Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.33055496A= | CA2083135899 | KL | c.1599+181A= (n.1599+181A=) n.1657+131A= c.678+181A= (n.678+181A=) | |
13 | g.33055496A>G | CA247529214 | KL | c.1599+181A>G (n.1599+181A>G) n.1657+131A>G c.678+181A>G (n.678+181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055497T>G | CA2622630048 | KL | c.1599+182T>G (n.1599+182T>G) n.1657+132T>G c.678+182T>G (n.678+182T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055498C>A | CA2622630049 | KL | c.1599+183C>A (n.1599+183C>A) n.1657+133C>A c.678+183C>A (n.678+183C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055500T>A | CA2622630050 | KL | c.1599+185T>A (n.1599+185T>A) n.1657+135T>A c.678+185T>A (n.678+185T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055501C>A | CA2622630051 | KL | c.1599+186C>A (n.1599+186C>A) n.1657+136C>A c.678+186C>A (n.678+186C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055502A>G | CA2541513858 | KL | c.1599+187A>G (n.1599+187A>G) n.1657+137A>G c.678+187A>G (n.678+187A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055503T>A | CA2622630052 | KL | c.1599+188T>A (n.1599+188T>A) n.1657+138T>A c.678+188T>A (n.678+188T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055503T>C | CA2591024184 | KL | c.1599+188T>C (n.1599+188T>C) n.1657+138T>C c.678+188T>C (n.678+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055504C>A | CA2622630055 | KL | c.1599+189C>A (n.1599+189C>A) n.1657+139C>A c.678+189C>A (n.678+189C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055504C>G | CA2622630053 | KL | c.1599+189C>G (n.1599+189C>G) n.1657+139C>G c.678+189C>G (n.678+189C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055504C>T | CA2622630054 | KL | c.1599+189C>T (n.1599+189C>T) n.1657+139C>T c.678+189C>T (n.678+189C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055504_33055508delinsCTTGT | CA2083135902 | KL | c.1599+189_1599+193delinsCTTGT (n.1599+189_1599+193delinsCTTGT) n.1657+139_1657+143delinsCTTGT c.678+189_678+193delinsCTTGT (n.678+189_678+193delinsCTTGT) | |
13 | g.33055505T>G | CA2622630056 | KL | c.1599+190T>G (n.1599+190T>G) n.1657+140T>G c.678+190T>G (n.678+190T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055507_33055510del | CA954735910 | KL | c.1599+192_1599+195del (n.1599+192_1599+195del) n.1657+142_1657+145del c.678+192_678+195del (n.678+192_678+195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055506T>C | CA2622630057 | KL | c.1599+191T>C (n.1599+191T>C) n.1657+141T>C c.678+191T>C (n.678+191T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055507G>T | CA2622630058 | KL | c.1599+192G>T (n.1599+192G>T) n.1657+142G>T c.678+192G>T (n.678+192G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055508T>C | CA2083135906 | KL | c.1599+193T>C (n.1599+193T>C) n.1657+143T>C c.678+193T>C (n.678+193T>C) | dbSNP |
13 | g.33055508T= | CA2083135905 | KL | c.1599+193T= (n.1599+193T=) n.1657+143T= c.678+193T= (n.678+193T=) | |
13 | g.33055510T>A | CA2622630059 | KL | c.1599+195T>A (n.1599+195T>A) n.1657+145T>A c.678+195T>A (n.678+195T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055511A= | CA2083135909 | KL | c.1599+196A= (n.1599+196A=) n.1657+146A= c.678+196A= (n.678+196A=) | |
13 | g.33055511A>G | CA954735912 | KL | c.1599+196A>G (n.1599+196A>G) n.1657+146A>G c.678+196A>G (n.678+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055513G>A | CA2083135912 | KL | c.1599+198G>A (n.1599+198G>A) n.1657+148G>A c.678+198G>A (n.678+198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055513G= | CA2083135911 | KL | c.1599+198G= (n.1599+198G=) n.1657+148G= c.678+198G= (n.678+198G=) | |
13 | g.33055513G>T | CA2622630060 | KL | c.1599+198G>T (n.1599+198G>T) n.1657+148G>T c.678+198G>T (n.678+198G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055519T>G | CA247529228 | KL | c.1599+204T>G (n.1599+204T>G) n.1657+154T>G c.678+204T>G (n.678+204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055519T= | CA2083135918 | KL | c.1599+204T= (n.1599+204T=) n.1657+154T= c.678+204T= (n.678+204T=) | |
