Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.33014721T>C | CA2719522070 | APTX | c.-5+10302A>G (n.-5+10302A>G) c.-5+10279A>G (n.-5+10279A>G) c.-5+10083A>G (n.-5+10083A>G) n.193+2955A>G c.-127+10083A>G (n.-127+10083A>G) n.169+10279A>G c.-264+10302A>G (n.-264+10302A>G) c.-222+10279A>G (n.-222+10279A>G) c.-264+10083A>G (n.-264+10083A>G) c.-264+10279A>G (n.-264+10279A>G) n.317+10083A>G n.121+10279A>G | dbSNP |
9 | g.33014721T= | CA1844868273 | APTX | c.-5+10302A= (n.-5+10302A=) c.-5+10279A= (n.-5+10279A=) c.-5+10083A= (n.-5+10083A=) n.193+2955A= c.-127+10083A= (n.-127+10083A=) n.169+10279A= c.-264+10302A= (n.-264+10302A=) c.-222+10279A= (n.-222+10279A=) c.-264+10083A= (n.-264+10083A=) c.-264+10279A= (n.-264+10279A=) n.317+10083A= n.121+10279A= | |
9 | g.33014721_33014722insA | CA863342774 | APTX | c.-5+10301_-5+10302insT (n.-5+10301_-5+10302insT) c.-5+10278_-5+10279insT (n.-5+10278_-5+10279insT) c.-5+10082_-5+10083insT (n.-5+10082_-5+10083insT) n.193+2954_193+2955insT c.-127+10082_-127+10083insT (n.-127+10082_-127+10083insT) n.169+10278_169+10279insT c.-264+10301_-264+10302insT (n.-264+10301_-264+10302insT) c.-222+10278_-222+10279insT (n.-222+10278_-222+10279insT) c.-264+10082_-264+10083insT (n.-264+10082_-264+10083insT) c.-264+10278_-264+10279insT (n.-264+10278_-264+10279insT) n.317+10082_317+10083insT n.121+10278_121+10279insT | dbSNP |
9 | g.33014723A= | CA1844868277 | APTX | c.-5+10300T= (n.-5+10300T=) c.-5+10277T= (n.-5+10277T=) c.-5+10081T= (n.-5+10081T=) n.193+2953T= c.-127+10081T= (n.-127+10081T=) n.169+10277T= c.-264+10300T= (n.-264+10300T=) c.-222+10277T= (n.-222+10277T=) c.-264+10081T= (n.-264+10081T=) c.-264+10277T= (n.-264+10277T=) n.317+10081T= n.121+10277T= | |
9 | g.33014723A>G | CA863342783 | APTX | c.-5+10300T>C (n.-5+10300T>C) c.-5+10277T>C (n.-5+10277T>C) c.-5+10081T>C (n.-5+10081T>C) n.193+2953T>C c.-127+10081T>C (n.-127+10081T>C) n.169+10277T>C c.-264+10300T>C (n.-264+10300T>C) c.-222+10277T>C (n.-222+10277T>C) c.-264+10081T>C (n.-264+10081T>C) c.-264+10277T>C (n.-264+10277T>C) n.317+10081T>C n.121+10277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014723A>T | CA2557521353 | APTX | c.-5+10300T>A (n.-5+10300T>A) c.-5+10277T>A (n.-5+10277T>A) c.-5+10081T>A (n.-5+10081T>A) n.193+2953T>A c.-127+10081T>A (n.-127+10081T>A) n.169+10277T>A c.-264+10300T>A (n.-264+10300T>A) c.-222+10277T>A (n.-222+10277T>A) c.-264+10081T>A (n.-264+10081T>A) c.-264+10277T>A (n.-264+10277T>A) n.317+10081T>A n.121+10277T>A | |
9 | g.33014724T>C | CA1123033629 | APTX | c.-5+10299A>G (n.-5+10299A>G) c.-5+10276A>G (n.-5+10276A>G) c.-5+10080A>G (n.-5+10080A>G) n.193+2952A>G c.-127+10080A>G (n.-127+10080A>G) n.169+10276A>G c.-264+10299A>G (n.-264+10299A>G) c.-222+10276A>G (n.-222+10276A>G) c.-264+10080A>G (n.-264+10080A>G) c.-264+10276A>G (n.-264+10276A>G) n.317+10080A>G n.121+10276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014724T= | CA1844868295 | APTX | c.-5+10299A= (n.-5+10299A=) c.-5+10276A= (n.-5+10276A=) c.-5+10080A= (n.-5+10080A=) n.193+2952A= c.-127+10080A= (n.-127+10080A=) n.169+10276A= c.-264+10299A= (n.-264+10299A=) c.-222+10276A= (n.-222+10276A=) c.-264+10080A= (n.-264+10080A=) c.-264+10276A= (n.-264+10276A=) n.317+10080A= n.121+10276A= | |
9 | g.33014725C= | CA1844868298 | APTX | c.-5+10298G= (n.-5+10298G=) c.-5+10275G= (n.-5+10275G=) c.-5+10079G= (n.-5+10079G=) n.193+2951G= c.-127+10079G= (n.-127+10079G=) n.169+10275G= c.-264+10298G= (n.-264+10298G=) c.-222+10275G= (n.-222+10275G=) c.-264+10079G= (n.-264+10079G=) c.-264+10275G= (n.-264+10275G=) n.317+10079G= n.121+10275G= | |
9 | g.33014725C>T | CA863342791 | APTX | c.-5+10298G>A (n.-5+10298G>A) c.-5+10275G>A (n.-5+10275G>A) c.-5+10079G>A (n.-5+10079G>A) n.193+2951G>A c.-127+10079G>A (n.-127+10079G>A) n.169+10275G>A c.-264+10298G>A (n.-264+10298G>A) c.-222+10275G>A (n.-222+10275G>A) c.-264+10079G>A (n.-264+10079G>A) c.-264+10275G>A (n.-264+10275G>A) n.317+10079G>A n.121+10275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014728C= | CA1844868300 | APTX | c.-5+10295G= (n.-5+10295G=) c.-5+10272G= (n.-5+10272G=) c.-5+10076G= (n.-5+10076G=) n.193+2948G= c.-127+10076G= (n.-127+10076G=) n.169+10272G= c.-264+10295G= (n.-264+10295G=) c.-222+10272G= (n.-222+10272G=) c.-264+10076G= (n.-264+10076G=) c.-264+10272G= (n.-264+10272G=) n.317+10076G= n.121+10272G= | |
9 | g.33014728C>T | CA587156677 | APTX | c.-5+10295G>A (n.-5+10295G>A) c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A) c.-5+10076G>A (n.-5+10076G>A) n.193+2948G>A c.-127+10076G>A (n.-127+10076G>A) n.169+10272G>A c.-264+10295G>A (n.-264+10295G>A) c.-222+10272G>A (n.-222+10272G>A) c.-264+10076G>A (n.-264+10076G>A) c.-264+10272G>A (n.-264+10272G>A) n.317+10076G>A n.121+10272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014729A= | CA1844868304 | APTX | c.-5+10294T= (n.-5+10294T=) c.-5+10271T= (n.-5+10271T=) c.-5+10075T= (n.-5+10075T=) n.193+2947T= c.-127+10075T= (n.-127+10075T=) n.169+10271T= c.-264+10294T= (n.-264+10294T=) c.-222+10271T= (n.-222+10271T=) c.-264+10075T= (n.-264+10075T=) c.-264+10271T= (n.-264+10271T=) n.317+10075T= n.121+10271T= | |
9 | g.33014729A>G | CA863342797 | APTX | c.-5+10294T>C (n.-5+10294T>C) c.-5+10271T>C (n.-5+10271T>C) c.-5+10075T>C (n.-5+10075T>C) n.193+2947T>C c.-127+10075T>C (n.-127+10075T>C) n.169+10271T>C c.-264+10294T>C (n.-264+10294T>C) c.-222+10271T>C (n.-222+10271T>C) c.-264+10075T>C (n.-264+10075T>C) c.-264+10271T>C (n.-264+10271T>C) n.317+10075T>C n.121+10271T>C | dbSNP |
9 | g.33014730A= | CA1844868308 | APTX | c.-5+10293T= (n.-5+10293T=) c.-5+10270T= (n.-5+10270T=) c.-5+10074T= (n.-5+10074T=) n.193+2946T= c.-127+10074T= (n.-127+10074T=) n.169+10270T= c.-264+10293T= (n.-264+10293T=) c.-222+10270T= (n.-222+10270T=) c.-264+10074T= (n.-264+10074T=) c.-264+10270T= (n.-264+10270T=) n.317+10074T= n.121+10270T= | |
9 | g.33014730A>G | CA1844868309 | APTX | c.-5+10293T>C (n.-5+10293T>C) c.-5+10270T>C (n.-5+10270T>C) c.-5+10074T>C (n.-5+10074T>C) n.193+2946T>C c.-127+10074T>C (n.-127+10074T>C) n.169+10270T>C c.-264+10293T>C (n.-264+10293T>C) c.-222+10270T>C (n.-222+10270T>C) c.-264+10074T>C (n.-264+10074T>C) c.-264+10270T>C (n.-264+10270T>C) n.317+10074T>C n.121+10270T>C | dbSNP |
9 | g.33014732A>T | CA2594899192 | APTX | c.-5+10291T>A (n.-5+10291T>A) c.-5+10268T>A (n.-5+10268T>A) c.-5+10072T>A (n.-5+10072T>A) n.193+2944T>A c.-127+10072T>A (n.-127+10072T>A) n.169+10268T>A c.-264+10291T>A (n.-264+10291T>A) c.-222+10268T>A (n.-222+10268T>A) c.-264+10072T>A (n.-264+10072T>A) c.-264+10268T>A (n.-264+10268T>A) n.317+10072T>A n.121+10268T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014733_33014746delinsCAGTCCTCCACCCT | CA1844868311 | APTX | c.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.193+2930_193+2943delinsAGGGTGGAGGACTG c.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.169+10254_169+10267delinsAGGGTGGAGGACTG c.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) n.317+10058_317+10071delinsAGGGTGGAGGACTG n.121+10254_121+10267delinsAGGGTGGAGGACTG | |
9 | g.33014736_33014748del | CA863342799 | APTX | c.-5+10277_-5+10289del (n.-5+10277_-5+10289del) c.-5+10254_-5+10266del (n.-5+10254_-5+10266del) c.-5+10058_-5+10070del (n.-5+10058_-5+10070del) n.193+2930_193+2942del c.-127+10058_-127+10070del (n.-127+10058_-127+10070del) n.169+10254_169+10266del c.-264+10277_-264+10289del (n.-264+10277_-264+10289del) c.-222+10254_-222+10266del (n.-222+10254_-222+10266del) c.-264+10058_-264+10070del (n.-264+10058_-264+10070del) c.-264+10254_-264+10266del (n.-264+10254_-264+10266del) n.317+10058_317+10070del n.121+10254_121+10266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014739T>A | CA2783465692 | APTX | c.-5+10284A>T (n.-5+10284A>T) c.-5+10261A>T (n.-5+10261A>T) c.-5+10065A>T (n.-5+10065A>T) n.193+2937A>T c.-127+10065A>T (n.-127+10065A>T) n.169+10261A>T c.-264+10284A>T (n.-264+10284A>T) c.-222+10261A>T (n.-222+10261A>T) c.-264+10065A>T (n.-264+10065A>T) c.-264+10261A>T (n.-264+10261A>T) n.317+10065A>T n.121+10261A>T | |
9 | g.33014739T>C | CA863342804 | APTX | c.-5+10284A>G (n.-5+10284A>G) c.-5+10261A>G (n.-5+10261A>G) c.-5+10065A>G (n.-5+10065A>G) n.193+2937A>G c.-127+10065A>G (n.-127+10065A>G) n.169+10261A>G c.-264+10284A>G (n.-264+10284A>G) c.-222+10261A>G (n.-222+10261A>G) c.-264+10065A>G (n.-264+10065A>G) c.-264+10261A>G (n.-264+10261A>G) n.317+10065A>G n.121+10261A>G | dbSNP |
9 | g.33014739T= | CA1844868315 | APTX | c.-5+10284A= (n.-5+10284A=) c.-5+10261A= (n.-5+10261A=) c.-5+10065A= (n.-5+10065A=) n.193+2937A= c.-127+10065A= (n.-127+10065A=) n.169+10261A= c.-264+10284A= (n.-264+10284A=) c.-222+10261A= (n.-222+10261A=) c.-264+10065A= (n.-264+10065A=) c.-264+10261A= (n.-264+10261A=) n.317+10065A= n.121+10261A= | |
9 | g.33014743C= | CA1844868318 | APTX | c.-5+10280G= (n.-5+10280G=) c.-5+10257G= (n.-5+10257G=) c.-5+10061G= (n.-5+10061G=) n.193+2933G= c.-127+10061G= (n.-127+10061G=) n.169+10257G= c.-264+10280G= (n.-264+10280G=) c.-222+10257G= (n.-222+10257G=) c.-264+10061G= (n.-264+10061G=) c.-264+10257G= (n.-264+10257G=) n.317+10061G= n.121+10257G= | |
9 | g.33014743C>T | CA1844868319 | APTX | c.-5+10280G>A (n.-5+10280G>A) c.-5+10257G>A (n.-5+10257G>A) c.-5+10061G>A (n.-5+10061G>A) n.193+2933G>A c.-127+10061G>A (n.-127+10061G>A) n.169+10257G>A c.-264+10280G>A (n.-264+10280G>A) c.-222+10257G>A (n.-222+10257G>A) c.-264+10061G>A (n.-264+10061G>A) c.-264+10257G>A (n.-264+10257G>A) n.317+10061G>A n.121+10257G>A | dbSNP |
9 | g.33014744C= | CA1844868322 | APTX | c.-5+10279G= (n.-5+10279G=) c.-5+10256G= (n.-5+10256G=) c.-5+10060G= (n.-5+10060G=) n.193+2932G= c.-127+10060G= (n.-127+10060G=) n.169+10256G= c.-264+10279G= (n.-264+10279G=) c.-222+10256G= (n.-222+10256G=) c.-264+10060G= (n.-264+10060G=) c.-264+10256G= (n.-264+10256G=) n.317+10060G= n.121+10256G= | |
9 | g.33014744C>T | CA587156679 | APTX | c.-5+10279G>A (n.-5+10279G>A) c.-5+10256G>A (n.-5+10256G>A) c.-5+10060G>A (n.-5+10060G>A) n.193+2932G>A c.-127+10060G>A (n.-127+10060G>A) n.169+10256G>A c.-264+10279G>A (n.-264+10279G>A) c.-222+10256G>A (n.-222+10256G>A) c.-264+10060G>A (n.-264+10060G>A) c.-264+10256G>A (n.-264+10256G>A) n.317+10060G>A n.121+10256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014745C>A | CA1844868325 | APTX | c.-5+10278G>T (n.-5+10278G>T) c.-5+10255G>T (n.-5+10255G>T) c.-5+10059G>T (n.-5+10059G>T) n.193+2931G>T c.-127+10059G>T (n.-127+10059G>T) n.169+10255G>T c.-264+10278G>T (n.-264+10278G>T) c.-222+10255G>T (n.-222+10255G>T) c.-264+10059G>T (n.-264+10059G>T) c.-264+10255G>T (n.-264+10255G>T) n.317+10059G>T n.121+10255G>T | dbSNP |
9 | g.33014745C= | CA1844868324 | APTX | c.-5+10278G= (n.-5+10278G=) c.-5+10255G= (n.-5+10255G=) c.-5+10059G= (n.-5+10059G=) n.193+2931G= c.-127+10059G= (n.-127+10059G=) n.169+10255G= c.-264+10278G= (n.-264+10278G=) c.-222+10255G= (n.-222+10255G=) c.-264+10059G= (n.-264+10059G=) c.-264+10255G= (n.-264+10255G=) n.317+10059G= n.121+10255G= | |
9 | g.33014746_33014749delinsTAGA | CA1844868328 | APTX | c.-5+10274_-5+10277delinsTCTA (n.-5+10274_-5+10277delinsTCTA) c.-5+10251_-5+10254delinsTCTA (n.-5+10251_-5+10254delinsTCTA) c.-5+10055_-5+10058delinsTCTA (n.-5+10055_-5+10058delinsTCTA) n.193+2927_193+2930delinsTCTA c.-127+10055_-127+10058delinsTCTA (n.-127+10055_-127+10058delinsTCTA) n.169+10251_169+10254delinsTCTA c.-264+10274_-264+10277delinsTCTA (n.-264+10274_-264+10277delinsTCTA) c.-222+10251_-222+10254delinsTCTA (n.-222+10251_-222+10254delinsTCTA) c.-264+10055_-264+10058delinsTCTA (n.-264+10055_-264+10058delinsTCTA) c.-264+10251_-264+10254delinsTCTA (n.-264+10251_-264+10254delinsTCTA) n.317+10055_317+10058delinsTCTA n.121+10251_121+10254delinsTCTA | |
9 | g.33014749_33014751del | CA587156682 | APTX | c.-5+10274_-5+10276del (n.-5+10274_-5+10276del) c.-5+10251_-5+10253del (n.-5+10251_-5+10253del) c.-5+10055_-5+10057del (n.-5+10055_-5+10057del) n.193+2927_193+2929del c.-127+10055_-127+10057del (n.-127+10055_-127+10057del) n.169+10251_169+10253del c.-264+10274_-264+10276del (n.-264+10274_-264+10276del) c.-222+10251_-222+10253del (n.-222+10251_-222+10253del) c.-264+10055_-264+10057del (n.-264+10055_-264+10057del) c.-264+10251_-264+10253del (n.-264+10251_-264+10253del) n.317+10055_317+10057del n.121+10251_121+10253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014749A= | CA1844868339 | APTX | c.-5+10274T= (n.-5+10274T=) c.-5+10251T= (n.-5+10251T=) c.-5+10055T= (n.-5+10055T=) n.193+2927T= c.-127+10055T= (n.-127+10055T=) n.169+10251T= c.-264+10274T= (n.-264+10274T=) c.-222+10251T= (n.-222+10251T=) c.-264+10055T= (n.-264+10055T=) c.-264+10251T= (n.-264+10251T=) n.317+10055T= n.121+10251T= | |
9 | g.33014749A>C | CA192412471 | APTX | c.-5+10274T>G (n.-5+10274T>G) c.-5+10251T>G (n.-5+10251T>G) c.-5+10055T>G (n.-5+10055T>G) n.193+2927T>G c.-127+10055T>G (n.-127+10055T>G) n.169+10251T>G c.-264+10274T>G (n.-264+10274T>G) c.-222+10251T>G (n.-222+10251T>G) c.-264+10055T>G (n.-264+10055T>G) c.-264+10251T>G (n.-264+10251T>G) n.317+10055T>G n.121+10251T>G | dbSNP |
9 | g.33014750A= | CA1844868349 | APTX | c.-5+10273T= (n.-5+10273T=) c.-5+10250T= (n.-5+10250T=) c.-5+10054T= (n.-5+10054T=) n.193+2926T= c.-127+10054T= (n.-127+10054T=) n.169+10250T= c.-264+10273T= (n.-264+10273T=) c.-222+10250T= (n.-222+10250T=) c.-264+10054T= (n.-264+10054T=) c.-264+10250T= (n.-264+10250T=) n.317+10054T= n.121+10250T= | |
9 | g.33014750A>G | CA192412473 | APTX | c.-5+10273T>C (n.-5+10273T>C) c.-5+10250T>C (n.-5+10250T>C) c.-5+10054T>C (n.-5+10054T>C) n.193+2926T>C c.-127+10054T>C (n.-127+10054T>C) n.169+10250T>C c.-264+10273T>C (n.-264+10273T>C) c.-222+10250T>C (n.-222+10250T>C) c.-264+10054T>C (n.-264+10054T>C) c.-264+10250T>C (n.-264+10250T>C) n.317+10054T>C n.121+10250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014750_33014751delinsAG | CA1844868353 | APTX | c.-5+10272_-5+10273delinsCT (n.-5+10272_-5+10273delinsCT) c.-5+10249_-5+10250delinsCT (n.-5+10249_-5+10250delinsCT) c.-5+10053_-5+10054delinsCT (n.-5+10053_-5+10054delinsCT) n.193+2925_193+2926delinsCT c.-127+10053_-127+10054delinsCT (n.-127+10053_-127+10054delinsCT) n.169+10249_169+10250delinsCT c.-264+10272_-264+10273delinsCT (n.-264+10272_-264+10273delinsCT) c.-222+10249_-222+10250delinsCT (n.-222+10249_-222+10250delinsCT) c.-264+10053_-264+10054delinsCT (n.-264+10053_-264+10054delinsCT) c.-264+10249_-264+10250delinsCT (n.-264+10249_-264+10250delinsCT) n.317+10053_317+10054delinsCT n.121+10249_121+10250delinsCT | |
9 | g.33014751del | CA587156686 | APTX | c.-5+10272del (n.-5+10272del) c.-5+10249del (n.-5+10249del) c.-5+10053del (n.-5+10053del) n.193+2925del c.-127+10053del (n.-127+10053del) n.169+10249del c.-264+10272del (n.-264+10272del) c.-222+10249del (n.-222+10249del) c.-264+10053del (n.-264+10053del) c.-264+10249del (n.-264+10249del) n.317+10053del n.121+10249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014754T>A | CA863342815 | APTX | c.-5+10269A>T (n.-5+10269A>T) c.-5+10246A>T (n.-5+10246A>T) c.-5+10050A>T (n.-5+10050A>T) n.193+2922A>T c.-127+10050A>T (n.-127+10050A>T) n.169+10246A>T c.-264+10269A>T (n.-264+10269A>T) c.-222+10246A>T (n.-222+10246A>T) c.-264+10050A>T (n.-264+10050A>T) c.-264+10246A>T (n.-264+10246A>T) n.317+10050A>T n.121+10246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014754T>C | CA192412474 | APTX | c.-5+10269A>G (n.-5+10269A>G) c.-5+10246A>G (n.-5+10246A>G) c.-5+10050A>G (n.-5+10050A>G) n.193+2922A>G c.-127+10050A>G (n.-127+10050A>G) n.169+10246A>G c.-264+10269A>G (n.-264+10269A>G) c.-222+10246A>G (n.-222+10246A>G) c.-264+10050A>G (n.-264+10050A>G) c.-264+10246A>G (n.-264+10246A>G) n.317+10050A>G n.121+10246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014754T= | CA1844868357 | APTX | c.-5+10269A= (n.-5+10269A=) c.-5+10246A= (n.-5+10246A=) c.-5+10050A= (n.-5+10050A=) n.193+2922A= c.-127+10050A= (n.-127+10050A=) n.169+10246A= c.-264+10269A= (n.-264+10269A=) c.-222+10246A= (n.-222+10246A=) c.-264+10050A= (n.-264+10050A=) c.-264+10246A= (n.-264+10246A=) n.317+10050A= n.121+10246A= | |
9 | g.33014755T>G | CA1844868366 | APTX | c.-5+10268A>C (n.-5+10268A>C) c.-5+10245A>C (n.-5+10245A>C) c.-5+10049A>C (n.-5+10049A>C) n.193+2921A>C c.-127+10049A>C (n.-127+10049A>C) n.169+10245A>C c.-264+10268A>C (n.-264+10268A>C) c.-222+10245A>C (n.-222+10245A>C) c.-264+10049A>C (n.-264+10049A>C) c.-264+10245A>C (n.-264+10245A>C) n.317+10049A>C n.121+10245A>C | dbSNP |
9 | g.33014755T= | CA1844868362 | APTX | c.-5+10268A= (n.-5+10268A=) c.-5+10245A= (n.-5+10245A=) c.-5+10049A= (n.-5+10049A=) n.193+2921A= c.-127+10049A= (n.-127+10049A=) n.169+10245A= c.-264+10268A= (n.-264+10268A=) c.-222+10245A= (n.-222+10245A=) c.-264+10049A= (n.-264+10049A=) c.-264+10245A= (n.-264+10245A=) n.317+10049A= n.121+10245A= | |
9 | g.33014756G>A | CA2830795733 | APTX | c.-5+10267C>T (n.-5+10267C>T) c.-5+10244C>T (n.-5+10244C>T) c.-5+10048C>T (n.-5+10048C>T) n.193+2920C>T c.-127+10048C>T (n.-127+10048C>T) n.169+10244C>T c.-264+10267C>T (n.-264+10267C>T) c.-222+10244C>T (n.-222+10244C>T) c.-264+10048C>T (n.-264+10048C>T) c.-264+10244C>T (n.-264+10244C>T) n.317+10048C>T n.121+10244C>T | |
9 | g.33014756_33014757delinsGC | CA1844868367 | APTX | c.-5+10266_-5+10267delinsGC (n.-5+10266_-5+10267delinsGC) c.-5+10243_-5+10244delinsGC (n.-5+10243_-5+10244delinsGC) c.-5+10047_-5+10048delinsGC (n.-5+10047_-5+10048delinsGC) n.193+2919_193+2920delinsGC c.-127+10047_-127+10048delinsGC (n.-127+10047_-127+10048delinsGC) n.169+10243_169+10244delinsGC c.-264+10266_-264+10267delinsGC (n.-264+10266_-264+10267delinsGC) c.-222+10243_-222+10244delinsGC (n.-222+10243_-222+10244delinsGC) c.-264+10047_-264+10048delinsGC (n.-264+10047_-264+10048delinsGC) c.-264+10243_-264+10244delinsGC (n.-264+10243_-264+10244delinsGC) n.317+10047_317+10048delinsGC n.121+10243_121+10244delinsGC | |
9 | g.33014757del | CA863342816 | APTX | c.-5+10266del (n.-5+10266del) c.-5+10243del (n.-5+10243del) c.-5+10047del (n.-5+10047del) n.193+2919del c.-127+10047del (n.-127+10047del) n.169+10243del c.-264+10266del (n.-264+10266del) c.-222+10243del (n.-222+10243del) c.-264+10047del (n.-264+10047del) c.-264+10243del (n.-264+10243del) n.317+10047del n.121+10243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014757C= | CA1844868371 | APTX | c.-5+10266G= (n.-5+10266G=) c.-5+10243G= (n.-5+10243G=) c.-5+10047G= (n.-5+10047G=) n.193+2919G= c.-127+10047G= (n.-127+10047G=) n.169+10243G= c.-264+10266G= (n.-264+10266G=) c.-222+10243G= (n.-222+10243G=) c.-264+10047G= (n.-264+10047G=) c.-264+10243G= (n.-264+10243G=) n.317+10047G= n.121+10243G= | |
9 | g.33014757C>T | CA1844868373 | APTX | c.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A) c.-5+10243G>A (n.-5+10243G>A) c.-5+10047G>A (n.-5+10047G>A) n.193+2919G>A c.-127+10047G>A (n.-127+10047G>A) n.169+10243G>A c.-264+10266G>A (n.-264+10266G>A) c.-222+10243G>A (n.-222+10243G>A) c.-264+10047G>A (n.-264+10047G>A) c.-264+10243G>A (n.-264+10243G>A) n.317+10047G>A n.121+10243G>A | dbSNP |
9 | g.33014758T>C | CA587156689 | APTX | c.-5+10265A>G (n.-5+10265A>G) c.-5+10242A>G (n.-5+10242A>G) c.-5+10046A>G (n.-5+10046A>G) n.193+2918A>G c.-127+10046A>G (n.-127+10046A>G) n.169+10242A>G c.-264+10265A>G (n.-264+10265A>G) c.-222+10242A>G (n.-222+10242A>G) c.-264+10046A>G (n.-264+10046A>G) c.-264+10242A>G (n.-264+10242A>G) n.317+10046A>G n.121+10242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014758T= | CA1844868375 | APTX | c.-5+10265A= (n.-5+10265A=) c.-5+10242A= (n.-5+10242A=) c.-5+10046A= (n.-5+10046A=) n.193+2918A= c.-127+10046A= (n.-127+10046A=) n.169+10242A= c.-264+10265A= (n.-264+10265A=) c.-222+10242A= (n.-222+10242A=) c.-264+10046A= (n.-264+10046A=) c.-264+10242A= (n.-264+10242A=) n.317+10046A= n.121+10242A= | |
9 | g.33014765C>A | CA1844868382 | APTX | c.-5+10258G>T (n.-5+10258G>T) c.-5+10235G>T (n.-5+10235G>T) c.-5+10039G>T (n.-5+10039G>T) n.193+2911G>T c.-127+10039G>T (n.-127+10039G>T) n.169+10235G>T c.-264+10258G>T (n.-264+10258G>T) c.-222+10235G>T (n.-222+10235G>T) c.-264+10039G>T (n.-264+10039G>T) c.-264+10235G>T (n.-264+10235G>T) n.317+10039G>T n.121+10235G>T | dbSNP |
9 | g.33014765C= | CA1844868381 | APTX | c.-5+10258G= (n.-5+10258G=) c.-5+10235G= (n.-5+10235G=) c.-5+10039G= (n.-5+10039G=) n.193+2911G= c.-127+10039G= (n.-127+10039G=) n.169+10235G= c.-264+10258G= (n.-264+10258G=) c.-222+10235G= (n.-222+10235G=) c.-264+10039G= (n.-264+10039G=) c.-264+10235G= (n.-264+10235G=) n.317+10039G= n.121+10235G= | |
9 | g.33014769A= | CA1844868387 | APTX | c.-5+10254T= (n.-5+10254T=) c.-5+10231T= (n.-5+10231T=) c.-5+10035T= (n.-5+10035T=) n.193+2907T= c.-127+10035T= (n.-127+10035T=) n.169+10231T= c.-264+10254T= (n.-264+10254T=) c.-222+10231T= (n.-222+10231T=) c.-264+10035T= (n.-264+10035T=) c.-264+10231T= (n.-264+10231T=) n.317+10035T= n.121+10231T= | |
9 | g.33014769A>G | CA587156691 | APTX | c.-5+10254T>C (n.-5+10254T>C) c.-5+10231T>C (n.-5+10231T>C) c.-5+10035T>C (n.-5+10035T>C) n.193+2907T>C c.-127+10035T>C (n.-127+10035T>C) n.169+10231T>C c.-264+10254T>C (n.-264+10254T>C) c.-222+10231T>C (n.-222+10231T>C) c.-264+10035T>C (n.-264+10035T>C) c.-264+10231T>C (n.-264+10231T>C) n.317+10035T>C n.121+10231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014777C>G | CA2594899193 | APTX | c.-5+10246G>C (n.-5+10246G>C) c.-5+10223G>C (n.-5+10223G>C) c.-5+10027G>C (n.-5+10027G>C) n.193+2899G>C c.-127+10027G>C (n.-127+10027G>C) n.169+10223G>C c.-264+10246G>C (n.-264+10246G>C) c.-222+10223G>C (n.-222+10223G>C) c.-264+10027G>C (n.-264+10027G>C) c.-264+10223G>C (n.-264+10223G>C) n.317+10027G>C n.121+10223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014779T>A | CA1844868389 | APTX | c.-5+10244A>T (n.-5+10244A>T) c.-5+10221A>T (n.-5+10221A>T) c.-5+10025A>T (n.-5+10025A>T) n.193+2897A>T c.-127+10025A>T (n.-127+10025A>T) n.169+10221A>T c.-264+10244A>T (n.-264+10244A>T) c.-222+10221A>T (n.-222+10221A>T) c.-264+10025A>T (n.-264+10025A>T) c.-264+10221A>T (n.-264+10221A>T) n.317+10025A>T n.121+10221A>T | dbSNP |
9 | g.33014779T= | CA1844868388 | APTX | c.-5+10244A= (n.-5+10244A=) c.-5+10221A= (n.-5+10221A=) c.-5+10025A= (n.-5+10025A=) n.193+2897A= c.-127+10025A= (n.-127+10025A=) n.169+10221A= c.-264+10244A= (n.-264+10244A=) c.-222+10221A= (n.-222+10221A=) c.-264+10025A= (n.-264+10025A=) c.-264+10221A= (n.-264+10221A=) n.317+10025A= n.121+10221A= | |
9 | g.33014781G= | CA1844868390 | APTX | c.-5+10242C= (n.-5+10242C=) c.-5+10219C= (n.-5+10219C=) c.-5+10023C= (n.-5+10023C=) n.193+2895C= c.-127+10023C= (n.-127+10023C=) n.169+10219C= c.-264+10242C= (n.-264+10242C=) c.-222+10219C= (n.-222+10219C=) c.-264+10023C= (n.-264+10023C=) c.-264+10219C= (n.-264+10219C=) n.317+10023C= n.121+10219C= | |
9 | g.33014781G>T | CA1844868391 | APTX | c.-5+10242C>A (n.-5+10242C>A) c.-5+10219C>A (n.-5+10219C>A) c.-5+10023C>A (n.-5+10023C>A) n.193+2895C>A c.-127+10023C>A (n.-127+10023C>A) n.169+10219C>A c.-264+10242C>A (n.-264+10242C>A) c.-222+10219C>A (n.-222+10219C>A) c.-264+10023C>A (n.-264+10023C>A) c.-264+10219C>A (n.-264+10219C>A) n.317+10023C>A n.121+10219C>A | dbSNP |
9 | g.33014784G>A | CA1844868393 | APTX | c.-5+10239C>T (n.-5+10239C>T) c.-5+10216C>T (n.-5+10216C>T) c.-5+10020C>T (n.-5+10020C>T) n.193+2892C>T c.-127+10020C>T (n.-127+10020C>T) n.169+10216C>T c.-264+10239C>T (n.-264+10239C>T) c.-222+10216C>T (n.-222+10216C>T) c.-264+10020C>T (n.-264+10020C>T) c.-264+10216C>T (n.-264+10216C>T) n.317+10020C>T n.121+10216C>T | dbSNP |
9 | g.33014784G= | CA1844868392 | APTX | c.-5+10239C= (n.-5+10239C=) c.-5+10216C= (n.-5+10216C=) c.-5+10020C= (n.-5+10020C=) n.193+2892C= c.-127+10020C= (n.-127+10020C=) n.169+10216C= c.-264+10239C= (n.-264+10239C=) c.-222+10216C= (n.-222+10216C=) c.-264+10020C= (n.-264+10020C=) c.-264+10216C= (n.-264+10216C=) n.317+10020C= n.121+10216C= | |
9 | g.33014788T>C | CA192412476 | APTX | c.-5+10235A>G (n.-5+10235A>G) c.-5+10212A>G (n.-5+10212A>G) c.-5+10016A>G (n.-5+10016A>G) n.193+2888A>G c.-127+10016A>G (n.-127+10016A>G) n.169+10212A>G c.-264+10235A>G (n.-264+10235A>G) c.-222+10212A>G (n.-222+10212A>G) c.-264+10016A>G (n.-264+10016A>G) c.-264+10212A>G (n.-264+10212A>G) n.317+10016A>G n.121+10212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014788T= | CA1844868395 | APTX | c.-5+10235A= (n.-5+10235A=) c.-5+10212A= (n.-5+10212A=) c.-5+10016A= (n.-5+10016A=) n.193+2888A= c.-127+10016A= (n.-127+10016A=) n.169+10212A= c.-264+10235A= (n.-264+10235A=) c.-222+10212A= (n.-222+10212A=) c.-264+10016A= (n.-264+10016A=) c.-264+10212A= (n.-264+10212A=) n.317+10016A= n.121+10212A= | |
9 | g.33014789G= | CA1844868398 | APTX | c.-5+10234C= (n.-5+10234C=) c.-5+10211C= (n.-5+10211C=) c.-5+10015C= (n.-5+10015C=) n.193+2887C= c.-127+10015C= (n.-127+10015C=) n.169+10211C= c.-264+10234C= (n.-264+10234C=) c.-222+10211C= (n.-222+10211C=) c.-264+10015C= (n.-264+10015C=) c.-264+10211C= (n.-264+10211C=) n.317+10015C= n.121+10211C= | |
9 | g.33014789G>T | CA1123033658 | APTX | c.-5+10234C>A (n.-5+10234C>A) c.-5+10211C>A (n.-5+10211C>A) c.-5+10015C>A (n.-5+10015C>A) n.193+2887C>A c.-127+10015C>A (n.-127+10015C>A) n.169+10211C>A c.-264+10234C>A (n.-264+10234C>A) c.-222+10211C>A (n.-222+10211C>A) c.-264+10015C>A (n.-264+10015C>A) c.-264+10211C>A (n.-264+10211C>A) n.317+10015C>A n.121+10211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014794C>A | CA2783465693 | APTX | c.-5+10229G>T (n.-5+10229G>T) c.-5+10206G>T (n.-5+10206G>T) c.-5+10010G>T (n.-5+10010G>T) n.193+2882G>T c.-127+10010G>T (n.-127+10010G>T) n.169+10206G>T c.-264+10229G>T (n.-264+10229G>T) c.-222+10206G>T (n.-222+10206G>T) c.-264+10010G>T (n.-264+10010G>T) c.-264+10206G>T (n.-264+10206G>T) n.317+10010G>T n.121+10206G>T | |
9 | g.33014796G>A | CA2719522240 | APTX | c.-5+10227C>T (n.-5+10227C>T) c.-5+10204C>T (n.-5+10204C>T) c.-5+10008C>T (n.-5+10008C>T) n.193+2880C>T c.-127+10008C>T (n.-127+10008C>T) n.169+10204C>T c.-264+10227C>T (n.-264+10227C>T) c.-222+10204C>T (n.-222+10204C>T) c.-264+10008C>T (n.-264+10008C>T) c.-264+10204C>T (n.-264+10204C>T) n.317+10008C>T n.121+10204C>T | dbSNP |
9 | g.33014797A>T | CA2547229750 | APTX | c.-5+10226T>A (n.-5+10226T>A) c.-5+10203T>A (n.-5+10203T>A) c.-5+10007T>A (n.-5+10007T>A) n.193+2879T>A c.-127+10007T>A (n.-127+10007T>A) n.169+10203T>A c.-264+10226T>A (n.-264+10226T>A) c.-222+10203T>A (n.-222+10203T>A) c.-264+10007T>A (n.-264+10007T>A) c.-264+10203T>A (n.-264+10203T>A) n.317+10007T>A n.121+10203T>A | |
9 | g.33014800C>A | CA1844868400 | APTX | c.-5+10223G>T (n.-5+10223G>T) c.-5+10200G>T (n.-5+10200G>T) c.-5+10004G>T (n.-5+10004G>T) n.193+2876G>T c.-127+10004G>T (n.-127+10004G>T) n.169+10200G>T c.-264+10223G>T (n.-264+10223G>T) c.-222+10200G>T (n.-222+10200G>T) c.-264+10004G>T (n.-264+10004G>T) c.-264+10200G>T (n.-264+10200G>T) n.317+10004G>T n.121+10200G>T | dbSNP |
9 | g.33014800C= | CA1844868399 | APTX | c.-5+10223G= (n.-5+10223G=) c.-5+10200G= (n.-5+10200G=) c.-5+10004G= (n.-5+10004G=) n.193+2876G= c.-127+10004G= (n.-127+10004G=) n.169+10200G= c.-264+10223G= (n.-264+10223G=) c.-222+10200G= (n.-222+10200G=) c.-264+10004G= (n.-264+10004G=) c.-264+10200G= (n.-264+10200G=) n.317+10004G= n.121+10200G= | |
9 | g.33014800C>T | CA192412478 | APTX | c.-5+10223G>A (n.-5+10223G>A) c.-5+10200G>A (n.-5+10200G>A) c.-5+10004G>A (n.-5+10004G>A) n.193+2876G>A c.-127+10004G>A (n.-127+10004G>A) n.169+10200G>A c.-264+10223G>A (n.-264+10223G>A) c.-222+10200G>A (n.-222+10200G>A) c.-264+10004G>A (n.-264+10004G>A) c.-264+10200G>A (n.-264+10200G>A) n.317+10004G>A n.121+10200G>A | dbSNP |
9 | g.33014804C= | CA1844868402 | APTX | c.-5+10219G= (n.-5+10219G=) c.-5+10196G= (n.-5+10196G=) c.-5+10000G= (n.-5+10000G=) n.193+2872G= c.-127+10000G= (n.-127+10000G=) n.169+10196G= c.-264+10219G= (n.-264+10219G=) c.-222+10196G= (n.-222+10196G=) c.-264+10000G= (n.-264+10000G=) c.-264+10196G= (n.-264+10196G=) n.317+10000G= n.121+10196G= | |
9 | g.33014804C>G | CA1123033664 | APTX | c.-5+10219G>C (n.-5+10219G>C) c.-5+10196G>C (n.-5+10196G>C) c.-5+10000G>C (n.-5+10000G>C) n.193+2872G>C c.-127+10000G>C (n.-127+10000G>C) n.169+10196G>C c.-264+10219G>C (n.-264+10219G>C) c.-222+10196G>C (n.-222+10196G>C) c.-264+10000G>C (n.-264+10000G>C) c.-264+10196G>C (n.-264+10196G>C) n.317+10000G>C n.121+10196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014804C>T | CA192412480 | APTX | c.-5+10219G>A (n.-5+10219G>A) c.-5+10196G>A (n.-5+10196G>A) c.-5+10000G>A (n.-5+10000G>A) n.193+2872G>A c.-127+10000G>A (n.-127+10000G>A) n.169+10196G>A c.-264+10219G>A (n.-264+10219G>A) c.-222+10196G>A (n.-222+10196G>A) c.-264+10000G>A (n.-264+10000G>A) c.-264+10196G>A (n.-264+10196G>A) n.317+10000G>A n.121+10196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014808T>C | CA863342821 | APTX | c.-5+10215A>G (n.-5+10215A>G) c.-5+10192A>G (n.-5+10192A>G) c.-5+9996A>G (n.-5+9996A>G) n.193+2868A>G c.-127+9996A>G (n.-127+9996A>G) n.169+10192A>G c.-264+10215A>G (n.-264+10215A>G) c.-222+10192A>G (n.-222+10192A>G) c.-264+9996A>G (n.-264+9996A>G) c.-264+10192A>G (n.-264+10192A>G) n.317+9996A>G n.121+10192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014808T= | CA1844868408 | APTX | c.-5+10215A= (n.-5+10215A=) c.-5+10192A= (n.-5+10192A=) c.-5+9996A= (n.-5+9996A=) n.193+2868A= c.-127+9996A= (n.-127+9996A=) n.169+10192A= c.-264+10215A= (n.-264+10215A=) c.-222+10192A= (n.-222+10192A=) c.-264+9996A= (n.-264+9996A=) c.-264+10192A= (n.-264+10192A=) n.317+9996A= n.121+10192A= | |
9 | g.33014810C= | CA1844868412 | APTX | c.-5+10213G= (n.-5+10213G=) c.-5+10190G= (n.-5+10190G=) c.-5+9994G= (n.-5+9994G=) n.193+2866G= c.-127+9994G= (n.-127+9994G=) n.169+10190G= c.-264+10213G= (n.-264+10213G=) c.-222+10190G= (n.-222+10190G=) c.-264+9994G= (n.-264+9994G=) c.-264+10190G= (n.-264+10190G=) n.317+9994G= n.121+10190G= | |
9 | g.33014810C>T | CA863342823 | APTX | c.-5+10213G>A (n.-5+10213G>A) c.-5+10190G>A (n.-5+10190G>A) c.-5+9994G>A (n.-5+9994G>A) n.193+2866G>A c.-127+9994G>A (n.-127+9994G>A) n.169+10190G>A c.-264+10213G>A (n.-264+10213G>A) c.-222+10190G>A (n.-222+10190G>A) c.-264+9994G>A (n.-264+9994G>A) c.-264+10190G>A (n.-264+10190G>A) n.317+9994G>A n.121+10190G>A | dbSNP |
9 | g.33014814G>C | CA1123033669 | APTX | c.-5+10209C>G (n.-5+10209C>G) c.-5+10186C>G (n.-5+10186C>G) c.-5+9990C>G (n.-5+9990C>G) n.193+2862C>G c.-127+9990C>G (n.-127+9990C>G) n.169+10186C>G c.-264+10209C>G (n.-264+10209C>G) c.-222+10186C>G (n.-222+10186C>G) c.-264+9990C>G (n.-264+9990C>G) c.-264+10186C>G (n.-264+10186C>G) n.317+9990C>G n.121+10186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014814G= | CA1844868414 | APTX | c.-5+10209C= (n.-5+10209C=) c.-5+10186C= (n.-5+10186C=) c.-5+9990C= (n.-5+9990C=) n.193+2862C= c.-127+9990C= (n.-127+9990C=) n.169+10186C= c.-264+10209C= (n.-264+10209C=) c.-222+10186C= (n.-222+10186C=) c.-264+9990C= (n.-264+9990C=) c.-264+10186C= (n.-264+10186C=) n.317+9990C= n.121+10186C= | |
9 | g.33014814G>T | CA587156696 | APTX | c.-5+10209C>A (n.-5+10209C>A) c.-5+10186C>A (n.-5+10186C>A) c.-5+9990C>A (n.-5+9990C>A) n.193+2862C>A c.-127+9990C>A (n.-127+9990C>A) n.169+10186C>A c.-264+10209C>A (n.-264+10209C>A) c.-222+10186C>A (n.-222+10186C>A) c.-264+9990C>A (n.-264+9990C>A) c.-264+10186C>A (n.-264+10186C>A) n.317+9990C>A n.121+10186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014817C= | CA1844868423 | APTX | c.-5+10206G= (n.-5+10206G=) c.-5+10183G= (n.-5+10183G=) c.-5+9987G= (n.-5+9987G=) n.193+2859G= c.-127+9987G= (n.-127+9987G=) n.169+10183G= c.-264+10206G= (n.-264+10206G=) c.-222+10183G= (n.-222+10183G=) c.-264+9987G= (n.-264+9987G=) c.-264+10183G= (n.-264+10183G=) n.317+9987G= n.121+10183G= | |
9 | g.33014817C>T | CA1123033671 | APTX | c.-5+10206G>A (n.-5+10206G>A) c.-5+10183G>A (n.-5+10183G>A) c.-5+9987G>A (n.-5+9987G>A) n.193+2859G>A c.-127+9987G>A (n.-127+9987G>A) n.169+10183G>A c.-264+10206G>A (n.-264+10206G>A) c.-222+10183G>A (n.-222+10183G>A) c.-264+9987G>A (n.-264+9987G>A) c.-264+10183G>A (n.-264+10183G>A) n.317+9987G>A n.121+10183G>A | dbSNP |
9 | g.33014821C= | CA1844868424 | APTX | c.-5+10202G= (n.-5+10202G=) c.-5+10179G= (n.-5+10179G=) c.-5+9983G= (n.-5+9983G=) n.193+2855G= c.-127+9983G= (n.-127+9983G=) n.169+10179G= c.-264+10202G= (n.-264+10202G=) c.-222+10179G= (n.-222+10179G=) c.-264+9983G= (n.-264+9983G=) c.-264+10179G= (n.-264+10179G=) n.317+9983G= n.121+10179G= | |
9 | g.33014821C>T | CA192412481 | APTX | c.-5+10202G>A (n.-5+10202G>A) c.-5+10179G>A (n.-5+10179G>A) c.-5+9983G>A (n.-5+9983G>A) n.193+2855G>A c.-127+9983G>A (n.-127+9983G>A) n.169+10179G>A c.-264+10202G>A (n.-264+10202G>A) c.-222+10179G>A (n.-222+10179G>A) c.-264+9983G>A (n.-264+9983G>A) c.-264+10179G>A (n.-264+10179G>A) n.317+9983G>A n.121+10179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |