76-3353T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.156-3353T>C (n.156-3353T>C) n.264T>C n.109-15361T>C n.137-15361T>C n.133-15361T>C c.450T>C (p.His150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068910A>T | CA351995023 | GLB1 | c.306T>A (p.His102Gln) c.246-3353T>A (n.246-3353T>A) c.216T>A (p.His72Gln) c.76-10641T>A (n.76-10641T>A) c.76-3353T>A (n.76-3353T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.156-3353T>A (n.156-3353T>A) n.264T>A n.109-15361T>A n.137-15361T>A n.133-15361T>A c.450T>A (p.His150Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068911T>A | CA351995031 | GLB1 | c.305A>T (p.His102Leu) c.246-3354A>T (n.246-3354A>T) c.215A>T (p.His72Leu) c.76-10642A>T (n.76-10642A>T) c.76-3354A>T (n.76-3354A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.156-3354A>T (n.156-3354A>T) n.263A>T n.109-15362A>T n.137-15362A>T n.133-15362A>T c.449A>T (p.His150Leu) | |
3 | g.33068911T>C | CA351995033 | GLB1 | c.305A>G (p.His102Arg) c.246-3354A>G (n.246-3354A>G) c.215A>G (p.His72Arg) c.76-10642A>G (n.76-10642A>G) c.76-3354A>G (n.76-3354A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.156-3354A>G (n.156-3354A>G) n.263A>G n.109-15362A>G n.137-15362A>G n.133-15362A>G c.449A>G (p.His150Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.33068911T>G | CA351995032 | GLB1 | c.305A>C (p.His102Pro) c.246-3354A>C (n.246-3354A>C) c.215A>C (p.His72Pro) c.76-10642A>C (n.76-10642A>C) c.76-3354A>C (n.76-3354A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.156-3354A>C (n.156-3354A>C) n.263A>C n.109-15362A>C n.137-15362A>C n.133-15362A>C c.449A>C (p.His150Pro) | |
3 | g.33068912G>A | CA351995037 | GLB1 | c.304C>T (p.His102Tyr) c.246-3355C>T (n.246-3355C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) c.76-10643C>T (n.76-10643C>T) c.76-3355C>T (n.76-3355C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.156-3355C>T (n.156-3355C>T) n.262C>T n.109-15363C>T n.137-15363C>T n.133-15363C>T c.448C>T (p.His150Tyr) | |
3 | g.33068912G>C | CA2299741 | GLB1 | c.304C>G (p.His102Asp) c.246-3355C>G (n.246-3355C>G) c.214C>G (p.His72Asp) c.76-10643C>G (n.76-10643C>G) c.76-3355C>G (n.76-3355C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.156-3355C>G (n.156-3355C>G) n.262C>G n.109-15363C>G n.137-15363C>G n.133-15363C>G c.448C>G (p.His150Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.33068912G= | CA1356009051 | GLB1 | c.304C= (p.His102=) c.246-3355C= (n.246-3355C=) c.214C= (p.His72=) c.76-10643C= (n.76-10643C=) c.76-3355C= (n.76-3355C=) c.-90C= (n.-90C=) c.156-3355C= (n.156-3355C=) n.262C= n.109-15363C= n.137-15363C= n.133-15363C= c.448C= (p.His150=) | |
3 | g.33068912G>T | CA351995041 | GLB1 | c.304C>A (p.His102Asn) c.246-3355C>A (n.246-3355C>A) c.214C>A (p.His72Asn) c.76-10643C>A (n.76-10643C>A) c.76-3355C>A (n.76-3355C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.156-3355C>A (n.156-3355C>A) n.262C>A n.109-15363C>A n.137-15363C>A n.133-15363C>A c.448C>A (p.His150Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068913G>A | CA432952580 | GLB1 | c.303C>T (p.Asp101=) c.246-3356C>T (n.246-3356C>T) c.213C>T (p.Asp71=) c.76-10644C>T (n.76-10644C>T) c.76-3356C>T (n.76-3356C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.156-3356C>T (n.156-3356C>T) n.261C>T n.109-15364C>T n.137-15364C>T n.133-15364C>T c.447C>T (p.Asp149=) | |
3 | g.33068913G>C | CA351995042 | GLB1 | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.246-3356C>G (n.246-3356C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) c.76-10644C>G (n.76-10644C>G) c.76-3356C>G (n.76-3356C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.156-3356C>G (n.156-3356C>G) n.261C>G n.109-15364C>G n.137-15364C>G n.133-15364C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
3 | g.33068913G>T | CA351995043 | GLB1 | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.246-3356C>A (n.246-3356C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) c.76-10644C>A (n.76-10644C>A) c.76-3356C>A (n.76-3356C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.156-3356C>A (n.156-3356C>A) n.261C>A n.109-15364C>A n.137-15364C>A n.133-15364C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) | |