13 | g.33055520C= | CA2083135921 | KL | c.1599+205C= (n.1599+205C=) n.1657+155C= c.678+205C= (n.678+205C=) | |
13 | g.33055520C>T | CA13909577 | KL | c.1599+205C>T (n.1599+205C>T) n.1657+155C>T c.678+205C>T (n.678+205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055525_33055529delinsGATAA | CA2083135924 | KL | c.1599+210_1599+214delinsGATAA (n.1599+210_1599+214delinsGATAA) n.1657+160_1657+164delinsGATAA c.678+210_678+214delinsGATAA (n.678+210_678+214delinsGATAA) | |
13 | g.33055526A= | CA2083135928 | KL | c.1599+211A= (n.1599+211A=) n.1657+161A= c.678+211A= (n.678+211A=) | |
13 | g.33055526A>G | CA2083135929 | KL | c.1599+211A>G (n.1599+211A>G) n.1657+161A>G c.678+211A>G (n.678+211A>G) | dbSNP |
13 | g.33055532_33055535del | CA2083135926 | KL | c.1599+217_1599+220del (n.1599+217_1599+220del) n.1657+167_1657+170del c.678+217_678+220del (n.678+217_678+220del) | dbSNP |
13 | g.33055528_33055531delinsAAAT | CA2083135930 | KL | c.1599+213_1599+216delinsAAAT (n.1599+213_1599+216delinsAAAT) n.1657+163_1657+166delinsAAAT c.678+213_678+216delinsAAAT (n.678+213_678+216delinsAAAT) | |
13 | g.33055531_33055533del | CA697430769 | KL | c.1599+216_1599+218del (n.1599+216_1599+218del) n.1657+166_1657+168del c.678+216_678+218del (n.678+216_678+218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055530A>C | CA2727999230 | KL | c.1599+215A>C (n.1599+215A>C) n.1657+165A>C c.678+215A>C (n.678+215A>C) | dbSNP |
13 | g.33055531_33055532delinsTA | CA2083135933 | KL | c.1599+216_1599+217delinsTA (n.1599+216_1599+217delinsTA) n.1657+166_1657+167delinsTA c.678+216_678+217delinsTA (n.678+216_678+217delinsTA) | |
13 | g.33055532A= | CA2083135936 | KL | c.1599+217A= (n.1599+217A=) n.1657+167A= c.678+217A= (n.678+217A=) | |
13 | g.33055532A>G | CA247529231 | KL | c.1599+217A>G (n.1599+217A>G) n.1657+167A>G c.678+217A>G (n.678+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055534del | CA609108944 | KL | c.1599+219del (n.1599+219del) n.1657+169del c.678+219del (n.678+219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055536T>G | CA609108945 | KL | c.1599+221T>G (n.1599+221T>G) n.1657+171T>G c.678+221T>G (n.678+221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055536T= | CA2083135939 | KL | c.1599+221T= (n.1599+221T=) n.1657+171T= c.678+221T= (n.678+221T=) | |
13 | g.33055538_33055544delinsAAAGCAT | CA2083135943 | KL | c.1599+223_1599+229delinsAAAGCAT (n.1599+223_1599+229delinsAAAGCAT) n.1657+173_1657+179delinsAAAGCAT c.678+223_678+229delinsAAAGCAT (n.678+223_678+229delinsAAAGCAT) | |
13 | g.33055540_33055545del | CA954735923 | KL | c.1599+225_1599+230del (n.1599+225_1599+230del) n.1657+175_1657+180del c.678+225_678+230del (n.678+225_678+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055543A= | CA2083135946 | KL | c.1599+228A= (n.1599+228A=) n.1657+178A= c.678+228A= (n.678+228A=) | |
13 | g.33055543A>G | CA697430785 | KL | c.1599+228A>G (n.1599+228A>G) n.1657+178A>G c.678+228A>G (n.678+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055544T>A | CA697430788 | KL | c.1599+229T>A (n.1599+229T>A) n.1657+179T>A c.678+229T>A (n.678+229T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055544T= | CA2083135948 | KL | c.1599+229T= (n.1599+229T=) n.1657+179T= c.678+229T= (n.678+229T=) | |
13 | g.33055546T>C | CA609108946 | KL | c.1599+231T>C (n.1599+231T>C) n.1657+181T>C c.678+231T>C (n.678+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055546T= | CA2083135951 | KL | c.1599+231T= (n.1599+231T=) n.1657+181T= c.678+231T= (n.678+231T=) | |
13 | g.33055549A= | CA2083135954 | KL | c.1599+234A= (n.1599+234A=) n.1657+184A= c.678+234A= (n.678+234A=) | |
13 | g.33055549A>C | CA954735926 | KL | c.1599+234A>C (n.1599+234A>C) n.1657+184A>C c.678+234A>C (n.678+234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055554T>A | CA2520711773 | KL | c.1599+239T>A (n.1599+239T>A) n.1657+189T>A c.678+239T>A (n.678+239T>A) | |
13 | g.33055555A= | CA2083135955 | KL | c.1599+240A= (n.1599+240A=) n.1657+190A= c.678+240A= (n.678+240A=) | |
13 | g.33055555A>G | CA697430791 | KL | c.1599+240A>G (n.1599+240A>G) n.1657+190A>G c.678+240A>G (n.678+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055558A= | CA2083135956 | KL | c.1599+243A= (n.1599+243A=) n.1657+193A= c.678+243A= (n.678+243A=) | |
13 | g.33055558A>T | CA697430792 | KL | c.1599+243A>T (n.1599+243A>T) n.1657+193A>T c.678+243A>T (n.678+243A>T) | dbSNP |
13 | g.33055561C= | CA2083135959 | KL | c.1599+246C= (n.1599+246C=) n.1657+196C= c.678+246C= (n.678+246C=) | |
13 | g.33055561C>T | CA247529235 | KL | c.1599+246C>T (n.1599+246C>T) n.1657+196C>T c.678+246C>T (n.678+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.33055562G>A | CA247529240 | KL | c.1599+247G>A (n.1599+247G>A) n.1657+197G>A c.678+247G>A (n.678+247G>A) | dbSNP |
13 | g.33055562G= | CA2083135962 | KL | c.1599+247G= (n.1599+247G=) n.1657+197G= c.678+247G= (n.678+247G=) | |
13 | g.33055562G>T | CA247529243 | KL | c.1599+247G>T (n.1599+247G>T) n.1657+197G>T c.678+247G>T (n.678+247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055568G= | CA2083135964 | KL | c.1599+253G= (n.1599+253G=) n.1657+203G= c.678+253G= (n.678+253G=) | |
13 | g.33055568G>T | CA2083135965 | KL | c.1599+253G>T (n.1599+253G>T) n.1657+203G>T c.678+253G>T (n.678+253G>T) | dbSNP |
13 | g.33055569A= | CA2083135967 | KL | c.1599+254A= (n.1599+254A=) n.1657+204A= c.678+254A= (n.678+254A=) | |
13 | g.33055569A>T | CA2083135968 | KL | c.1599+254A>T (n.1599+254A>T) n.1657+204A>T c.678+254A>T (n.678+254A>T) | dbSNP |
13 | g.33055570C= | CA2083135971 | KL | c.1599+255C= (n.1599+255C=) n.1657+205C= c.678+255C= (n.678+255C=) | |
13 | g.33055570C>G | CA697430799 | KL | c.1599+255C>G (n.1599+255C>G) n.1657+205C>G c.678+255C>G (n.678+255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055570C>T | CA697430801 | KL | c.1599+255C>T (n.1599+255C>T) n.1657+205C>T c.678+255C>T (n.678+255C>T) | dbSNP |
13 | g.33055576A= | CA2083135975 | KL | c.1599+261A= (n.1599+261A=) n.1657+211A= c.678+261A= (n.678+261A=) | |
13 | g.33055576A>G | CA247529245 | KL | c.1599+261A>G (n.1599+261A>G) n.1657+211A>G c.678+261A>G (n.678+261A>G) | dbSNP |
13 | g.33055583A= | CA2083135977 | KL | c.1599+268A= (n.1599+268A=) n.1657+218A= c.678+268A= (n.678+268A=) | |
13 | g.33055583A>G | CA2083135978 | KL | c.1599+268A>G (n.1599+268A>G) n.1657+218A>G c.678+268A>G (n.678+268A>G) | dbSNP |
13 | g.33055587_33055588del | CA2516767514 | KL | c.1599+272_1599+273del (n.1599+272_1599+273del) n.1657+222_1657+223del c.678+272_678+273del (n.678+272_678+273del) | |
13 | g.33055586C>T | CA2798738009 | KL | c.1599+271C>T (n.1599+271C>T) n.1657+221C>T c.678+271C>T (n.678+271C>T) | |
13 | g.33055588C= | CA2083135980 | KL | c.1599+273C= (n.1599+273C=) n.1657+223C= c.678+273C= (n.678+273C=) | |
13 | g.33055588C>G | CA2083135981 | KL | c.1599+273C>G (n.1599+273C>G) n.1657+223C>G c.678+273C>G (n.678+273C>G) | dbSNP |
13 | g.33055590C= | CA2083135983 | KL | c.1599+275C= (n.1599+275C=) n.1657+225C= c.678+275C= (n.678+275C=) | |
13 | g.33055590C>G | CA2083135984 | KL | c.1599+275C>G (n.1599+275C>G) n.1657+225C>G c.678+275C>G (n.678+275C>G) | dbSNP |
13 | g.33055592_33055594delinsCTT | CA2083135986 | KL | c.1599+277_1599+279delinsCTT (n.1599+277_1599+279delinsCTT) n.1657+227_1657+229delinsCTT c.678+277_678+279delinsCTT (n.678+277_678+279delinsCTT) | |
13 | g.33055595_33055596del | CA697430807 | KL | c.1599+280_1599+281del (n.1599+280_1599+281del) n.1657+230_1657+231del c.678+280_678+281del (n.678+280_678+281del) | dbSNP |
13 | g.33055595T>C | CA2083135990 | KL | c.1599+280T>C (n.1599+280T>C) n.1657+230T>C c.678+280T>C (n.678+280T>C) | dbSNP |
13 | g.33055595T= | CA2083135989 | KL | c.1599+280T= (n.1599+280T=) n.1657+230T= c.678+280T= (n.678+280T=) |