Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.32984881G>T | CA1844878857 | APTX | c.382-24C>A (n.382-24C>A) c.544-24C>A (n.544-24C>A) c.328-24C>A (n.328-24C>A) c.*388+1090C>A (n.*388+1090C>A) c.*274-24C>A (n.*274-24C>A) c.*389-24C>A (n.*389-24C>A) c.*338-24C>A (n.*338-24C>A) c.194-24C>A (n.194-24C>A) c.427-24C>A (n.427-24C>A) c.*171-24C>A (n.*171-24C>A) c.*265-24C>A (n.*265-24C>A) c.*287-24C>A (n.*287-24C>A) n.142-24C>A c.279+1090C>A (n.279+1090C>A) n.740+1090C>A c.381+1090C>A (n.381+1090C>A) n.741-24C>A n.805-24C>A c.280-24C>A (n.280-24C>A) n.736-24C>A n.1083-24C>A n.621-24C>A n.408-24C>A n.620+1090C>A n.626-24C>A n.822-24C>A c.22-24C>A (n.22-24C>A) c.370-24C>A (n.370-24C>A) c.526-24C>A (n.526-24C>A) c.586-24C>A (n.586-24C>A) c.*273+1090C>A (n.*273+1090C>A) c.424-24C>A (n.424-24C>A) c.211-24C>A c.543+1090C>A (n.543+1090C>A) c.*170+1090C>A (n.*170+1090C>A) n.280-24C>A n.618-24C>A n.508-24C>A n.640-24C>A n.787-24C>A n.622+1090C>A n.623-24C>A n.631-24C>A n.609+1090C>A n.514-24C>A n.745-24C>A n.549-24C>A n.554-24C>A n.750-24C>A n.540-24C>A n.859+1090C>A n.749+1090C>A n.663+1090C>A n.490-24C>A n.729-24C>A n.495-24C>A | dbSNP |
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9 | g.32984906C>T | CA1844878909 | APTX | c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.544-49G>A (n.544-49G>A) c.328-49G>A (n.328-49G>A) c.*388+1065G>A (n.*388+1065G>A) c.*274-49G>A (n.*274-49G>A) c.*389-49G>A (n.*389-49G>A) c.*338-49G>A (n.*338-49G>A) c.194-49G>A (n.194-49G>A) c.427-49G>A (n.427-49G>A) c.*171-49G>A (n.*171-49G>A) c.*265-49G>A (n.*265-49G>A) c.*287-49G>A (n.*287-49G>A) n.142-49G>A c.279+1065G>A (n.279+1065G>A) n.740+1065G>A c.381+1065G>A (n.381+1065G>A) n.741-49G>A n.805-49G>A c.280-49G>A (n.280-49G>A) n.736-49G>A n.1083-49G>A n.621-49G>A n.408-49G>A n.620+1065G>A n.626-49G>A n.822-49G>A c.22-49G>A (n.22-49G>A) c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.526-49G>A (n.526-49G>A) c.586-49G>A (n.586-49G>A) c.*273+1065G>A (n.*273+1065G>A) c.424-49G>A (n.424-49G>A) c.211-49G>A c.543+1065G>A (n.543+1065G>A) c.*170+1065G>A (n.*170+1065G>A) n.280-49G>A n.618-49G>A n.508-49G>A n.640-49G>A n.787-49G>A n.622+1065G>A n.623-49G>A n.631-49G>A n.609+1065G>A n.514-49G>A n.745-49G>A n.549-49G>A n.554-49G>A n.750-49G>A n.540-49G>A n.859+1065G>A n.749+1065G>A n.663+1065G>A n.490-49G>A n.729-49G>A n.495-49G>A | dbSNP |
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9 | g.32984964G>T | CA2689694494 | APTX | c.382-107C>A (n.382-107C>A) c.544-107C>A (n.544-107C>A) c.328-107C>A (n.328-107C>A) c.*388+1007C>A (n.*388+1007C>A) c.*274-107C>A (n.*274-107C>A) c.*389-107C>A (n.*389-107C>A) c.*338-107C>A (n.*338-107C>A) c.194-107C>A (n.194-107C>A) c.427-107C>A (n.427-107C>A) c.*171-107C>A (n.*171-107C>A) c.*265-107C>A (n.*265-107C>A) c.*287-107C>A (n.*287-107C>A) n.142-107C>A c.279+1007C>A (n.279+1007C>A) n.740+1007C>A c.381+1007C>A (n.381+1007C>A) n.741-107C>A n.805-107C>A c.280-107C>A (n.280-107C>A) n.736-107C>A n.1083-107C>A n.621-107C>A n.408-107C>A n.620+1007C>A n.626-107C>A n.822-107C>A c.22-107C>A (n.22-107C>A) c.370-107C>A (n.370-107C>A) c.526-107C>A (n.526-107C>A) c.586-107C>A (n.586-107C>A) c.*273+1007C>A (n.*273+1007C>A) c.424-107C>A (n.424-107C>A) c.211-107C>A c.543+1007C>A (n.543+1007C>A) c.*170+1007C>A (n.*170+1007C>A) n.280-107C>A n.618-107C>A n.508-107C>A n.640-107C>A n.787-107C>A n.622+1007C>A n.623-107C>A n.631-107C>A n.609+1007C>A n.514-107C>A n.745-107C>A n.549-107C>A n.554-107C>A n.750-107C>A n.540-107C>A n.859+1007C>A n.749+1007C>A n.663+1007C>A n.490-107C>A n.729-107C>A n.495-107C>A | gnomAD v4 |
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