3 | g.33068913_33068914del | CA913102731 | GLB1 | c.302_303del (p.Asp101AlafsTer2) c.246-3357_246-3356del (n.246-3357_246-3356del) c.212_213del (p.Asp71AlafsTer2) c.76-10645_76-10644del (n.76-10645_76-10644del) c.76-3357_76-3356del (n.76-3357_76-3356del) c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.156-3357_156-3356del (n.156-3357_156-3356del) n.260_261del n.109-15365_109-15364del n.137-15365_137-15364del n.133-15365_133-15364del c.446_447del (p.Asp149AlafsTer2) | |
3 | g.33068913_33068914delinsGT | CA1356009052 | GLB1 | c.302_303delinsAC (p.Asp101=) c.246-3357_246-3356delinsAC (n.246-3357_246-3356delinsAC) c.212_213delinsAC (p.Asp71=) c.76-10645_76-10644delinsAC (n.76-10645_76-10644delinsAC) c.76-3357_76-3356delinsAC (n.76-3357_76-3356delinsAC) c.-92_-91delinsAC (n.-92_-91delinsAC) c.156-3357_156-3356delinsAC (n.156-3357_156-3356delinsAC) n.260_261delinsAC n.109-15365_109-15364delinsAC n.137-15365_137-15364delinsAC n.133-15365_133-15364delinsAC c.446_447delinsAC (p.Asp149=) | |
3 | g.33068914del | CA658822679 | GLB1 | c.302del (p.Asp101AlafsTer20) c.246-3357del (n.246-3357del) c.212del (p.Asp71AlafsTer20) c.76-10645del (n.76-10645del) c.76-3357del (n.76-3357del) c.-92del (n.-92del) c.156-3357del (n.156-3357del) n.260del n.109-15365del n.137-15365del n.133-15365del c.446del (p.Asp149AlafsTer20) | ClinVar dbSNP |
3 | g.33068914T>A | CA351995046 | GLB1 | c.302A>T (p.Asp101Val) c.246-3357A>T (n.246-3357A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.76-10645A>T (n.76-10645A>T) c.76-3357A>T (n.76-3357A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.156-3357A>T (n.156-3357A>T) n.260A>T n.109-15365A>T n.137-15365A>T n.133-15365A>T c.446A>T (p.Asp149Val) | |
3 | g.33068914T>C | CA351995051 | GLB1 | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.246-3357A>G (n.246-3357A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.76-10645A>G (n.76-10645A>G) c.76-3357A>G (n.76-3357A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.156-3357A>G (n.156-3357A>G) n.260A>G n.109-15365A>G n.137-15365A>G n.133-15365A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.33068914T>G | CA351995048 | GLB1 | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.246-3357A>C (n.246-3357A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.76-10645A>C (n.76-10645A>C) c.76-3357A>C (n.76-3357A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.156-3357A>C (n.156-3357A>C) n.260A>C n.109-15365A>C n.137-15365A>C n.133-15365A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
3 | g.33068914T= | CA1356009053 | GLB1 | c.302A= (p.Asp101=) c.246-3357A= (n.246-3357A=) c.212A= (p.Asp71=) c.76-10645A= (n.76-10645A=) c.76-3357A= (n.76-3357A=) c.-92A= (n.-92A=) c.156-3357A= (n.156-3357A=) n.260A= n.109-15365A= n.137-15365A= n.133-15365A= c.446A= (p.Asp149=) | |
3 | g.33068915C>A | CA351995056 | GLB1 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.246-3358G>T (n.246-3358G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.76-10646G>T (n.76-10646G>T) c.76-3358G>T (n.76-3358G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.156-3358G>T (n.156-3358G>T) n.259G>T n.109-15366G>T n.137-15366G>T n.133-15366G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
3 | g.33068915C>G | CA351995062 | GLB1 | c.301G>C (p.Asp101His) c.246-3358G>C (n.246-3358G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.76-10646G>C (n.76-10646G>C) c.76-3358G>C (n.76-3358G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.156-3358G>C (n.156-3358G>C) n.259G>C n.109-15366G>C n.137-15366G>C n.133-15366G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
3 | g.33068915C>T | CA351995065 | GLB1 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.246-3358G>A (n.246-3358G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.76-10646G>A (n.76-10646G>A) c.76-3358G>A (n.76-3358G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.156-3358G>A (n.156-3358G>A) n.259G>A n.109-15366G>A n.137-15366G>A n.133-15366G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
3 | g.33068916C>A | CA351995068 | GLB1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.246-3359G>T (n.246-3359G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.76-10647G>T (n.76-10647G>T) c.76-3359G>T (n.76-3359G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.156-3359G>T (n.156-3359G>T) n.258G>T n.109-15367G>T n.137-15367G>T n.133-15367G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
3 | g.33068916C>G | CA351995071 | GLB1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.246-3359G>C (n.246-3359G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.76-10647G>C (n.76-10647G>C) c.76-3359G>C (n.76-3359G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.156-3359G>C (n.156-3359G>C) n.258G>C n.109-15367G>C n.137-15367G>C n.133-15367G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
3 | g.33068916C>T | CA432952583 | GLB1 | c.300G>A (p.Glu100=) c.246-3359G>A (n.246-3359G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.76-10647G>A (n.76-10647G>A) c.76-3359G>A (n.76-3359G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.156-3359G>A (n.156-3359G>A) n.258G>A n.109-15367G>A n.137-15367G>A n.133-15367G>A c.444G>A (p.Glu148=) | |
3 | g.33068917T>A | CA351995078 | GLB1 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.246-3360A>T (n.246-3360A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.76-10648A>T (n.76-10648A>T) c.76-3360A>T (n.76-3360A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.156-3360A>T (n.156-3360A>T) n.257A>T n.109-15368A>T n.137-15368A>T n.133-15368A>T c.443A>T (p.Glu148Val) | |
3 | g.33068917T>C | CA351995080 | GLB1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.246-3360A>G (n.246-3360A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.76-10648A>G (n.76-10648A>G) c.76-3360A>G (n.76-3360A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.156-3360A>G (n.156-3360A>G) n.257A>G n.109-15368A>G n.137-15368A>G n.133-15368A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) | |
3 | g.33068917T>G | CA351995084 | GLB1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.246-3360A>C (n.246-3360A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.76-10648A>C (n.76-10648A>C) c.76-3360A>C (n.76-3360A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.156-3360A>C (n.156-3360A>C) n.257A>C n.109-15368A>C n.137-15368A>C n.133-15368A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
3 | g.33068918C>A | CA351995088 | GLB1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.246-3361G>T (n.246-3361G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.76-10649G>T (n.76-10649G>T) c.76-3361G>T (n.76-3361G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.156-3361G>T (n.156-3361G>T) n.256G>T n.109-15369G>T n.137-15369G>T n.133-15369G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
3 | g.33068918C>G | CA351995090 | GLB1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.246-3361G>C (n.246-3361G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.76-10649G>C (n.76-10649G>C) c.76-3361G>C (n.76-3361G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.156-3361G>C (n.156-3361G>C) n.256G>C n.109-15369G>C n.137-15369G>C n.133-15369G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
3 | g.33068918C>T | CA351995093 | GLB1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.246-3361G>A (n.246-3361G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.76-10649G>A (n.76-10649G>A) c.76-3361G>A (n.76-3361G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.156-3361G>A (n.156-3361G>A) n.256G>A n.109-15369G>A n.137-15369G>A n.133-15369G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
3 | g.33068919A>C | CA432952586 | GLB1 | c.297T>G (p.Ser99=) c.246-3362T>G (n.246-3362T>G) c.207T>G (p.Ser69=) c.76-10650T>G (n.76-10650T>G) c.441T>G (p.Ser147=) c.76-3362T>G (n.76-3362T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.156-3362T>G (n.156-3362T>G) n.255T>G n.109-15370T>G n.137-15370T>G n.133-15370T>G | |
3 | g.33068919A>G | CA432952588 | GLB1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.246-3362T>C (n.246-3362T>C) c.207T>C (p.Ser69=) c.76-10650T>C (n.76-10650T>C) c.441T>C (p.Ser147=) c.76-3362T>C (n.76-3362T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.156-3362T>C (n.156-3362T>C) n.255T>C n.109-15370T>C n.137-15370T>C n.133-15370T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068919A>T | CA432952587 | GLB1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.246-3362T>A (n.246-3362T>A) c.207T>A (p.Ser69=) c.76-10650T>A (n.76-10650T>A) c.441T>A (p.Ser147=) c.76-3362T>A (n.76-3362T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.156-3362T>A (n.156-3362T>A) n.255T>A n.109-15370T>A n.137-15370T>A n.133-15370T>A | |
3 | g.33068920G>A | CA351995105 | GLB1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.246-3363C>T (n.246-3363C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.76-10651C>T (n.76-10651C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.76-3363C>T (n.76-3363C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.156-3363C>T (n.156-3363C>T) n.254C>T n.109-15371C>T n.137-15371C>T n.133-15371C>T | |
3 | g.33068920G>C | CA2299742 | GLB1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.246-3363C>G (n.246-3363C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.76-10651C>G (n.76-10651C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.76-3363C>G (n.76-3363C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.156-3363C>G (n.156-3363C>G) n.254C>G n.109-15371C>G n.137-15371C>G n.133-15371C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068920G= | CA1356009054 | GLB1 | c.296C= (p.Ser99=) c.246-3363C= (n.246-3363C=) c.206C= (p.Ser69=) c.76-10651C= (n.76-10651C=) c.440C= (p.Ser147=) c.76-3363C= (n.76-3363C=) c.-98C= (n.-98C=) c.156-3363C= (n.156-3363C=) n.254C= n.109-15371C= n.137-15371C= n.133-15371C= | |
3 | g.33068920G>T | CA351995102 | GLB1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.246-3363C>A (n.246-3363C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.76-10651C>A (n.76-10651C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.76-3363C>A (n.76-3363C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.156-3363C>A (n.156-3363C>A) n.254C>A n.109-15371C>A n.137-15371C>A n.133-15371C>A | |
3 | g.33068921A= | CA1356009055 | GLB1 | c.295T= (p.Ser99=) c.246-3364T= (n.246-3364T=) c.205T= (p.Ser69=) c.76-10652T= (n.76-10652T=) c.439T= (p.Ser147=) c.76-3364T= (n.76-3364T=) c.-99T= (n.-99T=) c.156-3364T= (n.156-3364T=) n.253T= n.109-15372T= n.137-15372T= n.133-15372T= | |
3 | g.33068921A>C | CA351995110 | GLB1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.246-3364T>G (n.246-3364T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.76-10652T>G (n.76-10652T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.76-3364T>G (n.76-3364T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.156-3364T>G (n.156-3364T>G) n.253T>G n.109-15372T>G n.137-15372T>G n.133-15372T>G | |
3 | g.33068921A>G | CA351995132 | GLB1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.246-3364T>C (n.246-3364T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.76-10652T>C (n.76-10652T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.76-3364T>C (n.76-3364T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.156-3364T>C (n.156-3364T>C) n.253T>C n.109-15372T>C n.137-15372T>C n.133-15372T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068921A>T | CA72670937 | GLB1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.246-3364T>A (n.246-3364T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.76-10652T>A (n.76-10652T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.76-3364T>A (n.76-3364T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.156-3364T>A (n.156-3364T>A) n.253T>A n.109-15372T>A n.137-15372T>A n.133-15372T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068922A>C | CA351995139 | GLB1 | c.294T>G (p.Phe98Leu) c.246-3365T>G (n.246-3365T>G) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.76-10653T>G (n.76-10653T>G) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.76-3365T>G (n.76-3365T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.156-3365T>G (n.156-3365T>G) n.252T>G n.109-15373T>G n.137-15373T>G n.133-15373T>G | |
