Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33068709T>C | CA2664927763 | GLB1 | c.396+111A>G (n.396+111A>G) c.246-3152A>G (n.246-3152A>G) c.306+111A>G (n.306+111A>G) c.76-10440A>G (n.76-10440A>G) c.76-3152A>G (n.76-3152A>G) c.3+111A>G (n.3+111A>G) c.156-3152A>G (n.156-3152A>G) n.354+111A>G n.109-15160A>G n.137-15160A>G n.133-15160A>G c.540+111A>G (n.540+111A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068710C>A | CA2553676311 | GLB1 | c.396+110G>T (n.396+110G>T) c.246-3153G>T (n.246-3153G>T) c.306+110G>T (n.306+110G>T) c.76-10441G>T (n.76-10441G>T) c.76-3153G>T (n.76-3153G>T) c.3+110G>T (n.3+110G>T) c.156-3153G>T (n.156-3153G>T) n.354+110G>T n.109-15161G>T n.137-15161G>T n.133-15161G>T c.540+110G>T (n.540+110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068710C>T | CA2664927764 | GLB1 | c.396+110G>A (n.396+110G>A) c.246-3153G>A (n.246-3153G>A) c.306+110G>A (n.306+110G>A) c.76-10441G>A (n.76-10441G>A) c.76-3153G>A (n.76-3153G>A) c.3+110G>A (n.3+110G>A) c.156-3153G>A (n.156-3153G>A) n.354+110G>A n.109-15161G>A n.137-15161G>A n.133-15161G>A c.540+110G>A (n.540+110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068711C>A | CA2664927765 | GLB1 | c.396+109G>T (n.396+109G>T) c.246-3154G>T (n.246-3154G>T) c.306+109G>T (n.306+109G>T) c.76-10442G>T (n.76-10442G>T) c.76-3154G>T (n.76-3154G>T) c.3+109G>T (n.3+109G>T) c.156-3154G>T (n.156-3154G>T) n.354+109G>T n.109-15162G>T n.137-15162G>T n.133-15162G>T c.540+109G>T (n.540+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068711C>T | CA2664927766 | GLB1 | c.396+109G>A (n.396+109G>A) c.246-3154G>A (n.246-3154G>A) c.306+109G>A (n.306+109G>A) c.76-10442G>A (n.76-10442G>A) c.76-3154G>A (n.76-3154G>A) c.3+109G>A (n.3+109G>A) c.156-3154G>A (n.156-3154G>A) n.354+109G>A n.109-15162G>A n.137-15162G>A n.133-15162G>A c.540+109G>A (n.540+109G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068713A>G | CA2664927767 | GLB1 | c.396+107T>C (n.396+107T>C) c.246-3156T>C (n.246-3156T>C) c.306+107T>C (n.306+107T>C) c.76-10444T>C (n.76-10444T>C) c.76-3156T>C (n.76-3156T>C) c.3+107T>C (n.3+107T>C) c.156-3156T>C (n.156-3156T>C) n.354+107T>C n.109-15164T>C n.137-15164T>C n.133-15164T>C c.540+107T>C (n.540+107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33068714G>A | CA2664927768 | GLB1 | c.396+106C>T (n.396+106C>T) c.246-3157C>T (n.246-3157C>T) c.306+106C>T (n.306+106C>T) c.76-10445C>T (n.76-10445C>T) c.76-3157C>T (n.76-3157C>T) c.3+106C>T (n.3+106C>T) c.156-3157C>T (n.156-3157C>T) n.354+106C>T n.109-15165C>T n.137-15165C>T n.133-15165C>T c.540+106C>T (n.540+106C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068715G>A | CA2664927769 | GLB1 | c.396+105C>T (n.396+105C>T) c.246-3158C>T (n.246-3158C>T) c.306+105C>T (n.306+105C>T) c.76-10446C>T (n.76-10446C>T) c.76-3158C>T (n.76-3158C>T) c.3+105C>T (n.3+105C>T) c.156-3158C>T (n.156-3158C>T) n.354+105C>T n.109-15166C>T n.137-15166C>T n.133-15166C>T c.540+105C>T (n.540+105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068715G>T | CA2664927770 | GLB1 | c.396+105C>A (n.396+105C>A) c.246-3158C>A (n.246-3158C>A) c.306+105C>A (n.306+105C>A) c.76-10446C>A (n.76-10446C>A) c.76-3158C>A (n.76-3158C>A) c.3+105C>A (n.3+105C>A) c.156-3158C>A (n.156-3158C>A) n.354+105C>A n.109-15166C>A n.137-15166C>A n.133-15166C>A c.540+105C>A (n.540+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068716C>A | CA2664927771 | GLB1 | c.396+104G>T (n.396+104G>T) c.246-3159G>T (n.246-3159G>T) c.306+104G>T (n.306+104G>T) c.76-10447G>T (n.76-10447G>T) c.76-3159G>T (n.76-3159G>T) c.3+104G>T (n.3+104G>T) c.156-3159G>T (n.156-3159G>T) n.354+104G>T n.109-15167G>T n.137-15167G>T n.133-15167G>T c.540+104G>T (n.540+104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068716C= | CA1356008971 | GLB1 | c.396+104G= (n.396+104G=) c.246-3159G= (n.246-3159G=) c.306+104G= (n.306+104G=) c.76-10447G= (n.76-10447G=) c.76-3159G= (n.76-3159G=) c.3+104G= (n.3+104G=) c.156-3159G= (n.156-3159G=) n.354+104G= n.109-15167G= n.137-15167G= n.133-15167G= c.540+104G= (n.540+104G=) | |
3 | g.33068716C>T | CA1356008972 | GLB1 | c.396+104G>A (n.396+104G>A) c.246-3159G>A (n.246-3159G>A) c.306+104G>A (n.306+104G>A) c.76-10447G>A (n.76-10447G>A) c.76-3159G>A (n.76-3159G>A) c.3+104G>A (n.3+104G>A) c.156-3159G>A (n.156-3159G>A) n.354+104G>A n.109-15167G>A n.137-15167G>A n.133-15167G>A c.540+104G>A (n.540+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068717C>T | CA2664927772 | GLB1 | c.396+103G>A (n.396+103G>A) c.246-3160G>A (n.246-3160G>A) c.306+103G>A (n.306+103G>A) c.76-10448G>A (n.76-10448G>A) c.76-3160G>A (n.76-3160G>A) c.3+103G>A (n.3+103G>A) c.156-3160G>A (n.156-3160G>A) n.354+103G>A n.109-15168G>A n.137-15168G>A n.133-15168G>A c.540+103G>A (n.540+103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068718C>A | CA2664927773 | GLB1 | c.396+102G>T (n.396+102G>T) c.246-3161G>T (n.246-3161G>T) c.306+102G>T (n.306+102G>T) c.76-10449G>T (n.76-10449G>T) c.76-3161G>T (n.76-3161G>T) c.3+102G>T (n.3+102G>T) c.156-3161G>T (n.156-3161G>T) n.354+102G>T n.109-15169G>T n.137-15169G>T n.133-15169G>T c.540+102G>T (n.540+102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068718C>G | CA2664927774 | GLB1 | c.396+102G>C (n.396+102G>C) c.246-3161G>C (n.246-3161G>C) c.306+102G>C (n.306+102G>C) c.76-10449G>C (n.76-10449G>C) c.76-3161G>C (n.76-3161G>C) c.3+102G>C (n.3+102G>C) c.156-3161G>C (n.156-3161G>C) n.354+102G>C n.109-15169G>C n.137-15169G>C n.133-15169G>C c.540+102G>C (n.540+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068719C>A | CA2664927775 | GLB1 | c.396+101G>T (n.396+101G>T) c.246-3162G>T (n.246-3162G>T) c.306+101G>T (n.306+101G>T) c.76-10450G>T (n.76-10450G>T) c.76-3162G>T (n.76-3162G>T) c.3+101G>T (n.3+101G>T) c.156-3162G>T (n.156-3162G>T) n.354+101G>T n.109-15170G>T n.137-15170G>T n.133-15170G>T c.540+101G>T (n.540+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068720A>G | CA2577539777 | GLB1 | c.396+100T>C (n.396+100T>C) c.246-3163T>C (n.246-3163T>C) c.306+100T>C (n.306+100T>C) c.76-10451T>C (n.76-10451T>C) c.76-3163T>C (n.76-3163T>C) c.3+100T>C (n.3+100T>C) c.156-3163T>C (n.156-3163T>C) n.354+100T>C n.109-15171T>C n.137-15171T>C n.133-15171T>C c.540+100T>C (n.540+100T>C) | |
3 | g.33068721T>C | CA542195955 | GLB1 | c.396+99A>G (n.396+99A>G) c.246-3164A>G (n.246-3164A>G) c.306+99A>G (n.306+99A>G) c.76-10452A>G (n.76-10452A>G) c.76-3164A>G (n.76-3164A>G) c.3+99A>G (n.3+99A>G) c.156-3164A>G (n.156-3164A>G) n.354+99A>G n.109-15172A>G n.137-15172A>G n.133-15172A>G c.540+99A>G (n.540+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068721T>G | CA2664927776 | GLB1 | c.396+99A>C (n.396+99A>C) c.246-3164A>C (n.246-3164A>C) c.306+99A>C (n.306+99A>C) c.76-10452A>C (n.76-10452A>C) c.76-3164A>C (n.76-3164A>C) c.3+99A>C (n.3+99A>C) c.156-3164A>C (n.156-3164A>C) n.354+99A>C n.109-15172A>C n.137-15172A>C n.133-15172A>C c.540+99A>C (n.540+99A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33068721T= | CA1356008973 | GLB1 | c.396+99A= (n.396+99A=) c.246-3164A= (n.246-3164A=) c.306+99A= (n.306+99A=) c.76-10452A= (n.76-10452A=) c.76-3164A= (n.76-3164A=) c.3+99A= (n.3+99A=) c.156-3164A= (n.156-3164A=) n.354+99A= n.109-15172A= n.137-15172A= n.133-15172A= c.540+99A= (n.540+99A=) | |
3 | g.33068722G>T | CA2664927777 | GLB1 | c.396+98C>A (n.396+98C>A) c.246-3165C>A (n.246-3165C>A) c.306+98C>A (n.306+98C>A) c.76-10453C>A (n.76-10453C>A) c.76-3165C>A (n.76-3165C>A) c.3+98C>A (n.3+98C>A) c.156-3165C>A (n.156-3165C>A) n.354+98C>A n.109-15173C>A n.137-15173C>A n.133-15173C>A c.540+98C>A (n.540+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068723C>A | CA2577539778 | GLB1 | c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.246-3166G>T (n.246-3166G>T) c.306+97G>T (n.306+97G>T) c.76-10454G>T (n.76-10454G>T) c.76-3166G>T (n.76-3166G>T) c.3+97G>T (n.3+97G>T) c.156-3166G>T (n.156-3166G>T) n.354+97G>T n.109-15174G>T n.137-15174G>T n.133-15174G>T c.540+97G>T (n.540+97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068723C>T | CA2664927778 | GLB1 | c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.246-3166G>A (n.246-3166G>A) c.306+97G>A (n.306+97G>A) c.76-10454G>A (n.76-10454G>A) c.76-3166G>A (n.76-3166G>A) c.3+97G>A (n.3+97G>A) c.156-3166G>A (n.156-3166G>A) n.354+97G>A n.109-15174G>A n.137-15174G>A n.133-15174G>A c.540+97G>A (n.540+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068725C>A | CA2664927779 | GLB1 | c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.246-3168G>T (n.246-3168G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.76-10456G>T (n.76-10456G>T) c.76-3168G>T (n.76-3168G>T) c.3+95G>T (n.3+95G>T) c.156-3168G>T (n.156-3168G>T) n.354+95G>T n.109-15176G>T n.137-15176G>T n.133-15176G>T c.540+95G>T (n.540+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068728T>C | CA2664927780 | GLB1 | c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.246-3171A>G (n.246-3171A>G) c.306+92A>G (n.306+92A>G) c.76-10459A>G (n.76-10459A>G) c.76-3171A>G (n.76-3171A>G) c.3+92A>G (n.3+92A>G) c.156-3171A>G (n.156-3171A>G) n.354+92A>G n.109-15179A>G n.137-15179A>G n.133-15179A>G c.540+92A>G (n.540+92A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068729G>T | CA2664927781 | GLB1 | c.396+91C>A (n.396+91C>A) c.246-3172C>A (n.246-3172C>A) c.306+91C>A (n.306+91C>A) c.76-10460C>A (n.76-10460C>A) c.76-3172C>A (n.76-3172C>A) c.3+91C>A (n.3+91C>A) c.156-3172C>A (n.156-3172C>A) n.354+91C>A n.109-15180C>A n.137-15180C>A n.133-15180C>A c.540+91C>A (n.540+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068730G>A | CA542195956 | GLB1 | c.396+90C>T (n.396+90C>T) c.246-3173C>T (n.246-3173C>T) c.306+90C>T (n.306+90C>T) c.76-10461C>T (n.76-10461C>T) c.76-3173C>T (n.76-3173C>T) c.3+90C>T (n.3+90C>T) c.156-3173C>T (n.156-3173C>T) n.354+90C>T n.109-15181C>T n.137-15181C>T n.133-15181C>T c.540+90C>T (n.540+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068730G= | CA1356008974 | GLB1 | c.396+90C= (n.396+90C=) c.246-3173C= (n.246-3173C=) c.306+90C= (n.306+90C=) c.76-10461C= (n.76-10461C=) c.76-3173C= (n.76-3173C=) c.3+90C= (n.3+90C=) c.156-3173C= (n.156-3173C=) n.354+90C= n.109-15181C= n.137-15181C= n.133-15181C= c.540+90C= (n.540+90C=) | |
