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9 | g.32984858C>T | CA373177952 | APTX | c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.328-1G>A (n.328-1G>A) c.*388+1113G>A (n.*388+1113G>A) c.*274-1G>A (n.*274-1G>A) c.*389-1G>A (n.*389-1G>A) c.*338-1G>A (n.*338-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*265-1G>A (n.*265-1G>A) c.*287-1G>A (n.*287-1G>A) n.142-1G>A c.279+1113G>A (n.279+1113G>A) n.740+1113G>A c.381+1113G>A (n.381+1113G>A) n.741-1G>A n.805-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) n.736-1G>A n.1083-1G>A n.621-1G>A n.408-1G>A n.620+1113G>A n.626-1G>A n.822-1G>A c.22-1G>A (n.22-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) c.*273+1113G>A (n.*273+1113G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.211-1G>A c.543+1113G>A (n.543+1113G>A) c.*170+1113G>A (n.*170+1113G>A) n.280-1G>A n.618-1G>A n.508-1G>A n.640-1G>A n.787-1G>A n.622+1113G>A n.623-1G>A n.631-1G>A n.609+1113G>A n.514-1G>A n.745-1G>A n.549-1G>A n.554-1G>A n.750-1G>A n.540-1G>A n.859+1113G>A n.749+1113G>A n.663+1113G>A n.490-1G>A n.729-1G>A n.495-1G>A | |
9 | g.32984859T>A | CA373177964 | APTX | c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.328-2A>T (n.328-2A>T) c.*388+1112A>T (n.*388+1112A>T) c.*274-2A>T (n.*274-2A>T) c.*389-2A>T (n.*389-2A>T) c.*338-2A>T (n.*338-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) c.*265-2A>T (n.*265-2A>T) c.*287-2A>T (n.*287-2A>T) n.142-2A>T c.279+1112A>T (n.279+1112A>T) n.740+1112A>T c.381+1112A>T (n.381+1112A>T) n.741-2A>T n.805-2A>T c.280-2A>T (n.280-2A>T) n.736-2A>T n.1083-2A>T n.621-2A>T n.408-2A>T n.620+1112A>T n.626-2A>T n.822-2A>T c.22-2A>T (n.22-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) c.*273+1112A>T (n.*273+1112A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.211-2A>T c.543+1112A>T (n.543+1112A>T) c.*170+1112A>T (n.*170+1112A>T) n.280-2A>T n.618-2A>T n.508-2A>T n.640-2A>T n.787-2A>T n.622+1112A>T n.623-2A>T n.631-2A>T n.609+1112A>T n.514-2A>T n.745-2A>T n.549-2A>T n.554-2A>T n.750-2A>T n.540-2A>T n.859+1112A>T n.749+1112A>T n.663+1112A>T n.490-2A>T n.729-2A>T n.495-2A>T | |
9 | g.32984859T>C | CA373177969 | APTX | c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.328-2A>G (n.328-2A>G) c.*388+1112A>G (n.*388+1112A>G) c.*274-2A>G (n.*274-2A>G) c.*389-2A>G (n.*389-2A>G) c.*338-2A>G (n.*338-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*265-2A>G (n.*265-2A>G) c.*287-2A>G (n.*287-2A>G) n.142-2A>G c.279+1112A>G (n.279+1112A>G) n.740+1112A>G c.381+1112A>G (n.381+1112A>G) n.741-2A>G n.805-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) n.736-2A>G n.1083-2A>G n.621-2A>G n.408-2A>G n.620+1112A>G n.626-2A>G n.822-2A>G c.22-2A>G (n.22-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) c.*273+1112A>G (n.*273+1112A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.211-2A>G c.543+1112A>G (n.543+1112A>G) c.*170+1112A>G (n.*170+1112A>G) n.280-2A>G n.618-2A>G n.508-2A>G n.640-2A>G n.787-2A>G n.622+1112A>G n.623-2A>G n.631-2A>G n.609+1112A>G n.514-2A>G n.745-2A>G n.549-2A>G n.554-2A>G n.750-2A>G n.540-2A>G n.859+1112A>G n.749+1112A>G n.663+1112A>G n.490-2A>G n.729-2A>G n.495-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.32984868G>T | CA863361491 | APTX | c.382-11C>A (n.382-11C>A) c.544-11C>A (n.544-11C>A) c.328-11C>A (n.328-11C>A) c.*388+1103C>A (n.*388+1103C>A) c.*274-11C>A (n.*274-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) c.*338-11C>A (n.*338-11C>A) c.194-11C>A (n.194-11C>A) c.427-11C>A (n.427-11C>A) c.*171-11C>A (n.*171-11C>A) c.*265-11C>A (n.*265-11C>A) c.*287-11C>A (n.*287-11C>A) n.142-11C>A c.279+1103C>A (n.279+1103C>A) n.740+1103C>A c.381+1103C>A (n.381+1103C>A) n.741-11C>A n.805-11C>A c.280-11C>A (n.280-11C>A) n.736-11C>A n.1083-11C>A n.621-11C>A n.408-11C>A n.620+1103C>A n.626-11C>A n.822-11C>A c.22-11C>A (n.22-11C>A) c.370-11C>A (n.370-11C>A) c.526-11C>A (n.526-11C>A) c.586-11C>A (n.586-11C>A) c.*273+1103C>A (n.*273+1103C>A) c.424-11C>A (n.424-11C>A) c.211-11C>A c.543+1103C>A (n.543+1103C>A) c.*170+1103C>A (n.*170+1103C>A) n.280-11C>A n.618-11C>A n.508-11C>A n.640-11C>A n.787-11C>A n.622+1103C>A n.623-11C>A n.631-11C>A n.609+1103C>A n.514-11C>A n.745-11C>A n.549-11C>A n.554-11C>A n.750-11C>A n.540-11C>A n.859+1103C>A n.749+1103C>A n.663+1103C>A n.490-11C>A n.729-11C>A n.495-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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