3 | g.33068922A>G | CA432952592 | GLB1 | c.294T>C (p.Phe98=) c.246-3365T>C (n.246-3365T>C) c.204T>C (p.Phe68=) c.76-10653T>C (n.76-10653T>C) c.438T>C (p.Phe146=) c.76-3365T>C (n.76-3365T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.156-3365T>C (n.156-3365T>C) n.252T>C n.109-15373T>C n.137-15373T>C n.133-15373T>C | |
3 | g.33068922A>T | CA351995145 | GLB1 | c.294T>A (p.Phe98Leu) c.246-3365T>A (n.246-3365T>A) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.76-10653T>A (n.76-10653T>A) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.76-3365T>A (n.76-3365T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.156-3365T>A (n.156-3365T>A) n.252T>A n.109-15373T>A n.137-15373T>A n.133-15373T>A | |
3 | g.33068923A>C | CA351995148 | GLB1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.246-3366T>G (n.246-3366T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.76-10654T>G (n.76-10654T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.76-3366T>G (n.76-3366T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.156-3366T>G (n.156-3366T>G) n.251T>G n.109-15374T>G n.137-15374T>G n.133-15374T>G | |
3 | g.33068923A>G | CA351995150 | GLB1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.246-3366T>C (n.246-3366T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.76-10654T>C (n.76-10654T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.76-3366T>C (n.76-3366T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.156-3366T>C (n.156-3366T>C) n.251T>C n.109-15374T>C n.137-15374T>C n.133-15374T>C | |
3 | g.33068923A>T | CA351995153 | GLB1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.246-3366T>A (n.246-3366T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.76-10654T>A (n.76-10654T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.76-3366T>A (n.76-3366T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.156-3366T>A (n.156-3366T>A) n.251T>A n.109-15374T>A n.137-15374T>A n.133-15374T>A | |
3 | g.33068924A>C | CA351995157 | GLB1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.246-3367T>G (n.246-3367T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.76-10655T>G (n.76-10655T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) c.76-3367T>G (n.76-3367T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.156-3367T>G (n.156-3367T>G) n.250T>G n.109-15375T>G n.137-15375T>G n.133-15375T>G | |
3 | g.33068924A>G | CA351995160 | GLB1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.246-3367T>C (n.246-3367T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.76-10655T>C (n.76-10655T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.76-3367T>C (n.76-3367T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.156-3367T>C (n.156-3367T>C) n.250T>C n.109-15375T>C n.137-15375T>C n.133-15375T>C | gnomAD v4 |
3 | g.33068924A>T | CA351995164 | GLB1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.246-3367T>A (n.246-3367T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.76-10655T>A (n.76-10655T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.76-3367T>A (n.76-3367T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.156-3367T>A (n.156-3367T>A) n.250T>A n.109-15375T>A n.137-15375T>A n.133-15375T>A | |
3 | g.33068925C>A | CA351995172 | GLB1 | c.291G>T (p.Gln97His) c.246-3368G>T (n.246-3368G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.76-10656G>T (n.76-10656G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.76-3368G>T (n.76-3368G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.156-3368G>T (n.156-3368G>T) n.249G>T n.109-15376G>T n.137-15376G>T n.133-15376G>T | |
3 | g.33068925C= | CA1356009056 | GLB1 | c.291G= (p.Gln97=) c.246-3368G= (n.246-3368G=) c.201G= (p.Gln67=) c.76-10656G= (n.76-10656G=) c.435G= (p.Gln145=) c.76-3368G= (n.76-3368G=) c.-103G= (n.-103G=) c.156-3368G= (n.156-3368G=) n.249G= n.109-15376G= n.137-15376G= n.133-15376G= | |
3 | g.33068925C>G | CA72670951 | GLB1 | c.291G>C (p.Gln97His) c.246-3368G>C (n.246-3368G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.76-10656G>C (n.76-10656G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.76-3368G>C (n.76-3368G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.156-3368G>C (n.156-3368G>C) n.249G>C n.109-15376G>C n.137-15376G>C n.133-15376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068925C>T | CA432952594 | GLB1 | c.291G>A (p.Gln97=) c.246-3368G>A (n.246-3368G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.76-10656G>A (n.76-10656G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.76-3368G>A (n.76-3368G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.156-3368G>A (n.156-3368G>A) n.249G>A n.109-15376G>A n.137-15376G>A n.133-15376G>A | dbSNP |
3 | g.33068926T>A | CA351995175 | GLB1 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.246-3369A>T (n.246-3369A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.76-10657A>T (n.76-10657A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.76-3369A>T (n.76-3369A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.156-3369A>T (n.156-3369A>T) n.248A>T n.109-15377A>T n.137-15377A>T n.133-15377A>T | |
3 | g.33068926T>C | CA351995177 | GLB1 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.246-3369A>G (n.246-3369A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.76-10657A>G (n.76-10657A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.76-3369A>G (n.76-3369A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.156-3369A>G (n.156-3369A>G) n.248A>G n.109-15377A>G n.137-15377A>G n.133-15377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068926T>G | CA351995178 | GLB1 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.246-3369A>C (n.246-3369A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.76-10657A>C (n.76-10657A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.76-3369A>C (n.76-3369A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.156-3369A>C (n.156-3369A>C) n.248A>C n.109-15377A>C n.137-15377A>C n.133-15377A>C | |
3 | g.33068926T= | CA1356009057 | GLB1 | c.290A= (p.Gln97=) c.246-3369A= (n.246-3369A=) c.200A= (p.Gln67=) c.76-10657A= (n.76-10657A=) c.434A= (p.Gln145=) c.76-3369A= (n.76-3369A=) c.-104A= (n.-104A=) c.156-3369A= (n.156-3369A=) n.248A= n.109-15377A= n.137-15377A= n.133-15377A= | |
3 | g.33068926_33068927del | CA2755766420 | GLB1 | c.289_290del (p.Gln97ValfsTer3) c.246-3370_246-3369del (n.246-3370_246-3369del) c.199_200del (p.Gln67ValfsTer3) c.76-10658_76-10657del (n.76-10658_76-10657del) c.433_434del (p.Gln145ValfsTer?) c.76-3370_76-3369del (n.76-3370_76-3369del) c.-105_-104del (n.-105_-104del) c.156-3370_156-3369del (n.156-3370_156-3369del) n.247_248del n.109-15378_109-15377del n.137-15378_137-15377del n.133-15378_133-15377del c.433_434del (p.Gln145ValfsTer3) | |
3 | g.33068927G>A | CA351995179 | GLB1 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.246-3370C>T (n.246-3370C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.76-10658C>T (n.76-10658C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.76-3370C>T (n.76-3370C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.156-3370C>T (n.156-3370C>T) n.247C>T n.109-15378C>T n.137-15378C>T n.133-15378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068927G>C | CA351995180 | GLB1 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.246-3370C>G (n.246-3370C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.76-10658C>G (n.76-10658C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.76-3370C>G (n.76-3370C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.156-3370C>G (n.156-3370C>G) n.247C>G n.109-15378C>G n.137-15378C>G n.133-15378C>G | |
3 | g.33068927G= | CA1356009058 | GLB1 | c.289C= (p.Gln97=) c.246-3370C= (n.246-3370C=) c.199C= (p.Gln67=) c.76-10658C= (n.76-10658C=) c.433C= (p.Gln145=) c.76-3370C= (n.76-3370C=) c.-105C= (n.-105C=) c.156-3370C= (n.156-3370C=) n.247C= n.109-15378C= n.137-15378C= n.133-15378C= | |
3 | g.33068927G>T | CA351995182 | GLB1 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.246-3370C>A (n.246-3370C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.76-10658C>A (n.76-10658C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.76-3370C>A (n.76-3370C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.156-3370C>A (n.156-3370C>A) n.247C>A n.109-15378C>A n.137-15378C>A n.133-15378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068928G>A | CA432952595 | GLB1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.246-3371C>T (n.246-3371C>T) c.198C>T (p.Tyr66=) c.76-10659C>T (n.76-10659C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) c.76-3371C>T (n.76-3371C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.156-3371C>T (n.156-3371C>T) n.246C>T n.109-15379C>T n.137-15379C>T n.133-15379C>T | |
3 | g.33068928G>C | CA351995186 | GLB1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.246-3371C>G (n.246-3371C>G) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.76-10659C>G (n.76-10659C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.76-3371C>G (n.76-3371C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.156-3371C>G (n.156-3371C>G) n.246C>G n.109-15379C>G n.137-15379C>G n.133-15379C>G | |
3 | g.33068928G>T | CA351995189 | GLB1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.246-3371C>A (n.246-3371C>A) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.76-10659C>A (n.76-10659C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.76-3371C>A (n.76-3371C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.156-3371C>A (n.156-3371C>A) n.246C>A n.109-15379C>A n.137-15379C>A n.133-15379C>A | |
3 | g.33068929del | CA2586971888 | GLB1 | c.287del (p.Tyr96SerfsTer25) c.246-3372del (n.246-3372del) c.197del (p.Tyr66SerfsTer25) c.76-10660del (n.76-10660del) c.431del (p.Tyr144SerfsTer?) c.76-3372del (n.76-3372del) c.-107del (n.-107del) c.156-3372del (n.156-3372del) n.245del n.109-15380del n.137-15380del n.133-15380del c.431del (p.Tyr144SerfsTer25) | |
3 | g.33068929T>A | CA351995194 | GLB1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.246-3372A>T (n.246-3372A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.76-10660A>T (n.76-10660A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.76-3372A>T (n.76-3372A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) c.156-3372A>T (n.156-3372A>T) n.245A>T n.109-15380A>T n.137-15380A>T n.133-15380A>T | |
3 | g.33068929T>C | CA351995197 | GLB1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.246-3372A>G (n.246-3372A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.76-10660A>G (n.76-10660A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.76-3372A>G (n.76-3372A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.156-3372A>G (n.156-3372A>G) n.245A>G n.109-15380A>G n.137-15380A>G n.133-15380A>G | |
3 | g.33068929T>G | CA351995204 | GLB1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.246-3372A>C (n.246-3372A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.76-10660A>C (n.76-10660A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.76-3372A>C (n.76-3372A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) c.156-3372A>C (n.156-3372A>C) n.245A>C n.109-15380A>C n.137-15380A>C n.133-15380A>C | |
3 | g.33068930A>C | CA351995208 | GLB1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.246-3373T>G (n.246-3373T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.76-10661T>G (n.76-10661T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.76-3373T>G (n.76-3373T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.156-3373T>G (n.156-3373T>G) n.244T>G n.109-15381T>G n.137-15381T>G n.133-15381T>G | |
3 | g.33068930A>G | CA351995211 | GLB1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.246-3373T>C (n.246-3373T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) c.76-10661T>C (n.76-10661T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.76-3373T>C (n.76-3373T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.156-3373T>C (n.156-3373T>C) n.244T>C n.109-15381T>C n.137-15381T>C n.133-15381T>C | |
3 | g.33068930A>T | CA351995214 | GLB1 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.246-3373T>A (n.246-3373T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.76-10661T>A (n.76-10661T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.76-3373T>A (n.76-3373T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.156-3373T>A (n.156-3373T>A) n.244T>A n.109-15381T>A n.137-15381T>A n.133-15381T>A | |
3 | g.33068931C>A | CA351995218 | GLB1 | c.285G>T (p.Gln95His) c.246-3374G>T (n.246-3374G>T) c.195G>T (p.Gln65His) c.76-10662G>T (n.76-10662G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.76-3374G>T (n.76-3374G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.156-3374G>T (n.156-3374G>T) n.243G>T n.109-15382G>T n.137-15382G>T n.133-15382G>T | |
3 | g.33068931C= | CA1356009059 | GLB1 | c.285G= (p.Gln95=) c.246-3374G= (n.246-3374G=) c.195G= (p.Gln65=) c.76-10662G= (n.76-10662G=) c.429G= (p.Gln143=) c.76-3374G= (n.76-3374G=) c.-109G= (n.-109G=) c.156-3374G= (n.156-3374G=) n.243G= n.109-15382G= n.137-15382G= n.133-15382G= | |
3 | g.33068931C>G | CA351995219 | GLB1 | c.285G>C (p.Gln95His) c.246-3374G>C (n.246-3374G>C) c.195G>C (p.Gln65His) c.76-10662G>C (n.76-10662G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.76-3374G>C (n.76-3374G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.156-3374G>C (n.156-3374G>C) n.243G>C n.109-15382G>C n.137-15382G>C n.133-15382G>C | |
3 | g.33068931C>T | CA432952598 | GLB1 | c.285G>A (p.Gln95=) c.246-3374G>A (n.246-3374G>A) c.195G>A (p.Gln65=) c.76-10662G>A (n.76-10662G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.76-3374G>A (n.76-3374G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.156-3374G>A (n.156-3374G>A) n.243G>A n.109-15382G>A n.137-15382G>A n.133-15382G>A | dbSNP |
3 | g.33068932T>A | CA351995220 | GLB1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.246-3375A>T (n.246-3375A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.76-10663A>T (n.76-10663A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.76-3375A>T (n.76-3375A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.156-3375A>T (n.156-3375A>T) n.242A>T n.109-15383A>T n.137-15383A>T n.133-15383A>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.33068932T>C | CA351995224 | GLB1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.246-3375A>G (n.246-3375A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.76-10663A>G (n.76-10663A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.76-3375A>G (n.76-3375A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.156-3375A>G (n.156-3375A>G) n.242A>G n.109-15383A>G n.137-15383A>G n.133-15383A>G | gnomAD v4 |
3 | g.33068932T>G | CA351995226 | GLB1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.246-3375A>C (n.246-3375A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.76-10663A>C (n.76-10663A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.76-3375A>C (n.76-3375A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.156-3375A>C (n.156-3375A>C) n.242A>C n.109-15383A>C n.137-15383A>C n.133-15383A>C | |
3 | g.33068933G>A | CA351995230 | GLB1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.246-3376C>T (n.246-3376C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.76-10664C>T (n.76-10664C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.76-3376C>T (n.76-3376C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.156-3376C>T (n.156-3376C>T) n.241C>T n.109-15384C>T n.137-15384C>T n.133-15384C>T | |
3 | g.33068933G>C | CA351995234 | GLB1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.246-3376C>G (n.246-3376C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.76-10664C>G (n.76-10664C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.76-3376C>G (n.76-3376C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.156-3376C>G (n.156-3376C>G) n.241C>G n.109-15384C>G n.137-15384C>G n.133-15384C>G | |
3 | g.33068933G>T | CA351995238 | GLB1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.246-3376C>A (n.246-3376C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.76-10664C>A (n.76-10664C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.76-3376C>A (n.76-3376C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.156-3376C>A (n.156-3376C>A) n.241C>A n.109-15384C>A n.137-15384C>A n.133-15384C>A |