Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.33055375G>A | CA2622629978 | KL | c.1599+60G>A (n.1599+60G>A) n.1657+10G>A c.678+60G>A (n.678+60G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055375G>T | CA2622629979 | KL | c.1599+60G>T (n.1599+60G>T) n.1657+10G>T c.678+60G>T (n.678+60G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055376C= | CA2083135738 | KL | c.1599+61C= (n.1599+61C=) n.1657+11C= c.678+61C= (n.678+61C=) | |
13 | g.33055376C>G | CA2083135740 | KL | c.1599+61C>G (n.1599+61C>G) n.1657+11C>G c.678+61C>G (n.678+61C>G) | dbSNP |
13 | g.33055376C>T | CA2575389850 | KL | c.1599+61C>T (n.1599+61C>T) n.1657+11C>T c.678+61C>T (n.678+61C>T) | |
13 | g.33055377T>G | CA609108923 | KL | c.1599+62T>G (n.1599+62T>G) n.1657+12T>G c.678+62T>G (n.678+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055377T= | CA2083135741 | KL | c.1599+62T= (n.1599+62T=) n.1657+12T= c.678+62T= (n.678+62T=) | |
13 | g.33055378_33055379delinsTC | CA2083135742 | KL | c.1599+63_1599+64delinsTC (n.1599+63_1599+64delinsTC) n.1657+13_1657+14delinsTC c.678+63_678+64delinsTC (n.678+63_678+64delinsTC) | |
13 | g.33055379C= | CA2083135744 | KL | c.1599+64C= (n.1599+64C=) n.1657+14C= c.678+64C= (n.678+64C=) | |
13 | g.33055380del | CA697430687 | KL | c.1599+65del (n.1599+65del) n.1657+15del c.678+65del (n.678+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055380_33055386dup | CA609108925 | KL | c.1599+65_1599+71dup (n.1599+65_1599+71dup) n.1657+15_1657+21dup c.678+65_678+71dup (n.678+65_678+71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055383C>A | CA2083135755 | KL | c.1599+68C>A (n.1599+68C>A) n.1657+18C>A c.678+68C>A (n.678+68C>A) | dbSNP |
13 | g.33055383C= | CA2083135750 | KL | c.1599+68C= (n.1599+68C=) n.1657+18C= c.678+68C= (n.678+68C=) | |
13 | g.33055383C>G | CA2083135752 | KL | c.1599+68C>G (n.1599+68C>G) n.1657+18C>G c.678+68C>G (n.678+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055384C>A | CA2575389851 | KL | c.1599+69C>A (n.1599+69C>A) n.1657+19C>A c.678+69C>A (n.678+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055385T>C | CA2622629980 | KL | c.1599+70T>C (n.1599+70T>C) n.1657+20T>C c.678+70T>C (n.678+70T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055386A= | CA2083135758 | KL | c.1599+71A= (n.1599+71A=) n.1657+21A= c.678+71A= (n.678+71A=) | |
13 | g.33055386A>C | CA6944132 | KL | c.1599+71A>C (n.1599+71A>C) n.1657+21A>C c.678+71A>C (n.678+71A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055386A>G | CA2622629981 | KL | c.1599+71A>G (n.1599+71A>G) n.1657+21A>G c.678+71A>G (n.678+71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055388G>A | CA2575389852 | KL | c.1599+73G>A (n.1599+73G>A) n.1657+23G>A c.678+73G>A (n.678+73G>A) | |
13 | g.33055388G>C | CA2798738005 | KL | c.1599+73G>C (n.1599+73G>C) n.1657+23G>C c.678+73G>C (n.678+73G>C) | |
13 | g.33055389C>A | CA2622629982 | KL | c.1599+74C>A (n.1599+74C>A) n.1657+24C>A c.678+74C>A (n.678+74C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055389C>G | CA2622629983 | KL | c.1599+74C>G (n.1599+74C>G) n.1657+24C>G c.678+74C>G (n.678+74C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055390T>A | CA2622629984 | KL | c.1599+75T>A (n.1599+75T>A) n.1657+25T>A c.678+75T>A (n.678+75T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055392A= | CA2083135761 | KL | c.1599+77A= (n.1599+77A=) n.1657+27A= c.678+77A= (n.678+77A=) | |
13 | g.33055392A>G | CA2083135763 | KL | c.1599+77A>G (n.1599+77A>G) n.1657+27A>G c.678+77A>G (n.678+77A>G) | dbSNP |
13 | g.33055392A>T | CA609108928 | KL | c.1599+77A>T (n.1599+77A>T) n.1657+27A>T c.678+77A>T (n.678+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055397del | CA2622629985 | KL | c.1599+82del (n.1599+82del) n.1657+32del c.678+82del (n.678+82del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055397C>A | CA2622629986 | KL | c.1599+82C>A (n.1599+82C>A) n.1657+32C>A c.678+82C>A (n.678+82C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055397C= | CA2083135765 | KL | c.1599+82C= (n.1599+82C=) n.1657+32C= c.678+82C= (n.678+82C=) | |
13 | g.33055397C>T | CA6944133 | KL | c.1599+82C>T (n.1599+82C>T) n.1657+32C>T c.678+82C>T (n.678+82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055398A= | CA2083135768 | KL | c.1599+83A= (n.1599+83A=) n.1657+33A= c.678+83A= (n.678+83A=) | |
13 | g.33055398A>G | CA609108930 | KL | c.1599+83A>G (n.1599+83A>G) n.1657+33A>G c.678+83A>G (n.678+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055398A>T | CA2083135770 | KL | c.1599+83A>T (n.1599+83A>T) n.1657+33A>T c.678+83A>T (n.678+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055399T>C | CA6944134 | KL | c.1599+84T>C (n.1599+84T>C) n.1657+34T>C c.678+84T>C (n.678+84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055399T= | CA2083135772 | KL | c.1599+84T= (n.1599+84T=) n.1657+34T= c.678+84T= (n.678+84T=) | |
13 | g.33055400G>A | CA2575389853 | KL | c.1599+85G>A (n.1599+85G>A) n.1657+35G>A c.678+85G>A (n.678+85G>A) | |
13 | g.33055400G>C | CA2622629987 | KL | c.1599+85G>C (n.1599+85G>C) n.1657+35G>C c.678+85G>C (n.678+85G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055400G= | CA2083135774 | KL | c.1599+85G= (n.1599+85G=) n.1657+35G= c.678+85G= (n.678+85G=) | |
13 | g.33055400G>T | CA609108931 | KL | c.1599+85G>T (n.1599+85G>T) n.1657+35G>T c.678+85G>T (n.678+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055401G>A | CA697430694 | KL | c.1599+86G>A (n.1599+86G>A) n.1657+36G>A c.678+86G>A (n.678+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055401G= | CA2083135776 | KL | c.1599+86G= (n.1599+86G=) n.1657+36G= c.678+86G= (n.678+86G=) | |
13 | g.33055402C>A | CA2622629988 | KL | c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) n.1657+37C>A c.678+87C>A (n.678+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055402C= | CA2083135779 | KL | c.1599+87C= (n.1599+87C=) n.1657+37C= c.678+87C= (n.678+87C=) | |
13 | g.33055402C>T | CA6944135 | KL | c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) n.1657+37C>T c.678+87C>T (n.678+87C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055403A= | CA2083135782 | KL | c.1599+88A= (n.1599+88A=) n.1657+38A= c.678+88A= (n.678+88A=) | |
13 | g.33055403A>T | CA609108932 | KL | c.1599+88A>T (n.1599+88A>T) n.1657+38A>T c.678+88A>T (n.678+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055404C>A | CA2575389854 | KL | c.1599+89C>A (n.1599+89C>A) n.1657+39C>A c.678+89C>A (n.678+89C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055405A= | CA2083135784 | KL | c.1599+90A= (n.1599+90A=) n.1657+40A= c.678+90A= (n.678+90A=) | |
13 | g.33055405A>G | CA247529172 | KL | c.1599+90A>G (n.1599+90A>G) n.1657+40A>G c.678+90A>G (n.678+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055406T>C | CA6944136 | KL | c.1599+91T>C (n.1599+91T>C) n.1657+41T>C c.678+91T>C (n.678+91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055406T>G | CA2575389855 | KL | c.1599+91T>G (n.1599+91T>G) n.1657+41T>G c.678+91T>G (n.678+91T>G) | |
13 | g.33055406T= | CA2083135786 | KL | c.1599+91T= (n.1599+91T=) n.1657+41T= c.678+91T= (n.678+91T=) | |
13 | g.33055407T>C | CA2622629989 | KL | c.1599+92T>C (n.1599+92T>C) n.1657+42T>C c.678+92T>C (n.678+92T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055409T>G | CA609108935 | KL | c.1599+94T>G (n.1599+94T>G) n.1657+44T>G c.678+94T>G (n.678+94T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.33055409T= | CA2083135787 | KL | c.1599+94T= (n.1599+94T=) n.1657+44T= c.678+94T= (n.678+94T=) | |
13 | g.33055410C>A | CA2622629991 | KL | c.1599+95C>A (n.1599+95C>A) n.1657+45C>A c.678+95C>A (n.678+95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055410C>T | CA2622629990 | KL | c.1599+95C>T (n.1599+95C>T) n.1657+45C>T c.678+95C>T (n.678+95C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055411C= | CA2083135789 | KL | c.1599+96C= (n.1599+96C=) n.1657+46C= c.678+96C= (n.678+96C=) | |
13 | g.33055411C>T | CA6944137 | KL | c.1599+96C>T (n.1599+96C>T) n.1657+46C>T c.678+96C>T (n.678+96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055412G>A | CA6944138 | KL | c.1599+97G>A (n.1599+97G>A) n.1657+47G>A c.678+97G>A (n.678+97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.33055412G= | CA2083135791 | KL | c.1599+97G= (n.1599+97G=) n.1657+47G= c.678+97G= (n.678+97G=) | |
13 | g.33055413_33055420delinsTTCTTTGA | CA2083135794 | KL | c.1599+98_1599+105delinsTTCTTTGA (n.1599+98_1599+105delinsTTCTTTGA) n.1657+48_1657+55delinsTTCTTTGA c.678+98_678+105delinsTTCTTTGA (n.678+98_678+105delinsTTCTTTGA) | |
13 | g.33055414_33055420del | CA954735871 | KL | c.1599+99_1599+105del (n.1599+99_1599+105del) n.1657+49_1657+55del c.678+99_678+105del (n.678+99_678+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055415del | CA2622629992 | KL | c.1599+100del (n.1599+100del) n.1657+50del c.678+100del (n.678+100del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055415C>A | CA2622629993 | KL | c.1599+100C>A (n.1599+100C>A) n.1657+50C>A c.678+100C>A (n.678+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055417T>C | CA247529183 | KL | c.1599+102T>C (n.1599+102T>C) n.1657+52T>C c.678+102T>C (n.678+102T>C) | dbSNP |
13 | g.33055417T= | CA2083135796 | KL | c.1599+102T= (n.1599+102T=) n.1657+52T= c.678+102T= (n.678+102T=) | |
13 | g.33055419G>A | CA609108938 | KL | c.1599+104G>A (n.1599+104G>A) n.1657+54G>A c.678+104G>A (n.678+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055419G= | CA2083135803 | KL | c.1599+104G= (n.1599+104G=) n.1657+54G= c.678+104G= (n.678+104G=) | |
13 | g.33055421G>A | CA2083135808 | KL | c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) n.1657+56G>A c.678+106G>A (n.678+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055421G>C | CA2798738006 | KL | c.1599+106G>C (n.1599+106G>C) n.1657+56G>C c.678+106G>C (n.678+106G>C) | |
13 | g.33055421G= | CA2083135806 | KL | c.1599+106G= (n.1599+106G=) n.1657+56G= c.678+106G= (n.678+106G=) | |
13 | g.33055422C>A | CA2622629994 | KL | c.1599+107C>A (n.1599+107C>A) n.1657+57C>A c.678+107C>A (n.678+107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055423C>A | CA2622629995 | KL | c.1599+108C>A (n.1599+108C>A) n.1657+58C>A c.678+108C>A (n.678+108C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055423C>G | CA2622629996 | KL | c.1599+108C>G (n.1599+108C>G) n.1657+58C>G c.678+108C>G (n.678+108C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055424A= | CA2083135809 | KL | c.1599+109A= (n.1599+109A=) n.1657+59A= c.678+109A= (n.678+109A=) | |
13 | g.33055424A>C | CA2622629998 | KL | c.1599+109A>C (n.1599+109A>C) n.1657+59A>C c.678+109A>C (n.678+109A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055424A>G | CA697430713 | KL | c.1599+109A>G (n.1599+109A>G) n.1657+59A>G c.678+109A>G (n.678+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055428del | CA2622629997 | KL | c.1599+113del (n.1599+113del) n.1657+63del c.678+113del (n.678+113del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055427_33055428insCCCAAACACACCCAAC | CA2798738007 | KL | c.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC (n.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC) n.1657+62_1657+63insCCCAAACACACCCAAC c.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC (n.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC) | |
13 | g.33055428A= | CA2083135811 | KL | c.1599+113A= (n.1599+113A=) n.1657+63A= c.678+113A= (n.678+113A=) | |
13 | g.33055428A>G | CA2083135812 | KL | c.1599+113A>G (n.1599+113A>G) n.1657+63A>G c.678+113A>G (n.678+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055429C>A | CA2622630000 | KL | c.1599+114C>A (n.1599+114C>A) n.1657+64C>A c.678+114C>A (n.678+114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055429C>T | CA2622629999 | KL | c.1599+114C>T (n.1599+114C>T) n.1657+64C>T c.678+114C>T (n.678+114C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055430A= | CA2083135814 | KL | c.1599+115A= (n.1599+115A=) n.1657+65A= c.678+115A= (n.678+115A=) | |
13 | g.33055430A>G | CA247529184 | KL | c.1599+115A>G (n.1599+115A>G) n.1657+65A>G c.678+115A>G (n.678+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055432T>C | CA247529185 | KL | c.1599+117T>C (n.1599+117T>C) n.1657+67T>C c.678+117T>C (n.678+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055432T= | CA2083135818 | KL | c.1599+117T= (n.1599+117T=) n.1657+67T= c.678+117T= (n.678+117T=) | |
13 | g.33055433T>G | CA697430716 | KL | c.1599+118T>G (n.1599+118T>G) n.1657+68T>G c.678+118T>G (n.678+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055433T= | CA2083135821 | KL | c.1599+118T= (n.1599+118T=) n.1657+68T= c.678+118T= (n.678+118T=) | |
13 | g.33055434C>A | CA2622630001 | KL | c.1599+119C>A (n.1599+119C>A) n.1657+69C>A c.678+119C>A (n.678+119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055434C= | CA2083135824 | KL | c.1599+119C= (n.1599+119C=) n.1657+69C= c.678+119C= (n.678+119C=) | |
13 | g.33055434C>T | CA954735879 | KL | c.1599+119C>T (n.1599+119C>T) n.1657+69C>T c.678+119C>T (n.678+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055436T>A | CA2622630002 | KL | c.1599+121T>A (n.1599+121T>A) n.1657+71T>A c.678+121T>A (n.678+121T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055438A= | CA2083135827 | KL | c.1599+123A= (n.1599+123A=) n.1657+73A= c.678+123A= (n.678+123A=) | |
13 | g.33055438A>G | CA697430723 | KL | c.1599+123A>G (n.1599+123A>G) n.1657+73A>G c.678+123A>G (n.678+123A>G) | dbSNP |
13 | g.33055439T>C | CA697430728 | KL | c.1599+124T>C (n.1599+124T>C) n.1657+74T>C c.678+124T>C (n.678+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055439T= | CA2083135829 | KL | c.1599+124T= (n.1599+124T=) n.1657+74T= c.678+124T= (n.678+124T=) | |
13 | g.33055440G>A | CA2798738008 | KL | c.1599+125G>A (n.1599+125G>A) n.1657+75G>A c.678+125G>A (n.678+125G>A) | |
13 | g.33055440G>T | CA2622630003 | KL | c.1599+125G>T (n.1599+125G>T) n.1657+75G>T c.678+125G>T (n.678+125G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055441A>G | CA2622630004 | KL | c.1599+126A>G (n.1599+126A>G) n.1657+76A>G c.678+126A>G (n.678+126A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055442G>C | CA2622630005 | KL | c.1599+127G>C (n.1599+127G>C) n.1657+77G>C c.678+127G>C (n.678+127G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055443T>C | CA2622630006 | KL | c.1599+128T>C (n.1599+128T>C) n.1657+78T>C c.678+128T>C (n.678+128T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055443T>G | CA2622630007 | KL | c.1599+128T>G (n.1599+128T>G) n.1657+78T>G c.678+128T>G (n.678+128T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055445C>A | CA2622630008 | KL | c.1599+130C>A (n.1599+130C>A) n.1657+80C>A c.678+130C>A (n.678+130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055445C= | CA2083135833 | KL | c.1599+130C= (n.1599+130C=) n.1657+80C= c.678+130C= (n.678+130C=) | |
13 | g.33055445C>T | CA247529186 | KL | c.1599+130C>T (n.1599+130C>T) n.1657+80C>T c.678+130C>T (n.678+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055446A= | CA2083135835 | KL | c.1599+131A= (n.1599+131A=) n.1657+81A= c.678+131A= (n.678+131A=) | |
13 | g.33055446A>G | CA2083135837 | KL | c.1599+131A>G (n.1599+131A>G) n.1657+81A>G c.678+131A>G (n.678+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055447C>A | CA2558759964 | KL | c.1599+132C>A (n.1599+132C>A) n.1657+82C>A c.678+132C>A (n.678+132C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055447C= | CA2083135841 | KL | c.1599+132C= (n.1599+132C=) n.1657+82C= c.678+132C= (n.678+132C=) | |
13 | g.33055448T>A | CA2622630010 | KL | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) n.1657+83T>A c.678+133T>A (n.678+133T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055448T>G | CA2622630009 | KL | c.1599+133T>G (n.1599+133T>G) n.1657+83T>G c.678+133T>G (n.678+133T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055448dup | CA954735880 | KL | c.1599+133dup (n.1599+133dup) n.1657+83dup c.678+133dup (n.678+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055448_33055449delinsTA | CA2083135843 | KL | c.1599+133_1599+134delinsTA (n.1599+133_1599+134delinsTA) n.1657+83_1657+84delinsTA c.678+133_678+134delinsTA (n.678+133_678+134delinsTA) | |
13 | g.33055450del | CA697430742 | KL | c.1599+135del (n.1599+135del) n.1657+85del c.678+135del (n.678+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055450A>G | CA2622630011 | KL | c.1599+135A>G (n.1599+135A>G) n.1657+85A>G c.678+135A>G (n.678+135A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055451G>C | CA2622630012 | KL | c.1599+136G>C (n.1599+136G>C) n.1657+86G>C c.678+136G>C (n.678+136G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055452G>T | CA2622630013 | KL | c.1599+137G>T (n.1599+137G>T) n.1657+87G>T c.678+137G>T (n.678+137G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055453G>A | CA247529187 | KL | c.1599+138G>A (n.1599+138G>A) n.1657+88G>A c.678+138G>A (n.678+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055453G= | CA2083135847 | KL | c.1599+138G= (n.1599+138G=) n.1657+88G= c.678+138G= (n.678+138G=) | |
13 | g.33055453G>T | CA2622630014 | KL | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) n.1657+88G>T c.678+138G>T (n.678+138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055454C>A | CA2622630015 | KL | c.1599+139C>A (n.1599+139C>A) n.1657+89C>A c.678+139C>A (n.678+139C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055455A= | CA2083135849 | KL | c.1599+140A= (n.1599+140A=) n.1657+90A= c.678+140A= (n.678+140A=) | |
13 | g.33055455A>C | CA247529191 | KL | c.1599+140A>C (n.1599+140A>C) n.1657+90A>C c.678+140A>C (n.678+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055455A>G | CA2622630016 | KL | c.1599+140A>G (n.1599+140A>G) n.1657+90A>G c.678+140A>G (n.678+140A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055455_33055456delinsAC | CA2083135852 | KL | c.1599+140_1599+141delinsAC (n.1599+140_1599+141delinsAC) n.1657+90_1657+91delinsAC c.678+140_678+141delinsAC (n.678+140_678+141delinsAC) | |
13 | g.33055456del | CA247529193 | KL | c.1599+141del (n.1599+141del) n.1657+91del c.678+141del (n.678+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055456C>A | CA2622630017 | KL | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) n.1657+91C>A c.678+141C>A (n.678+141C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055456C= | CA2083135856 | KL | c.1599+141C= (n.1599+141C=) n.1657+91C= c.678+141C= (n.678+141C=) | |
13 | g.33055456C>T | CA2083135857 | KL | c.1599+141C>T (n.1599+141C>T) n.1657+91C>T c.678+141C>T (n.678+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055458A= | CA2083135859 | KL | c.1599+143A= (n.1599+143A=) n.1657+93A= c.678+143A= (n.678+143A=) | |
13 | g.33055458A>G | CA247529196 | KL | c.1599+143A>G (n.1599+143A>G) n.1657+93A>G c.678+143A>G (n.678+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055459T>G | CA697430750 | KL | c.1599+144T>G (n.1599+144T>G) n.1657+94T>G c.678+144T>G (n.678+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055459T= | CA2083135861 | KL | c.1599+144T= (n.1599+144T=) n.1657+94T= c.678+144T= (n.678+144T=) | |
13 | g.33055461T>G | CA2622630018 | KL | c.1599+146T>G (n.1599+146T>G) n.1657+96T>G c.678+146T>G (n.678+146T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055462G>A | CA2083135865 | KL | c.1599+147G>A (n.1599+147G>A) n.1657+97G>A c.678+147G>A (n.678+147G>A) | dbSNP |
13 | g.33055462G= | CA2083135863 | KL | c.1599+147G= (n.1599+147G=) n.1657+97G= c.678+147G= (n.678+147G=) | |
13 | g.33055462G>T | CA2622630019 | KL | c.1599+147G>T (n.1599+147G>T) n.1657+97G>T c.678+147G>T (n.678+147G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055463G>A | CA2622630020 | KL | c.1599+148G>A (n.1599+148G>A) n.1657+98G>A c.678+148G>A (n.678+148G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055463G>C | CA247529201 | KL | c.1599+148G>C (n.1599+148G>C) n.1657+98G>C c.678+148G>C (n.678+148G>C) | dbSNP |
13 | g.33055463G= | CA2083135867 | KL | c.1599+148G= (n.1599+148G=) n.1657+98G= c.678+148G= (n.678+148G=) | |
13 | g.33055463G>T | CA2622630021 | KL | c.1599+148G>T (n.1599+148G>T) n.1657+98G>T c.678+148G>T (n.678+148G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055464A>G | CA2622630022 | KL | c.1599+149A>G (n.1599+149A>G) n.1657+99A>G c.678+149A>G (n.678+149A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055465A>C | CA2622630023 | KL | c.1599+150A>C (n.1599+150A>C) n.1657+100A>C c.678+150A>C (n.678+150A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055466T>C | CA247529203 | KL | c.1599+151T>C (n.1599+151T>C) n.1657+101T>C c.678+151T>C (n.678+151T>C) | dbSNP |
13 | g.33055466T= | CA2083135872 | KL | c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.1657+101T= c.678+151T= (n.678+151T=) | |
13 | g.33055467G>C | CA954735890 | KL | c.1599+152G>C (n.1599+152G>C) n.1657+102G>C c.678+152G>C (n.678+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055467G= | CA2083135874 | KL | c.1599+152G= (n.1599+152G=) n.1657+102G= c.678+152G= (n.678+152G=) | |
13 | g.33055468C>A | CA2622630024 | KL | c.1599+153C>A (n.1599+153C>A) n.1657+103C>A c.678+153C>A (n.678+153C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055468C= | CA2083135876 | KL | c.1599+153C= (n.1599+153C=) n.1657+103C= c.678+153C= (n.678+153C=) | |
13 | g.33055468C>T | CA2083135877 | KL | c.1599+153C>T (n.1599+153C>T) n.1657+103C>T c.678+153C>T (n.678+153C>T) | dbSNP |
13 | g.33055470G>A | CA2622630025 | KL | c.1599+155G>A (n.1599+155G>A) n.1657+105G>A c.678+155G>A (n.678+155G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055470G>T | CA2622630026 | KL | c.1599+155G>T (n.1599+155G>T) n.1657+105G>T c.678+155G>T (n.678+155G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055471C>A | CA2622630027 | KL | c.1599+156C>A (n.1599+156C>A) n.1657+106C>A c.678+156C>A (n.678+156C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055471C= | CA2083135878 | KL | c.1599+156C= (n.1599+156C=) n.1657+106C= c.678+156C= (n.678+156C=) | |
13 | g.33055471C>T | CA247529206 | KL | c.1599+156C>T (n.1599+156C>T) n.1657+106C>T c.678+156C>T (n.678+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055472A>C | CA2622630028 | KL | c.1599+157A>C (n.1599+157A>C) n.1657+107A>C c.678+157A>C (n.678+157A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055473C>A | CA2622630029 | KL | c.1599+158C>A (n.1599+158C>A) n.1657+108C>A c.678+158C>A (n.678+158C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055473C>T | CA2622630030 | KL | c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.1657+108C>T c.678+158C>T (n.678+158C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055474C>A | CA2622630031 | KL | c.1599+159C>A (n.1599+159C>A) n.1657+109C>A c.678+159C>A (n.678+159C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055474C>T | CA2622630032 | KL | c.1599+159C>T (n.1599+159C>T) n.1657+109C>T c.678+159C>T (n.678+159C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055475C>A | CA2622630033 | KL | c.1599+160C>A (n.1599+160C>A) n.1657+110C>A c.678+160C>A (n.678+160C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055475C= | CA2083135881 | KL | c.1599+160C= (n.1599+160C=) n.1657+110C= c.678+160C= (n.678+160C=) | |
13 | g.33055475C>G | CA2622630034 | KL | c.1599+160C>G (n.1599+160C>G) n.1657+110C>G c.678+160C>G (n.678+160C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055475C>T | CA954735894 | KL | c.1599+160C>T (n.1599+160C>T) n.1657+110C>T c.678+160C>T (n.678+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |