Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.32984747C>A	CA373177263	APTX	c.492G>T (p.Arg164Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.388+1224G>T (n.388+1224G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.97G>T (n.97G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) c.281G>T (n.281G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.252G>T c.279+1224G>T (n.279+1224G>T) n.740+1224G>T c.381+1224G>T (n.381+1224G>T) n.851G>T n.915G>T c.390G>T (p.Arg130Ser) n.846G>T n.1193G>T n.731G>T n.518G>T n.620+1224G>T n.736G>T n.932G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.273+1224G>T (n.273+1224G>T) c.534G>T (p.Arg178Ser) c.321G>T c.543+1224G>T (n.543+1224G>T) c.170+1224G>T (n.170+1224G>T) n.390G>T n.728G>T n.618G>T n.750G>T n.897G>T n.622+1224G>T n.733G>T n.741G>T n.609+1224G>T n.624G>T n.855G>T n.659G>T n.664G>T n.860G>T n.650G>T n.859+1224G>T n.749+1224G>T n.663+1224G>T n.600G>T n.839G>T n.605G>T	COSMIC COSMIC
9	g.32984747C=	CA1844878541	APTX	c.492G= (p.Arg164=) c.654G= (p.Arg218=) c.438G= (p.Arg146=) c.388+1224G= (n.388+1224G=) c.384G= (n.384G=) c.499G= (n.499G=) c.448G= (n.448G=) c.97G= (n.97G=) c.537G= (p.Arg179=) c.281G= (n.281G=) c.375G= (n.375G=) c.397G= (n.397G=) n.252G= c.279+1224G= (n.279+1224G=) n.740+1224G= c.381+1224G= (n.381+1224G=) n.851G= n.915G= c.390G= (p.Arg130=) n.846G= n.1193G= n.731G= n.518G= n.620+1224G= n.736G= n.932G= c.132G= (p.Arg44=) c.480G= (p.Arg160=) c.636G= (p.Arg212=) c.696G= (p.Arg232=) c.273+1224G= (n.273+1224G=) c.534G= (p.Arg178=) c.321G= c.543+1224G= (n.543+1224G=) c.170+1224G= (n.170+1224G=) n.390G= n.728G= n.618G= n.750G= n.897G= n.622+1224G= n.733G= n.741G= n.609+1224G= n.624G= n.855G= n.659G= n.664G= n.860G= n.650G= n.859+1224G= n.749+1224G= n.663+1224G= n.600G= n.839G= n.605G=
9	g.32984747C>G	CA373177265	APTX	c.492G>C (p.Arg164Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.388+1224G>C (n.388+1224G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) c.281G>C (n.281G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.252G>C c.279+1224G>C (n.279+1224G>C) n.740+1224G>C c.381+1224G>C (n.381+1224G>C) n.851G>C n.915G>C c.390G>C (p.Arg130Ser) n.846G>C n.1193G>C n.731G>C n.518G>C n.620+1224G>C n.736G>C n.932G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.273+1224G>C (n.273+1224G>C) c.534G>C (p.Arg178Ser) c.321G>C c.543+1224G>C (n.543+1224G>C) c.170+1224G>C (n.170+1224G>C) n.390G>C n.728G>C n.618G>C n.750G>C n.897G>C n.622+1224G>C n.733G>C n.741G>C n.609+1224G>C n.624G>C n.855G>C n.659G>C n.664G>C n.860G>C n.650G>C n.859+1224G>C n.749+1224G>C n.663+1224G>C n.600G>C n.839G>C n.605G>C
9	g.32984747C>T	CA464579790	APTX	c.492G>A (p.Arg164=) c.654G>A (p.Arg218=) c.438G>A (p.Arg146=) c.388+1224G>A (n.388+1224G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.537G>A (p.Arg179=) c.281G>A (n.281G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.252G>A c.279+1224G>A (n.279+1224G>A) n.740+1224G>A c.381+1224G>A (n.381+1224G>A) n.851G>A n.915G>A c.390G>A (p.Arg130=) n.846G>A n.1193G>A n.731G>A n.518G>A n.620+1224G>A n.736G>A n.932G>A c.132G>A (p.Arg44=) c.480G>A (p.Arg160=) c.636G>A (p.Arg212=) c.696G>A (p.Arg232=) c.273+1224G>A (n.273+1224G>A) c.534G>A (p.Arg178=) c.321G>A c.543+1224G>A (n.543+1224G>A) c.170+1224G>A (n.170+1224G>A) n.390G>A n.728G>A n.618G>A n.750G>A n.897G>A n.622+1224G>A n.733G>A n.741G>A n.609+1224G>A n.624G>A n.855G>A n.659G>A n.664G>A n.860G>A n.650G>A n.859+1224G>A n.749+1224G>A n.663+1224G>A n.600G>A n.839G>A n.605G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984748C>A	CA373177267	APTX	c.491G>T (p.Arg164Met) c.653G>T (p.Arg218Met) c.437G>T (p.Arg146Met) c.388+1223G>T (n.388+1223G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.96G>T (n.96G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) c.280G>T (n.280G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.251G>T c.279+1223G>T (n.279+1223G>T) n.740+1223G>T c.381+1223G>T (n.381+1223G>T) n.850G>T n.914G>T c.389G>T (p.Arg130Met) n.845G>T n.1192G>T n.730G>T n.517G>T n.620+1223G>T n.735G>T n.931G>T c.131G>T (p.Arg44Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.635G>T (p.Arg212Met) c.695G>T (p.Arg232Met) c.273+1223G>T (n.273+1223G>T) c.533G>T (p.Arg178Met) c.320G>T c.543+1223G>T (n.543+1223G>T) c.170+1223G>T (n.170+1223G>T) n.389G>T n.727G>T n.617G>T n.749G>T n.896G>T n.622+1223G>T n.732G>T n.740G>T n.609+1223G>T n.623G>T n.854G>T n.658G>T n.663G>T n.859G>T n.649G>T n.859+1223G>T n.749+1223G>T n.663+1223G>T n.599G>T n.838G>T n.604G>T
9	g.32984748C>G	CA373177269	APTX	c.491G>C (p.Arg164Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.388+1223G>C (n.388+1223G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.96G>C (n.96G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.280G>C (n.280G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.251G>C c.279+1223G>C (n.279+1223G>C) n.740+1223G>C c.381+1223G>C (n.381+1223G>C) n.850G>C n.914G>C c.389G>C (p.Arg130Thr) n.845G>C n.1192G>C n.730G>C n.517G>C n.620+1223G>C n.735G>C n.931G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.273+1223G>C (n.273+1223G>C) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.320G>C c.543+1223G>C (n.543+1223G>C) c.170+1223G>C (n.170+1223G>C) n.389G>C n.727G>C n.617G>C n.749G>C n.896G>C n.622+1223G>C n.732G>C n.740G>C n.609+1223G>C n.623G>C n.854G>C n.658G>C n.663G>C n.859G>C n.649G>C n.859+1223G>C n.749+1223G>C n.663+1223G>C n.599G>C n.838G>C n.604G>C
9	g.32984748C>T	CA373177271	APTX	c.491G>A (p.Arg164Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.388+1223G>A (n.388+1223G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.96G>A (n.96G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.280G>A (n.280G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.251G>A c.279+1223G>A (n.279+1223G>A) n.740+1223G>A c.381+1223G>A (n.381+1223G>A) n.850G>A n.914G>A c.389G>A (p.Arg130Lys) n.845G>A n.1192G>A n.730G>A n.517G>A n.620+1223G>A n.735G>A n.931G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.273+1223G>A (n.273+1223G>A) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.320G>A c.543+1223G>A (n.543+1223G>A) c.170+1223G>A (n.170+1223G>A) n.389G>A n.727G>A n.617G>A n.749G>A n.896G>A n.622+1223G>A n.732G>A n.740G>A n.609+1223G>A n.623G>A n.854G>A n.658G>A n.663G>A n.859G>A n.649G>A n.859+1223G>A n.749+1223G>A n.663+1223G>A n.599G>A n.838G>A n.604G>A	gnomAD v4
9	g.32984749T>A	CA373177273	APTX	c.490A>T (p.Arg164Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.388+1222A>T (n.388+1222A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.95A>T (n.95A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) c.279A>T (n.279A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.395A>T (n.395A>T) n.250A>T c.279+1222A>T (n.279+1222A>T) n.740+1222A>T c.381+1222A>T (n.381+1222A>T) n.849A>T n.913A>T c.388A>T (p.Arg130Trp) n.844A>T n.1191A>T n.729A>T n.516A>T n.620+1222A>T n.734A>T n.930A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.694A>T (p.Arg232Trp) c.273+1222A>T (n.273+1222A>T) c.532A>T (p.Arg178Trp) c.319A>T c.543+1222A>T (n.543+1222A>T) c.170+1222A>T (n.170+1222A>T) n.388A>T n.726A>T n.616A>T n.748A>T n.895A>T n.622+1222A>T n.731A>T n.739A>T n.609+1222A>T n.622A>T n.853A>T n.657A>T n.662A>T n.858A>T n.648A>T n.859+1222A>T n.749+1222A>T n.663+1222A>T n.598A>T n.837A>T n.603A>T
9	g.32984749T>C	CA373177274	APTX	c.490A>G (p.Arg164Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.388+1222A>G (n.388+1222A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.95A>G (n.95A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.279A>G (n.279A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.395A>G (n.395A>G) n.250A>G c.279+1222A>G (n.279+1222A>G) n.740+1222A>G c.381+1222A>G (n.381+1222A>G) n.849A>G n.913A>G c.388A>G (p.Arg130Gly) n.844A>G n.1191A>G n.729A>G n.516A>G n.620+1222A>G n.734A>G n.930A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) c.273+1222A>G (n.273+1222A>G) c.532A>G (p.Arg178Gly) c.319A>G c.543+1222A>G (n.543+1222A>G) c.170+1222A>G (n.170+1222A>G) n.388A>G n.726A>G n.616A>G n.748A>G n.895A>G n.622+1222A>G n.731A>G n.739A>G n.609+1222A>G n.622A>G n.853A>G n.657A>G n.662A>G n.858A>G n.648A>G n.859+1222A>G n.749+1222A>G n.663+1222A>G n.598A>G n.837A>G n.603A>G
9	g.32984749T>G	CA464579791	APTX	c.490A>C (p.Arg164=) c.652A>C (p.Arg218=) c.436A>C (p.Arg146=) c.388+1222A>C (n.388+1222A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.95A>C (n.95A>C) c.535A>C (p.Arg179=) c.279A>C (n.279A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.395A>C (n.395A>C) n.250A>C c.279+1222A>C (n.279+1222A>C) n.740+1222A>C c.381+1222A>C (n.381+1222A>C) n.849A>C n.913A>C c.388A>C (p.Arg130=) n.844A>C n.1191A>C n.729A>C n.516A>C n.620+1222A>C n.734A>C n.930A>C c.130A>C (p.Arg44=) c.478A>C (p.Arg160=) c.634A>C (p.Arg212=) c.694A>C (p.Arg232=) c.273+1222A>C (n.273+1222A>C) c.532A>C (p.Arg178=) c.319A>C c.543+1222A>C (n.543+1222A>C) c.170+1222A>C (n.170+1222A>C) n.388A>C n.726A>C n.616A>C n.748A>C n.895A>C n.622+1222A>C n.731A>C n.739A>C n.609+1222A>C n.622A>C n.853A>C n.657A>C n.662A>C n.858A>C n.648A>C n.859+1222A>C n.749+1222A>C n.663+1222A>C n.598A>C n.837A>C n.603A>C
9	g.32984750G>A	CA464579792	APTX	c.489C>T (p.Ala163=) c.651C>T (p.Ala217=) c.435C>T (p.Ala145=) c.388+1221C>T (n.388+1221C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.534C>T (p.Ala178=) c.278C>T (n.278C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.249C>T c.279+1221C>T (n.279+1221C>T) n.740+1221C>T c.381+1221C>T (n.381+1221C>T) n.848C>T n.912C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.843C>T n.1190C>T n.728C>T n.515C>T n.620+1221C>T n.733C>T n.929C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.477C>T (p.Ala159=) c.633C>T (p.Ala211=) c.693C>T (p.Ala231=) c.273+1221C>T (n.273+1221C>T) c.531C>T (p.Ala177=) c.318C>T c.543+1221C>T (n.543+1221C>T) c.170+1221C>T (n.170+1221C>T) n.387C>T n.725C>T n.615C>T n.747C>T n.894C>T n.622+1221C>T n.730C>T n.738C>T n.609+1221C>T n.621C>T n.852C>T n.656C>T n.661C>T n.857C>T n.647C>T n.859+1221C>T n.749+1221C>T n.663+1221C>T n.597C>T n.836C>T n.602C>T
9	g.32984750G>C	CA464579793	APTX	c.489C>G (p.Ala163=) c.651C>G (p.Ala217=) c.435C>G (p.Ala145=) c.388+1221C>G (n.388+1221C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.534C>G (p.Ala178=) c.278C>G (n.278C>G) c.372C>G (n.372C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.249C>G c.279+1221C>G (n.279+1221C>G) n.740+1221C>G c.381+1221C>G (n.381+1221C>G) n.848C>G n.912C>G c.387C>G (p.Ala129=) n.843C>G n.1190C>G n.728C>G n.515C>G n.620+1221C>G n.733C>G n.929C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.477C>G (p.Ala159=) c.633C>G (p.Ala211=) c.693C>G (p.Ala231=) c.273+1221C>G (n.273+1221C>G) c.531C>G (p.Ala177=) c.318C>G c.543+1221C>G (n.543+1221C>G) c.170+1221C>G (n.170+1221C>G) n.387C>G n.725C>G n.615C>G n.747C>G n.894C>G n.622+1221C>G n.730C>G n.738C>G n.609+1221C>G n.621C>G n.852C>G n.656C>G n.661C>G n.857C>G n.647C>G n.859+1221C>G n.749+1221C>G n.663+1221C>G n.597C>G n.836C>G n.602C>G
9	g.32984750G>T	CA464579794	APTX	c.489C>A (p.Ala163=) c.651C>A (p.Ala217=) c.435C>A (p.Ala145=) c.388+1221C>A (n.388+1221C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.534C>A (p.Ala178=) c.278C>A (n.278C>A) c.372C>A (n.372C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.249C>A c.279+1221C>A (n.279+1221C>A) n.740+1221C>A c.381+1221C>A (n.381+1221C>A) n.848C>A n.912C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.843C>A n.1190C>A n.728C>A n.515C>A n.620+1221C>A n.733C>A n.929C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.477C>A (p.Ala159=) c.633C>A (p.Ala211=) c.693C>A (p.Ala231=) c.273+1221C>A (n.273+1221C>A) c.531C>A (p.Ala177=) c.318C>A c.543+1221C>A (n.543+1221C>A) c.170+1221C>A (n.170+1221C>A) n.387C>A n.725C>A n.615C>A n.747C>A n.894C>A n.622+1221C>A n.730C>A n.738C>A n.609+1221C>A n.621C>A n.852C>A n.656C>A n.661C>A n.857C>A n.647C>A n.859+1221C>A n.749+1221C>A n.663+1221C>A n.597C>A n.836C>A n.602C>A
9	g.32984751G>A	CA373177279	APTX	c.488C>T (p.Ala163Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.388+1220C>T (n.388+1220C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.277C>T (n.277C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.393C>T (n.393C>T) n.248C>T c.279+1220C>T (n.279+1220C>T) n.740+1220C>T c.381+1220C>T (n.381+1220C>T) n.847C>T n.911C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.842C>T n.1189C>T n.727C>T n.514C>T n.620+1220C>T n.732C>T n.928C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.273+1220C>T (n.273+1220C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.317C>T c.543+1220C>T (n.543+1220C>T) c.170+1220C>T (n.170+1220C>T) n.386C>T n.724C>T n.614C>T n.746C>T n.893C>T n.622+1220C>T n.729C>T n.737C>T n.609+1220C>T n.620C>T n.851C>T n.655C>T n.660C>T n.856C>T n.646C>T n.859+1220C>T n.749+1220C>T n.663+1220C>T n.596C>T n.835C>T n.601C>T
9	g.32984751G>C	CA373177281	APTX	c.488C>G (p.Ala163Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.388+1220C>G (n.388+1220C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.93C>G (n.93C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.277C>G (n.277C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.393C>G (n.393C>G) n.248C>G c.279+1220C>G (n.279+1220C>G) n.740+1220C>G c.381+1220C>G (n.381+1220C>G) n.847C>G n.911C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.842C>G n.1189C>G n.727C>G n.514C>G n.620+1220C>G n.732C>G n.928C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.273+1220C>G (n.273+1220C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.317C>G c.543+1220C>G (n.543+1220C>G) c.170+1220C>G (n.170+1220C>G) n.386C>G n.724C>G n.614C>G n.746C>G n.893C>G n.622+1220C>G n.729C>G n.737C>G n.609+1220C>G n.620C>G n.851C>G n.655C>G n.660C>G n.856C>G n.646C>G n.859+1220C>G n.749+1220C>G n.663+1220C>G n.596C>G n.835C>G n.601C>G	gnomAD v4
9	g.32984751G>T	CA373177277	APTX	c.488C>A (p.Ala163Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.388+1220C>A (n.388+1220C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.277C>A (n.277C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.393C>A (n.393C>A) n.248C>A c.279+1220C>A (n.279+1220C>A) n.740+1220C>A c.381+1220C>A (n.381+1220C>A) n.847C>A n.911C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.842C>A n.1189C>A n.727C>A n.514C>A n.620+1220C>A n.732C>A n.928C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.273+1220C>A (n.273+1220C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.317C>A c.543+1220C>A (n.543+1220C>A) c.170+1220C>A (n.170+1220C>A) n.386C>A n.724C>A n.614C>A n.746C>A n.893C>A n.622+1220C>A n.729C>A n.737C>A n.609+1220C>A n.620C>A n.851C>A n.655C>A n.660C>A n.856C>A n.646C>A n.859+1220C>A n.749+1220C>A n.663+1220C>A n.596C>A n.835C>A n.601C>A
9	g.32984752C>A	CA373177284	APTX	c.487G>T (p.Ala163Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.388+1219G>T (n.388+1219G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.276G>T (n.276G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.392G>T (n.392G>T) n.247G>T c.279+1219G>T (n.279+1219G>T) n.740+1219G>T c.381+1219G>T (n.381+1219G>T) n.846G>T n.910G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.841G>T n.1188G>T n.726G>T n.513G>T n.620+1219G>T n.731G>T n.927G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.273+1219G>T (n.273+1219G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.316G>T c.543+1219G>T (n.543+1219G>T) c.170+1219G>T (n.170+1219G>T) n.385G>T n.723G>T n.613G>T n.745G>T n.892G>T n.622+1219G>T n.728G>T n.736G>T n.609+1219G>T n.619G>T n.850G>T n.654G>T n.659G>T n.855G>T n.645G>T n.859+1219G>T n.749+1219G>T n.663+1219G>T n.595G>T n.834G>T n.600G>T
9	g.32984752C=	CA1844878555	APTX	c.487G= (p.Ala163=) c.649G= (p.Ala217=) c.433G= (p.Ala145=) c.388+1219G= (n.388+1219G=) c.379G= (n.379G=) c.494G= (n.494G=) c.443G= (n.443G=) c.92G= (n.92G=) c.532G= (p.Ala178=) c.276G= (n.276G=) c.370G= (n.370G=) c.392G= (n.392G=) n.247G= c.279+1219G= (n.279+1219G=) n.740+1219G= c.381+1219G= (n.381+1219G=) n.846G= n.910G= c.385G= (p.Ala129=) n.841G= n.1188G= n.726G= n.513G= n.620+1219G= n.731G= n.927G= c.127G= (p.Ala43=) c.475G= (p.Ala159=) c.631G= (p.Ala211=) c.691G= (p.Ala231=) c.273+1219G= (n.273+1219G=) c.529G= (p.Ala177=) c.316G= c.543+1219G= (n.543+1219G=) c.170+1219G= (n.170+1219G=) n.385G= n.723G= n.613G= n.745G= n.892G= n.622+1219G= n.728G= n.736G= n.609+1219G= n.619G= n.850G= n.654G= n.659G= n.855G= n.645G= n.859+1219G= n.749+1219G= n.663+1219G= n.595G= n.834G= n.600G=
9	g.32984752C>G	CA373177283	APTX	c.487G>C (p.Ala163Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.388+1219G>C (n.388+1219G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.276G>C (n.276G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.392G>C (n.392G>C) n.247G>C c.279+1219G>C (n.279+1219G>C) n.740+1219G>C c.381+1219G>C (n.381+1219G>C) n.846G>C n.910G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.841G>C n.1188G>C n.726G>C n.513G>C n.620+1219G>C n.731G>C n.927G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.273+1219G>C (n.273+1219G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.316G>C c.543+1219G>C (n.543+1219G>C) c.170+1219G>C (n.170+1219G>C) n.385G>C n.723G>C n.613G>C n.745G>C n.892G>C n.622+1219G>C n.728G>C n.736G>C n.609+1219G>C n.619G>C n.850G>C n.654G>C n.659G>C n.855G>C n.645G>C n.859+1219G>C n.749+1219G>C n.663+1219G>C n.595G>C n.834G>C n.600G>C
9	g.32984752C>T	CA373177285	APTX	c.487G>A (p.Ala163Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.388+1219G>A (n.388+1219G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.276G>A (n.276G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.392G>A (n.392G>A) n.247G>A c.279+1219G>A (n.279+1219G>A) n.740+1219G>A c.381+1219G>A (n.381+1219G>A) n.846G>A n.910G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.841G>A n.1188G>A n.726G>A n.513G>A n.620+1219G>A n.731G>A n.927G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.273+1219G>A (n.273+1219G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.316G>A c.543+1219G>A (n.543+1219G>A) c.170+1219G>A (n.170+1219G>A) n.385G>A n.723G>A n.613G>A n.745G>A n.892G>A n.622+1219G>A n.728G>A n.736G>A n.609+1219G>A n.619G>A n.850G>A n.654G>A n.659G>A n.855G>A n.645G>A n.859+1219G>A n.749+1219G>A n.663+1219G>A n.595G>A n.834G>A n.600G>A	dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9	g.32984753C>A	CA464579795	APTX	c.486G>T (p.Val162=) c.648G>T (p.Val216=) c.432G>T (p.Val144=) c.388+1218G>T (n.388+1218G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.91G>T (n.91G>T) c.531G>T (p.Val177=) c.275G>T (n.275G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.246G>T c.279+1218G>T (n.279+1218G>T) n.740+1218G>T c.381+1218G>T (n.381+1218G>T) n.845G>T n.909G>T c.384G>T (p.Val128=) n.840G>T n.1187G>T n.725G>T n.512G>T n.620+1218G>T n.730G>T n.926G>T c.126G>T (p.Val42=) c.474G>T (p.Val158=) c.630G>T (p.Val210=) c.690G>T (p.Val230=) c.273+1218G>T (n.273+1218G>T) c.528G>T (p.Val176=) c.315G>T c.543+1218G>T (n.543+1218G>T) c.170+1218G>T (n.170+1218G>T) n.384G>T n.722G>T n.612G>T n.744G>T n.891G>T n.622+1218G>T n.727G>T n.735G>T n.609+1218G>T n.618G>T n.849G>T n.653G>T n.658G>T n.854G>T n.644G>T n.859+1218G>T n.749+1218G>T n.663+1218G>T n.594G>T n.833G>T n.599G>T
9	g.32984753C>G	CA464579796	APTX	c.486G>C (p.Val162=) c.648G>C (p.Val216=) c.432G>C (p.Val144=) c.388+1218G>C (n.388+1218G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.91G>C (n.91G>C) c.531G>C (p.Val177=) c.275G>C (n.275G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.246G>C c.279+1218G>C (n.279+1218G>C) n.740+1218G>C c.381+1218G>C (n.381+1218G>C) n.845G>C n.909G>C c.384G>C (p.Val128=) n.840G>C n.1187G>C n.725G>C n.512G>C n.620+1218G>C n.730G>C n.926G>C c.126G>C (p.Val42=) c.474G>C (p.Val158=) c.630G>C (p.Val210=) c.690G>C (p.Val230=) c.273+1218G>C (n.273+1218G>C) c.528G>C (p.Val176=) c.315G>C c.543+1218G>C (n.543+1218G>C) c.170+1218G>C (n.170+1218G>C) n.384G>C n.722G>C n.612G>C n.744G>C n.891G>C n.622+1218G>C n.727G>C n.735G>C n.609+1218G>C n.618G>C n.849G>C n.653G>C n.658G>C n.854G>C n.644G>C n.859+1218G>C n.749+1218G>C n.663+1218G>C n.594G>C n.833G>C n.599G>C	gnomAD v4
9	g.32984753C>T	CA464579797	APTX	c.486G>A (p.Val162=) c.648G>A (p.Val216=) c.432G>A (p.Val144=) c.388+1218G>A (n.388+1218G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.91G>A (n.91G>A) c.531G>A (p.Val177=) c.275G>A (n.275G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.246G>A c.279+1218G>A (n.279+1218G>A) n.740+1218G>A c.381+1218G>A (n.381+1218G>A) n.845G>A n.909G>A c.384G>A (p.Val128=) n.840G>A n.1187G>A n.725G>A n.512G>A n.620+1218G>A n.730G>A n.926G>A c.126G>A (p.Val42=) c.474G>A (p.Val158=) c.630G>A (p.Val210=) c.690G>A (p.Val230=) c.273+1218G>A (n.273+1218G>A) c.528G>A (p.Val176=) c.315G>A c.543+1218G>A (n.543+1218G>A) c.170+1218G>A (n.170+1218G>A) n.384G>A n.722G>A n.612G>A n.744G>A n.891G>A n.622+1218G>A n.727G>A n.735G>A n.609+1218G>A n.618G>A n.849G>A n.653G>A n.658G>A n.854G>A n.644G>A n.859+1218G>A n.749+1218G>A n.663+1218G>A n.594G>A n.833G>A n.599G>A
9	g.32984754A=	CA1844878561	APTX	c.485T= (p.Val162=) c.647T= (p.Val216=) c.431T= (p.Val144=) c.388+1217T= (n.388+1217T=) c.377T= (n.377T=) c.492T= (n.492T=) c.441T= (n.441T=) c.90T= (n.90T=) c.530T= (p.Val177=) c.274T= (n.274T=) c.368T= (n.368T=) c.390T= (n.390T=) n.245T= c.279+1217T= (n.279+1217T=) n.740+1217T= c.381+1217T= (n.381+1217T=) n.844T= n.908T= c.383T= (p.Val128=) n.839T= n.1186T= n.724T= n.511T= n.620+1217T= n.729T= n.925T= c.125T= (p.Val42=) c.473T= (p.Val158=) c.629T= (p.Val210=) c.689T= (p.Val230=) c.273+1217T= (n.273+1217T=) c.527T= (p.Val176=) c.314T= c.543+1217T= (n.543+1217T=) c.170+1217T= (n.170+1217T=) n.383T= n.721T= n.611T= n.743T= n.890T= n.622+1217T= n.726T= n.734T= n.609+1217T= n.617T= n.848T= n.652T= n.657T= n.853T= n.643T= n.859+1217T= n.749+1217T= n.663+1217T= n.593T= n.832T= n.598T=
9	g.32984754A>C	CA373177287	APTX	c.485T>G (p.Val162Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.388+1217T>G (n.388+1217T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.274T>G (n.274T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.390T>G (n.390T>G) n.245T>G c.279+1217T>G (n.279+1217T>G) n.740+1217T>G c.381+1217T>G (n.381+1217T>G) n.844T>G n.908T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.839T>G n.1186T>G n.724T>G n.511T>G n.620+1217T>G n.729T>G n.925T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.273+1217T>G (n.273+1217T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.314T>G c.543+1217T>G (n.543+1217T>G) c.170+1217T>G (n.170+1217T>G) n.383T>G n.721T>G n.611T>G n.743T>G n.890T>G n.622+1217T>G n.726T>G n.734T>G n.609+1217T>G n.617T>G n.848T>G n.652T>G n.657T>G n.853T>G n.643T>G n.859+1217T>G n.749+1217T>G n.663+1217T>G n.593T>G n.832T>G n.598T>G
9	g.32984754A>G	CA373177290	APTX	c.485T>C (p.Val162Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.388+1217T>C (n.388+1217T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.274T>C (n.274T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.390T>C (n.390T>C) n.245T>C c.279+1217T>C (n.279+1217T>C) n.740+1217T>C c.381+1217T>C (n.381+1217T>C) n.844T>C n.908T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.839T>C n.1186T>C n.724T>C n.511T>C n.620+1217T>C n.729T>C n.925T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.273+1217T>C (n.273+1217T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.314T>C c.543+1217T>C (n.543+1217T>C) c.170+1217T>C (n.170+1217T>C) n.383T>C n.721T>C n.611T>C n.743T>C n.890T>C n.622+1217T>C n.726T>C n.734T>C n.609+1217T>C n.617T>C n.848T>C n.652T>C n.657T>C n.853T>C n.643T>C n.859+1217T>C n.749+1217T>C n.663+1217T>C n.593T>C n.832T>C n.598T>C	dbSNP
9	g.32984754A>T	CA373177289	APTX	c.485T>A (p.Val162Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.388+1217T>A (n.388+1217T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.274T>A (n.274T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.390T>A (n.390T>A) n.245T>A c.279+1217T>A (n.279+1217T>A) n.740+1217T>A c.381+1217T>A (n.381+1217T>A) n.844T>A n.908T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.839T>A n.1186T>A n.724T>A n.511T>A n.620+1217T>A n.729T>A n.925T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.273+1217T>A (n.273+1217T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) c.314T>A c.543+1217T>A (n.543+1217T>A) c.170+1217T>A (n.170+1217T>A) n.383T>A n.721T>A n.611T>A n.743T>A n.890T>A n.622+1217T>A n.726T>A n.734T>A n.609+1217T>A n.617T>A n.848T>A n.652T>A n.657T>A n.853T>A n.643T>A n.859+1217T>A n.749+1217T>A n.663+1217T>A n.593T>A n.832T>A n.598T>A
9	g.32984755C>A	CA373177293	APTX	c.484G>T (p.Val162Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.388+1216G>T (n.388+1216G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.89G>T (n.89G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.273G>T (n.273G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.244G>T c.279+1216G>T (n.279+1216G>T) n.740+1216G>T c.381+1216G>T (n.381+1216G>T) n.843G>T n.907G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.838G>T n.1185G>T n.723G>T n.510G>T n.620+1216G>T n.728G>T n.924G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.273+1216G>T (n.273+1216G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) c.313G>T c.543+1216G>T (n.543+1216G>T) c.170+1216G>T (n.170+1216G>T) n.382G>T n.720G>T n.610G>T n.742G>T n.889G>T n.622+1216G>T n.725G>T n.733G>T n.609+1216G>T n.616G>T n.847G>T n.651G>T n.656G>T n.852G>T n.642G>T n.859+1216G>T n.749+1216G>T n.663+1216G>T n.592G>T n.831G>T n.597G>T
9	g.32984755C=	CA1844878566	APTX	c.484G= (p.Val162=) c.646G= (p.Val216=) c.430G= (p.Val144=) c.388+1216G= (n.388+1216G=) c.376G= (n.376G=) c.491G= (n.491G=) c.440G= (n.440G=) c.89G= (n.89G=) c.529G= (p.Val177=) c.273G= (n.273G=) c.367G= (n.367G=) c.389G= (n.389G=) n.244G= c.279+1216G= (n.279+1216G=) n.740+1216G= c.381+1216G= (n.381+1216G=) n.843G= n.907G= c.382G= (p.Val128=) n.838G= n.1185G= n.723G= n.510G= n.620+1216G= n.728G= n.924G= c.124G= (p.Val42=) c.472G= (p.Val158=) c.628G= (p.Val210=) c.688G= (p.Val230=) c.273+1216G= (n.273+1216G=) c.526G= (p.Val176=) c.313G= c.543+1216G= (n.543+1216G=) c.170+1216G= (n.170+1216G=) n.382G= n.720G= n.610G= n.742G= n.889G= n.622+1216G= n.725G= n.733G= n.609+1216G= n.616G= n.847G= n.651G= n.656G= n.852G= n.642G= n.859+1216G= n.749+1216G= n.663+1216G= n.592G= n.831G= n.597G=
9	g.32984755C>G	CA373177297	APTX	c.484G>C (p.Val162Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.388+1216G>C (n.388+1216G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.89G>C (n.89G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.273G>C (n.273G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.244G>C c.279+1216G>C (n.279+1216G>C) n.740+1216G>C c.381+1216G>C (n.381+1216G>C) n.843G>C n.907G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.838G>C n.1185G>C n.723G>C n.510G>C n.620+1216G>C n.728G>C n.924G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.273+1216G>C (n.273+1216G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.313G>C c.543+1216G>C (n.543+1216G>C) c.170+1216G>C (n.170+1216G>C) n.382G>C n.720G>C n.610G>C n.742G>C n.889G>C n.622+1216G>C n.725G>C n.733G>C n.609+1216G>C n.616G>C n.847G>C n.651G>C n.656G>C n.852G>C n.642G>C n.859+1216G>C n.749+1216G>C n.663+1216G>C n.592G>C n.831G>C n.597G>C
9	g.32984755C>T	CA373177295	APTX	c.484G>A (p.Val162Met) c.646G>A (p.Val216Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.388+1216G>A (n.388+1216G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.89G>A (n.89G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.273G>A (n.273G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.244G>A c.279+1216G>A (n.279+1216G>A) n.740+1216G>A c.381+1216G>A (n.381+1216G>A) n.843G>A n.907G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.838G>A n.1185G>A n.723G>A n.510G>A n.620+1216G>A n.728G>A n.924G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.273+1216G>A (n.273+1216G>A) c.526G>A (p.Val176Met) c.313G>A c.543+1216G>A (n.543+1216G>A) c.170+1216G>A (n.170+1216G>A) n.382G>A n.720G>A n.610G>A n.742G>A n.889G>A n.622+1216G>A n.725G>A n.733G>A n.609+1216G>A n.616G>A n.847G>A n.651G>A n.656G>A n.852G>A n.642G>A n.859+1216G>A n.749+1216G>A n.663+1216G>A n.592G>A n.831G>A n.597G>A
9	g.32984756A>C	CA464579798	APTX	c.483T>G (p.Ala161=) c.645T>G (p.Ala215=) c.429T>G (p.Ala143=) c.388+1215T>G (n.388+1215T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.528T>G (p.Ala176=) c.272T>G (n.272T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.243T>G c.279+1215T>G (n.279+1215T>G) n.740+1215T>G c.381+1215T>G (n.381+1215T>G) n.842T>G n.906T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.837T>G n.1184T>G n.722T>G n.509T>G n.620+1215T>G n.727T>G n.923T>G c.123T>G (p.Ala41=) c.471T>G (p.Ala157=) c.627T>G (p.Ala209=) c.687T>G (p.Ala229=) c.273+1215T>G (n.273+1215T>G) c.525T>G (p.Ala175=) c.312T>G c.543+1215T>G (n.543+1215T>G) c.170+1215T>G (n.170+1215T>G) n.381T>G n.719T>G n.609T>G n.741T>G n.888T>G n.622+1215T>G n.724T>G n.732T>G n.609+1215T>G n.615T>G n.846T>G n.650T>G n.655T>G n.851T>G n.641T>G n.859+1215T>G n.749+1215T>G n.663+1215T>G n.591T>G n.830T>G n.596T>G
9	g.32984756A>G	CA464579799	APTX	c.483T>C (p.Ala161=) c.645T>C (p.Ala215=) c.429T>C (p.Ala143=) c.388+1215T>C (n.388+1215T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.528T>C (p.Ala176=) c.272T>C (n.272T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.243T>C c.279+1215T>C (n.279+1215T>C) n.740+1215T>C c.381+1215T>C (n.381+1215T>C) n.842T>C n.906T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.837T>C n.1184T>C n.722T>C n.509T>C n.620+1215T>C n.727T>C n.923T>C c.123T>C (p.Ala41=) c.471T>C (p.Ala157=) c.627T>C (p.Ala209=) c.687T>C (p.Ala229=) c.273+1215T>C (n.273+1215T>C) c.525T>C (p.Ala175=) c.312T>C c.543+1215T>C (n.543+1215T>C) c.170+1215T>C (n.170+1215T>C) n.381T>C n.719T>C n.609T>C n.741T>C n.888T>C n.622+1215T>C n.724T>C n.732T>C n.609+1215T>C n.615T>C n.846T>C n.650T>C n.655T>C n.851T>C n.641T>C n.859+1215T>C n.749+1215T>C n.663+1215T>C n.591T>C n.830T>C n.596T>C
9	g.32984756A>T	CA464579800	APTX	c.483T>A (p.Ala161=) c.645T>A (p.Ala215=) c.429T>A (p.Ala143=) c.388+1215T>A (n.388+1215T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.528T>A (p.Ala176=) c.272T>A (n.272T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.243T>A c.279+1215T>A (n.279+1215T>A) n.740+1215T>A c.381+1215T>A (n.381+1215T>A) n.842T>A n.906T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.837T>A n.1184T>A n.722T>A n.509T>A n.620+1215T>A n.727T>A n.923T>A c.123T>A (p.Ala41=) c.471T>A (p.Ala157=) c.627T>A (p.Ala209=) c.687T>A (p.Ala229=) c.273+1215T>A (n.273+1215T>A) c.525T>A (p.Ala175=) c.312T>A c.543+1215T>A (n.543+1215T>A) c.170+1215T>A (n.170+1215T>A) n.381T>A n.719T>A n.609T>A n.741T>A n.888T>A n.622+1215T>A n.724T>A n.732T>A n.609+1215T>A n.615T>A n.846T>A n.650T>A n.655T>A n.851T>A n.641T>A n.859+1215T>A n.749+1215T>A n.663+1215T>A n.591T>A n.830T>A n.596T>A
9	g.32984756_32984757dup	CA1844878569	APTX	c.482_483dup (p.Val162LeufsTer20) c.644_645dup (p.Val216LeufsTer20) c.428_429dup (p.Val144LeufsTer20) c.388+1214_388+1215dup (n.388+1214_388+1215dup) c.374_375dup (n.374_375dup) c.489_490dup (n.489_490dup) c.438_439dup (n.438_439dup) c.87_88dup (n.87_88dup) c.527_528dup (p.Val177LeufsTer20) c.271_272dup (n.271_272dup) c.365_366dup (n.365_366dup) c.387_388dup (n.387_388dup) n.242_243dup c.279+1214_279+1215dup (n.279+1214_279+1215dup) n.740+1214_740+1215dup c.381+1214_381+1215dup (n.381+1214_381+1215dup) n.841_842dup n.905_906dup c.380_381dup (p.Val128LeufsTer20) n.836_837dup n.1183_1184dup n.721_722dup n.508_509dup n.620+1214_620+1215dup n.726_727dup n.922_923dup c.122_123dup (p.Val42LeufsTer20) c.470_471dup (p.Val158LeufsTer20) c.626_627dup (p.Val210LeufsTer20) c.686_687dup (p.Val230LeufsTer20) c.273+1214_273+1215dup (n.273+1214_273+1215dup) c.524_525dup (p.Val176LeufsTer20) c.311_312dup c.543+1214_543+1215dup (n.543+1214_543+1215dup) c.170+1214_170+1215dup (n.170+1214_170+1215dup) n.380_381dup n.718_719dup n.608_609dup n.740_741dup n.887_888dup n.622+1214_622+1215dup n.723_724dup n.731_732dup n.609+1214_609+1215dup n.614_615dup n.845_846dup n.649_650dup n.654_655dup n.850_851dup n.640_641dup n.859+1214_859+1215dup n.749+1214_749+1215dup n.663+1214_663+1215dup n.590_591dup n.829_830dup n.595_596dup	dbSNP
9	g.32984757G>A	CA373177299	APTX	c.482C>T (p.Ala161Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.388+1214C>T (n.388+1214C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.87C>T (n.87C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.271C>T (n.271C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.242C>T c.279+1214C>T (n.279+1214C>T) n.740+1214C>T c.381+1214C>T (n.381+1214C>T) n.841C>T n.905C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.836C>T n.1183C>T n.721C>T n.508C>T n.620+1214C>T n.726C>T n.922C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.273+1214C>T (n.273+1214C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.311C>T c.543+1214C>T (n.543+1214C>T) c.170+1214C>T (n.170+1214C>T) n.380C>T n.718C>T n.608C>T n.740C>T n.887C>T n.622+1214C>T n.723C>T n.731C>T n.609+1214C>T n.614C>T n.845C>T n.649C>T n.654C>T n.850C>T n.640C>T n.859+1214C>T n.749+1214C>T n.663+1214C>T n.590C>T n.829C>T n.595C>T
9	g.32984757G>C	CA373177303	APTX	c.482C>G (p.Ala161Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.388+1214C>G (n.388+1214C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.87C>G (n.87C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.271C>G (n.271C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.387C>G (n.387C>G) n.242C>G c.279+1214C>G (n.279+1214C>G) n.740+1214C>G c.381+1214C>G (n.381+1214C>G) n.841C>G n.905C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.836C>G n.1183C>G n.721C>G n.508C>G n.620+1214C>G n.726C>G n.922C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.273+1214C>G (n.273+1214C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.311C>G c.543+1214C>G (n.543+1214C>G) c.170+1214C>G (n.170+1214C>G) n.380C>G n.718C>G n.608C>G n.740C>G n.887C>G n.622+1214C>G n.723C>G n.731C>G n.609+1214C>G n.614C>G n.845C>G n.649C>G n.654C>G n.850C>G n.640C>G n.859+1214C>G n.749+1214C>G n.663+1214C>G n.590C>G n.829C>G n.595C>G	gnomAD v4
9	g.32984757G>T	CA373177301	APTX	c.482C>A (p.Ala161Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.388+1214C>A (n.388+1214C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.271C>A (n.271C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.242C>A c.279+1214C>A (n.279+1214C>A) n.740+1214C>A c.381+1214C>A (n.381+1214C>A) n.841C>A n.905C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.836C>A n.1183C>A n.721C>A n.508C>A n.620+1214C>A n.726C>A n.922C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.273+1214C>A (n.273+1214C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.311C>A c.543+1214C>A (n.543+1214C>A) c.170+1214C>A (n.170+1214C>A) n.380C>A n.718C>A n.608C>A n.740C>A n.887C>A n.622+1214C>A n.723C>A n.731C>A n.609+1214C>A n.614C>A n.845C>A n.649C>A n.654C>A n.850C>A n.640C>A n.859+1214C>A n.749+1214C>A n.663+1214C>A n.590C>A n.829C>A n.595C>A
9	g.32984758C>A	CA373177305	APTX	c.481G>T (p.Ala161Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.388+1213G>T (n.388+1213G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.86G>T (n.86G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.270G>T (n.270G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.241G>T c.279+1213G>T (n.279+1213G>T) n.740+1213G>T c.381+1213G>T (n.381+1213G>T) n.840G>T n.904G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.835G>T n.1182G>T n.720G>T n.507G>T n.620+1213G>T n.725G>T n.921G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.273+1213G>T (n.273+1213G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.310G>T c.543+1213G>T (n.543+1213G>T) c.170+1213G>T (n.170+1213G>T) n.379G>T n.717G>T n.607G>T n.739G>T n.886G>T n.622+1213G>T n.722G>T n.730G>T n.609+1213G>T n.613G>T n.844G>T n.648G>T n.653G>T n.849G>T n.639G>T n.859+1213G>T n.749+1213G>T n.663+1213G>T n.589G>T n.828G>T n.594G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984758C=	CA1844878576	APTX	c.481G= (p.Ala161=) c.643G= (p.Ala215=) c.427G= (p.Ala143=) c.388+1213G= (n.388+1213G=) c.373G= (n.373G=) c.488G= (n.488G=) c.437G= (n.437G=) c.86G= (n.86G=) c.526G= (p.Ala176=) c.270G= (n.270G=) c.364G= (n.364G=) c.386G= (n.386G=) n.241G= c.279+1213G= (n.279+1213G=) n.740+1213G= c.381+1213G= (n.381+1213G=) n.840G= n.904G= c.379G= (p.Ala127=) n.835G= n.1182G= n.720G= n.507G= n.620+1213G= n.725G= n.921G= c.121G= (p.Ala41=) c.469G= (p.Ala157=) c.625G= (p.Ala209=) c.685G= (p.Ala229=) c.273+1213G= (n.273+1213G=) c.523G= (p.Ala175=) c.310G= c.543+1213G= (n.543+1213G=) c.170+1213G= (n.170+1213G=) n.379G= n.717G= n.607G= n.739G= n.886G= n.622+1213G= n.722G= n.730G= n.609+1213G= n.613G= n.844G= n.648G= n.653G= n.849G= n.639G= n.859+1213G= n.749+1213G= n.663+1213G= n.589G= n.828G= n.594G=
9	g.32984758C>G	CA373177307	APTX	c.481G>C (p.Ala161Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.388+1213G>C (n.388+1213G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.86G>C (n.86G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.270G>C (n.270G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.241G>C c.279+1213G>C (n.279+1213G>C) n.740+1213G>C c.381+1213G>C (n.381+1213G>C) n.840G>C n.904G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.835G>C n.1182G>C n.720G>C n.507G>C n.620+1213G>C n.725G>C n.921G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.273+1213G>C (n.273+1213G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.310G>C c.543+1213G>C (n.543+1213G>C) c.170+1213G>C (n.170+1213G>C) n.379G>C n.717G>C n.607G>C n.739G>C n.886G>C n.622+1213G>C n.722G>C n.730G>C n.609+1213G>C n.613G>C n.844G>C n.648G>C n.653G>C n.849G>C n.639G>C n.859+1213G>C n.749+1213G>C n.663+1213G>C n.589G>C n.828G>C n.594G>C	dbSNP
9	g.32984758C>T	CA373177309	APTX	c.481G>A (p.Ala161Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.388+1213G>A (n.388+1213G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.86G>A (n.86G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.270G>A (n.270G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.241G>A c.279+1213G>A (n.279+1213G>A) n.740+1213G>A c.381+1213G>A (n.381+1213G>A) n.840G>A n.904G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.835G>A n.1182G>A n.720G>A n.507G>A n.620+1213G>A n.725G>A n.921G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.273+1213G>A (n.273+1213G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.310G>A c.543+1213G>A (n.543+1213G>A) c.170+1213G>A (n.170+1213G>A) n.379G>A n.717G>A n.607G>A n.739G>A n.886G>A n.622+1213G>A n.722G>A n.730G>A n.609+1213G>A n.613G>A n.844G>A n.648G>A n.653G>A n.849G>A n.639G>A n.859+1213G>A n.749+1213G>A n.663+1213G>A n.589G>A n.828G>A n.594G>A
9	g.32984759C>A	CA373177311	APTX	c.480G>T (p.Lys160Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.388+1212G>T (n.388+1212G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.85G>T (n.85G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.269G>T (n.269G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.385G>T (n.385G>T) n.240G>T c.279+1212G>T (n.279+1212G>T) n.740+1212G>T c.381+1212G>T (n.381+1212G>T) n.839G>T n.903G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.834G>T n.1181G>T n.719G>T n.506G>T n.620+1212G>T n.724G>T n.920G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.273+1212G>T (n.273+1212G>T) c.522G>T (p.Lys174Asn) c.309G>T c.543+1212G>T (n.543+1212G>T) c.170+1212G>T (n.170+1212G>T) n.378G>T n.716G>T n.606G>T n.738G>T n.885G>T n.622+1212G>T n.721G>T n.729G>T n.609+1212G>T n.612G>T n.843G>T n.647G>T n.652G>T n.848G>T n.638G>T n.859+1212G>T n.749+1212G>T n.663+1212G>T n.588G>T n.827G>T n.593G>T
9	g.32984759C=	CA1844878583	APTX	c.480G= (p.Lys160=) c.642G= (p.Lys214=) c.426G= (p.Lys142=) c.388+1212G= (n.388+1212G=) c.372G= (n.372G=) c.487G= (n.487G=) c.436G= (n.436G=) c.85G= (n.85G=) c.525G= (p.Lys175=) c.269G= (n.269G=) c.363G= (n.363G=) c.385G= (n.385G=) n.240G= c.279+1212G= (n.279+1212G=) n.740+1212G= c.381+1212G= (n.381+1212G=) n.839G= n.903G= c.378G= (p.Lys126=) n.834G= n.1181G= n.719G= n.506G= n.620+1212G= n.724G= n.920G= c.120G= (p.Lys40=) c.468G= (p.Lys156=) c.624G= (p.Lys208=) c.684G= (p.Lys228=) c.273+1212G= (n.273+1212G=) c.522G= (p.Lys174=) c.309G= c.543+1212G= (n.543+1212G=) c.170+1212G= (n.170+1212G=) n.378G= n.716G= n.606G= n.738G= n.885G= n.622+1212G= n.721G= n.729G= n.609+1212G= n.612G= n.843G= n.647G= n.652G= n.848G= n.638G= n.859+1212G= n.749+1212G= n.663+1212G= n.588G= n.827G= n.593G=
9	g.32984759C>G	CA373177312	APTX	c.480G>C (p.Lys160Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.388+1212G>C (n.388+1212G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.85G>C (n.85G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.269G>C (n.269G>C) c.363G>C (n.363G>C) c.385G>C (n.385G>C) n.240G>C c.279+1212G>C (n.279+1212G>C) n.740+1212G>C c.381+1212G>C (n.381+1212G>C) n.839G>C n.903G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.834G>C n.1181G>C n.719G>C n.506G>C n.620+1212G>C n.724G>C n.920G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.273+1212G>C (n.273+1212G>C) c.522G>C (p.Lys174Asn) c.309G>C c.543+1212G>C (n.543+1212G>C) c.170+1212G>C (n.170+1212G>C) n.378G>C n.716G>C n.606G>C n.738G>C n.885G>C n.622+1212G>C n.721G>C n.729G>C n.609+1212G>C n.612G>C n.843G>C n.647G>C n.652G>C n.848G>C n.638G>C n.859+1212G>C n.749+1212G>C n.663+1212G>C n.588G>C n.827G>C n.593G>C
9	g.32984759C>T	CA464579801	APTX	c.480G>A (p.Lys160=) c.642G>A (p.Lys214=) c.426G>A (p.Lys142=) c.388+1212G>A (n.388+1212G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.85G>A (n.85G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.269G>A (n.269G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.385G>A (n.385G>A) n.240G>A c.279+1212G>A (n.279+1212G>A) n.740+1212G>A c.381+1212G>A (n.381+1212G>A) n.839G>A n.903G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.834G>A n.1181G>A n.719G>A n.506G>A n.620+1212G>A n.724G>A n.920G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.468G>A (p.Lys156=) c.624G>A (p.Lys208=) c.684G>A (p.Lys228=) c.273+1212G>A (n.273+1212G>A) c.522G>A (p.Lys174=) c.309G>A c.543+1212G>A (n.543+1212G>A) c.170+1212G>A (n.170+1212G>A) n.378G>A n.716G>A n.606G>A n.738G>A n.885G>A n.622+1212G>A n.721G>A n.729G>A n.609+1212G>A n.612G>A n.843G>A n.647G>A n.652G>A n.848G>A n.638G>A n.859+1212G>A n.749+1212G>A n.663+1212G>A n.588G>A n.827G>A n.593G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984760_32984762del	CA2689694326	APTX	c.478_480del (p.Lys160del) c.640_642del (p.Lys214del) c.424_426del (p.Lys142del) c.388+1210_388+1212del (n.388+1210_388+1212del) c.370_372del (n.370_372del) c.485_487del (n.485_487del) c.434_436del (n.434_436del) c.83_85del (n.83_85del) c.523_525del (p.Lys175del) c.267_269del (n.267_269del) c.361_363del (n.361_363del) c.383_385del (n.383_385del) n.238_240del c.279+1210_279+1212del (n.279+1210_279+1212del) n.740+1210_740+1212del c.381+1210_381+1212del (n.381+1210_381+1212del) n.837_839del n.901_903del c.376_378del (p.Lys126del) n.832_834del n.1179_1181del n.717_719del n.504_506del n.620+1210_620+1212del n.722_724del n.918_920del c.118_120del (p.Lys40del) c.466_468del (p.Lys156del) c.622_624del (p.Lys208del) c.682_684del (p.Lys228del) c.273+1210_273+1212del (n.273+1210_273+1212del) c.520_522del (p.Lys174del) c.307_309del c.543+1210_543+1212del (n.543+1210_543+1212del) c.170+1210_170+1212del (n.170+1210_170+1212del) n.376_378del n.714_716del n.604_606del n.736_738del n.883_885del n.622+1210_622+1212del n.719_721del n.727_729del n.609+1210_609+1212del n.610_612del n.841_843del n.645_647del n.650_652del n.846_848del n.636_638del n.859+1210_859+1212del n.749+1210_749+1212del n.663+1210_663+1212del n.586_588del n.825_827del n.591_593del	gnomAD v4
