| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32984949_32984950del | CA2579321503 | APTX | c.382-91_382-90del (n.382-91_382-90del) c.544-91_544-90del (n.544-91_544-90del) c.328-91_328-90del (n.328-91_328-90del) c.*388+1023_*388+1024del (n.*388+1023_*388+1024del) c.*274-91_*274-90del (n.*274-91_*274-90del) c.*389-91_*389-90del (n.*389-91_*389-90del) c.*338-91_*338-90del (n.*338-91_*338-90del) c.194-91_194-90del (n.194-91_194-90del) c.427-91_427-90del (n.427-91_427-90del) c.*171-91_*171-90del (n.*171-91_*171-90del) c.*265-91_*265-90del (n.*265-91_*265-90del) c.*287-91_*287-90del (n.*287-91_*287-90del) n.142-91_142-90del c.279+1023_279+1024del (n.279+1023_279+1024del) n.740+1023_740+1024del c.381+1023_381+1024del (n.381+1023_381+1024del) n.741-91_741-90del n.805-91_805-90del c.280-91_280-90del (n.280-91_280-90del) n.736-91_736-90del n.1083-91_1083-90del n.621-91_621-90del n.408-91_408-90del n.620+1023_620+1024del n.626-91_626-90del n.822-91_822-90del c.22-91_22-90del (n.22-91_22-90del) c.370-91_370-90del (n.370-91_370-90del) c.526-91_526-90del (n.526-91_526-90del) c.586-91_586-90del (n.586-91_586-90del) c.*273+1023_*273+1024del (n.*273+1023_*273+1024del) c.424-91_424-90del (n.424-91_424-90del) c.211-91_211-90del c.543+1023_543+1024del (n.543+1023_543+1024del) c.*170+1023_*170+1024del (n.*170+1023_*170+1024del) n.280-91_280-90del n.618-91_618-90del n.508-91_508-90del n.640-91_640-90del n.787-91_787-90del n.622+1023_622+1024del n.623-91_623-90del n.631-91_631-90del n.609+1023_609+1024del n.514-91_514-90del n.745-91_745-90del n.549-91_549-90del n.554-91_554-90del n.750-91_750-90del n.540-91_540-90del n.859+1023_859+1024del n.749+1023_749+1024del n.663+1023_663+1024del n.490-91_490-90del n.729-91_729-90del n.495-91_495-90del | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984949C>G | CA2689694469 | APTX | c.382-92G>C (n.382-92G>C) c.544-92G>C (n.544-92G>C) c.328-92G>C (n.328-92G>C) c.*388+1022G>C (n.*388+1022G>C) c.*274-92G>C (n.*274-92G>C) c.*389-92G>C (n.*389-92G>C) c.*338-92G>C (n.*338-92G>C) c.194-92G>C (n.194-92G>C) c.427-92G>C (n.427-92G>C) c.*171-92G>C (n.*171-92G>C) c.*265-92G>C (n.*265-92G>C) c.*287-92G>C (n.*287-92G>C) n.142-92G>C c.279+1022G>C (n.279+1022G>C) n.740+1022G>C c.381+1022G>C (n.381+1022G>C) n.741-92G>C n.805-92G>C c.280-92G>C (n.280-92G>C) n.736-92G>C n.1083-92G>C n.621-92G>C n.408-92G>C n.620+1022G>C n.626-92G>C n.822-92G>C c.22-92G>C (n.22-92G>C) c.370-92G>C (n.370-92G>C) c.526-92G>C (n.526-92G>C) c.586-92G>C (n.586-92G>C) c.*273+1022G>C (n.*273+1022G>C) c.424-92G>C (n.424-92G>C) c.211-92G>C c.543+1022G>C (n.543+1022G>C) c.*170+1022G>C (n.*170+1022G>C) n.280-92G>C n.618-92G>C n.508-92G>C n.640-92G>C n.787-92G>C n.622+1022G>C n.623-92G>C n.631-92G>C n.609+1022G>C n.514-92G>C n.745-92G>C n.549-92G>C n.554-92G>C n.750-92G>C n.540-92G>C n.859+1022G>C n.749+1022G>C n.663+1022G>C n.490-92G>C n.729-92G>C n.495-92G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984949C>T | CA2719428460 | APTX | c.382-92G>A (n.382-92G>A) c.544-92G>A (n.544-92G>A) c.328-92G>A (n.328-92G>A) c.*388+1022G>A (n.*388+1022G>A) c.*274-92G>A (n.*274-92G>A) c.*389-92G>A (n.*389-92G>A) c.*338-92G>A (n.*338-92G>A) c.194-92G>A (n.194-92G>A) c.427-92G>A (n.427-92G>A) c.*171-92G>A (n.*171-92G>A) c.*265-92G>A (n.*265-92G>A) c.*287-92G>A (n.*287-92G>A) n.142-92G>A c.279+1022G>A (n.279+1022G>A) n.740+1022G>A c.381+1022G>A (n.381+1022G>A) n.741-92G>A n.805-92G>A c.280-92G>A (n.280-92G>A) n.736-92G>A n.1083-92G>A n.621-92G>A n.408-92G>A n.620+1022G>A n.626-92G>A n.822-92G>A c.22-92G>A (n.22-92G>A) c.370-92G>A (n.370-92G>A) c.526-92G>A (n.526-92G>A) c.586-92G>A (n.586-92G>A) c.*273+1022G>A (n.*273+1022G>A) c.424-92G>A (n.424-92G>A) c.211-92G>A c.543+1022G>A (n.543+1022G>A) c.*170+1022G>A (n.*170+1022G>A) n.280-92G>A n.618-92G>A n.508-92G>A n.640-92G>A n.787-92G>A n.622+1022G>A n.623-92G>A n.631-92G>A n.609+1022G>A n.514-92G>A n.745-92G>A n.549-92G>A n.554-92G>A n.750-92G>A n.540-92G>A n.859+1022G>A n.749+1022G>A n.663+1022G>A n.490-92G>A n.729-92G>A n.495-92G>A | dbSNP |
| 9 | g.32984950A= | CA1844879000 | APTX | c.382-93T= (n.382-93T=) c.544-93T= (n.544-93T=) c.328-93T= (n.328-93T=) c.*388+1021T= (n.*388+1021T=) c.*274-93T= (n.*274-93T=) c.*389-93T= (n.*389-93T=) c.*338-93T= (n.*338-93T=) c.194-93T= (n.194-93T=) c.427-93T= (n.427-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*265-93T= (n.*265-93T=) c.*287-93T= (n.*287-93T=) n.142-93T= c.279+1021T= (n.279+1021T=) n.740+1021T= c.381+1021T= (n.381+1021T=) n.741-93T= n.805-93T= c.280-93T= (n.280-93T=) n.736-93T= n.1083-93T= n.621-93T= n.408-93T= n.620+1021T= n.626-93T= n.822-93T= c.22-93T= (n.22-93T=) c.370-93T= (n.370-93T=) c.526-93T= (n.526-93T=) c.586-93T= (n.586-93T=) c.*273+1021T= (n.*273+1021T=) c.424-93T= (n.424-93T=) c.211-93T= c.543+1021T= (n.543+1021T=) c.*170+1021T= (n.*170+1021T=) n.280-93T= n.618-93T= n.508-93T= n.640-93T= n.787-93T= n.622+1021T= n.623-93T= n.631-93T= n.609+1021T= n.514-93T= n.745-93T= n.549-93T= n.554-93T= n.750-93T= n.540-93T= n.859+1021T= n.749+1021T= n.663+1021T= n.490-93T= n.729-93T= n.495-93T= | |
| 9 | g.32984950A>C | CA1844878996 | APTX | c.382-93T>G (n.382-93T>G) c.544-93T>G (n.544-93T>G) c.328-93T>G (n.328-93T>G) c.*388+1021T>G (n.*388+1021T>G) c.*274-93T>G (n.*274-93T>G) c.*389-93T>G (n.*389-93T>G) c.*338-93T>G (n.*338-93T>G) c.194-93T>G (n.194-93T>G) c.427-93T>G (n.427-93T>G) c.*171-93T>G (n.*171-93T>G) c.*265-93T>G (n.*265-93T>G) c.*287-93T>G (n.*287-93T>G) n.142-93T>G c.279+1021T>G (n.279+1021T>G) n.740+1021T>G c.381+1021T>G (n.381+1021T>G) n.741-93T>G n.805-93T>G c.280-93T>G (n.280-93T>G) n.736-93T>G n.1083-93T>G n.621-93T>G n.408-93T>G n.620+1021T>G n.626-93T>G n.822-93T>G c.22-93T>G (n.22-93T>G) c.370-93T>G (n.370-93T>G) c.526-93T>G (n.526-93T>G) c.586-93T>G (n.586-93T>G) c.*273+1021T>G (n.*273+1021T>G) c.424-93T>G (n.424-93T>G) c.211-93T>G c.543+1021T>G (n.543+1021T>G) c.*170+1021T>G (n.*170+1021T>G) n.280-93T>G n.618-93T>G n.508-93T>G n.640-93T>G n.787-93T>G n.622+1021T>G n.623-93T>G n.631-93T>G n.609+1021T>G n.514-93T>G n.745-93T>G n.549-93T>G n.554-93T>G n.750-93T>G n.540-93T>G n.859+1021T>G n.749+1021T>G n.663+1021T>G n.490-93T>G n.729-93T>G n.495-93T>G | dbSNP |
| 9 | g.32984950A>G | CA863361504 | APTX | c.382-93T>C (n.382-93T>C) c.544-93T>C (n.544-93T>C) c.328-93T>C (n.328-93T>C) c.*388+1021T>C (n.*388+1021T>C) c.*274-93T>C (n.*274-93T>C) c.*389-93T>C (n.*389-93T>C) c.*338-93T>C (n.*338-93T>C) c.194-93T>C (n.194-93T>C) c.427-93T>C (n.427-93T>C) c.*171-93T>C (n.*171-93T>C) c.*265-93T>C (n.*265-93T>C) c.*287-93T>C (n.*287-93T>C) n.142-93T>C c.279+1021T>C (n.279+1021T>C) n.740+1021T>C c.381+1021T>C (n.381+1021T>C) n.741-93T>C n.805-93T>C c.280-93T>C (n.280-93T>C) n.736-93T>C n.1083-93T>C n.621-93T>C n.408-93T>C n.620+1021T>C n.626-93T>C n.822-93T>C c.22-93T>C (n.22-93T>C) c.370-93T>C (n.370-93T>C) c.526-93T>C (n.526-93T>C) c.586-93T>C (n.586-93T>C) c.*273+1021T>C (n.*273+1021T>C) c.424-93T>C (n.424-93T>C) c.211-93T>C c.543+1021T>C (n.543+1021T>C) c.*170+1021T>C (n.*170+1021T>C) n.280-93T>C n.618-93T>C n.508-93T>C n.640-93T>C n.787-93T>C n.622+1021T>C n.623-93T>C n.631-93T>C n.609+1021T>C n.514-93T>C n.745-93T>C n.549-93T>C n.554-93T>C n.750-93T>C n.540-93T>C n.859+1021T>C n.749+1021T>C n.663+1021T>C n.490-93T>C n.729-93T>C n.495-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984950A>T | CA192401056 | APTX | c.382-93T>A (n.382-93T>A) c.544-93T>A (n.544-93T>A) c.328-93T>A (n.328-93T>A) c.*388+1021T>A (n.*388+1021T>A) c.*274-93T>A (n.*274-93T>A) c.*389-93T>A (n.*389-93T>A) c.*338-93T>A (n.*338-93T>A) c.194-93T>A (n.194-93T>A) c.427-93T>A (n.427-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*265-93T>A (n.*265-93T>A) c.*287-93T>A (n.*287-93T>A) n.142-93T>A c.279+1021T>A (n.279+1021T>A) n.740+1021T>A c.381+1021T>A (n.381+1021T>A) n.741-93T>A n.805-93T>A c.280-93T>A (n.280-93T>A) n.736-93T>A n.1083-93T>A n.621-93T>A n.408-93T>A n.620+1021T>A n.626-93T>A n.822-93T>A c.22-93T>A (n.22-93T>A) c.370-93T>A (n.370-93T>A) c.526-93T>A (n.526-93T>A) c.586-93T>A (n.586-93T>A) c.*273+1021T>A (n.*273+1021T>A) c.424-93T>A (n.424-93T>A) c.211-93T>A c.543+1021T>A (n.543+1021T>A) c.*170+1021T>A (n.*170+1021T>A) n.280-93T>A n.618-93T>A n.508-93T>A n.640-93T>A n.787-93T>A n.622+1021T>A n.623-93T>A n.631-93T>A n.609+1021T>A n.514-93T>A n.745-93T>A n.549-93T>A n.554-93T>A n.750-93T>A n.540-93T>A n.859+1021T>A n.749+1021T>A n.663+1021T>A n.490-93T>A n.729-93T>A n.495-93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984951del | CA2579321505 | APTX | c.382-94del (n.382-94del) c.544-94del (n.544-94del) c.328-94del (n.328-94del) c.*388+1020del (n.*388+1020del) c.*274-94del (n.*274-94del) c.*389-94del (n.*389-94del) c.*338-94del (n.*338-94del) c.194-94del (n.194-94del) c.427-94del (n.427-94del) c.*171-94del (n.*171-94del) c.*265-94del (n.*265-94del) c.*287-94del (n.*287-94del) n.142-94del c.279+1020del (n.279+1020del) n.740+1020del c.381+1020del (n.381+1020del) n.741-94del n.805-94del c.280-94del (n.280-94del) n.736-94del n.1083-94del n.621-94del n.408-94del n.620+1020del n.626-94del n.822-94del c.22-94del (n.22-94del) c.370-94del (n.370-94del) c.526-94del (n.526-94del) c.586-94del (n.586-94del) c.*273+1020del (n.*273+1020del) c.424-94del (n.424-94del) c.211-94del c.543+1020del (n.543+1020del) c.*170+1020del (n.*170+1020del) n.280-94del n.618-94del n.508-94del n.640-94del n.787-94del n.622+1020del n.623-94del n.631-94del n.609+1020del n.514-94del n.745-94del n.549-94del n.554-94del n.750-94del n.540-94del n.859+1020del n.749+1020del n.663+1020del n.490-94del n.729-94del n.495-94del | |
| 9 | g.32984951G>A | CA1844879005 | APTX | c.382-94C>T (n.382-94C>T) c.544-94C>T (n.544-94C>T) c.328-94C>T (n.328-94C>T) c.*388+1020C>T (n.*388+1020C>T) c.*274-94C>T (n.*274-94C>T) c.*389-94C>T (n.*389-94C>T) c.*338-94C>T (n.*338-94C>T) c.194-94C>T (n.194-94C>T) c.427-94C>T (n.427-94C>T) c.*171-94C>T (n.*171-94C>T) c.*265-94C>T (n.*265-94C>T) c.*287-94C>T (n.*287-94C>T) n.142-94C>T c.279+1020C>T (n.279+1020C>T) n.740+1020C>T c.381+1020C>T (n.381+1020C>T) n.741-94C>T n.805-94C>T c.280-94C>T (n.280-94C>T) n.736-94C>T n.1083-94C>T n.621-94C>T n.408-94C>T n.620+1020C>T n.626-94C>T n.822-94C>T c.22-94C>T (n.22-94C>T) c.370-94C>T (n.370-94C>T) c.526-94C>T (n.526-94C>T) c.586-94C>T (n.586-94C>T) c.*273+1020C>T (n.*273+1020C>T) c.424-94C>T (n.424-94C>T) c.211-94C>T c.543+1020C>T (n.543+1020C>T) c.*170+1020C>T (n.*170+1020C>T) n.280-94C>T n.618-94C>T n.508-94C>T n.640-94C>T n.787-94C>T n.622+1020C>T n.623-94C>T n.631-94C>T n.609+1020C>T n.514-94C>T n.745-94C>T n.549-94C>T n.554-94C>T n.750-94C>T n.540-94C>T n.859+1020C>T n.749+1020C>T n.663+1020C>T n.490-94C>T n.729-94C>T n.495-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984951G>C | CA915755997 | APTX | c.382-94C>G (n.382-94C>G) c.544-94C>G (n.544-94C>G) c.328-94C>G (n.328-94C>G) c.*388+1020C>G (n.*388+1020C>G) c.*274-94C>G (n.*274-94C>G) c.*389-94C>G (n.*389-94C>G) c.*338-94C>G (n.*338-94C>G) c.194-94C>G (n.194-94C>G) c.427-94C>G (n.427-94C>G) c.*171-94C>G (n.*171-94C>G) c.*265-94C>G (n.*265-94C>G) c.*287-94C>G (n.*287-94C>G) n.142-94C>G c.279+1020C>G (n.279+1020C>G) n.740+1020C>G c.381+1020C>G (n.381+1020C>G) n.741-94C>G n.805-94C>G c.280-94C>G (n.280-94C>G) n.736-94C>G n.1083-94C>G n.621-94C>G n.408-94C>G n.620+1020C>G n.626-94C>G n.822-94C>G c.22-94C>G (n.22-94C>G) c.370-94C>G (n.370-94C>G) c.526-94C>G (n.526-94C>G) c.586-94C>G (n.586-94C>G) c.*273+1020C>G (n.*273+1020C>G) c.424-94C>G (n.424-94C>G) c.211-94C>G c.543+1020C>G (n.543+1020C>G) c.*170+1020C>G (n.*170+1020C>G) n.280-94C>G n.618-94C>G n.508-94C>G n.640-94C>G n.787-94C>G n.622+1020C>G n.623-94C>G n.631-94C>G n.609+1020C>G n.514-94C>G n.745-94C>G n.549-94C>G n.554-94C>G n.750-94C>G n.540-94C>G n.859+1020C>G n.749+1020C>G n.663+1020C>G n.490-94C>G n.729-94C>G n.495-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984951G= | CA1844879004 | APTX | c.382-94C= (n.382-94C=) c.544-94C= (n.544-94C=) c.328-94C= (n.328-94C=) c.*388+1020C= (n.*388+1020C=) c.*274-94C= (n.*274-94C=) c.*389-94C= (n.*389-94C=) c.*338-94C= (n.*338-94C=) c.194-94C= (n.194-94C=) c.427-94C= (n.427-94C=) c.*171-94C= (n.*171-94C=) c.*265-94C= (n.*265-94C=) c.*287-94C= (n.*287-94C=) n.142-94C= c.279+1020C= (n.279+1020C=) n.740+1020C= c.381+1020C= (n.381+1020C=) n.741-94C= n.805-94C= c.280-94C= (n.280-94C=) n.736-94C= n.1083-94C= n.621-94C= n.408-94C= n.620+1020C= n.626-94C= n.822-94C= c.22-94C= (n.22-94C=) c.370-94C= (n.370-94C=) c.526-94C= (n.526-94C=) c.586-94C= (n.586-94C=) c.*273+1020C= (n.*273+1020C=) c.424-94C= (n.424-94C=) c.211-94C= c.543+1020C= (n.543+1020C=) c.*170+1020C= (n.*170+1020C=) n.280-94C= n.618-94C= n.508-94C= n.640-94C= n.787-94C= n.622+1020C= n.623-94C= n.631-94C= n.609+1020C= n.514-94C= n.745-94C= n.549-94C= n.554-94C= n.750-94C= n.540-94C= n.859+1020C= n.749+1020C= n.663+1020C= n.490-94C= n.729-94C= n.495-94C= | |
| 9 | g.32984951G>T | CA2689694480 | APTX | c.382-94C>A (n.382-94C>A) c.544-94C>A (n.544-94C>A) c.328-94C>A (n.328-94C>A) c.*388+1020C>A (n.*388+1020C>A) c.*274-94C>A (n.*274-94C>A) c.*389-94C>A (n.*389-94C>A) c.*338-94C>A (n.*338-94C>A) c.194-94C>A (n.194-94C>A) c.427-94C>A (n.427-94C>A) c.*171-94C>A (n.*171-94C>A) c.*265-94C>A (n.*265-94C>A) c.*287-94C>A (n.*287-94C>A) n.142-94C>A c.279+1020C>A (n.279+1020C>A) n.740+1020C>A c.381+1020C>A (n.381+1020C>A) n.741-94C>A n.805-94C>A c.280-94C>A (n.280-94C>A) n.736-94C>A n.1083-94C>A n.621-94C>A n.408-94C>A n.620+1020C>A n.626-94C>A n.822-94C>A c.22-94C>A (n.22-94C>A) c.370-94C>A (n.370-94C>A) c.526-94C>A (n.526-94C>A) c.586-94C>A (n.586-94C>A) c.*273+1020C>A (n.*273+1020C>A) c.424-94C>A (n.424-94C>A) c.211-94C>A c.543+1020C>A (n.543+1020C>A) c.*170+1020C>A (n.*170+1020C>A) n.280-94C>A n.618-94C>A n.508-94C>A n.640-94C>A n.787-94C>A n.622+1020C>A n.623-94C>A n.631-94C>A n.609+1020C>A n.514-94C>A n.745-94C>A n.549-94C>A n.554-94C>A n.750-94C>A n.540-94C>A n.859+1020C>A n.749+1020C>A n.663+1020C>A n.490-94C>A n.729-94C>A n.495-94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984953C>A | CA2689694482 | APTX | c.382-96G>T (n.382-96G>T) c.544-96G>T (n.544-96G>T) c.328-96G>T (n.328-96G>T) c.*388+1018G>T (n.*388+1018G>T) c.*274-96G>T (n.*274-96G>T) c.*389-96G>T (n.*389-96G>T) c.*338-96G>T (n.*338-96G>T) c.194-96G>T (n.194-96G>T) c.427-96G>T (n.427-96G>T) c.*171-96G>T (n.*171-96G>T) c.*265-96G>T (n.*265-96G>T) c.*287-96G>T (n.*287-96G>T) n.142-96G>T c.279+1018G>T (n.279+1018G>T) n.740+1018G>T c.381+1018G>T (n.381+1018G>T) n.741-96G>T n.805-96G>T c.280-96G>T (n.280-96G>T) n.736-96G>T n.1083-96G>T n.621-96G>T n.408-96G>T n.620+1018G>T n.626-96G>T n.822-96G>T c.22-96G>T (n.22-96G>T) c.370-96G>T (n.370-96G>T) c.526-96G>T (n.526-96G>T) c.586-96G>T (n.586-96G>T) c.*273+1018G>T (n.*273+1018G>T) c.424-96G>T (n.424-96G>T) c.211-96G>T c.543+1018G>T (n.543+1018G>T) c.*170+1018G>T (n.*170+1018G>T) n.280-96G>T n.618-96G>T n.508-96G>T n.640-96G>T n.787-96G>T n.622+1018G>T n.623-96G>T n.631-96G>T n.609+1018G>T n.514-96G>T n.745-96G>T n.549-96G>T n.554-96G>T n.750-96G>T n.540-96G>T n.859+1018G>T n.749+1018G>T n.663+1018G>T n.490-96G>T n.729-96G>T n.495-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984953C>T | CA652729620 | APTX | c.382-96G>A (n.382-96G>A) c.544-96G>A (n.544-96G>A) c.328-96G>A (n.328-96G>A) c.*388+1018G>A (n.*388+1018G>A) c.*274-96G>A (n.*274-96G>A) c.*389-96G>A (n.*389-96G>A) c.*338-96G>A (n.*338-96G>A) c.194-96G>A (n.194-96G>A) c.427-96G>A (n.427-96G>A) c.*171-96G>A (n.*171-96G>A) c.*265-96G>A (n.*265-96G>A) c.*287-96G>A (n.*287-96G>A) n.142-96G>A c.279+1018G>A (n.279+1018G>A) n.740+1018G>A c.381+1018G>A (n.381+1018G>A) n.741-96G>A n.805-96G>A c.280-96G>A (n.280-96G>A) n.736-96G>A n.1083-96G>A n.621-96G>A n.408-96G>A n.620+1018G>A n.626-96G>A n.822-96G>A c.22-96G>A (n.22-96G>A) c.370-96G>A (n.370-96G>A) c.526-96G>A (n.526-96G>A) c.586-96G>A (n.586-96G>A) c.*273+1018G>A (n.*273+1018G>A) c.424-96G>A (n.424-96G>A) c.211-96G>A c.543+1018G>A (n.543+1018G>A) c.*170+1018G>A (n.*170+1018G>A) n.280-96G>A n.618-96G>A n.508-96G>A n.640-96G>A n.787-96G>A n.622+1018G>A n.623-96G>A n.631-96G>A n.609+1018G>A n.514-96G>A n.745-96G>A n.549-96G>A n.554-96G>A n.750-96G>A n.540-96G>A n.859+1018G>A n.749+1018G>A n.663+1018G>A n.490-96G>A n.729-96G>A n.495-96G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.32984954T>C | CA2579321506 | APTX | c.382-97A>G (n.382-97A>G) c.544-97A>G (n.544-97A>G) c.328-97A>G (n.328-97A>G) c.*388+1017A>G (n.*388+1017A>G) c.*274-97A>G (n.*274-97A>G) c.*389-97A>G (n.*389-97A>G) c.*338-97A>G (n.*338-97A>G) c.194-97A>G (n.194-97A>G) c.427-97A>G (n.427-97A>G) c.*171-97A>G (n.*171-97A>G) c.*265-97A>G (n.*265-97A>G) c.*287-97A>G (n.*287-97A>G) n.142-97A>G c.279+1017A>G (n.279+1017A>G) n.740+1017A>G c.381+1017A>G (n.381+1017A>G) n.741-97A>G n.805-97A>G c.280-97A>G (n.280-97A>G) n.736-97A>G n.1083-97A>G n.621-97A>G n.408-97A>G n.620+1017A>G n.626-97A>G n.822-97A>G c.22-97A>G (n.22-97A>G) c.370-97A>G (n.370-97A>G) c.526-97A>G (n.526-97A>G) c.586-97A>G (n.586-97A>G) c.*273+1017A>G (n.*273+1017A>G) c.424-97A>G (n.424-97A>G) c.211-97A>G c.543+1017A>G (n.543+1017A>G) c.*170+1017A>G (n.*170+1017A>G) n.280-97A>G n.618-97A>G n.508-97A>G n.640-97A>G n.787-97A>G n.622+1017A>G n.623-97A>G n.631-97A>G n.609+1017A>G n.514-97A>G n.745-97A>G n.549-97A>G n.554-97A>G n.750-97A>G n.540-97A>G n.859+1017A>G n.749+1017A>G n.663+1017A>G n.490-97A>G n.729-97A>G n.495-97A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984954T>G | CA192401065 | APTX | c.382-97A>C (n.382-97A>C) c.544-97A>C (n.544-97A>C) c.328-97A>C (n.328-97A>C) c.*388+1017A>C (n.*388+1017A>C) c.*274-97A>C (n.*274-97A>C) c.*389-97A>C (n.*389-97A>C) c.*338-97A>C (n.*338-97A>C) c.194-97A>C (n.194-97A>C) c.427-97A>C (n.427-97A>C) c.*171-97A>C (n.*171-97A>C) c.*265-97A>C (n.*265-97A>C) c.*287-97A>C (n.*287-97A>C) n.142-97A>C c.279+1017A>C (n.279+1017A>C) n.740+1017A>C c.381+1017A>C (n.381+1017A>C) n.741-97A>C n.805-97A>C c.280-97A>C (n.280-97A>C) n.736-97A>C n.1083-97A>C n.621-97A>C n.408-97A>C n.620+1017A>C n.626-97A>C n.822-97A>C c.22-97A>C (n.22-97A>C) c.370-97A>C (n.370-97A>C) c.526-97A>C (n.526-97A>C) c.586-97A>C (n.586-97A>C) c.*273+1017A>C (n.*273+1017A>C) c.424-97A>C (n.424-97A>C) c.211-97A>C c.543+1017A>C (n.543+1017A>C) c.*170+1017A>C (n.*170+1017A>C) n.280-97A>C n.618-97A>C n.508-97A>C n.640-97A>C n.787-97A>C n.622+1017A>C n.623-97A>C n.631-97A>C n.609+1017A>C n.514-97A>C n.745-97A>C n.549-97A>C n.554-97A>C n.750-97A>C n.540-97A>C n.859+1017A>C n.749+1017A>C n.663+1017A>C n.490-97A>C n.729-97A>C n.495-97A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984954T= | CA1844879008 | APTX | c.382-97A= (n.382-97A=) c.544-97A= (n.544-97A=) c.328-97A= (n.328-97A=) c.*388+1017A= (n.*388+1017A=) c.*274-97A= (n.*274-97A=) c.*389-97A= (n.*389-97A=) c.*338-97A= (n.*338-97A=) c.194-97A= (n.194-97A=) c.427-97A= (n.427-97A=) c.*171-97A= (n.*171-97A=) c.*265-97A= (n.*265-97A=) c.*287-97A= (n.*287-97A=) n.142-97A= c.279+1017A= (n.279+1017A=) n.740+1017A= c.381+1017A= (n.381+1017A=) n.741-97A= n.805-97A= c.280-97A= (n.280-97A=) n.736-97A= n.1083-97A= n.621-97A= n.408-97A= n.620+1017A= n.626-97A= n.822-97A= c.22-97A= (n.22-97A=) c.370-97A= (n.370-97A=) c.526-97A= (n.526-97A=) c.586-97A= (n.586-97A=) c.*273+1017A= (n.*273+1017A=) c.424-97A= (n.424-97A=) c.211-97A= c.543+1017A= (n.543+1017A=) c.*170+1017A= (n.*170+1017A=) n.280-97A= n.618-97A= n.508-97A= n.640-97A= n.787-97A= n.622+1017A= n.623-97A= n.631-97A= n.609+1017A= n.514-97A= n.745-97A= n.549-97A= n.554-97A= n.750-97A= n.540-97A= n.859+1017A= n.749+1017A= n.663+1017A= n.490-97A= n.729-97A= n.495-97A= | |
| 9 | g.32984955T>C | CA2579321507 | APTX | c.382-98A>G (n.382-98A>G) c.544-98A>G (n.544-98A>G) c.328-98A>G (n.328-98A>G) c.*388+1016A>G (n.*388+1016A>G) c.*274-98A>G (n.*274-98A>G) c.*389-98A>G (n.*389-98A>G) c.*338-98A>G (n.*338-98A>G) c.194-98A>G (n.194-98A>G) c.427-98A>G (n.427-98A>G) c.*171-98A>G (n.*171-98A>G) c.*265-98A>G (n.*265-98A>G) c.*287-98A>G (n.*287-98A>G) n.142-98A>G c.279+1016A>G (n.279+1016A>G) n.740+1016A>G c.381+1016A>G (n.381+1016A>G) n.741-98A>G n.805-98A>G c.280-98A>G (n.280-98A>G) n.736-98A>G n.1083-98A>G n.621-98A>G n.408-98A>G n.620+1016A>G n.626-98A>G n.822-98A>G c.22-98A>G (n.22-98A>G) c.370-98A>G (n.370-98A>G) c.526-98A>G (n.526-98A>G) c.586-98A>G (n.586-98A>G) c.*273+1016A>G (n.*273+1016A>G) c.424-98A>G (n.424-98A>G) c.211-98A>G c.543+1016A>G (n.543+1016A>G) c.*170+1016A>G (n.*170+1016A>G) n.280-98A>G n.618-98A>G n.508-98A>G n.640-98A>G n.787-98A>G n.622+1016A>G n.623-98A>G n.631-98A>G n.609+1016A>G n.514-98A>G n.745-98A>G n.549-98A>G n.554-98A>G n.750-98A>G n.540-98A>G n.859+1016A>G n.749+1016A>G n.663+1016A>G n.490-98A>G n.729-98A>G n.495-98A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984956G>A | CA2783464756 | APTX | c.382-99C>T (n.382-99C>T) c.544-99C>T (n.544-99C>T) c.328-99C>T (n.328-99C>T) c.*388+1015C>T (n.*388+1015C>T) c.*274-99C>T (n.*274-99C>T) c.*389-99C>T (n.*389-99C>T) c.*338-99C>T (n.*338-99C>T) c.194-99C>T (n.194-99C>T) c.427-99C>T (n.427-99C>T) c.*171-99C>T (n.*171-99C>T) c.*265-99C>T (n.*265-99C>T) c.*287-99C>T (n.*287-99C>T) n.142-99C>T c.279+1015C>T (n.279+1015C>T) n.740+1015C>T c.381+1015C>T (n.381+1015C>T) n.741-99C>T n.805-99C>T c.280-99C>T (n.280-99C>T) n.736-99C>T n.1083-99C>T n.621-99C>T n.408-99C>T n.620+1015C>T n.626-99C>T n.822-99C>T c.22-99C>T (n.22-99C>T) c.370-99C>T (n.370-99C>T) c.526-99C>T (n.526-99C>T) c.586-99C>T (n.586-99C>T) c.*273+1015C>T (n.*273+1015C>T) c.424-99C>T (n.424-99C>T) c.211-99C>T c.543+1015C>T (n.543+1015C>T) c.*170+1015C>T (n.*170+1015C>T) n.280-99C>T n.618-99C>T n.508-99C>T n.640-99C>T n.787-99C>T n.622+1015C>T n.623-99C>T n.631-99C>T n.609+1015C>T n.514-99C>T n.745-99C>T n.549-99C>T n.554-99C>T n.750-99C>T n.540-99C>T n.859+1015C>T n.749+1015C>T n.663+1015C>T n.490-99C>T n.729-99C>T n.495-99C>T | |
| 9 | g.32984956G>T | CA2689694484 | APTX | c.382-99C>A (n.382-99C>A) c.544-99C>A (n.544-99C>A) c.328-99C>A (n.328-99C>A) c.*388+1015C>A (n.*388+1015C>A) c.*274-99C>A (n.*274-99C>A) c.*389-99C>A (n.*389-99C>A) c.*338-99C>A (n.*338-99C>A) c.194-99C>A (n.194-99C>A) c.427-99C>A (n.427-99C>A) c.*171-99C>A (n.*171-99C>A) c.*265-99C>A (n.*265-99C>A) c.*287-99C>A (n.*287-99C>A) n.142-99C>A c.279+1015C>A (n.279+1015C>A) n.740+1015C>A c.381+1015C>A (n.381+1015C>A) n.741-99C>A n.805-99C>A c.280-99C>A (n.280-99C>A) n.736-99C>A n.1083-99C>A n.621-99C>A n.408-99C>A n.620+1015C>A n.626-99C>A n.822-99C>A c.22-99C>A (n.22-99C>A) c.370-99C>A (n.370-99C>A) c.526-99C>A (n.526-99C>A) c.586-99C>A (n.586-99C>A) c.*273+1015C>A (n.*273+1015C>A) c.424-99C>A (n.424-99C>A) c.211-99C>A c.543+1015C>A (n.543+1015C>A) c.*170+1015C>A (n.*170+1015C>A) n.280-99C>A n.618-99C>A n.508-99C>A n.640-99C>A n.787-99C>A n.622+1015C>A n.623-99C>A n.631-99C>A n.609+1015C>A n.514-99C>A n.745-99C>A n.549-99C>A n.554-99C>A n.750-99C>A n.540-99C>A n.859+1015C>A n.749+1015C>A n.663+1015C>A n.490-99C>A n.729-99C>A n.495-99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984958G>A | CA192401066 | APTX | c.382-101C>T (n.382-101C>T) c.544-101C>T (n.544-101C>T) c.328-101C>T (n.328-101C>T) c.*388+1013C>T (n.*388+1013C>T) c.*274-101C>T (n.*274-101C>T) c.*389-101C>T (n.*389-101C>T) c.*338-101C>T (n.*338-101C>T) c.194-101C>T (n.194-101C>T) c.427-101C>T (n.427-101C>T) c.*171-101C>T (n.*171-101C>T) c.*265-101C>T (n.*265-101C>T) c.*287-101C>T (n.*287-101C>T) n.142-101C>T c.279+1013C>T (n.279+1013C>T) n.740+1013C>T c.381+1013C>T (n.381+1013C>T) n.741-101C>T n.805-101C>T c.280-101C>T (n.280-101C>T) n.736-101C>T n.1083-101C>T n.621-101C>T n.408-101C>T n.620+1013C>T n.626-101C>T n.822-101C>T c.22-101C>T (n.22-101C>T) c.370-101C>T (n.370-101C>T) c.526-101C>T (n.526-101C>T) c.586-101C>T (n.586-101C>T) c.*273+1013C>T (n.*273+1013C>T) c.424-101C>T (n.424-101C>T) c.211-101C>T c.543+1013C>T (n.543+1013C>T) c.*170+1013C>T (n.*170+1013C>T) n.280-101C>T n.618-101C>T n.508-101C>T n.640-101C>T n.787-101C>T n.622+1013C>T n.623-101C>T n.631-101C>T n.609+1013C>T n.514-101C>T n.745-101C>T n.549-101C>T n.554-101C>T n.750-101C>T n.540-101C>T n.859+1013C>T n.749+1013C>T n.663+1013C>T n.490-101C>T n.729-101C>T n.495-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984958G= | CA1844879013 | APTX | c.382-101C= (n.382-101C=) c.544-101C= (n.544-101C=) c.328-101C= (n.328-101C=) c.*388+1013C= (n.*388+1013C=) c.*274-101C= (n.*274-101C=) c.*389-101C= (n.*389-101C=) c.*338-101C= (n.*338-101C=) c.194-101C= (n.194-101C=) c.427-101C= (n.427-101C=) c.*171-101C= (n.*171-101C=) c.*265-101C= (n.*265-101C=) c.*287-101C= (n.*287-101C=) n.142-101C= c.279+1013C= (n.279+1013C=) n.740+1013C= c.381+1013C= (n.381+1013C=) n.741-101C= n.805-101C= c.280-101C= (n.280-101C=) n.736-101C= n.1083-101C= n.621-101C= n.408-101C= n.620+1013C= n.626-101C= n.822-101C= c.22-101C= (n.22-101C=) c.370-101C= (n.370-101C=) c.526-101C= (n.526-101C=) c.586-101C= (n.586-101C=) c.*273+1013C= (n.*273+1013C=) c.424-101C= (n.424-101C=) c.211-101C= c.543+1013C= (n.543+1013C=) c.*170+1013C= (n.*170+1013C=) n.280-101C= n.618-101C= n.508-101C= n.640-101C= n.787-101C= n.622+1013C= n.623-101C= n.631-101C= n.609+1013C= n.514-101C= n.745-101C= n.549-101C= n.554-101C= n.750-101C= n.540-101C= n.859+1013C= n.749+1013C= n.663+1013C= n.490-101C= n.729-101C= n.495-101C= | |
| 9 | g.32984958G>T | CA1844879016 | APTX | c.382-101C>A (n.382-101C>A) c.544-101C>A (n.544-101C>A) c.328-101C>A (n.328-101C>A) c.*388+1013C>A (n.*388+1013C>A) c.*274-101C>A (n.*274-101C>A) c.*389-101C>A (n.*389-101C>A) c.*338-101C>A (n.*338-101C>A) c.194-101C>A (n.194-101C>A) c.427-101C>A (n.427-101C>A) c.*171-101C>A (n.*171-101C>A) c.*265-101C>A (n.*265-101C>A) c.*287-101C>A (n.*287-101C>A) n.142-101C>A c.279+1013C>A (n.279+1013C>A) n.740+1013C>A c.381+1013C>A (n.381+1013C>A) n.741-101C>A n.805-101C>A c.280-101C>A (n.280-101C>A) n.736-101C>A n.1083-101C>A n.621-101C>A n.408-101C>A n.620+1013C>A n.626-101C>A n.822-101C>A c.22-101C>A (n.22-101C>A) c.370-101C>A (n.370-101C>A) c.526-101C>A (n.526-101C>A) c.586-101C>A (n.586-101C>A) c.*273+1013C>A (n.*273+1013C>A) c.424-101C>A (n.424-101C>A) c.211-101C>A c.543+1013C>A (n.543+1013C>A) c.*170+1013C>A (n.*170+1013C>A) n.280-101C>A n.618-101C>A n.508-101C>A n.640-101C>A n.787-101C>A n.622+1013C>A n.623-101C>A n.631-101C>A n.609+1013C>A n.514-101C>A n.745-101C>A n.549-101C>A n.554-101C>A n.750-101C>A n.540-101C>A n.859+1013C>A n.749+1013C>A n.663+1013C>A n.490-101C>A n.729-101C>A n.495-101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984959C>G | CA2689694487 | APTX | c.382-102G>C (n.382-102G>C) c.544-102G>C (n.544-102G>C) c.328-102G>C (n.328-102G>C) c.*388+1012G>C (n.*388+1012G>C) c.*274-102G>C (n.*274-102G>C) c.*389-102G>C (n.*389-102G>C) c.*338-102G>C (n.*338-102G>C) c.194-102G>C (n.194-102G>C) c.427-102G>C (n.427-102G>C) c.*171-102G>C (n.*171-102G>C) c.*265-102G>C (n.*265-102G>C) c.*287-102G>C (n.*287-102G>C) n.142-102G>C c.279+1012G>C (n.279+1012G>C) n.740+1012G>C c.381+1012G>C (n.381+1012G>C) n.741-102G>C n.805-102G>C c.280-102G>C (n.280-102G>C) n.736-102G>C n.1083-102G>C n.621-102G>C n.408-102G>C n.620+1012G>C n.626-102G>C n.822-102G>C c.22-102G>C (n.22-102G>C) c.370-102G>C (n.370-102G>C) c.526-102G>C (n.526-102G>C) c.586-102G>C (n.586-102G>C) c.*273+1012G>C (n.*273+1012G>C) c.424-102G>C (n.424-102G>C) c.211-102G>C c.543+1012G>C (n.543+1012G>C) c.*170+1012G>C (n.*170+1012G>C) n.280-102G>C n.618-102G>C n.508-102G>C n.640-102G>C n.787-102G>C n.622+1012G>C n.623-102G>C n.631-102G>C n.609+1012G>C n.514-102G>C n.745-102G>C n.549-102G>C n.554-102G>C n.750-102G>C n.540-102G>C n.859+1012G>C n.749+1012G>C n.663+1012G>C n.490-102G>C n.729-102G>C n.495-102G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984963T>C | CA192401067 | APTX | c.382-106A>G (n.382-106A>G) c.544-106A>G (n.544-106A>G) c.328-106A>G (n.328-106A>G) c.*388+1008A>G (n.*388+1008A>G) c.*274-106A>G (n.*274-106A>G) c.*389-106A>G (n.*389-106A>G) c.*338-106A>G (n.*338-106A>G) c.194-106A>G (n.194-106A>G) c.427-106A>G (n.427-106A>G) c.*171-106A>G (n.*171-106A>G) c.*265-106A>G (n.*265-106A>G) c.*287-106A>G (n.*287-106A>G) n.142-106A>G c.279+1008A>G (n.279+1008A>G) n.740+1008A>G c.381+1008A>G (n.381+1008A>G) n.741-106A>G n.805-106A>G c.280-106A>G (n.280-106A>G) n.736-106A>G n.1083-106A>G n.621-106A>G n.408-106A>G n.620+1008A>G n.626-106A>G n.822-106A>G c.22-106A>G (n.22-106A>G) c.370-106A>G (n.370-106A>G) c.526-106A>G (n.526-106A>G) c.586-106A>G (n.586-106A>G) c.*273+1008A>G (n.*273+1008A>G) c.424-106A>G (n.424-106A>G) c.211-106A>G c.543+1008A>G (n.543+1008A>G) c.*170+1008A>G (n.*170+1008A>G) n.280-106A>G n.618-106A>G n.508-106A>G n.640-106A>G n.787-106A>G n.622+1008A>G n.623-106A>G n.631-106A>G n.609+1008A>G n.514-106A>G n.745-106A>G n.549-106A>G n.554-106A>G n.750-106A>G n.540-106A>G n.859+1008A>G n.749+1008A>G n.663+1008A>G n.490-106A>G n.729-106A>G n.495-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984963T= | CA1844879017 | APTX | c.382-106A= (n.382-106A=) c.544-106A= (n.544-106A=) c.328-106A= (n.328-106A=) c.*388+1008A= (n.*388+1008A=) c.*274-106A= (n.*274-106A=) c.*389-106A= (n.*389-106A=) c.*338-106A= (n.*338-106A=) c.194-106A= (n.194-106A=) c.427-106A= (n.427-106A=) c.*171-106A= (n.*171-106A=) c.*265-106A= (n.*265-106A=) c.*287-106A= (n.*287-106A=) n.142-106A= c.279+1008A= (n.279+1008A=) n.740+1008A= c.381+1008A= (n.381+1008A=) n.741-106A= n.805-106A= c.280-106A= (n.280-106A=) n.736-106A= n.1083-106A= n.621-106A= n.408-106A= n.620+1008A= n.626-106A= n.822-106A= c.22-106A= (n.22-106A=) c.370-106A= (n.370-106A=) c.526-106A= (n.526-106A=) c.586-106A= (n.586-106A=) c.*273+1008A= (n.*273+1008A=) c.424-106A= (n.424-106A=) c.211-106A= c.543+1008A= (n.543+1008A=) c.*170+1008A= (n.*170+1008A=) n.280-106A= n.618-106A= n.508-106A= n.640-106A= n.787-106A= n.622+1008A= n.623-106A= n.631-106A= n.609+1008A= n.514-106A= n.745-106A= n.549-106A= n.554-106A= n.750-106A= n.540-106A= n.859+1008A= n.749+1008A= n.663+1008A= n.490-106A= n.729-106A= n.495-106A= | |
| 9 | g.32984964G>A | CA2689694493 | APTX | c.382-107C>T (n.382-107C>T) c.544-107C>T (n.544-107C>T) c.328-107C>T (n.328-107C>T) c.*388+1007C>T (n.*388+1007C>T) c.*274-107C>T (n.*274-107C>T) c.*389-107C>T (n.*389-107C>T) c.*338-107C>T (n.*338-107C>T) c.194-107C>T (n.194-107C>T) c.427-107C>T (n.427-107C>T) c.*171-107C>T (n.*171-107C>T) c.*265-107C>T (n.*265-107C>T) c.*287-107C>T (n.*287-107C>T) n.142-107C>T c.279+1007C>T (n.279+1007C>T) n.740+1007C>T c.381+1007C>T (n.381+1007C>T) n.741-107C>T n.805-107C>T c.280-107C>T (n.280-107C>T) n.736-107C>T n.1083-107C>T n.621-107C>T n.408-107C>T n.620+1007C>T n.626-107C>T n.822-107C>T c.22-107C>T (n.22-107C>T) c.370-107C>T (n.370-107C>T) c.526-107C>T (n.526-107C>T) c.586-107C>T (n.586-107C>T) c.*273+1007C>T (n.*273+1007C>T) c.424-107C>T (n.424-107C>T) c.211-107C>T c.543+1007C>T (n.543+1007C>T) c.*170+1007C>T (n.*170+1007C>T) n.280-107C>T n.618-107C>T n.508-107C>T n.640-107C>T n.787-107C>T n.622+1007C>T n.623-107C>T n.631-107C>T n.609+1007C>T n.514-107C>T n.745-107C>T n.549-107C>T n.554-107C>T n.750-107C>T n.540-107C>T n.859+1007C>T n.749+1007C>T n.663+1007C>T n.490-107C>T n.729-107C>T n.495-107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984964G>C | CA2560329790 | APTX | c.382-107C>G (n.382-107C>G) c.544-107C>G (n.544-107C>G) c.328-107C>G (n.328-107C>G) c.*388+1007C>G (n.*388+1007C>G) c.*274-107C>G (n.*274-107C>G) c.*389-107C>G (n.*389-107C>G) c.*338-107C>G (n.*338-107C>G) c.194-107C>G (n.194-107C>G) c.427-107C>G (n.427-107C>G) c.*171-107C>G (n.*171-107C>G) c.*265-107C>G (n.*265-107C>G) c.*287-107C>G (n.*287-107C>G) n.142-107C>G c.279+1007C>G (n.279+1007C>G) n.740+1007C>G c.381+1007C>G (n.381+1007C>G) n.741-107C>G n.805-107C>G c.280-107C>G (n.280-107C>G) n.736-107C>G n.1083-107C>G n.621-107C>G n.408-107C>G n.620+1007C>G n.626-107C>G n.822-107C>G c.22-107C>G (n.22-107C>G) c.370-107C>G (n.370-107C>G) c.526-107C>G (n.526-107C>G) c.586-107C>G (n.586-107C>G) c.*273+1007C>G (n.*273+1007C>G) c.424-107C>G (n.424-107C>G) c.211-107C>G c.543+1007C>G (n.543+1007C>G) c.*170+1007C>G (n.*170+1007C>G) n.280-107C>G n.618-107C>G n.508-107C>G n.640-107C>G n.787-107C>G n.622+1007C>G n.623-107C>G n.631-107C>G n.609+1007C>G n.514-107C>G n.745-107C>G n.549-107C>G n.554-107C>G n.750-107C>G n.540-107C>G n.859+1007C>G n.749+1007C>G n.663+1007C>G n.490-107C>G n.729-107C>G n.495-107C>G | |
| 9 | g.32984964G>T | CA2689694494 | APTX | c.382-107C>A (n.382-107C>A) c.544-107C>A (n.544-107C>A) c.328-107C>A (n.328-107C>A) c.*388+1007C>A (n.*388+1007C>A) c.*274-107C>A (n.*274-107C>A) c.*389-107C>A (n.*389-107C>A) c.*338-107C>A (n.*338-107C>A) c.194-107C>A (n.194-107C>A) c.427-107C>A (n.427-107C>A) c.*171-107C>A (n.*171-107C>A) c.*265-107C>A (n.*265-107C>A) c.*287-107C>A (n.*287-107C>A) n.142-107C>A c.279+1007C>A (n.279+1007C>A) n.740+1007C>A c.381+1007C>A (n.381+1007C>A) n.741-107C>A n.805-107C>A c.280-107C>A (n.280-107C>A) n.736-107C>A n.1083-107C>A n.621-107C>A n.408-107C>A n.620+1007C>A n.626-107C>A n.822-107C>A c.22-107C>A (n.22-107C>A) c.370-107C>A (n.370-107C>A) c.526-107C>A (n.526-107C>A) c.586-107C>A (n.586-107C>A) c.*273+1007C>A (n.*273+1007C>A) c.424-107C>A (n.424-107C>A) c.211-107C>A c.543+1007C>A (n.543+1007C>A) c.*170+1007C>A (n.*170+1007C>A) n.280-107C>A n.618-107C>A n.508-107C>A n.640-107C>A n.787-107C>A n.622+1007C>A n.623-107C>A n.631-107C>A n.609+1007C>A n.514-107C>A n.745-107C>A n.549-107C>A n.554-107C>A n.750-107C>A n.540-107C>A n.859+1007C>A n.749+1007C>A n.663+1007C>A n.490-107C>A n.729-107C>A n.495-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984965G= | CA1844879018 | APTX | c.382-108C= (n.382-108C=) c.544-108C= (n.544-108C=) c.328-108C= (n.328-108C=) c.*388+1006C= (n.*388+1006C=) c.*274-108C= (n.*274-108C=) c.*389-108C= (n.*389-108C=) c.*338-108C= (n.*338-108C=) c.194-108C= (n.194-108C=) c.427-108C= (n.427-108C=) c.*171-108C= (n.*171-108C=) c.*265-108C= (n.*265-108C=) c.*287-108C= (n.*287-108C=) n.142-108C= c.279+1006C= (n.279+1006C=) n.740+1006C= c.381+1006C= (n.381+1006C=) n.741-108C= n.805-108C= c.280-108C= (n.280-108C=) n.736-108C= n.1083-108C= n.621-108C= n.408-108C= n.620+1006C= n.626-108C= n.822-108C= c.22-108C= (n.22-108C=) c.370-108C= (n.370-108C=) c.526-108C= (n.526-108C=) c.586-108C= (n.586-108C=) c.*273+1006C= (n.*273+1006C=) c.424-108C= (n.424-108C=) c.211-108C= c.543+1006C= (n.543+1006C=) c.*170+1006C= (n.*170+1006C=) n.280-108C= n.618-108C= n.508-108C= n.640-108C= n.787-108C= n.622+1006C= n.623-108C= n.631-108C= n.609+1006C= n.514-108C= n.745-108C= n.549-108C= n.554-108C= n.750-108C= n.540-108C= n.859+1006C= n.749+1006C= n.663+1006C= n.490-108C= n.729-108C= n.495-108C= | |
| 9 | g.32984969dup | CA1844879020 | APTX | c.382-109dup (n.382-109dup) c.544-109dup (n.544-109dup) c.328-109dup (n.328-109dup) c.*388+1005dup (n.*388+1005dup) c.*274-109dup (n.*274-109dup) c.*389-109dup (n.*389-109dup) c.*338-109dup (n.*338-109dup) c.194-109dup (n.194-109dup) c.427-109dup (n.427-109dup) c.*171-109dup (n.*171-109dup) c.*265-109dup (n.*265-109dup) c.*287-109dup (n.*287-109dup) n.142-109dup c.279+1005dup (n.279+1005dup) n.740+1005dup c.381+1005dup (n.381+1005dup) n.741-109dup n.805-109dup c.280-109dup (n.280-109dup) n.736-109dup n.1083-109dup n.621-109dup n.408-109dup n.620+1005dup n.626-109dup n.822-109dup c.22-109dup (n.22-109dup) c.370-109dup (n.370-109dup) c.526-109dup (n.526-109dup) c.586-109dup (n.586-109dup) c.*273+1005dup (n.*273+1005dup) c.424-109dup (n.424-109dup) c.211-109dup c.543+1005dup (n.543+1005dup) c.*170+1005dup (n.*170+1005dup) n.280-109dup n.618-109dup n.508-109dup n.640-109dup n.787-109dup n.622+1005dup n.623-109dup n.631-109dup n.609+1005dup n.514-109dup n.745-109dup n.549-109dup n.554-109dup n.750-109dup n.540-109dup n.859+1005dup n.749+1005dup n.663+1005dup n.490-109dup n.729-109dup n.495-109dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984968T>G | CA1844879025 | APTX | c.382-111A>C (n.382-111A>C) c.544-111A>C (n.544-111A>C) c.328-111A>C (n.328-111A>C) c.*388+1003A>C (n.*388+1003A>C) c.*274-111A>C (n.*274-111A>C) c.*389-111A>C (n.*389-111A>C) c.*338-111A>C (n.*338-111A>C) c.194-111A>C (n.194-111A>C) c.427-111A>C (n.427-111A>C) c.*171-111A>C (n.*171-111A>C) c.*265-111A>C (n.*265-111A>C) c.*287-111A>C (n.*287-111A>C) n.142-111A>C c.279+1003A>C (n.279+1003A>C) n.740+1003A>C c.381+1003A>C (n.381+1003A>C) n.741-111A>C n.805-111A>C c.280-111A>C (n.280-111A>C) n.736-111A>C n.1083-111A>C n.621-111A>C n.408-111A>C n.620+1003A>C n.626-111A>C n.822-111A>C c.22-111A>C (n.22-111A>C) c.370-111A>C (n.370-111A>C) c.526-111A>C (n.526-111A>C) c.586-111A>C (n.586-111A>C) c.*273+1003A>C (n.*273+1003A>C) c.424-111A>C (n.424-111A>C) c.211-111A>C c.543+1003A>C (n.543+1003A>C) c.*170+1003A>C (n.*170+1003A>C) n.280-111A>C n.618-111A>C n.508-111A>C n.640-111A>C n.787-111A>C n.622+1003A>C n.623-111A>C n.631-111A>C n.609+1003A>C n.514-111A>C n.745-111A>C n.549-111A>C n.554-111A>C n.750-111A>C n.540-111A>C n.859+1003A>C n.749+1003A>C n.663+1003A>C n.490-111A>C n.729-111A>C n.495-111A>C | dbSNP |
| 9 | g.32984968T= | CA1844879023 | APTX | c.382-111A= (n.382-111A=) c.544-111A= (n.544-111A=) c.328-111A= (n.328-111A=) c.*388+1003A= (n.*388+1003A=) c.*274-111A= (n.*274-111A=) c.*389-111A= (n.*389-111A=) c.*338-111A= (n.*338-111A=) c.194-111A= (n.194-111A=) c.427-111A= (n.427-111A=) c.*171-111A= (n.*171-111A=) c.*265-111A= (n.*265-111A=) c.*287-111A= (n.*287-111A=) n.142-111A= c.279+1003A= (n.279+1003A=) n.740+1003A= c.381+1003A= (n.381+1003A=) n.741-111A= n.805-111A= c.280-111A= (n.280-111A=) n.736-111A= n.1083-111A= n.621-111A= n.408-111A= n.620+1003A= n.626-111A= n.822-111A= c.22-111A= (n.22-111A=) c.370-111A= (n.370-111A=) c.526-111A= (n.526-111A=) c.586-111A= (n.586-111A=) c.*273+1003A= (n.*273+1003A=) c.424-111A= (n.424-111A=) c.211-111A= c.543+1003A= (n.543+1003A=) c.*170+1003A= (n.*170+1003A=) n.280-111A= n.618-111A= n.508-111A= n.640-111A= n.787-111A= n.622+1003A= n.623-111A= n.631-111A= n.609+1003A= n.514-111A= n.745-111A= n.549-111A= n.554-111A= n.750-111A= n.540-111A= n.859+1003A= n.749+1003A= n.663+1003A= n.490-111A= n.729-111A= n.495-111A= | |
| 9 | g.32984969T>A | CA1123017532 | APTX | c.382-112A>T (n.382-112A>T) c.544-112A>T (n.544-112A>T) c.328-112A>T (n.328-112A>T) c.*388+1002A>T (n.*388+1002A>T) c.*274-112A>T (n.*274-112A>T) c.*389-112A>T (n.*389-112A>T) c.*338-112A>T (n.*338-112A>T) c.194-112A>T (n.194-112A>T) c.427-112A>T (n.427-112A>T) c.*171-112A>T (n.*171-112A>T) c.*265-112A>T (n.*265-112A>T) c.*287-112A>T (n.*287-112A>T) n.142-112A>T c.279+1002A>T (n.279+1002A>T) n.740+1002A>T c.381+1002A>T (n.381+1002A>T) n.741-112A>T n.805-112A>T c.280-112A>T (n.280-112A>T) n.736-112A>T n.1083-112A>T n.621-112A>T n.408-112A>T n.620+1002A>T n.626-112A>T n.822-112A>T c.22-112A>T (n.22-112A>T) c.370-112A>T (n.370-112A>T) c.526-112A>T (n.526-112A>T) c.586-112A>T (n.586-112A>T) c.*273+1002A>T (n.*273+1002A>T) c.424-112A>T (n.424-112A>T) c.211-112A>T c.543+1002A>T (n.543+1002A>T) c.*170+1002A>T (n.*170+1002A>T) n.280-112A>T n.618-112A>T n.508-112A>T n.640-112A>T n.787-112A>T n.622+1002A>T n.623-112A>T n.631-112A>T n.609+1002A>T n.514-112A>T n.745-112A>T n.549-112A>T n.554-112A>T n.750-112A>T n.540-112A>T n.859+1002A>T n.749+1002A>T n.663+1002A>T n.490-112A>T n.729-112A>T n.495-112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984969T= | CA1844879034 | APTX | c.382-112A= (n.382-112A=) c.544-112A= (n.544-112A=) c.328-112A= (n.328-112A=) c.*388+1002A= (n.*388+1002A=) c.*274-112A= (n.*274-112A=) c.*389-112A= (n.*389-112A=) c.*338-112A= (n.*338-112A=) c.194-112A= (n.194-112A=) c.427-112A= (n.427-112A=) c.*171-112A= (n.*171-112A=) c.*265-112A= (n.*265-112A=) c.*287-112A= (n.*287-112A=) n.142-112A= c.279+1002A= (n.279+1002A=) n.740+1002A= c.381+1002A= (n.381+1002A=) n.741-112A= n.805-112A= c.280-112A= (n.280-112A=) n.736-112A= n.1083-112A= n.621-112A= n.408-112A= n.620+1002A= n.626-112A= n.822-112A= c.22-112A= (n.22-112A=) c.370-112A= (n.370-112A=) c.526-112A= (n.526-112A=) c.586-112A= (n.586-112A=) c.*273+1002A= (n.*273+1002A=) c.424-112A= (n.424-112A=) c.211-112A= c.543+1002A= (n.543+1002A=) c.*170+1002A= (n.*170+1002A=) n.280-112A= n.618-112A= n.508-112A= n.640-112A= n.787-112A= n.622+1002A= n.623-112A= n.631-112A= n.609+1002A= n.514-112A= n.745-112A= n.549-112A= n.554-112A= n.750-112A= n.540-112A= n.859+1002A= n.749+1002A= n.663+1002A= n.490-112A= n.729-112A= n.495-112A= | |
| 9 | g.32984970A= | CA1844879037 | APTX | c.382-113T= (n.382-113T=) c.544-113T= (n.544-113T=) c.328-113T= (n.328-113T=) c.*388+1001T= (n.*388+1001T=) c.*274-113T= (n.*274-113T=) c.*389-113T= (n.*389-113T=) c.*338-113T= (n.*338-113T=) c.194-113T= (n.194-113T=) c.427-113T= (n.427-113T=) c.*171-113T= (n.*171-113T=) c.*265-113T= (n.*265-113T=) c.*287-113T= (n.*287-113T=) n.142-113T= c.279+1001T= (n.279+1001T=) n.740+1001T= c.381+1001T= (n.381+1001T=) n.741-113T= n.805-113T= c.280-113T= (n.280-113T=) n.736-113T= n.1083-113T= n.621-113T= n.408-113T= n.620+1001T= n.626-113T= n.822-113T= c.22-113T= (n.22-113T=) c.370-113T= (n.370-113T=) c.526-113T= (n.526-113T=) c.586-113T= (n.586-113T=) c.*273+1001T= (n.*273+1001T=) c.424-113T= (n.424-113T=) c.211-113T= c.543+1001T= (n.543+1001T=) c.*170+1001T= (n.*170+1001T=) n.280-113T= n.618-113T= n.508-113T= n.640-113T= n.787-113T= n.622+1001T= n.623-113T= n.631-113T= n.609+1001T= n.514-113T= n.745-113T= n.549-113T= n.554-113T= n.750-113T= n.540-113T= n.859+1001T= n.749+1001T= n.663+1001T= n.490-113T= n.729-113T= n.495-113T= | |
| 9 | g.32984970A>C | CA863361508 | APTX | c.382-113T>G (n.382-113T>G) c.544-113T>G (n.544-113T>G) c.328-113T>G (n.328-113T>G) c.*388+1001T>G (n.*388+1001T>G) c.*274-113T>G (n.*274-113T>G) c.*389-113T>G (n.*389-113T>G) c.*338-113T>G (n.*338-113T>G) c.194-113T>G (n.194-113T>G) c.427-113T>G (n.427-113T>G) c.*171-113T>G (n.*171-113T>G) c.*265-113T>G (n.*265-113T>G) c.*287-113T>G (n.*287-113T>G) n.142-113T>G c.279+1001T>G (n.279+1001T>G) n.740+1001T>G c.381+1001T>G (n.381+1001T>G) n.741-113T>G n.805-113T>G c.280-113T>G (n.280-113T>G) n.736-113T>G n.1083-113T>G n.621-113T>G n.408-113T>G n.620+1001T>G n.626-113T>G n.822-113T>G c.22-113T>G (n.22-113T>G) c.370-113T>G (n.370-113T>G) c.526-113T>G (n.526-113T>G) c.586-113T>G (n.586-113T>G) c.*273+1001T>G (n.*273+1001T>G) c.424-113T>G (n.424-113T>G) c.211-113T>G c.543+1001T>G (n.543+1001T>G) c.*170+1001T>G (n.*170+1001T>G) n.280-113T>G n.618-113T>G n.508-113T>G n.640-113T>G n.787-113T>G n.622+1001T>G n.623-113T>G n.631-113T>G n.609+1001T>G n.514-113T>G n.745-113T>G n.549-113T>G n.554-113T>G n.750-113T>G n.540-113T>G n.859+1001T>G n.749+1001T>G n.663+1001T>G n.490-113T>G n.729-113T>G n.495-113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984970A>G | CA192401070 | APTX | c.382-113T>C (n.382-113T>C) c.544-113T>C (n.544-113T>C) c.328-113T>C (n.328-113T>C) c.*388+1001T>C (n.*388+1001T>C) c.*274-113T>C (n.*274-113T>C) c.*389-113T>C (n.*389-113T>C) c.*338-113T>C (n.*338-113T>C) c.194-113T>C (n.194-113T>C) c.427-113T>C (n.427-113T>C) c.*171-113T>C (n.*171-113T>C) c.*265-113T>C (n.*265-113T>C) c.*287-113T>C (n.*287-113T>C) n.142-113T>C c.279+1001T>C (n.279+1001T>C) n.740+1001T>C c.381+1001T>C (n.381+1001T>C) n.741-113T>C n.805-113T>C c.280-113T>C (n.280-113T>C) n.736-113T>C n.1083-113T>C n.621-113T>C n.408-113T>C n.620+1001T>C n.626-113T>C n.822-113T>C c.22-113T>C (n.22-113T>C) c.370-113T>C (n.370-113T>C) c.526-113T>C (n.526-113T>C) c.586-113T>C (n.586-113T>C) c.*273+1001T>C (n.*273+1001T>C) c.424-113T>C (n.424-113T>C) c.211-113T>C c.543+1001T>C (n.543+1001T>C) c.*170+1001T>C (n.*170+1001T>C) n.280-113T>C n.618-113T>C n.508-113T>C n.640-113T>C n.787-113T>C n.622+1001T>C n.623-113T>C n.631-113T>C n.609+1001T>C n.514-113T>C n.745-113T>C n.549-113T>C n.554-113T>C n.750-113T>C n.540-113T>C n.859+1001T>C n.749+1001T>C n.663+1001T>C n.490-113T>C n.729-113T>C n.495-113T>C | dbSNP |
| 9 | g.32984971A= | CA1844879041 | APTX | c.382-114T= (n.382-114T=) c.544-114T= (n.544-114T=) c.328-114T= (n.328-114T=) c.*388+1000T= (n.*388+1000T=) c.*274-114T= (n.*274-114T=) c.*389-114T= (n.*389-114T=) c.*338-114T= (n.*338-114T=) c.194-114T= (n.194-114T=) c.427-114T= (n.427-114T=) c.*171-114T= (n.*171-114T=) c.*265-114T= (n.*265-114T=) c.*287-114T= (n.*287-114T=) n.142-114T= c.279+1000T= (n.279+1000T=) n.740+1000T= c.381+1000T= (n.381+1000T=) n.741-114T= n.805-114T= c.280-114T= (n.280-114T=) n.736-114T= n.1083-114T= n.621-114T= n.408-114T= n.620+1000T= n.626-114T= n.822-114T= c.22-114T= (n.22-114T=) c.370-114T= (n.370-114T=) c.526-114T= (n.526-114T=) c.586-114T= (n.586-114T=) c.*273+1000T= (n.*273+1000T=) c.424-114T= (n.424-114T=) c.211-114T= c.543+1000T= (n.543+1000T=) c.*170+1000T= (n.*170+1000T=) n.280-114T= n.618-114T= n.508-114T= n.640-114T= n.787-114T= n.622+1000T= n.623-114T= n.631-114T= n.609+1000T= n.514-114T= n.745-114T= n.549-114T= n.554-114T= n.750-114T= n.540-114T= n.859+1000T= n.749+1000T= n.663+1000T= n.490-114T= n.729-114T= n.495-114T= | |
| 9 | g.32984971A>G | CA1123017533 | APTX | c.382-114T>C (n.382-114T>C) c.544-114T>C (n.544-114T>C) c.328-114T>C (n.328-114T>C) c.*388+1000T>C (n.*388+1000T>C) c.*274-114T>C (n.*274-114T>C) c.*389-114T>C (n.*389-114T>C) c.*338-114T>C (n.*338-114T>C) c.194-114T>C (n.194-114T>C) c.427-114T>C (n.427-114T>C) c.*171-114T>C (n.*171-114T>C) c.*265-114T>C (n.*265-114T>C) c.*287-114T>C (n.*287-114T>C) n.142-114T>C c.279+1000T>C (n.279+1000T>C) n.740+1000T>C c.381+1000T>C (n.381+1000T>C) n.741-114T>C n.805-114T>C c.280-114T>C (n.280-114T>C) n.736-114T>C n.1083-114T>C n.621-114T>C n.408-114T>C n.620+1000T>C n.626-114T>C n.822-114T>C c.22-114T>C (n.22-114T>C) c.370-114T>C (n.370-114T>C) c.526-114T>C (n.526-114T>C) c.586-114T>C (n.586-114T>C) c.*273+1000T>C (n.*273+1000T>C) c.424-114T>C (n.424-114T>C) c.211-114T>C c.543+1000T>C (n.543+1000T>C) c.*170+1000T>C (n.*170+1000T>C) n.280-114T>C n.618-114T>C n.508-114T>C n.640-114T>C n.787-114T>C n.622+1000T>C n.623-114T>C n.631-114T>C n.609+1000T>C n.514-114T>C n.745-114T>C n.549-114T>C n.554-114T>C n.750-114T>C n.540-114T>C n.859+1000T>C n.749+1000T>C n.663+1000T>C n.490-114T>C n.729-114T>C n.495-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984971A>T | CA2783464757 | APTX | c.382-114T>A (n.382-114T>A) c.544-114T>A (n.544-114T>A) c.328-114T>A (n.328-114T>A) c.*388+1000T>A (n.*388+1000T>A) c.*274-114T>A (n.*274-114T>A) c.*389-114T>A (n.*389-114T>A) c.*338-114T>A (n.*338-114T>A) c.194-114T>A (n.194-114T>A) c.427-114T>A (n.427-114T>A) c.*171-114T>A (n.*171-114T>A) c.*265-114T>A (n.*265-114T>A) c.*287-114T>A (n.*287-114T>A) n.142-114T>A c.279+1000T>A (n.279+1000T>A) n.740+1000T>A c.381+1000T>A (n.381+1000T>A) n.741-114T>A n.805-114T>A c.280-114T>A (n.280-114T>A) n.736-114T>A n.1083-114T>A n.621-114T>A n.408-114T>A n.620+1000T>A n.626-114T>A n.822-114T>A c.22-114T>A (n.22-114T>A) c.370-114T>A (n.370-114T>A) c.526-114T>A (n.526-114T>A) c.586-114T>A (n.586-114T>A) c.*273+1000T>A (n.*273+1000T>A) c.424-114T>A (n.424-114T>A) c.211-114T>A c.543+1000T>A (n.543+1000T>A) c.*170+1000T>A (n.*170+1000T>A) n.280-114T>A n.618-114T>A n.508-114T>A n.640-114T>A n.787-114T>A n.622+1000T>A n.623-114T>A n.631-114T>A n.609+1000T>A n.514-114T>A n.745-114T>A n.549-114T>A n.554-114T>A n.750-114T>A n.540-114T>A n.859+1000T>A n.749+1000T>A n.663+1000T>A n.490-114T>A n.729-114T>A n.495-114T>A | |
| 9 | g.32984972T>A | CA1123017535 | APTX | c.382-115A>T (n.382-115A>T) c.544-115A>T (n.544-115A>T) c.328-115A>T (n.328-115A>T) c.*388+999A>T (n.*388+999A>T) c.*274-115A>T (n.*274-115A>T) c.*389-115A>T (n.*389-115A>T) c.*338-115A>T (n.*338-115A>T) c.194-115A>T (n.194-115A>T) c.427-115A>T (n.427-115A>T) c.*171-115A>T (n.*171-115A>T) c.*265-115A>T (n.*265-115A>T) c.*287-115A>T (n.*287-115A>T) n.142-115A>T c.279+999A>T (n.279+999A>T) n.740+999A>T c.381+999A>T (n.381+999A>T) n.741-115A>T n.805-115A>T c.280-115A>T (n.280-115A>T) n.736-115A>T n.1083-115A>T n.621-115A>T n.408-115A>T n.620+999A>T n.626-115A>T n.822-115A>T c.22-115A>T (n.22-115A>T) c.370-115A>T (n.370-115A>T) c.526-115A>T (n.526-115A>T) c.586-115A>T (n.586-115A>T) c.*273+999A>T (n.*273+999A>T) c.424-115A>T (n.424-115A>T) c.211-115A>T c.543+999A>T (n.543+999A>T) c.*170+999A>T (n.*170+999A>T) n.280-115A>T n.618-115A>T n.508-115A>T n.640-115A>T n.787-115A>T n.622+999A>T n.623-115A>T n.631-115A>T n.609+999A>T n.514-115A>T n.745-115A>T n.549-115A>T n.554-115A>T n.750-115A>T n.540-115A>T n.859+999A>T n.749+999A>T n.663+999A>T n.490-115A>T n.729-115A>T n.495-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984972T>C | CA1844879045 | APTX | c.382-115A>G (n.382-115A>G) c.544-115A>G (n.544-115A>G) c.328-115A>G (n.328-115A>G) c.*388+999A>G (n.*388+999A>G) c.*274-115A>G (n.*274-115A>G) c.*389-115A>G (n.*389-115A>G) c.*338-115A>G (n.*338-115A>G) c.194-115A>G (n.194-115A>G) c.427-115A>G (n.427-115A>G) c.*171-115A>G (n.*171-115A>G) c.*265-115A>G (n.*265-115A>G) c.*287-115A>G (n.*287-115A>G) n.142-115A>G c.279+999A>G (n.279+999A>G) n.740+999A>G c.381+999A>G (n.381+999A>G) n.741-115A>G n.805-115A>G c.280-115A>G (n.280-115A>G) n.736-115A>G n.1083-115A>G n.621-115A>G n.408-115A>G n.620+999A>G n.626-115A>G n.822-115A>G c.22-115A>G (n.22-115A>G) c.370-115A>G (n.370-115A>G) c.526-115A>G (n.526-115A>G) c.586-115A>G (n.586-115A>G) c.*273+999A>G (n.*273+999A>G) c.424-115A>G (n.424-115A>G) c.211-115A>G c.543+999A>G (n.543+999A>G) c.*170+999A>G (n.*170+999A>G) n.280-115A>G n.618-115A>G n.508-115A>G n.640-115A>G n.787-115A>G n.622+999A>G n.623-115A>G n.631-115A>G n.609+999A>G n.514-115A>G n.745-115A>G n.549-115A>G n.554-115A>G n.750-115A>G n.540-115A>G n.859+999A>G n.749+999A>G n.663+999A>G n.490-115A>G n.729-115A>G n.495-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984972T= | CA1844879044 | APTX | c.382-115A= (n.382-115A=) c.544-115A= (n.544-115A=) c.328-115A= (n.328-115A=) c.*388+999A= (n.*388+999A=) c.*274-115A= (n.*274-115A=) c.*389-115A= (n.*389-115A=) c.*338-115A= (n.*338-115A=) c.194-115A= (n.194-115A=) c.427-115A= (n.427-115A=) c.*171-115A= (n.*171-115A=) c.*265-115A= (n.*265-115A=) c.*287-115A= (n.*287-115A=) n.142-115A= c.279+999A= (n.279+999A=) n.740+999A= c.381+999A= (n.381+999A=) n.741-115A= n.805-115A= c.280-115A= (n.280-115A=) n.736-115A= n.1083-115A= n.621-115A= n.408-115A= n.620+999A= n.626-115A= n.822-115A= c.22-115A= (n.22-115A=) c.370-115A= (n.370-115A=) c.526-115A= (n.526-115A=) c.586-115A= (n.586-115A=) c.*273+999A= (n.*273+999A=) c.424-115A= (n.424-115A=) c.211-115A= c.543+999A= (n.543+999A=) c.*170+999A= (n.*170+999A=) n.280-115A= n.618-115A= n.508-115A= n.640-115A= n.787-115A= n.622+999A= n.623-115A= n.631-115A= n.609+999A= n.514-115A= n.745-115A= n.549-115A= n.554-115A= n.750-115A= n.540-115A= n.859+999A= n.749+999A= n.663+999A= n.490-115A= n.729-115A= n.495-115A= | |
| 9 | g.32984974G>A | CA587565580 | APTX | c.382-117C>T (n.382-117C>T) c.544-117C>T (n.544-117C>T) c.328-117C>T (n.328-117C>T) c.*388+997C>T (n.*388+997C>T) c.*274-117C>T (n.*274-117C>T) c.*389-117C>T (n.*389-117C>T) c.*338-117C>T (n.*338-117C>T) c.194-117C>T (n.194-117C>T) c.427-117C>T (n.427-117C>T) c.*171-117C>T (n.*171-117C>T) c.*265-117C>T (n.*265-117C>T) c.*287-117C>T (n.*287-117C>T) n.142-117C>T c.279+997C>T (n.279+997C>T) n.740+997C>T c.381+997C>T (n.381+997C>T) n.741-117C>T n.805-117C>T c.280-117C>T (n.280-117C>T) n.736-117C>T n.1083-117C>T n.621-117C>T n.408-117C>T n.620+997C>T n.626-117C>T n.822-117C>T c.22-117C>T (n.22-117C>T) c.370-117C>T (n.370-117C>T) c.526-117C>T (n.526-117C>T) c.586-117C>T (n.586-117C>T) c.*273+997C>T (n.*273+997C>T) c.424-117C>T (n.424-117C>T) c.211-117C>T c.543+997C>T (n.543+997C>T) c.*170+997C>T (n.*170+997C>T) n.280-117C>T n.618-117C>T n.508-117C>T n.640-117C>T n.787-117C>T n.622+997C>T n.623-117C>T n.631-117C>T n.609+997C>T n.514-117C>T n.745-117C>T n.549-117C>T n.554-117C>T n.750-117C>T n.540-117C>T n.859+997C>T n.749+997C>T n.663+997C>T n.490-117C>T n.729-117C>T n.495-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984974G= | CA1844879047 | APTX | c.382-117C= (n.382-117C=) c.544-117C= (n.544-117C=) c.328-117C= (n.328-117C=) c.*388+997C= (n.*388+997C=) c.*274-117C= (n.*274-117C=) c.*389-117C= (n.*389-117C=) c.*338-117C= (n.*338-117C=) c.194-117C= (n.194-117C=) c.427-117C= (n.427-117C=) c.*171-117C= (n.*171-117C=) c.*265-117C= (n.*265-117C=) c.*287-117C= (n.*287-117C=) n.142-117C= c.279+997C= (n.279+997C=) n.740+997C= c.381+997C= (n.381+997C=) n.741-117C= n.805-117C= c.280-117C= (n.280-117C=) n.736-117C= n.1083-117C= n.621-117C= n.408-117C= n.620+997C= n.626-117C= n.822-117C= c.22-117C= (n.22-117C=) c.370-117C= (n.370-117C=) c.526-117C= (n.526-117C=) c.586-117C= (n.586-117C=) c.*273+997C= (n.*273+997C=) c.424-117C= (n.424-117C=) c.211-117C= c.543+997C= (n.543+997C=) c.*170+997C= (n.*170+997C=) n.280-117C= n.618-117C= n.508-117C= n.640-117C= n.787-117C= n.622+997C= n.623-117C= n.631-117C= n.609+997C= n.514-117C= n.745-117C= n.549-117C= n.554-117C= n.750-117C= n.540-117C= n.859+997C= n.749+997C= n.663+997C= n.490-117C= n.729-117C= n.495-117C= | |
| 9 | g.32984975C>A | CA2689694503 | APTX | c.382-118G>T (n.382-118G>T) c.544-118G>T (n.544-118G>T) c.328-118G>T (n.328-118G>T) c.*388+996G>T (n.*388+996G>T) c.*274-118G>T (n.*274-118G>T) c.*389-118G>T (n.*389-118G>T) c.*338-118G>T (n.*338-118G>T) c.194-118G>T (n.194-118G>T) c.427-118G>T (n.427-118G>T) c.*171-118G>T (n.*171-118G>T) c.*265-118G>T (n.*265-118G>T) c.*287-118G>T (n.*287-118G>T) n.142-118G>T c.279+996G>T (n.279+996G>T) n.740+996G>T c.381+996G>T (n.381+996G>T) n.741-118G>T n.805-118G>T c.280-118G>T (n.280-118G>T) n.736-118G>T n.1083-118G>T n.621-118G>T n.408-118G>T n.620+996G>T n.626-118G>T n.822-118G>T c.22-118G>T (n.22-118G>T) c.370-118G>T (n.370-118G>T) c.526-118G>T (n.526-118G>T) c.586-118G>T (n.586-118G>T) c.*273+996G>T (n.*273+996G>T) c.424-118G>T (n.424-118G>T) c.211-118G>T c.543+996G>T (n.543+996G>T) c.*170+996G>T (n.*170+996G>T) n.280-118G>T n.618-118G>T n.508-118G>T n.640-118G>T n.787-118G>T n.622+996G>T n.623-118G>T n.631-118G>T n.609+996G>T n.514-118G>T n.745-118G>T n.549-118G>T n.554-118G>T n.750-118G>T n.540-118G>T n.859+996G>T n.749+996G>T n.663+996G>T n.490-118G>T n.729-118G>T n.495-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984976C>A | CA2689694504 | APTX | c.382-119G>T (n.382-119G>T) c.544-119G>T (n.544-119G>T) c.328-119G>T (n.328-119G>T) c.*388+995G>T (n.*388+995G>T) c.*274-119G>T (n.*274-119G>T) c.*389-119G>T (n.*389-119G>T) c.*338-119G>T (n.*338-119G>T) c.194-119G>T (n.194-119G>T) c.427-119G>T (n.427-119G>T) c.*171-119G>T (n.*171-119G>T) c.*265-119G>T (n.*265-119G>T) c.*287-119G>T (n.*287-119G>T) n.142-119G>T c.279+995G>T (n.279+995G>T) n.740+995G>T c.381+995G>T (n.381+995G>T) n.741-119G>T n.805-119G>T c.280-119G>T (n.280-119G>T) n.736-119G>T n.1083-119G>T n.621-119G>T n.408-119G>T n.620+995G>T n.626-119G>T n.822-119G>T c.22-119G>T (n.22-119G>T) c.370-119G>T (n.370-119G>T) c.526-119G>T (n.526-119G>T) c.586-119G>T (n.586-119G>T) c.*273+995G>T (n.*273+995G>T) c.424-119G>T (n.424-119G>T) c.211-119G>T c.543+995G>T (n.543+995G>T) c.*170+995G>T (n.*170+995G>T) n.280-119G>T n.618-119G>T n.508-119G>T n.640-119G>T n.787-119G>T n.622+995G>T n.623-119G>T n.631-119G>T n.609+995G>T n.514-119G>T n.745-119G>T n.549-119G>T n.554-119G>T n.750-119G>T n.540-119G>T n.859+995G>T n.749+995G>T n.663+995G>T n.490-119G>T n.729-119G>T n.495-119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984977C>T | CA2689694506 | APTX | c.382-120G>A (n.382-120G>A) c.544-120G>A (n.544-120G>A) c.328-120G>A (n.328-120G>A) c.*388+994G>A (n.*388+994G>A) c.*274-120G>A (n.*274-120G>A) c.*389-120G>A (n.*389-120G>A) c.*338-120G>A (n.*338-120G>A) c.194-120G>A (n.194-120G>A) c.427-120G>A (n.427-120G>A) c.*171-120G>A (n.*171-120G>A) c.*265-120G>A (n.*265-120G>A) c.*287-120G>A (n.*287-120G>A) n.142-120G>A c.279+994G>A (n.279+994G>A) n.740+994G>A c.381+994G>A (n.381+994G>A) n.741-120G>A n.805-120G>A c.280-120G>A (n.280-120G>A) n.736-120G>A n.1083-120G>A n.621-120G>A n.408-120G>A n.620+994G>A n.626-120G>A n.822-120G>A c.22-120G>A (n.22-120G>A) c.370-120G>A (n.370-120G>A) c.526-120G>A (n.526-120G>A) c.586-120G>A (n.586-120G>A) c.*273+994G>A (n.*273+994G>A) c.424-120G>A (n.424-120G>A) c.211-120G>A c.543+994G>A (n.543+994G>A) c.*170+994G>A (n.*170+994G>A) n.280-120G>A n.618-120G>A n.508-120G>A n.640-120G>A n.787-120G>A n.622+994G>A n.623-120G>A n.631-120G>A n.609+994G>A n.514-120G>A n.745-120G>A n.549-120G>A n.554-120G>A n.750-120G>A n.540-120G>A n.859+994G>A n.749+994G>A n.663+994G>A n.490-120G>A n.729-120G>A n.495-120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984979G>T | CA2689694508 | APTX | c.382-122C>A (n.382-122C>A) c.544-122C>A (n.544-122C>A) c.328-122C>A (n.328-122C>A) c.*388+992C>A (n.*388+992C>A) c.*274-122C>A (n.*274-122C>A) c.*389-122C>A (n.*389-122C>A) c.*338-122C>A (n.*338-122C>A) c.194-122C>A (n.194-122C>A) c.427-122C>A (n.427-122C>A) c.*171-122C>A (n.*171-122C>A) c.*265-122C>A (n.*265-122C>A) c.*287-122C>A (n.*287-122C>A) n.142-122C>A c.279+992C>A (n.279+992C>A) n.740+992C>A c.381+992C>A (n.381+992C>A) n.741-122C>A n.805-122C>A c.280-122C>A (n.280-122C>A) n.736-122C>A n.1083-122C>A n.621-122C>A n.408-122C>A n.620+992C>A n.626-122C>A n.822-122C>A c.22-122C>A (n.22-122C>A) c.370-122C>A (n.370-122C>A) c.526-122C>A (n.526-122C>A) c.586-122C>A (n.586-122C>A) c.*273+992C>A (n.*273+992C>A) c.424-122C>A (n.424-122C>A) c.211-122C>A c.543+992C>A (n.543+992C>A) c.*170+992C>A (n.*170+992C>A) n.280-122C>A n.618-122C>A n.508-122C>A n.640-122C>A n.787-122C>A n.622+992C>A n.623-122C>A n.631-122C>A n.609+992C>A n.514-122C>A n.745-122C>A n.549-122C>A n.554-122C>A n.750-122C>A n.540-122C>A n.859+992C>A n.749+992C>A n.663+992C>A n.490-122C>A n.729-122C>A n.495-122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984980T>C | CA2689694509 | APTX | c.382-123A>G (n.382-123A>G) c.544-123A>G (n.544-123A>G) c.328-123A>G (n.328-123A>G) c.*388+991A>G (n.*388+991A>G) c.*274-123A>G (n.*274-123A>G) c.*389-123A>G (n.*389-123A>G) c.*338-123A>G (n.*338-123A>G) c.194-123A>G (n.194-123A>G) c.427-123A>G (n.427-123A>G) c.*171-123A>G (n.*171-123A>G) c.*265-123A>G (n.*265-123A>G) c.*287-123A>G (n.*287-123A>G) n.142-123A>G c.279+991A>G (n.279+991A>G) n.740+991A>G c.381+991A>G (n.381+991A>G) n.741-123A>G n.805-123A>G c.280-123A>G (n.280-123A>G) n.736-123A>G n.1083-123A>G n.621-123A>G n.408-123A>G n.620+991A>G n.626-123A>G n.822-123A>G c.22-123A>G (n.22-123A>G) c.370-123A>G (n.370-123A>G) c.526-123A>G (n.526-123A>G) c.586-123A>G (n.586-123A>G) c.*273+991A>G (n.*273+991A>G) c.424-123A>G (n.424-123A>G) c.211-123A>G c.543+991A>G (n.543+991A>G) c.*170+991A>G (n.*170+991A>G) n.280-123A>G n.618-123A>G n.508-123A>G n.640-123A>G n.787-123A>G n.622+991A>G n.623-123A>G n.631-123A>G n.609+991A>G n.514-123A>G n.745-123A>G n.549-123A>G n.554-123A>G n.750-123A>G n.540-123A>G n.859+991A>G n.749+991A>G n.663+991A>G n.490-123A>G n.729-123A>G n.495-123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984981T>C | CA1844879052 | APTX | c.382-124A>G (n.382-124A>G) c.544-124A>G (n.544-124A>G) c.328-124A>G (n.328-124A>G) c.*388+990A>G (n.*388+990A>G) c.*274-124A>G (n.*274-124A>G) c.*389-124A>G (n.*389-124A>G) c.*338-124A>G (n.*338-124A>G) c.194-124A>G (n.194-124A>G) c.427-124A>G (n.427-124A>G) c.*171-124A>G (n.*171-124A>G) c.*265-124A>G (n.*265-124A>G) c.*287-124A>G (n.*287-124A>G) n.142-124A>G c.279+990A>G (n.279+990A>G) n.740+990A>G c.381+990A>G (n.381+990A>G) n.741-124A>G n.805-124A>G c.280-124A>G (n.280-124A>G) n.736-124A>G n.1083-124A>G n.621-124A>G n.408-124A>G n.620+990A>G n.626-124A>G n.822-124A>G c.22-124A>G (n.22-124A>G) c.370-124A>G (n.370-124A>G) c.526-124A>G (n.526-124A>G) c.586-124A>G (n.586-124A>G) c.*273+990A>G (n.*273+990A>G) c.424-124A>G (n.424-124A>G) c.211-124A>G c.543+990A>G (n.543+990A>G) c.*170+990A>G (n.*170+990A>G) n.280-124A>G n.618-124A>G n.508-124A>G n.640-124A>G n.787-124A>G n.622+990A>G n.623-124A>G n.631-124A>G n.609+990A>G n.514-124A>G n.745-124A>G n.549-124A>G n.554-124A>G n.750-124A>G n.540-124A>G n.859+990A>G n.749+990A>G n.663+990A>G n.490-124A>G n.729-124A>G n.495-124A>G | dbSNP |
| 9 | g.32984981T= | CA1844879050 | APTX | c.382-124A= (n.382-124A=) c.544-124A= (n.544-124A=) c.328-124A= (n.328-124A=) c.*388+990A= (n.*388+990A=) c.*274-124A= (n.*274-124A=) c.*389-124A= (n.*389-124A=) c.*338-124A= (n.*338-124A=) c.194-124A= (n.194-124A=) c.427-124A= (n.427-124A=) c.*171-124A= (n.*171-124A=) c.*265-124A= (n.*265-124A=) c.*287-124A= (n.*287-124A=) n.142-124A= c.279+990A= (n.279+990A=) n.740+990A= c.381+990A= (n.381+990A=) n.741-124A= n.805-124A= c.280-124A= (n.280-124A=) n.736-124A= n.1083-124A= n.621-124A= n.408-124A= n.620+990A= n.626-124A= n.822-124A= c.22-124A= (n.22-124A=) c.370-124A= (n.370-124A=) c.526-124A= (n.526-124A=) c.586-124A= (n.586-124A=) c.*273+990A= (n.*273+990A=) c.424-124A= (n.424-124A=) c.211-124A= c.543+990A= (n.543+990A=) c.*170+990A= (n.*170+990A=) n.280-124A= n.618-124A= n.508-124A= n.640-124A= n.787-124A= n.622+990A= n.623-124A= n.631-124A= n.609+990A= n.514-124A= n.745-124A= n.549-124A= n.554-124A= n.750-124A= n.540-124A= n.859+990A= n.749+990A= n.663+990A= n.490-124A= n.729-124A= n.495-124A= | |
| 9 | g.32984982T>C | CA2689694510 | APTX | c.382-125A>G (n.382-125A>G) c.544-125A>G (n.544-125A>G) c.328-125A>G (n.328-125A>G) c.*388+989A>G (n.*388+989A>G) c.*274-125A>G (n.*274-125A>G) c.*389-125A>G (n.*389-125A>G) c.*338-125A>G (n.*338-125A>G) c.194-125A>G (n.194-125A>G) c.427-125A>G (n.427-125A>G) c.*171-125A>G (n.*171-125A>G) c.*265-125A>G (n.*265-125A>G) c.*287-125A>G (n.*287-125A>G) n.142-125A>G c.279+989A>G (n.279+989A>G) n.740+989A>G c.381+989A>G (n.381+989A>G) n.741-125A>G n.805-125A>G c.280-125A>G (n.280-125A>G) n.736-125A>G n.1083-125A>G n.621-125A>G n.408-125A>G n.620+989A>G n.626-125A>G n.822-125A>G c.22-125A>G (n.22-125A>G) c.370-125A>G (n.370-125A>G) c.526-125A>G (n.526-125A>G) c.586-125A>G (n.586-125A>G) c.*273+989A>G (n.*273+989A>G) c.424-125A>G (n.424-125A>G) c.211-125A>G c.543+989A>G (n.543+989A>G) c.*170+989A>G (n.*170+989A>G) n.280-125A>G n.618-125A>G n.508-125A>G n.640-125A>G n.787-125A>G n.622+989A>G n.623-125A>G n.631-125A>G n.609+989A>G n.514-125A>G n.745-125A>G n.549-125A>G n.554-125A>G n.750-125A>G n.540-125A>G n.859+989A>G n.749+989A>G n.663+989A>G n.490-125A>G n.729-125A>G n.495-125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984983T>C | CA1123017538 | APTX | c.382-126A>G (n.382-126A>G) c.544-126A>G (n.544-126A>G) c.328-126A>G (n.328-126A>G) c.*388+988A>G (n.*388+988A>G) c.*274-126A>G (n.*274-126A>G) c.*389-126A>G (n.*389-126A>G) c.*338-126A>G (n.*338-126A>G) c.194-126A>G (n.194-126A>G) c.427-126A>G (n.427-126A>G) c.*171-126A>G (n.*171-126A>G) c.*265-126A>G (n.*265-126A>G) c.*287-126A>G (n.*287-126A>G) n.142-126A>G c.279+988A>G (n.279+988A>G) n.740+988A>G c.381+988A>G (n.381+988A>G) n.741-126A>G n.805-126A>G c.280-126A>G (n.280-126A>G) n.736-126A>G n.1083-126A>G n.621-126A>G n.408-126A>G n.620+988A>G n.626-126A>G n.822-126A>G c.22-126A>G (n.22-126A>G) c.370-126A>G (n.370-126A>G) c.526-126A>G (n.526-126A>G) c.586-126A>G (n.586-126A>G) c.*273+988A>G (n.*273+988A>G) c.424-126A>G (n.424-126A>G) c.211-126A>G c.543+988A>G (n.543+988A>G) c.*170+988A>G (n.*170+988A>G) n.280-126A>G n.618-126A>G n.508-126A>G n.640-126A>G n.787-126A>G n.622+988A>G n.623-126A>G n.631-126A>G n.609+988A>G n.514-126A>G n.745-126A>G n.549-126A>G n.554-126A>G n.750-126A>G n.540-126A>G n.859+988A>G n.749+988A>G n.663+988A>G n.490-126A>G n.729-126A>G n.495-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984983T= | CA1844879057 | APTX | c.382-126A= (n.382-126A=) c.544-126A= (n.544-126A=) c.328-126A= (n.328-126A=) c.*388+988A= (n.*388+988A=) c.*274-126A= (n.*274-126A=) c.*389-126A= (n.*389-126A=) c.*338-126A= (n.*338-126A=) c.194-126A= (n.194-126A=) c.427-126A= (n.427-126A=) c.*171-126A= (n.*171-126A=) c.*265-126A= (n.*265-126A=) c.*287-126A= (n.*287-126A=) n.142-126A= c.279+988A= (n.279+988A=) n.740+988A= c.381+988A= (n.381+988A=) n.741-126A= n.805-126A= c.280-126A= (n.280-126A=) n.736-126A= n.1083-126A= n.621-126A= n.408-126A= n.620+988A= n.626-126A= n.822-126A= c.22-126A= (n.22-126A=) c.370-126A= (n.370-126A=) c.526-126A= (n.526-126A=) c.586-126A= (n.586-126A=) c.*273+988A= (n.*273+988A=) c.424-126A= (n.424-126A=) c.211-126A= c.543+988A= (n.543+988A=) c.*170+988A= (n.*170+988A=) n.280-126A= n.618-126A= n.508-126A= n.640-126A= n.787-126A= n.622+988A= n.623-126A= n.631-126A= n.609+988A= n.514-126A= n.745-126A= n.549-126A= n.554-126A= n.750-126A= n.540-126A= n.859+988A= n.749+988A= n.663+988A= n.490-126A= n.729-126A= n.495-126A= | |
| 9 | g.32984983_32984985delinsTGA | CA1844879054 | APTX | c.382-128_382-126delinsTCA (n.382-128_382-126delinsTCA) c.544-128_544-126delinsTCA (n.544-128_544-126delinsTCA) c.328-128_328-126delinsTCA (n.328-128_328-126delinsTCA) c.*388+986_*388+988delinsTCA (n.*388+986_*388+988delinsTCA) c.*274-128_*274-126delinsTCA (n.*274-128_*274-126delinsTCA) c.*389-128_*389-126delinsTCA (n.*389-128_*389-126delinsTCA) c.*338-128_*338-126delinsTCA (n.*338-128_*338-126delinsTCA) c.194-128_194-126delinsTCA (n.194-128_194-126delinsTCA) c.427-128_427-126delinsTCA (n.427-128_427-126delinsTCA) c.*171-128_*171-126delinsTCA (n.*171-128_*171-126delinsTCA) c.*265-128_*265-126delinsTCA (n.*265-128_*265-126delinsTCA) c.*287-128_*287-126delinsTCA (n.*287-128_*287-126delinsTCA) n.142-128_142-126delinsTCA c.279+986_279+988delinsTCA (n.279+986_279+988delinsTCA) n.740+986_740+988delinsTCA c.381+986_381+988delinsTCA (n.381+986_381+988delinsTCA) n.741-128_741-126delinsTCA n.805-128_805-126delinsTCA c.280-128_280-126delinsTCA (n.280-128_280-126delinsTCA) n.736-128_736-126delinsTCA n.1083-128_1083-126delinsTCA n.621-128_621-126delinsTCA n.408-128_408-126delinsTCA n.620+986_620+988delinsTCA n.626-128_626-126delinsTCA n.822-128_822-126delinsTCA c.22-128_22-126delinsTCA (n.22-128_22-126delinsTCA) c.370-128_370-126delinsTCA (n.370-128_370-126delinsTCA) c.526-128_526-126delinsTCA (n.526-128_526-126delinsTCA) c.586-128_586-126delinsTCA (n.586-128_586-126delinsTCA) c.*273+986_*273+988delinsTCA (n.*273+986_*273+988delinsTCA) c.424-128_424-126delinsTCA (n.424-128_424-126delinsTCA) c.211-128_211-126delinsTCA c.543+986_543+988delinsTCA (n.543+986_543+988delinsTCA) c.*170+986_*170+988delinsTCA (n.*170+986_*170+988delinsTCA) n.280-128_280-126delinsTCA n.618-128_618-126delinsTCA n.508-128_508-126delinsTCA n.640-128_640-126delinsTCA n.787-128_787-126delinsTCA n.622+986_622+988delinsTCA n.623-128_623-126delinsTCA n.631-128_631-126delinsTCA n.609+986_609+988delinsTCA n.514-128_514-126delinsTCA n.745-128_745-126delinsTCA n.549-128_549-126delinsTCA n.554-128_554-126delinsTCA n.750-128_750-126delinsTCA n.540-128_540-126delinsTCA n.859+986_859+988delinsTCA n.749+986_749+988delinsTCA n.663+986_663+988delinsTCA n.490-128_490-126delinsTCA n.729-128_729-126delinsTCA n.495-128_495-126delinsTCA | |
| 9 | g.32984984G>C | CA2689694514 | APTX | c.382-127C>G (n.382-127C>G) c.544-127C>G (n.544-127C>G) c.328-127C>G (n.328-127C>G) c.*388+987C>G (n.*388+987C>G) c.*274-127C>G (n.*274-127C>G) c.*389-127C>G (n.*389-127C>G) c.*338-127C>G (n.*338-127C>G) c.194-127C>G (n.194-127C>G) c.427-127C>G (n.427-127C>G) c.*171-127C>G (n.*171-127C>G) c.*265-127C>G (n.*265-127C>G) c.*287-127C>G (n.*287-127C>G) n.142-127C>G c.279+987C>G (n.279+987C>G) n.740+987C>G c.381+987C>G (n.381+987C>G) n.741-127C>G n.805-127C>G c.280-127C>G (n.280-127C>G) n.736-127C>G n.1083-127C>G n.621-127C>G n.408-127C>G n.620+987C>G n.626-127C>G n.822-127C>G c.22-127C>G (n.22-127C>G) c.370-127C>G (n.370-127C>G) c.526-127C>G (n.526-127C>G) c.586-127C>G (n.586-127C>G) c.*273+987C>G (n.*273+987C>G) c.424-127C>G (n.424-127C>G) c.211-127C>G c.543+987C>G (n.543+987C>G) c.*170+987C>G (n.*170+987C>G) n.280-127C>G n.618-127C>G n.508-127C>G n.640-127C>G n.787-127C>G n.622+987C>G n.623-127C>G n.631-127C>G n.609+987C>G n.514-127C>G n.745-127C>G n.549-127C>G n.554-127C>G n.750-127C>G n.540-127C>G n.859+987C>G n.749+987C>G n.663+987C>G n.490-127C>G n.729-127C>G n.495-127C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984989_32984990del | CA587565581 | APTX | c.382-128_382-127del (n.382-128_382-127del) c.544-128_544-127del (n.544-128_544-127del) c.328-128_328-127del (n.328-128_328-127del) c.*388+986_*388+987del (n.*388+986_*388+987del) c.*274-128_*274-127del (n.*274-128_*274-127del) c.*389-128_*389-127del (n.*389-128_*389-127del) c.*338-128_*338-127del (n.*338-128_*338-127del) c.194-128_194-127del (n.194-128_194-127del) c.427-128_427-127del (n.427-128_427-127del) c.*171-128_*171-127del (n.*171-128_*171-127del) c.*265-128_*265-127del (n.*265-128_*265-127del) c.*287-128_*287-127del (n.*287-128_*287-127del) n.142-128_142-127del c.279+986_279+987del (n.279+986_279+987del) n.740+986_740+987del c.381+986_381+987del (n.381+986_381+987del) n.741-128_741-127del n.805-128_805-127del c.280-128_280-127del (n.280-128_280-127del) n.736-128_736-127del n.1083-128_1083-127del n.621-128_621-127del n.408-128_408-127del n.620+986_620+987del n.626-128_626-127del n.822-128_822-127del c.22-128_22-127del (n.22-128_22-127del) c.370-128_370-127del (n.370-128_370-127del) c.526-128_526-127del (n.526-128_526-127del) c.586-128_586-127del (n.586-128_586-127del) c.*273+986_*273+987del (n.*273+986_*273+987del) c.424-128_424-127del (n.424-128_424-127del) c.211-128_211-127del c.543+986_543+987del (n.543+986_543+987del) c.*170+986_*170+987del (n.*170+986_*170+987del) n.280-128_280-127del n.618-128_618-127del n.508-128_508-127del n.640-128_640-127del n.787-128_787-127del n.622+986_622+987del n.623-128_623-127del n.631-128_631-127del n.609+986_609+987del n.514-128_514-127del n.745-128_745-127del n.549-128_549-127del n.554-128_554-127del n.750-128_750-127del n.540-128_540-127del n.859+986_859+987del n.749+986_749+987del n.663+986_663+987del n.490-128_490-127del n.729-128_729-127del n.495-128_495-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984986G>A | CA2689694516 | APTX | c.382-129C>T (n.382-129C>T) c.544-129C>T (n.544-129C>T) c.328-129C>T (n.328-129C>T) c.*388+985C>T (n.*388+985C>T) c.*274-129C>T (n.*274-129C>T) c.*389-129C>T (n.*389-129C>T) c.*338-129C>T (n.*338-129C>T) c.194-129C>T (n.194-129C>T) c.427-129C>T (n.427-129C>T) c.*171-129C>T (n.*171-129C>T) c.*265-129C>T (n.*265-129C>T) c.*287-129C>T (n.*287-129C>T) n.142-129C>T c.279+985C>T (n.279+985C>T) n.740+985C>T c.381+985C>T (n.381+985C>T) n.741-129C>T n.805-129C>T c.280-129C>T (n.280-129C>T) n.736-129C>T n.1083-129C>T n.621-129C>T n.408-129C>T n.620+985C>T n.626-129C>T n.822-129C>T c.22-129C>T (n.22-129C>T) c.370-129C>T (n.370-129C>T) c.526-129C>T (n.526-129C>T) c.586-129C>T (n.586-129C>T) c.*273+985C>T (n.*273+985C>T) c.424-129C>T (n.424-129C>T) c.211-129C>T c.543+985C>T (n.543+985C>T) c.*170+985C>T (n.*170+985C>T) n.280-129C>T n.618-129C>T n.508-129C>T n.640-129C>T n.787-129C>T n.622+985C>T n.623-129C>T n.631-129C>T n.609+985C>T n.514-129C>T n.745-129C>T n.549-129C>T n.554-129C>T n.750-129C>T n.540-129C>T n.859+985C>T n.749+985C>T n.663+985C>T n.490-129C>T n.729-129C>T n.495-129C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984986G>C | CA1844879065 | APTX | c.382-129C>G (n.382-129C>G) c.544-129C>G (n.544-129C>G) c.328-129C>G (n.328-129C>G) c.*388+985C>G (n.*388+985C>G) c.*274-129C>G (n.*274-129C>G) c.*389-129C>G (n.*389-129C>G) c.*338-129C>G (n.*338-129C>G) c.194-129C>G (n.194-129C>G) c.427-129C>G (n.427-129C>G) c.*171-129C>G (n.*171-129C>G) c.*265-129C>G (n.*265-129C>G) c.*287-129C>G (n.*287-129C>G) n.142-129C>G c.279+985C>G (n.279+985C>G) n.740+985C>G c.381+985C>G (n.381+985C>G) n.741-129C>G n.805-129C>G c.280-129C>G (n.280-129C>G) n.736-129C>G n.1083-129C>G n.621-129C>G n.408-129C>G n.620+985C>G n.626-129C>G n.822-129C>G c.22-129C>G (n.22-129C>G) c.370-129C>G (n.370-129C>G) c.526-129C>G (n.526-129C>G) c.586-129C>G (n.586-129C>G) c.*273+985C>G (n.*273+985C>G) c.424-129C>G (n.424-129C>G) c.211-129C>G c.543+985C>G (n.543+985C>G) c.*170+985C>G (n.*170+985C>G) n.280-129C>G n.618-129C>G n.508-129C>G n.640-129C>G n.787-129C>G n.622+985C>G n.623-129C>G n.631-129C>G n.609+985C>G n.514-129C>G n.745-129C>G n.549-129C>G n.554-129C>G n.750-129C>G n.540-129C>G n.859+985C>G n.749+985C>G n.663+985C>G n.490-129C>G n.729-129C>G n.495-129C>G | dbSNP |
| 9 | g.32984986G= | CA1844879062 | APTX | c.382-129C= (n.382-129C=) c.544-129C= (n.544-129C=) c.328-129C= (n.328-129C=) c.*388+985C= (n.*388+985C=) c.*274-129C= (n.*274-129C=) c.*389-129C= (n.*389-129C=) c.*338-129C= (n.*338-129C=) c.194-129C= (n.194-129C=) c.427-129C= (n.427-129C=) c.*171-129C= (n.*171-129C=) c.*265-129C= (n.*265-129C=) c.*287-129C= (n.*287-129C=) n.142-129C= c.279+985C= (n.279+985C=) n.740+985C= c.381+985C= (n.381+985C=) n.741-129C= n.805-129C= c.280-129C= (n.280-129C=) n.736-129C= n.1083-129C= n.621-129C= n.408-129C= n.620+985C= n.626-129C= n.822-129C= c.22-129C= (n.22-129C=) c.370-129C= (n.370-129C=) c.526-129C= (n.526-129C=) c.586-129C= (n.586-129C=) c.*273+985C= (n.*273+985C=) c.424-129C= (n.424-129C=) c.211-129C= c.543+985C= (n.543+985C=) c.*170+985C= (n.*170+985C=) n.280-129C= n.618-129C= n.508-129C= n.640-129C= n.787-129C= n.622+985C= n.623-129C= n.631-129C= n.609+985C= n.514-129C= n.745-129C= n.549-129C= n.554-129C= n.750-129C= n.540-129C= n.859+985C= n.749+985C= n.663+985C= n.490-129C= n.729-129C= n.495-129C= | |
| 9 | g.32984986G>T | CA2689694518 | APTX | c.382-129C>A (n.382-129C>A) c.544-129C>A (n.544-129C>A) c.328-129C>A (n.328-129C>A) c.*388+985C>A (n.*388+985C>A) c.*274-129C>A (n.*274-129C>A) c.*389-129C>A (n.*389-129C>A) c.*338-129C>A (n.*338-129C>A) c.194-129C>A (n.194-129C>A) c.427-129C>A (n.427-129C>A) c.*171-129C>A (n.*171-129C>A) c.*265-129C>A (n.*265-129C>A) c.*287-129C>A (n.*287-129C>A) n.142-129C>A c.279+985C>A (n.279+985C>A) n.740+985C>A c.381+985C>A (n.381+985C>A) n.741-129C>A n.805-129C>A c.280-129C>A (n.280-129C>A) n.736-129C>A n.1083-129C>A n.621-129C>A n.408-129C>A n.620+985C>A n.626-129C>A n.822-129C>A c.22-129C>A (n.22-129C>A) c.370-129C>A (n.370-129C>A) c.526-129C>A (n.526-129C>A) c.586-129C>A (n.586-129C>A) c.*273+985C>A (n.*273+985C>A) c.424-129C>A (n.424-129C>A) c.211-129C>A c.543+985C>A (n.543+985C>A) c.*170+985C>A (n.*170+985C>A) n.280-129C>A n.618-129C>A n.508-129C>A n.640-129C>A n.787-129C>A n.622+985C>A n.623-129C>A n.631-129C>A n.609+985C>A n.514-129C>A n.745-129C>A n.549-129C>A n.554-129C>A n.750-129C>A n.540-129C>A n.859+985C>A n.749+985C>A n.663+985C>A n.490-129C>A n.729-129C>A n.495-129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984988G>A | CA587565582 | APTX | c.382-131C>T (n.382-131C>T) c.544-131C>T (n.544-131C>T) c.328-131C>T (n.328-131C>T) c.*388+983C>T (n.*388+983C>T) c.*274-131C>T (n.*274-131C>T) c.*389-131C>T (n.*389-131C>T) c.*338-131C>T (n.*338-131C>T) c.194-131C>T (n.194-131C>T) c.427-131C>T (n.427-131C>T) c.*171-131C>T (n.*171-131C>T) c.*265-131C>T (n.*265-131C>T) c.*287-131C>T (n.*287-131C>T) n.142-131C>T c.279+983C>T (n.279+983C>T) n.740+983C>T c.381+983C>T (n.381+983C>T) n.741-131C>T n.805-131C>T c.280-131C>T (n.280-131C>T) n.736-131C>T n.1083-131C>T n.621-131C>T n.408-131C>T n.620+983C>T n.626-131C>T n.822-131C>T c.22-131C>T (n.22-131C>T) c.370-131C>T (n.370-131C>T) c.526-131C>T (n.526-131C>T) c.586-131C>T (n.586-131C>T) c.*273+983C>T (n.*273+983C>T) c.424-131C>T (n.424-131C>T) c.211-131C>T c.543+983C>T (n.543+983C>T) c.*170+983C>T (n.*170+983C>T) n.280-131C>T n.618-131C>T n.508-131C>T n.640-131C>T n.787-131C>T n.622+983C>T n.623-131C>T n.631-131C>T n.609+983C>T n.514-131C>T n.745-131C>T n.549-131C>T n.554-131C>T n.750-131C>T n.540-131C>T n.859+983C>T n.749+983C>T n.663+983C>T n.490-131C>T n.729-131C>T n.495-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984988G= | CA1844879070 | APTX | c.382-131C= (n.382-131C=) c.544-131C= (n.544-131C=) c.328-131C= (n.328-131C=) c.*388+983C= (n.*388+983C=) c.*274-131C= (n.*274-131C=) c.*389-131C= (n.*389-131C=) c.*338-131C= (n.*338-131C=) c.194-131C= (n.194-131C=) c.427-131C= (n.427-131C=) c.*171-131C= (n.*171-131C=) c.*265-131C= (n.*265-131C=) c.*287-131C= (n.*287-131C=) n.142-131C= c.279+983C= (n.279+983C=) n.740+983C= c.381+983C= (n.381+983C=) n.741-131C= n.805-131C= c.280-131C= (n.280-131C=) n.736-131C= n.1083-131C= n.621-131C= n.408-131C= n.620+983C= n.626-131C= n.822-131C= c.22-131C= (n.22-131C=) c.370-131C= (n.370-131C=) c.526-131C= (n.526-131C=) c.586-131C= (n.586-131C=) c.*273+983C= (n.*273+983C=) c.424-131C= (n.424-131C=) c.211-131C= c.543+983C= (n.543+983C=) c.*170+983C= (n.*170+983C=) n.280-131C= n.618-131C= n.508-131C= n.640-131C= n.787-131C= n.622+983C= n.623-131C= n.631-131C= n.609+983C= n.514-131C= n.745-131C= n.549-131C= n.554-131C= n.750-131C= n.540-131C= n.859+983C= n.749+983C= n.663+983C= n.490-131C= n.729-131C= n.495-131C= | |
| 9 | g.32984990G>A | CA1123017542 | APTX | c.382-133C>T (n.382-133C>T) c.544-133C>T (n.544-133C>T) c.328-133C>T (n.328-133C>T) c.*388+981C>T (n.*388+981C>T) c.*274-133C>T (n.*274-133C>T) c.*389-133C>T (n.*389-133C>T) c.*338-133C>T (n.*338-133C>T) c.194-133C>T (n.194-133C>T) c.427-133C>T (n.427-133C>T) c.*171-133C>T (n.*171-133C>T) c.*265-133C>T (n.*265-133C>T) c.*287-133C>T (n.*287-133C>T) n.142-133C>T c.279+981C>T (n.279+981C>T) n.740+981C>T c.381+981C>T (n.381+981C>T) n.741-133C>T n.805-133C>T c.280-133C>T (n.280-133C>T) n.736-133C>T n.1083-133C>T n.621-133C>T n.408-133C>T n.620+981C>T n.626-133C>T n.822-133C>T c.22-133C>T (n.22-133C>T) c.370-133C>T (n.370-133C>T) c.526-133C>T (n.526-133C>T) c.586-133C>T (n.586-133C>T) c.*273+981C>T (n.*273+981C>T) c.424-133C>T (n.424-133C>T) c.211-133C>T c.543+981C>T (n.543+981C>T) c.*170+981C>T (n.*170+981C>T) n.280-133C>T n.618-133C>T n.508-133C>T n.640-133C>T n.787-133C>T n.622+981C>T n.623-133C>T n.631-133C>T n.609+981C>T n.514-133C>T n.745-133C>T n.549-133C>T n.554-133C>T n.750-133C>T n.540-133C>T n.859+981C>T n.749+981C>T n.663+981C>T n.490-133C>T n.729-133C>T n.495-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984990G>C | CA1123017544 | APTX | c.382-133C>G (n.382-133C>G) c.544-133C>G (n.544-133C>G) c.328-133C>G (n.328-133C>G) c.*388+981C>G (n.*388+981C>G) c.*274-133C>G (n.*274-133C>G) c.*389-133C>G (n.*389-133C>G) c.*338-133C>G (n.*338-133C>G) c.194-133C>G (n.194-133C>G) c.427-133C>G (n.427-133C>G) c.*171-133C>G (n.*171-133C>G) c.*265-133C>G (n.*265-133C>G) c.*287-133C>G (n.*287-133C>G) n.142-133C>G c.279+981C>G (n.279+981C>G) n.740+981C>G c.381+981C>G (n.381+981C>G) n.741-133C>G n.805-133C>G c.280-133C>G (n.280-133C>G) n.736-133C>G n.1083-133C>G n.621-133C>G n.408-133C>G n.620+981C>G n.626-133C>G n.822-133C>G c.22-133C>G (n.22-133C>G) c.370-133C>G (n.370-133C>G) c.526-133C>G (n.526-133C>G) c.586-133C>G (n.586-133C>G) c.*273+981C>G (n.*273+981C>G) c.424-133C>G (n.424-133C>G) c.211-133C>G c.543+981C>G (n.543+981C>G) c.*170+981C>G (n.*170+981C>G) n.280-133C>G n.618-133C>G n.508-133C>G n.640-133C>G n.787-133C>G n.622+981C>G n.623-133C>G n.631-133C>G n.609+981C>G n.514-133C>G n.745-133C>G n.549-133C>G n.554-133C>G n.750-133C>G n.540-133C>G n.859+981C>G n.749+981C>G n.663+981C>G n.490-133C>G n.729-133C>G n.495-133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984990G= | CA1844879073 | APTX | c.382-133C= (n.382-133C=) c.544-133C= (n.544-133C=) c.328-133C= (n.328-133C=) c.*388+981C= (n.*388+981C=) c.*274-133C= (n.*274-133C=) c.*389-133C= (n.*389-133C=) c.*338-133C= (n.*338-133C=) c.194-133C= (n.194-133C=) c.427-133C= (n.427-133C=) c.*171-133C= (n.*171-133C=) c.*265-133C= (n.*265-133C=) c.*287-133C= (n.*287-133C=) n.142-133C= c.279+981C= (n.279+981C=) n.740+981C= c.381+981C= (n.381+981C=) n.741-133C= n.805-133C= c.280-133C= (n.280-133C=) n.736-133C= n.1083-133C= n.621-133C= n.408-133C= n.620+981C= n.626-133C= n.822-133C= c.22-133C= (n.22-133C=) c.370-133C= (n.370-133C=) c.526-133C= (n.526-133C=) c.586-133C= (n.586-133C=) c.*273+981C= (n.*273+981C=) c.424-133C= (n.424-133C=) c.211-133C= c.543+981C= (n.543+981C=) c.*170+981C= (n.*170+981C=) n.280-133C= n.618-133C= n.508-133C= n.640-133C= n.787-133C= n.622+981C= n.623-133C= n.631-133C= n.609+981C= n.514-133C= n.745-133C= n.549-133C= n.554-133C= n.750-133C= n.540-133C= n.859+981C= n.749+981C= n.663+981C= n.490-133C= n.729-133C= n.495-133C= | |
| 9 | g.32984991G>A | CA2689694527 | APTX | c.382-134C>T (n.382-134C>T) c.544-134C>T (n.544-134C>T) c.328-134C>T (n.328-134C>T) c.*388+980C>T (n.*388+980C>T) c.*274-134C>T (n.*274-134C>T) c.*389-134C>T (n.*389-134C>T) c.*338-134C>T (n.*338-134C>T) c.194-134C>T (n.194-134C>T) c.427-134C>T (n.427-134C>T) c.*171-134C>T (n.*171-134C>T) c.*265-134C>T (n.*265-134C>T) c.*287-134C>T (n.*287-134C>T) n.142-134C>T c.279+980C>T (n.279+980C>T) n.740+980C>T c.381+980C>T (n.381+980C>T) n.741-134C>T n.805-134C>T c.280-134C>T (n.280-134C>T) n.736-134C>T n.1083-134C>T n.621-134C>T n.408-134C>T n.620+980C>T n.626-134C>T n.822-134C>T c.22-134C>T (n.22-134C>T) c.370-134C>T (n.370-134C>T) c.526-134C>T (n.526-134C>T) c.586-134C>T (n.586-134C>T) c.*273+980C>T (n.*273+980C>T) c.424-134C>T (n.424-134C>T) c.211-134C>T c.543+980C>T (n.543+980C>T) c.*170+980C>T (n.*170+980C>T) n.280-134C>T n.618-134C>T n.508-134C>T n.640-134C>T n.787-134C>T n.622+980C>T n.623-134C>T n.631-134C>T n.609+980C>T n.514-134C>T n.745-134C>T n.549-134C>T n.554-134C>T n.750-134C>T n.540-134C>T n.859+980C>T n.749+980C>T n.663+980C>T n.490-134C>T n.729-134C>T n.495-134C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984991G>C | CA863361509 | APTX | c.382-134C>G (n.382-134C>G) c.544-134C>G (n.544-134C>G) c.328-134C>G (n.328-134C>G) c.*388+980C>G (n.*388+980C>G) c.*274-134C>G (n.*274-134C>G) c.*389-134C>G (n.*389-134C>G) c.*338-134C>G (n.*338-134C>G) c.194-134C>G (n.194-134C>G) c.427-134C>G (n.427-134C>G) c.*171-134C>G (n.*171-134C>G) c.*265-134C>G (n.*265-134C>G) c.*287-134C>G (n.*287-134C>G) n.142-134C>G c.279+980C>G (n.279+980C>G) n.740+980C>G c.381+980C>G (n.381+980C>G) n.741-134C>G n.805-134C>G c.280-134C>G (n.280-134C>G) n.736-134C>G n.1083-134C>G n.621-134C>G n.408-134C>G n.620+980C>G n.626-134C>G n.822-134C>G c.22-134C>G (n.22-134C>G) c.370-134C>G (n.370-134C>G) c.526-134C>G (n.526-134C>G) c.586-134C>G (n.586-134C>G) c.*273+980C>G (n.*273+980C>G) c.424-134C>G (n.424-134C>G) c.211-134C>G c.543+980C>G (n.543+980C>G) c.*170+980C>G (n.*170+980C>G) n.280-134C>G n.618-134C>G n.508-134C>G n.640-134C>G n.787-134C>G n.622+980C>G n.623-134C>G n.631-134C>G n.609+980C>G n.514-134C>G n.745-134C>G n.549-134C>G n.554-134C>G n.750-134C>G n.540-134C>G n.859+980C>G n.749+980C>G n.663+980C>G n.490-134C>G n.729-134C>G n.495-134C>G | dbSNP |
| 9 | g.32984991G= | CA1844879078 | APTX | c.382-134C= (n.382-134C=) c.544-134C= (n.544-134C=) c.328-134C= (n.328-134C=) c.*388+980C= (n.*388+980C=) c.*274-134C= (n.*274-134C=) c.*389-134C= (n.*389-134C=) c.*338-134C= (n.*338-134C=) c.194-134C= (n.194-134C=) c.427-134C= (n.427-134C=) c.*171-134C= (n.*171-134C=) c.*265-134C= (n.*265-134C=) c.*287-134C= (n.*287-134C=) n.142-134C= c.279+980C= (n.279+980C=) n.740+980C= c.381+980C= (n.381+980C=) n.741-134C= n.805-134C= c.280-134C= (n.280-134C=) n.736-134C= n.1083-134C= n.621-134C= n.408-134C= n.620+980C= n.626-134C= n.822-134C= c.22-134C= (n.22-134C=) c.370-134C= (n.370-134C=) c.526-134C= (n.526-134C=) c.586-134C= (n.586-134C=) c.*273+980C= (n.*273+980C=) c.424-134C= (n.424-134C=) c.211-134C= c.543+980C= (n.543+980C=) c.*170+980C= (n.*170+980C=) n.280-134C= n.618-134C= n.508-134C= n.640-134C= n.787-134C= n.622+980C= n.623-134C= n.631-134C= n.609+980C= n.514-134C= n.745-134C= n.549-134C= n.554-134C= n.750-134C= n.540-134C= n.859+980C= n.749+980C= n.663+980C= n.490-134C= n.729-134C= n.495-134C= | |
| 9 | g.32984994_32984995del | CA2689694525 | APTX | c.382-135_382-134del (n.382-135_382-134del) c.544-135_544-134del (n.544-135_544-134del) c.328-135_328-134del (n.328-135_328-134del) c.*388+979_*388+980del (n.*388+979_*388+980del) c.*274-135_*274-134del (n.*274-135_*274-134del) c.*389-135_*389-134del (n.*389-135_*389-134del) c.*338-135_*338-134del (n.*338-135_*338-134del) c.194-135_194-134del (n.194-135_194-134del) c.427-135_427-134del (n.427-135_427-134del) c.*171-135_*171-134del (n.*171-135_*171-134del) c.*265-135_*265-134del (n.*265-135_*265-134del) c.*287-135_*287-134del (n.*287-135_*287-134del) n.142-135_142-134del c.279+979_279+980del (n.279+979_279+980del) n.740+979_740+980del c.381+979_381+980del (n.381+979_381+980del) n.741-135_741-134del n.805-135_805-134del c.280-135_280-134del (n.280-135_280-134del) n.736-135_736-134del n.1083-135_1083-134del n.621-135_621-134del n.408-135_408-134del n.620+979_620+980del n.626-135_626-134del n.822-135_822-134del c.22-135_22-134del (n.22-135_22-134del) c.370-135_370-134del (n.370-135_370-134del) c.526-135_526-134del (n.526-135_526-134del) c.586-135_586-134del (n.586-135_586-134del) c.*273+979_*273+980del (n.*273+979_*273+980del) c.424-135_424-134del (n.424-135_424-134del) c.211-135_211-134del c.543+979_543+980del (n.543+979_543+980del) c.*170+979_*170+980del (n.*170+979_*170+980del) n.280-135_280-134del n.618-135_618-134del n.508-135_508-134del n.640-135_640-134del n.787-135_787-134del n.622+979_622+980del n.623-135_623-134del n.631-135_631-134del n.609+979_609+980del n.514-135_514-134del n.745-135_745-134del n.549-135_549-134del n.554-135_554-134del n.750-135_750-134del n.540-135_540-134del n.859+979_859+980del n.749+979_749+980del n.663+979_663+980del n.490-135_490-134del n.729-135_729-134del n.495-135_495-134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984993G>A | CA1123017577 | APTX | c.382-136C>T (n.382-136C>T) c.544-136C>T (n.544-136C>T) c.328-136C>T (n.328-136C>T) c.*388+978C>T (n.*388+978C>T) c.*274-136C>T (n.*274-136C>T) c.*389-136C>T (n.*389-136C>T) c.*338-136C>T (n.*338-136C>T) c.194-136C>T (n.194-136C>T) c.427-136C>T (n.427-136C>T) c.*171-136C>T (n.*171-136C>T) c.*265-136C>T (n.*265-136C>T) c.*287-136C>T (n.*287-136C>T) n.142-136C>T c.279+978C>T (n.279+978C>T) n.740+978C>T c.381+978C>T (n.381+978C>T) n.741-136C>T n.805-136C>T c.280-136C>T (n.280-136C>T) n.736-136C>T n.1083-136C>T n.621-136C>T n.408-136C>T n.620+978C>T n.626-136C>T n.822-136C>T c.22-136C>T (n.22-136C>T) c.370-136C>T (n.370-136C>T) c.526-136C>T (n.526-136C>T) c.586-136C>T (n.586-136C>T) c.*273+978C>T (n.*273+978C>T) c.424-136C>T (n.424-136C>T) c.211-136C>T c.543+978C>T (n.543+978C>T) c.*170+978C>T (n.*170+978C>T) n.280-136C>T n.618-136C>T n.508-136C>T n.640-136C>T n.787-136C>T n.622+978C>T n.623-136C>T n.631-136C>T n.609+978C>T n.514-136C>T n.745-136C>T n.549-136C>T n.554-136C>T n.750-136C>T n.540-136C>T n.859+978C>T n.749+978C>T n.663+978C>T n.490-136C>T n.729-136C>T n.495-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984993G= | CA1844879083 | APTX | c.382-136C= (n.382-136C=) c.544-136C= (n.544-136C=) c.328-136C= (n.328-136C=) c.*388+978C= (n.*388+978C=) c.*274-136C= (n.*274-136C=) c.*389-136C= (n.*389-136C=) c.*338-136C= (n.*338-136C=) c.194-136C= (n.194-136C=) c.427-136C= (n.427-136C=) c.*171-136C= (n.*171-136C=) c.*265-136C= (n.*265-136C=) c.*287-136C= (n.*287-136C=) n.142-136C= c.279+978C= (n.279+978C=) n.740+978C= c.381+978C= (n.381+978C=) n.741-136C= n.805-136C= c.280-136C= (n.280-136C=) n.736-136C= n.1083-136C= n.621-136C= n.408-136C= n.620+978C= n.626-136C= n.822-136C= c.22-136C= (n.22-136C=) c.370-136C= (n.370-136C=) c.526-136C= (n.526-136C=) c.586-136C= (n.586-136C=) c.*273+978C= (n.*273+978C=) c.424-136C= (n.424-136C=) c.211-136C= c.543+978C= (n.543+978C=) c.*170+978C= (n.*170+978C=) n.280-136C= n.618-136C= n.508-136C= n.640-136C= n.787-136C= n.622+978C= n.623-136C= n.631-136C= n.609+978C= n.514-136C= n.745-136C= n.549-136C= n.554-136C= n.750-136C= n.540-136C= n.859+978C= n.749+978C= n.663+978C= n.490-136C= n.729-136C= n.495-136C= | |
| 9 | g.32984993G>T | CA2689694530 | APTX | c.382-136C>A (n.382-136C>A) c.544-136C>A (n.544-136C>A) c.328-136C>A (n.328-136C>A) c.*388+978C>A (n.*388+978C>A) c.*274-136C>A (n.*274-136C>A) c.*389-136C>A (n.*389-136C>A) c.*338-136C>A (n.*338-136C>A) c.194-136C>A (n.194-136C>A) c.427-136C>A (n.427-136C>A) c.*171-136C>A (n.*171-136C>A) c.*265-136C>A (n.*265-136C>A) c.*287-136C>A (n.*287-136C>A) n.142-136C>A c.279+978C>A (n.279+978C>A) n.740+978C>A c.381+978C>A (n.381+978C>A) n.741-136C>A n.805-136C>A c.280-136C>A (n.280-136C>A) n.736-136C>A n.1083-136C>A n.621-136C>A n.408-136C>A n.620+978C>A n.626-136C>A n.822-136C>A c.22-136C>A (n.22-136C>A) c.370-136C>A (n.370-136C>A) c.526-136C>A (n.526-136C>A) c.586-136C>A (n.586-136C>A) c.*273+978C>A (n.*273+978C>A) c.424-136C>A (n.424-136C>A) c.211-136C>A c.543+978C>A (n.543+978C>A) c.*170+978C>A (n.*170+978C>A) n.280-136C>A n.618-136C>A n.508-136C>A n.640-136C>A n.787-136C>A n.622+978C>A n.623-136C>A n.631-136C>A n.609+978C>A n.514-136C>A n.745-136C>A n.549-136C>A n.554-136C>A n.750-136C>A n.540-136C>A n.859+978C>A n.749+978C>A n.663+978C>A n.490-136C>A n.729-136C>A n.495-136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984994A= | CA1844879089 | APTX | c.382-137T= (n.382-137T=) c.544-137T= (n.544-137T=) c.328-137T= (n.328-137T=) c.*388+977T= (n.*388+977T=) c.*274-137T= (n.*274-137T=) c.*389-137T= (n.*389-137T=) c.*338-137T= (n.*338-137T=) c.194-137T= (n.194-137T=) c.427-137T= (n.427-137T=) c.*171-137T= (n.*171-137T=) c.*265-137T= (n.*265-137T=) c.*287-137T= (n.*287-137T=) n.142-137T= c.279+977T= (n.279+977T=) n.740+977T= c.381+977T= (n.381+977T=) n.741-137T= n.805-137T= c.280-137T= (n.280-137T=) n.736-137T= n.1083-137T= n.621-137T= n.408-137T= n.620+977T= n.626-137T= n.822-137T= c.22-137T= (n.22-137T=) c.370-137T= (n.370-137T=) c.526-137T= (n.526-137T=) c.586-137T= (n.586-137T=) c.*273+977T= (n.*273+977T=) c.424-137T= (n.424-137T=) c.211-137T= c.543+977T= (n.543+977T=) c.*170+977T= (n.*170+977T=) n.280-137T= n.618-137T= n.508-137T= n.640-137T= n.787-137T= n.622+977T= n.623-137T= n.631-137T= n.609+977T= n.514-137T= n.745-137T= n.549-137T= n.554-137T= n.750-137T= n.540-137T= n.859+977T= n.749+977T= n.663+977T= n.490-137T= n.729-137T= n.495-137T= | |
| 9 | g.32984994A>C | CA863361510 | APTX | c.382-137T>G (n.382-137T>G) c.544-137T>G (n.544-137T>G) c.328-137T>G (n.328-137T>G) c.*388+977T>G (n.*388+977T>G) c.*274-137T>G (n.*274-137T>G) c.*389-137T>G (n.*389-137T>G) c.*338-137T>G (n.*338-137T>G) c.194-137T>G (n.194-137T>G) c.427-137T>G (n.427-137T>G) c.*171-137T>G (n.*171-137T>G) c.*265-137T>G (n.*265-137T>G) c.*287-137T>G (n.*287-137T>G) n.142-137T>G c.279+977T>G (n.279+977T>G) n.740+977T>G c.381+977T>G (n.381+977T>G) n.741-137T>G n.805-137T>G c.280-137T>G (n.280-137T>G) n.736-137T>G n.1083-137T>G n.621-137T>G n.408-137T>G n.620+977T>G n.626-137T>G n.822-137T>G c.22-137T>G (n.22-137T>G) c.370-137T>G (n.370-137T>G) c.526-137T>G (n.526-137T>G) c.586-137T>G (n.586-137T>G) c.*273+977T>G (n.*273+977T>G) c.424-137T>G (n.424-137T>G) c.211-137T>G c.543+977T>G (n.543+977T>G) c.*170+977T>G (n.*170+977T>G) n.280-137T>G n.618-137T>G n.508-137T>G n.640-137T>G n.787-137T>G n.622+977T>G n.623-137T>G n.631-137T>G n.609+977T>G n.514-137T>G n.745-137T>G n.549-137T>G n.554-137T>G n.750-137T>G n.540-137T>G n.859+977T>G n.749+977T>G n.663+977T>G n.490-137T>G n.729-137T>G n.495-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984994A>G | CA2689694532 | APTX | c.382-137T>C (n.382-137T>C) c.544-137T>C (n.544-137T>C) c.328-137T>C (n.328-137T>C) c.*388+977T>C (n.*388+977T>C) c.*274-137T>C (n.*274-137T>C) c.*389-137T>C (n.*389-137T>C) c.*338-137T>C (n.*338-137T>C) c.194-137T>C (n.194-137T>C) c.427-137T>C (n.427-137T>C) c.*171-137T>C (n.*171-137T>C) c.*265-137T>C (n.*265-137T>C) c.*287-137T>C (n.*287-137T>C) n.142-137T>C c.279+977T>C (n.279+977T>C) n.740+977T>C c.381+977T>C (n.381+977T>C) n.741-137T>C n.805-137T>C c.280-137T>C (n.280-137T>C) n.736-137T>C n.1083-137T>C n.621-137T>C n.408-137T>C n.620+977T>C n.626-137T>C n.822-137T>C c.22-137T>C (n.22-137T>C) c.370-137T>C (n.370-137T>C) c.526-137T>C (n.526-137T>C) c.586-137T>C (n.586-137T>C) c.*273+977T>C (n.*273+977T>C) c.424-137T>C (n.424-137T>C) c.211-137T>C c.543+977T>C (n.543+977T>C) c.*170+977T>C (n.*170+977T>C) n.280-137T>C n.618-137T>C n.508-137T>C n.640-137T>C n.787-137T>C n.622+977T>C n.623-137T>C n.631-137T>C n.609+977T>C n.514-137T>C n.745-137T>C n.549-137T>C n.554-137T>C n.750-137T>C n.540-137T>C n.859+977T>C n.749+977T>C n.663+977T>C n.490-137T>C n.729-137T>C n.495-137T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984995G>C | CA1844879093 | APTX | c.382-138C>G (n.382-138C>G) c.544-138C>G (n.544-138C>G) c.328-138C>G (n.328-138C>G) c.*388+976C>G (n.*388+976C>G) c.*274-138C>G (n.*274-138C>G) c.*389-138C>G (n.*389-138C>G) c.*338-138C>G (n.*338-138C>G) c.194-138C>G (n.194-138C>G) c.427-138C>G (n.427-138C>G) c.*171-138C>G (n.*171-138C>G) c.*265-138C>G (n.*265-138C>G) c.*287-138C>G (n.*287-138C>G) n.142-138C>G c.279+976C>G (n.279+976C>G) n.740+976C>G c.381+976C>G (n.381+976C>G) n.741-138C>G n.805-138C>G c.280-138C>G (n.280-138C>G) n.736-138C>G n.1083-138C>G n.621-138C>G n.408-138C>G n.620+976C>G n.626-138C>G n.822-138C>G c.22-138C>G (n.22-138C>G) c.370-138C>G (n.370-138C>G) c.526-138C>G (n.526-138C>G) c.586-138C>G (n.586-138C>G) c.*273+976C>G (n.*273+976C>G) c.424-138C>G (n.424-138C>G) c.211-138C>G c.543+976C>G (n.543+976C>G) c.*170+976C>G (n.*170+976C>G) n.280-138C>G n.618-138C>G n.508-138C>G n.640-138C>G n.787-138C>G n.622+976C>G n.623-138C>G n.631-138C>G n.609+976C>G n.514-138C>G n.745-138C>G n.549-138C>G n.554-138C>G n.750-138C>G n.540-138C>G n.859+976C>G n.749+976C>G n.663+976C>G n.490-138C>G n.729-138C>G n.495-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984995G= | CA1844879092 | APTX | c.382-138C= (n.382-138C=) c.544-138C= (n.544-138C=) c.328-138C= (n.328-138C=) c.*388+976C= (n.*388+976C=) c.*274-138C= (n.*274-138C=) c.*389-138C= (n.*389-138C=) c.*338-138C= (n.*338-138C=) c.194-138C= (n.194-138C=) c.427-138C= (n.427-138C=) c.*171-138C= (n.*171-138C=) c.*265-138C= (n.*265-138C=) c.*287-138C= (n.*287-138C=) n.142-138C= c.279+976C= (n.279+976C=) n.740+976C= c.381+976C= (n.381+976C=) n.741-138C= n.805-138C= c.280-138C= (n.280-138C=) n.736-138C= n.1083-138C= n.621-138C= n.408-138C= n.620+976C= n.626-138C= n.822-138C= c.22-138C= (n.22-138C=) c.370-138C= (n.370-138C=) c.526-138C= (n.526-138C=) c.586-138C= (n.586-138C=) c.*273+976C= (n.*273+976C=) c.424-138C= (n.424-138C=) c.211-138C= c.543+976C= (n.543+976C=) c.*170+976C= (n.*170+976C=) n.280-138C= n.618-138C= n.508-138C= n.640-138C= n.787-138C= n.622+976C= n.623-138C= n.631-138C= n.609+976C= n.514-138C= n.745-138C= n.549-138C= n.554-138C= n.750-138C= n.540-138C= n.859+976C= n.749+976C= n.663+976C= n.490-138C= n.729-138C= n.495-138C= | |
| 9 | g.32984995G>T | CA2689694536 | APTX | c.382-138C>A (n.382-138C>A) c.544-138C>A (n.544-138C>A) c.328-138C>A (n.328-138C>A) c.*388+976C>A (n.*388+976C>A) c.*274-138C>A (n.*274-138C>A) c.*389-138C>A (n.*389-138C>A) c.*338-138C>A (n.*338-138C>A) c.194-138C>A (n.194-138C>A) c.427-138C>A (n.427-138C>A) c.*171-138C>A (n.*171-138C>A) c.*265-138C>A (n.*265-138C>A) c.*287-138C>A (n.*287-138C>A) n.142-138C>A c.279+976C>A (n.279+976C>A) n.740+976C>A c.381+976C>A (n.381+976C>A) n.741-138C>A n.805-138C>A c.280-138C>A (n.280-138C>A) n.736-138C>A n.1083-138C>A n.621-138C>A n.408-138C>A n.620+976C>A n.626-138C>A n.822-138C>A c.22-138C>A (n.22-138C>A) c.370-138C>A (n.370-138C>A) c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.586-138C>A (n.586-138C>A) c.*273+976C>A (n.*273+976C>A) c.424-138C>A (n.424-138C>A) c.211-138C>A c.543+976C>A (n.543+976C>A) c.*170+976C>A (n.*170+976C>A) n.280-138C>A n.618-138C>A n.508-138C>A n.640-138C>A n.787-138C>A n.622+976C>A n.623-138C>A n.631-138C>A n.609+976C>A n.514-138C>A n.745-138C>A n.549-138C>A n.554-138C>A n.750-138C>A n.540-138C>A n.859+976C>A n.749+976C>A n.663+976C>A n.490-138C>A n.729-138C>A n.495-138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984996C>A | CA2689694538 | APTX | c.382-139G>T (n.382-139G>T) c.544-139G>T (n.544-139G>T) c.328-139G>T (n.328-139G>T) c.*388+975G>T (n.*388+975G>T) c.*274-139G>T (n.*274-139G>T) c.*389-139G>T (n.*389-139G>T) c.*338-139G>T (n.*338-139G>T) c.194-139G>T (n.194-139G>T) c.427-139G>T (n.427-139G>T) c.*171-139G>T (n.*171-139G>T) c.*265-139G>T (n.*265-139G>T) c.*287-139G>T (n.*287-139G>T) n.142-139G>T c.279+975G>T (n.279+975G>T) n.740+975G>T c.381+975G>T (n.381+975G>T) n.741-139G>T n.805-139G>T c.280-139G>T (n.280-139G>T) n.736-139G>T n.1083-139G>T n.621-139G>T n.408-139G>T n.620+975G>T n.626-139G>T n.822-139G>T c.22-139G>T (n.22-139G>T) c.370-139G>T (n.370-139G>T) c.526-139G>T (n.526-139G>T) c.586-139G>T (n.586-139G>T) c.*273+975G>T (n.*273+975G>T) c.424-139G>T (n.424-139G>T) c.211-139G>T c.543+975G>T (n.543+975G>T) c.*170+975G>T (n.*170+975G>T) n.280-139G>T n.618-139G>T n.508-139G>T n.640-139G>T n.787-139G>T n.622+975G>T n.623-139G>T n.631-139G>T n.609+975G>T n.514-139G>T n.745-139G>T n.549-139G>T n.554-139G>T n.750-139G>T n.540-139G>T n.859+975G>T n.749+975G>T n.663+975G>T n.490-139G>T n.729-139G>T n.495-139G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984997_32984998delinsAC | CA1844879094 | APTX | c.382-141_382-140delinsGT (n.382-141_382-140delinsGT) c.544-141_544-140delinsGT (n.544-141_544-140delinsGT) c.328-141_328-140delinsGT (n.328-141_328-140delinsGT) c.*388+973_*388+974delinsGT (n.*388+973_*388+974delinsGT) c.*274-141_*274-140delinsGT (n.*274-141_*274-140delinsGT) c.*389-141_*389-140delinsGT (n.*389-141_*389-140delinsGT) c.*338-141_*338-140delinsGT (n.*338-141_*338-140delinsGT) c.194-141_194-140delinsGT (n.194-141_194-140delinsGT) c.427-141_427-140delinsGT (n.427-141_427-140delinsGT) c.*171-141_*171-140delinsGT (n.*171-141_*171-140delinsGT) c.*265-141_*265-140delinsGT (n.*265-141_*265-140delinsGT) c.*287-141_*287-140delinsGT (n.*287-141_*287-140delinsGT) n.142-141_142-140delinsGT c.279+973_279+974delinsGT (n.279+973_279+974delinsGT) n.740+973_740+974delinsGT c.381+973_381+974delinsGT (n.381+973_381+974delinsGT) n.741-141_741-140delinsGT n.805-141_805-140delinsGT c.280-141_280-140delinsGT (n.280-141_280-140delinsGT) n.736-141_736-140delinsGT n.1083-141_1083-140delinsGT n.621-141_621-140delinsGT n.408-141_408-140delinsGT n.620+973_620+974delinsGT n.626-141_626-140delinsGT n.822-141_822-140delinsGT c.22-141_22-140delinsGT (n.22-141_22-140delinsGT) c.370-141_370-140delinsGT (n.370-141_370-140delinsGT) c.526-141_526-140delinsGT (n.526-141_526-140delinsGT) c.586-141_586-140delinsGT (n.586-141_586-140delinsGT) c.*273+973_*273+974delinsGT (n.*273+973_*273+974delinsGT) c.424-141_424-140delinsGT (n.424-141_424-140delinsGT) c.211-141_211-140delinsGT c.543+973_543+974delinsGT (n.543+973_543+974delinsGT) c.*170+973_*170+974delinsGT (n.*170+973_*170+974delinsGT) n.280-141_280-140delinsGT n.618-141_618-140delinsGT n.508-141_508-140delinsGT n.640-141_640-140delinsGT n.787-141_787-140delinsGT n.622+973_622+974delinsGT n.623-141_623-140delinsGT n.631-141_631-140delinsGT n.609+973_609+974delinsGT n.514-141_514-140delinsGT n.745-141_745-140delinsGT n.549-141_549-140delinsGT n.554-141_554-140delinsGT n.750-141_750-140delinsGT n.540-141_540-140delinsGT n.859+973_859+974delinsGT n.749+973_749+974delinsGT n.663+973_663+974delinsGT n.490-141_490-140delinsGT n.729-141_729-140delinsGT n.495-141_495-140delinsGT | |
| 9 | g.32984998del | CA1123017597 | APTX | c.382-141del (n.382-141del) c.544-141del (n.544-141del) c.328-141del (n.328-141del) c.*388+973del (n.*388+973del) c.*274-141del (n.*274-141del) c.*389-141del (n.*389-141del) c.*338-141del (n.*338-141del) c.194-141del (n.194-141del) c.427-141del (n.427-141del) c.*171-141del (n.*171-141del) c.*265-141del (n.*265-141del) c.*287-141del (n.*287-141del) n.142-141del c.279+973del (n.279+973del) n.740+973del c.381+973del (n.381+973del) n.741-141del n.805-141del c.280-141del (n.280-141del) n.736-141del n.1083-141del n.621-141del n.408-141del n.620+973del n.626-141del n.822-141del c.22-141del (n.22-141del) c.370-141del (n.370-141del) c.526-141del (n.526-141del) c.586-141del (n.586-141del) c.*273+973del (n.*273+973del) c.424-141del (n.424-141del) c.211-141del c.543+973del (n.543+973del) c.*170+973del (n.*170+973del) n.280-141del n.618-141del n.508-141del n.640-141del n.787-141del n.622+973del n.623-141del n.631-141del n.609+973del n.514-141del n.745-141del n.549-141del n.554-141del n.750-141del n.540-141del n.859+973del n.749+973del n.663+973del n.490-141del n.729-141del n.495-141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984998C>A | CA2689694539 | APTX | c.382-141G>T (n.382-141G>T) c.544-141G>T (n.544-141G>T) c.328-141G>T (n.328-141G>T) c.*388+973G>T (n.*388+973G>T) c.*274-141G>T (n.*274-141G>T) c.*389-141G>T (n.*389-141G>T) c.*338-141G>T (n.*338-141G>T) c.194-141G>T (n.194-141G>T) c.427-141G>T (n.427-141G>T) c.*171-141G>T (n.*171-141G>T) c.*265-141G>T (n.*265-141G>T) c.*287-141G>T (n.*287-141G>T) n.142-141G>T c.279+973G>T (n.279+973G>T) n.740+973G>T c.381+973G>T (n.381+973G>T) n.741-141G>T n.805-141G>T c.280-141G>T (n.280-141G>T) n.736-141G>T n.1083-141G>T n.621-141G>T n.408-141G>T n.620+973G>T n.626-141G>T n.822-141G>T c.22-141G>T (n.22-141G>T) c.370-141G>T (n.370-141G>T) c.526-141G>T (n.526-141G>T) c.586-141G>T (n.586-141G>T) c.*273+973G>T (n.*273+973G>T) c.424-141G>T (n.424-141G>T) c.211-141G>T c.543+973G>T (n.543+973G>T) c.*170+973G>T (n.*170+973G>T) n.280-141G>T n.618-141G>T n.508-141G>T n.640-141G>T n.787-141G>T n.622+973G>T n.623-141G>T n.631-141G>T n.609+973G>T n.514-141G>T n.745-141G>T n.549-141G>T n.554-141G>T n.750-141G>T n.540-141G>T n.859+973G>T n.749+973G>T n.663+973G>T n.490-141G>T n.729-141G>T n.495-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985003A>T | CA2689694540 | APTX | c.382-146T>A (n.382-146T>A) c.544-146T>A (n.544-146T>A) c.328-146T>A (n.328-146T>A) c.*388+968T>A (n.*388+968T>A) c.*274-146T>A (n.*274-146T>A) c.*389-146T>A (n.*389-146T>A) c.*338-146T>A (n.*338-146T>A) c.194-146T>A (n.194-146T>A) c.427-146T>A (n.427-146T>A) c.*171-146T>A (n.*171-146T>A) c.*265-146T>A (n.*265-146T>A) c.*287-146T>A (n.*287-146T>A) n.142-146T>A c.279+968T>A (n.279+968T>A) n.740+968T>A c.381+968T>A (n.381+968T>A) n.741-146T>A n.805-146T>A c.280-146T>A (n.280-146T>A) n.736-146T>A n.1083-146T>A n.621-146T>A n.408-146T>A n.620+968T>A n.626-146T>A n.822-146T>A c.22-146T>A (n.22-146T>A) c.370-146T>A (n.370-146T>A) c.526-146T>A (n.526-146T>A) c.586-146T>A (n.586-146T>A) c.*273+968T>A (n.*273+968T>A) c.424-146T>A (n.424-146T>A) c.211-146T>A c.543+968T>A (n.543+968T>A) c.*170+968T>A (n.*170+968T>A) n.280-146T>A n.618-146T>A n.508-146T>A n.640-146T>A n.787-146T>A n.622+968T>A n.623-146T>A n.631-146T>A n.609+968T>A n.514-146T>A n.745-146T>A n.549-146T>A n.554-146T>A n.750-146T>A n.540-146T>A n.859+968T>A n.749+968T>A n.663+968T>A n.490-146T>A n.729-146T>A n.495-146T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985004T>C | CA2689694541 | APTX | c.382-147A>G (n.382-147A>G) c.544-147A>G (n.544-147A>G) c.328-147A>G (n.328-147A>G) c.*388+967A>G (n.*388+967A>G) c.*274-147A>G (n.*274-147A>G) c.*389-147A>G (n.*389-147A>G) c.*338-147A>G (n.*338-147A>G) c.194-147A>G (n.194-147A>G) c.427-147A>G (n.427-147A>G) c.*171-147A>G (n.*171-147A>G) c.*265-147A>G (n.*265-147A>G) c.*287-147A>G (n.*287-147A>G) n.142-147A>G c.279+967A>G (n.279+967A>G) n.740+967A>G c.381+967A>G (n.381+967A>G) n.741-147A>G n.805-147A>G c.280-147A>G (n.280-147A>G) n.736-147A>G n.1083-147A>G n.621-147A>G n.408-147A>G n.620+967A>G n.626-147A>G n.822-147A>G c.22-147A>G (n.22-147A>G) c.370-147A>G (n.370-147A>G) c.526-147A>G (n.526-147A>G) c.586-147A>G (n.586-147A>G) c.*273+967A>G (n.*273+967A>G) c.424-147A>G (n.424-147A>G) c.211-147A>G c.543+967A>G (n.543+967A>G) c.*170+967A>G (n.*170+967A>G) n.280-147A>G n.618-147A>G n.508-147A>G n.640-147A>G n.787-147A>G n.622+967A>G n.623-147A>G n.631-147A>G n.609+967A>G n.514-147A>G n.745-147A>G n.549-147A>G n.554-147A>G n.750-147A>G n.540-147A>G n.859+967A>G n.749+967A>G n.663+967A>G n.490-147A>G n.729-147A>G n.495-147A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985004T>G | CA2689694542 | APTX | c.382-147A>C (n.382-147A>C) c.544-147A>C (n.544-147A>C) c.328-147A>C (n.328-147A>C) c.*388+967A>C (n.*388+967A>C) c.*274-147A>C (n.*274-147A>C) c.*389-147A>C (n.*389-147A>C) c.*338-147A>C (n.*338-147A>C) c.194-147A>C (n.194-147A>C) c.427-147A>C (n.427-147A>C) c.*171-147A>C (n.*171-147A>C) c.*265-147A>C (n.*265-147A>C) c.*287-147A>C (n.*287-147A>C) n.142-147A>C c.279+967A>C (n.279+967A>C) n.740+967A>C c.381+967A>C (n.381+967A>C) n.741-147A>C n.805-147A>C c.280-147A>C (n.280-147A>C) n.736-147A>C n.1083-147A>C n.621-147A>C n.408-147A>C n.620+967A>C n.626-147A>C n.822-147A>C c.22-147A>C (n.22-147A>C) c.370-147A>C (n.370-147A>C) c.526-147A>C (n.526-147A>C) c.586-147A>C (n.586-147A>C) c.*273+967A>C (n.*273+967A>C) c.424-147A>C (n.424-147A>C) c.211-147A>C c.543+967A>C (n.543+967A>C) c.*170+967A>C (n.*170+967A>C) n.280-147A>C n.618-147A>C n.508-147A>C n.640-147A>C n.787-147A>C n.622+967A>C n.623-147A>C n.631-147A>C n.609+967A>C n.514-147A>C n.745-147A>C n.549-147A>C n.554-147A>C n.750-147A>C n.540-147A>C n.859+967A>C n.749+967A>C n.663+967A>C n.490-147A>C n.729-147A>C n.495-147A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985006C>A | CA2689694543 | APTX | c.382-149G>T (n.382-149G>T) c.544-149G>T (n.544-149G>T) c.328-149G>T (n.328-149G>T) c.*388+965G>T (n.*388+965G>T) c.*274-149G>T (n.*274-149G>T) c.*389-149G>T (n.*389-149G>T) c.*338-149G>T (n.*338-149G>T) c.194-149G>T (n.194-149G>T) c.427-149G>T (n.427-149G>T) c.*171-149G>T (n.*171-149G>T) c.*265-149G>T (n.*265-149G>T) c.*287-149G>T (n.*287-149G>T) n.142-149G>T c.279+965G>T (n.279+965G>T) n.740+965G>T c.381+965G>T (n.381+965G>T) n.741-149G>T n.805-149G>T c.280-149G>T (n.280-149G>T) n.736-149G>T n.1083-149G>T n.621-149G>T n.408-149G>T n.620+965G>T n.626-149G>T n.822-149G>T c.22-149G>T (n.22-149G>T) c.370-149G>T (n.370-149G>T) c.526-149G>T (n.526-149G>T) c.586-149G>T (n.586-149G>T) c.*273+965G>T (n.*273+965G>T) c.424-149G>T (n.424-149G>T) c.211-149G>T c.543+965G>T (n.543+965G>T) c.*170+965G>T (n.*170+965G>T) n.280-149G>T n.618-149G>T n.508-149G>T n.640-149G>T n.787-149G>T n.622+965G>T n.623-149G>T n.631-149G>T n.609+965G>T n.514-149G>T n.745-149G>T n.549-149G>T n.554-149G>T n.750-149G>T n.540-149G>T n.859+965G>T n.749+965G>T n.663+965G>T n.490-149G>T n.729-149G>T n.495-149G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985008G>C | CA2689694544 | APTX | c.382-151C>G (n.382-151C>G) c.544-151C>G (n.544-151C>G) c.328-151C>G (n.328-151C>G) c.*388+963C>G (n.*388+963C>G) c.*274-151C>G (n.*274-151C>G) c.*389-151C>G (n.*389-151C>G) c.*338-151C>G (n.*338-151C>G) c.194-151C>G (n.194-151C>G) c.427-151C>G (n.427-151C>G) c.*171-151C>G (n.*171-151C>G) c.*265-151C>G (n.*265-151C>G) c.*287-151C>G (n.*287-151C>G) n.142-151C>G c.279+963C>G (n.279+963C>G) n.740+963C>G c.381+963C>G (n.381+963C>G) n.741-151C>G n.805-151C>G c.280-151C>G (n.280-151C>G) n.736-151C>G n.1083-151C>G n.621-151C>G n.408-151C>G n.620+963C>G n.626-151C>G n.822-151C>G c.22-151C>G (n.22-151C>G) c.370-151C>G (n.370-151C>G) c.526-151C>G (n.526-151C>G) c.586-151C>G (n.586-151C>G) c.*273+963C>G (n.*273+963C>G) c.424-151C>G (n.424-151C>G) c.211-151C>G c.543+963C>G (n.543+963C>G) c.*170+963C>G (n.*170+963C>G) n.280-151C>G n.618-151C>G n.508-151C>G n.640-151C>G n.787-151C>G n.622+963C>G n.623-151C>G n.631-151C>G n.609+963C>G n.514-151C>G n.745-151C>G n.549-151C>G n.554-151C>G n.750-151C>G n.540-151C>G n.859+963C>G n.749+963C>G n.663+963C>G n.490-151C>G n.729-151C>G n.495-151C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985008G>T | CA2689694545 | APTX | c.382-151C>A (n.382-151C>A) c.544-151C>A (n.544-151C>A) c.328-151C>A (n.328-151C>A) c.*388+963C>A (n.*388+963C>A) c.*274-151C>A (n.*274-151C>A) c.*389-151C>A (n.*389-151C>A) c.*338-151C>A (n.*338-151C>A) c.194-151C>A (n.194-151C>A) c.427-151C>A (n.427-151C>A) c.*171-151C>A (n.*171-151C>A) c.*265-151C>A (n.*265-151C>A) c.*287-151C>A (n.*287-151C>A) n.142-151C>A c.279+963C>A (n.279+963C>A) n.740+963C>A c.381+963C>A (n.381+963C>A) n.741-151C>A n.805-151C>A c.280-151C>A (n.280-151C>A) n.736-151C>A n.1083-151C>A n.621-151C>A n.408-151C>A n.620+963C>A n.626-151C>A n.822-151C>A c.22-151C>A (n.22-151C>A) c.370-151C>A (n.370-151C>A) c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.586-151C>A (n.586-151C>A) c.*273+963C>A (n.*273+963C>A) c.424-151C>A (n.424-151C>A) c.211-151C>A c.543+963C>A (n.543+963C>A) c.*170+963C>A (n.*170+963C>A) n.280-151C>A n.618-151C>A n.508-151C>A n.640-151C>A n.787-151C>A n.622+963C>A n.623-151C>A n.631-151C>A n.609+963C>A n.514-151C>A n.745-151C>A n.549-151C>A n.554-151C>A n.750-151C>A n.540-151C>A n.859+963C>A n.749+963C>A n.663+963C>A n.490-151C>A n.729-151C>A n.495-151C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32985010C= | CA1844879095 | APTX | c.382-153G= (n.382-153G=) c.544-153G= (n.544-153G=) c.328-153G= (n.328-153G=) c.*388+961G= (n.*388+961G=) c.*274-153G= (n.*274-153G=) c.*389-153G= (n.*389-153G=) c.*338-153G= (n.*338-153G=) c.194-153G= (n.194-153G=) c.427-153G= (n.427-153G=) c.*171-153G= (n.*171-153G=) c.*265-153G= (n.*265-153G=) c.*287-153G= (n.*287-153G=) n.142-153G= c.279+961G= (n.279+961G=) n.740+961G= c.381+961G= (n.381+961G=) n.741-153G= n.805-153G= c.280-153G= (n.280-153G=) n.736-153G= n.1083-153G= n.621-153G= n.408-153G= n.620+961G= n.626-153G= n.822-153G= c.22-153G= (n.22-153G=) c.370-153G= (n.370-153G=) c.526-153G= (n.526-153G=) c.586-153G= (n.586-153G=) c.*273+961G= (n.*273+961G=) c.424-153G= (n.424-153G=) c.211-153G= c.543+961G= (n.543+961G=) c.*170+961G= (n.*170+961G=) n.280-153G= n.618-153G= n.508-153G= n.640-153G= n.787-153G= n.622+961G= n.623-153G= n.631-153G= n.609+961G= n.514-153G= n.745-153G= n.549-153G= n.554-153G= n.750-153G= n.540-153G= n.859+961G= n.749+961G= n.663+961G= n.490-153G= n.729-153G= n.495-153G= | |
| 9 | g.32985010C>T | CA587565583 | APTX | c.382-153G>A (n.382-153G>A) c.544-153G>A (n.544-153G>A) c.328-153G>A (n.328-153G>A) c.*388+961G>A (n.*388+961G>A) c.*274-153G>A (n.*274-153G>A) c.*389-153G>A (n.*389-153G>A) c.*338-153G>A (n.*338-153G>A) c.194-153G>A (n.194-153G>A) c.427-153G>A (n.427-153G>A) c.*171-153G>A (n.*171-153G>A) c.*265-153G>A (n.*265-153G>A) c.*287-153G>A (n.*287-153G>A) n.142-153G>A c.279+961G>A (n.279+961G>A) n.740+961G>A c.381+961G>A (n.381+961G>A) n.741-153G>A n.805-153G>A c.280-153G>A (n.280-153G>A) n.736-153G>A n.1083-153G>A n.621-153G>A n.408-153G>A n.620+961G>A n.626-153G>A n.822-153G>A c.22-153G>A (n.22-153G>A) c.370-153G>A (n.370-153G>A) c.526-153G>A (n.526-153G>A) c.586-153G>A (n.586-153G>A) c.*273+961G>A (n.*273+961G>A) c.424-153G>A (n.424-153G>A) c.211-153G>A c.543+961G>A (n.543+961G>A) c.*170+961G>A (n.*170+961G>A) n.280-153G>A n.618-153G>A n.508-153G>A n.640-153G>A n.787-153G>A n.622+961G>A n.623-153G>A n.631-153G>A n.609+961G>A n.514-153G>A n.745-153G>A n.549-153G>A n.554-153G>A n.750-153G>A n.540-153G>A n.859+961G>A n.749+961G>A n.663+961G>A n.490-153G>A n.729-153G>A n.495-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985014T>C | CA2501423211 | APTX | c.382-157A>G (n.382-157A>G) c.544-157A>G (n.544-157A>G) c.328-157A>G (n.328-157A>G) c.*388+957A>G (n.*388+957A>G) c.*274-157A>G (n.*274-157A>G) c.*389-157A>G (n.*389-157A>G) c.*338-157A>G (n.*338-157A>G) c.194-157A>G (n.194-157A>G) c.427-157A>G (n.427-157A>G) c.*171-157A>G (n.*171-157A>G) c.*265-157A>G (n.*265-157A>G) c.*287-157A>G (n.*287-157A>G) n.142-157A>G c.279+957A>G (n.279+957A>G) n.740+957A>G c.381+957A>G (n.381+957A>G) n.741-157A>G n.805-157A>G c.280-157A>G (n.280-157A>G) n.736-157A>G n.1083-157A>G n.621-157A>G n.408-157A>G n.620+957A>G n.626-157A>G n.822-157A>G c.22-157A>G (n.22-157A>G) c.370-157A>G (n.370-157A>G) c.526-157A>G (n.526-157A>G) c.586-157A>G (n.586-157A>G) c.*273+957A>G (n.*273+957A>G) c.424-157A>G (n.424-157A>G) c.211-157A>G c.543+957A>G (n.543+957A>G) c.*170+957A>G (n.*170+957A>G) n.280-157A>G n.618-157A>G n.508-157A>G n.640-157A>G n.787-157A>G n.622+957A>G n.623-157A>G n.631-157A>G n.609+957A>G n.514-157A>G n.745-157A>G n.549-157A>G n.554-157A>G n.750-157A>G n.540-157A>G n.859+957A>G n.749+957A>G n.663+957A>G n.490-157A>G n.729-157A>G n.495-157A>G | |
| 9 | g.32985016G>A | CA1844879098 | APTX | c.382-159C>T (n.382-159C>T) c.544-159C>T (n.544-159C>T) c.328-159C>T (n.328-159C>T) c.*388+955C>T (n.*388+955C>T) c.*274-159C>T (n.*274-159C>T) c.*389-159C>T (n.*389-159C>T) c.*338-159C>T (n.*338-159C>T) c.194-159C>T (n.194-159C>T) c.427-159C>T (n.427-159C>T) c.*171-159C>T (n.*171-159C>T) c.*265-159C>T (n.*265-159C>T) c.*287-159C>T (n.*287-159C>T) n.142-159C>T c.279+955C>T (n.279+955C>T) n.740+955C>T c.381+955C>T (n.381+955C>T) n.741-159C>T n.805-159C>T c.280-159C>T (n.280-159C>T) n.736-159C>T n.1083-159C>T n.621-159C>T n.408-159C>T n.620+955C>T n.626-159C>T n.822-159C>T c.22-159C>T (n.22-159C>T) c.370-159C>T (n.370-159C>T) c.526-159C>T (n.526-159C>T) c.586-159C>T (n.586-159C>T) c.*273+955C>T (n.*273+955C>T) c.424-159C>T (n.424-159C>T) c.211-159C>T c.543+955C>T (n.543+955C>T) c.*170+955C>T (n.*170+955C>T) n.280-159C>T n.618-159C>T n.508-159C>T n.640-159C>T n.787-159C>T n.622+955C>T n.623-159C>T n.631-159C>T n.609+955C>T n.514-159C>T n.745-159C>T n.549-159C>T n.554-159C>T n.750-159C>T n.540-159C>T n.859+955C>T n.749+955C>T n.663+955C>T n.490-159C>T n.729-159C>T n.495-159C>T | dbSNP |
| 9 | g.32985016G= | CA1844879096 | APTX | c.382-159C= (n.382-159C=) c.544-159C= (n.544-159C=) c.328-159C= (n.328-159C=) c.*388+955C= (n.*388+955C=) c.*274-159C= (n.*274-159C=) c.*389-159C= (n.*389-159C=) c.*338-159C= (n.*338-159C=) c.194-159C= (n.194-159C=) c.427-159C= (n.427-159C=) c.*171-159C= (n.*171-159C=) c.*265-159C= (n.*265-159C=) c.*287-159C= (n.*287-159C=) n.142-159C= c.279+955C= (n.279+955C=) n.740+955C= c.381+955C= (n.381+955C=) n.741-159C= n.805-159C= c.280-159C= (n.280-159C=) n.736-159C= n.1083-159C= n.621-159C= n.408-159C= n.620+955C= n.626-159C= n.822-159C= c.22-159C= (n.22-159C=) c.370-159C= (n.370-159C=) c.526-159C= (n.526-159C=) c.586-159C= (n.586-159C=) c.*273+955C= (n.*273+955C=) c.424-159C= (n.424-159C=) c.211-159C= c.543+955C= (n.543+955C=) c.*170+955C= (n.*170+955C=) n.280-159C= n.618-159C= n.508-159C= n.640-159C= n.787-159C= n.622+955C= n.623-159C= n.631-159C= n.609+955C= n.514-159C= n.745-159C= n.549-159C= n.554-159C= n.750-159C= n.540-159C= n.859+955C= n.749+955C= n.663+955C= n.490-159C= n.729-159C= n.495-159C= | |
| 9 | g.32985021T>C | CA1844879100 | APTX | c.382-164A>G (n.382-164A>G) c.544-164A>G (n.544-164A>G) c.328-164A>G (n.328-164A>G) c.*388+950A>G (n.*388+950A>G) c.*274-164A>G (n.*274-164A>G) c.*389-164A>G (n.*389-164A>G) c.*338-164A>G (n.*338-164A>G) c.194-164A>G (n.194-164A>G) c.427-164A>G (n.427-164A>G) c.*171-164A>G (n.*171-164A>G) c.*265-164A>G (n.*265-164A>G) c.*287-164A>G (n.*287-164A>G) n.142-164A>G c.279+950A>G (n.279+950A>G) n.740+950A>G c.381+950A>G (n.381+950A>G) n.741-164A>G n.805-164A>G c.280-164A>G (n.280-164A>G) n.736-164A>G n.1083-164A>G n.621-164A>G n.408-164A>G n.620+950A>G n.626-164A>G n.822-164A>G c.22-164A>G (n.22-164A>G) c.370-164A>G (n.370-164A>G) c.526-164A>G (n.526-164A>G) c.586-164A>G (n.586-164A>G) c.*273+950A>G (n.*273+950A>G) c.424-164A>G (n.424-164A>G) c.211-164A>G c.543+950A>G (n.543+950A>G) c.*170+950A>G (n.*170+950A>G) n.280-164A>G n.618-164A>G n.508-164A>G n.640-164A>G n.787-164A>G n.622+950A>G n.623-164A>G n.631-164A>G n.609+950A>G n.514-164A>G n.745-164A>G n.549-164A>G n.554-164A>G n.750-164A>G n.540-164A>G n.859+950A>G n.749+950A>G n.663+950A>G n.490-164A>G n.729-164A>G n.495-164A>G | dbSNP |
| 9 | g.32985021T>G | CA192401076 | APTX | c.382-164A>C (n.382-164A>C) c.544-164A>C (n.544-164A>C) c.328-164A>C (n.328-164A>C) c.*388+950A>C (n.*388+950A>C) c.*274-164A>C (n.*274-164A>C) c.*389-164A>C (n.*389-164A>C) c.*338-164A>C (n.*338-164A>C) c.194-164A>C (n.194-164A>C) c.427-164A>C (n.427-164A>C) c.*171-164A>C (n.*171-164A>C) c.*265-164A>C (n.*265-164A>C) c.*287-164A>C (n.*287-164A>C) n.142-164A>C c.279+950A>C (n.279+950A>C) n.740+950A>C c.381+950A>C (n.381+950A>C) n.741-164A>C n.805-164A>C c.280-164A>C (n.280-164A>C) n.736-164A>C n.1083-164A>C n.621-164A>C n.408-164A>C n.620+950A>C n.626-164A>C n.822-164A>C c.22-164A>C (n.22-164A>C) c.370-164A>C (n.370-164A>C) c.526-164A>C (n.526-164A>C) c.586-164A>C (n.586-164A>C) c.*273+950A>C (n.*273+950A>C) c.424-164A>C (n.424-164A>C) c.211-164A>C c.543+950A>C (n.543+950A>C) c.*170+950A>C (n.*170+950A>C) n.280-164A>C n.618-164A>C n.508-164A>C n.640-164A>C n.787-164A>C n.622+950A>C n.623-164A>C n.631-164A>C n.609+950A>C n.514-164A>C n.745-164A>C n.549-164A>C n.554-164A>C n.750-164A>C n.540-164A>C n.859+950A>C n.749+950A>C n.663+950A>C n.490-164A>C n.729-164A>C n.495-164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985021T= | CA1844879099 | APTX | c.382-164A= (n.382-164A=) c.544-164A= (n.544-164A=) c.328-164A= (n.328-164A=) c.*388+950A= (n.*388+950A=) c.*274-164A= (n.*274-164A=) c.*389-164A= (n.*389-164A=) c.*338-164A= (n.*338-164A=) c.194-164A= (n.194-164A=) c.427-164A= (n.427-164A=) c.*171-164A= (n.*171-164A=) c.*265-164A= (n.*265-164A=) c.*287-164A= (n.*287-164A=) n.142-164A= c.279+950A= (n.279+950A=) n.740+950A= c.381+950A= (n.381+950A=) n.741-164A= n.805-164A= c.280-164A= (n.280-164A=) n.736-164A= n.1083-164A= n.621-164A= n.408-164A= n.620+950A= n.626-164A= n.822-164A= c.22-164A= (n.22-164A=) c.370-164A= (n.370-164A=) c.526-164A= (n.526-164A=) c.586-164A= (n.586-164A=) c.*273+950A= (n.*273+950A=) c.424-164A= (n.424-164A=) c.211-164A= c.543+950A= (n.543+950A=) c.*170+950A= (n.*170+950A=) n.280-164A= n.618-164A= n.508-164A= n.640-164A= n.787-164A= n.622+950A= n.623-164A= n.631-164A= n.609+950A= n.514-164A= n.745-164A= n.549-164A= n.554-164A= n.750-164A= n.540-164A= n.859+950A= n.749+950A= n.663+950A= n.490-164A= n.729-164A= n.495-164A= | |
| 9 | g.32985024T>C | CA1844879105 | APTX | c.382-167A>G (n.382-167A>G) c.544-167A>G (n.544-167A>G) c.328-167A>G (n.328-167A>G) c.*388+947A>G (n.*388+947A>G) c.*274-167A>G (n.*274-167A>G) c.*389-167A>G (n.*389-167A>G) c.*338-167A>G (n.*338-167A>G) c.194-167A>G (n.194-167A>G) c.427-167A>G (n.427-167A>G) c.*171-167A>G (n.*171-167A>G) c.*265-167A>G (n.*265-167A>G) c.*287-167A>G (n.*287-167A>G) n.142-167A>G c.279+947A>G (n.279+947A>G) n.740+947A>G c.381+947A>G (n.381+947A>G) n.741-167A>G n.805-167A>G c.280-167A>G (n.280-167A>G) n.736-167A>G n.1083-167A>G n.621-167A>G n.408-167A>G n.620+947A>G n.626-167A>G n.822-167A>G c.22-167A>G (n.22-167A>G) c.370-167A>G (n.370-167A>G) c.526-167A>G (n.526-167A>G) c.586-167A>G (n.586-167A>G) c.*273+947A>G (n.*273+947A>G) c.424-167A>G (n.424-167A>G) c.211-167A>G c.543+947A>G (n.543+947A>G) c.*170+947A>G (n.*170+947A>G) n.280-167A>G n.618-167A>G n.508-167A>G n.640-167A>G n.787-167A>G n.622+947A>G n.623-167A>G n.631-167A>G n.609+947A>G n.514-167A>G n.745-167A>G n.549-167A>G n.554-167A>G n.750-167A>G n.540-167A>G n.859+947A>G n.749+947A>G n.663+947A>G n.490-167A>G n.729-167A>G n.495-167A>G | dbSNP |
| 9 | g.32985024T= | CA1844879103 | APTX | c.382-167A= (n.382-167A=) c.544-167A= (n.544-167A=) c.328-167A= (n.328-167A=) c.*388+947A= (n.*388+947A=) c.*274-167A= (n.*274-167A=) c.*389-167A= (n.*389-167A=) c.*338-167A= (n.*338-167A=) c.194-167A= (n.194-167A=) c.427-167A= (n.427-167A=) c.*171-167A= (n.*171-167A=) c.*265-167A= (n.*265-167A=) c.*287-167A= (n.*287-167A=) n.142-167A= c.279+947A= (n.279+947A=) n.740+947A= c.381+947A= (n.381+947A=) n.741-167A= n.805-167A= c.280-167A= (n.280-167A=) n.736-167A= n.1083-167A= n.621-167A= n.408-167A= n.620+947A= n.626-167A= n.822-167A= c.22-167A= (n.22-167A=) c.370-167A= (n.370-167A=) c.526-167A= (n.526-167A=) c.586-167A= (n.586-167A=) c.*273+947A= (n.*273+947A=) c.424-167A= (n.424-167A=) c.211-167A= c.543+947A= (n.543+947A=) c.*170+947A= (n.*170+947A=) n.280-167A= n.618-167A= n.508-167A= n.640-167A= n.787-167A= n.622+947A= n.623-167A= n.631-167A= n.609+947A= n.514-167A= n.745-167A= n.549-167A= n.554-167A= n.750-167A= n.540-167A= n.859+947A= n.749+947A= n.663+947A= n.490-167A= n.729-167A= n.495-167A= | |
| 9 | g.32985026C= | CA1844879106 | APTX | c.382-169G= (n.382-169G=) c.544-169G= (n.544-169G=) c.328-169G= (n.328-169G=) c.*388+945G= (n.*388+945G=) c.*274-169G= (n.*274-169G=) c.*389-169G= (n.*389-169G=) c.*338-169G= (n.*338-169G=) c.194-169G= (n.194-169G=) c.427-169G= (n.427-169G=) c.*171-169G= (n.*171-169G=) c.*265-169G= (n.*265-169G=) c.*287-169G= (n.*287-169G=) n.142-169G= c.279+945G= (n.279+945G=) n.740+945G= c.381+945G= (n.381+945G=) n.741-169G= n.805-169G= c.280-169G= (n.280-169G=) n.736-169G= n.1083-169G= n.621-169G= n.408-169G= n.620+945G= n.626-169G= n.822-169G= c.22-169G= (n.22-169G=) c.370-169G= (n.370-169G=) c.526-169G= (n.526-169G=) c.586-169G= (n.586-169G=) c.*273+945G= (n.*273+945G=) c.424-169G= (n.424-169G=) c.211-169G= c.543+945G= (n.543+945G=) c.*170+945G= (n.*170+945G=) n.280-169G= n.618-169G= n.508-169G= n.640-169G= n.787-169G= n.622+945G= n.623-169G= n.631-169G= n.609+945G= n.514-169G= n.745-169G= n.549-169G= n.554-169G= n.750-169G= n.540-169G= n.859+945G= n.749+945G= n.663+945G= n.490-169G= n.729-169G= n.495-169G= | |
| 9 | g.32985027A= | CA1844879111 | APTX | c.382-170T= (n.382-170T=) c.544-170T= (n.544-170T=) c.328-170T= (n.328-170T=) c.*388+944T= (n.*388+944T=) c.*274-170T= (n.*274-170T=) c.*389-170T= (n.*389-170T=) c.*338-170T= (n.*338-170T=) c.194-170T= (n.194-170T=) c.427-170T= (n.427-170T=) c.*171-170T= (n.*171-170T=) c.*265-170T= (n.*265-170T=) c.*287-170T= (n.*287-170T=) n.142-170T= c.279+944T= (n.279+944T=) n.740+944T= c.381+944T= (n.381+944T=) n.741-170T= n.805-170T= c.280-170T= (n.280-170T=) n.736-170T= n.1083-170T= n.621-170T= n.408-170T= n.620+944T= n.626-170T= n.822-170T= c.22-170T= (n.22-170T=) c.370-170T= (n.370-170T=) c.526-170T= (n.526-170T=) c.586-170T= (n.586-170T=) c.*273+944T= (n.*273+944T=) c.424-170T= (n.424-170T=) c.211-170T= c.543+944T= (n.543+944T=) c.*170+944T= (n.*170+944T=) n.280-170T= n.618-170T= n.508-170T= n.640-170T= n.787-170T= n.622+944T= n.623-170T= n.631-170T= n.609+944T= n.514-170T= n.745-170T= n.549-170T= n.554-170T= n.750-170T= n.540-170T= n.859+944T= n.749+944T= n.663+944T= n.490-170T= n.729-170T= n.495-170T= | |
| 9 | g.32985027A>C | CA1844879109 | APTX | c.382-170T>G (n.382-170T>G) c.544-170T>G (n.544-170T>G) c.328-170T>G (n.328-170T>G) c.*388+944T>G (n.*388+944T>G) c.*274-170T>G (n.*274-170T>G) c.*389-170T>G (n.*389-170T>G) c.*338-170T>G (n.*338-170T>G) c.194-170T>G (n.194-170T>G) c.427-170T>G (n.427-170T>G) c.*171-170T>G (n.*171-170T>G) c.*265-170T>G (n.*265-170T>G) c.*287-170T>G (n.*287-170T>G) n.142-170T>G c.279+944T>G (n.279+944T>G) n.740+944T>G c.381+944T>G (n.381+944T>G) n.741-170T>G n.805-170T>G c.280-170T>G (n.280-170T>G) n.736-170T>G n.1083-170T>G n.621-170T>G n.408-170T>G n.620+944T>G n.626-170T>G n.822-170T>G c.22-170T>G (n.22-170T>G) c.370-170T>G (n.370-170T>G) c.526-170T>G (n.526-170T>G) c.586-170T>G (n.586-170T>G) c.*273+944T>G (n.*273+944T>G) c.424-170T>G (n.424-170T>G) c.211-170T>G c.543+944T>G (n.543+944T>G) c.*170+944T>G (n.*170+944T>G) n.280-170T>G n.618-170T>G n.508-170T>G n.640-170T>G n.787-170T>G n.622+944T>G n.623-170T>G n.631-170T>G n.609+944T>G n.514-170T>G n.745-170T>G n.549-170T>G n.554-170T>G n.750-170T>G n.540-170T>G n.859+944T>G n.749+944T>G n.663+944T>G n.490-170T>G n.729-170T>G n.495-170T>G | dbSNP |
| 9 | g.32985027dup | CA1844879108 | APTX | c.382-170dup (n.382-170dup) c.544-170dup (n.544-170dup) c.328-170dup (n.328-170dup) c.*388+944dup (n.*388+944dup) c.*274-170dup (n.*274-170dup) c.*389-170dup (n.*389-170dup) c.*338-170dup (n.*338-170dup) c.194-170dup (n.194-170dup) c.427-170dup (n.427-170dup) c.*171-170dup (n.*171-170dup) c.*265-170dup (n.*265-170dup) c.*287-170dup (n.*287-170dup) n.142-170dup c.279+944dup (n.279+944dup) n.740+944dup c.381+944dup (n.381+944dup) n.741-170dup n.805-170dup c.280-170dup (n.280-170dup) n.736-170dup n.1083-170dup n.621-170dup n.408-170dup n.620+944dup n.626-170dup n.822-170dup c.22-170dup (n.22-170dup) c.370-170dup (n.370-170dup) c.526-170dup (n.526-170dup) c.586-170dup (n.586-170dup) c.*273+944dup (n.*273+944dup) c.424-170dup (n.424-170dup) c.211-170dup c.543+944dup (n.543+944dup) c.*170+944dup (n.*170+944dup) n.280-170dup n.618-170dup n.508-170dup n.640-170dup n.787-170dup n.622+944dup n.623-170dup n.631-170dup n.609+944dup n.514-170dup n.745-170dup n.549-170dup n.554-170dup n.750-170dup n.540-170dup n.859+944dup n.749+944dup n.663+944dup n.490-170dup n.729-170dup n.495-170dup | dbSNP |
| 9 | g.32985033C>T | CA2719428461 | APTX | c.382-176G>A (n.382-176G>A) c.544-176G>A (n.544-176G>A) c.328-176G>A (n.328-176G>A) c.*388+938G>A (n.*388+938G>A) c.*274-176G>A (n.*274-176G>A) c.*389-176G>A (n.*389-176G>A) c.*338-176G>A (n.*338-176G>A) c.194-176G>A (n.194-176G>A) c.427-176G>A (n.427-176G>A) c.*171-176G>A (n.*171-176G>A) c.*265-176G>A (n.*265-176G>A) c.*287-176G>A (n.*287-176G>A) n.142-176G>A c.279+938G>A (n.279+938G>A) n.740+938G>A c.381+938G>A (n.381+938G>A) n.741-176G>A n.805-176G>A c.280-176G>A (n.280-176G>A) n.736-176G>A n.1083-176G>A n.621-176G>A n.408-176G>A n.620+938G>A n.626-176G>A n.822-176G>A c.22-176G>A (n.22-176G>A) c.370-176G>A (n.370-176G>A) c.526-176G>A (n.526-176G>A) c.586-176G>A (n.586-176G>A) c.*273+938G>A (n.*273+938G>A) c.424-176G>A (n.424-176G>A) c.211-176G>A c.543+938G>A (n.543+938G>A) c.*170+938G>A (n.*170+938G>A) n.280-176G>A n.618-176G>A n.508-176G>A n.640-176G>A n.787-176G>A n.622+938G>A n.623-176G>A n.631-176G>A n.609+938G>A n.514-176G>A n.745-176G>A n.549-176G>A n.554-176G>A n.750-176G>A n.540-176G>A n.859+938G>A n.749+938G>A n.663+938G>A n.490-176G>A n.729-176G>A n.495-176G>A | dbSNP |
| 9 | g.32985035T>C | CA192401079 | APTX | c.382-178A>G (n.382-178A>G) c.544-178A>G (n.544-178A>G) c.328-178A>G (n.328-178A>G) c.*388+936A>G (n.*388+936A>G) c.*274-178A>G (n.*274-178A>G) c.*389-178A>G (n.*389-178A>G) c.*338-178A>G (n.*338-178A>G) c.194-178A>G (n.194-178A>G) c.427-178A>G (n.427-178A>G) c.*171-178A>G (n.*171-178A>G) c.*265-178A>G (n.*265-178A>G) c.*287-178A>G (n.*287-178A>G) n.142-178A>G c.279+936A>G (n.279+936A>G) n.740+936A>G c.381+936A>G (n.381+936A>G) n.741-178A>G n.805-178A>G c.280-178A>G (n.280-178A>G) n.736-178A>G n.1083-178A>G n.621-178A>G n.408-178A>G n.620+936A>G n.626-178A>G n.822-178A>G c.22-178A>G (n.22-178A>G) c.370-178A>G (n.370-178A>G) c.526-178A>G (n.526-178A>G) c.586-178A>G (n.586-178A>G) c.*273+936A>G (n.*273+936A>G) c.424-178A>G (n.424-178A>G) c.211-178A>G c.543+936A>G (n.543+936A>G) c.*170+936A>G (n.*170+936A>G) n.280-178A>G n.618-178A>G n.508-178A>G n.640-178A>G n.787-178A>G n.622+936A>G n.623-178A>G n.631-178A>G n.609+936A>G n.514-178A>G n.745-178A>G n.549-178A>G n.554-178A>G n.750-178A>G n.540-178A>G n.859+936A>G n.749+936A>G n.663+936A>G n.490-178A>G n.729-178A>G n.495-178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985035T= | CA1844879114 | APTX | c.382-178A= (n.382-178A=) c.544-178A= (n.544-178A=) c.328-178A= (n.328-178A=) c.*388+936A= (n.*388+936A=) c.*274-178A= (n.*274-178A=) c.*389-178A= (n.*389-178A=) c.*338-178A= (n.*338-178A=) c.194-178A= (n.194-178A=) c.427-178A= (n.427-178A=) c.*171-178A= (n.*171-178A=) c.*265-178A= (n.*265-178A=) c.*287-178A= (n.*287-178A=) n.142-178A= c.279+936A= (n.279+936A=) n.740+936A= c.381+936A= (n.381+936A=) n.741-178A= n.805-178A= c.280-178A= (n.280-178A=) n.736-178A= n.1083-178A= n.621-178A= n.408-178A= n.620+936A= n.626-178A= n.822-178A= c.22-178A= (n.22-178A=) c.370-178A= (n.370-178A=) c.526-178A= (n.526-178A=) c.586-178A= (n.586-178A=) c.*273+936A= (n.*273+936A=) c.424-178A= (n.424-178A=) c.211-178A= c.543+936A= (n.543+936A=) c.*170+936A= (n.*170+936A=) n.280-178A= n.618-178A= n.508-178A= n.640-178A= n.787-178A= n.622+936A= n.623-178A= n.631-178A= n.609+936A= n.514-178A= n.745-178A= n.549-178A= n.554-178A= n.750-178A= n.540-178A= n.859+936A= n.749+936A= n.663+936A= n.490-178A= n.729-178A= n.495-178A= | |
| 9 | g.32985036A= | CA1844879117 | APTX | c.382-179T= (n.382-179T=) c.544-179T= (n.544-179T=) c.328-179T= (n.328-179T=) c.*388+935T= (n.*388+935T=) c.*274-179T= (n.*274-179T=) c.*389-179T= (n.*389-179T=) c.*338-179T= (n.*338-179T=) c.194-179T= (n.194-179T=) c.427-179T= (n.427-179T=) c.*171-179T= (n.*171-179T=) c.*265-179T= (n.*265-179T=) c.*287-179T= (n.*287-179T=) n.142-179T= c.279+935T= (n.279+935T=) n.740+935T= c.381+935T= (n.381+935T=) n.741-179T= n.805-179T= c.280-179T= (n.280-179T=) n.736-179T= n.1083-179T= n.621-179T= n.408-179T= n.620+935T= n.626-179T= n.822-179T= c.22-179T= (n.22-179T=) c.370-179T= (n.370-179T=) c.526-179T= (n.526-179T=) c.586-179T= (n.586-179T=) c.*273+935T= (n.*273+935T=) c.424-179T= (n.424-179T=) c.211-179T= c.543+935T= (n.543+935T=) c.*170+935T= (n.*170+935T=) n.280-179T= n.618-179T= n.508-179T= n.640-179T= n.787-179T= n.622+935T= n.623-179T= n.631-179T= n.609+935T= n.514-179T= n.745-179T= n.549-179T= n.554-179T= n.750-179T= n.540-179T= n.859+935T= n.749+935T= n.663+935T= n.490-179T= n.729-179T= n.495-179T= | |
| 9 | g.32985036A>G | CA192401082 | APTX | c.382-179T>C (n.382-179T>C) c.544-179T>C (n.544-179T>C) c.328-179T>C (n.328-179T>C) c.*388+935T>C (n.*388+935T>C) c.*274-179T>C (n.*274-179T>C) c.*389-179T>C (n.*389-179T>C) c.*338-179T>C (n.*338-179T>C) c.194-179T>C (n.194-179T>C) c.427-179T>C (n.427-179T>C) c.*171-179T>C (n.*171-179T>C) c.*265-179T>C (n.*265-179T>C) c.*287-179T>C (n.*287-179T>C) n.142-179T>C c.279+935T>C (n.279+935T>C) n.740+935T>C c.381+935T>C (n.381+935T>C) n.741-179T>C n.805-179T>C c.280-179T>C (n.280-179T>C) n.736-179T>C n.1083-179T>C n.621-179T>C n.408-179T>C n.620+935T>C n.626-179T>C n.822-179T>C c.22-179T>C (n.22-179T>C) c.370-179T>C (n.370-179T>C) c.526-179T>C (n.526-179T>C) c.586-179T>C (n.586-179T>C) c.*273+935T>C (n.*273+935T>C) c.424-179T>C (n.424-179T>C) c.211-179T>C c.543+935T>C (n.543+935T>C) c.*170+935T>C (n.*170+935T>C) n.280-179T>C n.618-179T>C n.508-179T>C n.640-179T>C n.787-179T>C n.622+935T>C n.623-179T>C n.631-179T>C n.609+935T>C n.514-179T>C n.745-179T>C n.549-179T>C n.554-179T>C n.750-179T>C n.540-179T>C n.859+935T>C n.749+935T>C n.663+935T>C n.490-179T>C n.729-179T>C n.495-179T>C | dbSNP |
| 9 | g.32985036A>T | CA587565584 | APTX | c.382-179T>A (n.382-179T>A) c.544-179T>A (n.544-179T>A) c.328-179T>A (n.328-179T>A) c.*388+935T>A (n.*388+935T>A) c.*274-179T>A (n.*274-179T>A) c.*389-179T>A (n.*389-179T>A) c.*338-179T>A (n.*338-179T>A) c.194-179T>A (n.194-179T>A) c.427-179T>A (n.427-179T>A) c.*171-179T>A (n.*171-179T>A) c.*265-179T>A (n.*265-179T>A) c.*287-179T>A (n.*287-179T>A) n.142-179T>A c.279+935T>A (n.279+935T>A) n.740+935T>A c.381+935T>A (n.381+935T>A) n.741-179T>A n.805-179T>A c.280-179T>A (n.280-179T>A) n.736-179T>A n.1083-179T>A n.621-179T>A n.408-179T>A n.620+935T>A n.626-179T>A n.822-179T>A c.22-179T>A (n.22-179T>A) c.370-179T>A (n.370-179T>A) c.526-179T>A (n.526-179T>A) c.586-179T>A (n.586-179T>A) c.*273+935T>A (n.*273+935T>A) c.424-179T>A (n.424-179T>A) c.211-179T>A c.543+935T>A (n.543+935T>A) c.*170+935T>A (n.*170+935T>A) n.280-179T>A n.618-179T>A n.508-179T>A n.640-179T>A n.787-179T>A n.622+935T>A n.623-179T>A n.631-179T>A n.609+935T>A n.514-179T>A n.745-179T>A n.549-179T>A n.554-179T>A n.750-179T>A n.540-179T>A n.859+935T>A n.749+935T>A n.663+935T>A n.490-179T>A n.729-179T>A n.495-179T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985041C= | CA1844879124 | APTX | c.382-184G= (n.382-184G=) c.544-184G= (n.544-184G=) c.328-184G= (n.328-184G=) c.*388+930G= (n.*388+930G=) c.*274-184G= (n.*274-184G=) c.*389-184G= (n.*389-184G=) c.*338-184G= (n.*338-184G=) c.194-184G= (n.194-184G=) c.427-184G= (n.427-184G=) c.*171-184G= (n.*171-184G=) c.*265-184G= (n.*265-184G=) c.*287-184G= (n.*287-184G=) n.142-184G= c.279+930G= (n.279+930G=) n.740+930G= c.381+930G= (n.381+930G=) n.741-184G= n.805-184G= c.280-184G= (n.280-184G=) n.736-184G= n.1083-184G= n.621-184G= n.408-184G= n.620+930G= n.626-184G= n.822-184G= c.22-184G= (n.22-184G=) c.370-184G= (n.370-184G=) c.526-184G= (n.526-184G=) c.586-184G= (n.586-184G=) c.*273+930G= (n.*273+930G=) c.424-184G= (n.424-184G=) c.211-184G= c.543+930G= (n.543+930G=) c.*170+930G= (n.*170+930G=) n.280-184G= n.618-184G= n.508-184G= n.640-184G= n.787-184G= n.622+930G= n.623-184G= n.631-184G= n.609+930G= n.514-184G= n.745-184G= n.549-184G= n.554-184G= n.750-184G= n.540-184G= n.859+930G= n.749+930G= n.663+930G= n.490-184G= n.729-184G= n.495-184G= | |
| 9 | g.32985041C>G | CA587565585 | APTX | c.382-184G>C (n.382-184G>C) c.544-184G>C (n.544-184G>C) c.328-184G>C (n.328-184G>C) c.*388+930G>C (n.*388+930G>C) c.*274-184G>C (n.*274-184G>C) c.*389-184G>C (n.*389-184G>C) c.*338-184G>C (n.*338-184G>C) c.194-184G>C (n.194-184G>C) c.427-184G>C (n.427-184G>C) c.*171-184G>C (n.*171-184G>C) c.*265-184G>C (n.*265-184G>C) c.*287-184G>C (n.*287-184G>C) n.142-184G>C c.279+930G>C (n.279+930G>C) n.740+930G>C c.381+930G>C (n.381+930G>C) n.741-184G>C n.805-184G>C c.280-184G>C (n.280-184G>C) n.736-184G>C n.1083-184G>C n.621-184G>C n.408-184G>C n.620+930G>C n.626-184G>C n.822-184G>C c.22-184G>C (n.22-184G>C) c.370-184G>C (n.370-184G>C) c.526-184G>C (n.526-184G>C) c.586-184G>C (n.586-184G>C) c.*273+930G>C (n.*273+930G>C) c.424-184G>C (n.424-184G>C) c.211-184G>C c.543+930G>C (n.543+930G>C) c.*170+930G>C (n.*170+930G>C) n.280-184G>C n.618-184G>C n.508-184G>C n.640-184G>C n.787-184G>C n.622+930G>C n.623-184G>C n.631-184G>C n.609+930G>C n.514-184G>C n.745-184G>C n.549-184G>C n.554-184G>C n.750-184G>C n.540-184G>C n.859+930G>C n.749+930G>C n.663+930G>C n.490-184G>C n.729-184G>C n.495-184G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985045G>C | CA652729634 | APTX | c.382-188C>G (n.382-188C>G) c.544-188C>G (n.544-188C>G) c.328-188C>G (n.328-188C>G) c.*388+926C>G (n.*388+926C>G) c.*274-188C>G (n.*274-188C>G) c.*389-188C>G (n.*389-188C>G) c.*338-188C>G (n.*338-188C>G) c.194-188C>G (n.194-188C>G) c.427-188C>G (n.427-188C>G) c.*171-188C>G (n.*171-188C>G) c.*265-188C>G (n.*265-188C>G) c.*287-188C>G (n.*287-188C>G) n.142-188C>G c.279+926C>G (n.279+926C>G) n.740+926C>G c.381+926C>G (n.381+926C>G) n.741-188C>G n.805-188C>G c.280-188C>G (n.280-188C>G) n.736-188C>G n.1083-188C>G n.621-188C>G n.408-188C>G n.620+926C>G n.626-188C>G n.822-188C>G c.22-188C>G (n.22-188C>G) c.370-188C>G (n.370-188C>G) c.526-188C>G (n.526-188C>G) c.586-188C>G (n.586-188C>G) c.*273+926C>G (n.*273+926C>G) c.424-188C>G (n.424-188C>G) c.211-188C>G c.543+926C>G (n.543+926C>G) c.*170+926C>G (n.*170+926C>G) n.280-188C>G n.618-188C>G n.508-188C>G n.640-188C>G n.787-188C>G n.622+926C>G n.623-188C>G n.631-188C>G n.609+926C>G n.514-188C>G n.745-188C>G n.549-188C>G n.554-188C>G n.750-188C>G n.540-188C>G n.859+926C>G n.749+926C>G n.663+926C>G n.490-188C>G n.729-188C>G n.495-188C>G | COSMIC |
| 9 | g.32985046A= | CA1844879130 | APTX | c.382-189T= (n.382-189T=) c.544-189T= (n.544-189T=) c.328-189T= (n.328-189T=) c.*388+925T= (n.*388+925T=) c.*274-189T= (n.*274-189T=) c.*389-189T= (n.*389-189T=) c.*338-189T= (n.*338-189T=) c.194-189T= (n.194-189T=) c.427-189T= (n.427-189T=) c.*171-189T= (n.*171-189T=) c.*265-189T= (n.*265-189T=) c.*287-189T= (n.*287-189T=) n.142-189T= c.279+925T= (n.279+925T=) n.740+925T= c.381+925T= (n.381+925T=) n.741-189T= n.805-189T= c.280-189T= (n.280-189T=) n.736-189T= n.1083-189T= n.621-189T= n.408-189T= n.620+925T= n.626-189T= n.822-189T= c.22-189T= (n.22-189T=) c.370-189T= (n.370-189T=) c.526-189T= (n.526-189T=) c.586-189T= (n.586-189T=) c.*273+925T= (n.*273+925T=) c.424-189T= (n.424-189T=) c.211-189T= c.543+925T= (n.543+925T=) c.*170+925T= (n.*170+925T=) n.280-189T= n.618-189T= n.508-189T= n.640-189T= n.787-189T= n.622+925T= n.623-189T= n.631-189T= n.609+925T= n.514-189T= n.745-189T= n.549-189T= n.554-189T= n.750-189T= n.540-189T= n.859+925T= n.749+925T= n.663+925T= n.490-189T= n.729-189T= n.495-189T= | |
| 9 | g.32985046A>G | CA587565586 | APTX | c.382-189T>C (n.382-189T>C) c.544-189T>C (n.544-189T>C) c.328-189T>C (n.328-189T>C) c.*388+925T>C (n.*388+925T>C) c.*274-189T>C (n.*274-189T>C) c.*389-189T>C (n.*389-189T>C) c.*338-189T>C (n.*338-189T>C) c.194-189T>C (n.194-189T>C) c.427-189T>C (n.427-189T>C) c.*171-189T>C (n.*171-189T>C) c.*265-189T>C (n.*265-189T>C) c.*287-189T>C (n.*287-189T>C) n.142-189T>C c.279+925T>C (n.279+925T>C) n.740+925T>C c.381+925T>C (n.381+925T>C) n.741-189T>C n.805-189T>C c.280-189T>C (n.280-189T>C) n.736-189T>C n.1083-189T>C n.621-189T>C n.408-189T>C n.620+925T>C n.626-189T>C n.822-189T>C c.22-189T>C (n.22-189T>C) c.370-189T>C (n.370-189T>C) c.526-189T>C (n.526-189T>C) c.586-189T>C (n.586-189T>C) c.*273+925T>C (n.*273+925T>C) c.424-189T>C (n.424-189T>C) c.211-189T>C c.543+925T>C (n.543+925T>C) c.*170+925T>C (n.*170+925T>C) n.280-189T>C n.618-189T>C n.508-189T>C n.640-189T>C n.787-189T>C n.622+925T>C n.623-189T>C n.631-189T>C n.609+925T>C n.514-189T>C n.745-189T>C n.549-189T>C n.554-189T>C n.750-189T>C n.540-189T>C n.859+925T>C n.749+925T>C n.663+925T>C n.490-189T>C n.729-189T>C n.495-189T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32985047G>A | CA1844879139 | APTX | c.382-190C>T (n.382-190C>T) c.544-190C>T (n.544-190C>T) c.328-190C>T (n.328-190C>T) c.*388+924C>T (n.*388+924C>T) c.*274-190C>T (n.*274-190C>T) c.*389-190C>T (n.*389-190C>T) c.*338-190C>T (n.*338-190C>T) c.194-190C>T (n.194-190C>T) c.427-190C>T (n.427-190C>T) c.*171-190C>T (n.*171-190C>T) c.*265-190C>T (n.*265-190C>T) c.*287-190C>T (n.*287-190C>T) n.142-190C>T c.279+924C>T (n.279+924C>T) n.740+924C>T c.381+924C>T (n.381+924C>T) n.741-190C>T n.805-190C>T c.280-190C>T (n.280-190C>T) n.736-190C>T n.1083-190C>T n.621-190C>T n.408-190C>T n.620+924C>T n.626-190C>T n.822-190C>T c.22-190C>T (n.22-190C>T) c.370-190C>T (n.370-190C>T) c.526-190C>T (n.526-190C>T) c.586-190C>T (n.586-190C>T) c.*273+924C>T (n.*273+924C>T) c.424-190C>T (n.424-190C>T) c.211-190C>T c.543+924C>T (n.543+924C>T) c.*170+924C>T (n.*170+924C>T) n.280-190C>T n.618-190C>T n.508-190C>T n.640-190C>T n.787-190C>T n.622+924C>T n.623-190C>T n.631-190C>T n.609+924C>T n.514-190C>T n.745-190C>T n.549-190C>T n.554-190C>T n.750-190C>T n.540-190C>T n.859+924C>T n.749+924C>T n.663+924C>T n.490-190C>T n.729-190C>T n.495-190C>T | dbSNP |
| 9 | g.32985047G= | CA1844879137 | APTX | c.382-190C= (n.382-190C=) c.544-190C= (n.544-190C=) c.328-190C= (n.328-190C=) c.*388+924C= (n.*388+924C=) c.*274-190C= (n.*274-190C=) c.*389-190C= (n.*389-190C=) c.*338-190C= (n.*338-190C=) c.194-190C= (n.194-190C=) c.427-190C= (n.427-190C=) c.*171-190C= (n.*171-190C=) c.*265-190C= (n.*265-190C=) c.*287-190C= (n.*287-190C=) n.142-190C= c.279+924C= (n.279+924C=) n.740+924C= c.381+924C= (n.381+924C=) n.741-190C= n.805-190C= c.280-190C= (n.280-190C=) n.736-190C= n.1083-190C= n.621-190C= n.408-190C= n.620+924C= n.626-190C= n.822-190C= c.22-190C= (n.22-190C=) c.370-190C= (n.370-190C=) c.526-190C= (n.526-190C=) c.586-190C= (n.586-190C=) c.*273+924C= (n.*273+924C=) c.424-190C= (n.424-190C=) c.211-190C= c.543+924C= (n.543+924C=) c.*170+924C= (n.*170+924C=) n.280-190C= n.618-190C= n.508-190C= n.640-190C= n.787-190C= n.622+924C= n.623-190C= n.631-190C= n.609+924C= n.514-190C= n.745-190C= n.549-190C= n.554-190C= n.750-190C= n.540-190C= n.859+924C= n.749+924C= n.663+924C= n.490-190C= n.729-190C= n.495-190C= | |
| 9 | g.32985049G>A | CA863361516 | APTX | c.382-192C>T (n.382-192C>T) c.544-192C>T (n.544-192C>T) c.328-192C>T (n.328-192C>T) c.*388+922C>T (n.*388+922C>T) c.*274-192C>T (n.*274-192C>T) c.*389-192C>T (n.*389-192C>T) c.*338-192C>T (n.*338-192C>T) c.194-192C>T (n.194-192C>T) c.427-192C>T (n.427-192C>T) c.*171-192C>T (n.*171-192C>T) c.*265-192C>T (n.*265-192C>T) c.*287-192C>T (n.*287-192C>T) n.142-192C>T c.279+922C>T (n.279+922C>T) n.740+922C>T c.381+922C>T (n.381+922C>T) n.741-192C>T n.805-192C>T c.280-192C>T (n.280-192C>T) n.736-192C>T n.1083-192C>T n.621-192C>T n.408-192C>T n.620+922C>T n.626-192C>T n.822-192C>T c.22-192C>T (n.22-192C>T) c.370-192C>T (n.370-192C>T) c.526-192C>T (n.526-192C>T) c.586-192C>T (n.586-192C>T) c.*273+922C>T (n.*273+922C>T) c.424-192C>T (n.424-192C>T) c.211-192C>T c.543+922C>T (n.543+922C>T) c.*170+922C>T (n.*170+922C>T) n.280-192C>T n.618-192C>T n.508-192C>T n.640-192C>T n.787-192C>T n.622+922C>T n.623-192C>T n.631-192C>T n.609+922C>T n.514-192C>T n.745-192C>T n.549-192C>T n.554-192C>T n.750-192C>T n.540-192C>T n.859+922C>T n.749+922C>T n.663+922C>T n.490-192C>T n.729-192C>T n.495-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32985049G= | CA1844879141 | APTX | c.382-192C= (n.382-192C=) c.544-192C= (n.544-192C=) c.328-192C= (n.328-192C=) c.*388+922C= (n.*388+922C=) c.*274-192C= (n.*274-192C=) c.*389-192C= (n.*389-192C=) c.*338-192C= (n.*338-192C=) c.194-192C= (n.194-192C=) c.427-192C= (n.427-192C=) c.*171-192C= (n.*171-192C=) c.*265-192C= (n.*265-192C=) c.*287-192C= (n.*287-192C=) n.142-192C= c.279+922C= (n.279+922C=) n.740+922C= c.381+922C= (n.381+922C=) n.741-192C= n.805-192C= c.280-192C= (n.280-192C=) n.736-192C= n.1083-192C= n.621-192C= n.408-192C= n.620+922C= n.626-192C= n.822-192C= c.22-192C= (n.22-192C=) c.370-192C= (n.370-192C=) c.526-192C= (n.526-192C=) c.586-192C= (n.586-192C=) c.*273+922C= (n.*273+922C=) c.424-192C= (n.424-192C=) c.211-192C= c.543+922C= (n.543+922C=) c.*170+922C= (n.*170+922C=) n.280-192C= n.618-192C= n.508-192C= n.640-192C= n.787-192C= n.622+922C= n.623-192C= n.631-192C= n.609+922C= n.514-192C= n.745-192C= n.549-192C= n.554-192C= n.750-192C= n.540-192C= n.859+922C= n.749+922C= n.663+922C= n.490-192C= n.729-192C= n.495-192C= |