| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33055448T>A | CA2622630010 | KL | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) n.1657+83T>A c.678+133T>A (n.678+133T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448T>G | CA2622630009 | KL | c.1599+133T>G (n.1599+133T>G) n.1657+83T>G c.678+133T>G (n.678+133T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448dup | CA954735880 | KL | c.1599+133dup (n.1599+133dup) n.1657+83dup c.678+133dup (n.678+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448_33055449delinsTA | CA2083135843 | KL | c.1599+133_1599+134delinsTA (n.1599+133_1599+134delinsTA) n.1657+83_1657+84delinsTA c.678+133_678+134delinsTA (n.678+133_678+134delinsTA) | |
| 13 | g.33055450del | CA697430742 | KL | c.1599+135del (n.1599+135del) n.1657+85del c.678+135del (n.678+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055450A>G | CA2622630011 | KL | c.1599+135A>G (n.1599+135A>G) n.1657+85A>G c.678+135A>G (n.678+135A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055451G>C | CA2622630012 | KL | c.1599+136G>C (n.1599+136G>C) n.1657+86G>C c.678+136G>C (n.678+136G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055452G>T | CA2622630013 | KL | c.1599+137G>T (n.1599+137G>T) n.1657+87G>T c.678+137G>T (n.678+137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055453G>A | CA247529187 | KL | c.1599+138G>A (n.1599+138G>A) n.1657+88G>A c.678+138G>A (n.678+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055453G= | CA2083135847 | KL | c.1599+138G= (n.1599+138G=) n.1657+88G= c.678+138G= (n.678+138G=) | |
| 13 | g.33055453G>T | CA2622630014 | KL | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) n.1657+88G>T c.678+138G>T (n.678+138G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055454C>A | CA2622630015 | KL | c.1599+139C>A (n.1599+139C>A) n.1657+89C>A c.678+139C>A (n.678+139C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455A= | CA2083135849 | KL | c.1599+140A= (n.1599+140A=) n.1657+90A= c.678+140A= (n.678+140A=) | |
| 13 | g.33055455A>C | CA247529191 | KL | c.1599+140A>C (n.1599+140A>C) n.1657+90A>C c.678+140A>C (n.678+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455A>G | CA2622630016 | KL | c.1599+140A>G (n.1599+140A>G) n.1657+90A>G c.678+140A>G (n.678+140A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455_33055456delinsAC | CA2083135852 | KL | c.1599+140_1599+141delinsAC (n.1599+140_1599+141delinsAC) n.1657+90_1657+91delinsAC c.678+140_678+141delinsAC (n.678+140_678+141delinsAC) | |
| 13 | g.33055456del | CA247529193 | KL | c.1599+141del (n.1599+141del) n.1657+91del c.678+141del (n.678+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055456C>A | CA2622630017 | KL | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) n.1657+91C>A c.678+141C>A (n.678+141C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055456C= | CA2083135856 | KL | c.1599+141C= (n.1599+141C=) n.1657+91C= c.678+141C= (n.678+141C=) | |
| 13 | g.33055456C>T | CA2083135857 | KL | c.1599+141C>T (n.1599+141C>T) n.1657+91C>T c.678+141C>T (n.678+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055458A= | CA2083135859 | KL | c.1599+143A= (n.1599+143A=) n.1657+93A= c.678+143A= (n.678+143A=) | |
| 13 | g.33055458A>G | CA247529196 | KL | c.1599+143A>G (n.1599+143A>G) n.1657+93A>G c.678+143A>G (n.678+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055459T>G | CA697430750 | KL | c.1599+144T>G (n.1599+144T>G) n.1657+94T>G c.678+144T>G (n.678+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055459T= | CA2083135861 | KL | c.1599+144T= (n.1599+144T=) n.1657+94T= c.678+144T= (n.678+144T=) | |
| 13 | g.33055461T>G | CA2622630018 | KL | c.1599+146T>G (n.1599+146T>G) n.1657+96T>G c.678+146T>G (n.678+146T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055462G>A | CA2083135865 | KL | c.1599+147G>A (n.1599+147G>A) n.1657+97G>A c.678+147G>A (n.678+147G>A) | dbSNP |