9	g.32984760T>A	CA373177313	APTX	c.479A>T (p.Lys160Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.388+1211A>T (n.388+1211A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.268A>T (n.268A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.239A>T c.279+1211A>T (n.279+1211A>T) n.740+1211A>T c.381+1211A>T (n.381+1211A>T) n.838A>T n.902A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.833A>T n.1180A>T n.718A>T n.505A>T n.620+1211A>T n.723A>T n.919A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.273+1211A>T (n.273+1211A>T) c.521A>T (p.Lys174Met) c.308A>T c.543+1211A>T (n.543+1211A>T) c.170+1211A>T (n.170+1211A>T) n.377A>T n.715A>T n.605A>T n.737A>T n.884A>T n.622+1211A>T n.720A>T n.728A>T n.609+1211A>T n.611A>T n.842A>T n.646A>T n.651A>T n.847A>T n.637A>T n.859+1211A>T n.749+1211A>T n.663+1211A>T n.587A>T n.826A>T n.592A>T
9	g.32984760T>C	CA5022354	APTX	c.479A>G (p.Lys160Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.388+1211A>G (n.388+1211A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.268A>G (n.268A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.239A>G c.279+1211A>G (n.279+1211A>G) n.740+1211A>G c.381+1211A>G (n.381+1211A>G) n.838A>G n.902A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.833A>G n.1180A>G n.718A>G n.505A>G n.620+1211A>G n.723A>G n.919A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.273+1211A>G (n.273+1211A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.308A>G c.543+1211A>G (n.543+1211A>G) c.170+1211A>G (n.170+1211A>G) n.377A>G n.715A>G n.605A>G n.737A>G n.884A>G n.622+1211A>G n.720A>G n.728A>G n.609+1211A>G n.611A>G n.842A>G n.646A>G n.651A>G n.847A>G n.637A>G n.859+1211A>G n.749+1211A>G n.663+1211A>G n.587A>G n.826A>G n.592A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984760T>G	CA373177315	APTX	c.479A>C (p.Lys160Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.388+1211A>C (n.388+1211A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.268A>C (n.268A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.239A>C c.279+1211A>C (n.279+1211A>C) n.740+1211A>C c.381+1211A>C (n.381+1211A>C) n.838A>C n.902A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.833A>C n.1180A>C n.718A>C n.505A>C n.620+1211A>C n.723A>C n.919A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.273+1211A>C (n.273+1211A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.308A>C c.543+1211A>C (n.543+1211A>C) c.170+1211A>C (n.170+1211A>C) n.377A>C n.715A>C n.605A>C n.737A>C n.884A>C n.622+1211A>C n.720A>C n.728A>C n.609+1211A>C n.611A>C n.842A>C n.646A>C n.651A>C n.847A>C n.637A>C n.859+1211A>C n.749+1211A>C n.663+1211A>C n.587A>C n.826A>C n.592A>C
9	g.32984760T=	CA1844878585	APTX	c.479A= (p.Lys160=) c.641A= (p.Lys214=) c.425A= (p.Lys142=) c.388+1211A= (n.388+1211A=) c.371A= (n.371A=) c.486A= (n.486A=) c.435A= (n.435A=) c.84A= (n.84A=) c.524A= (p.Lys175=) c.268A= (n.268A=) c.362A= (n.362A=) c.384A= (n.384A=) n.239A= c.279+1211A= (n.279+1211A=) n.740+1211A= c.381+1211A= (n.381+1211A=) n.838A= n.902A= c.377A= (p.Lys126=) n.833A= n.1180A= n.718A= n.505A= n.620+1211A= n.723A= n.919A= c.119A= (p.Lys40=) c.467A= (p.Lys156=) c.623A= (p.Lys208=) c.683A= (p.Lys228=) c.273+1211A= (n.273+1211A=) c.521A= (p.Lys174=) c.308A= c.543+1211A= (n.543+1211A=) c.170+1211A= (n.170+1211A=) n.377A= n.715A= n.605A= n.737A= n.884A= n.622+1211A= n.720A= n.728A= n.609+1211A= n.611A= n.842A= n.646A= n.651A= n.847A= n.637A= n.859+1211A= n.749+1211A= n.663+1211A= n.587A= n.826A= n.592A=
9	g.32984761T>A	CA373177318	APTX	c.478A>T (p.Lys160Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.388+1210A>T (n.388+1210A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.485A>T (n.485A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.83A>T (n.83A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.267A>T (n.267A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.383A>T (n.383A>T) n.238A>T c.279+1210A>T (n.279+1210A>T) n.740+1210A>T c.381+1210A>T (n.381+1210A>T) n.837A>T n.901A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.832A>T n.1179A>T n.717A>T n.504A>T n.620+1210A>T n.722A>T n.918A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.273+1210A>T (n.273+1210A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.307A>T c.543+1210A>T (n.543+1210A>T) c.170+1210A>T (n.170+1210A>T) n.376A>T n.714A>T n.604A>T n.736A>T n.883A>T n.622+1210A>T n.719A>T n.727A>T n.609+1210A>T n.610A>T n.841A>T n.645A>T n.650A>T n.846A>T n.636A>T n.859+1210A>T n.749+1210A>T n.663+1210A>T n.586A>T n.825A>T n.591A>T
9	g.32984761T>C	CA373177320	APTX	c.478A>G (p.Lys160Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.388+1210A>G (n.388+1210A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.485A>G (n.485A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.83A>G (n.83A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.267A>G (n.267A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.238A>G c.279+1210A>G (n.279+1210A>G) n.740+1210A>G c.381+1210A>G (n.381+1210A>G) n.837A>G n.901A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.832A>G n.1179A>G n.717A>G n.504A>G n.620+1210A>G n.722A>G n.918A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.273+1210A>G (n.273+1210A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.307A>G c.543+1210A>G (n.543+1210A>G) c.170+1210A>G (n.170+1210A>G) n.376A>G n.714A>G n.604A>G n.736A>G n.883A>G n.622+1210A>G n.719A>G n.727A>G n.609+1210A>G n.610A>G n.841A>G n.645A>G n.650A>G n.846A>G n.636A>G n.859+1210A>G n.749+1210A>G n.663+1210A>G n.586A>G n.825A>G n.591A>G
9	g.32984761T>G	CA373177322	APTX	c.478A>C (p.Lys160Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.388+1210A>C (n.388+1210A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.485A>C (n.485A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.83A>C (n.83A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.267A>C (n.267A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.238A>C c.279+1210A>C (n.279+1210A>C) n.740+1210A>C c.381+1210A>C (n.381+1210A>C) n.837A>C n.901A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.832A>C n.1179A>C n.717A>C n.504A>C n.620+1210A>C n.722A>C n.918A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.273+1210A>C (n.273+1210A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.307A>C c.543+1210A>C (n.543+1210A>C) c.170+1210A>C (n.170+1210A>C) n.376A>C n.714A>C n.604A>C n.736A>C n.883A>C n.622+1210A>C n.719A>C n.727A>C n.609+1210A>C n.610A>C n.841A>C n.645A>C n.650A>C n.846A>C n.636A>C n.859+1210A>C n.749+1210A>C n.663+1210A>C n.586A>C n.825A>C n.591A>C	gnomAD v4
9	g.32984762C>A	CA464579802	APTX	c.477G>T (p.Leu159=) c.639G>T (p.Leu213=) c.423G>T (p.Leu141=) c.388+1209G>T (n.388+1209G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.82G>T (n.82G>T) c.522G>T (p.Leu174=) c.266G>T (n.266G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.237G>T c.279+1209G>T (n.279+1209G>T) n.740+1209G>T c.381+1209G>T (n.381+1209G>T) n.836G>T n.900G>T c.375G>T (p.Leu125=) n.831G>T n.1178G>T n.716G>T n.503G>T n.620+1209G>T n.721G>T n.917G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.465G>T (p.Leu155=) c.621G>T (p.Leu207=) c.681G>T (p.Leu227=) c.273+1209G>T (n.273+1209G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.306G>T c.543+1209G>T (n.543+1209G>T) c.170+1209G>T (n.170+1209G>T) n.375G>T n.713G>T n.603G>T n.735G>T n.882G>T n.622+1209G>T n.718G>T n.726G>T n.609+1209G>T n.609G>T n.840G>T n.644G>T n.649G>T n.845G>T n.635G>T n.859+1209G>T n.749+1209G>T n.663+1209G>T n.585G>T n.824G>T n.590G>T
9	g.32984762C>G	CA464579803	APTX	c.477G>C (p.Leu159=) c.639G>C (p.Leu213=) c.423G>C (p.Leu141=) c.388+1209G>C (n.388+1209G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.82G>C (n.82G>C) c.522G>C (p.Leu174=) c.266G>C (n.266G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.382G>C (n.382G>C) n.237G>C c.279+1209G>C (n.279+1209G>C) n.740+1209G>C c.381+1209G>C (n.381+1209G>C) n.836G>C n.900G>C c.375G>C (p.Leu125=) n.831G>C n.1178G>C n.716G>C n.503G>C n.620+1209G>C n.721G>C n.917G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.465G>C (p.Leu155=) c.621G>C (p.Leu207=) c.681G>C (p.Leu227=) c.273+1209G>C (n.273+1209G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.306G>C c.543+1209G>C (n.543+1209G>C) c.170+1209G>C (n.170+1209G>C) n.375G>C n.713G>C n.603G>C n.735G>C n.882G>C n.622+1209G>C n.718G>C n.726G>C n.609+1209G>C n.609G>C n.840G>C n.644G>C n.649G>C n.845G>C n.635G>C n.859+1209G>C n.749+1209G>C n.663+1209G>C n.585G>C n.824G>C n.590G>C
9	g.32984762C>T	CA464579804	APTX	c.477G>A (p.Leu159=) c.639G>A (p.Leu213=) c.423G>A (p.Leu141=) c.388+1209G>A (n.388+1209G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.82G>A (n.82G>A) c.522G>A (p.Leu174=) c.266G>A (n.266G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.382G>A (n.382G>A) n.237G>A c.279+1209G>A (n.279+1209G>A) n.740+1209G>A c.381+1209G>A (n.381+1209G>A) n.836G>A n.900G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.831G>A n.1178G>A n.716G>A n.503G>A n.620+1209G>A n.721G>A n.917G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.465G>A (p.Leu155=) c.621G>A (p.Leu207=) c.681G>A (p.Leu227=) c.273+1209G>A (n.273+1209G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.306G>A c.543+1209G>A (n.543+1209G>A) c.170+1209G>A (n.170+1209G>A) n.375G>A n.713G>A n.603G>A n.735G>A n.882G>A n.622+1209G>A n.718G>A n.726G>A n.609+1209G>A n.609G>A n.840G>A n.644G>A n.649G>A n.845G>A n.635G>A n.859+1209G>A n.749+1209G>A n.663+1209G>A n.585G>A n.824G>A n.590G>A
9	g.32984763del	CA2580080340	APTX	c.476del (p.Leu159ArgfsTer22) c.638del (p.Leu213ArgfsTer22) c.422del (p.Leu141ArgfsTer22) c.388+1208del (n.388+1208del) c.368del (n.368del) c.483del (n.483del) c.432del (n.432del) c.81del (n.81del) c.521del (p.Leu174ArgfsTer22) c.265del (n.265del) c.359del (n.359del) c.381del (n.381del) n.236del c.279+1208del (n.279+1208del) n.740+1208del c.381+1208del (n.381+1208del) n.835del n.899del c.374del (p.Leu125ArgfsTer22) n.830del n.1177del n.715del n.502del n.620+1208del n.720del n.916del c.116del (p.Leu39ArgfsTer22) c.464del (p.Leu155ArgfsTer22) c.620del (p.Leu207ArgfsTer22) c.680del (p.Leu227ArgfsTer22) c.273+1208del (n.273+1208del) c.518del (p.Leu173ArgfsTer22) c.305del c.543+1208del (n.543+1208del) c.170+1208del (n.170+1208del) n.374del n.712del n.602del n.734del n.881del n.622+1208del n.717del n.725del n.609+1208del n.608del n.839del n.643del n.648del n.844del n.634del n.859+1208del n.749+1208del n.663+1208del n.584del n.823del n.589del	ClinVar
9	g.32984763A>C	CA373177328	APTX	c.476T>G (p.Leu159Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.388+1208T>G (n.388+1208T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.81T>G (n.81T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.265T>G (n.265T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.236T>G c.279+1208T>G (n.279+1208T>G) n.740+1208T>G c.381+1208T>G (n.381+1208T>G) n.835T>G n.899T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.830T>G n.1177T>G n.715T>G n.502T>G n.620+1208T>G n.720T>G n.916T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.273+1208T>G (n.273+1208T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.305T>G c.543+1208T>G (n.543+1208T>G) c.170+1208T>G (n.170+1208T>G) n.374T>G n.712T>G n.602T>G n.734T>G n.881T>G n.622+1208T>G n.717T>G n.725T>G n.609+1208T>G n.608T>G n.839T>G n.643T>G n.648T>G n.844T>G n.634T>G n.859+1208T>G n.749+1208T>G n.663+1208T>G n.584T>G n.823T>G n.589T>G
9	g.32984763A>G	CA373177325	APTX	c.476T>C (p.Leu159Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.388+1208T>C (n.388+1208T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.81T>C (n.81T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.265T>C (n.265T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.236T>C c.279+1208T>C (n.279+1208T>C) n.740+1208T>C c.381+1208T>C (n.381+1208T>C) n.835T>C n.899T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.830T>C n.1177T>C n.715T>C n.502T>C n.620+1208T>C n.720T>C n.916T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.273+1208T>C (n.273+1208T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.305T>C c.543+1208T>C (n.543+1208T>C) c.170+1208T>C (n.170+1208T>C) n.374T>C n.712T>C n.602T>C n.734T>C n.881T>C n.622+1208T>C n.717T>C n.725T>C n.609+1208T>C n.608T>C n.839T>C n.643T>C n.648T>C n.844T>C n.634T>C n.859+1208T>C n.749+1208T>C n.663+1208T>C n.584T>C n.823T>C n.589T>C
9	g.32984763A>T	CA373177326	APTX	c.476T>A (p.Leu159Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.388+1208T>A (n.388+1208T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.81T>A (n.81T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.265T>A (n.265T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.236T>A c.279+1208T>A (n.279+1208T>A) n.740+1208T>A c.381+1208T>A (n.381+1208T>A) n.835T>A n.899T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) n.830T>A n.1177T>A n.715T>A n.502T>A n.620+1208T>A n.720T>A n.916T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.273+1208T>A (n.273+1208T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.305T>A c.543+1208T>A (n.543+1208T>A) c.170+1208T>A (n.170+1208T>A) n.374T>A n.712T>A n.602T>A n.734T>A n.881T>A n.622+1208T>A n.717T>A n.725T>A n.609+1208T>A n.608T>A n.839T>A n.643T>A n.648T>A n.844T>A n.634T>A n.859+1208T>A n.749+1208T>A n.663+1208T>A n.584T>A n.823T>A n.589T>A
9	g.32984764G>A	CA464579805	APTX	c.475C>T (p.Leu159=) c.637C>T (p.Leu213=) c.421C>T (p.Leu141=) c.388+1207C>T (n.388+1207C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.80C>T (n.80C>T) c.520C>T (p.Leu174=) c.264C>T (n.264C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.235C>T c.279+1207C>T (n.279+1207C>T) n.740+1207C>T c.381+1207C>T (n.381+1207C>T) n.834C>T n.898C>T c.373C>T (p.Leu125=) n.829C>T n.1176C>T n.714C>T n.501C>T n.620+1207C>T n.719C>T n.915C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.463C>T (p.Leu155=) c.619C>T (p.Leu207=) c.679C>T (p.Leu227=) c.273+1207C>T (n.273+1207C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.304C>T c.543+1207C>T (n.543+1207C>T) c.170+1207C>T (n.170+1207C>T) n.373C>T n.711C>T n.601C>T n.733C>T n.880C>T n.622+1207C>T n.716C>T n.724C>T n.609+1207C>T n.607C>T n.838C>T n.642C>T n.647C>T n.843C>T n.633C>T n.859+1207C>T n.749+1207C>T n.663+1207C>T n.583C>T n.822C>T n.588C>T
9	g.32984764G>C	CA373177331	APTX	c.475C>G (p.Leu159Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.388+1207C>G (n.388+1207C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.80C>G (n.80C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.264C>G (n.264C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.235C>G c.279+1207C>G (n.279+1207C>G) n.740+1207C>G c.381+1207C>G (n.381+1207C>G) n.834C>G n.898C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.829C>G n.1176C>G n.714C>G n.501C>G n.620+1207C>G n.719C>G n.915C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.273+1207C>G (n.273+1207C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.304C>G c.543+1207C>G (n.543+1207C>G) c.170+1207C>G (n.170+1207C>G) n.373C>G n.711C>G n.601C>G n.733C>G n.880C>G n.622+1207C>G n.716C>G n.724C>G n.609+1207C>G n.607C>G n.838C>G n.642C>G n.647C>G n.843C>G n.633C>G n.859+1207C>G n.749+1207C>G n.663+1207C>G n.583C>G n.822C>G n.588C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984764G=	CA1844878586	APTX	c.475C= (p.Leu159=) c.637C= (p.Leu213=) c.421C= (p.Leu141=) c.388+1207C= (n.388+1207C=) c.367C= (n.367C=) c.482C= (n.482C=) c.431C= (n.431C=) c.80C= (n.80C=) c.520C= (p.Leu174=) c.264C= (n.264C=) c.358C= (n.358C=) c.380C= (n.380C=) n.235C= c.279+1207C= (n.279+1207C=) n.740+1207C= c.381+1207C= (n.381+1207C=) n.834C= n.898C= c.373C= (p.Leu125=) n.829C= n.1176C= n.714C= n.501C= n.620+1207C= n.719C= n.915C= c.115C= (p.Leu39=) c.463C= (p.Leu155=) c.619C= (p.Leu207=) c.679C= (p.Leu227=) c.273+1207C= (n.273+1207C=) c.517C= (p.Leu173=) c.304C= c.543+1207C= (n.543+1207C=) c.170+1207C= (n.170+1207C=) n.373C= n.711C= n.601C= n.733C= n.880C= n.622+1207C= n.716C= n.724C= n.609+1207C= n.607C= n.838C= n.642C= n.647C= n.843C= n.633C= n.859+1207C= n.749+1207C= n.663+1207C= n.583C= n.822C= n.588C=
9	g.32984764G>T	CA373177332	APTX	c.475C>A (p.Leu159Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.388+1207C>A (n.388+1207C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.80C>A (n.80C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) c.264C>A (n.264C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.235C>A c.279+1207C>A (n.279+1207C>A) n.740+1207C>A c.381+1207C>A (n.381+1207C>A) n.834C>A n.898C>A c.373C>A (p.Leu125Met) n.829C>A n.1176C>A n.714C>A n.501C>A n.620+1207C>A n.719C>A n.915C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.273+1207C>A (n.273+1207C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.304C>A c.543+1207C>A (n.543+1207C>A) c.170+1207C>A (n.170+1207C>A) n.373C>A n.711C>A n.601C>A n.733C>A n.880C>A n.622+1207C>A n.716C>A n.724C>A n.609+1207C>A n.607C>A n.838C>A n.642C>A n.647C>A n.843C>A n.633C>A n.859+1207C>A n.749+1207C>A n.663+1207C>A n.583C>A n.822C>A n.588C>A
9	g.32984764_32984765insGG	CA2689694327	APTX	c.475_476insCC (p.Leu159ProfsTer2) c.637_638insCC (p.Leu213ProfsTer2) c.421_422insCC (p.Leu141ProfsTer2) c.388+1207_388+1208insCC (n.388+1207_388+1208insCC) c.367_368insCC (n.367_368insCC) c.482_483insCC (n.482_483insCC) c.431_432insCC (n.431_432insCC) c.80_81insCC (n.80_81insCC) c.520_521insCC (p.Leu174ProfsTer2) c.264_265insCC (n.264_265insCC) c.358_359insCC (n.358_359insCC) c.380_381insCC (n.380_381insCC) n.235_236insCC c.279+1207_279+1208insCC (n.279+1207_279+1208insCC) n.740+1207_740+1208insCC c.381+1207_381+1208insCC (n.381+1207_381+1208insCC) n.834_835insCC n.898_899insCC c.373_374insCC (p.Leu125ProfsTer2) n.829_830insCC n.1176_1177insCC n.714_715insCC n.501_502insCC n.620+1207_620+1208insCC n.719_720insCC n.915_916insCC c.115_116insCC (p.Leu39ProfsTer2) c.463_464insCC (p.Leu155ProfsTer2) c.619_620insCC (p.Leu207ProfsTer2) c.679_680insCC (p.Leu227ProfsTer2) c.273+1207_273+1208insCC (n.273+1207_273+1208insCC) c.517_518insCC (p.Leu173ProfsTer2) c.304_305insCC c.543+1207_543+1208insCC (n.543+1207_543+1208insCC) c.170+1207_170+1208insCC (n.170+1207_170+1208insCC) n.373_374insCC n.711_712insCC n.601_602insCC n.733_734insCC n.880_881insCC n.622+1207_622+1208insCC n.716_717insCC n.724_725insCC n.609+1207_609+1208insCC n.607_608insCC n.838_839insCC n.642_643insCC n.647_648insCC n.843_844insCC n.633_634insCC n.859+1207_859+1208insCC n.749+1207_749+1208insCC n.663+1207_663+1208insCC n.583_584insCC n.822_823insCC n.588_589insCC	gnomAD v4
9	g.32984765_32984768del	CA2689694328	APTX	c.472_475del (p.Ser158Ter) c.634_637del (p.Ser212Ter) c.418_421del (p.Ser140Ter) c.388+1204_388+1207del (n.388+1204_388+1207del) c.364_367del (n.364_367del) c.479_482del (n.479_482del) c.428_431del (n.428_431del) c.77_80del (n.77_80del) c.517_520del (p.Ser173Ter) c.261_264del (n.261_264del) c.355_358del (n.355_358del) c.377_380del (n.377_380del) n.232_235del c.279+1204_279+1207del (n.279+1204_279+1207del) n.740+1204_740+1207del c.381+1204_381+1207del (n.381+1204_381+1207del) n.831_834del n.895_898del c.370_373del (p.Ser124Ter) n.826_829del n.1173_1176del n.711_714del n.498_501del n.620+1204_620+1207del n.716_719del n.912_915del c.112_115del (p.Ser38Ter) c.460_463del (p.Ser154Ter) c.616_619del (p.Ser206Ter) c.676_679del (p.Ser226Ter) c.273+1204_273+1207del (n.273+1204_273+1207del) c.514_517del (p.Ser172Ter) c.301_304del c.543+1204_543+1207del (n.543+1204_543+1207del) c.170+1204_170+1207del (n.170+1204_170+1207del) n.370_373del n.708_711del n.598_601del n.730_733del n.877_880del n.622+1204_622+1207del n.713_716del n.721_724del n.609+1204_609+1207del n.604_607del n.835_838del n.639_642del n.644_647del n.840_843del n.630_633del n.859+1204_859+1207del n.749+1204_749+1207del n.663+1204_663+1207del n.580_583del n.819_822del n.585_588del	gnomAD v4
9	g.32984765A>C	CA373177333	APTX	c.474T>G (p.Ser158Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.388+1206T>G (n.388+1206T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.79T>G (n.79T>G) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.263T>G (n.263T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.379T>G (n.379T>G) n.234T>G c.279+1206T>G (n.279+1206T>G) n.740+1206T>G c.381+1206T>G (n.381+1206T>G) n.833T>G n.897T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) n.828T>G n.1175T>G n.713T>G n.500T>G n.620+1206T>G n.718T>G n.914T>G c.114T>G (p.Ser38Arg) c.462T>G (p.Ser154Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.273+1206T>G (n.273+1206T>G) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.303T>G c.543+1206T>G (n.543+1206T>G) c.170+1206T>G (n.170+1206T>G) n.372T>G n.710T>G n.600T>G n.732T>G n.879T>G n.622+1206T>G n.715T>G n.723T>G n.609+1206T>G n.606T>G n.837T>G n.641T>G n.646T>G n.842T>G n.632T>G n.859+1206T>G n.749+1206T>G n.663+1206T>G n.582T>G n.821T>G n.587T>G
9	g.32984765A>G	CA464579806	APTX	c.474T>C (p.Ser158=) c.636T>C (p.Ser212=) c.420T>C (p.Ser140=) c.388+1206T>C (n.388+1206T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.79T>C (n.79T>C) c.519T>C (p.Ser173=) c.263T>C (n.263T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.234T>C c.279+1206T>C (n.279+1206T>C) n.740+1206T>C c.381+1206T>C (n.381+1206T>C) n.833T>C n.897T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.828T>C n.1175T>C n.713T>C n.500T>C n.620+1206T>C n.718T>C n.914T>C c.114T>C (p.Ser38=) c.462T>C (p.Ser154=) c.618T>C (p.Ser206=) c.678T>C (p.Ser226=) c.273+1206T>C (n.273+1206T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.303T>C c.543+1206T>C (n.543+1206T>C) c.170+1206T>C (n.170+1206T>C) n.372T>C n.710T>C n.600T>C n.732T>C n.879T>C n.622+1206T>C n.715T>C n.723T>C n.609+1206T>C n.606T>C n.837T>C n.641T>C n.646T>C n.842T>C n.632T>C n.859+1206T>C n.749+1206T>C n.663+1206T>C n.582T>C n.821T>C n.587T>C
9	g.32984765A>T	CA373177336	APTX	c.474T>A (p.Ser158Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.388+1206T>A (n.388+1206T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.263T>A (n.263T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.234T>A c.279+1206T>A (n.279+1206T>A) n.740+1206T>A c.381+1206T>A (n.381+1206T>A) n.833T>A n.897T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) n.828T>A n.1175T>A n.713T>A n.500T>A n.620+1206T>A n.718T>A n.914T>A c.114T>A (p.Ser38Arg) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.273+1206T>A (n.273+1206T>A) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.303T>A c.543+1206T>A (n.543+1206T>A) c.170+1206T>A (n.170+1206T>A) n.372T>A n.710T>A n.600T>A n.732T>A n.879T>A n.622+1206T>A n.715T>A n.723T>A n.609+1206T>A n.606T>A n.837T>A n.641T>A n.646T>A n.842T>A n.632T>A n.859+1206T>A n.749+1206T>A n.663+1206T>A n.582T>A n.821T>A n.587T>A
9	g.32984766C>A	CA373177338	APTX	c.473G>T (p.Ser158Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.388+1205G>T (n.388+1205G>T) c.365G>T (n.365G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.78G>T (n.78G>T) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.262G>T (n.262G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.233G>T c.279+1205G>T (n.279+1205G>T) n.740+1205G>T c.381+1205G>T (n.381+1205G>T) n.832G>T n.896G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) n.827G>T n.1174G>T n.712G>T n.499G>T n.620+1205G>T n.717G>T n.913G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.273+1205G>T (n.273+1205G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.302G>T c.543+1205G>T (n.543+1205G>T) c.170+1205G>T (n.170+1205G>T) n.371G>T n.709G>T n.599G>T n.731G>T n.878G>T n.622+1205G>T n.714G>T n.722G>T n.609+1205G>T n.605G>T n.836G>T n.640G>T n.645G>T n.841G>T n.631G>T n.859+1205G>T n.749+1205G>T n.663+1205G>T n.581G>T n.820G>T n.586G>T	ClinVar
9	g.32984766C>G	CA373177339	APTX	c.473G>C (p.Ser158Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.388+1205G>C (n.388+1205G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.78G>C (n.78G>C) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.262G>C (n.262G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.233G>C c.279+1205G>C (n.279+1205G>C) n.740+1205G>C c.381+1205G>C (n.381+1205G>C) n.832G>C n.896G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) n.827G>C n.1174G>C n.712G>C n.499G>C n.620+1205G>C n.717G>C n.913G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.273+1205G>C (n.273+1205G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.302G>C c.543+1205G>C (n.543+1205G>C) c.170+1205G>C (n.170+1205G>C) n.371G>C n.709G>C n.599G>C n.731G>C n.878G>C n.622+1205G>C n.714G>C n.722G>C n.609+1205G>C n.605G>C n.836G>C n.640G>C n.645G>C n.841G>C n.631G>C n.859+1205G>C n.749+1205G>C n.663+1205G>C n.581G>C n.820G>C n.586G>C	gnomAD v4
9	g.32984766C>T	CA373177340	APTX	c.473G>A (p.Ser158Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.388+1205G>A (n.388+1205G>A) c.365G>A (n.365G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.78G>A (n.78G>A) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.262G>A (n.262G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.233G>A c.279+1205G>A (n.279+1205G>A) n.740+1205G>A c.381+1205G>A (n.381+1205G>A) n.832G>A n.896G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) n.827G>A n.1174G>A n.712G>A n.499G>A n.620+1205G>A n.717G>A n.913G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.273+1205G>A (n.273+1205G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.302G>A c.543+1205G>A (n.543+1205G>A) c.170+1205G>A (n.170+1205G>A) n.371G>A n.709G>A n.599G>A n.731G>A n.878G>A n.622+1205G>A n.714G>A n.722G>A n.609+1205G>A n.605G>A n.836G>A n.640G>A n.645G>A n.841G>A n.631G>A n.859+1205G>A n.749+1205G>A n.663+1205G>A n.581G>A n.820G>A n.586G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984767T>A	CA373177343	APTX	c.472A>T (p.Ser158Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.388+1204A>T (n.388+1204A>T) c.364A>T (n.364A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.261A>T (n.261A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.232A>T c.279+1204A>T (n.279+1204A>T) n.740+1204A>T c.381+1204A>T (n.381+1204A>T) n.831A>T n.895A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) n.826A>T n.1173A>T n.711A>T n.498A>T n.620+1204A>T n.716A>T n.912A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.273+1204A>T (n.273+1204A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.301A>T c.543+1204A>T (n.543+1204A>T) c.170+1204A>T (n.170+1204A>T) n.370A>T n.708A>T n.598A>T n.730A>T n.877A>T n.622+1204A>T n.713A>T n.721A>T n.609+1204A>T n.604A>T n.835A>T n.639A>T n.644A>T n.840A>T n.630A>T n.859+1204A>T n.749+1204A>T n.663+1204A>T n.580A>T n.819A>T n.585A>T
9	g.32984767T>C	CA373177345	APTX	c.472A>G (p.Ser158Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.388+1204A>G (n.388+1204A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.77A>G (n.77A>G) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.261A>G (n.261A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.232A>G c.279+1204A>G (n.279+1204A>G) n.740+1204A>G c.381+1204A>G (n.381+1204A>G) n.831A>G n.895A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) n.826A>G n.1173A>G n.711A>G n.498A>G n.620+1204A>G n.716A>G n.912A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.273+1204A>G (n.273+1204A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.301A>G c.543+1204A>G (n.543+1204A>G) c.170+1204A>G (n.170+1204A>G) n.370A>G n.708A>G n.598A>G n.730A>G n.877A>G n.622+1204A>G n.713A>G n.721A>G n.609+1204A>G n.604A>G n.835A>G n.639A>G n.644A>G n.840A>G n.630A>G n.859+1204A>G n.749+1204A>G n.663+1204A>G n.580A>G n.819A>G n.585A>G
9	g.32984767T>G	CA373177347	APTX	c.472A>C (p.Ser158Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.388+1204A>C (n.388+1204A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.77A>C (n.77A>C) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.261A>C (n.261A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.232A>C c.279+1204A>C (n.279+1204A>C) n.740+1204A>C c.381+1204A>C (n.381+1204A>C) n.831A>C n.895A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) n.826A>C n.1173A>C n.711A>C n.498A>C n.620+1204A>C n.716A>C n.912A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.273+1204A>C (n.273+1204A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.301A>C c.543+1204A>C (n.543+1204A>C) c.170+1204A>C (n.170+1204A>C) n.370A>C n.708A>C n.598A>C n.730A>C n.877A>C n.622+1204A>C n.713A>C n.721A>C n.609+1204A>C n.604A>C n.835A>C n.639A>C n.644A>C n.840A>C n.630A>C n.859+1204A>C n.749+1204A>C n.663+1204A>C n.580A>C n.819A>C n.585A>C
9	g.32984768G>A	CA464579807	APTX	c.471C>T (p.Ser157=) c.633C>T (p.Ser211=) c.417C>T (p.Ser139=) c.388+1203C>T (n.388+1203C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.76C>T (n.76C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.260C>T (n.260C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.231C>T c.279+1203C>T (n.279+1203C>T) n.740+1203C>T c.381+1203C>T (n.381+1203C>T) n.830C>T n.894C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.825C>T n.1172C>T n.710C>T n.497C>T n.620+1203C>T n.715C>T n.911C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.459C>T (p.Ser153=) c.615C>T (p.Ser205=) c.675C>T (p.Ser225=) c.273+1203C>T (n.273+1203C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.300C>T c.543+1203C>T (n.543+1203C>T) c.170+1203C>T (n.170+1203C>T) n.369C>T n.707C>T n.597C>T n.729C>T n.876C>T n.622+1203C>T n.712C>T n.720C>T n.609+1203C>T n.603C>T n.834C>T n.638C>T n.643C>T n.839C>T n.629C>T n.859+1203C>T n.749+1203C>T n.663+1203C>T n.579C>T n.818C>T n.584C>T
9	g.32984768G>C	CA464579808	APTX	c.471C>G (p.Ser157=) c.633C>G (p.Ser211=) c.417C>G (p.Ser139=) c.388+1203C>G (n.388+1203C>G) c.363C>G (n.363C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.76C>G (n.76C>G) c.516C>G (p.Ser172=) c.260C>G (n.260C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.231C>G c.279+1203C>G (n.279+1203C>G) n.740+1203C>G c.381+1203C>G (n.381+1203C>G) n.830C>G n.894C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.825C>G n.1172C>G n.710C>G n.497C>G n.620+1203C>G n.715C>G n.911C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.459C>G (p.Ser153=) c.615C>G (p.Ser205=) c.675C>G (p.Ser225=) c.273+1203C>G (n.273+1203C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.300C>G c.543+1203C>G (n.543+1203C>G) c.170+1203C>G (n.170+1203C>G) n.369C>G n.707C>G n.597C>G n.729C>G n.876C>G n.622+1203C>G n.712C>G n.720C>G n.609+1203C>G n.603C>G n.834C>G n.638C>G n.643C>G n.839C>G n.629C>G n.859+1203C>G n.749+1203C>G n.663+1203C>G n.579C>G n.818C>G n.584C>G
9	g.32984768G=	CA1844878590	APTX	c.471C= (p.Ser157=) c.633C= (p.Ser211=) c.417C= (p.Ser139=) c.388+1203C= (n.388+1203C=) c.363C= (n.363C=) c.478C= (n.478C=) c.427C= (n.427C=) c.76C= (n.76C=) c.516C= (p.Ser172=) c.260C= (n.260C=) c.354C= (n.354C=) c.376C= (n.376C=) n.231C= c.279+1203C= (n.279+1203C=) n.740+1203C= c.381+1203C= (n.381+1203C=) n.830C= n.894C= c.369C= (p.Ser123=) n.825C= n.1172C= n.710C= n.497C= n.620+1203C= n.715C= n.911C= c.111C= (p.Ser37=) c.459C= (p.Ser153=) c.615C= (p.Ser205=) c.675C= (p.Ser225=) c.273+1203C= (n.273+1203C=) c.513C= (p.Ser171=) c.300C= c.543+1203C= (n.543+1203C=) c.170+1203C= (n.170+1203C=) n.369C= n.707C= n.597C= n.729C= n.876C= n.622+1203C= n.712C= n.720C= n.609+1203C= n.603C= n.834C= n.638C= n.643C= n.839C= n.629C= n.859+1203C= n.749+1203C= n.663+1203C= n.579C= n.818C= n.584C=
9	g.32984768G>T	CA5022355	APTX	c.471C>A (p.Ser157=) c.633C>A (p.Ser211=) c.417C>A (p.Ser139=) c.388+1203C>A (n.388+1203C>A) c.363C>A (n.363C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.76C>A (n.76C>A) c.516C>A (p.Ser172=) c.260C>A (n.260C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.231C>A c.279+1203C>A (n.279+1203C>A) n.740+1203C>A c.381+1203C>A (n.381+1203C>A) n.830C>A n.894C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.825C>A n.1172C>A n.710C>A n.497C>A n.620+1203C>A n.715C>A n.911C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.459C>A (p.Ser153=) c.615C>A (p.Ser205=) c.675C>A (p.Ser225=) c.273+1203C>A (n.273+1203C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.300C>A c.543+1203C>A (n.543+1203C>A) c.170+1203C>A (n.170+1203C>A) n.369C>A n.707C>A n.597C>A n.729C>A n.876C>A n.622+1203C>A n.712C>A n.720C>A n.609+1203C>A n.603C>A n.834C>A n.638C>A n.643C>A n.839C>A n.629C>A n.859+1203C>A n.749+1203C>A n.663+1203C>A n.579C>A n.818C>A n.584C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984769G>A	CA373177355	APTX	c.470C>T (p.Ser157Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.388+1202C>T (n.388+1202C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.75C>T (n.75C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.259C>T (n.259C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.230C>T c.279+1202C>T (n.279+1202C>T) n.740+1202C>T c.381+1202C>T (n.381+1202C>T) n.829C>T n.893C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.824C>T n.1171C>T n.709C>T n.496C>T n.620+1202C>T n.714C>T n.910C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.273+1202C>T (n.273+1202C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.299C>T c.543+1202C>T (n.543+1202C>T) c.170+1202C>T (n.170+1202C>T) n.368C>T n.706C>T n.596C>T n.728C>T n.875C>T n.622+1202C>T n.711C>T n.719C>T n.609+1202C>T n.602C>T n.833C>T n.637C>T n.642C>T n.838C>T n.628C>T n.859+1202C>T n.749+1202C>T n.663+1202C>T n.578C>T n.817C>T n.583C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984769G>C	CA373177353	APTX	c.470C>G (p.Ser157Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.388+1202C>G (n.388+1202C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.75C>G (n.75C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.259C>G (n.259C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.230C>G c.279+1202C>G (n.279+1202C>G) n.740+1202C>G c.381+1202C>G (n.381+1202C>G) n.829C>G n.893C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.824C>G n.1171C>G n.709C>G n.496C>G n.620+1202C>G n.714C>G n.910C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.273+1202C>G (n.273+1202C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.299C>G c.543+1202C>G (n.543+1202C>G) c.170+1202C>G (n.170+1202C>G) n.368C>G n.706C>G n.596C>G n.728C>G n.875C>G n.622+1202C>G n.711C>G n.719C>G n.609+1202C>G n.602C>G n.833C>G n.637C>G n.642C>G n.838C>G n.628C>G n.859+1202C>G n.749+1202C>G n.663+1202C>G n.578C>G n.817C>G n.583C>G
9	g.32984769G=	CA1844878593	APTX	c.470C= (p.Ser157=) c.632C= (p.Ser211=) c.416C= (p.Ser139=) c.388+1202C= (n.388+1202C=) c.362C= (n.362C=) c.477C= (n.477C=) c.426C= (n.426C=) c.75C= (n.75C=) c.515C= (p.Ser172=) c.259C= (n.259C=) c.353C= (n.353C=) c.375C= (n.375C=) n.230C= c.279+1202C= (n.279+1202C=) n.740+1202C= c.381+1202C= (n.381+1202C=) n.829C= n.893C= c.368C= (p.Ser123=) n.824C= n.1171C= n.709C= n.496C= n.620+1202C= n.714C= n.910C= c.110C= (p.Ser37=) c.458C= (p.Ser153=) c.614C= (p.Ser205=) c.674C= (p.Ser225=) c.273+1202C= (n.273+1202C=) c.512C= (p.Ser171=) c.299C= c.543+1202C= (n.543+1202C=) c.170+1202C= (n.170+1202C=) n.368C= n.706C= n.596C= n.728C= n.875C= n.622+1202C= n.711C= n.719C= n.609+1202C= n.602C= n.833C= n.637C= n.642C= n.838C= n.628C= n.859+1202C= n.749+1202C= n.663+1202C= n.578C= n.817C= n.583C=
9	g.32984769G>T	CA373177351	APTX	c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.388+1202C>A (n.388+1202C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.75C>A (n.75C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.259C>A (n.259C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.230C>A c.279+1202C>A (n.279+1202C>A) n.740+1202C>A c.381+1202C>A (n.381+1202C>A) n.829C>A n.893C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.824C>A n.1171C>A n.709C>A n.496C>A n.620+1202C>A n.714C>A n.910C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.273+1202C>A (n.273+1202C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.299C>A c.543+1202C>A (n.543+1202C>A) c.170+1202C>A (n.170+1202C>A) n.368C>A n.706C>A n.596C>A n.728C>A n.875C>A n.622+1202C>A n.711C>A n.719C>A n.609+1202C>A n.602C>A n.833C>A n.637C>A n.642C>A n.838C>A n.628C>A n.859+1202C>A n.749+1202C>A n.663+1202C>A n.578C>A n.817C>A n.583C>A
9	g.32984770A>C	CA373177361	APTX	c.469T>G (p.Ser157Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.388+1201T>G (n.388+1201T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.74T>G (n.74T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.258T>G (n.258T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.374T>G (n.374T>G) n.229T>G c.279+1201T>G (n.279+1201T>G) n.740+1201T>G c.381+1201T>G (n.381+1201T>G) n.828T>G n.892T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) n.823T>G n.1170T>G n.708T>G n.495T>G n.620+1201T>G n.713T>G n.909T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.273+1201T>G (n.273+1201T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.298T>G c.543+1201T>G (n.543+1201T>G) c.170+1201T>G (n.170+1201T>G) n.367T>G n.705T>G n.595T>G n.727T>G n.874T>G n.622+1201T>G n.710T>G n.718T>G n.609+1201T>G n.601T>G n.832T>G n.636T>G n.641T>G n.837T>G n.627T>G n.859+1201T>G n.749+1201T>G n.663+1201T>G n.577T>G n.816T>G n.582T>G
9	g.32984770A>G	CA373177357	APTX	c.469T>C (p.Ser157Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.388+1201T>C (n.388+1201T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.74T>C (n.74T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.258T>C (n.258T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.374T>C (n.374T>C) n.229T>C c.279+1201T>C (n.279+1201T>C) n.740+1201T>C c.381+1201T>C (n.381+1201T>C) n.828T>C n.892T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) n.823T>C n.1170T>C n.708T>C n.495T>C n.620+1201T>C n.713T>C n.909T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.273+1201T>C (n.273+1201T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.298T>C c.543+1201T>C (n.543+1201T>C) c.170+1201T>C (n.170+1201T>C) n.367T>C n.705T>C n.595T>C n.727T>C n.874T>C n.622+1201T>C n.710T>C n.718T>C n.609+1201T>C n.601T>C n.832T>C n.636T>C n.641T>C n.837T>C n.627T>C n.859+1201T>C n.749+1201T>C n.663+1201T>C n.577T>C n.816T>C n.582T>C
9	g.32984770A>T	CA373177359	APTX	c.469T>A (p.Ser157Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.388+1201T>A (n.388+1201T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.74T>A (n.74T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.258T>A (n.258T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.374T>A (n.374T>A) n.229T>A c.279+1201T>A (n.279+1201T>A) n.740+1201T>A c.381+1201T>A (n.381+1201T>A) n.828T>A n.892T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) n.823T>A n.1170T>A n.708T>A n.495T>A n.620+1201T>A n.713T>A n.909T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.273+1201T>A (n.273+1201T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.298T>A c.543+1201T>A (n.543+1201T>A) c.170+1201T>A (n.170+1201T>A) n.367T>A n.705T>A n.595T>A n.727T>A n.874T>A n.622+1201T>A n.710T>A n.718T>A n.609+1201T>A n.601T>A n.832T>A n.636T>A n.641T>A n.837T>A n.627T>A n.859+1201T>A n.749+1201T>A n.663+1201T>A n.577T>A n.816T>A n.582T>A
9	g.32984771A>C	CA373177364	APTX	c.468T>G (p.Ile156Met) c.630T>G (p.Ile210Met) c.414T>G (p.Ile138Met) c.388+1200T>G (n.388+1200T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.513T>G (p.Ile171Met) c.257T>G (n.257T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.228T>G c.279+1200T>G (n.279+1200T>G) n.740+1200T>G c.381+1200T>G (n.381+1200T>G) n.827T>G n.891T>G c.366T>G (p.Ile122Met) n.822T>G n.1169T>G n.707T>G n.494T>G n.620+1200T>G n.712T>G n.908T>G c.108T>G (p.Ile36Met) c.456T>G (p.Ile152Met) c.612T>G (p.Ile204Met) c.672T>G (p.Ile224Met) c.273+1200T>G (n.273+1200T>G) c.510T>G (p.Ile170Met) c.297T>G c.543+1200T>G (n.543+1200T>G) c.170+1200T>G (n.170+1200T>G) n.366T>G n.704T>G n.594T>G n.726T>G n.873T>G n.622+1200T>G n.709T>G n.717T>G n.609+1200T>G n.600T>G n.831T>G n.635T>G n.640T>G n.836T>G n.626T>G n.859+1200T>G n.749+1200T>G n.663+1200T>G n.576T>G n.815T>G n.581T>G
9	g.32984771A>G	CA464579809	APTX	c.468T>C (p.Ile156=) c.630T>C (p.Ile210=) c.414T>C (p.Ile138=) c.388+1200T>C (n.388+1200T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.513T>C (p.Ile171=) c.257T>C (n.257T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.228T>C c.279+1200T>C (n.279+1200T>C) n.740+1200T>C c.381+1200T>C (n.381+1200T>C) n.827T>C n.891T>C c.366T>C (p.Ile122=) n.822T>C n.1169T>C n.707T>C n.494T>C n.620+1200T>C n.712T>C n.908T>C c.108T>C (p.Ile36=) c.456T>C (p.Ile152=) c.612T>C (p.Ile204=) c.672T>C (p.Ile224=) c.273+1200T>C (n.273+1200T>C) c.510T>C (p.Ile170=) c.297T>C c.543+1200T>C (n.543+1200T>C) c.170+1200T>C (n.170+1200T>C) n.366T>C n.704T>C n.594T>C n.726T>C n.873T>C n.622+1200T>C n.709T>C n.717T>C n.609+1200T>C n.600T>C n.831T>C n.635T>C n.640T>C n.836T>C n.626T>C n.859+1200T>C n.749+1200T>C n.663+1200T>C n.576T>C n.815T>C n.581T>C
9	g.32984771A>T	CA464579810	APTX	c.468T>A (p.Ile156=) c.630T>A (p.Ile210=) c.414T>A (p.Ile138=) c.388+1200T>A (n.388+1200T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.513T>A (p.Ile171=) c.257T>A (n.257T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.228T>A c.279+1200T>A (n.279+1200T>A) n.740+1200T>A c.381+1200T>A (n.381+1200T>A) n.827T>A n.891T>A c.366T>A (p.Ile122=) n.822T>A n.1169T>A n.707T>A n.494T>A n.620+1200T>A n.712T>A n.908T>A c.108T>A (p.Ile36=) c.456T>A (p.Ile152=) c.612T>A (p.Ile204=) c.672T>A (p.Ile224=) c.273+1200T>A (n.273+1200T>A) c.510T>A (p.Ile170=) c.297T>A c.543+1200T>A (n.543+1200T>A) c.170+1200T>A (n.170+1200T>A) n.366T>A n.704T>A n.594T>A n.726T>A n.873T>A n.622+1200T>A n.709T>A n.717T>A n.609+1200T>A n.600T>A n.831T>A n.635T>A n.640T>A n.836T>A n.626T>A n.859+1200T>A n.749+1200T>A n.663+1200T>A n.576T>A n.815T>A n.581T>A
9	g.32984772A>C	CA373177366	APTX	c.467T>G (p.Ile156Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.388+1199T>G (n.388+1199T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.256T>G (n.256T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.227T>G c.279+1199T>G (n.279+1199T>G) n.740+1199T>G c.381+1199T>G (n.381+1199T>G) n.826T>G n.890T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.821T>G n.1168T>G n.706T>G n.493T>G n.620+1199T>G n.711T>G n.907T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.273+1199T>G (n.273+1199T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.296T>G c.467T>G c.543+1199T>G (n.543+1199T>G) c.170+1199T>G (n.170+1199T>G) n.365T>G n.703T>G n.593T>G n.725T>G n.872T>G n.622+1199T>G n.708T>G n.716T>G n.609+1199T>G n.599T>G n.830T>G n.634T>G n.639T>G n.835T>G n.625T>G n.859+1199T>G n.749+1199T>G n.663+1199T>G n.575T>G n.814T>G n.580T>G
9	g.32984772A>G	CA373177367	APTX	c.467T>C (p.Ile156Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.388+1199T>C (n.388+1199T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.256T>C (n.256T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.227T>C c.279+1199T>C (n.279+1199T>C) n.740+1199T>C c.381+1199T>C (n.381+1199T>C) n.826T>C n.890T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.821T>C n.1168T>C n.706T>C n.493T>C n.620+1199T>C n.711T>C n.907T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.273+1199T>C (n.273+1199T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.296T>C c.467T>C c.543+1199T>C (n.543+1199T>C) c.170+1199T>C (n.170+1199T>C) n.365T>C n.703T>C n.593T>C n.725T>C n.872T>C n.622+1199T>C n.708T>C n.716T>C n.609+1199T>C n.599T>C n.830T>C n.634T>C n.639T>C n.835T>C n.625T>C n.859+1199T>C n.749+1199T>C n.663+1199T>C n.575T>C n.814T>C n.580T>C
9	g.32984772A>T	CA373177370	APTX	c.467T>A (p.Ile156Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.388+1199T>A (n.388+1199T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.256T>A (n.256T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.227T>A c.279+1199T>A (n.279+1199T>A) n.740+1199T>A c.381+1199T>A (n.381+1199T>A) n.826T>A n.890T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.821T>A n.1168T>A n.706T>A n.493T>A n.620+1199T>A n.711T>A n.907T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.273+1199T>A (n.273+1199T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.296T>A c.467T>A c.543+1199T>A (n.543+1199T>A) c.170+1199T>A (n.170+1199T>A) n.365T>A n.703T>A n.593T>A n.725T>A n.872T>A n.622+1199T>A n.708T>A n.716T>A n.609+1199T>A n.599T>A n.830T>A n.634T>A n.639T>A n.835T>A n.625T>A n.859+1199T>A n.749+1199T>A n.663+1199T>A n.575T>A n.814T>A n.580T>A
9	g.32984773T>A	CA373177372	APTX	c.466A>T (p.Ile156Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.388+1198A>T (n.388+1198A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.255A>T (n.255A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.371A>T (n.371A>T) n.226A>T c.279+1198A>T (n.279+1198A>T) n.740+1198A>T c.381+1198A>T (n.381+1198A>T) n.825A>T n.889A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.820A>T n.1167A>T n.705A>T n.492A>T n.620+1198A>T n.710A>T n.906A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.273+1198A>T (n.273+1198A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.295A>T c.466A>T c.543+1198A>T (n.543+1198A>T) c.170+1198A>T (n.170+1198A>T) n.364A>T n.702A>T n.592A>T n.724A>T n.871A>T n.622+1198A>T n.707A>T n.715A>T n.609+1198A>T n.598A>T n.829A>T n.633A>T n.638A>T n.834A>T n.624A>T n.859+1198A>T n.749+1198A>T n.663+1198A>T n.574A>T n.813A>T n.579A>T
9	g.32984773T>C	CA373177374	APTX	c.466A>G (p.Ile156Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.388+1198A>G (n.388+1198A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.255A>G (n.255A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.371A>G (n.371A>G) n.226A>G c.279+1198A>G (n.279+1198A>G) n.740+1198A>G c.381+1198A>G (n.381+1198A>G) n.825A>G n.889A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.820A>G n.1167A>G n.705A>G n.492A>G n.620+1198A>G n.710A>G n.906A>G c.106A>G (p.Ile36Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.273+1198A>G (n.273+1198A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.295A>G c.466A>G c.543+1198A>G (n.543+1198A>G) c.170+1198A>G (n.170+1198A>G) n.364A>G n.702A>G n.592A>G n.724A>G n.871A>G n.622+1198A>G n.707A>G n.715A>G n.609+1198A>G n.598A>G n.829A>G n.633A>G n.638A>G n.834A>G n.624A>G n.859+1198A>G n.749+1198A>G n.663+1198A>G n.574A>G n.813A>G n.579A>G	gnomAD v4
9	g.32984773T>G	CA373177376	APTX	c.466A>C (p.Ile156Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.388+1198A>C (n.388+1198A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.255A>C (n.255A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.371A>C (n.371A>C) n.226A>C c.279+1198A>C (n.279+1198A>C) n.740+1198A>C c.381+1198A>C (n.381+1198A>C) n.825A>C n.889A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.820A>C n.1167A>C n.705A>C n.492A>C n.620+1198A>C n.710A>C n.906A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.273+1198A>C (n.273+1198A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.295A>C c.466A>C c.543+1198A>C (n.543+1198A>C) c.170+1198A>C (n.170+1198A>C) n.364A>C n.702A>C n.592A>C n.724A>C n.871A>C n.622+1198A>C n.707A>C n.715A>C n.609+1198A>C n.598A>C n.829A>C n.633A>C n.638A>C n.834A>C n.624A>C n.859+1198A>C n.749+1198A>C n.663+1198A>C n.574A>C n.813A>C n.579A>C	dbSNP
9	g.32984773T=	CA1844878596	APTX	c.466A= (p.Ile156=) c.628A= (p.Ile210=) c.412A= (p.Ile138=) c.388+1198A= (n.388+1198A=) c.358A= (n.358A=) c.473A= (n.473A=) c.422A= (n.422A=) c.71A= (n.71A=) c.511A= (p.Ile171=) c.255A= (n.255A=) c.349A= (n.349A=) c.371A= (n.371A=) n.226A= c.279+1198A= (n.279+1198A=) n.740+1198A= c.381+1198A= (n.381+1198A=) n.825A= n.889A= c.364A= (p.Ile122=) n.820A= n.1167A= n.705A= n.492A= n.620+1198A= n.710A= n.906A= c.106A= (p.Ile36=) c.454A= (p.Ile152=) c.610A= (p.Ile204=) c.670A= (p.Ile224=) c.273+1198A= (n.273+1198A=) c.508A= (p.Ile170=) c.295A= c.466A= c.543+1198A= (n.543+1198A=) c.170+1198A= (n.170+1198A=) n.364A= n.702A= n.592A= n.724A= n.871A= n.622+1198A= n.707A= n.715A= n.609+1198A= n.598A= n.829A= n.633A= n.638A= n.834A= n.624A= n.859+1198A= n.749+1198A= n.663+1198A= n.574A= n.813A= n.579A=
9	g.32984774G>A	CA464579811	APTX	c.465C>T (p.Ser155=) c.627C>T (p.Ser209=) c.411C>T (p.Ser137=) c.388+1197C>T (n.388+1197C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.70C>T (n.70C>T) c.510C>T (p.Ser170=) c.254C>T (n.254C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.225C>T c.279+1197C>T (n.279+1197C>T) n.740+1197C>T c.381+1197C>T (n.381+1197C>T) n.824C>T n.888C>T c.363C>T (p.Ser121=) n.819C>T n.1166C>T n.704C>T n.491C>T n.620+1197C>T n.709C>T n.905C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.453C>T (p.Ser151=) c.609C>T (p.Ser203=) c.669C>T (p.Ser223=) c.273+1197C>T (n.273+1197C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.294C>T c.543+1197C>T (n.543+1197C>T) c.170+1197C>T (n.170+1197C>T) n.363C>T n.701C>T n.591C>T n.723C>T n.870C>T n.622+1197C>T n.706C>T n.714C>T n.609+1197C>T n.597C>T n.828C>T n.632C>T n.637C>T n.833C>T n.623C>T n.859+1197C>T n.749+1197C>T n.663+1197C>T n.573C>T n.812C>T n.578C>T
9	g.32984774G>C	CA464579812	APTX	c.465C>G (p.Ser155=) c.627C>G (p.Ser209=) c.411C>G (p.Ser137=) c.388+1197C>G (n.388+1197C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.70C>G (n.70C>G) c.510C>G (p.Ser170=) c.254C>G (n.254C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.370C>G (n.370C>G) n.225C>G c.279+1197C>G (n.279+1197C>G) n.740+1197C>G c.381+1197C>G (n.381+1197C>G) n.824C>G n.888C>G c.363C>G (p.Ser121=) n.819C>G n.1166C>G n.704C>G n.491C>G n.620+1197C>G n.709C>G n.905C>G c.105C>G (p.Ser35=) c.453C>G (p.Ser151=) c.609C>G (p.Ser203=) c.669C>G (p.Ser223=) c.273+1197C>G (n.273+1197C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.294C>G c.543+1197C>G (n.543+1197C>G) c.170+1197C>G (n.170+1197C>G) n.363C>G n.701C>G n.591C>G n.723C>G n.870C>G n.622+1197C>G n.706C>G n.714C>G n.609+1197C>G n.597C>G n.828C>G n.632C>G n.637C>G n.833C>G n.623C>G n.859+1197C>G n.749+1197C>G n.663+1197C>G n.573C>G n.812C>G n.578C>G
9	g.32984774G>T	CA464579813	APTX	c.465C>A (p.Ser155=) c.627C>A (p.Ser209=) c.411C>A (p.Ser137=) c.388+1197C>A (n.388+1197C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.70C>A (n.70C>A) c.510C>A (p.Ser170=) c.254C>A (n.254C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.225C>A c.279+1197C>A (n.279+1197C>A) n.740+1197C>A c.381+1197C>A (n.381+1197C>A) n.824C>A n.888C>A c.363C>A (p.Ser121=) n.819C>A n.1166C>A n.704C>A n.491C>A n.620+1197C>A n.709C>A n.905C>A c.105C>A (p.Ser35=) c.453C>A (p.Ser151=) c.609C>A (p.Ser203=) c.669C>A (p.Ser223=) c.273+1197C>A (n.273+1197C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.294C>A c.543+1197C>A (n.543+1197C>A) c.170+1197C>A (n.170+1197C>A) n.363C>A n.701C>A n.591C>A n.723C>A n.870C>A n.622+1197C>A n.706C>A n.714C>A n.609+1197C>A n.597C>A n.828C>A n.632C>A n.637C>A n.833C>A n.623C>A n.859+1197C>A n.749+1197C>A n.663+1197C>A n.573C>A n.812C>A n.578C>A
9	g.32984775G>A	CA373177378	APTX	c.464C>T (p.Ser155Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.388+1196C>T (n.388+1196C>T) c.356C>T (n.356C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.253C>T (n.253C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.224C>T c.279+1196C>T (n.279+1196C>T) n.740+1196C>T c.381+1196C>T (n.381+1196C>T) n.823C>T n.887C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.818C>T n.1165C>T n.703C>T n.490C>T n.620+1196C>T n.708C>T n.904C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.273+1196C>T (n.273+1196C>T) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.293C>T c.543+1196C>T (n.543+1196C>T) c.170+1196C>T (n.170+1196C>T) n.362C>T n.700C>T n.590C>T n.722C>T n.869C>T n.622+1196C>T n.705C>T n.713C>T n.609+1196C>T n.596C>T n.827C>T n.631C>T n.636C>T n.832C>T n.622C>T n.859+1196C>T n.749+1196C>T n.663+1196C>T n.572C>T n.811C>T n.577C>T
9	g.32984775G>C	CA373177380	APTX	c.464C>G (p.Ser155Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.388+1196C>G (n.388+1196C>G) c.356C>G (n.356C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.253C>G (n.253C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.224C>G c.279+1196C>G (n.279+1196C>G) n.740+1196C>G c.381+1196C>G (n.381+1196C>G) n.823C>G n.887C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.818C>G n.1165C>G n.703C>G n.490C>G n.620+1196C>G n.708C>G n.904C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.273+1196C>G (n.273+1196C>G) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.293C>G c.543+1196C>G (n.543+1196C>G) c.170+1196C>G (n.170+1196C>G) n.362C>G n.700C>G n.590C>G n.722C>G n.869C>G n.622+1196C>G n.705C>G n.713C>G n.609+1196C>G n.596C>G n.827C>G n.631C>G n.636C>G n.832C>G n.622C>G n.859+1196C>G n.749+1196C>G n.663+1196C>G n.572C>G n.811C>G n.577C>G
9	g.32984775G>T	CA373177381	APTX	c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.388+1196C>A (n.388+1196C>A) c.356C>A (n.356C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.253C>A (n.253C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.224C>A c.279+1196C>A (n.279+1196C>A) n.740+1196C>A c.381+1196C>A (n.381+1196C>A) n.823C>A n.887C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.818C>A n.1165C>A n.703C>A n.490C>A n.620+1196C>A n.708C>A n.904C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.273+1196C>A (n.273+1196C>A) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.293C>A c.543+1196C>A (n.543+1196C>A) c.170+1196C>A (n.170+1196C>A) n.362C>A n.700C>A n.590C>A n.722C>A n.869C>A n.622+1196C>A n.705C>A n.713C>A n.609+1196C>A n.596C>A n.827C>A n.631C>A n.636C>A n.832C>A n.622C>A n.859+1196C>A n.749+1196C>A n.663+1196C>A n.572C>A n.811C>A n.577C>A
9	g.32984776A=	CA1844878600	APTX	c.463T= (p.Ser155=) c.625T= (p.Ser209=) c.409T= (p.Ser137=) c.388+1195T= (n.388+1195T=) c.355T= (n.355T=) c.470T= (n.470T=) c.419T= (n.419T=) c.68T= (n.68T=) c.508T= (p.Ser170=) c.252T= (n.252T=) c.346T= (n.346T=) c.368T= (n.368T=) n.223T= c.279+1195T= (n.279+1195T=) n.740+1195T= c.381+1195T= (n.381+1195T=) n.822T= n.886T= c.361T= (p.Ser121=) n.817T= n.1164T= n.702T= n.489T= n.620+1195T= n.707T= n.903T= c.103T= (p.Ser35=) c.451T= (p.Ser151=) c.607T= (p.Ser203=) c.667T= (p.Ser223=) c.273+1195T= (n.273+1195T=) c.505T= (p.Ser169=) c.292T= c.543+1195T= (n.543+1195T=) c.170+1195T= (n.170+1195T=) n.361T= n.699T= n.589T= n.721T= n.868T= n.622+1195T= n.704T= n.712T= n.609+1195T= n.595T= n.826T= n.630T= n.635T= n.831T= n.621T= n.859+1195T= n.749+1195T= n.663+1195T= n.571T= n.810T= n.576T=
9	g.32984776A>C	CA373177388	APTX	c.463T>G (p.Ser155Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.388+1195T>G (n.388+1195T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.252T>G (n.252T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.368T>G (n.368T>G) n.223T>G c.279+1195T>G (n.279+1195T>G) n.740+1195T>G c.381+1195T>G (n.381+1195T>G) n.822T>G n.886T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.817T>G n.1164T>G n.702T>G n.489T>G n.620+1195T>G n.707T>G n.903T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.273+1195T>G (n.273+1195T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.292T>G c.543+1195T>G (n.543+1195T>G) c.170+1195T>G (n.170+1195T>G) n.361T>G n.699T>G n.589T>G n.721T>G n.868T>G n.622+1195T>G n.704T>G n.712T>G n.609+1195T>G n.595T>G n.826T>G n.630T>G n.635T>G n.831T>G n.621T>G n.859+1195T>G n.749+1195T>G n.663+1195T>G n.571T>G n.810T>G n.576T>G	dbSNP
9	g.32984776A>G	CA373177386	APTX	c.463T>C (p.Ser155Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.388+1195T>C (n.388+1195T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.252T>C (n.252T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.223T>C c.279+1195T>C (n.279+1195T>C) n.740+1195T>C c.381+1195T>C (n.381+1195T>C) n.822T>C n.886T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.817T>C n.1164T>C n.702T>C n.489T>C n.620+1195T>C n.707T>C n.903T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.273+1195T>C (n.273+1195T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.292T>C c.543+1195T>C (n.543+1195T>C) c.170+1195T>C (n.170+1195T>C) n.361T>C n.699T>C n.589T>C n.721T>C n.868T>C n.622+1195T>C n.704T>C n.712T>C n.609+1195T>C n.595T>C n.826T>C n.630T>C n.635T>C n.831T>C n.621T>C n.859+1195T>C n.749+1195T>C n.663+1195T>C n.571T>C n.810T>C n.576T>C
9	g.32984776A>T	CA373177383	APTX	c.463T>A (p.Ser155Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.388+1195T>A (n.388+1195T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.252T>A (n.252T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.223T>A c.279+1195T>A (n.279+1195T>A) n.740+1195T>A c.381+1195T>A (n.381+1195T>A) n.822T>A n.886T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.817T>A n.1164T>A n.702T>A n.489T>A n.620+1195T>A n.707T>A n.903T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.273+1195T>A (n.273+1195T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.292T>A c.543+1195T>A (n.543+1195T>A) c.170+1195T>A (n.170+1195T>A) n.361T>A n.699T>A n.589T>A n.721T>A n.868T>A n.622+1195T>A n.704T>A n.712T>A n.609+1195T>A n.595T>A n.826T>A n.630T>A n.635T>A n.831T>A n.621T>A n.859+1195T>A n.749+1195T>A n.663+1195T>A n.571T>A n.810T>A n.576T>A
9	g.32984777G>A	CA5022356	APTX	c.462C>T (p.Thr154=) c.624C>T (p.Thr208=) c.408C>T (p.Thr136=) c.388+1194C>T (n.388+1194C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.507C>T (p.Thr169=) c.251C>T (n.251C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.222C>T c.279+1194C>T (n.279+1194C>T) n.740+1194C>T c.381+1194C>T (n.381+1194C>T) n.821C>T n.885C>T c.360C>T (p.Thr120=) n.816C>T n.1163C>T n.701C>T n.488C>T n.620+1194C>T n.706C>T n.902C>T c.102C>T (p.Thr34=) c.450C>T (p.Thr150=) c.606C>T (p.Thr202=) c.666C>T (p.Thr222=) c.273+1194C>T (n.273+1194C>T) c.504C>T (p.Thr168=) c.291C>T c.543+1194C>T (n.543+1194C>T) c.170+1194C>T (n.170+1194C>T) n.360C>T n.698C>T n.588C>T n.720C>T n.867C>T n.622+1194C>T n.703C>T n.711C>T n.609+1194C>T n.594C>T n.825C>T n.629C>T n.634C>T n.830C>T n.620C>T n.859+1194C>T n.749+1194C>T n.663+1194C>T n.570C>T n.809C>T n.575C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984777G>C	CA464579814	APTX	c.462C>G (p.Thr154=) c.624C>G (p.Thr208=) c.408C>G (p.Thr136=) c.388+1194C>G (n.388+1194C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.507C>G (p.Thr169=) c.251C>G (n.251C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.222C>G c.279+1194C>G (n.279+1194C>G) n.740+1194C>G c.381+1194C>G (n.381+1194C>G) n.821C>G n.885C>G c.360C>G (p.Thr120=) n.816C>G n.1163C>G n.701C>G n.488C>G n.620+1194C>G n.706C>G n.902C>G c.102C>G (p.Thr34=) c.450C>G (p.Thr150=) c.606C>G (p.Thr202=) c.666C>G (p.Thr222=) c.273+1194C>G (n.273+1194C>G) c.504C>G (p.Thr168=) c.291C>G c.543+1194C>G (n.543+1194C>G) c.170+1194C>G (n.170+1194C>G) n.360C>G n.698C>G n.588C>G n.720C>G n.867C>G n.622+1194C>G n.703C>G n.711C>G n.609+1194C>G n.594C>G n.825C>G n.629C>G n.634C>G n.830C>G n.620C>G n.859+1194C>G n.749+1194C>G n.663+1194C>G n.570C>G n.809C>G n.575C>G
9	g.32984777G=	CA1844878603	APTX	c.462C= (p.Thr154=) c.624C= (p.Thr208=) c.408C= (p.Thr136=) c.388+1194C= (n.388+1194C=) c.354C= (n.354C=) c.469C= (n.469C=) c.418C= (n.418C=) c.67C= (n.67C=) c.507C= (p.Thr169=) c.251C= (n.251C=) c.345C= (n.345C=) c.367C= (n.367C=) n.222C= c.279+1194C= (n.279+1194C=) n.740+1194C= c.381+1194C= (n.381+1194C=) n.821C= n.885C= c.360C= (p.Thr120=) n.816C= n.1163C= n.701C= n.488C= n.620+1194C= n.706C= n.902C= c.102C= (p.Thr34=) c.450C= (p.Thr150=) c.606C= (p.Thr202=) c.666C= (p.Thr222=) c.273+1194C= (n.273+1194C=) c.504C= (p.Thr168=) c.291C= c.543+1194C= (n.543+1194C=) c.170+1194C= (n.170+1194C=) n.360C= n.698C= n.588C= n.720C= n.867C= n.622+1194C= n.703C= n.711C= n.609+1194C= n.594C= n.825C= n.629C= n.634C= n.830C= n.620C= n.859+1194C= n.749+1194C= n.663+1194C= n.570C= n.809C= n.575C=
9	g.32984777G>T	CA464579815	APTX	c.462C>A (p.Thr154=) c.624C>A (p.Thr208=) c.408C>A (p.Thr136=) c.388+1194C>A (n.388+1194C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.507C>A (p.Thr169=) c.251C>A (n.251C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.222C>A c.279+1194C>A (n.279+1194C>A) n.740+1194C>A c.381+1194C>A (n.381+1194C>A) n.821C>A n.885C>A c.360C>A (p.Thr120=) n.816C>A n.1163C>A n.701C>A n.488C>A n.620+1194C>A n.706C>A n.902C>A c.102C>A (p.Thr34=) c.450C>A (p.Thr150=) c.606C>A (p.Thr202=) c.666C>A (p.Thr222=) c.273+1194C>A (n.273+1194C>A) c.504C>A (p.Thr168=) c.291C>A c.543+1194C>A (n.543+1194C>A) c.170+1194C>A (n.170+1194C>A) n.360C>A n.698C>A n.588C>A n.720C>A n.867C>A n.622+1194C>A n.703C>A n.711C>A n.609+1194C>A n.594C>A n.825C>A n.629C>A n.634C>A n.830C>A n.620C>A n.859+1194C>A n.749+1194C>A n.663+1194C>A n.570C>A n.809C>A n.575C>A
9	g.32984778G>A	CA373177392	APTX	c.461C>T (p.Thr154Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.388+1193C>T (n.388+1193C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.66C>T (n.66C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.250C>T (n.250C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.221C>T c.279+1193C>T (n.279+1193C>T) n.740+1193C>T c.381+1193C>T (n.381+1193C>T) n.820C>T n.884C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.815C>T n.1162C>T n.700C>T n.487C>T n.620+1193C>T n.705C>T n.901C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.273+1193C>T (n.273+1193C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.290C>T c.543+1193C>T (n.543+1193C>T) c.170+1193C>T (n.170+1193C>T) n.359C>T n.697C>T n.587C>T n.719C>T n.866C>T n.622+1193C>T n.702C>T n.710C>T n.609+1193C>T n.593C>T n.824C>T n.628C>T n.633C>T n.829C>T n.619C>T n.859+1193C>T n.749+1193C>T n.663+1193C>T n.569C>T n.808C>T n.574C>T	COSMIC COSMIC
9	g.32984778G>C	CA373177393	APTX	c.461C>G (p.Thr154Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.388+1193C>G (n.388+1193C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.66C>G (n.66C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.250C>G (n.250C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.221C>G c.279+1193C>G (n.279+1193C>G) n.740+1193C>G c.381+1193C>G (n.381+1193C>G) n.820C>G n.884C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.815C>G n.1162C>G n.700C>G n.487C>G n.620+1193C>G n.705C>G n.901C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.273+1193C>G (n.273+1193C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.290C>G c.543+1193C>G (n.543+1193C>G) c.170+1193C>G (n.170+1193C>G) n.359C>G n.697C>G n.587C>G n.719C>G n.866C>G n.622+1193C>G n.702C>G n.710C>G n.609+1193C>G n.593C>G n.824C>G n.628C>G n.633C>G n.829C>G n.619C>G n.859+1193C>G n.749+1193C>G n.663+1193C>G n.569C>G n.808C>G n.574C>G
9	g.32984778G>T	CA373177395	APTX	c.461C>A (p.Thr154Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.388+1193C>A (n.388+1193C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.66C>A (n.66C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.250C>A (n.250C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.221C>A c.279+1193C>A (n.279+1193C>A) n.740+1193C>A c.381+1193C>A (n.381+1193C>A) n.820C>A n.884C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.815C>A n.1162C>A n.700C>A n.487C>A n.620+1193C>A n.705C>A n.901C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.273+1193C>A (n.273+1193C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.290C>A c.543+1193C>A (n.543+1193C>A) c.170+1193C>A (n.170+1193C>A) n.359C>A n.697C>A n.587C>A n.719C>A n.866C>A n.622+1193C>A n.702C>A n.710C>A n.609+1193C>A n.593C>A n.824C>A n.628C>A n.633C>A n.829C>A n.619C>A n.859+1193C>A n.749+1193C>A n.663+1193C>A n.569C>A n.808C>A n.574C>A	gnomAD v4
9	g.32984779T>A	CA373177397	APTX	c.460A>T (p.Thr154Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.388+1192A>T (n.388+1192A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.249A>T (n.249A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.220A>T c.279+1192A>T (n.279+1192A>T) n.740+1192A>T c.381+1192A>T (n.381+1192A>T) n.819A>T n.883A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.814A>T n.1161A>T n.699A>T n.486A>T n.620+1192A>T n.704A>T n.900A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.273+1192A>T (n.273+1192A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.289A>T c.543+1192A>T (n.543+1192A>T) c.170+1192A>T (n.170+1192A>T) n.358A>T n.696A>T n.586A>T n.718A>T n.865A>T n.622+1192A>T n.701A>T n.709A>T n.609+1192A>T n.592A>T n.823A>T n.627A>T n.632A>T n.828A>T n.618A>T n.859+1192A>T n.749+1192A>T n.663+1192A>T n.568A>T n.807A>T n.573A>T
9	g.32984779T>C	CA373177398	APTX	c.460A>G (p.Thr154Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.388+1192A>G (n.388+1192A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.249A>G (n.249A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.220A>G c.279+1192A>G (n.279+1192A>G) n.740+1192A>G c.381+1192A>G (n.381+1192A>G) n.819A>G n.883A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.814A>G n.1161A>G n.699A>G n.486A>G n.620+1192A>G n.704A>G n.900A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.273+1192A>G (n.273+1192A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.289A>G c.543+1192A>G (n.543+1192A>G) c.170+1192A>G (n.170+1192A>G) n.358A>G n.696A>G n.586A>G n.718A>G n.865A>G n.622+1192A>G n.701A>G n.709A>G n.609+1192A>G n.592A>G n.823A>G n.627A>G n.632A>G n.828A>G n.618A>G n.859+1192A>G n.749+1192A>G n.663+1192A>G n.568A>G n.807A>G n.573A>G	dbSNP
9	g.32984779T>G	CA373177399	APTX	c.460A>C (p.Thr154Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.388+1192A>C (n.388+1192A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.249A>C (n.249A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.365A>C (n.365A>C) n.220A>C c.279+1192A>C (n.279+1192A>C) n.740+1192A>C c.381+1192A>C (n.381+1192A>C) n.819A>C n.883A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.814A>C n.1161A>C n.699A>C n.486A>C n.620+1192A>C n.704A>C n.900A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.273+1192A>C (n.273+1192A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.289A>C c.543+1192A>C (n.543+1192A>C) c.170+1192A>C (n.170+1192A>C) n.358A>C n.696A>C n.586A>C n.718A>C n.865A>C n.622+1192A>C n.701A>C n.709A>C n.609+1192A>C n.592A>C n.823A>C n.627A>C n.632A>C n.828A>C n.618A>C n.859+1192A>C n.749+1192A>C n.663+1192A>C n.568A>C n.807A>C n.573A>C
9	g.32984779T=	CA1844878607	APTX	c.460A= (p.Thr154=) c.622A= (p.Thr208=) c.406A= (p.Thr136=) c.388+1192A= (n.388+1192A=) c.352A= (n.352A=) c.467A= (n.467A=) c.416A= (n.416A=) c.65A= (n.65A=) c.505A= (p.Thr169=) c.249A= (n.249A=) c.343A= (n.343A=) c.365A= (n.365A=) n.220A= c.279+1192A= (n.279+1192A=) n.740+1192A= c.381+1192A= (n.381+1192A=) n.819A= n.883A= c.358A= (p.Thr120=) n.814A= n.1161A= n.699A= n.486A= n.620+1192A= n.704A= n.900A= c.100A= (p.Thr34=) c.448A= (p.Thr150=) c.604A= (p.Thr202=) c.664A= (p.Thr222=) c.273+1192A= (n.273+1192A=) c.502A= (p.Thr168=) c.289A= c.543+1192A= (n.543+1192A=) c.170+1192A= (n.170+1192A=) n.358A= n.696A= n.586A= n.718A= n.865A= n.622+1192A= n.701A= n.709A= n.609+1192A= n.592A= n.823A= n.627A= n.632A= n.828A= n.618A= n.859+1192A= n.749+1192A= n.663+1192A= n.568A= n.807A= n.573A=
9	g.32984780C>A	CA373177400	APTX	c.459G>T (p.Trp153Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys) c.388+1191G>T (n.388+1191G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.248G>T (n.248G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.219G>T c.279+1191G>T (n.279+1191G>T) n.740+1191G>T c.381+1191G>T (n.381+1191G>T) n.818G>T n.882G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) n.813G>T n.1160G>T n.698G>T n.485G>T n.620+1191G>T n.703G>T n.899G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) c.447G>T (p.Trp149Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.663G>T (p.Trp221Cys) c.273+1191G>T (n.273+1191G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.288G>T c.543+1191G>T (n.543+1191G>T) c.170+1191G>T (n.170+1191G>T) n.357G>T n.695G>T n.585G>T n.717G>T n.864G>T n.622+1191G>T n.700G>T n.708G>T n.609+1191G>T n.591G>T n.822G>T n.626G>T n.631G>T n.827G>T n.617G>T n.859+1191G>T n.749+1191G>T n.663+1191G>T n.567G>T n.806G>T n.572G>T	gnomAD v4
9	g.32984780C=	CA1844878613	APTX	c.459G= (p.Trp153=) c.621G= (p.Trp207=) c.405G= (p.Trp135=) c.388+1191G= (n.388+1191G=) c.351G= (n.351G=) c.466G= (n.466G=) c.415G= (n.415G=) c.64G= (n.64G=) c.504G= (p.Trp168=) c.248G= (n.248G=) c.342G= (n.342G=) c.364G= (n.364G=) n.219G= c.279+1191G= (n.279+1191G=) n.740+1191G= c.381+1191G= (n.381+1191G=) n.818G= n.882G= c.357G= (p.Trp119=) n.813G= n.1160G= n.698G= n.485G= n.620+1191G= n.703G= n.899G= c.99G= (p.Trp33=) c.447G= (p.Trp149=) c.603G= (p.Trp201=) c.663G= (p.Trp221=) c.273+1191G= (n.273+1191G=) c.501G= (p.Trp167=) c.288G= c.543+1191G= (n.543+1191G=) c.170+1191G= (n.170+1191G=) n.357G= n.695G= n.585G= n.717G= n.864G= n.622+1191G= n.700G= n.708G= n.609+1191G= n.591G= n.822G= n.626G= n.631G= n.827G= n.617G= n.859+1191G= n.749+1191G= n.663+1191G= n.567G= n.806G= n.572G=
9	g.32984780C>G	CA373177401	APTX	c.459G>C (p.Trp153Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys) c.388+1191G>C (n.388+1191G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.248G>C (n.248G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.219G>C c.279+1191G>C (n.279+1191G>C) n.740+1191G>C c.381+1191G>C (n.381+1191G>C) n.818G>C n.882G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) n.813G>C n.1160G>C n.698G>C n.485G>C n.620+1191G>C n.703G>C n.899G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) c.447G>C (p.Trp149Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.663G>C (p.Trp221Cys) c.273+1191G>C (n.273+1191G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.288G>C c.543+1191G>C (n.543+1191G>C) c.170+1191G>C (n.170+1191G>C) n.357G>C n.695G>C n.585G>C n.717G>C n.864G>C n.622+1191G>C n.700G>C n.708G>C n.609+1191G>C n.591G>C n.822G>C n.626G>C n.631G>C n.827G>C n.617G>C n.859+1191G>C n.749+1191G>C n.663+1191G>C n.567G>C n.806G>C n.572G>C
9	g.32984780C>T	CA373177403	APTX	c.459G>A (p.Trp153Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter) c.388+1191G>A (n.388+1191G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.248G>A (n.248G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.219G>A c.279+1191G>A (n.279+1191G>A) n.740+1191G>A c.381+1191G>A (n.381+1191G>A) n.818G>A n.882G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) n.813G>A n.1160G>A n.698G>A n.485G>A n.620+1191G>A n.703G>A n.899G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.663G>A (p.Trp221Ter) c.273+1191G>A (n.273+1191G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.288G>A c.543+1191G>A (n.543+1191G>A) c.170+1191G>A (n.170+1191G>A) n.357G>A n.695G>A n.585G>A n.717G>A n.864G>A n.622+1191G>A n.700G>A n.708G>A n.609+1191G>A n.591G>A n.822G>A n.626G>A n.631G>A n.827G>A n.617G>A n.859+1191G>A n.749+1191G>A n.663+1191G>A n.567G>A n.806G>A n.572G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984781C>A	CA373177405	APTX	c.458G>T (p.Trp153Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.388+1190G>T (n.388+1190G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.63G>T (n.63G>T) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.247G>T (n.247G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.363G>T (n.363G>T) n.218G>T c.279+1190G>T (n.279+1190G>T) n.740+1190G>T c.381+1190G>T (n.381+1190G>T) n.817G>T n.881G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) n.812G>T n.1159G>T n.697G>T n.484G>T n.620+1190G>T n.702G>T n.898G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) c.446G>T (p.Trp149Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.662G>T (p.Trp221Leu) c.273+1190G>T (n.273+1190G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.287G>T c.543+1190G>T (n.543+1190G>T) c.170+1190G>T (n.170+1190G>T) n.356G>T n.694G>T n.584G>T n.716G>T n.863G>T n.622+1190G>T n.699G>T n.707G>T n.609+1190G>T n.590G>T n.821G>T n.625G>T n.630G>T n.826G>T n.616G>T n.859+1190G>T n.749+1190G>T n.663+1190G>T n.566G>T n.805G>T n.571G>T	gnomAD v4
9	g.32984781C>G	CA373177407	APTX	c.458G>C (p.Trp153Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.388+1190G>C (n.388+1190G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.63G>C (n.63G>C) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.247G>C (n.247G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.363G>C (n.363G>C) n.218G>C c.279+1190G>C (n.279+1190G>C) n.740+1190G>C c.381+1190G>C (n.381+1190G>C) n.817G>C n.881G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) n.812G>C n.1159G>C n.697G>C n.484G>C n.620+1190G>C n.702G>C n.898G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) c.446G>C (p.Trp149Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.662G>C (p.Trp221Ser) c.273+1190G>C (n.273+1190G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.287G>C c.543+1190G>C (n.543+1190G>C) c.170+1190G>C (n.170+1190G>C) n.356G>C n.694G>C n.584G>C n.716G>C n.863G>C n.622+1190G>C n.699G>C n.707G>C n.609+1190G>C n.590G>C n.821G>C n.625G>C n.630G>C n.826G>C n.616G>C n.859+1190G>C n.749+1190G>C n.663+1190G>C n.566G>C n.805G>C n.571G>C
9	g.32984781C>T	CA373177409	APTX	c.458G>A (p.Trp153Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.388+1190G>A (n.388+1190G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.63G>A (n.63G>A) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.247G>A (n.247G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.363G>A (n.363G>A) n.218G>A c.279+1190G>A (n.279+1190G>A) n.740+1190G>A c.381+1190G>A (n.381+1190G>A) n.817G>A n.881G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) n.812G>A n.1159G>A n.697G>A n.484G>A n.620+1190G>A n.702G>A n.898G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) c.446G>A (p.Trp149Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.662G>A (p.Trp221Ter) c.273+1190G>A (n.273+1190G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.287G>A c.543+1190G>A (n.543+1190G>A) c.170+1190G>A (n.170+1190G>A) n.356G>A n.694G>A n.584G>A n.716G>A n.863G>A n.622+1190G>A n.699G>A n.707G>A n.609+1190G>A n.590G>A n.821G>A n.625G>A n.630G>A n.826G>A n.616G>A n.859+1190G>A n.749+1190G>A n.663+1190G>A n.566G>A n.805G>A n.571G>A
9	g.32984782A>C	CA373177413	APTX	c.457T>G (p.Trp153Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.388+1189T>G (n.388+1189T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.246T>G (n.246T>G) c.340T>G (n.340T>G) c.362T>G (n.362T>G) n.217T>G c.279+1189T>G (n.279+1189T>G) n.740+1189T>G c.381+1189T>G (n.381+1189T>G) n.816T>G n.880T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) n.811T>G n.1158T>G n.696T>G n.483T>G n.620+1189T>G n.701T>G n.897T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) c.445T>G (p.Trp149Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.661T>G (p.Trp221Gly) c.273+1189T>G (n.273+1189T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.286T>G c.543+1189T>G (n.543+1189T>G) c.170+1189T>G (n.170+1189T>G) n.355T>G n.693T>G n.583T>G n.715T>G n.862T>G n.622+1189T>G n.698T>G n.706T>G n.609+1189T>G n.589T>G n.820T>G n.624T>G n.629T>G n.825T>G n.615T>G n.859+1189T>G n.749+1189T>G n.663+1189T>G n.565T>G n.804T>G n.570T>G
9	g.32984782A>G	CA373177414	APTX	c.457T>C (p.Trp153Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.388+1189T>C (n.388+1189T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.246T>C (n.246T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.362T>C (n.362T>C) n.217T>C c.279+1189T>C (n.279+1189T>C) n.740+1189T>C c.381+1189T>C (n.381+1189T>C) n.816T>C n.880T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) n.811T>C n.1158T>C n.696T>C n.483T>C n.620+1189T>C n.701T>C n.897T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) c.445T>C (p.Trp149Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.661T>C (p.Trp221Arg) c.273+1189T>C (n.273+1189T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.286T>C c.543+1189T>C (n.543+1189T>C) c.170+1189T>C (n.170+1189T>C) n.355T>C n.693T>C n.583T>C n.715T>C n.862T>C n.622+1189T>C n.698T>C n.706T>C n.609+1189T>C n.589T>C n.820T>C n.624T>C n.629T>C n.825T>C n.615T>C n.859+1189T>C n.749+1189T>C n.663+1189T>C n.565T>C n.804T>C n.570T>C
9	g.32984782A>T	CA373177411	APTX	c.457T>A (p.Trp153Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.388+1189T>A (n.388+1189T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.246T>A (n.246T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.362T>A (n.362T>A) n.217T>A c.279+1189T>A (n.279+1189T>A) n.740+1189T>A c.381+1189T>A (n.381+1189T>A) n.816T>A n.880T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) n.811T>A n.1158T>A n.696T>A n.483T>A n.620+1189T>A n.701T>A n.897T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) c.445T>A (p.Trp149Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.661T>A (p.Trp221Arg) c.273+1189T>A (n.273+1189T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.286T>A c.543+1189T>A (n.543+1189T>A) c.170+1189T>A (n.170+1189T>A) n.355T>A n.693T>A n.583T>A n.715T>A n.862T>A n.622+1189T>A n.698T>A n.706T>A n.609+1189T>A n.589T>A n.820T>A n.624T>A n.629T>A n.825T>A n.615T>A n.859+1189T>A n.749+1189T>A n.663+1189T>A n.565T>A n.804T>A n.570T>A
9	g.32984783C>A	CA5022357	APTX	c.456G>T (p.Pro152=) c.618G>T (p.Pro206=) c.402G>T (p.Pro134=) c.388+1188G>T (n.388+1188G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.61G>T (n.61G>T) c.501G>T (p.Pro167=) c.245G>T (n.245G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.361G>T (n.361G>T) n.216G>T c.279+1188G>T (n.279+1188G>T) n.740+1188G>T c.381+1188G>T (n.381+1188G>T) n.815G>T n.879G>T c.354G>T (p.Pro118=) n.810G>T n.1157G>T n.695G>T n.482G>T n.620+1188G>T n.700G>T n.896G>T c.96G>T (p.Pro32=) c.444G>T (p.Pro148=) c.600G>T (p.Pro200=) c.660G>T (p.Pro220=) c.273+1188G>T (n.273+1188G>T) c.498G>T (p.Pro166=) c.285G>T c.543+1188G>T (n.543+1188G>T) c.170+1188G>T (n.170+1188G>T) n.354G>T n.692G>T n.582G>T n.714G>T n.861G>T n.622+1188G>T n.697G>T n.705G>T n.609+1188G>T n.588G>T n.819G>T n.623G>T n.628G>T n.824G>T n.614G>T n.859+1188G>T n.749+1188G>T n.663+1188G>T n.564G>T n.803G>T n.569G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984783C=	CA1844878621	APTX	c.456G= (p.Pro152=) c.618G= (p.Pro206=) c.402G= (p.Pro134=) c.388+1188G= (n.388+1188G=) c.348G= (n.348G=) c.463G= (n.463G=) c.412G= (n.412G=) c.61G= (n.61G=) c.501G= (p.Pro167=) c.245G= (n.245G=) c.339G= (n.339G=) c.361G= (n.361G=) n.216G= c.279+1188G= (n.279+1188G=) n.740+1188G= c.381+1188G= (n.381+1188G=) n.815G= n.879G= c.354G= (p.Pro118=) n.810G= n.1157G= n.695G= n.482G= n.620+1188G= n.700G= n.896G= c.96G= (p.Pro32=) c.444G= (p.Pro148=) c.600G= (p.Pro200=) c.660G= (p.Pro220=) c.273+1188G= (n.273+1188G=) c.498G= (p.Pro166=) c.285G= c.543+1188G= (n.543+1188G=) c.170+1188G= (n.170+1188G=) n.354G= n.692G= n.582G= n.714G= n.861G= n.622+1188G= n.697G= n.705G= n.609+1188G= n.588G= n.819G= n.623G= n.628G= n.824G= n.614G= n.859+1188G= n.749+1188G= n.663+1188G= n.564G= n.803G= n.569G=
9	g.32984783C>G	CA464579816	APTX	c.456G>C (p.Pro152=) c.618G>C (p.Pro206=) c.402G>C (p.Pro134=) c.388+1188G>C (n.388+1188G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.501G>C (p.Pro167=) c.245G>C (n.245G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.361G>C (n.361G>C) n.216G>C c.279+1188G>C (n.279+1188G>C) n.740+1188G>C c.381+1188G>C (n.381+1188G>C) n.815G>C n.879G>C c.354G>C (p.Pro118=) n.810G>C n.1157G>C n.695G>C n.482G>C n.620+1188G>C n.700G>C n.896G>C c.96G>C (p.Pro32=) c.444G>C (p.Pro148=) c.600G>C (p.Pro200=) c.660G>C (p.Pro220=) c.273+1188G>C (n.273+1188G>C) c.498G>C (p.Pro166=) c.285G>C c.543+1188G>C (n.543+1188G>C) c.170+1188G>C (n.170+1188G>C) n.354G>C n.692G>C n.582G>C n.714G>C n.861G>C n.622+1188G>C n.697G>C n.705G>C n.609+1188G>C n.588G>C n.819G>C n.623G>C n.628G>C n.824G>C n.614G>C n.859+1188G>C n.749+1188G>C n.663+1188G>C n.564G>C n.803G>C n.569G>C
9	g.32984783C>T	CA5022358	APTX	c.456G>A (p.Pro152=) c.618G>A (p.Pro206=) c.402G>A (p.Pro134=) c.388+1188G>A (n.388+1188G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.501G>A (p.Pro167=) c.245G>A (n.245G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.361G>A (n.361G>A) n.216G>A c.279+1188G>A (n.279+1188G>A) n.740+1188G>A c.381+1188G>A (n.381+1188G>A) n.815G>A n.879G>A c.354G>A (p.Pro118=) n.810G>A n.1157G>A n.695G>A n.482G>A n.620+1188G>A n.700G>A n.896G>A c.96G>A (p.Pro32=) c.444G>A (p.Pro148=) c.600G>A (p.Pro200=) c.660G>A (p.Pro220=) c.273+1188G>A (n.273+1188G>A) c.498G>A (p.Pro166=) c.285G>A c.543+1188G>A (n.543+1188G>A) c.170+1188G>A (n.170+1188G>A) n.354G>A n.692G>A n.582G>A n.714G>A n.861G>A n.622+1188G>A n.697G>A n.705G>A n.609+1188G>A n.588G>A n.819G>A n.623G>A n.628G>A n.824G>A n.614G>A n.859+1188G>A n.749+1188G>A n.663+1188G>A n.564G>A n.803G>A n.569G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984783_32984784delinsCG	CA1844878624	APTX	c.455_456delinsCG (p.Pro152=) c.617_618delinsCG (p.Pro206=) c.401_402delinsCG (p.Pro134=) c.388+1187_388+1188delinsCG (n.388+1187_388+1188delinsCG) c.347_348delinsCG (n.347_348delinsCG) c.462_463delinsCG (n.462_463delinsCG) c.411_412delinsCG (n.411_412delinsCG) c.60_61delinsCG (n.60_61delinsCG) c.500_501delinsCG (p.Pro167=) c.244_245delinsCG (n.244_245delinsCG) c.338_339delinsCG (n.338_339delinsCG) c.360_361delinsCG (n.360_361delinsCG) n.215_216delinsCG c.279+1187_279+1188delinsCG (n.279+1187_279+1188delinsCG) n.740+1187_740+1188delinsCG c.381+1187_381+1188delinsCG (n.381+1187_381+1188delinsCG) n.814_815delinsCG n.878_879delinsCG c.353_354delinsCG (p.Pro118=) n.809_810delinsCG n.1156_1157delinsCG n.694_695delinsCG n.481_482delinsCG n.620+1187_620+1188delinsCG n.699_700delinsCG n.895_896delinsCG c.95_96delinsCG (p.Pro32=) c.443_444delinsCG (p.Pro148=) c.599_600delinsCG (p.Pro200=) c.659_660delinsCG (p.Pro220=) c.273+1187_273+1188delinsCG (n.273+1187_273+1188delinsCG) c.497_498delinsCG (p.Pro166=) c.284_285delinsCG c.543+1187_543+1188delinsCG (n.543+1187_543+1188delinsCG) c.170+1187_170+1188delinsCG (n.170+1187_170+1188delinsCG) n.353_354delinsCG n.691_692delinsCG n.581_582delinsCG n.713_714delinsCG n.860_861delinsCG n.622+1187_622+1188delinsCG n.696_697delinsCG n.704_705delinsCG n.609+1187_609+1188delinsCG n.587_588delinsCG n.818_819delinsCG n.622_623delinsCG n.627_628delinsCG n.823_824delinsCG n.613_614delinsCG n.859+1187_859+1188delinsCG n.749+1187_749+1188delinsCG n.663+1187_663+1188delinsCG n.563_564delinsCG n.802_803delinsCG n.568_569delinsCG
9	g.32984784G>A	CA253142	APTX	c.455C>T (p.Pro152Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.388+1187C>T (n.388+1187C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.244C>T (n.244C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.360C>T (n.360C>T) n.215C>T c.279+1187C>T (n.279+1187C>T) n.740+1187C>T c.381+1187C>T (n.381+1187C>T) n.814C>T n.878C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.809C>T n.1156C>T n.694C>T n.481C>T n.620+1187C>T n.699C>T n.895C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.273+1187C>T (n.273+1187C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.284C>T c.543+1187C>T (n.543+1187C>T) c.170+1187C>T (n.170+1187C>T) n.353C>T n.691C>T n.581C>T n.713C>T n.860C>T n.622+1187C>T n.696C>T n.704C>T n.609+1187C>T n.587C>T n.818C>T n.622C>T n.627C>T n.823C>T n.613C>T n.859+1187C>T n.749+1187C>T n.663+1187C>T n.563C>T n.802C>T n.568C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984784G>C	CA373177417	APTX	c.455C>G (p.Pro152Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.388+1187C>G (n.388+1187C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.244C>G (n.244C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.360C>G (n.360C>G) n.215C>G c.279+1187C>G (n.279+1187C>G) n.740+1187C>G c.381+1187C>G (n.381+1187C>G) n.814C>G n.878C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.809C>G n.1156C>G n.694C>G n.481C>G n.620+1187C>G n.699C>G n.895C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.273+1187C>G (n.273+1187C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.284C>G c.543+1187C>G (n.543+1187C>G) c.170+1187C>G (n.170+1187C>G) n.353C>G n.691C>G n.581C>G n.713C>G n.860C>G n.622+1187C>G n.696C>G n.704C>G n.609+1187C>G n.587C>G n.818C>G n.622C>G n.627C>G n.823C>G n.613C>G n.859+1187C>G n.749+1187C>G n.663+1187C>G n.563C>G n.802C>G n.568C>G	gnomAD v4
9	g.32984784G=	CA1844878631	APTX	c.455C= (p.Pro152=) c.617C= (p.Pro206=) c.401C= (p.Pro134=) c.388+1187C= (n.388+1187C=) c.347C= (n.347C=) c.462C= (n.462C=) c.411C= (n.411C=) c.60C= (n.60C=) c.500C= (p.Pro167=) c.244C= (n.244C=) c.338C= (n.338C=) c.360C= (n.360C=) n.215C= c.279+1187C= (n.279+1187C=) n.740+1187C= c.381+1187C= (n.381+1187C=) n.814C= n.878C= c.353C= (p.Pro118=) n.809C= n.1156C= n.694C= n.481C= n.620+1187C= n.699C= n.895C= c.95C= (p.Pro32=) c.443C= (p.Pro148=) c.599C= (p.Pro200=) c.659C= (p.Pro220=) c.273+1187C= (n.273+1187C=) c.497C= (p.Pro166=) c.284C= c.543+1187C= (n.543+1187C=) c.170+1187C= (n.170+1187C=) n.353C= n.691C= n.581C= n.713C= n.860C= n.622+1187C= n.696C= n.704C= n.609+1187C= n.587C= n.818C= n.622C= n.627C= n.823C= n.613C= n.859+1187C= n.749+1187C= n.663+1187C= n.563C= n.802C= n.568C=
9	g.32984784G>T	CA373177419	APTX	c.455C>A (p.Pro152Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.388+1187C>A (n.388+1187C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.244C>A (n.244C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.215C>A c.279+1187C>A (n.279+1187C>A) n.740+1187C>A c.381+1187C>A (n.381+1187C>A) n.814C>A n.878C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) n.809C>A n.1156C>A n.694C>A n.481C>A n.620+1187C>A n.699C>A n.895C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.273+1187C>A (n.273+1187C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.284C>A c.543+1187C>A (n.543+1187C>A) c.170+1187C>A (n.170+1187C>A) n.353C>A n.691C>A n.581C>A n.713C>A n.860C>A n.622+1187C>A n.696C>A n.704C>A n.609+1187C>A n.587C>A n.818C>A n.622C>A n.627C>A n.823C>A n.613C>A n.859+1187C>A n.749+1187C>A n.663+1187C>A n.563C>A n.802C>A n.568C>A
9	g.32984785del	CA5022359	APTX	c.455del (p.Pro152ArgfsTer8) c.617del (p.Pro206ArgfsTer8) c.401del (p.Pro134ArgfsTer8) c.388+1187del (n.388+1187del) c.347del (n.347del) c.462del (n.462del) c.411del (n.411del) c.60del (n.60del) c.500del (p.Pro167ArgfsTer8) c.244del (n.244del) c.338del (n.338del) c.360del (n.360del) n.215del c.279+1187del (n.279+1187del) n.740+1187del c.381+1187del (n.381+1187del) n.814del n.878del c.353del (p.Pro118ArgfsTer8) n.809del n.1156del n.694del n.481del n.620+1187del n.699del n.895del c.95del (p.Pro32ArgfsTer8) c.443del (p.Pro148ArgfsTer8) c.599del (p.Pro200ArgfsTer8) c.659del (p.Pro220ArgfsTer8) c.273+1187del (n.273+1187del) c.497del (p.Pro166ArgfsTer8) c.284del c.455del (p.Pro152ArgfsTer?) c.543+1187del (n.543+1187del) c.170+1187del (n.170+1187del) n.353del n.691del n.581del n.713del n.860del n.622+1187del n.696del n.704del n.609+1187del n.587del n.818del n.622del n.627del n.823del n.613del n.859+1187del n.749+1187del n.663+1187del n.563del n.802del n.568del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984785G>A	CA373177422	APTX	c.454C>T (p.Pro152Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.388+1186C>T (n.388+1186C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.243C>T (n.243C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.359C>T (n.359C>T) n.214C>T c.279+1186C>T (n.279+1186C>T) n.740+1186C>T c.381+1186C>T (n.381+1186C>T) n.813C>T n.877C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.808C>T n.1155C>T n.693C>T n.480C>T n.620+1186C>T n.698C>T n.894C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.273+1186C>T (n.273+1186C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.283C>T c.543+1186C>T (n.543+1186C>T) c.170+1186C>T (n.170+1186C>T) n.352C>T n.690C>T n.580C>T n.712C>T n.859C>T n.622+1186C>T n.695C>T n.703C>T n.609+1186C>T n.586C>T n.817C>T n.621C>T n.626C>T n.822C>T n.612C>T n.859+1186C>T n.749+1186C>T n.663+1186C>T n.562C>T n.801C>T n.567C>T	gnomAD v4
9	g.32984785G>C	CA373177424	APTX	c.454C>G (p.Pro152Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.388+1186C>G (n.388+1186C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.243C>G (n.243C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.359C>G (n.359C>G) n.214C>G c.279+1186C>G (n.279+1186C>G) n.740+1186C>G c.381+1186C>G (n.381+1186C>G) n.813C>G n.877C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.808C>G n.1155C>G n.693C>G n.480C>G n.620+1186C>G n.698C>G n.894C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.273+1186C>G (n.273+1186C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.283C>G c.543+1186C>G (n.543+1186C>G) c.170+1186C>G (n.170+1186C>G) n.352C>G n.690C>G n.580C>G n.712C>G n.859C>G n.622+1186C>G n.695C>G n.703C>G n.609+1186C>G n.586C>G n.817C>G n.621C>G n.626C>G n.822C>G n.612C>G n.859+1186C>G n.749+1186C>G n.663+1186C>G n.562C>G n.801C>G n.567C>G
9	g.32984785G>T	CA373177425	APTX	c.454C>A (p.Pro152Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.388+1186C>A (n.388+1186C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.243C>A (n.243C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.359C>A (n.359C>A) n.214C>A c.279+1186C>A (n.279+1186C>A) n.740+1186C>A c.381+1186C>A (n.381+1186C>A) n.813C>A n.877C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.808C>A n.1155C>A n.693C>A n.480C>A n.620+1186C>A n.698C>A n.894C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.273+1186C>A (n.273+1186C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.283C>A c.543+1186C>A (n.543+1186C>A) c.170+1186C>A (n.170+1186C>A) n.352C>A n.690C>A n.580C>A n.712C>A n.859C>A n.622+1186C>A n.695C>A n.703C>A n.609+1186C>A n.586C>A n.817C>A n.621C>A n.626C>A n.822C>A n.612C>A n.859+1186C>A n.749+1186C>A n.663+1186C>A n.562C>A n.801C>A n.567C>A
9	g.32984786T>A	CA373177427	APTX	c.453A>T (p.Leu151Phe) c.615A>T (p.Leu205Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) c.388+1185A>T (n.388+1185A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.58A>T (n.58A>T) c.498A>T (p.Leu166Phe) c.242A>T (n.242A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.213A>T c.279+1185A>T (n.279+1185A>T) n.740+1185A>T c.381+1185A>T (n.381+1185A>T) n.812A>T n.876A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) n.807A>T n.1154A>T n.692A>T n.479A>T n.620+1185A>T n.697A>T n.893A>T c.93A>T (p.Leu31Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) c.273+1185A>T (n.273+1185A>T) c.495A>T (p.Leu165Phe) c.282A>T c.543+1185A>T (n.543+1185A>T) c.170+1185A>T (n.170+1185A>T) n.351A>T n.689A>T n.579A>T n.711A>T n.858A>T n.622+1185A>T n.694A>T n.702A>T n.609+1185A>T n.585A>T n.816A>T n.620A>T n.625A>T n.821A>T n.611A>T n.859+1185A>T n.749+1185A>T n.663+1185A>T n.561A>T n.800A>T n.566A>T	dbSNP
9	g.32984786T>C	CA464579817	APTX	c.453A>G (p.Leu151=) c.615A>G (p.Leu205=) c.399A>G (p.Leu133=) c.388+1185A>G (n.388+1185A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.242A>G (n.242A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.213A>G c.279+1185A>G (n.279+1185A>G) n.740+1185A>G c.381+1185A>G (n.381+1185A>G) n.812A>G n.876A>G c.351A>G (p.Leu117=) n.807A>G n.1154A>G n.692A>G n.479A>G n.620+1185A>G n.697A>G n.893A>G c.93A>G (p.Leu31=) c.441A>G (p.Leu147=) c.597A>G (p.Leu199=) c.657A>G (p.Leu219=) c.273+1185A>G (n.273+1185A>G) c.495A>G (p.Leu165=) c.282A>G c.543+1185A>G (n.543+1185A>G) c.170+1185A>G (n.170+1185A>G) n.351A>G n.689A>G n.579A>G n.711A>G n.858A>G n.622+1185A>G n.694A>G n.702A>G n.609+1185A>G n.585A>G n.816A>G n.620A>G n.625A>G n.821A>G n.611A>G n.859+1185A>G n.749+1185A>G n.663+1185A>G n.561A>G n.800A>G n.566A>G
9	g.32984786T>G	CA373177429	APTX	c.453A>C (p.Leu151Phe) c.615A>C (p.Leu205Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) c.388+1185A>C (n.388+1185A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.58A>C (n.58A>C) c.498A>C (p.Leu166Phe) c.242A>C (n.242A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.213A>C c.279+1185A>C (n.279+1185A>C) n.740+1185A>C c.381+1185A>C (n.381+1185A>C) n.812A>C n.876A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) n.807A>C n.1154A>C n.692A>C n.479A>C n.620+1185A>C n.697A>C n.893A>C c.93A>C (p.Leu31Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) c.273+1185A>C (n.273+1185A>C) c.495A>C (p.Leu165Phe) c.282A>C c.543+1185A>C (n.543+1185A>C) c.170+1185A>C (n.170+1185A>C) n.351A>C n.689A>C n.579A>C n.711A>C n.858A>C n.622+1185A>C n.694A>C n.702A>C n.609+1185A>C n.585A>C n.816A>C n.620A>C n.625A>C n.821A>C n.611A>C n.859+1185A>C n.749+1185A>C n.663+1185A>C n.561A>C n.800A>C n.566A>C
9	g.32984786T=	CA1844878635	APTX	c.453A= (p.Leu151=) c.615A= (p.Leu205=) c.399A= (p.Leu133=) c.388+1185A= (n.388+1185A=) c.345A= (n.345A=) c.460A= (n.460A=) c.409A= (n.409A=) c.58A= (n.58A=) c.498A= (p.Leu166=) c.242A= (n.242A=) c.336A= (n.336A=) c.358A= (n.358A=) n.213A= c.279+1185A= (n.279+1185A=) n.740+1185A= c.381+1185A= (n.381+1185A=) n.812A= n.876A= c.351A= (p.Leu117=) n.807A= n.1154A= n.692A= n.479A= n.620+1185A= n.697A= n.893A= c.93A= (p.Leu31=) c.441A= (p.Leu147=) c.597A= (p.Leu199=) c.657A= (p.Leu219=) c.273+1185A= (n.273+1185A=) c.495A= (p.Leu165=) c.282A= c.543+1185A= (n.543+1185A=) c.170+1185A= (n.170+1185A=) n.351A= n.689A= n.579A= n.711A= n.858A= n.622+1185A= n.694A= n.702A= n.609+1185A= n.585A= n.816A= n.620A= n.625A= n.821A= n.611A= n.859+1185A= n.749+1185A= n.663+1185A= n.561A= n.800A= n.566A=
9	g.32984787A>C	CA373177432	APTX	c.452T>G (p.Leu151Ter) c.614T>G (p.Leu205Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) c.388+1184T>G (n.388+1184T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.497T>G (p.Leu166Ter) c.241T>G (n.241T>G) c.335T>G (n.335T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.212T>G c.279+1184T>G (n.279+1184T>G) n.740+1184T>G c.381+1184T>G (n.381+1184T>G) n.811T>G n.875T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) n.806T>G n.1153T>G n.691T>G n.478T>G n.620+1184T>G n.696T>G n.892T>G c.92T>G (p.Leu31Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) c.273+1184T>G (n.273+1184T>G) c.494T>G (p.Leu165Ter) c.281T>G c.543+1184T>G (n.543+1184T>G) c.170+1184T>G (n.170+1184T>G) n.350T>G n.688T>G n.578T>G n.710T>G n.857T>G n.622+1184T>G n.693T>G n.701T>G n.609+1184T>G n.584T>G n.815T>G n.619T>G n.624T>G n.820T>G n.610T>G n.859+1184T>G n.749+1184T>G n.663+1184T>G n.560T>G n.799T>G n.565T>G
9	g.32984787A>G	CA373177434	APTX	c.452T>C (p.Leu151Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.388+1184T>C (n.388+1184T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.241T>C (n.241T>C) c.335T>C (n.335T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.212T>C c.279+1184T>C (n.279+1184T>C) n.740+1184T>C c.381+1184T>C (n.381+1184T>C) n.811T>C n.875T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.806T>C n.1153T>C n.691T>C n.478T>C n.620+1184T>C n.696T>C n.892T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.273+1184T>C (n.273+1184T>C) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.281T>C c.543+1184T>C (n.543+1184T>C) c.170+1184T>C (n.170+1184T>C) n.350T>C n.688T>C n.578T>C n.710T>C n.857T>C n.622+1184T>C n.693T>C n.701T>C n.609+1184T>C n.584T>C n.815T>C n.619T>C n.624T>C n.820T>C n.610T>C n.859+1184T>C n.749+1184T>C n.663+1184T>C n.560T>C n.799T>C n.565T>C	gnomAD v4
9	g.32984787A>T	CA373177435	APTX	c.452T>A (p.Leu151Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.388+1184T>A (n.388+1184T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.241T>A (n.241T>A) c.335T>A (n.335T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.212T>A c.279+1184T>A (n.279+1184T>A) n.740+1184T>A c.381+1184T>A (n.381+1184T>A) n.811T>A n.875T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.806T>A n.1153T>A n.691T>A n.478T>A n.620+1184T>A n.696T>A n.892T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.273+1184T>A (n.273+1184T>A) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.281T>A c.543+1184T>A (n.543+1184T>A) c.170+1184T>A (n.170+1184T>A) n.350T>A n.688T>A n.578T>A n.710T>A n.857T>A n.622+1184T>A n.693T>A n.701T>A n.609+1184T>A n.584T>A n.815T>A n.619T>A n.624T>A n.820T>A n.610T>A n.859+1184T>A n.749+1184T>A n.663+1184T>A n.560T>A n.799T>A n.565T>A
9	g.32984788A>C	CA373177440	APTX	c.451T>G (p.Leu151Val) c.613T>G (p.Leu205Val) c.397T>G (p.Leu133Val) c.388+1183T>G (n.388+1183T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.56T>G (n.56T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) c.240T>G (n.240T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.211T>G c.279+1183T>G (n.279+1183T>G) n.740+1183T>G c.381+1183T>G (n.381+1183T>G) n.810T>G n.874T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.805T>G n.1152T>G n.690T>G n.477T>G n.620+1183T>G n.695T>G n.891T>G c.91T>G (p.Leu31Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.655T>G (p.Leu219Val) c.273+1183T>G (n.273+1183T>G) c.493T>G (p.Leu165Val) c.280T>G c.543+1183T>G (n.543+1183T>G) c.170+1183T>G (n.170+1183T>G) n.349T>G n.687T>G n.577T>G n.709T>G n.856T>G n.622+1183T>G n.692T>G n.700T>G n.609+1183T>G n.583T>G n.814T>G n.618T>G n.623T>G n.819T>G n.609T>G n.859+1183T>G n.749+1183T>G n.663+1183T>G n.559T>G n.798T>G n.564T>G
9	g.32984788A>G	CA464579818	APTX	c.451T>C (p.Leu151=) c.613T>C (p.Leu205=) c.397T>C (p.Leu133=) c.388+1183T>C (n.388+1183T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.56T>C (n.56T>C) c.496T>C (p.Leu166=) c.240T>C (n.240T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.211T>C c.279+1183T>C (n.279+1183T>C) n.740+1183T>C c.381+1183T>C (n.381+1183T>C) n.810T>C n.874T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.805T>C n.1152T>C n.690T>C n.477T>C n.620+1183T>C n.695T>C n.891T>C c.91T>C (p.Leu31=) c.439T>C (p.Leu147=) c.595T>C (p.Leu199=) c.655T>C (p.Leu219=) c.273+1183T>C (n.273+1183T>C) c.493T>C (p.Leu165=) c.280T>C c.543+1183T>C (n.543+1183T>C) c.170+1183T>C (n.170+1183T>C) n.349T>C n.687T>C n.577T>C n.709T>C n.856T>C n.622+1183T>C n.692T>C n.700T>C n.609+1183T>C n.583T>C n.814T>C n.618T>C n.623T>C n.819T>C n.609T>C n.859+1183T>C n.749+1183T>C n.663+1183T>C n.559T>C n.798T>C n.564T>C
9	g.32984788A>T	CA373177438	APTX	c.451T>A (p.Leu151Ile) c.613T>A (p.Leu205Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) c.388+1183T>A (n.388+1183T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.56T>A (n.56T>A) c.496T>A (p.Leu166Ile) c.240T>A (n.240T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.211T>A c.279+1183T>A (n.279+1183T>A) n.740+1183T>A c.381+1183T>A (n.381+1183T>A) n.810T>A n.874T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) n.805T>A n.1152T>A n.690T>A n.477T>A n.620+1183T>A n.695T>A n.891T>A c.91T>A (p.Leu31Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.655T>A (p.Leu219Ile) c.273+1183T>A (n.273+1183T>A) c.493T>A (p.Leu165Ile) c.280T>A c.543+1183T>A (n.543+1183T>A) c.170+1183T>A (n.170+1183T>A) n.349T>A n.687T>A n.577T>A n.709T>A n.856T>A n.622+1183T>A n.692T>A n.700T>A n.609+1183T>A n.583T>A n.814T>A n.618T>A n.623T>A n.819T>A n.609T>A n.859+1183T>A n.749+1183T>A n.663+1183T>A n.559T>A n.798T>A n.564T>A
9	g.32984789del	CA2689694332	APTX	c.450del (p.Leu151TyrfsTer9) c.612del (p.Leu205TyrfsTer9) c.396del (p.Leu133TyrfsTer9) c.388+1182del (n.388+1182del) c.342del (n.342del) c.457del (n.457del) c.406del (n.406del) c.55del (n.55del) c.495del (p.Leu166TyrfsTer9) c.239del (n.239del) c.333del (n.333del) c.355del (n.355del) n.210del c.279+1182del (n.279+1182del) n.740+1182del c.381+1182del (n.381+1182del) n.809del n.873del c.348del (p.Leu117TyrfsTer9) n.804del n.1151del n.689del n.476del n.620+1182del n.694del n.890del c.90del (p.Leu31TyrfsTer9) c.438del (p.Leu147TyrfsTer9) c.594del (p.Leu199TyrfsTer9) c.654del (p.Leu219TyrfsTer9) c.273+1182del (n.273+1182del) c.492del (p.Leu165TyrfsTer9) c.279del c.450del (p.Leu151TyrfsTer?) c.543+1182del (n.543+1182del) c.170+1182del (n.170+1182del) n.348del n.686del n.576del n.708del n.855del n.622+1182del n.691del n.699del n.609+1182del n.582del n.813del n.617del n.622del n.818del n.608del n.859+1182del n.749+1182del n.663+1182del n.558del n.797del n.563del	gnomAD v4
9	g.32984789G>A	CA464579819	APTX	c.450C>T (p.Val150=) c.612C>T (p.Val204=) c.396C>T (p.Val132=) c.388+1182C>T (n.388+1182C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.495C>T (p.Val165=) c.239C>T (n.239C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.210C>T c.279+1182C>T (n.279+1182C>T) n.740+1182C>T c.381+1182C>T (n.381+1182C>T) n.809C>T n.873C>T c.348C>T (p.Val116=) n.804C>T n.1151C>T n.689C>T n.476C>T n.620+1182C>T n.694C>T n.890C>T c.90C>T (p.Val30=) c.438C>T (p.Val146=) c.594C>T (p.Val198=) c.654C>T (p.Val218=) c.273+1182C>T (n.273+1182C>T) c.492C>T (p.Val164=) c.279C>T c.543+1182C>T (n.543+1182C>T) c.170+1182C>T (n.170+1182C>T) n.348C>T n.686C>T n.576C>T n.708C>T n.855C>T n.622+1182C>T n.691C>T n.699C>T n.609+1182C>T n.582C>T n.813C>T n.617C>T n.622C>T n.818C>T n.608C>T n.859+1182C>T n.749+1182C>T n.663+1182C>T n.558C>T n.797C>T n.563C>T	dbSNP
9	g.32984789G>C	CA464579820	APTX	c.450C>G (p.Val150=) c.612C>G (p.Val204=) c.396C>G (p.Val132=) c.388+1182C>G (n.388+1182C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.55C>G (n.55C>G) c.495C>G (p.Val165=) c.239C>G (n.239C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.210C>G c.279+1182C>G (n.279+1182C>G) n.740+1182C>G c.381+1182C>G (n.381+1182C>G) n.809C>G n.873C>G c.348C>G (p.Val116=) n.804C>G n.1151C>G n.689C>G n.476C>G n.620+1182C>G n.694C>G n.890C>G c.90C>G (p.Val30=) c.438C>G (p.Val146=) c.594C>G (p.Val198=) c.654C>G (p.Val218=) c.273+1182C>G (n.273+1182C>G) c.492C>G (p.Val164=) c.279C>G c.543+1182C>G (n.543+1182C>G) c.170+1182C>G (n.170+1182C>G) n.348C>G n.686C>G n.576C>G n.708C>G n.855C>G n.622+1182C>G n.691C>G n.699C>G n.609+1182C>G n.582C>G n.813C>G n.617C>G n.622C>G n.818C>G n.608C>G n.859+1182C>G n.749+1182C>G n.663+1182C>G n.558C>G n.797C>G n.563C>G
9	g.32984789G=	CA1844878639	APTX	c.450C= (p.Val150=) c.612C= (p.Val204=) c.396C= (p.Val132=) c.388+1182C= (n.388+1182C=) c.342C= (n.342C=) c.457C= (n.457C=) c.406C= (n.406C=) c.55C= (n.55C=) c.495C= (p.Val165=) c.239C= (n.239C=) c.333C= (n.333C=) c.355C= (n.355C=) n.210C= c.279+1182C= (n.279+1182C=) n.740+1182C= c.381+1182C= (n.381+1182C=) n.809C= n.873C= c.348C= (p.Val116=) n.804C= n.1151C= n.689C= n.476C= n.620+1182C= n.694C= n.890C= c.90C= (p.Val30=) c.438C= (p.Val146=) c.594C= (p.Val198=) c.654C= (p.Val218=) c.273+1182C= (n.273+1182C=) c.492C= (p.Val164=) c.279C= c.543+1182C= (n.543+1182C=) c.170+1182C= (n.170+1182C=) n.348C= n.686C= n.576C= n.708C= n.855C= n.622+1182C= n.691C= n.699C= n.609+1182C= n.582C= n.813C= n.617C= n.622C= n.818C= n.608C= n.859+1182C= n.749+1182C= n.663+1182C= n.558C= n.797C= n.563C=
9	g.32984789G>T	CA464579821	APTX	c.450C>A (p.Val150=) c.612C>A (p.Val204=) c.396C>A (p.Val132=) c.388+1182C>A (n.388+1182C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.55C>A (n.55C>A) c.495C>A (p.Val165=) c.239C>A (n.239C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.210C>A c.279+1182C>A (n.279+1182C>A) n.740+1182C>A c.381+1182C>A (n.381+1182C>A) n.809C>A n.873C>A c.348C>A (p.Val116=) n.804C>A n.1151C>A n.689C>A n.476C>A n.620+1182C>A n.694C>A n.890C>A c.90C>A (p.Val30=) c.438C>A (p.Val146=) c.594C>A (p.Val198=) c.654C>A (p.Val218=) c.273+1182C>A (n.273+1182C>A) c.492C>A (p.Val164=) c.279C>A c.543+1182C>A (n.543+1182C>A) c.170+1182C>A (n.170+1182C>A) n.348C>A n.686C>A n.576C>A n.708C>A n.855C>A n.622+1182C>A n.691C>A n.699C>A n.609+1182C>A n.582C>A n.813C>A n.617C>A n.622C>A n.818C>A n.608C>A n.859+1182C>A n.749+1182C>A n.663+1182C>A n.558C>A n.797C>A n.563C>A
9	g.32984790A=	CA1844878643	APTX	c.449T= (p.Val150=) c.611T= (p.Val204=) c.395T= (p.Val132=) c.388+1181T= (n.388+1181T=) c.341T= (n.341T=) c.456T= (n.456T=) c.405T= (n.405T=) c.54T= (n.54T=) c.494T= (p.Val165=) c.238T= (n.238T=) c.332T= (n.332T=) c.354T= (n.354T=) n.209T= c.279+1181T= (n.279+1181T=) n.740+1181T= c.381+1181T= (n.381+1181T=) n.808T= n.872T= c.347T= (p.Val116=) n.803T= n.1150T= n.688T= n.475T= n.620+1181T= n.693T= n.889T= c.89T= (p.Val30=) c.437T= (p.Val146=) c.593T= (p.Val198=) c.653T= (p.Val218=) c.273+1181T= (n.273+1181T=) c.491T= (p.Val164=) c.278T= c.543+1181T= (n.543+1181T=) c.170+1181T= (n.170+1181T=) n.347T= n.685T= n.575T= n.707T= n.854T= n.622+1181T= n.690T= n.698T= n.609+1181T= n.581T= n.812T= n.616T= n.621T= n.817T= n.607T= n.859+1181T= n.749+1181T= n.663+1181T= n.557T= n.796T= n.562T=
9	g.32984790A>C	CA5022360	APTX	c.449T>G (p.Val150Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.388+1181T>G (n.388+1181T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.494T>G (p.Val165Gly) c.238T>G (n.238T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.209T>G c.279+1181T>G (n.279+1181T>G) n.740+1181T>G c.381+1181T>G (n.381+1181T>G) n.808T>G n.872T>G c.347T>G (p.Val116Gly) n.803T>G n.1150T>G n.688T>G n.475T>G n.620+1181T>G n.693T>G n.889T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.273+1181T>G (n.273+1181T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.278T>G c.543+1181T>G (n.543+1181T>G) c.170+1181T>G (n.170+1181T>G) n.347T>G n.685T>G n.575T>G n.707T>G n.854T>G n.622+1181T>G n.690T>G n.698T>G n.609+1181T>G n.581T>G n.812T>G n.616T>G n.621T>G n.817T>G n.607T>G n.859+1181T>G n.749+1181T>G n.663+1181T>G n.557T>G n.796T>G n.562T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984790A>G	CA373177443	APTX	c.449T>C (p.Val150Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.388+1181T>C (n.388+1181T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.494T>C (p.Val165Ala) c.238T>C (n.238T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.209T>C c.279+1181T>C (n.279+1181T>C) n.740+1181T>C c.381+1181T>C (n.381+1181T>C) n.808T>C n.872T>C c.347T>C (p.Val116Ala) n.803T>C n.1150T>C n.688T>C n.475T>C n.620+1181T>C n.693T>C n.889T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.273+1181T>C (n.273+1181T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.278T>C c.543+1181T>C (n.543+1181T>C) c.170+1181T>C (n.170+1181T>C) n.347T>C n.685T>C n.575T>C n.707T>C n.854T>C n.622+1181T>C n.690T>C n.698T>C n.609+1181T>C n.581T>C n.812T>C n.616T>C n.621T>C n.817T>C n.607T>C n.859+1181T>C n.749+1181T>C n.663+1181T>C n.557T>C n.796T>C n.562T>C
9	g.32984790A>T	CA373177445	APTX	c.449T>A (p.Val150Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) c.388+1181T>A (n.388+1181T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.494T>A (p.Val165Asp) c.238T>A (n.238T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.209T>A c.279+1181T>A (n.279+1181T>A) n.740+1181T>A c.381+1181T>A (n.381+1181T>A) n.808T>A n.872T>A c.347T>A (p.Val116Asp) n.803T>A n.1150T>A n.688T>A n.475T>A n.620+1181T>A n.693T>A n.889T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.273+1181T>A (n.273+1181T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.278T>A c.543+1181T>A (n.543+1181T>A) c.170+1181T>A (n.170+1181T>A) n.347T>A n.685T>A n.575T>A n.707T>A n.854T>A n.622+1181T>A n.690T>A n.698T>A n.609+1181T>A n.581T>A n.812T>A n.616T>A n.621T>A n.817T>A n.607T>A n.859+1181T>A n.749+1181T>A n.663+1181T>A n.557T>A n.796T>A n.562T>A
9	g.32984791C>A	CA373177447	APTX	c.448G>T (p.Val150Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) c.388+1180G>T (n.388+1180G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.493G>T (p.Val165Phe) c.237G>T (n.237G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.208G>T c.279+1180G>T (n.279+1180G>T) n.740+1180G>T c.381+1180G>T (n.381+1180G>T) n.807G>T n.871G>T c.346G>T (p.Val116Phe) n.802G>T n.1149G>T n.687G>T n.474G>T n.620+1180G>T n.692G>T n.888G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.273+1180G>T (n.273+1180G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.277G>T c.543+1180G>T (n.543+1180G>T) c.170+1180G>T (n.170+1180G>T) n.346G>T n.684G>T n.574G>T n.706G>T n.853G>T n.622+1180G>T n.689G>T n.697G>T n.609+1180G>T n.580G>T n.811G>T n.615G>T n.620G>T n.816G>T n.606G>T n.859+1180G>T n.749+1180G>T n.663+1180G>T n.556G>T n.795G>T n.561G>T
9	g.32984791C>G	CA373177449	APTX	c.448G>C (p.Val150Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.388+1180G>C (n.388+1180G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.493G>C (p.Val165Leu) c.237G>C (n.237G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.208G>C c.279+1180G>C (n.279+1180G>C) n.740+1180G>C c.381+1180G>C (n.381+1180G>C) n.807G>C n.871G>C c.346G>C (p.Val116Leu) n.802G>C n.1149G>C n.687G>C n.474G>C n.620+1180G>C n.692G>C n.888G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.273+1180G>C (n.273+1180G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.277G>C c.543+1180G>C (n.543+1180G>C) c.170+1180G>C (n.170+1180G>C) n.346G>C n.684G>C n.574G>C n.706G>C n.853G>C n.622+1180G>C n.689G>C n.697G>C n.609+1180G>C n.580G>C n.811G>C n.615G>C n.620G>C n.816G>C n.606G>C n.859+1180G>C n.749+1180G>C n.663+1180G>C n.556G>C n.795G>C n.561G>C
9	g.32984791C>T	CA373177451	APTX	c.448G>A (p.Val150Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.388+1180G>A (n.388+1180G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.493G>A (p.Val165Ile) c.237G>A (n.237G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.208G>A c.279+1180G>A (n.279+1180G>A) n.740+1180G>A c.381+1180G>A (n.381+1180G>A) n.807G>A n.871G>A c.346G>A (p.Val116Ile) n.802G>A n.1149G>A n.687G>A n.474G>A n.620+1180G>A n.692G>A n.888G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.273+1180G>A (n.273+1180G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.277G>A c.543+1180G>A (n.543+1180G>A) c.170+1180G>A (n.170+1180G>A) n.346G>A n.684G>A n.574G>A n.706G>A n.853G>A n.622+1180G>A n.689G>A n.697G>A n.609+1180G>A n.580G>A n.811G>A n.615G>A n.620G>A n.816G>A n.606G>A n.859+1180G>A n.749+1180G>A n.663+1180G>A n.556G>A n.795G>A n.561G>A	gnomAD v4
9	g.32984792C>A	CA464579822	APTX	c.447G>T (p.Leu149=) c.609G>T (p.Leu203=) c.393G>T (p.Leu131=) c.388+1179G>T (n.388+1179G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.52G>T (n.52G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.236G>T (n.236G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.207G>T c.279+1179G>T (n.279+1179G>T) n.740+1179G>T c.381+1179G>T (n.381+1179G>T) n.806G>T n.870G>T c.345G>T (p.Leu115=) n.801G>T n.1148G>T n.686G>T n.473G>T n.620+1179G>T n.691G>T n.887G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.435G>T (p.Leu145=) c.591G>T (p.Leu197=) c.651G>T (p.Leu217=) c.273+1179G>T (n.273+1179G>T) c.489G>T (p.Leu163=) c.276G>T c.543+1179G>T (n.543+1179G>T) c.170+1179G>T (n.170+1179G>T) n.345G>T n.683G>T n.573G>T n.705G>T n.852G>T n.622+1179G>T n.688G>T n.696G>T n.609+1179G>T n.579G>T n.810G>T n.614G>T n.619G>T n.815G>T n.605G>T n.859+1179G>T n.749+1179G>T n.663+1179G>T n.555G>T n.794G>T n.560G>T
9	g.32984792C>G	CA464579823	APTX	c.447G>C (p.Leu149=) c.609G>C (p.Leu203=) c.393G>C (p.Leu131=) c.388+1179G>C (n.388+1179G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.236G>C (n.236G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.207G>C c.279+1179G>C (n.279+1179G>C) n.740+1179G>C c.381+1179G>C (n.381+1179G>C) n.806G>C n.870G>C c.345G>C (p.Leu115=) n.801G>C n.1148G>C n.686G>C n.473G>C n.620+1179G>C n.691G>C n.887G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.435G>C (p.Leu145=) c.591G>C (p.Leu197=) c.651G>C (p.Leu217=) c.273+1179G>C (n.273+1179G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.276G>C c.543+1179G>C (n.543+1179G>C) c.170+1179G>C (n.170+1179G>C) n.345G>C n.683G>C n.573G>C n.705G>C n.852G>C n.622+1179G>C n.688G>C n.696G>C n.609+1179G>C n.579G>C n.810G>C n.614G>C n.619G>C n.815G>C n.605G>C n.859+1179G>C n.749+1179G>C n.663+1179G>C n.555G>C n.794G>C n.560G>C
9	g.32984792C>T	CA464579824	APTX	c.447G>A (p.Leu149=) c.609G>A (p.Leu203=) c.393G>A (p.Leu131=) c.388+1179G>A (n.388+1179G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.52G>A (n.52G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.236G>A (n.236G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.207G>A c.279+1179G>A (n.279+1179G>A) n.740+1179G>A c.381+1179G>A (n.381+1179G>A) n.806G>A n.870G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.801G>A n.1148G>A n.686G>A n.473G>A n.620+1179G>A n.691G>A n.887G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.435G>A (p.Leu145=) c.591G>A (p.Leu197=) c.651G>A (p.Leu217=) c.273+1179G>A (n.273+1179G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.276G>A c.543+1179G>A (n.543+1179G>A) c.170+1179G>A (n.170+1179G>A) n.345G>A n.683G>A n.573G>A n.705G>A n.852G>A n.622+1179G>A n.688G>A n.696G>A n.609+1179G>A n.579G>A n.810G>A n.614G>A n.619G>A n.815G>A n.605G>A n.859+1179G>A n.749+1179G>A n.663+1179G>A n.555G>A n.794G>A n.560G>A	gnomAD v4
9	g.32984793A>C	CA373177454	APTX	c.446T>G (p.Leu149Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.388+1178T>G (n.388+1178T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.235T>G (n.235T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.351T>G (n.351T>G) n.206T>G c.279+1178T>G (n.279+1178T>G) n.740+1178T>G c.381+1178T>G (n.381+1178T>G) n.805T>G n.869T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.800T>G n.1147T>G n.685T>G n.472T>G n.620+1178T>G n.690T>G n.886T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.273+1178T>G (n.273+1178T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.275T>G c.543+1178T>G (n.543+1178T>G) c.170+1178T>G (n.170+1178T>G) n.344T>G n.682T>G n.572T>G n.704T>G n.851T>G n.622+1178T>G n.687T>G n.695T>G n.609+1178T>G n.578T>G n.809T>G n.613T>G n.618T>G n.814T>G n.604T>G n.859+1178T>G n.749+1178T>G n.663+1178T>G n.554T>G n.793T>G n.559T>G
9	g.32984793A>G	CA373177456	APTX	c.446T>C (p.Leu149Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.388+1178T>C (n.388+1178T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.235T>C (n.235T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.351T>C (n.351T>C) n.206T>C c.279+1178T>C (n.279+1178T>C) n.740+1178T>C c.381+1178T>C (n.381+1178T>C) n.805T>C n.869T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.800T>C n.1147T>C n.685T>C n.472T>C n.620+1178T>C n.690T>C n.886T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.273+1178T>C (n.273+1178T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.275T>C c.543+1178T>C (n.543+1178T>C) c.170+1178T>C (n.170+1178T>C) n.344T>C n.682T>C n.572T>C n.704T>C n.851T>C n.622+1178T>C n.687T>C n.695T>C n.609+1178T>C n.578T>C n.809T>C n.613T>C n.618T>C n.814T>C n.604T>C n.859+1178T>C n.749+1178T>C n.663+1178T>C n.554T>C n.793T>C n.559T>C
9	g.32984793A>T	CA373177457	APTX	c.446T>A (p.Leu149Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.388+1178T>A (n.388+1178T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.235T>A (n.235T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.351T>A (n.351T>A) n.206T>A c.279+1178T>A (n.279+1178T>A) n.740+1178T>A c.381+1178T>A (n.381+1178T>A) n.805T>A n.869T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.800T>A n.1147T>A n.685T>A n.472T>A n.620+1178T>A n.690T>A n.886T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.273+1178T>A (n.273+1178T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.275T>A c.543+1178T>A (n.543+1178T>A) c.170+1178T>A (n.170+1178T>A) n.344T>A n.682T>A n.572T>A n.704T>A n.851T>A n.622+1178T>A n.687T>A n.695T>A n.609+1178T>A n.578T>A n.809T>A n.613T>A n.618T>A n.814T>A n.604T>A n.859+1178T>A n.749+1178T>A n.663+1178T>A n.554T>A n.793T>A n.559T>A
9	g.32984794G>A	CA464579825	APTX	c.445C>T (p.Leu149=) c.607C>T (p.Leu203=) c.391C>T (p.Leu131=) c.388+1177C>T (n.388+1177C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.234C>T (n.234C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.205C>T c.279+1177C>T (n.279+1177C>T) n.740+1177C>T c.381+1177C>T (n.381+1177C>T) n.804C>T n.868C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.799C>T n.1146C>T n.684C>T n.471C>T n.620+1177C>T n.689C>T n.885C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.433C>T (p.Leu145=) c.589C>T (p.Leu197=) c.649C>T (p.Leu217=) c.273+1177C>T (n.273+1177C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.274C>T c.543+1177C>T (n.543+1177C>T) c.170+1177C>T (n.170+1177C>T) n.343C>T n.681C>T n.571C>T n.703C>T n.850C>T n.622+1177C>T n.686C>T n.694C>T n.609+1177C>T n.577C>T n.808C>T n.612C>T n.617C>T n.813C>T n.603C>T n.859+1177C>T n.749+1177C>T n.663+1177C>T n.553C>T n.792C>T n.558C>T
9	g.32984794G>C	CA373177459	APTX	c.445C>G (p.Leu149Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.388+1177C>G (n.388+1177C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.50C>G (n.50C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.234C>G (n.234C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.350C>G (n.350C>G) n.205C>G c.279+1177C>G (n.279+1177C>G) n.740+1177C>G c.381+1177C>G (n.381+1177C>G) n.804C>G n.868C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.799C>G n.1146C>G n.684C>G n.471C>G n.620+1177C>G n.689C>G n.885C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.273+1177C>G (n.273+1177C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.274C>G c.543+1177C>G (n.543+1177C>G) c.170+1177C>G (n.170+1177C>G) n.343C>G n.681C>G n.571C>G n.703C>G n.850C>G n.622+1177C>G n.686C>G n.694C>G n.609+1177C>G n.577C>G n.808C>G n.612C>G n.617C>G n.813C>G n.603C>G n.859+1177C>G n.749+1177C>G n.663+1177C>G n.553C>G n.792C>G n.558C>G	gnomAD v4
9	g.32984794G>T	CA373177461	APTX	c.445C>A (p.Leu149Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.388+1177C>A (n.388+1177C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.234C>A (n.234C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.350C>A (n.350C>A) n.205C>A c.279+1177C>A (n.279+1177C>A) n.740+1177C>A c.381+1177C>A (n.381+1177C>A) n.804C>A n.868C>A c.343C>A (p.Leu115Met) n.799C>A n.1146C>A n.684C>A n.471C>A n.620+1177C>A n.689C>A n.885C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.433C>A (p.Leu145Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.273+1177C>A (n.273+1177C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) c.274C>A c.543+1177C>A (n.543+1177C>A) c.170+1177C>A (n.170+1177C>A) n.343C>A n.681C>A n.571C>A n.703C>A n.850C>A n.622+1177C>A n.686C>A n.694C>A n.609+1177C>A n.577C>A n.808C>A n.612C>A n.617C>A n.813C>A n.603C>A n.859+1177C>A n.749+1177C>A n.663+1177C>A n.553C>A n.792C>A n.558C>A
9	g.32984795C>A	CA373177466	APTX	c.444G>T (p.Trp148Cys) c.606G>T (p.Trp202Cys) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.388+1176G>T (n.388+1176G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.49G>T (n.49G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) c.233G>T (n.233G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.204G>T c.279+1176G>T (n.279+1176G>T) n.740+1176G>T c.381+1176G>T (n.381+1176G>T) n.803G>T n.867G>T c.342G>T (p.Trp114Cys) n.798G>T n.1145G>T n.683G>T n.470G>T n.620+1176G>T n.688G>T n.884G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.273+1176G>T (n.273+1176G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.273G>T c.543+1176G>T (n.543+1176G>T) c.170+1176G>T (n.170+1176G>T) n.342G>T n.680G>T n.570G>T n.702G>T n.849G>T n.622+1176G>T n.685G>T n.693G>T n.609+1176G>T n.576G>T n.807G>T n.611G>T n.616G>T n.812G>T n.602G>T n.859+1176G>T n.749+1176G>T n.663+1176G>T n.552G>T n.791G>T n.557G>T
9	g.32984795C>G	CA373177465	APTX	c.444G>C (p.Trp148Cys) c.606G>C (p.Trp202Cys) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.388+1176G>C (n.388+1176G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.49G>C (n.49G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) c.233G>C (n.233G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.204G>C c.279+1176G>C (n.279+1176G>C) n.740+1176G>C c.381+1176G>C (n.381+1176G>C) n.803G>C n.867G>C c.342G>C (p.Trp114Cys) n.798G>C n.1145G>C n.683G>C n.470G>C n.620+1176G>C n.688G>C n.884G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.273+1176G>C (n.273+1176G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.273G>C c.543+1176G>C (n.543+1176G>C) c.170+1176G>C (n.170+1176G>C) n.342G>C n.680G>C n.570G>C n.702G>C n.849G>C n.622+1176G>C n.685G>C n.693G>C n.609+1176G>C n.576G>C n.807G>C n.611G>C n.616G>C n.812G>C n.602G>C n.859+1176G>C n.749+1176G>C n.663+1176G>C n.552G>C n.791G>C n.557G>C
9	g.32984795C>T	CA373177463	APTX	c.444G>A (p.Trp148Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.388+1176G>A (n.388+1176G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.49G>A (n.49G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) c.233G>A (n.233G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.204G>A c.279+1176G>A (n.279+1176G>A) n.740+1176G>A c.381+1176G>A (n.381+1176G>A) n.803G>A n.867G>A c.342G>A (p.Trp114Ter) n.798G>A n.1145G>A n.683G>A n.470G>A n.620+1176G>A n.688G>A n.884G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.273+1176G>A (n.273+1176G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.273G>A c.543+1176G>A (n.543+1176G>A) c.170+1176G>A (n.170+1176G>A) n.342G>A n.680G>A n.570G>A n.702G>A n.849G>A n.622+1176G>A n.685G>A n.693G>A n.609+1176G>A n.576G>A n.807G>A n.611G>A n.616G>A n.812G>A n.602G>A n.859+1176G>A n.749+1176G>A n.663+1176G>A n.552G>A n.791G>A n.557G>A
9	g.32984796C>A	CA373177467	APTX	c.443G>T (p.Trp148Leu) c.605G>T (p.Trp202Leu) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.388+1175G>T (n.388+1175G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) c.232G>T (n.232G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.348G>T (n.348G>T) n.203G>T c.279+1175G>T (n.279+1175G>T) n.740+1175G>T c.381+1175G>T (n.381+1175G>T) n.802G>T n.866G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.797G>T n.1144G>T n.682G>T n.469G>T n.620+1175G>T n.687G>T n.883G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.273+1175G>T (n.273+1175G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.272G>T c.543+1175G>T (n.543+1175G>T) c.170+1175G>T (n.170+1175G>T) n.341G>T n.679G>T n.569G>T n.701G>T n.848G>T n.622+1175G>T n.684G>T n.692G>T n.609+1175G>T n.575G>T n.806G>T n.610G>T n.615G>T n.811G>T n.601G>T n.859+1175G>T n.749+1175G>T n.663+1175G>T n.551G>T n.790G>T n.556G>T
9	g.32984796C>G	CA373177468	APTX	c.443G>C (p.Trp148Ser) c.605G>C (p.Trp202Ser) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.388+1175G>C (n.388+1175G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) c.232G>C (n.232G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.348G>C (n.348G>C) n.203G>C c.279+1175G>C (n.279+1175G>C) n.740+1175G>C c.381+1175G>C (n.381+1175G>C) n.802G>C n.866G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.797G>C n.1144G>C n.682G>C n.469G>C n.620+1175G>C n.687G>C n.883G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.273+1175G>C (n.273+1175G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.272G>C c.543+1175G>C (n.543+1175G>C) c.170+1175G>C (n.170+1175G>C) n.341G>C n.679G>C n.569G>C n.701G>C n.848G>C n.622+1175G>C n.684G>C n.692G>C n.609+1175G>C n.575G>C n.806G>C n.610G>C n.615G>C n.811G>C n.601G>C n.859+1175G>C n.749+1175G>C n.663+1175G>C n.551G>C n.790G>C n.556G>C	gnomAD v4
9	g.32984796C>T	CA373177470	APTX	c.443G>A (p.Trp148Ter) c.605G>A (p.Trp202Ter) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.388+1175G>A (n.388+1175G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) c.232G>A (n.232G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.348G>A (n.348G>A) n.203G>A c.279+1175G>A (n.279+1175G>A) n.740+1175G>A c.381+1175G>A (n.381+1175G>A) n.802G>A n.866G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) n.797G>A n.1144G>A n.682G>A n.469G>A n.620+1175G>A n.687G>A n.883G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.273+1175G>A (n.273+1175G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.272G>A c.543+1175G>A (n.543+1175G>A) c.170+1175G>A (n.170+1175G>A) n.341G>A n.679G>A n.569G>A n.701G>A n.848G>A n.622+1175G>A n.684G>A n.692G>A n.609+1175G>A n.575G>A n.806G>A n.610G>A n.615G>A n.811G>A n.601G>A n.859+1175G>A n.749+1175G>A n.663+1175G>A n.551G>A n.790G>A n.556G>A
9	g.32984797A>C	CA373177472	APTX	c.442T>G (p.Trp148Gly) c.604T>G (p.Trp202Gly) c.388T>G (p.Trp130Gly) c.388+1174T>G (n.388+1174T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) c.231T>G (n.231T>G) c.325T>G (n.325T>G) c.347T>G (n.347T>G) n.202T>G c.279+1174T>G (n.279+1174T>G) n.740+1174T>G c.381+1174T>G (n.381+1174T>G) n.801T>G n.865T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) n.796T>G n.1143T>G n.681T>G n.468T>G n.620+1174T>G n.686T>G n.882T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.273+1174T>G (n.273+1174T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.271T>G c.543+1174T>G (n.543+1174T>G) c.170+1174T>G (n.170+1174T>G) n.340T>G n.678T>G n.568T>G n.700T>G n.847T>G n.622+1174T>G n.683T>G n.691T>G n.609+1174T>G n.574T>G n.805T>G n.609T>G n.614T>G n.810T>G n.600T>G n.859+1174T>G n.749+1174T>G n.663+1174T>G n.550T>G n.789T>G n.555T>G
9	g.32984797A>G	CA373177474	APTX	c.442T>C (p.Trp148Arg) c.604T>C (p.Trp202Arg) c.388T>C (p.Trp130Arg) c.388+1174T>C (n.388+1174T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) c.231T>C (n.231T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.347T>C (n.347T>C) n.202T>C c.279+1174T>C (n.279+1174T>C) n.740+1174T>C c.381+1174T>C (n.381+1174T>C) n.801T>C n.865T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) n.796T>C n.1143T>C n.681T>C n.468T>C n.620+1174T>C n.686T>C n.882T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.273+1174T>C (n.273+1174T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.271T>C c.543+1174T>C (n.543+1174T>C) c.170+1174T>C (n.170+1174T>C) n.340T>C n.678T>C n.568T>C n.700T>C n.847T>C n.622+1174T>C n.683T>C n.691T>C n.609+1174T>C n.574T>C n.805T>C n.609T>C n.614T>C n.810T>C n.600T>C n.859+1174T>C n.749+1174T>C n.663+1174T>C n.550T>C n.789T>C n.555T>C
9	g.32984797A>T	CA373177476	APTX	c.442T>A (p.Trp148Arg) c.604T>A (p.Trp202Arg) c.388T>A (p.Trp130Arg) c.388+1174T>A (n.388+1174T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) c.231T>A (n.231T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.202T>A c.279+1174T>A (n.279+1174T>A) n.740+1174T>A c.381+1174T>A (n.381+1174T>A) n.801T>A n.865T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) n.796T>A n.1143T>A n.681T>A n.468T>A n.620+1174T>A n.686T>A n.882T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) c.430T>A (p.Trp144Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.273+1174T>A (n.273+1174T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.271T>A c.543+1174T>A (n.543+1174T>A) c.170+1174T>A (n.170+1174T>A) n.340T>A n.678T>A n.568T>A n.700T>A n.847T>A n.622+1174T>A n.683T>A n.691T>A n.609+1174T>A n.574T>A n.805T>A n.609T>A n.614T>A n.810T>A n.600T>A n.859+1174T>A n.749+1174T>A n.663+1174T>A n.550T>A n.789T>A n.555T>A
9	g.32984798A=	CA1844878649	APTX	c.441T= (p.His147=) c.603T= (p.His201=) c.387T= (p.His129=) c.388+1173T= (n.388+1173T=) c.333T= (n.333T=) c.448T= (n.448T=) c.397T= (n.397T=) c.46T= (n.46T=) c.486T= (p.His162=) c.230T= (n.230T=) c.324T= (n.324T=) c.346T= (n.346T=) n.201T= c.279+1173T= (n.279+1173T=) n.740+1173T= c.381+1173T= (n.381+1173T=) n.800T= n.864T= c.339T= (p.His113=) n.795T= n.1142T= n.680T= n.467T= n.620+1173T= n.685T= n.881T= c.81T= (p.His27=) c.429T= (p.His143=) c.585T= (p.His195=) c.645T= (p.His215=) c.273+1173T= (n.273+1173T=) c.483T= (p.His161=) c.270T= c.543+1173T= (n.543+1173T=) c.170+1173T= (n.170+1173T=) n.339T= n.677T= n.567T= n.699T= n.846T= n.622+1173T= n.682T= n.690T= n.609+1173T= n.573T= n.804T= n.608T= n.613T= n.809T= n.599T= n.859+1173T= n.749+1173T= n.663+1173T= n.549T= n.788T= n.554T=
9	g.32984798A>C	CA373177477	APTX	c.441T>G (p.His147Gln) c.603T>G (p.His201Gln) c.387T>G (p.His129Gln) c.388+1173T>G (n.388+1173T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.46T>G (n.46T>G) c.486T>G (p.His162Gln) c.230T>G (n.230T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.201T>G c.279+1173T>G (n.279+1173T>G) n.740+1173T>G c.381+1173T>G (n.381+1173T>G) n.800T>G n.864T>G c.339T>G (p.His113Gln) n.795T>G n.1142T>G n.680T>G n.467T>G n.620+1173T>G n.685T>G n.881T>G c.81T>G (p.His27Gln) c.429T>G (p.His143Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.645T>G (p.His215Gln) c.273+1173T>G (n.273+1173T>G) c.483T>G (p.His161Gln) c.270T>G c.543+1173T>G (n.543+1173T>G) c.170+1173T>G (n.170+1173T>G) n.339T>G n.677T>G n.567T>G n.699T>G n.846T>G n.622+1173T>G n.682T>G n.690T>G n.609+1173T>G n.573T>G n.804T>G n.608T>G n.613T>G n.809T>G n.599T>G n.859+1173T>G n.749+1173T>G n.663+1173T>G n.549T>G n.788T>G n.554T>G	gnomAD v4
9	g.32984798A>G	CA464579827	APTX	c.441T>C (p.His147=) c.603T>C (p.His201=) c.387T>C (p.His129=) c.388+1173T>C (n.388+1173T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.46T>C (n.46T>C) c.486T>C (p.His162=) c.230T>C (n.230T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.201T>C c.279+1173T>C (n.279+1173T>C) n.740+1173T>C c.381+1173T>C (n.381+1173T>C) n.800T>C n.864T>C c.339T>C (p.His113=) n.795T>C n.1142T>C n.680T>C n.467T>C n.620+1173T>C n.685T>C n.881T>C c.81T>C (p.His27=) c.429T>C (p.His143=) c.585T>C (p.His195=) c.645T>C (p.His215=) c.273+1173T>C (n.273+1173T>C) c.483T>C (p.His161=) c.270T>C c.543+1173T>C (n.543+1173T>C) c.170+1173T>C (n.170+1173T>C) n.339T>C n.677T>C n.567T>C n.699T>C n.846T>C n.622+1173T>C n.682T>C n.690T>C n.609+1173T>C n.573T>C n.804T>C n.608T>C n.613T>C n.809T>C n.599T>C n.859+1173T>C n.749+1173T>C n.663+1173T>C n.549T>C n.788T>C n.554T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984798A>T	CA373177478	APTX	c.441T>A (p.His147Gln) c.603T>A (p.His201Gln) c.387T>A (p.His129Gln) c.388+1173T>A (n.388+1173T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.46T>A (n.46T>A) c.486T>A (p.His162Gln) c.230T>A (n.230T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.201T>A c.279+1173T>A (n.279+1173T>A) n.740+1173T>A c.381+1173T>A (n.381+1173T>A) n.800T>A n.864T>A c.339T>A (p.His113Gln) n.795T>A n.1142T>A n.680T>A n.467T>A n.620+1173T>A n.685T>A n.881T>A c.81T>A (p.His27Gln) c.429T>A (p.His143Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.645T>A (p.His215Gln) c.273+1173T>A (n.273+1173T>A) c.483T>A (p.His161Gln) c.270T>A c.543+1173T>A (n.543+1173T>A) c.170+1173T>A (n.170+1173T>A) n.339T>A n.677T>A n.567T>A n.699T>A n.846T>A n.622+1173T>A n.682T>A n.690T>A n.609+1173T>A n.573T>A n.804T>A n.608T>A n.613T>A n.809T>A n.599T>A n.859+1173T>A n.749+1173T>A n.663+1173T>A n.549T>A n.788T>A n.554T>A
9	g.32984799T>A	CA373177480	APTX	c.440A>T (p.His147Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.386A>T (p.His129Leu) c.388+1172A>T (n.388+1172A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.485A>T (p.His162Leu) c.229A>T (n.229A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.200A>T c.279+1172A>T (n.279+1172A>T) n.740+1172A>T c.381+1172A>T (n.381+1172A>T) n.799A>T n.863A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.794A>T n.1141A>T n.679A>T n.466A>T n.620+1172A>T n.684A>T n.880A>T c.80A>T (p.His27Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.644A>T (p.His215Leu) c.273+1172A>T (n.273+1172A>T) c.482A>T (p.His161Leu) c.269A>T c.543+1172A>T (n.543+1172A>T) c.170+1172A>T (n.170+1172A>T) n.338A>T n.676A>T n.566A>T n.698A>T n.845A>T n.622+1172A>T n.681A>T n.689A>T n.609+1172A>T n.572A>T n.803A>T n.607A>T n.612A>T n.808A>T n.598A>T n.859+1172A>T n.749+1172A>T n.663+1172A>T n.548A>T n.787A>T n.553A>T
9	g.32984799T>C	CA253149	APTX	c.440A>G (p.His147Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.386A>G (p.His129Arg) c.388+1172A>G (n.388+1172A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.485A>G (p.His162Arg) c.229A>G (n.229A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.200A>G c.279+1172A>G (n.279+1172A>G) n.740+1172A>G c.381+1172A>G (n.381+1172A>G) n.799A>G n.863A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.794A>G n.1141A>G n.679A>G n.466A>G n.620+1172A>G n.684A>G n.880A>G c.80A>G (p.His27Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.644A>G (p.His215Arg) c.273+1172A>G (n.273+1172A>G) c.482A>G (p.His161Arg) c.269A>G c.543+1172A>G (n.543+1172A>G) c.170+1172A>G (n.170+1172A>G) n.338A>G n.676A>G n.566A>G n.698A>G n.845A>G n.622+1172A>G n.681A>G n.689A>G n.609+1172A>G n.572A>G n.803A>G n.607A>G n.612A>G n.808A>G n.598A>G n.859+1172A>G n.749+1172A>G n.663+1172A>G n.548A>G n.787A>G n.553A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984799T>G	CA373177483	APTX	c.440A>C (p.His147Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.386A>C (p.His129Pro) c.388+1172A>C (n.388+1172A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.485A>C (p.His162Pro) c.229A>C (n.229A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.200A>C c.279+1172A>C (n.279+1172A>C) n.740+1172A>C c.381+1172A>C (n.381+1172A>C) n.799A>C n.863A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.794A>C n.1141A>C n.679A>C n.466A>C n.620+1172A>C n.684A>C n.880A>C c.80A>C (p.His27Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.644A>C (p.His215Pro) c.273+1172A>C (n.273+1172A>C) c.482A>C (p.His161Pro) c.269A>C c.543+1172A>C (n.543+1172A>C) c.170+1172A>C (n.170+1172A>C) n.338A>C n.676A>C n.566A>C n.698A>C n.845A>C n.622+1172A>C n.681A>C n.689A>C n.609+1172A>C n.572A>C n.803A>C n.607A>C n.612A>C n.808A>C n.598A>C n.859+1172A>C n.749+1172A>C n.663+1172A>C n.548A>C n.787A>C n.553A>C
9	g.32984799T=	CA1844878657	APTX	c.440A= (p.His147=) c.602A= (p.His201=) c.386A= (p.His129=) c.388+1172A= (n.388+1172A=) c.332A= (n.332A=) c.447A= (n.447A=) c.396A= (n.396A=) c.45A= (n.45A=) c.485A= (p.His162=) c.229A= (n.229A=) c.323A= (n.323A=) c.345A= (n.345A=) n.200A= c.279+1172A= (n.279+1172A=) n.740+1172A= c.381+1172A= (n.381+1172A=) n.799A= n.863A= c.338A= (p.His113=) n.794A= n.1141A= n.679A= n.466A= n.620+1172A= n.684A= n.880A= c.80A= (p.His27=) c.428A= (p.His143=) c.584A= (p.His195=) c.644A= (p.His215=) c.273+1172A= (n.273+1172A=) c.482A= (p.His161=) c.269A= c.543+1172A= (n.543+1172A=) c.170+1172A= (n.170+1172A=) n.338A= n.676A= n.566A= n.698A= n.845A= n.622+1172A= n.681A= n.689A= n.609+1172A= n.572A= n.803A= n.607A= n.612A= n.808A= n.598A= n.859+1172A= n.749+1172A= n.663+1172A= n.548A= n.787A= n.553A=
9	g.32984800G>A	CA373177490	APTX	c.439C>T (p.His147Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) c.388+1171C>T (n.388+1171C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.484C>T (p.His162Tyr) c.228C>T (n.228C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.344C>T (n.344C>T) n.199C>T c.279+1171C>T (n.279+1171C>T) n.740+1171C>T c.381+1171C>T (n.381+1171C>T) n.798C>T n.862C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.793C>T n.1140C>T n.678C>T n.465C>T n.620+1171C>T n.683C>T n.879C>T c.79C>T (p.His27Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) c.273+1171C>T (n.273+1171C>T) c.481C>T (p.His161Tyr) c.268C>T c.543+1171C>T (n.543+1171C>T) c.170+1171C>T (n.170+1171C>T) n.337C>T n.675C>T n.565C>T n.697C>T n.844C>T n.622+1171C>T n.680C>T n.688C>T n.609+1171C>T n.571C>T n.802C>T n.606C>T n.611C>T n.807C>T n.597C>T n.859+1171C>T n.749+1171C>T n.663+1171C>T n.547C>T n.786C>T n.552C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984800G>C	CA373177488	APTX	c.439C>G (p.His147Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.385C>G (p.His129Asp) c.388+1171C>G (n.388+1171C>G) c.331C>G (n.331C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.44C>G (n.44C>G) c.484C>G (p.His162Asp) c.228C>G (n.228C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.344C>G (n.344C>G) n.199C>G c.279+1171C>G (n.279+1171C>G) n.740+1171C>G c.381+1171C>G (n.381+1171C>G) n.798C>G n.862C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.793C>G n.1140C>G n.678C>G n.465C>G n.620+1171C>G n.683C>G n.879C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.643C>G (p.His215Asp) c.273+1171C>G (n.273+1171C>G) c.481C>G (p.His161Asp) c.268C>G c.543+1171C>G (n.543+1171C>G) c.170+1171C>G (n.170+1171C>G) n.337C>G n.675C>G n.565C>G n.697C>G n.844C>G n.622+1171C>G n.680C>G n.688C>G n.609+1171C>G n.571C>G n.802C>G n.606C>G n.611C>G n.807C>G n.597C>G n.859+1171C>G n.749+1171C>G n.663+1171C>G n.547C>G n.786C>G n.552C>G
9	g.32984800G>T	CA373177487	APTX	c.439C>A (p.His147Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.385C>A (p.His129Asn) c.388+1171C>A (n.388+1171C>A) c.331C>A (n.331C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.44C>A (n.44C>A) c.484C>A (p.His162Asn) c.228C>A (n.228C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.344C>A (n.344C>A) n.199C>A c.279+1171C>A (n.279+1171C>A) n.740+1171C>A c.381+1171C>A (n.381+1171C>A) n.798C>A n.862C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.793C>A n.1140C>A n.678C>A n.465C>A n.620+1171C>A n.683C>A n.879C>A c.79C>A (p.His27Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.643C>A (p.His215Asn) c.273+1171C>A (n.273+1171C>A) c.481C>A (p.His161Asn) c.268C>A c.543+1171C>A (n.543+1171C>A) c.170+1171C>A (n.170+1171C>A) n.337C>A n.675C>A n.565C>A n.697C>A n.844C>A n.622+1171C>A n.680C>A n.688C>A n.609+1171C>A n.571C>A n.802C>A n.606C>A n.611C>A n.807C>A n.597C>A n.859+1171C>A n.749+1171C>A n.663+1171C>A n.547C>A n.786C>A n.552C>A
9	g.32984801del	CA2695210553	APTX	c.439del (p.His147IlefsTer13) c.601del (p.His201IlefsTer13) c.385del (p.His129IlefsTer13) c.388+1171del (n.388+1171del) c.331del (n.331del) c.446del (n.446del) c.395del (n.395del) c.44del (n.44del) c.484del (p.His162IlefsTer13) c.228del (n.228del) c.322del (n.322del) c.344del (n.344del) n.199del c.279+1171del (n.279+1171del) n.740+1171del c.381+1171del (n.381+1171del) n.798del n.862del c.337del (p.His113IlefsTer13) n.793del n.1140del n.678del n.465del n.620+1171del n.683del n.879del c.79del (p.His27IlefsTer13) c.427del (p.His143IlefsTer13) c.583del (p.His195IlefsTer13) c.643del (p.His215IlefsTer13) c.273+1171del (n.273+1171del) c.481del (p.His161IlefsTer13) c.268del c.439del (p.His147IlefsTer?) c.543+1171del (n.543+1171del) c.170+1171del (n.170+1171del) n.337del n.675del n.565del n.697del n.844del n.622+1171del n.680del n.688del n.609+1171del n.571del n.802del n.606del n.611del n.807del n.597del n.859+1171del n.749+1171del n.663+1171del n.547del n.786del n.552del
9	g.32984801G>A	CA5022361	APTX	c.438C>T (p.Tyr146=) c.600C>T (p.Tyr200=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.388+1170C>T (n.388+1170C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.43C>T (n.43C>T) c.483C>T (p.Tyr161=) c.227C>T (n.227C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.343C>T (n.343C>T) n.198C>T c.279+1170C>T (n.279+1170C>T) n.740+1170C>T c.381+1170C>T (n.381+1170C>T) n.797C>T n.861C>T c.336C>T (p.Tyr112=) n.792C>T n.1139C>T n.677C>T n.464C>T n.620+1170C>T n.682C>T n.878C>T c.78C>T (p.Tyr26=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.273+1170C>T (n.273+1170C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.267C>T c.543+1170C>T (n.543+1170C>T) c.170+1170C>T (n.170+1170C>T) n.336C>T n.674C>T n.564C>T n.696C>T n.843C>T n.622+1170C>T n.679C>T n.687C>T n.609+1170C>T n.570C>T n.801C>T n.605C>T n.610C>T n.806C>T n.596C>T n.859+1170C>T n.749+1170C>T n.663+1170C>T n.546C>T n.785C>T n.551C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984801G>C	CA373177493	APTX	c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.388+1170C>G (n.388+1170C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.43C>G (n.43C>G) c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.227C>G (n.227C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.343C>G (n.343C>G) n.198C>G c.279+1170C>G (n.279+1170C>G) n.740+1170C>G c.381+1170C>G (n.381+1170C>G) n.797C>G n.861C>G c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.792C>G n.1139C>G n.677C>G n.464C>G n.620+1170C>G n.682C>G n.878C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.273+1170C>G (n.273+1170C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.267C>G c.543+1170C>G (n.543+1170C>G) c.170+1170C>G (n.170+1170C>G) n.336C>G n.674C>G n.564C>G n.696C>G n.843C>G n.622+1170C>G n.679C>G n.687C>G n.609+1170C>G n.570C>G n.801C>G n.605C>G n.610C>G n.806C>G n.596C>G n.859+1170C>G n.749+1170C>G n.663+1170C>G n.546C>G n.785C>G n.551C>G
9	g.32984801G=	CA1844878670	APTX	c.438C= (p.Tyr146=) c.600C= (p.Tyr200=) c.384C= (p.Tyr128=) c.388+1170C= (n.388+1170C=) c.330C= (n.330C=) c.445C= (n.445C=) c.394C= (n.394C=) c.43C= (n.43C=) c.483C= (p.Tyr161=) c.227C= (n.227C=) c.321C= (n.321C=) c.343C= (n.343C=) n.198C= c.279+1170C= (n.279+1170C=) n.740+1170C= c.381+1170C= (n.381+1170C=) n.797C= n.861C= c.336C= (p.Tyr112=) n.792C= n.1139C= n.677C= n.464C= n.620+1170C= n.682C= n.878C= c.78C= (p.Tyr26=) c.426C= (p.Tyr142=) c.582C= (p.Tyr194=) c.642C= (p.Tyr214=) c.273+1170C= (n.273+1170C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.267C= c.543+1170C= (n.543+1170C=) c.170+1170C= (n.170+1170C=) n.336C= n.674C= n.564C= n.696C= n.843C= n.622+1170C= n.679C= n.687C= n.609+1170C= n.570C= n.801C= n.605C= n.610C= n.806C= n.596C= n.859+1170C= n.749+1170C= n.663+1170C= n.546C= n.785C= n.551C=
9	g.32984801G>T	CA373177495	APTX	c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.388+1170C>A (n.388+1170C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.43C>A (n.43C>A) c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.227C>A (n.227C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.343C>A (n.343C>A) n.198C>A c.279+1170C>A (n.279+1170C>A) n.740+1170C>A c.381+1170C>A (n.381+1170C>A) n.797C>A n.861C>A c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.792C>A n.1139C>A n.677C>A n.464C>A n.620+1170C>A n.682C>A n.878C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.273+1170C>A (n.273+1170C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.267C>A c.543+1170C>A (n.543+1170C>A) c.170+1170C>A (n.170+1170C>A) n.336C>A n.674C>A n.564C>A n.696C>A n.843C>A n.622+1170C>A n.679C>A n.687C>A n.609+1170C>A n.570C>A n.801C>A n.605C>A n.610C>A n.806C>A n.596C>A n.859+1170C>A n.749+1170C>A n.663+1170C>A n.546C>A n.785C>A n.551C>A
9	g.32984802T>A	CA373177496	APTX	c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.388+1169A>T (n.388+1169A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.226A>T (n.226A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.197A>T c.279+1169A>T (n.279+1169A>T) n.740+1169A>T c.381+1169A>T (n.381+1169A>T) n.796A>T n.860A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.791A>T n.1138A>T n.676A>T n.463A>T n.620+1169A>T n.681A>T n.877A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.273+1169A>T (n.273+1169A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.266A>T c.543+1169A>T (n.543+1169A>T) c.170+1169A>T (n.170+1169A>T) n.335A>T n.673A>T n.563A>T n.695A>T n.842A>T n.622+1169A>T n.678A>T n.686A>T n.609+1169A>T n.569A>T n.800A>T n.604A>T n.609A>T n.805A>T n.595A>T n.859+1169A>T n.749+1169A>T n.663+1169A>T n.545A>T n.784A>T n.550A>T
9	g.32984802T>C	CA373177498	APTX	c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.388+1169A>G (n.388+1169A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.226A>G (n.226A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.197A>G c.279+1169A>G (n.279+1169A>G) n.740+1169A>G c.381+1169A>G (n.381+1169A>G) n.796A>G n.860A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.791A>G n.1138A>G n.676A>G n.463A>G n.620+1169A>G n.681A>G n.877A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.273+1169A>G (n.273+1169A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.266A>G c.543+1169A>G (n.543+1169A>G) c.170+1169A>G (n.170+1169A>G) n.335A>G n.673A>G n.563A>G n.695A>G n.842A>G n.622+1169A>G n.678A>G n.686A>G n.609+1169A>G n.569A>G n.800A>G n.604A>G n.609A>G n.805A>G n.595A>G n.859+1169A>G n.749+1169A>G n.663+1169A>G n.545A>G n.784A>G n.550A>G
9	g.32984802T>G	CA373177500	APTX	c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.388+1169A>C (n.388+1169A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.226A>C (n.226A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.197A>C c.279+1169A>C (n.279+1169A>C) n.740+1169A>C c.381+1169A>C (n.381+1169A>C) n.796A>C n.860A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.791A>C n.1138A>C n.676A>C n.463A>C n.620+1169A>C n.681A>C n.877A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.273+1169A>C (n.273+1169A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.266A>C c.543+1169A>C (n.543+1169A>C) c.170+1169A>C (n.170+1169A>C) n.335A>C n.673A>C n.563A>C n.695A>C n.842A>C n.622+1169A>C n.678A>C n.686A>C n.609+1169A>C n.569A>C n.800A>C n.604A>C n.609A>C n.805A>C n.595A>C n.859+1169A>C n.749+1169A>C n.663+1169A>C n.545A>C n.784A>C n.550A>C
9	g.32984803A=	CA1844878674	APTX	c.436T= (p.Tyr146=) c.598T= (p.Tyr200=) c.382T= (p.Tyr128=) c.388+1168T= (n.388+1168T=) c.328T= (n.328T=) c.443T= (n.443T=) c.392T= (n.392T=) c.41T= (n.41T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.225T= (n.225T=) c.319T= (n.319T=) c.341T= (n.341T=) n.196T= c.279+1168T= (n.279+1168T=) n.740+1168T= c.381+1168T= (n.381+1168T=) n.795T= n.859T= c.334T= (p.Tyr112=) n.790T= n.1137T= n.675T= n.462T= n.620+1168T= n.680T= n.876T= c.76T= (p.Tyr26=) c.424T= (p.Tyr142=) c.580T= (p.Tyr194=) c.640T= (p.Tyr214=) c.273+1168T= (n.273+1168T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.265T= c.543+1168T= (n.543+1168T=) c.170+1168T= (n.170+1168T=) n.334T= n.672T= n.562T= n.694T= n.841T= n.622+1168T= n.677T= n.685T= n.609+1168T= n.568T= n.799T= n.603T= n.608T= n.804T= n.594T= n.859+1168T= n.749+1168T= n.663+1168T= n.544T= n.783T= n.549T=
9	g.32984803A>C	CA373177502	APTX	c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.388+1168T>G (n.388+1168T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.225T>G (n.225T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.341T>G (n.341T>G) n.196T>G c.279+1168T>G (n.279+1168T>G) n.740+1168T>G c.381+1168T>G (n.381+1168T>G) n.795T>G n.859T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.790T>G n.1137T>G n.675T>G n.462T>G n.620+1168T>G n.680T>G n.876T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.273+1168T>G (n.273+1168T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.265T>G c.543+1168T>G (n.543+1168T>G) c.170+1168T>G (n.170+1168T>G) n.334T>G n.672T>G n.562T>G n.694T>G n.841T>G n.622+1168T>G n.677T>G n.685T>G n.609+1168T>G n.568T>G n.799T>G n.603T>G n.608T>G n.804T>G n.594T>G n.859+1168T>G n.749+1168T>G n.663+1168T>G n.544T>G n.783T>G n.549T>G
9	g.32984803A>G	CA373177504	APTX	c.436T>C (p.Tyr146His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.388+1168T>C (n.388+1168T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.225T>C (n.225T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.341T>C (n.341T>C) n.196T>C c.279+1168T>C (n.279+1168T>C) n.740+1168T>C c.381+1168T>C (n.381+1168T>C) n.795T>C n.859T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.790T>C n.1137T>C n.675T>C n.462T>C n.620+1168T>C n.680T>C n.876T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.273+1168T>C (n.273+1168T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.265T>C c.543+1168T>C (n.543+1168T>C) c.170+1168T>C (n.170+1168T>C) n.334T>C n.672T>C n.562T>C n.694T>C n.841T>C n.622+1168T>C n.677T>C n.685T>C n.609+1168T>C n.568T>C n.799T>C n.603T>C n.608T>C n.804T>C n.594T>C n.859+1168T>C n.749+1168T>C n.663+1168T>C n.544T>C n.783T>C n.549T>C
9	g.32984803A>T	CA373177506	APTX	c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.388+1168T>A (n.388+1168T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.225T>A (n.225T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.196T>A c.279+1168T>A (n.279+1168T>A) n.740+1168T>A c.381+1168T>A (n.381+1168T>A) n.795T>A n.859T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.790T>A n.1137T>A n.675T>A n.462T>A n.620+1168T>A n.680T>A n.876T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.273+1168T>A (n.273+1168T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.265T>A c.543+1168T>A (n.543+1168T>A) c.170+1168T>A (n.170+1168T>A) n.334T>A n.672T>A n.562T>A n.694T>A n.841T>A n.622+1168T>A n.677T>A n.685T>A n.609+1168T>A n.568T>A n.799T>A n.603T>A n.608T>A n.804T>A n.594T>A n.859+1168T>A n.749+1168T>A n.663+1168T>A n.544T>A n.783T>A n.549T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984804A>C	CA464579828	APTX	c.435T>G (p.Arg145=) c.597T>G (p.Arg199=) c.381T>G (p.Arg127=) c.388+1167T>G (n.388+1167T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.480T>G (p.Arg160=) c.224T>G (n.224T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.340T>G (n.340T>G) n.195T>G c.279+1167T>G (n.279+1167T>G) n.740+1167T>G c.381+1167T>G (n.381+1167T>G) n.794T>G n.858T>G c.333T>G (p.Arg111=) n.789T>G n.1136T>G n.674T>G n.461T>G n.620+1167T>G n.679T>G n.875T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.423T>G (p.Arg141=) c.579T>G (p.Arg193=) c.639T>G (p.Arg213=) c.273+1167T>G (n.273+1167T>G) c.477T>G (p.Arg159=) c.264T>G c.543+1167T>G (n.543+1167T>G) c.170+1167T>G (n.170+1167T>G) n.333T>G n.671T>G n.561T>G n.693T>G n.840T>G n.622+1167T>G n.676T>G n.684T>G n.609+1167T>G n.567T>G n.798T>G n.602T>G n.607T>G n.803T>G n.593T>G n.859+1167T>G n.749+1167T>G n.663+1167T>G n.543T>G n.782T>G n.548T>G
9	g.32984804A>G	CA464579829	APTX	c.435T>C (p.Arg145=) c.597T>C (p.Arg199=) c.381T>C (p.Arg127=) c.388+1167T>C (n.388+1167T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.40T>C (n.40T>C) c.480T>C (p.Arg160=) c.224T>C (n.224T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.340T>C (n.340T>C) n.195T>C c.279+1167T>C (n.279+1167T>C) n.740+1167T>C c.381+1167T>C (n.381+1167T>C) n.794T>C n.858T>C c.333T>C (p.Arg111=) n.789T>C n.1136T>C n.674T>C n.461T>C n.620+1167T>C n.679T>C n.875T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.423T>C (p.Arg141=) c.579T>C (p.Arg193=) c.639T>C (p.Arg213=) c.273+1167T>C (n.273+1167T>C) c.477T>C (p.Arg159=) c.264T>C c.543+1167T>C (n.543+1167T>C) c.170+1167T>C (n.170+1167T>C) n.333T>C n.671T>C n.561T>C n.693T>C n.840T>C n.622+1167T>C n.676T>C n.684T>C n.609+1167T>C n.567T>C n.798T>C n.602T>C n.607T>C n.803T>C n.593T>C n.859+1167T>C n.749+1167T>C n.663+1167T>C n.543T>C n.782T>C n.548T>C
9	g.32984804A>T	CA464579830	APTX	c.435T>A (p.Arg145=) c.597T>A (p.Arg199=) c.381T>A (p.Arg127=) c.388+1167T>A (n.388+1167T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.40T>A (n.40T>A) c.480T>A (p.Arg160=) c.224T>A (n.224T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.340T>A (n.340T>A) n.195T>A c.279+1167T>A (n.279+1167T>A) n.740+1167T>A c.381+1167T>A (n.381+1167T>A) n.794T>A n.858T>A c.333T>A (p.Arg111=) n.789T>A n.1136T>A n.674T>A n.461T>A n.620+1167T>A n.679T>A n.875T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.423T>A (p.Arg141=) c.579T>A (p.Arg193=) c.639T>A (p.Arg213=) c.273+1167T>A (n.273+1167T>A) c.477T>A (p.Arg159=) c.264T>A c.543+1167T>A (n.543+1167T>A) c.170+1167T>A (n.170+1167T>A) n.333T>A n.671T>A n.561T>A n.693T>A n.840T>A n.622+1167T>A n.676T>A n.684T>A n.609+1167T>A n.567T>A n.798T>A n.602T>A n.607T>A n.803T>A n.593T>A n.859+1167T>A n.749+1167T>A n.663+1167T>A n.543T>A n.782T>A n.548T>A
9	g.32984804_32984805delinsAC	CA1844878680	APTX	c.434_435delinsGT (p.Arg145=) c.596_597delinsGT (p.Arg199=) c.380_381delinsGT (p.Arg127=) c.388+1166_388+1167delinsGT (n.388+1166_388+1167delinsGT) c.326_327delinsGT (n.326_327delinsGT) c.441_442delinsGT (n.441_442delinsGT) c.390_391delinsGT (n.390_391delinsGT) c.39_40delinsGT (n.39_40delinsGT) c.479_480delinsGT (p.Arg160=) c.223_224delinsGT (n.223_224delinsGT) c.317_318delinsGT (n.317_318delinsGT) c.339_340delinsGT (n.339_340delinsGT) n.194_195delinsGT c.279+1166_279+1167delinsGT (n.279+1166_279+1167delinsGT) n.740+1166_740+1167delinsGT c.381+1166_381+1167delinsGT (n.381+1166_381+1167delinsGT) n.793_794delinsGT n.857_858delinsGT c.332_333delinsGT (p.Arg111=) n.788_789delinsGT n.1135_1136delinsGT n.673_674delinsGT n.460_461delinsGT n.620+1166_620+1167delinsGT n.678_679delinsGT n.874_875delinsGT c.74_75delinsGT (p.Arg25=) c.422_423delinsGT (p.Arg141=) c.578_579delinsGT (p.Arg193=) c.638_639delinsGT (p.Arg213=) c.273+1166_273+1167delinsGT (n.273+1166_273+1167delinsGT) c.476_477delinsGT (p.Arg159=) c.263_264delinsGT c.543+1166_543+1167delinsGT (n.543+1166_543+1167delinsGT) c.170+1166_170+1167delinsGT (n.170+1166_170+1167delinsGT) n.332_333delinsGT n.670_671delinsGT n.560_561delinsGT n.692_693delinsGT n.839_840delinsGT n.622+1166_622+1167delinsGT n.675_676delinsGT n.683_684delinsGT n.609+1166_609+1167delinsGT n.566_567delinsGT n.797_798delinsGT n.601_602delinsGT n.606_607delinsGT n.802_803delinsGT n.592_593delinsGT n.859+1166_859+1167delinsGT n.749+1166_749+1167delinsGT n.663+1166_663+1167delinsGT n.542_543delinsGT n.781_782delinsGT n.547_548delinsGT
9	g.32984805del	CA501038	APTX	c.434del (p.Arg145LeufsTer15) c.596del (p.Arg199LeufsTer15) c.380del (p.Arg127LeufsTer15) c.388+1166del (n.388+1166del) c.326del (n.326del) c.441del (n.441del) c.390del (n.390del) c.39del (n.39del) c.479del (p.Arg160LeufsTer15) c.223del (n.223del) c.317del (n.317del) c.339del (n.339del) n.194del c.279+1166del (n.279+1166del) n.740+1166del c.381+1166del (n.381+1166del) n.793del n.857del c.332del (p.Arg111LeufsTer15) n.788del n.1135del n.673del n.460del n.620+1166del n.678del n.874del c.74del (p.Arg25LeufsTer15) c.422del (p.Arg141LeufsTer15) c.578del (p.Arg193LeufsTer15) c.638del (p.Arg213LeufsTer15) c.273+1166del (n.273+1166del) c.476del (p.Arg159LeufsTer15) c.263del c.434del (p.Arg145LeufsTer?) c.543+1166del (n.543+1166del) c.170+1166del (n.170+1166del) n.332del n.670del n.560del n.692del n.839del n.622+1166del n.675del n.683del n.609+1166del n.566del n.797del n.601del n.606del n.802del n.592del n.859+1166del n.749+1166del n.663+1166del n.542del n.781del n.547del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984805C>A	CA373177507	APTX	c.434G>T (p.Arg145Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.388+1166G>T (n.388+1166G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.223G>T (n.223G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.194G>T c.279+1166G>T (n.279+1166G>T) n.740+1166G>T c.381+1166G>T (n.381+1166G>T) n.793G>T n.857G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.788G>T n.1135G>T n.673G>T n.460G>T n.620+1166G>T n.678G>T n.874G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.273+1166G>T (n.273+1166G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.263G>T c.543+1166G>T (n.543+1166G>T) c.170+1166G>T (n.170+1166G>T) n.332G>T n.670G>T n.560G>T n.692G>T n.839G>T n.622+1166G>T n.675G>T n.683G>T n.609+1166G>T n.566G>T n.797G>T n.601G>T n.606G>T n.802G>T n.592G>T n.859+1166G>T n.749+1166G>T n.663+1166G>T n.542G>T n.781G>T n.547G>T
9	g.32984805C=	CA1844878683	APTX	c.434G= (p.Arg145=) c.596G= (p.Arg199=) c.380G= (p.Arg127=) c.388+1166G= (n.388+1166G=) c.326G= (n.326G=) c.441G= (n.441G=) c.390G= (n.390G=) c.39G= (n.39G=) c.479G= (p.Arg160=) c.223G= (n.223G=) c.317G= (n.317G=) c.339G= (n.339G=) n.194G= c.279+1166G= (n.279+1166G=) n.740+1166G= c.381+1166G= (n.381+1166G=) n.793G= n.857G= c.332G= (p.Arg111=) n.788G= n.1135G= n.673G= n.460G= n.620+1166G= n.678G= n.874G= c.74G= (p.Arg25=) c.422G= (p.Arg141=) c.578G= (p.Arg193=) c.638G= (p.Arg213=) c.273+1166G= (n.273+1166G=) c.476G= (p.Arg159=) c.263G= c.543+1166G= (n.543+1166G=) c.170+1166G= (n.170+1166G=) n.332G= n.670G= n.560G= n.692G= n.839G= n.622+1166G= n.675G= n.683G= n.609+1166G= n.566G= n.797G= n.601G= n.606G= n.802G= n.592G= n.859+1166G= n.749+1166G= n.663+1166G= n.542G= n.781G= n.547G=
9	g.32984805C>G	CA373177509	APTX	c.434G>C (p.Arg145Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.388+1166G>C (n.388+1166G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.223G>C (n.223G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.194G>C c.279+1166G>C (n.279+1166G>C) n.740+1166G>C c.381+1166G>C (n.381+1166G>C) n.793G>C n.857G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.788G>C n.1135G>C n.673G>C n.460G>C n.620+1166G>C n.678G>C n.874G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.273+1166G>C (n.273+1166G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.263G>C c.543+1166G>C (n.543+1166G>C) c.170+1166G>C (n.170+1166G>C) n.332G>C n.670G>C n.560G>C n.692G>C n.839G>C n.622+1166G>C n.675G>C n.683G>C n.609+1166G>C n.566G>C n.797G>C n.601G>C n.606G>C n.802G>C n.592G>C n.859+1166G>C n.749+1166G>C n.663+1166G>C n.542G>C n.781G>C n.547G>C
9	g.32984805C>T	CA323767	APTX	c.434G>A (p.Arg145His) c.596G>A (p.Arg199His) c.380G>A (p.Arg127His) c.388+1166G>A (n.388+1166G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.223G>A (n.223G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.194G>A c.279+1166G>A (n.279+1166G>A) n.740+1166G>A c.381+1166G>A (n.381+1166G>A) n.793G>A n.857G>A c.332G>A (p.Arg111His) n.788G>A n.1135G>A n.673G>A n.460G>A n.620+1166G>A n.678G>A n.874G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.422G>A (p.Arg141His) c.578G>A (p.Arg193His) c.638G>A (p.Arg213His) c.273+1166G>A (n.273+1166G>A) c.476G>A (p.Arg159His) c.263G>A c.543+1166G>A (n.543+1166G>A) c.170+1166G>A (n.170+1166G>A) n.332G>A n.670G>A n.560G>A n.692G>A n.839G>A n.622+1166G>A n.675G>A n.683G>A n.609+1166G>A n.566G>A n.797G>A n.601G>A n.606G>A n.802G>A n.592G>A n.859+1166G>A n.749+1166G>A n.663+1166G>A n.542G>A n.781G>A n.547G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984805_32984806delinsCG	CA1844878685	APTX	c.433_434delinsCG (p.Arg145=) c.595_596delinsCG (p.Arg199=) c.379_380delinsCG (p.Arg127=) c.388+1165_388+1166delinsCG (n.388+1165_388+1166delinsCG) c.325_326delinsCG (n.325_326delinsCG) c.440_441delinsCG (n.440_441delinsCG) c.389_390delinsCG (n.389_390delinsCG) c.38_39delinsCG (n.38_39delinsCG) c.478_479delinsCG (p.Arg160=) c.222_223delinsCG (n.222_223delinsCG) c.316_317delinsCG (n.316_317delinsCG) c.338_339delinsCG (n.338_339delinsCG) n.193_194delinsCG c.279+1165_279+1166delinsCG (n.279+1165_279+1166delinsCG) n.740+1165_740+1166delinsCG c.381+1165_381+1166delinsCG (n.381+1165_381+1166delinsCG) n.792_793delinsCG n.856_857delinsCG c.331_332delinsCG (p.Arg111=) n.787_788delinsCG n.1134_1135delinsCG n.672_673delinsCG n.459_460delinsCG n.620+1165_620+1166delinsCG n.677_678delinsCG n.873_874delinsCG c.73_74delinsCG (p.Arg25=) c.421_422delinsCG (p.Arg141=) c.577_578delinsCG (p.Arg193=) c.637_638delinsCG (p.Arg213=) c.273+1165_273+1166delinsCG (n.273+1165_273+1166delinsCG) c.475_476delinsCG (p.Arg159=) c.262_263delinsCG c.543+1165_543+1166delinsCG (n.543+1165_543+1166delinsCG) c.170+1165_170+1166delinsCG (n.170+1165_170+1166delinsCG) n.331_332delinsCG n.669_670delinsCG n.559_560delinsCG n.691_692delinsCG n.838_839delinsCG n.622+1165_622+1166delinsCG n.674_675delinsCG n.682_683delinsCG n.609+1165_609+1166delinsCG n.565_566delinsCG n.796_797delinsCG n.600_601delinsCG n.605_606delinsCG n.801_802delinsCG n.591_592delinsCG n.859+1165_859+1166delinsCG n.749+1165_749+1166delinsCG n.663+1165_663+1166delinsCG n.541_542delinsCG n.780_781delinsCG n.546_547delinsCG
9	g.32984805_32984813delinsCGGGCCTTT	CA1844878688	APTX	c.426_434delinsAAAGGCCCG (p.Pro142=) c.588_596delinsAAAGGCCCG (p.Pro196=) c.372_380delinsAAAGGCCCG (p.Pro124=) c.388+1158_388+1166delinsAAAGGCCCG (n.388+1158_388+1166delinsAAAGGCCCG) c.318_326delinsAAAGGCCCG (n.318_326delinsAAAGGCCCG) c.433_441delinsAAAGGCCCG (n.433_441delinsAAAGGCCCG) c.382_390delinsAAAGGCCCG (n.382_390delinsAAAGGCCCG) c.31_39delinsAAAGGCCCG (n.31_39delinsAAAGGCCCG) c.471_479delinsAAAGGCCCG (p.Pro157=) c.215_223delinsAAAGGCCCG (n.215_223delinsAAAGGCCCG) c.309_317delinsAAAGGCCCG (n.309_317delinsAAAGGCCCG) c.331_339delinsAAAGGCCCG (n.331_339delinsAAAGGCCCG) n.186_194delinsAAAGGCCCG c.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG (n.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG) n.740+1158_740+1166delinsAAAGGCCCG c.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG (n.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG) n.785_793delinsAAAGGCCCG n.849_857delinsAAAGGCCCG c.324_332delinsAAAGGCCCG (p.Pro108=) n.780_788delinsAAAGGCCCG n.1127_1135delinsAAAGGCCCG n.665_673delinsAAAGGCCCG n.452_460delinsAAAGGCCCG n.620+1158_620+1166delinsAAAGGCCCG n.670_678delinsAAAGGCCCG n.866_874delinsAAAGGCCCG c.66_74delinsAAAGGCCCG (p.Pro22=) c.414_422delinsAAAGGCCCG (p.Pro138=) c.570_578delinsAAAGGCCCG (p.Pro190=) c.630_638delinsAAAGGCCCG (p.Pro210=) c.273+1158_273+1166delinsAAAGGCCCG (n.273+1158_273+1166delinsAAAGGCCCG) c.468_476delinsAAAGGCCCG (p.Pro156=) c.255_263delinsAAAGGCCCG c.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG (n.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG) c.170+1158_170+1166delinsAAAGGCCCG (n.170+1158_170+1166delinsAAAGGCCCG) n.324_332delinsAAAGGCCCG n.662_670delinsAAAGGCCCG n.552_560delinsAAAGGCCCG n.684_692delinsAAAGGCCCG n.831_839delinsAAAGGCCCG n.622+1158_622+1166delinsAAAGGCCCG n.667_675delinsAAAGGCCCG n.675_683delinsAAAGGCCCG n.609+1158_609+1166delinsAAAGGCCCG n.558_566delinsAAAGGCCCG n.789_797delinsAAAGGCCCG n.593_601delinsAAAGGCCCG n.598_606delinsAAAGGCCCG n.794_802delinsAAAGGCCCG n.584_592delinsAAAGGCCCG n.859+1158_859+1166delinsAAAGGCCCG n.749+1158_749+1166delinsAAAGGCCCG n.663+1158_663+1166delinsAAAGGCCCG n.534_542delinsAAAGGCCCG n.773_781delinsAAAGGCCCG n.539_547delinsAAAGGCCCG
9	g.32984806G>A	CA5022362	APTX	c.433C>T (p.Arg145Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.388+1165C>T (n.388+1165C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.222C>T (n.222C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.338C>T (n.338C>T) n.193C>T c.279+1165C>T (n.279+1165C>T) n.740+1165C>T c.381+1165C>T (n.381+1165C>T) n.792C>T n.856C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) n.787C>T n.1134C>T n.672C>T n.459C>T n.620+1165C>T n.677C>T n.873C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.637C>T (p.Arg213Cys) c.273+1165C>T (n.273+1165C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.262C>T c.543+1165C>T (n.543+1165C>T) c.170+1165C>T (n.170+1165C>T) n.331C>T n.669C>T n.559C>T n.691C>T n.838C>T n.622+1165C>T n.674C>T n.682C>T n.609+1165C>T n.565C>T n.796C>T n.600C>T n.605C>T n.801C>T n.591C>T n.859+1165C>T n.749+1165C>T n.663+1165C>T n.541C>T n.780C>T n.546C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984806G>C	CA373177519	APTX	c.433C>G (p.Arg145Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.388+1165C>G (n.388+1165C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.38C>G (n.38C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.222C>G (n.222C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.338C>G (n.338C>G) n.193C>G c.279+1165C>G (n.279+1165C>G) n.740+1165C>G c.381+1165C>G (n.381+1165C>G) n.792C>G n.856C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.787C>G n.1134C>G n.672C>G n.459C>G n.620+1165C>G n.677C>G n.873C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.273+1165C>G (n.273+1165C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.262C>G c.543+1165C>G (n.543+1165C>G) c.170+1165C>G (n.170+1165C>G) n.331C>G n.669C>G n.559C>G n.691C>G n.838C>G n.622+1165C>G n.674C>G n.682C>G n.609+1165C>G n.565C>G n.796C>G n.600C>G n.605C>G n.801C>G n.591C>G n.859+1165C>G n.749+1165C>G n.663+1165C>G n.541C>G n.780C>G n.546C>G	dbSNP
9	g.32984806G=	CA1844878704	APTX	c.433C= (p.Arg145=) c.595C= (p.Arg199=) c.379C= (p.Arg127=) c.388+1165C= (n.388+1165C=) c.325C= (n.325C=) c.440C= (n.440C=) c.389C= (n.389C=) c.38C= (n.38C=) c.478C= (p.Arg160=) c.222C= (n.222C=) c.316C= (n.316C=) c.338C= (n.338C=) n.193C= c.279+1165C= (n.279+1165C=) n.740+1165C= c.381+1165C= (n.381+1165C=) n.792C= n.856C= c.331C= (p.Arg111=) n.787C= n.1134C= n.672C= n.459C= n.620+1165C= n.677C= n.873C= c.73C= (p.Arg25=) c.421C= (p.Arg141=) c.577C= (p.Arg193=) c.637C= (p.Arg213=) c.273+1165C= (n.273+1165C=) c.475C= (p.Arg159=) c.262C= c.543+1165C= (n.543+1165C=) c.170+1165C= (n.170+1165C=) n.331C= n.669C= n.559C= n.691C= n.838C= n.622+1165C= n.674C= n.682C= n.609+1165C= n.565C= n.796C= n.600C= n.605C= n.801C= n.591C= n.859+1165C= n.749+1165C= n.663+1165C= n.541C= n.780C= n.546C=
9	g.32984806G>T	CA373177513	APTX	c.433C>A (p.Arg145Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.388+1165C>A (n.388+1165C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.38C>A (n.38C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.222C>A (n.222C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.338C>A (n.338C>A) n.193C>A c.279+1165C>A (n.279+1165C>A) n.740+1165C>A c.381+1165C>A (n.381+1165C>A) n.792C>A n.856C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) n.787C>A n.1134C>A n.672C>A n.459C>A n.620+1165C>A n.677C>A n.873C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) c.273+1165C>A (n.273+1165C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.262C>A c.543+1165C>A (n.543+1165C>A) c.170+1165C>A (n.170+1165C>A) n.331C>A n.669C>A n.559C>A n.691C>A n.838C>A n.622+1165C>A n.674C>A n.682C>A n.609+1165C>A n.565C>A n.796C>A n.600C>A n.605C>A n.801C>A n.591C>A n.859+1165C>A n.749+1165C>A n.663+1165C>A n.541C>A n.780C>A n.546C>A
9	g.32984808del	CA587565624	APTX	c.433del (p.Arg145ValfsTer15) c.595del (p.Arg199ValfsTer15) c.379del (p.Arg127ValfsTer15) c.388+1165del (n.388+1165del) c.325del (n.325del) c.440del (n.440del) c.389del (n.389del) c.38del (n.38del) c.478del (p.Arg160ValfsTer15) c.222del (n.222del) c.316del (n.316del) c.338del (n.338del) n.193del c.279+1165del (n.279+1165del) n.740+1165del c.381+1165del (n.381+1165del) n.792del n.856del c.331del (p.Arg111ValfsTer15) n.787del n.1134del n.672del n.459del n.620+1165del n.677del n.873del c.73del (p.Arg25ValfsTer15) c.421del (p.Arg141ValfsTer15) c.577del (p.Arg193ValfsTer15) c.637del (p.Arg213ValfsTer15) c.273+1165del (n.273+1165del) c.475del (p.Arg159ValfsTer15) c.262del c.433del (p.Arg145ValfsTer?) c.543+1165del (n.543+1165del) c.170+1165del (n.170+1165del) n.331del n.669del n.559del n.691del n.838del n.622+1165del n.674del n.682del n.609+1165del n.565del n.796del n.600del n.605del n.801del n.591del n.859+1165del n.749+1165del n.663+1165del n.541del n.780del n.546del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984809_32984816del	CA587565623	APTX	c.426_433del (p.Lys143LeufsTer23) c.588_595del (p.Lys197LeufsTer23) c.372_379del (p.Lys125LeufsTer23) c.388+1158_388+1165del (n.388+1158_388+1165del) c.318_325del (n.318_325del) c.433_440del (n.433_440del) c.382_389del (n.382_389del) c.31_38del (n.31_38del) c.471_478del (p.Lys158LeufsTer23) c.215_222del (n.215_222del) c.309_316del (n.309_316del) c.331_338del (n.331_338del) n.186_193del c.279+1158_279+1165del (n.279+1158_279+1165del) n.740+1158_740+1165del c.381+1158_381+1165del (n.381+1158_381+1165del) n.785_792del n.849_856del c.324_331del (p.Lys109LeufsTer23) n.780_787del n.1127_1134del n.665_672del n.452_459del n.620+1158_620+1165del n.670_677del n.866_873del c.66_73del (p.Lys23LeufsTer23) c.414_421del (p.Lys139LeufsTer23) c.570_577del (p.Lys191LeufsTer23) c.630_637del (p.Lys211LeufsTer23) c.273+1158_273+1165del (n.273+1158_273+1165del) c.468_475del (p.Lys157LeufsTer23) c.255_262del c.426_433del (p.Lys143LeufsTer?) c.543+1158_543+1165del (n.543+1158_543+1165del) c.170+1158_170+1165del (n.170+1158_170+1165del) n.324_331del n.662_669del n.552_559del n.684_691del n.831_838del n.622+1158_622+1165del n.667_674del n.675_682del n.609+1158_609+1165del n.558_565del n.789_796del n.593_600del n.598_605del n.794_801del n.584_591del n.859+1158_859+1165del n.749+1158_749+1165del n.663+1158_663+1165del n.534_541del n.773_780del n.539_546del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984807G>A	CA464579831	APTX	c.432C>T (p.Ala144=) c.594C>T (p.Ala198=) c.378C>T (p.Ala126=) c.388+1164C>T (n.388+1164C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.37C>T (n.37C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.221C>T (n.221C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.337C>T (n.337C>T) n.192C>T c.279+1164C>T (n.279+1164C>T) n.740+1164C>T c.381+1164C>T (n.381+1164C>T) n.791C>T n.855C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.786C>T n.1133C>T n.671C>T n.458C>T n.620+1164C>T n.676C>T n.872C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.420C>T (p.Ala140=) c.576C>T (p.Ala192=) c.636C>T (p.Ala212=) c.273+1164C>T (n.273+1164C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.261C>T c.543+1164C>T (n.543+1164C>T) c.170+1164C>T (n.170+1164C>T) n.330C>T n.668C>T n.558C>T n.690C>T n.837C>T n.622+1164C>T n.673C>T n.681C>T n.609+1164C>T n.564C>T n.795C>T n.599C>T n.604C>T n.800C>T n.590C>T n.859+1164C>T n.749+1164C>T n.663+1164C>T n.540C>T n.779C>T n.545C>T
9	g.32984807G>C	CA464579832	APTX	c.432C>G (p.Ala144=) c.594C>G (p.Ala198=) c.378C>G (p.Ala126=) c.388+1164C>G (n.388+1164C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.37C>G (n.37C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.221C>G (n.221C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.337C>G (n.337C>G) n.192C>G c.279+1164C>G (n.279+1164C>G) n.740+1164C>G c.381+1164C>G (n.381+1164C>G) n.791C>G n.855C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.786C>G n.1133C>G n.671C>G n.458C>G n.620+1164C>G n.676C>G n.872C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.420C>G (p.Ala140=) c.576C>G (p.Ala192=) c.636C>G (p.Ala212=) c.273+1164C>G (n.273+1164C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.261C>G c.543+1164C>G (n.543+1164C>G) c.170+1164C>G (n.170+1164C>G) n.330C>G n.668C>G n.558C>G n.690C>G n.837C>G n.622+1164C>G n.673C>G n.681C>G n.609+1164C>G n.564C>G n.795C>G n.599C>G n.604C>G n.800C>G n.590C>G n.859+1164C>G n.749+1164C>G n.663+1164C>G n.540C>G n.779C>G n.545C>G
9	g.32984807G>T	CA464579833	APTX	c.432C>A (p.Ala144=) c.594C>A (p.Ala198=) c.378C>A (p.Ala126=) c.388+1164C>A (n.388+1164C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.37C>A (n.37C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.221C>A (n.221C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.337C>A (n.337C>A) n.192C>A c.279+1164C>A (n.279+1164C>A) n.740+1164C>A c.381+1164C>A (n.381+1164C>A) n.791C>A n.855C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.786C>A n.1133C>A n.671C>A n.458C>A n.620+1164C>A n.676C>A n.872C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.420C>A (p.Ala140=) c.576C>A (p.Ala192=) c.636C>A (p.Ala212=) c.273+1164C>A (n.273+1164C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.261C>A c.543+1164C>A (n.543+1164C>A) c.170+1164C>A (n.170+1164C>A) n.330C>A n.668C>A n.558C>A n.690C>A n.837C>A n.622+1164C>A n.673C>A n.681C>A n.609+1164C>A n.564C>A n.795C>A n.599C>A n.604C>A n.800C>A n.590C>A n.859+1164C>A n.749+1164C>A n.663+1164C>A n.540C>A n.779C>A n.545C>A
9	g.32984808G>A	CA5022363	APTX	c.431C>T (p.Ala144Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.388+1163C>T (n.388+1163C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.36C>T (n.36C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.220C>T (n.220C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.336C>T (n.336C>T) n.191C>T c.279+1163C>T (n.279+1163C>T) n.740+1163C>T c.381+1163C>T (n.381+1163C>T) n.790C>T n.854C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.785C>T n.1132C>T n.670C>T n.457C>T n.620+1163C>T n.675C>T n.871C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.273+1163C>T (n.273+1163C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.260C>T c.543+1163C>T (n.543+1163C>T) c.170+1163C>T (n.170+1163C>T) n.329C>T n.667C>T n.557C>T n.689C>T n.836C>T n.622+1163C>T n.672C>T n.680C>T n.609+1163C>T n.563C>T n.794C>T n.598C>T n.603C>T n.799C>T n.589C>T n.859+1163C>T n.749+1163C>T n.663+1163C>T n.539C>T n.778C>T n.544C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984808G>C	CA373177522	APTX	c.431C>G (p.Ala144Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.388+1163C>G (n.388+1163C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.36C>G (n.36C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.220C>G (n.220C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.336C>G (n.336C>G) n.191C>G c.279+1163C>G (n.279+1163C>G) n.740+1163C>G c.381+1163C>G (n.381+1163C>G) n.790C>G n.854C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.785C>G n.1132C>G n.670C>G n.457C>G n.620+1163C>G n.675C>G n.871C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.273+1163C>G (n.273+1163C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.260C>G c.543+1163C>G (n.543+1163C>G) c.170+1163C>G (n.170+1163C>G) n.329C>G n.667C>G n.557C>G n.689C>G n.836C>G n.622+1163C>G n.672C>G n.680C>G n.609+1163C>G n.563C>G n.794C>G n.598C>G n.603C>G n.799C>G n.589C>G n.859+1163C>G n.749+1163C>G n.663+1163C>G n.539C>G n.778C>G n.544C>G
9	g.32984808G=	CA1844878718	APTX	c.431C= (p.Ala144=) c.593C= (p.Ala198=) c.377C= (p.Ala126=) c.388+1163C= (n.388+1163C=) c.323C= (n.323C=) c.438C= (n.438C=) c.387C= (n.387C=) c.36C= (n.36C=) c.476C= (p.Ala159=) c.220C= (n.220C=) c.314C= (n.314C=) c.336C= (n.336C=) n.191C= c.279+1163C= (n.279+1163C=) n.740+1163C= c.381+1163C= (n.381+1163C=) n.790C= n.854C= c.329C= (p.Ala110=) n.785C= n.1132C= n.670C= n.457C= n.620+1163C= n.675C= n.871C= c.71C= (p.Ala24=) c.419C= (p.Ala140=) c.575C= (p.Ala192=) c.635C= (p.Ala212=) c.273+1163C= (n.273+1163C=) c.473C= (p.Ala158=) c.260C= c.543+1163C= (n.543+1163C=) c.170+1163C= (n.170+1163C=) n.329C= n.667C= n.557C= n.689C= n.836C= n.622+1163C= n.672C= n.680C= n.609+1163C= n.563C= n.794C= n.598C= n.603C= n.799C= n.589C= n.859+1163C= n.749+1163C= n.663+1163C= n.539C= n.778C= n.544C=
9	g.32984808G>T	CA373177527	APTX	c.431C>A (p.Ala144Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.388+1163C>A (n.388+1163C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.36C>A (n.36C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.220C>A (n.220C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.336C>A (n.336C>A) n.191C>A c.279+1163C>A (n.279+1163C>A) n.740+1163C>A c.381+1163C>A (n.381+1163C>A) n.790C>A n.854C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.785C>A n.1132C>A n.670C>A n.457C>A n.620+1163C>A n.675C>A n.871C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.273+1163C>A (n.273+1163C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.260C>A c.543+1163C>A (n.543+1163C>A) c.170+1163C>A (n.170+1163C>A) n.329C>A n.667C>A n.557C>A n.689C>A n.836C>A n.622+1163C>A n.672C>A n.680C>A n.609+1163C>A n.563C>A n.794C>A n.598C>A n.603C>A n.799C>A n.589C>A n.859+1163C>A n.749+1163C>A n.663+1163C>A n.539C>A n.778C>A n.544C>A
9	g.32984809C>A	CA373177532	APTX	c.430G>T (p.Ala144Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.388+1162G>T (n.388+1162G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.219G>T (n.219G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.190G>T c.279+1162G>T (n.279+1162G>T) n.740+1162G>T c.381+1162G>T (n.381+1162G>T) n.789G>T n.853G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.784G>T n.1131G>T n.669G>T n.456G>T n.620+1162G>T n.674G>T n.870G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.273+1162G>T (n.273+1162G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.259G>T c.543+1162G>T (n.543+1162G>T) c.170+1162G>T (n.170+1162G>T) n.328G>T n.666G>T n.556G>T n.688G>T n.835G>T n.622+1162G>T n.671G>T n.679G>T n.609+1162G>T n.562G>T n.793G>T n.597G>T n.602G>T n.798G>T n.588G>T n.859+1162G>T n.749+1162G>T n.663+1162G>T n.538G>T n.777G>T n.543G>T
9	g.32984809C=	CA1844878729	APTX	c.430G= (p.Ala144=) c.592G= (p.Ala198=) c.376G= (p.Ala126=) c.388+1162G= (n.388+1162G=) c.322G= (n.322G=) c.437G= (n.437G=) c.386G= (n.386G=) c.35G= (n.35G=) c.475G= (p.Ala159=) c.219G= (n.219G=) c.313G= (n.313G=) c.335G= (n.335G=) n.190G= c.279+1162G= (n.279+1162G=) n.740+1162G= c.381+1162G= (n.381+1162G=) n.789G= n.853G= c.328G= (p.Ala110=) n.784G= n.1131G= n.669G= n.456G= n.620+1162G= n.674G= n.870G= c.70G= (p.Ala24=) c.418G= (p.Ala140=) c.574G= (p.Ala192=) c.634G= (p.Ala212=) c.273+1162G= (n.273+1162G=) c.472G= (p.Ala158=) c.259G= c.543+1162G= (n.543+1162G=) c.170+1162G= (n.170+1162G=) n.328G= n.666G= n.556G= n.688G= n.835G= n.622+1162G= n.671G= n.679G= n.609+1162G= n.562G= n.793G= n.597G= n.602G= n.798G= n.588G= n.859+1162G= n.749+1162G= n.663+1162G= n.538G= n.777G= n.543G=
9	g.32984809C>G	CA373177535	APTX	c.430G>C (p.Ala144Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.388+1162G>C (n.388+1162G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.35G>C (n.35G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.219G>C (n.219G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.190G>C c.279+1162G>C (n.279+1162G>C) n.740+1162G>C c.381+1162G>C (n.381+1162G>C) n.789G>C n.853G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.784G>C n.1131G>C n.669G>C n.456G>C n.620+1162G>C n.674G>C n.870G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.273+1162G>C (n.273+1162G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.259G>C c.543+1162G>C (n.543+1162G>C) c.170+1162G>C (n.170+1162G>C) n.328G>C n.666G>C n.556G>C n.688G>C n.835G>C n.622+1162G>C n.671G>C n.679G>C n.609+1162G>C n.562G>C n.793G>C n.597G>C n.602G>C n.798G>C n.588G>C n.859+1162G>C n.749+1162G>C n.663+1162G>C n.538G>C n.777G>C n.543G>C
9	g.32984809C>T	CA373177538	APTX	c.430G>A (p.Ala144Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.388+1162G>A (n.388+1162G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.219G>A (n.219G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.190G>A c.279+1162G>A (n.279+1162G>A) n.740+1162G>A c.381+1162G>A (n.381+1162G>A) n.789G>A n.853G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.784G>A n.1131G>A n.669G>A n.456G>A n.620+1162G>A n.674G>A n.870G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.273+1162G>A (n.273+1162G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.259G>A c.543+1162G>A (n.543+1162G>A) c.170+1162G>A (n.170+1162G>A) n.328G>A n.666G>A n.556G>A n.688G>A n.835G>A n.622+1162G>A n.671G>A n.679G>A n.609+1162G>A n.562G>A n.793G>A n.597G>A n.602G>A n.798G>A n.588G>A n.859+1162G>A n.749+1162G>A n.663+1162G>A n.538G>A n.777G>A n.543G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984810C>A	CA373177542	APTX	c.429G>T (p.Lys143Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.388+1161G>T (n.388+1161G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.34G>T (n.34G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.218G>T (n.218G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.334G>T (n.334G>T) n.189G>T c.279+1161G>T (n.279+1161G>T) n.740+1161G>T c.381+1161G>T (n.381+1161G>T) n.788G>T n.852G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.783G>T n.1130G>T n.668G>T n.455G>T n.620+1161G>T n.673G>T n.869G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.273+1161G>T (n.273+1161G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.258G>T c.543+1161G>T (n.543+1161G>T) c.170+1161G>T (n.170+1161G>T) n.327G>T n.665G>T n.555G>T n.687G>T n.834G>T n.622+1161G>T n.670G>T n.678G>T n.609+1161G>T n.561G>T n.792G>T n.596G>T n.601G>T n.797G>T n.587G>T n.859+1161G>T n.749+1161G>T n.663+1161G>T n.537G>T n.776G>T n.542G>T
9	g.32984810C>G	CA373177545	APTX	c.429G>C (p.Lys143Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.388+1161G>C (n.388+1161G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.34G>C (n.34G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.218G>C (n.218G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.334G>C (n.334G>C) n.189G>C c.279+1161G>C (n.279+1161G>C) n.740+1161G>C c.381+1161G>C (n.381+1161G>C) n.788G>C n.852G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.783G>C n.1130G>C n.668G>C n.455G>C n.620+1161G>C n.673G>C n.869G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.273+1161G>C (n.273+1161G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.258G>C c.543+1161G>C (n.543+1161G>C) c.170+1161G>C (n.170+1161G>C) n.327G>C n.665G>C n.555G>C n.687G>C n.834G>C n.622+1161G>C n.670G>C n.678G>C n.609+1161G>C n.561G>C n.792G>C n.596G>C n.601G>C n.797G>C n.587G>C n.859+1161G>C n.749+1161G>C n.663+1161G>C n.537G>C n.776G>C n.542G>C
9	g.32984810C>T	CA464579834	APTX	c.429G>A (p.Lys143=) c.591G>A (p.Lys197=) c.375G>A (p.Lys125=) c.388+1161G>A (n.388+1161G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.34G>A (n.34G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.218G>A (n.218G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.334G>A (n.334G>A) n.189G>A c.279+1161G>A (n.279+1161G>A) n.740+1161G>A c.381+1161G>A (n.381+1161G>A) n.788G>A n.852G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.783G>A n.1130G>A n.668G>A n.455G>A n.620+1161G>A n.673G>A n.869G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.417G>A (p.Lys139=) c.573G>A (p.Lys191=) c.633G>A (p.Lys211=) c.273+1161G>A (n.273+1161G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.258G>A c.543+1161G>A (n.543+1161G>A) c.170+1161G>A (n.170+1161G>A) n.327G>A n.665G>A n.555G>A n.687G>A n.834G>A n.622+1161G>A n.670G>A n.678G>A n.609+1161G>A n.561G>A n.792G>A n.596G>A n.601G>A n.797G>A n.587G>A n.859+1161G>A n.749+1161G>A n.663+1161G>A n.537G>A n.776G>A n.542G>A
9	g.32984811T>A	CA373177548	APTX	c.428A>T (p.Lys143Met) c.590A>T (p.Lys197Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.388+1160A>T (n.388+1160A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.33A>T (n.33A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.217A>T (n.217A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.333A>T (n.333A>T) n.188A>T c.279+1160A>T (n.279+1160A>T) n.740+1160A>T c.381+1160A>T (n.381+1160A>T) n.787A>T n.851A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.782A>T n.1129A>T n.667A>T n.454A>T n.620+1160A>T n.672A>T n.868A>T c.68A>T (p.Lys23Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.273+1160A>T (n.273+1160A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.257A>T c.543+1160A>T (n.543+1160A>T) c.170+1160A>T (n.170+1160A>T) n.326A>T n.664A>T n.554A>T n.686A>T n.833A>T n.622+1160A>T n.669A>T n.677A>T n.609+1160A>T n.560A>T n.791A>T n.595A>T n.600A>T n.796A>T n.586A>T n.859+1160A>T n.749+1160A>T n.663+1160A>T n.536A>T n.775A>T n.541A>T
9	g.32984811T>C	CA373177550	APTX	c.428A>G (p.Lys143Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.388+1160A>G (n.388+1160A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.33A>G (n.33A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.217A>G (n.217A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.333A>G (n.333A>G) n.188A>G c.279+1160A>G (n.279+1160A>G) n.740+1160A>G c.381+1160A>G (n.381+1160A>G) n.787A>G n.851A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.782A>G n.1129A>G n.667A>G n.454A>G n.620+1160A>G n.672A>G n.868A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.273+1160A>G (n.273+1160A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.257A>G c.543+1160A>G (n.543+1160A>G) c.170+1160A>G (n.170+1160A>G) n.326A>G n.664A>G n.554A>G n.686A>G n.833A>G n.622+1160A>G n.669A>G n.677A>G n.609+1160A>G n.560A>G n.791A>G n.595A>G n.600A>G n.796A>G n.586A>G n.859+1160A>G n.749+1160A>G n.663+1160A>G n.536A>G n.775A>G n.541A>G
9	g.32984811T>G	CA373177554	APTX	c.428A>C (p.Lys143Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.388+1160A>C (n.388+1160A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.33A>C (n.33A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.217A>C (n.217A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.333A>C (n.333A>C) n.188A>C c.279+1160A>C (n.279+1160A>C) n.740+1160A>C c.381+1160A>C (n.381+1160A>C) n.787A>C n.851A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.782A>C n.1129A>C n.667A>C n.454A>C n.620+1160A>C n.672A>C n.868A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.273+1160A>C (n.273+1160A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.257A>C c.543+1160A>C (n.543+1160A>C) c.170+1160A>C (n.170+1160A>C) n.326A>C n.664A>C n.554A>C n.686A>C n.833A>C n.622+1160A>C n.669A>C n.677A>C n.609+1160A>C n.560A>C n.791A>C n.595A>C n.600A>C n.796A>C n.586A>C n.859+1160A>C n.749+1160A>C n.663+1160A>C n.536A>C n.775A>C n.541A>C	gnomAD v4
9	g.32984812T>A	CA373177558	APTX	c.427A>T (p.Lys143Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.388+1159A>T (n.388+1159A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.32A>T (n.32A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.216A>T (n.216A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.332A>T (n.332A>T) n.187A>T c.279+1159A>T (n.279+1159A>T) n.740+1159A>T c.381+1159A>T (n.381+1159A>T) n.786A>T n.850A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.781A>T n.1128A>T n.666A>T n.453A>T n.620+1159A>T n.671A>T n.867A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.273+1159A>T (n.273+1159A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.256A>T c.543+1159A>T (n.543+1159A>T) c.170+1159A>T (n.170+1159A>T) n.325A>T n.663A>T n.553A>T n.685A>T n.832A>T n.622+1159A>T n.668A>T n.676A>T n.609+1159A>T n.559A>T n.790A>T n.594A>T n.599A>T n.795A>T n.585A>T n.859+1159A>T n.749+1159A>T n.663+1159A>T n.535A>T n.774A>T n.540A>T
9	g.32984812T>C	CA373177561	APTX	c.427A>G (p.Lys143Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.388+1159A>G (n.388+1159A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.32A>G (n.32A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.216A>G (n.216A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.332A>G (n.332A>G) n.187A>G c.279+1159A>G (n.279+1159A>G) n.740+1159A>G c.381+1159A>G (n.381+1159A>G) n.786A>G n.850A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.781A>G n.1128A>G n.666A>G n.453A>G n.620+1159A>G n.671A>G n.867A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.273+1159A>G (n.273+1159A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.256A>G c.543+1159A>G (n.543+1159A>G) c.170+1159A>G (n.170+1159A>G) n.325A>G n.663A>G n.553A>G n.685A>G n.832A>G n.622+1159A>G n.668A>G n.676A>G n.609+1159A>G n.559A>G n.790A>G n.594A>G n.599A>G n.795A>G n.585A>G n.859+1159A>G n.749+1159A>G n.663+1159A>G n.535A>G n.774A>G n.540A>G
9	g.32984812T>G	CA373177565	APTX	c.427A>C (p.Lys143Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.388+1159A>C (n.388+1159A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.32A>C (n.32A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.216A>C (n.216A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.332A>C (n.332A>C) n.187A>C c.279+1159A>C (n.279+1159A>C) n.740+1159A>C c.381+1159A>C (n.381+1159A>C) n.786A>C n.850A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.781A>C n.1128A>C n.666A>C n.453A>C n.620+1159A>C n.671A>C n.867A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.273+1159A>C (n.273+1159A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.256A>C c.543+1159A>C (n.543+1159A>C) c.170+1159A>C (n.170+1159A>C) n.325A>C n.663A>C n.553A>C n.685A>C n.832A>C n.622+1159A>C n.668A>C n.676A>C n.609+1159A>C n.559A>C n.790A>C n.594A>C n.599A>C n.795A>C n.585A>C n.859+1159A>C n.749+1159A>C n.663+1159A>C n.535A>C n.774A>C n.540A>C	gnomAD v4
9	g.32984813T>A	CA464579835	APTX	c.426A>T (p.Pro142=) c.588A>T (p.Pro196=) c.372A>T (p.Pro124=) c.388+1158A>T (n.388+1158A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.31A>T (n.31A>T) c.471A>T (p.Pro157=) c.215A>T (n.215A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.331A>T (n.331A>T) n.186A>T c.279+1158A>T (n.279+1158A>T) n.740+1158A>T c.381+1158A>T (n.381+1158A>T) n.785A>T n.849A>T c.324A>T (p.Pro108=) n.780A>T n.1127A>T n.665A>T n.452A>T n.620+1158A>T n.670A>T n.866A>T c.66A>T (p.Pro22=) c.414A>T (p.Pro138=) c.570A>T (p.Pro190=) c.630A>T (p.Pro210=) c.273+1158A>T (n.273+1158A>T) c.468A>T (p.Pro156=) c.255A>T c.543+1158A>T (n.543+1158A>T) c.170+1158A>T (n.170+1158A>T) n.324A>T n.662A>T n.552A>T n.684A>T n.831A>T n.622+1158A>T n.667A>T n.675A>T n.609+1158A>T n.558A>T n.789A>T n.593A>T n.598A>T n.794A>T n.584A>T n.859+1158A>T n.749+1158A>T n.663+1158A>T n.534A>T n.773A>T n.539A>T
9	g.32984813T>C	CA192400975	APTX	c.426A>G (p.Pro142=) c.588A>G (p.Pro196=) c.372A>G (p.Pro124=) c.388+1158A>G (n.388+1158A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.31A>G (n.31A>G) c.471A>G (p.Pro157=) c.215A>G (n.215A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.331A>G (n.331A>G) n.186A>G c.279+1158A>G (n.279+1158A>G) n.740+1158A>G c.381+1158A>G (n.381+1158A>G) n.785A>G n.849A>G c.324A>G (p.Pro108=) n.780A>G n.1127A>G n.665A>G n.452A>G n.620+1158A>G n.670A>G n.866A>G c.66A>G (p.Pro22=) c.414A>G (p.Pro138=) c.570A>G (p.Pro190=) c.630A>G (p.Pro210=) c.273+1158A>G (n.273+1158A>G) c.468A>G (p.Pro156=) c.255A>G c.543+1158A>G (n.543+1158A>G) c.170+1158A>G (n.170+1158A>G) n.324A>G n.662A>G n.552A>G n.684A>G n.831A>G n.622+1158A>G n.667A>G n.675A>G n.609+1158A>G n.558A>G n.789A>G n.593A>G n.598A>G n.794A>G n.584A>G n.859+1158A>G n.749+1158A>G n.663+1158A>G n.534A>G n.773A>G n.539A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984813T>G	CA464579836	APTX	c.426A>C (p.Pro142=) c.588A>C (p.Pro196=) c.372A>C (p.Pro124=) c.388+1158A>C (n.388+1158A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.31A>C (n.31A>C) c.471A>C (p.Pro157=) c.215A>C (n.215A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.331A>C (n.331A>C) n.186A>C c.279+1158A>C (n.279+1158A>C) n.740+1158A>C c.381+1158A>C (n.381+1158A>C) n.785A>C n.849A>C c.324A>C (p.Pro108=) n.780A>C n.1127A>C n.665A>C n.452A>C n.620+1158A>C n.670A>C n.866A>C c.66A>C (p.Pro22=) c.414A>C (p.Pro138=) c.570A>C (p.Pro190=) c.630A>C (p.Pro210=) c.273+1158A>C (n.273+1158A>C) c.468A>C (p.Pro156=) c.255A>C c.543+1158A>C (n.543+1158A>C) c.170+1158A>C (n.170+1158A>C) n.324A>C n.662A>C n.552A>C n.684A>C n.831A>C n.622+1158A>C n.667A>C n.675A>C n.609+1158A>C n.558A>C n.789A>C n.593A>C n.598A>C n.794A>C n.584A>C n.859+1158A>C n.749+1158A>C n.663+1158A>C n.534A>C n.773A>C n.539A>C
9	g.32984813T=	CA1844878733	APTX	c.426A= (p.Pro142=) c.588A= (p.Pro196=) c.372A= (p.Pro124=) c.388+1158A= (n.388+1158A=) c.318A= (n.318A=) c.433A= (n.433A=) c.382A= (n.382A=) c.31A= (n.31A=) c.471A= (p.Pro157=) c.215A= (n.215A=) c.309A= (n.309A=) c.331A= (n.331A=) n.186A= c.279+1158A= (n.279+1158A=) n.740+1158A= c.381+1158A= (n.381+1158A=) n.785A= n.849A= c.324A= (p.Pro108=) n.780A= n.1127A= n.665A= n.452A= n.620+1158A= n.670A= n.866A= c.66A= (p.Pro22=) c.414A= (p.Pro138=) c.570A= (p.Pro190=) c.630A= (p.Pro210=) c.273+1158A= (n.273+1158A=) c.468A= (p.Pro156=) c.255A= c.543+1158A= (n.543+1158A=) c.170+1158A= (n.170+1158A=) n.324A= n.662A= n.552A= n.684A= n.831A= n.622+1158A= n.667A= n.675A= n.609+1158A= n.558A= n.789A= n.593A= n.598A= n.794A= n.584A= n.859+1158A= n.749+1158A= n.663+1158A= n.534A= n.773A= n.539A=
9	g.32984814G>A	CA373177574	APTX	c.425C>T (p.Pro142Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.388+1157C>T (n.388+1157C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.214C>T (n.214C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.185C>T c.279+1157C>T (n.279+1157C>T) n.740+1157C>T c.381+1157C>T (n.381+1157C>T) n.784C>T n.848C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.779C>T n.1126C>T n.664C>T n.451C>T n.620+1157C>T n.669C>T n.865C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.273+1157C>T (n.273+1157C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.254C>T c.543+1157C>T (n.543+1157C>T) c.170+1157C>T (n.170+1157C>T) n.323C>T n.661C>T n.551C>T n.683C>T n.830C>T n.622+1157C>T n.666C>T n.674C>T n.609+1157C>T n.557C>T n.788C>T n.592C>T n.597C>T n.793C>T n.583C>T n.859+1157C>T n.749+1157C>T n.663+1157C>T n.533C>T n.772C>T n.538C>T	gnomAD v4
9	g.32984814G>C	CA373177570	APTX	c.425C>G (p.Pro142Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.388+1157C>G (n.388+1157C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.30C>G (n.30C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.214C>G (n.214C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.185C>G c.279+1157C>G (n.279+1157C>G) n.740+1157C>G c.381+1157C>G (n.381+1157C>G) n.784C>G n.848C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.779C>G n.1126C>G n.664C>G n.451C>G n.620+1157C>G n.669C>G n.865C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.273+1157C>G (n.273+1157C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.254C>G c.543+1157C>G (n.543+1157C>G) c.170+1157C>G (n.170+1157C>G) n.323C>G n.661C>G n.551C>G n.683C>G n.830C>G n.622+1157C>G n.666C>G n.674C>G n.609+1157C>G n.557C>G n.788C>G n.592C>G n.597C>G n.793C>G n.583C>G n.859+1157C>G n.749+1157C>G n.663+1157C>G n.533C>G n.772C>G n.538C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.32984814G=	CA1844878737	APTX	c.425C= (p.Pro142=) c.587C= (p.Pro196=) c.371C= (p.Pro124=) c.388+1157C= (n.388+1157C=) c.317C= (n.317C=) c.432C= (n.432C=) c.381C= (n.381C=) c.30C= (n.30C=) c.470C= (p.Pro157=) c.214C= (n.214C=) c.308C= (n.308C=) c.330C= (n.330C=) n.185C= c.279+1157C= (n.279+1157C=) n.740+1157C= c.381+1157C= (n.381+1157C=) n.784C= n.848C= c.323C= (p.Pro108=) n.779C= n.1126C= n.664C= n.451C= n.620+1157C= n.669C= n.865C= c.65C= (p.Pro22=) c.413C= (p.Pro138=) c.569C= (p.Pro190=) c.629C= (p.Pro210=) c.273+1157C= (n.273+1157C=) c.467C= (p.Pro156=) c.254C= c.543+1157C= (n.543+1157C=) c.170+1157C= (n.170+1157C=) n.323C= n.661C= n.551C= n.683C= n.830C= n.622+1157C= n.666C= n.674C= n.609+1157C= n.557C= n.788C= n.592C= n.597C= n.793C= n.583C= n.859+1157C= n.749+1157C= n.663+1157C= n.533C= n.772C= n.538C=
9	g.32984814G>T	CA373177568	APTX	c.425C>A (p.Pro142Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.388+1157C>A (n.388+1157C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.214C>A (n.214C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.185C>A c.279+1157C>A (n.279+1157C>A) n.740+1157C>A c.381+1157C>A (n.381+1157C>A) n.784C>A n.848C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) n.779C>A n.1126C>A n.664C>A n.451C>A n.620+1157C>A n.669C>A n.865C>A c.65C>A (p.Pro22Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.273+1157C>A (n.273+1157C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.254C>A c.543+1157C>A (n.543+1157C>A) c.170+1157C>A (n.170+1157C>A) n.323C>A n.661C>A n.551C>A n.683C>A n.830C>A n.622+1157C>A n.666C>A n.674C>A n.609+1157C>A n.557C>A n.788C>A n.592C>A n.597C>A n.793C>A n.583C>A n.859+1157C>A n.749+1157C>A n.663+1157C>A n.533C>A n.772C>A n.538C>A
9	g.32984816dup	CA2573053171	APTX	c.425dup (p.Ala144GlyfsTer25) c.587dup (p.Ala198GlyfsTer25) c.371dup (p.Ala126GlyfsTer25) c.388+1157dup (n.388+1157dup) c.317dup (n.317dup) c.432dup (n.432dup) c.381dup (n.381dup) c.30dup (n.30dup) c.470dup (p.Ala159GlyfsTer25) c.214dup (n.214dup) c.308dup (n.308dup) c.330dup (n.330dup) n.185dup c.279+1157dup (n.279+1157dup) n.740+1157dup c.381+1157dup (n.381+1157dup) n.784dup n.848dup c.323dup (p.Ala110GlyfsTer25) n.779dup n.1126dup n.664dup n.451dup n.620+1157dup n.669dup n.865dup c.65dup (p.Ala24GlyfsTer25) c.413dup (p.Ala140GlyfsTer25) c.569dup (p.Ala192GlyfsTer25) c.629dup (p.Ala212GlyfsTer25) c.273+1157dup (n.273+1157dup) c.467dup (p.Ala158GlyfsTer25) c.254dup c.425dup (p.Ala144GlyfsTer?) c.543+1157dup (n.543+1157dup) c.170+1157dup (n.170+1157dup) n.323dup n.661dup n.551dup n.683dup n.830dup n.622+1157dup n.666dup n.674dup n.609+1157dup n.557dup n.788dup n.592dup n.597dup n.793dup n.583dup n.859+1157dup n.749+1157dup n.663+1157dup n.533dup n.772dup n.538dup	ClinVar dbSNP
9	g.32984815G>A	CA5022364	APTX	c.424C>T (p.Pro142Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.388+1156C>T (n.388+1156C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.213C>T (n.213C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.329C>T (n.329C>T) n.184C>T c.279+1156C>T (n.279+1156C>T) n.740+1156C>T c.381+1156C>T (n.381+1156C>T) n.783C>T n.847C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.778C>T n.1125C>T n.663C>T n.450C>T n.620+1156C>T n.668C>T n.864C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.273+1156C>T (n.273+1156C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.253C>T c.543+1156C>T (n.543+1156C>T) c.170+1156C>T (n.170+1156C>T) n.322C>T n.660C>T n.550C>T n.682C>T n.829C>T n.622+1156C>T n.665C>T n.673C>T n.609+1156C>T n.556C>T n.787C>T n.591C>T n.596C>T n.792C>T n.582C>T n.859+1156C>T n.749+1156C>T n.663+1156C>T n.532C>T n.771C>T n.537C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984815G>C	CA373177578	APTX	c.424C>G (p.Pro142Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.388+1156C>G (n.388+1156C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.213C>G (n.213C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.184C>G c.279+1156C>G (n.279+1156C>G) n.740+1156C>G c.381+1156C>G (n.381+1156C>G) n.783C>G n.847C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.778C>G n.1125C>G n.663C>G n.450C>G n.620+1156C>G n.668C>G n.864C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.273+1156C>G (n.273+1156C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.253C>G c.543+1156C>G (n.543+1156C>G) c.170+1156C>G (n.170+1156C>G) n.322C>G n.660C>G n.550C>G n.682C>G n.829C>G n.622+1156C>G n.665C>G n.673C>G n.609+1156C>G n.556C>G n.787C>G n.591C>G n.596C>G n.792C>G n.582C>G n.859+1156C>G n.749+1156C>G n.663+1156C>G n.532C>G n.771C>G n.537C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984815G=	CA1844878744	APTX	c.424C= (p.Pro142=) c.586C= (p.Pro196=) c.370C= (p.Pro124=) c.388+1156C= (n.388+1156C=) c.316C= (n.316C=) c.431C= (n.431C=) c.380C= (n.380C=) c.29C= (n.29C=) c.469C= (p.Pro157=) c.213C= (n.213C=) c.307C= (n.307C=) c.329C= (n.329C=) n.184C= c.279+1156C= (n.279+1156C=) n.740+1156C= c.381+1156C= (n.381+1156C=) n.783C= n.847C= c.322C= (p.Pro108=) n.778C= n.1125C= n.663C= n.450C= n.620+1156C= n.668C= n.864C= c.64C= (p.Pro22=) c.412C= (p.Pro138=) c.568C= (p.Pro190=) c.628C= (p.Pro210=) c.273+1156C= (n.273+1156C=) c.466C= (p.Pro156=) c.253C= c.543+1156C= (n.543+1156C=) c.170+1156C= (n.170+1156C=) n.322C= n.660C= n.550C= n.682C= n.829C= n.622+1156C= n.665C= n.673C= n.609+1156C= n.556C= n.787C= n.591C= n.596C= n.792C= n.582C= n.859+1156C= n.749+1156C= n.663+1156C= n.532C= n.771C= n.537C=
9	g.32984815G>T	CA373177580	APTX	c.424C>A (p.Pro142Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.388+1156C>A (n.388+1156C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.213C>A (n.213C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.184C>A c.279+1156C>A (n.279+1156C>A) n.740+1156C>A c.381+1156C>A (n.381+1156C>A) n.783C>A n.847C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.778C>A n.1125C>A n.663C>A n.450C>A n.620+1156C>A n.668C>A n.864C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.273+1156C>A (n.273+1156C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.253C>A c.543+1156C>A (n.543+1156C>A) c.170+1156C>A (n.170+1156C>A) n.322C>A n.660C>A n.550C>A n.682C>A n.829C>A n.622+1156C>A n.665C>A n.673C>A n.609+1156C>A n.556C>A n.787C>A n.591C>A n.596C>A n.792C>A n.582C>A n.859+1156C>A n.749+1156C>A n.663+1156C>A n.532C>A n.771C>A n.537C>A
9	g.32984816G>A	CA5022365	APTX	c.423C>T (p.Tyr141=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.369C>T (p.Tyr123=) c.388+1155C>T (n.388+1155C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.28C>T (n.28C>T) c.468C>T (p.Tyr156=) c.212C>T (n.212C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.328C>T (n.328C>T) n.183C>T c.279+1155C>T (n.279+1155C>T) n.740+1155C>T c.381+1155C>T (n.381+1155C>T) n.782C>T n.846C>T c.321C>T (p.Tyr107=) n.777C>T n.1124C>T n.662C>T n.449C>T n.620+1155C>T n.667C>T n.863C>T c.63C>T (p.Tyr21=) c.411C>T (p.Tyr137=) c.567C>T (p.Tyr189=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.273+1155C>T (n.273+1155C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) c.252C>T c.543+1155C>T (n.543+1155C>T) c.170+1155C>T (n.170+1155C>T) n.321C>T n.659C>T n.549C>T n.681C>T n.828C>T n.622+1155C>T n.664C>T n.672C>T n.609+1155C>T n.555C>T n.786C>T n.590C>T n.595C>T n.791C>T n.581C>T n.859+1155C>T n.749+1155C>T n.663+1155C>T n.531C>T n.770C>T n.536C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984816G>C	CA373177584	APTX	c.423C>G (p.Tyr141Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.388+1155C>G (n.388+1155C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.28C>G (n.28C>G) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.212C>G (n.212C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.328C>G (n.328C>G) n.183C>G c.279+1155C>G (n.279+1155C>G) n.740+1155C>G c.381+1155C>G (n.381+1155C>G) n.782C>G n.846C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.777C>G n.1124C>G n.662C>G n.449C>G n.620+1155C>G n.667C>G n.863C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.273+1155C>G (n.273+1155C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.252C>G c.543+1155C>G (n.543+1155C>G) c.170+1155C>G (n.170+1155C>G) n.321C>G n.659C>G n.549C>G n.681C>G n.828C>G n.622+1155C>G n.664C>G n.672C>G n.609+1155C>G n.555C>G n.786C>G n.590C>G n.595C>G n.791C>G n.581C>G n.859+1155C>G n.749+1155C>G n.663+1155C>G n.531C>G n.770C>G n.536C>G
9	g.32984816G=	CA1844878750	APTX	c.423C= (p.Tyr141=) c.585C= (p.Tyr195=) c.369C= (p.Tyr123=) c.388+1155C= (n.388+1155C=) c.315C= (n.315C=) c.430C= (n.430C=) c.379C= (n.379C=) c.28C= (n.28C=) c.468C= (p.Tyr156=) c.212C= (n.212C=) c.306C= (n.306C=) c.328C= (n.328C=) n.183C= c.279+1155C= (n.279+1155C=) n.740+1155C= c.381+1155C= (n.381+1155C=) n.782C= n.846C= c.321C= (p.Tyr107=) n.777C= n.1124C= n.662C= n.449C= n.620+1155C= n.667C= n.863C= c.63C= (p.Tyr21=) c.411C= (p.Tyr137=) c.567C= (p.Tyr189=) c.627C= (p.Tyr209=) c.273+1155C= (n.273+1155C=) c.465C= (p.Tyr155=) c.252C= c.543+1155C= (n.543+1155C=) c.170+1155C= (n.170+1155C=) n.321C= n.659C= n.549C= n.681C= n.828C= n.622+1155C= n.664C= n.672C= n.609+1155C= n.555C= n.786C= n.590C= n.595C= n.791C= n.581C= n.859+1155C= n.749+1155C= n.663+1155C= n.531C= n.770C= n.536C=
9	g.32984816G>T	CA373177587	APTX	c.423C>A (p.Tyr141Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.388+1155C>A (n.388+1155C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.28C>A (n.28C>A) c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.212C>A (n.212C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.328C>A (n.328C>A) n.183C>A c.279+1155C>A (n.279+1155C>A) n.740+1155C>A c.381+1155C>A (n.381+1155C>A) n.782C>A n.846C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.777C>A n.1124C>A n.662C>A n.449C>A n.620+1155C>A n.667C>A n.863C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.273+1155C>A (n.273+1155C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.252C>A c.543+1155C>A (n.543+1155C>A) c.170+1155C>A (n.170+1155C>A) n.321C>A n.659C>A n.549C>A n.681C>A n.828C>A n.622+1155C>A n.664C>A n.672C>A n.609+1155C>A n.555C>A n.786C>A n.590C>A n.595C>A n.791C>A n.581C>A n.859+1155C>A n.749+1155C>A n.663+1155C>A n.531C>A n.770C>A n.536C>A
9	g.32984817T>A	CA373177591	APTX	c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.388+1154A>T (n.388+1154A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.211A>T (n.211A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.182A>T c.279+1154A>T (n.279+1154A>T) n.740+1154A>T c.381+1154A>T (n.381+1154A>T) n.781A>T n.845A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.776A>T n.1123A>T n.661A>T n.448A>T n.620+1154A>T n.666A>T n.862A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.273+1154A>T (n.273+1154A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.251A>T c.543+1154A>T (n.543+1154A>T) c.170+1154A>T (n.170+1154A>T) n.320A>T n.658A>T n.548A>T n.680A>T n.827A>T n.622+1154A>T n.663A>T n.671A>T n.609+1154A>T n.554A>T n.785A>T n.589A>T n.594A>T n.790A>T n.580A>T n.859+1154A>T n.749+1154A>T n.663+1154A>T n.530A>T n.769A>T n.535A>T
9	g.32984817T>C	CA373177596	APTX	c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.388+1154A>G (n.388+1154A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.211A>G (n.211A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.182A>G c.279+1154A>G (n.279+1154A>G) n.740+1154A>G c.381+1154A>G (n.381+1154A>G) n.781A>G n.845A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.776A>G n.1123A>G n.661A>G n.448A>G n.620+1154A>G n.666A>G n.862A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.273+1154A>G (n.273+1154A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.251A>G c.543+1154A>G (n.543+1154A>G) c.170+1154A>G (n.170+1154A>G) n.320A>G n.658A>G n.548A>G n.680A>G n.827A>G n.622+1154A>G n.663A>G n.671A>G n.609+1154A>G n.554A>G n.785A>G n.589A>G n.594A>G n.790A>G n.580A>G n.859+1154A>G n.749+1154A>G n.663+1154A>G n.530A>G n.769A>G n.535A>G	gnomAD v4
9	g.32984817T>G	CA373177600	APTX	c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.388+1154A>C (n.388+1154A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.211A>C (n.211A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.182A>C c.279+1154A>C (n.279+1154A>C) n.740+1154A>C c.381+1154A>C (n.381+1154A>C) n.781A>C n.845A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.776A>C n.1123A>C n.661A>C n.448A>C n.620+1154A>C n.666A>C n.862A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.273+1154A>C (n.273+1154A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.251A>C c.543+1154A>C (n.543+1154A>C) c.170+1154A>C (n.170+1154A>C) n.320A>C n.658A>C n.548A>C n.680A>C n.827A>C n.622+1154A>C n.663A>C n.671A>C n.609+1154A>C n.554A>C n.785A>C n.589A>C n.594A>C n.790A>C n.580A>C n.859+1154A>C n.749+1154A>C n.663+1154A>C n.530A>C n.769A>C n.535A>C
9	g.32984818A>C	CA373177604	APTX	c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.388+1153T>G (n.388+1153T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.377T>G (n.377T>G) c.26T>G (n.26T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.210T>G (n.210T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.181T>G c.279+1153T>G (n.279+1153T>G) n.740+1153T>G c.381+1153T>G (n.381+1153T>G) n.780T>G n.844T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.775T>G n.1122T>G n.660T>G n.447T>G n.620+1153T>G n.665T>G n.861T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.273+1153T>G (n.273+1153T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.250T>G c.543+1153T>G (n.543+1153T>G) c.170+1153T>G (n.170+1153T>G) n.319T>G n.657T>G n.547T>G n.679T>G n.826T>G n.622+1153T>G n.662T>G n.670T>G n.609+1153T>G n.553T>G n.784T>G n.588T>G n.593T>G n.789T>G n.579T>G n.859+1153T>G n.749+1153T>G n.663+1153T>G n.529T>G n.768T>G n.534T>G
9	g.32984818A>G	CA373177607	APTX	c.421T>C (p.Tyr141His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.388+1153T>C (n.388+1153T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.377T>C (n.377T>C) c.26T>C (n.26T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.210T>C (n.210T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.181T>C c.279+1153T>C (n.279+1153T>C) n.740+1153T>C c.381+1153T>C (n.381+1153T>C) n.780T>C n.844T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.775T>C n.1122T>C n.660T>C n.447T>C n.620+1153T>C n.665T>C n.861T>C c.61T>C (p.Tyr21His) c.409T>C (p.Tyr137His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.273+1153T>C (n.273+1153T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.250T>C c.543+1153T>C (n.543+1153T>C) c.170+1153T>C (n.170+1153T>C) n.319T>C n.657T>C n.547T>C n.679T>C n.826T>C n.622+1153T>C n.662T>C n.670T>C n.609+1153T>C n.553T>C n.784T>C n.588T>C n.593T>C n.789T>C n.579T>C n.859+1153T>C n.749+1153T>C n.663+1153T>C n.529T>C n.768T>C n.534T>C	gnomAD v4
9	g.32984818A>T	CA373177611	APTX	c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.388+1153T>A (n.388+1153T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.377T>A (n.377T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.210T>A (n.210T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.181T>A c.279+1153T>A (n.279+1153T>A) n.740+1153T>A c.381+1153T>A (n.381+1153T>A) n.780T>A n.844T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.775T>A n.1122T>A n.660T>A n.447T>A n.620+1153T>A n.665T>A n.861T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.273+1153T>A (n.273+1153T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.250T>A c.543+1153T>A (n.543+1153T>A) c.170+1153T>A (n.170+1153T>A) n.319T>A n.657T>A n.547T>A n.679T>A n.826T>A n.622+1153T>A n.662T>A n.670T>A n.609+1153T>A n.553T>A n.784T>A n.588T>A n.593T>A n.789T>A n.579T>A n.859+1153T>A n.749+1153T>A n.663+1153T>A n.529T>A n.768T>A n.534T>A
9	g.32984819T>A	CA373177616	APTX	c.420A>T (p.Lys140Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.388+1152A>T (n.388+1152A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.25A>T (n.25A>T) c.465A>T (p.Lys155Asn) c.209A>T (n.209A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.180A>T c.279+1152A>T (n.279+1152A>T) n.740+1152A>T c.381+1152A>T (n.381+1152A>T) n.779A>T n.843A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) n.774A>T n.1121A>T n.659A>T n.446A>T n.620+1152A>T n.664A>T n.860A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.273+1152A>T (n.273+1152A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.249A>T c.543+1152A>T (n.543+1152A>T) c.170+1152A>T (n.170+1152A>T) n.318A>T n.656A>T n.546A>T n.678A>T n.825A>T n.622+1152A>T n.661A>T n.669A>T n.609+1152A>T n.552A>T n.783A>T n.587A>T n.592A>T n.788A>T n.578A>T n.859+1152A>T n.749+1152A>T n.663+1152A>T n.528A>T n.767A>T n.533A>T
9	g.32984819T>C	CA464577816	APTX	c.420A>G (p.Lys140=) c.582A>G (p.Lys194=) c.366A>G (p.Lys122=) c.388+1152A>G (n.388+1152A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.465A>G (p.Lys155=) c.209A>G (n.209A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.180A>G c.279+1152A>G (n.279+1152A>G) n.740+1152A>G c.381+1152A>G (n.381+1152A>G) n.779A>G n.843A>G c.318A>G (p.Lys106=) n.774A>G n.1121A>G n.659A>G n.446A>G n.620+1152A>G n.664A>G n.860A>G c.60A>G (p.Lys20=) c.408A>G (p.Lys136=) c.564A>G (p.Lys188=) c.624A>G (p.Lys208=) c.273+1152A>G (n.273+1152A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.249A>G c.543+1152A>G (n.543+1152A>G) c.170+1152A>G (n.170+1152A>G) n.318A>G n.656A>G n.546A>G n.678A>G n.825A>G n.622+1152A>G n.661A>G n.669A>G n.609+1152A>G n.552A>G n.783A>G n.587A>G n.592A>G n.788A>G n.578A>G n.859+1152A>G n.749+1152A>G n.663+1152A>G n.528A>G n.767A>G n.533A>G
9	g.32984819T>G	CA373177614	APTX	c.420A>C (p.Lys140Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.388+1152A>C (n.388+1152A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.25A>C (n.25A>C) c.465A>C (p.Lys155Asn) c.209A>C (n.209A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.180A>C c.279+1152A>C (n.279+1152A>C) n.740+1152A>C c.381+1152A>C (n.381+1152A>C) n.779A>C n.843A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) n.774A>C n.1121A>C n.659A>C n.446A>C n.620+1152A>C n.664A>C n.860A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.273+1152A>C (n.273+1152A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.249A>C c.543+1152A>C (n.543+1152A>C) c.170+1152A>C (n.170+1152A>C) n.318A>C n.656A>C n.546A>C n.678A>C n.825A>C n.622+1152A>C n.661A>C n.669A>C n.609+1152A>C n.552A>C n.783A>C n.587A>C n.592A>C n.788A>C n.578A>C n.859+1152A>C n.749+1152A>C n.663+1152A>C n.528A>C n.767A>C n.533A>C
9	g.32984820T>A	CA373177621	APTX	c.419A>T (p.Lys140Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.388+1151A>T (n.388+1151A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.24A>T (n.24A>T) c.464A>T (p.Lys155Ile) c.208A>T (n.208A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.179A>T c.279+1151A>T (n.279+1151A>T) n.740+1151A>T c.381+1151A>T (n.381+1151A>T) n.778A>T n.842A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) n.773A>T n.1120A>T n.658A>T n.445A>T n.620+1151A>T n.663A>T n.859A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.273+1151A>T (n.273+1151A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.248A>T c.543+1151A>T (n.543+1151A>T) c.170+1151A>T (n.170+1151A>T) n.317A>T n.655A>T n.545A>T n.677A>T n.824A>T n.622+1151A>T n.660A>T n.668A>T n.609+1151A>T n.551A>T n.782A>T n.586A>T n.591A>T n.787A>T n.577A>T n.859+1151A>T n.749+1151A>T n.663+1151A>T n.527A>T n.766A>T n.532A>T
9	g.32984820T>C	CA373177625	APTX	c.419A>G (p.Lys140Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.388+1151A>G (n.388+1151A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.208A>G (n.208A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.179A>G c.279+1151A>G (n.279+1151A>G) n.740+1151A>G c.381+1151A>G (n.381+1151A>G) n.778A>G n.842A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.773A>G n.1120A>G n.658A>G n.445A>G n.620+1151A>G n.663A>G n.859A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.273+1151A>G (n.273+1151A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.248A>G c.543+1151A>G (n.543+1151A>G) c.170+1151A>G (n.170+1151A>G) n.317A>G n.655A>G n.545A>G n.677A>G n.824A>G n.622+1151A>G n.660A>G n.668A>G n.609+1151A>G n.551A>G n.782A>G n.586A>G n.591A>G n.787A>G n.577A>G n.859+1151A>G n.749+1151A>G n.663+1151A>G n.527A>G n.766A>G n.532A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984820T>G	CA373177627	APTX	c.419A>C (p.Lys140Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.388+1151A>C (n.388+1151A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.24A>C (n.24A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.208A>C (n.208A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.179A>C c.279+1151A>C (n.279+1151A>C) n.740+1151A>C c.381+1151A>C (n.381+1151A>C) n.778A>C n.842A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.773A>C n.1120A>C n.658A>C n.445A>C n.620+1151A>C n.663A>C n.859A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.273+1151A>C (n.273+1151A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.248A>C c.543+1151A>C (n.543+1151A>C) c.170+1151A>C (n.170+1151A>C) n.317A>C n.655A>C n.545A>C n.677A>C n.824A>C n.622+1151A>C n.660A>C n.668A>C n.609+1151A>C n.551A>C n.782A>C n.586A>C n.591A>C n.787A>C n.577A>C n.859+1151A>C n.749+1151A>C n.663+1151A>C n.527A>C n.766A>C n.532A>C
9	g.32984820T=	CA1844878753	APTX	c.419A= (p.Lys140=) c.581A= (p.Lys194=) c.365A= (p.Lys122=) c.388+1151A= (n.388+1151A=) c.311A= (n.311A=) c.426A= (n.426A=) c.375A= (n.375A=) c.24A= (n.24A=) c.464A= (p.Lys155=) c.208A= (n.208A=) c.302A= (n.302A=) c.324A= (n.324A=) n.179A= c.279+1151A= (n.279+1151A=) n.740+1151A= c.381+1151A= (n.381+1151A=) n.778A= n.842A= c.317A= (p.Lys106=) n.773A= n.1120A= n.658A= n.445A= n.620+1151A= n.663A= n.859A= c.59A= (p.Lys20=) c.407A= (p.Lys136=) c.563A= (p.Lys188=) c.623A= (p.Lys208=) c.273+1151A= (n.273+1151A=) c.461A= (p.Lys154=) c.248A= c.543+1151A= (n.543+1151A=) c.170+1151A= (n.170+1151A=) n.317A= n.655A= n.545A= n.677A= n.824A= n.622+1151A= n.660A= n.668A= n.609+1151A= n.551A= n.782A= n.586A= n.591A= n.787A= n.577A= n.859+1151A= n.749+1151A= n.663+1151A= n.527A= n.766A= n.532A=
9	g.32984821T>A	CA373177630	APTX	c.418A>T (p.Lys140Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.388+1150A>T (n.388+1150A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.207A>T (n.207A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.178A>T c.279+1150A>T (n.279+1150A>T) n.740+1150A>T c.381+1150A>T (n.381+1150A>T) n.777A>T n.841A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.772A>T n.1119A>T n.657A>T n.444A>T n.620+1150A>T n.662A>T n.858A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.273+1150A>T (n.273+1150A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.247A>T c.543+1150A>T (n.543+1150A>T) c.170+1150A>T (n.170+1150A>T) n.316A>T n.654A>T n.544A>T n.676A>T n.823A>T n.622+1150A>T n.659A>T n.667A>T n.609+1150A>T n.550A>T n.781A>T n.585A>T n.590A>T n.786A>T n.576A>T n.859+1150A>T n.749+1150A>T n.663+1150A>T n.526A>T n.765A>T n.531A>T
9	g.32984821T>C	CA373177633	APTX	c.418A>G (p.Lys140Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.388+1150A>G (n.388+1150A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.23A>G (n.23A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.207A>G (n.207A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.178A>G c.279+1150A>G (n.279+1150A>G) n.740+1150A>G c.381+1150A>G (n.381+1150A>G) n.777A>G n.841A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.772A>G n.1119A>G n.657A>G n.444A>G n.620+1150A>G n.662A>G n.858A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.273+1150A>G (n.273+1150A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.247A>G c.543+1150A>G (n.543+1150A>G) c.170+1150A>G (n.170+1150A>G) n.316A>G n.654A>G n.544A>G n.676A>G n.823A>G n.622+1150A>G n.659A>G n.667A>G n.609+1150A>G n.550A>G n.781A>G n.585A>G n.590A>G n.786A>G n.576A>G n.859+1150A>G n.749+1150A>G n.663+1150A>G n.526A>G n.765A>G n.531A>G
9	g.32984821T>G	CA373177635	APTX	c.418A>C (p.Lys140Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.388+1150A>C (n.388+1150A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.23A>C (n.23A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.207A>C (n.207A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.178A>C c.279+1150A>C (n.279+1150A>C) n.740+1150A>C c.381+1150A>C (n.381+1150A>C) n.777A>C n.841A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.772A>C n.1119A>C n.657A>C n.444A>C n.620+1150A>C n.662A>C n.858A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.273+1150A>C (n.273+1150A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.247A>C c.543+1150A>C (n.543+1150A>C) c.170+1150A>C (n.170+1150A>C) n.316A>C n.654A>C n.544A>C n.676A>C n.823A>C n.622+1150A>C n.659A>C n.667A>C n.609+1150A>C n.550A>C n.781A>C n.585A>C n.590A>C n.786A>C n.576A>C n.859+1150A>C n.749+1150A>C n.663+1150A>C n.526A>C n.765A>C n.531A>C
9	g.32984822A=	CA1844878756	APTX	c.417T= (p.Asp139=) c.579T= (p.Asp193=) c.363T= (p.Asp121=) c.388+1149T= (n.388+1149T=) c.309T= (n.309T=) c.424T= (n.424T=) c.373T= (n.373T=) c.22T= (n.22T=) c.462T= (p.Asp154=) c.206T= (n.206T=) c.300T= (n.300T=) c.322T= (n.322T=) n.177T= c.279+1149T= (n.279+1149T=) n.740+1149T= c.381+1149T= (n.381+1149T=) n.776T= n.840T= c.315T= (p.Asp105=) n.771T= n.1118T= n.656T= n.443T= n.620+1149T= n.661T= n.857T= c.57T= (p.Asp19=) c.405T= (p.Asp135=) c.561T= (p.Asp187=) c.621T= (p.Asp207=) c.273+1149T= (n.273+1149T=) c.459T= (p.Asp153=) c.246T= c.543+1149T= (n.543+1149T=) c.170+1149T= (n.170+1149T=) n.315T= n.653T= n.543T= n.675T= n.822T= n.622+1149T= n.658T= n.666T= n.609+1149T= n.549T= n.780T= n.584T= n.589T= n.785T= n.575T= n.859+1149T= n.749+1149T= n.663+1149T= n.525T= n.764T= n.530T=
9	g.32984822A>C	CA373177638	APTX	c.417T>G (p.Asp139Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.388+1149T>G (n.388+1149T>G) c.309T>G (n.309T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.373T>G (n.373T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.206T>G (n.206T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.322T>G (n.322T>G) n.177T>G c.279+1149T>G (n.279+1149T>G) n.740+1149T>G c.381+1149T>G (n.381+1149T>G) n.776T>G n.840T>G c.315T>G (p.Asp105Glu) n.771T>G n.1118T>G n.656T>G n.443T>G n.620+1149T>G n.661T>G n.857T>G c.57T>G (p.Asp19Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.273+1149T>G (n.273+1149T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.246T>G c.543+1149T>G (n.543+1149T>G) c.170+1149T>G (n.170+1149T>G) n.315T>G n.653T>G n.543T>G n.675T>G n.822T>G n.622+1149T>G n.658T>G n.666T>G n.609+1149T>G n.549T>G n.780T>G n.584T>G n.589T>G n.785T>G n.575T>G n.859+1149T>G n.749+1149T>G n.663+1149T>G n.525T>G n.764T>G n.530T>G
9	g.32984822A>G	CA464577825	APTX	c.417T>C (p.Asp139=) c.579T>C (p.Asp193=) c.363T>C (p.Asp121=) c.388+1149T>C (n.388+1149T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.373T>C (n.373T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.206T>C (n.206T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.322T>C (n.322T>C) n.177T>C c.279+1149T>C (n.279+1149T>C) n.740+1149T>C c.381+1149T>C (n.381+1149T>C) n.776T>C n.840T>C c.315T>C (p.Asp105=) n.771T>C n.1118T>C n.656T>C n.443T>C n.620+1149T>C n.661T>C n.857T>C c.57T>C (p.Asp19=) c.405T>C (p.Asp135=) c.561T>C (p.Asp187=) c.621T>C (p.Asp207=) c.273+1149T>C (n.273+1149T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.246T>C c.543+1149T>C (n.543+1149T>C) c.170+1149T>C (n.170+1149T>C) n.315T>C n.653T>C n.543T>C n.675T>C n.822T>C n.622+1149T>C n.658T>C n.666T>C n.609+1149T>C n.549T>C n.780T>C n.584T>C n.589T>C n.785T>C n.575T>C n.859+1149T>C n.749+1149T>C n.663+1149T>C n.525T>C n.764T>C n.530T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984822A>T	CA373177640	APTX	c.417T>A (p.Asp139Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.388+1149T>A (n.388+1149T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.206T>A (n.206T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.322T>A (n.322T>A) n.177T>A c.279+1149T>A (n.279+1149T>A) n.740+1149T>A c.381+1149T>A (n.381+1149T>A) n.776T>A n.840T>A c.315T>A (p.Asp105Glu) n.771T>A n.1118T>A n.656T>A n.443T>A n.620+1149T>A n.661T>A n.857T>A c.57T>A (p.Asp19Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.273+1149T>A (n.273+1149T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.246T>A c.543+1149T>A (n.543+1149T>A) c.170+1149T>A (n.170+1149T>A) n.315T>A n.653T>A n.543T>A n.675T>A n.822T>A n.622+1149T>A n.658T>A n.666T>A n.609+1149T>A n.549T>A n.780T>A n.584T>A n.589T>A n.785T>A n.575T>A n.859+1149T>A n.749+1149T>A n.663+1149T>A n.525T>A n.764T>A n.530T>A
9	g.32984823T>A	CA373177645	APTX	c.416A>T (p.Asp139Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.388+1148A>T (n.388+1148A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.21A>T (n.21A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.205A>T (n.205A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.176A>T c.279+1148A>T (n.279+1148A>T) n.740+1148A>T c.381+1148A>T (n.381+1148A>T) n.775A>T n.839A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.770A>T n.1117A>T n.655A>T n.442A>T n.620+1148A>T n.660A>T n.856A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.273+1148A>T (n.273+1148A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.245A>T c.543+1148A>T (n.543+1148A>T) c.170+1148A>T (n.170+1148A>T) n.314A>T n.652A>T n.542A>T n.674A>T n.821A>T n.622+1148A>T n.657A>T n.665A>T n.609+1148A>T n.548A>T n.779A>T n.583A>T n.588A>T n.784A>T n.574A>T n.859+1148A>T n.749+1148A>T n.663+1148A>T n.524A>T n.763A>T n.529A>T
9	g.32984823T>C	CA373177648	APTX	c.416A>G (p.Asp139Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.388+1148A>G (n.388+1148A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.21A>G (n.21A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.205A>G (n.205A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.176A>G c.279+1148A>G (n.279+1148A>G) n.740+1148A>G c.381+1148A>G (n.381+1148A>G) n.775A>G n.839A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.770A>G n.1117A>G n.655A>G n.442A>G n.620+1148A>G n.660A>G n.856A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.273+1148A>G (n.273+1148A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.245A>G c.543+1148A>G (n.543+1148A>G) c.170+1148A>G (n.170+1148A>G) n.314A>G n.652A>G n.542A>G n.674A>G n.821A>G n.622+1148A>G n.657A>G n.665A>G n.609+1148A>G n.548A>G n.779A>G n.583A>G n.588A>G n.784A>G n.574A>G n.859+1148A>G n.749+1148A>G n.663+1148A>G n.524A>G n.763A>G n.529A>G	gnomAD v4
9	g.32984823T>G	CA373177651	APTX	c.416A>C (p.Asp139Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.388+1148A>C (n.388+1148A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.21A>C (n.21A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.205A>C (n.205A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.176A>C c.279+1148A>C (n.279+1148A>C) n.740+1148A>C c.381+1148A>C (n.381+1148A>C) n.775A>C n.839A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.770A>C n.1117A>C n.655A>C n.442A>C n.620+1148A>C n.660A>C n.856A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.273+1148A>C (n.273+1148A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.245A>C c.543+1148A>C (n.543+1148A>C) c.170+1148A>C (n.170+1148A>C) n.314A>C n.652A>C n.542A>C n.674A>C n.821A>C n.622+1148A>C n.657A>C n.665A>C n.609+1148A>C n.548A>C n.779A>C n.583A>C n.588A>C n.784A>C n.574A>C n.859+1148A>C n.749+1148A>C n.663+1148A>C n.524A>C n.763A>C n.529A>C
9	g.32984824C>A	CA373177655	APTX	c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.388+1147G>T (n.388+1147G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.204G>T (n.204G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.175G>T c.279+1147G>T (n.279+1147G>T) n.740+1147G>T c.381+1147G>T (n.381+1147G>T) n.774G>T n.838G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.769G>T n.1116G>T n.654G>T n.441G>T n.620+1147G>T n.659G>T n.855G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.273+1147G>T (n.273+1147G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.244G>T c.543+1147G>T (n.543+1147G>T) c.170+1147G>T (n.170+1147G>T) n.313G>T n.651G>T n.541G>T n.673G>T n.820G>T n.622+1147G>T n.656G>T n.664G>T n.609+1147G>T n.547G>T n.778G>T n.582G>T n.587G>T n.783G>T n.573G>T n.859+1147G>T n.749+1147G>T n.663+1147G>T n.523G>T n.762G>T n.528G>T
9	g.32984824C>G	CA373177660	APTX	c.415G>C (p.Asp139His) c.577G>C (p.Asp193His) c.361G>C (p.Asp121His) c.388+1147G>C (n.388+1147G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.20G>C (n.20G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.204G>C (n.204G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.175G>C c.279+1147G>C (n.279+1147G>C) n.740+1147G>C c.381+1147G>C (n.381+1147G>C) n.774G>C n.838G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.769G>C n.1116G>C n.654G>C n.441G>C n.620+1147G>C n.659G>C n.855G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.403G>C (p.Asp135His) c.559G>C (p.Asp187His) c.619G>C (p.Asp207His) c.273+1147G>C (n.273+1147G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.244G>C c.543+1147G>C (n.543+1147G>C) c.170+1147G>C (n.170+1147G>C) n.313G>C n.651G>C n.541G>C n.673G>C n.820G>C n.622+1147G>C n.656G>C n.664G>C n.609+1147G>C n.547G>C n.778G>C n.582G>C n.587G>C n.783G>C n.573G>C n.859+1147G>C n.749+1147G>C n.663+1147G>C n.523G>C n.762G>C n.528G>C
9	g.32984824C>T	CA373177662	APTX	c.415G>A (p.Asp139Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.388+1147G>A (n.388+1147G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.204G>A (n.204G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.175G>A c.279+1147G>A (n.279+1147G>A) n.740+1147G>A c.381+1147G>A (n.381+1147G>A) n.774G>A n.838G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.769G>A n.1116G>A n.654G>A n.441G>A n.620+1147G>A n.659G>A n.855G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.273+1147G>A (n.273+1147G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.244G>A c.543+1147G>A (n.543+1147G>A) c.170+1147G>A (n.170+1147G>A) n.313G>A n.651G>A n.541G>A n.673G>A n.820G>A n.622+1147G>A n.656G>A n.664G>A n.609+1147G>A n.547G>A n.778G>A n.582G>A n.587G>A n.783G>A n.573G>A n.859+1147G>A n.749+1147G>A n.663+1147G>A n.523G>A n.762G>A n.528G>A	gnomAD v4
9	g.32984825C>A	CA373177666	APTX	c.414G>T (p.Lys138Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.388+1146G>T (n.388+1146G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.19G>T (n.19G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.203G>T (n.203G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.319G>T (n.319G>T) n.174G>T c.279+1146G>T (n.279+1146G>T) n.740+1146G>T c.381+1146G>T (n.381+1146G>T) n.773G>T n.837G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.768G>T n.1115G>T n.653G>T n.440G>T n.620+1146G>T n.658G>T n.854G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) c.273+1146G>T (n.273+1146G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.243G>T c.543+1146G>T (n.543+1146G>T) c.170+1146G>T (n.170+1146G>T) n.312G>T n.650G>T n.540G>T n.672G>T n.819G>T n.622+1146G>T n.655G>T n.663G>T n.609+1146G>T n.546G>T n.777G>T n.581G>T n.586G>T n.782G>T n.572G>T n.859+1146G>T n.749+1146G>T n.663+1146G>T n.522G>T n.761G>T n.527G>T
9	g.32984825C>G	CA373177668	APTX	c.414G>C (p.Lys138Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.388+1146G>C (n.388+1146G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.19G>C (n.19G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.203G>C (n.203G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.319G>C (n.319G>C) n.174G>C c.279+1146G>C (n.279+1146G>C) n.740+1146G>C c.381+1146G>C (n.381+1146G>C) n.773G>C n.837G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.768G>C n.1115G>C n.653G>C n.440G>C n.620+1146G>C n.658G>C n.854G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) c.273+1146G>C (n.273+1146G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.243G>C c.543+1146G>C (n.543+1146G>C) c.170+1146G>C (n.170+1146G>C) n.312G>C n.650G>C n.540G>C n.672G>C n.819G>C n.622+1146G>C n.655G>C n.663G>C n.609+1146G>C n.546G>C n.777G>C n.581G>C n.586G>C n.782G>C n.572G>C n.859+1146G>C n.749+1146G>C n.663+1146G>C n.522G>C n.761G>C n.527G>C	gnomAD v4
9	g.32984825C>T	CA464577833	APTX	c.414G>A (p.Lys138=) c.576G>A (p.Lys192=) c.360G>A (p.Lys120=) c.388+1146G>A (n.388+1146G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.19G>A (n.19G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.203G>A (n.203G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.319G>A (n.319G>A) n.174G>A c.279+1146G>A (n.279+1146G>A) n.740+1146G>A c.381+1146G>A (n.381+1146G>A) n.773G>A n.837G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.768G>A n.1115G>A n.653G>A n.440G>A n.620+1146G>A n.658G>A n.854G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.402G>A (p.Lys134=) c.558G>A (p.Lys186=) c.618G>A (p.Lys206=) c.273+1146G>A (n.273+1146G>A) c.456G>A (p.Lys152=) c.243G>A c.543+1146G>A (n.543+1146G>A) c.170+1146G>A (n.170+1146G>A) n.312G>A n.650G>A n.540G>A n.672G>A n.819G>A n.622+1146G>A n.655G>A n.663G>A n.609+1146G>A n.546G>A n.777G>A n.581G>A n.586G>A n.782G>A n.572G>A n.859+1146G>A n.749+1146G>A n.663+1146G>A n.522G>A n.761G>A n.527G>A
9	g.32984826T>A	CA373177672	APTX	c.413A>T (p.Lys138Met) c.575A>T (p.Lys192Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.388+1145A>T (n.388+1145A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.18A>T (n.18A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.202A>T (n.202A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.173A>T c.279+1145A>T (n.279+1145A>T) n.740+1145A>T c.381+1145A>T (n.381+1145A>T) n.772A>T n.836A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.767A>T n.1114A>T n.652A>T n.439A>T n.620+1145A>T n.657A>T n.853A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.273+1145A>T (n.273+1145A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.242A>T c.543+1145A>T (n.543+1145A>T) c.170+1145A>T (n.170+1145A>T) n.311A>T n.649A>T n.539A>T n.671A>T n.818A>T n.622+1145A>T n.654A>T n.662A>T n.609+1145A>T n.545A>T n.776A>T n.580A>T n.585A>T n.781A>T n.571A>T n.859+1145A>T n.749+1145A>T n.663+1145A>T n.521A>T n.760A>T n.526A>T
9	g.32984826T>C	CA373177676	APTX	c.413A>G (p.Lys138Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.388+1145A>G (n.388+1145A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.18A>G (n.18A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.202A>G (n.202A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.173A>G c.279+1145A>G (n.279+1145A>G) n.740+1145A>G c.381+1145A>G (n.381+1145A>G) n.772A>G n.836A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.767A>G n.1114A>G n.652A>G n.439A>G n.620+1145A>G n.657A>G n.853A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.273+1145A>G (n.273+1145A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.242A>G c.543+1145A>G (n.543+1145A>G) c.170+1145A>G (n.170+1145A>G) n.311A>G n.649A>G n.539A>G n.671A>G n.818A>G n.622+1145A>G n.654A>G n.662A>G n.609+1145A>G n.545A>G n.776A>G n.580A>G n.585A>G n.781A>G n.571A>G n.859+1145A>G n.749+1145A>G n.663+1145A>G n.521A>G n.760A>G n.526A>G
9	g.32984826T>G	CA373177678	APTX	c.413A>C (p.Lys138Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.388+1145A>C (n.388+1145A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.18A>C (n.18A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.202A>C (n.202A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.173A>C c.279+1145A>C (n.279+1145A>C) n.740+1145A>C c.381+1145A>C (n.381+1145A>C) n.772A>C n.836A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.767A>C n.1114A>C n.652A>C n.439A>C n.620+1145A>C n.657A>C n.853A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.273+1145A>C (n.273+1145A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.242A>C c.543+1145A>C (n.543+1145A>C) c.170+1145A>C (n.170+1145A>C) n.311A>C n.649A>C n.539A>C n.671A>C n.818A>C n.622+1145A>C n.654A>C n.662A>C n.609+1145A>C n.545A>C n.776A>C n.580A>C n.585A>C n.781A>C n.571A>C n.859+1145A>C n.749+1145A>C n.663+1145A>C n.521A>C n.760A>C n.526A>C
9	g.32984827T>A	CA373177682	APTX	c.412A>T (p.Lys138Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.388+1144A>T (n.388+1144A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.201A>T (n.201A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.172A>T c.279+1144A>T (n.279+1144A>T) n.740+1144A>T c.381+1144A>T (n.381+1144A>T) n.771A>T n.835A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.766A>T n.1113A>T n.651A>T n.438A>T n.620+1144A>T n.656A>T n.852A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.273+1144A>T (n.273+1144A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.241A>T c.543+1144A>T (n.543+1144A>T) c.170+1144A>T (n.170+1144A>T) n.310A>T n.648A>T n.538A>T n.670A>T n.817A>T n.622+1144A>T n.653A>T n.661A>T n.609+1144A>T n.544A>T n.775A>T n.579A>T n.584A>T n.780A>T n.570A>T n.859+1144A>T n.749+1144A>T n.663+1144A>T n.520A>T n.759A>T n.525A>T
9	g.32984827T>C	CA373177685	APTX	c.412A>G (p.Lys138Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.388+1144A>G (n.388+1144A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.201A>G (n.201A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.172A>G c.279+1144A>G (n.279+1144A>G) n.740+1144A>G c.381+1144A>G (n.381+1144A>G) n.771A>G n.835A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.766A>G n.1113A>G n.651A>G n.438A>G n.620+1144A>G n.656A>G n.852A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.273+1144A>G (n.273+1144A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.241A>G c.543+1144A>G (n.543+1144A>G) c.170+1144A>G (n.170+1144A>G) n.310A>G n.648A>G n.538A>G n.670A>G n.817A>G n.622+1144A>G n.653A>G n.661A>G n.609+1144A>G n.544A>G n.775A>G n.579A>G n.584A>G n.780A>G n.570A>G n.859+1144A>G n.749+1144A>G n.663+1144A>G n.520A>G n.759A>G n.525A>G
9	g.32984827T>G	CA373177688	APTX	c.412A>C (p.Lys138Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.388+1144A>C (n.388+1144A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.17A>C (n.17A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.201A>C (n.201A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.172A>C c.279+1144A>C (n.279+1144A>C) n.740+1144A>C c.381+1144A>C (n.381+1144A>C) n.771A>C n.835A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.766A>C n.1113A>C n.651A>C n.438A>C n.620+1144A>C n.656A>C n.852A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.273+1144A>C (n.273+1144A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.241A>C c.543+1144A>C (n.543+1144A>C) c.170+1144A>C (n.170+1144A>C) n.310A>C n.648A>C n.538A>C n.670A>C n.817A>C n.622+1144A>C n.653A>C n.661A>C n.609+1144A>C n.544A>C n.775A>C n.579A>C n.584A>C n.780A>C n.570A>C n.859+1144A>C n.749+1144A>C n.663+1144A>C n.520A>C n.759A>C n.525A>C
9	g.32984828T>A	CA464577839	APTX	c.411A>T (p.Ile137=) c.573A>T (p.Ile191=) c.357A>T (p.Ile119=) c.388+1143A>T (n.388+1143A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.16A>T (n.16A>T) c.456A>T (p.Ile152=) c.200A>T (n.200A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.171A>T c.279+1143A>T (n.279+1143A>T) n.740+1143A>T c.381+1143A>T (n.381+1143A>T) n.770A>T n.834A>T c.309A>T (p.Ile103=) n.765A>T n.1112A>T n.650A>T n.437A>T n.620+1143A>T n.655A>T n.851A>T c.51A>T (p.Ile17=) c.399A>T (p.Ile133=) c.555A>T (p.Ile185=) c.615A>T (p.Ile205=) c.273+1143A>T (n.273+1143A>T) c.453A>T (p.Ile151=) c.240A>T c.543+1143A>T (n.543+1143A>T) c.170+1143A>T (n.170+1143A>T) n.309A>T n.647A>T n.537A>T n.669A>T n.816A>T n.622+1143A>T n.652A>T n.660A>T n.609+1143A>T n.543A>T n.774A>T n.578A>T n.583A>T n.779A>T n.569A>T n.859+1143A>T n.749+1143A>T n.663+1143A>T n.519A>T n.758A>T n.524A>T
9	g.32984828T>C	CA373177690	APTX	c.411A>G (p.Ile137Met) c.573A>G (p.Ile191Met) c.357A>G (p.Ile119Met) c.388+1143A>G (n.388+1143A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.16A>G (n.16A>G) c.456A>G (p.Ile152Met) c.200A>G (n.200A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.171A>G c.279+1143A>G (n.279+1143A>G) n.740+1143A>G c.381+1143A>G (n.381+1143A>G) n.770A>G n.834A>G c.309A>G (p.Ile103Met) n.765A>G n.1112A>G n.650A>G n.437A>G n.620+1143A>G n.655A>G n.851A>G c.51A>G (p.Ile17Met) c.399A>G (p.Ile133Met) c.555A>G (p.Ile185Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.273+1143A>G (n.273+1143A>G) c.453A>G (p.Ile151Met) c.240A>G c.543+1143A>G (n.543+1143A>G) c.170+1143A>G (n.170+1143A>G) n.309A>G n.647A>G n.537A>G n.669A>G n.816A>G n.622+1143A>G n.652A>G n.660A>G n.609+1143A>G n.543A>G n.774A>G n.578A>G n.583A>G n.779A>G n.569A>G n.859+1143A>G n.749+1143A>G n.663+1143A>G n.519A>G n.758A>G n.524A>G	gnomAD v4
9	g.32984828T>G	CA464577841	APTX	c.411A>C (p.Ile137=) c.573A>C (p.Ile191=) c.357A>C (p.Ile119=) c.388+1143A>C (n.388+1143A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.16A>C (n.16A>C) c.456A>C (p.Ile152=) c.200A>C (n.200A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.171A>C c.279+1143A>C (n.279+1143A>C) n.740+1143A>C c.381+1143A>C (n.381+1143A>C) n.770A>C n.834A>C c.309A>C (p.Ile103=) n.765A>C n.1112A>C n.650A>C n.437A>C n.620+1143A>C n.655A>C n.851A>C c.51A>C (p.Ile17=) c.399A>C (p.Ile133=) c.555A>C (p.Ile185=) c.615A>C (p.Ile205=) c.273+1143A>C (n.273+1143A>C) c.453A>C (p.Ile151=) c.240A>C c.543+1143A>C (n.543+1143A>C) c.170+1143A>C (n.170+1143A>C) n.309A>C n.647A>C n.537A>C n.669A>C n.816A>C n.622+1143A>C n.652A>C n.660A>C n.609+1143A>C n.543A>C n.774A>C n.578A>C n.583A>C n.779A>C n.569A>C n.859+1143A>C n.749+1143A>C n.663+1143A>C n.519A>C n.758A>C n.524A>C
9	g.32984829A>C	CA373177692	APTX	c.410T>G (p.Ile137Arg) c.572T>G (p.Ile191Arg) c.356T>G (p.Ile119Arg) c.388+1142T>G (n.388+1142T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.455T>G (p.Ile152Arg) c.199T>G (n.199T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.315T>G (n.315T>G) n.170T>G c.279+1142T>G (n.279+1142T>G) n.740+1142T>G c.381+1142T>G (n.381+1142T>G) n.769T>G n.833T>G c.308T>G (p.Ile103Arg) n.764T>G n.1111T>G n.649T>G n.436T>G n.620+1142T>G n.654T>G n.850T>G c.50T>G (p.Ile17Arg) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.554T>G (p.Ile185Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.273+1142T>G (n.273+1142T>G) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.239T>G c.543+1142T>G (n.543+1142T>G) c.170+1142T>G (n.170+1142T>G) n.308T>G n.646T>G n.536T>G n.668T>G n.815T>G n.622+1142T>G n.651T>G n.659T>G n.609+1142T>G n.542T>G n.773T>G n.577T>G n.582T>G n.778T>G n.568T>G n.859+1142T>G n.749+1142T>G n.663+1142T>G n.518T>G n.757T>G n.523T>G
9	g.32984829A>G	CA373177694	APTX	c.410T>C (p.Ile137Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.388+1142T>C (n.388+1142T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.199T>C (n.199T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.315T>C (n.315T>C) n.170T>C c.279+1142T>C (n.279+1142T>C) n.740+1142T>C c.381+1142T>C (n.381+1142T>C) n.769T>C n.833T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.764T>C n.1111T>C n.649T>C n.436T>C n.620+1142T>C n.654T>C n.850T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.273+1142T>C (n.273+1142T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.239T>C c.543+1142T>C (n.543+1142T>C) c.170+1142T>C (n.170+1142T>C) n.308T>C n.646T>C n.536T>C n.668T>C n.815T>C n.622+1142T>C n.651T>C n.659T>C n.609+1142T>C n.542T>C n.773T>C n.577T>C n.582T>C n.778T>C n.568T>C n.859+1142T>C n.749+1142T>C n.663+1142T>C n.518T>C n.757T>C n.523T>C
9	g.32984829A>T	CA373177698	APTX	c.410T>A (p.Ile137Lys) c.572T>A (p.Ile191Lys) c.356T>A (p.Ile119Lys) c.388+1142T>A (n.388+1142T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.455T>A (p.Ile152Lys) c.199T>A (n.199T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.170T>A c.279+1142T>A (n.279+1142T>A) n.740+1142T>A c.381+1142T>A (n.381+1142T>A) n.769T>A n.833T>A c.308T>A (p.Ile103Lys) n.764T>A n.1111T>A n.649T>A n.436T>A n.620+1142T>A n.654T>A n.850T>A c.50T>A (p.Ile17Lys) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.554T>A (p.Ile185Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.273+1142T>A (n.273+1142T>A) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.239T>A c.543+1142T>A (n.543+1142T>A) c.170+1142T>A (n.170+1142T>A) n.308T>A n.646T>A n.536T>A n.668T>A n.815T>A n.622+1142T>A n.651T>A n.659T>A n.609+1142T>A n.542T>A n.773T>A n.577T>A n.582T>A n.778T>A n.568T>A n.859+1142T>A n.749+1142T>A n.663+1142T>A n.518T>A n.757T>A n.523T>A
9	g.32984830T>A	CA373177701	APTX	c.409A>T (p.Ile137Leu) c.571A>T (p.Ile191Leu) c.355A>T (p.Ile119Leu) c.388+1141A>T (n.388+1141A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.14A>T (n.14A>T) c.454A>T (p.Ile152Leu) c.198A>T (n.198A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.169A>T c.279+1141A>T (n.279+1141A>T) n.740+1141A>T c.381+1141A>T (n.381+1141A>T) n.768A>T n.832A>T c.307A>T (p.Ile103Leu) n.763A>T n.1110A>T n.648A>T n.435A>T n.620+1141A>T n.653A>T n.849A>T c.49A>T (p.Ile17Leu) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.553A>T (p.Ile185Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.273+1141A>T (n.273+1141A>T) c.451A>T (p.Ile151Leu) c.238A>T c.543+1141A>T (n.543+1141A>T) c.170+1141A>T (n.170+1141A>T) n.307A>T n.645A>T n.535A>T n.667A>T n.814A>T n.622+1141A>T n.650A>T n.658A>T n.609+1141A>T n.541A>T n.772A>T n.576A>T n.581A>T n.777A>T n.567A>T n.859+1141A>T n.749+1141A>T n.663+1141A>T n.517A>T n.756A>T n.522A>T	gnomAD v4
9	g.32984830T>C	CA373177706	APTX	c.409A>G (p.Ile137Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.355A>G (p.Ile119Val) c.388+1141A>G (n.388+1141A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.14A>G (n.14A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) c.198A>G (n.198A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.169A>G c.279+1141A>G (n.279+1141A>G) n.740+1141A>G c.381+1141A>G (n.381+1141A>G) n.768A>G n.832A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.763A>G n.1110A>G n.648A>G n.435A>G n.620+1141A>G n.653A>G n.849A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.273+1141A>G (n.273+1141A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.238A>G c.543+1141A>G (n.543+1141A>G) c.170+1141A>G (n.170+1141A>G) n.307A>G n.645A>G n.535A>G n.667A>G n.814A>G n.622+1141A>G n.650A>G n.658A>G n.609+1141A>G n.541A>G n.772A>G n.576A>G n.581A>G n.777A>G n.567A>G n.859+1141A>G n.749+1141A>G n.663+1141A>G n.517A>G n.756A>G n.522A>G
9	g.32984830T>G	CA373177709	APTX	c.409A>C (p.Ile137Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.388+1141A>C (n.388+1141A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.14A>C (n.14A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.198A>C (n.198A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.169A>C c.279+1141A>C (n.279+1141A>C) n.740+1141A>C c.381+1141A>C (n.381+1141A>C) n.768A>C n.832A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.763A>C n.1110A>C n.648A>C n.435A>C n.620+1141A>C n.653A>C n.849A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.273+1141A>C (n.273+1141A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.238A>C c.543+1141A>C (n.543+1141A>C) c.170+1141A>C (n.170+1141A>C) n.307A>C n.645A>C n.535A>C n.667A>C n.814A>C n.622+1141A>C n.650A>C n.658A>C n.609+1141A>C n.541A>C n.772A>C n.576A>C n.581A>C n.777A>C n.567A>C n.859+1141A>C n.749+1141A>C n.663+1141A>C n.517A>C n.756A>C n.522A>C
9	g.32984831C>A	CA464577848	APTX	c.408G>T (p.Val136=) c.570G>T (p.Val190=) c.354G>T (p.Val118=) c.388+1140G>T (n.388+1140G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.13G>T (n.13G>T) c.453G>T (p.Val151=) c.197G>T (n.197G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.313G>T (n.313G>T) n.168G>T c.279+1140G>T (n.279+1140G>T) n.740+1140G>T c.381+1140G>T (n.381+1140G>T) n.767G>T n.831G>T c.306G>T (p.Val102=) n.762G>T n.1109G>T n.647G>T n.434G>T n.620+1140G>T n.652G>T n.848G>T c.48G>T (p.Val16=) c.396G>T (p.Val132=) c.552G>T (p.Val184=) c.612G>T (p.Val204=) c.273+1140G>T (n.273+1140G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.237G>T c.543+1140G>T (n.543+1140G>T) c.170+1140G>T (n.170+1140G>T) n.306G>T n.644G>T n.534G>T n.666G>T n.813G>T n.622+1140G>T n.649G>T n.657G>T n.609+1140G>T n.540G>T n.771G>T n.575G>T n.580G>T n.776G>T n.566G>T n.859+1140G>T n.749+1140G>T n.663+1140G>T n.516G>T n.755G>T n.521G>T
9	g.32984831C>G	CA464577850	APTX	c.408G>C (p.Val136=) c.570G>C (p.Val190=) c.354G>C (p.Val118=) c.388+1140G>C (n.388+1140G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.13G>C (n.13G>C) c.453G>C (p.Val151=) c.197G>C (n.197G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.313G>C (n.313G>C) n.168G>C c.279+1140G>C (n.279+1140G>C) n.740+1140G>C c.381+1140G>C (n.381+1140G>C) n.767G>C n.831G>C c.306G>C (p.Val102=) n.762G>C n.1109G>C n.647G>C n.434G>C n.620+1140G>C n.652G>C n.848G>C c.48G>C (p.Val16=) c.396G>C (p.Val132=) c.552G>C (p.Val184=) c.612G>C (p.Val204=) c.273+1140G>C (n.273+1140G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.237G>C c.543+1140G>C (n.543+1140G>C) c.170+1140G>C (n.170+1140G>C) n.306G>C n.644G>C n.534G>C n.666G>C n.813G>C n.622+1140G>C n.649G>C n.657G>C n.609+1140G>C n.540G>C n.771G>C n.575G>C n.580G>C n.776G>C n.566G>C n.859+1140G>C n.749+1140G>C n.663+1140G>C n.516G>C n.755G>C n.521G>C
9	g.32984831C>T	CA464577852	APTX	c.408G>A (p.Val136=) c.570G>A (p.Val190=) c.354G>A (p.Val118=) c.388+1140G>A (n.388+1140G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.13G>A (n.13G>A) c.453G>A (p.Val151=) c.197G>A (n.197G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.313G>A (n.313G>A) n.168G>A c.279+1140G>A (n.279+1140G>A) n.740+1140G>A c.381+1140G>A (n.381+1140G>A) n.767G>A n.831G>A c.306G>A (p.Val102=) n.762G>A n.1109G>A n.647G>A n.434G>A n.620+1140G>A n.652G>A n.848G>A c.48G>A (p.Val16=) c.396G>A (p.Val132=) c.552G>A (p.Val184=) c.612G>A (p.Val204=) c.273+1140G>A (n.273+1140G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.237G>A c.543+1140G>A (n.543+1140G>A) c.170+1140G>A (n.170+1140G>A) n.306G>A n.644G>A n.534G>A n.666G>A n.813G>A n.622+1140G>A n.649G>A n.657G>A n.609+1140G>A n.540G>A n.771G>A n.575G>A n.580G>A n.776G>A n.566G>A n.859+1140G>A n.749+1140G>A n.663+1140G>A n.516G>A n.755G>A n.521G>A	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984832A>C	CA373177717	APTX	c.407T>G (p.Val136Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.388+1139T>G (n.388+1139T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.12T>G (n.12T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.196T>G (n.196T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.167T>G c.279+1139T>G (n.279+1139T>G) n.740+1139T>G c.381+1139T>G (n.381+1139T>G) n.766T>G n.830T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.761T>G n.1108T>G n.646T>G n.433T>G n.620+1139T>G n.651T>G n.847T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.273+1139T>G (n.273+1139T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.236T>G c.543+1139T>G (n.543+1139T>G) c.170+1139T>G (n.170+1139T>G) n.305T>G n.643T>G n.533T>G n.665T>G n.812T>G n.622+1139T>G n.648T>G n.656T>G n.609+1139T>G n.539T>G n.770T>G n.574T>G n.579T>G n.775T>G n.565T>G n.859+1139T>G n.749+1139T>G n.663+1139T>G n.515T>G n.754T>G n.520T>G
9	g.32984832A>G	CA373177720	APTX	c.407T>C (p.Val136Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.388+1139T>C (n.388+1139T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.12T>C (n.12T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.196T>C (n.196T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.167T>C c.279+1139T>C (n.279+1139T>C) n.740+1139T>C c.381+1139T>C (n.381+1139T>C) n.766T>C n.830T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.761T>C n.1108T>C n.646T>C n.433T>C n.620+1139T>C n.651T>C n.847T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.273+1139T>C (n.273+1139T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.236T>C c.543+1139T>C (n.543+1139T>C) c.170+1139T>C (n.170+1139T>C) n.305T>C n.643T>C n.533T>C n.665T>C n.812T>C n.622+1139T>C n.648T>C n.656T>C n.609+1139T>C n.539T>C n.770T>C n.574T>C n.579T>C n.775T>C n.565T>C n.859+1139T>C n.749+1139T>C n.663+1139T>C n.515T>C n.754T>C n.520T>C
9	g.32984832A>T	CA373177713	APTX	c.407T>A (p.Val136Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.388+1139T>A (n.388+1139T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.12T>A (n.12T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.196T>A (n.196T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.167T>A c.279+1139T>A (n.279+1139T>A) n.740+1139T>A c.381+1139T>A (n.381+1139T>A) n.766T>A n.830T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.761T>A n.1108T>A n.646T>A n.433T>A n.620+1139T>A n.651T>A n.847T>A c.47T>A (p.Val16Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.273+1139T>A (n.273+1139T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.236T>A c.543+1139T>A (n.543+1139T>A) c.170+1139T>A (n.170+1139T>A) n.305T>A n.643T>A n.533T>A n.665T>A n.812T>A n.622+1139T>A n.648T>A n.656T>A n.609+1139T>A n.539T>A n.770T>A n.574T>A n.579T>A n.775T>A n.565T>A n.859+1139T>A n.749+1139T>A n.663+1139T>A n.515T>A n.754T>A n.520T>A
9	g.32984833C>A	CA373177729	APTX	c.406G>T (p.Val136Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.388+1138G>T (n.388+1138G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.11G>T (n.11G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.195G>T (n.195G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.311G>T (n.311G>T) n.166G>T c.279+1138G>T (n.279+1138G>T) n.740+1138G>T c.381+1138G>T (n.381+1138G>T) n.765G>T n.829G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.760G>T n.1107G>T n.645G>T n.432G>T n.620+1138G>T n.650G>T n.846G>T c.46G>T (p.Val16Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.273+1138G>T (n.273+1138G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.235G>T c.543+1138G>T (n.543+1138G>T) c.170+1138G>T (n.170+1138G>T) n.304G>T n.642G>T n.532G>T n.664G>T n.811G>T n.622+1138G>T n.647G>T n.655G>T n.609+1138G>T n.538G>T n.769G>T n.573G>T n.578G>T n.774G>T n.564G>T n.859+1138G>T n.749+1138G>T n.663+1138G>T n.514G>T n.753G>T n.519G>T	gnomAD v4
9	g.32984833C=	CA1844878757	APTX	c.406G= (p.Val136=) c.568G= (p.Val190=) c.352G= (p.Val118=) c.388+1138G= (n.388+1138G=) c.298G= (n.298G=) c.413G= (n.413G=) c.362G= (n.362G=) c.11G= (n.11G=) c.451G= (p.Val151=) c.195G= (n.195G=) c.289G= (n.289G=) c.311G= (n.311G=) n.166G= c.279+1138G= (n.279+1138G=) n.740+1138G= c.381+1138G= (n.381+1138G=) n.765G= n.829G= c.304G= (p.Val102=) n.760G= n.1107G= n.645G= n.432G= n.620+1138G= n.650G= n.846G= c.46G= (p.Val16=) c.394G= (p.Val132=) c.550G= (p.Val184=) c.610G= (p.Val204=) c.273+1138G= (n.273+1138G=) c.448G= (p.Val150=) c.235G= c.543+1138G= (n.543+1138G=) c.170+1138G= (n.170+1138G=) n.304G= n.642G= n.532G= n.664G= n.811G= n.622+1138G= n.647G= n.655G= n.609+1138G= n.538G= n.769G= n.573G= n.578G= n.774G= n.564G= n.859+1138G= n.749+1138G= n.663+1138G= n.514G= n.753G= n.519G=
9	g.32984833C>G	CA373177723	APTX	c.406G>C (p.Val136Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.388+1138G>C (n.388+1138G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.11G>C (n.11G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.195G>C (n.195G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.311G>C (n.311G>C) n.166G>C c.279+1138G>C (n.279+1138G>C) n.740+1138G>C c.381+1138G>C (n.381+1138G>C) n.765G>C n.829G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.760G>C n.1107G>C n.645G>C n.432G>C n.620+1138G>C n.650G>C n.846G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.273+1138G>C (n.273+1138G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.235G>C c.543+1138G>C (n.543+1138G>C) c.170+1138G>C (n.170+1138G>C) n.304G>C n.642G>C n.532G>C n.664G>C n.811G>C n.622+1138G>C n.647G>C n.655G>C n.609+1138G>C n.538G>C n.769G>C n.573G>C n.578G>C n.774G>C n.564G>C n.859+1138G>C n.749+1138G>C n.663+1138G>C n.514G>C n.753G>C n.519G>C
9	g.32984833C>T	CA373177727	APTX	c.406G>A (p.Val136Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.352G>A (p.Val118Met) c.388+1138G>A (n.388+1138G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.451G>A (p.Val151Met) c.195G>A (n.195G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.311G>A (n.311G>A) n.166G>A c.279+1138G>A (n.279+1138G>A) n.740+1138G>A c.381+1138G>A (n.381+1138G>A) n.765G>A n.829G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.760G>A n.1107G>A n.645G>A n.432G>A n.620+1138G>A n.650G>A n.846G>A c.46G>A (p.Val16Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.273+1138G>A (n.273+1138G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.235G>A c.543+1138G>A (n.543+1138G>A) c.170+1138G>A (n.170+1138G>A) n.304G>A n.642G>A n.532G>A n.664G>A n.811G>A n.622+1138G>A n.647G>A n.655G>A n.609+1138G>A n.538G>A n.769G>A n.573G>A n.578G>A n.774G>A n.564G>A n.859+1138G>A n.749+1138G>A n.663+1138G>A n.514G>A n.753G>A n.519G>A	dbSNP
9	g.32984834C>A	CA464577859	APTX	c.405G>T (p.Val135=) c.567G>T (p.Val189=) c.351G>T (p.Val117=) c.388+1137G>T (n.388+1137G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.10G>T (n.10G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.194G>T (n.194G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.165G>T c.279+1137G>T (n.279+1137G>T) n.740+1137G>T c.381+1137G>T (n.381+1137G>T) n.764G>T n.828G>T c.303G>T (p.Val101=) n.759G>T n.1106G>T n.644G>T n.431G>T n.620+1137G>T n.649G>T n.845G>T c.45G>T (p.Val15=) c.393G>T (p.Val131=) c.549G>T (p.Val183=) c.609G>T (p.Val203=) c.273+1137G>T (n.273+1137G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.234G>T c.543+1137G>T (n.543+1137G>T) c.170+1137G>T (n.170+1137G>T) n.303G>T n.641G>T n.531G>T n.663G>T n.810G>T n.622+1137G>T n.646G>T n.654G>T n.609+1137G>T n.537G>T n.768G>T n.572G>T n.577G>T n.773G>T n.563G>T n.859+1137G>T n.749+1137G>T n.663+1137G>T n.513G>T n.752G>T n.518G>T
9	g.32984834C>G	CA464577861	APTX	c.405G>C (p.Val135=) c.567G>C (p.Val189=) c.351G>C (p.Val117=) c.388+1137G>C (n.388+1137G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.10G>C (n.10G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.194G>C (n.194G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.165G>C c.279+1137G>C (n.279+1137G>C) n.740+1137G>C c.381+1137G>C (n.381+1137G>C) n.764G>C n.828G>C c.303G>C (p.Val101=) n.759G>C n.1106G>C n.644G>C n.431G>C n.620+1137G>C n.649G>C n.845G>C c.45G>C (p.Val15=) c.393G>C (p.Val131=) c.549G>C (p.Val183=) c.609G>C (p.Val203=) c.273+1137G>C (n.273+1137G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.234G>C c.543+1137G>C (n.543+1137G>C) c.170+1137G>C (n.170+1137G>C) n.303G>C n.641G>C n.531G>C n.663G>C n.810G>C n.622+1137G>C n.646G>C n.654G>C n.609+1137G>C n.537G>C n.768G>C n.572G>C n.577G>C n.773G>C n.563G>C n.859+1137G>C n.749+1137G>C n.663+1137G>C n.513G>C n.752G>C n.518G>C
9	g.32984834C>T	CA464577862	APTX	c.405G>A (p.Val135=) c.567G>A (p.Val189=) c.351G>A (p.Val117=) c.388+1137G>A (n.388+1137G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.194G>A (n.194G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.165G>A c.279+1137G>A (n.279+1137G>A) n.740+1137G>A c.381+1137G>A (n.381+1137G>A) n.764G>A n.828G>A c.303G>A (p.Val101=) n.759G>A n.1106G>A n.644G>A n.431G>A n.620+1137G>A n.649G>A n.845G>A c.45G>A (p.Val15=) c.393G>A (p.Val131=) c.549G>A (p.Val183=) c.609G>A (p.Val203=) c.273+1137G>A (n.273+1137G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.234G>A c.543+1137G>A (n.543+1137G>A) c.170+1137G>A (n.170+1137G>A) n.303G>A n.641G>A n.531G>A n.663G>A n.810G>A n.622+1137G>A n.646G>A n.654G>A n.609+1137G>A n.537G>A n.768G>A n.572G>A n.577G>A n.773G>A n.563G>A n.859+1137G>A n.749+1137G>A n.663+1137G>A n.513G>A n.752G>A n.518G>A
9	g.32984835A>C	CA373177732	APTX	c.404T>G (p.Val135Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.388+1136T>G (n.388+1136T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.193T>G (n.193T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.309T>G (n.309T>G) n.164T>G c.279+1136T>G (n.279+1136T>G) n.740+1136T>G c.381+1136T>G (n.381+1136T>G) n.763T>G n.827T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.758T>G n.1105T>G n.643T>G n.430T>G n.620+1136T>G n.648T>G n.844T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.273+1136T>G (n.273+1136T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.233T>G c.543+1136T>G (n.543+1136T>G) c.170+1136T>G (n.170+1136T>G) n.302T>G n.640T>G n.530T>G n.662T>G n.809T>G n.622+1136T>G n.645T>G n.653T>G n.609+1136T>G n.536T>G n.767T>G n.571T>G n.576T>G n.772T>G n.562T>G n.859+1136T>G n.749+1136T>G n.663+1136T>G n.512T>G n.751T>G n.517T>G
9	g.32984835A>G	CA373177736	APTX	c.404T>C (p.Val135Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.388+1136T>C (n.388+1136T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.9T>C (n.9T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.193T>C (n.193T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.309T>C (n.309T>C) n.164T>C c.279+1136T>C (n.279+1136T>C) n.740+1136T>C c.381+1136T>C (n.381+1136T>C) n.763T>C n.827T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.758T>C n.1105T>C n.643T>C n.430T>C n.620+1136T>C n.648T>C n.844T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.273+1136T>C (n.273+1136T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.233T>C c.543+1136T>C (n.543+1136T>C) c.170+1136T>C (n.170+1136T>C) n.302T>C n.640T>C n.530T>C n.662T>C n.809T>C n.622+1136T>C n.645T>C n.653T>C n.609+1136T>C n.536T>C n.767T>C n.571T>C n.576T>C n.772T>C n.562T>C n.859+1136T>C n.749+1136T>C n.663+1136T>C n.512T>C n.751T>C n.517T>C
9	g.32984835A>T	CA373177738	APTX	c.404T>A (p.Val135Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.388+1136T>A (n.388+1136T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.9T>A (n.9T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.193T>A (n.193T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.309T>A (n.309T>A) n.164T>A c.279+1136T>A (n.279+1136T>A) n.740+1136T>A c.381+1136T>A (n.381+1136T>A) n.763T>A n.827T>A c.302T>A (p.Val101Glu) n.758T>A n.1105T>A n.643T>A n.430T>A n.620+1136T>A n.648T>A n.844T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.273+1136T>A (n.273+1136T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.233T>A c.543+1136T>A (n.543+1136T>A) c.170+1136T>A (n.170+1136T>A) n.302T>A n.640T>A n.530T>A n.662T>A n.809T>A n.622+1136T>A n.645T>A n.653T>A n.609+1136T>A n.536T>A n.767T>A n.571T>A n.576T>A n.772T>A n.562T>A n.859+1136T>A n.749+1136T>A n.663+1136T>A n.512T>A n.751T>A n.517T>A
9	g.32984836C>A	CA373177743	APTX	c.403G>T (p.Val135Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.388+1135G>T (n.388+1135G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.8G>T (n.8G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.192G>T (n.192G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.308G>T (n.308G>T) n.163G>T c.279+1135G>T (n.279+1135G>T) n.740+1135G>T c.381+1135G>T (n.381+1135G>T) n.762G>T n.826G>T c.301G>T (p.Val101Leu) n.757G>T n.1104G>T n.642G>T n.429G>T n.620+1135G>T n.647G>T n.843G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.273+1135G>T (n.273+1135G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.232G>T c.543+1135G>T (n.543+1135G>T) c.170+1135G>T (n.170+1135G>T) n.301G>T n.639G>T n.529G>T n.661G>T n.808G>T n.622+1135G>T n.644G>T n.652G>T n.609+1135G>T n.535G>T n.766G>T n.570G>T n.575G>T n.771G>T n.561G>T n.859+1135G>T n.749+1135G>T n.663+1135G>T n.511G>T n.750G>T n.516G>T	gnomAD v4
9	g.32984836C=	CA1844878759	APTX	c.403G= (p.Val135=) c.565G= (p.Val189=) c.349G= (p.Val117=) c.388+1135G= (n.388+1135G=) c.295G= (n.295G=) c.410G= (n.410G=) c.359G= (n.359G=) c.8G= (n.8G=) c.448G= (p.Val150=) c.192G= (n.192G=) c.286G= (n.286G=) c.308G= (n.308G=) n.163G= c.279+1135G= (n.279+1135G=) n.740+1135G= c.381+1135G= (n.381+1135G=) n.762G= n.826G= c.301G= (p.Val101=) n.757G= n.1104G= n.642G= n.429G= n.620+1135G= n.647G= n.843G= c.43G= (p.Val15=) c.391G= (p.Val131=) c.547G= (p.Val183=) c.607G= (p.Val203=) c.273+1135G= (n.273+1135G=) c.445G= (p.Val149=) c.232G= c.543+1135G= (n.543+1135G=) c.170+1135G= (n.170+1135G=) n.301G= n.639G= n.529G= n.661G= n.808G= n.622+1135G= n.644G= n.652G= n.609+1135G= n.535G= n.766G= n.570G= n.575G= n.771G= n.561G= n.859+1135G= n.749+1135G= n.663+1135G= n.511G= n.750G= n.516G=
9	g.32984836C>G	CA373177747	APTX	c.403G>C (p.Val135Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.388+1135G>C (n.388+1135G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.8G>C (n.8G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.192G>C (n.192G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.308G>C (n.308G>C) n.163G>C c.279+1135G>C (n.279+1135G>C) n.740+1135G>C c.381+1135G>C (n.381+1135G>C) n.762G>C n.826G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.757G>C n.1104G>C n.642G>C n.429G>C n.620+1135G>C n.647G>C n.843G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.273+1135G>C (n.273+1135G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.232G>C c.543+1135G>C (n.543+1135G>C) c.170+1135G>C (n.170+1135G>C) n.301G>C n.639G>C n.529G>C n.661G>C n.808G>C n.622+1135G>C n.644G>C n.652G>C n.609+1135G>C n.535G>C n.766G>C n.570G>C n.575G>C n.771G>C n.561G>C n.859+1135G>C n.749+1135G>C n.663+1135G>C n.511G>C n.750G>C n.516G>C
9	g.32984836C>T	CA5022366	APTX	c.403G>A (p.Val135Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.388+1135G>A (n.388+1135G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.8G>A (n.8G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.192G>A (n.192G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.308G>A (n.308G>A) n.163G>A c.279+1135G>A (n.279+1135G>A) n.740+1135G>A c.381+1135G>A (n.381+1135G>A) n.762G>A n.826G>A c.301G>A (p.Val101Met) n.757G>A n.1104G>A n.642G>A n.429G>A n.620+1135G>A n.647G>A n.843G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.607G>A (p.Val203Met) c.273+1135G>A (n.273+1135G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.232G>A c.543+1135G>A (n.543+1135G>A) c.170+1135G>A (n.170+1135G>A) n.301G>A n.639G>A n.529G>A n.661G>A n.808G>A n.622+1135G>A n.644G>A n.652G>A n.609+1135G>A n.535G>A n.766G>A n.570G>A n.575G>A n.771G>A n.561G>A n.859+1135G>A n.749+1135G>A n.663+1135G>A n.511G>A n.750G>A n.516G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984837C>A	CA464577873	APTX	c.402G>T (p.Val134=) c.564G>T (p.Val188=) c.348G>T (p.Val116=) c.388+1134G>T (n.388+1134G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.191G>T (n.191G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.307G>T (n.307G>T) n.162G>T c.279+1134G>T (n.279+1134G>T) n.740+1134G>T c.381+1134G>T (n.381+1134G>T) n.761G>T n.825G>T c.300G>T (p.Val100=) n.756G>T n.1103G>T n.641G>T n.428G>T n.620+1134G>T n.646G>T n.842G>T c.42G>T (p.Val14=) c.390G>T (p.Val130=) c.546G>T (p.Val182=) c.606G>T (p.Val202=) c.273+1134G>T (n.273+1134G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.231G>T c.543+1134G>T (n.543+1134G>T) c.170+1134G>T (n.170+1134G>T) n.300G>T n.638G>T n.528G>T n.660G>T n.807G>T n.622+1134G>T n.643G>T n.651G>T n.609+1134G>T n.534G>T n.765G>T n.569G>T n.574G>T n.770G>T n.560G>T n.859+1134G>T n.749+1134G>T n.663+1134G>T n.510G>T n.749G>T n.515G>T
9	g.32984837C=	CA1844878766	APTX	c.402G= (p.Val134=) c.564G= (p.Val188=) c.348G= (p.Val116=) c.388+1134G= (n.388+1134G=) c.294G= (n.294G=) c.409G= (n.409G=) c.358G= (n.358G=) c.7G= (n.7G=) c.447G= (p.Val149=) c.191G= (n.191G=) c.285G= (n.285G=) c.307G= (n.307G=) n.162G= c.279+1134G= (n.279+1134G=) n.740+1134G= c.381+1134G= (n.381+1134G=) n.761G= n.825G= c.300G= (p.Val100=) n.756G= n.1103G= n.641G= n.428G= n.620+1134G= n.646G= n.842G= c.42G= (p.Val14=) c.390G= (p.Val130=) c.546G= (p.Val182=) c.606G= (p.Val202=) c.273+1134G= (n.273+1134G=) c.444G= (p.Val148=) c.231G= c.543+1134G= (n.543+1134G=) c.170+1134G= (n.170+1134G=) n.300G= n.638G= n.528G= n.660G= n.807G= n.622+1134G= n.643G= n.651G= n.609+1134G= n.534G= n.765G= n.569G= n.574G= n.770G= n.560G= n.859+1134G= n.749+1134G= n.663+1134G= n.510G= n.749G= n.515G=
9	g.32984837C>G	CA464577871	APTX	c.402G>C (p.Val134=) c.564G>C (p.Val188=) c.348G>C (p.Val116=) c.388+1134G>C (n.388+1134G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.7G>C (n.7G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.191G>C (n.191G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.307G>C (n.307G>C) n.162G>C c.279+1134G>C (n.279+1134G>C) n.740+1134G>C c.381+1134G>C (n.381+1134G>C) n.761G>C n.825G>C c.300G>C (p.Val100=) n.756G>C n.1103G>C n.641G>C n.428G>C n.620+1134G>C n.646G>C n.842G>C c.42G>C (p.Val14=) c.390G>C (p.Val130=) c.546G>C (p.Val182=) c.606G>C (p.Val202=) c.273+1134G>C (n.273+1134G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.231G>C c.543+1134G>C (n.543+1134G>C) c.170+1134G>C (n.170+1134G>C) n.300G>C n.638G>C n.528G>C n.660G>C n.807G>C n.622+1134G>C n.643G>C n.651G>C n.609+1134G>C n.534G>C n.765G>C n.569G>C n.574G>C n.770G>C n.560G>C n.859+1134G>C n.749+1134G>C n.663+1134G>C n.510G>C n.749G>C n.515G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984837C>T	CA464577869	APTX	c.402G>A (p.Val134=) c.564G>A (p.Val188=) c.348G>A (p.Val116=) c.388+1134G>A (n.388+1134G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.7G>A (n.7G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.191G>A (n.191G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.307G>A (n.307G>A) n.162G>A c.279+1134G>A (n.279+1134G>A) n.740+1134G>A c.381+1134G>A (n.381+1134G>A) n.761G>A n.825G>A c.300G>A (p.Val100=) n.756G>A n.1103G>A n.641G>A n.428G>A n.620+1134G>A n.646G>A n.842G>A c.42G>A (p.Val14=) c.390G>A (p.Val130=) c.546G>A (p.Val182=) c.606G>A (p.Val202=) c.273+1134G>A (n.273+1134G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.231G>A c.543+1134G>A (n.543+1134G>A) c.170+1134G>A (n.170+1134G>A) n.300G>A n.638G>A n.528G>A n.660G>A n.807G>A n.622+1134G>A n.643G>A n.651G>A n.609+1134G>A n.534G>A n.765G>A n.569G>A n.574G>A n.770G>A n.560G>A n.859+1134G>A n.749+1134G>A n.663+1134G>A n.510G>A n.749G>A n.515G>A
9	g.32984838A>C	CA373177755	APTX	c.401T>G (p.Val134Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.388+1133T>G (n.388+1133T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.6T>G (n.6T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.190T>G (n.190T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.306T>G (n.306T>G) n.161T>G c.279+1133T>G (n.279+1133T>G) n.740+1133T>G c.381+1133T>G (n.381+1133T>G) n.760T>G n.824T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.755T>G n.1102T>G n.640T>G n.427T>G n.620+1133T>G n.645T>G n.841T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.273+1133T>G (n.273+1133T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.230T>G c.543+1133T>G (n.543+1133T>G) c.170+1133T>G (n.170+1133T>G) n.299T>G n.637T>G n.527T>G n.659T>G n.806T>G n.622+1133T>G n.642T>G n.650T>G n.609+1133T>G n.533T>G n.764T>G n.568T>G n.573T>G n.769T>G n.559T>G n.859+1133T>G n.749+1133T>G n.663+1133T>G n.509T>G n.748T>G n.514T>G	dbSNP
9	g.32984838A>G	CA373177757	APTX	c.401T>C (p.Val134Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.388+1133T>C (n.388+1133T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.6T>C (n.6T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.190T>C (n.190T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.306T>C (n.306T>C) n.161T>C c.279+1133T>C (n.279+1133T>C) n.740+1133T>C c.381+1133T>C (n.381+1133T>C) n.760T>C n.824T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.755T>C n.1102T>C n.640T>C n.427T>C n.620+1133T>C n.645T>C n.841T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.273+1133T>C (n.273+1133T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.230T>C c.543+1133T>C (n.543+1133T>C) c.170+1133T>C (n.170+1133T>C) n.299T>C n.637T>C n.527T>C n.659T>C n.806T>C n.622+1133T>C n.642T>C n.650T>C n.609+1133T>C n.533T>C n.764T>C n.568T>C n.573T>C n.769T>C n.559T>C n.859+1133T>C n.749+1133T>C n.663+1133T>C n.509T>C n.748T>C n.514T>C	gnomAD v4
9	g.32984838A>T	CA373177760	APTX	c.401T>A (p.Val134Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.388+1133T>A (n.388+1133T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.6T>A (n.6T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.190T>A (n.190T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.306T>A (n.306T>A) n.161T>A c.279+1133T>A (n.279+1133T>A) n.740+1133T>A c.381+1133T>A (n.381+1133T>A) n.760T>A n.824T>A c.299T>A (p.Val100Glu) n.755T>A n.1102T>A n.640T>A n.427T>A n.620+1133T>A n.645T>A n.841T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.273+1133T>A (n.273+1133T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.230T>A c.543+1133T>A (n.543+1133T>A) c.170+1133T>A (n.170+1133T>A) n.299T>A n.637T>A n.527T>A n.659T>A n.806T>A n.622+1133T>A n.642T>A n.650T>A n.609+1133T>A n.533T>A n.764T>A n.568T>A n.573T>A n.769T>A n.559T>A n.859+1133T>A n.749+1133T>A n.663+1133T>A n.509T>A n.748T>A n.514T>A
9	g.32984839C>A	CA373177768	APTX	c.400G>T (p.Val134Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.388+1132G>T (n.388+1132G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.5G>T (n.5G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.189G>T (n.189G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.160G>T c.279+1132G>T (n.279+1132G>T) n.740+1132G>T c.381+1132G>T (n.381+1132G>T) n.759G>T n.823G>T c.298G>T (p.Val100Leu) n.754G>T n.1101G>T n.639G>T n.426G>T n.620+1132G>T n.644G>T n.840G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.273+1132G>T (n.273+1132G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.229G>T c.543+1132G>T (n.543+1132G>T) c.170+1132G>T (n.170+1132G>T) n.298G>T n.636G>T n.526G>T n.658G>T n.805G>T n.622+1132G>T n.641G>T n.649G>T n.609+1132G>T n.532G>T n.763G>T n.567G>T n.572G>T n.768G>T n.558G>T n.859+1132G>T n.749+1132G>T n.663+1132G>T n.508G>T n.747G>T n.513G>T	ClinVar
9	g.32984839C>G	CA373177766	APTX	c.400G>C (p.Val134Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.388+1132G>C (n.388+1132G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.5G>C (n.5G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.189G>C (n.189G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.160G>C c.279+1132G>C (n.279+1132G>C) n.740+1132G>C c.381+1132G>C (n.381+1132G>C) n.759G>C n.823G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.754G>C n.1101G>C n.639G>C n.426G>C n.620+1132G>C n.644G>C n.840G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.273+1132G>C (n.273+1132G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.229G>C c.543+1132G>C (n.543+1132G>C) c.170+1132G>C (n.170+1132G>C) n.298G>C n.636G>C n.526G>C n.658G>C n.805G>C n.622+1132G>C n.641G>C n.649G>C n.609+1132G>C n.532G>C n.763G>C n.567G>C n.572G>C n.768G>C n.558G>C n.859+1132G>C n.749+1132G>C n.663+1132G>C n.508G>C n.747G>C n.513G>C
9	g.32984839C>T	CA373177763	APTX	c.400G>A (p.Val134Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.388+1132G>A (n.388+1132G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.5G>A (n.5G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.189G>A (n.189G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.160G>A c.279+1132G>A (n.279+1132G>A) n.740+1132G>A c.381+1132G>A (n.381+1132G>A) n.759G>A n.823G>A c.298G>A (p.Val100Met) n.754G>A n.1101G>A n.639G>A n.426G>A n.620+1132G>A n.644G>A n.840G>A c.40G>A (p.Val14Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.273+1132G>A (n.273+1132G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.229G>A c.543+1132G>A (n.543+1132G>A) c.170+1132G>A (n.170+1132G>A) n.298G>A n.636G>A n.526G>A n.658G>A n.805G>A n.622+1132G>A n.641G>A n.649G>A n.609+1132G>A n.532G>A n.763G>A n.567G>A n.572G>A n.768G>A n.558G>A n.859+1132G>A n.749+1132G>A n.663+1132G>A n.508G>A n.747G>A n.513G>A
9	g.32984840C>A	CA373177773	APTX	c.399G>T (p.Gln133His) c.561G>T (p.Gln187His) c.345G>T (p.Gln115His) c.388+1131G>T (n.388+1131G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.4G>T (n.4G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.188G>T (n.188G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.159G>T c.279+1131G>T (n.279+1131G>T) n.740+1131G>T c.381+1131G>T (n.381+1131G>T) n.758G>T n.822G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.753G>T n.1100G>T n.638G>T n.425G>T n.620+1131G>T n.643G>T n.839G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.387G>T (p.Gln129His) c.543G>T (p.Gln181His) c.603G>T (p.Gln201His) c.273+1131G>T (n.273+1131G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.228G>T c.543+1131G>T (n.543+1131G>T) c.170+1131G>T (n.170+1131G>T) n.297G>T n.635G>T n.525G>T n.657G>T n.804G>T n.622+1131G>T n.640G>T n.648G>T n.609+1131G>T n.531G>T n.762G>T n.566G>T n.571G>T n.767G>T n.557G>T n.859+1131G>T n.749+1131G>T n.663+1131G>T n.507G>T n.746G>T n.512G>T
9	g.32984840C=	CA1844878769	APTX	c.399G= (p.Gln133=) c.561G= (p.Gln187=) c.345G= (p.Gln115=) c.388+1131G= (n.388+1131G=) c.291G= (n.291G=) c.406G= (n.406G=) c.355G= (n.355G=) c.4G= (n.4G=) c.444G= (p.Gln148=) c.188G= (n.188G=) c.282G= (n.282G=) c.304G= (n.304G=) n.159G= c.279+1131G= (n.279+1131G=) n.740+1131G= c.381+1131G= (n.381+1131G=) n.758G= n.822G= c.297G= (p.Gln99=) n.753G= n.1100G= n.638G= n.425G= n.620+1131G= n.643G= n.839G= c.39G= (p.Gln13=) c.387G= (p.Gln129=) c.543G= (p.Gln181=) c.603G= (p.Gln201=) c.273+1131G= (n.273+1131G=) c.441G= (p.Gln147=) c.228G= c.543+1131G= (n.543+1131G=) c.170+1131G= (n.170+1131G=) n.297G= n.635G= n.525G= n.657G= n.804G= n.622+1131G= n.640G= n.648G= n.609+1131G= n.531G= n.762G= n.566G= n.571G= n.767G= n.557G= n.859+1131G= n.749+1131G= n.663+1131G= n.507G= n.746G= n.512G=
9	g.32984840C>G	CA373177775	APTX	c.399G>C (p.Gln133His) c.561G>C (p.Gln187His) c.345G>C (p.Gln115His) c.388+1131G>C (n.388+1131G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.4G>C (n.4G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.188G>C (n.188G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.159G>C c.279+1131G>C (n.279+1131G>C) n.740+1131G>C c.381+1131G>C (n.381+1131G>C) n.758G>C n.822G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.753G>C n.1100G>C n.638G>C n.425G>C n.620+1131G>C n.643G>C n.839G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.387G>C (p.Gln129His) c.543G>C (p.Gln181His) c.603G>C (p.Gln201His) c.273+1131G>C (n.273+1131G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.228G>C c.543+1131G>C (n.543+1131G>C) c.170+1131G>C (n.170+1131G>C) n.297G>C n.635G>C n.525G>C n.657G>C n.804G>C n.622+1131G>C n.640G>C n.648G>C n.609+1131G>C n.531G>C n.762G>C n.566G>C n.571G>C n.767G>C n.557G>C n.859+1131G>C n.749+1131G>C n.663+1131G>C n.507G>C n.746G>C n.512G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984840C>T	CA464577880	APTX	c.399G>A (p.Gln133=) c.561G>A (p.Gln187=) c.345G>A (p.Gln115=) c.388+1131G>A (n.388+1131G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.4G>A (n.4G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.188G>A (n.188G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.159G>A c.279+1131G>A (n.279+1131G>A) n.740+1131G>A c.381+1131G>A (n.381+1131G>A) n.758G>A n.822G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.753G>A n.1100G>A n.638G>A n.425G>A n.620+1131G>A n.643G>A n.839G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.387G>A (p.Gln129=) c.543G>A (p.Gln181=) c.603G>A (p.Gln201=) c.273+1131G>A (n.273+1131G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.228G>A c.543+1131G>A (n.543+1131G>A) c.170+1131G>A (n.170+1131G>A) n.297G>A n.635G>A n.525G>A n.657G>A n.804G>A n.622+1131G>A n.640G>A n.648G>A n.609+1131G>A n.531G>A n.762G>A n.566G>A n.571G>A n.767G>A n.557G>A n.859+1131G>A n.749+1131G>A n.663+1131G>A n.507G>A n.746G>A n.512G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984841T>A	CA373177781	APTX	c.398A>T (p.Gln133Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.388+1130A>T (n.388+1130A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.187A>T (n.187A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.158A>T c.279+1130A>T (n.279+1130A>T) n.740+1130A>T c.381+1130A>T (n.381+1130A>T) n.757A>T n.821A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.752A>T n.1099A>T n.637A>T n.424A>T n.620+1130A>T n.642A>T n.838A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.273+1130A>T (n.273+1130A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.227A>T c.543+1130A>T (n.543+1130A>T) c.170+1130A>T (n.170+1130A>T) n.296A>T n.634A>T n.524A>T n.656A>T n.803A>T n.622+1130A>T n.639A>T n.647A>T n.609+1130A>T n.530A>T n.761A>T n.565A>T n.570A>T n.766A>T n.556A>T n.859+1130A>T n.749+1130A>T n.663+1130A>T n.506A>T n.745A>T n.511A>T
9	g.32984841T>C	CA373177785	APTX	c.398A>G (p.Gln133Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.388+1130A>G (n.388+1130A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.3A>G (n.3A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.187A>G (n.187A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.158A>G c.279+1130A>G (n.279+1130A>G) n.740+1130A>G c.381+1130A>G (n.381+1130A>G) n.757A>G n.821A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.752A>G n.1099A>G n.637A>G n.424A>G n.620+1130A>G n.642A>G n.838A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.273+1130A>G (n.273+1130A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.227A>G c.543+1130A>G (n.543+1130A>G) c.170+1130A>G (n.170+1130A>G) n.296A>G n.634A>G n.524A>G n.656A>G n.803A>G n.622+1130A>G n.639A>G n.647A>G n.609+1130A>G n.530A>G n.761A>G n.565A>G n.570A>G n.766A>G n.556A>G n.859+1130A>G n.749+1130A>G n.663+1130A>G n.506A>G n.745A>G n.511A>G
9	g.32984841T>G	CA373177789	APTX	c.398A>C (p.Gln133Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.388+1130A>C (n.388+1130A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.3A>C (n.3A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.187A>C (n.187A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.158A>C c.279+1130A>C (n.279+1130A>C) n.740+1130A>C c.381+1130A>C (n.381+1130A>C) n.757A>C n.821A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.752A>C n.1099A>C n.637A>C n.424A>C n.620+1130A>C n.642A>C n.838A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.273+1130A>C (n.273+1130A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.227A>C c.543+1130A>C (n.543+1130A>C) c.170+1130A>C (n.170+1130A>C) n.296A>C n.634A>C n.524A>C n.656A>C n.803A>C n.622+1130A>C n.639A>C n.647A>C n.609+1130A>C n.530A>C n.761A>C n.565A>C n.570A>C n.766A>C n.556A>C n.859+1130A>C n.749+1130A>C n.663+1130A>C n.506A>C n.745A>C n.511A>C
9	g.32984842G>A	CA5022367	APTX	c.397C>T (p.Gln133Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.388+1129C>T (n.388+1129C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.186C>T (n.186C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.157C>T c.279+1129C>T (n.279+1129C>T) n.740+1129C>T c.381+1129C>T (n.381+1129C>T) n.756C>T n.820C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.751C>T n.1098C>T n.636C>T n.423C>T n.620+1129C>T n.641C>T n.837C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.273+1129C>T (n.273+1129C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.226C>T c.543+1129C>T (n.543+1129C>T) c.170+1129C>T (n.170+1129C>T) n.295C>T n.633C>T n.523C>T n.655C>T n.802C>T n.622+1129C>T n.638C>T n.646C>T n.609+1129C>T n.529C>T n.760C>T n.564C>T n.569C>T n.765C>T n.555C>T n.859+1129C>T n.749+1129C>T n.663+1129C>T n.505C>T n.744C>T n.510C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984842G>C	CA373177793	APTX	c.397C>G (p.Gln133Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.388+1129C>G (n.388+1129C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.2C>G (n.2C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.186C>G (n.186C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.157C>G c.279+1129C>G (n.279+1129C>G) n.740+1129C>G c.381+1129C>G (n.381+1129C>G) n.756C>G n.820C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.751C>G n.1098C>G n.636C>G n.423C>G n.620+1129C>G n.641C>G n.837C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.273+1129C>G (n.273+1129C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.226C>G c.543+1129C>G (n.543+1129C>G) c.170+1129C>G (n.170+1129C>G) n.295C>G n.633C>G n.523C>G n.655C>G n.802C>G n.622+1129C>G n.638C>G n.646C>G n.609+1129C>G n.529C>G n.760C>G n.564C>G n.569C>G n.765C>G n.555C>G n.859+1129C>G n.749+1129C>G n.663+1129C>G n.505C>G n.744C>G n.510C>G
9	g.32984842G=	CA1844878778	APTX	c.397C= (p.Gln133=) c.559C= (p.Gln187=) c.343C= (p.Gln115=) c.388+1129C= (n.388+1129C=) c.289C= (n.289C=) c.404C= (n.404C=) c.353C= (n.353C=) c.2C= (n.2C=) c.442C= (p.Gln148=) c.186C= (n.186C=) c.280C= (n.280C=) c.302C= (n.302C=) n.157C= c.279+1129C= (n.279+1129C=) n.740+1129C= c.381+1129C= (n.381+1129C=) n.756C= n.820C= c.295C= (p.Gln99=) n.751C= n.1098C= n.636C= n.423C= n.620+1129C= n.641C= n.837C= c.37C= (p.Gln13=) c.385C= (p.Gln129=) c.541C= (p.Gln181=) c.601C= (p.Gln201=) c.273+1129C= (n.273+1129C=) c.439C= (p.Gln147=) c.226C= c.543+1129C= (n.543+1129C=) c.170+1129C= (n.170+1129C=) n.295C= n.633C= n.523C= n.655C= n.802C= n.622+1129C= n.638C= n.646C= n.609+1129C= n.529C= n.760C= n.564C= n.569C= n.765C= n.555C= n.859+1129C= n.749+1129C= n.663+1129C= n.505C= n.744C= n.510C=
9	g.32984842G>T	CA373177796	APTX	c.397C>A (p.Gln133Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.388+1129C>A (n.388+1129C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.2C>A (n.2C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.186C>A (n.186C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.157C>A c.279+1129C>A (n.279+1129C>A) n.740+1129C>A c.381+1129C>A (n.381+1129C>A) n.756C>A n.820C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.751C>A n.1098C>A n.636C>A n.423C>A n.620+1129C>A n.641C>A n.837C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.273+1129C>A (n.273+1129C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.226C>A c.543+1129C>A (n.543+1129C>A) c.170+1129C>A (n.170+1129C>A) n.295C>A n.633C>A n.523C>A n.655C>A n.802C>A n.622+1129C>A n.638C>A n.646C>A n.609+1129C>A n.529C>A n.760C>A n.564C>A n.569C>A n.765C>A n.555C>A n.859+1129C>A n.749+1129C>A n.663+1129C>A n.505C>A n.744C>A n.510C>A
9	g.32984843C>A	CA373177800	APTX	c.396G>T (p.Glu132Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.388+1128G>T (n.388+1128G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.1G>T (n.1G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.185G>T (n.185G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.156G>T c.279+1128G>T (n.279+1128G>T) n.740+1128G>T c.381+1128G>T (n.381+1128G>T) n.755G>T n.819G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.750G>T n.1097G>T n.635G>T n.422G>T n.620+1128G>T n.640G>T n.836G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.273+1128G>T (n.273+1128G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.225G>T c.543+1128G>T (n.543+1128G>T) c.170+1128G>T (n.170+1128G>T) n.294G>T n.632G>T n.522G>T n.654G>T n.801G>T n.622+1128G>T n.637G>T n.645G>T n.609+1128G>T n.528G>T n.759G>T n.563G>T n.568G>T n.764G>T n.554G>T n.859+1128G>T n.749+1128G>T n.663+1128G>T n.504G>T n.743G>T n.509G>T
9	g.32984843C=	CA1844878784	APTX	c.396G= (p.Glu132=) c.558G= (p.Glu186=) c.342G= (p.Glu114=) c.388+1128G= (n.388+1128G=) c.288G= (n.288G=) c.403G= (n.403G=) c.352G= (n.352G=) c.1G= (n.1G=) c.441G= (p.Glu147=) c.185G= (n.185G=) c.279G= (n.279G=) c.301G= (n.301G=) n.156G= c.279+1128G= (n.279+1128G=) n.740+1128G= c.381+1128G= (n.381+1128G=) n.755G= n.819G= c.294G= (p.Glu98=) n.750G= n.1097G= n.635G= n.422G= n.620+1128G= n.640G= n.836G= c.36G= (p.Glu12=) c.384G= (p.Glu128=) c.540G= (p.Glu180=) c.600G= (p.Glu200=) c.273+1128G= (n.273+1128G=) c.438G= (p.Glu146=) c.225G= c.543+1128G= (n.543+1128G=) c.170+1128G= (n.170+1128G=) n.294G= n.632G= n.522G= n.654G= n.801G= n.622+1128G= n.637G= n.645G= n.609+1128G= n.528G= n.759G= n.563G= n.568G= n.764G= n.554G= n.859+1128G= n.749+1128G= n.663+1128G= n.504G= n.743G= n.509G=
9	g.32984843C>G	CA373177802	APTX	c.396G>C (p.Glu132Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.388+1128G>C (n.388+1128G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.185G>C (n.185G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.156G>C c.279+1128G>C (n.279+1128G>C) n.740+1128G>C c.381+1128G>C (n.381+1128G>C) n.755G>C n.819G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.750G>C n.1097G>C n.635G>C n.422G>C n.620+1128G>C n.640G>C n.836G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.273+1128G>C (n.273+1128G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.225G>C c.543+1128G>C (n.543+1128G>C) c.170+1128G>C (n.170+1128G>C) n.294G>C n.632G>C n.522G>C n.654G>C n.801G>C n.622+1128G>C n.637G>C n.645G>C n.609+1128G>C n.528G>C n.759G>C n.563G>C n.568G>C n.764G>C n.554G>C n.859+1128G>C n.749+1128G>C n.663+1128G>C n.504G>C n.743G>C n.509G>C
9	g.32984843C>T	CA464577888	APTX	c.396G>A (p.Glu132=) c.558G>A (p.Glu186=) c.342G>A (p.Glu114=) c.388+1128G>A (n.388+1128G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.185G>A (n.185G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.156G>A c.279+1128G>A (n.279+1128G>A) n.740+1128G>A c.381+1128G>A (n.381+1128G>A) n.755G>A n.819G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.750G>A n.1097G>A n.635G>A n.422G>A n.620+1128G>A n.640G>A n.836G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.384G>A (p.Glu128=) c.540G>A (p.Glu180=) c.600G>A (p.Glu200=) c.273+1128G>A (n.273+1128G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.225G>A c.543+1128G>A (n.543+1128G>A) c.170+1128G>A (n.170+1128G>A) n.294G>A n.632G>A n.522G>A n.654G>A n.801G>A n.622+1128G>A n.637G>A n.645G>A n.609+1128G>A n.528G>A n.759G>A n.563G>A n.568G>A n.764G>A n.554G>A n.859+1128G>A n.749+1128G>A n.663+1128G>A n.504G>A n.743G>A n.509G>A	ClinVar dbSNP
9	g.32984844T>A	CA373177812	APTX	c.395A>T (p.Glu132Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.388+1127A>T (n.388+1127A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.207A>T (p.Ter69Cys) c.440A>T (p.Glu147Val) c.184A>T (n.184A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.155A>T c.279+1127A>T (n.279+1127A>T) n.740+1127A>T c.381+1127A>T (n.381+1127A>T) n.754A>T n.818A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.749A>T n.1096A>T n.634A>T n.421A>T n.620+1127A>T n.639A>T n.835A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.273+1127A>T (n.273+1127A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.224A>T c.543+1127A>T (n.543+1127A>T) c.170+1127A>T (n.170+1127A>T) n.293A>T n.631A>T n.521A>T n.653A>T n.800A>T n.622+1127A>T n.636A>T n.644A>T n.609+1127A>T n.527A>T n.758A>T n.562A>T n.567A>T n.763A>T n.553A>T n.859+1127A>T n.749+1127A>T n.663+1127A>T n.503A>T n.742A>T n.508A>T
9	g.32984844T>C	CA373177813	APTX	c.395A>G (p.Glu132Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.388+1127A>G (n.388+1127A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.207A>G (p.Ter69Trp) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.184A>G (n.184A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.155A>G c.279+1127A>G (n.279+1127A>G) n.740+1127A>G c.381+1127A>G (n.381+1127A>G) n.754A>G n.818A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.749A>G n.1096A>G n.634A>G n.421A>G n.620+1127A>G n.639A>G n.835A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.273+1127A>G (n.273+1127A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.224A>G c.543+1127A>G (n.543+1127A>G) c.170+1127A>G (n.170+1127A>G) n.293A>G n.631A>G n.521A>G n.653A>G n.800A>G n.622+1127A>G n.636A>G n.644A>G n.609+1127A>G n.527A>G n.758A>G n.562A>G n.567A>G n.763A>G n.553A>G n.859+1127A>G n.749+1127A>G n.663+1127A>G n.503A>G n.742A>G n.508A>G
9	g.32984844T>G	CA373177816	APTX	c.395A>C (p.Glu132Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.388+1127A>C (n.388+1127A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.207A>C (p.Ter69Cys) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.184A>C (n.184A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.155A>C c.279+1127A>C (n.279+1127A>C) n.740+1127A>C c.381+1127A>C (n.381+1127A>C) n.754A>C n.818A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.749A>C n.1096A>C n.634A>C n.421A>C n.620+1127A>C n.639A>C n.835A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.273+1127A>C (n.273+1127A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.224A>C c.543+1127A>C (n.543+1127A>C) c.170+1127A>C (n.170+1127A>C) n.293A>C n.631A>C n.521A>C n.653A>C n.800A>C n.622+1127A>C n.636A>C n.644A>C n.609+1127A>C n.527A>C n.758A>C n.562A>C n.567A>C n.763A>C n.553A>C n.859+1127A>C n.749+1127A>C n.663+1127A>C n.503A>C n.742A>C n.508A>C	dbSNP
9	g.32984844T=	CA1844878786	APTX	c.395A= (p.Glu132=) c.557A= (p.Glu186=) c.341A= (p.Glu114=) c.388+1127A= (n.388+1127A=) c.287A= (n.287A=) c.402A= (n.402A=) c.351A= (n.351A=) c.207A= (p.Ter69=) c.440A= (p.Glu147=) c.184A= (n.184A=) c.278A= (n.278A=) c.300A= (n.300A=) n.155A= c.279+1127A= (n.279+1127A=) n.740+1127A= c.381+1127A= (n.381+1127A=) n.754A= n.818A= c.293A= (p.Glu98=) n.749A= n.1096A= n.634A= n.421A= n.620+1127A= n.639A= n.835A= c.35A= (p.Glu12=) c.383A= (p.Glu128=) c.539A= (p.Glu180=) c.599A= (p.Glu200=) c.273+1127A= (n.273+1127A=) c.437A= (p.Glu146=) c.224A= c.543+1127A= (n.543+1127A=) c.170+1127A= (n.170+1127A=) n.293A= n.631A= n.521A= n.653A= n.800A= n.622+1127A= n.636A= n.644A= n.609+1127A= n.527A= n.758A= n.562A= n.567A= n.763A= n.553A= n.859+1127A= n.749+1127A= n.663+1127A= n.503A= n.742A= n.508A=
9	g.32984845C>A	CA373177824	APTX	c.394G>T (p.Glu132Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.388+1126G>T (n.388+1126G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.206G>T (p.Ter69Leu) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.183G>T (n.183G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.154G>T c.279+1126G>T (n.279+1126G>T) n.740+1126G>T c.381+1126G>T (n.381+1126G>T) n.753G>T n.817G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.748G>T n.1095G>T n.633G>T n.420G>T n.620+1126G>T n.638G>T n.834G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.273+1126G>T (n.273+1126G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.223G>T c.543+1126G>T (n.543+1126G>T) c.170+1126G>T (n.170+1126G>T) n.292G>T n.630G>T n.520G>T n.652G>T n.799G>T n.622+1126G>T n.635G>T n.643G>T n.609+1126G>T n.526G>T n.757G>T n.561G>T n.566G>T n.762G>T n.552G>T n.859+1126G>T n.749+1126G>T n.663+1126G>T n.502G>T n.741G>T n.507G>T
9	g.32984845C=	CA1844878790	APTX	c.394G= (p.Glu132=) c.556G= (p.Glu186=) c.340G= (p.Glu114=) c.388+1126G= (n.388+1126G=) c.286G= (n.286G=) c.401G= (n.401G=) c.350G= (n.350G=) c.206G= (p.Ter69=) c.439G= (p.Glu147=) c.183G= (n.183G=) c.277G= (n.277G=) c.299G= (n.299G=) n.154G= c.279+1126G= (n.279+1126G=) n.740+1126G= c.381+1126G= (n.381+1126G=) n.753G= n.817G= c.292G= (p.Glu98=) n.748G= n.1095G= n.633G= n.420G= n.620+1126G= n.638G= n.834G= c.34G= (p.Glu12=) c.382G= (p.Glu128=) c.538G= (p.Glu180=) c.598G= (p.Glu200=) c.273+1126G= (n.273+1126G=) c.436G= (p.Glu146=) c.223G= c.543+1126G= (n.543+1126G=) c.170+1126G= (n.170+1126G=) n.292G= n.630G= n.520G= n.652G= n.799G= n.622+1126G= n.635G= n.643G= n.609+1126G= n.526G= n.757G= n.561G= n.566G= n.762G= n.552G= n.859+1126G= n.749+1126G= n.663+1126G= n.502G= n.741G= n.507G=
9	g.32984845C>G	CA373177827	APTX	c.394G>C (p.Glu132Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.388+1126G>C (n.388+1126G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.206G>C (p.Ter69Ser) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.183G>C (n.183G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.154G>C c.279+1126G>C (n.279+1126G>C) n.740+1126G>C c.381+1126G>C (n.381+1126G>C) n.753G>C n.817G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.748G>C n.1095G>C n.633G>C n.420G>C n.620+1126G>C n.638G>C n.834G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.273+1126G>C (n.273+1126G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.223G>C c.543+1126G>C (n.543+1126G>C) c.170+1126G>C (n.170+1126G>C) n.292G>C n.630G>C n.520G>C n.652G>C n.799G>C n.622+1126G>C n.635G>C n.643G>C n.609+1126G>C n.526G>C n.757G>C n.561G>C n.566G>C n.762G>C n.552G>C n.859+1126G>C n.749+1126G>C n.663+1126G>C n.502G>C n.741G>C n.507G>C
9	g.32984845C>T	CA373177821	APTX	c.394G>A (p.Glu132Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.388+1126G>A (n.388+1126G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.206G>A (p.Ter69=) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.183G>A (n.183G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.154G>A c.279+1126G>A (n.279+1126G>A) n.740+1126G>A c.381+1126G>A (n.381+1126G>A) n.753G>A n.817G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.748G>A n.1095G>A n.633G>A n.420G>A n.620+1126G>A n.638G>A n.834G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.273+1126G>A (n.273+1126G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.223G>A c.543+1126G>A (n.543+1126G>A) c.170+1126G>A (n.170+1126G>A) n.292G>A n.630G>A n.520G>A n.652G>A n.799G>A n.622+1126G>A n.635G>A n.643G>A n.609+1126G>A n.526G>A n.757G>A n.561G>A n.566G>A n.762G>A n.552G>A n.859+1126G>A n.749+1126G>A n.663+1126G>A n.502G>A n.741G>A n.507G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.32984846A=	CA1844878794	APTX	c.393T= (p.Asp131=) c.555T= (p.Asp185=) c.339T= (p.Asp113=) c.388+1125T= (n.388+1125T=) c.285T= (n.285T=) c.400T= (n.400T=) c.349T= (n.349T=) c.205T= (p.Ter69=) c.438T= (p.Asp146=) c.182T= (n.182T=) c.276T= (n.276T=) c.298T= (n.298T=) n.153T= c.279+1125T= (n.279+1125T=) n.740+1125T= c.381+1125T= (n.381+1125T=) n.752T= n.816T= c.291T= (p.Asp97=) n.747T= n.1094T= n.632T= n.419T= n.620+1125T= n.637T= n.833T= c.33T= (p.Asp11=) c.381T= (p.Asp127=) c.537T= (p.Asp179=) c.597T= (p.Asp199=) c.273+1125T= (n.273+1125T=) c.435T= (p.Asp145=) c.222T= c.543+1125T= (n.543+1125T=) c.170+1125T= (n.170+1125T=) n.291T= n.629T= n.519T= n.651T= n.798T= n.622+1125T= n.634T= n.642T= n.609+1125T= n.525T= n.756T= n.560T= n.565T= n.761T= n.551T= n.859+1125T= n.749+1125T= n.663+1125T= n.501T= n.740T= n.506T=
9	g.32984846A>C	CA192400990	APTX	c.393T>G (p.Asp131Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.388+1125T>G (n.388+1125T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.205T>G (p.Ter69Gly) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.182T>G (n.182T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.153T>G c.279+1125T>G (n.279+1125T>G) n.740+1125T>G c.381+1125T>G (n.381+1125T>G) n.752T>G n.816T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) n.747T>G n.1094T>G n.632T>G n.419T>G n.620+1125T>G n.637T>G n.833T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) c.273+1125T>G (n.273+1125T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.222T>G c.543+1125T>G (n.543+1125T>G) c.170+1125T>G (n.170+1125T>G) n.291T>G n.629T>G n.519T>G n.651T>G n.798T>G n.622+1125T>G n.634T>G n.642T>G n.609+1125T>G n.525T>G n.756T>G n.560T>G n.565T>G n.761T>G n.551T>G n.859+1125T>G n.749+1125T>G n.663+1125T>G n.501T>G n.740T>G n.506T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984846A>G	CA464577897	APTX	c.393T>C (p.Asp131=) c.555T>C (p.Asp185=) c.339T>C (p.Asp113=) c.388+1125T>C (n.388+1125T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.205T>C (p.Ter69Arg) c.438T>C (p.Asp146=) c.182T>C (n.182T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.153T>C c.279+1125T>C (n.279+1125T>C) n.740+1125T>C c.381+1125T>C (n.381+1125T>C) n.752T>C n.816T>C c.291T>C (p.Asp97=) n.747T>C n.1094T>C n.632T>C n.419T>C n.620+1125T>C n.637T>C n.833T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.381T>C (p.Asp127=) c.537T>C (p.Asp179=) c.597T>C (p.Asp199=) c.273+1125T>C (n.273+1125T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.222T>C c.543+1125T>C (n.543+1125T>C) c.170+1125T>C (n.170+1125T>C) n.291T>C n.629T>C n.519T>C n.651T>C n.798T>C n.622+1125T>C n.634T>C n.642T>C n.609+1125T>C n.525T>C n.756T>C n.560T>C n.565T>C n.761T>C n.551T>C n.859+1125T>C n.749+1125T>C n.663+1125T>C n.501T>C n.740T>C n.506T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984846A>T	CA373177833	APTX	c.393T>A (p.Asp131Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.388+1125T>A (n.388+1125T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.205T>A (p.Ter69Arg) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.182T>A (n.182T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.153T>A c.279+1125T>A (n.279+1125T>A) n.740+1125T>A c.381+1125T>A (n.381+1125T>A) n.752T>A n.816T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) n.747T>A n.1094T>A n.632T>A n.419T>A n.620+1125T>A n.637T>A n.833T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.273+1125T>A (n.273+1125T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.222T>A c.543+1125T>A (n.543+1125T>A) c.170+1125T>A (n.170+1125T>A) n.291T>A n.629T>A n.519T>A n.651T>A n.798T>A n.622+1125T>A n.634T>A n.642T>A n.609+1125T>A n.525T>A n.756T>A n.560T>A n.565T>A n.761T>A n.551T>A n.859+1125T>A n.749+1125T>A n.663+1125T>A n.501T>A n.740T>A n.506T>A	gnomAD v4
9	g.32984847T>A	CA373177836	APTX	c.392A>T (p.Asp131Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.388+1124A>T (n.388+1124A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.204A>T (p.Arg68Ser) c.437A>T (p.Asp146Val) c.181A>T (n.181A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.152A>T c.279+1124A>T (n.279+1124A>T) n.740+1124A>T c.381+1124A>T (n.381+1124A>T) n.751A>T n.815A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.746A>T n.1093A>T n.631A>T n.418A>T n.620+1124A>T n.636A>T n.832A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.273+1124A>T (n.273+1124A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.221A>T c.543+1124A>T (n.543+1124A>T) c.170+1124A>T (n.170+1124A>T) n.290A>T n.628A>T n.518A>T n.650A>T n.797A>T n.622+1124A>T n.633A>T n.641A>T n.609+1124A>T n.524A>T n.755A>T n.559A>T n.564A>T n.760A>T n.550A>T n.859+1124A>T n.749+1124A>T n.663+1124A>T n.500A>T n.739A>T n.505A>T
9	g.32984847T>C	CA373177839	APTX	c.392A>G (p.Asp131Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.388+1124A>G (n.388+1124A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.204A>G (p.Arg68=) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.181A>G (n.181A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.152A>G c.279+1124A>G (n.279+1124A>G) n.740+1124A>G c.381+1124A>G (n.381+1124A>G) n.751A>G n.815A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.746A>G n.1093A>G n.631A>G n.418A>G n.620+1124A>G n.636A>G n.832A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.273+1124A>G (n.273+1124A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.221A>G c.543+1124A>G (n.543+1124A>G) c.170+1124A>G (n.170+1124A>G) n.290A>G n.628A>G n.518A>G n.650A>G n.797A>G n.622+1124A>G n.633A>G n.641A>G n.609+1124A>G n.524A>G n.755A>G n.559A>G n.564A>G n.760A>G n.550A>G n.859+1124A>G n.749+1124A>G n.663+1124A>G n.500A>G n.739A>G n.505A>G
9	g.32984847T>G	CA373177842	APTX	c.392A>C (p.Asp131Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.388+1124A>C (n.388+1124A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.204A>C (p.Arg68Ser) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.181A>C (n.181A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.297A>C (n.297A>C) n.152A>C c.279+1124A>C (n.279+1124A>C) n.740+1124A>C c.381+1124A>C (n.381+1124A>C) n.751A>C n.815A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.746A>C n.1093A>C n.631A>C n.418A>C n.620+1124A>C n.636A>C n.832A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.273+1124A>C (n.273+1124A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.221A>C c.543+1124A>C (n.543+1124A>C) c.170+1124A>C (n.170+1124A>C) n.290A>C n.628A>C n.518A>C n.650A>C n.797A>C n.622+1124A>C n.633A>C n.641A>C n.609+1124A>C n.524A>C n.755A>C n.559A>C n.564A>C n.760A>C n.550A>C n.859+1124A>C n.749+1124A>C n.663+1124A>C n.500A>C n.739A>C n.505A>C

Number of alleles fetched