Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.33055356C>A | CA2739436900 | KL | c.1599+41C>A (n.1599+41C>A) n.1648C>A c.678+41C>A (n.678+41C>A) | |
13 | g.33055356C= | CA2083135717 | KL | c.1599+41C= (n.1599+41C=) n.1648C= c.678+41C= (n.678+41C=) | |
13 | g.33055356C>G | CA2739436901 | KL | c.1599+41C>G (n.1599+41C>G) n.1648C>G c.678+41C>G (n.678+41C>G) | |
13 | g.33055356C>T | CA609108918 | KL | c.1599+41C>T (n.1599+41C>T) n.1648C>T c.678+41C>T (n.678+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055358T>A | CA2739436902 | KL | c.1599+43T>A (n.1599+43T>A) n.1650T>A c.678+43T>A (n.678+43T>A) | |
13 | g.33055358T>C | CA2739436903 | KL | c.1599+43T>C (n.1599+43T>C) n.1650T>C c.678+43T>C (n.678+43T>C) | |
13 | g.33055358T>G | CA2739436904 | KL | c.1599+43T>G (n.1599+43T>G) n.1650T>G c.678+43T>G (n.678+43T>G) | |
13 | g.33055359A>C | CA2739436905 | KL | c.1599+44A>C (n.1599+44A>C) n.1651A>C c.678+44A>C (n.678+44A>C) | |
13 | g.33055359A>G | CA2622629975 | KL | c.1599+44A>G (n.1599+44A>G) n.1651A>G c.678+44A>G (n.678+44A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055359A>T | CA2739436906 | KL | c.1599+44A>T (n.1599+44A>T) n.1651A>T c.678+44A>T (n.678+44A>T) | |
13 | g.33055361C>A | CA2565749329 | KL | c.1599+46C>A (n.1599+46C>A) n.1653C>A c.678+46C>A (n.678+46C>A) | |
13 | g.33055361C>G | CA2739436907 | KL | c.1599+46C>G (n.1599+46C>G) n.1653C>G c.678+46C>G (n.678+46C>G) | |
13 | g.33055361C>T | CA2739436908 | KL | c.1599+46C>T (n.1599+46C>T) n.1653C>T c.678+46C>T (n.678+46C>T) | |
13 | g.33055362A>C | CA2739436909 | KL | c.1599+47A>C (n.1599+47A>C) n.1654A>C c.678+47A>C (n.678+47A>C) | |
13 | g.33055362A>G | CA2739436910 | KL | c.1599+47A>G (n.1599+47A>G) n.1654A>G c.678+47A>G (n.678+47A>G) | |
13 | g.33055362A>T | CA2575389849 | KL | c.1599+47A>T (n.1599+47A>T) n.1654A>T c.678+47A>T (n.678+47A>T) | |
13 | g.33055363C>A | CA2739436911 | KL | c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) n.1655C>A c.678+48C>A (n.678+48C>A) | |
13 | g.33055363C= | CA2083135722 | KL | c.1599+48C= (n.1599+48C=) n.1655C= c.678+48C= (n.678+48C=) | |
13 | g.33055363C>G | CA609108920 | KL | c.1599+48C>G (n.1599+48C>G) n.1655C>G c.678+48C>G (n.678+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055363C>T | CA954735857 | KL | c.1599+48C>T (n.1599+48C>T) n.1655C>T c.678+48C>T (n.678+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055364T>C | CA6944130 | KL | c.1599+49T>C (n.1599+49T>C) n.1656T>C c.678+49T>C (n.678+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055364T= | CA2083135726 | KL | c.1599+49T= (n.1599+49T=) n.1656T= c.678+49T= (n.678+49T=) | |
13 | g.33055365A>T | CA2622629976 | KL | c.1599+50A>T (n.1599+50A>T) n.1657A>T c.678+50A>T (n.678+50A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055367dup | CA2622629977 | KL | c.1599+52dup (n.1599+52dup) n.1657+2dup c.678+52dup (n.678+52dup) | gnomAD v4 |
13 | g.33055369A= | CA2083135728 | KL | c.1599+54A= (n.1599+54A=) n.1657+4A= c.678+54A= (n.678+54A=) | |
13 | g.33055369A>C | CA609108921 | KL | c.1599+54A>C (n.1599+54A>C) n.1657+4A>C c.678+54A>C (n.678+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055371T>C | CA2083135732 | KL | c.1599+56T>C (n.1599+56T>C) n.1657+6T>C c.678+56T>C (n.678+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055371T= | CA2083135731 | KL | c.1599+56T= (n.1599+56T=) n.1657+6T= c.678+56T= (n.678+56T=) | |
13 | g.33055372A= | CA2083135736 | KL | c.1599+57A= (n.1599+57A=) n.1657+7A= c.678+57A= (n.678+57A=) | |
13 | g.33055372A>G | CA6944131 | KL | c.1599+57A>G (n.1599+57A>G) n.1657+7A>G c.678+57A>G (n.678+57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055375G>A | CA2622629978 | KL | c.1599+60G>A (n.1599+60G>A) n.1657+10G>A c.678+60G>A (n.678+60G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055375G>T | CA2622629979 | KL | c.1599+60G>T (n.1599+60G>T) n.1657+10G>T c.678+60G>T (n.678+60G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055376C= | CA2083135738 | KL | c.1599+61C= (n.1599+61C=) n.1657+11C= c.678+61C= (n.678+61C=) | |
13 | g.33055376C>G | CA2083135740 | KL | c.1599+61C>G (n.1599+61C>G) n.1657+11C>G c.678+61C>G (n.678+61C>G) | dbSNP |
13 | g.33055376C>T | CA2575389850 | KL | c.1599+61C>T (n.1599+61C>T) n.1657+11C>T c.678+61C>T (n.678+61C>T) | |
13 | g.33055377T>G | CA609108923 | KL | c.1599+62T>G (n.1599+62T>G) n.1657+12T>G c.678+62T>G (n.678+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055377T= | CA2083135741 | KL | c.1599+62T= (n.1599+62T=) n.1657+12T= c.678+62T= (n.678+62T=) | |
13 | g.33055378_33055379delinsTC | CA2083135742 | KL | c.1599+63_1599+64delinsTC (n.1599+63_1599+64delinsTC) n.1657+13_1657+14delinsTC c.678+63_678+64delinsTC (n.678+63_678+64delinsTC) | |
13 | g.33055379C= | CA2083135744 | KL | c.1599+64C= (n.1599+64C=) n.1657+14C= c.678+64C= (n.678+64C=) | |
13 | g.33055380del | CA697430687 | KL | c.1599+65del (n.1599+65del) n.1657+15del c.678+65del (n.678+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055380_33055386dup | CA609108925 | KL | c.1599+65_1599+71dup (n.1599+65_1599+71dup) n.1657+15_1657+21dup c.678+65_678+71dup (n.678+65_678+71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055383C>A | CA2083135755 | KL | c.1599+68C>A (n.1599+68C>A) n.1657+18C>A c.678+68C>A (n.678+68C>A) | dbSNP |
13 | g.33055383C= | CA2083135750 | KL | c.1599+68C= (n.1599+68C=) n.1657+18C= c.678+68C= (n.678+68C=) | |
13 | g.33055383C>G | CA2083135752 | KL | c.1599+68C>G (n.1599+68C>G) n.1657+18C>G c.678+68C>G (n.678+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055384C>A | CA2575389851 | KL | c.1599+69C>A (n.1599+69C>A) n.1657+19C>A c.678+69C>A (n.678+69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055385T>C | CA2622629980 | KL | c.1599+70T>C (n.1599+70T>C) n.1657+20T>C c.678+70T>C (n.678+70T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055386A= | CA2083135758 | KL | c.1599+71A= (n.1599+71A=) n.1657+21A= c.678+71A= (n.678+71A=) | |
13 | g.33055386A>C | CA6944132 | KL | c.1599+71A>C (n.1599+71A>C) n.1657+21A>C c.678+71A>C (n.678+71A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055386A>G | CA2622629981 | KL | c.1599+71A>G (n.1599+71A>G) n.1657+21A>G c.678+71A>G (n.678+71A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055388G>A | CA2575389852 | KL | c.1599+73G>A (n.1599+73G>A) n.1657+23G>A c.678+73G>A (n.678+73G>A) | |
13 | g.33055388G>C | CA2798738005 | KL | c.1599+73G>C (n.1599+73G>C) n.1657+23G>C c.678+73G>C (n.678+73G>C) | |
13 | g.33055389C>A | CA2622629982 | KL | c.1599+74C>A (n.1599+74C>A) n.1657+24C>A c.678+74C>A (n.678+74C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055389C>G | CA2622629983 | KL | c.1599+74C>G (n.1599+74C>G) n.1657+24C>G c.678+74C>G (n.678+74C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055390T>A | CA2622629984 | KL | c.1599+75T>A (n.1599+75T>A) n.1657+25T>A c.678+75T>A (n.678+75T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055392A= | CA2083135761 | KL | c.1599+77A= (n.1599+77A=) n.1657+27A= c.678+77A= (n.678+77A=) | |
13 | g.33055392A>G | CA2083135763 | KL | c.1599+77A>G (n.1599+77A>G) n.1657+27A>G c.678+77A>G (n.678+77A>G) | dbSNP |
13 | g.33055392A>T | CA609108928 | KL | c.1599+77A>T (n.1599+77A>T) n.1657+27A>T c.678+77A>T (n.678+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055397del | CA2622629985 | KL | c.1599+82del (n.1599+82del) n.1657+32del c.678+82del (n.678+82del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055397C>A | CA2622629986 | KL | c.1599+82C>A (n.1599+82C>A) n.1657+32C>A c.678+82C>A (n.678+82C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055397C= | CA2083135765 | KL | c.1599+82C= (n.1599+82C=) n.1657+32C= c.678+82C= (n.678+82C=) | |
13 | g.33055397C>T | CA6944133 | KL | c.1599+82C>T (n.1599+82C>T) n.1657+32C>T c.678+82C>T (n.678+82C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055398A= | CA2083135768 | KL | c.1599+83A= (n.1599+83A=) n.1657+33A= c.678+83A= (n.678+83A=) | |
13 | g.33055398A>G | CA609108930 | KL | c.1599+83A>G (n.1599+83A>G) n.1657+33A>G c.678+83A>G (n.678+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055398A>T | CA2083135770 | KL | c.1599+83A>T (n.1599+83A>T) n.1657+33A>T c.678+83A>T (n.678+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055399T>C | CA6944134 | KL | c.1599+84T>C (n.1599+84T>C) n.1657+34T>C c.678+84T>C (n.678+84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055399T= | CA2083135772 | KL | c.1599+84T= (n.1599+84T=) n.1657+34T= c.678+84T= (n.678+84T=) | |
13 | g.33055400G>A | CA2575389853 | KL | c.1599+85G>A (n.1599+85G>A) n.1657+35G>A c.678+85G>A (n.678+85G>A) | |
13 | g.33055400G>C | CA2622629987 | KL | c.1599+85G>C (n.1599+85G>C) n.1657+35G>C c.678+85G>C (n.678+85G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055400G= | CA2083135774 | KL | c.1599+85G= (n.1599+85G=) n.1657+35G= c.678+85G= (n.678+85G=) | |
13 | g.33055400G>T | CA609108931 | KL | c.1599+85G>T (n.1599+85G>T) n.1657+35G>T c.678+85G>T (n.678+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055401G>A | CA697430694 | KL | c.1599+86G>A (n.1599+86G>A) n.1657+36G>A c.678+86G>A (n.678+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055401G= | CA2083135776 | KL | c.1599+86G= (n.1599+86G=) n.1657+36G= c.678+86G= (n.678+86G=) | |
13 | g.33055402C>A | CA2622629988 | KL | c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) n.1657+37C>A c.678+87C>A (n.678+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055402C= | CA2083135779 | KL | c.1599+87C= (n.1599+87C=) n.1657+37C= c.678+87C= (n.678+87C=) | |
13 | g.33055402C>T | CA6944135 | KL | c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) n.1657+37C>T c.678+87C>T (n.678+87C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055403A= | CA2083135782 | KL | c.1599+88A= (n.1599+88A=) n.1657+38A= c.678+88A= (n.678+88A=) | |
13 | g.33055403A>T | CA609108932 | KL | c.1599+88A>T (n.1599+88A>T) n.1657+38A>T c.678+88A>T (n.678+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055404C>A | CA2575389854 | KL | c.1599+89C>A (n.1599+89C>A) n.1657+39C>A c.678+89C>A (n.678+89C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055405A= | CA2083135784 | KL | c.1599+90A= (n.1599+90A=) n.1657+40A= c.678+90A= (n.678+90A=) | |
13 | g.33055405A>G | CA247529172 | KL | c.1599+90A>G (n.1599+90A>G) n.1657+40A>G c.678+90A>G (n.678+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055406T>C | CA6944136 | KL | c.1599+91T>C (n.1599+91T>C) n.1657+41T>C c.678+91T>C (n.678+91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055406T>G | CA2575389855 | KL | c.1599+91T>G (n.1599+91T>G) n.1657+41T>G c.678+91T>G (n.678+91T>G) | |
13 | g.33055406T= | CA2083135786 | KL | c.1599+91T= (n.1599+91T=) n.1657+41T= c.678+91T= (n.678+91T=) | |
13 | g.33055407T>C | CA2622629989 | KL | c.1599+92T>C (n.1599+92T>C) n.1657+42T>C c.678+92T>C (n.678+92T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055409T>G | CA609108935 | KL | c.1599+94T>G (n.1599+94T>G) n.1657+44T>G c.678+94T>G (n.678+94T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.33055409T= | CA2083135787 | KL | c.1599+94T= (n.1599+94T=) n.1657+44T= c.678+94T= (n.678+94T=) | |
13 | g.33055410C>A | CA2622629991 | KL | c.1599+95C>A (n.1599+95C>A) n.1657+45C>A c.678+95C>A (n.678+95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055410C>T | CA2622629990 | KL | c.1599+95C>T (n.1599+95C>T) n.1657+45C>T c.678+95C>T (n.678+95C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055411C= | CA2083135789 | KL | c.1599+96C= (n.1599+96C=) n.1657+46C= c.678+96C= (n.678+96C=) | |
13 | g.33055411C>T | CA6944137 | KL | c.1599+96C>T (n.1599+96C>T) n.1657+46C>T c.678+96C>T (n.678+96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055412G>A | CA6944138 | KL | c.1599+97G>A (n.1599+97G>A) n.1657+47G>A c.678+97G>A (n.678+97G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.33055412G= | CA2083135791 | KL | c.1599+97G= (n.1599+97G=) n.1657+47G= c.678+97G= (n.678+97G=) | |
13 | g.33055413_33055420delinsTTCTTTGA | CA2083135794 | KL | c.1599+98_1599+105delinsTTCTTTGA (n.1599+98_1599+105delinsTTCTTTGA) n.1657+48_1657+55delinsTTCTTTGA c.678+98_678+105delinsTTCTTTGA (n.678+98_678+105delinsTTCTTTGA) | |
13 | g.33055414_33055420del | CA954735871 | KL | c.1599+99_1599+105del (n.1599+99_1599+105del) n.1657+49_1657+55del c.678+99_678+105del (n.678+99_678+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055415del | CA2622629992 | KL | c.1599+100del (n.1599+100del) n.1657+50del c.678+100del (n.678+100del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055415C>A | CA2622629993 | KL | c.1599+100C>A (n.1599+100C>A) n.1657+50C>A c.678+100C>A (n.678+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055417T>C | CA247529183 | KL | c.1599+102T>C (n.1599+102T>C) n.1657+52T>C c.678+102T>C (n.678+102T>C) | dbSNP |
13 | g.33055417T= | CA2083135796 | KL | c.1599+102T= (n.1599+102T=) n.1657+52T= c.678+102T= (n.678+102T=) | |
13 | g.33055419G>A | CA609108938 | KL | c.1599+104G>A (n.1599+104G>A) n.1657+54G>A c.678+104G>A (n.678+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.33055419G= | CA2083135803 | KL | c.1599+104G= (n.1599+104G=) n.1657+54G= c.678+104G= (n.678+104G=) | |
13 | g.33055421G>A | CA2083135808 | KL | c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) n.1657+56G>A c.678+106G>A (n.678+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055421G>C | CA2798738006 | KL | c.1599+106G>C (n.1599+106G>C) n.1657+56G>C c.678+106G>C (n.678+106G>C) | |
13 | g.33055421G= | CA2083135806 | KL | c.1599+106G= (n.1599+106G=) n.1657+56G= c.678+106G= (n.678+106G=) | |
13 | g.33055422C>A | CA2622629994 | KL | c.1599+107C>A (n.1599+107C>A) n.1657+57C>A c.678+107C>A (n.678+107C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055423C>A | CA2622629995 | KL | c.1599+108C>A (n.1599+108C>A) n.1657+58C>A c.678+108C>A (n.678+108C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055423C>G | CA2622629996 | KL | c.1599+108C>G (n.1599+108C>G) n.1657+58C>G c.678+108C>G (n.678+108C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055424A= | CA2083135809 | KL | c.1599+109A= (n.1599+109A=) n.1657+59A= c.678+109A= (n.678+109A=) | |
13 | g.33055424A>C | CA2622629998 | KL | c.1599+109A>C (n.1599+109A>C) n.1657+59A>C c.678+109A>C (n.678+109A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055424A>G | CA697430713 | KL | c.1599+109A>G (n.1599+109A>G) n.1657+59A>G c.678+109A>G (n.678+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055428del | CA2622629997 | KL | c.1599+113del (n.1599+113del) n.1657+63del c.678+113del (n.678+113del) | gnomAD v4 |
13 | g.33055427_33055428insCCCAAACACACCCAAC | CA2798738007 | KL | c.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC (n.1599+112_1599+113insCCCAAACACACCCAAC) n.1657+62_1657+63insCCCAAACACACCCAAC c.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC (n.678+112_678+113insCCCAAACACACCCAAC) | |
13 | g.33055428A= | CA2083135811 | KL | c.1599+113A= (n.1599+113A=) n.1657+63A= c.678+113A= (n.678+113A=) | |
13 | g.33055428A>G | CA2083135812 | KL | c.1599+113A>G (n.1599+113A>G) n.1657+63A>G c.678+113A>G (n.678+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055429C>A | CA2622630000 | KL | c.1599+114C>A (n.1599+114C>A) n.1657+64C>A c.678+114C>A (n.678+114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055429C>T | CA2622629999 | KL | c.1599+114C>T (n.1599+114C>T) n.1657+64C>T c.678+114C>T (n.678+114C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055430A= | CA2083135814 | KL | c.1599+115A= (n.1599+115A=) n.1657+65A= c.678+115A= (n.678+115A=) | |
13 | g.33055430A>G | CA247529184 | KL | c.1599+115A>G (n.1599+115A>G) n.1657+65A>G c.678+115A>G (n.678+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055432T>C | CA247529185 | KL | c.1599+117T>C (n.1599+117T>C) n.1657+67T>C c.678+117T>C (n.678+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055432T= | CA2083135818 | KL | c.1599+117T= (n.1599+117T=) n.1657+67T= c.678+117T= (n.678+117T=) | |
13 | g.33055433T>G | CA697430716 | KL | c.1599+118T>G (n.1599+118T>G) n.1657+68T>G c.678+118T>G (n.678+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055433T= | CA2083135821 | KL | c.1599+118T= (n.1599+118T=) n.1657+68T= c.678+118T= (n.678+118T=) | |
13 | g.33055434C>A | CA2622630001 | KL | c.1599+119C>A (n.1599+119C>A) n.1657+69C>A c.678+119C>A (n.678+119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055434C= | CA2083135824 | KL | c.1599+119C= (n.1599+119C=) n.1657+69C= c.678+119C= (n.678+119C=) | |
13 | g.33055434C>T | CA954735879 | KL | c.1599+119C>T (n.1599+119C>T) n.1657+69C>T c.678+119C>T (n.678+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055436T>A | CA2622630002 | KL | c.1599+121T>A (n.1599+121T>A) n.1657+71T>A c.678+121T>A (n.678+121T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055438A= | CA2083135827 | KL | c.1599+123A= (n.1599+123A=) n.1657+73A= c.678+123A= (n.678+123A=) | |
13 | g.33055438A>G | CA697430723 | KL | c.1599+123A>G (n.1599+123A>G) n.1657+73A>G c.678+123A>G (n.678+123A>G) | dbSNP |
13 | g.33055439T>C | CA697430728 | KL | c.1599+124T>C (n.1599+124T>C) n.1657+74T>C c.678+124T>C (n.678+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055439T= | CA2083135829 | KL | c.1599+124T= (n.1599+124T=) n.1657+74T= c.678+124T= (n.678+124T=) | |
13 | g.33055440G>A | CA2798738008 | KL | c.1599+125G>A (n.1599+125G>A) n.1657+75G>A c.678+125G>A (n.678+125G>A) | |
13 | g.33055440G>T | CA2622630003 | KL | c.1599+125G>T (n.1599+125G>T) n.1657+75G>T c.678+125G>T (n.678+125G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055441A>G | CA2622630004 | KL | c.1599+126A>G (n.1599+126A>G) n.1657+76A>G c.678+126A>G (n.678+126A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055442G>C | CA2622630005 | KL | c.1599+127G>C (n.1599+127G>C) n.1657+77G>C c.678+127G>C (n.678+127G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055443T>C | CA2622630006 | KL | c.1599+128T>C (n.1599+128T>C) n.1657+78T>C c.678+128T>C (n.678+128T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055443T>G | CA2622630007 | KL | c.1599+128T>G (n.1599+128T>G) n.1657+78T>G c.678+128T>G (n.678+128T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055445C>A | CA2622630008 | KL | c.1599+130C>A (n.1599+130C>A) n.1657+80C>A c.678+130C>A (n.678+130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055445C= | CA2083135833 | KL | c.1599+130C= (n.1599+130C=) n.1657+80C= c.678+130C= (n.678+130C=) | |
13 | g.33055445C>T | CA247529186 | KL | c.1599+130C>T (n.1599+130C>T) n.1657+80C>T c.678+130C>T (n.678+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055446A= | CA2083135835 | KL | c.1599+131A= (n.1599+131A=) n.1657+81A= c.678+131A= (n.678+131A=) | |
13 | g.33055446A>G | CA2083135837 | KL | c.1599+131A>G (n.1599+131A>G) n.1657+81A>G c.678+131A>G (n.678+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055447C>A | CA2558759964 | KL | c.1599+132C>A (n.1599+132C>A) n.1657+82C>A c.678+132C>A (n.678+132C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055447C= | CA2083135841 | KL | c.1599+132C= (n.1599+132C=) n.1657+82C= c.678+132C= (n.678+132C=) | |
13 | g.33055448T>A | CA2622630010 | KL | c.1599+133T>A (n.1599+133T>A) n.1657+83T>A c.678+133T>A (n.678+133T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055448T>G | CA2622630009 | KL | c.1599+133T>G (n.1599+133T>G) n.1657+83T>G c.678+133T>G (n.678+133T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055448dup | CA954735880 | KL | c.1599+133dup (n.1599+133dup) n.1657+83dup c.678+133dup (n.678+133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055448_33055449delinsTA | CA2083135843 | KL | c.1599+133_1599+134delinsTA (n.1599+133_1599+134delinsTA) n.1657+83_1657+84delinsTA c.678+133_678+134delinsTA (n.678+133_678+134delinsTA) | |
13 | g.33055450del | CA697430742 | KL | c.1599+135del (n.1599+135del) n.1657+85del c.678+135del (n.678+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055450A>G | CA2622630011 | KL | c.1599+135A>G (n.1599+135A>G) n.1657+85A>G c.678+135A>G (n.678+135A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055451G>C | CA2622630012 | KL | c.1599+136G>C (n.1599+136G>C) n.1657+86G>C c.678+136G>C (n.678+136G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.33055452G>T | CA2622630013 | KL | c.1599+137G>T (n.1599+137G>T) n.1657+87G>T c.678+137G>T (n.678+137G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055453G>A | CA247529187 | KL | c.1599+138G>A (n.1599+138G>A) n.1657+88G>A c.678+138G>A (n.678+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.33055453G= | CA2083135847 | KL | c.1599+138G= (n.1599+138G=) n.1657+88G= c.678+138G= (n.678+138G=) | |
13 | g.33055453G>T | CA2622630014 | KL | c.1599+138G>T (n.1599+138G>T) n.1657+88G>T c.678+138G>T (n.678+138G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.33055454C>A | CA2622630015 | KL | c.1599+139C>A (n.1599+139C>A) n.1657+89C>A c.678+139C>A (n.678+139C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055455A= | CA2083135849 | KL | c.1599+140A= (n.1599+140A=) n.1657+90A= c.678+140A= (n.678+140A=) | |
13 | g.33055455A>C | CA247529191 | KL | c.1599+140A>C (n.1599+140A>C) n.1657+90A>C c.678+140A>C (n.678+140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055455A>G | CA2622630016 | KL | c.1599+140A>G (n.1599+140A>G) n.1657+90A>G c.678+140A>G (n.678+140A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.33055455_33055456delinsAC | CA2083135852 | KL | c.1599+140_1599+141delinsAC (n.1599+140_1599+141delinsAC) n.1657+90_1657+91delinsAC c.678+140_678+141delinsAC (n.678+140_678+141delinsAC) | |
13 | g.33055456del | CA247529193 | KL | c.1599+141del (n.1599+141del) n.1657+91del c.678+141del (n.678+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.33055456C>A | CA2622630017 | KL | c.1599+141C>A (n.1599+141C>A) n.1657+91C>A c.678+141C>A (n.678+141C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.33055456C= | CA2083135856 | KL | c.1599+141C= (n.1599+141C=) n.1657+91C= c.678+141C= (n.678+141C=) | |
13 | g.33055456C>T | CA2083135857 | KL | c.1599+141C>T (n.1599+141C>T) n.1657+91C>T c.678+141C>T (n.678+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |