| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33055421G>A | CA2083135808 | KL | c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) n.1657+56G>A c.678+106G>A (n.678+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055421G>C | CA2798738006 | KL | c.1599+106G>C (n.1599+106G>C) n.1657+56G>C c.678+106G>C (n.678+106G>C) | |
| 13 | g.33055421G= | CA2083135806 | KL | c.1599+106G= (n.1599+106G=) n.1657+56G= c.678+106G= (n.678+106G=) | |
| 13 | g.33055422C>A | CA2622629994 | KL | c.1599+107C>A (n.1599+107C>A) n.1657+57C>A c.678+107C>A (n.678+107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055423C>A | CA2622629995 | KL | c.1599+108C>A (n.1599+108C>A) n.1657+58C>A c.678+108C>A (n.678+108C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055423C>G | CA2622629996 | KL | c.1599+108C>G (n.1599+108C>G) n.1657+58C>G c.678+108C>G (n.678+108C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055424A= | CA2083135809 | KL | c.1599+109A= (n.1599+109A=) n.1657+59A= c.678+109A= (n.678+109A=) | |
| 13 | g.33055424A>C | CA2622629998 | KL | c.1599+109A>C (n.1599+109A>C) n.1657+59A>C c.678+109A>C (n.678+109A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055424A>G | CA697430713 | KL | c.1599+109A>G (n.1599+109A>G) n.1657+59A>G c.678+109A>G (n.678+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055428del | CA2622629997 | KL | c.1599+113del (n.1599+113del) n.1657+63del c.678+113del (n.678+113del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055427_33055428insCCCAAACACACCCAAC | CA2798738007 | KL | c.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC (n.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC) n.1657+62_1657+63insCCCAAACACACCCAAC c.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC (n.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC) | |
| 13 | g.33055428A= | CA2083135811 | KL | c.1599+113A= (n.1599+113A=) n.1657+63A= c.678+113A= (n.678+113A=) | |
| 13 | g.33055428A>G | CA2083135812 | KL | c.1599+113A>G (n.1599+113A>G) n.1657+63A>G c.678+113A>G (n.678+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055429C>A | CA2622630000 | KL | c.1599+114C>A (n.1599+114C>A) n.1657+64C>A c.678+114C>A (n.678+114C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055429C>T | CA2622629999 | KL | c.1599+114C>T (n.1599+114C>T) n.1657+64C>T c.678+114C>T (n.678+114C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055430A= | CA2083135814 | KL | c.1599+115A= (n.1599+115A=) n.1657+65A= c.678+115A= (n.678+115A=) | |
| 13 | g.33055430A>G | CA247529184 | KL | c.1599+115A>G (n.1599+115A>G) n.1657+65A>G c.678+115A>G (n.678+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055432T>C | CA247529185 | KL | c.1599+117T>C (n.1599+117T>C) n.1657+67T>C c.678+117T>C (n.678+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055432T= | CA2083135818 | KL | c.1599+117T= (n.1599+117T=) n.1657+67T= c.678+117T= (n.678+117T=) | |
| 13 | g.33055433T>G | CA697430716 | KL | c.1599+118T>G (n.1599+118T>G) n.1657+68T>G c.678+118T>G (n.678+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055433T= | CA2083135821 | KL | c.1599+118T= (n.1599+118T=) n.1657+68T= c.678+118T= (n.678+118T=) | |
| 13 | g.33055434C>A | CA2622630001 | KL | c.1599+119C>A (n.1599+119C>A) n.1657+69C>A c.678+119C>A (n.678+119C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055434C= | CA2083135824 | KL | c.1599+119C= (n.1599+119C=) n.1657+69C= c.678+119C= (n.678+119C=) | |
| 13 | g.33055434C>T | CA954735879 | KL | c.1599+119C>T (n.1599+119C>T) n.1657+69C>T c.678+119C>T (n.678+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055436T>A | CA2622630002 | KL | c.1599+121T>A (n.1599+121T>A) n.1657+71T>A c.678+121T>A (n.678+121T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055438A= | CA2083135827 | KL | c.1599+123A= (n.1599+123A=) n.1657+73A= c.678+123A= (n.678+123A=) | |
| 13 | g.33055438A>G | CA697430723 | KL | c.1599+123A>G (n.1599+123A>G) n.1657+73A>G c.678+123A>G (n.678+123A>G) | dbSNP |
| 13 | g.33055439T>C | CA697430728 | KL | c.1599+124T>C (n.1599+124T>C) n.1657+74T>C c.678+124T>C (n.678+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055439T= | CA2083135829 | KL | c.1599+124T= (n.1599+124T=) n.1657+74T= c.678+124T= (n.678+124T=) | |
| 13 | g.33055440G>A | CA2798738008 | KL | c.1599+125G>A (n.1599+125G>A) n.1657+75G>A c.678+125G>A (n.678+125G>A) | |
| 13 | g.33055440G>T | CA2622630003 | KL | c.1599+125G>T (n.1599+125G>T) n.1657+75G>T c.678+125G>T (n.678+125G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055441A>G | CA2622630004 | KL | c.1599+126A>G (n.1599+126A>G) n.1657+76A>G c.678+126A>G (n.678+126A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055442G>C | CA2622630005 | KL | c.1599+127G>C (n.1599+127G>C) n.1657+77G>C c.678+127G>C (n.678+127G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055443T>C | CA2622630006 | KL | c.1599+128T>C (n.1599+128T>C) n.1657+78T>C c.678+128T>C (n.678+128T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055443T>G | CA2622630007 | KL | c.1599+128T>G (n.1599+128T>G) n.1657+78T>G c.678+128T>G (n.678+128T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055445C>A | CA2622630008 | KL | c.1599+130C>A (n.1599+130C>A) n.1657+80C>A c.678+130C>A (n.678+130C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055445C= | CA2083135833 | KL | c.1599+130C= (n.1599+130C=) n.1657+80C= c.678+130C= (n.678+130C=) | |
| 13 | g.33055445C>T | CA247529186 | KL | c.1599+130C>T (n.1599+130C>T) n.1657+80C>T c.678+130C>T (n.678+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055446A= | CA2083135835 | KL | c.1599+131A= (n.1599+131A=) n.1657+81A= c.678+131A= (n.678+131A=) | |
| 13 | g.33055446A>G | CA2083135837 | KL | c.1599+131A>G (n.1599+131A>G) n.1657+81A>G c.678+131A>G (n.678+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055447C>A | CA2558759964 | KL | c.1599+132C>A (n.1599+132C>A) n.1657+82C>A c.678+132C>A (n.678+132C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055447C= | CA2083135841 | KL | c.1599+132C= (n.1599+132C=) n.1657+82C= c.678+132C= (n.678+132C=) | |
| 13 | g.33055448T>A | CA2622630010 | KL | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) n.1657+83T>A c.678+133T>A (n.678+133T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448T>G | CA2622630009 | KL | c.1599+133T>G (n.1599+133T>G) n.1657+83T>G c.678+133T>G (n.678+133T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448dup | CA954735880 | KL | c.1599+133dup (n.1599+133dup) n.1657+83dup c.678+133dup (n.678+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055448_33055449delinsTA | CA2083135843 | KL | c.1599+133_1599+134delinsTA (n.1599+133_1599+134delinsTA) n.1657+83_1657+84delinsTA c.678+133_678+134delinsTA (n.678+133_678+134delinsTA) | |
| 13 | g.33055450del | CA697430742 | KL | c.1599+135del (n.1599+135del) n.1657+85del c.678+135del (n.678+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055450A>G | CA2622630011 | KL | c.1599+135A>G (n.1599+135A>G) n.1657+85A>G c.678+135A>G (n.678+135A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055451G>C | CA2622630012 | KL | c.1599+136G>C (n.1599+136G>C) n.1657+86G>C c.678+136G>C (n.678+136G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055452G>T | CA2622630013 | KL | c.1599+137G>T (n.1599+137G>T) n.1657+87G>T c.678+137G>T (n.678+137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055453G>A | CA247529187 | KL | c.1599+138G>A (n.1599+138G>A) n.1657+88G>A c.678+138G>A (n.678+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055453G= | CA2083135847 | KL | c.1599+138G= (n.1599+138G=) n.1657+88G= c.678+138G= (n.678+138G=) | |
| 13 | g.33055453G>T | CA2622630014 | KL | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) n.1657+88G>T c.678+138G>T (n.678+138G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055454C>A | CA2622630015 | KL | c.1599+139C>A (n.1599+139C>A) n.1657+89C>A c.678+139C>A (n.678+139C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455A= | CA2083135849 | KL | c.1599+140A= (n.1599+140A=) n.1657+90A= c.678+140A= (n.678+140A=) | |
| 13 | g.33055455A>C | CA247529191 | KL | c.1599+140A>C (n.1599+140A>C) n.1657+90A>C c.678+140A>C (n.678+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455A>G | CA2622630016 | KL | c.1599+140A>G (n.1599+140A>G) n.1657+90A>G c.678+140A>G (n.678+140A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055455_33055456delinsAC | CA2083135852 | KL | c.1599+140_1599+141delinsAC (n.1599+140_1599+141delinsAC) n.1657+90_1657+91delinsAC c.678+140_678+141delinsAC (n.678+140_678+141delinsAC) | |
| 13 | g.33055456del | CA247529193 | KL | c.1599+141del (n.1599+141del) n.1657+91del c.678+141del (n.678+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055456C>A | CA2622630017 | KL | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) n.1657+91C>A c.678+141C>A (n.678+141C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055456C= | CA2083135856 | KL | c.1599+141C= (n.1599+141C=) n.1657+91C= c.678+141C= (n.678+141C=) | |
| 13 | g.33055456C>T | CA2083135857 | KL | c.1599+141C>T (n.1599+141C>T) n.1657+91C>T c.678+141C>T (n.678+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055458A= | CA2083135859 | KL | c.1599+143A= (n.1599+143A=) n.1657+93A= c.678+143A= (n.678+143A=) | |
| 13 | g.33055458A>G | CA247529196 | KL | c.1599+143A>G (n.1599+143A>G) n.1657+93A>G c.678+143A>G (n.678+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055459T>G | CA697430750 | KL | c.1599+144T>G (n.1599+144T>G) n.1657+94T>G c.678+144T>G (n.678+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055459T= | CA2083135861 | KL | c.1599+144T= (n.1599+144T=) n.1657+94T= c.678+144T= (n.678+144T=) | |
| 13 | g.33055461T>G | CA2622630018 | KL | c.1599+146T>G (n.1599+146T>G) n.1657+96T>G c.678+146T>G (n.678+146T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055462G>A | CA2083135865 | KL | c.1599+147G>A (n.1599+147G>A) n.1657+97G>A c.678+147G>A (n.678+147G>A) | dbSNP |
| 13 | g.33055462G= | CA2083135863 | KL | c.1599+147G= (n.1599+147G=) n.1657+97G= c.678+147G= (n.678+147G=) | |
| 13 | g.33055462G>T | CA2622630019 | KL | c.1599+147G>T (n.1599+147G>T) n.1657+97G>T c.678+147G>T (n.678+147G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055463G>A | CA2622630020 | KL | c.1599+148G>A (n.1599+148G>A) n.1657+98G>A c.678+148G>A (n.678+148G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055463G>C | CA247529201 | KL | c.1599+148G>C (n.1599+148G>C) n.1657+98G>C c.678+148G>C (n.678+148G>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055463G= | CA2083135867 | KL | c.1599+148G= (n.1599+148G=) n.1657+98G= c.678+148G= (n.678+148G=) | |
| 13 | g.33055463G>T | CA2622630021 | KL | c.1599+148G>T (n.1599+148G>T) n.1657+98G>T c.678+148G>T (n.678+148G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055464A>G | CA2622630022 | KL | c.1599+149A>G (n.1599+149A>G) n.1657+99A>G c.678+149A>G (n.678+149A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055465A>C | CA2622630023 | KL | c.1599+150A>C (n.1599+150A>C) n.1657+100A>C c.678+150A>C (n.678+150A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055466T>C | CA247529203 | KL | c.1599+151T>C (n.1599+151T>C) n.1657+101T>C c.678+151T>C (n.678+151T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055466T= | CA2083135872 | KL | c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.1657+101T= c.678+151T= (n.678+151T=) | |
| 13 | g.33055467G>C | CA954735890 | KL | c.1599+152G>C (n.1599+152G>C) n.1657+102G>C c.678+152G>C (n.678+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055467G= | CA2083135874 | KL | c.1599+152G= (n.1599+152G=) n.1657+102G= c.678+152G= (n.678+152G=) | |
| 13 | g.33055468C>A | CA2622630024 | KL | c.1599+153C>A (n.1599+153C>A) n.1657+103C>A c.678+153C>A (n.678+153C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055468C= | CA2083135876 | KL | c.1599+153C= (n.1599+153C=) n.1657+103C= c.678+153C= (n.678+153C=) | |
| 13 | g.33055468C>T | CA2083135877 | KL | c.1599+153C>T (n.1599+153C>T) n.1657+103C>T c.678+153C>T (n.678+153C>T) | dbSNP |
| 13 | g.33055470G>A | CA2622630025 | KL | c.1599+155G>A (n.1599+155G>A) n.1657+105G>A c.678+155G>A (n.678+155G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055470G>T | CA2622630026 | KL | c.1599+155G>T (n.1599+155G>T) n.1657+105G>T c.678+155G>T (n.678+155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055471C>A | CA2622630027 | KL | c.1599+156C>A (n.1599+156C>A) n.1657+106C>A c.678+156C>A (n.678+156C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055471C= | CA2083135878 | KL | c.1599+156C= (n.1599+156C=) n.1657+106C= c.678+156C= (n.678+156C=) | |
| 13 | g.33055471C>T | CA247529206 | KL | c.1599+156C>T (n.1599+156C>T) n.1657+106C>T c.678+156C>T (n.678+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055472A>C | CA2622630028 | KL | c.1599+157A>C (n.1599+157A>C) n.1657+107A>C c.678+157A>C (n.678+157A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055473C>A | CA2622630029 | KL | c.1599+158C>A (n.1599+158C>A) n.1657+108C>A c.678+158C>A (n.678+158C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055473C>T | CA2622630030 | KL | c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.1657+108C>T c.678+158C>T (n.678+158C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055474C>A | CA2622630031 | KL | c.1599+159C>A (n.1599+159C>A) n.1657+109C>A c.678+159C>A (n.678+159C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055474C>T | CA2622630032 | KL | c.1599+159C>T (n.1599+159C>T) n.1657+109C>T c.678+159C>T (n.678+159C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C>A | CA2622630033 | KL | c.1599+160C>A (n.1599+160C>A) n.1657+110C>A c.678+160C>A (n.678+160C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C= | CA2083135881 | KL | c.1599+160C= (n.1599+160C=) n.1657+110C= c.678+160C= (n.678+160C=) | |
| 13 | g.33055475C>G | CA2622630034 | KL | c.1599+160C>G (n.1599+160C>G) n.1657+110C>G c.678+160C>G (n.678+160C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055475C>T | CA954735894 | KL | c.1599+160C>T (n.1599+160C>T) n.1657+110C>T c.678+160C>T (n.678+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055478C>A | CA2083135886 | KL | c.1599+163C>A (n.1599+163C>A) n.1657+113C>A c.678+163C>A (n.678+163C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055478C= | CA2083135884 | KL | c.1599+163C= (n.1599+163C=) n.1657+113C= c.678+163C= (n.678+163C=) | |
| 13 | g.33055478C>G | CA247529209 | KL | c.1599+163C>G (n.1599+163C>G) n.1657+113C>G c.678+163C>G (n.678+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055480C>A | CA2622630035 | KL | c.1599+165C>A (n.1599+165C>A) n.1657+115C>A c.678+165C>A (n.678+165C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055480C>T | CA2622630036 | KL | c.1599+165C>T (n.1599+165C>T) n.1657+115C>T c.678+165C>T (n.678+165C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055481T>C | CA2727999162 | KL | c.1599+166T>C (n.1599+166T>C) n.1657+116T>C c.678+166T>C (n.678+166T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055482C>A | CA2622630037 | KL | c.1599+167C>A (n.1599+167C>A) n.1657+117C>A c.678+167C>A (n.678+167C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055483C>A | CA2622630038 | KL | c.1599+168C>A (n.1599+168C>A) n.1657+118C>A c.678+168C>A (n.678+168C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055483C>T | CA2622630039 | KL | c.1599+168C>T (n.1599+168C>T) n.1657+118C>T c.678+168C>T (n.678+168C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055484A= | CA2083135888 | KL | c.1599+169A= (n.1599+169A=) n.1657+119A= c.678+169A= (n.678+169A=) | |
| 13 | g.33055484A>G | CA697430759 | KL | c.1599+169A>G (n.1599+169A>G) n.1657+119A>G c.678+169A>G (n.678+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055486A>C | CA2622630040 | KL | c.1599+171A>C (n.1599+171A>C) n.1657+121A>C c.678+171A>C (n.678+171A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055487A= | CA2083135892 | KL | c.1599+172A= (n.1599+172A=) n.1657+122A= c.678+172A= (n.678+172A=) | |
| 13 | g.33055487A>C | CA2622630041 | KL | c.1599+172A>C (n.1599+172A>C) n.1657+122A>C c.678+172A>C (n.678+172A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055487A>T | CA247529210 | KL | c.1599+172A>T (n.1599+172A>T) n.1657+122A>T c.678+172A>T (n.678+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055488C>A | CA2622630042 | KL | c.1599+173C>A (n.1599+173C>A) n.1657+123C>A c.678+173C>A (n.678+173C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T>A | CA2622630043 | KL | c.1599+174T>A (n.1599+174T>A) n.1657+124T>A c.678+174T>A (n.678+174T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T>C | CA247529211 | KL | c.1599+174T>C (n.1599+174T>C) n.1657+124T>C c.678+174T>C (n.678+174T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055489T= | CA2083135894 | KL | c.1599+174T= (n.1599+174T=) n.1657+124T= c.678+174T= (n.678+174T=) | |
| 13 | g.33055491T>G | CA2622630044 | KL | c.1599+176T>G (n.1599+176T>G) n.1657+126T>G c.678+176T>G (n.678+176T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055493C>A | CA2622630045 | KL | c.1599+178C>A (n.1599+178C>A) n.1657+128C>A c.678+178C>A (n.678+178C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055494C>A | CA2622630046 | KL | c.1599+179C>A (n.1599+179C>A) n.1657+129C>A c.678+179C>A (n.678+179C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055495A>G | CA2622630047 | KL | c.1599+180A>G (n.1599+180A>G) n.1657+130A>G c.678+180A>G (n.678+180A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055496A= | CA2083135899 | KL | c.1599+181A= (n.1599+181A=) n.1657+131A= c.678+181A= (n.678+181A=) | |
| 13 | g.33055496A>G | CA247529214 | KL | c.1599+181A>G (n.1599+181A>G) n.1657+131A>G c.678+181A>G (n.678+181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055497T>G | CA2622630048 | KL | c.1599+182T>G (n.1599+182T>G) n.1657+132T>G c.678+182T>G (n.678+182T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055498C>A | CA2622630049 | KL | c.1599+183C>A (n.1599+183C>A) n.1657+133C>A c.678+183C>A (n.678+183C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055500T>A | CA2622630050 | KL | c.1599+185T>A (n.1599+185T>A) n.1657+135T>A c.678+185T>A (n.678+185T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055501C>A | CA2622630051 | KL | c.1599+186C>A (n.1599+186C>A) n.1657+136C>A c.678+186C>A (n.678+186C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055502A>G | CA2541513858 | KL | c.1599+187A>G (n.1599+187A>G) n.1657+137A>G c.678+187A>G (n.678+187A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055503T>A | CA2622630052 | KL | c.1599+188T>A (n.1599+188T>A) n.1657+138T>A c.678+188T>A (n.678+188T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055503T>C | CA2591024184 | KL | c.1599+188T>C (n.1599+188T>C) n.1657+138T>C c.678+188T>C (n.678+188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>A | CA2622630055 | KL | c.1599+189C>A (n.1599+189C>A) n.1657+139C>A c.678+189C>A (n.678+189C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>G | CA2622630053 | KL | c.1599+189C>G (n.1599+189C>G) n.1657+139C>G c.678+189C>G (n.678+189C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504C>T | CA2622630054 | KL | c.1599+189C>T (n.1599+189C>T) n.1657+139C>T c.678+189C>T (n.678+189C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055504_33055508delinsCTTGT | CA2083135902 | KL | c.1599+189_1599+193delinsCTTGT (n.1599+189_1599+193delinsCTTGT) n.1657+139_1657+143delinsCTTGT c.678+189_678+193delinsCTTGT (n.678+189_678+193delinsCTTGT) | |
| 13 | g.33055505T>G | CA2622630056 | KL | c.1599+190T>G (n.1599+190T>G) n.1657+140T>G c.678+190T>G (n.678+190T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055507_33055510del | CA954735910 | KL | c.1599+192_1599+195del (n.1599+192_1599+195del) n.1657+142_1657+145del c.678+192_678+195del (n.678+192_678+195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055506T>C | CA2622630057 | KL | c.1599+191T>C (n.1599+191T>C) n.1657+141T>C c.678+191T>C (n.678+191T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055507G>T | CA2622630058 | KL | c.1599+192G>T (n.1599+192G>T) n.1657+142G>T c.678+192G>T (n.678+192G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055508T>C | CA2083135906 | KL | c.1599+193T>C (n.1599+193T>C) n.1657+143T>C c.678+193T>C (n.678+193T>C) | dbSNP |
| 13 | g.33055508T= | CA2083135905 | KL | c.1599+193T= (n.1599+193T=) n.1657+143T= c.678+193T= (n.678+193T=) | |
| 13 | g.33055510T>A | CA2622630059 | KL | c.1599+195T>A (n.1599+195T>A) n.1657+145T>A c.678+195T>A (n.678+195T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055511A= | CA2083135909 | KL | c.1599+196A= (n.1599+196A=) n.1657+146A= c.678+196A= (n.678+196A=) | |
| 13 | g.33055511A>G | CA954735912 | KL | c.1599+196A>G (n.1599+196A>G) n.1657+146A>G c.678+196A>G (n.678+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055513G>A | CA2083135912 | KL | c.1599+198G>A (n.1599+198G>A) n.1657+148G>A c.678+198G>A (n.678+198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055513G= | CA2083135911 | KL | c.1599+198G= (n.1599+198G=) n.1657+148G= c.678+198G= (n.678+198G=) | |
| 13 | g.33055513G>T | CA2622630060 | KL | c.1599+198G>T (n.1599+198G>T) n.1657+148G>T c.678+198G>T (n.678+198G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055519T>G | CA247529228 | KL | c.1599+204T>G (n.1599+204T>G) n.1657+154T>G c.678+204T>G (n.678+204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055519T= | CA2083135918 | KL | c.1599+204T= (n.1599+204T=) n.1657+154T= c.678+204T= (n.678+204T=) | |
| 13 | g.33055520C= | CA2083135921 | KL | c.1599+205C= (n.1599+205C=) n.1657+155C= c.678+205C= (n.678+205C=) | |
| 13 | g.33055520C>T | CA13909577 | KL | c.1599+205C>T (n.1599+205C>T) n.1657+155C>T c.678+205C>T (n.678+205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |