Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.33014322C= | CA1844867754 | APTX | c.-5+10701G= (n.-5+10701G=) c.-5+10678G= (n.-5+10678G=) c.-5+10482G= (n.-5+10482G=) n.193+3354G= c.-127+10482G= (n.-127+10482G=) n.169+10678G= c.-264+10701G= (n.-264+10701G=) c.-222+10678G= (n.-222+10678G=) c.-264+10482G= (n.-264+10482G=) c.-264+10678G= (n.-264+10678G=) n.317+10482G= n.121+10678G= | |
9 | g.33014322C>T | CA192412375 | APTX | c.-5+10701G>A (n.-5+10701G>A) c.-5+10678G>A (n.-5+10678G>A) c.-5+10482G>A (n.-5+10482G>A) n.193+3354G>A c.-127+10482G>A (n.-127+10482G>A) n.169+10678G>A c.-264+10701G>A (n.-264+10701G>A) c.-222+10678G>A (n.-222+10678G>A) c.-264+10482G>A (n.-264+10482G>A) c.-264+10678G>A (n.-264+10678G>A) n.317+10482G>A n.121+10678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014323T>C | CA192412379 | APTX | c.-5+10700A>G (n.-5+10700A>G) c.-5+10677A>G (n.-5+10677A>G) c.-5+10481A>G (n.-5+10481A>G) n.193+3353A>G c.-127+10481A>G (n.-127+10481A>G) n.169+10677A>G c.-264+10700A>G (n.-264+10700A>G) c.-222+10677A>G (n.-222+10677A>G) c.-264+10481A>G (n.-264+10481A>G) c.-264+10677A>G (n.-264+10677A>G) n.317+10481A>G n.121+10677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014323T= | CA1844867760 | APTX | c.-5+10700A= (n.-5+10700A=) c.-5+10677A= (n.-5+10677A=) c.-5+10481A= (n.-5+10481A=) n.193+3353A= c.-127+10481A= (n.-127+10481A=) n.169+10677A= c.-264+10700A= (n.-264+10700A=) c.-222+10677A= (n.-222+10677A=) c.-264+10481A= (n.-264+10481A=) c.-264+10677A= (n.-264+10677A=) n.317+10481A= n.121+10677A= | |
9 | g.33014327A= | CA1844867761 | APTX | c.-5+10696T= (n.-5+10696T=) c.-5+10673T= (n.-5+10673T=) c.-5+10477T= (n.-5+10477T=) n.193+3349T= c.-127+10477T= (n.-127+10477T=) n.169+10673T= c.-264+10696T= (n.-264+10696T=) c.-222+10673T= (n.-222+10673T=) c.-264+10477T= (n.-264+10477T=) c.-264+10673T= (n.-264+10673T=) n.317+10477T= n.121+10673T= | |
9 | g.33014327A>G | CA192412381 | APTX | c.-5+10696T>C (n.-5+10696T>C) c.-5+10673T>C (n.-5+10673T>C) c.-5+10477T>C (n.-5+10477T>C) n.193+3349T>C c.-127+10477T>C (n.-127+10477T>C) n.169+10673T>C c.-264+10696T>C (n.-264+10696T>C) c.-222+10673T>C (n.-222+10673T>C) c.-264+10477T>C (n.-264+10477T>C) c.-264+10673T>C (n.-264+10673T>C) n.317+10477T>C n.121+10673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014328T>A | CA15595864 | APTX | c.-5+10695A>T (n.-5+10695A>T) c.-5+10672A>T (n.-5+10672A>T) c.-5+10476A>T (n.-5+10476A>T) n.193+3348A>T c.-127+10476A>T (n.-127+10476A>T) n.169+10672A>T c.-264+10695A>T (n.-264+10695A>T) c.-222+10672A>T (n.-222+10672A>T) c.-264+10476A>T (n.-264+10476A>T) c.-264+10672A>T (n.-264+10672A>T) n.317+10476A>T n.121+10672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014328T>C | CA192412384 | APTX | c.-5+10695A>G (n.-5+10695A>G) c.-5+10672A>G (n.-5+10672A>G) c.-5+10476A>G (n.-5+10476A>G) n.193+3348A>G c.-127+10476A>G (n.-127+10476A>G) n.169+10672A>G c.-264+10695A>G (n.-264+10695A>G) c.-222+10672A>G (n.-222+10672A>G) c.-264+10476A>G (n.-264+10476A>G) c.-264+10672A>G (n.-264+10672A>G) n.317+10476A>G n.121+10672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014328T= | CA1844867763 | APTX | c.-5+10695A= (n.-5+10695A=) c.-5+10672A= (n.-5+10672A=) c.-5+10476A= (n.-5+10476A=) n.193+3348A= c.-127+10476A= (n.-127+10476A=) n.169+10672A= c.-264+10695A= (n.-264+10695A=) c.-222+10672A= (n.-222+10672A=) c.-264+10476A= (n.-264+10476A=) c.-264+10672A= (n.-264+10672A=) n.317+10476A= n.121+10672A= | |
9 | g.33014331T>G | CA192412387 | APTX | c.-5+10692A>C (n.-5+10692A>C) c.-5+10669A>C (n.-5+10669A>C) c.-5+10473A>C (n.-5+10473A>C) n.193+3345A>C c.-127+10473A>C (n.-127+10473A>C) n.169+10669A>C c.-264+10692A>C (n.-264+10692A>C) c.-222+10669A>C (n.-222+10669A>C) c.-264+10473A>C (n.-264+10473A>C) c.-264+10669A>C (n.-264+10669A>C) n.317+10473A>C n.121+10669A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014331T= | CA1844867767 | APTX | c.-5+10692A= (n.-5+10692A=) c.-5+10669A= (n.-5+10669A=) c.-5+10473A= (n.-5+10473A=) n.193+3345A= c.-127+10473A= (n.-127+10473A=) n.169+10669A= c.-264+10692A= (n.-264+10692A=) c.-222+10669A= (n.-222+10669A=) c.-264+10473A= (n.-264+10473A=) c.-264+10669A= (n.-264+10669A=) n.317+10473A= n.121+10669A= | |
9 | g.33014333G= | CA1844867770 | APTX | c.-5+10690C= (n.-5+10690C=) c.-5+10667C= (n.-5+10667C=) c.-5+10471C= (n.-5+10471C=) n.193+3343C= c.-127+10471C= (n.-127+10471C=) n.169+10667C= c.-264+10690C= (n.-264+10690C=) c.-222+10667C= (n.-222+10667C=) c.-264+10471C= (n.-264+10471C=) c.-264+10667C= (n.-264+10667C=) n.317+10471C= n.121+10667C= | |
9 | g.33014334G= | CA1844867772 | APTX | c.-5+10689C= (n.-5+10689C=) c.-5+10666C= (n.-5+10666C=) c.-5+10470C= (n.-5+10470C=) n.193+3342C= c.-127+10470C= (n.-127+10470C=) n.169+10666C= c.-264+10689C= (n.-264+10689C=) c.-222+10666C= (n.-222+10666C=) c.-264+10470C= (n.-264+10470C=) c.-264+10666C= (n.-264+10666C=) n.317+10470C= n.121+10666C= | |
9 | g.33014336_33014337dup | CA192412389 | APTX | c.-5+10688_-5+10689dup (n.-5+10688_-5+10689dup) c.-5+10665_-5+10666dup (n.-5+10665_-5+10666dup) c.-5+10469_-5+10470dup (n.-5+10469_-5+10470dup) n.193+3341_193+3342dup c.-127+10469_-127+10470dup (n.-127+10469_-127+10470dup) n.169+10665_169+10666dup c.-264+10688_-264+10689dup (n.-264+10688_-264+10689dup) c.-222+10665_-222+10666dup (n.-222+10665_-222+10666dup) c.-264+10469_-264+10470dup (n.-264+10469_-264+10470dup) c.-264+10665_-264+10666dup (n.-264+10665_-264+10666dup) n.317+10469_317+10470dup n.121+10665_121+10666dup | dbSNP |
9 | g.33014335_33014337del | CA2719521961 | APTX | c.-5+10686_-5+10688del (n.-5+10686_-5+10688del) c.-5+10663_-5+10665del (n.-5+10663_-5+10665del) c.-5+10467_-5+10469del (n.-5+10467_-5+10469del) n.193+3339_193+3341del c.-127+10467_-127+10469del (n.-127+10467_-127+10469del) n.169+10663_169+10665del c.-264+10686_-264+10688del (n.-264+10686_-264+10688del) c.-222+10663_-222+10665del (n.-222+10663_-222+10665del) c.-264+10467_-264+10469del (n.-264+10467_-264+10469del) c.-264+10663_-264+10665del (n.-264+10663_-264+10665del) n.317+10467_317+10469del n.121+10663_121+10665del | dbSNP |
9 | g.33014335_33014337dup | CA192412391 | APTX | c.-5+10686_-5+10688dup (n.-5+10686_-5+10688dup) c.-5+10663_-5+10665dup (n.-5+10663_-5+10665dup) c.-5+10467_-5+10469dup (n.-5+10467_-5+10469dup) n.193+3339_193+3341dup c.-127+10467_-127+10469dup (n.-127+10467_-127+10469dup) n.169+10663_169+10665dup c.-264+10686_-264+10688dup (n.-264+10686_-264+10688dup) c.-222+10663_-222+10665dup (n.-222+10663_-222+10665dup) c.-264+10467_-264+10469dup (n.-264+10467_-264+10469dup) c.-264+10663_-264+10665dup (n.-264+10663_-264+10665dup) n.317+10467_317+10469dup n.121+10663_121+10665dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014336G= | CA1844867775 | APTX | c.-5+10687C= (n.-5+10687C=) c.-5+10664C= (n.-5+10664C=) c.-5+10468C= (n.-5+10468C=) n.193+3340C= c.-127+10468C= (n.-127+10468C=) n.169+10664C= c.-264+10687C= (n.-264+10687C=) c.-222+10664C= (n.-222+10664C=) c.-264+10468C= (n.-264+10468C=) c.-264+10664C= (n.-264+10664C=) n.317+10468C= n.121+10664C= | |
9 | g.33014336G>T | CA1844867778 | APTX | c.-5+10687C>A (n.-5+10687C>A) c.-5+10664C>A (n.-5+10664C>A) c.-5+10468C>A (n.-5+10468C>A) n.193+3340C>A c.-127+10468C>A (n.-127+10468C>A) n.169+10664C>A c.-264+10687C>A (n.-264+10687C>A) c.-222+10664C>A (n.-222+10664C>A) c.-264+10468C>A (n.-264+10468C>A) c.-264+10664C>A (n.-264+10664C>A) n.317+10468C>A n.121+10664C>A | dbSNP |
9 | g.33014338T>C | CA192412394 | APTX | c.-5+10685A>G (n.-5+10685A>G) c.-5+10662A>G (n.-5+10662A>G) c.-5+10466A>G (n.-5+10466A>G) n.193+3338A>G c.-127+10466A>G (n.-127+10466A>G) n.169+10662A>G c.-264+10685A>G (n.-264+10685A>G) c.-222+10662A>G (n.-222+10662A>G) c.-264+10466A>G (n.-264+10466A>G) c.-264+10662A>G (n.-264+10662A>G) n.317+10466A>G n.121+10662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014338T= | CA1844867784 | APTX | c.-5+10685A= (n.-5+10685A=) c.-5+10662A= (n.-5+10662A=) c.-5+10466A= (n.-5+10466A=) n.193+3338A= c.-127+10466A= (n.-127+10466A=) n.169+10662A= c.-264+10685A= (n.-264+10685A=) c.-222+10662A= (n.-222+10662A=) c.-264+10466A= (n.-264+10466A=) c.-264+10662A= (n.-264+10662A=) n.317+10466A= n.121+10662A= | |
9 | g.33014339G>A | CA192412396 | APTX | c.-5+10684C>T (n.-5+10684C>T) c.-5+10661C>T (n.-5+10661C>T) c.-5+10465C>T (n.-5+10465C>T) n.193+3337C>T c.-127+10465C>T (n.-127+10465C>T) n.169+10661C>T c.-264+10684C>T (n.-264+10684C>T) c.-222+10661C>T (n.-222+10661C>T) c.-264+10465C>T (n.-264+10465C>T) c.-264+10661C>T (n.-264+10661C>T) n.317+10465C>T n.121+10661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014339G= | CA1844867786 | APTX | c.-5+10684C= (n.-5+10684C=) c.-5+10661C= (n.-5+10661C=) c.-5+10465C= (n.-5+10465C=) n.193+3337C= c.-127+10465C= (n.-127+10465C=) n.169+10661C= c.-264+10684C= (n.-264+10684C=) c.-222+10661C= (n.-222+10661C=) c.-264+10465C= (n.-264+10465C=) c.-264+10661C= (n.-264+10661C=) n.317+10465C= n.121+10661C= | |
9 | g.33014341G>A | CA1844867792 | APTX | c.-5+10682C>T (n.-5+10682C>T) c.-5+10659C>T (n.-5+10659C>T) c.-5+10463C>T (n.-5+10463C>T) n.193+3335C>T c.-127+10463C>T (n.-127+10463C>T) n.169+10659C>T c.-264+10682C>T (n.-264+10682C>T) c.-222+10659C>T (n.-222+10659C>T) c.-264+10463C>T (n.-264+10463C>T) c.-264+10659C>T (n.-264+10659C>T) n.317+10463C>T n.121+10659C>T | dbSNP |
9 | g.33014341G= | CA1844867791 | APTX | c.-5+10682C= (n.-5+10682C=) c.-5+10659C= (n.-5+10659C=) c.-5+10463C= (n.-5+10463C=) n.193+3335C= c.-127+10463C= (n.-127+10463C=) n.169+10659C= c.-264+10682C= (n.-264+10682C=) c.-222+10659C= (n.-222+10659C=) c.-264+10463C= (n.-264+10463C=) c.-264+10659C= (n.-264+10659C=) n.317+10463C= n.121+10659C= | |
9 | g.33014343G>A | CA1844867797 | APTX | c.-5+10680C>T (n.-5+10680C>T) c.-5+10657C>T (n.-5+10657C>T) c.-5+10461C>T (n.-5+10461C>T) n.193+3333C>T c.-127+10461C>T (n.-127+10461C>T) n.169+10657C>T c.-264+10680C>T (n.-264+10680C>T) c.-222+10657C>T (n.-222+10657C>T) c.-264+10461C>T (n.-264+10461C>T) c.-264+10657C>T (n.-264+10657C>T) n.317+10461C>T n.121+10657C>T | dbSNP |
9 | g.33014343G= | CA1844867795 | APTX | c.-5+10680C= (n.-5+10680C=) c.-5+10657C= (n.-5+10657C=) c.-5+10461C= (n.-5+10461C=) n.193+3333C= c.-127+10461C= (n.-127+10461C=) n.169+10657C= c.-264+10680C= (n.-264+10680C=) c.-222+10657C= (n.-222+10657C=) c.-264+10461C= (n.-264+10461C=) c.-264+10657C= (n.-264+10657C=) n.317+10461C= n.121+10657C= | |
9 | g.33014350A= | CA1844867798 | APTX | c.-5+10673T= (n.-5+10673T=) c.-5+10650T= (n.-5+10650T=) c.-5+10454T= (n.-5+10454T=) n.193+3326T= c.-127+10454T= (n.-127+10454T=) n.169+10650T= c.-264+10673T= (n.-264+10673T=) c.-222+10650T= (n.-222+10650T=) c.-264+10454T= (n.-264+10454T=) c.-264+10650T= (n.-264+10650T=) n.317+10454T= n.121+10650T= | |
9 | g.33014350A>G | CA1844867799 | APTX | c.-5+10673T>C (n.-5+10673T>C) c.-5+10650T>C (n.-5+10650T>C) c.-5+10454T>C (n.-5+10454T>C) n.193+3326T>C c.-127+10454T>C (n.-127+10454T>C) n.169+10650T>C c.-264+10673T>C (n.-264+10673T>C) c.-222+10650T>C (n.-222+10650T>C) c.-264+10454T>C (n.-264+10454T>C) c.-264+10650T>C (n.-264+10650T>C) n.317+10454T>C n.121+10650T>C | dbSNP |
9 | g.33014353A= | CA1844867804 | APTX | c.-5+10670T= (n.-5+10670T=) c.-5+10647T= (n.-5+10647T=) c.-5+10451T= (n.-5+10451T=) n.193+3323T= c.-127+10451T= (n.-127+10451T=) n.169+10647T= c.-264+10670T= (n.-264+10670T=) c.-222+10647T= (n.-222+10647T=) c.-264+10451T= (n.-264+10451T=) c.-264+10647T= (n.-264+10647T=) n.317+10451T= n.121+10647T= | |
9 | g.33014353A>G | CA192412398 | APTX | c.-5+10670T>C (n.-5+10670T>C) c.-5+10647T>C (n.-5+10647T>C) c.-5+10451T>C (n.-5+10451T>C) n.193+3323T>C c.-127+10451T>C (n.-127+10451T>C) n.169+10647T>C c.-264+10670T>C (n.-264+10670T>C) c.-222+10647T>C (n.-222+10647T>C) c.-264+10451T>C (n.-264+10451T>C) c.-264+10647T>C (n.-264+10647T>C) n.317+10451T>C n.121+10647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014354C= | CA1844867811 | APTX | c.-5+10669G= (n.-5+10669G=) c.-5+10646G= (n.-5+10646G=) c.-5+10450G= (n.-5+10450G=) n.193+3322G= c.-127+10450G= (n.-127+10450G=) n.169+10646G= c.-264+10669G= (n.-264+10669G=) c.-222+10646G= (n.-222+10646G=) c.-264+10450G= (n.-264+10450G=) c.-264+10646G= (n.-264+10646G=) n.317+10450G= n.121+10646G= | |
9 | g.33014359dup | CA863342577 | APTX | c.-5+10668dup (n.-5+10668dup) c.-5+10645dup (n.-5+10645dup) c.-5+10449dup (n.-5+10449dup) n.193+3321dup c.-127+10449dup (n.-127+10449dup) n.169+10645dup c.-264+10668dup (n.-264+10668dup) c.-222+10645dup (n.-222+10645dup) c.-264+10449dup (n.-264+10449dup) c.-264+10645dup (n.-264+10645dup) n.317+10449dup n.121+10645dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014362T>G | CA192412399 | APTX | c.-5+10661A>C (n.-5+10661A>C) c.-5+10638A>C (n.-5+10638A>C) c.-5+10442A>C (n.-5+10442A>C) n.193+3314A>C c.-127+10442A>C (n.-127+10442A>C) n.169+10638A>C c.-264+10661A>C (n.-264+10661A>C) c.-222+10638A>C (n.-222+10638A>C) c.-264+10442A>C (n.-264+10442A>C) c.-264+10638A>C (n.-264+10638A>C) n.317+10442A>C n.121+10638A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014362T= | CA1844867814 | APTX | c.-5+10661A= (n.-5+10661A=) c.-5+10638A= (n.-5+10638A=) c.-5+10442A= (n.-5+10442A=) n.193+3314A= c.-127+10442A= (n.-127+10442A=) n.169+10638A= c.-264+10661A= (n.-264+10661A=) c.-222+10638A= (n.-222+10638A=) c.-264+10442A= (n.-264+10442A=) c.-264+10638A= (n.-264+10638A=) n.317+10442A= n.121+10638A= | |
9 | g.33014365A>G | CA2519678568 | APTX | c.-5+10658T>C (n.-5+10658T>C) c.-5+10635T>C (n.-5+10635T>C) c.-5+10439T>C (n.-5+10439T>C) n.193+3311T>C c.-127+10439T>C (n.-127+10439T>C) n.169+10635T>C c.-264+10658T>C (n.-264+10658T>C) c.-222+10635T>C (n.-222+10635T>C) c.-264+10439T>C (n.-264+10439T>C) c.-264+10635T>C (n.-264+10635T>C) n.317+10439T>C n.121+10635T>C | |
9 | g.33014368G>A | CA192412401 | APTX | c.-5+10655C>T (n.-5+10655C>T) c.-5+10632C>T (n.-5+10632C>T) c.-5+10436C>T (n.-5+10436C>T) n.193+3308C>T c.-127+10436C>T (n.-127+10436C>T) n.169+10632C>T c.-264+10655C>T (n.-264+10655C>T) c.-222+10632C>T (n.-222+10632C>T) c.-264+10436C>T (n.-264+10436C>T) c.-264+10632C>T (n.-264+10632C>T) n.317+10436C>T n.121+10632C>T | dbSNP |
9 | g.33014368G= | CA1844867819 | APTX | c.-5+10655C= (n.-5+10655C=) c.-5+10632C= (n.-5+10632C=) c.-5+10436C= (n.-5+10436C=) n.193+3308C= c.-127+10436C= (n.-127+10436C=) n.169+10632C= c.-264+10655C= (n.-264+10655C=) c.-222+10632C= (n.-222+10632C=) c.-264+10436C= (n.-264+10436C=) c.-264+10632C= (n.-264+10632C=) n.317+10436C= n.121+10632C= | |
9 | g.33014368_33014371del | CA2594899186 | APTX | c.-5+10652_-5+10655del (n.-5+10652_-5+10655del) c.-5+10629_-5+10632del (n.-5+10629_-5+10632del) c.-5+10433_-5+10436del (n.-5+10433_-5+10436del) n.193+3305_193+3308del c.-127+10433_-127+10436del (n.-127+10433_-127+10436del) n.169+10629_169+10632del c.-264+10652_-264+10655del (n.-264+10652_-264+10655del) c.-222+10629_-222+10632del (n.-222+10629_-222+10632del) c.-264+10433_-264+10436del (n.-264+10433_-264+10436del) c.-264+10629_-264+10632del (n.-264+10629_-264+10632del) n.317+10433_317+10436del n.121+10629_121+10632del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014370G>A | CA1844867826 | APTX | c.-5+10653C>T (n.-5+10653C>T) c.-5+10630C>T (n.-5+10630C>T) c.-5+10434C>T (n.-5+10434C>T) n.193+3306C>T c.-127+10434C>T (n.-127+10434C>T) n.169+10630C>T c.-264+10653C>T (n.-264+10653C>T) c.-222+10630C>T (n.-222+10630C>T) c.-264+10434C>T (n.-264+10434C>T) c.-264+10630C>T (n.-264+10630C>T) n.317+10434C>T n.121+10630C>T | dbSNP |
9 | g.33014370G= | CA1844867823 | APTX | c.-5+10653C= (n.-5+10653C=) c.-5+10630C= (n.-5+10630C=) c.-5+10434C= (n.-5+10434C=) n.193+3306C= c.-127+10434C= (n.-127+10434C=) n.169+10630C= c.-264+10653C= (n.-264+10653C=) c.-222+10630C= (n.-222+10630C=) c.-264+10434C= (n.-264+10434C=) c.-264+10630C= (n.-264+10630C=) n.317+10434C= n.121+10630C= | |
9 | g.33014372_33014373insAAATATCTAAAAAAAATCTACCAT | CA2594899187 | APTX | c.-5+10650_-5+10651insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-5+10650_-5+10651insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) c.-5+10627_-5+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-5+10627_-5+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) c.-5+10431_-5+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-5+10431_-5+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) n.193+3303_193+3304insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT c.-127+10431_-127+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-127+10431_-127+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) n.169+10627_169+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT c.-264+10650_-264+10651insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-264+10650_-264+10651insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) c.-222+10627_-222+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-222+10627_-222+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) c.-264+10431_-264+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-264+10431_-264+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) c.-264+10627_-264+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT (n.-264+10627_-264+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT) n.317+10431_317+10432insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT n.121+10627_121+10628insATGGTAGATTTTTTTTAGATATTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014373G= | CA1844867828 | APTX | c.-5+10650C= (n.-5+10650C=) c.-5+10627C= (n.-5+10627C=) c.-5+10431C= (n.-5+10431C=) n.193+3303C= c.-127+10431C= (n.-127+10431C=) n.169+10627C= c.-264+10650C= (n.-264+10650C=) c.-222+10627C= (n.-222+10627C=) c.-264+10431C= (n.-264+10431C=) c.-264+10627C= (n.-264+10627C=) n.317+10431C= n.121+10627C= | |
9 | g.33014373G>T | CA863342581 | APTX | c.-5+10650C>A (n.-5+10650C>A) c.-5+10627C>A (n.-5+10627C>A) c.-5+10431C>A (n.-5+10431C>A) n.193+3303C>A c.-127+10431C>A (n.-127+10431C>A) n.169+10627C>A c.-264+10650C>A (n.-264+10650C>A) c.-222+10627C>A (n.-222+10627C>A) c.-264+10431C>A (n.-264+10431C>A) c.-264+10627C>A (n.-264+10627C>A) n.317+10431C>A n.121+10627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014373_33014374insA | CA2594899188 | APTX | c.-5+10649_-5+10650insT (n.-5+10649_-5+10650insT) c.-5+10626_-5+10627insT (n.-5+10626_-5+10627insT) c.-5+10430_-5+10431insT (n.-5+10430_-5+10431insT) n.193+3302_193+3303insT c.-127+10430_-127+10431insT (n.-127+10430_-127+10431insT) n.169+10626_169+10627insT c.-264+10649_-264+10650insT (n.-264+10649_-264+10650insT) c.-222+10626_-222+10627insT (n.-222+10626_-222+10627insT) c.-264+10430_-264+10431insT (n.-264+10430_-264+10431insT) c.-264+10626_-264+10627insT (n.-264+10626_-264+10627insT) n.317+10430_317+10431insT n.121+10626_121+10627insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014374T>C | CA192412403 | APTX | c.-5+10649A>G (n.-5+10649A>G) c.-5+10626A>G (n.-5+10626A>G) c.-5+10430A>G (n.-5+10430A>G) n.193+3302A>G c.-127+10430A>G (n.-127+10430A>G) n.169+10626A>G c.-264+10649A>G (n.-264+10649A>G) c.-222+10626A>G (n.-222+10626A>G) c.-264+10430A>G (n.-264+10430A>G) c.-264+10626A>G (n.-264+10626A>G) n.317+10430A>G n.121+10626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014374T= | CA1844867831 | APTX | c.-5+10649A= (n.-5+10649A=) c.-5+10626A= (n.-5+10626A=) c.-5+10430A= (n.-5+10430A=) n.193+3302A= c.-127+10430A= (n.-127+10430A=) n.169+10626A= c.-264+10649A= (n.-264+10649A=) c.-222+10626A= (n.-222+10626A=) c.-264+10430A= (n.-264+10430A=) c.-264+10626A= (n.-264+10626A=) n.317+10430A= n.121+10626A= | |
9 | g.33014378T>C | CA1844867836 | APTX | c.-5+10645A>G (n.-5+10645A>G) c.-5+10622A>G (n.-5+10622A>G) c.-5+10426A>G (n.-5+10426A>G) n.193+3298A>G c.-127+10426A>G (n.-127+10426A>G) n.169+10622A>G c.-264+10645A>G (n.-264+10645A>G) c.-222+10622A>G (n.-222+10622A>G) c.-264+10426A>G (n.-264+10426A>G) c.-264+10622A>G (n.-264+10622A>G) n.317+10426A>G n.121+10622A>G | dbSNP |
9 | g.33014378T= | CA1844867835 | APTX | c.-5+10645A= (n.-5+10645A=) c.-5+10622A= (n.-5+10622A=) c.-5+10426A= (n.-5+10426A=) n.193+3298A= c.-127+10426A= (n.-127+10426A=) n.169+10622A= c.-264+10645A= (n.-264+10645A=) c.-222+10622A= (n.-222+10622A=) c.-264+10426A= (n.-264+10426A=) c.-264+10622A= (n.-264+10622A=) n.317+10426A= n.121+10622A= | |
9 | g.33014381G>A | CA192412405 | APTX | c.-5+10642C>T (n.-5+10642C>T) c.-5+10619C>T (n.-5+10619C>T) c.-5+10423C>T (n.-5+10423C>T) n.193+3295C>T c.-127+10423C>T (n.-127+10423C>T) n.169+10619C>T c.-264+10642C>T (n.-264+10642C>T) c.-222+10619C>T (n.-222+10619C>T) c.-264+10423C>T (n.-264+10423C>T) c.-264+10619C>T (n.-264+10619C>T) n.317+10423C>T n.121+10619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014381G= | CA1844867839 | APTX | c.-5+10642C= (n.-5+10642C=) c.-5+10619C= (n.-5+10619C=) c.-5+10423C= (n.-5+10423C=) n.193+3295C= c.-127+10423C= (n.-127+10423C=) n.169+10619C= c.-264+10642C= (n.-264+10642C=) c.-222+10619C= (n.-222+10619C=) c.-264+10423C= (n.-264+10423C=) c.-264+10619C= (n.-264+10619C=) n.317+10423C= n.121+10619C= | |
9 | g.33014382A= | CA1844867844 | APTX | c.-5+10641T= (n.-5+10641T=) c.-5+10618T= (n.-5+10618T=) c.-5+10422T= (n.-5+10422T=) n.193+3294T= c.-127+10422T= (n.-127+10422T=) n.169+10618T= c.-264+10641T= (n.-264+10641T=) c.-222+10618T= (n.-222+10618T=) c.-264+10422T= (n.-264+10422T=) c.-264+10618T= (n.-264+10618T=) n.317+10422T= n.121+10618T= | |
9 | g.33014382A>T | CA192412407 | APTX | c.-5+10641T>A (n.-5+10641T>A) c.-5+10618T>A (n.-5+10618T>A) c.-5+10422T>A (n.-5+10422T>A) n.193+3294T>A c.-127+10422T>A (n.-127+10422T>A) n.169+10618T>A c.-264+10641T>A (n.-264+10641T>A) c.-222+10618T>A (n.-222+10618T>A) c.-264+10422T>A (n.-264+10422T>A) c.-264+10618T>A (n.-264+10618T>A) n.317+10422T>A n.121+10618T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014388T>C | CA192412409 | APTX | c.-5+10635A>G (n.-5+10635A>G) c.-5+10612A>G (n.-5+10612A>G) c.-5+10416A>G (n.-5+10416A>G) n.193+3288A>G c.-127+10416A>G (n.-127+10416A>G) n.169+10612A>G c.-264+10635A>G (n.-264+10635A>G) c.-222+10612A>G (n.-222+10612A>G) c.-264+10416A>G (n.-264+10416A>G) c.-264+10612A>G (n.-264+10612A>G) n.317+10416A>G n.121+10612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014388T= | CA1844867847 | APTX | c.-5+10635A= (n.-5+10635A=) c.-5+10612A= (n.-5+10612A=) c.-5+10416A= (n.-5+10416A=) n.193+3288A= c.-127+10416A= (n.-127+10416A=) n.169+10612A= c.-264+10635A= (n.-264+10635A=) c.-222+10612A= (n.-222+10612A=) c.-264+10416A= (n.-264+10416A=) c.-264+10612A= (n.-264+10612A=) n.317+10416A= n.121+10612A= | |
9 | g.33014393G>C | CA1123033495 | APTX | c.-5+10630C>G (n.-5+10630C>G) c.-5+10607C>G (n.-5+10607C>G) c.-5+10411C>G (n.-5+10411C>G) n.193+3283C>G c.-127+10411C>G (n.-127+10411C>G) n.169+10607C>G c.-264+10630C>G (n.-264+10630C>G) c.-222+10607C>G (n.-222+10607C>G) c.-264+10411C>G (n.-264+10411C>G) c.-264+10607C>G (n.-264+10607C>G) n.317+10411C>G n.121+10607C>G | dbSNP |
9 | g.33014393G= | CA1844867849 | APTX | c.-5+10630C= (n.-5+10630C=) c.-5+10607C= (n.-5+10607C=) c.-5+10411C= (n.-5+10411C=) n.193+3283C= c.-127+10411C= (n.-127+10411C=) n.169+10607C= c.-264+10630C= (n.-264+10630C=) c.-222+10607C= (n.-222+10607C=) c.-264+10411C= (n.-264+10411C=) c.-264+10607C= (n.-264+10607C=) n.317+10411C= n.121+10607C= | |
9 | g.33014395T>G | CA863342589 | APTX | c.-5+10628A>C (n.-5+10628A>C) c.-5+10605A>C (n.-5+10605A>C) c.-5+10409A>C (n.-5+10409A>C) n.193+3281A>C c.-127+10409A>C (n.-127+10409A>C) n.169+10605A>C c.-264+10628A>C (n.-264+10628A>C) c.-222+10605A>C (n.-222+10605A>C) c.-264+10409A>C (n.-264+10409A>C) c.-264+10605A>C (n.-264+10605A>C) n.317+10409A>C n.121+10605A>C | dbSNP |
9 | g.33014395T= | CA1844867854 | APTX | c.-5+10628A= (n.-5+10628A=) c.-5+10605A= (n.-5+10605A=) c.-5+10409A= (n.-5+10409A=) n.193+3281A= c.-127+10409A= (n.-127+10409A=) n.169+10605A= c.-264+10628A= (n.-264+10628A=) c.-222+10605A= (n.-222+10605A=) c.-264+10409A= (n.-264+10409A=) c.-264+10605A= (n.-264+10605A=) n.317+10409A= n.121+10605A= | |
9 | g.33014398T>C | CA192412411 | APTX | c.-5+10625A>G (n.-5+10625A>G) c.-5+10602A>G (n.-5+10602A>G) c.-5+10406A>G (n.-5+10406A>G) n.193+3278A>G c.-127+10406A>G (n.-127+10406A>G) n.169+10602A>G c.-264+10625A>G (n.-264+10625A>G) c.-222+10602A>G (n.-222+10602A>G) c.-264+10406A>G (n.-264+10406A>G) c.-264+10602A>G (n.-264+10602A>G) n.317+10406A>G n.121+10602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014398T= | CA1844867857 | APTX | c.-5+10625A= (n.-5+10625A=) c.-5+10602A= (n.-5+10602A=) c.-5+10406A= (n.-5+10406A=) n.193+3278A= c.-127+10406A= (n.-127+10406A=) n.169+10602A= c.-264+10625A= (n.-264+10625A=) c.-222+10602A= (n.-222+10602A=) c.-264+10406A= (n.-264+10406A=) c.-264+10602A= (n.-264+10602A=) n.317+10406A= n.121+10602A= | |
9 | g.33014400G>A | CA192412413 | APTX | c.-5+10623C>T (n.-5+10623C>T) c.-5+10600C>T (n.-5+10600C>T) c.-5+10404C>T (n.-5+10404C>T) n.193+3276C>T c.-127+10404C>T (n.-127+10404C>T) n.169+10600C>T c.-264+10623C>T (n.-264+10623C>T) c.-222+10600C>T (n.-222+10600C>T) c.-264+10404C>T (n.-264+10404C>T) c.-264+10600C>T (n.-264+10600C>T) n.317+10404C>T n.121+10600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014400G>C | CA1123033503 | APTX | c.-5+10623C>G (n.-5+10623C>G) c.-5+10600C>G (n.-5+10600C>G) c.-5+10404C>G (n.-5+10404C>G) n.193+3276C>G c.-127+10404C>G (n.-127+10404C>G) n.169+10600C>G c.-264+10623C>G (n.-264+10623C>G) c.-222+10600C>G (n.-222+10600C>G) c.-264+10404C>G (n.-264+10404C>G) c.-264+10600C>G (n.-264+10600C>G) n.317+10404C>G n.121+10600C>G | dbSNP |
9 | g.33014400G= | CA1844867862 | APTX | c.-5+10623C= (n.-5+10623C=) c.-5+10600C= (n.-5+10600C=) c.-5+10404C= (n.-5+10404C=) n.193+3276C= c.-127+10404C= (n.-127+10404C=) n.169+10600C= c.-264+10623C= (n.-264+10623C=) c.-222+10600C= (n.-222+10600C=) c.-264+10404C= (n.-264+10404C=) c.-264+10600C= (n.-264+10600C=) n.317+10404C= n.121+10600C= | |
9 | g.33014400_33014401delinsGA | CA1844867864 | APTX | c.-5+10622_-5+10623delinsTC (n.-5+10622_-5+10623delinsTC) c.-5+10599_-5+10600delinsTC (n.-5+10599_-5+10600delinsTC) c.-5+10403_-5+10404delinsTC (n.-5+10403_-5+10404delinsTC) n.193+3275_193+3276delinsTC c.-127+10403_-127+10404delinsTC (n.-127+10403_-127+10404delinsTC) n.169+10599_169+10600delinsTC c.-264+10622_-264+10623delinsTC (n.-264+10622_-264+10623delinsTC) c.-222+10599_-222+10600delinsTC (n.-222+10599_-222+10600delinsTC) c.-264+10403_-264+10404delinsTC (n.-264+10403_-264+10404delinsTC) c.-264+10599_-264+10600delinsTC (n.-264+10599_-264+10600delinsTC) n.317+10403_317+10404delinsTC n.121+10599_121+10600delinsTC | |
9 | g.33014401A= | CA1844867867 | APTX | c.-5+10622T= (n.-5+10622T=) c.-5+10599T= (n.-5+10599T=) c.-5+10403T= (n.-5+10403T=) n.193+3275T= c.-127+10403T= (n.-127+10403T=) n.169+10599T= c.-264+10622T= (n.-264+10622T=) c.-222+10599T= (n.-222+10599T=) c.-264+10403T= (n.-264+10403T=) c.-264+10599T= (n.-264+10599T=) n.317+10403T= n.121+10599T= | |
9 | g.33014401A>C | CA863342591 | APTX | c.-5+10622T>G (n.-5+10622T>G) c.-5+10599T>G (n.-5+10599T>G) c.-5+10403T>G (n.-5+10403T>G) n.193+3275T>G c.-127+10403T>G (n.-127+10403T>G) n.169+10599T>G c.-264+10622T>G (n.-264+10622T>G) c.-222+10599T>G (n.-222+10599T>G) c.-264+10403T>G (n.-264+10403T>G) c.-264+10599T>G (n.-264+10599T>G) n.317+10403T>G n.121+10599T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014401A>G | CA1844867869 | APTX | c.-5+10622T>C (n.-5+10622T>C) c.-5+10599T>C (n.-5+10599T>C) c.-5+10403T>C (n.-5+10403T>C) n.193+3275T>C c.-127+10403T>C (n.-127+10403T>C) n.169+10599T>C c.-264+10622T>C (n.-264+10622T>C) c.-222+10599T>C (n.-222+10599T>C) c.-264+10403T>C (n.-264+10403T>C) c.-264+10599T>C (n.-264+10599T>C) n.317+10403T>C n.121+10599T>C | dbSNP |
9 | g.33014404del | CA1844867866 | APTX | c.-5+10622del (n.-5+10622del) c.-5+10599del (n.-5+10599del) c.-5+10403del (n.-5+10403del) n.193+3275del c.-127+10403del (n.-127+10403del) n.169+10599del c.-264+10622del (n.-264+10622del) c.-222+10599del (n.-222+10599del) c.-264+10403del (n.-264+10403del) c.-264+10599del (n.-264+10599del) n.317+10403del n.121+10599del | dbSNP |
9 | g.33014402A= | CA1844867871 | APTX | c.-5+10621T= (n.-5+10621T=) c.-5+10598T= (n.-5+10598T=) c.-5+10402T= (n.-5+10402T=) n.193+3274T= c.-127+10402T= (n.-127+10402T=) n.169+10598T= c.-264+10621T= (n.-264+10621T=) c.-222+10598T= (n.-222+10598T=) c.-264+10402T= (n.-264+10402T=) c.-264+10598T= (n.-264+10598T=) n.317+10402T= n.121+10598T= | |
9 | g.33014402A>T | CA1844867872 | APTX | c.-5+10621T>A (n.-5+10621T>A) c.-5+10598T>A (n.-5+10598T>A) c.-5+10402T>A (n.-5+10402T>A) n.193+3274T>A c.-127+10402T>A (n.-127+10402T>A) n.169+10598T>A c.-264+10621T>A (n.-264+10621T>A) c.-222+10598T>A (n.-222+10598T>A) c.-264+10402T>A (n.-264+10402T>A) c.-264+10598T>A (n.-264+10598T>A) n.317+10402T>A n.121+10598T>A | dbSNP |
9 | g.33014407G= | CA1844867874 | APTX | c.-5+10616C= (n.-5+10616C=) c.-5+10593C= (n.-5+10593C=) c.-5+10397C= (n.-5+10397C=) n.193+3269C= c.-127+10397C= (n.-127+10397C=) n.169+10593C= c.-264+10616C= (n.-264+10616C=) c.-222+10593C= (n.-222+10593C=) c.-264+10397C= (n.-264+10397C=) c.-264+10593C= (n.-264+10593C=) n.317+10397C= n.121+10593C= | |
9 | g.33014407G>T | CA192412415 | APTX | c.-5+10616C>A (n.-5+10616C>A) c.-5+10593C>A (n.-5+10593C>A) c.-5+10397C>A (n.-5+10397C>A) n.193+3269C>A c.-127+10397C>A (n.-127+10397C>A) n.169+10593C>A c.-264+10616C>A (n.-264+10616C>A) c.-222+10593C>A (n.-222+10593C>A) c.-264+10397C>A (n.-264+10397C>A) c.-264+10593C>A (n.-264+10593C>A) n.317+10397C>A n.121+10593C>A | dbSNP |
9 | g.33014412T>G | CA1844867878 | APTX | c.-5+10611A>C (n.-5+10611A>C) c.-5+10588A>C (n.-5+10588A>C) c.-5+10392A>C (n.-5+10392A>C) n.193+3264A>C c.-127+10392A>C (n.-127+10392A>C) n.169+10588A>C c.-264+10611A>C (n.-264+10611A>C) c.-222+10588A>C (n.-222+10588A>C) c.-264+10392A>C (n.-264+10392A>C) c.-264+10588A>C (n.-264+10588A>C) n.317+10392A>C n.121+10588A>C | dbSNP |
9 | g.33014412T= | CA1844867877 | APTX | c.-5+10611A= (n.-5+10611A=) c.-5+10588A= (n.-5+10588A=) c.-5+10392A= (n.-5+10392A=) n.193+3264A= c.-127+10392A= (n.-127+10392A=) n.169+10588A= c.-264+10611A= (n.-264+10611A=) c.-222+10588A= (n.-222+10588A=) c.-264+10392A= (n.-264+10392A=) c.-264+10588A= (n.-264+10588A=) n.317+10392A= n.121+10588A= | |
9 | g.33014413T>A | CA863342593 | APTX | c.-5+10610A>T (n.-5+10610A>T) c.-5+10587A>T (n.-5+10587A>T) c.-5+10391A>T (n.-5+10391A>T) n.193+3263A>T c.-127+10391A>T (n.-127+10391A>T) n.169+10587A>T c.-264+10610A>T (n.-264+10610A>T) c.-222+10587A>T (n.-222+10587A>T) c.-264+10391A>T (n.-264+10391A>T) c.-264+10587A>T (n.-264+10587A>T) n.317+10391A>T n.121+10587A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014413T= | CA1844867882 | APTX | c.-5+10610A= (n.-5+10610A=) c.-5+10587A= (n.-5+10587A=) c.-5+10391A= (n.-5+10391A=) n.193+3263A= c.-127+10391A= (n.-127+10391A=) n.169+10587A= c.-264+10610A= (n.-264+10610A=) c.-222+10587A= (n.-222+10587A=) c.-264+10391A= (n.-264+10391A=) c.-264+10587A= (n.-264+10587A=) n.317+10391A= n.121+10587A= | |
9 | g.33014420A= | CA1844867883 | APTX | c.-5+10603T= (n.-5+10603T=) c.-5+10580T= (n.-5+10580T=) c.-5+10384T= (n.-5+10384T=) n.193+3256T= c.-127+10384T= (n.-127+10384T=) n.169+10580T= c.-264+10603T= (n.-264+10603T=) c.-222+10580T= (n.-222+10580T=) c.-264+10384T= (n.-264+10384T=) c.-264+10580T= (n.-264+10580T=) n.317+10384T= n.121+10580T= | |
9 | g.33014420A>G | CA1123033505 | APTX | c.-5+10603T>C (n.-5+10603T>C) c.-5+10580T>C (n.-5+10580T>C) c.-5+10384T>C (n.-5+10384T>C) n.193+3256T>C c.-127+10384T>C (n.-127+10384T>C) n.169+10580T>C c.-264+10603T>C (n.-264+10603T>C) c.-222+10580T>C (n.-222+10580T>C) c.-264+10384T>C (n.-264+10384T>C) c.-264+10580T>C (n.-264+10580T>C) n.317+10384T>C n.121+10580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014421_33014424delinsCAGT | CA1844867884 | APTX | c.-5+10599_-5+10602delinsACTG (n.-5+10599_-5+10602delinsACTG) c.-5+10576_-5+10579delinsACTG (n.-5+10576_-5+10579delinsACTG) c.-5+10380_-5+10383delinsACTG (n.-5+10380_-5+10383delinsACTG) n.193+3252_193+3255delinsACTG c.-127+10380_-127+10383delinsACTG (n.-127+10380_-127+10383delinsACTG) n.169+10576_169+10579delinsACTG c.-264+10599_-264+10602delinsACTG (n.-264+10599_-264+10602delinsACTG) c.-222+10576_-222+10579delinsACTG (n.-222+10576_-222+10579delinsACTG) c.-264+10380_-264+10383delinsACTG (n.-264+10380_-264+10383delinsACTG) c.-264+10576_-264+10579delinsACTG (n.-264+10576_-264+10579delinsACTG) n.317+10380_317+10383delinsACTG n.121+10576_121+10579delinsACTG | |
9 | g.33014422A= | CA1844867886 | APTX | c.-5+10601T= (n.-5+10601T=) c.-5+10578T= (n.-5+10578T=) c.-5+10382T= (n.-5+10382T=) n.193+3254T= c.-127+10382T= (n.-127+10382T=) n.169+10578T= c.-264+10601T= (n.-264+10601T=) c.-222+10578T= (n.-222+10578T=) c.-264+10382T= (n.-264+10382T=) c.-264+10578T= (n.-264+10578T=) n.317+10382T= n.121+10578T= | |
9 | g.33014422A>C | CA863342598 | APTX | c.-5+10601T>G (n.-5+10601T>G) c.-5+10578T>G (n.-5+10578T>G) c.-5+10382T>G (n.-5+10382T>G) n.193+3254T>G c.-127+10382T>G (n.-127+10382T>G) n.169+10578T>G c.-264+10601T>G (n.-264+10601T>G) c.-222+10578T>G (n.-222+10578T>G) c.-264+10382T>G (n.-264+10382T>G) c.-264+10578T>G (n.-264+10578T>G) n.317+10382T>G n.121+10578T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014424_33014426del | CA863342597 | APTX | c.-5+10599_-5+10601del (n.-5+10599_-5+10601del) c.-5+10576_-5+10578del (n.-5+10576_-5+10578del) c.-5+10380_-5+10382del (n.-5+10380_-5+10382del) n.193+3252_193+3254del c.-127+10380_-127+10382del (n.-127+10380_-127+10382del) n.169+10576_169+10578del c.-264+10599_-264+10601del (n.-264+10599_-264+10601del) c.-222+10576_-222+10578del (n.-222+10576_-222+10578del) c.-264+10380_-264+10382del (n.-264+10380_-264+10382del) c.-264+10576_-264+10578del (n.-264+10576_-264+10578del) n.317+10380_317+10382del n.121+10576_121+10578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |