Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.33014424_33014426del | CA863342597 | APTX | c.-5+10599_-5+10601del (n.-5+10599_-5+10601del) c.-5+10576_-5+10578del (n.-5+10576_-5+10578del) c.-5+10380_-5+10382del (n.-5+10380_-5+10382del) n.193+3252_193+3254del c.-127+10380_-127+10382del (n.-127+10380_-127+10382del) n.169+10576_169+10578del c.-264+10599_-264+10601del (n.-264+10599_-264+10601del) c.-222+10576_-222+10578del (n.-222+10576_-222+10578del) c.-264+10380_-264+10382del (n.-264+10380_-264+10382del) c.-264+10576_-264+10578del (n.-264+10576_-264+10578del) n.317+10380_317+10382del n.121+10576_121+10578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.33014423G= | CA1844867888 | APTX | c.-5+10600C= (n.-5+10600C=) c.-5+10577C= (n.-5+10577C=) c.-5+10381C= (n.-5+10381C=) n.193+3253C= c.-127+10381C= (n.-127+10381C=) n.169+10577C= c.-264+10600C= (n.-264+10600C=) c.-222+10577C= (n.-222+10577C=) c.-264+10381C= (n.-264+10381C=) c.-264+10577C= (n.-264+10577C=) n.317+10381C= n.121+10577C= | |
9 | g.33014424T>C | CA192412416 | APTX | c.-5+10599A>G (n.-5+10599A>G) c.-5+10576A>G (n.-5+10576A>G) c.-5+10380A>G (n.-5+10380A>G) n.193+3252A>G c.-127+10380A>G (n.-127+10380A>G) n.169+10576A>G c.-264+10599A>G (n.-264+10599A>G) c.-222+10576A>G (n.-222+10576A>G) c.-264+10380A>G (n.-264+10380A>G) c.-264+10576A>G (n.-264+10576A>G) n.317+10380A>G n.121+10576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014424T= | CA1844867891 | APTX | c.-5+10599A= (n.-5+10599A=) c.-5+10576A= (n.-5+10576A=) c.-5+10380A= (n.-5+10380A=) n.193+3252A= c.-127+10380A= (n.-127+10380A=) n.169+10576A= c.-264+10599A= (n.-264+10599A=) c.-222+10576A= (n.-222+10576A=) c.-264+10380A= (n.-264+10380A=) c.-264+10576A= (n.-264+10576A=) n.317+10380A= n.121+10576A= | |
9 | g.33014425A= | CA1844867896 | APTX | c.-5+10598T= (n.-5+10598T=) c.-5+10575T= (n.-5+10575T=) c.-5+10379T= (n.-5+10379T=) n.193+3251T= c.-127+10379T= (n.-127+10379T=) n.169+10575T= c.-264+10598T= (n.-264+10598T=) c.-222+10575T= (n.-222+10575T=) c.-264+10379T= (n.-264+10379T=) c.-264+10575T= (n.-264+10575T=) n.317+10379T= n.121+10575T= | |
9 | g.33014425A>G | CA1123033523 | APTX | c.-5+10598T>C (n.-5+10598T>C) c.-5+10575T>C (n.-5+10575T>C) c.-5+10379T>C (n.-5+10379T>C) n.193+3251T>C c.-127+10379T>C (n.-127+10379T>C) n.169+10575T>C c.-264+10598T>C (n.-264+10598T>C) c.-222+10575T>C (n.-222+10575T>C) c.-264+10379T>C (n.-264+10379T>C) c.-264+10575T>C (n.-264+10575T>C) n.317+10379T>C n.121+10575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014426_33014430delinsGAATA | CA1844867898 | APTX | c.-5+10593_-5+10597delinsTATTC (n.-5+10593_-5+10597delinsTATTC) c.-5+10570_-5+10574delinsTATTC (n.-5+10570_-5+10574delinsTATTC) c.-5+10374_-5+10378delinsTATTC (n.-5+10374_-5+10378delinsTATTC) n.193+3246_193+3250delinsTATTC c.-127+10374_-127+10378delinsTATTC (n.-127+10374_-127+10378delinsTATTC) n.169+10570_169+10574delinsTATTC c.-264+10593_-264+10597delinsTATTC (n.-264+10593_-264+10597delinsTATTC) c.-222+10570_-222+10574delinsTATTC (n.-222+10570_-222+10574delinsTATTC) c.-264+10374_-264+10378delinsTATTC (n.-264+10374_-264+10378delinsTATTC) c.-264+10570_-264+10574delinsTATTC (n.-264+10570_-264+10574delinsTATTC) n.317+10374_317+10378delinsTATTC n.121+10570_121+10574delinsTATTC | |
9 | g.33014431_33014434del | CA1844867904 | APTX | c.-5+10593_-5+10596del (n.-5+10593_-5+10596del) c.-5+10570_-5+10573del (n.-5+10570_-5+10573del) c.-5+10374_-5+10377del (n.-5+10374_-5+10377del) n.193+3246_193+3249del c.-127+10374_-127+10377del (n.-127+10374_-127+10377del) n.169+10570_169+10573del c.-264+10593_-264+10596del (n.-264+10593_-264+10596del) c.-222+10570_-222+10573del (n.-222+10570_-222+10573del) c.-264+10374_-264+10377del (n.-264+10374_-264+10377del) c.-264+10570_-264+10573del (n.-264+10570_-264+10573del) n.317+10374_317+10377del n.121+10570_121+10573del | dbSNP |
9 | g.33014428A= | CA1844867909 | APTX | c.-5+10595T= (n.-5+10595T=) c.-5+10572T= (n.-5+10572T=) c.-5+10376T= (n.-5+10376T=) n.193+3248T= c.-127+10376T= (n.-127+10376T=) n.169+10572T= c.-264+10595T= (n.-264+10595T=) c.-222+10572T= (n.-222+10572T=) c.-264+10376T= (n.-264+10376T=) c.-264+10572T= (n.-264+10572T=) n.317+10376T= n.121+10572T= | |
9 | g.33014428A>G | CA192412418 | APTX | c.-5+10595T>C (n.-5+10595T>C) c.-5+10572T>C (n.-5+10572T>C) c.-5+10376T>C (n.-5+10376T>C) n.193+3248T>C c.-127+10376T>C (n.-127+10376T>C) n.169+10572T>C c.-264+10595T>C (n.-264+10595T>C) c.-222+10572T>C (n.-222+10572T>C) c.-264+10376T>C (n.-264+10376T>C) c.-264+10572T>C (n.-264+10572T>C) n.317+10376T>C n.121+10572T>C | dbSNP |
9 | g.33014440T>A | CA2547007301 | APTX | c.-5+10583A>T (n.-5+10583A>T) c.-5+10560A>T (n.-5+10560A>T) c.-5+10364A>T (n.-5+10364A>T) n.193+3236A>T c.-127+10364A>T (n.-127+10364A>T) n.169+10560A>T c.-264+10583A>T (n.-264+10583A>T) c.-222+10560A>T (n.-222+10560A>T) c.-264+10364A>T (n.-264+10364A>T) c.-264+10560A>T (n.-264+10560A>T) n.317+10364A>T n.121+10560A>T | |
9 | g.33014440T>C | CA192412420 | APTX | c.-5+10583A>G (n.-5+10583A>G) c.-5+10560A>G (n.-5+10560A>G) c.-5+10364A>G (n.-5+10364A>G) n.193+3236A>G c.-127+10364A>G (n.-127+10364A>G) n.169+10560A>G c.-264+10583A>G (n.-264+10583A>G) c.-222+10560A>G (n.-222+10560A>G) c.-264+10364A>G (n.-264+10364A>G) c.-264+10560A>G (n.-264+10560A>G) n.317+10364A>G n.121+10560A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014440T= | CA1844867912 | APTX | c.-5+10583A= (n.-5+10583A=) c.-5+10560A= (n.-5+10560A=) c.-5+10364A= (n.-5+10364A=) n.193+3236A= c.-127+10364A= (n.-127+10364A=) n.169+10560A= c.-264+10583A= (n.-264+10583A=) c.-222+10560A= (n.-222+10560A=) c.-264+10364A= (n.-264+10364A=) c.-264+10560A= (n.-264+10560A=) n.317+10364A= n.121+10560A= | |
9 | g.33014443C= | CA1844867916 | APTX | c.-5+10580G= (n.-5+10580G=) c.-5+10557G= (n.-5+10557G=) c.-5+10361G= (n.-5+10361G=) n.193+3233G= c.-127+10361G= (n.-127+10361G=) n.169+10557G= c.-264+10580G= (n.-264+10580G=) c.-222+10557G= (n.-222+10557G=) c.-264+10361G= (n.-264+10361G=) c.-264+10557G= (n.-264+10557G=) n.317+10361G= n.121+10557G= | |
9 | g.33014443C>T | CA863342607 | APTX | c.-5+10580G>A (n.-5+10580G>A) c.-5+10557G>A (n.-5+10557G>A) c.-5+10361G>A (n.-5+10361G>A) n.193+3233G>A c.-127+10361G>A (n.-127+10361G>A) n.169+10557G>A c.-264+10580G>A (n.-264+10580G>A) c.-222+10557G>A (n.-222+10557G>A) c.-264+10361G>A (n.-264+10361G>A) c.-264+10557G>A (n.-264+10557G>A) n.317+10361G>A n.121+10557G>A | dbSNP |
9 | g.33014450A= | CA1844867917 | APTX | c.-5+10573T= (n.-5+10573T=) c.-5+10550T= (n.-5+10550T=) c.-5+10354T= (n.-5+10354T=) n.193+3226T= c.-127+10354T= (n.-127+10354T=) n.169+10550T= c.-264+10573T= (n.-264+10573T=) c.-222+10550T= (n.-222+10550T=) c.-264+10354T= (n.-264+10354T=) c.-264+10550T= (n.-264+10550T=) n.317+10354T= n.121+10550T= | |
9 | g.33014450A>G | CA1844867931 | APTX | c.-5+10573T>C (n.-5+10573T>C) c.-5+10550T>C (n.-5+10550T>C) c.-5+10354T>C (n.-5+10354T>C) n.193+3226T>C c.-127+10354T>C (n.-127+10354T>C) n.169+10550T>C c.-264+10573T>C (n.-264+10573T>C) c.-222+10550T>C (n.-222+10550T>C) c.-264+10354T>C (n.-264+10354T>C) c.-264+10550T>C (n.-264+10550T>C) n.317+10354T>C n.121+10550T>C | dbSNP |
9 | g.33014453_33014466delinsTAACAGCTTAACAA | CA1844867934 | APTX | c.-5+10557_-5+10570delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-5+10557_-5+10570delinsTTGTTAAGCTGTTA) c.-5+10534_-5+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-5+10534_-5+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA) c.-5+10338_-5+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-5+10338_-5+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA) n.193+3210_193+3223delinsTTGTTAAGCTGTTA c.-127+10338_-127+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-127+10338_-127+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA) n.169+10534_169+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA c.-264+10557_-264+10570delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-264+10557_-264+10570delinsTTGTTAAGCTGTTA) c.-222+10534_-222+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-222+10534_-222+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA) c.-264+10338_-264+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-264+10338_-264+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA) c.-264+10534_-264+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA (n.-264+10534_-264+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA) n.317+10338_317+10351delinsTTGTTAAGCTGTTA n.121+10534_121+10547delinsTTGTTAAGCTGTTA | |
9 | g.33014454A>T | CA2783465688 | APTX | c.-5+10569T>A (n.-5+10569T>A) c.-5+10546T>A (n.-5+10546T>A) c.-5+10350T>A (n.-5+10350T>A) n.193+3222T>A c.-127+10350T>A (n.-127+10350T>A) n.169+10546T>A c.-264+10569T>A (n.-264+10569T>A) c.-222+10546T>A (n.-222+10546T>A) c.-264+10350T>A (n.-264+10350T>A) c.-264+10546T>A (n.-264+10546T>A) n.317+10350T>A n.121+10546T>A | |
9 | g.33014456_33014468del | CA1844867935 | APTX | c.-5+10557_-5+10569del (n.-5+10557_-5+10569del) c.-5+10534_-5+10546del (n.-5+10534_-5+10546del) c.-5+10338_-5+10350del (n.-5+10338_-5+10350del) n.193+3210_193+3222del c.-127+10338_-127+10350del (n.-127+10338_-127+10350del) n.169+10534_169+10546del c.-264+10557_-264+10569del (n.-264+10557_-264+10569del) c.-222+10534_-222+10546del (n.-222+10534_-222+10546del) c.-264+10338_-264+10350del (n.-264+10338_-264+10350del) c.-264+10534_-264+10546del (n.-264+10534_-264+10546del) n.317+10338_317+10350del n.121+10534_121+10546del | dbSNP |
9 | g.33014456C= | CA1844867938 | APTX | c.-5+10567G= (n.-5+10567G=) c.-5+10544G= (n.-5+10544G=) c.-5+10348G= (n.-5+10348G=) n.193+3220G= c.-127+10348G= (n.-127+10348G=) n.169+10544G= c.-264+10567G= (n.-264+10567G=) c.-222+10544G= (n.-222+10544G=) c.-264+10348G= (n.-264+10348G=) c.-264+10544G= (n.-264+10544G=) n.317+10348G= n.121+10544G= | |
9 | g.33014456C>T | CA863342616 | APTX | c.-5+10567G>A (n.-5+10567G>A) c.-5+10544G>A (n.-5+10544G>A) c.-5+10348G>A (n.-5+10348G>A) n.193+3220G>A c.-127+10348G>A (n.-127+10348G>A) n.169+10544G>A c.-264+10567G>A (n.-264+10567G>A) c.-222+10544G>A (n.-222+10544G>A) c.-264+10348G>A (n.-264+10348G>A) c.-264+10544G>A (n.-264+10544G>A) n.317+10348G>A n.121+10544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014458_33014498delinsGCTTAACAAAAGGATGCATAGCTGGGGAGCAGCAGGACATC | CA1844867944 | APTX | c.-5+10525_-5+10565delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-5+10525_-5+10565delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) c.-5+10502_-5+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-5+10502_-5+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) c.-5+10306_-5+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-5+10306_-5+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) n.193+3178_193+3218delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC c.-127+10306_-127+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-127+10306_-127+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) n.169+10502_169+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC c.-264+10525_-264+10565delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-264+10525_-264+10565delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) c.-222+10502_-222+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-222+10502_-222+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) c.-264+10306_-264+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-264+10306_-264+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) c.-264+10502_-264+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC (n.-264+10502_-264+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC) n.317+10306_317+10346delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC n.121+10502_121+10542delinsGATGTCCTGCTGCTCCCCAGCTATGCATCCTTTTGTTAAGC | |
9 | g.33014530_33014569dup | CA587156632 | APTX | c.-5+10525_-5+10564dup (n.-5+10525_-5+10564dup) c.-5+10502_-5+10541dup (n.-5+10502_-5+10541dup) c.-5+10306_-5+10345dup (n.-5+10306_-5+10345dup) n.193+3178_193+3217dup c.-127+10306_-127+10345dup (n.-127+10306_-127+10345dup) n.169+10502_169+10541dup c.-264+10525_-264+10564dup (n.-264+10525_-264+10564dup) c.-222+10502_-222+10541dup (n.-222+10502_-222+10541dup) c.-264+10306_-264+10345dup (n.-264+10306_-264+10345dup) c.-264+10502_-264+10541dup (n.-264+10502_-264+10541dup) n.317+10306_317+10345dup n.121+10502_121+10541dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014530_33014569del | CA587156630 | APTX | c.-5+10525_-5+10564del (n.-5+10525_-5+10564del) c.-5+10502_-5+10541del (n.-5+10502_-5+10541del) c.-5+10306_-5+10345del (n.-5+10306_-5+10345del) n.193+3178_193+3217del c.-127+10306_-127+10345del (n.-127+10306_-127+10345del) n.169+10502_169+10541del c.-264+10525_-264+10564del (n.-264+10525_-264+10564del) c.-222+10502_-222+10541del (n.-222+10502_-222+10541del) c.-264+10306_-264+10345del (n.-264+10306_-264+10345del) c.-264+10502_-264+10541del (n.-264+10502_-264+10541del) n.317+10306_317+10345del n.121+10502_121+10541del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014460T>C | CA1123033527 | APTX | c.-5+10563A>G (n.-5+10563A>G) c.-5+10540A>G (n.-5+10540A>G) c.-5+10344A>G (n.-5+10344A>G) n.193+3216A>G c.-127+10344A>G (n.-127+10344A>G) n.169+10540A>G c.-264+10563A>G (n.-264+10563A>G) c.-222+10540A>G (n.-222+10540A>G) c.-264+10344A>G (n.-264+10344A>G) c.-264+10540A>G (n.-264+10540A>G) n.317+10344A>G n.121+10540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014460T= | CA1844867949 | APTX | c.-5+10563A= (n.-5+10563A=) c.-5+10540A= (n.-5+10540A=) c.-5+10344A= (n.-5+10344A=) n.193+3216A= c.-127+10344A= (n.-127+10344A=) n.169+10540A= c.-264+10563A= (n.-264+10563A=) c.-222+10540A= (n.-222+10540A=) c.-264+10344A= (n.-264+10344A=) c.-264+10540A= (n.-264+10540A=) n.317+10344A= n.121+10540A= | |
9 | g.33014468A= | CA1844867957 | APTX | c.-5+10555T= (n.-5+10555T=) c.-5+10532T= (n.-5+10532T=) c.-5+10336T= (n.-5+10336T=) n.193+3208T= c.-127+10336T= (n.-127+10336T=) n.169+10532T= c.-264+10555T= (n.-264+10555T=) c.-222+10532T= (n.-222+10532T=) c.-264+10336T= (n.-264+10336T=) c.-264+10532T= (n.-264+10532T=) n.317+10336T= n.121+10532T= | |
9 | g.33014468A>C | CA587156634 | APTX | c.-5+10555T>G (n.-5+10555T>G) c.-5+10532T>G (n.-5+10532T>G) c.-5+10336T>G (n.-5+10336T>G) n.193+3208T>G c.-127+10336T>G (n.-127+10336T>G) n.169+10532T>G c.-264+10555T>G (n.-264+10555T>G) c.-222+10532T>G (n.-222+10532T>G) c.-264+10336T>G (n.-264+10336T>G) c.-264+10532T>G (n.-264+10532T>G) n.317+10336T>G n.121+10532T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014469G>A | CA192412422 | APTX | c.-5+10554C>T (n.-5+10554C>T) c.-5+10531C>T (n.-5+10531C>T) c.-5+10335C>T (n.-5+10335C>T) n.193+3207C>T c.-127+10335C>T (n.-127+10335C>T) n.169+10531C>T c.-264+10554C>T (n.-264+10554C>T) c.-222+10531C>T (n.-222+10531C>T) c.-264+10335C>T (n.-264+10335C>T) c.-264+10531C>T (n.-264+10531C>T) n.317+10335C>T n.121+10531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014469G= | CA1844867960 | APTX | c.-5+10554C= (n.-5+10554C=) c.-5+10531C= (n.-5+10531C=) c.-5+10335C= (n.-5+10335C=) n.193+3207C= c.-127+10335C= (n.-127+10335C=) n.169+10531C= c.-264+10554C= (n.-264+10554C=) c.-222+10531C= (n.-222+10531C=) c.-264+10335C= (n.-264+10335C=) c.-264+10531C= (n.-264+10531C=) n.317+10335C= n.121+10531C= | |
9 | g.33014469G>T | CA192412424 | APTX | c.-5+10554C>A (n.-5+10554C>A) c.-5+10531C>A (n.-5+10531C>A) c.-5+10335C>A (n.-5+10335C>A) n.193+3207C>A c.-127+10335C>A (n.-127+10335C>A) n.169+10531C>A c.-264+10554C>A (n.-264+10554C>A) c.-222+10531C>A (n.-222+10531C>A) c.-264+10335C>A (n.-264+10335C>A) c.-264+10531C>A (n.-264+10531C>A) n.317+10335C>A n.121+10531C>A | dbSNP |
9 | g.33014470G= | CA1844867962 | APTX | c.-5+10553C= (n.-5+10553C=) c.-5+10530C= (n.-5+10530C=) c.-5+10334C= (n.-5+10334C=) n.193+3206C= c.-127+10334C= (n.-127+10334C=) n.169+10530C= c.-264+10553C= (n.-264+10553C=) c.-222+10530C= (n.-222+10530C=) c.-264+10334C= (n.-264+10334C=) c.-264+10530C= (n.-264+10530C=) n.317+10334C= n.121+10530C= | |
9 | g.33014470G>T | CA1844867963 | APTX | c.-5+10553C>A (n.-5+10553C>A) c.-5+10530C>A (n.-5+10530C>A) c.-5+10334C>A (n.-5+10334C>A) n.193+3206C>A c.-127+10334C>A (n.-127+10334C>A) n.169+10530C>A c.-264+10553C>A (n.-264+10553C>A) c.-222+10530C>A (n.-222+10530C>A) c.-264+10334C>A (n.-264+10334C>A) c.-264+10530C>A (n.-264+10530C>A) n.317+10334C>A n.121+10530C>A | dbSNP |
9 | g.33014472T>C | CA464279900 | APTX | c.-5+10551A>G (n.-5+10551A>G) c.-5+10528A>G (n.-5+10528A>G) c.-5+10332A>G (n.-5+10332A>G) n.193+3204A>G c.-127+10332A>G (n.-127+10332A>G) n.169+10528A>G c.-264+10551A>G (n.-264+10551A>G) c.-222+10528A>G (n.-222+10528A>G) c.-264+10332A>G (n.-264+10332A>G) c.-264+10528A>G (n.-264+10528A>G) n.317+10332A>G n.121+10528A>G | |
9 | g.33014474C>A | CA1844867966 | APTX | c.-5+10549G>T (n.-5+10549G>T) c.-5+10526G>T (n.-5+10526G>T) c.-5+10330G>T (n.-5+10330G>T) n.193+3202G>T c.-127+10330G>T (n.-127+10330G>T) n.169+10526G>T c.-264+10549G>T (n.-264+10549G>T) c.-222+10526G>T (n.-222+10526G>T) c.-264+10330G>T (n.-264+10330G>T) c.-264+10526G>T (n.-264+10526G>T) n.317+10330G>T n.121+10526G>T | dbSNP |
9 | g.33014474C= | CA1844867965 | APTX | c.-5+10549G= (n.-5+10549G=) c.-5+10526G= (n.-5+10526G=) c.-5+10330G= (n.-5+10330G=) n.193+3202G= c.-127+10330G= (n.-127+10330G=) n.169+10526G= c.-264+10549G= (n.-264+10549G=) c.-222+10526G= (n.-222+10526G=) c.-264+10330G= (n.-264+10330G=) c.-264+10526G= (n.-264+10526G=) n.317+10330G= n.121+10526G= | |
9 | g.33014474C>T | CA1844867967 | APTX | c.-5+10549G>A (n.-5+10549G>A) c.-5+10526G>A (n.-5+10526G>A) c.-5+10330G>A (n.-5+10330G>A) n.193+3202G>A c.-127+10330G>A (n.-127+10330G>A) n.169+10526G>A c.-264+10549G>A (n.-264+10549G>A) c.-222+10526G>A (n.-222+10526G>A) c.-264+10330G>A (n.-264+10330G>A) c.-264+10526G>A (n.-264+10526G>A) n.317+10330G>A n.121+10526G>A | dbSNP |
9 | g.33014476T>A | CA1123033533 | APTX | c.-5+10547A>T (n.-5+10547A>T) c.-5+10524A>T (n.-5+10524A>T) c.-5+10328A>T (n.-5+10328A>T) n.193+3200A>T c.-127+10328A>T (n.-127+10328A>T) n.169+10524A>T c.-264+10547A>T (n.-264+10547A>T) c.-222+10524A>T (n.-222+10524A>T) c.-264+10328A>T (n.-264+10328A>T) c.-264+10524A>T (n.-264+10524A>T) n.317+10328A>T n.121+10524A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014476T>C | CA192412426 | APTX | c.-5+10547A>G (n.-5+10547A>G) c.-5+10524A>G (n.-5+10524A>G) c.-5+10328A>G (n.-5+10328A>G) n.193+3200A>G c.-127+10328A>G (n.-127+10328A>G) n.169+10524A>G c.-264+10547A>G (n.-264+10547A>G) c.-222+10524A>G (n.-222+10524A>G) c.-264+10328A>G (n.-264+10328A>G) c.-264+10524A>G (n.-264+10524A>G) n.317+10328A>G n.121+10524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014476T>G | CA192412427 | APTX | c.-5+10547A>C (n.-5+10547A>C) c.-5+10524A>C (n.-5+10524A>C) c.-5+10328A>C (n.-5+10328A>C) n.193+3200A>C c.-127+10328A>C (n.-127+10328A>C) n.169+10524A>C c.-264+10547A>C (n.-264+10547A>C) c.-222+10524A>C (n.-222+10524A>C) c.-264+10328A>C (n.-264+10328A>C) c.-264+10524A>C (n.-264+10524A>C) n.317+10328A>C n.121+10524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014476T= | CA1844867970 | APTX | c.-5+10547A= (n.-5+10547A=) c.-5+10524A= (n.-5+10524A=) c.-5+10328A= (n.-5+10328A=) n.193+3200A= c.-127+10328A= (n.-127+10328A=) n.169+10524A= c.-264+10547A= (n.-264+10547A=) c.-222+10524A= (n.-222+10524A=) c.-264+10328A= (n.-264+10328A=) c.-264+10524A= (n.-264+10524A=) n.317+10328A= n.121+10524A= | |
9 | g.33014481G>A | CA192412429 | APTX | c.-5+10542C>T (n.-5+10542C>T) c.-5+10519C>T (n.-5+10519C>T) c.-5+10323C>T (n.-5+10323C>T) n.193+3195C>T c.-127+10323C>T (n.-127+10323C>T) n.169+10519C>T c.-264+10542C>T (n.-264+10542C>T) c.-222+10519C>T (n.-222+10519C>T) c.-264+10323C>T (n.-264+10323C>T) c.-264+10519C>T (n.-264+10519C>T) n.317+10323C>T n.121+10519C>T | dbSNP |
9 | g.33014481G= | CA1844867974 | APTX | c.-5+10542C= (n.-5+10542C=) c.-5+10519C= (n.-5+10519C=) c.-5+10323C= (n.-5+10323C=) n.193+3195C= c.-127+10323C= (n.-127+10323C=) n.169+10519C= c.-264+10542C= (n.-264+10542C=) c.-222+10519C= (n.-222+10519C=) c.-264+10323C= (n.-264+10323C=) c.-264+10519C= (n.-264+10519C=) n.317+10323C= n.121+10519C= | |
9 | g.33014481_33014484del | CA587156637 | APTX | c.-5+10539_-5+10542del (n.-5+10539_-5+10542del) c.-5+10516_-5+10519del (n.-5+10516_-5+10519del) c.-5+10320_-5+10323del (n.-5+10320_-5+10323del) n.193+3192_193+3195del c.-127+10320_-127+10323del (n.-127+10320_-127+10323del) n.169+10516_169+10519del c.-264+10539_-264+10542del (n.-264+10539_-264+10542del) c.-222+10516_-222+10519del (n.-222+10516_-222+10519del) c.-264+10320_-264+10323del (n.-264+10320_-264+10323del) c.-264+10516_-264+10519del (n.-264+10516_-264+10519del) n.317+10320_317+10323del n.121+10516_121+10519del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014486G>A | CA863342630 | APTX | c.-5+10537C>T (n.-5+10537C>T) c.-5+10514C>T (n.-5+10514C>T) c.-5+10318C>T (n.-5+10318C>T) n.193+3190C>T c.-127+10318C>T (n.-127+10318C>T) n.169+10514C>T c.-264+10537C>T (n.-264+10537C>T) c.-222+10514C>T (n.-222+10514C>T) c.-264+10318C>T (n.-264+10318C>T) c.-264+10514C>T (n.-264+10514C>T) n.317+10318C>T n.121+10514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014486G= | CA1844867977 | APTX | c.-5+10537C= (n.-5+10537C=) c.-5+10514C= (n.-5+10514C=) c.-5+10318C= (n.-5+10318C=) n.193+3190C= c.-127+10318C= (n.-127+10318C=) n.169+10514C= c.-264+10537C= (n.-264+10537C=) c.-222+10514C= (n.-222+10514C=) c.-264+10318C= (n.-264+10318C=) c.-264+10514C= (n.-264+10514C=) n.317+10318C= n.121+10514C= | |
9 | g.33014487_33014522del | CA587156640 | APTX | c.-5+10502_-5+10537del (n.-5+10502_-5+10537del) c.-5+10479_-5+10514del (n.-5+10479_-5+10514del) c.-5+10283_-5+10318del (n.-5+10283_-5+10318del) n.193+3155_193+3190del c.-127+10283_-127+10318del (n.-127+10283_-127+10318del) n.169+10479_169+10514del c.-264+10502_-264+10537del (n.-264+10502_-264+10537del) c.-222+10479_-222+10514del (n.-222+10479_-222+10514del) c.-264+10283_-264+10318del (n.-264+10283_-264+10318del) c.-264+10479_-264+10514del (n.-264+10479_-264+10514del) n.317+10283_317+10318del n.121+10479_121+10514del | gnomAD v2 |
9 | g.33014490C= | CA1844867979 | APTX | c.-5+10533G= (n.-5+10533G=) c.-5+10510G= (n.-5+10510G=) c.-5+10314G= (n.-5+10314G=) n.193+3186G= c.-127+10314G= (n.-127+10314G=) n.169+10510G= c.-264+10533G= (n.-264+10533G=) c.-222+10510G= (n.-222+10510G=) c.-264+10314G= (n.-264+10314G=) c.-264+10510G= (n.-264+10510G=) n.317+10314G= n.121+10510G= | |
9 | g.33014490C>G | CA192412431 | APTX | c.-5+10533G>C (n.-5+10533G>C) c.-5+10510G>C (n.-5+10510G>C) c.-5+10314G>C (n.-5+10314G>C) n.193+3186G>C c.-127+10314G>C (n.-127+10314G>C) n.169+10510G>C c.-264+10533G>C (n.-264+10533G>C) c.-222+10510G>C (n.-222+10510G>C) c.-264+10314G>C (n.-264+10314G>C) c.-264+10510G>C (n.-264+10510G>C) n.317+10314G>C n.121+10510G>C | dbSNP |
9 | g.33014493G>C | CA587156642 | APTX | c.-5+10530C>G (n.-5+10530C>G) c.-5+10507C>G (n.-5+10507C>G) c.-5+10311C>G (n.-5+10311C>G) n.193+3183C>G c.-127+10311C>G (n.-127+10311C>G) n.169+10507C>G c.-264+10530C>G (n.-264+10530C>G) c.-222+10507C>G (n.-222+10507C>G) c.-264+10311C>G (n.-264+10311C>G) c.-264+10507C>G (n.-264+10507C>G) n.317+10311C>G n.121+10507C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014493G= | CA1844867980 | APTX | c.-5+10530C= (n.-5+10530C=) c.-5+10507C= (n.-5+10507C=) c.-5+10311C= (n.-5+10311C=) n.193+3183C= c.-127+10311C= (n.-127+10311C=) n.169+10507C= c.-264+10530C= (n.-264+10530C=) c.-222+10507C= (n.-222+10507C=) c.-264+10311C= (n.-264+10311C=) c.-264+10507C= (n.-264+10507C=) n.317+10311C= n.121+10507C= | |
9 | g.33014497T>A | CA1844867981 | APTX | c.-5+10526A>T (n.-5+10526A>T) c.-5+10503A>T (n.-5+10503A>T) c.-5+10307A>T (n.-5+10307A>T) n.193+3179A>T c.-127+10307A>T (n.-127+10307A>T) n.169+10503A>T c.-264+10526A>T (n.-264+10526A>T) c.-222+10503A>T (n.-222+10503A>T) c.-264+10307A>T (n.-264+10307A>T) c.-264+10503A>T (n.-264+10503A>T) n.317+10307A>T n.121+10503A>T | dbSNP |
9 | g.33014497T>C | CA192412432 | APTX | c.-5+10526A>G (n.-5+10526A>G) c.-5+10503A>G (n.-5+10503A>G) c.-5+10307A>G (n.-5+10307A>G) n.193+3179A>G c.-127+10307A>G (n.-127+10307A>G) n.169+10503A>G c.-264+10526A>G (n.-264+10526A>G) c.-222+10503A>G (n.-222+10503A>G) c.-264+10307A>G (n.-264+10307A>G) c.-264+10503A>G (n.-264+10503A>G) n.317+10307A>G n.121+10503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014497T= | CA1844867983 | APTX | c.-5+10526A= (n.-5+10526A=) c.-5+10503A= (n.-5+10503A=) c.-5+10307A= (n.-5+10307A=) n.193+3179A= c.-127+10307A= (n.-127+10307A=) n.169+10503A= c.-264+10526A= (n.-264+10526A=) c.-222+10503A= (n.-222+10503A=) c.-264+10307A= (n.-264+10307A=) c.-264+10503A= (n.-264+10503A=) n.317+10307A= n.121+10503A= | |
9 | g.33014501T>C | CA192412433 | APTX | c.-5+10522A>G (n.-5+10522A>G) c.-5+10499A>G (n.-5+10499A>G) c.-5+10303A>G (n.-5+10303A>G) n.193+3175A>G c.-127+10303A>G (n.-127+10303A>G) n.169+10499A>G c.-264+10522A>G (n.-264+10522A>G) c.-222+10499A>G (n.-222+10499A>G) c.-264+10303A>G (n.-264+10303A>G) c.-264+10499A>G (n.-264+10499A>G) n.317+10303A>G n.121+10499A>G | dbSNP |
9 | g.33014501T= | CA1844867985 | APTX | c.-5+10522A= (n.-5+10522A=) c.-5+10499A= (n.-5+10499A=) c.-5+10303A= (n.-5+10303A=) n.193+3175A= c.-127+10303A= (n.-127+10303A=) n.169+10499A= c.-264+10522A= (n.-264+10522A=) c.-222+10499A= (n.-222+10499A=) c.-264+10303A= (n.-264+10303A=) c.-264+10499A= (n.-264+10499A=) n.317+10303A= n.121+10499A= | |
9 | g.33014505A= | CA1844867994 | APTX | c.-5+10518T= (n.-5+10518T=) c.-5+10495T= (n.-5+10495T=) c.-5+10299T= (n.-5+10299T=) n.193+3171T= c.-127+10299T= (n.-127+10299T=) n.169+10495T= c.-264+10518T= (n.-264+10518T=) c.-222+10495T= (n.-222+10495T=) c.-264+10299T= (n.-264+10299T=) c.-264+10495T= (n.-264+10495T=) n.317+10299T= n.121+10495T= | |
9 | g.33014505A>C | CA587156646 | APTX | c.-5+10518T>G (n.-5+10518T>G) c.-5+10495T>G (n.-5+10495T>G) c.-5+10299T>G (n.-5+10299T>G) n.193+3171T>G c.-127+10299T>G (n.-127+10299T>G) n.169+10495T>G c.-264+10518T>G (n.-264+10518T>G) c.-222+10495T>G (n.-222+10495T>G) c.-264+10299T>G (n.-264+10299T>G) c.-264+10495T>G (n.-264+10495T>G) n.317+10299T>G n.121+10495T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014506A= | CA1844867996 | APTX | c.-5+10517T= (n.-5+10517T=) c.-5+10494T= (n.-5+10494T=) c.-5+10298T= (n.-5+10298T=) n.193+3170T= c.-127+10298T= (n.-127+10298T=) n.169+10494T= c.-264+10517T= (n.-264+10517T=) c.-222+10494T= (n.-222+10494T=) c.-264+10298T= (n.-264+10298T=) c.-264+10494T= (n.-264+10494T=) n.317+10298T= n.121+10494T= | |
9 | g.33014506A>G | CA192412435 | APTX | c.-5+10517T>C (n.-5+10517T>C) c.-5+10494T>C (n.-5+10494T>C) c.-5+10298T>C (n.-5+10298T>C) n.193+3170T>C c.-127+10298T>C (n.-127+10298T>C) n.169+10494T>C c.-264+10517T>C (n.-264+10517T>C) c.-222+10494T>C (n.-222+10494T>C) c.-264+10298T>C (n.-264+10298T>C) c.-264+10494T>C (n.-264+10494T>C) n.317+10298T>C n.121+10494T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014508A= | CA1844868001 | APTX | c.-5+10515T= (n.-5+10515T=) c.-5+10492T= (n.-5+10492T=) c.-5+10296T= (n.-5+10296T=) n.193+3168T= c.-127+10296T= (n.-127+10296T=) n.169+10492T= c.-264+10515T= (n.-264+10515T=) c.-222+10492T= (n.-222+10492T=) c.-264+10296T= (n.-264+10296T=) c.-264+10492T= (n.-264+10492T=) n.317+10296T= n.121+10492T= | |
9 | g.33014508A>C | CA863342641 | APTX | c.-5+10515T>G (n.-5+10515T>G) c.-5+10492T>G (n.-5+10492T>G) c.-5+10296T>G (n.-5+10296T>G) n.193+3168T>G c.-127+10296T>G (n.-127+10296T>G) n.169+10492T>G c.-264+10515T>G (n.-264+10515T>G) c.-222+10492T>G (n.-222+10492T>G) c.-264+10296T>G (n.-264+10296T>G) c.-264+10492T>G (n.-264+10492T>G) n.317+10296T>G n.121+10492T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014510G= | CA1844868006 | APTX | c.-5+10513C= (n.-5+10513C=) c.-5+10490C= (n.-5+10490C=) c.-5+10294C= (n.-5+10294C=) n.193+3166C= c.-127+10294C= (n.-127+10294C=) n.169+10490C= c.-264+10513C= (n.-264+10513C=) c.-222+10490C= (n.-222+10490C=) c.-264+10294C= (n.-264+10294C=) c.-264+10490C= (n.-264+10490C=) n.317+10294C= n.121+10490C= | |
9 | g.33014510G>T | CA587156651 | APTX | c.-5+10513C>A (n.-5+10513C>A) c.-5+10490C>A (n.-5+10490C>A) c.-5+10294C>A (n.-5+10294C>A) n.193+3166C>A c.-127+10294C>A (n.-127+10294C>A) n.169+10490C>A c.-264+10513C>A (n.-264+10513C>A) c.-222+10490C>A (n.-222+10490C>A) c.-264+10294C>A (n.-264+10294C>A) c.-264+10490C>A (n.-264+10490C>A) n.317+10294C>A n.121+10490C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014513G>A | CA1844868009 | APTX | c.-5+10510C>T (n.-5+10510C>T) c.-5+10487C>T (n.-5+10487C>T) c.-5+10291C>T (n.-5+10291C>T) n.193+3163C>T c.-127+10291C>T (n.-127+10291C>T) n.169+10487C>T c.-264+10510C>T (n.-264+10510C>T) c.-222+10487C>T (n.-222+10487C>T) c.-264+10291C>T (n.-264+10291C>T) c.-264+10487C>T (n.-264+10487C>T) n.317+10291C>T n.121+10487C>T | dbSNP |
9 | g.33014513G= | CA1844868011 | APTX | c.-5+10510C= (n.-5+10510C=) c.-5+10487C= (n.-5+10487C=) c.-5+10291C= (n.-5+10291C=) n.193+3163C= c.-127+10291C= (n.-127+10291C=) n.169+10487C= c.-264+10510C= (n.-264+10510C=) c.-222+10487C= (n.-222+10487C=) c.-264+10291C= (n.-264+10291C=) c.-264+10487C= (n.-264+10487C=) n.317+10291C= n.121+10487C= | |
9 | g.33014513G>T | CA192412437 | APTX | c.-5+10510C>A (n.-5+10510C>A) c.-5+10487C>A (n.-5+10487C>A) c.-5+10291C>A (n.-5+10291C>A) n.193+3163C>A c.-127+10291C>A (n.-127+10291C>A) n.169+10487C>A c.-264+10510C>A (n.-264+10510C>A) c.-222+10487C>A (n.-222+10487C>A) c.-264+10291C>A (n.-264+10291C>A) c.-264+10487C>A (n.-264+10487C>A) n.317+10291C>A n.121+10487C>A | dbSNP |
9 | g.33014514C= | CA1844868013 | APTX | c.-5+10509G= (n.-5+10509G=) c.-5+10486G= (n.-5+10486G=) c.-5+10290G= (n.-5+10290G=) n.193+3162G= c.-127+10290G= (n.-127+10290G=) n.169+10486G= c.-264+10509G= (n.-264+10509G=) c.-222+10486G= (n.-222+10486G=) c.-264+10290G= (n.-264+10290G=) c.-264+10486G= (n.-264+10486G=) n.317+10290G= n.121+10486G= | |
9 | g.33014514C>T | CA863342655 | APTX | c.-5+10509G>A (n.-5+10509G>A) c.-5+10486G>A (n.-5+10486G>A) c.-5+10290G>A (n.-5+10290G>A) n.193+3162G>A c.-127+10290G>A (n.-127+10290G>A) n.169+10486G>A c.-264+10509G>A (n.-264+10509G>A) c.-222+10486G>A (n.-222+10486G>A) c.-264+10290G>A (n.-264+10290G>A) c.-264+10486G>A (n.-264+10486G>A) n.317+10290G>A n.121+10486G>A | dbSNP |
9 | g.33014516T>C | CA863342661 | APTX | c.-5+10507A>G (n.-5+10507A>G) c.-5+10484A>G (n.-5+10484A>G) c.-5+10288A>G (n.-5+10288A>G) n.193+3160A>G c.-127+10288A>G (n.-127+10288A>G) n.169+10484A>G c.-264+10507A>G (n.-264+10507A>G) c.-222+10484A>G (n.-222+10484A>G) c.-264+10288A>G (n.-264+10288A>G) c.-264+10484A>G (n.-264+10484A>G) n.317+10288A>G n.121+10484A>G | dbSNP |
9 | g.33014516T= | CA1844868016 | APTX | c.-5+10507A= (n.-5+10507A=) c.-5+10484A= (n.-5+10484A=) c.-5+10288A= (n.-5+10288A=) n.193+3160A= c.-127+10288A= (n.-127+10288A=) n.169+10484A= c.-264+10507A= (n.-264+10507A=) c.-222+10484A= (n.-222+10484A=) c.-264+10288A= (n.-264+10288A=) c.-264+10484A= (n.-264+10484A=) n.317+10288A= n.121+10484A= | |
9 | g.33014522G= | CA1844868019 | APTX | c.-5+10501C= (n.-5+10501C=) c.-5+10478C= (n.-5+10478C=) c.-5+10282C= (n.-5+10282C=) n.193+3154C= c.-127+10282C= (n.-127+10282C=) n.169+10478C= c.-264+10501C= (n.-264+10501C=) c.-222+10478C= (n.-222+10478C=) c.-264+10282C= (n.-264+10282C=) c.-264+10478C= (n.-264+10478C=) n.317+10282C= n.121+10478C= | |
9 | g.33014522G>T | CA1844868020 | APTX | c.-5+10501C>A (n.-5+10501C>A) c.-5+10478C>A (n.-5+10478C>A) c.-5+10282C>A (n.-5+10282C>A) n.193+3154C>A c.-127+10282C>A (n.-127+10282C>A) n.169+10478C>A c.-264+10501C>A (n.-264+10501C>A) c.-222+10478C>A (n.-222+10478C>A) c.-264+10282C>A (n.-264+10282C>A) c.-264+10478C>A (n.-264+10478C>A) n.317+10282C>A n.121+10478C>A | dbSNP |
9 | g.33014523G>A | CA1123033544 | APTX | c.-5+10500C>T (n.-5+10500C>T) c.-5+10477C>T (n.-5+10477C>T) c.-5+10281C>T (n.-5+10281C>T) n.193+3153C>T c.-127+10281C>T (n.-127+10281C>T) n.169+10477C>T c.-264+10500C>T (n.-264+10500C>T) c.-222+10477C>T (n.-222+10477C>T) c.-264+10281C>T (n.-264+10281C>T) c.-264+10477C>T (n.-264+10477C>T) n.317+10281C>T n.121+10477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014523G= | CA1844868023 | APTX | c.-5+10500C= (n.-5+10500C=) c.-5+10477C= (n.-5+10477C=) c.-5+10281C= (n.-5+10281C=) n.193+3153C= c.-127+10281C= (n.-127+10281C=) n.169+10477C= c.-264+10500C= (n.-264+10500C=) c.-222+10477C= (n.-222+10477C=) c.-264+10281C= (n.-264+10281C=) c.-264+10477C= (n.-264+10477C=) n.317+10281C= n.121+10477C= |