3 | g.33068730G>T | CA2664927782 | GLB1 | c.396+90C>A (n.396+90C>A) c.246-3173C>A (n.246-3173C>A) c.306+90C>A (n.306+90C>A) c.76-10461C>A (n.76-10461C>A) c.76-3173C>A (n.76-3173C>A) c.3+90C>A (n.3+90C>A) c.156-3173C>A (n.156-3173C>A) n.354+90C>A n.109-15181C>A n.137-15181C>A n.133-15181C>A c.540+90C>A (n.540+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068731A= | CA1356008975 | GLB1 | c.396+89T= (n.396+89T=) c.246-3174T= (n.246-3174T=) c.306+89T= (n.306+89T=) c.76-10462T= (n.76-10462T=) c.76-3174T= (n.76-3174T=) c.3+89T= (n.3+89T=) c.156-3174T= (n.156-3174T=) n.354+89T= n.109-15182T= n.137-15182T= n.133-15182T= c.540+89T= (n.540+89T=) | |
3 | g.33068731A>C | CA1356008976 | GLB1 | c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.246-3174T>G (n.246-3174T>G) c.306+89T>G (n.306+89T>G) c.76-10462T>G (n.76-10462T>G) c.76-3174T>G (n.76-3174T>G) c.3+89T>G (n.3+89T>G) c.156-3174T>G (n.156-3174T>G) n.354+89T>G n.109-15182T>G n.137-15182T>G n.133-15182T>G c.540+89T>G (n.540+89T>G) | dbSNP |
3 | g.33068731A>G | CA1046623361 | GLB1 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.246-3174T>C (n.246-3174T>C) c.306+89T>C (n.306+89T>C) c.76-10462T>C (n.76-10462T>C) c.76-3174T>C (n.76-3174T>C) c.3+89T>C (n.3+89T>C) c.156-3174T>C (n.156-3174T>C) n.354+89T>C n.109-15182T>C n.137-15182T>C n.133-15182T>C c.540+89T>C (n.540+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068732A>C | CA2664927783 | GLB1 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.246-3175T>G (n.246-3175T>G) c.306+88T>G (n.306+88T>G) c.76-10463T>G (n.76-10463T>G) c.76-3175T>G (n.76-3175T>G) c.3+88T>G (n.3+88T>G) c.156-3175T>G (n.156-3175T>G) n.354+88T>G n.109-15183T>G n.137-15183T>G n.133-15183T>G c.540+88T>G (n.540+88T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068733T>G | CA72670751 | GLB1 | c.396+87A>C (n.396+87A>C) c.246-3176A>C (n.246-3176A>C) c.306+87A>C (n.306+87A>C) c.76-10464A>C (n.76-10464A>C) c.76-3176A>C (n.76-3176A>C) c.3+87A>C (n.3+87A>C) c.156-3176A>C (n.156-3176A>C) n.354+87A>C n.109-15184A>C n.137-15184A>C n.133-15184A>C c.540+87A>C (n.540+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068733T= | CA1356008977 | GLB1 | c.396+87A= (n.396+87A=) c.246-3176A= (n.246-3176A=) c.306+87A= (n.306+87A=) c.76-10464A= (n.76-10464A=) c.76-3176A= (n.76-3176A=) c.3+87A= (n.3+87A=) c.156-3176A= (n.156-3176A=) n.354+87A= n.109-15184A= n.137-15184A= n.133-15184A= c.540+87A= (n.540+87A=) | |
3 | g.33068734G>A | CA2664927784 | GLB1 | c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.246-3177C>T (n.246-3177C>T) c.306+86C>T (n.306+86C>T) c.76-10465C>T (n.76-10465C>T) c.76-3177C>T (n.76-3177C>T) c.3+86C>T (n.3+86C>T) c.156-3177C>T (n.156-3177C>T) n.354+86C>T n.109-15185C>T n.137-15185C>T n.133-15185C>T c.540+86C>T (n.540+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068735C>T | CA2664927785 | GLB1 | c.396+85G>A (n.396+85G>A) c.246-3178G>A (n.246-3178G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) c.76-10466G>A (n.76-10466G>A) c.76-3178G>A (n.76-3178G>A) c.3+85G>A (n.3+85G>A) c.156-3178G>A (n.156-3178G>A) n.354+85G>A n.109-15186G>A n.137-15186G>A n.133-15186G>A c.540+85G>A (n.540+85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068737G>A | CA72670754 | GLB1 | c.396+83C>T (n.396+83C>T) c.246-3180C>T (n.246-3180C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) c.76-10468C>T (n.76-10468C>T) c.76-3180C>T (n.76-3180C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) c.156-3180C>T (n.156-3180C>T) n.354+83C>T n.109-15188C>T n.137-15188C>T n.133-15188C>T c.540+83C>T (n.540+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068737G= | CA1356008978 | GLB1 | c.396+83C= (n.396+83C=) c.246-3180C= (n.246-3180C=) c.306+83C= (n.306+83C=) c.76-10468C= (n.76-10468C=) c.76-3180C= (n.76-3180C=) c.3+83C= (n.3+83C=) c.156-3180C= (n.156-3180C=) n.354+83C= n.109-15188C= n.137-15188C= n.133-15188C= c.540+83C= (n.540+83C=) | |
3 | g.33068738G>C | CA72670756 | GLB1 | c.396+82C>G (n.396+82C>G) c.246-3181C>G (n.246-3181C>G) c.306+82C>G (n.306+82C>G) c.76-10469C>G (n.76-10469C>G) c.76-3181C>G (n.76-3181C>G) c.3+82C>G (n.3+82C>G) c.156-3181C>G (n.156-3181C>G) n.354+82C>G n.109-15189C>G n.137-15189C>G n.133-15189C>G c.540+82C>G (n.540+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068738G= | CA1356008979 | GLB1 | c.396+82C= (n.396+82C=) c.246-3181C= (n.246-3181C=) c.306+82C= (n.306+82C=) c.76-10469C= (n.76-10469C=) c.76-3181C= (n.76-3181C=) c.3+82C= (n.3+82C=) c.156-3181C= (n.156-3181C=) n.354+82C= n.109-15189C= n.137-15189C= n.133-15189C= c.540+82C= (n.540+82C=) | |
3 | g.33068738G>T | CA72670758 | GLB1 | c.396+82C>A (n.396+82C>A) c.246-3181C>A (n.246-3181C>A) c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.76-10469C>A (n.76-10469C>A) c.76-3181C>A (n.76-3181C>A) c.3+82C>A (n.3+82C>A) c.156-3181C>A (n.156-3181C>A) n.354+82C>A n.109-15189C>A n.137-15189C>A n.133-15189C>A c.540+82C>A (n.540+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068739T>G | CA906329654 | GLB1 | c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.246-3182A>C (n.246-3182A>C) c.306+81A>C (n.306+81A>C) c.76-10470A>C (n.76-10470A>C) c.76-3182A>C (n.76-3182A>C) c.3+81A>C (n.3+81A>C) c.156-3182A>C (n.156-3182A>C) n.354+81A>C n.109-15190A>C n.137-15190A>C n.133-15190A>C c.540+81A>C (n.540+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068739T= | CA1356008980 | GLB1 | c.396+81A= (n.396+81A=) c.246-3182A= (n.246-3182A=) c.306+81A= (n.306+81A=) c.76-10470A= (n.76-10470A=) c.76-3182A= (n.76-3182A=) c.3+81A= (n.3+81A=) c.156-3182A= (n.156-3182A=) n.354+81A= n.109-15190A= n.137-15190A= n.133-15190A= c.540+81A= (n.540+81A=) | |
3 | g.33068740C>G | CA2664927786 | GLB1 | c.396+80G>C (n.396+80G>C) c.246-3183G>C (n.246-3183G>C) c.306+80G>C (n.306+80G>C) c.76-10471G>C (n.76-10471G>C) c.76-3183G>C (n.76-3183G>C) c.3+80G>C (n.3+80G>C) c.156-3183G>C (n.156-3183G>C) n.354+80G>C n.109-15191G>C n.137-15191G>C n.133-15191G>C c.540+80G>C (n.540+80G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33068741T>C | CA2664927787 | GLB1 | c.396+79A>G (n.396+79A>G) c.246-3184A>G (n.246-3184A>G) c.306+79A>G (n.306+79A>G) c.76-10472A>G (n.76-10472A>G) c.76-3184A>G (n.76-3184A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) c.156-3184A>G (n.156-3184A>G) n.354+79A>G n.109-15192A>G n.137-15192A>G n.133-15192A>G c.540+79A>G (n.540+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068742G>C | CA2664927788 | GLB1 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.246-3185C>G (n.246-3185C>G) c.306+78C>G (n.306+78C>G) c.76-10473C>G (n.76-10473C>G) c.76-3185C>G (n.76-3185C>G) c.3+78C>G (n.3+78C>G) c.156-3185C>G (n.156-3185C>G) n.354+78C>G n.109-15193C>G n.137-15193C>G n.133-15193C>G c.540+78C>G (n.540+78C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068746T>C | CA2577539779 | GLB1 | c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.246-3189A>G (n.246-3189A>G) c.306+74A>G (n.306+74A>G) c.76-10477A>G (n.76-10477A>G) c.76-3189A>G (n.76-3189A>G) c.3+74A>G (n.3+74A>G) c.156-3189A>G (n.156-3189A>G) n.354+74A>G n.109-15197A>G n.137-15197A>G n.133-15197A>G c.540+74A>G (n.540+74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068749T>C | CA2664927789 | GLB1 | c.396+71A>G (n.396+71A>G) c.246-3192A>G (n.246-3192A>G) c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.76-10480A>G (n.76-10480A>G) c.76-3192A>G (n.76-3192A>G) c.3+71A>G (n.3+71A>G) c.156-3192A>G (n.156-3192A>G) n.354+71A>G n.109-15200A>G n.137-15200A>G n.133-15200A>G c.540+71A>G (n.540+71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33068751C= | CA1356008981 | GLB1 | c.396+69G= (n.396+69G=) c.246-3194G= (n.246-3194G=) c.306+69G= (n.306+69G=) c.76-10482G= (n.76-10482G=) c.76-3194G= (n.76-3194G=) c.3+69G= (n.3+69G=) c.156-3194G= (n.156-3194G=) n.354+69G= n.109-15202G= n.137-15202G= n.133-15202G= c.540+69G= (n.540+69G=) | |
3 | g.33068751C>T | CA542195957 | GLB1 | c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.246-3194G>A (n.246-3194G>A) c.306+69G>A (n.306+69G>A) c.76-10482G>A (n.76-10482G>A) c.76-3194G>A (n.76-3194G>A) c.3+69G>A (n.3+69G>A) c.156-3194G>A (n.156-3194G>A) n.354+69G>A n.109-15202G>A n.137-15202G>A n.133-15202G>A c.540+69G>A (n.540+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068752C= | CA1356008982 | GLB1 | c.396+68G= (n.396+68G=) c.246-3195G= (n.246-3195G=) c.306+68G= (n.306+68G=) c.76-10483G= (n.76-10483G=) c.76-3195G= (n.76-3195G=) c.3+68G= (n.3+68G=) c.156-3195G= (n.156-3195G=) n.354+68G= n.109-15203G= n.137-15203G= n.133-15203G= c.540+68G= (n.540+68G=) | |
3 | g.33068752C>T | CA1356008983 | GLB1 | c.396+68G>A (n.396+68G>A) c.246-3195G>A (n.246-3195G>A) c.306+68G>A (n.306+68G>A) c.76-10483G>A (n.76-10483G>A) c.76-3195G>A (n.76-3195G>A) c.3+68G>A (n.3+68G>A) c.156-3195G>A (n.156-3195G>A) n.354+68G>A n.109-15203G>A n.137-15203G>A n.133-15203G>A c.540+68G>A (n.540+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068753C>A | CA2664927790 | GLB1 | c.396+67G>T (n.396+67G>T) c.246-3196G>T (n.246-3196G>T) c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.76-10484G>T (n.76-10484G>T) c.76-3196G>T (n.76-3196G>T) c.3+67G>T (n.3+67G>T) c.156-3196G>T (n.156-3196G>T) n.354+67G>T n.109-15204G>T n.137-15204G>T n.133-15204G>T c.540+67G>T (n.540+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068759C= | CA1356008984 | GLB1 | c.396+61G= (n.396+61G=) c.246-3202G= (n.246-3202G=) c.306+61G= (n.306+61G=) c.76-10490G= (n.76-10490G=) c.76-3202G= (n.76-3202G=) c.3+61G= (n.3+61G=) c.156-3202G= (n.156-3202G=) n.354+61G= n.109-15210G= n.137-15210G= n.133-15210G= c.540+61G= (n.540+61G=) | |
3 | g.33068759C>T | CA15271701 | GLB1 | c.396+61G>A (n.396+61G>A) c.246-3202G>A (n.246-3202G>A) c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.76-10490G>A (n.76-10490G>A) c.76-3202G>A (n.76-3202G>A) c.3+61G>A (n.3+61G>A) c.156-3202G>A (n.156-3202G>A) n.354+61G>A n.109-15210G>A n.137-15210G>A n.133-15210G>A c.540+61G>A (n.540+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.33068760C>T | CA2664927791 | GLB1 | c.396+60G>A (n.396+60G>A) c.246-3203G>A (n.246-3203G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.76-10491G>A (n.76-10491G>A) c.76-3203G>A (n.76-3203G>A) c.3+60G>A (n.3+60G>A) c.156-3203G>A (n.156-3203G>A) n.354+60G>A n.109-15211G>A n.137-15211G>A n.133-15211G>A c.540+60G>A (n.540+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068765G>A | CA2664927792 | GLB1 | c.396+55C>T (n.396+55C>T) c.246-3208C>T (n.246-3208C>T) c.306+55C>T (n.306+55C>T) c.76-10496C>T (n.76-10496C>T) c.76-3208C>T (n.76-3208C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) c.156-3208C>T (n.156-3208C>T) n.354+55C>T n.109-15216C>T n.137-15216C>T n.133-15216C>T c.540+55C>T (n.540+55C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068765G= | CA1356008985 | GLB1 | c.396+55C= (n.396+55C=) c.246-3208C= (n.246-3208C=) c.306+55C= (n.306+55C=) c.76-10496C= (n.76-10496C=) c.76-3208C= (n.76-3208C=) c.3+55C= (n.3+55C=) c.156-3208C= (n.156-3208C=) n.354+55C= n.109-15216C= n.137-15216C= n.133-15216C= c.540+55C= (n.540+55C=) | |
3 | g.33068765G>T | CA1356008986 | GLB1 | c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.246-3208C>A (n.246-3208C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) c.76-10496C>A (n.76-10496C>A) c.76-3208C>A (n.76-3208C>A) c.3+55C>A (n.3+55C>A) c.156-3208C>A (n.156-3208C>A) n.354+55C>A n.109-15216C>A n.137-15216C>A n.133-15216C>A c.540+55C>A (n.540+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068766C>A | CA2577539780 | GLB1 | c.396+54G>T (n.396+54G>T) c.246-3209G>T (n.246-3209G>T) c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.76-10497G>T (n.76-10497G>T) c.76-3209G>T (n.76-3209G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) c.156-3209G>T (n.156-3209G>T) n.354+54G>T n.109-15217G>T n.137-15217G>T n.133-15217G>T c.540+54G>T (n.540+54G>T) | |
3 | g.33068766C= | CA1356008987 | GLB1 | c.396+54G= (n.396+54G=) c.246-3209G= (n.246-3209G=) c.306+54G= (n.306+54G=) c.76-10497G= (n.76-10497G=) c.76-3209G= (n.76-3209G=) c.3+54G= (n.3+54G=) c.156-3209G= (n.156-3209G=) n.354+54G= n.109-15217G= n.137-15217G= n.133-15217G= c.540+54G= (n.540+54G=) | |
3 | g.33068766C>T | CA1356008988 | GLB1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.246-3209G>A (n.246-3209G>A) c.306+54G>A (n.306+54G>A) c.76-10497G>A (n.76-10497G>A) c.76-3209G>A (n.76-3209G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) c.156-3209G>A (n.156-3209G>A) n.354+54G>A n.109-15217G>A n.137-15217G>A n.133-15217G>A c.540+54G>A (n.540+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068767T>C | CA2532156639 | GLB1 | c.396+53A>G (n.396+53A>G) c.246-3210A>G (n.246-3210A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.76-10498A>G (n.76-10498A>G) c.76-3210A>G (n.76-3210A>G) c.3+53A>G (n.3+53A>G) c.156-3210A>G (n.156-3210A>G) n.354+53A>G n.109-15218A>G n.137-15218A>G n.133-15218A>G c.540+53A>G (n.540+53A>G) | |
3 | g.33068768G>T | CA2664927793 | GLB1 | c.396+52C>A (n.396+52C>A) c.246-3211C>A (n.246-3211C>A) c.306+52C>A (n.306+52C>A) c.76-10499C>A (n.76-10499C>A) c.76-3211C>A (n.76-3211C>A) c.3+52C>A (n.3+52C>A) c.156-3211C>A (n.156-3211C>A) n.354+52C>A n.109-15219C>A n.137-15219C>A n.133-15219C>A c.540+52C>A (n.540+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068769C= | CA1356008989 | GLB1 | c.396+51G= (n.396+51G=) c.246-3212G= (n.246-3212G=) c.306+51G= (n.306+51G=) c.76-10500G= (n.76-10500G=) c.76-3212G= (n.76-3212G=) c.3+51G= (n.3+51G=) c.156-3212G= (n.156-3212G=) n.354+51G= n.109-15220G= n.137-15220G= n.133-15220G= c.540+51G= (n.540+51G=) | |
3 | g.33068769C>G | CA2299723 | GLB1 | c.396+51G>C (n.396+51G>C) c.246-3212G>C (n.246-3212G>C) c.306+51G>C (n.306+51G>C) c.76-10500G>C (n.76-10500G>C) c.76-3212G>C (n.76-3212G>C) c.3+51G>C (n.3+51G>C) c.156-3212G>C (n.156-3212G>C) n.354+51G>C n.109-15220G>C n.137-15220G>C n.133-15220G>C c.540+51G>C (n.540+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068770T>G | CA2577539781 | GLB1 | c.396+50A>C (n.396+50A>C) c.246-3213A>C (n.246-3213A>C) c.306+50A>C (n.306+50A>C) c.76-10501A>C (n.76-10501A>C) c.76-3213A>C (n.76-3213A>C) c.3+50A>C (n.3+50A>C) c.156-3213A>C (n.156-3213A>C) n.354+50A>C n.109-15221A>C n.137-15221A>C n.133-15221A>C c.540+50A>C (n.540+50A>C) | |
3 | g.33068772C= | CA1356008990 | GLB1 | c.396+48G= (n.396+48G=) c.246-3215G= (n.246-3215G=) c.306+48G= (n.306+48G=) c.76-10503G= (n.76-10503G=) c.76-3215G= (n.76-3215G=) c.3+48G= (n.3+48G=) c.156-3215G= (n.156-3215G=) n.354+48G= n.109-15223G= n.137-15223G= n.133-15223G= c.540+48G= (n.540+48G=) | |
3 | g.33068772C>T | CA1356008991 | GLB1 | c.396+48G>A (n.396+48G>A) c.246-3215G>A (n.246-3215G>A) c.306+48G>A (n.306+48G>A) c.76-10503G>A (n.76-10503G>A) c.76-3215G>A (n.76-3215G>A) c.3+48G>A (n.3+48G>A) c.156-3215G>A (n.156-3215G>A) n.354+48G>A n.109-15223G>A n.137-15223G>A n.133-15223G>A c.540+48G>A (n.540+48G>A) | dbSNP |
3 | g.33068774T>C | CA1356008993 | GLB1 | c.396+46A>G (n.396+46A>G) c.246-3217A>G (n.246-3217A>G) c.306+46A>G (n.306+46A>G) c.76-10505A>G (n.76-10505A>G) c.76-3217A>G (n.76-3217A>G) c.3+46A>G (n.3+46A>G) c.156-3217A>G (n.156-3217A>G) n.354+46A>G n.109-15225A>G n.137-15225A>G n.133-15225A>G c.540+46A>G (n.540+46A>G) | dbSNP |
3 | g.33068774T= | CA1356008992 | GLB1 | c.396+46A= (n.396+46A=) c.246-3217A= (n.246-3217A=) c.306+46A= (n.306+46A=) c.76-10505A= (n.76-10505A=) c.76-3217A= (n.76-3217A=) c.3+46A= (n.3+46A=) c.156-3217A= (n.156-3217A=) n.354+46A= n.109-15225A= n.137-15225A= n.133-15225A= c.540+46A= (n.540+46A=) | |
3 | g.33068775G>A | CA1356008994 | GLB1 | c.396+45C>T (n.396+45C>T) c.246-3218C>T (n.246-3218C>T) c.306+45C>T (n.306+45C>T) c.76-10506C>T (n.76-10506C>T) c.76-3218C>T (n.76-3218C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) c.156-3218C>T (n.156-3218C>T) n.354+45C>T n.109-15226C>T n.137-15226C>T n.133-15226C>T c.540+45C>T (n.540+45C>T) | dbSNP |
3 | g.33068775G= | CA1356008995 | GLB1 | c.396+45C= (n.396+45C=) c.246-3218C= (n.246-3218C=) c.306+45C= (n.306+45C=) c.76-10506C= (n.76-10506C=) c.76-3218C= (n.76-3218C=) c.3+45C= (n.3+45C=) c.156-3218C= (n.156-3218C=) n.354+45C= n.109-15226C= n.137-15226C= n.133-15226C= c.540+45C= (n.540+45C=) | |
3 | g.33068778A= | CA1356008996 | GLB1 | c.396+42T= (n.396+42T=) c.246-3221T= (n.246-3221T=) c.306+42T= (n.306+42T=) c.76-10509T= (n.76-10509T=) c.76-3221T= (n.76-3221T=) c.3+42T= (n.3+42T=) c.156-3221T= (n.156-3221T=) n.354+42T= n.109-15229T= n.137-15229T= n.133-15229T= c.540+42T= (n.540+42T=) | |
3 | g.33068778A>G | CA906329660 | GLB1 | c.396+42T>C (n.396+42T>C) c.246-3221T>C (n.246-3221T>C) c.306+42T>C (n.306+42T>C) c.76-10509T>C (n.76-10509T>C) c.76-3221T>C (n.76-3221T>C) c.3+42T>C (n.3+42T>C) c.156-3221T>C (n.156-3221T>C) n.354+42T>C n.109-15229T>C n.137-15229T>C n.133-15229T>C c.540+42T>C (n.540+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068781T= | CA1356008997 | GLB1 | c.396+39A= (n.396+39A=) c.246-3224A= (n.246-3224A=) c.306+39A= (n.306+39A=) c.76-10512A= (n.76-10512A=) c.76-3224A= (n.76-3224A=) c.3+39A= (n.3+39A=) c.156-3224A= (n.156-3224A=) n.354+39A= n.109-15232A= n.137-15232A= n.133-15232A= c.540+39A= (n.540+39A=) | |
3 | g.33068789_33068790dup | CA542195958 | GLB1 | c.396+37_396+38dup (n.396+37_396+38dup) c.246-3226_246-3225dup (n.246-3226_246-3225dup) c.306+37_306+38dup (n.306+37_306+38dup) c.76-10514_76-10513dup (n.76-10514_76-10513dup) c.76-3226_76-3225dup (n.76-3226_76-3225dup) c.3+37_3+38dup (n.3+37_3+38dup) c.156-3226_156-3225dup (n.156-3226_156-3225dup) n.354+37_354+38dup n.109-15234_109-15233dup n.137-15234_137-15233dup n.133-15234_133-15233dup c.540+37_540+38dup (n.540+37_540+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068783A= | CA1356008998 | GLB1 | c.396+37T= (n.396+37T=) c.246-3226T= (n.246-3226T=) c.306+37T= (n.306+37T=) c.76-10514T= (n.76-10514T=) c.76-3226T= (n.76-3226T=) c.3+37T= (n.3+37T=) c.156-3226T= (n.156-3226T=) n.354+37T= n.109-15234T= n.137-15234T= n.133-15234T= c.540+37T= (n.540+37T=) | |
3 | g.33068783A>T | CA906329678 | GLB1 | c.396+37T>A (n.396+37T>A) c.246-3226T>A (n.246-3226T>A) c.306+37T>A (n.306+37T>A) c.76-10514T>A (n.76-10514T>A) c.76-3226T>A (n.76-3226T>A) c.3+37T>A (n.3+37T>A) c.156-3226T>A (n.156-3226T>A) n.354+37T>A n.109-15234T>A n.137-15234T>A n.133-15234T>A c.540+37T>A (n.540+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068785A= | CA1356008999 | GLB1 | c.396+35T= (n.396+35T=) c.246-3228T= (n.246-3228T=) c.306+35T= (n.306+35T=) c.76-10516T= (n.76-10516T=) c.76-3228T= (n.76-3228T=) c.3+35T= (n.3+35T=) c.156-3228T= (n.156-3228T=) n.354+35T= n.109-15236T= n.137-15236T= n.133-15236T= c.540+35T= (n.540+35T=) | |
3 | g.33068785A>G | CA1046623375 | GLB1 | c.396+35T>C (n.396+35T>C) c.246-3228T>C (n.246-3228T>C) c.306+35T>C (n.306+35T>C) c.76-10516T>C (n.76-10516T>C) c.76-3228T>C (n.76-3228T>C) c.3+35T>C (n.3+35T>C) c.156-3228T>C (n.156-3228T>C) n.354+35T>C n.109-15236T>C n.137-15236T>C n.133-15236T>C c.540+35T>C (n.540+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068786C= | CA1356009000 | GLB1 | c.396+34G= (n.396+34G=) c.246-3229G= (n.246-3229G=) c.306+34G= (n.306+34G=) c.76-10517G= (n.76-10517G=) c.76-3229G= (n.76-3229G=) c.3+34G= (n.3+34G=) c.156-3229G= (n.156-3229G=) n.354+34G= n.109-15237G= n.137-15237G= n.133-15237G= c.540+34G= (n.540+34G=) | |
3 | g.33068786C>G | CA1046623376 | GLB1 | c.396+34G>C (n.396+34G>C) c.246-3229G>C (n.246-3229G>C) c.306+34G>C (n.306+34G>C) c.76-10517G>C (n.76-10517G>C) c.76-3229G>C (n.76-3229G>C) c.3+34G>C (n.3+34G>C) c.156-3229G>C (n.156-3229G>C) n.354+34G>C n.109-15237G>C n.137-15237G>C n.133-15237G>C c.540+34G>C (n.540+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068787A= | CA1356009001 | GLB1 | c.396+33T= (n.396+33T=) c.246-3230T= (n.246-3230T=) c.306+33T= (n.306+33T=) c.76-10518T= (n.76-10518T=) c.76-3230T= (n.76-3230T=) c.3+33T= (n.3+33T=) c.156-3230T= (n.156-3230T=) n.354+33T= n.109-15238T= n.137-15238T= n.133-15238T= c.540+33T= (n.540+33T=) | |
3 | g.33068787A>G | CA2299724 | GLB1 | c.396+33T>C (n.396+33T>C) c.246-3230T>C (n.246-3230T>C) c.306+33T>C (n.306+33T>C) c.76-10518T>C (n.76-10518T>C) c.76-3230T>C (n.76-3230T>C) c.3+33T>C (n.3+33T>C) c.156-3230T>C (n.156-3230T>C) n.354+33T>C n.109-15238T>C n.137-15238T>C n.133-15238T>C c.540+33T>C (n.540+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068789A= | CA1356009002 | GLB1 | c.396+31T= (n.396+31T=) c.246-3232T= (n.246-3232T=) c.306+31T= (n.306+31T=) c.76-10520T= (n.76-10520T=) c.76-3232T= (n.76-3232T=) c.3+31T= (n.3+31T=) c.156-3232T= (n.156-3232T=) n.354+31T= n.109-15240T= n.137-15240T= n.133-15240T= c.540+31T= (n.540+31T=) | |
3 | g.33068789A>C | CA1356009003 | GLB1 | c.396+31T>G (n.396+31T>G) c.246-3232T>G (n.246-3232T>G) c.306+31T>G (n.306+31T>G) c.76-10520T>G (n.76-10520T>G) c.76-3232T>G (n.76-3232T>G) c.3+31T>G (n.3+31T>G) c.156-3232T>G (n.156-3232T>G) n.354+31T>G n.109-15240T>G n.137-15240T>G n.133-15240T>G c.540+31T>G (n.540+31T>G) | dbSNP |
3 | g.33068789A>G | CA2664927794 | GLB1 | c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.246-3232T>C (n.246-3232T>C) c.306+31T>C (n.306+31T>C) c.76-10520T>C (n.76-10520T>C) c.76-3232T>C (n.76-3232T>C) c.3+31T>C (n.3+31T>C) c.156-3232T>C (n.156-3232T>C) n.354+31T>C n.109-15240T>C n.137-15240T>C n.133-15240T>C c.540+31T>C (n.540+31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33068789A>T | CA72670770 | GLB1 | c.396+31T>A (n.396+31T>A) c.246-3232T>A (n.246-3232T>A) c.306+31T>A (n.306+31T>A) c.76-10520T>A (n.76-10520T>A) c.76-3232T>A (n.76-3232T>A) c.3+31T>A (n.3+31T>A) c.156-3232T>A (n.156-3232T>A) n.354+31T>A n.109-15240T>A n.137-15240T>A n.133-15240T>A c.540+31T>A (n.540+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068790C>A | CA2577539782 | GLB1 | c.396+30G>T (n.396+30G>T) c.246-3233G>T (n.246-3233G>T) c.306+30G>T (n.306+30G>T) c.76-10521G>T (n.76-10521G>T) c.76-3233G>T (n.76-3233G>T) c.3+30G>T (n.3+30G>T) c.156-3233G>T (n.156-3233G>T) n.354+30G>T n.109-15241G>T n.137-15241G>T n.133-15241G>T c.540+30G>T (n.540+30G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33068792A>G | CA2664927795 | GLB1 | c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.246-3235T>C (n.246-3235T>C) c.306+28T>C (n.306+28T>C) c.76-10523T>C (n.76-10523T>C) c.76-3235T>C (n.76-3235T>C) c.3+28T>C (n.3+28T>C) c.156-3235T>C (n.156-3235T>C) n.354+28T>C n.109-15243T>C n.137-15243T>C n.133-15243T>C c.540+28T>C (n.540+28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33068793G>A | CA542195959 | GLB1 | c.396+27C>T (n.396+27C>T) c.246-3236C>T (n.246-3236C>T) c.306+27C>T (n.306+27C>T) c.76-10524C>T (n.76-10524C>T) c.76-3236C>T (n.76-3236C>T) c.3+27C>T (n.3+27C>T) c.156-3236C>T (n.156-3236C>T) n.354+27C>T n.109-15244C>T n.137-15244C>T n.133-15244C>T c.540+27C>T (n.540+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068793G= | CA1356009004 | GLB1 | c.396+27C= (n.396+27C=) c.246-3236C= (n.246-3236C=) c.306+27C= (n.306+27C=) c.76-10524C= (n.76-10524C=) c.76-3236C= (n.76-3236C=) c.3+27C= (n.3+27C=) c.156-3236C= (n.156-3236C=) n.354+27C= n.109-15244C= n.137-15244C= n.133-15244C= c.540+27C= (n.540+27C=) | |
3 | g.33068794G>A | CA1356009006 | GLB1 | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.246-3237C>T (n.246-3237C>T) c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.76-10525C>T (n.76-10525C>T) c.76-3237C>T (n.76-3237C>T) c.3+26C>T (n.3+26C>T) c.156-3237C>T (n.156-3237C>T) n.354+26C>T n.109-15245C>T n.137-15245C>T n.133-15245C>T c.540+26C>T (n.540+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068794G= | CA1356009005 | GLB1 | c.396+26C= (n.396+26C=) c.246-3237C= (n.246-3237C=) c.306+26C= (n.306+26C=) c.76-10525C= (n.76-10525C=) c.76-3237C= (n.76-3237C=) c.3+26C= (n.3+26C=) c.156-3237C= (n.156-3237C=) n.354+26C= n.109-15245C= n.137-15245C= n.133-15245C= c.540+26C= (n.540+26C=) | |
3 | g.33068795T>A | CA542195960 | GLB1 | c.396+25A>T (n.396+25A>T) c.246-3238A>T (n.246-3238A>T) c.306+25A>T (n.306+25A>T) c.76-10526A>T (n.76-10526A>T) c.76-3238A>T (n.76-3238A>T) c.3+25A>T (n.3+25A>T) c.156-3238A>T (n.156-3238A>T) n.354+25A>T n.109-15246A>T n.137-15246A>T n.133-15246A>T c.540+25A>T (n.540+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068795T>C | CA1046623399 | GLB1 | c.396+25A>G (n.396+25A>G) c.246-3238A>G (n.246-3238A>G) c.306+25A>G (n.306+25A>G) c.76-10526A>G (n.76-10526A>G) c.76-3238A>G (n.76-3238A>G) c.3+25A>G (n.3+25A>G) c.156-3238A>G (n.156-3238A>G) n.354+25A>G n.109-15246A>G n.137-15246A>G n.133-15246A>G c.540+25A>G (n.540+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068795T= | CA1356009007 | GLB1 | c.396+25A= (n.396+25A=) c.246-3238A= (n.246-3238A=) c.306+25A= (n.306+25A=) c.76-10526A= (n.76-10526A=) c.76-3238A= (n.76-3238A=) c.3+25A= (n.3+25A=) c.156-3238A= (n.156-3238A=) n.354+25A= n.109-15246A= n.137-15246A= n.133-15246A= c.540+25A= (n.540+25A=) | |
3 | g.33068797G>A | CA1046623402 | GLB1 | c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.246-3240C>T (n.246-3240C>T) c.306+23C>T (n.306+23C>T) c.76-10528C>T (n.76-10528C>T) c.76-3240C>T (n.76-3240C>T) c.3+23C>T (n.3+23C>T) c.156-3240C>T (n.156-3240C>T) n.354+23C>T n.109-15248C>T n.137-15248C>T n.133-15248C>T c.540+23C>T (n.540+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068797G= | CA1356009008 | GLB1 | c.396+23C= (n.396+23C=) c.246-3240C= (n.246-3240C=) c.306+23C= (n.306+23C=) c.76-10528C= (n.76-10528C=) c.76-3240C= (n.76-3240C=) c.3+23C= (n.3+23C=) c.156-3240C= (n.156-3240C=) n.354+23C= n.109-15248C= n.137-15248C= n.133-15248C= c.540+23C= (n.540+23C=) | |
3 | g.33068798A= | CA1356009009 | GLB1 | c.396+22T= (n.396+22T=) c.246-3241T= (n.246-3241T=) c.306+22T= (n.306+22T=) c.76-10529T= (n.76-10529T=) c.76-3241T= (n.76-3241T=) c.3+22T= (n.3+22T=) c.156-3241T= (n.156-3241T=) n.354+22T= n.109-15249T= n.137-15249T= n.133-15249T= c.540+22T= (n.540+22T=) | |
3 | g.33068798A>G | CA2577539783 | GLB1 | c.396+22T>C (n.396+22T>C) c.246-3241T>C (n.246-3241T>C) c.306+22T>C (n.306+22T>C) c.76-10529T>C (n.76-10529T>C) c.76-3241T>C (n.76-3241T>C) c.3+22T>C (n.3+22T>C) c.156-3241T>C (n.156-3241T>C) n.354+22T>C n.109-15249T>C n.137-15249T>C n.133-15249T>C c.540+22T>C (n.540+22T>C) | |
3 | g.33068798A>T | CA1356009010 | GLB1 | c.396+22T>A (n.396+22T>A) c.246-3241T>A (n.246-3241T>A) c.306+22T>A (n.306+22T>A) c.76-10529T>A (n.76-10529T>A) c.76-3241T>A (n.76-3241T>A) c.3+22T>A (n.3+22T>A) c.156-3241T>A (n.156-3241T>A) n.354+22T>A n.109-15249T>A n.137-15249T>A n.133-15249T>A c.540+22T>A (n.540+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068799G>C | CA542195961 | GLB1 | c.396+21C>G (n.396+21C>G) c.246-3242C>G (n.246-3242C>G) c.306+21C>G (n.306+21C>G) c.76-10530C>G (n.76-10530C>G) c.76-3242C>G (n.76-3242C>G) c.3+21C>G (n.3+21C>G) c.156-3242C>G (n.156-3242C>G) n.354+21C>G n.109-15250C>G n.137-15250C>G n.133-15250C>G c.540+21C>G (n.540+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068799G= | CA1356009011 | GLB1 | c.396+21C= (n.396+21C=) c.246-3242C= (n.246-3242C=) c.306+21C= (n.306+21C=) c.76-10530C= (n.76-10530C=) c.76-3242C= (n.76-3242C=) c.3+21C= (n.3+21C=) c.156-3242C= (n.156-3242C=) n.354+21C= n.109-15250C= n.137-15250C= n.133-15250C= c.540+21C= (n.540+21C=) | |
3 | g.33068800C= | CA1356009012 | GLB1 | c.396+20G= (n.396+20G=) c.246-3243G= (n.246-3243G=) c.306+20G= (n.306+20G=) c.76-10531G= (n.76-10531G=) c.76-3243G= (n.76-3243G=) c.3+20G= (n.3+20G=) c.156-3243G= (n.156-3243G=) n.354+20G= n.109-15251G= n.137-15251G= n.133-15251G= c.540+20G= (n.540+20G=) | |
3 | g.33068800C>T | CA2299725 | GLB1 | c.396+20G>A (n.396+20G>A) c.246-3243G>A (n.246-3243G>A) c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.76-10531G>A (n.76-10531G>A) c.76-3243G>A (n.76-3243G>A) c.3+20G>A (n.3+20G>A) c.156-3243G>A (n.156-3243G>A) n.354+20G>A n.109-15251G>A n.137-15251G>A n.133-15251G>A c.540+20G>A (n.540+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068802C>A | CA72670773 | GLB1 | c.396+18G>T (n.396+18G>T) c.246-3245G>T (n.246-3245G>T) c.306+18G>T (n.306+18G>T) c.76-10533G>T (n.76-10533G>T) c.76-3245G>T (n.76-3245G>T) c.3+18G>T (n.3+18G>T) c.156-3245G>T (n.156-3245G>T) n.354+18G>T n.109-15253G>T n.137-15253G>T n.133-15253G>T c.540+18G>T (n.540+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33068802C= | CA1356009013 | GLB1 | c.396+18G= (n.396+18G=) c.246-3245G= (n.246-3245G=) c.306+18G= (n.306+18G=) c.76-10533G= (n.76-10533G=) c.76-3245G= (n.76-3245G=) c.3+18G= (n.3+18G=) c.156-3245G= (n.156-3245G=) n.354+18G= n.109-15253G= n.137-15253G= n.133-15253G= c.540+18G= (n.540+18G=) | |
3 | g.33068802C>T | CA2299726 | GLB1 | c.396+18G>A (n.396+18G>A) c.246-3245G>A (n.246-3245G>A) c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.76-10533G>A (n.76-10533G>A) c.76-3245G>A (n.76-3245G>A) c.3+18G>A (n.3+18G>A) c.156-3245G>A (n.156-3245G>A) n.354+18G>A n.109-15253G>A n.137-15253G>A n.133-15253G>A c.540+18G>A (n.540+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068805T>C | CA2299727 | GLB1 | c.396+15A>G (n.396+15A>G) c.246-3248A>G (n.246-3248A>G) c.306+15A>G (n.306+15A>G) c.76-10536A>G (n.76-10536A>G) c.76-3248A>G (n.76-3248A>G) c.3+15A>G (n.3+15A>G) c.156-3248A>G (n.156-3248A>G) n.354+15A>G n.109-15256A>G n.137-15256A>G n.133-15256A>G c.540+15A>G (n.540+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33068805T= | CA1356009014 | GLB1 | c.396+15A= (n.396+15A=) c.246-3248A= (n.246-3248A=) c.306+15A= (n.306+15A=) c.76-10536A= (n.76-10536A=) c.76-3248A= (n.76-3248A=) c.3+15A= (n.3+15A=) c.156-3248A= (n.156-3248A=) n.354+15A= n.109-15256A= n.137-15256A= n.133-15256A= c.540+15A= (n.540+15A=) | |
3 | g.33068806C>A | CA2299728 | GLB1 | c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.246-3249G>T (n.246-3249G>T) c.306+14G>T (n.306+14G>T) c.76-10537G>T (n.76-10537G>T) c.76-3249G>T (n.76-3249G>T) c.3+14G>T (n.3+14G>T) c.156-3249G>T (n.156-3249G>T) n.354+14G>T n.109-15257G>T n.137-15257G>T n.133-15257G>T c.540+14G>T (n.540+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33068806C= | CA1356009015 | GLB1 | c.396+14G= (n.396+14G=) c.246-3249G= (n.246-3249G=) c.306+14G= (n.306+14G=) c.76-10537G= (n.76-10537G=) c.76-3249G= (n.76-3249G=) c.3+14G= (n.3+14G=) c.156-3249G= (n.156-3249G=) n.354+14G= n.109-15257G= n.137-15257G= n.133-15257G= c.540+14G= (n.540+14G=) | |
3 | g.33068806C>T | CA2664927796 | GLB1 | c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.246-3249G>A (n.246-3249G>A) c.306+14G>A (n.306+14G>A) c.76-10537G>A (n.76-10537G>A) c.76-3249G>A (n.76-3249G>A) c.3+14G>A (n.3+14G>A) c.156-3249G>A (n.156-3249G>A) n.354+14G>A n.109-15257G>A n.137-15257G>A n.133-15257G>A c.540+14G>A (n.540+14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33068809G>C | CA2580069263 | GLB1 | c.396+11C>G (n.396+11C>G) c.246-3252C>G (n.246-3252C>G) c.306+11C>G (n.306+11C>G) c.76-10540C>G (n.76-10540C>G) c.76-3252C>G (n.76-3252C>G) c.3+11C>G (n.3+11C>G) c.156-3252C>G (n.156-3252C>G) n.354+11C>G n.109-15260C>G n.137-15260C>G n.133-15260C>G c.540+11C>G (n.540+11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |