| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33014804C= | CA1844868402 | APTX | c.-5+10219G= (n.-5+10219G=) c.-5+10196G= (n.-5+10196G=) c.-5+10000G= (n.-5+10000G=) n.193+2872G= c.-127+10000G= (n.-127+10000G=) n.169+10196G= c.-264+10219G= (n.-264+10219G=) c.-222+10196G= (n.-222+10196G=) c.-264+10000G= (n.-264+10000G=) c.-264+10196G= (n.-264+10196G=) n.317+10000G= n.121+10196G= | |
| 9 | g.33014804C>G | CA1123033664 | APTX | c.-5+10219G>C (n.-5+10219G>C) c.-5+10196G>C (n.-5+10196G>C) c.-5+10000G>C (n.-5+10000G>C) n.193+2872G>C c.-127+10000G>C (n.-127+10000G>C) n.169+10196G>C c.-264+10219G>C (n.-264+10219G>C) c.-222+10196G>C (n.-222+10196G>C) c.-264+10000G>C (n.-264+10000G>C) c.-264+10196G>C (n.-264+10196G>C) n.317+10000G>C n.121+10196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014804C>T | CA192412480 | APTX | c.-5+10219G>A (n.-5+10219G>A) c.-5+10196G>A (n.-5+10196G>A) c.-5+10000G>A (n.-5+10000G>A) n.193+2872G>A c.-127+10000G>A (n.-127+10000G>A) n.169+10196G>A c.-264+10219G>A (n.-264+10219G>A) c.-222+10196G>A (n.-222+10196G>A) c.-264+10000G>A (n.-264+10000G>A) c.-264+10196G>A (n.-264+10196G>A) n.317+10000G>A n.121+10196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014808T>C | CA863342821 | APTX | c.-5+10215A>G (n.-5+10215A>G) c.-5+10192A>G (n.-5+10192A>G) c.-5+9996A>G (n.-5+9996A>G) n.193+2868A>G c.-127+9996A>G (n.-127+9996A>G) n.169+10192A>G c.-264+10215A>G (n.-264+10215A>G) c.-222+10192A>G (n.-222+10192A>G) c.-264+9996A>G (n.-264+9996A>G) c.-264+10192A>G (n.-264+10192A>G) n.317+9996A>G n.121+10192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014808T= | CA1844868408 | APTX | c.-5+10215A= (n.-5+10215A=) c.-5+10192A= (n.-5+10192A=) c.-5+9996A= (n.-5+9996A=) n.193+2868A= c.-127+9996A= (n.-127+9996A=) n.169+10192A= c.-264+10215A= (n.-264+10215A=) c.-222+10192A= (n.-222+10192A=) c.-264+9996A= (n.-264+9996A=) c.-264+10192A= (n.-264+10192A=) n.317+9996A= n.121+10192A= | |
| 9 | g.33014810C= | CA1844868412 | APTX | c.-5+10213G= (n.-5+10213G=) c.-5+10190G= (n.-5+10190G=) c.-5+9994G= (n.-5+9994G=) n.193+2866G= c.-127+9994G= (n.-127+9994G=) n.169+10190G= c.-264+10213G= (n.-264+10213G=) c.-222+10190G= (n.-222+10190G=) c.-264+9994G= (n.-264+9994G=) c.-264+10190G= (n.-264+10190G=) n.317+9994G= n.121+10190G= | |
| 9 | g.33014810C>T | CA863342823 | APTX | c.-5+10213G>A (n.-5+10213G>A) c.-5+10190G>A (n.-5+10190G>A) c.-5+9994G>A (n.-5+9994G>A) n.193+2866G>A c.-127+9994G>A (n.-127+9994G>A) n.169+10190G>A c.-264+10213G>A (n.-264+10213G>A) c.-222+10190G>A (n.-222+10190G>A) c.-264+9994G>A (n.-264+9994G>A) c.-264+10190G>A (n.-264+10190G>A) n.317+9994G>A n.121+10190G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014814G>C | CA1123033669 | APTX | c.-5+10209C>G (n.-5+10209C>G) c.-5+10186C>G (n.-5+10186C>G) c.-5+9990C>G (n.-5+9990C>G) n.193+2862C>G c.-127+9990C>G (n.-127+9990C>G) n.169+10186C>G c.-264+10209C>G (n.-264+10209C>G) c.-222+10186C>G (n.-222+10186C>G) c.-264+9990C>G (n.-264+9990C>G) c.-264+10186C>G (n.-264+10186C>G) n.317+9990C>G n.121+10186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014814G= | CA1844868414 | APTX | c.-5+10209C= (n.-5+10209C=) c.-5+10186C= (n.-5+10186C=) c.-5+9990C= (n.-5+9990C=) n.193+2862C= c.-127+9990C= (n.-127+9990C=) n.169+10186C= c.-264+10209C= (n.-264+10209C=) c.-222+10186C= (n.-222+10186C=) c.-264+9990C= (n.-264+9990C=) c.-264+10186C= (n.-264+10186C=) n.317+9990C= n.121+10186C= | |
| 9 | g.33014814G>T | CA587156696 | APTX | c.-5+10209C>A (n.-5+10209C>A) c.-5+10186C>A (n.-5+10186C>A) c.-5+9990C>A (n.-5+9990C>A) n.193+2862C>A c.-127+9990C>A (n.-127+9990C>A) n.169+10186C>A c.-264+10209C>A (n.-264+10209C>A) c.-222+10186C>A (n.-222+10186C>A) c.-264+9990C>A (n.-264+9990C>A) c.-264+10186C>A (n.-264+10186C>A) n.317+9990C>A n.121+10186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014817C= | CA1844868423 | APTX | c.-5+10206G= (n.-5+10206G=) c.-5+10183G= (n.-5+10183G=) c.-5+9987G= (n.-5+9987G=) n.193+2859G= c.-127+9987G= (n.-127+9987G=) n.169+10183G= c.-264+10206G= (n.-264+10206G=) c.-222+10183G= (n.-222+10183G=) c.-264+9987G= (n.-264+9987G=) c.-264+10183G= (n.-264+10183G=) n.317+9987G= n.121+10183G= | |
| 9 | g.33014817C>T | CA1123033671 | APTX | c.-5+10206G>A (n.-5+10206G>A) c.-5+10183G>A (n.-5+10183G>A) c.-5+9987G>A (n.-5+9987G>A) n.193+2859G>A c.-127+9987G>A (n.-127+9987G>A) n.169+10183G>A c.-264+10206G>A (n.-264+10206G>A) c.-222+10183G>A (n.-222+10183G>A) c.-264+9987G>A (n.-264+9987G>A) c.-264+10183G>A (n.-264+10183G>A) n.317+9987G>A n.121+10183G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014821C= | CA1844868424 | APTX | c.-5+10202G= (n.-5+10202G=) c.-5+10179G= (n.-5+10179G=) c.-5+9983G= (n.-5+9983G=) n.193+2855G= c.-127+9983G= (n.-127+9983G=) n.169+10179G= c.-264+10202G= (n.-264+10202G=) c.-222+10179G= (n.-222+10179G=) c.-264+9983G= (n.-264+9983G=) c.-264+10179G= (n.-264+10179G=) n.317+9983G= n.121+10179G= | |
| 9 | g.33014821C>T | CA192412481 | APTX | c.-5+10202G>A (n.-5+10202G>A) c.-5+10179G>A (n.-5+10179G>A) c.-5+9983G>A (n.-5+9983G>A) n.193+2855G>A c.-127+9983G>A (n.-127+9983G>A) n.169+10179G>A c.-264+10202G>A (n.-264+10202G>A) c.-222+10179G>A (n.-222+10179G>A) c.-264+9983G>A (n.-264+9983G>A) c.-264+10179G>A (n.-264+10179G>A) n.317+9983G>A n.121+10179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014822G>A | CA192412483 | APTX | c.-5+10201C>T (n.-5+10201C>T) c.-5+10178C>T (n.-5+10178C>T) c.-5+9982C>T (n.-5+9982C>T) n.193+2854C>T c.-127+9982C>T (n.-127+9982C>T) n.169+10178C>T c.-264+10201C>T (n.-264+10201C>T) c.-222+10178C>T (n.-222+10178C>T) c.-264+9982C>T (n.-264+9982C>T) c.-264+10178C>T (n.-264+10178C>T) n.317+9982C>T n.121+10178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014822G= | CA1844868425 | APTX | c.-5+10201C= (n.-5+10201C=) c.-5+10178C= (n.-5+10178C=) c.-5+9982C= (n.-5+9982C=) n.193+2854C= c.-127+9982C= (n.-127+9982C=) n.169+10178C= c.-264+10201C= (n.-264+10201C=) c.-222+10178C= (n.-222+10178C=) c.-264+9982C= (n.-264+9982C=) c.-264+10178C= (n.-264+10178C=) n.317+9982C= n.121+10178C= | |
| 9 | g.33014823G>A | CA192412485 | APTX | c.-5+10200C>T (n.-5+10200C>T) c.-5+10177C>T (n.-5+10177C>T) c.-5+9981C>T (n.-5+9981C>T) n.193+2853C>T c.-127+9981C>T (n.-127+9981C>T) n.169+10177C>T c.-264+10200C>T (n.-264+10200C>T) c.-222+10177C>T (n.-222+10177C>T) c.-264+9981C>T (n.-264+9981C>T) c.-264+10177C>T (n.-264+10177C>T) n.317+9981C>T n.121+10177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014823G= | CA1844868429 | APTX | c.-5+10200C= (n.-5+10200C=) c.-5+10177C= (n.-5+10177C=) c.-5+9981C= (n.-5+9981C=) n.193+2853C= c.-127+9981C= (n.-127+9981C=) n.169+10177C= c.-264+10200C= (n.-264+10200C=) c.-222+10177C= (n.-222+10177C=) c.-264+9981C= (n.-264+9981C=) c.-264+10177C= (n.-264+10177C=) n.317+9981C= n.121+10177C= | |
| 9 | g.33014828G>A | CA192412486 | APTX | c.-5+10195C>T (n.-5+10195C>T) c.-5+10172C>T (n.-5+10172C>T) c.-5+9976C>T (n.-5+9976C>T) n.193+2848C>T c.-127+9976C>T (n.-127+9976C>T) n.169+10172C>T c.-264+10195C>T (n.-264+10195C>T) c.-222+10172C>T (n.-222+10172C>T) c.-264+9976C>T (n.-264+9976C>T) c.-264+10172C>T (n.-264+10172C>T) n.317+9976C>T n.121+10172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014828G= | CA1844868436 | APTX | c.-5+10195C= (n.-5+10195C=) c.-5+10172C= (n.-5+10172C=) c.-5+9976C= (n.-5+9976C=) n.193+2848C= c.-127+9976C= (n.-127+9976C=) n.169+10172C= c.-264+10195C= (n.-264+10195C=) c.-222+10172C= (n.-222+10172C=) c.-264+9976C= (n.-264+9976C=) c.-264+10172C= (n.-264+10172C=) n.317+9976C= n.121+10172C= | |
| 9 | g.33014831T>C | CA1844868440 | APTX | c.-5+10192A>G (n.-5+10192A>G) c.-5+10169A>G (n.-5+10169A>G) c.-5+9973A>G (n.-5+9973A>G) n.193+2845A>G c.-127+9973A>G (n.-127+9973A>G) n.169+10169A>G c.-264+10192A>G (n.-264+10192A>G) c.-222+10169A>G (n.-222+10169A>G) c.-264+9973A>G (n.-264+9973A>G) c.-264+10169A>G (n.-264+10169A>G) n.317+9973A>G n.121+10169A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014831T= | CA1844868438 | APTX | c.-5+10192A= (n.-5+10192A=) c.-5+10169A= (n.-5+10169A=) c.-5+9973A= (n.-5+9973A=) n.193+2845A= c.-127+9973A= (n.-127+9973A=) n.169+10169A= c.-264+10192A= (n.-264+10192A=) c.-222+10169A= (n.-222+10169A=) c.-264+9973A= (n.-264+9973A=) c.-264+10169A= (n.-264+10169A=) n.317+9973A= n.121+10169A= | |
| 9 | g.33014833C= | CA1844868441 | APTX | c.-5+10190G= (n.-5+10190G=) c.-5+10167G= (n.-5+10167G=) c.-5+9971G= (n.-5+9971G=) n.193+2843G= c.-127+9971G= (n.-127+9971G=) n.169+10167G= c.-264+10190G= (n.-264+10190G=) c.-222+10167G= (n.-222+10167G=) c.-264+9971G= (n.-264+9971G=) c.-264+10167G= (n.-264+10167G=) n.317+9971G= n.121+10167G= | |
| 9 | g.33014833C>T | CA1844868443 | APTX | c.-5+10190G>A (n.-5+10190G>A) c.-5+10167G>A (n.-5+10167G>A) c.-5+9971G>A (n.-5+9971G>A) n.193+2843G>A c.-127+9971G>A (n.-127+9971G>A) n.169+10167G>A c.-264+10190G>A (n.-264+10190G>A) c.-222+10167G>A (n.-222+10167G>A) c.-264+9971G>A (n.-264+9971G>A) c.-264+10167G>A (n.-264+10167G>A) n.317+9971G>A n.121+10167G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014835G>A | CA587156698 | APTX | c.-5+10188C>T (n.-5+10188C>T) c.-5+10165C>T (n.-5+10165C>T) c.-5+9969C>T (n.-5+9969C>T) n.193+2841C>T c.-127+9969C>T (n.-127+9969C>T) n.169+10165C>T c.-264+10188C>T (n.-264+10188C>T) c.-222+10165C>T (n.-222+10165C>T) c.-264+9969C>T (n.-264+9969C>T) c.-264+10165C>T (n.-264+10165C>T) n.317+9969C>T n.121+10165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014835G= | CA1844868445 | APTX | c.-5+10188C= (n.-5+10188C=) c.-5+10165C= (n.-5+10165C=) c.-5+9969C= (n.-5+9969C=) n.193+2841C= c.-127+9969C= (n.-127+9969C=) n.169+10165C= c.-264+10188C= (n.-264+10188C=) c.-222+10165C= (n.-222+10165C=) c.-264+9969C= (n.-264+9969C=) c.-264+10165C= (n.-264+10165C=) n.317+9969C= n.121+10165C= | |
| 9 | g.33014839A= | CA1844868449 | APTX | c.-5+10184T= (n.-5+10184T=) c.-5+10161T= (n.-5+10161T=) c.-5+9965T= (n.-5+9965T=) n.193+2837T= c.-127+9965T= (n.-127+9965T=) n.169+10161T= c.-264+10184T= (n.-264+10184T=) c.-222+10161T= (n.-222+10161T=) c.-264+9965T= (n.-264+9965T=) c.-264+10161T= (n.-264+10161T=) n.317+9965T= n.121+10161T= | |
| 9 | g.33014839A>G | CA863342833 | APTX | c.-5+10184T>C (n.-5+10184T>C) c.-5+10161T>C (n.-5+10161T>C) c.-5+9965T>C (n.-5+9965T>C) n.193+2837T>C c.-127+9965T>C (n.-127+9965T>C) n.169+10161T>C c.-264+10184T>C (n.-264+10184T>C) c.-222+10161T>C (n.-222+10161T>C) c.-264+9965T>C (n.-264+9965T>C) c.-264+10161T>C (n.-264+10161T>C) n.317+9965T>C n.121+10161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014841G>T | CA2719522248 | APTX | c.-5+10182C>A (n.-5+10182C>A) c.-5+10159C>A (n.-5+10159C>A) c.-5+9963C>A (n.-5+9963C>A) n.193+2835C>A c.-127+9963C>A (n.-127+9963C>A) n.169+10159C>A c.-264+10182C>A (n.-264+10182C>A) c.-222+10159C>A (n.-222+10159C>A) c.-264+9963C>A (n.-264+9963C>A) c.-264+10159C>A (n.-264+10159C>A) n.317+9963C>A n.121+10159C>A | dbSNP |
| 9 | g.33014842A= | CA1844868453 | APTX | c.-5+10181T= (n.-5+10181T=) c.-5+10158T= (n.-5+10158T=) c.-5+9962T= (n.-5+9962T=) n.193+2834T= c.-127+9962T= (n.-127+9962T=) n.169+10158T= c.-264+10181T= (n.-264+10181T=) c.-222+10158T= (n.-222+10158T=) c.-264+9962T= (n.-264+9962T=) c.-264+10158T= (n.-264+10158T=) n.317+9962T= n.121+10158T= | |
| 9 | g.33014842A>C | CA1844868455 | APTX | c.-5+10181T>G (n.-5+10181T>G) c.-5+10158T>G (n.-5+10158T>G) c.-5+9962T>G (n.-5+9962T>G) n.193+2834T>G c.-127+9962T>G (n.-127+9962T>G) n.169+10158T>G c.-264+10181T>G (n.-264+10181T>G) c.-222+10158T>G (n.-222+10158T>G) c.-264+9962T>G (n.-264+9962T>G) c.-264+10158T>G (n.-264+10158T>G) n.317+9962T>G n.121+10158T>G | dbSNP |
| 9 | g.33014844A= | CA1844868462 | APTX | c.-5+10179T= (n.-5+10179T=) c.-5+10156T= (n.-5+10156T=) c.-5+9960T= (n.-5+9960T=) n.193+2832T= c.-127+9960T= (n.-127+9960T=) n.169+10156T= c.-264+10179T= (n.-264+10179T=) c.-222+10156T= (n.-222+10156T=) c.-264+9960T= (n.-264+9960T=) c.-264+10156T= (n.-264+10156T=) n.317+9960T= n.121+10156T= | |
| 9 | g.33014844A>G | CA863342842 | APTX | c.-5+10179T>C (n.-5+10179T>C) c.-5+10156T>C (n.-5+10156T>C) c.-5+9960T>C (n.-5+9960T>C) n.193+2832T>C c.-127+9960T>C (n.-127+9960T>C) n.169+10156T>C c.-264+10179T>C (n.-264+10179T>C) c.-222+10156T>C (n.-222+10156T>C) c.-264+9960T>C (n.-264+9960T>C) c.-264+10156T>C (n.-264+10156T>C) n.317+9960T>C n.121+10156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014847G>A | CA192412488 | APTX | c.-5+10176C>T (n.-5+10176C>T) c.-5+10153C>T (n.-5+10153C>T) c.-5+9957C>T (n.-5+9957C>T) n.193+2829C>T c.-127+9957C>T (n.-127+9957C>T) n.169+10153C>T c.-264+10176C>T (n.-264+10176C>T) c.-222+10153C>T (n.-222+10153C>T) c.-264+9957C>T (n.-264+9957C>T) c.-264+10153C>T (n.-264+10153C>T) n.317+9957C>T n.121+10153C>T | dbSNP |
| 9 | g.33014847G= | CA1844868468 | APTX | c.-5+10176C= (n.-5+10176C=) c.-5+10153C= (n.-5+10153C=) c.-5+9957C= (n.-5+9957C=) n.193+2829C= c.-127+9957C= (n.-127+9957C=) n.169+10153C= c.-264+10176C= (n.-264+10176C=) c.-222+10153C= (n.-222+10153C=) c.-264+9957C= (n.-264+9957C=) c.-264+10153C= (n.-264+10153C=) n.317+9957C= n.121+10153C= | |
| 9 | g.33014851C= | CA1844868476 | APTX | c.-5+10172G= (n.-5+10172G=) c.-5+10149G= (n.-5+10149G=) c.-5+9953G= (n.-5+9953G=) n.193+2825G= c.-127+9953G= (n.-127+9953G=) n.169+10149G= c.-264+10172G= (n.-264+10172G=) c.-222+10149G= (n.-222+10149G=) c.-264+9953G= (n.-264+9953G=) c.-264+10149G= (n.-264+10149G=) n.317+9953G= n.121+10149G= | |
| 9 | g.33014851C>G | CA1123033676 | APTX | c.-5+10172G>C (n.-5+10172G>C) c.-5+10149G>C (n.-5+10149G>C) c.-5+9953G>C (n.-5+9953G>C) n.193+2825G>C c.-127+9953G>C (n.-127+9953G>C) n.169+10149G>C c.-264+10172G>C (n.-264+10172G>C) c.-222+10149G>C (n.-222+10149G>C) c.-264+9953G>C (n.-264+9953G>C) c.-264+10149G>C (n.-264+10149G>C) n.317+9953G>C n.121+10149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014853C>A | CA2529954711 | APTX | c.-5+10170G>T (n.-5+10170G>T) c.-5+10147G>T (n.-5+10147G>T) c.-5+9951G>T (n.-5+9951G>T) n.193+2823G>T c.-127+9951G>T (n.-127+9951G>T) n.169+10147G>T c.-264+10170G>T (n.-264+10170G>T) c.-222+10147G>T (n.-222+10147G>T) c.-264+9951G>T (n.-264+9951G>T) c.-264+10147G>T (n.-264+10147G>T) n.317+9951G>T n.121+10147G>T | |
| 9 | g.33014856A= | CA1844868479 | APTX | c.-5+10167T= (n.-5+10167T=) c.-5+10144T= (n.-5+10144T=) c.-5+9948T= (n.-5+9948T=) n.193+2820T= c.-127+9948T= (n.-127+9948T=) n.169+10144T= c.-264+10167T= (n.-264+10167T=) c.-222+10144T= (n.-222+10144T=) c.-264+9948T= (n.-264+9948T=) c.-264+10144T= (n.-264+10144T=) n.317+9948T= n.121+10144T= | |
| 9 | g.33014856A>G | CA1844868480 | APTX | c.-5+10167T>C (n.-5+10167T>C) c.-5+10144T>C (n.-5+10144T>C) c.-5+9948T>C (n.-5+9948T>C) n.193+2820T>C c.-127+9948T>C (n.-127+9948T>C) n.169+10144T>C c.-264+10167T>C (n.-264+10167T>C) c.-222+10144T>C (n.-222+10144T>C) c.-264+9948T>C (n.-264+9948T>C) c.-264+10144T>C (n.-264+10144T>C) n.317+9948T>C n.121+10144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.33014857T>C | CA192412490 | APTX | c.-5+10166A>G (n.-5+10166A>G) c.-5+10143A>G (n.-5+10143A>G) c.-5+9947A>G (n.-5+9947A>G) n.193+2819A>G c.-127+9947A>G (n.-127+9947A>G) n.169+10143A>G c.-264+10166A>G (n.-264+10166A>G) c.-222+10143A>G (n.-222+10143A>G) c.-264+9947A>G (n.-264+9947A>G) c.-264+10143A>G (n.-264+10143A>G) n.317+9947A>G n.121+10143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014857T= | CA1844868485 | APTX | c.-5+10166A= (n.-5+10166A=) c.-5+10143A= (n.-5+10143A=) c.-5+9947A= (n.-5+9947A=) n.193+2819A= c.-127+9947A= (n.-127+9947A=) n.169+10143A= c.-264+10166A= (n.-264+10166A=) c.-222+10143A= (n.-222+10143A=) c.-264+9947A= (n.-264+9947A=) c.-264+10143A= (n.-264+10143A=) n.317+9947A= n.121+10143A= | |
| 9 | g.33014862C= | CA1844868489 | APTX | c.-5+10161G= (n.-5+10161G=) c.-5+10138G= (n.-5+10138G=) c.-5+9942G= (n.-5+9942G=) n.193+2814G= c.-127+9942G= (n.-127+9942G=) n.169+10138G= c.-264+10161G= (n.-264+10161G=) c.-222+10138G= (n.-222+10138G=) c.-264+9942G= (n.-264+9942G=) c.-264+10138G= (n.-264+10138G=) n.317+9942G= n.121+10138G= | |
| 9 | g.33014862C>G | CA1123033678 | APTX | c.-5+10161G>C (n.-5+10161G>C) c.-5+10138G>C (n.-5+10138G>C) c.-5+9942G>C (n.-5+9942G>C) n.193+2814G>C c.-127+9942G>C (n.-127+9942G>C) n.169+10138G>C c.-264+10161G>C (n.-264+10161G>C) c.-222+10138G>C (n.-222+10138G>C) c.-264+9942G>C (n.-264+9942G>C) c.-264+10138G>C (n.-264+10138G>C) n.317+9942G>C n.121+10138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014864A= | CA1844868490 | APTX | c.-5+10159T= (n.-5+10159T=) c.-5+10136T= (n.-5+10136T=) c.-5+9940T= (n.-5+9940T=) n.193+2812T= c.-127+9940T= (n.-127+9940T=) n.169+10136T= c.-264+10159T= (n.-264+10159T=) c.-222+10136T= (n.-222+10136T=) c.-264+9940T= (n.-264+9940T=) c.-264+10136T= (n.-264+10136T=) n.317+9940T= n.121+10136T= | |
| 9 | g.33014864A>G | CA1844868493 | APTX | c.-5+10159T>C (n.-5+10159T>C) c.-5+10136T>C (n.-5+10136T>C) c.-5+9940T>C (n.-5+9940T>C) n.193+2812T>C c.-127+9940T>C (n.-127+9940T>C) n.169+10136T>C c.-264+10159T>C (n.-264+10159T>C) c.-222+10136T>C (n.-222+10136T>C) c.-264+9940T>C (n.-264+9940T>C) c.-264+10136T>C (n.-264+10136T>C) n.317+9940T>C n.121+10136T>C | dbSNP |
| 9 | g.33014865T>C | CA192412492 | APTX | c.-5+10158A>G (n.-5+10158A>G) c.-5+10135A>G (n.-5+10135A>G) c.-5+9939A>G (n.-5+9939A>G) n.193+2811A>G c.-127+9939A>G (n.-127+9939A>G) n.169+10135A>G c.-264+10158A>G (n.-264+10158A>G) c.-222+10135A>G (n.-222+10135A>G) c.-264+9939A>G (n.-264+9939A>G) c.-264+10135A>G (n.-264+10135A>G) n.317+9939A>G n.121+10135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014865T= | CA1844868495 | APTX | c.-5+10158A= (n.-5+10158A=) c.-5+10135A= (n.-5+10135A=) c.-5+9939A= (n.-5+9939A=) n.193+2811A= c.-127+9939A= (n.-127+9939A=) n.169+10135A= c.-264+10158A= (n.-264+10158A=) c.-222+10135A= (n.-222+10135A=) c.-264+9939A= (n.-264+9939A=) c.-264+10135A= (n.-264+10135A=) n.317+9939A= n.121+10135A= | |
| 9 | g.33014876T>C | CA587156701 | APTX | c.-5+10147A>G (n.-5+10147A>G) c.-5+10124A>G (n.-5+10124A>G) c.-5+9928A>G (n.-5+9928A>G) n.193+2800A>G c.-127+9928A>G (n.-127+9928A>G) n.169+10124A>G c.-264+10147A>G (n.-264+10147A>G) c.-222+10124A>G (n.-222+10124A>G) c.-264+9928A>G (n.-264+9928A>G) c.-264+10124A>G (n.-264+10124A>G) n.317+9928A>G n.121+10124A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.33014876T= | CA1844868498 | APTX | c.-5+10147A= (n.-5+10147A=) c.-5+10124A= (n.-5+10124A=) c.-5+9928A= (n.-5+9928A=) n.193+2800A= c.-127+9928A= (n.-127+9928A=) n.169+10124A= c.-264+10147A= (n.-264+10147A=) c.-222+10124A= (n.-222+10124A=) c.-264+9928A= (n.-264+9928A=) c.-264+10124A= (n.-264+10124A=) n.317+9928A= n.121+10124A= | |
| 9 | g.33014882T>A | CA1844868500 | APTX | c.-5+10141A>T (n.-5+10141A>T) c.-5+10118A>T (n.-5+10118A>T) c.-5+9922A>T (n.-5+9922A>T) n.193+2794A>T c.-127+9922A>T (n.-127+9922A>T) n.169+10118A>T c.-264+10141A>T (n.-264+10141A>T) c.-222+10118A>T (n.-222+10118A>T) c.-264+9922A>T (n.-264+9922A>T) c.-264+10118A>T (n.-264+10118A>T) n.317+9922A>T n.121+10118A>T | dbSNP |
| 9 | g.33014882T= | CA1844868499 | APTX | c.-5+10141A= (n.-5+10141A=) c.-5+10118A= (n.-5+10118A=) c.-5+9922A= (n.-5+9922A=) n.193+2794A= c.-127+9922A= (n.-127+9922A=) n.169+10118A= c.-264+10141A= (n.-264+10141A=) c.-222+10118A= (n.-222+10118A=) c.-264+9922A= (n.-264+9922A=) c.-264+10118A= (n.-264+10118A=) n.317+9922A= n.121+10118A= | |
| 9 | g.33014883C>A | CA2783465694 | APTX | c.-5+10140G>T (n.-5+10140G>T) c.-5+10117G>T (n.-5+10117G>T) c.-5+9921G>T (n.-5+9921G>T) n.193+2793G>T c.-127+9921G>T (n.-127+9921G>T) n.169+10117G>T c.-264+10140G>T (n.-264+10140G>T) c.-222+10117G>T (n.-222+10117G>T) c.-264+9921G>T (n.-264+9921G>T) c.-264+10117G>T (n.-264+10117G>T) n.317+9921G>T n.121+10117G>T | |
| 9 | g.33014885del | CA2519890519 | APTX | c.-5+10140del (n.-5+10140del) c.-5+10117del (n.-5+10117del) c.-5+9921del (n.-5+9921del) n.193+2793del c.-127+9921del (n.-127+9921del) n.169+10117del c.-264+10140del (n.-264+10140del) c.-222+10117del (n.-222+10117del) c.-264+9921del (n.-264+9921del) c.-264+10117del (n.-264+10117del) n.317+9921del n.121+10117del | |
| 9 | g.33014885C= | CA1844868502 | APTX | c.-5+10138G= (n.-5+10138G=) c.-5+10115G= (n.-5+10115G=) c.-5+9919G= (n.-5+9919G=) n.193+2791G= c.-127+9919G= (n.-127+9919G=) n.169+10115G= c.-264+10138G= (n.-264+10138G=) c.-222+10115G= (n.-222+10115G=) c.-264+9919G= (n.-264+9919G=) c.-264+10115G= (n.-264+10115G=) n.317+9919G= n.121+10115G= | |
| 9 | g.33014885C>G | CA192412493 | APTX | c.-5+10138G>C (n.-5+10138G>C) c.-5+10115G>C (n.-5+10115G>C) c.-5+9919G>C (n.-5+9919G>C) n.193+2791G>C c.-127+9919G>C (n.-127+9919G>C) n.169+10115G>C c.-264+10138G>C (n.-264+10138G>C) c.-222+10115G>C (n.-222+10115G>C) c.-264+9919G>C (n.-264+9919G>C) c.-264+10115G>C (n.-264+10115G>C) n.317+9919G>C n.121+10115G>C | dbSNP |
| 9 | g.33014885C>T | CA863342854 | APTX | c.-5+10138G>A (n.-5+10138G>A) c.-5+10115G>A (n.-5+10115G>A) c.-5+9919G>A (n.-5+9919G>A) n.193+2791G>A c.-127+9919G>A (n.-127+9919G>A) n.169+10115G>A c.-264+10138G>A (n.-264+10138G>A) c.-222+10115G>A (n.-222+10115G>A) c.-264+9919G>A (n.-264+9919G>A) c.-264+10115G>A (n.-264+10115G>A) n.317+9919G>A n.121+10115G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014887G>A | CA2519885882 | APTX | c.-5+10136C>T (n.-5+10136C>T) c.-5+10113C>T (n.-5+10113C>T) c.-5+9917C>T (n.-5+9917C>T) n.193+2789C>T c.-127+9917C>T (n.-127+9917C>T) n.169+10113C>T c.-264+10136C>T (n.-264+10136C>T) c.-222+10113C>T (n.-222+10113C>T) c.-264+9917C>T (n.-264+9917C>T) c.-264+10113C>T (n.-264+10113C>T) n.317+9917C>T n.121+10113C>T | |
| 9 | g.33014890A= | CA1844868506 | APTX | c.-5+10133T= (n.-5+10133T=) c.-5+10110T= (n.-5+10110T=) c.-5+9914T= (n.-5+9914T=) n.193+2786T= c.-127+9914T= (n.-127+9914T=) n.169+10110T= c.-264+10133T= (n.-264+10133T=) c.-222+10110T= (n.-222+10110T=) c.-264+9914T= (n.-264+9914T=) c.-264+10110T= (n.-264+10110T=) n.317+9914T= n.121+10110T= | |
| 9 | g.33014890A>T | CA1844868509 | APTX | c.-5+10133T>A (n.-5+10133T>A) c.-5+10110T>A (n.-5+10110T>A) c.-5+9914T>A (n.-5+9914T>A) n.193+2786T>A c.-127+9914T>A (n.-127+9914T>A) n.169+10110T>A c.-264+10133T>A (n.-264+10133T>A) c.-222+10110T>A (n.-222+10110T>A) c.-264+9914T>A (n.-264+9914T>A) c.-264+10110T>A (n.-264+10110T>A) n.317+9914T>A n.121+10110T>A | dbSNP |
| 9 | g.33014893C>T | CA2783465695 | APTX | c.-5+10130G>A (n.-5+10130G>A) c.-5+10107G>A (n.-5+10107G>A) c.-5+9911G>A (n.-5+9911G>A) n.193+2783G>A c.-127+9911G>A (n.-127+9911G>A) n.169+10107G>A c.-264+10130G>A (n.-264+10130G>A) c.-222+10107G>A (n.-222+10107G>A) c.-264+9911G>A (n.-264+9911G>A) c.-264+10107G>A (n.-264+10107G>A) n.317+9911G>A n.121+10107G>A | |
| 9 | g.33014895T>C | CA1123033680 | APTX | c.-5+10128A>G (n.-5+10128A>G) c.-5+10105A>G (n.-5+10105A>G) c.-5+9909A>G (n.-5+9909A>G) n.193+2781A>G c.-127+9909A>G (n.-127+9909A>G) n.169+10105A>G c.-264+10128A>G (n.-264+10128A>G) c.-222+10105A>G (n.-222+10105A>G) c.-264+9909A>G (n.-264+9909A>G) c.-264+10105A>G (n.-264+10105A>G) n.317+9909A>G n.121+10105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014895T= | CA1844868513 | APTX | c.-5+10128A= (n.-5+10128A=) c.-5+10105A= (n.-5+10105A=) c.-5+9909A= (n.-5+9909A=) n.193+2781A= c.-127+9909A= (n.-127+9909A=) n.169+10105A= c.-264+10128A= (n.-264+10128A=) c.-222+10105A= (n.-222+10105A=) c.-264+9909A= (n.-264+9909A=) c.-264+10105A= (n.-264+10105A=) n.317+9909A= n.121+10105A= | |
| 9 | g.33014896T>G | CA192412495 | APTX | c.-5+10127A>C (n.-5+10127A>C) c.-5+10104A>C (n.-5+10104A>C) c.-5+9908A>C (n.-5+9908A>C) n.193+2780A>C c.-127+9908A>C (n.-127+9908A>C) n.169+10104A>C c.-264+10127A>C (n.-264+10127A>C) c.-222+10104A>C (n.-222+10104A>C) c.-264+9908A>C (n.-264+9908A>C) c.-264+10104A>C (n.-264+10104A>C) n.317+9908A>C n.121+10104A>C | dbSNP |
| 9 | g.33014896T= | CA1844868516 | APTX | c.-5+10127A= (n.-5+10127A=) c.-5+10104A= (n.-5+10104A=) c.-5+9908A= (n.-5+9908A=) n.193+2780A= c.-127+9908A= (n.-127+9908A=) n.169+10104A= c.-264+10127A= (n.-264+10127A=) c.-222+10104A= (n.-222+10104A=) c.-264+9908A= (n.-264+9908A=) c.-264+10104A= (n.-264+10104A=) n.317+9908A= n.121+10104A= | |
| 9 | g.33014899A= | CA1844868519 | APTX | c.-5+10124T= (n.-5+10124T=) c.-5+10101T= (n.-5+10101T=) c.-5+9905T= (n.-5+9905T=) n.193+2777T= c.-127+9905T= (n.-127+9905T=) n.169+10101T= c.-264+10124T= (n.-264+10124T=) c.-222+10101T= (n.-222+10101T=) c.-264+9905T= (n.-264+9905T=) c.-264+10101T= (n.-264+10101T=) n.317+9905T= n.121+10101T= | |
| 9 | g.33014899A>C | CA587156702 | APTX | c.-5+10124T>G (n.-5+10124T>G) c.-5+10101T>G (n.-5+10101T>G) c.-5+9905T>G (n.-5+9905T>G) n.193+2777T>G c.-127+9905T>G (n.-127+9905T>G) n.169+10101T>G c.-264+10124T>G (n.-264+10124T>G) c.-222+10101T>G (n.-222+10101T>G) c.-264+9905T>G (n.-264+9905T>G) c.-264+10101T>G (n.-264+10101T>G) n.317+9905T>G n.121+10101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014899A>T | CA192412497 | APTX | c.-5+10124T>A (n.-5+10124T>A) c.-5+10101T>A (n.-5+10101T>A) c.-5+9905T>A (n.-5+9905T>A) n.193+2777T>A c.-127+9905T>A (n.-127+9905T>A) n.169+10101T>A c.-264+10124T>A (n.-264+10124T>A) c.-222+10101T>A (n.-222+10101T>A) c.-264+9905T>A (n.-264+9905T>A) c.-264+10101T>A (n.-264+10101T>A) n.317+9905T>A n.121+10101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014901T>G | CA1844868526 | APTX | c.-5+10122A>C (n.-5+10122A>C) c.-5+10099A>C (n.-5+10099A>C) c.-5+9903A>C (n.-5+9903A>C) n.193+2775A>C c.-127+9903A>C (n.-127+9903A>C) n.169+10099A>C c.-264+10122A>C (n.-264+10122A>C) c.-222+10099A>C (n.-222+10099A>C) c.-264+9903A>C (n.-264+9903A>C) c.-264+10099A>C (n.-264+10099A>C) n.317+9903A>C n.121+10099A>C | dbSNP |
| 9 | g.33014901T= | CA1844868523 | APTX | c.-5+10122A= (n.-5+10122A=) c.-5+10099A= (n.-5+10099A=) c.-5+9903A= (n.-5+9903A=) n.193+2775A= c.-127+9903A= (n.-127+9903A=) n.169+10099A= c.-264+10122A= (n.-264+10122A=) c.-222+10099A= (n.-222+10099A=) c.-264+9903A= (n.-264+9903A=) c.-264+10099A= (n.-264+10099A=) n.317+9903A= n.121+10099A= | |
| 9 | g.33014904G>T | CA2783465696 | APTX | c.-5+10119C>A (n.-5+10119C>A) c.-5+10096C>A (n.-5+10096C>A) c.-5+9900C>A (n.-5+9900C>A) n.193+2772C>A c.-127+9900C>A (n.-127+9900C>A) n.169+10096C>A c.-264+10119C>A (n.-264+10119C>A) c.-222+10096C>A (n.-222+10096C>A) c.-264+9900C>A (n.-264+9900C>A) c.-264+10096C>A (n.-264+10096C>A) n.317+9900C>A n.121+10096C>A |