| 13 | g.33055462G= | CA2083135863 | KL | c.1599+147G= (n.1599+147G=) n.1657+97G= c.678+147G= (n.678+147G=) | |
| 13 | g.33055462G>T | CA2622630019 | KL | c.1599+147G>T (n.1599+147G>T) n.1657+97G>T c.678+147G>T (n.678+147G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055463G>A | CA2622630020 | KL | c.1599+148G>A (n.1599+148G>A) n.1657+98G>A c.678+148G>A (n.678+148G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055463G>C | CA247529201 | KL | c.1599+148G>C (n.1599+148G>C) n.1657+98G>C c.678+148G>C (n.678+148G>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055463G= | CA2083135867 | KL | c.1599+148G= (n.1599+148G=) n.1657+98G= c.678+148G= (n.678+148G=) | |
| 13 | g.33055463G>T | CA2622630021 | KL | c.1599+148G>T (n.1599+148G>T) n.1657+98G>T c.678+148G>T (n.678+148G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055464A>G | CA2622630022 | KL | c.1599+149A>G (n.1599+149A>G) n.1657+99A>G c.678+149A>G (n.678+149A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055465A>C | CA2622630023 | KL | c.1599+150A>C (n.1599+150A>C) n.1657+100A>C c.678+150A>C (n.678+150A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055466T>C | CA247529203 | KL | c.1599+151T>C (n.1599+151T>C) n.1657+101T>C c.678+151T>C (n.678+151T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055466T= | CA2083135872 | KL | c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.1657+101T= c.678+151T= (n.678+151T=) | |
| 13 | g.33055467G>C | CA954735890 | KL | c.1599+152G>C (n.1599+152G>C) n.1657+102G>C c.678+152G>C (n.678+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055467G= | CA2083135874 | KL | c.1599+152G= (n.1599+152G=) n.1657+102G= c.678+152G= (n.678+152G=) | |
| 13 | g.33055468C>A | CA2622630024 | KL | c.1599+153C>A (n.1599+153C>A) n.1657+103C>A c.678+153C>A (n.678+153C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055468C= | CA2083135876 | KL | c.1599+153C= (n.1599+153C=) n.1657+103C= c.678+153C= (n.678+153C=) | |
| 13 | g.33055468C>T | CA2083135877 | KL | c.1599+153C>T (n.1599+153C>T) n.1657+103C>T c.678+153C>T (n.678+153C>T) | dbSNP |
| 13 | g.33055470G>A | CA2622630025 | KL | c.1599+155G>A (n.1599+155G>A) n.1657+105G>A c.678+155G>A (n.678+155G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055470G>T | CA2622630026 | KL | c.1599+155G>T (n.1599+155G>T) n.1657+105G>T c.678+155G>T (n.678+155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055471C>A | CA2622630027 | KL | c.1599+156C>A (n.1599+156C>A) n.1657+106C>A c.678+156C>A (n.678+156C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055471C= | CA2083135878 | KL | c.1599+156C= (n.1599+156C=) n.1657+106C= c.678+156C= (n.678+156C=) | |
| 13 | g.33055471C>T | CA247529206 | KL | c.1599+156C>T (n.1599+156C>T) n.1657+106C>T c.678+156C>T (n.678+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055472A>C | CA2622630028 | KL | c.1599+157A>C (n.1599+157A>C) n.1657+107A>C c.678+157A>C (n.678+157A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055473C>A | CA2622630029 | KL | c.1599+158C>A (n.1599+158C>A) n.1657+108C>A c.678+158C>A (n.678+158C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055473C>T | CA2622630030 | KL | c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.1657+108C>T c.678+158C>T (n.678+158C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055474C>A | CA2622630031 | KL | c.1599+159C>A (n.1599+159C>A) n.1657+109C>A c.678+159C>A (n.678+159C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055474C>T | CA2622630032 | KL | c.1599+159C>T (n.1599+159C>T) n.1657+109C>T c.678+159C>T (n.678+159C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C>A | CA2622630033 | KL | c.1599+160C>A (n.1599+160C>A) n.1657+110C>A c.678+160C>A (n.678+160C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C= | CA2083135881 | KL | c.1599+160C= (n.1599+160C=) n.1657+110C= c.678+160C= (n.678+160C=) | |
| 13 | g.33055475C>G | CA2622630034 | KL | c.1599+160C>G (n.1599+160C>G) n.1657+110C>G c.678+160C>G (n.678+160C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C>T | CA954735894 | KL | c.1599+160C>T (n.1599+160C>T) n.1657+110C>T c.678+160C>T (n.678+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055478C>A | CA2083135886 | KL | c.1599+163C>A (n.1599+163C>A) n.1657+113C>A c.678+163C>A (n.678+163C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055478C= | CA2083135884 | KL | c.1599+163C= (n.1599+163C=) n.1657+113C= c.678+163C= (n.678+163C=) | |
| 13 | g.33055478C>G | CA247529209 | KL | c.1599+163C>G (n.1599+163C>G) n.1657+113C>G c.678+163C>G (n.678+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055480C>A | CA2622630035 | KL | c.1599+165C>A (n.1599+165C>A) n.1657+115C>A c.678+165C>A (n.678+165C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055480C>T | CA2622630036 | KL | c.1599+165C>T (n.1599+165C>T) n.1657+115C>T c.678+165C>T (n.678+165C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055481T>C | CA2727999162 | KL | c.1599+166T>C (n.1599+166T>C) n.1657+116T>C c.678+166T>C (n.678+166T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055482C>A | CA2622630037 | KL | c.1599+167C>A (n.1599+167C>A) n.1657+117C>A c.678+167C>A (n.678+167C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055483C>A | CA2622630038 | KL | c.1599+168C>A (n.1599+168C>A) n.1657+118C>A c.678+168C>A (n.678+168C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055483C>T | CA2622630039 | KL | c.1599+168C>T (n.1599+168C>T) n.1657+118C>T c.678+168C>T (n.678+168C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055484A= | CA2083135888 | KL | c.1599+169A= (n.1599+169A=) n.1657+119A= c.678+169A= (n.678+169A=) | |
| 13 | g.33055484A>G | CA697430759 | KL | c.1599+169A>G (n.1599+169A>G) n.1657+119A>G c.678+169A>G (n.678+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055486A>C | CA2622630040 | KL | c.1599+171A>C (n.1599+171A>C) n.1657+121A>C c.678+171A>C (n.678+171A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055487A= | CA2083135892 | KL | c.1599+172A= (n.1599+172A=) n.1657+122A= c.678+172A= (n.678+172A=) | |
| 13 | g.33055487A>C | CA2622630041 | KL | c.1599+172A>C (n.1599+172A>C) n.1657+122A>C c.678+172A>C (n.678+172A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055487A>T | CA247529210 | KL | c.1599+172A>T (n.1599+172A>T) n.1657+122A>T c.678+172A>T (n.678+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055488C>A | CA2622630042 | KL | c.1599+173C>A (n.1599+173C>A) n.1657+123C>A c.678+173C>A (n.678+173C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T>A | CA2622630043 | KL | c.1599+174T>A (n.1599+174T>A) n.1657+124T>A c.678+174T>A (n.678+174T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T>C | CA247529211 | KL | c.1599+174T>C (n.1599+174T>C) n.1657+124T>C c.678+174T>C (n.678+174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T= | CA2083135894 | KL | c.1599+174T= (n.1599+174T=) n.1657+124T= c.678+174T= (n.678+174T=) | |
| 13 | g.33055491T>G | CA2622630044 | KL | c.1599+176T>G (n.1599+176T>G) n.1657+126T>G c.678+176T>G (n.678+176T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055493C>A | CA2622630045 | KL | c.1599+178C>A (n.1599+178C>A) n.1657+128C>A c.678+178C>A (n.678+178C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055494C>A | CA2622630046 | KL | c.1599+179C>A (n.1599+179C>A) n.1657+129C>A c.678+179C>A (n.678+179C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055495A>G | CA2622630047 | KL | c.1599+180A>G (n.1599+180A>G) n.1657+130A>G c.678+180A>G (n.678+180A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055496A= | CA2083135899 | KL | c.1599+181A= (n.1599+181A=) n.1657+131A= c.678+181A= (n.678+181A=) | |
| 13 | g.33055496A>G | CA247529214 | KL | c.1599+181A>G (n.1599+181A>G) n.1657+131A>G c.678+181A>G (n.678+181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055497T>G | CA2622630048 | KL | c.1599+182T>G (n.1599+182T>G) n.1657+132T>G c.678+182T>G (n.678+182T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055498C>A | CA2622630049 | KL | c.1599+183C>A (n.1599+183C>A) n.1657+133C>A c.678+183C>A (n.678+183C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055500T>A | CA2622630050 | KL | c.1599+185T>A (n.1599+185T>A) n.1657+135T>A c.678+185T>A (n.678+185T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055501C>A | CA2622630051 | KL | c.1599+186C>A (n.1599+186C>A) n.1657+136C>A c.678+186C>A (n.678+186C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055502A>G | CA2541513858 | KL | c.1599+187A>G (n.1599+187A>G) n.1657+137A>G c.678+187A>G (n.678+187A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055503T>A | CA2622630052 | KL | c.1599+188T>A (n.1599+188T>A) n.1657+138T>A c.678+188T>A (n.678+188T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055503T>C | CA2591024184 | KL | c.1599+188T>C (n.1599+188T>C) n.1657+138T>C c.678+188T>C (n.678+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>A | CA2622630055 | KL | c.1599+189C>A (n.1599+189C>A) n.1657+139C>A c.678+189C>A (n.678+189C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>G | CA2622630053 | KL | c.1599+189C>G (n.1599+189C>G) n.1657+139C>G c.678+189C>G (n.678+189C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>T | CA2622630054 | KL | c.1599+189C>T (n.1599+189C>T) n.1657+139C>T c.678+189C>T (n.678+189C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504_33055508delinsCTTGT | CA2083135902 | KL | c.1599+189_1599+193delinsCTTGT (n.1599+189_1599+193delinsCTTGT) n.1657+139_1657+143delinsCTTGT c.678+189_678+193delinsCTTGT (n.678+189_678+193delinsCTTGT) | |
| 13 | g.33055505T>G | CA2622630056 | KL | c.1599+190T>G (n.1599+190T>G) n.1657+140T>G c.678+190T>G (n.678+190T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055507_33055510del | CA954735910 | KL | c.1599+192_1599+195del (n.1599+192_1599+195del) n.1657+142_1657+145del c.678+192_678+195del (n.678+192_678+195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055506T>C | CA2622630057 | KL | c.1599+191T>C (n.1599+191T>C) n.1657+141T>C c.678+191T>C (n.678+191T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055507G>T | CA2622630058 | KL | c.1599+192G>T (n.1599+192G>T) n.1657+142G>T c.678+192G>T (n.678+192G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055508T>C | CA2083135906 | KL | c.1599+193T>C (n.1599+193T>C) n.1657+143T>C c.678+193T>C (n.678+193T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055508T= | CA2083135905 | KL | c.1599+193T= (n.1599+193T=) n.1657+143T= c.678+193T= (n.678+193T=) | |
| 13 | g.33055510T>A | CA2622630059 | KL | c.1599+195T>A (n.1599+195T>A) n.1657+145T>A c.678+195T>A (n.678+195T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055511A= | CA2083135909 | KL | c.1599+196A= (n.1599+196A=) n.1657+146A= c.678+196A= (n.678+196A=) | |
| 13 | g.33055511A>G | CA954735912 | KL | c.1599+196A>G (n.1599+196A>G) n.1657+146A>G c.678+196A>G (n.678+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055513G>A | CA2083135912 | KL | c.1599+198G>A (n.1599+198G>A) n.1657+148G>A c.678+198G>A (n.678+198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055513G= | CA2083135911 | KL | c.1599+198G= (n.1599+198G=) n.1657+148G= c.678+198G= (n.678+198G=) | |
| 13 | g.33055513G>T | CA2622630060 | KL | c.1599+198G>T (n.1599+198G>T) n.1657+148G>T c.678+198G>T (n.678+198G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055519T>G | CA247529228 | KL | c.1599+204T>G (n.1599+204T>G) n.1657+154T>G c.678+204T>G (n.678+204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055519T= | CA2083135918 | KL | c.1599+204T= (n.1599+204T=) n.1657+154T= c.678+204T= (n.678+204T=) | |
| 13 | g.33055520C= | CA2083135921 | KL | c.1599+205C= (n.1599+205C=) n.1657+155C= c.678+205C= (n.678+205C=) | |
| 13 | g.33055520C>T | CA13909577 | KL | c.1599+205C>T (n.1599+205C>T) n.1657+155C>T c.678+205C>T (n.678+205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055525_33055529delinsGATAA | CA2083135924 | KL | c.1599+210_1599+214delinsGATAA (n.1599+210_1599+214delinsGATAA) n.1657+160_1657+164delinsGATAA c.678+210_678+214delinsGATAA (n.678+210_678+214delinsGATAA) | |
| 13 | g.33055526A= | CA2083135928 | KL | c.1599+211A= (n.1599+211A=) n.1657+161A= c.678+211A= (n.678+211A=) | |
| 13 | g.33055526A>G | CA2083135929 | KL | c.1599+211A>G (n.1599+211A>G) n.1657+161A>G c.678+211A>G (n.678+211A>G) | dbSNP |
| 13 | g.33055532_33055535del | CA2083135926 | KL | c.1599+217_1599+220del (n.1599+217_1599+220del) n.1657+167_1657+170del c.678+217_678+220del (n.678+217_678+220del) | dbSNP |
| 13 | g.33055528_33055531delinsAAAT | CA2083135930 | KL | c.1599+213_1599+216delinsAAAT (n.1599+213_1599+216delinsAAAT) n.1657+163_1657+166delinsAAAT c.678+213_678+216delinsAAAT (n.678+213_678+216delinsAAAT) | |
| 13 | g.33055531_33055533del | CA697430769 | KL | c.1599+216_1599+218del (n.1599+216_1599+218del) n.1657+166_1657+168del c.678+216_678+218del (n.678+216_678+218del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055530A>C | CA2727999230 | KL | c.1599+215A>C (n.1599+215A>C) n.1657+165A>C c.678+215A>C (n.678+215A>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055531_33055532delinsTA | CA2083135933 | KL | c.1599+216_1599+217delinsTA (n.1599+216_1599+217delinsTA) n.1657+166_1657+167delinsTA c.678+216_678+217delinsTA (n.678+216_678+217delinsTA) | |
| 13 | g.33055532A= | CA2083135936 | KL | c.1599+217A= (n.1599+217A=) n.1657+167A= c.678+217A= (n.678+217A=) | |
| 13 | g.33055532A>G | CA247529231 | KL | c.1599+217A>G (n.1599+217A>G) n.1657+167A>G c.678+217A>G (n.678+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055534del | CA609108944 | KL | c.1599+219del (n.1599+219del) n.1657+169del c.678+219del (n.678+219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055536T>G | CA609108945 | KL | c.1599+221T>G (n.1599+221T>G) n.1657+171T>G c.678+221T>G (n.678+221T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055536T= | CA2083135939 | KL | c.1599+221T= (n.1599+221T=) n.1657+171T= c.678+221T= (n.678+221T=) | |
| 13 | g.33055538_33055544delinsAAAGCAT | CA2083135943 | KL | c.1599+223_1599+229delinsAAAGCAT (n.1599+223_1599+229delinsAAAGCAT) n.1657+173_1657+179delinsAAAGCAT c.678+223_678+229delinsAAAGCAT (n.678+223_678+229delinsAAAGCAT) | |
| 13 | g.33055540_33055545del | CA954735923 | KL | c.1599+225_1599+230del (n.1599+225_1599+230del) n.1657+175_1657+180del c.678+225_678+230del (n.678+225_678+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055543A= | CA2083135946 | KL | c.1599+228A= (n.1599+228A=) n.1657+178A= c.678+228A= (n.678+228A=) | |
| 13 | g.33055543A>G | CA697430785 | KL | c.1599+228A>G (n.1599+228A>G) n.1657+178A>G c.678+228A>G (n.678+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055544T>A | CA697430788 | KL | c.1599+229T>A (n.1599+229T>A) n.1657+179T>A c.678+229T>A (n.678+229T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055544T= | CA2083135948 | KL | c.1599+229T= (n.1599+229T=) n.1657+179T= c.678+229T= (n.678+229T=) | |
| 13 | g.33055546T>C | CA609108946 | KL | c.1599+231T>C (n.1599+231T>C) n.1657+181T>C c.678+231T>C (n.678+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055546T= | CA2083135951 | KL | c.1599+231T= (n.1599+231T=) n.1657+181T= c.678+231T= (n.678+231T=) |