| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33055134G>A | CA6944103 | KL | c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.1426G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055134G>C | CA387792345 | KL | c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.1426G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) | |
| 13 | g.33055134G= | CA2083135360 | KL | c.1418G= (p.Arg473=) n.1426G= c.497G= (p.Arg166=) | |
| 13 | g.33055134G>T | CA387792343 | KL | c.1418G>T (p.Arg473Met) n.1426G>T c.497G>T (p.Arg166Met) | |
| 13 | g.33055135G>A | CA6944104 | KL | c.1419G>A (p.Arg473=) n.1427G>A c.498G>A (p.Arg166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055135G>C | CA387792350 | KL | c.1419G>C (p.Arg473Ser) n.1427G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055135G= | CA2083135368 | KL | c.1419G= (p.Arg473=) n.1427G= c.498G= (p.Arg166=) | |
| 13 | g.33055135G>T | CA387792348 | KL | c.1419G>T (p.Arg473Ser) n.1427G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) | |
| 13 | g.33055136C>A | CA6944105 | KL | c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1428C>A c.499C>A (p.Arg167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.33055136C= | CA2083135373 | KL | c.1420C= (p.Arg474=) n.1428C= c.499C= (p.Arg167=) | |
| 13 | g.33055136C>G | CA387792353 | KL | c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1428C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) | |
| 13 | g.33055136C>T | CA6944106 | KL | c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1428C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055137del | CA2622629967 | KL | c.1421del (p.Arg474LeufsTer9) n.1429del c.500del (p.Arg167LeufsTer9) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055137G>A | CA387792356 | KL | c.1421G>A (p.Arg474His) n.1429G>A c.500G>A (p.Arg167His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055137G>C | CA6944107 | KL | c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1429G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055137G= | CA2083135378 | KL | c.1421G= (p.Arg474=) n.1429G= c.500G= (p.Arg167=) | |
| 13 | g.33055137G>T | CA387792357 | KL | c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1429G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) | |
| 13 | g.33055138T>A | CA483442072 | KL | c.1422T>A (p.Arg474=) n.1430T>A c.501T>A (p.Arg167=) | |
| 13 | g.33055138T>C | CA483442073 | KL | c.1422T>C (p.Arg474=) n.1430T>C c.501T>C (p.Arg167=) | |
| 13 | g.33055138T>G | CA483442074 | KL | c.1422T>G (p.Arg474=) n.1430T>G c.501T>G (p.Arg167=) | |
| 13 | g.33055139G>A | CA387792360 | KL | c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1431G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) | |
| 13 | g.33055139G>C | CA387792361 | KL | c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1431G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) | |
| 13 | g.33055139G>T | CA387792363 | KL | c.1423G>T (p.Gly475Ter) n.1431G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) | |
| 13 | g.33055140G>A | CA387792365 | KL | c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1432G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055140G>C | CA387792366 | KL | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1432G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) | |
| 13 | g.33055140G>T | CA387792368 | KL | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1432G>T c.503G>T (p.Gly168Val) | |
| 13 | g.33055141A= | CA2083135386 | KL | c.1425A= (p.Gly475=) n.1433A= c.504A= (p.Gly168=) | |
| 13 | g.33055141A>C | CA483442078 | KL | c.1425A>C (p.Gly475=) n.1433A>C c.504A>C (p.Gly168=) | |
| 13 | g.33055141A>G | CA6944108 | KL | c.1425A>G (p.Gly475=) n.1433A>G c.504A>G (p.Gly168=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055141A>T | CA483442079 | KL | c.1425A>T (p.Gly475=) n.1433A>T c.504A>T (p.Gly168=) | |
| 13 | g.33055142C>A | CA387792371 | KL | c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.1434C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) | |
| 13 | g.33055142C>G | CA387792375 | KL | c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1434C>G c.505C>G (p.Leu169Val) | |
| 13 | g.33055142C>T | CA387792373 | KL | c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.1434C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) | |
| 13 | g.33055143T>A | CA387792377 | KL | c.1427T>A (p.Leu476His) n.1435T>A c.506T>A (p.Leu169His) | |
| 13 | g.33055143T>C | CA387792379 | KL | c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1435T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) | |
| 13 | g.33055143T>G | CA387792381 | KL | c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1435T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) | |
| 13 | g.33055144C>A | CA483442083 | KL | c.1428C>A (p.Leu476=) n.1436C>A c.507C>A (p.Leu169=) | |
| 13 | g.33055144C= | CA2083135390 | KL | c.1428C= (p.Leu476=) n.1436C= c.507C= (p.Leu169=) | |
| 13 | g.33055144C>G | CA483442086 | KL | c.1428C>G (p.Leu476=) n.1436C>G c.507C>G (p.Leu169=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055144C>T | CA6944109 | KL | c.1428C>T (p.Leu476=) n.1436C>T c.507C>T (p.Leu169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055145T>A | CA387792383 | KL | c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.1437T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) | |
| 13 | g.33055145T>C | CA387792385 | KL | c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.1437T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) | |
| 13 | g.33055145T>G | CA387792386 | KL | c.1429T>G (p.Phe477Val) n.1437T>G c.508T>G (p.Phe170Val) | dbSNP |
| 13 | g.33055145T= | CA2083135396 | KL | c.1429T= (p.Phe477=) n.1437T= c.508T= (p.Phe170=) | |
| 13 | g.33055146T>A | CA387792388 | KL | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.1438T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) | |
| 13 | g.33055146T>C | CA387792390 | KL | c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.1438T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) | |
| 13 | g.33055146T>G | CA387792392 | KL | c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.1438T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) | |
| 13 | g.33055147C>A | CA387792397 | KL | c.1431C>A (p.Phe477Leu) n.1439C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) | |
| 13 | g.33055147C>G | CA387792395 | KL | c.1431C>G (p.Phe477Leu) n.1439C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) | |
| 13 | g.33055147C>T | CA483442094 | KL | c.1431C>T (p.Phe477=) n.1439C>T c.510C>T (p.Phe170=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055148T>A | CA387792400 | KL | c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.1440T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) | |
| 13 | g.33055148T>C | CA387792401 | KL | c.1432T>C (p.Tyr478His) n.1440T>C c.511T>C (p.Tyr171His) | |
| 13 | g.33055148T>G | CA387792403 | KL | c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.1440T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) | |
| 13 | g.33055149A= | CA2083135399 | KL | c.1433A= (p.Tyr478=) n.1441A= c.512A= (p.Tyr171=) | |
| 13 | g.33055149A>C | CA387792405 | KL | c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.1441A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055149A>G | CA247529053 | KL | c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.1441A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055149A>T | CA387792408 | KL | c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.1441A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) | |
| 13 | g.33055150T>A | CA387792410 | KL | c.1434T>A (p.Tyr478Ter) n.1442T>A c.513T>A (p.Tyr171Ter) | |
| 13 | g.33055150T>C | CA6944110 | KL | c.1434T>C (p.Tyr478=) n.1442T>C c.513T>C (p.Tyr171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055150T>G | CA387792413 | KL | c.1434T>G (p.Tyr478Ter) n.1442T>G c.513T>G (p.Tyr171Ter) | |
| 13 | g.33055150T= | CA2083135406 | KL | c.1434T= (p.Tyr478=) n.1442T= c.513T= (p.Tyr171=) | |
| 13 | g.33055151G>A | CA6944111 | KL | c.1435G>A (p.Val479Ile) n.1443G>A c.514G>A (p.Val172Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055151G>C | CA387792416 | KL | c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1443G>C c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| 13 | g.33055151G= | CA2083135413 | KL | c.1435G= (p.Val479=) n.1443G= c.514G= (p.Val172=) | |
| 13 | g.33055151G>T | CA387792418 | KL | c.1435G>T (p.Val479Phe) n.1443G>T c.514G>T (p.Val172Phe) | |
| 13 | g.33055152T>A | CA387792422 | KL | c.1436T>A (p.Val479Asp) n.1444T>A c.515T>A (p.Val172Asp) | |
| 13 | g.33055152T>C | CA387792423 | KL | c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1444T>C c.515T>C (p.Val172Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055152T>G | CA387792421 | KL | c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1444T>G c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| 13 | g.33055153T>A | CA483442102 | KL | c.1437T>A (p.Val479=) n.1445T>A c.516T>A (p.Val172=) | |
| 13 | g.33055153T>C | CA483442103 | KL | c.1437T>C (p.Val479=) n.1445T>C c.516T>C (p.Val172=) | |
| 13 | g.33055153T>G | CA483442104 | KL | c.1437T>G (p.Val479=) n.1445T>G c.516T>G (p.Val172=) | |
| 13 | g.33055154G>A | CA387792424 | KL | c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1446G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055154G>C | CA387792425 | KL | c.1438G>C (p.Asp480His) n.1446G>C c.517G>C (p.Asp173His) | |
| 13 | g.33055154G= | CA2083135414 | KL | c.1438G= (p.Asp480=) n.1446G= c.517G= (p.Asp173=) | |
| 13 | g.33055154G>T | CA387792426 | KL | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1446G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) | |
| 13 | g.33055155A>C | CA387792427 | KL | c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1447A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) | |
| 13 | g.33055155A>G | CA387792428 | KL | c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1447A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055155A>T | CA387792429 | KL | c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1447A>T c.518A>T (p.Asp173Val) | |
| 13 | g.33055156C>A | CA387792430 | KL | c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.1448C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) | |
| 13 | g.33055156C>G | CA387792431 | KL | c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.1448C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) | |
| 13 | g.33055156C>T | CA483442109 | KL | c.1440C>T (p.Asp480=) n.1448C>T c.519C>T (p.Asp173=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055157T>A | CA387792432 | KL | c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.1449T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
| 13 | g.33055157T>C | CA387792433 | KL | c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.1449T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
| 13 | g.33055157T>G | CA387792434 | KL | c.1441T>G (p.Phe481Val) n.1449T>G c.520T>G (p.Phe174Val) | |
| 13 | g.33055158T>A | CA387792435 | KL | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.1450T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
| 13 | g.33055158T>C | CA387792436 | KL | c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.1450T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) | |
| 13 | g.33055158T>G | CA387792437 | KL | c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.1450T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) | |
| 13 | g.33055159T>A | CA387792438 | KL | c.1443T>A (p.Phe481Leu) n.1451T>A c.522T>A (p.Phe174Leu) | |
| 13 | g.33055159T>C | CA483442113 | KL | c.1443T>C (p.Phe481=) n.1451T>C c.522T>C (p.Phe174=) | |
| 13 | g.33055159T>G | CA387792439 | KL | c.1443T>G (p.Phe481Leu) n.1451T>G c.522T>G (p.Phe174Leu) | |
| 13 | g.33055160C>A | CA387792440 | KL | c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.1452C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) | |
| 13 | g.33055160C>G | CA387792441 | KL | c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1452C>G c.523C>G (p.Leu175Val) | |
| 13 | g.33055160C>T | CA483442116 | KL | c.1444C>T (p.Leu482=) n.1452C>T c.523C>T (p.Leu175=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055161T>A | CA387792442 | KL | c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1453T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
| 13 | g.33055161T>C | CA387792443 | KL | c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1453T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055161T>G | CA387792444 | KL | c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1453T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
| 13 | g.33055162A>C | CA483442120 | KL | c.1446A>C (p.Leu482=) n.1454A>C c.525A>C (p.Leu175=) | |
| 13 | g.33055162A>G | CA483442121 | KL | c.1446A>G (p.Leu482=) n.1454A>G c.525A>G (p.Leu175=) | |
| 13 | g.33055162A>T | CA483442122 | KL | c.1446A>T (p.Leu482=) n.1454A>T c.525A>T (p.Leu175=) | |
| 13 | g.33055163A>C | CA387792445 | KL | c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1455A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
| 13 | g.33055163A>G | CA387792446 | KL | c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1455A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
| 13 | g.33055163A>T | CA387792447 | KL | c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1455A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
| 13 | g.33055164G>A | CA387792448 | KL | c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1456G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
| 13 | g.33055164G>C | CA387792449 | KL | c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1456G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
| 13 | g.33055164G>T | CA387792450 | KL | c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1456G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) | |
| 13 | g.33055165C>A | CA387792451 | KL | c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.1457C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
| 13 | g.33055165C>G | CA387792452 | KL | c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.1457C>G c.528C>G (p.Ser176Arg) | |
| 13 | g.33055165C>T | CA483442131 | KL | c.1449C>T (p.Ser483=) n.1457C>T c.528C>T (p.Ser176=) | |
| 13 | g.33055166C>A | CA387792455 | KL | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1458C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) | |
| 13 | g.33055166C>G | CA387792454 | KL | c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1458C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) | |
| 13 | g.33055166C>T | CA387792453 | KL | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1458C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) | |
| 13 | g.33055167A>C | CA387792456 | KL | c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1459A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
| 13 | g.33055167A>G | CA387792457 | KL | c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1459A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055167A>T | CA387792458 | KL | c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1459A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
| 13 | g.33055168G>A | CA483442138 | KL | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1460G>A c.531G>A (p.Gln177=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055168G>C | CA387792459 | KL | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1460G>C c.531G>C (p.Gln177His) | |
| 13 | g.33055168G= | CA2083135416 | KL | c.1452G= (p.Gln484=) n.1460G= c.531G= (p.Gln177=) | |
| 13 | g.33055168G>T | CA387792460 | KL | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1460G>T c.531G>T (p.Gln177His) | |
| 13 | g.33055169G>A | CA387792461 | KL | c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1461G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055169G>C | CA387792462 | KL | c.1453G>C (p.Asp485His) n.1461G>C c.532G>C (p.Asp178His) | |
| 13 | g.33055169G>T | CA387792463 | KL | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1461G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) | |
| 13 | g.33055170A>C | CA387792464 | KL | c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1462A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) | |
| 13 | g.33055170A>G | CA387792465 | KL | c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1462A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) | |
| 13 | g.33055170A>T | CA387792466 | KL | c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1462A>T c.533A>T (p.Asp178Val) | |
| 13 | g.33055171C>A | CA387792467 | KL | c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1463C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) | |
| 13 | g.33055171C>G | CA387792468 | KL | c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1463C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) | |
| 13 | g.33055171C>T | CA483442148 | KL | c.1455C>T (p.Asp485=) n.1463C>T c.534C>T (p.Asp178=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055172A>C | CA387792470 | KL | c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1464A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 13 | g.33055172A>G | CA387792471 | KL | c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1464A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 13 | g.33055172A>T | CA387792469 | KL | c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1464A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 13 | g.33055173A= | CA2083135422 | KL | c.1457A= (p.Lys486=) n.1465A= c.536A= (p.Lys179=) | |
| 13 | g.33055173A>C | CA387792472 | KL | c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1465A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 13 | g.33055173A>G | CA387792473 | KL | c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1465A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33055173A>T | CA387792474 | KL | c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1465A>T c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 13 | g.33055174G>A | CA483442155 | KL | c.1458G>A (p.Lys486=) n.1466G>A c.537G>A (p.Lys179=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055174G>C | CA387792475 | KL | c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1466G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 13 | g.33055174G= | CA2083135425 | KL | c.1458G= (p.Lys486=) n.1466G= c.537G= (p.Lys179=) | |
| 13 | g.33055174G>T | CA387792476 | KL | c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1466G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) | |
| 13 | g.33055175A>C | CA387792477 | KL | c.1459A>C (p.Met487Leu) n.1467A>C c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 13 | g.33055175A>G | CA387792478 | KL | c.1459A>G (p.Met487Val) n.1467A>G c.538A>G (p.Met180Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055175A>T | CA387792479 | KL | c.1459A>T (p.Met487Leu) n.1467A>T c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 13 | g.33055175_33055178delinsATGT | CA2083135430 | KL | c.1459_1462delinsATGT (p.Met487=) n.1467_1470delinsATGT c.538_541delinsATGT (p.Met180=) | |
| 13 | g.33055176T>A | CA387792480 | KL | c.1460T>A (p.Met487Lys) n.1468T>A c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 13 | g.33055176T>C | CA387792481 | KL | c.1460T>C (p.Met487Thr) n.1468T>C c.539T>C (p.Met180Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055176T>G | CA387792482 | KL | c.1460T>G (p.Met487Arg) n.1468T>G c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 13 | g.33055181_33055183del | CA6944112 | KL | c.1465_1467del (p.Leu489del) n.1473_1475del c.544_546del (p.Leu182del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055177G>A | CA387792484 | KL | c.1461G>A (p.Met487Ile) n.1469G>A c.540G>A (p.Met180Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055177G>C | CA387792485 | KL | c.1461G>C (p.Met487Ile) n.1469G>C c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 13 | g.33055177G>T | CA387792483 | KL | c.1461G>T (p.Met487Ile) n.1469G>T c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 13 | g.33055178T>A | CA387792486 | KL | c.1462T>A (p.Leu488Met) n.1470T>A c.541T>A (p.Leu181Met) | |
| 13 | g.33055178T>C | CA483442171 | KL | c.1462T>C (p.Leu488=) n.1470T>C c.541T>C (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055178T>G | CA387792487 | KL | c.1462T>G (p.Leu488Val) n.1470T>G c.541T>G (p.Leu181Val) | |
| 13 | g.33055179T>A | CA387792488 | KL | c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.1471T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) | |
| 13 | g.33055179T>C | CA387792489 | KL | c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.1471T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) | |
| 13 | g.33055179T>G | CA387792490 | KL | c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.1471T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055179T= | CA2083135437 | KL | c.1463T= (p.Leu488=) n.1471T= c.542T= (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055180G>A | CA483442174 | KL | c.1464G>A (p.Leu488=) n.1472G>A c.543G>A (p.Leu181=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055180G>C | CA387792491 | KL | c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.1472G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) | |
| 13 | g.33055180G= | CA2083135443 | KL | c.1464G= (p.Leu488=) n.1472G= c.543G= (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055180G>T | CA247529080 | KL | c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.1472G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055181T>A | CA387792492 | KL | c.1465T>A (p.Leu489Met) n.1473T>A c.544T>A (p.Leu182Met) | |
| 13 | g.33055181T>C | CA483442178 | KL | c.1465T>C (p.Leu489=) n.1473T>C c.544T>C (p.Leu182=) | |
| 13 | g.33055181T>G | CA387792493 | KL | c.1465T>G (p.Leu489Val) n.1473T>G c.544T>G (p.Leu182Val) | |
| 13 | g.33055182T>A | CA387792494 | KL | c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.1474T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) | |
| 13 | g.33055182T>C | CA387792495 | KL | c.1466T>C (p.Leu489Ser) n.1474T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) | |
| 13 | g.33055182T>G | CA387792496 | KL | c.1466T>G (p.Leu489Trp) n.1474T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) | |
| 13 | g.33055183G>A | CA483442181 | KL | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1475G>A c.546G>A (p.Leu182=) | |
| 13 | g.33055183G>C | CA387792497 | KL | c.1467G>C (p.Leu489Phe) n.1475G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) | |
| 13 | g.33055183G>T | CA387792498 | KL | c.1467G>T (p.Leu489Phe) n.1475G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055184C>A | CA387792501 | KL | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1476C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) | ClinVar |
| 13 | g.33055184C= | CA2083135447 | KL | c.1468C= (p.Pro490=) n.1476C= c.547C= (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055184C>G | CA387792499 | KL | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1476C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
| 13 | g.33055184C>T | CA387792500 | KL | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1476C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) | dbSNP |
| 13 | g.33055185C>A | CA387792502 | KL | c.1469C>A (p.Pro490Gln) n.1477C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) | |
| 13 | g.33055185C>G | CA387792504 | KL | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1477C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
| 13 | g.33055185C>T | CA387792503 | KL | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1477C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) | |
| 13 | g.33055186A>C | CA483442188 | KL | c.1470A>C (p.Pro490=) n.1478A>C c.549A>C (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055186A>G | CA483442189 | KL | c.1470A>G (p.Pro490=) n.1478A>G c.549A>G (p.Pro183=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055186A>T | CA483442192 | KL | c.1470A>T (p.Pro490=) n.1478A>T c.549A>T (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055188del | CA2622629968 | KL | c.1472del (p.Lys491SerfsTer10) n.1480del c.551del (p.Lys184SerfsTer10) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055187A>C | CA387792505 | KL | c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1479A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) | |
| 13 | g.33055187A>G | CA387792506 | KL | c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1479A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055187A>T | CA387792507 | KL | c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1479A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) | |
| 13 | g.33055188A= | CA2083135449 | KL | c.1472A= (p.Lys491=) n.1480A= c.551A= (p.Lys184=) | |
| 13 | g.33055188A>C | CA387792508 | KL | c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1480A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) | |
| 13 | g.33055188A>G | CA387792509 | KL | c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1480A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055188A>T | CA387792510 | KL | c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1480A>T c.551A>T (p.Lys184Met) | |
| 13 | g.33055189G>A | CA483442195 | KL | c.1473G>A (p.Lys491=) n.1481G>A c.552G>A (p.Lys184=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.33055189G>C | CA387792512 | KL | c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1481G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) | |
| 13 | g.33055189G>T | CA387792511 | KL | c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1481G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) | |
| 13 | g.33055190T>A | CA387792513 | KL | c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1482T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
| 13 | g.33055190T>C | CA387792514 | KL | c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1482T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) | |
| 13 | g.33055190T>G | CA387792515 | KL | c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1482T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
| 13 | g.33055190T= | CA2083135453 | KL | c.1474T= (p.Ser492=) n.1482T= c.553T= (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055191C>A | CA387792516 | KL | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.1483C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) | |
| 13 | g.33055191C>G | CA387792517 | KL | c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.1483C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) | |
| 13 | g.33055191C>T | CA387792518 | KL | c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.1483C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) | |
| 13 | g.33055192T>A | CA483442200 | KL | c.1476T>A (p.Ser492=) n.1484T>A c.555T>A (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055192T>C | CA483442201 | KL | c.1476T>C (p.Ser492=) n.1484T>C c.555T>C (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055192T>G | CA483442203 | KL | c.1476T>G (p.Ser492=) n.1484T>G c.555T>G (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055193T>A | CA387792519 | KL | c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1485T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
| 13 | g.33055193T>C | CA387792521 | KL | c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1485T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
| 13 | g.33055193T>G | CA387792520 | KL | c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1485T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
| 13 | g.33055194C>A | CA387792522 | KL | c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.1486C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) | |
| 13 | g.33055194C>G | CA387792523 | KL | c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.1486C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) | |
| 13 | g.33055194C>T | CA387792524 | KL | c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.1486C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055195A>C | CA483442207 | KL | c.1479A>C (p.Ser493=) n.1487A>C c.558A>C (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055195A>G | CA483442208 | KL | c.1479A>G (p.Ser493=) n.1487A>G c.558A>G (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055195A>T | CA483442209 | KL | c.1479A>T (p.Ser493=) n.1487A>T c.558A>T (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055196G>A | CA387792525 | KL | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1488G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| 13 | g.33055196G>C | CA387792526 | KL | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1488G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| 13 | g.33055196G>T | CA387792527 | KL | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1488G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
| 13 | g.33055197C>A | CA387792528 | KL | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1489C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| 13 | g.33055197C>G | CA387792529 | KL | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1489C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
| 13 | g.33055197C>T | CA387792530 | KL | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1489C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| 13 | g.33055198C>A | CA483442212 | KL | c.1482C>A (p.Ala494=) n.1490C>A c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055198C>G | CA483442215 | KL | c.1482C>G (p.Ala494=) n.1490C>G c.561C>G (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055198C>T | CA483442213 | KL | c.1482C>T (p.Ala494=) n.1490C>T c.561C>T (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055199T>A | CA387792531 | KL | c.1483T>A (p.Leu495Met) n.1491T>A c.562T>A (p.Leu188Met) | |
| 13 | g.33055199T>C | CA483442218 | KL | c.1483T>C (p.Leu495=) n.1491T>C c.562T>C (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055199T>G | CA387792532 | KL | c.1483T>G (p.Leu495Val) n.1491T>G c.562T>G (p.Leu188Val) | |
| 13 | g.33055200T>A | CA387792533 | KL | c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.1492T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) | |
| 13 | g.33055200T>C | CA387792535 | KL | c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.1492T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) | |
| 13 | g.33055200T>G | CA387792534 | KL | c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.1492T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) | |
| 13 | g.33055201G>A | CA483442226 | KL | c.1485G>A (p.Leu495=) n.1493G>A c.564G>A (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055201G>C | CA387792536 | KL | c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.1493G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055201G= | CA2083135459 | KL | c.1485G= (p.Leu495=) n.1493G= c.564G= (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055201G>T | CA387792537 | KL | c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.1493G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) | |
| 13 | g.33055202T>A | CA387792538 | KL | c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.1494T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| 13 | g.33055202T>C | CA387792539 | KL | c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.1494T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055202T>G | CA387792540 | KL | c.1486T>G (p.Phe496Val) n.1494T>G c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| 13 | g.33055203T>A | CA387792541 | KL | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.1495T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| 13 | g.33055203T>C | CA387792542 | KL | c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.1495T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
| 13 | g.33055203T>G | CA387792543 | KL | c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.1495T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
| 13 | g.33055204C>A | CA387792544 | KL | c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.1496C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055204C>G | CA387792545 | KL | c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.1496C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055204C>T | CA483442233 | KL | c.1488C>T (p.Phe496=) n.1496C>T c.567C>T (p.Phe189=) | |
| 13 | g.33055205T>A | CA387792546 | KL | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1497T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) | |
| 13 | g.33055205T>C | CA6944113 | KL | c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1497T>C c.568T>C (p.Tyr190His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055205T>G | CA387792547 | KL | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1497T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) | |
| 13 | g.33055205T= | CA2083135463 | KL | c.1489T= (p.Tyr497=) n.1497T= c.568T= (p.Tyr190=) | |
| 13 | g.33055206A>C | CA387792548 | KL | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1498A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) | |
| 13 | g.33055206A>G | CA387792550 | KL | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1498A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) | |
| 13 | g.33055206A>T | CA387792549 | KL | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1498A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) | |
| 13 | g.33055207C>A | CA387792551 | KL | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1499C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) | |
| 13 | g.33055207C>G | CA387792552 | KL | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1499C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) | |
| 13 | g.33055207C>T | CA483442242 | KL | c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1499C>T c.570C>T (p.Tyr190=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055208C>A | CA387792553 | KL | c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1500C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
| 13 | g.33055208C>G | CA387792554 | KL | c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1500C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) | |
| 13 | g.33055208C>T | CA387792555 | KL | c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1500C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055209A>C | CA387792556 | KL | c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1501A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
| 13 | g.33055209A>G | CA387792557 | KL | c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1501A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) | |
| 13 | g.33055209A>T | CA387792558 | KL | c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1501A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
| 13 | g.33055210A>C | CA387792559 | KL | c.1494A>C (p.Gln498His) n.1502A>C c.573A>C (p.Gln191His) | |
| 13 | g.33055210A>G | CA483442246 | KL | c.1494A>G (p.Gln498=) n.1502A>G c.573A>G (p.Gln191=) | |
| 13 | g.33055210A>T | CA387792560 | KL | c.1494A>T (p.Gln498His) n.1502A>T c.573A>T (p.Gln191His) | |
| 13 | g.33055211A>C | CA387792563 | KL | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1503A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
| 13 | g.33055211A>G | CA387792562 | KL | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1503A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
| 13 | g.33055211A>T | CA387792561 | KL | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1503A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
| 13 | g.33055212A= | CA2083135468 | KL | c.1496A= (p.Lys499=) n.1504A= c.575A= (p.Lys192=) | |
| 13 | g.33055212A>C | CA387792565 | KL | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1504A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
| 13 | g.33055212A>G | CA387792564 | KL | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1504A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055212A>T | CA387792566 | KL | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1504A>T c.575A>T (p.Lys192Met) | |
| 13 | g.33055213G>A | CA483442253 | KL | c.1497G>A (p.Lys499=) n.1505G>A c.576G>A (p.Lys192=) | |
| 13 | g.33055213G>C | CA387792567 | KL | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1505G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
| 13 | g.33055213G>T | CA387792568 | KL | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1505G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055214C>A | CA387792569 | KL | c.1498C>A (p.Leu500Met) n.1506C>A c.577C>A (p.Leu193Met) | |
| 13 | g.33055214C>G | CA387792570 | KL | c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1506C>G c.577C>G (p.Leu193Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055214C>T | CA483442254 | KL | c.1498C>T (p.Leu500=) n.1506C>T c.577C>T (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055215T>A | CA387792571 | KL | c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1507T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
| 13 | g.33055215T>C | CA387792572 | KL | c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1507T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 13 | g.33055215T>G | CA387792573 | KL | c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1507T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
| 13 | g.33055216G>A | CA483442260 | KL | c.1500G>A (p.Leu500=) n.1508G>A c.579G>A (p.Leu193=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055216G>C | CA483442262 | KL | c.1500G>C (p.Leu500=) n.1508G>C c.579G>C (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055216G>T | CA483442266 | KL | c.1500G>T (p.Leu500=) n.1508G>T c.579G>T (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055217A>C | CA387792574 | KL | c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1509A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
| 13 | g.33055217A>G | CA387792576 | KL | c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1509A>G c.580A>G (p.Ile194Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055217A>T | CA387792575 | KL | c.1501A>T (p.Ile501Leu) n.1509A>T c.580A>T (p.Ile194Leu) | |
| 13 | g.33055218T>A | CA387792577 | KL | c.1502T>A (p.Ile501Lys) n.1510T>A c.581T>A (p.Ile194Lys) | |
| 13 | g.33055218T>C | CA6944114 | KL | c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1510T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055218T>G | CA387792578 | KL | c.1502T>G (p.Ile501Arg) n.1510T>G c.581T>G (p.Ile194Arg) | |
| 13 | g.33055218T= | CA2083135473 | KL | c.1502T= (p.Ile501=) n.1510T= c.581T= (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A= | CA2083135480 | KL | c.1503A= (p.Ile501=) n.1511A= c.582A= (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A>C | CA483442277 | KL | c.1503A>C (p.Ile501=) n.1511A>C c.582A>C (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A>G | CA6944115 | KL | c.1503A>G (p.Ile501Met) n.1511A>G c.582A>G (p.Ile194Met) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055219A>T | CA483442276 | KL | c.1503A>T (p.Ile501=) n.1511A>T c.582A>T (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055220G>A | CA387792579 | KL | c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1512G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055220G>C | CA387792581 | KL | c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1512G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| 13 | g.33055220G>T | CA387792580 | KL | c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1512G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| 13 | g.33055221A= | CA2083135485 | KL | c.1505A= (p.Glu502=) n.1513A= c.584A= (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055221A>C | CA387792582 | KL | c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1513A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| 13 | g.33055221A>G | CA387792583 | KL | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1513A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) | dbSNP |
| 13 | g.33055221A>T | CA387792584 | KL | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1513A>T c.584A>T (p.Glu195Val) | |
| 13 | g.33055222G>A | CA483442286 | KL | c.1506G>A (p.Glu502=) n.1514G>A c.585G>A (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055222G>C | CA6944116 | KL | c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1514G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055222G= | CA2083135492 | KL | c.1506G= (p.Glu502=) n.1514G= c.585G= (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055222G>T | CA387792585 | KL | c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1514G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
| 13 | g.33055223A>C | CA387792586 | KL | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1515A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 13 | g.33055223A>G | CA387792587 | KL | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1515A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
| 13 | g.33055223A>T | CA387792588 | KL | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1515A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 13 | g.33055224A>C | CA387792590 | KL | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1516A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 13 | g.33055224A>G | CA387792592 | KL | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1516A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
| 13 | g.33055224A>T | CA387792594 | KL | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1516A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) | |
| 13 | g.33055225A>C | CA387792596 | KL | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1517A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) | |
| 13 | g.33055225A>G | CA483442288 | KL | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1517A>G c.588A>G (p.Lys196=) | |
| 13 | g.33055225A>T | CA387792597 | KL | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1517A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) | |
| 13 | g.33055226A= | CA2083135497 | KL | c.1510A= (p.Asn504=) n.1518A= c.589A= (p.Asn197=) | |
| 13 | g.33055226A>C | CA247529090 | KL | c.1510A>C (p.Asn504His) n.1518A>C c.589A>C (p.Asn197His) | dbSNP |
| 13 | g.33055226A>G | CA387792599 | KL | c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1518A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055226A>T | CA387792601 | KL | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1518A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) | |
| 13 | g.33055227A>C | CA387792602 | KL | c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1519A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) | |
| 13 | g.33055227A>G | CA387792604 | KL | c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1519A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055227A>T | CA387792606 | KL | c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1519A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) | |
| 13 | g.33055228T>A | CA387792610 | KL | c.1512T>A (p.Asn504Lys) n.1520T>A c.591T>A (p.Asn197Lys) | |
| 13 | g.33055228T>C | CA483442295 | KL | c.1512T>C (p.Asn504=) n.1520T>C c.591T>C (p.Asn197=) | dbSNP |
| 13 | g.33055228T>G | CA387792608 | KL | c.1512T>G (p.Asn504Lys) n.1520T>G c.591T>G (p.Asn197Lys) | |
| 13 | g.33055228T= | CA2083135501 | KL | c.1512T= (p.Asn504=) n.1520T= c.591T= (p.Asn197=) | |
| 13 | g.33055229G>A | CA387792612 | KL | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1521G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) | |
| 13 | g.33055229G>C | CA387792614 | KL | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1521G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
| 13 | g.33055229G>T | CA387792616 | KL | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1521G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) | |
| 13 | g.33055230G>A | CA387792618 | KL | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1522G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) | |
| 13 | g.33055230G>C | CA387792619 | KL | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1522G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| 13 | g.33055230G>T | CA387792621 | KL | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1522G>T c.593G>T (p.Gly198Val) | |
| 13 | g.33055231C>A | CA483442305 | KL | c.1515C>A (p.Gly505=) n.1523C>A c.594C>A (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055231C>G | CA483442306 | KL | c.1515C>G (p.Gly505=) n.1523C>G c.594C>G (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055231C>T | CA483442308 | KL | c.1515C>T (p.Gly505=) n.1523C>T c.594C>T (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055232T>A | CA387792622 | KL | c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1524T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
| 13 | g.33055232T>C | CA387792625 | KL | c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1524T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055232T>G | CA387792623 | KL | c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1524T>G c.595T>G (p.Phe199Val) | |
| 13 | g.33055233T>A | CA387792627 | KL | c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1525T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
| 13 | g.33055233T>C | CA387792629 | KL | c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1525T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
| 13 | g.33055233T>G | CA387792631 | KL | c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1525T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
| 13 | g.33055234C>A | CA387792634 | KL | c.1518C>A (p.Phe506Leu) n.1526C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055234C= | CA2083135505 | KL | c.1518C= (p.Phe506=) n.1526C= c.597C= (p.Phe199=) | |
| 13 | g.33055234C>G | CA387792636 | KL | c.1518C>G (p.Phe506Leu) n.1526C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055234C>T | CA483442321 | KL | c.1518C>T (p.Phe506=) n.1526C>T c.597C>T (p.Phe199=) | dbSNP |