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| 9 | g.32984881G>A | CA1844878856 | APTX | c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.544-24C>T (n.544-24C>T) c.328-24C>T (n.328-24C>T) c.*388+1090C>T (n.*388+1090C>T) c.*274-24C>T (n.*274-24C>T) c.*389-24C>T (n.*389-24C>T) c.*338-24C>T (n.*338-24C>T) c.194-24C>T (n.194-24C>T) c.427-24C>T (n.427-24C>T) c.*171-24C>T (n.*171-24C>T) c.*265-24C>T (n.*265-24C>T) c.*287-24C>T (n.*287-24C>T) n.142-24C>T c.279+1090C>T (n.279+1090C>T) n.740+1090C>T c.381+1090C>T (n.381+1090C>T) n.741-24C>T n.805-24C>T c.280-24C>T (n.280-24C>T) n.736-24C>T n.1083-24C>T n.621-24C>T n.408-24C>T n.620+1090C>T n.626-24C>T n.822-24C>T c.22-24C>T (n.22-24C>T) c.370-24C>T (n.370-24C>T) c.526-24C>T (n.526-24C>T) c.586-24C>T (n.586-24C>T) c.*273+1090C>T (n.*273+1090C>T) c.424-24C>T (n.424-24C>T) c.211-24C>T c.543+1090C>T (n.543+1090C>T) c.*170+1090C>T (n.*170+1090C>T) n.280-24C>T n.618-24C>T n.508-24C>T n.640-24C>T n.787-24C>T n.622+1090C>T n.623-24C>T n.631-24C>T n.609+1090C>T n.514-24C>T n.745-24C>T n.549-24C>T n.554-24C>T n.750-24C>T n.540-24C>T n.859+1090C>T n.749+1090C>T n.663+1090C>T n.490-24C>T n.729-24C>T n.495-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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