Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.33014530_33014569dup | CA587156632 | APTX | c.-5+10525_-5+10564dup (n.-5+10525_-5+10564dup) c.-5+10502_-5+10541dup (n.-5+10502_-5+10541dup) c.-5+10306_-5+10345dup (n.-5+10306_-5+10345dup) n.193+3178_193+3217dup c.-127+10306_-127+10345dup (n.-127+10306_-127+10345dup) n.169+10502_169+10541dup c.-264+10525_-264+10564dup (n.-264+10525_-264+10564dup) c.-222+10502_-222+10541dup (n.-222+10502_-222+10541dup) c.-264+10306_-264+10345dup (n.-264+10306_-264+10345dup) c.-264+10502_-264+10541dup (n.-264+10502_-264+10541dup) n.317+10306_317+10345dup n.121+10502_121+10541dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014530_33014569del | CA587156630 | APTX | c.-5+10525_-5+10564del (n.-5+10525_-5+10564del) c.-5+10502_-5+10541del (n.-5+10502_-5+10541del) c.-5+10306_-5+10345del (n.-5+10306_-5+10345del) n.193+3178_193+3217del c.-127+10306_-127+10345del (n.-127+10306_-127+10345del) n.169+10502_169+10541del c.-264+10525_-264+10564del (n.-264+10525_-264+10564del) c.-222+10502_-222+10541del (n.-222+10502_-222+10541del) c.-264+10306_-264+10345del (n.-264+10306_-264+10345del) c.-264+10502_-264+10541del (n.-264+10502_-264+10541del) n.317+10306_317+10345del n.121+10502_121+10541del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014487_33014522del | CA587156640 | APTX | c.-5+10502_-5+10537del (n.-5+10502_-5+10537del) c.-5+10479_-5+10514del (n.-5+10479_-5+10514del) c.-5+10283_-5+10318del (n.-5+10283_-5+10318del) n.193+3155_193+3190del c.-127+10283_-127+10318del (n.-127+10283_-127+10318del) n.169+10479_169+10514del c.-264+10502_-264+10537del (n.-264+10502_-264+10537del) c.-222+10479_-222+10514del (n.-222+10479_-222+10514del) c.-264+10283_-264+10318del (n.-264+10283_-264+10318del) c.-264+10479_-264+10514del (n.-264+10479_-264+10514del) n.317+10283_317+10318del n.121+10479_121+10514del | gnomAD v2 |
9 | g.33014508A= | CA1844868001 | APTX | c.-5+10515T= (n.-5+10515T=) c.-5+10492T= (n.-5+10492T=) c.-5+10296T= (n.-5+10296T=) n.193+3168T= c.-127+10296T= (n.-127+10296T=) n.169+10492T= c.-264+10515T= (n.-264+10515T=) c.-222+10492T= (n.-222+10492T=) c.-264+10296T= (n.-264+10296T=) c.-264+10492T= (n.-264+10492T=) n.317+10296T= n.121+10492T= | |
9 | g.33014508A>C | CA863342641 | APTX | c.-5+10515T>G (n.-5+10515T>G) c.-5+10492T>G (n.-5+10492T>G) c.-5+10296T>G (n.-5+10296T>G) n.193+3168T>G c.-127+10296T>G (n.-127+10296T>G) n.169+10492T>G c.-264+10515T>G (n.-264+10515T>G) c.-222+10492T>G (n.-222+10492T>G) c.-264+10296T>G (n.-264+10296T>G) c.-264+10492T>G (n.-264+10492T>G) n.317+10296T>G n.121+10492T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014510G= | CA1844868006 | APTX | c.-5+10513C= (n.-5+10513C=) c.-5+10490C= (n.-5+10490C=) c.-5+10294C= (n.-5+10294C=) n.193+3166C= c.-127+10294C= (n.-127+10294C=) n.169+10490C= c.-264+10513C= (n.-264+10513C=) c.-222+10490C= (n.-222+10490C=) c.-264+10294C= (n.-264+10294C=) c.-264+10490C= (n.-264+10490C=) n.317+10294C= n.121+10490C= | |
9 | g.33014510G>T | CA587156651 | APTX | c.-5+10513C>A (n.-5+10513C>A) c.-5+10490C>A (n.-5+10490C>A) c.-5+10294C>A (n.-5+10294C>A) n.193+3166C>A c.-127+10294C>A (n.-127+10294C>A) n.169+10490C>A c.-264+10513C>A (n.-264+10513C>A) c.-222+10490C>A (n.-222+10490C>A) c.-264+10294C>A (n.-264+10294C>A) c.-264+10490C>A (n.-264+10490C>A) n.317+10294C>A n.121+10490C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014513G>A | CA1844868009 | APTX | c.-5+10510C>T (n.-5+10510C>T) c.-5+10487C>T (n.-5+10487C>T) c.-5+10291C>T (n.-5+10291C>T) n.193+3163C>T c.-127+10291C>T (n.-127+10291C>T) n.169+10487C>T c.-264+10510C>T (n.-264+10510C>T) c.-222+10487C>T (n.-222+10487C>T) c.-264+10291C>T (n.-264+10291C>T) c.-264+10487C>T (n.-264+10487C>T) n.317+10291C>T n.121+10487C>T | dbSNP |
9 | g.33014513G= | CA1844868011 | APTX | c.-5+10510C= (n.-5+10510C=) c.-5+10487C= (n.-5+10487C=) c.-5+10291C= (n.-5+10291C=) n.193+3163C= c.-127+10291C= (n.-127+10291C=) n.169+10487C= c.-264+10510C= (n.-264+10510C=) c.-222+10487C= (n.-222+10487C=) c.-264+10291C= (n.-264+10291C=) c.-264+10487C= (n.-264+10487C=) n.317+10291C= n.121+10487C= | |
9 | g.33014513G>T | CA192412437 | APTX | c.-5+10510C>A (n.-5+10510C>A) c.-5+10487C>A (n.-5+10487C>A) c.-5+10291C>A (n.-5+10291C>A) n.193+3163C>A c.-127+10291C>A (n.-127+10291C>A) n.169+10487C>A c.-264+10510C>A (n.-264+10510C>A) c.-222+10487C>A (n.-222+10487C>A) c.-264+10291C>A (n.-264+10291C>A) c.-264+10487C>A (n.-264+10487C>A) n.317+10291C>A n.121+10487C>A | dbSNP |
9 | g.33014514C= | CA1844868013 | APTX | c.-5+10509G= (n.-5+10509G=) c.-5+10486G= (n.-5+10486G=) c.-5+10290G= (n.-5+10290G=) n.193+3162G= c.-127+10290G= (n.-127+10290G=) n.169+10486G= c.-264+10509G= (n.-264+10509G=) c.-222+10486G= (n.-222+10486G=) c.-264+10290G= (n.-264+10290G=) c.-264+10486G= (n.-264+10486G=) n.317+10290G= n.121+10486G= | |
9 | g.33014514C>T | CA863342655 | APTX | c.-5+10509G>A (n.-5+10509G>A) c.-5+10486G>A (n.-5+10486G>A) c.-5+10290G>A (n.-5+10290G>A) n.193+3162G>A c.-127+10290G>A (n.-127+10290G>A) n.169+10486G>A c.-264+10509G>A (n.-264+10509G>A) c.-222+10486G>A (n.-222+10486G>A) c.-264+10290G>A (n.-264+10290G>A) c.-264+10486G>A (n.-264+10486G>A) n.317+10290G>A n.121+10486G>A | dbSNP |
9 | g.33014516T>C | CA863342661 | APTX | c.-5+10507A>G (n.-5+10507A>G) c.-5+10484A>G (n.-5+10484A>G) c.-5+10288A>G (n.-5+10288A>G) n.193+3160A>G c.-127+10288A>G (n.-127+10288A>G) n.169+10484A>G c.-264+10507A>G (n.-264+10507A>G) c.-222+10484A>G (n.-222+10484A>G) c.-264+10288A>G (n.-264+10288A>G) c.-264+10484A>G (n.-264+10484A>G) n.317+10288A>G n.121+10484A>G | dbSNP |
9 | g.33014516T= | CA1844868016 | APTX | c.-5+10507A= (n.-5+10507A=) c.-5+10484A= (n.-5+10484A=) c.-5+10288A= (n.-5+10288A=) n.193+3160A= c.-127+10288A= (n.-127+10288A=) n.169+10484A= c.-264+10507A= (n.-264+10507A=) c.-222+10484A= (n.-222+10484A=) c.-264+10288A= (n.-264+10288A=) c.-264+10484A= (n.-264+10484A=) n.317+10288A= n.121+10484A= | |
9 | g.33014522G= | CA1844868019 | APTX | c.-5+10501C= (n.-5+10501C=) c.-5+10478C= (n.-5+10478C=) c.-5+10282C= (n.-5+10282C=) n.193+3154C= c.-127+10282C= (n.-127+10282C=) n.169+10478C= c.-264+10501C= (n.-264+10501C=) c.-222+10478C= (n.-222+10478C=) c.-264+10282C= (n.-264+10282C=) c.-264+10478C= (n.-264+10478C=) n.317+10282C= n.121+10478C= | |
9 | g.33014522G>T | CA1844868020 | APTX | c.-5+10501C>A (n.-5+10501C>A) c.-5+10478C>A (n.-5+10478C>A) c.-5+10282C>A (n.-5+10282C>A) n.193+3154C>A c.-127+10282C>A (n.-127+10282C>A) n.169+10478C>A c.-264+10501C>A (n.-264+10501C>A) c.-222+10478C>A (n.-222+10478C>A) c.-264+10282C>A (n.-264+10282C>A) c.-264+10478C>A (n.-264+10478C>A) n.317+10282C>A n.121+10478C>A | dbSNP |
9 | g.33014523G>A | CA1123033544 | APTX | c.-5+10500C>T (n.-5+10500C>T) c.-5+10477C>T (n.-5+10477C>T) c.-5+10281C>T (n.-5+10281C>T) n.193+3153C>T c.-127+10281C>T (n.-127+10281C>T) n.169+10477C>T c.-264+10500C>T (n.-264+10500C>T) c.-222+10477C>T (n.-222+10477C>T) c.-264+10281C>T (n.-264+10281C>T) c.-264+10477C>T (n.-264+10477C>T) n.317+10281C>T n.121+10477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014523G= | CA1844868023 | APTX | c.-5+10500C= (n.-5+10500C=) c.-5+10477C= (n.-5+10477C=) c.-5+10281C= (n.-5+10281C=) n.193+3153C= c.-127+10281C= (n.-127+10281C=) n.169+10477C= c.-264+10500C= (n.-264+10500C=) c.-222+10477C= (n.-222+10477C=) c.-264+10281C= (n.-264+10281C=) c.-264+10477C= (n.-264+10477C=) n.317+10281C= n.121+10477C= | |
9 | g.33014525_33014527delinsAGC | CA1844868027 | APTX | c.-5+10496_-5+10498delinsGCT (n.-5+10496_-5+10498delinsGCT) c.-5+10473_-5+10475delinsGCT (n.-5+10473_-5+10475delinsGCT) c.-5+10277_-5+10279delinsGCT (n.-5+10277_-5+10279delinsGCT) n.193+3149_193+3151delinsGCT c.-127+10277_-127+10279delinsGCT (n.-127+10277_-127+10279delinsGCT) n.169+10473_169+10475delinsGCT c.-264+10496_-264+10498delinsGCT (n.-264+10496_-264+10498delinsGCT) c.-222+10473_-222+10475delinsGCT (n.-222+10473_-222+10475delinsGCT) c.-264+10277_-264+10279delinsGCT (n.-264+10277_-264+10279delinsGCT) c.-264+10473_-264+10475delinsGCT (n.-264+10473_-264+10475delinsGCT) n.317+10277_317+10279delinsGCT n.121+10473_121+10475delinsGCT | |
9 | g.33014526G>A | CA863342663 | APTX | c.-5+10497C>T (n.-5+10497C>T) c.-5+10474C>T (n.-5+10474C>T) c.-5+10278C>T (n.-5+10278C>T) n.193+3150C>T c.-127+10278C>T (n.-127+10278C>T) n.169+10474C>T c.-264+10497C>T (n.-264+10497C>T) c.-222+10474C>T (n.-222+10474C>T) c.-264+10278C>T (n.-264+10278C>T) c.-264+10474C>T (n.-264+10474C>T) n.317+10278C>T n.121+10474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014526G= | CA1844868035 | APTX | c.-5+10497C= (n.-5+10497C=) c.-5+10474C= (n.-5+10474C=) c.-5+10278C= (n.-5+10278C=) n.193+3150C= c.-127+10278C= (n.-127+10278C=) n.169+10474C= c.-264+10497C= (n.-264+10497C=) c.-222+10474C= (n.-222+10474C=) c.-264+10278C= (n.-264+10278C=) c.-264+10474C= (n.-264+10474C=) n.317+10278C= n.121+10474C= | |
9 | g.33014526_33014527del | CA192412439 | APTX | c.-5+10496_-5+10497del (n.-5+10496_-5+10497del) c.-5+10473_-5+10474del (n.-5+10473_-5+10474del) c.-5+10277_-5+10278del (n.-5+10277_-5+10278del) n.193+3149_193+3150del c.-127+10277_-127+10278del (n.-127+10277_-127+10278del) n.169+10473_169+10474del c.-264+10496_-264+10497del (n.-264+10496_-264+10497del) c.-222+10473_-222+10474del (n.-222+10473_-222+10474del) c.-264+10277_-264+10278del (n.-264+10277_-264+10278del) c.-264+10473_-264+10474del (n.-264+10473_-264+10474del) n.317+10277_317+10278del n.121+10473_121+10474del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014528_33014529delinsAG | CA1844868037 | APTX | c.-5+10494_-5+10495delinsCT (n.-5+10494_-5+10495delinsCT) c.-5+10471_-5+10472delinsCT (n.-5+10471_-5+10472delinsCT) c.-5+10275_-5+10276delinsCT (n.-5+10275_-5+10276delinsCT) n.193+3147_193+3148delinsCT c.-127+10275_-127+10276delinsCT (n.-127+10275_-127+10276delinsCT) n.169+10471_169+10472delinsCT c.-264+10494_-264+10495delinsCT (n.-264+10494_-264+10495delinsCT) c.-222+10471_-222+10472delinsCT (n.-222+10471_-222+10472delinsCT) c.-264+10275_-264+10276delinsCT (n.-264+10275_-264+10276delinsCT) c.-264+10471_-264+10472delinsCT (n.-264+10471_-264+10472delinsCT) n.317+10275_317+10276delinsCT n.121+10471_121+10472delinsCT | |
9 | g.33014528_33014566delinsAGCAGGACATCCTTAACAAAAGGATGCATAGCTGGGGAG | CA1844868036 | APTX | c.-5+10457_-5+10495delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-5+10457_-5+10495delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) c.-5+10434_-5+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-5+10434_-5+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) c.-5+10238_-5+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-5+10238_-5+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) n.193+3110_193+3148delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT c.-127+10238_-127+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-127+10238_-127+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) n.169+10434_169+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT c.-264+10457_-264+10495delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-264+10457_-264+10495delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) c.-222+10434_-222+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-222+10434_-222+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) c.-264+10238_-264+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-264+10238_-264+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) c.-264+10434_-264+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT (n.-264+10434_-264+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT) n.317+10238_317+10276delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT n.121+10434_121+10472delinsCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGGATGTCCTGCT | |
9 | g.33014529del | CA1123033549 | APTX | c.-5+10494del (n.-5+10494del) c.-5+10471del (n.-5+10471del) c.-5+10275del (n.-5+10275del) n.193+3147del c.-127+10275del (n.-127+10275del) n.169+10471del c.-264+10494del (n.-264+10494del) c.-222+10471del (n.-222+10471del) c.-264+10275del (n.-264+10275del) c.-264+10471del (n.-264+10471del) n.317+10275del n.121+10471del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014529_33014566del | CA192412440 | APTX | c.-5+10457_-5+10494del (n.-5+10457_-5+10494del) c.-5+10434_-5+10471del (n.-5+10434_-5+10471del) c.-5+10238_-5+10275del (n.-5+10238_-5+10275del) n.193+3110_193+3147del c.-127+10238_-127+10275del (n.-127+10238_-127+10275del) n.169+10434_169+10471del c.-264+10457_-264+10494del (n.-264+10457_-264+10494del) c.-222+10434_-222+10471del (n.-222+10434_-222+10471del) c.-264+10238_-264+10275del (n.-264+10238_-264+10275del) c.-264+10434_-264+10471del (n.-264+10434_-264+10471del) n.317+10238_317+10275del n.121+10434_121+10471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014529_33014530insGACAT | CA587156653 | APTX | c.-5+10493_-5+10494insATGTC (n.-5+10493_-5+10494insATGTC) c.-5+10470_-5+10471insATGTC (n.-5+10470_-5+10471insATGTC) c.-5+10274_-5+10275insATGTC (n.-5+10274_-5+10275insATGTC) n.193+3146_193+3147insATGTC c.-127+10274_-127+10275insATGTC (n.-127+10274_-127+10275insATGTC) n.169+10470_169+10471insATGTC c.-264+10493_-264+10494insATGTC (n.-264+10493_-264+10494insATGTC) c.-222+10470_-222+10471insATGTC (n.-222+10470_-222+10471insATGTC) c.-264+10274_-264+10275insATGTC (n.-264+10274_-264+10275insATGTC) c.-264+10470_-264+10471insATGTC (n.-264+10470_-264+10471insATGTC) n.317+10274_317+10275insATGTC n.121+10470_121+10471insATGTC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014530C= | CA1844868039 | APTX | c.-5+10493G= (n.-5+10493G=) c.-5+10470G= (n.-5+10470G=) c.-5+10274G= (n.-5+10274G=) n.193+3146G= c.-127+10274G= (n.-127+10274G=) n.169+10470G= c.-264+10493G= (n.-264+10493G=) c.-222+10470G= (n.-222+10470G=) c.-264+10274G= (n.-264+10274G=) c.-264+10470G= (n.-264+10470G=) n.317+10274G= n.121+10470G= | |
9 | g.33014530C>G | CA863342667 | APTX | c.-5+10493G>C (n.-5+10493G>C) c.-5+10470G>C (n.-5+10470G>C) c.-5+10274G>C (n.-5+10274G>C) n.193+3146G>C c.-127+10274G>C (n.-127+10274G>C) n.169+10470G>C c.-264+10493G>C (n.-264+10493G>C) c.-222+10470G>C (n.-222+10470G>C) c.-264+10274G>C (n.-264+10274G>C) c.-264+10470G>C (n.-264+10470G>C) n.317+10274G>C n.121+10470G>C | dbSNP |
9 | g.33014533G>C | CA2719522034 | APTX | c.-5+10490C>G (n.-5+10490C>G) c.-5+10467C>G (n.-5+10467C>G) c.-5+10271C>G (n.-5+10271C>G) n.193+3143C>G c.-127+10271C>G (n.-127+10271C>G) n.169+10467C>G c.-264+10490C>G (n.-264+10490C>G) c.-222+10467C>G (n.-222+10467C>G) c.-264+10271C>G (n.-264+10271C>G) c.-264+10467C>G (n.-264+10467C>G) n.317+10271C>G n.121+10467C>G | dbSNP |
9 | g.33014534A>T | CA1123033559 | APTX | c.-5+10489T>A (n.-5+10489T>A) c.-5+10466T>A (n.-5+10466T>A) c.-5+10270T>A (n.-5+10270T>A) n.193+3142T>A c.-127+10270T>A (n.-127+10270T>A) n.169+10466T>A c.-264+10489T>A (n.-264+10489T>A) c.-222+10466T>A (n.-222+10466T>A) c.-264+10270T>A (n.-264+10270T>A) c.-264+10466T>A (n.-264+10466T>A) n.317+10270T>A n.121+10466T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014536A= | CA1844868042 | APTX | c.-5+10487T= (n.-5+10487T=) c.-5+10464T= (n.-5+10464T=) c.-5+10268T= (n.-5+10268T=) n.193+3140T= c.-127+10268T= (n.-127+10268T=) n.169+10464T= c.-264+10487T= (n.-264+10487T=) c.-222+10464T= (n.-222+10464T=) c.-264+10268T= (n.-264+10268T=) c.-264+10464T= (n.-264+10464T=) n.317+10268T= n.121+10464T= | |
9 | g.33014536A>C | CA863342677 | APTX | c.-5+10487T>G (n.-5+10487T>G) c.-5+10464T>G (n.-5+10464T>G) c.-5+10268T>G (n.-5+10268T>G) n.193+3140T>G c.-127+10268T>G (n.-127+10268T>G) n.169+10464T>G c.-264+10487T>G (n.-264+10487T>G) c.-222+10464T>G (n.-222+10464T>G) c.-264+10268T>G (n.-264+10268T>G) c.-264+10464T>G (n.-264+10464T>G) n.317+10268T>G n.121+10464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014538C>A | CA863342686 | APTX | c.-5+10485G>T (n.-5+10485G>T) c.-5+10462G>T (n.-5+10462G>T) c.-5+10266G>T (n.-5+10266G>T) n.193+3138G>T c.-127+10266G>T (n.-127+10266G>T) n.169+10462G>T c.-264+10485G>T (n.-264+10485G>T) c.-222+10462G>T (n.-222+10462G>T) c.-264+10266G>T (n.-264+10266G>T) c.-264+10462G>T (n.-264+10462G>T) n.317+10266G>T n.121+10462G>T | dbSNP |
9 | g.33014538C= | CA1844868050 | APTX | c.-5+10485G= (n.-5+10485G=) c.-5+10462G= (n.-5+10462G=) c.-5+10266G= (n.-5+10266G=) n.193+3138G= c.-127+10266G= (n.-127+10266G=) n.169+10462G= c.-264+10485G= (n.-264+10485G=) c.-222+10462G= (n.-222+10462G=) c.-264+10266G= (n.-264+10266G=) c.-264+10462G= (n.-264+10462G=) n.317+10266G= n.121+10462G= | |
9 | g.33014538C>T | CA863342679 | APTX | c.-5+10485G>A (n.-5+10485G>A) c.-5+10462G>A (n.-5+10462G>A) c.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A) n.193+3138G>A c.-127+10266G>A (n.-127+10266G>A) n.169+10462G>A c.-264+10485G>A (n.-264+10485G>A) c.-222+10462G>A (n.-222+10462G>A) c.-264+10266G>A (n.-264+10266G>A) c.-264+10462G>A (n.-264+10462G>A) n.317+10266G>A n.121+10462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014540T>C | CA1844868056 | APTX | c.-5+10483A>G (n.-5+10483A>G) c.-5+10460A>G (n.-5+10460A>G) c.-5+10264A>G (n.-5+10264A>G) n.193+3136A>G c.-127+10264A>G (n.-127+10264A>G) n.169+10460A>G c.-264+10483A>G (n.-264+10483A>G) c.-222+10460A>G (n.-222+10460A>G) c.-264+10264A>G (n.-264+10264A>G) c.-264+10460A>G (n.-264+10460A>G) n.317+10264A>G n.121+10460A>G | dbSNP |
9 | g.33014540T= | CA1844868054 | APTX | c.-5+10483A= (n.-5+10483A=) c.-5+10460A= (n.-5+10460A=) c.-5+10264A= (n.-5+10264A=) n.193+3136A= c.-127+10264A= (n.-127+10264A=) n.169+10460A= c.-264+10483A= (n.-264+10483A=) c.-222+10460A= (n.-222+10460A=) c.-264+10264A= (n.-264+10264A=) c.-264+10460A= (n.-264+10460A=) n.317+10264A= n.121+10460A= | |
9 | g.33014541_33014542insTTGTT | CA2506150222 | APTX | c.-5+10483_-5+10484insCAAAA (n.-5+10483_-5+10484insCAAAA) c.-5+10460_-5+10461insCAAAA (n.-5+10460_-5+10461insCAAAA) c.-5+10264_-5+10265insCAAAA (n.-5+10264_-5+10265insCAAAA) n.193+3136_193+3137insCAAAA c.-127+10264_-127+10265insCAAAA (n.-127+10264_-127+10265insCAAAA) n.169+10460_169+10461insCAAAA c.-264+10483_-264+10484insCAAAA (n.-264+10483_-264+10484insCAAAA) c.-222+10460_-222+10461insCAAAA (n.-222+10460_-222+10461insCAAAA) c.-264+10264_-264+10265insCAAAA (n.-264+10264_-264+10265insCAAAA) c.-264+10460_-264+10461insCAAAA (n.-264+10460_-264+10461insCAAAA) n.317+10264_317+10265insCAAAA n.121+10460_121+10461insCAAAA | |
9 | g.33014543A= | CA1844868059 | APTX | c.-5+10480T= (n.-5+10480T=) c.-5+10457T= (n.-5+10457T=) c.-5+10261T= (n.-5+10261T=) n.193+3133T= c.-127+10261T= (n.-127+10261T=) n.169+10457T= c.-264+10480T= (n.-264+10480T=) c.-222+10457T= (n.-222+10457T=) c.-264+10261T= (n.-264+10261T=) c.-264+10457T= (n.-264+10457T=) n.317+10261T= n.121+10457T= | |
9 | g.33014543A>G | CA1844868061 | APTX | c.-5+10480T>C (n.-5+10480T>C) c.-5+10457T>C (n.-5+10457T>C) c.-5+10261T>C (n.-5+10261T>C) n.193+3133T>C c.-127+10261T>C (n.-127+10261T>C) n.169+10457T>C c.-264+10480T>C (n.-264+10480T>C) c.-222+10457T>C (n.-222+10457T>C) c.-264+10261T>C (n.-264+10261T>C) c.-264+10457T>C (n.-264+10457T>C) n.317+10261T>C n.121+10457T>C | dbSNP |
9 | g.33014543_33014544insGCTGTTAAGTGGTA | CA2510036301 | APTX | c.-5+10480_-5+10481insACCACTTAACAGCT (n.-5+10480_-5+10481insACCACTTAACAGCT) c.-5+10457_-5+10458insACCACTTAACAGCT (n.-5+10457_-5+10458insACCACTTAACAGCT) c.-5+10261_-5+10262insACCACTTAACAGCT (n.-5+10261_-5+10262insACCACTTAACAGCT) n.193+3133_193+3134insACCACTTAACAGCT c.-127+10261_-127+10262insACCACTTAACAGCT (n.-127+10261_-127+10262insACCACTTAACAGCT) n.169+10457_169+10458insACCACTTAACAGCT c.-264+10480_-264+10481insACCACTTAACAGCT (n.-264+10480_-264+10481insACCACTTAACAGCT) c.-222+10457_-222+10458insACCACTTAACAGCT (n.-222+10457_-222+10458insACCACTTAACAGCT) c.-264+10261_-264+10262insACCACTTAACAGCT (n.-264+10261_-264+10262insACCACTTAACAGCT) c.-264+10457_-264+10458insACCACTTAACAGCT (n.-264+10457_-264+10458insACCACTTAACAGCT) n.317+10261_317+10262insACCACTTAACAGCT n.121+10457_121+10458insACCACTTAACAGCT | |
9 | g.33014544_33014545delinsCA | CA1844868063 | APTX | c.-5+10478_-5+10479delinsTG (n.-5+10478_-5+10479delinsTG) c.-5+10455_-5+10456delinsTG (n.-5+10455_-5+10456delinsTG) c.-5+10259_-5+10260delinsTG (n.-5+10259_-5+10260delinsTG) n.193+3131_193+3132delinsTG c.-127+10259_-127+10260delinsTG (n.-127+10259_-127+10260delinsTG) n.169+10455_169+10456delinsTG c.-264+10478_-264+10479delinsTG (n.-264+10478_-264+10479delinsTG) c.-222+10455_-222+10456delinsTG (n.-222+10455_-222+10456delinsTG) c.-264+10259_-264+10260delinsTG (n.-264+10259_-264+10260delinsTG) c.-264+10455_-264+10456delinsTG (n.-264+10455_-264+10456delinsTG) n.317+10259_317+10260delinsTG n.121+10455_121+10456delinsTG | |
9 | g.33014569_33014570insCAGGACATCCTTAGCAAAAGGATGCATAGCTGGGGAGCAG | CA2783465689 | APTX | c.-5+10479_-5+10480insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-5+10479_-5+10480insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) c.-5+10456_-5+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-5+10456_-5+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) c.-5+10260_-5+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-5+10260_-5+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) n.193+3132_193+3133insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG c.-127+10260_-127+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-127+10260_-127+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) n.169+10456_169+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG c.-264+10479_-264+10480insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-264+10479_-264+10480insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) c.-222+10456_-222+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-222+10456_-222+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) c.-264+10260_-264+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-264+10260_-264+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) c.-264+10456_-264+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG (n.-264+10456_-264+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG) n.317+10260_317+10261insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG n.121+10456_121+10457insCTAAGGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTG | |
9 | g.33014548del | CA863342689 | APTX | c.-5+10478del (n.-5+10478del) c.-5+10455del (n.-5+10455del) c.-5+10259del (n.-5+10259del) n.193+3131del c.-127+10259del (n.-127+10259del) n.169+10455del c.-264+10478del (n.-264+10478del) c.-222+10455del (n.-222+10455del) c.-264+10259del (n.-264+10259del) c.-264+10455del (n.-264+10455del) n.317+10259del n.121+10455del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014550G>A | CA192412442 | APTX | c.-5+10473C>T (n.-5+10473C>T) c.-5+10450C>T (n.-5+10450C>T) c.-5+10254C>T (n.-5+10254C>T) n.193+3126C>T c.-127+10254C>T (n.-127+10254C>T) n.169+10450C>T c.-264+10473C>T (n.-264+10473C>T) c.-222+10450C>T (n.-222+10450C>T) c.-264+10254C>T (n.-264+10254C>T) c.-264+10450C>T (n.-264+10450C>T) n.317+10254C>T n.121+10450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014550G= | CA1844868065 | APTX | c.-5+10473C= (n.-5+10473C=) c.-5+10450C= (n.-5+10450C=) c.-5+10254C= (n.-5+10254C=) n.193+3126C= c.-127+10254C= (n.-127+10254C=) n.169+10450C= c.-264+10473C= (n.-264+10473C=) c.-222+10450C= (n.-222+10450C=) c.-264+10254C= (n.-264+10254C=) c.-264+10450C= (n.-264+10450C=) n.317+10254C= n.121+10450C= | |
9 | g.33014551A= | CA1844868067 | APTX | c.-5+10472T= (n.-5+10472T=) c.-5+10449T= (n.-5+10449T=) c.-5+10253T= (n.-5+10253T=) n.193+3125T= c.-127+10253T= (n.-127+10253T=) n.169+10449T= c.-264+10472T= (n.-264+10472T=) c.-222+10449T= (n.-222+10449T=) c.-264+10253T= (n.-264+10253T=) c.-264+10449T= (n.-264+10449T=) n.317+10253T= n.121+10449T= | |
9 | g.33014551A>C | CA192412444 | APTX | c.-5+10472T>G (n.-5+10472T>G) c.-5+10449T>G (n.-5+10449T>G) c.-5+10253T>G (n.-5+10253T>G) n.193+3125T>G c.-127+10253T>G (n.-127+10253T>G) n.169+10449T>G c.-264+10472T>G (n.-264+10472T>G) c.-222+10449T>G (n.-222+10449T>G) c.-264+10253T>G (n.-264+10253T>G) c.-264+10449T>G (n.-264+10449T>G) n.317+10253T>G n.121+10449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014552T>G | CA1844868069 | APTX | c.-5+10471A>C (n.-5+10471A>C) c.-5+10448A>C (n.-5+10448A>C) c.-5+10252A>C (n.-5+10252A>C) n.193+3124A>C c.-127+10252A>C (n.-127+10252A>C) n.169+10448A>C c.-264+10471A>C (n.-264+10471A>C) c.-222+10448A>C (n.-222+10448A>C) c.-264+10252A>C (n.-264+10252A>C) c.-264+10448A>C (n.-264+10448A>C) n.317+10252A>C n.121+10448A>C | dbSNP |
9 | g.33014552T= | CA1844868068 | APTX | c.-5+10471A= (n.-5+10471A=) c.-5+10448A= (n.-5+10448A=) c.-5+10252A= (n.-5+10252A=) n.193+3124A= c.-127+10252A= (n.-127+10252A=) n.169+10448A= c.-264+10471A= (n.-264+10471A=) c.-222+10448A= (n.-222+10448A=) c.-264+10252A= (n.-264+10252A=) c.-264+10448A= (n.-264+10448A=) n.317+10252A= n.121+10448A= | |
9 | g.33014562G>C | CA1123033571 | APTX | c.-5+10461C>G (n.-5+10461C>G) c.-5+10438C>G (n.-5+10438C>G) c.-5+10242C>G (n.-5+10242C>G) n.193+3114C>G c.-127+10242C>G (n.-127+10242C>G) n.169+10438C>G c.-264+10461C>G (n.-264+10461C>G) c.-222+10438C>G (n.-222+10438C>G) c.-264+10242C>G (n.-264+10242C>G) c.-264+10438C>G (n.-264+10438C>G) n.317+10242C>G n.121+10438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014562G= | CA1844868070 | APTX | c.-5+10461C= (n.-5+10461C=) c.-5+10438C= (n.-5+10438C=) c.-5+10242C= (n.-5+10242C=) n.193+3114C= c.-127+10242C= (n.-127+10242C=) n.169+10438C= c.-264+10461C= (n.-264+10461C=) c.-222+10438C= (n.-222+10438C=) c.-264+10242C= (n.-264+10242C=) c.-264+10438C= (n.-264+10438C=) n.317+10242C= n.121+10438C= | |
9 | g.33014563G>A | CA192412446 | APTX | c.-5+10460C>T (n.-5+10460C>T) c.-5+10437C>T (n.-5+10437C>T) c.-5+10241C>T (n.-5+10241C>T) n.193+3113C>T c.-127+10241C>T (n.-127+10241C>T) n.169+10437C>T c.-264+10460C>T (n.-264+10460C>T) c.-222+10437C>T (n.-222+10437C>T) c.-264+10241C>T (n.-264+10241C>T) c.-264+10437C>T (n.-264+10437C>T) n.317+10241C>T n.121+10437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014563G= | CA1844868072 | APTX | c.-5+10460C= (n.-5+10460C=) c.-5+10437C= (n.-5+10437C=) c.-5+10241C= (n.-5+10241C=) n.193+3113C= c.-127+10241C= (n.-127+10241C=) n.169+10437C= c.-264+10460C= (n.-264+10460C=) c.-222+10437C= (n.-222+10437C=) c.-264+10241C= (n.-264+10241C=) c.-264+10437C= (n.-264+10437C=) n.317+10241C= n.121+10437C= | |
9 | g.33014563_33014564insTCAG | CA2564168344 | APTX | c.-5+10460_-5+10461insTGAC (n.-5+10460_-5+10461insTGAC) c.-5+10437_-5+10438insTGAC (n.-5+10437_-5+10438insTGAC) c.-5+10241_-5+10242insTGAC (n.-5+10241_-5+10242insTGAC) n.193+3113_193+3114insTGAC c.-127+10241_-127+10242insTGAC (n.-127+10241_-127+10242insTGAC) n.169+10437_169+10438insTGAC c.-264+10460_-264+10461insTGAC (n.-264+10460_-264+10461insTGAC) c.-222+10437_-222+10438insTGAC (n.-222+10437_-222+10438insTGAC) c.-264+10241_-264+10242insTGAC (n.-264+10241_-264+10242insTGAC) c.-264+10437_-264+10438insTGAC (n.-264+10437_-264+10438insTGAC) n.317+10241_317+10242insTGAC n.121+10437_121+10438insTGAC | |
9 | g.33014564G>A | CA863342693 | APTX | c.-5+10459C>T (n.-5+10459C>T) c.-5+10436C>T (n.-5+10436C>T) c.-5+10240C>T (n.-5+10240C>T) n.193+3112C>T c.-127+10240C>T (n.-127+10240C>T) n.169+10436C>T c.-264+10459C>T (n.-264+10459C>T) c.-222+10436C>T (n.-222+10436C>T) c.-264+10240C>T (n.-264+10240C>T) c.-264+10436C>T (n.-264+10436C>T) n.317+10240C>T n.121+10436C>T | dbSNP |
9 | g.33014564G= | CA1844868076 | APTX | c.-5+10459C= (n.-5+10459C=) c.-5+10436C= (n.-5+10436C=) c.-5+10240C= (n.-5+10240C=) n.193+3112C= c.-127+10240C= (n.-127+10240C=) n.169+10436C= c.-264+10459C= (n.-264+10459C=) c.-222+10436C= (n.-222+10436C=) c.-264+10240C= (n.-264+10240C=) c.-264+10436C= (n.-264+10436C=) n.317+10240C= n.121+10436C= | |
9 | g.33014564G>T | CA863342694 | APTX | c.-5+10459C>A (n.-5+10459C>A) c.-5+10436C>A (n.-5+10436C>A) c.-5+10240C>A (n.-5+10240C>A) n.193+3112C>A c.-127+10240C>A (n.-127+10240C>A) n.169+10436C>A c.-264+10459C>A (n.-264+10459C>A) c.-222+10436C>A (n.-222+10436C>A) c.-264+10240C>A (n.-264+10240C>A) c.-264+10436C>A (n.-264+10436C>A) n.317+10240C>A n.121+10436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014566G>A | CA192412447 | APTX | c.-5+10457C>T (n.-5+10457C>T) c.-5+10434C>T (n.-5+10434C>T) c.-5+10238C>T (n.-5+10238C>T) n.193+3110C>T c.-127+10238C>T (n.-127+10238C>T) n.169+10434C>T c.-264+10457C>T (n.-264+10457C>T) c.-222+10434C>T (n.-222+10434C>T) c.-264+10238C>T (n.-264+10238C>T) c.-264+10434C>T (n.-264+10434C>T) n.317+10238C>T n.121+10434C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014566G= | CA1844868079 | APTX | c.-5+10457C= (n.-5+10457C=) c.-5+10434C= (n.-5+10434C=) c.-5+10238C= (n.-5+10238C=) n.193+3110C= c.-127+10238C= (n.-127+10238C=) n.169+10434C= c.-264+10457C= (n.-264+10457C=) c.-222+10434C= (n.-222+10434C=) c.-264+10238C= (n.-264+10238C=) c.-264+10434C= (n.-264+10434C=) n.317+10238C= n.121+10434C= | |
9 | g.33014566_33014567insATCGAGAC | CA2572077330 | APTX | c.-5+10456_-5+10457insGTCTCGAT (n.-5+10456_-5+10457insGTCTCGAT) c.-5+10433_-5+10434insGTCTCGAT (n.-5+10433_-5+10434insGTCTCGAT) c.-5+10237_-5+10238insGTCTCGAT (n.-5+10237_-5+10238insGTCTCGAT) n.193+3109_193+3110insGTCTCGAT c.-127+10237_-127+10238insGTCTCGAT (n.-127+10237_-127+10238insGTCTCGAT) n.169+10433_169+10434insGTCTCGAT c.-264+10456_-264+10457insGTCTCGAT (n.-264+10456_-264+10457insGTCTCGAT) c.-222+10433_-222+10434insGTCTCGAT (n.-222+10433_-222+10434insGTCTCGAT) c.-264+10237_-264+10238insGTCTCGAT (n.-264+10237_-264+10238insGTCTCGAT) c.-264+10433_-264+10434insGTCTCGAT (n.-264+10433_-264+10434insGTCTCGAT) n.317+10237_317+10238insGTCTCGAT n.121+10433_121+10434insGTCTCGAT | |
9 | g.33014568_33014569insTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC | CA2538936213 | APTX | c.-5+10454_-5+10455insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-5+10454_-5+10455insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) c.-5+10431_-5+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-5+10431_-5+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) c.-5+10235_-5+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-5+10235_-5+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) n.193+3107_193+3108insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA c.-127+10235_-127+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-127+10235_-127+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) n.169+10431_169+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA c.-264+10454_-264+10455insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-264+10454_-264+10455insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) c.-222+10431_-222+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-222+10431_-222+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) c.-264+10235_-264+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-264+10235_-264+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) c.-264+10431_-264+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA (n.-264+10431_-264+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA) n.317+10235_317+10236insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA n.121+10431_121+10432insGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGA | |
9 | g.33014570G>C | CA1844868083 | APTX | c.-5+10453C>G (n.-5+10453C>G) c.-5+10430C>G (n.-5+10430C>G) c.-5+10234C>G (n.-5+10234C>G) n.193+3106C>G c.-127+10234C>G (n.-127+10234C>G) n.169+10430C>G c.-264+10453C>G (n.-264+10453C>G) c.-222+10430C>G (n.-222+10430C>G) c.-264+10234C>G (n.-264+10234C>G) c.-264+10430C>G (n.-264+10430C>G) n.317+10234C>G n.121+10430C>G | dbSNP |
9 | g.33014570G= | CA1844868082 | APTX | c.-5+10453C= (n.-5+10453C=) c.-5+10430C= (n.-5+10430C=) c.-5+10234C= (n.-5+10234C=) n.193+3106C= c.-127+10234C= (n.-127+10234C=) n.169+10430C= c.-264+10453C= (n.-264+10453C=) c.-222+10430C= (n.-222+10430C=) c.-264+10234C= (n.-264+10234C=) c.-264+10430C= (n.-264+10430C=) n.317+10234C= n.121+10430C= | |
9 | g.33014573A= | CA1844868086 | APTX | c.-5+10450T= (n.-5+10450T=) c.-5+10427T= (n.-5+10427T=) c.-5+10231T= (n.-5+10231T=) n.193+3103T= c.-127+10231T= (n.-127+10231T=) n.169+10427T= c.-264+10450T= (n.-264+10450T=) c.-222+10427T= (n.-222+10427T=) c.-264+10231T= (n.-264+10231T=) c.-264+10427T= (n.-264+10427T=) n.317+10231T= n.121+10427T= | |
9 | g.33014573A>T | CA587156656 | APTX | c.-5+10450T>A (n.-5+10450T>A) c.-5+10427T>A (n.-5+10427T>A) c.-5+10231T>A (n.-5+10231T>A) n.193+3103T>A c.-127+10231T>A (n.-127+10231T>A) n.169+10427T>A c.-264+10450T>A (n.-264+10450T>A) c.-222+10427T>A (n.-222+10427T>A) c.-264+10231T>A (n.-264+10231T>A) c.-264+10427T>A (n.-264+10427T>A) n.317+10231T>A n.121+10427T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014574T>C | CA192412449 | APTX | c.-5+10449A>G (n.-5+10449A>G) c.-5+10426A>G (n.-5+10426A>G) c.-5+10230A>G (n.-5+10230A>G) n.193+3102A>G c.-127+10230A>G (n.-127+10230A>G) n.169+10426A>G c.-264+10449A>G (n.-264+10449A>G) c.-222+10426A>G (n.-222+10426A>G) c.-264+10230A>G (n.-264+10230A>G) c.-264+10426A>G (n.-264+10426A>G) n.317+10230A>G n.121+10426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014574T= | CA1844868089 | APTX | c.-5+10449A= (n.-5+10449A=) c.-5+10426A= (n.-5+10426A=) c.-5+10230A= (n.-5+10230A=) n.193+3102A= c.-127+10230A= (n.-127+10230A=) n.169+10426A= c.-264+10449A= (n.-264+10449A=) c.-222+10426A= (n.-222+10426A=) c.-264+10230A= (n.-264+10230A=) c.-264+10426A= (n.-264+10426A=) n.317+10230A= n.121+10426A= | |
9 | g.33014577G>C | CA1844868091 | APTX | c.-5+10446C>G (n.-5+10446C>G) c.-5+10423C>G (n.-5+10423C>G) c.-5+10227C>G (n.-5+10227C>G) n.193+3099C>G c.-127+10227C>G (n.-127+10227C>G) n.169+10423C>G c.-264+10446C>G (n.-264+10446C>G) c.-222+10423C>G (n.-222+10423C>G) c.-264+10227C>G (n.-264+10227C>G) c.-264+10423C>G (n.-264+10423C>G) n.317+10227C>G n.121+10423C>G | dbSNP |
9 | g.33014577G= | CA1844868090 | APTX | c.-5+10446C= (n.-5+10446C=) c.-5+10423C= (n.-5+10423C=) c.-5+10227C= (n.-5+10227C=) n.193+3099C= c.-127+10227C= (n.-127+10227C=) n.169+10423C= c.-264+10446C= (n.-264+10446C=) c.-222+10423C= (n.-222+10423C=) c.-264+10227C= (n.-264+10227C=) c.-264+10423C= (n.-264+10423C=) n.317+10227C= n.121+10423C= | |
9 | g.33014580T>C | CA13113674 | APTX | c.-5+10443A>G (n.-5+10443A>G) c.-5+10420A>G (n.-5+10420A>G) c.-5+10224A>G (n.-5+10224A>G) n.193+3096A>G c.-127+10224A>G (n.-127+10224A>G) n.169+10420A>G c.-264+10443A>G (n.-264+10443A>G) c.-222+10420A>G (n.-222+10420A>G) c.-264+10224A>G (n.-264+10224A>G) c.-264+10420A>G (n.-264+10420A>G) n.317+10224A>G n.121+10420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014580T= | CA1844868092 | APTX | c.-5+10443A= (n.-5+10443A=) c.-5+10420A= (n.-5+10420A=) c.-5+10224A= (n.-5+10224A=) n.193+3096A= c.-127+10224A= (n.-127+10224A=) n.169+10420A= c.-264+10443A= (n.-264+10443A=) c.-222+10420A= (n.-222+10420A=) c.-264+10224A= (n.-264+10224A=) c.-264+10420A= (n.-264+10420A=) n.317+10224A= n.121+10420A= | |
9 | g.33014583G>A | CA1844868094 | APTX | c.-5+10440C>T (n.-5+10440C>T) c.-5+10417C>T (n.-5+10417C>T) c.-5+10221C>T (n.-5+10221C>T) n.193+3093C>T c.-127+10221C>T (n.-127+10221C>T) n.169+10417C>T c.-264+10440C>T (n.-264+10440C>T) c.-222+10417C>T (n.-222+10417C>T) c.-264+10221C>T (n.-264+10221C>T) c.-264+10417C>T (n.-264+10417C>T) n.317+10221C>T n.121+10417C>T | dbSNP |
9 | g.33014583G= | CA1844868093 | APTX | c.-5+10440C= (n.-5+10440C=) c.-5+10417C= (n.-5+10417C=) c.-5+10221C= (n.-5+10221C=) n.193+3093C= c.-127+10221C= (n.-127+10221C=) n.169+10417C= c.-264+10440C= (n.-264+10440C=) c.-222+10417C= (n.-222+10417C=) c.-264+10221C= (n.-264+10221C=) c.-264+10417C= (n.-264+10417C=) n.317+10221C= n.121+10417C= | |
9 | g.33014583G>T | CA2783465690 | APTX | c.-5+10440C>A (n.-5+10440C>A) c.-5+10417C>A (n.-5+10417C>A) c.-5+10221C>A (n.-5+10221C>A) n.193+3093C>A c.-127+10221C>A (n.-127+10221C>A) n.169+10417C>A c.-264+10440C>A (n.-264+10440C>A) c.-222+10417C>A (n.-222+10417C>A) c.-264+10221C>A (n.-264+10221C>A) c.-264+10417C>A (n.-264+10417C>A) n.317+10221C>A n.121+10417C>A | |
9 | g.33014586A= | CA1844868096 | APTX | c.-5+10437T= (n.-5+10437T=) c.-5+10414T= (n.-5+10414T=) c.-5+10218T= (n.-5+10218T=) n.193+3090T= c.-127+10218T= (n.-127+10218T=) n.169+10414T= c.-264+10437T= (n.-264+10437T=) c.-222+10414T= (n.-222+10414T=) c.-264+10218T= (n.-264+10218T=) c.-264+10414T= (n.-264+10414T=) n.317+10218T= n.121+10414T= | |
9 | g.33014586A>C | CA1844868095 | APTX | c.-5+10437T>G (n.-5+10437T>G) c.-5+10414T>G (n.-5+10414T>G) c.-5+10218T>G (n.-5+10218T>G) n.193+3090T>G c.-127+10218T>G (n.-127+10218T>G) n.169+10414T>G c.-264+10437T>G (n.-264+10437T>G) c.-222+10414T>G (n.-222+10414T>G) c.-264+10218T>G (n.-264+10218T>G) c.-264+10414T>G (n.-264+10414T>G) n.317+10218T>G n.121+10414T>G | dbSNP |
9 | g.33014588T>G | CA1844868100 | APTX | c.-5+10435A>C (n.-5+10435A>C) c.-5+10412A>C (n.-5+10412A>C) c.-5+10216A>C (n.-5+10216A>C) n.193+3088A>C c.-127+10216A>C (n.-127+10216A>C) n.169+10412A>C c.-264+10435A>C (n.-264+10435A>C) c.-222+10412A>C (n.-222+10412A>C) c.-264+10216A>C (n.-264+10216A>C) c.-264+10412A>C (n.-264+10412A>C) n.317+10216A>C n.121+10412A>C | dbSNP |
9 | g.33014588T= | CA1844868098 | APTX | c.-5+10435A= (n.-5+10435A=) c.-5+10412A= (n.-5+10412A=) c.-5+10216A= (n.-5+10216A=) n.193+3088A= c.-127+10216A= (n.-127+10216A=) n.169+10412A= c.-264+10435A= (n.-264+10435A=) c.-222+10412A= (n.-222+10412A=) c.-264+10216A= (n.-264+10216A=) c.-264+10412A= (n.-264+10412A=) n.317+10216A= n.121+10412A= | |
9 | g.33014588_33014663delinsTCAGGGGAGCCGCCCTAAAGGGGGCCCTTAAACTGGGTCTTGTCCGTTAGACATTCACTCAACAAACACTTCTTGA | CA1844868097 | APTX | c.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.193+3013_193+3088delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.169+10337_169+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.317+10141_317+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA n.121+10337_121+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA | |
9 | g.33014591_33014665del | CA587156658 | APTX | c.-5+10360_-5+10434del (n.-5+10360_-5+10434del) c.-5+10337_-5+10411del (n.-5+10337_-5+10411del) c.-5+10141_-5+10215del (n.-5+10141_-5+10215del) n.193+3013_193+3087del c.-127+10141_-127+10215del (n.-127+10141_-127+10215del) n.169+10337_169+10411del c.-264+10360_-264+10434del (n.-264+10360_-264+10434del) c.-222+10337_-222+10411del (n.-222+10337_-222+10411del) c.-264+10141_-264+10215del (n.-264+10141_-264+10215del) c.-264+10337_-264+10411del (n.-264+10337_-264+10411del) n.317+10141_317+10215del n.121+10337_121+10411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014593G>C | CA587156660 | APTX | c.-5+10430C>G (n.-5+10430C>G) c.-5+10407C>G (n.-5+10407C>G) c.-5+10211C>G (n.-5+10211C>G) n.193+3083C>G c.-127+10211C>G (n.-127+10211C>G) n.169+10407C>G c.-264+10430C>G (n.-264+10430C>G) c.-222+10407C>G (n.-222+10407C>G) c.-264+10211C>G (n.-264+10211C>G) c.-264+10407C>G (n.-264+10407C>G) n.317+10211C>G n.121+10407C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014593G= | CA1844868102 | APTX | c.-5+10430C= (n.-5+10430C=) c.-5+10407C= (n.-5+10407C=) c.-5+10211C= (n.-5+10211C=) n.193+3083C= c.-127+10211C= (n.-127+10211C=) n.169+10407C= c.-264+10430C= (n.-264+10430C=) c.-222+10407C= (n.-222+10407C=) c.-264+10211C= (n.-264+10211C=) c.-264+10407C= (n.-264+10407C=) n.317+10211C= n.121+10407C= | |
9 | g.33014596G>A | CA1844868121 | APTX | c.-5+10427C>T (n.-5+10427C>T) c.-5+10404C>T (n.-5+10404C>T) c.-5+10208C>T (n.-5+10208C>T) n.193+3080C>T c.-127+10208C>T (n.-127+10208C>T) n.169+10404C>T c.-264+10427C>T (n.-264+10427C>T) c.-222+10404C>T (n.-222+10404C>T) c.-264+10208C>T (n.-264+10208C>T) c.-264+10404C>T (n.-264+10404C>T) n.317+10208C>T n.121+10404C>T | dbSNP |
9 | g.33014596G= | CA1844868116 | APTX | c.-5+10427C= (n.-5+10427C=) c.-5+10404C= (n.-5+10404C=) c.-5+10208C= (n.-5+10208C=) n.193+3080C= c.-127+10208C= (n.-127+10208C=) n.169+10404C= c.-264+10427C= (n.-264+10427C=) c.-222+10404C= (n.-222+10404C=) c.-264+10208C= (n.-264+10208C=) c.-264+10404C= (n.-264+10404C=) n.317+10208C= n.121+10404C= | |
9 | g.33014598C= | CA1844868125 | APTX | c.-5+10425G= (n.-5+10425G=) c.-5+10402G= (n.-5+10402G=) c.-5+10206G= (n.-5+10206G=) n.193+3078G= c.-127+10206G= (n.-127+10206G=) n.169+10402G= c.-264+10425G= (n.-264+10425G=) c.-222+10402G= (n.-222+10402G=) c.-264+10206G= (n.-264+10206G=) c.-264+10402G= (n.-264+10402G=) n.317+10206G= n.121+10402G= | |
9 | g.33014598C>T | CA1123033580 | APTX | c.-5+10425G>A (n.-5+10425G>A) c.-5+10402G>A (n.-5+10402G>A) c.-5+10206G>A (n.-5+10206G>A) n.193+3078G>A c.-127+10206G>A (n.-127+10206G>A) n.169+10402G>A c.-264+10425G>A (n.-264+10425G>A) c.-222+10402G>A (n.-222+10402G>A) c.-264+10206G>A (n.-264+10206G>A) c.-264+10402G>A (n.-264+10402G>A) n.317+10206G>A n.121+10402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014599G>A | CA192412451 | APTX | c.-5+10424C>T (n.-5+10424C>T) c.-5+10401C>T (n.-5+10401C>T) c.-5+10205C>T (n.-5+10205C>T) n.193+3077C>T c.-127+10205C>T (n.-127+10205C>T) n.169+10401C>T c.-264+10424C>T (n.-264+10424C>T) c.-222+10401C>T (n.-222+10401C>T) c.-264+10205C>T (n.-264+10205C>T) c.-264+10401C>T (n.-264+10401C>T) n.317+10205C>T n.121+10401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014599G= | CA1844868131 | APTX | c.-5+10424C= (n.-5+10424C=) c.-5+10401C= (n.-5+10401C=) c.-5+10205C= (n.-5+10205C=) n.193+3077C= c.-127+10205C= (n.-127+10205C=) n.169+10401C= c.-264+10424C= (n.-264+10424C=) c.-222+10401C= (n.-222+10401C=) c.-264+10205C= (n.-264+10205C=) c.-264+10401C= (n.-264+10401C=) n.317+10205C= n.121+10401C= | |
9 | g.33014602C>A | CA2783465691 | APTX | c.-5+10421G>T (n.-5+10421G>T) c.-5+10398G>T (n.-5+10398G>T) c.-5+10202G>T (n.-5+10202G>T) n.193+3074G>T c.-127+10202G>T (n.-127+10202G>T) n.169+10398G>T c.-264+10421G>T (n.-264+10421G>T) c.-222+10398G>T (n.-222+10398G>T) c.-264+10202G>T (n.-264+10202G>T) c.-264+10398G>T (n.-264+10398G>T) n.317+10202G>T n.121+10398G>T | |
9 | g.33014602C= | CA1844868132 | APTX | c.-5+10421G= (n.-5+10421G=) c.-5+10398G= (n.-5+10398G=) c.-5+10202G= (n.-5+10202G=) n.193+3074G= c.-127+10202G= (n.-127+10202G=) n.169+10398G= c.-264+10421G= (n.-264+10421G=) c.-222+10398G= (n.-222+10398G=) c.-264+10202G= (n.-264+10202G=) c.-264+10398G= (n.-264+10398G=) n.317+10202G= n.121+10398G= | |
9 | g.33014602C>T | CA1844868133 | APTX | c.-5+10421G>A (n.-5+10421G>A) c.-5+10398G>A (n.-5+10398G>A) c.-5+10202G>A (n.-5+10202G>A) n.193+3074G>A c.-127+10202G>A (n.-127+10202G>A) n.169+10398G>A c.-264+10421G>A (n.-264+10421G>A) c.-222+10398G>A (n.-222+10398G>A) c.-264+10202G>A (n.-264+10202G>A) c.-264+10398G>A (n.-264+10398G>A) n.317+10202G>A n.121+10398G>A | dbSNP |
9 | g.33014607G>A | CA1844868137 | APTX | c.-5+10416C>T (n.-5+10416C>T) c.-5+10393C>T (n.-5+10393C>T) c.-5+10197C>T (n.-5+10197C>T) n.193+3069C>T c.-127+10197C>T (n.-127+10197C>T) n.169+10393C>T c.-264+10416C>T (n.-264+10416C>T) c.-222+10393C>T (n.-222+10393C>T) c.-264+10197C>T (n.-264+10197C>T) c.-264+10393C>T (n.-264+10393C>T) n.317+10197C>T n.121+10393C>T | dbSNP |
9 | g.33014607G= | CA1844868136 | APTX | c.-5+10416C= (n.-5+10416C=) c.-5+10393C= (n.-5+10393C=) c.-5+10197C= (n.-5+10197C=) n.193+3069C= c.-127+10197C= (n.-127+10197C=) n.169+10393C= c.-264+10416C= (n.-264+10416C=) c.-222+10393C= (n.-222+10393C=) c.-264+10197C= (n.-264+10197C=) c.-264+10393C= (n.-264+10393C=) n.317+10197C= n.121+10393C= |