Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.32984638T>A	CA373176776	APTX	c.601A>T (p.Ser201Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.388+1333A>T (n.388+1333A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.390A>T (n.390A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.361A>T c.279+1333A>T (n.279+1333A>T) n.740+1333A>T c.381+1333A>T (n.381+1333A>T) n.960A>T n.1024A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) n.955A>T n.1302A>T n.840A>T n.627A>T n.620+1333A>T n.845A>T n.1041A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.273+1333A>T (n.273+1333A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.430A>T c.543+1333A>T (n.543+1333A>T) c.170+1333A>T (n.170+1333A>T) n.499A>T n.837A>T n.727A>T n.859A>T n.1006A>T n.622+1333A>T n.842A>T n.850A>T n.609+1333A>T n.733A>T n.964A>T n.768A>T n.773A>T n.969A>T n.759A>T n.859+1333A>T n.749+1333A>T n.663+1333A>T n.709A>T n.948A>T n.714A>T
9	g.32984638T>C	CA373176780	APTX	c.601A>G (p.Ser201Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.388+1333A>G (n.388+1333A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.390A>G (n.390A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.361A>G c.279+1333A>G (n.279+1333A>G) n.740+1333A>G c.381+1333A>G (n.381+1333A>G) n.960A>G n.1024A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) n.955A>G n.1302A>G n.840A>G n.627A>G n.620+1333A>G n.845A>G n.1041A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.273+1333A>G (n.273+1333A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.430A>G c.543+1333A>G (n.543+1333A>G) c.170+1333A>G (n.170+1333A>G) n.499A>G n.837A>G n.727A>G n.859A>G n.1006A>G n.622+1333A>G n.842A>G n.850A>G n.609+1333A>G n.733A>G n.964A>G n.768A>G n.773A>G n.969A>G n.759A>G n.859+1333A>G n.749+1333A>G n.663+1333A>G n.709A>G n.948A>G n.714A>G
9	g.32984638T>G	CA373176778	APTX	c.601A>C (p.Ser201Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.388+1333A>C (n.388+1333A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.390A>C (n.390A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.506A>C (n.506A>C) n.361A>C c.279+1333A>C (n.279+1333A>C) n.740+1333A>C c.381+1333A>C (n.381+1333A>C) n.960A>C n.1024A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) n.955A>C n.1302A>C n.840A>C n.627A>C n.620+1333A>C n.845A>C n.1041A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.273+1333A>C (n.273+1333A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.430A>C c.543+1333A>C (n.543+1333A>C) c.170+1333A>C (n.170+1333A>C) n.499A>C n.837A>C n.727A>C n.859A>C n.1006A>C n.622+1333A>C n.842A>C n.850A>C n.609+1333A>C n.733A>C n.964A>C n.768A>C n.773A>C n.969A>C n.759A>C n.859+1333A>C n.749+1333A>C n.663+1333A>C n.709A>C n.948A>C n.714A>C
9	g.32984639C>A	CA464579652	APTX	c.600G>T (p.Pro200=) c.762G>T (p.Pro254=) c.546G>T (p.Pro182=) c.388+1332G>T (n.388+1332G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.645G>T (p.Pro215=) c.389G>T (n.389G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.360G>T c.279+1332G>T (n.279+1332G>T) n.740+1332G>T c.381+1332G>T (n.381+1332G>T) n.959G>T n.1023G>T c.498G>T (p.Pro166=) n.954G>T n.1301G>T n.839G>T n.626G>T n.620+1332G>T n.844G>T n.1040G>T c.240G>T (p.Pro80=) c.588G>T (p.Pro196=) c.744G>T (p.Pro248=) c.804G>T (p.Pro268=) c.273+1332G>T (n.273+1332G>T) c.642G>T (p.Pro214=) c.429G>T c.543+1332G>T (n.543+1332G>T) c.170+1332G>T (n.170+1332G>T) n.498G>T n.836G>T n.726G>T n.858G>T n.1005G>T n.622+1332G>T n.841G>T n.849G>T n.609+1332G>T n.732G>T n.963G>T n.767G>T n.772G>T n.968G>T n.758G>T n.859+1332G>T n.749+1332G>T n.663+1332G>T n.708G>T n.947G>T n.713G>T
9	g.32984639C=	CA1844878251	APTX	c.600G= (p.Pro200=) c.762G= (p.Pro254=) c.546G= (p.Pro182=) c.388+1332G= (n.388+1332G=) c.492G= (n.492G=) c.607G= (n.607G=) c.556G= (n.556G=) c.205G= (n.205G=) c.645G= (p.Pro215=) c.389G= (n.389G=) c.483G= (n.483G=) c.505G= (n.505G=) n.360G= c.279+1332G= (n.279+1332G=) n.740+1332G= c.381+1332G= (n.381+1332G=) n.959G= n.1023G= c.498G= (p.Pro166=) n.954G= n.1301G= n.839G= n.626G= n.620+1332G= n.844G= n.1040G= c.240G= (p.Pro80=) c.588G= (p.Pro196=) c.744G= (p.Pro248=) c.804G= (p.Pro268=) c.273+1332G= (n.273+1332G=) c.642G= (p.Pro214=) c.429G= c.543+1332G= (n.543+1332G=) c.170+1332G= (n.170+1332G=) n.498G= n.836G= n.726G= n.858G= n.1005G= n.622+1332G= n.841G= n.849G= n.609+1332G= n.732G= n.963G= n.767G= n.772G= n.968G= n.758G= n.859+1332G= n.749+1332G= n.663+1332G= n.708G= n.947G= n.713G=
9	g.32984639C>G	CA464579655	APTX	c.600G>C (p.Pro200=) c.762G>C (p.Pro254=) c.546G>C (p.Pro182=) c.388+1332G>C (n.388+1332G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.645G>C (p.Pro215=) c.389G>C (n.389G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.505G>C (n.505G>C) n.360G>C c.279+1332G>C (n.279+1332G>C) n.740+1332G>C c.381+1332G>C (n.381+1332G>C) n.959G>C n.1023G>C c.498G>C (p.Pro166=) n.954G>C n.1301G>C n.839G>C n.626G>C n.620+1332G>C n.844G>C n.1040G>C c.240G>C (p.Pro80=) c.588G>C (p.Pro196=) c.744G>C (p.Pro248=) c.804G>C (p.Pro268=) c.273+1332G>C (n.273+1332G>C) c.642G>C (p.Pro214=) c.429G>C c.543+1332G>C (n.543+1332G>C) c.170+1332G>C (n.170+1332G>C) n.498G>C n.836G>C n.726G>C n.858G>C n.1005G>C n.622+1332G>C n.841G>C n.849G>C n.609+1332G>C n.732G>C n.963G>C n.767G>C n.772G>C n.968G>C n.758G>C n.859+1332G>C n.749+1332G>C n.663+1332G>C n.708G>C n.947G>C n.713G>C
9	g.32984639C>T	CA5022332	APTX	c.600G>A (p.Pro200=) c.762G>A (p.Pro254=) c.546G>A (p.Pro182=) c.388+1332G>A (n.388+1332G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.645G>A (p.Pro215=) c.389G>A (n.389G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.360G>A c.279+1332G>A (n.279+1332G>A) n.740+1332G>A c.381+1332G>A (n.381+1332G>A) n.959G>A n.1023G>A c.498G>A (p.Pro166=) n.954G>A n.1301G>A n.839G>A n.626G>A n.620+1332G>A n.844G>A n.1040G>A c.240G>A (p.Pro80=) c.588G>A (p.Pro196=) c.744G>A (p.Pro248=) c.804G>A (p.Pro268=) c.273+1332G>A (n.273+1332G>A) c.642G>A (p.Pro214=) c.429G>A c.543+1332G>A (n.543+1332G>A) c.170+1332G>A (n.170+1332G>A) n.498G>A n.836G>A n.726G>A n.858G>A n.1005G>A n.622+1332G>A n.841G>A n.849G>A n.609+1332G>A n.732G>A n.963G>A n.767G>A n.772G>A n.968G>A n.758G>A n.859+1332G>A n.749+1332G>A n.663+1332G>A n.708G>A n.947G>A n.713G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.32984639_32984640insCTTAATCATTCT	CA2689694317	APTX	c.599_600insAGAATGATTAAG (p.Pro201GlufsTer2) c.761_762insAGAATGATTAAG (p.Pro255GlufsTer2) c.545_546insAGAATGATTAAG (p.Pro183GlufsTer2) c.388+1331_388+1332insAGAATGATTAAG (n.388+1331_388+1332insAGAATGATTAAG) c.491_492insAGAATGATTAAG (n.491_492insAGAATGATTAAG) c.606_607insAGAATGATTAAG (n.606_607insAGAATGATTAAG) c.555_556insAGAATGATTAAG (n.555_556insAGAATGATTAAG) c.204_205insAGAATGATTAAG (n.204_205insAGAATGATTAAG) c.644_645insAGAATGATTAAG (p.Pro216GlufsTer2) c.388_389insAGAATGATTAAG (n.388_389insAGAATGATTAAG) c.482_483insAGAATGATTAAG (n.482_483insAGAATGATTAAG) c.504_505insAGAATGATTAAG (n.504_505insAGAATGATTAAG) n.359_360insAGAATGATTAAG c.279+1331_279+1332insAGAATGATTAAG (n.279+1331_279+1332insAGAATGATTAAG) n.740+1331_740+1332insAGAATGATTAAG c.381+1331_381+1332insAGAATGATTAAG (n.381+1331_381+1332insAGAATGATTAAG) n.958_959insAGAATGATTAAG n.1022_1023insAGAATGATTAAG c.497_498insAGAATGATTAAG (p.Pro167GlufsTer2) n.953_954insAGAATGATTAAG n.1300_1301insAGAATGATTAAG n.838_839insAGAATGATTAAG n.625_626insAGAATGATTAAG n.620+1331_620+1332insAGAATGATTAAG n.843_844insAGAATGATTAAG n.1039_1040insAGAATGATTAAG c.239_240insAGAATGATTAAG (p.Pro81GlufsTer2) c.587_588insAGAATGATTAAG (p.Pro197GlufsTer2) c.743_744insAGAATGATTAAG (p.Pro249GlufsTer2) c.803_804insAGAATGATTAAG (p.Pro269GlufsTer2) c.273+1331_273+1332insAGAATGATTAAG (n.273+1331_273+1332insAGAATGATTAAG) c.641_642insAGAATGATTAAG (p.Pro215GlufsTer2) c.428_429insAGAATGATTAAG c.543+1331_543+1332insAGAATGATTAAG (n.543+1331_543+1332insAGAATGATTAAG) c.170+1331_170+1332insAGAATGATTAAG (n.170+1331_170+1332insAGAATGATTAAG) n.497_498insAGAATGATTAAG n.835_836insAGAATGATTAAG n.725_726insAGAATGATTAAG n.857_858insAGAATGATTAAG n.1004_1005insAGAATGATTAAG n.622+1331_622+1332insAGAATGATTAAG n.840_841insAGAATGATTAAG n.848_849insAGAATGATTAAG n.609+1331_609+1332insAGAATGATTAAG n.731_732insAGAATGATTAAG n.962_963insAGAATGATTAAG n.766_767insAGAATGATTAAG n.771_772insAGAATGATTAAG n.967_968insAGAATGATTAAG n.757_758insAGAATGATTAAG n.859+1331_859+1332insAGAATGATTAAG n.749+1331_749+1332insAGAATGATTAAG n.663+1331_663+1332insAGAATGATTAAG n.707_708insAGAATGATTAAG n.946_947insAGAATGATTAAG n.712_713insAGAATGATTAAG	gnomAD v4
9	g.32984640G>A	CA5022333	APTX	c.599C>T (p.Pro200Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.388+1331C>T (n.388+1331C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.388C>T (n.388C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.359C>T c.279+1331C>T (n.279+1331C>T) n.740+1331C>T c.381+1331C>T (n.381+1331C>T) n.958C>T n.1022C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.953C>T n.1300C>T n.838C>T n.625C>T n.620+1331C>T n.843C>T n.1039C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.273+1331C>T (n.273+1331C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.428C>T c.543+1331C>T (n.543+1331C>T) c.170+1331C>T (n.170+1331C>T) n.497C>T n.835C>T n.725C>T n.857C>T n.1004C>T n.622+1331C>T n.840C>T n.848C>T n.609+1331C>T n.731C>T n.962C>T n.766C>T n.771C>T n.967C>T n.757C>T n.859+1331C>T n.749+1331C>T n.663+1331C>T n.707C>T n.946C>T n.712C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984640G>C	CA373176785	APTX	c.599C>G (p.Pro200Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.388+1331C>G (n.388+1331C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.388C>G (n.388C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.359C>G c.279+1331C>G (n.279+1331C>G) n.740+1331C>G c.381+1331C>G (n.381+1331C>G) n.958C>G n.1022C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.953C>G n.1300C>G n.838C>G n.625C>G n.620+1331C>G n.843C>G n.1039C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.273+1331C>G (n.273+1331C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.428C>G c.543+1331C>G (n.543+1331C>G) c.170+1331C>G (n.170+1331C>G) n.497C>G n.835C>G n.725C>G n.857C>G n.1004C>G n.622+1331C>G n.840C>G n.848C>G n.609+1331C>G n.731C>G n.962C>G n.766C>G n.771C>G n.967C>G n.757C>G n.859+1331C>G n.749+1331C>G n.663+1331C>G n.707C>G n.946C>G n.712C>G	dbSNP
9	g.32984640G=	CA1844878256	APTX	c.599C= (p.Pro200=) c.761C= (p.Pro254=) c.545C= (p.Pro182=) c.388+1331C= (n.388+1331C=) c.491C= (n.491C=) c.606C= (n.606C=) c.555C= (n.555C=) c.204C= (n.204C=) c.644C= (p.Pro215=) c.388C= (n.388C=) c.482C= (n.482C=) c.504C= (n.504C=) n.359C= c.279+1331C= (n.279+1331C=) n.740+1331C= c.381+1331C= (n.381+1331C=) n.958C= n.1022C= c.497C= (p.Pro166=) n.953C= n.1300C= n.838C= n.625C= n.620+1331C= n.843C= n.1039C= c.239C= (p.Pro80=) c.587C= (p.Pro196=) c.743C= (p.Pro248=) c.803C= (p.Pro268=) c.273+1331C= (n.273+1331C=) c.641C= (p.Pro214=) c.428C= c.543+1331C= (n.543+1331C=) c.170+1331C= (n.170+1331C=) n.497C= n.835C= n.725C= n.857C= n.1004C= n.622+1331C= n.840C= n.848C= n.609+1331C= n.731C= n.962C= n.766C= n.771C= n.967C= n.757C= n.859+1331C= n.749+1331C= n.663+1331C= n.707C= n.946C= n.712C=
9	g.32984640G>T	CA373176787	APTX	c.599C>A (p.Pro200Gln) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.388+1331C>A (n.388+1331C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.388C>A (n.388C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.359C>A c.279+1331C>A (n.279+1331C>A) n.740+1331C>A c.381+1331C>A (n.381+1331C>A) n.958C>A n.1022C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) n.953C>A n.1300C>A n.838C>A n.625C>A n.620+1331C>A n.843C>A n.1039C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.273+1331C>A (n.273+1331C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.428C>A c.543+1331C>A (n.543+1331C>A) c.170+1331C>A (n.170+1331C>A) n.497C>A n.835C>A n.725C>A n.857C>A n.1004C>A n.622+1331C>A n.840C>A n.848C>A n.609+1331C>A n.731C>A n.962C>A n.766C>A n.771C>A n.967C>A n.757C>A n.859+1331C>A n.749+1331C>A n.663+1331C>A n.707C>A n.946C>A n.712C>A
9	g.32984641G>A	CA373176790	APTX	c.598C>T (p.Pro200Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.388+1330C>T (n.388+1330C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.387C>T (n.387C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.503C>T (n.503C>T) n.358C>T c.279+1330C>T (n.279+1330C>T) n.740+1330C>T c.381+1330C>T (n.381+1330C>T) n.957C>T n.1021C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.952C>T n.1299C>T n.837C>T n.624C>T n.620+1330C>T n.842C>T n.1038C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.273+1330C>T (n.273+1330C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.427C>T c.543+1330C>T (n.543+1330C>T) c.170+1330C>T (n.170+1330C>T) n.496C>T n.834C>T n.724C>T n.856C>T n.1003C>T n.622+1330C>T n.839C>T n.847C>T n.609+1330C>T n.730C>T n.961C>T n.765C>T n.770C>T n.966C>T n.756C>T n.859+1330C>T n.749+1330C>T n.663+1330C>T n.706C>T n.945C>T n.711C>T
9	g.32984641G>C	CA373176792	APTX	c.598C>G (p.Pro200Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.388+1330C>G (n.388+1330C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.387C>G (n.387C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.503C>G (n.503C>G) n.358C>G c.279+1330C>G (n.279+1330C>G) n.740+1330C>G c.381+1330C>G (n.381+1330C>G) n.957C>G n.1021C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.952C>G n.1299C>G n.837C>G n.624C>G n.620+1330C>G n.842C>G n.1038C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.273+1330C>G (n.273+1330C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.427C>G c.543+1330C>G (n.543+1330C>G) c.170+1330C>G (n.170+1330C>G) n.496C>G n.834C>G n.724C>G n.856C>G n.1003C>G n.622+1330C>G n.839C>G n.847C>G n.609+1330C>G n.730C>G n.961C>G n.765C>G n.770C>G n.966C>G n.756C>G n.859+1330C>G n.749+1330C>G n.663+1330C>G n.706C>G n.945C>G n.711C>G
9	g.32984641G=	CA1844878260	APTX	c.598C= (p.Pro200=) c.760C= (p.Pro254=) c.544C= (p.Pro182=) c.388+1330C= (n.388+1330C=) c.490C= (n.490C=) c.605C= (n.605C=) c.554C= (n.554C=) c.203C= (n.203C=) c.643C= (p.Pro215=) c.387C= (n.387C=) c.481C= (n.481C=) c.503C= (n.503C=) n.358C= c.279+1330C= (n.279+1330C=) n.740+1330C= c.381+1330C= (n.381+1330C=) n.957C= n.1021C= c.496C= (p.Pro166=) n.952C= n.1299C= n.837C= n.624C= n.620+1330C= n.842C= n.1038C= c.238C= (p.Pro80=) c.586C= (p.Pro196=) c.742C= (p.Pro248=) c.802C= (p.Pro268=) c.273+1330C= (n.273+1330C=) c.640C= (p.Pro214=) c.427C= c.543+1330C= (n.543+1330C=) c.170+1330C= (n.170+1330C=) n.496C= n.834C= n.724C= n.856C= n.1003C= n.622+1330C= n.839C= n.847C= n.609+1330C= n.730C= n.961C= n.765C= n.770C= n.966C= n.756C= n.859+1330C= n.749+1330C= n.663+1330C= n.706C= n.945C= n.711C=
9	g.32984641G>T	CA373176793	APTX	c.598C>A (p.Pro200Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.388+1330C>A (n.388+1330C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.387C>A (n.387C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.503C>A (n.503C>A) n.358C>A c.279+1330C>A (n.279+1330C>A) n.740+1330C>A c.381+1330C>A (n.381+1330C>A) n.957C>A n.1021C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.952C>A n.1299C>A n.837C>A n.624C>A n.620+1330C>A n.842C>A n.1038C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.273+1330C>A (n.273+1330C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.427C>A c.543+1330C>A (n.543+1330C>A) c.170+1330C>A (n.170+1330C>A) n.496C>A n.834C>A n.724C>A n.856C>A n.1003C>A n.622+1330C>A n.839C>A n.847C>A n.609+1330C>A n.730C>A n.961C>A n.765C>A n.770C>A n.966C>A n.756C>A n.859+1330C>A n.749+1330C>A n.663+1330C>A n.706C>A n.945C>A n.711C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984641_32984642insGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCAC	CA2689694318	APTX	c.597_598insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro200ValfsTer14) c.759_760insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro254ValfsTer14) c.543_544insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro182ValfsTer14) c.388+1329_388+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.388+1329_388+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.489_490insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.489_490insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.604_605insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.604_605insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.553_554insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.553_554insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.202_203insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.202_203insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.642_643insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro215ValfsTer14) c.386_387insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.386_387insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.480_481insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.480_481insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.502_503insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.502_503insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) n.357_358insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC c.279+1329_279+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.279+1329_279+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) n.740+1329_740+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC c.381+1329_381+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.381+1329_381+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) n.956_957insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.1020_1021insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC c.495_496insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro166ValfsTer14) n.951_952insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.1298_1299insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.836_837insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.623_624insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.620+1329_620+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.841_842insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.1037_1038insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC c.237_238insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro80ValfsTer14) c.585_586insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro196ValfsTer14) c.741_742insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro248ValfsTer14) c.801_802insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro268ValfsTer14) c.273+1329_273+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.273+1329_273+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.639_640insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro214ValfsTer14) c.426_427insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC c.543+1329_543+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.543+1329_543+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) c.170+1329_170+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.170+1329_170+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC) n.495_496insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.833_834insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.723_724insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.855_856insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.1002_1003insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.622+1329_622+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.838_839insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.846_847insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.609+1329_609+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.729_730insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.960_961insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.764_765insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.769_770insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.965_966insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.755_756insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.859+1329_859+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.749+1329_749+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.663+1329_663+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.705_706insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.944_945insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC n.710_711insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC	gnomAD v4
9	g.32984642A>C	CA373176795	APTX	c.597T>G (p.Ile199Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.388+1329T>G (n.388+1329T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.642T>G (p.Ile214Met) c.386T>G (n.386T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.502T>G (n.502T>G) n.357T>G c.279+1329T>G (n.279+1329T>G) n.740+1329T>G c.381+1329T>G (n.381+1329T>G) n.956T>G n.1020T>G c.495T>G (p.Ile165Met) n.951T>G n.1298T>G n.836T>G n.623T>G n.620+1329T>G n.841T>G n.1037T>G c.237T>G (p.Ile79Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.741T>G (p.Ile247Met) c.801T>G (p.Ile267Met) c.273+1329T>G (n.273+1329T>G) c.639T>G (p.Ile213Met) c.426T>G c.543+1329T>G (n.543+1329T>G) c.170+1329T>G (n.170+1329T>G) n.495T>G n.833T>G n.723T>G n.855T>G n.1002T>G n.622+1329T>G n.838T>G n.846T>G n.609+1329T>G n.729T>G n.960T>G n.764T>G n.769T>G n.965T>G n.755T>G n.859+1329T>G n.749+1329T>G n.663+1329T>G n.705T>G n.944T>G n.710T>G
9	g.32984642A>G	CA464579669	APTX	c.597T>C (p.Ile199=) c.759T>C (p.Ile253=) c.543T>C (p.Ile181=) c.388+1329T>C (n.388+1329T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.642T>C (p.Ile214=) c.386T>C (n.386T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.502T>C (n.502T>C) n.357T>C c.279+1329T>C (n.279+1329T>C) n.740+1329T>C c.381+1329T>C (n.381+1329T>C) n.956T>C n.1020T>C c.495T>C (p.Ile165=) n.951T>C n.1298T>C n.836T>C n.623T>C n.620+1329T>C n.841T>C n.1037T>C c.237T>C (p.Ile79=) c.585T>C (p.Ile195=) c.741T>C (p.Ile247=) c.801T>C (p.Ile267=) c.273+1329T>C (n.273+1329T>C) c.639T>C (p.Ile213=) c.426T>C c.543+1329T>C (n.543+1329T>C) c.170+1329T>C (n.170+1329T>C) n.495T>C n.833T>C n.723T>C n.855T>C n.1002T>C n.622+1329T>C n.838T>C n.846T>C n.609+1329T>C n.729T>C n.960T>C n.764T>C n.769T>C n.965T>C n.755T>C n.859+1329T>C n.749+1329T>C n.663+1329T>C n.705T>C n.944T>C n.710T>C
9	g.32984642A>T	CA464579671	APTX	c.597T>A (p.Ile199=) c.759T>A (p.Ile253=) c.543T>A (p.Ile181=) c.388+1329T>A (n.388+1329T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.642T>A (p.Ile214=) c.386T>A (n.386T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.502T>A (n.502T>A) n.357T>A c.279+1329T>A (n.279+1329T>A) n.740+1329T>A c.381+1329T>A (n.381+1329T>A) n.956T>A n.1020T>A c.495T>A (p.Ile165=) n.951T>A n.1298T>A n.836T>A n.623T>A n.620+1329T>A n.841T>A n.1037T>A c.237T>A (p.Ile79=) c.585T>A (p.Ile195=) c.741T>A (p.Ile247=) c.801T>A (p.Ile267=) c.273+1329T>A (n.273+1329T>A) c.639T>A (p.Ile213=) c.426T>A c.543+1329T>A (n.543+1329T>A) c.170+1329T>A (n.170+1329T>A) n.495T>A n.833T>A n.723T>A n.855T>A n.1002T>A n.622+1329T>A n.838T>A n.846T>A n.609+1329T>A n.729T>A n.960T>A n.764T>A n.769T>A n.965T>A n.755T>A n.859+1329T>A n.749+1329T>A n.663+1329T>A n.705T>A n.944T>A n.710T>A
9	g.32984643A>C	CA373176796	APTX	c.596T>G (p.Ile199Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.388+1328T>G (n.388+1328T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.385T>G (n.385T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.501T>G (n.501T>G) n.356T>G c.279+1328T>G (n.279+1328T>G) n.740+1328T>G c.381+1328T>G (n.381+1328T>G) n.955T>G n.1019T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.950T>G n.1297T>G n.835T>G n.622T>G n.620+1328T>G n.840T>G n.1036T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.273+1328T>G (n.273+1328T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.425T>G c.543+1328T>G (n.543+1328T>G) c.170+1328T>G (n.170+1328T>G) n.494T>G n.832T>G n.722T>G n.854T>G n.1001T>G n.622+1328T>G n.837T>G n.845T>G n.609+1328T>G n.728T>G n.959T>G n.763T>G n.768T>G n.964T>G n.754T>G n.859+1328T>G n.749+1328T>G n.663+1328T>G n.704T>G n.943T>G n.709T>G
9	g.32984643A>G	CA373176797	APTX	c.596T>C (p.Ile199Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.388+1328T>C (n.388+1328T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.385T>C (n.385T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.501T>C (n.501T>C) n.356T>C c.279+1328T>C (n.279+1328T>C) n.740+1328T>C c.381+1328T>C (n.381+1328T>C) n.955T>C n.1019T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.950T>C n.1297T>C n.835T>C n.622T>C n.620+1328T>C n.840T>C n.1036T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.273+1328T>C (n.273+1328T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.425T>C c.543+1328T>C (n.543+1328T>C) c.170+1328T>C (n.170+1328T>C) n.494T>C n.832T>C n.722T>C n.854T>C n.1001T>C n.622+1328T>C n.837T>C n.845T>C n.609+1328T>C n.728T>C n.959T>C n.763T>C n.768T>C n.964T>C n.754T>C n.859+1328T>C n.749+1328T>C n.663+1328T>C n.704T>C n.943T>C n.709T>C
9	g.32984643A>T	CA373176799	APTX	c.596T>A (p.Ile199Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.388+1328T>A (n.388+1328T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.385T>A (n.385T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.501T>A (n.501T>A) n.356T>A c.279+1328T>A (n.279+1328T>A) n.740+1328T>A c.381+1328T>A (n.381+1328T>A) n.955T>A n.1019T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.950T>A n.1297T>A n.835T>A n.622T>A n.620+1328T>A n.840T>A n.1036T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.273+1328T>A (n.273+1328T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.425T>A c.543+1328T>A (n.543+1328T>A) c.170+1328T>A (n.170+1328T>A) n.494T>A n.832T>A n.722T>A n.854T>A n.1001T>A n.622+1328T>A n.837T>A n.845T>A n.609+1328T>A n.728T>A n.959T>A n.763T>A n.768T>A n.964T>A n.754T>A n.859+1328T>A n.749+1328T>A n.663+1328T>A n.704T>A n.943T>A n.709T>A
9	g.32984644T>A	CA373176801	APTX	c.595A>T (p.Ile199Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.388+1327A>T (n.388+1327A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.384A>T (n.384A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.355A>T c.279+1327A>T (n.279+1327A>T) n.740+1327A>T c.381+1327A>T (n.381+1327A>T) n.954A>T n.1018A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.949A>T n.1296A>T n.834A>T n.621A>T n.620+1327A>T n.839A>T n.1035A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.273+1327A>T (n.273+1327A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.424A>T c.543+1327A>T (n.543+1327A>T) c.170+1327A>T (n.170+1327A>T) n.493A>T n.831A>T n.721A>T n.853A>T n.1000A>T n.622+1327A>T n.836A>T n.844A>T n.609+1327A>T n.727A>T n.958A>T n.762A>T n.767A>T n.963A>T n.753A>T n.859+1327A>T n.749+1327A>T n.663+1327A>T n.703A>T n.942A>T n.708A>T
9	g.32984644T>C	CA373176803	APTX	c.595A>G (p.Ile199Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.388+1327A>G (n.388+1327A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.384A>G (n.384A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.355A>G c.279+1327A>G (n.279+1327A>G) n.740+1327A>G c.381+1327A>G (n.381+1327A>G) n.954A>G n.1018A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.949A>G n.1296A>G n.834A>G n.621A>G n.620+1327A>G n.839A>G n.1035A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.273+1327A>G (n.273+1327A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.424A>G c.543+1327A>G (n.543+1327A>G) c.170+1327A>G (n.170+1327A>G) n.493A>G n.831A>G n.721A>G n.853A>G n.1000A>G n.622+1327A>G n.836A>G n.844A>G n.609+1327A>G n.727A>G n.958A>G n.762A>G n.767A>G n.963A>G n.753A>G n.859+1327A>G n.749+1327A>G n.663+1327A>G n.703A>G n.942A>G n.708A>G	dbSNP
9	g.32984644T>G	CA373176800	APTX	c.595A>C (p.Ile199Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.388+1327A>C (n.388+1327A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.384A>C (n.384A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.355A>C c.279+1327A>C (n.279+1327A>C) n.740+1327A>C c.381+1327A>C (n.381+1327A>C) n.954A>C n.1018A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.949A>C n.1296A>C n.834A>C n.621A>C n.620+1327A>C n.839A>C n.1035A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.273+1327A>C (n.273+1327A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.424A>C c.543+1327A>C (n.543+1327A>C) c.170+1327A>C (n.170+1327A>C) n.493A>C n.831A>C n.721A>C n.853A>C n.1000A>C n.622+1327A>C n.836A>C n.844A>C n.609+1327A>C n.727A>C n.958A>C n.762A>C n.767A>C n.963A>C n.753A>C n.859+1327A>C n.749+1327A>C n.663+1327A>C n.703A>C n.942A>C n.708A>C
9	g.32984644T=	CA1844878266	APTX	c.595A= (p.Ile199=) c.757A= (p.Ile253=) c.541A= (p.Ile181=) c.388+1327A= (n.388+1327A=) c.487A= (n.487A=) c.602A= (n.602A=) c.551A= (n.551A=) c.200A= (n.200A=) c.640A= (p.Ile214=) c.384A= (n.384A=) c.478A= (n.478A=) c.500A= (n.500A=) n.355A= c.279+1327A= (n.279+1327A=) n.740+1327A= c.381+1327A= (n.381+1327A=) n.954A= n.1018A= c.493A= (p.Ile165=) n.949A= n.1296A= n.834A= n.621A= n.620+1327A= n.839A= n.1035A= c.235A= (p.Ile79=) c.583A= (p.Ile195=) c.739A= (p.Ile247=) c.799A= (p.Ile267=) c.273+1327A= (n.273+1327A=) c.637A= (p.Ile213=) c.424A= c.543+1327A= (n.543+1327A=) c.170+1327A= (n.170+1327A=) n.493A= n.831A= n.721A= n.853A= n.1000A= n.622+1327A= n.836A= n.844A= n.609+1327A= n.727A= n.958A= n.762A= n.767A= n.963A= n.753A= n.859+1327A= n.749+1327A= n.663+1327A= n.703A= n.942A= n.708A=
9	g.32984645G>A	CA464579681	APTX	c.594C>T (p.Ala198=) c.756C>T (p.Ala252=) c.540C>T (p.Ala180=) c.388+1326C>T (n.388+1326C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.639C>T (p.Ala213=) c.383C>T (n.383C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.354C>T c.279+1326C>T (n.279+1326C>T) n.740+1326C>T c.381+1326C>T (n.381+1326C>T) n.953C>T n.1017C>T c.492C>T (p.Ala164=) n.948C>T n.1295C>T n.833C>T n.620C>T n.620+1326C>T n.838C>T n.1034C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.582C>T (p.Ala194=) c.738C>T (p.Ala246=) c.798C>T (p.Ala266=) c.273+1326C>T (n.273+1326C>T) c.636C>T (p.Ala212=) c.423C>T c.543+1326C>T (n.543+1326C>T) c.170+1326C>T (n.170+1326C>T) n.492C>T n.830C>T n.720C>T n.852C>T n.999C>T n.622+1326C>T n.835C>T n.843C>T n.609+1326C>T n.726C>T n.957C>T n.761C>T n.766C>T n.962C>T n.752C>T n.859+1326C>T n.749+1326C>T n.663+1326C>T n.702C>T n.941C>T n.707C>T
9	g.32984645G>C	CA464579683	APTX	c.594C>G (p.Ala198=) c.756C>G (p.Ala252=) c.540C>G (p.Ala180=) c.388+1326C>G (n.388+1326C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.639C>G (p.Ala213=) c.383C>G (n.383C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.354C>G c.279+1326C>G (n.279+1326C>G) n.740+1326C>G c.381+1326C>G (n.381+1326C>G) n.953C>G n.1017C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.948C>G n.1295C>G n.833C>G n.620C>G n.620+1326C>G n.838C>G n.1034C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.582C>G (p.Ala194=) c.738C>G (p.Ala246=) c.798C>G (p.Ala266=) c.273+1326C>G (n.273+1326C>G) c.636C>G (p.Ala212=) c.423C>G c.543+1326C>G (n.543+1326C>G) c.170+1326C>G (n.170+1326C>G) n.492C>G n.830C>G n.720C>G n.852C>G n.999C>G n.622+1326C>G n.835C>G n.843C>G n.609+1326C>G n.726C>G n.957C>G n.761C>G n.766C>G n.962C>G n.752C>G n.859+1326C>G n.749+1326C>G n.663+1326C>G n.702C>G n.941C>G n.707C>G
9	g.32984645G>T	CA464579685	APTX	c.594C>A (p.Ala198=) c.756C>A (p.Ala252=) c.540C>A (p.Ala180=) c.388+1326C>A (n.388+1326C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.639C>A (p.Ala213=) c.383C>A (n.383C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.354C>A c.279+1326C>A (n.279+1326C>A) n.740+1326C>A c.381+1326C>A (n.381+1326C>A) n.953C>A n.1017C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.948C>A n.1295C>A n.833C>A n.620C>A n.620+1326C>A n.838C>A n.1034C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.582C>A (p.Ala194=) c.738C>A (p.Ala246=) c.798C>A (p.Ala266=) c.273+1326C>A (n.273+1326C>A) c.636C>A (p.Ala212=) c.423C>A c.543+1326C>A (n.543+1326C>A) c.170+1326C>A (n.170+1326C>A) n.492C>A n.830C>A n.720C>A n.852C>A n.999C>A n.622+1326C>A n.835C>A n.843C>A n.609+1326C>A n.726C>A n.957C>A n.761C>A n.766C>A n.962C>A n.752C>A n.859+1326C>A n.749+1326C>A n.663+1326C>A n.702C>A n.941C>A n.707C>A
9	g.32984645_32984665delinsGGCGTGGTAGCCCAATCGGAA	CA1844878271	APTX	c.574_594delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe192=) c.736_756delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe246=) c.520_540delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe174=) c.388+1306_388+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.388+1306_388+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.466_486delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.466_486delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.581_601delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.581_601delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.530_550delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.530_550delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.179_199delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.179_199delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.619_639delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe207=) c.363_383delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.363_383delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.457_477delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.457_477delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.479_499delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.479_499delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) n.334_354delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC c.279+1306_279+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.279+1306_279+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) n.740+1306_740+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC c.381+1306_381+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.381+1306_381+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) n.933_953delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.997_1017delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC c.472_492delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe158=) n.928_948delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.1275_1295delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.813_833delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.600_620delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.620+1306_620+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.818_838delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.1014_1034delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC c.214_234delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe72=) c.562_582delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe188=) c.718_738delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe240=) c.778_798delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe260=) c.273+1306_273+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.273+1306_273+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.616_636delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe206=) c.403_423delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC c.543+1306_543+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.543+1306_543+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) c.170+1306_170+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.170+1306_170+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC) n.472_492delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.810_830delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.700_720delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.832_852delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.979_999delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.622+1306_622+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.815_835delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.823_843delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.609+1306_609+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.706_726delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.937_957delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.741_761delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.746_766delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.942_962delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.732_752delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.859+1306_859+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.749+1306_749+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.663+1306_663+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.682_702delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.921_941delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC n.687_707delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
9	g.32984646G>A	CA373176807	APTX	c.593C>T (p.Ala198Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.388+1325C>T (n.388+1325C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.382C>T (n.382C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.353C>T c.279+1325C>T (n.279+1325C>T) n.740+1325C>T c.381+1325C>T (n.381+1325C>T) n.952C>T n.1016C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.947C>T n.1294C>T n.832C>T n.619C>T n.620+1325C>T n.837C>T n.1033C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.273+1325C>T (n.273+1325C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.422C>T c.543+1325C>T (n.543+1325C>T) c.170+1325C>T (n.170+1325C>T) n.491C>T n.829C>T n.719C>T n.851C>T n.998C>T n.622+1325C>T n.834C>T n.842C>T n.609+1325C>T n.725C>T n.956C>T n.760C>T n.765C>T n.961C>T n.751C>T n.859+1325C>T n.749+1325C>T n.663+1325C>T n.701C>T n.940C>T n.706C>T
9	g.32984646G>C	CA373176805	APTX	c.593C>G (p.Ala198Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.388+1325C>G (n.388+1325C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.382C>G (n.382C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.353C>G c.279+1325C>G (n.279+1325C>G) n.740+1325C>G c.381+1325C>G (n.381+1325C>G) n.952C>G n.1016C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.947C>G n.1294C>G n.832C>G n.619C>G n.620+1325C>G n.837C>G n.1033C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.273+1325C>G (n.273+1325C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.422C>G c.543+1325C>G (n.543+1325C>G) c.170+1325C>G (n.170+1325C>G) n.491C>G n.829C>G n.719C>G n.851C>G n.998C>G n.622+1325C>G n.834C>G n.842C>G n.609+1325C>G n.725C>G n.956C>G n.760C>G n.765C>G n.961C>G n.751C>G n.859+1325C>G n.749+1325C>G n.663+1325C>G n.701C>G n.940C>G n.706C>G
9	g.32984646G>T	CA373176809	APTX	c.593C>A (p.Ala198Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.388+1325C>A (n.388+1325C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.382C>A (n.382C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.353C>A c.279+1325C>A (n.279+1325C>A) n.740+1325C>A c.381+1325C>A (n.381+1325C>A) n.952C>A n.1016C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.947C>A n.1294C>A n.832C>A n.619C>A n.620+1325C>A n.837C>A n.1033C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.273+1325C>A (n.273+1325C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.422C>A c.543+1325C>A (n.543+1325C>A) c.170+1325C>A (n.170+1325C>A) n.491C>A n.829C>A n.719C>A n.851C>A n.998C>A n.622+1325C>A n.834C>A n.842C>A n.609+1325C>A n.725C>A n.956C>A n.760C>A n.765C>A n.961C>A n.751C>A n.859+1325C>A n.749+1325C>A n.663+1325C>A n.701C>A n.940C>A n.706C>A
9	g.32984649_32984668del	CA1844878276	APTX	c.574_593del (p.Phe192HisfsTer17) c.736_755del (p.Phe246HisfsTer17) c.520_539del (p.Phe174HisfsTer17) c.388+1306_388+1325del (n.388+1306_388+1325del) c.466_485del (n.466_485del) c.581_600del (n.581_600del) c.530_549del (n.530_549del) c.179_198del (n.179_198del) c.619_638del (p.Phe207HisfsTer17) c.363_382del (n.363_382del) c.457_476del (n.457_476del) c.479_498del (n.479_498del) n.334_353del c.279+1306_279+1325del (n.279+1306_279+1325del) n.740+1306_740+1325del c.381+1306_381+1325del (n.381+1306_381+1325del) n.933_952del n.997_1016del c.472_491del (p.Phe158HisfsTer17) n.928_947del n.1275_1294del n.813_832del n.600_619del n.620+1306_620+1325del n.818_837del n.1014_1033del c.214_233del (p.Phe72HisfsTer17) c.562_581del (p.Phe188HisfsTer?) c.718_737del (p.Phe240HisfsTer17) c.778_797del (p.Phe260HisfsTer17) c.562_581del (p.Phe188HisfsTer17) c.273+1306_273+1325del (n.273+1306_273+1325del) c.616_635del (p.Phe206HisfsTer?) c.403_422del c.616_635del (p.Phe206HisfsTer17) c.543+1306_543+1325del (n.543+1306_543+1325del) c.170+1306_170+1325del (n.170+1306_170+1325del) n.472_491del n.810_829del n.700_719del n.832_851del n.979_998del n.622+1306_622+1325del n.815_834del c.778_797del (p.Phe260HisfsTer30) n.823_842del n.609+1306_609+1325del n.706_725del n.937_956del n.741_760del n.746_765del n.942_961del n.732_751del n.859+1306_859+1325del n.749+1306_749+1325del n.663+1306_663+1325del n.682_701del n.921_940del n.687_706del	dbSNP gnomAD v4
9	g.32984647C>A	CA373176811	APTX	c.592G>T (p.Ala198Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.388+1324G>T (n.388+1324G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.381G>T (n.381G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.352G>T c.279+1324G>T (n.279+1324G>T) n.740+1324G>T c.381+1324G>T (n.381+1324G>T) n.951G>T n.1015G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.946G>T n.1293G>T n.831G>T n.618G>T n.620+1324G>T n.836G>T n.1032G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.273+1324G>T (n.273+1324G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.421G>T c.543+1324G>T (n.543+1324G>T) c.170+1324G>T (n.170+1324G>T) n.490G>T n.828G>T n.718G>T n.850G>T n.997G>T n.622+1324G>T n.833G>T n.841G>T n.609+1324G>T n.724G>T n.955G>T n.759G>T n.764G>T n.960G>T n.750G>T n.859+1324G>T n.749+1324G>T n.663+1324G>T n.700G>T n.939G>T n.705G>T
9	g.32984647C=	CA1844878280	APTX	c.592G= (p.Ala198=) c.754G= (p.Ala252=) c.538G= (p.Ala180=) c.388+1324G= (n.388+1324G=) c.484G= (n.484G=) c.599G= (n.599G=) c.548G= (n.548G=) c.197G= (n.197G=) c.637G= (p.Ala213=) c.381G= (n.381G=) c.475G= (n.475G=) c.497G= (n.497G=) n.352G= c.279+1324G= (n.279+1324G=) n.740+1324G= c.381+1324G= (n.381+1324G=) n.951G= n.1015G= c.490G= (p.Ala164=) n.946G= n.1293G= n.831G= n.618G= n.620+1324G= n.836G= n.1032G= c.232G= (p.Ala78=) c.580G= (p.Ala194=) c.736G= (p.Ala246=) c.796G= (p.Ala266=) c.273+1324G= (n.273+1324G=) c.634G= (p.Ala212=) c.421G= c.543+1324G= (n.543+1324G=) c.170+1324G= (n.170+1324G=) n.490G= n.828G= n.718G= n.850G= n.997G= n.622+1324G= n.833G= n.841G= n.609+1324G= n.724G= n.955G= n.759G= n.764G= n.960G= n.750G= n.859+1324G= n.749+1324G= n.663+1324G= n.700G= n.939G= n.705G=
9	g.32984647C>G	CA373176815	APTX	c.592G>C (p.Ala198Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.388+1324G>C (n.388+1324G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.381G>C (n.381G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.352G>C c.279+1324G>C (n.279+1324G>C) n.740+1324G>C c.381+1324G>C (n.381+1324G>C) n.951G>C n.1015G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.946G>C n.1293G>C n.831G>C n.618G>C n.620+1324G>C n.836G>C n.1032G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.273+1324G>C (n.273+1324G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.421G>C c.543+1324G>C (n.543+1324G>C) c.170+1324G>C (n.170+1324G>C) n.490G>C n.828G>C n.718G>C n.850G>C n.997G>C n.622+1324G>C n.833G>C n.841G>C n.609+1324G>C n.724G>C n.955G>C n.759G>C n.764G>C n.960G>C n.750G>C n.859+1324G>C n.749+1324G>C n.663+1324G>C n.700G>C n.939G>C n.705G>C	gnomAD v4
9	g.32984647C>T	CA5022334	APTX	c.592G>A (p.Ala198Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.388+1324G>A (n.388+1324G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.381G>A (n.381G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.352G>A c.279+1324G>A (n.279+1324G>A) n.740+1324G>A c.381+1324G>A (n.381+1324G>A) n.951G>A n.1015G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.946G>A n.1293G>A n.831G>A n.618G>A n.620+1324G>A n.836G>A n.1032G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.273+1324G>A (n.273+1324G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.421G>A c.543+1324G>A (n.543+1324G>A) c.170+1324G>A (n.170+1324G>A) n.490G>A n.828G>A n.718G>A n.850G>A n.997G>A n.622+1324G>A n.833G>A n.841G>A n.609+1324G>A n.724G>A n.955G>A n.759G>A n.764G>A n.960G>A n.750G>A n.859+1324G>A n.749+1324G>A n.663+1324G>A n.700G>A n.939G>A n.705G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.32984648G>A	CA5022335	APTX	c.591C>T (p.His197=) c.753C>T (p.His251=) c.537C>T (p.His179=) c.388+1323C>T (n.388+1323C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.636C>T (p.His212=) c.380C>T (n.380C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.351C>T c.279+1323C>T (n.279+1323C>T) n.740+1323C>T c.381+1323C>T (n.381+1323C>T) n.950C>T n.1014C>T c.489C>T (p.His163=) n.945C>T n.1292C>T n.830C>T n.617C>T n.620+1323C>T n.835C>T n.1031C>T c.231C>T (p.His77=) c.579C>T (p.His193=) c.735C>T (p.His245=) c.795C>T (p.His265=) c.273+1323C>T (n.273+1323C>T) c.633C>T (p.His211=) c.420C>T c.543+1323C>T (n.543+1323C>T) c.170+1323C>T (n.170+1323C>T) n.489C>T n.827C>T n.717C>T n.849C>T n.996C>T n.622+1323C>T n.832C>T n.840C>T n.609+1323C>T n.723C>T n.954C>T n.758C>T n.763C>T n.959C>T n.749C>T n.859+1323C>T n.749+1323C>T n.663+1323C>T n.699C>T n.938C>T n.704C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.32984648G>C	CA373176818	APTX	c.591C>G (p.His197Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.388+1323C>G (n.388+1323C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.636C>G (p.His212Gln) c.380C>G (n.380C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.351C>G c.279+1323C>G (n.279+1323C>G) n.740+1323C>G c.381+1323C>G (n.381+1323C>G) n.950C>G n.1014C>G c.489C>G (p.His163Gln) n.945C>G n.1292C>G n.830C>G n.617C>G n.620+1323C>G n.835C>G n.1031C>G c.231C>G (p.His77Gln) c.579C>G (p.His193Gln) c.735C>G (p.His245Gln) c.795C>G (p.His265Gln) c.273+1323C>G (n.273+1323C>G) c.633C>G (p.His211Gln) c.420C>G c.543+1323C>G (n.543+1323C>G) c.170+1323C>G (n.170+1323C>G) n.489C>G n.827C>G n.717C>G n.849C>G n.996C>G n.622+1323C>G n.832C>G n.840C>G n.609+1323C>G n.723C>G n.954C>G n.758C>G n.763C>G n.959C>G n.749C>G n.859+1323C>G n.749+1323C>G n.663+1323C>G n.699C>G n.938C>G n.704C>G
9	g.32984648G=	CA1844878287	APTX	c.591C= (p.His197=) c.753C= (p.His251=) c.537C= (p.His179=) c.388+1323C= (n.388+1323C=) c.483C= (n.483C=) c.598C= (n.598C=) c.547C= (n.547C=) c.196C= (n.196C=) c.636C= (p.His212=) c.380C= (n.380C=) c.474C= (n.474C=) c.496C= (n.496C=) n.351C= c.279+1323C= (n.279+1323C=) n.740+1323C= c.381+1323C= (n.381+1323C=) n.950C= n.1014C= c.489C= (p.His163=) n.945C= n.1292C= n.830C= n.617C= n.620+1323C= n.835C= n.1031C= c.231C= (p.His77=) c.579C= (p.His193=) c.735C= (p.His245=) c.795C= (p.His265=) c.273+1323C= (n.273+1323C=) c.633C= (p.His211=) c.420C= c.543+1323C= (n.543+1323C=) c.170+1323C= (n.170+1323C=) n.489C= n.827C= n.717C= n.849C= n.996C= n.622+1323C= n.832C= n.840C= n.609+1323C= n.723C= n.954C= n.758C= n.763C= n.959C= n.749C= n.859+1323C= n.749+1323C= n.663+1323C= n.699C= n.938C= n.704C=
9	g.32984648G>T	CA373176819	APTX	c.591C>A (p.His197Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.388+1323C>A (n.388+1323C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.636C>A (p.His212Gln) c.380C>A (n.380C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.351C>A c.279+1323C>A (n.279+1323C>A) n.740+1323C>A c.381+1323C>A (n.381+1323C>A) n.950C>A n.1014C>A c.489C>A (p.His163Gln) n.945C>A n.1292C>A n.830C>A n.617C>A n.620+1323C>A n.835C>A n.1031C>A c.231C>A (p.His77Gln) c.579C>A (p.His193Gln) c.735C>A (p.His245Gln) c.795C>A (p.His265Gln) c.273+1323C>A (n.273+1323C>A) c.633C>A (p.His211Gln) c.420C>A c.543+1323C>A (n.543+1323C>A) c.170+1323C>A (n.170+1323C>A) n.489C>A n.827C>A n.717C>A n.849C>A n.996C>A n.622+1323C>A n.832C>A n.840C>A n.609+1323C>A n.723C>A n.954C>A n.758C>A n.763C>A n.959C>A n.749C>A n.859+1323C>A n.749+1323C>A n.663+1323C>A n.699C>A n.938C>A n.704C>A
9	g.32984649T>A	CA373176823	APTX	c.590A>T (p.His197Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.388+1322A>T (n.388+1322A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.597A>T (n.597A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.635A>T (p.His212Leu) c.379A>T (n.379A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.495A>T (n.495A>T) n.350A>T c.279+1322A>T (n.279+1322A>T) n.740+1322A>T c.381+1322A>T (n.381+1322A>T) n.949A>T n.1013A>T c.488A>T (p.His163Leu) n.944A>T n.1291A>T n.829A>T n.616A>T n.620+1322A>T n.834A>T n.1030A>T c.230A>T (p.His77Leu) c.578A>T (p.His193Leu) c.734A>T (p.His245Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.273+1322A>T (n.273+1322A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.419A>T c.543+1322A>T (n.543+1322A>T) c.170+1322A>T (n.170+1322A>T) n.488A>T n.826A>T n.716A>T n.848A>T n.995A>T n.622+1322A>T n.831A>T n.839A>T n.609+1322A>T n.722A>T n.953A>T n.757A>T n.762A>T n.958A>T n.748A>T n.859+1322A>T n.749+1322A>T n.663+1322A>T n.698A>T n.937A>T n.703A>T
9	g.32984649T>C	CA373176824	APTX	c.590A>G (p.His197Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.388+1322A>G (n.388+1322A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.635A>G (p.His212Arg) c.379A>G (n.379A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.495A>G (n.495A>G) n.350A>G c.279+1322A>G (n.279+1322A>G) n.740+1322A>G c.381+1322A>G (n.381+1322A>G) n.949A>G n.1013A>G c.488A>G (p.His163Arg) n.944A>G n.1291A>G n.829A>G n.616A>G n.620+1322A>G n.834A>G n.1030A>G c.230A>G (p.His77Arg) c.578A>G (p.His193Arg) c.734A>G (p.His245Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.273+1322A>G (n.273+1322A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.419A>G c.543+1322A>G (n.543+1322A>G) c.170+1322A>G (n.170+1322A>G) n.488A>G n.826A>G n.716A>G n.848A>G n.995A>G n.622+1322A>G n.831A>G n.839A>G n.609+1322A>G n.722A>G n.953A>G n.757A>G n.762A>G n.958A>G n.748A>G n.859+1322A>G n.749+1322A>G n.663+1322A>G n.698A>G n.937A>G n.703A>G
9	g.32984649T>G	CA373176826	APTX	c.590A>C (p.His197Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.388+1322A>C (n.388+1322A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.635A>C (p.His212Pro) c.379A>C (n.379A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.495A>C (n.495A>C) n.350A>C c.279+1322A>C (n.279+1322A>C) n.740+1322A>C c.381+1322A>C (n.381+1322A>C) n.949A>C n.1013A>C c.488A>C (p.His163Pro) n.944A>C n.1291A>C n.829A>C n.616A>C n.620+1322A>C n.834A>C n.1030A>C c.230A>C (p.His77Pro) c.578A>C (p.His193Pro) c.734A>C (p.His245Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.273+1322A>C (n.273+1322A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.419A>C c.543+1322A>C (n.543+1322A>C) c.170+1322A>C (n.170+1322A>C) n.488A>C n.826A>C n.716A>C n.848A>C n.995A>C n.622+1322A>C n.831A>C n.839A>C n.609+1322A>C n.722A>C n.953A>C n.757A>C n.762A>C n.958A>C n.748A>C n.859+1322A>C n.749+1322A>C n.663+1322A>C n.698A>C n.937A>C n.703A>C
9	g.32984650G>A	CA373176827	APTX	c.589C>T (p.His197Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.388+1321C>T (n.388+1321C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) c.378C>T (n.378C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.349C>T c.279+1321C>T (n.279+1321C>T) n.740+1321C>T c.381+1321C>T (n.381+1321C>T) n.948C>T n.1012C>T c.487C>T (p.His163Tyr) n.943C>T n.1290C>T n.828C>T n.615C>T n.620+1321C>T n.833C>T n.1029C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) c.733C>T (p.His245Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.273+1321C>T (n.273+1321C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.418C>T c.543+1321C>T (n.543+1321C>T) c.170+1321C>T (n.170+1321C>T) n.487C>T n.825C>T n.715C>T n.847C>T n.994C>T n.622+1321C>T n.830C>T n.838C>T n.609+1321C>T n.721C>T n.952C>T n.756C>T n.761C>T n.957C>T n.747C>T n.859+1321C>T n.749+1321C>T n.663+1321C>T n.697C>T n.936C>T n.702C>T
9	g.32984650G>C	CA373176828	APTX	c.589C>G (p.His197Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.388+1321C>G (n.388+1321C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.634C>G (p.His212Asp) c.378C>G (n.378C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.349C>G c.279+1321C>G (n.279+1321C>G) n.740+1321C>G c.381+1321C>G (n.381+1321C>G) n.948C>G n.1012C>G c.487C>G (p.His163Asp) n.943C>G n.1290C>G n.828C>G n.615C>G n.620+1321C>G n.833C>G n.1029C>G c.229C>G (p.His77Asp) c.577C>G (p.His193Asp) c.733C>G (p.His245Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.273+1321C>G (n.273+1321C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.418C>G c.543+1321C>G (n.543+1321C>G) c.170+1321C>G (n.170+1321C>G) n.487C>G n.825C>G n.715C>G n.847C>G n.994C>G n.622+1321C>G n.830C>G n.838C>G n.609+1321C>G n.721C>G n.952C>G n.756C>G n.761C>G n.957C>G n.747C>G n.859+1321C>G n.749+1321C>G n.663+1321C>G n.697C>G n.936C>G n.702C>G
9	g.32984650G>T	CA373176829	APTX	c.589C>A (p.His197Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.388+1321C>A (n.388+1321C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.634C>A (p.His212Asn) c.378C>A (n.378C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.349C>A c.279+1321C>A (n.279+1321C>A) n.740+1321C>A c.381+1321C>A (n.381+1321C>A) n.948C>A n.1012C>A c.487C>A (p.His163Asn) n.943C>A n.1290C>A n.828C>A n.615C>A n.620+1321C>A n.833C>A n.1029C>A c.229C>A (p.His77Asn) c.577C>A (p.His193Asn) c.733C>A (p.His245Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.273+1321C>A (n.273+1321C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.418C>A c.543+1321C>A (n.543+1321C>A) c.170+1321C>A (n.170+1321C>A) n.487C>A n.825C>A n.715C>A n.847C>A n.994C>A n.622+1321C>A n.830C>A n.838C>A n.609+1321C>A n.721C>A n.952C>A n.756C>A n.761C>A n.957C>A n.747C>A n.859+1321C>A n.749+1321C>A n.663+1321C>A n.697C>A n.936C>A n.702C>A
9	g.32984651G>A	CA464579707	APTX	c.588C>T (p.Tyr196=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.534C>T (p.Tyr178=) c.388+1320C>T (n.388+1320C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.633C>T (p.Tyr211=) c.377C>T (n.377C>T) c.471C>T (n.471C>T) c.493C>T (n.493C>T) n.348C>T c.279+1320C>T (n.279+1320C>T) n.740+1320C>T c.381+1320C>T (n.381+1320C>T) n.947C>T n.1011C>T c.486C>T (p.Tyr162=) n.942C>T n.1289C>T n.827C>T n.614C>T n.620+1320C>T n.832C>T n.1028C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.732C>T (p.Tyr244=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.273+1320C>T (n.273+1320C>T) c.630C>T (p.Tyr210=) c.417C>T c.543+1320C>T (n.543+1320C>T) c.170+1320C>T (n.170+1320C>T) n.486C>T n.824C>T n.714C>T n.846C>T n.993C>T n.622+1320C>T n.829C>T n.837C>T n.609+1320C>T n.720C>T n.951C>T n.755C>T n.760C>T n.956C>T n.746C>T n.859+1320C>T n.749+1320C>T n.663+1320C>T n.696C>T n.935C>T n.701C>T
9	g.32984651G>C	CA373176832	APTX	c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.388+1320C>G (n.388+1320C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.633C>G (p.Tyr211Ter) c.377C>G (n.377C>G) c.471C>G (n.471C>G) c.493C>G (n.493C>G) n.348C>G c.279+1320C>G (n.279+1320C>G) n.740+1320C>G c.381+1320C>G (n.381+1320C>G) n.947C>G n.1011C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) n.942C>G n.1289C>G n.827C>G n.614C>G n.620+1320C>G n.832C>G n.1028C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.273+1320C>G (n.273+1320C>G) c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.417C>G c.543+1320C>G (n.543+1320C>G) c.170+1320C>G (n.170+1320C>G) n.486C>G n.824C>G n.714C>G n.846C>G n.993C>G n.622+1320C>G n.829C>G n.837C>G n.609+1320C>G n.720C>G n.951C>G n.755C>G n.760C>G n.956C>G n.746C>G n.859+1320C>G n.749+1320C>G n.663+1320C>G n.696C>G n.935C>G n.701C>G
9	g.32984651G>T	CA373176833	APTX	c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.388+1320C>A (n.388+1320C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.633C>A (p.Tyr211Ter) c.377C>A (n.377C>A) c.471C>A (n.471C>A) c.493C>A (n.493C>A) n.348C>A c.279+1320C>A (n.279+1320C>A) n.740+1320C>A c.381+1320C>A (n.381+1320C>A) n.947C>A n.1011C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) n.942C>A n.1289C>A n.827C>A n.614C>A n.620+1320C>A n.832C>A n.1028C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.273+1320C>A (n.273+1320C>A) c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.417C>A c.543+1320C>A (n.543+1320C>A) c.170+1320C>A (n.170+1320C>A) n.486C>A n.824C>A n.714C>A n.846C>A n.993C>A n.622+1320C>A n.829C>A n.837C>A n.609+1320C>A n.720C>A n.951C>A n.755C>A n.760C>A n.956C>A n.746C>A n.859+1320C>A n.749+1320C>A n.663+1320C>A n.696C>A n.935C>A n.701C>A
9	g.32984652T>A	CA373176836	APTX	c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.388+1319A>T (n.388+1319A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.376A>T (n.376A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.347A>T c.279+1319A>T (n.279+1319A>T) n.740+1319A>T c.381+1319A>T (n.381+1319A>T) n.946A>T n.1010A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.941A>T n.1288A>T n.826A>T n.613A>T n.620+1319A>T n.831A>T n.1027A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.273+1319A>T (n.273+1319A>T) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.416A>T c.543+1319A>T (n.543+1319A>T) c.170+1319A>T (n.170+1319A>T) n.485A>T n.823A>T n.713A>T n.845A>T n.992A>T n.622+1319A>T n.828A>T n.836A>T n.609+1319A>T n.719A>T n.950A>T n.754A>T n.759A>T n.955A>T n.745A>T n.859+1319A>T n.749+1319A>T n.663+1319A>T n.695A>T n.934A>T n.700A>T
9	g.32984652T>C	CA373176834	APTX	c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.388+1319A>G (n.388+1319A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.376A>G (n.376A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.347A>G c.279+1319A>G (n.279+1319A>G) n.740+1319A>G c.381+1319A>G (n.381+1319A>G) n.946A>G n.1010A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.941A>G n.1288A>G n.826A>G n.613A>G n.620+1319A>G n.831A>G n.1027A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.273+1319A>G (n.273+1319A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.416A>G c.543+1319A>G (n.543+1319A>G) c.170+1319A>G (n.170+1319A>G) n.485A>G n.823A>G n.713A>G n.845A>G n.992A>G n.622+1319A>G n.828A>G n.836A>G n.609+1319A>G n.719A>G n.950A>G n.754A>G n.759A>G n.955A>G n.745A>G n.859+1319A>G n.749+1319A>G n.663+1319A>G n.695A>G n.934A>G n.700A>G
9	g.32984652T>G	CA373176835	APTX	c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.388+1319A>C (n.388+1319A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.376A>C (n.376A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.347A>C c.279+1319A>C (n.279+1319A>C) n.740+1319A>C c.381+1319A>C (n.381+1319A>C) n.946A>C n.1010A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.941A>C n.1288A>C n.826A>C n.613A>C n.620+1319A>C n.831A>C n.1027A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.273+1319A>C (n.273+1319A>C) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.416A>C c.543+1319A>C (n.543+1319A>C) c.170+1319A>C (n.170+1319A>C) n.485A>C n.823A>C n.713A>C n.845A>C n.992A>C n.622+1319A>C n.828A>C n.836A>C n.609+1319A>C n.719A>C n.950A>C n.754A>C n.759A>C n.955A>C n.745A>C n.859+1319A>C n.749+1319A>C n.663+1319A>C n.695A>C n.934A>C n.700A>C
9	g.32984653A>C	CA373176839	APTX	c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.388+1318T>G (n.388+1318T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.375T>G (n.375T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.491T>G (n.491T>G) n.346T>G c.279+1318T>G (n.279+1318T>G) n.740+1318T>G c.381+1318T>G (n.381+1318T>G) n.945T>G n.1009T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.940T>G n.1287T>G n.825T>G n.612T>G n.620+1318T>G n.830T>G n.1026T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.273+1318T>G (n.273+1318T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.415T>G c.543+1318T>G (n.543+1318T>G) c.170+1318T>G (n.170+1318T>G) n.484T>G n.822T>G n.712T>G n.844T>G n.991T>G n.622+1318T>G n.827T>G n.835T>G n.609+1318T>G n.718T>G n.949T>G n.753T>G n.758T>G n.954T>G n.744T>G n.859+1318T>G n.749+1318T>G n.663+1318T>G n.694T>G n.933T>G n.699T>G
9	g.32984653A>G	CA373176841	APTX	c.586T>C (p.Tyr196His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.388+1318T>C (n.388+1318T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.631T>C (p.Tyr211His) c.375T>C (n.375T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.346T>C c.279+1318T>C (n.279+1318T>C) n.740+1318T>C c.381+1318T>C (n.381+1318T>C) n.945T>C n.1009T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.940T>C n.1287T>C n.825T>C n.612T>C n.620+1318T>C n.830T>C n.1026T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.273+1318T>C (n.273+1318T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.415T>C c.543+1318T>C (n.543+1318T>C) c.170+1318T>C (n.170+1318T>C) n.484T>C n.822T>C n.712T>C n.844T>C n.991T>C n.622+1318T>C n.827T>C n.835T>C n.609+1318T>C n.718T>C n.949T>C n.753T>C n.758T>C n.954T>C n.744T>C n.859+1318T>C n.749+1318T>C n.663+1318T>C n.694T>C n.933T>C n.699T>C
9	g.32984653A>T	CA373176843	APTX	c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.388+1318T>A (n.388+1318T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.375T>A (n.375T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.491T>A (n.491T>A) n.346T>A c.279+1318T>A (n.279+1318T>A) n.740+1318T>A c.381+1318T>A (n.381+1318T>A) n.945T>A n.1009T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.940T>A n.1287T>A n.825T>A n.612T>A n.620+1318T>A n.830T>A n.1026T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.273+1318T>A (n.273+1318T>A) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.415T>A c.543+1318T>A (n.543+1318T>A) c.170+1318T>A (n.170+1318T>A) n.484T>A n.822T>A n.712T>A n.844T>A n.991T>A n.622+1318T>A n.827T>A n.835T>A n.609+1318T>A n.718T>A n.949T>A n.753T>A n.758T>A n.954T>A n.744T>A n.859+1318T>A n.749+1318T>A n.663+1318T>A n.694T>A n.933T>A n.699T>A
9	g.32984654G>A	CA464579719	APTX	c.585C>T (p.Gly195=) c.747C>T (p.Gly249=) c.531C>T (p.Gly177=) c.388+1317C>T (n.388+1317C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.630C>T (p.Gly210=) c.374C>T (n.374C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.490C>T (n.490C>T) n.345C>T c.279+1317C>T (n.279+1317C>T) n.740+1317C>T c.381+1317C>T (n.381+1317C>T) n.944C>T n.1008C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.939C>T n.1286C>T n.824C>T n.611C>T n.620+1317C>T n.829C>T n.1025C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.573C>T (p.Gly191=) c.729C>T (p.Gly243=) c.789C>T (p.Gly263=) c.273+1317C>T (n.273+1317C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.414C>T c.543+1317C>T (n.543+1317C>T) c.170+1317C>T (n.170+1317C>T) n.483C>T n.821C>T n.711C>T n.843C>T n.990C>T n.622+1317C>T n.826C>T n.834C>T n.609+1317C>T n.717C>T n.948C>T n.752C>T n.757C>T n.953C>T n.743C>T n.859+1317C>T n.749+1317C>T n.663+1317C>T n.693C>T n.932C>T n.698C>T
9	g.32984654G>C	CA464579722	APTX	c.585C>G (p.Gly195=) c.747C>G (p.Gly249=) c.531C>G (p.Gly177=) c.388+1317C>G (n.388+1317C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.630C>G (p.Gly210=) c.374C>G (n.374C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.490C>G (n.490C>G) n.345C>G c.279+1317C>G (n.279+1317C>G) n.740+1317C>G c.381+1317C>G (n.381+1317C>G) n.944C>G n.1008C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.939C>G n.1286C>G n.824C>G n.611C>G n.620+1317C>G n.829C>G n.1025C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.573C>G (p.Gly191=) c.729C>G (p.Gly243=) c.789C>G (p.Gly263=) c.273+1317C>G (n.273+1317C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.414C>G c.543+1317C>G (n.543+1317C>G) c.170+1317C>G (n.170+1317C>G) n.483C>G n.821C>G n.711C>G n.843C>G n.990C>G n.622+1317C>G n.826C>G n.834C>G n.609+1317C>G n.717C>G n.948C>G n.752C>G n.757C>G n.953C>G n.743C>G n.859+1317C>G n.749+1317C>G n.663+1317C>G n.693C>G n.932C>G n.698C>G
9	g.32984654G>T	CA464579724	APTX	c.585C>A (p.Gly195=) c.747C>A (p.Gly249=) c.531C>A (p.Gly177=) c.388+1317C>A (n.388+1317C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.630C>A (p.Gly210=) c.374C>A (n.374C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.490C>A (n.490C>A) n.345C>A c.279+1317C>A (n.279+1317C>A) n.740+1317C>A c.381+1317C>A (n.381+1317C>A) n.944C>A n.1008C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.939C>A n.1286C>A n.824C>A n.611C>A n.620+1317C>A n.829C>A n.1025C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.573C>A (p.Gly191=) c.729C>A (p.Gly243=) c.789C>A (p.Gly263=) c.273+1317C>A (n.273+1317C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.414C>A c.543+1317C>A (n.543+1317C>A) c.170+1317C>A (n.170+1317C>A) n.483C>A n.821C>A n.711C>A n.843C>A n.990C>A n.622+1317C>A n.826C>A n.834C>A n.609+1317C>A n.717C>A n.948C>A n.752C>A n.757C>A n.953C>A n.743C>A n.859+1317C>A n.749+1317C>A n.663+1317C>A n.693C>A n.932C>A n.698C>A
9	g.32984655C>A	CA373176845	APTX	c.584G>T (p.Gly195Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.388+1316G>T (n.388+1316G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.373G>T (n.373G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.489G>T (n.489G>T) n.344G>T c.279+1316G>T (n.279+1316G>T) n.740+1316G>T c.381+1316G>T (n.381+1316G>T) n.943G>T n.1007G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.938G>T n.1285G>T n.823G>T n.610G>T n.620+1316G>T n.828G>T n.1024G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.273+1316G>T (n.273+1316G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.413G>T c.543+1316G>T (n.543+1316G>T) c.170+1316G>T (n.170+1316G>T) n.482G>T n.820G>T n.710G>T n.842G>T n.989G>T n.622+1316G>T n.825G>T n.833G>T n.609+1316G>T n.716G>T n.947G>T n.751G>T n.756G>T n.952G>T n.742G>T n.859+1316G>T n.749+1316G>T n.663+1316G>T n.692G>T n.931G>T n.697G>T
9	g.32984655C>G	CA373176847	APTX	c.584G>C (p.Gly195Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.388+1316G>C (n.388+1316G>C) c.476G>C (n.476G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.373G>C (n.373G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.489G>C (n.489G>C) n.344G>C c.279+1316G>C (n.279+1316G>C) n.740+1316G>C c.381+1316G>C (n.381+1316G>C) n.943G>C n.1007G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.938G>C n.1285G>C n.823G>C n.610G>C n.620+1316G>C n.828G>C n.1024G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.273+1316G>C (n.273+1316G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.413G>C c.543+1316G>C (n.543+1316G>C) c.170+1316G>C (n.170+1316G>C) n.482G>C n.820G>C n.710G>C n.842G>C n.989G>C n.622+1316G>C n.825G>C n.833G>C n.609+1316G>C n.716G>C n.947G>C n.751G>C n.756G>C n.952G>C n.742G>C n.859+1316G>C n.749+1316G>C n.663+1316G>C n.692G>C n.931G>C n.697G>C
9	g.32984655C>T	CA373176849	APTX	c.584G>A (p.Gly195Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.388+1316G>A (n.388+1316G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.373G>A (n.373G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.489G>A (n.489G>A) n.344G>A c.279+1316G>A (n.279+1316G>A) n.740+1316G>A c.381+1316G>A (n.381+1316G>A) n.943G>A n.1007G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.938G>A n.1285G>A n.823G>A n.610G>A n.620+1316G>A n.828G>A n.1024G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.273+1316G>A (n.273+1316G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.413G>A c.543+1316G>A (n.543+1316G>A) c.170+1316G>A (n.170+1316G>A) n.482G>A n.820G>A n.710G>A n.842G>A n.989G>A n.622+1316G>A n.825G>A n.833G>A n.609+1316G>A n.716G>A n.947G>A n.751G>A n.756G>A n.952G>A n.742G>A n.859+1316G>A n.749+1316G>A n.663+1316G>A n.692G>A n.931G>A n.697G>A
9	g.32984656C>A	CA373176851	APTX	c.583G>T (p.Gly195Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.388+1315G>T (n.388+1315G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.372G>T (n.372G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.488G>T (n.488G>T) n.343G>T c.279+1315G>T (n.279+1315G>T) n.740+1315G>T c.381+1315G>T (n.381+1315G>T) n.942G>T n.1006G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.937G>T n.1284G>T n.822G>T n.609G>T n.620+1315G>T n.827G>T n.1023G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.273+1315G>T (n.273+1315G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.412G>T c.543+1315G>T (n.543+1315G>T) c.170+1315G>T (n.170+1315G>T) n.481G>T n.819G>T n.709G>T n.841G>T n.988G>T n.622+1315G>T n.824G>T n.832G>T n.609+1315G>T n.715G>T n.946G>T n.750G>T n.755G>T n.951G>T n.741G>T n.859+1315G>T n.749+1315G>T n.663+1315G>T n.691G>T n.930G>T n.696G>T	gnomAD v4
9	g.32984656C>G	CA373176853	APTX	c.583G>C (p.Gly195Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.388+1315G>C (n.388+1315G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.372G>C (n.372G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.488G>C (n.488G>C) n.343G>C c.279+1315G>C (n.279+1315G>C) n.740+1315G>C c.381+1315G>C (n.381+1315G>C) n.942G>C n.1006G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.937G>C n.1284G>C n.822G>C n.609G>C n.620+1315G>C n.827G>C n.1023G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.273+1315G>C (n.273+1315G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.412G>C c.543+1315G>C (n.543+1315G>C) c.170+1315G>C (n.170+1315G>C) n.481G>C n.819G>C n.709G>C n.841G>C n.988G>C n.622+1315G>C n.824G>C n.832G>C n.609+1315G>C n.715G>C n.946G>C n.750G>C n.755G>C n.951G>C n.741G>C n.859+1315G>C n.749+1315G>C n.663+1315G>C n.691G>C n.930G>C n.696G>C
9	g.32984656C>T	CA373176855	APTX	c.583G>A (p.Gly195Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.388+1315G>A (n.388+1315G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.372G>A (n.372G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.488G>A (n.488G>A) n.343G>A c.279+1315G>A (n.279+1315G>A) n.740+1315G>A c.381+1315G>A (n.381+1315G>A) n.942G>A n.1006G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.937G>A n.1284G>A n.822G>A n.609G>A n.620+1315G>A n.827G>A n.1023G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.273+1315G>A (n.273+1315G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.412G>A c.543+1315G>A (n.543+1315G>A) c.170+1315G>A (n.170+1315G>A) n.481G>A n.819G>A n.709G>A n.841G>A n.988G>A n.622+1315G>A n.824G>A n.832G>A n.609+1315G>A n.715G>A n.946G>A n.750G>A n.755G>A n.951G>A n.741G>A n.859+1315G>A n.749+1315G>A n.663+1315G>A n.691G>A n.930G>A n.696G>A
9	g.32984657C>A	CA373176856	APTX	c.582G>T (p.Leu194Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) c.388+1314G>T (n.388+1314G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.627G>T (p.Leu209Phe) c.371G>T (n.371G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.342G>T c.279+1314G>T (n.279+1314G>T) n.740+1314G>T c.381+1314G>T (n.381+1314G>T) n.941G>T n.1005G>T c.480G>T (p.Leu160Phe) n.936G>T n.1283G>T n.821G>T n.608G>T n.620+1314G>T n.826G>T n.1022G>T c.222G>T (p.Leu74Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.726G>T (p.Leu242Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.273+1314G>T (n.273+1314G>T) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.411G>T c.543+1314G>T (n.543+1314G>T) c.170+1314G>T (n.170+1314G>T) n.480G>T n.818G>T n.708G>T n.840G>T n.987G>T n.622+1314G>T n.823G>T n.831G>T n.609+1314G>T n.714G>T n.945G>T n.749G>T n.754G>T n.950G>T n.740G>T n.859+1314G>T n.749+1314G>T n.663+1314G>T n.690G>T n.929G>T n.695G>T
9	g.32984657C=	CA1844878290	APTX	c.582G= (p.Leu194=) c.744G= (p.Leu248=) c.528G= (p.Leu176=) c.388+1314G= (n.388+1314G=) c.474G= (n.474G=) c.589G= (n.589G=) c.538G= (n.538G=) c.187G= (n.187G=) c.627G= (p.Leu209=) c.371G= (n.371G=) c.465G= (n.465G=) c.487G= (n.487G=) n.342G= c.279+1314G= (n.279+1314G=) n.740+1314G= c.381+1314G= (n.381+1314G=) n.941G= n.1005G= c.480G= (p.Leu160=) n.936G= n.1283G= n.821G= n.608G= n.620+1314G= n.826G= n.1022G= c.222G= (p.Leu74=) c.570G= (p.Leu190=) c.726G= (p.Leu242=) c.786G= (p.Leu262=) c.273+1314G= (n.273+1314G=) c.624G= (p.Leu208=) c.411G= c.543+1314G= (n.543+1314G=) c.170+1314G= (n.170+1314G=) n.480G= n.818G= n.708G= n.840G= n.987G= n.622+1314G= n.823G= n.831G= n.609+1314G= n.714G= n.945G= n.749G= n.754G= n.950G= n.740G= n.859+1314G= n.749+1314G= n.663+1314G= n.690G= n.929G= n.695G=
9	g.32984657C>G	CA373176859	APTX	c.582G>C (p.Leu194Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) c.388+1314G>C (n.388+1314G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.187G>C (n.187G>C) c.627G>C (p.Leu209Phe) c.371G>C (n.371G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.342G>C c.279+1314G>C (n.279+1314G>C) n.740+1314G>C c.381+1314G>C (n.381+1314G>C) n.941G>C n.1005G>C c.480G>C (p.Leu160Phe) n.936G>C n.1283G>C n.821G>C n.608G>C n.620+1314G>C n.826G>C n.1022G>C c.222G>C (p.Leu74Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.726G>C (p.Leu242Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.273+1314G>C (n.273+1314G>C) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.411G>C c.543+1314G>C (n.543+1314G>C) c.170+1314G>C (n.170+1314G>C) n.480G>C n.818G>C n.708G>C n.840G>C n.987G>C n.622+1314G>C n.823G>C n.831G>C n.609+1314G>C n.714G>C n.945G>C n.749G>C n.754G>C n.950G>C n.740G>C n.859+1314G>C n.749+1314G>C n.663+1314G>C n.690G>C n.929G>C n.695G>C
9	g.32984657C>T	CA464579734	APTX	c.582G>A (p.Leu194=) c.744G>A (p.Leu248=) c.528G>A (p.Leu176=) c.388+1314G>A (n.388+1314G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.627G>A (p.Leu209=) c.371G>A (n.371G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.342G>A c.279+1314G>A (n.279+1314G>A) n.740+1314G>A c.381+1314G>A (n.381+1314G>A) n.941G>A n.1005G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.936G>A n.1283G>A n.821G>A n.608G>A n.620+1314G>A n.826G>A n.1022G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.570G>A (p.Leu190=) c.726G>A (p.Leu242=) c.786G>A (p.Leu262=) c.273+1314G>A (n.273+1314G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.411G>A c.543+1314G>A (n.543+1314G>A) c.170+1314G>A (n.170+1314G>A) n.480G>A n.818G>A n.708G>A n.840G>A n.987G>A n.622+1314G>A n.823G>A n.831G>A n.609+1314G>A n.714G>A n.945G>A n.749G>A n.754G>A n.950G>A n.740G>A n.859+1314G>A n.749+1314G>A n.663+1314G>A n.690G>A n.929G>A n.695G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984658A>C	CA373176863	APTX	c.581T>G (p.Leu194Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) c.388+1313T>G (n.388+1313T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.626T>G (p.Leu209Trp) c.370T>G (n.370T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.341T>G c.279+1313T>G (n.279+1313T>G) n.740+1313T>G c.381+1313T>G (n.381+1313T>G) n.940T>G n.1004T>G c.479T>G (p.Leu160Trp) n.935T>G n.1282T>G n.820T>G n.607T>G n.620+1313T>G n.825T>G n.1021T>G c.221T>G (p.Leu74Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.725T>G (p.Leu242Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.273+1313T>G (n.273+1313T>G) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.410T>G c.543+1313T>G (n.543+1313T>G) c.170+1313T>G (n.170+1313T>G) n.479T>G n.817T>G n.707T>G n.839T>G n.986T>G n.622+1313T>G n.822T>G n.830T>G n.609+1313T>G n.713T>G n.944T>G n.748T>G n.753T>G n.949T>G n.739T>G n.859+1313T>G n.749+1313T>G n.663+1313T>G n.689T>G n.928T>G n.694T>G
9	g.32984658A>G	CA373176865	APTX	c.581T>C (p.Leu194Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.388+1313T>C (n.388+1313T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.370T>C (n.370T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.341T>C c.279+1313T>C (n.279+1313T>C) n.740+1313T>C c.381+1313T>C (n.381+1313T>C) n.940T>C n.1004T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.935T>C n.1282T>C n.820T>C n.607T>C n.620+1313T>C n.825T>C n.1021T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.273+1313T>C (n.273+1313T>C) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.410T>C c.543+1313T>C (n.543+1313T>C) c.170+1313T>C (n.170+1313T>C) n.479T>C n.817T>C n.707T>C n.839T>C n.986T>C n.622+1313T>C n.822T>C n.830T>C n.609+1313T>C n.713T>C n.944T>C n.748T>C n.753T>C n.949T>C n.739T>C n.859+1313T>C n.749+1313T>C n.663+1313T>C n.689T>C n.928T>C n.694T>C
9	g.32984658A>T	CA373176861	APTX	c.581T>A (p.Leu194Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.388+1313T>A (n.388+1313T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.370T>A (n.370T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.341T>A c.279+1313T>A (n.279+1313T>A) n.740+1313T>A c.381+1313T>A (n.381+1313T>A) n.940T>A n.1004T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.935T>A n.1282T>A n.820T>A n.607T>A n.620+1313T>A n.825T>A n.1021T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.273+1313T>A (n.273+1313T>A) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.410T>A c.543+1313T>A (n.543+1313T>A) c.170+1313T>A (n.170+1313T>A) n.479T>A n.817T>A n.707T>A n.839T>A n.986T>A n.622+1313T>A n.822T>A n.830T>A n.609+1313T>A n.713T>A n.944T>A n.748T>A n.753T>A n.949T>A n.739T>A n.859+1313T>A n.749+1313T>A n.663+1313T>A n.689T>A n.928T>A n.694T>A
9	g.32984659A=	CA1844878298	APTX	c.580T= (p.Leu194=) c.742T= (p.Leu248=) c.526T= (p.Leu176=) c.388+1312T= (n.388+1312T=) c.472T= (n.472T=) c.587T= (n.587T=) c.536T= (n.536T=) c.185T= (n.185T=) c.625T= (p.Leu209=) c.369T= (n.369T=) c.463T= (n.463T=) c.485T= (n.485T=) n.340T= c.279+1312T= (n.279+1312T=) n.740+1312T= c.381+1312T= (n.381+1312T=) n.939T= n.1003T= c.478T= (p.Leu160=) n.934T= n.1281T= n.819T= n.606T= n.620+1312T= n.824T= n.1020T= c.220T= (p.Leu74=) c.568T= (p.Leu190=) c.724T= (p.Leu242=) c.784T= (p.Leu262=) c.273+1312T= (n.273+1312T=) c.622T= (p.Leu208=) c.409T= c.543+1312T= (n.543+1312T=) c.170+1312T= (n.170+1312T=) n.478T= n.816T= n.706T= n.838T= n.985T= n.622+1312T= n.821T= n.829T= n.609+1312T= n.712T= n.943T= n.747T= n.752T= n.948T= n.738T= n.859+1312T= n.749+1312T= n.663+1312T= n.688T= n.927T= n.693T=
9	g.32984659A>C	CA373176866	APTX	c.580T>G (p.Leu194Val) c.742T>G (p.Leu248Val) c.526T>G (p.Leu176Val) c.388+1312T>G (n.388+1312T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) c.369T>G (n.369T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.485T>G (n.485T>G) n.340T>G c.279+1312T>G (n.279+1312T>G) n.740+1312T>G c.381+1312T>G (n.381+1312T>G) n.939T>G n.1003T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.934T>G n.1281T>G n.819T>G n.606T>G n.620+1312T>G n.824T>G n.1020T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.273+1312T>G (n.273+1312T>G) c.622T>G (p.Leu208Val) c.409T>G c.543+1312T>G (n.543+1312T>G) c.170+1312T>G (n.170+1312T>G) n.478T>G n.816T>G n.706T>G n.838T>G n.985T>G n.622+1312T>G n.821T>G n.829T>G n.609+1312T>G n.712T>G n.943T>G n.747T>G n.752T>G n.948T>G n.738T>G n.859+1312T>G n.749+1312T>G n.663+1312T>G n.688T>G n.927T>G n.693T>G
9	g.32984659A>G	CA10627233	APTX	c.580T>C (p.Leu194=) c.742T>C (p.Leu248=) c.526T>C (p.Leu176=) c.388+1312T>C (n.388+1312T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.625T>C (p.Leu209=) c.369T>C (n.369T>C) c.463T>C (n.463T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.340T>C c.279+1312T>C (n.279+1312T>C) n.740+1312T>C c.381+1312T>C (n.381+1312T>C) n.939T>C n.1003T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.934T>C n.1281T>C n.819T>C n.606T>C n.620+1312T>C n.824T>C n.1020T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.568T>C (p.Leu190=) c.724T>C (p.Leu242=) c.784T>C (p.Leu262=) c.273+1312T>C (n.273+1312T>C) c.622T>C (p.Leu208=) c.409T>C c.543+1312T>C (n.543+1312T>C) c.170+1312T>C (n.170+1312T>C) n.478T>C n.816T>C n.706T>C n.838T>C n.985T>C n.622+1312T>C n.821T>C n.829T>C n.609+1312T>C n.712T>C n.943T>C n.747T>C n.752T>C n.948T>C n.738T>C n.859+1312T>C n.749+1312T>C n.663+1312T>C n.688T>C n.927T>C n.693T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984659A>T	CA321194	APTX	c.580T>A (p.Leu194Met) c.742T>A (p.Leu248Met) c.526T>A (p.Leu176Met) c.388+1312T>A (n.388+1312T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.625T>A (p.Leu209Met) c.369T>A (n.369T>A) c.463T>A (n.463T>A) c.485T>A (n.485T>A) n.340T>A c.279+1312T>A (n.279+1312T>A) n.740+1312T>A c.381+1312T>A (n.381+1312T>A) n.939T>A n.1003T>A c.478T>A (p.Leu160Met) n.934T>A n.1281T>A n.819T>A n.606T>A n.620+1312T>A n.824T>A n.1020T>A c.220T>A (p.Leu74Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.724T>A (p.Leu242Met) c.784T>A (p.Leu262Met) c.273+1312T>A (n.273+1312T>A) c.622T>A (p.Leu208Met) c.409T>A c.543+1312T>A (n.543+1312T>A) c.170+1312T>A (n.170+1312T>A) n.478T>A n.816T>A n.706T>A n.838T>A n.985T>A n.622+1312T>A n.821T>A n.829T>A n.609+1312T>A n.712T>A n.943T>A n.747T>A n.752T>A n.948T>A n.738T>A n.859+1312T>A n.749+1312T>A n.663+1312T>A n.688T>A n.927T>A n.693T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984660T>A	CA464579735	APTX	c.579A>T (p.Arg193=) c.741A>T (p.Arg247=) c.525A>T (p.Arg175=) c.388+1311A>T (n.388+1311A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.624A>T (p.Arg208=) c.368A>T (n.368A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.484A>T (n.484A>T) n.339A>T c.279+1311A>T (n.279+1311A>T) n.740+1311A>T c.381+1311A>T (n.381+1311A>T) n.938A>T n.1002A>T c.477A>T (p.Arg159=) n.933A>T n.1280A>T n.818A>T n.605A>T n.620+1311A>T n.823A>T n.1019A>T c.219A>T (p.Arg73=) c.567A>T (p.Arg189=) c.723A>T (p.Arg241=) c.783A>T (p.Arg261=) c.273+1311A>T (n.273+1311A>T) c.621A>T (p.Arg207=) c.408A>T c.543+1311A>T (n.543+1311A>T) c.170+1311A>T (n.170+1311A>T) n.477A>T n.815A>T n.705A>T n.837A>T n.984A>T n.622+1311A>T n.820A>T n.828A>T n.609+1311A>T n.711A>T n.942A>T n.746A>T n.751A>T n.947A>T n.737A>T n.859+1311A>T n.749+1311A>T n.663+1311A>T n.687A>T n.926A>T n.692A>T
9	g.32984660T>C	CA464579736	APTX	c.579A>G (p.Arg193=) c.741A>G (p.Arg247=) c.525A>G (p.Arg175=) c.388+1311A>G (n.388+1311A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.624A>G (p.Arg208=) c.368A>G (n.368A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.484A>G (n.484A>G) n.339A>G c.279+1311A>G (n.279+1311A>G) n.740+1311A>G c.381+1311A>G (n.381+1311A>G) n.938A>G n.1002A>G c.477A>G (p.Arg159=) n.933A>G n.1280A>G n.818A>G n.605A>G n.620+1311A>G n.823A>G n.1019A>G c.219A>G (p.Arg73=) c.567A>G (p.Arg189=) c.723A>G (p.Arg241=) c.783A>G (p.Arg261=) c.273+1311A>G (n.273+1311A>G) c.621A>G (p.Arg207=) c.408A>G c.543+1311A>G (n.543+1311A>G) c.170+1311A>G (n.170+1311A>G) n.477A>G n.815A>G n.705A>G n.837A>G n.984A>G n.622+1311A>G n.820A>G n.828A>G n.609+1311A>G n.711A>G n.942A>G n.746A>G n.751A>G n.947A>G n.737A>G n.859+1311A>G n.749+1311A>G n.663+1311A>G n.687A>G n.926A>G n.692A>G
9	g.32984660T>G	CA464579737	APTX	c.579A>C (p.Arg193=) c.741A>C (p.Arg247=) c.525A>C (p.Arg175=) c.388+1311A>C (n.388+1311A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.624A>C (p.Arg208=) c.368A>C (n.368A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.484A>C (n.484A>C) n.339A>C c.279+1311A>C (n.279+1311A>C) n.740+1311A>C c.381+1311A>C (n.381+1311A>C) n.938A>C n.1002A>C c.477A>C (p.Arg159=) n.933A>C n.1280A>C n.818A>C n.605A>C n.620+1311A>C n.823A>C n.1019A>C c.219A>C (p.Arg73=) c.567A>C (p.Arg189=) c.723A>C (p.Arg241=) c.783A>C (p.Arg261=) c.273+1311A>C (n.273+1311A>C) c.621A>C (p.Arg207=) c.408A>C c.543+1311A>C (n.543+1311A>C) c.170+1311A>C (n.170+1311A>C) n.477A>C n.815A>C n.705A>C n.837A>C n.984A>C n.622+1311A>C n.820A>C n.828A>C n.609+1311A>C n.711A>C n.942A>C n.746A>C n.751A>C n.947A>C n.737A>C n.859+1311A>C n.749+1311A>C n.663+1311A>C n.687A>C n.926A>C n.692A>C
9	g.32984661C>A	CA373176870	APTX	c.578G>T (p.Arg193Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.388+1310G>T (n.388+1310G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.367G>T (n.367G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.483G>T (n.483G>T) n.338G>T c.279+1310G>T (n.279+1310G>T) n.740+1310G>T c.381+1310G>T (n.381+1310G>T) n.937G>T n.1001G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) n.932G>T n.1279G>T n.817G>T n.604G>T n.620+1310G>T n.822G>T n.1018G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.273+1310G>T (n.273+1310G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.407G>T c.543+1310G>T (n.543+1310G>T) c.170+1310G>T (n.170+1310G>T) n.476G>T n.814G>T n.704G>T n.836G>T n.983G>T n.622+1310G>T n.819G>T n.827G>T n.609+1310G>T n.710G>T n.941G>T n.745G>T n.750G>T n.946G>T n.736G>T n.859+1310G>T n.749+1310G>T n.663+1310G>T n.686G>T n.925G>T n.691G>T
9	g.32984661C=	CA1844878315	APTX	c.578G= (p.Arg193=) c.740G= (p.Arg247=) c.524G= (p.Arg175=) c.388+1310G= (n.388+1310G=) c.470G= (n.470G=) c.585G= (n.585G=) c.534G= (n.534G=) c.183G= (n.183G=) c.623G= (p.Arg208=) c.367G= (n.367G=) c.461G= (n.461G=) c.483G= (n.483G=) n.338G= c.279+1310G= (n.279+1310G=) n.740+1310G= c.381+1310G= (n.381+1310G=) n.937G= n.1001G= c.476G= (p.Arg159=) n.932G= n.1279G= n.817G= n.604G= n.620+1310G= n.822G= n.1018G= c.218G= (p.Arg73=) c.566G= (p.Arg189=) c.722G= (p.Arg241=) c.782G= (p.Arg261=) c.273+1310G= (n.273+1310G=) c.620G= (p.Arg207=) c.407G= c.543+1310G= (n.543+1310G=) c.170+1310G= (n.170+1310G=) n.476G= n.814G= n.704G= n.836G= n.983G= n.622+1310G= n.819G= n.827G= n.609+1310G= n.710G= n.941G= n.745G= n.750G= n.946G= n.736G= n.859+1310G= n.749+1310G= n.663+1310G= n.686G= n.925G= n.691G=
9	g.32984661C>G	CA373176872	APTX	c.578G>C (p.Arg193Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.388+1310G>C (n.388+1310G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.367G>C (n.367G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.483G>C (n.483G>C) n.338G>C c.279+1310G>C (n.279+1310G>C) n.740+1310G>C c.381+1310G>C (n.381+1310G>C) n.937G>C n.1001G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) n.932G>C n.1279G>C n.817G>C n.604G>C n.620+1310G>C n.822G>C n.1018G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.273+1310G>C (n.273+1310G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.407G>C c.543+1310G>C (n.543+1310G>C) c.170+1310G>C (n.170+1310G>C) n.476G>C n.814G>C n.704G>C n.836G>C n.983G>C n.622+1310G>C n.819G>C n.827G>C n.609+1310G>C n.710G>C n.941G>C n.745G>C n.750G>C n.946G>C n.736G>C n.859+1310G>C n.749+1310G>C n.663+1310G>C n.686G>C n.925G>C n.691G>C
9	g.32984661C>T	CA5022336	APTX	c.578G>A (p.Arg193Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.388+1310G>A (n.388+1310G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.367G>A (n.367G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.483G>A (n.483G>A) n.338G>A c.279+1310G>A (n.279+1310G>A) n.740+1310G>A c.381+1310G>A (n.381+1310G>A) n.937G>A n.1001G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) n.932G>A n.1279G>A n.817G>A n.604G>A n.620+1310G>A n.822G>A n.1018G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) c.273+1310G>A (n.273+1310G>A) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.407G>A c.543+1310G>A (n.543+1310G>A) c.170+1310G>A (n.170+1310G>A) n.476G>A n.814G>A n.704G>A n.836G>A n.983G>A n.622+1310G>A n.819G>A n.827G>A n.609+1310G>A n.710G>A n.941G>A n.745G>A n.750G>A n.946G>A n.736G>A n.859+1310G>A n.749+1310G>A n.663+1310G>A n.686G>A n.925G>A n.691G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.32984662G>A	CA5022337	APTX	c.577C>T (p.Arg193Ter) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.523C>T (p.Arg175Ter) c.388+1309C>T (n.388+1309C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.366C>T (n.366C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.482C>T (n.482C>T) n.337C>T c.279+1309C>T (n.279+1309C>T) n.740+1309C>T c.381+1309C>T (n.381+1309C>T) n.936C>T n.1000C>T c.475C>T (p.Arg159Ter) n.931C>T n.1278C>T n.816C>T n.603C>T n.620+1309C>T n.821C>T n.1017C>T c.217C>T (p.Arg73Ter) c.565C>T (p.Arg189Ter) c.721C>T (p.Arg241Ter) c.781C>T (p.Arg261Ter) c.273+1309C>T (n.273+1309C>T) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.406C>T c.543+1309C>T (n.543+1309C>T) c.170+1309C>T (n.170+1309C>T) n.475C>T n.813C>T n.703C>T n.835C>T n.982C>T n.622+1309C>T n.818C>T n.826C>T n.609+1309C>T n.709C>T n.940C>T n.744C>T n.749C>T n.945C>T n.735C>T n.859+1309C>T n.749+1309C>T n.663+1309C>T n.685C>T n.924C>T n.690C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984662G>C	CA373176876	APTX	c.577C>G (p.Arg193Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.388+1309C>G (n.388+1309C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.366C>G (n.366C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.482C>G (n.482C>G) n.337C>G c.279+1309C>G (n.279+1309C>G) n.740+1309C>G c.381+1309C>G (n.381+1309C>G) n.936C>G n.1000C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) n.931C>G n.1278C>G n.816C>G n.603C>G n.620+1309C>G n.821C>G n.1017C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.273+1309C>G (n.273+1309C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.406C>G c.543+1309C>G (n.543+1309C>G) c.170+1309C>G (n.170+1309C>G) n.475C>G n.813C>G n.703C>G n.835C>G n.982C>G n.622+1309C>G n.818C>G n.826C>G n.609+1309C>G n.709C>G n.940C>G n.744C>G n.749C>G n.945C>G n.735C>G n.859+1309C>G n.749+1309C>G n.663+1309C>G n.685C>G n.924C>G n.690C>G
9	g.32984662G=	CA1844878324	APTX	c.577C= (p.Arg193=) c.739C= (p.Arg247=) c.523C= (p.Arg175=) c.388+1309C= (n.388+1309C=) c.469C= (n.469C=) c.584C= (n.584C=) c.533C= (n.533C=) c.182C= (n.182C=) c.622C= (p.Arg208=) c.366C= (n.366C=) c.460C= (n.460C=) c.482C= (n.482C=) n.337C= c.279+1309C= (n.279+1309C=) n.740+1309C= c.381+1309C= (n.381+1309C=) n.936C= n.1000C= c.475C= (p.Arg159=) n.931C= n.1278C= n.816C= n.603C= n.620+1309C= n.821C= n.1017C= c.217C= (p.Arg73=) c.565C= (p.Arg189=) c.721C= (p.Arg241=) c.781C= (p.Arg261=) c.273+1309C= (n.273+1309C=) c.619C= (p.Arg207=) c.406C= c.543+1309C= (n.543+1309C=) c.170+1309C= (n.170+1309C=) n.475C= n.813C= n.703C= n.835C= n.982C= n.622+1309C= n.818C= n.826C= n.609+1309C= n.709C= n.940C= n.744C= n.749C= n.945C= n.735C= n.859+1309C= n.749+1309C= n.663+1309C= n.685C= n.924C= n.690C=
9	g.32984662G>T	CA464579738	APTX	c.577C>A (p.Arg193=) c.739C>A (p.Arg247=) c.523C>A (p.Arg175=) c.388+1309C>A (n.388+1309C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.622C>A (p.Arg208=) c.366C>A (n.366C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.482C>A (n.482C>A) n.337C>A c.279+1309C>A (n.279+1309C>A) n.740+1309C>A c.381+1309C>A (n.381+1309C>A) n.936C>A n.1000C>A c.475C>A (p.Arg159=) n.931C>A n.1278C>A n.816C>A n.603C>A n.620+1309C>A n.821C>A n.1017C>A c.217C>A (p.Arg73=) c.565C>A (p.Arg189=) c.721C>A (p.Arg241=) c.781C>A (p.Arg261=) c.273+1309C>A (n.273+1309C>A) c.619C>A (p.Arg207=) c.406C>A c.543+1309C>A (n.543+1309C>A) c.170+1309C>A (n.170+1309C>A) n.475C>A n.813C>A n.703C>A n.835C>A n.982C>A n.622+1309C>A n.818C>A n.826C>A n.609+1309C>A n.709C>A n.940C>A n.744C>A n.749C>A n.945C>A n.735C>A n.859+1309C>A n.749+1309C>A n.663+1309C>A n.685C>A n.924C>A n.690C>A	gnomAD v4
9	g.32984663G>A	CA464579739	APTX	c.576C>T (p.Phe192=) c.738C>T (p.Phe246=) c.522C>T (p.Phe174=) c.388+1308C>T (n.388+1308C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.621C>T (p.Phe207=) c.365C>T (n.365C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.481C>T (n.481C>T) n.336C>T c.279+1308C>T (n.279+1308C>T) n.740+1308C>T c.381+1308C>T (n.381+1308C>T) n.935C>T n.999C>T c.474C>T (p.Phe158=) n.930C>T n.1277C>T n.815C>T n.602C>T n.620+1308C>T n.820C>T n.1016C>T c.216C>T (p.Phe72=) c.564C>T (p.Phe188=) c.720C>T (p.Phe240=) c.780C>T (p.Phe260=) c.273+1308C>T (n.273+1308C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.405C>T c.543+1308C>T (n.543+1308C>T) c.170+1308C>T (n.170+1308C>T) n.474C>T n.812C>T n.702C>T n.834C>T n.981C>T n.622+1308C>T n.817C>T n.825C>T n.609+1308C>T n.708C>T n.939C>T n.743C>T n.748C>T n.944C>T n.734C>T n.859+1308C>T n.749+1308C>T n.663+1308C>T n.684C>T n.923C>T n.689C>T
9	g.32984663G>C	CA373176878	APTX	c.576C>G (p.Phe192Leu) c.738C>G (p.Phe246Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.388+1308C>G (n.388+1308C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.621C>G (p.Phe207Leu) c.365C>G (n.365C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.481C>G (n.481C>G) n.336C>G c.279+1308C>G (n.279+1308C>G) n.740+1308C>G c.381+1308C>G (n.381+1308C>G) n.935C>G n.999C>G c.474C>G (p.Phe158Leu) n.930C>G n.1277C>G n.815C>G n.602C>G n.620+1308C>G n.820C>G n.1016C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.273+1308C>G (n.273+1308C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.405C>G c.543+1308C>G (n.543+1308C>G) c.170+1308C>G (n.170+1308C>G) n.474C>G n.812C>G n.702C>G n.834C>G n.981C>G n.622+1308C>G n.817C>G n.825C>G n.609+1308C>G n.708C>G n.939C>G n.743C>G n.748C>G n.944C>G n.734C>G n.859+1308C>G n.749+1308C>G n.663+1308C>G n.684C>G n.923C>G n.689C>G
9	g.32984663G>T	CA373176880	APTX	c.576C>A (p.Phe192Leu) c.738C>A (p.Phe246Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.388+1308C>A (n.388+1308C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.621C>A (p.Phe207Leu) c.365C>A (n.365C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.336C>A c.279+1308C>A (n.279+1308C>A) n.740+1308C>A c.381+1308C>A (n.381+1308C>A) n.935C>A n.999C>A c.474C>A (p.Phe158Leu) n.930C>A n.1277C>A n.815C>A n.602C>A n.620+1308C>A n.820C>A n.1016C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.273+1308C>A (n.273+1308C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.405C>A c.543+1308C>A (n.543+1308C>A) c.170+1308C>A (n.170+1308C>A) n.474C>A n.812C>A n.702C>A n.834C>A n.981C>A n.622+1308C>A n.817C>A n.825C>A n.609+1308C>A n.708C>A n.939C>A n.743C>A n.748C>A n.944C>A n.734C>A n.859+1308C>A n.749+1308C>A n.663+1308C>A n.684C>A n.923C>A n.689C>A
9	g.32984664A>C	CA373176883	APTX	c.575T>G (p.Phe192Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.388+1307T>G (n.388+1307T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.364T>G (n.364T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.480T>G (n.480T>G) n.335T>G c.279+1307T>G (n.279+1307T>G) n.740+1307T>G c.381+1307T>G (n.381+1307T>G) n.934T>G n.998T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) n.929T>G n.1276T>G n.814T>G n.601T>G n.620+1307T>G n.819T>G n.1015T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.273+1307T>G (n.273+1307T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.404T>G c.543+1307T>G (n.543+1307T>G) c.170+1307T>G (n.170+1307T>G) n.473T>G n.811T>G n.701T>G n.833T>G n.980T>G n.622+1307T>G n.816T>G n.824T>G n.609+1307T>G n.707T>G n.938T>G n.742T>G n.747T>G n.943T>G n.733T>G n.859+1307T>G n.749+1307T>G n.663+1307T>G n.683T>G n.922T>G n.688T>G
9	g.32984664A>G	CA373176886	APTX	c.575T>C (p.Phe192Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.388+1307T>C (n.388+1307T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.364T>C (n.364T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.480T>C (n.480T>C) n.335T>C c.279+1307T>C (n.279+1307T>C) n.740+1307T>C c.381+1307T>C (n.381+1307T>C) n.934T>C n.998T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) n.929T>C n.1276T>C n.814T>C n.601T>C n.620+1307T>C n.819T>C n.1015T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.273+1307T>C (n.273+1307T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.404T>C c.543+1307T>C (n.543+1307T>C) c.170+1307T>C (n.170+1307T>C) n.473T>C n.811T>C n.701T>C n.833T>C n.980T>C n.622+1307T>C n.816T>C n.824T>C n.609+1307T>C n.707T>C n.938T>C n.742T>C n.747T>C n.943T>C n.733T>C n.859+1307T>C n.749+1307T>C n.663+1307T>C n.683T>C n.922T>C n.688T>C
9	g.32984664A>T	CA373176887	APTX	c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.388+1307T>A (n.388+1307T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.364T>A (n.364T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.480T>A (n.480T>A) n.335T>A c.279+1307T>A (n.279+1307T>A) n.740+1307T>A c.381+1307T>A (n.381+1307T>A) n.934T>A n.998T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.929T>A n.1276T>A n.814T>A n.601T>A n.620+1307T>A n.819T>A n.1015T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.273+1307T>A (n.273+1307T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.404T>A c.543+1307T>A (n.543+1307T>A) c.170+1307T>A (n.170+1307T>A) n.473T>A n.811T>A n.701T>A n.833T>A n.980T>A n.622+1307T>A n.816T>A n.824T>A n.609+1307T>A n.707T>A n.938T>A n.742T>A n.747T>A n.943T>A n.733T>A n.859+1307T>A n.749+1307T>A n.663+1307T>A n.683T>A n.922T>A n.688T>A
9	g.32984665A>C	CA373176892	APTX	c.574T>G (p.Phe192Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.388+1306T>G (n.388+1306T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.619T>G (p.Phe207Val) c.363T>G (n.363T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.479T>G (n.479T>G) n.334T>G c.279+1306T>G (n.279+1306T>G) n.740+1306T>G c.381+1306T>G (n.381+1306T>G) n.933T>G n.997T>G c.472T>G (p.Phe158Val) n.928T>G n.1275T>G n.813T>G n.600T>G n.620+1306T>G n.818T>G n.1014T>G c.214T>G (p.Phe72Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.273+1306T>G (n.273+1306T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.403T>G c.543+1306T>G (n.543+1306T>G) c.170+1306T>G (n.170+1306T>G) n.472T>G n.810T>G n.700T>G n.832T>G n.979T>G n.622+1306T>G n.815T>G n.823T>G n.609+1306T>G n.706T>G n.937T>G n.741T>G n.746T>G n.942T>G n.732T>G n.859+1306T>G n.749+1306T>G n.663+1306T>G n.682T>G n.921T>G n.687T>G
9	g.32984665A>G	CA373176890	APTX	c.574T>C (p.Phe192Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.388+1306T>C (n.388+1306T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.363T>C (n.363T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.479T>C (n.479T>C) n.334T>C c.279+1306T>C (n.279+1306T>C) n.740+1306T>C c.381+1306T>C (n.381+1306T>C) n.933T>C n.997T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) n.928T>C n.1275T>C n.813T>C n.600T>C n.620+1306T>C n.818T>C n.1014T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.273+1306T>C (n.273+1306T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.403T>C c.543+1306T>C (n.543+1306T>C) c.170+1306T>C (n.170+1306T>C) n.472T>C n.810T>C n.700T>C n.832T>C n.979T>C n.622+1306T>C n.815T>C n.823T>C n.609+1306T>C n.706T>C n.937T>C n.741T>C n.746T>C n.942T>C n.732T>C n.859+1306T>C n.749+1306T>C n.663+1306T>C n.682T>C n.921T>C n.687T>C
9	g.32984665A>T	CA373176889	APTX	c.574T>A (p.Phe192Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.388+1306T>A (n.388+1306T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.363T>A (n.363T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.479T>A (n.479T>A) n.334T>A c.279+1306T>A (n.279+1306T>A) n.740+1306T>A c.381+1306T>A (n.381+1306T>A) n.933T>A n.997T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) n.928T>A n.1275T>A n.813T>A n.600T>A n.620+1306T>A n.818T>A n.1014T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.273+1306T>A (n.273+1306T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.403T>A c.543+1306T>A (n.543+1306T>A) c.170+1306T>A (n.170+1306T>A) n.472T>A n.810T>A n.700T>A n.832T>A n.979T>A n.622+1306T>A n.815T>A n.823T>A n.609+1306T>A n.706T>A n.937T>A n.741T>A n.746T>A n.942T>A n.732T>A n.859+1306T>A n.749+1306T>A n.663+1306T>A n.682T>A n.921T>A n.687T>A
9	g.32984666G>A	CA464579740	APTX	c.573C>T (p.Arg191=) c.735C>T (p.Arg245=) c.519C>T (p.Arg173=) c.388+1305C>T (n.388+1305C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.618C>T (p.Arg206=) c.362C>T (n.362C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.478C>T (n.478C>T) n.333C>T c.279+1305C>T (n.279+1305C>T) n.740+1305C>T c.381+1305C>T (n.381+1305C>T) n.932C>T n.996C>T c.471C>T (p.Arg157=) n.927C>T n.1274C>T n.812C>T n.599C>T n.620+1305C>T n.817C>T n.1013C>T c.213C>T (p.Arg71=) c.561C>T (p.Arg187=) c.717C>T (p.Arg239=) c.777C>T (p.Arg259=) c.273+1305C>T (n.273+1305C>T) c.615C>T (p.Arg205=) c.402C>T c.543+1305C>T (n.543+1305C>T) c.170+1305C>T (n.170+1305C>T) n.471C>T n.809C>T n.699C>T n.831C>T n.978C>T n.622+1305C>T n.814C>T n.822C>T n.609+1305C>T n.705C>T n.936C>T n.740C>T n.745C>T n.941C>T n.731C>T n.859+1305C>T n.749+1305C>T n.663+1305C>T n.681C>T n.920C>T n.686C>T
9	g.32984666G>C	CA464579741	APTX	c.573C>G (p.Arg191=) c.735C>G (p.Arg245=) c.519C>G (p.Arg173=) c.388+1305C>G (n.388+1305C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.178C>G (n.178C>G) c.618C>G (p.Arg206=) c.362C>G (n.362C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.478C>G (n.478C>G) n.333C>G c.279+1305C>G (n.279+1305C>G) n.740+1305C>G c.381+1305C>G (n.381+1305C>G) n.932C>G n.996C>G c.471C>G (p.Arg157=) n.927C>G n.1274C>G n.812C>G n.599C>G n.620+1305C>G n.817C>G n.1013C>G c.213C>G (p.Arg71=) c.561C>G (p.Arg187=) c.717C>G (p.Arg239=) c.777C>G (p.Arg259=) c.273+1305C>G (n.273+1305C>G) c.615C>G (p.Arg205=) c.402C>G c.543+1305C>G (n.543+1305C>G) c.170+1305C>G (n.170+1305C>G) n.471C>G n.809C>G n.699C>G n.831C>G n.978C>G n.622+1305C>G n.814C>G n.822C>G n.609+1305C>G n.705C>G n.936C>G n.740C>G n.745C>G n.941C>G n.731C>G n.859+1305C>G n.749+1305C>G n.663+1305C>G n.681C>G n.920C>G n.686C>G
9	g.32984666G>T	CA464579742	APTX	c.573C>A (p.Arg191=) c.735C>A (p.Arg245=) c.519C>A (p.Arg173=) c.388+1305C>A (n.388+1305C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.178C>A (n.178C>A) c.618C>A (p.Arg206=) c.362C>A (n.362C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.478C>A (n.478C>A) n.333C>A c.279+1305C>A (n.279+1305C>A) n.740+1305C>A c.381+1305C>A (n.381+1305C>A) n.932C>A n.996C>A c.471C>A (p.Arg157=) n.927C>A n.1274C>A n.812C>A n.599C>A n.620+1305C>A n.817C>A n.1013C>A c.213C>A (p.Arg71=) c.561C>A (p.Arg187=) c.717C>A (p.Arg239=) c.777C>A (p.Arg259=) c.273+1305C>A (n.273+1305C>A) c.615C>A (p.Arg205=) c.402C>A c.543+1305C>A (n.543+1305C>A) c.170+1305C>A (n.170+1305C>A) n.471C>A n.809C>A n.699C>A n.831C>A n.978C>A n.622+1305C>A n.814C>A n.822C>A n.609+1305C>A n.705C>A n.936C>A n.740C>A n.745C>A n.941C>A n.731C>A n.859+1305C>A n.749+1305C>A n.663+1305C>A n.681C>A n.920C>A n.686C>A
9	g.32984667C>A	CA373176894	APTX	c.572G>T (p.Arg191Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.388+1304G>T (n.388+1304G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.361G>T (n.361G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.477G>T (n.477G>T) n.332G>T c.279+1304G>T (n.279+1304G>T) n.740+1304G>T c.381+1304G>T (n.381+1304G>T) n.931G>T n.995G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) n.926G>T n.1273G>T n.811G>T n.598G>T n.620+1304G>T n.816G>T n.1012G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.273+1304G>T (n.273+1304G>T) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.401G>T c.543+1304G>T (n.543+1304G>T) c.170+1304G>T (n.170+1304G>T) n.470G>T n.808G>T n.698G>T n.830G>T n.977G>T n.622+1304G>T n.813G>T n.821G>T n.609+1304G>T n.704G>T n.935G>T n.739G>T n.744G>T n.940G>T n.730G>T n.859+1304G>T n.749+1304G>T n.663+1304G>T n.680G>T n.919G>T n.685G>T
9	g.32984667C=	CA1844878330	APTX	c.572G= (p.Arg191=) c.734G= (p.Arg245=) c.518G= (p.Arg173=) c.388+1304G= (n.388+1304G=) c.464G= (n.464G=) c.579G= (n.579G=) c.528G= (n.528G=) c.177G= (n.177G=) c.617G= (p.Arg206=) c.361G= (n.361G=) c.455G= (n.455G=) c.477G= (n.477G=) n.332G= c.279+1304G= (n.279+1304G=) n.740+1304G= c.381+1304G= (n.381+1304G=) n.931G= n.995G= c.470G= (p.Arg157=) n.926G= n.1273G= n.811G= n.598G= n.620+1304G= n.816G= n.1012G= c.212G= (p.Arg71=) c.560G= (p.Arg187=) c.716G= (p.Arg239=) c.776G= (p.Arg259=) c.273+1304G= (n.273+1304G=) c.614G= (p.Arg205=) c.401G= c.543+1304G= (n.543+1304G=) c.170+1304G= (n.170+1304G=) n.470G= n.808G= n.698G= n.830G= n.977G= n.622+1304G= n.813G= n.821G= n.609+1304G= n.704G= n.935G= n.739G= n.744G= n.940G= n.730G= n.859+1304G= n.749+1304G= n.663+1304G= n.680G= n.919G= n.685G=
9	g.32984667C>G	CA373176895	APTX	c.572G>C (p.Arg191Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.388+1304G>C (n.388+1304G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.361G>C (n.361G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.477G>C (n.477G>C) n.332G>C c.279+1304G>C (n.279+1304G>C) n.740+1304G>C c.381+1304G>C (n.381+1304G>C) n.931G>C n.995G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) n.926G>C n.1273G>C n.811G>C n.598G>C n.620+1304G>C n.816G>C n.1012G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.273+1304G>C (n.273+1304G>C) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.401G>C c.543+1304G>C (n.543+1304G>C) c.170+1304G>C (n.170+1304G>C) n.470G>C n.808G>C n.698G>C n.830G>C n.977G>C n.622+1304G>C n.813G>C n.821G>C n.609+1304G>C n.704G>C n.935G>C n.739G>C n.744G>C n.940G>C n.730G>C n.859+1304G>C n.749+1304G>C n.663+1304G>C n.680G>C n.919G>C n.685G>C
9	g.32984667C>T	CA319960	APTX	c.572G>A (p.Arg191His) c.734G>A (p.Arg245His) c.518G>A (p.Arg173His) c.388+1304G>A (n.388+1304G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.617G>A (p.Arg206His) c.361G>A (n.361G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.477G>A (n.477G>A) n.332G>A c.279+1304G>A (n.279+1304G>A) n.740+1304G>A c.381+1304G>A (n.381+1304G>A) n.931G>A n.995G>A c.470G>A (p.Arg157His) n.926G>A n.1273G>A n.811G>A n.598G>A n.620+1304G>A n.816G>A n.1012G>A c.212G>A (p.Arg71His) c.560G>A (p.Arg187His) c.716G>A (p.Arg239His) c.776G>A (p.Arg259His) c.273+1304G>A (n.273+1304G>A) c.614G>A (p.Arg205His) c.401G>A c.543+1304G>A (n.543+1304G>A) c.170+1304G>A (n.170+1304G>A) n.470G>A n.808G>A n.698G>A n.830G>A n.977G>A n.622+1304G>A n.813G>A n.821G>A n.609+1304G>A n.704G>A n.935G>A n.739G>A n.744G>A n.940G>A n.730G>A n.859+1304G>A n.749+1304G>A n.663+1304G>A n.680G>A n.919G>A n.685G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984668G>A	CA5022338	APTX	c.571C>T (p.Arg191Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.388+1303C>T (n.388+1303C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.616C>T (p.Arg206Cys) c.360C>T (n.360C>T) c.454C>T (n.454C>T) c.476C>T (n.476C>T) n.331C>T c.279+1303C>T (n.279+1303C>T) n.740+1303C>T c.381+1303C>T (n.381+1303C>T) n.930C>T n.994C>T c.469C>T (p.Arg157Cys) n.925C>T n.1272C>T n.810C>T n.597C>T n.620+1303C>T n.815C>T n.1011C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.715C>T (p.Arg239Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) c.273+1303C>T (n.273+1303C>T) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.400C>T c.543+1303C>T (n.543+1303C>T) c.170+1303C>T (n.170+1303C>T) n.469C>T n.807C>T n.697C>T n.829C>T n.976C>T n.622+1303C>T n.812C>T n.820C>T n.609+1303C>T n.703C>T n.934C>T n.738C>T n.743C>T n.939C>T n.729C>T n.859+1303C>T n.749+1303C>T n.663+1303C>T n.679C>T n.918C>T n.684C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984668G>C	CA373176899	APTX	c.571C>G (p.Arg191Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.388+1303C>G (n.388+1303C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.360C>G (n.360C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.476C>G (n.476C>G) n.331C>G c.279+1303C>G (n.279+1303C>G) n.740+1303C>G c.381+1303C>G (n.381+1303C>G) n.930C>G n.994C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) n.925C>G n.1272C>G n.810C>G n.597C>G n.620+1303C>G n.815C>G n.1011C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.273+1303C>G (n.273+1303C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.400C>G c.543+1303C>G (n.543+1303C>G) c.170+1303C>G (n.170+1303C>G) n.469C>G n.807C>G n.697C>G n.829C>G n.976C>G n.622+1303C>G n.812C>G n.820C>G n.609+1303C>G n.703C>G n.934C>G n.738C>G n.743C>G n.939C>G n.729C>G n.859+1303C>G n.749+1303C>G n.663+1303C>G n.679C>G n.918C>G n.684C>G
9	g.32984668G=	CA1844878337	APTX	c.571C= (p.Arg191=) c.733C= (p.Arg245=) c.517C= (p.Arg173=) c.388+1303C= (n.388+1303C=) c.463C= (n.463C=) c.578C= (n.578C=) c.527C= (n.527C=) c.176C= (n.176C=) c.616C= (p.Arg206=) c.360C= (n.360C=) c.454C= (n.454C=) c.476C= (n.476C=) n.331C= c.279+1303C= (n.279+1303C=) n.740+1303C= c.381+1303C= (n.381+1303C=) n.930C= n.994C= c.469C= (p.Arg157=) n.925C= n.1272C= n.810C= n.597C= n.620+1303C= n.815C= n.1011C= c.211C= (p.Arg71=) c.559C= (p.Arg187=) c.715C= (p.Arg239=) c.775C= (p.Arg259=) c.273+1303C= (n.273+1303C=) c.613C= (p.Arg205=) c.400C= c.543+1303C= (n.543+1303C=) c.170+1303C= (n.170+1303C=) n.469C= n.807C= n.697C= n.829C= n.976C= n.622+1303C= n.812C= n.820C= n.609+1303C= n.703C= n.934C= n.738C= n.743C= n.939C= n.729C= n.859+1303C= n.749+1303C= n.663+1303C= n.679C= n.918C= n.684C=
9	g.32984668G>T	CA373176905	APTX	c.571C>A (p.Arg191Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.388+1303C>A (n.388+1303C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.616C>A (p.Arg206Ser) c.360C>A (n.360C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.476C>A (n.476C>A) n.331C>A c.279+1303C>A (n.279+1303C>A) n.740+1303C>A c.381+1303C>A (n.381+1303C>A) n.930C>A n.994C>A c.469C>A (p.Arg157Ser) n.925C>A n.1272C>A n.810C>A n.597C>A n.620+1303C>A n.815C>A n.1011C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.715C>A (p.Arg239Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) c.273+1303C>A (n.273+1303C>A) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.400C>A c.543+1303C>A (n.543+1303C>A) c.170+1303C>A (n.170+1303C>A) n.469C>A n.807C>A n.697C>A n.829C>A n.976C>A n.622+1303C>A n.812C>A n.820C>A n.609+1303C>A n.703C>A n.934C>A n.738C>A n.743C>A n.939C>A n.729C>A n.859+1303C>A n.749+1303C>A n.663+1303C>A n.679C>A n.918C>A n.684C>A
9	g.32984669G>A	CA5022339	APTX	c.570C>T (p.Leu190=) c.732C>T (p.Leu244=) c.516C>T (p.Leu172=) c.388+1302C>T (n.388+1302C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.615C>T (p.Leu205=) c.359C>T (n.359C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.330C>T c.279+1302C>T (n.279+1302C>T) n.740+1302C>T c.381+1302C>T (n.381+1302C>T) n.929C>T n.993C>T c.468C>T (p.Leu156=) n.924C>T n.1271C>T n.809C>T n.596C>T n.620+1302C>T n.814C>T n.1010C>T c.210C>T (p.Leu70=) c.558C>T (p.Leu186=) c.714C>T (p.Leu238=) c.774C>T (p.Leu258=) c.273+1302C>T (n.273+1302C>T) c.612C>T (p.Leu204=) c.399C>T c.543+1302C>T (n.543+1302C>T) c.170+1302C>T (n.170+1302C>T) n.468C>T n.806C>T n.696C>T n.828C>T n.975C>T n.622+1302C>T n.811C>T n.819C>T n.609+1302C>T n.702C>T n.933C>T n.737C>T n.742C>T n.938C>T n.728C>T n.859+1302C>T n.749+1302C>T n.663+1302C>T n.678C>T n.917C>T n.683C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984669G>C	CA464579744	APTX	c.570C>G (p.Leu190=) c.732C>G (p.Leu244=) c.516C>G (p.Leu172=) c.388+1302C>G (n.388+1302C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.615C>G (p.Leu205=) c.359C>G (n.359C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.475C>G (n.475C>G) n.330C>G c.279+1302C>G (n.279+1302C>G) n.740+1302C>G c.381+1302C>G (n.381+1302C>G) n.929C>G n.993C>G c.468C>G (p.Leu156=) n.924C>G n.1271C>G n.809C>G n.596C>G n.620+1302C>G n.814C>G n.1010C>G c.210C>G (p.Leu70=) c.558C>G (p.Leu186=) c.714C>G (p.Leu238=) c.774C>G (p.Leu258=) c.273+1302C>G (n.273+1302C>G) c.612C>G (p.Leu204=) c.399C>G c.543+1302C>G (n.543+1302C>G) c.170+1302C>G (n.170+1302C>G) n.468C>G n.806C>G n.696C>G n.828C>G n.975C>G n.622+1302C>G n.811C>G n.819C>G n.609+1302C>G n.702C>G n.933C>G n.737C>G n.742C>G n.938C>G n.728C>G n.859+1302C>G n.749+1302C>G n.663+1302C>G n.678C>G n.917C>G n.683C>G
9	g.32984669G=	CA1844878342	APTX	c.570C= (p.Leu190=) c.732C= (p.Leu244=) c.516C= (p.Leu172=) c.388+1302C= (n.388+1302C=) c.462C= (n.462C=) c.577C= (n.577C=) c.526C= (n.526C=) c.175C= (n.175C=) c.615C= (p.Leu205=) c.359C= (n.359C=) c.453C= (n.453C=) c.475C= (n.475C=) n.330C= c.279+1302C= (n.279+1302C=) n.740+1302C= c.381+1302C= (n.381+1302C=) n.929C= n.993C= c.468C= (p.Leu156=) n.924C= n.1271C= n.809C= n.596C= n.620+1302C= n.814C= n.1010C= c.210C= (p.Leu70=) c.558C= (p.Leu186=) c.714C= (p.Leu238=) c.774C= (p.Leu258=) c.273+1302C= (n.273+1302C=) c.612C= (p.Leu204=) c.399C= c.543+1302C= (n.543+1302C=) c.170+1302C= (n.170+1302C=) n.468C= n.806C= n.696C= n.828C= n.975C= n.622+1302C= n.811C= n.819C= n.609+1302C= n.702C= n.933C= n.737C= n.742C= n.938C= n.728C= n.859+1302C= n.749+1302C= n.663+1302C= n.678C= n.917C= n.683C=
9	g.32984669G>T	CA464579743	APTX	c.570C>A (p.Leu190=) c.732C>A (p.Leu244=) c.516C>A (p.Leu172=) c.388+1302C>A (n.388+1302C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.615C>A (p.Leu205=) c.359C>A (n.359C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.330C>A c.279+1302C>A (n.279+1302C>A) n.740+1302C>A c.381+1302C>A (n.381+1302C>A) n.929C>A n.993C>A c.468C>A (p.Leu156=) n.924C>A n.1271C>A n.809C>A n.596C>A n.620+1302C>A n.814C>A n.1010C>A c.210C>A (p.Leu70=) c.558C>A (p.Leu186=) c.714C>A (p.Leu238=) c.774C>A (p.Leu258=) c.273+1302C>A (n.273+1302C>A) c.612C>A (p.Leu204=) c.399C>A c.543+1302C>A (n.543+1302C>A) c.170+1302C>A (n.170+1302C>A) n.468C>A n.806C>A n.696C>A n.828C>A n.975C>A n.622+1302C>A n.811C>A n.819C>A n.609+1302C>A n.702C>A n.933C>A n.737C>A n.742C>A n.938C>A n.728C>A n.859+1302C>A n.749+1302C>A n.663+1302C>A n.678C>A n.917C>A n.683C>A
9	g.32984670A=	CA1844878347	APTX	c.569T= (p.Leu190=) c.731T= (p.Leu244=) c.515T= (p.Leu172=) c.388+1301T= (n.388+1301T=) c.461T= (n.461T=) c.576T= (n.576T=) c.525T= (n.525T=) c.174T= (n.174T=) c.614T= (p.Leu205=) c.358T= (n.358T=) c.452T= (n.452T=) c.474T= (n.474T=) n.329T= c.279+1301T= (n.279+1301T=) n.740+1301T= c.381+1301T= (n.381+1301T=) n.928T= n.992T= c.467T= (p.Leu156=) n.923T= n.1270T= n.808T= n.595T= n.620+1301T= n.813T= n.1009T= c.209T= (p.Leu70=) c.557T= (p.Leu186=) c.713T= (p.Leu238=) c.773T= (p.Leu258=) c.273+1301T= (n.273+1301T=) c.611T= (p.Leu204=) c.398T= c.543+1301T= (n.543+1301T=) c.170+1301T= (n.170+1301T=) n.467T= n.805T= n.695T= n.827T= n.974T= n.622+1301T= n.810T= n.818T= n.609+1301T= n.701T= n.932T= n.736T= n.741T= n.937T= n.727T= n.859+1301T= n.749+1301T= n.663+1301T= n.677T= n.916T= n.682T=
9	g.32984670A>C	CA373176909	APTX	c.569T>G (p.Leu190Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.388+1301T>G (n.388+1301T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.358T>G (n.358T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.474T>G (n.474T>G) n.329T>G c.279+1301T>G (n.279+1301T>G) n.740+1301T>G c.381+1301T>G (n.381+1301T>G) n.928T>G n.992T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.923T>G n.1270T>G n.808T>G n.595T>G n.620+1301T>G n.813T>G n.1009T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.273+1301T>G (n.273+1301T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.398T>G c.543+1301T>G (n.543+1301T>G) c.170+1301T>G (n.170+1301T>G) n.467T>G n.805T>G n.695T>G n.827T>G n.974T>G n.622+1301T>G n.810T>G n.818T>G n.609+1301T>G n.701T>G n.932T>G n.736T>G n.741T>G n.937T>G n.727T>G n.859+1301T>G n.749+1301T>G n.663+1301T>G n.677T>G n.916T>G n.682T>G
9	g.32984670A>G	CA373176910	APTX	c.569T>C (p.Leu190Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.388+1301T>C (n.388+1301T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.358T>C (n.358T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.474T>C (n.474T>C) n.329T>C c.279+1301T>C (n.279+1301T>C) n.740+1301T>C c.381+1301T>C (n.381+1301T>C) n.928T>C n.992T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.923T>C n.1270T>C n.808T>C n.595T>C n.620+1301T>C n.813T>C n.1009T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.273+1301T>C (n.273+1301T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.398T>C c.543+1301T>C (n.543+1301T>C) c.170+1301T>C (n.170+1301T>C) n.467T>C n.805T>C n.695T>C n.827T>C n.974T>C n.622+1301T>C n.810T>C n.818T>C n.609+1301T>C n.701T>C n.932T>C n.736T>C n.741T>C n.937T>C n.727T>C n.859+1301T>C n.749+1301T>C n.663+1301T>C n.677T>C n.916T>C n.682T>C
9	g.32984670A>T	CA192400860	APTX	c.569T>A (p.Leu190His) c.731T>A (p.Leu244His) c.515T>A (p.Leu172His) c.388+1301T>A (n.388+1301T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.358T>A (n.358T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.474T>A (n.474T>A) n.329T>A c.279+1301T>A (n.279+1301T>A) n.740+1301T>A c.381+1301T>A (n.381+1301T>A) n.928T>A n.992T>A c.467T>A (p.Leu156His) n.923T>A n.1270T>A n.808T>A n.595T>A n.620+1301T>A n.813T>A n.1009T>A c.209T>A (p.Leu70His) c.557T>A (p.Leu186His) c.713T>A (p.Leu238His) c.773T>A (p.Leu258His) c.273+1301T>A (n.273+1301T>A) c.611T>A (p.Leu204His) c.398T>A c.543+1301T>A (n.543+1301T>A) c.170+1301T>A (n.170+1301T>A) n.467T>A n.805T>A n.695T>A n.827T>A n.974T>A n.622+1301T>A n.810T>A n.818T>A n.609+1301T>A n.701T>A n.932T>A n.736T>A n.741T>A n.937T>A n.727T>A n.859+1301T>A n.749+1301T>A n.663+1301T>A n.677T>A n.916T>A n.682T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984671G>A	CA373176913	APTX	c.568C>T (p.Leu190Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.388+1300C>T (n.388+1300C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.357C>T (n.357C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.473C>T (n.473C>T) n.328C>T c.279+1300C>T (n.279+1300C>T) n.740+1300C>T c.381+1300C>T (n.381+1300C>T) n.927C>T n.991C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) n.922C>T n.1269C>T n.807C>T n.594C>T n.620+1300C>T n.812C>T n.1008C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.273+1300C>T (n.273+1300C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.397C>T c.543+1300C>T (n.543+1300C>T) c.170+1300C>T (n.170+1300C>T) n.466C>T n.804C>T n.694C>T n.826C>T n.973C>T n.622+1300C>T n.809C>T n.817C>T n.609+1300C>T n.700C>T n.931C>T n.735C>T n.740C>T n.936C>T n.726C>T n.859+1300C>T n.749+1300C>T n.663+1300C>T n.676C>T n.915C>T n.681C>T
9	g.32984671G>C	CA373176915	APTX	c.568C>G (p.Leu190Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.388+1300C>G (n.388+1300C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.357C>G (n.357C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.473C>G (n.473C>G) n.328C>G c.279+1300C>G (n.279+1300C>G) n.740+1300C>G c.381+1300C>G (n.381+1300C>G) n.927C>G n.991C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.922C>G n.1269C>G n.807C>G n.594C>G n.620+1300C>G n.812C>G n.1008C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.273+1300C>G (n.273+1300C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.397C>G c.543+1300C>G (n.543+1300C>G) c.170+1300C>G (n.170+1300C>G) n.466C>G n.804C>G n.694C>G n.826C>G n.973C>G n.622+1300C>G n.809C>G n.817C>G n.609+1300C>G n.700C>G n.931C>G n.735C>G n.740C>G n.936C>G n.726C>G n.859+1300C>G n.749+1300C>G n.663+1300C>G n.676C>G n.915C>G n.681C>G
9	g.32984671G>T	CA373176916	APTX	c.568C>A (p.Leu190Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.388+1300C>A (n.388+1300C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.357C>A (n.357C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.473C>A (n.473C>A) n.328C>A c.279+1300C>A (n.279+1300C>A) n.740+1300C>A c.381+1300C>A (n.381+1300C>A) n.927C>A n.991C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.922C>A n.1269C>A n.807C>A n.594C>A n.620+1300C>A n.812C>A n.1008C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.273+1300C>A (n.273+1300C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.397C>A c.543+1300C>A (n.543+1300C>A) c.170+1300C>A (n.170+1300C>A) n.466C>A n.804C>A n.694C>A n.826C>A n.973C>A n.622+1300C>A n.809C>A n.817C>A n.609+1300C>A n.700C>A n.931C>A n.735C>A n.740C>A n.936C>A n.726C>A n.859+1300C>A n.749+1300C>A n.663+1300C>A n.676C>A n.915C>A n.681C>A
9	g.32984672T>A	CA373176920	APTX	c.567A>T (p.Lys189Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.388+1299A>T (n.388+1299A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.356A>T (n.356A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.327A>T c.279+1299A>T (n.279+1299A>T) n.740+1299A>T c.381+1299A>T (n.381+1299A>T) n.926A>T n.990A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) n.921A>T n.1268A>T n.806A>T n.593A>T n.620+1299A>T n.811A>T n.1007A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.771A>T (p.Lys257Asn) c.273+1299A>T (n.273+1299A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.396A>T c.543+1299A>T (n.543+1299A>T) c.170+1299A>T (n.170+1299A>T) n.465A>T n.803A>T n.693A>T n.825A>T n.972A>T n.622+1299A>T n.808A>T n.816A>T n.609+1299A>T n.699A>T n.930A>T n.734A>T n.739A>T n.935A>T n.725A>T n.859+1299A>T n.749+1299A>T n.663+1299A>T n.675A>T n.914A>T n.680A>T
9	g.32984672T>C	CA464579745	APTX	c.567A>G (p.Lys189=) c.729A>G (p.Lys243=) c.513A>G (p.Lys171=) c.388+1299A>G (n.388+1299A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.612A>G (p.Lys204=) c.356A>G (n.356A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.327A>G c.279+1299A>G (n.279+1299A>G) n.740+1299A>G c.381+1299A>G (n.381+1299A>G) n.926A>G n.990A>G c.465A>G (p.Lys155=) n.921A>G n.1268A>G n.806A>G n.593A>G n.620+1299A>G n.811A>G n.1007A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.555A>G (p.Lys185=) c.711A>G (p.Lys237=) c.771A>G (p.Lys257=) c.273+1299A>G (n.273+1299A>G) c.609A>G (p.Lys203=) c.396A>G c.543+1299A>G (n.543+1299A>G) c.170+1299A>G (n.170+1299A>G) n.465A>G n.803A>G n.693A>G n.825A>G n.972A>G n.622+1299A>G n.808A>G n.816A>G n.609+1299A>G n.699A>G n.930A>G n.734A>G n.739A>G n.935A>G n.725A>G n.859+1299A>G n.749+1299A>G n.663+1299A>G n.675A>G n.914A>G n.680A>G
9	g.32984672T>G	CA373176922	APTX	c.567A>C (p.Lys189Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.388+1299A>C (n.388+1299A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.356A>C (n.356A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.472A>C (n.472A>C) n.327A>C c.279+1299A>C (n.279+1299A>C) n.740+1299A>C c.381+1299A>C (n.381+1299A>C) n.926A>C n.990A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) n.921A>C n.1268A>C n.806A>C n.593A>C n.620+1299A>C n.811A>C n.1007A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) c.273+1299A>C (n.273+1299A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.396A>C c.543+1299A>C (n.543+1299A>C) c.170+1299A>C (n.170+1299A>C) n.465A>C n.803A>C n.693A>C n.825A>C n.972A>C n.622+1299A>C n.808A>C n.816A>C n.609+1299A>C n.699A>C n.930A>C n.734A>C n.739A>C n.935A>C n.725A>C n.859+1299A>C n.749+1299A>C n.663+1299A>C n.675A>C n.914A>C n.680A>C
9	g.32984674del	CA2580616170	APTX	c.567del (p.Lys189AsnfsTer14) c.729del (p.Lys243AsnfsTer14) c.513del (p.Lys171AsnfsTer14) c.388+1299del (n.388+1299del) c.459del (n.459del) c.574del (n.574del) c.523del (n.523del) c.172del (n.172del) c.612del (p.Lys204AsnfsTer14) c.356del (n.356del) c.450del (n.450del) c.472del (n.472del) n.327del c.279+1299del (n.279+1299del) n.740+1299del c.381+1299del (n.381+1299del) n.926del n.990del c.465del (p.Lys155AsnfsTer14) n.921del n.1268del n.806del n.593del n.620+1299del n.811del n.1007del c.207del (p.Lys69AsnfsTer14) c.555del (p.Lys185AsnfsTer14) c.711del (p.Lys237AsnfsTer14) c.771del (p.Lys257AsnfsTer14) c.273+1299del (n.273+1299del) c.609del (p.Lys203AsnfsTer14) c.396del c.543+1299del (n.543+1299del) c.170+1299del (n.170+1299del) n.465del n.803del n.693del n.825del n.972del n.622+1299del n.808del n.816del n.609+1299del n.699del n.930del n.734del n.739del n.935del n.725del n.859+1299del n.749+1299del n.663+1299del n.675del n.914del n.680del	ClinVar
9	g.32984673T>A	CA373176924	APTX	c.566A>T (p.Lys189Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.388+1298A>T (n.388+1298A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.355A>T (n.355A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.326A>T c.279+1298A>T (n.279+1298A>T) n.740+1298A>T c.381+1298A>T (n.381+1298A>T) n.925A>T n.989A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) n.920A>T n.1267A>T n.805A>T n.592A>T n.620+1298A>T n.810A>T n.1006A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.770A>T (p.Lys257Ile) c.273+1298A>T (n.273+1298A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.395A>T c.543+1298A>T (n.543+1298A>T) c.170+1298A>T (n.170+1298A>T) n.464A>T n.802A>T n.692A>T n.824A>T n.971A>T n.622+1298A>T n.807A>T n.815A>T n.609+1298A>T n.698A>T n.929A>T n.733A>T n.738A>T n.934A>T n.724A>T n.859+1298A>T n.749+1298A>T n.663+1298A>T n.674A>T n.913A>T n.679A>T
9	g.32984673T>C	CA373176927	APTX	c.566A>G (p.Lys189Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.388+1298A>G (n.388+1298A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.355A>G (n.355A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.326A>G c.279+1298A>G (n.279+1298A>G) n.740+1298A>G c.381+1298A>G (n.381+1298A>G) n.925A>G n.989A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) n.920A>G n.1267A>G n.805A>G n.592A>G n.620+1298A>G n.810A>G n.1006A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.273+1298A>G (n.273+1298A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.395A>G c.543+1298A>G (n.543+1298A>G) c.170+1298A>G (n.170+1298A>G) n.464A>G n.802A>G n.692A>G n.824A>G n.971A>G n.622+1298A>G n.807A>G n.815A>G n.609+1298A>G n.698A>G n.929A>G n.733A>G n.738A>G n.934A>G n.724A>G n.859+1298A>G n.749+1298A>G n.663+1298A>G n.674A>G n.913A>G n.679A>G	dbSNP
9	g.32984673T>G	CA373176925	APTX	c.566A>C (p.Lys189Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.388+1298A>C (n.388+1298A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.355A>C (n.355A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.326A>C c.279+1298A>C (n.279+1298A>C) n.740+1298A>C c.381+1298A>C (n.381+1298A>C) n.925A>C n.989A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) n.920A>C n.1267A>C n.805A>C n.592A>C n.620+1298A>C n.810A>C n.1006A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.273+1298A>C (n.273+1298A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.395A>C c.543+1298A>C (n.543+1298A>C) c.170+1298A>C (n.170+1298A>C) n.464A>C n.802A>C n.692A>C n.824A>C n.971A>C n.622+1298A>C n.807A>C n.815A>C n.609+1298A>C n.698A>C n.929A>C n.733A>C n.738A>C n.934A>C n.724A>C n.859+1298A>C n.749+1298A>C n.663+1298A>C n.674A>C n.913A>C n.679A>C
9	g.32984673T=	CA1844878350	APTX	c.566A= (p.Lys189=) c.728A= (p.Lys243=) c.512A= (p.Lys171=) c.388+1298A= (n.388+1298A=) c.458A= (n.458A=) c.573A= (n.573A=) c.522A= (n.522A=) c.171A= (n.171A=) c.611A= (p.Lys204=) c.355A= (n.355A=) c.449A= (n.449A=) c.471A= (n.471A=) n.326A= c.279+1298A= (n.279+1298A=) n.740+1298A= c.381+1298A= (n.381+1298A=) n.925A= n.989A= c.464A= (p.Lys155=) n.920A= n.1267A= n.805A= n.592A= n.620+1298A= n.810A= n.1006A= c.206A= (p.Lys69=) c.554A= (p.Lys185=) c.710A= (p.Lys237=) c.770A= (p.Lys257=) c.273+1298A= (n.273+1298A=) c.608A= (p.Lys203=) c.395A= c.543+1298A= (n.543+1298A=) c.170+1298A= (n.170+1298A=) n.464A= n.802A= n.692A= n.824A= n.971A= n.622+1298A= n.807A= n.815A= n.609+1298A= n.698A= n.929A= n.733A= n.738A= n.934A= n.724A= n.859+1298A= n.749+1298A= n.663+1298A= n.674A= n.913A= n.679A=
9	g.32984674T>A	CA373176930	APTX	c.565A>T (p.Lys189Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.388+1297A>T (n.388+1297A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.170A>T (n.170A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.354A>T (n.354A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.325A>T c.279+1297A>T (n.279+1297A>T) n.740+1297A>T c.381+1297A>T (n.381+1297A>T) n.924A>T n.988A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.919A>T n.1266A>T n.804A>T n.591A>T n.620+1297A>T n.809A>T n.1005A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.273+1297A>T (n.273+1297A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.394A>T c.543+1297A>T (n.543+1297A>T) c.170+1297A>T (n.170+1297A>T) n.463A>T n.801A>T n.691A>T n.823A>T n.970A>T n.622+1297A>T n.806A>T n.814A>T n.609+1297A>T n.697A>T n.928A>T n.732A>T n.737A>T n.933A>T n.723A>T n.859+1297A>T n.749+1297A>T n.663+1297A>T n.673A>T n.912A>T n.678A>T
9	g.32984674T>C	CA373176931	APTX	c.565A>G (p.Lys189Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.388+1297A>G (n.388+1297A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.354A>G (n.354A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.325A>G c.279+1297A>G (n.279+1297A>G) n.740+1297A>G c.381+1297A>G (n.381+1297A>G) n.924A>G n.988A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) n.919A>G n.1266A>G n.804A>G n.591A>G n.620+1297A>G n.809A>G n.1005A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.273+1297A>G (n.273+1297A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.394A>G c.543+1297A>G (n.543+1297A>G) c.170+1297A>G (n.170+1297A>G) n.463A>G n.801A>G n.691A>G n.823A>G n.970A>G n.622+1297A>G n.806A>G n.814A>G n.609+1297A>G n.697A>G n.928A>G n.732A>G n.737A>G n.933A>G n.723A>G n.859+1297A>G n.749+1297A>G n.663+1297A>G n.673A>G n.912A>G n.678A>G
9	g.32984674T>G	CA373176934	APTX	c.565A>C (p.Lys189Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.388+1297A>C (n.388+1297A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.354A>C (n.354A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.325A>C c.279+1297A>C (n.279+1297A>C) n.740+1297A>C c.381+1297A>C (n.381+1297A>C) n.924A>C n.988A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) n.919A>C n.1266A>C n.804A>C n.591A>C n.620+1297A>C n.809A>C n.1005A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.273+1297A>C (n.273+1297A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.394A>C c.543+1297A>C (n.543+1297A>C) c.170+1297A>C (n.170+1297A>C) n.463A>C n.801A>C n.691A>C n.823A>C n.970A>C n.622+1297A>C n.806A>C n.814A>C n.609+1297A>C n.697A>C n.928A>C n.732A>C n.737A>C n.933A>C n.723A>C n.859+1297A>C n.749+1297A>C n.663+1297A>C n.673A>C n.912A>C n.678A>C
9	g.32984675G>A	CA5022340	APTX	c.564C>T (p.Ser188=) c.726C>T (p.Ser242=) c.510C>T (p.Ser170=) c.388+1296C>T (n.388+1296C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.353C>T (n.353C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.324C>T c.279+1296C>T (n.279+1296C>T) n.740+1296C>T c.381+1296C>T (n.381+1296C>T) n.923C>T n.987C>T c.462C>T (p.Ser154=) n.918C>T n.1265C>T n.803C>T n.590C>T n.620+1296C>T n.808C>T n.1004C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.552C>T (p.Ser184=) c.708C>T (p.Ser236=) c.768C>T (p.Ser256=) c.273+1296C>T (n.273+1296C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.393C>T c.543+1296C>T (n.543+1296C>T) c.170+1296C>T (n.170+1296C>T) n.462C>T n.800C>T n.690C>T n.822C>T n.969C>T n.622+1296C>T n.805C>T n.813C>T n.609+1296C>T n.696C>T n.927C>T n.731C>T n.736C>T n.932C>T n.722C>T n.859+1296C>T n.749+1296C>T n.663+1296C>T n.672C>T n.911C>T n.677C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984675G>C	CA373176937	APTX	c.564C>G (p.Ser188Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.388+1296C>G (n.388+1296C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.353C>G (n.353C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.324C>G c.279+1296C>G (n.279+1296C>G) n.740+1296C>G c.381+1296C>G (n.381+1296C>G) n.923C>G n.987C>G c.462C>G (p.Ser154Arg) n.918C>G n.1265C>G n.803C>G n.590C>G n.620+1296C>G n.808C>G n.1004C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.273+1296C>G (n.273+1296C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.393C>G c.543+1296C>G (n.543+1296C>G) c.170+1296C>G (n.170+1296C>G) n.462C>G n.800C>G n.690C>G n.822C>G n.969C>G n.622+1296C>G n.805C>G n.813C>G n.609+1296C>G n.696C>G n.927C>G n.731C>G n.736C>G n.932C>G n.722C>G n.859+1296C>G n.749+1296C>G n.663+1296C>G n.672C>G n.911C>G n.677C>G
9	g.32984675G=	CA1844878356	APTX	c.564C= (p.Ser188=) c.726C= (p.Ser242=) c.510C= (p.Ser170=) c.388+1296C= (n.388+1296C=) c.456C= (n.456C=) c.571C= (n.571C=) c.520C= (n.520C=) c.169C= (n.169C=) c.609C= (p.Ser203=) c.353C= (n.353C=) c.447C= (n.447C=) c.469C= (n.469C=) n.324C= c.279+1296C= (n.279+1296C=) n.740+1296C= c.381+1296C= (n.381+1296C=) n.923C= n.987C= c.462C= (p.Ser154=) n.918C= n.1265C= n.803C= n.590C= n.620+1296C= n.808C= n.1004C= c.204C= (p.Ser68=) c.552C= (p.Ser184=) c.708C= (p.Ser236=) c.768C= (p.Ser256=) c.273+1296C= (n.273+1296C=) c.606C= (p.Ser202=) c.393C= c.543+1296C= (n.543+1296C=) c.170+1296C= (n.170+1296C=) n.462C= n.800C= n.690C= n.822C= n.969C= n.622+1296C= n.805C= n.813C= n.609+1296C= n.696C= n.927C= n.731C= n.736C= n.932C= n.722C= n.859+1296C= n.749+1296C= n.663+1296C= n.672C= n.911C= n.677C=
9	g.32984675G>T	CA373176939	APTX	c.564C>A (p.Ser188Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.388+1296C>A (n.388+1296C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.353C>A (n.353C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.324C>A c.279+1296C>A (n.279+1296C>A) n.740+1296C>A c.381+1296C>A (n.381+1296C>A) n.923C>A n.987C>A c.462C>A (p.Ser154Arg) n.918C>A n.1265C>A n.803C>A n.590C>A n.620+1296C>A n.808C>A n.1004C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.273+1296C>A (n.273+1296C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) c.393C>A c.543+1296C>A (n.543+1296C>A) c.170+1296C>A (n.170+1296C>A) n.462C>A n.800C>A n.690C>A n.822C>A n.969C>A n.622+1296C>A n.805C>A n.813C>A n.609+1296C>A n.696C>A n.927C>A n.731C>A n.736C>A n.932C>A n.722C>A n.859+1296C>A n.749+1296C>A n.663+1296C>A n.672C>A n.911C>A n.677C>A
9	g.32984676C>A	CA373176941	APTX	c.563G>T (p.Ser188Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.388+1295G>T (n.388+1295G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.352G>T (n.352G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.323G>T c.279+1295G>T (n.279+1295G>T) n.740+1295G>T c.381+1295G>T (n.381+1295G>T) n.922G>T n.986G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) n.917G>T n.1264G>T n.802G>T n.589G>T n.620+1295G>T n.807G>T n.1003G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.273+1295G>T (n.273+1295G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.392G>T c.543+1295G>T (n.543+1295G>T) c.170+1295G>T (n.170+1295G>T) n.461G>T n.799G>T n.689G>T n.821G>T n.968G>T n.622+1295G>T n.804G>T n.812G>T n.609+1295G>T n.695G>T n.926G>T n.730G>T n.735G>T n.931G>T n.721G>T n.859+1295G>T n.749+1295G>T n.663+1295G>T n.671G>T n.910G>T n.676G>T	dbSNP
9	g.32984676C=	CA1844878363	APTX	c.563G= (p.Ser188=) c.725G= (p.Ser242=) c.509G= (p.Ser170=) c.388+1295G= (n.388+1295G=) c.455G= (n.455G=) c.570G= (n.570G=) c.519G= (n.519G=) c.168G= (n.168G=) c.608G= (p.Ser203=) c.352G= (n.352G=) c.446G= (n.446G=) c.468G= (n.468G=) n.323G= c.279+1295G= (n.279+1295G=) n.740+1295G= c.381+1295G= (n.381+1295G=) n.922G= n.986G= c.461G= (p.Ser154=) n.917G= n.1264G= n.802G= n.589G= n.620+1295G= n.807G= n.1003G= c.203G= (p.Ser68=) c.551G= (p.Ser184=) c.707G= (p.Ser236=) c.767G= (p.Ser256=) c.273+1295G= (n.273+1295G=) c.605G= (p.Ser202=) c.392G= c.543+1295G= (n.543+1295G=) c.170+1295G= (n.170+1295G=) n.461G= n.799G= n.689G= n.821G= n.968G= n.622+1295G= n.804G= n.812G= n.609+1295G= n.695G= n.926G= n.730G= n.735G= n.931G= n.721G= n.859+1295G= n.749+1295G= n.663+1295G= n.671G= n.910G= n.676G=
9	g.32984676C>G	CA373176944	APTX	c.563G>C (p.Ser188Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.388+1295G>C (n.388+1295G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.352G>C (n.352G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.323G>C c.279+1295G>C (n.279+1295G>C) n.740+1295G>C c.381+1295G>C (n.381+1295G>C) n.922G>C n.986G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) n.917G>C n.1264G>C n.802G>C n.589G>C n.620+1295G>C n.807G>C n.1003G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.273+1295G>C (n.273+1295G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.392G>C c.543+1295G>C (n.543+1295G>C) c.170+1295G>C (n.170+1295G>C) n.461G>C n.799G>C n.689G>C n.821G>C n.968G>C n.622+1295G>C n.804G>C n.812G>C n.609+1295G>C n.695G>C n.926G>C n.730G>C n.735G>C n.931G>C n.721G>C n.859+1295G>C n.749+1295G>C n.663+1295G>C n.671G>C n.910G>C n.676G>C
9	g.32984676C>T	CA321109	APTX	c.563G>A (p.Ser188Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.388+1295G>A (n.388+1295G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.352G>A (n.352G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.323G>A c.279+1295G>A (n.279+1295G>A) n.740+1295G>A c.381+1295G>A (n.381+1295G>A) n.922G>A n.986G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) n.917G>A n.1264G>A n.802G>A n.589G>A n.620+1295G>A n.807G>A n.1003G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.273+1295G>A (n.273+1295G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.392G>A c.543+1295G>A (n.543+1295G>A) c.170+1295G>A (n.170+1295G>A) n.461G>A n.799G>A n.689G>A n.821G>A n.968G>A n.622+1295G>A n.804G>A n.812G>A n.609+1295G>A n.695G>A n.926G>A n.730G>A n.735G>A n.931G>A n.721G>A n.859+1295G>A n.749+1295G>A n.663+1295G>A n.671G>A n.910G>A n.676G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984677T>A	CA373176948	APTX	c.562A>T (p.Ser188Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.388+1294A>T (n.388+1294A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.351A>T (n.351A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.322A>T c.279+1294A>T (n.279+1294A>T) n.740+1294A>T c.381+1294A>T (n.381+1294A>T) n.921A>T n.985A>T c.460A>T (p.Ser154Cys) n.916A>T n.1263A>T n.801A>T n.588A>T n.620+1294A>T n.806A>T n.1002A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.273+1294A>T (n.273+1294A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.391A>T c.543+1294A>T (n.543+1294A>T) c.170+1294A>T (n.170+1294A>T) n.460A>T n.798A>T n.688A>T n.820A>T n.967A>T n.622+1294A>T n.803A>T n.811A>T n.609+1294A>T n.694A>T n.925A>T n.729A>T n.734A>T n.930A>T n.720A>T n.859+1294A>T n.749+1294A>T n.663+1294A>T n.670A>T n.909A>T n.675A>T
9	g.32984677T>C	CA373176950	APTX	c.562A>G (p.Ser188Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.388+1294A>G (n.388+1294A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.351A>G (n.351A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.322A>G c.279+1294A>G (n.279+1294A>G) n.740+1294A>G c.381+1294A>G (n.381+1294A>G) n.921A>G n.985A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) n.916A>G n.1263A>G n.801A>G n.588A>G n.620+1294A>G n.806A>G n.1002A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.273+1294A>G (n.273+1294A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.391A>G c.543+1294A>G (n.543+1294A>G) c.170+1294A>G (n.170+1294A>G) n.460A>G n.798A>G n.688A>G n.820A>G n.967A>G n.622+1294A>G n.803A>G n.811A>G n.609+1294A>G n.694A>G n.925A>G n.729A>G n.734A>G n.930A>G n.720A>G n.859+1294A>G n.749+1294A>G n.663+1294A>G n.670A>G n.909A>G n.675A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984677T>G	CA373176951	APTX	c.562A>C (p.Ser188Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.388+1294A>C (n.388+1294A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.351A>C (n.351A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.322A>C c.279+1294A>C (n.279+1294A>C) n.740+1294A>C c.381+1294A>C (n.381+1294A>C) n.921A>C n.985A>C c.460A>C (p.Ser154Arg) n.916A>C n.1263A>C n.801A>C n.588A>C n.620+1294A>C n.806A>C n.1002A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.273+1294A>C (n.273+1294A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.391A>C c.543+1294A>C (n.543+1294A>C) c.170+1294A>C (n.170+1294A>C) n.460A>C n.798A>C n.688A>C n.820A>C n.967A>C n.622+1294A>C n.803A>C n.811A>C n.609+1294A>C n.694A>C n.925A>C n.729A>C n.734A>C n.930A>C n.720A>C n.859+1294A>C n.749+1294A>C n.663+1294A>C n.670A>C n.909A>C n.675A>C
9	g.32984677T=	CA1844878371	APTX	c.562A= (p.Ser188=) c.724A= (p.Ser242=) c.508A= (p.Ser170=) c.388+1294A= (n.388+1294A=) c.454A= (n.454A=) c.569A= (n.569A=) c.518A= (n.518A=) c.167A= (n.167A=) c.607A= (p.Ser203=) c.351A= (n.351A=) c.445A= (n.445A=) c.467A= (n.467A=) n.322A= c.279+1294A= (n.279+1294A=) n.740+1294A= c.381+1294A= (n.381+1294A=) n.921A= n.985A= c.460A= (p.Ser154=) n.916A= n.1263A= n.801A= n.588A= n.620+1294A= n.806A= n.1002A= c.202A= (p.Ser68=) c.550A= (p.Ser184=) c.706A= (p.Ser236=) c.766A= (p.Ser256=) c.273+1294A= (n.273+1294A=) c.604A= (p.Ser202=) c.391A= c.543+1294A= (n.543+1294A=) c.170+1294A= (n.170+1294A=) n.460A= n.798A= n.688A= n.820A= n.967A= n.622+1294A= n.803A= n.811A= n.609+1294A= n.694A= n.925A= n.729A= n.734A= n.930A= n.720A= n.859+1294A= n.749+1294A= n.663+1294A= n.670A= n.909A= n.675A=
9	g.32984678G>A	CA5022341	APTX	c.561C>T (p.Ser187=) c.723C>T (p.Ser241=) c.507C>T (p.Ser169=) c.388+1293C>T (n.388+1293C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.350C>T (n.350C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.466C>T (n.466C>T) n.321C>T c.279+1293C>T (n.279+1293C>T) n.740+1293C>T c.381+1293C>T (n.381+1293C>T) n.920C>T n.984C>T c.459C>T (p.Ser153=) n.915C>T n.1262C>T n.800C>T n.587C>T n.620+1293C>T n.805C>T n.1001C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.549C>T (p.Ser183=) c.705C>T (p.Ser235=) c.765C>T (p.Ser255=) c.273+1293C>T (n.273+1293C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.390C>T c.543+1293C>T (n.543+1293C>T) c.170+1293C>T (n.170+1293C>T) n.459C>T n.797C>T n.687C>T n.819C>T n.966C>T n.622+1293C>T n.802C>T n.810C>T n.609+1293C>T n.693C>T n.924C>T n.728C>T n.733C>T n.929C>T n.719C>T n.859+1293C>T n.749+1293C>T n.663+1293C>T n.669C>T n.908C>T n.674C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984678G>C	CA464579746	APTX	c.561C>G (p.Ser187=) c.723C>G (p.Ser241=) c.507C>G (p.Ser169=) c.388+1293C>G (n.388+1293C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.606C>G (p.Ser202=) c.350C>G (n.350C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.466C>G (n.466C>G) n.321C>G c.279+1293C>G (n.279+1293C>G) n.740+1293C>G c.381+1293C>G (n.381+1293C>G) n.920C>G n.984C>G c.459C>G (p.Ser153=) n.915C>G n.1262C>G n.800C>G n.587C>G n.620+1293C>G n.805C>G n.1001C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.549C>G (p.Ser183=) c.705C>G (p.Ser235=) c.765C>G (p.Ser255=) c.273+1293C>G (n.273+1293C>G) c.603C>G (p.Ser201=) c.390C>G c.543+1293C>G (n.543+1293C>G) c.170+1293C>G (n.170+1293C>G) n.459C>G n.797C>G n.687C>G n.819C>G n.966C>G n.622+1293C>G n.802C>G n.810C>G n.609+1293C>G n.693C>G n.924C>G n.728C>G n.733C>G n.929C>G n.719C>G n.859+1293C>G n.749+1293C>G n.663+1293C>G n.669C>G n.908C>G n.674C>G
9	g.32984678G=	CA1844878379	APTX	c.561C= (p.Ser187=) c.723C= (p.Ser241=) c.507C= (p.Ser169=) c.388+1293C= (n.388+1293C=) c.453C= (n.453C=) c.568C= (n.568C=) c.517C= (n.517C=) c.166C= (n.166C=) c.606C= (p.Ser202=) c.350C= (n.350C=) c.444C= (n.444C=) c.466C= (n.466C=) n.321C= c.279+1293C= (n.279+1293C=) n.740+1293C= c.381+1293C= (n.381+1293C=) n.920C= n.984C= c.459C= (p.Ser153=) n.915C= n.1262C= n.800C= n.587C= n.620+1293C= n.805C= n.1001C= c.201C= (p.Ser67=) c.549C= (p.Ser183=) c.705C= (p.Ser235=) c.765C= (p.Ser255=) c.273+1293C= (n.273+1293C=) c.603C= (p.Ser201=) c.390C= c.543+1293C= (n.543+1293C=) c.170+1293C= (n.170+1293C=) n.459C= n.797C= n.687C= n.819C= n.966C= n.622+1293C= n.802C= n.810C= n.609+1293C= n.693C= n.924C= n.728C= n.733C= n.929C= n.719C= n.859+1293C= n.749+1293C= n.663+1293C= n.669C= n.908C= n.674C=
9	g.32984678G>T	CA464579747	APTX	c.561C>A (p.Ser187=) c.723C>A (p.Ser241=) c.507C>A (p.Ser169=) c.388+1293C>A (n.388+1293C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.606C>A (p.Ser202=) c.350C>A (n.350C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.466C>A (n.466C>A) n.321C>A c.279+1293C>A (n.279+1293C>A) n.740+1293C>A c.381+1293C>A (n.381+1293C>A) n.920C>A n.984C>A c.459C>A (p.Ser153=) n.915C>A n.1262C>A n.800C>A n.587C>A n.620+1293C>A n.805C>A n.1001C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.549C>A (p.Ser183=) c.705C>A (p.Ser235=) c.765C>A (p.Ser255=) c.273+1293C>A (n.273+1293C>A) c.603C>A (p.Ser201=) c.390C>A c.543+1293C>A (n.543+1293C>A) c.170+1293C>A (n.170+1293C>A) n.459C>A n.797C>A n.687C>A n.819C>A n.966C>A n.622+1293C>A n.802C>A n.810C>A n.609+1293C>A n.693C>A n.924C>A n.728C>A n.733C>A n.929C>A n.719C>A n.859+1293C>A n.749+1293C>A n.663+1293C>A n.669C>A n.908C>A n.674C>A
9	g.32984679G>A	CA373176956	APTX	c.560C>T (p.Ser187Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.388+1292C>T (n.388+1292C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.349C>T (n.349C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.320C>T c.279+1292C>T (n.279+1292C>T) n.740+1292C>T c.381+1292C>T (n.381+1292C>T) n.919C>T n.983C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.914C>T n.1261C>T n.799C>T n.586C>T n.620+1292C>T n.804C>T n.1000C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.273+1292C>T (n.273+1292C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.389C>T c.543+1292C>T (n.543+1292C>T) c.170+1292C>T (n.170+1292C>T) n.458C>T n.796C>T n.686C>T n.818C>T n.965C>T n.622+1292C>T n.801C>T n.809C>T n.609+1292C>T n.692C>T n.923C>T n.727C>T n.732C>T n.928C>T n.718C>T n.859+1292C>T n.749+1292C>T n.663+1292C>T n.668C>T n.907C>T n.673C>T
9	g.32984679G>C	CA373176957	APTX	c.560C>G (p.Ser187Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.388+1292C>G (n.388+1292C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.349C>G (n.349C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.320C>G c.279+1292C>G (n.279+1292C>G) n.740+1292C>G c.381+1292C>G (n.381+1292C>G) n.919C>G n.983C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.914C>G n.1261C>G n.799C>G n.586C>G n.620+1292C>G n.804C>G n.1000C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.273+1292C>G (n.273+1292C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.389C>G c.543+1292C>G (n.543+1292C>G) c.170+1292C>G (n.170+1292C>G) n.458C>G n.796C>G n.686C>G n.818C>G n.965C>G n.622+1292C>G n.801C>G n.809C>G n.609+1292C>G n.692C>G n.923C>G n.727C>G n.732C>G n.928C>G n.718C>G n.859+1292C>G n.749+1292C>G n.663+1292C>G n.668C>G n.907C>G n.673C>G
9	g.32984679G>T	CA373176960	APTX	c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.388+1292C>A (n.388+1292C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.165C>A (n.165C>A) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.349C>A (n.349C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.320C>A c.279+1292C>A (n.279+1292C>A) n.740+1292C>A c.381+1292C>A (n.381+1292C>A) n.919C>A n.983C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.914C>A n.1261C>A n.799C>A n.586C>A n.620+1292C>A n.804C>A n.1000C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.273+1292C>A (n.273+1292C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.389C>A c.543+1292C>A (n.543+1292C>A) c.170+1292C>A (n.170+1292C>A) n.458C>A n.796C>A n.686C>A n.818C>A n.965C>A n.622+1292C>A n.801C>A n.809C>A n.609+1292C>A n.692C>A n.923C>A n.727C>A n.732C>A n.928C>A n.718C>A n.859+1292C>A n.749+1292C>A n.663+1292C>A n.668C>A n.907C>A n.673C>A
9	g.32984680A>C	CA373176962	APTX	c.559T>G (p.Ser187Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.388+1291T>G (n.388+1291T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.348T>G (n.348T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.464T>G (n.464T>G) n.319T>G c.279+1291T>G (n.279+1291T>G) n.740+1291T>G c.381+1291T>G (n.381+1291T>G) n.918T>G n.982T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.913T>G n.1260T>G n.798T>G n.585T>G n.620+1291T>G n.803T>G n.999T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.273+1291T>G (n.273+1291T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.388T>G c.543+1291T>G (n.543+1291T>G) c.170+1291T>G (n.170+1291T>G) n.457T>G n.795T>G n.685T>G n.817T>G n.964T>G n.622+1291T>G n.800T>G n.808T>G n.609+1291T>G n.691T>G n.922T>G n.726T>G n.731T>G n.927T>G n.717T>G n.859+1291T>G n.749+1291T>G n.663+1291T>G n.667T>G n.906T>G n.672T>G
9	g.32984680A>G	CA373176964	APTX	c.559T>C (p.Ser187Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.388+1291T>C (n.388+1291T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.348T>C (n.348T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.319T>C c.279+1291T>C (n.279+1291T>C) n.740+1291T>C c.381+1291T>C (n.381+1291T>C) n.918T>C n.982T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.913T>C n.1260T>C n.798T>C n.585T>C n.620+1291T>C n.803T>C n.999T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.273+1291T>C (n.273+1291T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.388T>C c.543+1291T>C (n.543+1291T>C) c.170+1291T>C (n.170+1291T>C) n.457T>C n.795T>C n.685T>C n.817T>C n.964T>C n.622+1291T>C n.800T>C n.808T>C n.609+1291T>C n.691T>C n.922T>C n.726T>C n.731T>C n.927T>C n.717T>C n.859+1291T>C n.749+1291T>C n.663+1291T>C n.667T>C n.906T>C n.672T>C
9	g.32984680A>T	CA373176966	APTX	c.559T>A (p.Ser187Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.388+1291T>A (n.388+1291T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.348T>A (n.348T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.464T>A (n.464T>A) n.319T>A c.279+1291T>A (n.279+1291T>A) n.740+1291T>A c.381+1291T>A (n.381+1291T>A) n.918T>A n.982T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.913T>A n.1260T>A n.798T>A n.585T>A n.620+1291T>A n.803T>A n.999T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.273+1291T>A (n.273+1291T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.388T>A c.543+1291T>A (n.543+1291T>A) c.170+1291T>A (n.170+1291T>A) n.457T>A n.795T>A n.685T>A n.817T>A n.964T>A n.622+1291T>A n.800T>A n.808T>A n.609+1291T>A n.691T>A n.922T>A n.726T>A n.731T>A n.927T>A n.717T>A n.859+1291T>A n.749+1291T>A n.663+1291T>A n.667T>A n.906T>A n.672T>A
9	g.32984681C>A	CA464579748	APTX	c.558G>T (p.Gly186=) c.720G>T (p.Gly240=) c.504G>T (p.Gly168=) c.388+1290G>T (n.388+1290G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.603G>T (p.Gly201=) c.347G>T (n.347G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.318G>T c.279+1290G>T (n.279+1290G>T) n.740+1290G>T c.381+1290G>T (n.381+1290G>T) n.917G>T n.981G>T c.456G>T (p.Gly152=) n.912G>T n.1259G>T n.797G>T n.584G>T n.620+1290G>T n.802G>T n.998G>T c.198G>T (p.Gly66=) c.546G>T (p.Gly182=) c.702G>T (p.Gly234=) c.762G>T (p.Gly254=) c.273+1290G>T (n.273+1290G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.387G>T c.543+1290G>T (n.543+1290G>T) c.170+1290G>T (n.170+1290G>T) n.456G>T n.794G>T n.684G>T n.816G>T n.963G>T n.622+1290G>T n.799G>T n.807G>T n.609+1290G>T n.690G>T n.921G>T n.725G>T n.730G>T n.926G>T n.716G>T n.859+1290G>T n.749+1290G>T n.663+1290G>T n.666G>T n.905G>T n.671G>T
9	g.32984681C>G	CA464579750	APTX	c.558G>C (p.Gly186=) c.720G>C (p.Gly240=) c.504G>C (p.Gly168=) c.388+1290G>C (n.388+1290G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.603G>C (p.Gly201=) c.347G>C (n.347G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.318G>C c.279+1290G>C (n.279+1290G>C) n.740+1290G>C c.381+1290G>C (n.381+1290G>C) n.917G>C n.981G>C c.456G>C (p.Gly152=) n.912G>C n.1259G>C n.797G>C n.584G>C n.620+1290G>C n.802G>C n.998G>C c.198G>C (p.Gly66=) c.546G>C (p.Gly182=) c.702G>C (p.Gly234=) c.762G>C (p.Gly254=) c.273+1290G>C (n.273+1290G>C) c.600G>C (p.Gly200=) c.387G>C c.543+1290G>C (n.543+1290G>C) c.170+1290G>C (n.170+1290G>C) n.456G>C n.794G>C n.684G>C n.816G>C n.963G>C n.622+1290G>C n.799G>C n.807G>C n.609+1290G>C n.690G>C n.921G>C n.725G>C n.730G>C n.926G>C n.716G>C n.859+1290G>C n.749+1290G>C n.663+1290G>C n.666G>C n.905G>C n.671G>C
9	g.32984681C>T	CA464579749	APTX	c.558G>A (p.Gly186=) c.720G>A (p.Gly240=) c.504G>A (p.Gly168=) c.388+1290G>A (n.388+1290G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.603G>A (p.Gly201=) c.347G>A (n.347G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.318G>A c.279+1290G>A (n.279+1290G>A) n.740+1290G>A c.381+1290G>A (n.381+1290G>A) n.917G>A n.981G>A c.456G>A (p.Gly152=) n.912G>A n.1259G>A n.797G>A n.584G>A n.620+1290G>A n.802G>A n.998G>A c.198G>A (p.Gly66=) c.546G>A (p.Gly182=) c.702G>A (p.Gly234=) c.762G>A (p.Gly254=) c.273+1290G>A (n.273+1290G>A) c.600G>A (p.Gly200=) c.387G>A c.543+1290G>A (n.543+1290G>A) c.170+1290G>A (n.170+1290G>A) n.456G>A n.794G>A n.684G>A n.816G>A n.963G>A n.622+1290G>A n.799G>A n.807G>A n.609+1290G>A n.690G>A n.921G>A n.725G>A n.730G>A n.926G>A n.716G>A n.859+1290G>A n.749+1290G>A n.663+1290G>A n.666G>A n.905G>A n.671G>A	ClinVar
9	g.32984682C>A	CA373176969	APTX	c.557G>T (p.Gly186Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.388+1289G>T (n.388+1289G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.346G>T (n.346G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.317G>T c.279+1289G>T (n.279+1289G>T) n.740+1289G>T c.381+1289G>T (n.381+1289G>T) n.916G>T n.980G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.911G>T n.1258G>T n.796G>T n.583G>T n.620+1289G>T n.801G>T n.997G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.273+1289G>T (n.273+1289G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.386G>T c.543+1289G>T (n.543+1289G>T) c.170+1289G>T (n.170+1289G>T) n.455G>T n.793G>T n.683G>T n.815G>T n.962G>T n.622+1289G>T n.798G>T n.806G>T n.609+1289G>T n.689G>T n.920G>T n.724G>T n.729G>T n.925G>T n.715G>T n.859+1289G>T n.749+1289G>T n.663+1289G>T n.665G>T n.904G>T n.670G>T	ClinVar gnomAD v4
9	g.32984682C=	CA1844878384	APTX	c.557G= (p.Gly186=) c.719G= (p.Gly240=) c.503G= (p.Gly168=) c.388+1289G= (n.388+1289G=) c.449G= (n.449G=) c.564G= (n.564G=) c.513G= (n.513G=) c.162G= (n.162G=) c.602G= (p.Gly201=) c.346G= (n.346G=) c.440G= (n.440G=) c.462G= (n.462G=) n.317G= c.279+1289G= (n.279+1289G=) n.740+1289G= c.381+1289G= (n.381+1289G=) n.916G= n.980G= c.455G= (p.Gly152=) n.911G= n.1258G= n.796G= n.583G= n.620+1289G= n.801G= n.997G= c.197G= (p.Gly66=) c.545G= (p.Gly182=) c.701G= (p.Gly234=) c.761G= (p.Gly254=) c.273+1289G= (n.273+1289G=) c.599G= (p.Gly200=) c.386G= c.543+1289G= (n.543+1289G=) c.170+1289G= (n.170+1289G=) n.455G= n.793G= n.683G= n.815G= n.962G= n.622+1289G= n.798G= n.806G= n.609+1289G= n.689G= n.920G= n.724G= n.729G= n.925G= n.715G= n.859+1289G= n.749+1289G= n.663+1289G= n.665G= n.904G= n.670G=
9	g.32984682C>G	CA373176971	APTX	c.557G>C (p.Gly186Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.388+1289G>C (n.388+1289G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.346G>C (n.346G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.317G>C c.279+1289G>C (n.279+1289G>C) n.740+1289G>C c.381+1289G>C (n.381+1289G>C) n.916G>C n.980G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.911G>C n.1258G>C n.796G>C n.583G>C n.620+1289G>C n.801G>C n.997G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.273+1289G>C (n.273+1289G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.386G>C c.543+1289G>C (n.543+1289G>C) c.170+1289G>C (n.170+1289G>C) n.455G>C n.793G>C n.683G>C n.815G>C n.962G>C n.622+1289G>C n.798G>C n.806G>C n.609+1289G>C n.689G>C n.920G>C n.724G>C n.729G>C n.925G>C n.715G>C n.859+1289G>C n.749+1289G>C n.663+1289G>C n.665G>C n.904G>C n.670G>C
9	g.32984682C>T	CA5022342	APTX	c.557G>A (p.Gly186Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.388+1289G>A (n.388+1289G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.346G>A (n.346G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.317G>A c.279+1289G>A (n.279+1289G>A) n.740+1289G>A c.381+1289G>A (n.381+1289G>A) n.916G>A n.980G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) n.911G>A n.1258G>A n.796G>A n.583G>A n.620+1289G>A n.801G>A n.997G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.273+1289G>A (n.273+1289G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.386G>A c.543+1289G>A (n.543+1289G>A) c.170+1289G>A (n.170+1289G>A) n.455G>A n.793G>A n.683G>A n.815G>A n.962G>A n.622+1289G>A n.798G>A n.806G>A n.609+1289G>A n.689G>A n.920G>A n.724G>A n.729G>A n.925G>A n.715G>A n.859+1289G>A n.749+1289G>A n.663+1289G>A n.665G>A n.904G>A n.670G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984683C>A	CA373176974	APTX	c.556G>T (p.Gly186Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.388+1288G>T (n.388+1288G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.161G>T (n.161G>T) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.345G>T (n.345G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.316G>T c.279+1288G>T (n.279+1288G>T) n.740+1288G>T c.381+1288G>T (n.381+1288G>T) n.915G>T n.979G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) n.910G>T n.1257G>T n.795G>T n.582G>T n.620+1288G>T n.800G>T n.996G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) c.273+1288G>T (n.273+1288G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.385G>T c.543+1288G>T (n.543+1288G>T) c.170+1288G>T (n.170+1288G>T) n.454G>T n.792G>T n.682G>T n.814G>T n.961G>T n.622+1288G>T n.797G>T n.805G>T n.609+1288G>T n.688G>T n.919G>T n.723G>T n.728G>T n.924G>T n.714G>T n.859+1288G>T n.749+1288G>T n.663+1288G>T n.664G>T n.903G>T n.669G>T
9	g.32984683C=	CA1844878387	APTX	c.556G= (p.Gly186=) c.718G= (p.Gly240=) c.502G= (p.Gly168=) c.388+1288G= (n.388+1288G=) c.448G= (n.448G=) c.563G= (n.563G=) c.512G= (n.512G=) c.161G= (n.161G=) c.601G= (p.Gly201=) c.345G= (n.345G=) c.439G= (n.439G=) c.461G= (n.461G=) n.316G= c.279+1288G= (n.279+1288G=) n.740+1288G= c.381+1288G= (n.381+1288G=) n.915G= n.979G= c.454G= (p.Gly152=) n.910G= n.1257G= n.795G= n.582G= n.620+1288G= n.800G= n.996G= c.196G= (p.Gly66=) c.544G= (p.Gly182=) c.700G= (p.Gly234=) c.760G= (p.Gly254=) c.273+1288G= (n.273+1288G=) c.598G= (p.Gly200=) c.385G= c.543+1288G= (n.543+1288G=) c.170+1288G= (n.170+1288G=) n.454G= n.792G= n.682G= n.814G= n.961G= n.622+1288G= n.797G= n.805G= n.609+1288G= n.688G= n.919G= n.723G= n.728G= n.924G= n.714G= n.859+1288G= n.749+1288G= n.663+1288G= n.664G= n.903G= n.669G=
9	g.32984683C>G	CA373176976	APTX	c.556G>C (p.Gly186Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.388+1288G>C (n.388+1288G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.161G>C (n.161G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.345G>C (n.345G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.316G>C c.279+1288G>C (n.279+1288G>C) n.740+1288G>C c.381+1288G>C (n.381+1288G>C) n.915G>C n.979G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.910G>C n.1257G>C n.795G>C n.582G>C n.620+1288G>C n.800G>C n.996G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.273+1288G>C (n.273+1288G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.385G>C c.543+1288G>C (n.543+1288G>C) c.170+1288G>C (n.170+1288G>C) n.454G>C n.792G>C n.682G>C n.814G>C n.961G>C n.622+1288G>C n.797G>C n.805G>C n.609+1288G>C n.688G>C n.919G>C n.723G>C n.728G>C n.924G>C n.714G>C n.859+1288G>C n.749+1288G>C n.663+1288G>C n.664G>C n.903G>C n.669G>C
9	g.32984683C>T	CA373176978	APTX	c.556G>A (p.Gly186Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.388+1288G>A (n.388+1288G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.161G>A (n.161G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.345G>A (n.345G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.316G>A c.279+1288G>A (n.279+1288G>A) n.740+1288G>A c.381+1288G>A (n.381+1288G>A) n.915G>A n.979G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) n.910G>A n.1257G>A n.795G>A n.582G>A n.620+1288G>A n.800G>A n.996G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.273+1288G>A (n.273+1288G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.385G>A c.543+1288G>A (n.543+1288G>A) c.170+1288G>A (n.170+1288G>A) n.454G>A n.792G>A n.682G>A n.814G>A n.961G>A n.622+1288G>A n.797G>A n.805G>A n.609+1288G>A n.688G>A n.919G>A n.723G>A n.728G>A n.924G>A n.714G>A n.859+1288G>A n.749+1288G>A n.663+1288G>A n.664G>A n.903G>A n.669G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984684A>C	CA464579751	APTX	c.555T>G (p.Ala185=) c.717T>G (p.Ala239=) c.501T>G (p.Ala167=) c.388+1287T>G (n.388+1287T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.600T>G (p.Ala200=) c.344T>G (n.344T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.315T>G c.279+1287T>G (n.279+1287T>G) n.740+1287T>G c.381+1287T>G (n.381+1287T>G) n.914T>G n.978T>G c.453T>G (p.Ala151=) n.909T>G n.1256T>G n.794T>G n.581T>G n.620+1287T>G n.799T>G n.995T>G c.195T>G (p.Ala65=) c.543T>G (p.Ala181=) c.699T>G (p.Ala233=) c.759T>G (p.Ala253=) c.273+1287T>G (n.273+1287T>G) c.597T>G (p.Ala199=) c.384T>G c.543+1287T>G (n.543+1287T>G) c.170+1287T>G (n.170+1287T>G) n.453T>G n.791T>G n.681T>G n.813T>G n.960T>G n.622+1287T>G n.796T>G n.804T>G n.609+1287T>G n.687T>G n.918T>G n.722T>G n.727T>G n.923T>G n.713T>G n.859+1287T>G n.749+1287T>G n.663+1287T>G n.663T>G n.902T>G n.668T>G
9	g.32984684A>G	CA464579752	APTX	c.555T>C (p.Ala185=) c.717T>C (p.Ala239=) c.501T>C (p.Ala167=) c.388+1287T>C (n.388+1287T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.160T>C (n.160T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.344T>C (n.344T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.315T>C c.279+1287T>C (n.279+1287T>C) n.740+1287T>C c.381+1287T>C (n.381+1287T>C) n.914T>C n.978T>C c.453T>C (p.Ala151=) n.909T>C n.1256T>C n.794T>C n.581T>C n.620+1287T>C n.799T>C n.995T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.543T>C (p.Ala181=) c.699T>C (p.Ala233=) c.759T>C (p.Ala253=) c.273+1287T>C (n.273+1287T>C) c.597T>C (p.Ala199=) c.384T>C c.543+1287T>C (n.543+1287T>C) c.170+1287T>C (n.170+1287T>C) n.453T>C n.791T>C n.681T>C n.813T>C n.960T>C n.622+1287T>C n.796T>C n.804T>C n.609+1287T>C n.687T>C n.918T>C n.722T>C n.727T>C n.923T>C n.713T>C n.859+1287T>C n.749+1287T>C n.663+1287T>C n.663T>C n.902T>C n.668T>C
9	g.32984684A>T	CA464579753	APTX	c.555T>A (p.Ala185=) c.717T>A (p.Ala239=) c.501T>A (p.Ala167=) c.388+1287T>A (n.388+1287T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.160T>A (n.160T>A) c.600T>A (p.Ala200=) c.344T>A (n.344T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.315T>A c.279+1287T>A (n.279+1287T>A) n.740+1287T>A c.381+1287T>A (n.381+1287T>A) n.914T>A n.978T>A c.453T>A (p.Ala151=) n.909T>A n.1256T>A n.794T>A n.581T>A n.620+1287T>A n.799T>A n.995T>A c.195T>A (p.Ala65=) c.543T>A (p.Ala181=) c.699T>A (p.Ala233=) c.759T>A (p.Ala253=) c.273+1287T>A (n.273+1287T>A) c.597T>A (p.Ala199=) c.384T>A c.543+1287T>A (n.543+1287T>A) c.170+1287T>A (n.170+1287T>A) n.453T>A n.791T>A n.681T>A n.813T>A n.960T>A n.622+1287T>A n.796T>A n.804T>A n.609+1287T>A n.687T>A n.918T>A n.722T>A n.727T>A n.923T>A n.713T>A n.859+1287T>A n.749+1287T>A n.663+1287T>A n.663T>A n.902T>A n.668T>A
9	g.32984685G>A	CA373176983	APTX	c.554C>T (p.Ala185Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.388+1286C>T (n.388+1286C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.343C>T (n.343C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.459C>T (n.459C>T) n.314C>T c.279+1286C>T (n.279+1286C>T) n.740+1286C>T c.381+1286C>T (n.381+1286C>T) n.913C>T n.977C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.908C>T n.1255C>T n.793C>T n.580C>T n.620+1286C>T n.798C>T n.994C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.273+1286C>T (n.273+1286C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.383C>T c.543+1286C>T (n.543+1286C>T) c.170+1286C>T (n.170+1286C>T) n.452C>T n.790C>T n.680C>T n.812C>T n.959C>T n.622+1286C>T n.795C>T n.803C>T n.609+1286C>T n.686C>T n.917C>T n.721C>T n.726C>T n.922C>T n.712C>T n.859+1286C>T n.749+1286C>T n.663+1286C>T n.662C>T n.901C>T n.667C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984685G>C	CA373176985	APTX	c.554C>G (p.Ala185Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.388+1286C>G (n.388+1286C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.343C>G (n.343C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.459C>G (n.459C>G) n.314C>G c.279+1286C>G (n.279+1286C>G) n.740+1286C>G c.381+1286C>G (n.381+1286C>G) n.913C>G n.977C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.908C>G n.1255C>G n.793C>G n.580C>G n.620+1286C>G n.798C>G n.994C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.273+1286C>G (n.273+1286C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.383C>G c.543+1286C>G (n.543+1286C>G) c.170+1286C>G (n.170+1286C>G) n.452C>G n.790C>G n.680C>G n.812C>G n.959C>G n.622+1286C>G n.795C>G n.803C>G n.609+1286C>G n.686C>G n.917C>G n.721C>G n.726C>G n.922C>G n.712C>G n.859+1286C>G n.749+1286C>G n.663+1286C>G n.662C>G n.901C>G n.667C>G
9	g.32984685G=	CA1844878390	APTX	c.554C= (p.Ala185=) c.716C= (p.Ala239=) c.500C= (p.Ala167=) c.388+1286C= (n.388+1286C=) c.446C= (n.446C=) c.561C= (n.561C=) c.510C= (n.510C=) c.159C= (n.159C=) c.599C= (p.Ala200=) c.343C= (n.343C=) c.437C= (n.437C=) c.459C= (n.459C=) n.314C= c.279+1286C= (n.279+1286C=) n.740+1286C= c.381+1286C= (n.381+1286C=) n.913C= n.977C= c.452C= (p.Ala151=) n.908C= n.1255C= n.793C= n.580C= n.620+1286C= n.798C= n.994C= c.194C= (p.Ala65=) c.542C= (p.Ala181=) c.698C= (p.Ala233=) c.758C= (p.Ala253=) c.273+1286C= (n.273+1286C=) c.596C= (p.Ala199=) c.383C= c.543+1286C= (n.543+1286C=) c.170+1286C= (n.170+1286C=) n.452C= n.790C= n.680C= n.812C= n.959C= n.622+1286C= n.795C= n.803C= n.609+1286C= n.686C= n.917C= n.721C= n.726C= n.922C= n.712C= n.859+1286C= n.749+1286C= n.663+1286C= n.662C= n.901C= n.667C=
9	g.32984685G>T	CA373176980	APTX	c.554C>A (p.Ala185Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.388+1286C>A (n.388+1286C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.343C>A (n.343C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.459C>A (n.459C>A) n.314C>A c.279+1286C>A (n.279+1286C>A) n.740+1286C>A c.381+1286C>A (n.381+1286C>A) n.913C>A n.977C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.908C>A n.1255C>A n.793C>A n.580C>A n.620+1286C>A n.798C>A n.994C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.273+1286C>A (n.273+1286C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.383C>A c.543+1286C>A (n.543+1286C>A) c.170+1286C>A (n.170+1286C>A) n.452C>A n.790C>A n.680C>A n.812C>A n.959C>A n.622+1286C>A n.795C>A n.803C>A n.609+1286C>A n.686C>A n.917C>A n.721C>A n.726C>A n.922C>A n.712C>A n.859+1286C>A n.749+1286C>A n.663+1286C>A n.662C>A n.901C>A n.667C>A	dbSNP gnomAD v2
9	g.32984686C>A	CA373176987	APTX	c.553G>T (p.Ala185Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.388+1285G>T (n.388+1285G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.158G>T (n.158G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.342G>T (n.342G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.313G>T c.279+1285G>T (n.279+1285G>T) n.740+1285G>T c.381+1285G>T (n.381+1285G>T) n.912G>T n.976G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.907G>T n.1254G>T n.792G>T n.579G>T n.620+1285G>T n.797G>T n.993G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.273+1285G>T (n.273+1285G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.382G>T c.543+1285G>T (n.543+1285G>T) c.170+1285G>T (n.170+1285G>T) n.451G>T n.789G>T n.679G>T n.811G>T n.958G>T n.622+1285G>T n.794G>T n.802G>T n.609+1285G>T n.685G>T n.916G>T n.720G>T n.725G>T n.921G>T n.711G>T n.859+1285G>T n.749+1285G>T n.663+1285G>T n.661G>T n.900G>T n.666G>T
9	g.32984686C>G	CA373176989	APTX	c.553G>C (p.Ala185Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.388+1285G>C (n.388+1285G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.158G>C (n.158G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.342G>C (n.342G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.313G>C c.279+1285G>C (n.279+1285G>C) n.740+1285G>C c.381+1285G>C (n.381+1285G>C) n.912G>C n.976G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.907G>C n.1254G>C n.792G>C n.579G>C n.620+1285G>C n.797G>C n.993G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.273+1285G>C (n.273+1285G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.382G>C c.543+1285G>C (n.543+1285G>C) c.170+1285G>C (n.170+1285G>C) n.451G>C n.789G>C n.679G>C n.811G>C n.958G>C n.622+1285G>C n.794G>C n.802G>C n.609+1285G>C n.685G>C n.916G>C n.720G>C n.725G>C n.921G>C n.711G>C n.859+1285G>C n.749+1285G>C n.663+1285G>C n.661G>C n.900G>C n.666G>C
9	g.32984686C>T	CA373176991	APTX	c.553G>A (p.Ala185Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.388+1285G>A (n.388+1285G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.158G>A (n.158G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.342G>A (n.342G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.313G>A c.279+1285G>A (n.279+1285G>A) n.740+1285G>A c.381+1285G>A (n.381+1285G>A) n.912G>A n.976G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.907G>A n.1254G>A n.792G>A n.579G>A n.620+1285G>A n.797G>A n.993G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.273+1285G>A (n.273+1285G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.382G>A c.543+1285G>A (n.543+1285G>A) c.170+1285G>A (n.170+1285G>A) n.451G>A n.789G>A n.679G>A n.811G>A n.958G>A n.622+1285G>A n.794G>A n.802G>A n.609+1285G>A n.685G>A n.916G>A n.720G>A n.725G>A n.921G>A n.711G>A n.859+1285G>A n.749+1285G>A n.663+1285G>A n.661G>A n.900G>A n.666G>A
9	g.32984687A>C	CA373176993	APTX	c.552T>G (p.Phe184Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) c.388+1284T>G (n.388+1284T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.157T>G (n.157T>G) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.341T>G (n.341T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.457T>G (n.457T>G) n.312T>G c.279+1284T>G (n.279+1284T>G) n.740+1284T>G c.381+1284T>G (n.381+1284T>G) n.911T>G n.975T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) n.906T>G n.1253T>G n.791T>G n.578T>G n.620+1284T>G n.796T>G n.992T>G c.192T>G (p.Phe64Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.273+1284T>G (n.273+1284T>G) c.594T>G (p.Phe198Leu) c.381T>G c.543+1284T>G (n.543+1284T>G) c.170+1284T>G (n.170+1284T>G) n.450T>G n.788T>G n.678T>G n.810T>G n.957T>G n.622+1284T>G n.793T>G n.801T>G n.609+1284T>G n.684T>G n.915T>G n.719T>G n.724T>G n.920T>G n.710T>G n.859+1284T>G n.749+1284T>G n.663+1284T>G n.660T>G n.899T>G n.665T>G
9	g.32984687A>G	CA464579755	APTX	c.552T>C (p.Phe184=) c.714T>C (p.Phe238=) c.498T>C (p.Phe166=) c.388+1284T>C (n.388+1284T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.157T>C (n.157T>C) c.597T>C (p.Phe199=) c.341T>C (n.341T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.457T>C (n.457T>C) n.312T>C c.279+1284T>C (n.279+1284T>C) n.740+1284T>C c.381+1284T>C (n.381+1284T>C) n.911T>C n.975T>C c.450T>C (p.Phe150=) n.906T>C n.1253T>C n.791T>C n.578T>C n.620+1284T>C n.796T>C n.992T>C c.192T>C (p.Phe64=) c.540T>C (p.Phe180=) c.696T>C (p.Phe232=) c.756T>C (p.Phe252=) c.273+1284T>C (n.273+1284T>C) c.594T>C (p.Phe198=) c.381T>C c.543+1284T>C (n.543+1284T>C) c.170+1284T>C (n.170+1284T>C) n.450T>C n.788T>C n.678T>C n.810T>C n.957T>C n.622+1284T>C n.793T>C n.801T>C n.609+1284T>C n.684T>C n.915T>C n.719T>C n.724T>C n.920T>C n.710T>C n.859+1284T>C n.749+1284T>C n.663+1284T>C n.660T>C n.899T>C n.665T>C
9	g.32984687A>T	CA373176995	APTX	c.552T>A (p.Phe184Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.388+1284T>A (n.388+1284T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.341T>A (n.341T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.457T>A (n.457T>A) n.312T>A c.279+1284T>A (n.279+1284T>A) n.740+1284T>A c.381+1284T>A (n.381+1284T>A) n.911T>A n.975T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) n.906T>A n.1253T>A n.791T>A n.578T>A n.620+1284T>A n.796T>A n.992T>A c.192T>A (p.Phe64Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.273+1284T>A (n.273+1284T>A) c.594T>A (p.Phe198Leu) c.381T>A c.543+1284T>A (n.543+1284T>A) c.170+1284T>A (n.170+1284T>A) n.450T>A n.788T>A n.678T>A n.810T>A n.957T>A n.622+1284T>A n.793T>A n.801T>A n.609+1284T>A n.684T>A n.915T>A n.719T>A n.724T>A n.920T>A n.710T>A n.859+1284T>A n.749+1284T>A n.663+1284T>A n.660T>A n.899T>A n.665T>A
9	g.32984688A>C	CA373176998	APTX	c.551T>G (p.Phe184Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.388+1283T>G (n.388+1283T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.340T>G (n.340T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.456T>G (n.456T>G) n.311T>G c.279+1283T>G (n.279+1283T>G) n.740+1283T>G c.381+1283T>G (n.381+1283T>G) n.910T>G n.974T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.905T>G n.1252T>G n.790T>G n.577T>G n.620+1283T>G n.795T>G n.991T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.273+1283T>G (n.273+1283T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.380T>G c.543+1283T>G (n.543+1283T>G) c.170+1283T>G (n.170+1283T>G) n.449T>G n.787T>G n.677T>G n.809T>G n.956T>G n.622+1283T>G n.792T>G n.800T>G n.609+1283T>G n.683T>G n.914T>G n.718T>G n.723T>G n.919T>G n.709T>G n.859+1283T>G n.749+1283T>G n.663+1283T>G n.659T>G n.898T>G n.664T>G
9	g.32984688A>G	CA373176999	APTX	c.551T>C (p.Phe184Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.388+1283T>C (n.388+1283T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.340T>C (n.340T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.311T>C c.279+1283T>C (n.279+1283T>C) n.740+1283T>C c.381+1283T>C (n.381+1283T>C) n.910T>C n.974T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.905T>C n.1252T>C n.790T>C n.577T>C n.620+1283T>C n.795T>C n.991T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.273+1283T>C (n.273+1283T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.380T>C c.543+1283T>C (n.543+1283T>C) c.170+1283T>C (n.170+1283T>C) n.449T>C n.787T>C n.677T>C n.809T>C n.956T>C n.622+1283T>C n.792T>C n.800T>C n.609+1283T>C n.683T>C n.914T>C n.718T>C n.723T>C n.919T>C n.709T>C n.859+1283T>C n.749+1283T>C n.663+1283T>C n.659T>C n.898T>C n.664T>C
9	g.32984688A>T	CA373177001	APTX	c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.388+1283T>A (n.388+1283T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.340T>A (n.340T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.311T>A c.279+1283T>A (n.279+1283T>A) n.740+1283T>A c.381+1283T>A (n.381+1283T>A) n.910T>A n.974T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.905T>A n.1252T>A n.790T>A n.577T>A n.620+1283T>A n.795T>A n.991T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.273+1283T>A (n.273+1283T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.380T>A c.543+1283T>A (n.543+1283T>A) c.170+1283T>A (n.170+1283T>A) n.449T>A n.787T>A n.677T>A n.809T>A n.956T>A n.622+1283T>A n.792T>A n.800T>A n.609+1283T>A n.683T>A n.914T>A n.718T>A n.723T>A n.919T>A n.709T>A n.859+1283T>A n.749+1283T>A n.663+1283T>A n.659T>A n.898T>A n.664T>A
9	g.32984689A>C	CA373177003	APTX	c.550T>G (p.Phe184Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.496T>G (p.Phe166Val) c.388+1282T>G (n.388+1282T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.155T>G (n.155T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.339T>G (n.339T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.310T>G c.279+1282T>G (n.279+1282T>G) n.740+1282T>G c.381+1282T>G (n.381+1282T>G) n.909T>G n.973T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.904T>G n.1251T>G n.789T>G n.576T>G n.620+1282T>G n.794T>G n.990T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.694T>G (p.Phe232Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.273+1282T>G (n.273+1282T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) c.379T>G c.543+1282T>G (n.543+1282T>G) c.170+1282T>G (n.170+1282T>G) n.448T>G n.786T>G n.676T>G n.808T>G n.955T>G n.622+1282T>G n.791T>G n.799T>G n.609+1282T>G n.682T>G n.913T>G n.717T>G n.722T>G n.918T>G n.708T>G n.859+1282T>G n.749+1282T>G n.663+1282T>G n.658T>G n.897T>G n.663T>G
9	g.32984689A>G	CA373177005	APTX	c.550T>C (p.Phe184Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.388+1282T>C (n.388+1282T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.339T>C (n.339T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.310T>C c.279+1282T>C (n.279+1282T>C) n.740+1282T>C c.381+1282T>C (n.381+1282T>C) n.909T>C n.973T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.904T>C n.1251T>C n.789T>C n.576T>C n.620+1282T>C n.794T>C n.990T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.273+1282T>C (n.273+1282T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.379T>C c.543+1282T>C (n.543+1282T>C) c.170+1282T>C (n.170+1282T>C) n.448T>C n.786T>C n.676T>C n.808T>C n.955T>C n.622+1282T>C n.791T>C n.799T>C n.609+1282T>C n.682T>C n.913T>C n.717T>C n.722T>C n.918T>C n.708T>C n.859+1282T>C n.749+1282T>C n.663+1282T>C n.658T>C n.897T>C n.663T>C
9	g.32984689A>T	CA373177007	APTX	c.550T>A (p.Phe184Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.388+1282T>A (n.388+1282T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.339T>A (n.339T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.455T>A (n.455T>A) n.310T>A c.279+1282T>A (n.279+1282T>A) n.740+1282T>A c.381+1282T>A (n.381+1282T>A) n.909T>A n.973T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.904T>A n.1251T>A n.789T>A n.576T>A n.620+1282T>A n.794T>A n.990T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.273+1282T>A (n.273+1282T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.379T>A c.543+1282T>A (n.543+1282T>A) c.170+1282T>A (n.170+1282T>A) n.448T>A n.786T>A n.676T>A n.808T>A n.955T>A n.622+1282T>A n.791T>A n.799T>A n.609+1282T>A n.682T>A n.913T>A n.717T>A n.722T>A n.918T>A n.708T>A n.859+1282T>A n.749+1282T>A n.663+1282T>A n.658T>A n.897T>A n.663T>A
9	g.32984690A>C	CA373177009	APTX	c.549T>G (p.Asp183Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.388+1281T>G (n.388+1281T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.338T>G (n.338T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.454T>G (n.454T>G) n.309T>G c.279+1281T>G (n.279+1281T>G) n.740+1281T>G c.381+1281T>G (n.381+1281T>G) n.908T>G n.972T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) n.903T>G n.1250T>G n.788T>G n.575T>G n.620+1281T>G n.793T>G n.989T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.273+1281T>G (n.273+1281T>G) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.378T>G c.543+1281T>G (n.543+1281T>G) c.170+1281T>G (n.170+1281T>G) n.447T>G n.785T>G n.675T>G n.807T>G n.954T>G n.622+1281T>G n.790T>G n.798T>G n.609+1281T>G n.681T>G n.912T>G n.716T>G n.721T>G n.917T>G n.707T>G n.859+1281T>G n.749+1281T>G n.663+1281T>G n.657T>G n.896T>G n.662T>G
9	g.32984690A>G	CA464579756	APTX	c.549T>C (p.Asp183=) c.711T>C (p.Asp237=) c.495T>C (p.Asp165=) c.388+1281T>C (n.388+1281T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.594T>C (p.Asp198=) c.338T>C (n.338T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.454T>C (n.454T>C) n.309T>C c.279+1281T>C (n.279+1281T>C) n.740+1281T>C c.381+1281T>C (n.381+1281T>C) n.908T>C n.972T>C c.447T>C (p.Asp149=) n.903T>C n.1250T>C n.788T>C n.575T>C n.620+1281T>C n.793T>C n.989T>C c.189T>C (p.Asp63=) c.537T>C (p.Asp179=) c.693T>C (p.Asp231=) c.753T>C (p.Asp251=) c.273+1281T>C (n.273+1281T>C) c.591T>C (p.Asp197=) c.378T>C c.543+1281T>C (n.543+1281T>C) c.170+1281T>C (n.170+1281T>C) n.447T>C n.785T>C n.675T>C n.807T>C n.954T>C n.622+1281T>C n.790T>C n.798T>C n.609+1281T>C n.681T>C n.912T>C n.716T>C n.721T>C n.917T>C n.707T>C n.859+1281T>C n.749+1281T>C n.663+1281T>C n.657T>C n.896T>C n.662T>C
9	g.32984690A>T	CA373177011	APTX	c.549T>A (p.Asp183Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.388+1281T>A (n.388+1281T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.338T>A (n.338T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.454T>A (n.454T>A) n.309T>A c.279+1281T>A (n.279+1281T>A) n.740+1281T>A c.381+1281T>A (n.381+1281T>A) n.908T>A n.972T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) n.903T>A n.1250T>A n.788T>A n.575T>A n.620+1281T>A n.793T>A n.989T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.273+1281T>A (n.273+1281T>A) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.378T>A c.543+1281T>A (n.543+1281T>A) c.170+1281T>A (n.170+1281T>A) n.447T>A n.785T>A n.675T>A n.807T>A n.954T>A n.622+1281T>A n.790T>A n.798T>A n.609+1281T>A n.681T>A n.912T>A n.716T>A n.721T>A n.917T>A n.707T>A n.859+1281T>A n.749+1281T>A n.663+1281T>A n.657T>A n.896T>A n.662T>A
9	g.32984691T>A	CA373177017	APTX	c.548A>T (p.Asp183Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.388+1280A>T (n.388+1280A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.153A>T (n.153A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.337A>T (n.337A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.453A>T (n.453A>T) n.308A>T c.279+1280A>T (n.279+1280A>T) n.740+1280A>T c.381+1280A>T (n.381+1280A>T) n.907A>T n.971A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.902A>T n.1249A>T n.787A>T n.574A>T n.620+1280A>T n.792A>T n.988A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.273+1280A>T (n.273+1280A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.377A>T c.543+1280A>T (n.543+1280A>T) c.170+1280A>T (n.170+1280A>T) n.446A>T n.784A>T n.674A>T n.806A>T n.953A>T n.622+1280A>T n.789A>T n.797A>T n.609+1280A>T n.680A>T n.911A>T n.715A>T n.720A>T n.916A>T n.706A>T n.859+1280A>T n.749+1280A>T n.663+1280A>T n.656A>T n.895A>T n.661A>T
9	g.32984691T>C	CA5022343	APTX	c.548A>G (p.Asp183Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.388+1280A>G (n.388+1280A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.337A>G (n.337A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.453A>G (n.453A>G) n.308A>G c.279+1280A>G (n.279+1280A>G) n.740+1280A>G c.381+1280A>G (n.381+1280A>G) n.907A>G n.971A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.902A>G n.1249A>G n.787A>G n.574A>G n.620+1280A>G n.792A>G n.988A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.273+1280A>G (n.273+1280A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.377A>G c.543+1280A>G (n.543+1280A>G) c.170+1280A>G (n.170+1280A>G) n.446A>G n.784A>G n.674A>G n.806A>G n.953A>G n.622+1280A>G n.789A>G n.797A>G n.609+1280A>G n.680A>G n.911A>G n.715A>G n.720A>G n.916A>G n.706A>G n.859+1280A>G n.749+1280A>G n.663+1280A>G n.656A>G n.895A>G n.661A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984691T>G	CA373177014	APTX	c.548A>C (p.Asp183Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.388+1280A>C (n.388+1280A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.153A>C (n.153A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.337A>C (n.337A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.453A>C (n.453A>C) n.308A>C c.279+1280A>C (n.279+1280A>C) n.740+1280A>C c.381+1280A>C (n.381+1280A>C) n.907A>C n.971A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.902A>C n.1249A>C n.787A>C n.574A>C n.620+1280A>C n.792A>C n.988A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.273+1280A>C (n.273+1280A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.377A>C c.543+1280A>C (n.543+1280A>C) c.170+1280A>C (n.170+1280A>C) n.446A>C n.784A>C n.674A>C n.806A>C n.953A>C n.622+1280A>C n.789A>C n.797A>C n.609+1280A>C n.680A>C n.911A>C n.715A>C n.720A>C n.916A>C n.706A>C n.859+1280A>C n.749+1280A>C n.663+1280A>C n.656A>C n.895A>C n.661A>C	dbSNP gnomAD v2
9	g.32984691T=	CA1844878396	APTX	c.548A= (p.Asp183=) c.710A= (p.Asp237=) c.494A= (p.Asp165=) c.388+1280A= (n.388+1280A=) c.440A= (n.440A=) c.555A= (n.555A=) c.504A= (n.504A=) c.153A= (n.153A=) c.593A= (p.Asp198=) c.337A= (n.337A=) c.431A= (n.431A=) c.453A= (n.453A=) n.308A= c.279+1280A= (n.279+1280A=) n.740+1280A= c.381+1280A= (n.381+1280A=) n.907A= n.971A= c.446A= (p.Asp149=) n.902A= n.1249A= n.787A= n.574A= n.620+1280A= n.792A= n.988A= c.188A= (p.Asp63=) c.536A= (p.Asp179=) c.692A= (p.Asp231=) c.752A= (p.Asp251=) c.273+1280A= (n.273+1280A=) c.590A= (p.Asp197=) c.377A= c.543+1280A= (n.543+1280A=) c.170+1280A= (n.170+1280A=) n.446A= n.784A= n.674A= n.806A= n.953A= n.622+1280A= n.789A= n.797A= n.609+1280A= n.680A= n.911A= n.715A= n.720A= n.916A= n.706A= n.859+1280A= n.749+1280A= n.663+1280A= n.656A= n.895A= n.661A=
9	g.32984692C>A	CA373177019	APTX	c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.388+1279G>T (n.388+1279G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.336G>T (n.336G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.307G>T c.279+1279G>T (n.279+1279G>T) n.740+1279G>T c.381+1279G>T (n.381+1279G>T) n.906G>T n.970G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.901G>T n.1248G>T n.786G>T n.573G>T n.620+1279G>T n.791G>T n.987G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.273+1279G>T (n.273+1279G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.376G>T c.543+1279G>T (n.543+1279G>T) c.170+1279G>T (n.170+1279G>T) n.445G>T n.783G>T n.673G>T n.805G>T n.952G>T n.622+1279G>T n.788G>T n.796G>T n.609+1279G>T n.679G>T n.910G>T n.714G>T n.719G>T n.915G>T n.705G>T n.859+1279G>T n.749+1279G>T n.663+1279G>T n.655G>T n.894G>T n.660G>T
9	g.32984692C=	CA1844878402	APTX	c.547G= (p.Asp183=) c.709G= (p.Asp237=) c.493G= (p.Asp165=) c.388+1279G= (n.388+1279G=) c.439G= (n.439G=) c.554G= (n.554G=) c.503G= (n.503G=) c.152G= (n.152G=) c.592G= (p.Asp198=) c.336G= (n.336G=) c.430G= (n.430G=) c.452G= (n.452G=) n.307G= c.279+1279G= (n.279+1279G=) n.740+1279G= c.381+1279G= (n.381+1279G=) n.906G= n.970G= c.445G= (p.Asp149=) n.901G= n.1248G= n.786G= n.573G= n.620+1279G= n.791G= n.987G= c.187G= (p.Asp63=) c.535G= (p.Asp179=) c.691G= (p.Asp231=) c.751G= (p.Asp251=) c.273+1279G= (n.273+1279G=) c.589G= (p.Asp197=) c.376G= c.543+1279G= (n.543+1279G=) c.170+1279G= (n.170+1279G=) n.445G= n.783G= n.673G= n.805G= n.952G= n.622+1279G= n.788G= n.796G= n.609+1279G= n.679G= n.910G= n.714G= n.719G= n.915G= n.705G= n.859+1279G= n.749+1279G= n.663+1279G= n.655G= n.894G= n.660G=
9	g.32984692C>G	CA373177021	APTX	c.547G>C (p.Asp183His) c.709G>C (p.Asp237His) c.493G>C (p.Asp165His) c.388+1279G>C (n.388+1279G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.336G>C (n.336G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.307G>C c.279+1279G>C (n.279+1279G>C) n.740+1279G>C c.381+1279G>C (n.381+1279G>C) n.906G>C n.970G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.901G>C n.1248G>C n.786G>C n.573G>C n.620+1279G>C n.791G>C n.987G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.535G>C (p.Asp179His) c.691G>C (p.Asp231His) c.751G>C (p.Asp251His) c.273+1279G>C (n.273+1279G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.376G>C c.543+1279G>C (n.543+1279G>C) c.170+1279G>C (n.170+1279G>C) n.445G>C n.783G>C n.673G>C n.805G>C n.952G>C n.622+1279G>C n.788G>C n.796G>C n.609+1279G>C n.679G>C n.910G>C n.714G>C n.719G>C n.915G>C n.705G>C n.859+1279G>C n.749+1279G>C n.663+1279G>C n.655G>C n.894G>C n.660G>C	gnomAD v4
9	g.32984692C>T	CA5022344	APTX	c.547G>A (p.Asp183Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.388+1279G>A (n.388+1279G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.336G>A (n.336G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.307G>A c.279+1279G>A (n.279+1279G>A) n.740+1279G>A c.381+1279G>A (n.381+1279G>A) n.906G>A n.970G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.901G>A n.1248G>A n.786G>A n.573G>A n.620+1279G>A n.791G>A n.987G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.273+1279G>A (n.273+1279G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.376G>A c.543+1279G>A (n.543+1279G>A) c.170+1279G>A (n.170+1279G>A) n.445G>A n.783G>A n.673G>A n.805G>A n.952G>A n.622+1279G>A n.788G>A n.796G>A n.609+1279G>A n.679G>A n.910G>A n.714G>A n.719G>A n.915G>A n.705G>A n.859+1279G>A n.749+1279G>A n.663+1279G>A n.655G>A n.894G>A n.660G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984693T>A	CA464579757	APTX	c.546A>T (p.Val182=) c.708A>T (p.Val236=) c.492A>T (p.Val164=) c.388+1278A>T (n.388+1278A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.151A>T (n.151A>T) c.591A>T (p.Val197=) c.335A>T (n.335A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.451A>T (n.451A>T) n.306A>T c.279+1278A>T (n.279+1278A>T) n.740+1278A>T c.381+1278A>T (n.381+1278A>T) n.905A>T n.969A>T c.444A>T (p.Val148=) n.900A>T n.1247A>T n.785A>T n.572A>T n.620+1278A>T n.790A>T n.986A>T c.186A>T (p.Val62=) c.534A>T (p.Val178=) c.690A>T (p.Val230=) c.750A>T (p.Val250=) c.273+1278A>T (n.273+1278A>T) c.588A>T (p.Val196=) c.375A>T c.543+1278A>T (n.543+1278A>T) c.170+1278A>T (n.170+1278A>T) n.444A>T n.782A>T n.672A>T n.804A>T n.951A>T n.622+1278A>T n.787A>T n.795A>T n.609+1278A>T n.678A>T n.909A>T n.713A>T n.718A>T n.914A>T n.704A>T n.859+1278A>T n.749+1278A>T n.663+1278A>T n.654A>T n.893A>T n.659A>T
9	g.32984693T>C	CA464579758	APTX	c.546A>G (p.Val182=) c.708A>G (p.Val236=) c.492A>G (p.Val164=) c.388+1278A>G (n.388+1278A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.151A>G (n.151A>G) c.591A>G (p.Val197=) c.335A>G (n.335A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.451A>G (n.451A>G) n.306A>G c.279+1278A>G (n.279+1278A>G) n.740+1278A>G c.381+1278A>G (n.381+1278A>G) n.905A>G n.969A>G c.444A>G (p.Val148=) n.900A>G n.1247A>G n.785A>G n.572A>G n.620+1278A>G n.790A>G n.986A>G c.186A>G (p.Val62=) c.534A>G (p.Val178=) c.690A>G (p.Val230=) c.750A>G (p.Val250=) c.273+1278A>G (n.273+1278A>G) c.588A>G (p.Val196=) c.375A>G c.543+1278A>G (n.543+1278A>G) c.170+1278A>G (n.170+1278A>G) n.444A>G n.782A>G n.672A>G n.804A>G n.951A>G n.622+1278A>G n.787A>G n.795A>G n.609+1278A>G n.678A>G n.909A>G n.713A>G n.718A>G n.914A>G n.704A>G n.859+1278A>G n.749+1278A>G n.663+1278A>G n.654A>G n.893A>G n.659A>G	gnomAD v4
9	g.32984693T>G	CA464579759	APTX	c.546A>C (p.Val182=) c.708A>C (p.Val236=) c.492A>C (p.Val164=) c.388+1278A>C (n.388+1278A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.151A>C (n.151A>C) c.591A>C (p.Val197=) c.335A>C (n.335A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.451A>C (n.451A>C) n.306A>C c.279+1278A>C (n.279+1278A>C) n.740+1278A>C c.381+1278A>C (n.381+1278A>C) n.905A>C n.969A>C c.444A>C (p.Val148=) n.900A>C n.1247A>C n.785A>C n.572A>C n.620+1278A>C n.790A>C n.986A>C c.186A>C (p.Val62=) c.534A>C (p.Val178=) c.690A>C (p.Val230=) c.750A>C (p.Val250=) c.273+1278A>C (n.273+1278A>C) c.588A>C (p.Val196=) c.375A>C c.543+1278A>C (n.543+1278A>C) c.170+1278A>C (n.170+1278A>C) n.444A>C n.782A>C n.672A>C n.804A>C n.951A>C n.622+1278A>C n.787A>C n.795A>C n.609+1278A>C n.678A>C n.909A>C n.713A>C n.718A>C n.914A>C n.704A>C n.859+1278A>C n.749+1278A>C n.663+1278A>C n.654A>C n.893A>C n.659A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984693T=	CA1844878408	APTX	c.546A= (p.Val182=) c.708A= (p.Val236=) c.492A= (p.Val164=) c.388+1278A= (n.388+1278A=) c.438A= (n.438A=) c.553A= (n.553A=) c.502A= (n.502A=) c.151A= (n.151A=) c.591A= (p.Val197=) c.335A= (n.335A=) c.429A= (n.429A=) c.451A= (n.451A=) n.306A= c.279+1278A= (n.279+1278A=) n.740+1278A= c.381+1278A= (n.381+1278A=) n.905A= n.969A= c.444A= (p.Val148=) n.900A= n.1247A= n.785A= n.572A= n.620+1278A= n.790A= n.986A= c.186A= (p.Val62=) c.534A= (p.Val178=) c.690A= (p.Val230=) c.750A= (p.Val250=) c.273+1278A= (n.273+1278A=) c.588A= (p.Val196=) c.375A= c.543+1278A= (n.543+1278A=) c.170+1278A= (n.170+1278A=) n.444A= n.782A= n.672A= n.804A= n.951A= n.622+1278A= n.787A= n.795A= n.609+1278A= n.678A= n.909A= n.713A= n.718A= n.914A= n.704A= n.859+1278A= n.749+1278A= n.663+1278A= n.654A= n.893A= n.659A=
9	g.32984694A=	CA1844878415	APTX	c.545T= (p.Val182=) c.707T= (p.Val236=) c.491T= (p.Val164=) c.388+1277T= (n.388+1277T=) c.437T= (n.437T=) c.552T= (n.552T=) c.501T= (n.501T=) c.150T= (n.150T=) c.590T= (p.Val197=) c.334T= (n.334T=) c.428T= (n.428T=) c.450T= (n.450T=) n.305T= c.279+1277T= (n.279+1277T=) n.740+1277T= c.381+1277T= (n.381+1277T=) n.904T= n.968T= c.443T= (p.Val148=) n.899T= n.1246T= n.784T= n.571T= n.620+1277T= n.789T= n.985T= c.185T= (p.Val62=) c.533T= (p.Val178=) c.689T= (p.Val230=) c.749T= (p.Val250=) c.273+1277T= (n.273+1277T=) c.587T= (p.Val196=) c.374T= c.543+1277T= (n.543+1277T=) c.170+1277T= (n.170+1277T=) n.443T= n.781T= n.671T= n.803T= n.950T= n.622+1277T= n.786T= n.794T= n.609+1277T= n.677T= n.908T= n.712T= n.717T= n.913T= n.703T= n.859+1277T= n.749+1277T= n.663+1277T= n.653T= n.892T= n.658T=
9	g.32984694A>C	CA373177022	APTX	c.545T>G (p.Val182Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.388+1277T>G (n.388+1277T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.334T>G (n.334T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.450T>G (n.450T>G) n.305T>G c.279+1277T>G (n.279+1277T>G) n.740+1277T>G c.381+1277T>G (n.381+1277T>G) n.904T>G n.968T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.899T>G n.1246T>G n.784T>G n.571T>G n.620+1277T>G n.789T>G n.985T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.273+1277T>G (n.273+1277T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) c.374T>G c.543+1277T>G (n.543+1277T>G) c.170+1277T>G (n.170+1277T>G) n.443T>G n.781T>G n.671T>G n.803T>G n.950T>G n.622+1277T>G n.786T>G n.794T>G n.609+1277T>G n.677T>G n.908T>G n.712T>G n.717T>G n.913T>G n.703T>G n.859+1277T>G n.749+1277T>G n.663+1277T>G n.653T>G n.892T>G n.658T>G
9	g.32984694A>G	CA5022345	APTX	c.545T>C (p.Val182Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.388+1277T>C (n.388+1277T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.334T>C (n.334T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.450T>C (n.450T>C) n.305T>C c.279+1277T>C (n.279+1277T>C) n.740+1277T>C c.381+1277T>C (n.381+1277T>C) n.904T>C n.968T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.899T>C n.1246T>C n.784T>C n.571T>C n.620+1277T>C n.789T>C n.985T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.273+1277T>C (n.273+1277T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) c.374T>C c.543+1277T>C (n.543+1277T>C) c.170+1277T>C (n.170+1277T>C) n.443T>C n.781T>C n.671T>C n.803T>C n.950T>C n.622+1277T>C n.786T>C n.794T>C n.609+1277T>C n.677T>C n.908T>C n.712T>C n.717T>C n.913T>C n.703T>C n.859+1277T>C n.749+1277T>C n.663+1277T>C n.653T>C n.892T>C n.658T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984694A>T	CA373177024	APTX	c.545T>A (p.Val182Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.388+1277T>A (n.388+1277T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.590T>A (p.Val197Glu) c.334T>A (n.334T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.450T>A (n.450T>A) n.305T>A c.279+1277T>A (n.279+1277T>A) n.740+1277T>A c.381+1277T>A (n.381+1277T>A) n.904T>A n.968T>A c.443T>A (p.Val148Glu) n.899T>A n.1246T>A n.784T>A n.571T>A n.620+1277T>A n.789T>A n.985T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.273+1277T>A (n.273+1277T>A) c.587T>A (p.Val196Glu) c.374T>A c.543+1277T>A (n.543+1277T>A) c.170+1277T>A (n.170+1277T>A) n.443T>A n.781T>A n.671T>A n.803T>A n.950T>A n.622+1277T>A n.786T>A n.794T>A n.609+1277T>A n.677T>A n.908T>A n.712T>A n.717T>A n.913T>A n.703T>A n.859+1277T>A n.749+1277T>A n.663+1277T>A n.653T>A n.892T>A n.658T>A
9	g.32984695C>A	CA373177027	APTX	c.544G>T (p.Val182Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.388+1276G>T (n.388+1276G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.589G>T (p.Val197Leu) c.333G>T (n.333G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.304G>T c.279+1276G>T (n.279+1276G>T) n.740+1276G>T c.381+1276G>T (n.381+1276G>T) n.903G>T n.967G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.898G>T n.1245G>T n.783G>T n.570G>T n.620+1276G>T n.788G>T n.984G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.273+1276G>T (n.273+1276G>T) c.586G>T (p.Val196Leu) c.373G>T c.543+1276G>T (n.543+1276G>T) c.170+1276G>T (n.170+1276G>T) n.442G>T n.780G>T n.670G>T n.802G>T n.949G>T n.622+1276G>T n.785G>T n.793G>T n.609+1276G>T n.676G>T n.907G>T n.711G>T n.716G>T n.912G>T n.702G>T n.859+1276G>T n.749+1276G>T n.663+1276G>T n.652G>T n.891G>T n.657G>T
9	g.32984695C=	CA1844878419	APTX	c.544G= (p.Val182=) c.706G= (p.Val236=) c.490G= (p.Val164=) c.388+1276G= (n.388+1276G=) c.436G= (n.436G=) c.551G= (n.551G=) c.500G= (n.500G=) c.149G= (n.149G=) c.589G= (p.Val197=) c.333G= (n.333G=) c.427G= (n.427G=) c.449G= (n.449G=) n.304G= c.279+1276G= (n.279+1276G=) n.740+1276G= c.381+1276G= (n.381+1276G=) n.903G= n.967G= c.442G= (p.Val148=) n.898G= n.1245G= n.783G= n.570G= n.620+1276G= n.788G= n.984G= c.184G= (p.Val62=) c.532G= (p.Val178=) c.688G= (p.Val230=) c.748G= (p.Val250=) c.273+1276G= (n.273+1276G=) c.586G= (p.Val196=) c.373G= c.543+1276G= (n.543+1276G=) c.170+1276G= (n.170+1276G=) n.442G= n.780G= n.670G= n.802G= n.949G= n.622+1276G= n.785G= n.793G= n.609+1276G= n.676G= n.907G= n.711G= n.716G= n.912G= n.702G= n.859+1276G= n.749+1276G= n.663+1276G= n.652G= n.891G= n.657G=
9	g.32984695C>G	CA373177029	APTX	c.544G>C (p.Val182Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.388+1276G>C (n.388+1276G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.333G>C (n.333G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.304G>C c.279+1276G>C (n.279+1276G>C) n.740+1276G>C c.381+1276G>C (n.381+1276G>C) n.903G>C n.967G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.898G>C n.1245G>C n.783G>C n.570G>C n.620+1276G>C n.788G>C n.984G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.273+1276G>C (n.273+1276G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) c.373G>C c.543+1276G>C (n.543+1276G>C) c.170+1276G>C (n.170+1276G>C) n.442G>C n.780G>C n.670G>C n.802G>C n.949G>C n.622+1276G>C n.785G>C n.793G>C n.609+1276G>C n.676G>C n.907G>C n.711G>C n.716G>C n.912G>C n.702G>C n.859+1276G>C n.749+1276G>C n.663+1276G>C n.652G>C n.891G>C n.657G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984695C>T	CA373177031	APTX	c.544G>A (p.Val182Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.388+1276G>A (n.388+1276G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) c.333G>A (n.333G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.304G>A c.279+1276G>A (n.279+1276G>A) n.740+1276G>A c.381+1276G>A (n.381+1276G>A) n.903G>A n.967G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.898G>A n.1245G>A n.783G>A n.570G>A n.620+1276G>A n.788G>A n.984G>A c.184G>A (p.Val62Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.273+1276G>A (n.273+1276G>A) c.586G>A (p.Val196Ile) c.373G>A c.543+1276G>A (n.543+1276G>A) c.170+1276G>A (n.170+1276G>A) n.442G>A n.780G>A n.670G>A n.802G>A n.949G>A n.622+1276G>A n.785G>A n.793G>A n.609+1276G>A n.676G>A n.907G>A n.711G>A n.716G>A n.912G>A n.702G>A n.859+1276G>A n.749+1276G>A n.663+1276G>A n.652G>A n.891G>A n.657G>A	gnomAD v4
9	g.32984696A=	CA1844878423	APTX	c.543T= (p.Ile181=) c.705T= (p.Ile235=) c.489T= (p.Ile163=) c.388+1275T= (n.388+1275T=) c.435T= (n.435T=) c.550T= (n.550T=) c.499T= (n.499T=) c.148T= (n.148T=) c.588T= (p.Ile196=) c.332T= (n.332T=) c.426T= (n.426T=) c.448T= (n.448T=) n.303T= c.279+1275T= (n.279+1275T=) n.740+1275T= c.381+1275T= (n.381+1275T=) n.902T= n.966T= c.441T= (p.Ile147=) n.897T= n.1244T= n.782T= n.569T= n.620+1275T= n.787T= n.983T= c.183T= (p.Ile61=) c.531T= (p.Ile177=) c.687T= (p.Ile229=) c.747T= (p.Ile249=) c.273+1275T= (n.273+1275T=) c.585T= (p.Ile195=) c.372T= c.543+1275T= (n.543+1275T=) c.170+1275T= (n.170+1275T=) n.441T= n.779T= n.669T= n.801T= n.948T= n.622+1275T= n.784T= n.792T= n.609+1275T= n.675T= n.906T= n.710T= n.715T= n.911T= n.701T= n.859+1275T= n.749+1275T= n.663+1275T= n.651T= n.890T= n.656T=
9	g.32984696A>C	CA5022346	APTX	c.543T>G (p.Ile181Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.489T>G (p.Ile163Met) c.388+1275T>G (n.388+1275T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.588T>G (p.Ile196Met) c.332T>G (n.332T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.303T>G c.279+1275T>G (n.279+1275T>G) n.740+1275T>G c.381+1275T>G (n.381+1275T>G) n.902T>G n.966T>G c.441T>G (p.Ile147Met) n.897T>G n.1244T>G n.782T>G n.569T>G n.620+1275T>G n.787T>G n.983T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.531T>G (p.Ile177Met) c.687T>G (p.Ile229Met) c.747T>G (p.Ile249Met) c.273+1275T>G (n.273+1275T>G) c.585T>G (p.Ile195Met) c.372T>G c.543+1275T>G (n.543+1275T>G) c.170+1275T>G (n.170+1275T>G) n.441T>G n.779T>G n.669T>G n.801T>G n.948T>G n.622+1275T>G n.784T>G n.792T>G n.609+1275T>G n.675T>G n.906T>G n.710T>G n.715T>G n.911T>G n.701T>G n.859+1275T>G n.749+1275T>G n.663+1275T>G n.651T>G n.890T>G n.656T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984696A>G	CA464579760	APTX	c.543T>C (p.Ile181=) c.705T>C (p.Ile235=) c.489T>C (p.Ile163=) c.388+1275T>C (n.388+1275T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.588T>C (p.Ile196=) c.332T>C (n.332T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.303T>C c.279+1275T>C (n.279+1275T>C) n.740+1275T>C c.381+1275T>C (n.381+1275T>C) n.902T>C n.966T>C c.441T>C (p.Ile147=) n.897T>C n.1244T>C n.782T>C n.569T>C n.620+1275T>C n.787T>C n.983T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.531T>C (p.Ile177=) c.687T>C (p.Ile229=) c.747T>C (p.Ile249=) c.273+1275T>C (n.273+1275T>C) c.585T>C (p.Ile195=) c.372T>C c.543+1275T>C (n.543+1275T>C) c.170+1275T>C (n.170+1275T>C) n.441T>C n.779T>C n.669T>C n.801T>C n.948T>C n.622+1275T>C n.784T>C n.792T>C n.609+1275T>C n.675T>C n.906T>C n.710T>C n.715T>C n.911T>C n.701T>C n.859+1275T>C n.749+1275T>C n.663+1275T>C n.651T>C n.890T>C n.656T>C
9	g.32984696A>T	CA464579761	APTX	c.543T>A (p.Ile181=) c.705T>A (p.Ile235=) c.489T>A (p.Ile163=) c.388+1275T>A (n.388+1275T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.588T>A (p.Ile196=) c.332T>A (n.332T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.303T>A c.279+1275T>A (n.279+1275T>A) n.740+1275T>A c.381+1275T>A (n.381+1275T>A) n.902T>A n.966T>A c.441T>A (p.Ile147=) n.897T>A n.1244T>A n.782T>A n.569T>A n.620+1275T>A n.787T>A n.983T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.531T>A (p.Ile177=) c.687T>A (p.Ile229=) c.747T>A (p.Ile249=) c.273+1275T>A (n.273+1275T>A) c.585T>A (p.Ile195=) c.372T>A c.543+1275T>A (n.543+1275T>A) c.170+1275T>A (n.170+1275T>A) n.441T>A n.779T>A n.669T>A n.801T>A n.948T>A n.622+1275T>A n.784T>A n.792T>A n.609+1275T>A n.675T>A n.906T>A n.710T>A n.715T>A n.911T>A n.701T>A n.859+1275T>A n.749+1275T>A n.663+1275T>A n.651T>A n.890T>A n.656T>A
9	g.32984697A>C	CA373177033	APTX	c.542T>G (p.Ile181Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.388+1274T>G (n.388+1274T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.331T>G (n.331T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.302T>G c.279+1274T>G (n.279+1274T>G) n.740+1274T>G c.381+1274T>G (n.381+1274T>G) n.901T>G n.965T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.896T>G n.1243T>G n.781T>G n.568T>G n.620+1274T>G n.786T>G n.982T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.273+1274T>G (n.273+1274T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.371T>G c.543+1274T>G (n.543+1274T>G) c.170+1274T>G (n.170+1274T>G) n.440T>G n.778T>G n.668T>G n.800T>G n.947T>G n.622+1274T>G n.783T>G n.791T>G n.609+1274T>G n.674T>G n.905T>G n.709T>G n.714T>G n.910T>G n.700T>G n.859+1274T>G n.749+1274T>G n.663+1274T>G n.650T>G n.889T>G n.655T>G
9	g.32984697A>G	CA373177034	APTX	c.542T>C (p.Ile181Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.388+1274T>C (n.388+1274T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.331T>C (n.331T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.302T>C c.279+1274T>C (n.279+1274T>C) n.740+1274T>C c.381+1274T>C (n.381+1274T>C) n.901T>C n.965T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.896T>C n.1243T>C n.781T>C n.568T>C n.620+1274T>C n.786T>C n.982T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.273+1274T>C (n.273+1274T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.371T>C c.543+1274T>C (n.543+1274T>C) c.170+1274T>C (n.170+1274T>C) n.440T>C n.778T>C n.668T>C n.800T>C n.947T>C n.622+1274T>C n.783T>C n.791T>C n.609+1274T>C n.674T>C n.905T>C n.709T>C n.714T>C n.910T>C n.700T>C n.859+1274T>C n.749+1274T>C n.663+1274T>C n.650T>C n.889T>C n.655T>C
9	g.32984697A>T	CA373177036	APTX	c.542T>A (p.Ile181Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.388+1274T>A (n.388+1274T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.331T>A (n.331T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.302T>A c.279+1274T>A (n.279+1274T>A) n.740+1274T>A c.381+1274T>A (n.381+1274T>A) n.901T>A n.965T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.896T>A n.1243T>A n.781T>A n.568T>A n.620+1274T>A n.786T>A n.982T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.273+1274T>A (n.273+1274T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.371T>A c.543+1274T>A (n.543+1274T>A) c.170+1274T>A (n.170+1274T>A) n.440T>A n.778T>A n.668T>A n.800T>A n.947T>A n.622+1274T>A n.783T>A n.791T>A n.609+1274T>A n.674T>A n.905T>A n.709T>A n.714T>A n.910T>A n.700T>A n.859+1274T>A n.749+1274T>A n.663+1274T>A n.650T>A n.889T>A n.655T>A
9	g.32984698T>A	CA192400874	APTX	c.541A>T (p.Ile181Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.388+1273A>T (n.388+1273A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.330A>T (n.330A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.301A>T c.279+1273A>T (n.279+1273A>T) n.740+1273A>T c.381+1273A>T (n.381+1273A>T) n.900A>T n.964A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.895A>T n.1242A>T n.780A>T n.567A>T n.620+1273A>T n.785A>T n.981A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.273+1273A>T (n.273+1273A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.370A>T c.543+1273A>T (n.543+1273A>T) c.170+1273A>T (n.170+1273A>T) n.439A>T n.777A>T n.667A>T n.799A>T n.946A>T n.622+1273A>T n.782A>T n.790A>T n.609+1273A>T n.673A>T n.904A>T n.708A>T n.713A>T n.909A>T n.699A>T n.859+1273A>T n.749+1273A>T n.663+1273A>T n.649A>T n.888A>T n.654A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984698T>C	CA373177040	APTX	c.541A>G (p.Ile181Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.388+1273A>G (n.388+1273A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.330A>G (n.330A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.446A>G (n.446A>G) n.301A>G c.279+1273A>G (n.279+1273A>G) n.740+1273A>G c.381+1273A>G (n.381+1273A>G) n.900A>G n.964A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.895A>G n.1242A>G n.780A>G n.567A>G n.620+1273A>G n.785A>G n.981A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.273+1273A>G (n.273+1273A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.370A>G c.543+1273A>G (n.543+1273A>G) c.170+1273A>G (n.170+1273A>G) n.439A>G n.777A>G n.667A>G n.799A>G n.946A>G n.622+1273A>G n.782A>G n.790A>G n.609+1273A>G n.673A>G n.904A>G n.708A>G n.713A>G n.909A>G n.699A>G n.859+1273A>G n.749+1273A>G n.663+1273A>G n.649A>G n.888A>G n.654A>G
9	g.32984698T>G	CA373177038	APTX	c.541A>C (p.Ile181Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.388+1273A>C (n.388+1273A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.330A>C (n.330A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.446A>C (n.446A>C) n.301A>C c.279+1273A>C (n.279+1273A>C) n.740+1273A>C c.381+1273A>C (n.381+1273A>C) n.900A>C n.964A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.895A>C n.1242A>C n.780A>C n.567A>C n.620+1273A>C n.785A>C n.981A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.273+1273A>C (n.273+1273A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.370A>C c.543+1273A>C (n.543+1273A>C) c.170+1273A>C (n.170+1273A>C) n.439A>C n.777A>C n.667A>C n.799A>C n.946A>C n.622+1273A>C n.782A>C n.790A>C n.609+1273A>C n.673A>C n.904A>C n.708A>C n.713A>C n.909A>C n.699A>C n.859+1273A>C n.749+1273A>C n.663+1273A>C n.649A>C n.888A>C n.654A>C
9	g.32984698T=	CA1844878430	APTX	c.541A= (p.Ile181=) c.703A= (p.Ile235=) c.487A= (p.Ile163=) c.388+1273A= (n.388+1273A=) c.433A= (n.433A=) c.548A= (n.548A=) c.497A= (n.497A=) c.146A= (n.146A=) c.586A= (p.Ile196=) c.330A= (n.330A=) c.424A= (n.424A=) c.446A= (n.446A=) n.301A= c.279+1273A= (n.279+1273A=) n.740+1273A= c.381+1273A= (n.381+1273A=) n.900A= n.964A= c.439A= (p.Ile147=) n.895A= n.1242A= n.780A= n.567A= n.620+1273A= n.785A= n.981A= c.181A= (p.Ile61=) c.529A= (p.Ile177=) c.685A= (p.Ile229=) c.745A= (p.Ile249=) c.273+1273A= (n.273+1273A=) c.583A= (p.Ile195=) c.370A= c.543+1273A= (n.543+1273A=) c.170+1273A= (n.170+1273A=) n.439A= n.777A= n.667A= n.799A= n.946A= n.622+1273A= n.782A= n.790A= n.609+1273A= n.673A= n.904A= n.708A= n.713A= n.909A= n.699A= n.859+1273A= n.749+1273A= n.663+1273A= n.649A= n.888A= n.654A=
9	g.32984699C>A	CA464579762	APTX	c.540G>T (p.Val180=) c.702G>T (p.Val234=) c.486G>T (p.Val162=) c.388+1272G>T (n.388+1272G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.585G>T (p.Val195=) c.329G>T (n.329G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.300G>T c.279+1272G>T (n.279+1272G>T) n.740+1272G>T c.381+1272G>T (n.381+1272G>T) n.899G>T n.963G>T c.438G>T (p.Val146=) n.894G>T n.1241G>T n.779G>T n.566G>T n.620+1272G>T n.784G>T n.980G>T c.180G>T (p.Val60=) c.528G>T (p.Val176=) c.684G>T (p.Val228=) c.744G>T (p.Val248=) c.273+1272G>T (n.273+1272G>T) c.582G>T (p.Val194=) c.369G>T c.543+1272G>T (n.543+1272G>T) c.170+1272G>T (n.170+1272G>T) n.438G>T n.776G>T n.666G>T n.798G>T n.945G>T n.622+1272G>T n.781G>T n.789G>T n.609+1272G>T n.672G>T n.903G>T n.707G>T n.712G>T n.908G>T n.698G>T n.859+1272G>T n.749+1272G>T n.663+1272G>T n.648G>T n.887G>T n.653G>T
9	g.32984699C>G	CA464579763	APTX	c.540G>C (p.Val180=) c.702G>C (p.Val234=) c.486G>C (p.Val162=) c.388+1272G>C (n.388+1272G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.585G>C (p.Val195=) c.329G>C (n.329G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.300G>C c.279+1272G>C (n.279+1272G>C) n.740+1272G>C c.381+1272G>C (n.381+1272G>C) n.899G>C n.963G>C c.438G>C (p.Val146=) n.894G>C n.1241G>C n.779G>C n.566G>C n.620+1272G>C n.784G>C n.980G>C c.180G>C (p.Val60=) c.528G>C (p.Val176=) c.684G>C (p.Val228=) c.744G>C (p.Val248=) c.273+1272G>C (n.273+1272G>C) c.582G>C (p.Val194=) c.369G>C c.543+1272G>C (n.543+1272G>C) c.170+1272G>C (n.170+1272G>C) n.438G>C n.776G>C n.666G>C n.798G>C n.945G>C n.622+1272G>C n.781G>C n.789G>C n.609+1272G>C n.672G>C n.903G>C n.707G>C n.712G>C n.908G>C n.698G>C n.859+1272G>C n.749+1272G>C n.663+1272G>C n.648G>C n.887G>C n.653G>C
9	g.32984699C>T	CA464579764	APTX	c.540G>A (p.Val180=) c.702G>A (p.Val234=) c.486G>A (p.Val162=) c.388+1272G>A (n.388+1272G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.585G>A (p.Val195=) c.329G>A (n.329G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.300G>A c.279+1272G>A (n.279+1272G>A) n.740+1272G>A c.381+1272G>A (n.381+1272G>A) n.899G>A n.963G>A c.438G>A (p.Val146=) n.894G>A n.1241G>A n.779G>A n.566G>A n.620+1272G>A n.784G>A n.980G>A c.180G>A (p.Val60=) c.528G>A (p.Val176=) c.684G>A (p.Val228=) c.744G>A (p.Val248=) c.273+1272G>A (n.273+1272G>A) c.582G>A (p.Val194=) c.369G>A c.543+1272G>A (n.543+1272G>A) c.170+1272G>A (n.170+1272G>A) n.438G>A n.776G>A n.666G>A n.798G>A n.945G>A n.622+1272G>A n.781G>A n.789G>A n.609+1272G>A n.672G>A n.903G>A n.707G>A n.712G>A n.908G>A n.698G>A n.859+1272G>A n.749+1272G>A n.663+1272G>A n.648G>A n.887G>A n.653G>A
9	g.32984700A>C	CA373177042	APTX	c.539T>G (p.Val180Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.388+1271T>G (n.388+1271T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.144T>G (n.144T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.328T>G (n.328T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.299T>G c.279+1271T>G (n.279+1271T>G) n.740+1271T>G c.381+1271T>G (n.381+1271T>G) n.898T>G n.962T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.893T>G n.1240T>G n.778T>G n.565T>G n.620+1271T>G n.783T>G n.979T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.273+1271T>G (n.273+1271T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.368T>G c.543+1271T>G (n.543+1271T>G) c.170+1271T>G (n.170+1271T>G) n.437T>G n.775T>G n.665T>G n.797T>G n.944T>G n.622+1271T>G n.780T>G n.788T>G n.609+1271T>G n.671T>G n.902T>G n.706T>G n.711T>G n.907T>G n.697T>G n.859+1271T>G n.749+1271T>G n.663+1271T>G n.647T>G n.886T>G n.652T>G
9	g.32984700A>G	CA373177044	APTX	c.539T>C (p.Val180Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.388+1271T>C (n.388+1271T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.144T>C (n.144T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.328T>C (n.328T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.299T>C c.279+1271T>C (n.279+1271T>C) n.740+1271T>C c.381+1271T>C (n.381+1271T>C) n.898T>C n.962T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.893T>C n.1240T>C n.778T>C n.565T>C n.620+1271T>C n.783T>C n.979T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.273+1271T>C (n.273+1271T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.368T>C c.543+1271T>C (n.543+1271T>C) c.170+1271T>C (n.170+1271T>C) n.437T>C n.775T>C n.665T>C n.797T>C n.944T>C n.622+1271T>C n.780T>C n.788T>C n.609+1271T>C n.671T>C n.902T>C n.706T>C n.711T>C n.907T>C n.697T>C n.859+1271T>C n.749+1271T>C n.663+1271T>C n.647T>C n.886T>C n.652T>C
9	g.32984700A>T	CA373177046	APTX	c.539T>A (p.Val180Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.388+1271T>A (n.388+1271T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.144T>A (n.144T>A) c.584T>A (p.Val195Glu) c.328T>A (n.328T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.299T>A c.279+1271T>A (n.279+1271T>A) n.740+1271T>A c.381+1271T>A (n.381+1271T>A) n.898T>A n.962T>A c.437T>A (p.Val146Glu) n.893T>A n.1240T>A n.778T>A n.565T>A n.620+1271T>A n.783T>A n.979T>A c.179T>A (p.Val60Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.273+1271T>A (n.273+1271T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.368T>A c.543+1271T>A (n.543+1271T>A) c.170+1271T>A (n.170+1271T>A) n.437T>A n.775T>A n.665T>A n.797T>A n.944T>A n.622+1271T>A n.780T>A n.788T>A n.609+1271T>A n.671T>A n.902T>A n.706T>A n.711T>A n.907T>A n.697T>A n.859+1271T>A n.749+1271T>A n.663+1271T>A n.647T>A n.886T>A n.652T>A	gnomAD v4
9	g.32984701C>A	CA373177049	APTX	c.538G>T (p.Val180Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.388+1270G>T (n.388+1270G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) c.327G>T (n.327G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.443G>T (n.443G>T) n.298G>T c.279+1270G>T (n.279+1270G>T) n.740+1270G>T c.381+1270G>T (n.381+1270G>T) n.897G>T n.961G>T c.436G>T (p.Val146Leu) n.892G>T n.1239G>T n.777G>T n.564G>T n.620+1270G>T n.782G>T n.978G>T c.178G>T (p.Val60Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.273+1270G>T (n.273+1270G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.367G>T c.543+1270G>T (n.543+1270G>T) c.170+1270G>T (n.170+1270G>T) n.436G>T n.774G>T n.664G>T n.796G>T n.943G>T n.622+1270G>T n.779G>T n.787G>T n.609+1270G>T n.670G>T n.901G>T n.705G>T n.710G>T n.906G>T n.696G>T n.859+1270G>T n.749+1270G>T n.663+1270G>T n.646G>T n.885G>T n.651G>T
9	g.32984701C>G	CA373177051	APTX	c.538G>C (p.Val180Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.388+1270G>C (n.388+1270G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.327G>C (n.327G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.443G>C (n.443G>C) n.298G>C c.279+1270G>C (n.279+1270G>C) n.740+1270G>C c.381+1270G>C (n.381+1270G>C) n.897G>C n.961G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.892G>C n.1239G>C n.777G>C n.564G>C n.620+1270G>C n.782G>C n.978G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.273+1270G>C (n.273+1270G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.367G>C c.543+1270G>C (n.543+1270G>C) c.170+1270G>C (n.170+1270G>C) n.436G>C n.774G>C n.664G>C n.796G>C n.943G>C n.622+1270G>C n.779G>C n.787G>C n.609+1270G>C n.670G>C n.901G>C n.705G>C n.710G>C n.906G>C n.696G>C n.859+1270G>C n.749+1270G>C n.663+1270G>C n.646G>C n.885G>C n.651G>C
9	g.32984701C>T	CA373177052	APTX	c.538G>A (p.Val180Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.388+1270G>A (n.388+1270G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.327G>A (n.327G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.443G>A (n.443G>A) n.298G>A c.279+1270G>A (n.279+1270G>A) n.740+1270G>A c.381+1270G>A (n.381+1270G>A) n.897G>A n.961G>A c.436G>A (p.Val146Met) n.892G>A n.1239G>A n.777G>A n.564G>A n.620+1270G>A n.782G>A n.978G>A c.178G>A (p.Val60Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.273+1270G>A (n.273+1270G>A) c.580G>A (p.Val194Met) c.367G>A c.543+1270G>A (n.543+1270G>A) c.170+1270G>A (n.170+1270G>A) n.436G>A n.774G>A n.664G>A n.796G>A n.943G>A n.622+1270G>A n.779G>A n.787G>A n.609+1270G>A n.670G>A n.901G>A n.705G>A n.710G>A n.906G>A n.696G>A n.859+1270G>A n.749+1270G>A n.663+1270G>A n.646G>A n.885G>A n.651G>A
9	g.32984702C>A	CA373177053	APTX	c.537G>T (p.Lys179Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.388+1269G>T (n.388+1269G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.142G>T (n.142G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.326G>T (n.326G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.297G>T c.279+1269G>T (n.279+1269G>T) n.740+1269G>T c.381+1269G>T (n.381+1269G>T) n.896G>T n.960G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) n.891G>T n.1238G>T n.776G>T n.563G>T n.620+1269G>T n.781G>T n.977G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.273+1269G>T (n.273+1269G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.366G>T c.543+1269G>T (n.543+1269G>T) c.170+1269G>T (n.170+1269G>T) n.435G>T n.773G>T n.663G>T n.795G>T n.942G>T n.622+1269G>T n.778G>T n.786G>T n.609+1269G>T n.669G>T n.900G>T n.704G>T n.709G>T n.905G>T n.695G>T n.859+1269G>T n.749+1269G>T n.663+1269G>T n.645G>T n.884G>T n.650G>T
9	g.32984702C=	CA1844878434	APTX	c.537G= (p.Lys179=) c.699G= (p.Lys233=) c.483G= (p.Lys161=) c.388+1269G= (n.388+1269G=) c.429G= (n.429G=) c.544G= (n.544G=) c.493G= (n.493G=) c.142G= (n.142G=) c.582G= (p.Lys194=) c.326G= (n.326G=) c.420G= (n.420G=) c.442G= (n.442G=) n.297G= c.279+1269G= (n.279+1269G=) n.740+1269G= c.381+1269G= (n.381+1269G=) n.896G= n.960G= c.435G= (p.Lys145=) n.891G= n.1238G= n.776G= n.563G= n.620+1269G= n.781G= n.977G= c.177G= (p.Lys59=) c.525G= (p.Lys175=) c.681G= (p.Lys227=) c.741G= (p.Lys247=) c.273+1269G= (n.273+1269G=) c.579G= (p.Lys193=) c.366G= c.543+1269G= (n.543+1269G=) c.170+1269G= (n.170+1269G=) n.435G= n.773G= n.663G= n.795G= n.942G= n.622+1269G= n.778G= n.786G= n.609+1269G= n.669G= n.900G= n.704G= n.709G= n.905G= n.695G= n.859+1269G= n.749+1269G= n.663+1269G= n.645G= n.884G= n.650G=
9	g.32984702C>G	CA373177055	APTX	c.537G>C (p.Lys179Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.388+1269G>C (n.388+1269G>C) c.429G>C (n.429G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.326G>C (n.326G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.442G>C (n.442G>C) n.297G>C c.279+1269G>C (n.279+1269G>C) n.740+1269G>C c.381+1269G>C (n.381+1269G>C) n.896G>C n.960G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) n.891G>C n.1238G>C n.776G>C n.563G>C n.620+1269G>C n.781G>C n.977G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.273+1269G>C (n.273+1269G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.366G>C c.543+1269G>C (n.543+1269G>C) c.170+1269G>C (n.170+1269G>C) n.435G>C n.773G>C n.663G>C n.795G>C n.942G>C n.622+1269G>C n.778G>C n.786G>C n.609+1269G>C n.669G>C n.900G>C n.704G>C n.709G>C n.905G>C n.695G>C n.859+1269G>C n.749+1269G>C n.663+1269G>C n.645G>C n.884G>C n.650G>C	gnomAD v4
9	g.32984702C>T	CA464579765	APTX	c.537G>A (p.Lys179=) c.699G>A (p.Lys233=) c.483G>A (p.Lys161=) c.388+1269G>A (n.388+1269G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.582G>A (p.Lys194=) c.326G>A (n.326G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.297G>A c.279+1269G>A (n.279+1269G>A) n.740+1269G>A c.381+1269G>A (n.381+1269G>A) n.896G>A n.960G>A c.435G>A (p.Lys145=) n.891G>A n.1238G>A n.776G>A n.563G>A n.620+1269G>A n.781G>A n.977G>A c.177G>A (p.Lys59=) c.525G>A (p.Lys175=) c.681G>A (p.Lys227=) c.741G>A (p.Lys247=) c.273+1269G>A (n.273+1269G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.366G>A c.543+1269G>A (n.543+1269G>A) c.170+1269G>A (n.170+1269G>A) n.435G>A n.773G>A n.663G>A n.795G>A n.942G>A n.622+1269G>A n.778G>A n.786G>A n.609+1269G>A n.669G>A n.900G>A n.704G>A n.709G>A n.905G>A n.695G>A n.859+1269G>A n.749+1269G>A n.663+1269G>A n.645G>A n.884G>A n.650G>A	dbSNP
9	g.32984703T>A	CA373177058	APTX	c.536A>T (p.Lys179Met) c.698A>T (p.Lys233Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.388+1268A>T (n.388+1268A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) c.325A>T (n.325A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.441A>T (n.441A>T) n.296A>T c.279+1268A>T (n.279+1268A>T) n.740+1268A>T c.381+1268A>T (n.381+1268A>T) n.895A>T n.959A>T c.434A>T (p.Lys145Met) n.890A>T n.1237A>T n.775A>T n.562A>T n.620+1268A>T n.780A>T n.976A>T c.176A>T (p.Lys59Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.273+1268A>T (n.273+1268A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.365A>T c.543+1268A>T (n.543+1268A>T) c.170+1268A>T (n.170+1268A>T) n.434A>T n.772A>T n.662A>T n.794A>T n.941A>T n.622+1268A>T n.777A>T n.785A>T n.609+1268A>T n.668A>T n.899A>T n.703A>T n.708A>T n.904A>T n.694A>T n.859+1268A>T n.749+1268A>T n.663+1268A>T n.644A>T n.883A>T n.649A>T
9	g.32984703T>C	CA373177059	APTX	c.536A>G (p.Lys179Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.388+1268A>G (n.388+1268A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.325A>G (n.325A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.441A>G (n.441A>G) n.296A>G c.279+1268A>G (n.279+1268A>G) n.740+1268A>G c.381+1268A>G (n.381+1268A>G) n.895A>G n.959A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.890A>G n.1237A>G n.775A>G n.562A>G n.620+1268A>G n.780A>G n.976A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.273+1268A>G (n.273+1268A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.365A>G c.543+1268A>G (n.543+1268A>G) c.170+1268A>G (n.170+1268A>G) n.434A>G n.772A>G n.662A>G n.794A>G n.941A>G n.622+1268A>G n.777A>G n.785A>G n.609+1268A>G n.668A>G n.899A>G n.703A>G n.708A>G n.904A>G n.694A>G n.859+1268A>G n.749+1268A>G n.663+1268A>G n.644A>G n.883A>G n.649A>G
9	g.32984703T>G	CA373177061	APTX	c.536A>C (p.Lys179Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.388+1268A>C (n.388+1268A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.325A>C (n.325A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.441A>C (n.441A>C) n.296A>C c.279+1268A>C (n.279+1268A>C) n.740+1268A>C c.381+1268A>C (n.381+1268A>C) n.895A>C n.959A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.890A>C n.1237A>C n.775A>C n.562A>C n.620+1268A>C n.780A>C n.976A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.273+1268A>C (n.273+1268A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.365A>C c.543+1268A>C (n.543+1268A>C) c.170+1268A>C (n.170+1268A>C) n.434A>C n.772A>C n.662A>C n.794A>C n.941A>C n.622+1268A>C n.777A>C n.785A>C n.609+1268A>C n.668A>C n.899A>C n.703A>C n.708A>C n.904A>C n.694A>C n.859+1268A>C n.749+1268A>C n.663+1268A>C n.644A>C n.883A>C n.649A>C	gnomAD v4
9	g.32984704T>A	CA373177064	APTX	c.535A>T (p.Lys179Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.388+1267A>T (n.388+1267A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.324A>T (n.324A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.440A>T (n.440A>T) n.295A>T c.279+1267A>T (n.279+1267A>T) n.740+1267A>T c.381+1267A>T (n.381+1267A>T) n.894A>T n.958A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.889A>T n.1236A>T n.774A>T n.561A>T n.620+1267A>T n.779A>T n.975A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.273+1267A>T (n.273+1267A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.364A>T c.543+1267A>T (n.543+1267A>T) c.170+1267A>T (n.170+1267A>T) n.433A>T n.771A>T n.661A>T n.793A>T n.940A>T n.622+1267A>T n.776A>T n.784A>T n.609+1267A>T n.667A>T n.898A>T n.702A>T n.707A>T n.903A>T n.693A>T n.859+1267A>T n.749+1267A>T n.663+1267A>T n.643A>T n.882A>T n.648A>T	ClinVar dbSNP
9	g.32984704T>C	CA373177066	APTX	c.535A>G (p.Lys179Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.388+1267A>G (n.388+1267A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.324A>G (n.324A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.440A>G (n.440A>G) n.295A>G c.279+1267A>G (n.279+1267A>G) n.740+1267A>G c.381+1267A>G (n.381+1267A>G) n.894A>G n.958A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.889A>G n.1236A>G n.774A>G n.561A>G n.620+1267A>G n.779A>G n.975A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.273+1267A>G (n.273+1267A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.364A>G c.543+1267A>G (n.543+1267A>G) c.170+1267A>G (n.170+1267A>G) n.433A>G n.771A>G n.661A>G n.793A>G n.940A>G n.622+1267A>G n.776A>G n.784A>G n.609+1267A>G n.667A>G n.898A>G n.702A>G n.707A>G n.903A>G n.693A>G n.859+1267A>G n.749+1267A>G n.663+1267A>G n.643A>G n.882A>G n.648A>G
9	g.32984704T>G	CA373177068	APTX	c.535A>C (p.Lys179Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.388+1267A>C (n.388+1267A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.324A>C (n.324A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.440A>C (n.440A>C) n.295A>C c.279+1267A>C (n.279+1267A>C) n.740+1267A>C c.381+1267A>C (n.381+1267A>C) n.894A>C n.958A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.889A>C n.1236A>C n.774A>C n.561A>C n.620+1267A>C n.779A>C n.975A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.273+1267A>C (n.273+1267A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.364A>C c.543+1267A>C (n.543+1267A>C) c.170+1267A>C (n.170+1267A>C) n.433A>C n.771A>C n.661A>C n.793A>C n.940A>C n.622+1267A>C n.776A>C n.784A>C n.609+1267A>C n.667A>C n.898A>C n.702A>C n.707A>C n.903A>C n.693A>C n.859+1267A>C n.749+1267A>C n.663+1267A>C n.643A>C n.882A>C n.648A>C
9	g.32984704T=	CA1844878442	APTX	c.535A= (p.Lys179=) c.697A= (p.Lys233=) c.481A= (p.Lys161=) c.388+1267A= (n.388+1267A=) c.427A= (n.427A=) c.542A= (n.542A=) c.491A= (n.491A=) c.140A= (n.140A=) c.580A= (p.Lys194=) c.324A= (n.324A=) c.418A= (n.418A=) c.440A= (n.440A=) n.295A= c.279+1267A= (n.279+1267A=) n.740+1267A= c.381+1267A= (n.381+1267A=) n.894A= n.958A= c.433A= (p.Lys145=) n.889A= n.1236A= n.774A= n.561A= n.620+1267A= n.779A= n.975A= c.175A= (p.Lys59=) c.523A= (p.Lys175=) c.679A= (p.Lys227=) c.739A= (p.Lys247=) c.273+1267A= (n.273+1267A=) c.577A= (p.Lys193=) c.364A= c.543+1267A= (n.543+1267A=) c.170+1267A= (n.170+1267A=) n.433A= n.771A= n.661A= n.793A= n.940A= n.622+1267A= n.776A= n.784A= n.609+1267A= n.667A= n.898A= n.702A= n.707A= n.903A= n.693A= n.859+1267A= n.749+1267A= n.663+1267A= n.643A= n.882A= n.648A=
9	g.32984705T>A	CA373177073	APTX	c.534A>T (p.Glu178Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.388+1266A>T (n.388+1266A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.323A>T (n.323A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.439A>T (n.439A>T) n.294A>T c.279+1266A>T (n.279+1266A>T) n.740+1266A>T c.381+1266A>T (n.381+1266A>T) n.893A>T n.957A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) n.888A>T n.1235A>T n.773A>T n.560A>T n.620+1266A>T n.778A>T n.974A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.273+1266A>T (n.273+1266A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.363A>T c.543+1266A>T (n.543+1266A>T) c.170+1266A>T (n.170+1266A>T) n.432A>T n.770A>T n.660A>T n.792A>T n.939A>T n.622+1266A>T n.775A>T n.783A>T n.609+1266A>T n.666A>T n.897A>T n.701A>T n.706A>T n.902A>T n.692A>T n.859+1266A>T n.749+1266A>T n.663+1266A>T n.642A>T n.881A>T n.647A>T
9	g.32984705T>C	CA464579766	APTX	c.534A>G (p.Glu178=) c.696A>G (p.Glu232=) c.480A>G (p.Glu160=) c.388+1266A>G (n.388+1266A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.579A>G (p.Glu193=) c.323A>G (n.323A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.439A>G (n.439A>G) n.294A>G c.279+1266A>G (n.279+1266A>G) n.740+1266A>G c.381+1266A>G (n.381+1266A>G) n.893A>G n.957A>G c.432A>G (p.Glu144=) n.888A>G n.1235A>G n.773A>G n.560A>G n.620+1266A>G n.778A>G n.974A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.522A>G (p.Glu174=) c.678A>G (p.Glu226=) c.738A>G (p.Glu246=) c.273+1266A>G (n.273+1266A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.363A>G c.543+1266A>G (n.543+1266A>G) c.170+1266A>G (n.170+1266A>G) n.432A>G n.770A>G n.660A>G n.792A>G n.939A>G n.622+1266A>G n.775A>G n.783A>G n.609+1266A>G n.666A>G n.897A>G n.701A>G n.706A>G n.902A>G n.692A>G n.859+1266A>G n.749+1266A>G n.663+1266A>G n.642A>G n.881A>G n.647A>G	gnomAD v4
9	g.32984705T>G	CA373177070	APTX	c.534A>C (p.Glu178Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.388+1266A>C (n.388+1266A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.323A>C (n.323A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.439A>C (n.439A>C) n.294A>C c.279+1266A>C (n.279+1266A>C) n.740+1266A>C c.381+1266A>C (n.381+1266A>C) n.893A>C n.957A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) n.888A>C n.1235A>C n.773A>C n.560A>C n.620+1266A>C n.778A>C n.974A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.273+1266A>C (n.273+1266A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.363A>C c.543+1266A>C (n.543+1266A>C) c.170+1266A>C (n.170+1266A>C) n.432A>C n.770A>C n.660A>C n.792A>C n.939A>C n.622+1266A>C n.775A>C n.783A>C n.609+1266A>C n.666A>C n.897A>C n.701A>C n.706A>C n.902A>C n.692A>C n.859+1266A>C n.749+1266A>C n.663+1266A>C n.642A>C n.881A>C n.647A>C
9	g.32984706T>A	CA373177075	APTX	c.533A>T (p.Glu178Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.388+1265A>T (n.388+1265A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.322A>T (n.322A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.438A>T (n.438A>T) n.293A>T c.279+1265A>T (n.279+1265A>T) n.740+1265A>T c.381+1265A>T (n.381+1265A>T) n.892A>T n.956A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.887A>T n.1234A>T n.772A>T n.559A>T n.620+1265A>T n.777A>T n.973A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.273+1265A>T (n.273+1265A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.362A>T c.543+1265A>T (n.543+1265A>T) c.170+1265A>T (n.170+1265A>T) n.431A>T n.769A>T n.659A>T n.791A>T n.938A>T n.622+1265A>T n.774A>T n.782A>T n.609+1265A>T n.665A>T n.896A>T n.700A>T n.705A>T n.901A>T n.691A>T n.859+1265A>T n.749+1265A>T n.663+1265A>T n.641A>T n.880A>T n.646A>T
9	g.32984706T>C	CA373177077	APTX	c.533A>G (p.Glu178Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.388+1265A>G (n.388+1265A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.322A>G (n.322A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.438A>G (n.438A>G) n.293A>G c.279+1265A>G (n.279+1265A>G) n.740+1265A>G c.381+1265A>G (n.381+1265A>G) n.892A>G n.956A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.887A>G n.1234A>G n.772A>G n.559A>G n.620+1265A>G n.777A>G n.973A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.273+1265A>G (n.273+1265A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.362A>G c.543+1265A>G (n.543+1265A>G) c.170+1265A>G (n.170+1265A>G) n.431A>G n.769A>G n.659A>G n.791A>G n.938A>G n.622+1265A>G n.774A>G n.782A>G n.609+1265A>G n.665A>G n.896A>G n.700A>G n.705A>G n.901A>G n.691A>G n.859+1265A>G n.749+1265A>G n.663+1265A>G n.641A>G n.880A>G n.646A>G
9	g.32984706T>G	CA373177079	APTX	c.533A>C (p.Glu178Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.388+1265A>C (n.388+1265A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.322A>C (n.322A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.438A>C (n.438A>C) n.293A>C c.279+1265A>C (n.279+1265A>C) n.740+1265A>C c.381+1265A>C (n.381+1265A>C) n.892A>C n.956A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.887A>C n.1234A>C n.772A>C n.559A>C n.620+1265A>C n.777A>C n.973A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.273+1265A>C (n.273+1265A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.362A>C c.543+1265A>C (n.543+1265A>C) c.170+1265A>C (n.170+1265A>C) n.431A>C n.769A>C n.659A>C n.791A>C n.938A>C n.622+1265A>C n.774A>C n.782A>C n.609+1265A>C n.665A>C n.896A>C n.700A>C n.705A>C n.901A>C n.691A>C n.859+1265A>C n.749+1265A>C n.663+1265A>C n.641A>C n.880A>C n.646A>C
9	g.32984707C>A	CA373177082	APTX	c.532G>T (p.Glu178Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.388+1264G>T (n.388+1264G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.321G>T (n.321G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.437G>T (n.437G>T) n.292G>T c.279+1264G>T (n.279+1264G>T) n.740+1264G>T c.381+1264G>T (n.381+1264G>T) n.891G>T n.955G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.886G>T n.1233G>T n.771G>T n.558G>T n.620+1264G>T n.776G>T n.972G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.273+1264G>T (n.273+1264G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.361G>T c.543+1264G>T (n.543+1264G>T) c.170+1264G>T (n.170+1264G>T) n.430G>T n.768G>T n.658G>T n.790G>T n.937G>T n.622+1264G>T n.773G>T n.781G>T n.609+1264G>T n.664G>T n.895G>T n.699G>T n.704G>T n.900G>T n.690G>T n.859+1264G>T n.749+1264G>T n.663+1264G>T n.640G>T n.879G>T n.645G>T	ClinVar dbSNP
9	g.32984707C>G	CA373177083	APTX	c.532G>C (p.Glu178Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.388+1264G>C (n.388+1264G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.321G>C (n.321G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.437G>C (n.437G>C) n.292G>C c.279+1264G>C (n.279+1264G>C) n.740+1264G>C c.381+1264G>C (n.381+1264G>C) n.891G>C n.955G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.886G>C n.1233G>C n.771G>C n.558G>C n.620+1264G>C n.776G>C n.972G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.273+1264G>C (n.273+1264G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.361G>C c.543+1264G>C (n.543+1264G>C) c.170+1264G>C (n.170+1264G>C) n.430G>C n.768G>C n.658G>C n.790G>C n.937G>C n.622+1264G>C n.773G>C n.781G>C n.609+1264G>C n.664G>C n.895G>C n.699G>C n.704G>C n.900G>C n.690G>C n.859+1264G>C n.749+1264G>C n.663+1264G>C n.640G>C n.879G>C n.645G>C
9	g.32984707C>T	CA373177085	APTX	c.532G>A (p.Glu178Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.388+1264G>A (n.388+1264G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.321G>A (n.321G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.437G>A (n.437G>A) n.292G>A c.279+1264G>A (n.279+1264G>A) n.740+1264G>A c.381+1264G>A (n.381+1264G>A) n.891G>A n.955G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.886G>A n.1233G>A n.771G>A n.558G>A n.620+1264G>A n.776G>A n.972G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.273+1264G>A (n.273+1264G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.361G>A c.543+1264G>A (n.543+1264G>A) c.170+1264G>A (n.170+1264G>A) n.430G>A n.768G>A n.658G>A n.790G>A n.937G>A n.622+1264G>A n.773G>A n.781G>A n.609+1264G>A n.664G>A n.895G>A n.699G>A n.704G>A n.900G>A n.690G>A n.859+1264G>A n.749+1264G>A n.663+1264G>A n.640G>A n.879G>A n.645G>A	COSMIC COSMIC
9	g.32984708C>A	CA464579767	APTX	c.531G>T (p.Gly177=) c.693G>T (p.Gly231=) c.477G>T (p.Gly159=) c.388+1263G>T (n.388+1263G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.576G>T (p.Gly192=) c.320G>T (n.320G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.291G>T c.279+1263G>T (n.279+1263G>T) n.740+1263G>T c.381+1263G>T (n.381+1263G>T) n.890G>T n.954G>T c.429G>T (p.Gly143=) n.885G>T n.1232G>T n.770G>T n.557G>T n.620+1263G>T n.775G>T n.971G>T c.171G>T (p.Gly57=) c.519G>T (p.Gly173=) c.675G>T (p.Gly225=) c.735G>T (p.Gly245=) c.273+1263G>T (n.273+1263G>T) c.573G>T (p.Gly191=) c.360G>T c.543+1263G>T (n.543+1263G>T) c.170+1263G>T (n.170+1263G>T) n.429G>T n.767G>T n.657G>T n.789G>T n.936G>T n.622+1263G>T n.772G>T n.780G>T n.609+1263G>T n.663G>T n.894G>T n.698G>T n.703G>T n.899G>T n.689G>T n.859+1263G>T n.749+1263G>T n.663+1263G>T n.639G>T n.878G>T n.644G>T
9	g.32984708C>G	CA464579769	APTX	c.531G>C (p.Gly177=) c.693G>C (p.Gly231=) c.477G>C (p.Gly159=) c.388+1263G>C (n.388+1263G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.576G>C (p.Gly192=) c.320G>C (n.320G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.436G>C (n.436G>C) n.291G>C c.279+1263G>C (n.279+1263G>C) n.740+1263G>C c.381+1263G>C (n.381+1263G>C) n.890G>C n.954G>C c.429G>C (p.Gly143=) n.885G>C n.1232G>C n.770G>C n.557G>C n.620+1263G>C n.775G>C n.971G>C c.171G>C (p.Gly57=) c.519G>C (p.Gly173=) c.675G>C (p.Gly225=) c.735G>C (p.Gly245=) c.273+1263G>C (n.273+1263G>C) c.573G>C (p.Gly191=) c.360G>C c.543+1263G>C (n.543+1263G>C) c.170+1263G>C (n.170+1263G>C) n.429G>C n.767G>C n.657G>C n.789G>C n.936G>C n.622+1263G>C n.772G>C n.780G>C n.609+1263G>C n.663G>C n.894G>C n.698G>C n.703G>C n.899G>C n.689G>C n.859+1263G>C n.749+1263G>C n.663+1263G>C n.639G>C n.878G>C n.644G>C
9	g.32984708C>T	CA464579768	APTX	c.531G>A (p.Gly177=) c.693G>A (p.Gly231=) c.477G>A (p.Gly159=) c.388+1263G>A (n.388+1263G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.576G>A (p.Gly192=) c.320G>A (n.320G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.291G>A c.279+1263G>A (n.279+1263G>A) n.740+1263G>A c.381+1263G>A (n.381+1263G>A) n.890G>A n.954G>A c.429G>A (p.Gly143=) n.885G>A n.1232G>A n.770G>A n.557G>A n.620+1263G>A n.775G>A n.971G>A c.171G>A (p.Gly57=) c.519G>A (p.Gly173=) c.675G>A (p.Gly225=) c.735G>A (p.Gly245=) c.273+1263G>A (n.273+1263G>A) c.573G>A (p.Gly191=) c.360G>A c.543+1263G>A (n.543+1263G>A) c.170+1263G>A (n.170+1263G>A) n.429G>A n.767G>A n.657G>A n.789G>A n.936G>A n.622+1263G>A n.772G>A n.780G>A n.609+1263G>A n.663G>A n.894G>A n.698G>A n.703G>A n.899G>A n.689G>A n.859+1263G>A n.749+1263G>A n.663+1263G>A n.639G>A n.878G>A n.644G>A
9	g.32984709C>A	CA373177091	APTX	c.530G>T (p.Gly177Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.388+1262G>T (n.388+1262G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.319G>T (n.319G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.290G>T c.279+1262G>T (n.279+1262G>T) n.740+1262G>T c.381+1262G>T (n.381+1262G>T) n.889G>T n.953G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.884G>T n.1231G>T n.769G>T n.556G>T n.620+1262G>T n.774G>T n.970G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.273+1262G>T (n.273+1262G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.359G>T c.543+1262G>T (n.543+1262G>T) c.170+1262G>T (n.170+1262G>T) n.428G>T n.766G>T n.656G>T n.788G>T n.935G>T n.622+1262G>T n.771G>T n.779G>T n.609+1262G>T n.662G>T n.893G>T n.697G>T n.702G>T n.898G>T n.688G>T n.859+1262G>T n.749+1262G>T n.663+1262G>T n.638G>T n.877G>T n.643G>T
9	g.32984709C>G	CA373177088	APTX	c.530G>C (p.Gly177Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.388+1262G>C (n.388+1262G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.319G>C (n.319G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.290G>C c.279+1262G>C (n.279+1262G>C) n.740+1262G>C c.381+1262G>C (n.381+1262G>C) n.889G>C n.953G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.884G>C n.1231G>C n.769G>C n.556G>C n.620+1262G>C n.774G>C n.970G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.273+1262G>C (n.273+1262G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.359G>C c.543+1262G>C (n.543+1262G>C) c.170+1262G>C (n.170+1262G>C) n.428G>C n.766G>C n.656G>C n.788G>C n.935G>C n.622+1262G>C n.771G>C n.779G>C n.609+1262G>C n.662G>C n.893G>C n.697G>C n.702G>C n.898G>C n.688G>C n.859+1262G>C n.749+1262G>C n.663+1262G>C n.638G>C n.877G>C n.643G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984709C>T	CA373177089	APTX	c.530G>A (p.Gly177Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.388+1262G>A (n.388+1262G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.319G>A (n.319G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.290G>A c.279+1262G>A (n.279+1262G>A) n.740+1262G>A c.381+1262G>A (n.381+1262G>A) n.889G>A n.953G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.884G>A n.1231G>A n.769G>A n.556G>A n.620+1262G>A n.774G>A n.970G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.273+1262G>A (n.273+1262G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.359G>A c.543+1262G>A (n.543+1262G>A) c.170+1262G>A (n.170+1262G>A) n.428G>A n.766G>A n.656G>A n.788G>A n.935G>A n.622+1262G>A n.771G>A n.779G>A n.609+1262G>A n.662G>A n.893G>A n.697G>A n.702G>A n.898G>A n.688G>A n.859+1262G>A n.749+1262G>A n.663+1262G>A n.638G>A n.877G>A n.643G>A	gnomAD v4
9	g.32984710C>A	CA373177093	APTX	c.529G>T (p.Gly177Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.475G>T (p.Gly159Trp) c.388+1261G>T (n.388+1261G>T) c.421G>T (n.421G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.318G>T (n.318G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.289G>T c.279+1261G>T (n.279+1261G>T) n.740+1261G>T c.381+1261G>T (n.381+1261G>T) n.888G>T n.952G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) n.883G>T n.1230G>T n.768G>T n.555G>T n.620+1261G>T n.773G>T n.969G>T c.169G>T (p.Gly57Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.273+1261G>T (n.273+1261G>T) c.571G>T (p.Gly191Trp) c.358G>T c.543+1261G>T (n.543+1261G>T) c.170+1261G>T (n.170+1261G>T) n.427G>T n.765G>T n.655G>T n.787G>T n.934G>T n.622+1261G>T n.770G>T n.778G>T n.609+1261G>T n.661G>T n.892G>T n.696G>T n.701G>T n.897G>T n.687G>T n.859+1261G>T n.749+1261G>T n.663+1261G>T n.637G>T n.876G>T n.642G>T
9	g.32984710C=	CA1844878446	APTX	c.529G= (p.Gly177=) c.691G= (p.Gly231=) c.475G= (p.Gly159=) c.388+1261G= (n.388+1261G=) c.421G= (n.421G=) c.536G= (n.536G=) c.485G= (n.485G=) c.134G= (n.134G=) c.574G= (p.Gly192=) c.318G= (n.318G=) c.412G= (n.412G=) c.434G= (n.434G=) n.289G= c.279+1261G= (n.279+1261G=) n.740+1261G= c.381+1261G= (n.381+1261G=) n.888G= n.952G= c.427G= (p.Gly143=) n.883G= n.1230G= n.768G= n.555G= n.620+1261G= n.773G= n.969G= c.169G= (p.Gly57=) c.517G= (p.Gly173=) c.673G= (p.Gly225=) c.733G= (p.Gly245=) c.273+1261G= (n.273+1261G=) c.571G= (p.Gly191=) c.358G= c.543+1261G= (n.543+1261G=) c.170+1261G= (n.170+1261G=) n.427G= n.765G= n.655G= n.787G= n.934G= n.622+1261G= n.770G= n.778G= n.609+1261G= n.661G= n.892G= n.696G= n.701G= n.897G= n.687G= n.859+1261G= n.749+1261G= n.663+1261G= n.637G= n.876G= n.642G=
9	g.32984710C>G	CA373177095	APTX	c.529G>C (p.Gly177Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.388+1261G>C (n.388+1261G>C) c.421G>C (n.421G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.318G>C (n.318G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.289G>C c.279+1261G>C (n.279+1261G>C) n.740+1261G>C c.381+1261G>C (n.381+1261G>C) n.888G>C n.952G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.883G>C n.1230G>C n.768G>C n.555G>C n.620+1261G>C n.773G>C n.969G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.273+1261G>C (n.273+1261G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.358G>C c.543+1261G>C (n.543+1261G>C) c.170+1261G>C (n.170+1261G>C) n.427G>C n.765G>C n.655G>C n.787G>C n.934G>C n.622+1261G>C n.770G>C n.778G>C n.609+1261G>C n.661G>C n.892G>C n.696G>C n.701G>C n.897G>C n.687G>C n.859+1261G>C n.749+1261G>C n.663+1261G>C n.637G>C n.876G>C n.642G>C
9	g.32984710C>T	CA373177097	APTX	c.529G>A (p.Gly177Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.388+1261G>A (n.388+1261G>A) c.421G>A (n.421G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.318G>A (n.318G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.289G>A c.279+1261G>A (n.279+1261G>A) n.740+1261G>A c.381+1261G>A (n.381+1261G>A) n.888G>A n.952G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.883G>A n.1230G>A n.768G>A n.555G>A n.620+1261G>A n.773G>A n.969G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.273+1261G>A (n.273+1261G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.358G>A c.543+1261G>A (n.543+1261G>A) c.170+1261G>A (n.170+1261G>A) n.427G>A n.765G>A n.655G>A n.787G>A n.934G>A n.622+1261G>A n.770G>A n.778G>A n.609+1261G>A n.661G>A n.892G>A n.696G>A n.701G>A n.897G>A n.687G>A n.859+1261G>A n.749+1261G>A n.663+1261G>A n.637G>A n.876G>A n.642G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984711C>A	CA464579770	APTX	c.528G>T (p.Val176=) c.690G>T (p.Val230=) c.474G>T (p.Val158=) c.388+1260G>T (n.388+1260G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.133G>T (n.133G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.317G>T (n.317G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.288G>T c.279+1260G>T (n.279+1260G>T) n.740+1260G>T c.381+1260G>T (n.381+1260G>T) n.887G>T n.951G>T c.426G>T (p.Val142=) n.882G>T n.1229G>T n.767G>T n.554G>T n.620+1260G>T n.772G>T n.968G>T c.168G>T (p.Val56=) c.516G>T (p.Val172=) c.672G>T (p.Val224=) c.732G>T (p.Val244=) c.273+1260G>T (n.273+1260G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.357G>T c.543+1260G>T (n.543+1260G>T) c.170+1260G>T (n.170+1260G>T) n.426G>T n.764G>T n.654G>T n.786G>T n.933G>T n.622+1260G>T n.769G>T n.777G>T n.609+1260G>T n.660G>T n.891G>T n.695G>T n.700G>T n.896G>T n.686G>T n.859+1260G>T n.749+1260G>T n.663+1260G>T n.636G>T n.875G>T n.641G>T	gnomAD v4
9	g.32984711C=	CA1844878454	APTX	c.528G= (p.Val176=) c.690G= (p.Val230=) c.474G= (p.Val158=) c.388+1260G= (n.388+1260G=) c.420G= (n.420G=) c.535G= (n.535G=) c.484G= (n.484G=) c.133G= (n.133G=) c.573G= (p.Val191=) c.317G= (n.317G=) c.411G= (n.411G=) c.433G= (n.433G=) n.288G= c.279+1260G= (n.279+1260G=) n.740+1260G= c.381+1260G= (n.381+1260G=) n.887G= n.951G= c.426G= (p.Val142=) n.882G= n.1229G= n.767G= n.554G= n.620+1260G= n.772G= n.968G= c.168G= (p.Val56=) c.516G= (p.Val172=) c.672G= (p.Val224=) c.732G= (p.Val244=) c.273+1260G= (n.273+1260G=) c.570G= (p.Val190=) c.357G= c.543+1260G= (n.543+1260G=) c.170+1260G= (n.170+1260G=) n.426G= n.764G= n.654G= n.786G= n.933G= n.622+1260G= n.769G= n.777G= n.609+1260G= n.660G= n.891G= n.695G= n.700G= n.896G= n.686G= n.859+1260G= n.749+1260G= n.663+1260G= n.636G= n.875G= n.641G=
9	g.32984711C>G	CA5022348	APTX	c.528G>C (p.Val176=) c.690G>C (p.Val230=) c.474G>C (p.Val158=) c.388+1260G>C (n.388+1260G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.133G>C (n.133G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.317G>C (n.317G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.288G>C c.279+1260G>C (n.279+1260G>C) n.740+1260G>C c.381+1260G>C (n.381+1260G>C) n.887G>C n.951G>C c.426G>C (p.Val142=) n.882G>C n.1229G>C n.767G>C n.554G>C n.620+1260G>C n.772G>C n.968G>C c.168G>C (p.Val56=) c.516G>C (p.Val172=) c.672G>C (p.Val224=) c.732G>C (p.Val244=) c.273+1260G>C (n.273+1260G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.357G>C c.543+1260G>C (n.543+1260G>C) c.170+1260G>C (n.170+1260G>C) n.426G>C n.764G>C n.654G>C n.786G>C n.933G>C n.622+1260G>C n.769G>C n.777G>C n.609+1260G>C n.660G>C n.891G>C n.695G>C n.700G>C n.896G>C n.686G>C n.859+1260G>C n.749+1260G>C n.663+1260G>C n.636G>C n.875G>C n.641G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984711C>T	CA5022347	APTX	c.528G>A (p.Val176=) c.690G>A (p.Val230=) c.474G>A (p.Val158=) c.388+1260G>A (n.388+1260G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.133G>A (n.133G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.317G>A (n.317G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.288G>A c.279+1260G>A (n.279+1260G>A) n.740+1260G>A c.381+1260G>A (n.381+1260G>A) n.887G>A n.951G>A c.426G>A (p.Val142=) n.882G>A n.1229G>A n.767G>A n.554G>A n.620+1260G>A n.772G>A n.968G>A c.168G>A (p.Val56=) c.516G>A (p.Val172=) c.672G>A (p.Val224=) c.732G>A (p.Val244=) c.273+1260G>A (n.273+1260G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.357G>A c.543+1260G>A (n.543+1260G>A) c.170+1260G>A (n.170+1260G>A) n.426G>A n.764G>A n.654G>A n.786G>A n.933G>A n.622+1260G>A n.769G>A n.777G>A n.609+1260G>A n.660G>A n.891G>A n.695G>A n.700G>A n.896G>A n.686G>A n.859+1260G>A n.749+1260G>A n.663+1260G>A n.636G>A n.875G>A n.641G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984712A=	CA1844878463	APTX	c.527T= (p.Val176=) c.689T= (p.Val230=) c.473T= (p.Val158=) c.388+1259T= (n.388+1259T=) c.419T= (n.419T=) c.534T= (n.534T=) c.483T= (n.483T=) c.132T= (n.132T=) c.572T= (p.Val191=) c.316T= (n.316T=) c.410T= (n.410T=) c.432T= (n.432T=) n.287T= c.279+1259T= (n.279+1259T=) n.740+1259T= c.381+1259T= (n.381+1259T=) n.886T= n.950T= c.425T= (p.Val142=) n.881T= n.1228T= n.766T= n.553T= n.620+1259T= n.771T= n.967T= c.167T= (p.Val56=) c.515T= (p.Val172=) c.671T= (p.Val224=) c.731T= (p.Val244=) c.273+1259T= (n.273+1259T=) c.569T= (p.Val190=) c.356T= c.543+1259T= (n.543+1259T=) c.170+1259T= (n.170+1259T=) n.425T= n.763T= n.653T= n.785T= n.932T= n.622+1259T= n.768T= n.776T= n.609+1259T= n.659T= n.890T= n.694T= n.699T= n.895T= n.685T= n.859+1259T= n.749+1259T= n.663+1259T= n.635T= n.874T= n.640T=
9	g.32984712A>C	CA5022349	APTX	c.527T>G (p.Val176Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.388+1259T>G (n.388+1259T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.132T>G (n.132T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.316T>G (n.316T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.432T>G (n.432T>G) n.287T>G c.279+1259T>G (n.279+1259T>G) n.740+1259T>G c.381+1259T>G (n.381+1259T>G) n.886T>G n.950T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.881T>G n.1228T>G n.766T>G n.553T>G n.620+1259T>G n.771T>G n.967T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.273+1259T>G (n.273+1259T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.356T>G c.543+1259T>G (n.543+1259T>G) c.170+1259T>G (n.170+1259T>G) n.425T>G n.763T>G n.653T>G n.785T>G n.932T>G n.622+1259T>G n.768T>G n.776T>G n.609+1259T>G n.659T>G n.890T>G n.694T>G n.699T>G n.895T>G n.685T>G n.859+1259T>G n.749+1259T>G n.663+1259T>G n.635T>G n.874T>G n.640T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984712A>G	CA373177104	APTX	c.527T>C (p.Val176Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.388+1259T>C (n.388+1259T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.132T>C (n.132T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.316T>C (n.316T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.432T>C (n.432T>C) n.287T>C c.279+1259T>C (n.279+1259T>C) n.740+1259T>C c.381+1259T>C (n.381+1259T>C) n.886T>C n.950T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.881T>C n.1228T>C n.766T>C n.553T>C n.620+1259T>C n.771T>C n.967T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.273+1259T>C (n.273+1259T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.356T>C c.543+1259T>C (n.543+1259T>C) c.170+1259T>C (n.170+1259T>C) n.425T>C n.763T>C n.653T>C n.785T>C n.932T>C n.622+1259T>C n.768T>C n.776T>C n.609+1259T>C n.659T>C n.890T>C n.694T>C n.699T>C n.895T>C n.685T>C n.859+1259T>C n.749+1259T>C n.663+1259T>C n.635T>C n.874T>C n.640T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984712A>T	CA373177102	APTX	c.527T>A (p.Val176Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.388+1259T>A (n.388+1259T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.132T>A (n.132T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.316T>A (n.316T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.432T>A (n.432T>A) n.287T>A c.279+1259T>A (n.279+1259T>A) n.740+1259T>A c.381+1259T>A (n.381+1259T>A) n.886T>A n.950T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.881T>A n.1228T>A n.766T>A n.553T>A n.620+1259T>A n.771T>A n.967T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.731T>A (p.Val244Glu) c.273+1259T>A (n.273+1259T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.356T>A c.543+1259T>A (n.543+1259T>A) c.170+1259T>A (n.170+1259T>A) n.425T>A n.763T>A n.653T>A n.785T>A n.932T>A n.622+1259T>A n.768T>A n.776T>A n.609+1259T>A n.659T>A n.890T>A n.694T>A n.699T>A n.895T>A n.685T>A n.859+1259T>A n.749+1259T>A n.663+1259T>A n.635T>A n.874T>A n.640T>A
9	g.32984712dup	CA253141	APTX	c.527dup (p.Glu178GlyfsTer?) c.689dup (p.Glu232GlyfsTer?) c.473dup (p.Glu160GlyfsTer?) c.388+1259dup (n.388+1259dup) c.419dup (n.419dup) c.534dup (n.534dup) c.483dup (n.483dup) c.132dup (n.132dup) c.572dup (p.Glu193GlyfsTer?) c.316dup (n.316dup) c.410dup (n.410dup) c.432dup (n.432dup) n.287dup c.279+1259dup (n.279+1259dup) n.740+1259dup c.381+1259dup (n.381+1259dup) n.886dup n.950dup c.425dup (p.Glu144GlyfsTer?) n.881dup n.1228dup n.766dup n.553dup n.620+1259dup n.771dup n.967dup c.167dup (p.Glu58GlyfsTer?) c.515dup (p.Glu174GlyfsTer?) c.671dup (p.Glu226GlyfsTer?) c.731dup (p.Glu246GlyfsTer?) c.273+1259dup (n.273+1259dup) c.569dup (p.Glu192GlyfsTer?) c.356dup c.543+1259dup (n.543+1259dup) c.170+1259dup (n.170+1259dup) n.425dup n.763dup n.653dup n.785dup n.932dup n.622+1259dup n.768dup n.776dup n.609+1259dup n.659dup n.890dup n.694dup n.699dup n.895dup n.685dup n.859+1259dup n.749+1259dup n.663+1259dup n.635dup n.874dup n.640dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984713C>A	CA373177111	APTX	c.526G>T (p.Val176Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.388+1258G>T (n.388+1258G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.131G>T (n.131G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.315G>T (n.315G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.286G>T c.279+1258G>T (n.279+1258G>T) n.740+1258G>T c.381+1258G>T (n.381+1258G>T) n.885G>T n.949G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.880G>T n.1227G>T n.765G>T n.552G>T n.620+1258G>T n.770G>T n.966G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.730G>T (p.Val244Leu) c.273+1258G>T (n.273+1258G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.355G>T c.543+1258G>T (n.543+1258G>T) c.170+1258G>T (n.170+1258G>T) n.424G>T n.762G>T n.652G>T n.784G>T n.931G>T n.622+1258G>T n.767G>T n.775G>T n.609+1258G>T n.658G>T n.889G>T n.693G>T n.698G>T n.894G>T n.684G>T n.859+1258G>T n.749+1258G>T n.663+1258G>T n.634G>T n.873G>T n.639G>T
9	g.32984713C>G	CA373177108	APTX	c.526G>C (p.Val176Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.388+1258G>C (n.388+1258G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.131G>C (n.131G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.315G>C (n.315G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.286G>C c.279+1258G>C (n.279+1258G>C) n.740+1258G>C c.381+1258G>C (n.381+1258G>C) n.885G>C n.949G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.880G>C n.1227G>C n.765G>C n.552G>C n.620+1258G>C n.770G>C n.966G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.273+1258G>C (n.273+1258G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.355G>C c.543+1258G>C (n.543+1258G>C) c.170+1258G>C (n.170+1258G>C) n.424G>C n.762G>C n.652G>C n.784G>C n.931G>C n.622+1258G>C n.767G>C n.775G>C n.609+1258G>C n.658G>C n.889G>C n.693G>C n.698G>C n.894G>C n.684G>C n.859+1258G>C n.749+1258G>C n.663+1258G>C n.634G>C n.873G>C n.639G>C
9	g.32984713C>T	CA373177109	APTX	c.526G>A (p.Val176Met) c.688G>A (p.Val230Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.388+1258G>A (n.388+1258G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.131G>A (n.131G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.315G>A (n.315G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.286G>A c.279+1258G>A (n.279+1258G>A) n.740+1258G>A c.381+1258G>A (n.381+1258G>A) n.885G>A n.949G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.880G>A n.1227G>A n.765G>A n.552G>A n.620+1258G>A n.770G>A n.966G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.670G>A (p.Val224Met) c.730G>A (p.Val244Met) c.273+1258G>A (n.273+1258G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.355G>A c.543+1258G>A (n.543+1258G>A) c.170+1258G>A (n.170+1258G>A) n.424G>A n.762G>A n.652G>A n.784G>A n.931G>A n.622+1258G>A n.767G>A n.775G>A n.609+1258G>A n.658G>A n.889G>A n.693G>A n.698G>A n.894G>A n.684G>A n.859+1258G>A n.749+1258G>A n.663+1258G>A n.634G>A n.873G>A n.639G>A
9	g.32984714A>C	CA464579771	APTX	c.525T>G (p.Thr175=) c.687T>G (p.Thr229=) c.471T>G (p.Thr157=) c.388+1257T>G (n.388+1257T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.570T>G (p.Thr190=) c.314T>G (n.314T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.430T>G (n.430T>G) n.285T>G c.279+1257T>G (n.279+1257T>G) n.740+1257T>G c.381+1257T>G (n.381+1257T>G) n.884T>G n.948T>G c.423T>G (p.Thr141=) n.879T>G n.1226T>G n.764T>G n.551T>G n.620+1257T>G n.769T>G n.965T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.513T>G (p.Thr171=) c.669T>G (p.Thr223=) c.729T>G (p.Thr243=) c.273+1257T>G (n.273+1257T>G) c.567T>G (p.Thr189=) c.354T>G c.543+1257T>G (n.543+1257T>G) c.170+1257T>G (n.170+1257T>G) n.423T>G n.761T>G n.651T>G n.783T>G n.930T>G n.622+1257T>G n.766T>G n.774T>G n.609+1257T>G n.657T>G n.888T>G n.692T>G n.697T>G n.893T>G n.683T>G n.859+1257T>G n.749+1257T>G n.663+1257T>G n.633T>G n.872T>G n.638T>G
9	g.32984714A>G	CA464579772	APTX	c.525T>C (p.Thr175=) c.687T>C (p.Thr229=) c.471T>C (p.Thr157=) c.388+1257T>C (n.388+1257T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.570T>C (p.Thr190=) c.314T>C (n.314T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.285T>C c.279+1257T>C (n.279+1257T>C) n.740+1257T>C c.381+1257T>C (n.381+1257T>C) n.884T>C n.948T>C c.423T>C (p.Thr141=) n.879T>C n.1226T>C n.764T>C n.551T>C n.620+1257T>C n.769T>C n.965T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.513T>C (p.Thr171=) c.669T>C (p.Thr223=) c.729T>C (p.Thr243=) c.273+1257T>C (n.273+1257T>C) c.567T>C (p.Thr189=) c.354T>C c.543+1257T>C (n.543+1257T>C) c.170+1257T>C (n.170+1257T>C) n.423T>C n.761T>C n.651T>C n.783T>C n.930T>C n.622+1257T>C n.766T>C n.774T>C n.609+1257T>C n.657T>C n.888T>C n.692T>C n.697T>C n.893T>C n.683T>C n.859+1257T>C n.749+1257T>C n.663+1257T>C n.633T>C n.872T>C n.638T>C	gnomAD v4
9	g.32984714A>T	CA464579773	APTX	c.525T>A (p.Thr175=) c.687T>A (p.Thr229=) c.471T>A (p.Thr157=) c.388+1257T>A (n.388+1257T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.570T>A (p.Thr190=) c.314T>A (n.314T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.285T>A c.279+1257T>A (n.279+1257T>A) n.740+1257T>A c.381+1257T>A (n.381+1257T>A) n.884T>A n.948T>A c.423T>A (p.Thr141=) n.879T>A n.1226T>A n.764T>A n.551T>A n.620+1257T>A n.769T>A n.965T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.513T>A (p.Thr171=) c.669T>A (p.Thr223=) c.729T>A (p.Thr243=) c.273+1257T>A (n.273+1257T>A) c.567T>A (p.Thr189=) c.354T>A c.543+1257T>A (n.543+1257T>A) c.170+1257T>A (n.170+1257T>A) n.423T>A n.761T>A n.651T>A n.783T>A n.930T>A n.622+1257T>A n.766T>A n.774T>A n.609+1257T>A n.657T>A n.888T>A n.692T>A n.697T>A n.893T>A n.683T>A n.859+1257T>A n.749+1257T>A n.663+1257T>A n.633T>A n.872T>A n.638T>A	gnomAD v4
9	g.32984714_32984715delinsAG	CA1844878469	APTX	c.524_525delinsCT (p.Thr175=) c.686_687delinsCT (p.Thr229=) c.470_471delinsCT (p.Thr157=) c.388+1256_388+1257delinsCT (n.388+1256_388+1257delinsCT) c.416_417delinsCT (n.416_417delinsCT) c.531_532delinsCT (n.531_532delinsCT) c.480_481delinsCT (n.480_481delinsCT) c.129_130delinsCT (n.129_130delinsCT) c.569_570delinsCT (p.Thr190=) c.313_314delinsCT (n.313_314delinsCT) c.407_408delinsCT (n.407_408delinsCT) c.429_430delinsCT (n.429_430delinsCT) n.284_285delinsCT c.279+1256_279+1257delinsCT (n.279+1256_279+1257delinsCT) n.740+1256_740+1257delinsCT c.381+1256_381+1257delinsCT (n.381+1256_381+1257delinsCT) n.883_884delinsCT n.947_948delinsCT c.422_423delinsCT (p.Thr141=) n.878_879delinsCT n.1225_1226delinsCT n.763_764delinsCT n.550_551delinsCT n.620+1256_620+1257delinsCT n.768_769delinsCT n.964_965delinsCT c.164_165delinsCT (p.Thr55=) c.512_513delinsCT (p.Thr171=) c.668_669delinsCT (p.Thr223=) c.728_729delinsCT (p.Thr243=) c.273+1256_273+1257delinsCT (n.273+1256_273+1257delinsCT) c.566_567delinsCT (p.Thr189=) c.353_354delinsCT c.543+1256_543+1257delinsCT (n.543+1256_543+1257delinsCT) c.170+1256_170+1257delinsCT (n.170+1256_170+1257delinsCT) n.422_423delinsCT n.760_761delinsCT n.650_651delinsCT n.782_783delinsCT n.929_930delinsCT n.622+1256_622+1257delinsCT n.765_766delinsCT n.773_774delinsCT n.609+1256_609+1257delinsCT n.656_657delinsCT n.887_888delinsCT n.691_692delinsCT n.696_697delinsCT n.892_893delinsCT n.682_683delinsCT n.859+1256_859+1257delinsCT n.749+1256_749+1257delinsCT n.663+1256_663+1257delinsCT n.632_633delinsCT n.871_872delinsCT n.637_638delinsCT
9	g.32984714_32984718delinsAGTGT	CA1844878471	APTX	c.521_525delinsACACT (p.His174=) c.683_687delinsACACT (p.His228=) c.467_471delinsACACT (p.His156=) c.388+1253_388+1257delinsACACT (n.388+1253_388+1257delinsACACT) c.413_417delinsACACT (n.413_417delinsACACT) c.528_532delinsACACT (n.528_532delinsACACT) c.477_481delinsACACT (n.477_481delinsACACT) c.126_130delinsACACT (n.126_130delinsACACT) c.566_570delinsACACT (p.His189=) c.310_314delinsACACT (n.310_314delinsACACT) c.404_408delinsACACT (n.404_408delinsACACT) c.426_430delinsACACT (n.426_430delinsACACT) n.281_285delinsACACT c.279+1253_279+1257delinsACACT (n.279+1253_279+1257delinsACACT) n.740+1253_740+1257delinsACACT c.381+1253_381+1257delinsACACT (n.381+1253_381+1257delinsACACT) n.880_884delinsACACT n.944_948delinsACACT c.419_423delinsACACT (p.His140=) n.875_879delinsACACT n.1222_1226delinsACACT n.760_764delinsACACT n.547_551delinsACACT n.620+1253_620+1257delinsACACT n.765_769delinsACACT n.961_965delinsACACT c.161_165delinsACACT (p.His54=) c.509_513delinsACACT (p.His170=) c.665_669delinsACACT (p.His222=) c.725_729delinsACACT (p.His242=) c.273+1253_273+1257delinsACACT (n.273+1253_273+1257delinsACACT) c.563_567delinsACACT (p.His188=) c.350_354delinsACACT c.543+1253_543+1257delinsACACT (n.543+1253_543+1257delinsACACT) c.170+1253_170+1257delinsACACT (n.170+1253_170+1257delinsACACT) n.419_423delinsACACT n.757_761delinsACACT n.647_651delinsACACT n.779_783delinsACACT n.926_930delinsACACT n.622+1253_622+1257delinsACACT n.762_766delinsACACT n.770_774delinsACACT n.609+1253_609+1257delinsACACT n.653_657delinsACACT n.884_888delinsACACT n.688_692delinsACACT n.693_697delinsACACT n.889_893delinsACACT n.679_683delinsACACT n.859+1253_859+1257delinsACACT n.749+1253_749+1257delinsACACT n.663+1253_663+1257delinsACACT n.629_633delinsACACT n.868_872delinsACACT n.634_638delinsACACT
9	g.32984715del	CA915947455	APTX	c.524del (p.Thr175MetfsTer6) c.686del (p.Thr229MetfsTer6) c.470del (p.Thr157MetfsTer6) c.388+1256del (n.388+1256del) c.416del (n.416del) c.531del (n.531del) c.480del (n.480del) c.129del (n.129del) c.569del (p.Thr190MetfsTer6) c.313del (n.313del) c.407del (n.407del) c.429del (n.429del) n.284del c.279+1256del (n.279+1256del) n.740+1256del c.381+1256del (n.381+1256del) n.883del n.947del c.422del (p.Thr141MetfsTer6) n.878del n.1225del n.763del n.550del n.620+1256del n.768del n.964del c.164del (p.Thr55MetfsTer6) c.512del (p.Thr171MetfsTer6) c.668del (p.Thr223MetfsTer6) c.728del (p.Thr243MetfsTer6) c.273+1256del (n.273+1256del) c.566del (p.Thr189MetfsTer6) c.353del c.543+1256del (n.543+1256del) c.170+1256del (n.170+1256del) n.422del n.760del n.650del n.782del n.929del n.622+1256del n.765del n.773del n.609+1256del n.656del n.887del n.691del n.696del n.892del n.682del n.859+1256del n.749+1256del n.663+1256del n.632del n.871del n.637del	ClinVar dbSNP
9	g.32984715G>A	CA373177114	APTX	c.524C>T (p.Thr175Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.388+1256C>T (n.388+1256C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.129C>T (n.129C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.313C>T (n.313C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.284C>T c.279+1256C>T (n.279+1256C>T) n.740+1256C>T c.381+1256C>T (n.381+1256C>T) n.883C>T n.947C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.878C>T n.1225C>T n.763C>T n.550C>T n.620+1256C>T n.768C>T n.964C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.273+1256C>T (n.273+1256C>T) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.353C>T c.543+1256C>T (n.543+1256C>T) c.170+1256C>T (n.170+1256C>T) n.422C>T n.760C>T n.650C>T n.782C>T n.929C>T n.622+1256C>T n.765C>T n.773C>T n.609+1256C>T n.656C>T n.887C>T n.691C>T n.696C>T n.892C>T n.682C>T n.859+1256C>T n.749+1256C>T n.663+1256C>T n.632C>T n.871C>T n.637C>T
9	g.32984715G>C	CA192400886	APTX	c.524C>G (p.Thr175Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.388+1256C>G (n.388+1256C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.129C>G (n.129C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.313C>G (n.313C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.284C>G c.279+1256C>G (n.279+1256C>G) n.740+1256C>G c.381+1256C>G (n.381+1256C>G) n.883C>G n.947C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.878C>G n.1225C>G n.763C>G n.550C>G n.620+1256C>G n.768C>G n.964C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.273+1256C>G (n.273+1256C>G) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.353C>G c.543+1256C>G (n.543+1256C>G) c.170+1256C>G (n.170+1256C>G) n.422C>G n.760C>G n.650C>G n.782C>G n.929C>G n.622+1256C>G n.765C>G n.773C>G n.609+1256C>G n.656C>G n.887C>G n.691C>G n.696C>G n.892C>G n.682C>G n.859+1256C>G n.749+1256C>G n.663+1256C>G n.632C>G n.871C>G n.637C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984715G=	CA1844878479	APTX	c.524C= (p.Thr175=) c.686C= (p.Thr229=) c.470C= (p.Thr157=) c.388+1256C= (n.388+1256C=) c.416C= (n.416C=) c.531C= (n.531C=) c.480C= (n.480C=) c.129C= (n.129C=) c.569C= (p.Thr190=) c.313C= (n.313C=) c.407C= (n.407C=) c.429C= (n.429C=) n.284C= c.279+1256C= (n.279+1256C=) n.740+1256C= c.381+1256C= (n.381+1256C=) n.883C= n.947C= c.422C= (p.Thr141=) n.878C= n.1225C= n.763C= n.550C= n.620+1256C= n.768C= n.964C= c.164C= (p.Thr55=) c.512C= (p.Thr171=) c.668C= (p.Thr223=) c.728C= (p.Thr243=) c.273+1256C= (n.273+1256C=) c.566C= (p.Thr189=) c.353C= c.543+1256C= (n.543+1256C=) c.170+1256C= (n.170+1256C=) n.422C= n.760C= n.650C= n.782C= n.929C= n.622+1256C= n.765C= n.773C= n.609+1256C= n.656C= n.887C= n.691C= n.696C= n.892C= n.682C= n.859+1256C= n.749+1256C= n.663+1256C= n.632C= n.871C= n.637C=
9	g.32984715G>T	CA373177116	APTX	c.524C>A (p.Thr175Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.388+1256C>A (n.388+1256C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.129C>A (n.129C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.313C>A (n.313C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.284C>A c.279+1256C>A (n.279+1256C>A) n.740+1256C>A c.381+1256C>A (n.381+1256C>A) n.883C>A n.947C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.878C>A n.1225C>A n.763C>A n.550C>A n.620+1256C>A n.768C>A n.964C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.273+1256C>A (n.273+1256C>A) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.353C>A c.543+1256C>A (n.543+1256C>A) c.170+1256C>A (n.170+1256C>A) n.422C>A n.760C>A n.650C>A n.782C>A n.929C>A n.622+1256C>A n.765C>A n.773C>A n.609+1256C>A n.656C>A n.887C>A n.691C>A n.696C>A n.892C>A n.682C>A n.859+1256C>A n.749+1256C>A n.663+1256C>A n.632C>A n.871C>A n.637C>A
9	g.32984716_32984719del	CA863361267	APTX	c.521_524del (p.His174LeufsTer6) c.683_686del (p.His228LeufsTer6) c.467_470del (p.His156LeufsTer6) c.388+1253_388+1256del (n.388+1253_388+1256del) c.413_416del (n.413_416del) c.528_531del (n.528_531del) c.477_480del (n.477_480del) c.126_129del (n.126_129del) c.566_569del (p.His189LeufsTer6) c.310_313del (n.310_313del) c.404_407del (n.404_407del) c.426_429del (n.426_429del) n.281_284del c.279+1253_279+1256del (n.279+1253_279+1256del) n.740+1253_740+1256del c.381+1253_381+1256del (n.381+1253_381+1256del) n.880_883del n.944_947del c.419_422del (p.His140LeufsTer6) n.875_878del n.1222_1225del n.760_763del n.547_550del n.620+1253_620+1256del n.765_768del n.961_964del c.161_164del (p.His54LeufsTer6) c.509_512del (p.His170LeufsTer6) c.665_668del (p.His222LeufsTer6) c.725_728del (p.His242LeufsTer6) c.273+1253_273+1256del (n.273+1253_273+1256del) c.563_566del (p.His188LeufsTer6) c.350_353del c.543+1253_543+1256del (n.543+1253_543+1256del) c.170+1253_170+1256del (n.170+1253_170+1256del) n.419_422del n.757_760del n.647_650del n.779_782del n.926_929del n.622+1253_622+1256del n.762_765del n.770_773del n.609+1253_609+1256del n.653_656del n.884_887del n.688_691del n.693_696del n.889_892del n.679_682del n.859+1253_859+1256del n.749+1253_749+1256del n.663+1253_663+1256del n.629_632del n.868_871del n.634_637del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984716T>A	CA373177119	APTX	c.523A>T (p.Thr175Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.388+1255A>T (n.388+1255A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.312A>T (n.312A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.283A>T c.279+1255A>T (n.279+1255A>T) n.740+1255A>T c.381+1255A>T (n.381+1255A>T) n.882A>T n.946A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.877A>T n.1224A>T n.762A>T n.549A>T n.620+1255A>T n.767A>T n.963A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.273+1255A>T (n.273+1255A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.352A>T c.543+1255A>T (n.543+1255A>T) c.170+1255A>T (n.170+1255A>T) n.421A>T n.759A>T n.649A>T n.781A>T n.928A>T n.622+1255A>T n.764A>T n.772A>T n.609+1255A>T n.655A>T n.886A>T n.690A>T n.695A>T n.891A>T n.681A>T n.859+1255A>T n.749+1255A>T n.663+1255A>T n.631A>T n.870A>T n.636A>T
9	g.32984716T>C	CA373177120	APTX	c.523A>G (p.Thr175Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.388+1255A>G (n.388+1255A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.312A>G (n.312A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.428A>G (n.428A>G) n.283A>G c.279+1255A>G (n.279+1255A>G) n.740+1255A>G c.381+1255A>G (n.381+1255A>G) n.882A>G n.946A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.877A>G n.1224A>G n.762A>G n.549A>G n.620+1255A>G n.767A>G n.963A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.273+1255A>G (n.273+1255A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.352A>G c.543+1255A>G (n.543+1255A>G) c.170+1255A>G (n.170+1255A>G) n.421A>G n.759A>G n.649A>G n.781A>G n.928A>G n.622+1255A>G n.764A>G n.772A>G n.609+1255A>G n.655A>G n.886A>G n.690A>G n.695A>G n.891A>G n.681A>G n.859+1255A>G n.749+1255A>G n.663+1255A>G n.631A>G n.870A>G n.636A>G	gnomAD v4
9	g.32984716T>G	CA373177122	APTX	c.523A>C (p.Thr175Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.388+1255A>C (n.388+1255A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.312A>C (n.312A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.428A>C (n.428A>C) n.283A>C c.279+1255A>C (n.279+1255A>C) n.740+1255A>C c.381+1255A>C (n.381+1255A>C) n.882A>C n.946A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.877A>C n.1224A>C n.762A>C n.549A>C n.620+1255A>C n.767A>C n.963A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.273+1255A>C (n.273+1255A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.352A>C c.543+1255A>C (n.543+1255A>C) c.170+1255A>C (n.170+1255A>C) n.421A>C n.759A>C n.649A>C n.781A>C n.928A>C n.622+1255A>C n.764A>C n.772A>C n.609+1255A>C n.655A>C n.886A>C n.690A>C n.695A>C n.891A>C n.681A>C n.859+1255A>C n.749+1255A>C n.663+1255A>C n.631A>C n.870A>C n.636A>C
9	g.32984717del	CA2579321495	APTX	c.522del (p.His174GlnfsTer7) c.684del (p.His228GlnfsTer7) c.468del (p.His156GlnfsTer7) c.388+1254del (n.388+1254del) c.414del (n.414del) c.529del (n.529del) c.478del (n.478del) c.127del (n.127del) c.567del (p.His189GlnfsTer7) c.311del (n.311del) c.405del (n.405del) c.427del (n.427del) n.282del c.279+1254del (n.279+1254del) n.740+1254del c.381+1254del (n.381+1254del) n.881del n.945del c.420del (p.His140GlnfsTer7) n.876del n.1223del n.761del n.548del n.620+1254del n.766del n.962del c.162del (p.His54GlnfsTer7) c.510del (p.His170GlnfsTer7) c.666del (p.His222GlnfsTer7) c.726del (p.His242GlnfsTer7) c.273+1254del (n.273+1254del) c.564del (p.His188GlnfsTer7) c.351del c.543+1254del (n.543+1254del) c.170+1254del (n.170+1254del) n.420del n.758del n.648del n.780del n.927del n.622+1254del n.763del n.771del n.609+1254del n.654del n.885del n.689del n.694del n.890del n.680del n.859+1254del n.749+1254del n.663+1254del n.630del n.869del n.635del	gnomAD v4
9	g.32984717G>A	CA464579775	APTX	c.522C>T (p.His174=) c.684C>T (p.His228=) c.468C>T (p.His156=) c.388+1254C>T (n.388+1254C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.127C>T (n.127C>T) c.567C>T (p.His189=) c.311C>T (n.311C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.282C>T c.279+1254C>T (n.279+1254C>T) n.740+1254C>T c.381+1254C>T (n.381+1254C>T) n.881C>T n.945C>T c.420C>T (p.His140=) n.876C>T n.1223C>T n.761C>T n.548C>T n.620+1254C>T n.766C>T n.962C>T c.162C>T (p.His54=) c.510C>T (p.His170=) c.666C>T (p.His222=) c.726C>T (p.His242=) c.273+1254C>T (n.273+1254C>T) c.564C>T (p.His188=) c.351C>T c.543+1254C>T (n.543+1254C>T) c.170+1254C>T (n.170+1254C>T) n.420C>T n.758C>T n.648C>T n.780C>T n.927C>T n.622+1254C>T n.763C>T n.771C>T n.609+1254C>T n.654C>T n.885C>T n.689C>T n.694C>T n.890C>T n.680C>T n.859+1254C>T n.749+1254C>T n.663+1254C>T n.630C>T n.869C>T n.635C>T
9	g.32984717G>C	CA373177124	APTX	c.522C>G (p.His174Gln) c.684C>G (p.His228Gln) c.468C>G (p.His156Gln) c.388+1254C>G (n.388+1254C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.127C>G (n.127C>G) c.567C>G (p.His189Gln) c.311C>G (n.311C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.282C>G c.279+1254C>G (n.279+1254C>G) n.740+1254C>G c.381+1254C>G (n.381+1254C>G) n.881C>G n.945C>G c.420C>G (p.His140Gln) n.876C>G n.1223C>G n.761C>G n.548C>G n.620+1254C>G n.766C>G n.962C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.510C>G (p.His170Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.726C>G (p.His242Gln) c.273+1254C>G (n.273+1254C>G) c.564C>G (p.His188Gln) c.351C>G c.543+1254C>G (n.543+1254C>G) c.170+1254C>G (n.170+1254C>G) n.420C>G n.758C>G n.648C>G n.780C>G n.927C>G n.622+1254C>G n.763C>G n.771C>G n.609+1254C>G n.654C>G n.885C>G n.689C>G n.694C>G n.890C>G n.680C>G n.859+1254C>G n.749+1254C>G n.663+1254C>G n.630C>G n.869C>G n.635C>G
9	g.32984717G>T	CA373177125	APTX	c.522C>A (p.His174Gln) c.684C>A (p.His228Gln) c.468C>A (p.His156Gln) c.388+1254C>A (n.388+1254C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.127C>A (n.127C>A) c.567C>A (p.His189Gln) c.311C>A (n.311C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.282C>A c.279+1254C>A (n.279+1254C>A) n.740+1254C>A c.381+1254C>A (n.381+1254C>A) n.881C>A n.945C>A c.420C>A (p.His140Gln) n.876C>A n.1223C>A n.761C>A n.548C>A n.620+1254C>A n.766C>A n.962C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.510C>A (p.His170Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.726C>A (p.His242Gln) c.273+1254C>A (n.273+1254C>A) c.564C>A (p.His188Gln) c.351C>A c.543+1254C>A (n.543+1254C>A) c.170+1254C>A (n.170+1254C>A) n.420C>A n.758C>A n.648C>A n.780C>A n.927C>A n.622+1254C>A n.763C>A n.771C>A n.609+1254C>A n.654C>A n.885C>A n.689C>A n.694C>A n.890C>A n.680C>A n.859+1254C>A n.749+1254C>A n.663+1254C>A n.630C>A n.869C>A n.635C>A
9	g.32984717_32984723delinsGTGCATA	CA1844878485	APTX	c.516_522delinsTATGCAC (p.His172=) c.678_684delinsTATGCAC (p.His226=) c.462_468delinsTATGCAC (p.His154=) c.388+1248_388+1254delinsTATGCAC (n.388+1248_388+1254delinsTATGCAC) c.408_414delinsTATGCAC (n.408_414delinsTATGCAC) c.523_529delinsTATGCAC (n.523_529delinsTATGCAC) c.472_478delinsTATGCAC (n.472_478delinsTATGCAC) c.121_127delinsTATGCAC (n.121_127delinsTATGCAC) c.561_567delinsTATGCAC (p.His187=) c.305_311delinsTATGCAC (n.305_311delinsTATGCAC) c.399_405delinsTATGCAC (n.399_405delinsTATGCAC) c.421_427delinsTATGCAC (n.421_427delinsTATGCAC) n.276_282delinsTATGCAC c.279+1248_279+1254delinsTATGCAC (n.279+1248_279+1254delinsTATGCAC) n.740+1248_740+1254delinsTATGCAC c.381+1248_381+1254delinsTATGCAC (n.381+1248_381+1254delinsTATGCAC) n.875_881delinsTATGCAC n.939_945delinsTATGCAC c.414_420delinsTATGCAC (p.His138=) n.870_876delinsTATGCAC n.1217_1223delinsTATGCAC n.755_761delinsTATGCAC n.542_548delinsTATGCAC n.620+1248_620+1254delinsTATGCAC n.760_766delinsTATGCAC n.956_962delinsTATGCAC c.156_162delinsTATGCAC (p.His52=) c.504_510delinsTATGCAC (p.His168=) c.660_666delinsTATGCAC (p.His220=) c.720_726delinsTATGCAC (p.His240=) c.273+1248_273+1254delinsTATGCAC (n.273+1248_273+1254delinsTATGCAC) c.558_564delinsTATGCAC (p.His186=) c.345_351delinsTATGCAC c.543+1248_543+1254delinsTATGCAC (n.543+1248_543+1254delinsTATGCAC) c.170+1248_170+1254delinsTATGCAC (n.170+1248_170+1254delinsTATGCAC) n.414_420delinsTATGCAC n.752_758delinsTATGCAC n.642_648delinsTATGCAC n.774_780delinsTATGCAC n.921_927delinsTATGCAC n.622+1248_622+1254delinsTATGCAC n.757_763delinsTATGCAC n.765_771delinsTATGCAC n.609+1248_609+1254delinsTATGCAC n.648_654delinsTATGCAC n.879_885delinsTATGCAC n.683_689delinsTATGCAC n.688_694delinsTATGCAC n.884_890delinsTATGCAC n.674_680delinsTATGCAC n.859+1248_859+1254delinsTATGCAC n.749+1248_749+1254delinsTATGCAC n.663+1248_663+1254delinsTATGCAC n.624_630delinsTATGCAC n.863_869delinsTATGCAC n.629_635delinsTATGCAC
9	g.32984718T>A	CA373177127	APTX	c.521A>T (p.His174Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.388+1253A>T (n.388+1253A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.566A>T (p.His189Leu) c.310A>T (n.310A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.426A>T (n.426A>T) n.281A>T c.279+1253A>T (n.279+1253A>T) n.740+1253A>T c.381+1253A>T (n.381+1253A>T) n.880A>T n.944A>T c.419A>T (p.His140Leu) n.875A>T n.1222A>T n.760A>T n.547A>T n.620+1253A>T n.765A>T n.961A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.273+1253A>T (n.273+1253A>T) c.563A>T (p.His188Leu) c.350A>T c.543+1253A>T (n.543+1253A>T) c.170+1253A>T (n.170+1253A>T) n.419A>T n.757A>T n.647A>T n.779A>T n.926A>T n.622+1253A>T n.762A>T n.770A>T n.609+1253A>T n.653A>T n.884A>T n.688A>T n.693A>T n.889A>T n.679A>T n.859+1253A>T n.749+1253A>T n.663+1253A>T n.629A>T n.868A>T n.634A>T
9	g.32984718T>C	CA373177129	APTX	c.521A>G (p.His174Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.388+1253A>G (n.388+1253A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.566A>G (p.His189Arg) c.310A>G (n.310A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.281A>G c.279+1253A>G (n.279+1253A>G) n.740+1253A>G c.381+1253A>G (n.381+1253A>G) n.880A>G n.944A>G c.419A>G (p.His140Arg) n.875A>G n.1222A>G n.760A>G n.547A>G n.620+1253A>G n.765A>G n.961A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.273+1253A>G (n.273+1253A>G) c.563A>G (p.His188Arg) c.350A>G c.543+1253A>G (n.543+1253A>G) c.170+1253A>G (n.170+1253A>G) n.419A>G n.757A>G n.647A>G n.779A>G n.926A>G n.622+1253A>G n.762A>G n.770A>G n.609+1253A>G n.653A>G n.884A>G n.688A>G n.693A>G n.889A>G n.679A>G n.859+1253A>G n.749+1253A>G n.663+1253A>G n.629A>G n.868A>G n.634A>G	gnomAD v4
9	g.32984718T>G	CA373177130	APTX	c.521A>C (p.His174Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.388+1253A>C (n.388+1253A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.566A>C (p.His189Pro) c.310A>C (n.310A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.281A>C c.279+1253A>C (n.279+1253A>C) n.740+1253A>C c.381+1253A>C (n.381+1253A>C) n.880A>C n.944A>C c.419A>C (p.His140Pro) n.875A>C n.1222A>C n.760A>C n.547A>C n.620+1253A>C n.765A>C n.961A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.273+1253A>C (n.273+1253A>C) c.563A>C (p.His188Pro) c.350A>C c.543+1253A>C (n.543+1253A>C) c.170+1253A>C (n.170+1253A>C) n.419A>C n.757A>C n.647A>C n.779A>C n.926A>C n.622+1253A>C n.762A>C n.770A>C n.609+1253A>C n.653A>C n.884A>C n.688A>C n.693A>C n.889A>C n.679A>C n.859+1253A>C n.749+1253A>C n.663+1253A>C n.629A>C n.868A>C n.634A>C
9	g.32984721_32984726del	CA1844878486	APTX	c.516_521del (p.Met173_His174del) c.678_683del (p.Met227_His228del) c.462_467del (p.Met155_His156del) c.388+1248_388+1253del (n.388+1248_388+1253del) c.408_413del (n.408_413del) c.523_528del (n.523_528del) c.472_477del (n.472_477del) c.121_126del (n.121_126del) c.561_566del (p.Met188_His189del) c.305_310del (n.305_310del) c.399_404del (n.399_404del) c.421_426del (n.421_426del) n.276_281del c.279+1248_279+1253del (n.279+1248_279+1253del) n.740+1248_740+1253del c.381+1248_381+1253del (n.381+1248_381+1253del) n.875_880del n.939_944del c.414_419del (p.Met139_His140del) n.870_875del n.1217_1222del n.755_760del n.542_547del n.620+1248_620+1253del n.760_765del n.956_961del c.156_161del (p.Met53_His54del) c.504_509del (p.Met169_His170del) c.660_665del (p.Met221_His222del) c.720_725del (p.Met241_His242del) c.273+1248_273+1253del (n.273+1248_273+1253del) c.558_563del (p.Met187_His188del) c.345_350del c.543+1248_543+1253del (n.543+1248_543+1253del) c.170+1248_170+1253del (n.170+1248_170+1253del) n.414_419del n.752_757del n.642_647del n.774_779del n.921_926del n.622+1248_622+1253del n.757_762del n.765_770del n.609+1248_609+1253del n.648_653del n.879_884del n.683_688del n.688_693del n.884_889del n.674_679del n.859+1248_859+1253del n.749+1248_749+1253del n.663+1248_663+1253del n.624_629del n.863_868del n.629_634del	dbSNP
9	g.32984719G>A	CA373177133	APTX	c.520C>T (p.His174Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.388+1252C>T (n.388+1252C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.125C>T (n.125C>T) c.565C>T (p.His189Tyr) c.309C>T (n.309C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.425C>T (n.425C>T) n.280C>T c.279+1252C>T (n.279+1252C>T) n.740+1252C>T c.381+1252C>T (n.381+1252C>T) n.879C>T n.943C>T c.418C>T (p.His140Tyr) n.874C>T n.1221C>T n.759C>T n.546C>T n.620+1252C>T n.764C>T n.960C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.273+1252C>T (n.273+1252C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) c.349C>T c.543+1252C>T (n.543+1252C>T) c.170+1252C>T (n.170+1252C>T) n.418C>T n.756C>T n.646C>T n.778C>T n.925C>T n.622+1252C>T n.761C>T n.769C>T n.609+1252C>T n.652C>T n.883C>T n.687C>T n.692C>T n.888C>T n.678C>T n.859+1252C>T n.749+1252C>T n.663+1252C>T n.628C>T n.867C>T n.633C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984719G>C	CA373177136	APTX	c.520C>G (p.His174Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.388+1252C>G (n.388+1252C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.125C>G (n.125C>G) c.565C>G (p.His189Asp) c.309C>G (n.309C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.425C>G (n.425C>G) n.280C>G c.279+1252C>G (n.279+1252C>G) n.740+1252C>G c.381+1252C>G (n.381+1252C>G) n.879C>G n.943C>G c.418C>G (p.His140Asp) n.874C>G n.1221C>G n.759C>G n.546C>G n.620+1252C>G n.764C>G n.960C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.273+1252C>G (n.273+1252C>G) c.562C>G (p.His188Asp) c.349C>G c.543+1252C>G (n.543+1252C>G) c.170+1252C>G (n.170+1252C>G) n.418C>G n.756C>G n.646C>G n.778C>G n.925C>G n.622+1252C>G n.761C>G n.769C>G n.609+1252C>G n.652C>G n.883C>G n.687C>G n.692C>G n.888C>G n.678C>G n.859+1252C>G n.749+1252C>G n.663+1252C>G n.628C>G n.867C>G n.633C>G
9	g.32984719G>T	CA373177135	APTX	c.520C>A (p.His174Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.388+1252C>A (n.388+1252C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.125C>A (n.125C>A) c.565C>A (p.His189Asn) c.309C>A (n.309C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.425C>A (n.425C>A) n.280C>A c.279+1252C>A (n.279+1252C>A) n.740+1252C>A c.381+1252C>A (n.381+1252C>A) n.879C>A n.943C>A c.418C>A (p.His140Asn) n.874C>A n.1221C>A n.759C>A n.546C>A n.620+1252C>A n.764C>A n.960C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.273+1252C>A (n.273+1252C>A) c.562C>A (p.His188Asn) c.349C>A c.543+1252C>A (n.543+1252C>A) c.170+1252C>A (n.170+1252C>A) n.418C>A n.756C>A n.646C>A n.778C>A n.925C>A n.622+1252C>A n.761C>A n.769C>A n.609+1252C>A n.652C>A n.883C>A n.687C>A n.692C>A n.888C>A n.678C>A n.859+1252C>A n.749+1252C>A n.663+1252C>A n.628C>A n.867C>A n.633C>A
9	g.32984720C>A	CA373177139	APTX	c.519G>T (p.Met173Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.388+1251G>T (n.388+1251G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.564G>T (p.Met188Ile) c.308G>T (n.308G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.279G>T c.279+1251G>T (n.279+1251G>T) n.740+1251G>T c.381+1251G>T (n.381+1251G>T) n.878G>T n.942G>T c.417G>T (p.Met139Ile) n.873G>T n.1220G>T n.758G>T n.545G>T n.620+1251G>T n.763G>T n.959G>T c.159G>T (p.Met53Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.663G>T (p.Met221Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) c.273+1251G>T (n.273+1251G>T) c.561G>T (p.Met187Ile) c.348G>T c.543+1251G>T (n.543+1251G>T) c.170+1251G>T (n.170+1251G>T) n.417G>T n.755G>T n.645G>T n.777G>T n.924G>T n.622+1251G>T n.760G>T n.768G>T n.609+1251G>T n.651G>T n.882G>T n.686G>T n.691G>T n.887G>T n.677G>T n.859+1251G>T n.749+1251G>T n.663+1251G>T n.627G>T n.866G>T n.632G>T
9	g.32984720C>G	CA373177141	APTX	c.519G>C (p.Met173Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.388+1251G>C (n.388+1251G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.564G>C (p.Met188Ile) c.308G>C (n.308G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.279G>C c.279+1251G>C (n.279+1251G>C) n.740+1251G>C c.381+1251G>C (n.381+1251G>C) n.878G>C n.942G>C c.417G>C (p.Met139Ile) n.873G>C n.1220G>C n.758G>C n.545G>C n.620+1251G>C n.763G>C n.959G>C c.159G>C (p.Met53Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.663G>C (p.Met221Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) c.273+1251G>C (n.273+1251G>C) c.561G>C (p.Met187Ile) c.348G>C c.543+1251G>C (n.543+1251G>C) c.170+1251G>C (n.170+1251G>C) n.417G>C n.755G>C n.645G>C n.777G>C n.924G>C n.622+1251G>C n.760G>C n.768G>C n.609+1251G>C n.651G>C n.882G>C n.686G>C n.691G>C n.887G>C n.677G>C n.859+1251G>C n.749+1251G>C n.663+1251G>C n.627G>C n.866G>C n.632G>C
9	g.32984720C>T	CA373177143	APTX	c.519G>A (p.Met173Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.388+1251G>A (n.388+1251G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.564G>A (p.Met188Ile) c.308G>A (n.308G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.279G>A c.279+1251G>A (n.279+1251G>A) n.740+1251G>A c.381+1251G>A (n.381+1251G>A) n.878G>A n.942G>A c.417G>A (p.Met139Ile) n.873G>A n.1220G>A n.758G>A n.545G>A n.620+1251G>A n.763G>A n.959G>A c.159G>A (p.Met53Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.663G>A (p.Met221Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) c.273+1251G>A (n.273+1251G>A) c.561G>A (p.Met187Ile) c.348G>A c.543+1251G>A (n.543+1251G>A) c.170+1251G>A (n.170+1251G>A) n.417G>A n.755G>A n.645G>A n.777G>A n.924G>A n.622+1251G>A n.760G>A n.768G>A n.609+1251G>A n.651G>A n.882G>A n.686G>A n.691G>A n.887G>A n.677G>A n.859+1251G>A n.749+1251G>A n.663+1251G>A n.627G>A n.866G>A n.632G>A
9	g.32984721A=	CA1844878489	APTX	c.518T= (p.Met173=) c.680T= (p.Met227=) c.464T= (p.Met155=) c.388+1250T= (n.388+1250T=) c.410T= (n.410T=) c.525T= (n.525T=) c.474T= (n.474T=) c.123T= (n.123T=) c.563T= (p.Met188=) c.307T= (n.307T=) c.401T= (n.401T=) c.423T= (n.423T=) n.278T= c.279+1250T= (n.279+1250T=) n.740+1250T= c.381+1250T= (n.381+1250T=) n.877T= n.941T= c.416T= (p.Met139=) n.872T= n.1219T= n.757T= n.544T= n.620+1250T= n.762T= n.958T= c.158T= (p.Met53=) c.506T= (p.Met169=) c.662T= (p.Met221=) c.722T= (p.Met241=) c.273+1250T= (n.273+1250T=) c.560T= (p.Met187=) c.347T= c.543+1250T= (n.543+1250T=) c.170+1250T= (n.170+1250T=) n.416T= n.754T= n.644T= n.776T= n.923T= n.622+1250T= n.759T= n.767T= n.609+1250T= n.650T= n.881T= n.685T= n.690T= n.886T= n.676T= n.859+1250T= n.749+1250T= n.663+1250T= n.626T= n.865T= n.631T=
9	g.32984721A>C	CA373177145	APTX	c.518T>G (p.Met173Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.388+1250T>G (n.388+1250T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.563T>G (p.Met188Arg) c.307T>G (n.307T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.278T>G c.279+1250T>G (n.279+1250T>G) n.740+1250T>G c.381+1250T>G (n.381+1250T>G) n.877T>G n.941T>G c.416T>G (p.Met139Arg) n.872T>G n.1219T>G n.757T>G n.544T>G n.620+1250T>G n.762T>G n.958T>G c.158T>G (p.Met53Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.662T>G (p.Met221Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) c.273+1250T>G (n.273+1250T>G) c.560T>G (p.Met187Arg) c.347T>G c.543+1250T>G (n.543+1250T>G) c.170+1250T>G (n.170+1250T>G) n.416T>G n.754T>G n.644T>G n.776T>G n.923T>G n.622+1250T>G n.759T>G n.767T>G n.609+1250T>G n.650T>G n.881T>G n.685T>G n.690T>G n.886T>G n.676T>G n.859+1250T>G n.749+1250T>G n.663+1250T>G n.626T>G n.865T>G n.631T>G
9	g.32984721A>G	CA5022350	APTX	c.518T>C (p.Met173Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.388+1250T>C (n.388+1250T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.563T>C (p.Met188Thr) c.307T>C (n.307T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.278T>C c.279+1250T>C (n.279+1250T>C) n.740+1250T>C c.381+1250T>C (n.381+1250T>C) n.877T>C n.941T>C c.416T>C (p.Met139Thr) n.872T>C n.1219T>C n.757T>C n.544T>C n.620+1250T>C n.762T>C n.958T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.662T>C (p.Met221Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) c.273+1250T>C (n.273+1250T>C) c.560T>C (p.Met187Thr) c.347T>C c.543+1250T>C (n.543+1250T>C) c.170+1250T>C (n.170+1250T>C) n.416T>C n.754T>C n.644T>C n.776T>C n.923T>C n.622+1250T>C n.759T>C n.767T>C n.609+1250T>C n.650T>C n.881T>C n.685T>C n.690T>C n.886T>C n.676T>C n.859+1250T>C n.749+1250T>C n.663+1250T>C n.626T>C n.865T>C n.631T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984721A>T	CA373177148	APTX	c.518T>A (p.Met173Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.388+1250T>A (n.388+1250T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.563T>A (p.Met188Lys) c.307T>A (n.307T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.278T>A c.279+1250T>A (n.279+1250T>A) n.740+1250T>A c.381+1250T>A (n.381+1250T>A) n.877T>A n.941T>A c.416T>A (p.Met139Lys) n.872T>A n.1219T>A n.757T>A n.544T>A n.620+1250T>A n.762T>A n.958T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.662T>A (p.Met221Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) c.273+1250T>A (n.273+1250T>A) c.560T>A (p.Met187Lys) c.347T>A c.543+1250T>A (n.543+1250T>A) c.170+1250T>A (n.170+1250T>A) n.416T>A n.754T>A n.644T>A n.776T>A n.923T>A n.622+1250T>A n.759T>A n.767T>A n.609+1250T>A n.650T>A n.881T>A n.685T>A n.690T>A n.886T>A n.676T>A n.859+1250T>A n.749+1250T>A n.663+1250T>A n.626T>A n.865T>A n.631T>A
9	g.32984722T>A	CA373177151	APTX	c.517A>T (p.Met173Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.388+1249A>T (n.388+1249A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.562A>T (p.Met188Leu) c.306A>T (n.306A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.422A>T (n.422A>T) n.277A>T c.279+1249A>T (n.279+1249A>T) n.740+1249A>T c.381+1249A>T (n.381+1249A>T) n.876A>T n.940A>T c.415A>T (p.Met139Leu) n.871A>T n.1218A>T n.756A>T n.543A>T n.620+1249A>T n.761A>T n.957A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.661A>T (p.Met221Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) c.273+1249A>T (n.273+1249A>T) c.559A>T (p.Met187Leu) c.346A>T c.543+1249A>T (n.543+1249A>T) c.170+1249A>T (n.170+1249A>T) n.415A>T n.753A>T n.643A>T n.775A>T n.922A>T n.622+1249A>T n.758A>T n.766A>T n.609+1249A>T n.649A>T n.880A>T n.684A>T n.689A>T n.885A>T n.675A>T n.859+1249A>T n.749+1249A>T n.663+1249A>T n.625A>T n.864A>T n.630A>T
9	g.32984722T>C	CA373177152	APTX	c.517A>G (p.Met173Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.388+1249A>G (n.388+1249A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.562A>G (p.Met188Val) c.306A>G (n.306A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.277A>G c.279+1249A>G (n.279+1249A>G) n.740+1249A>G c.381+1249A>G (n.381+1249A>G) n.876A>G n.940A>G c.415A>G (p.Met139Val) n.871A>G n.1218A>G n.756A>G n.543A>G n.620+1249A>G n.761A>G n.957A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.661A>G (p.Met221Val) c.721A>G (p.Met241Val) c.273+1249A>G (n.273+1249A>G) c.559A>G (p.Met187Val) c.346A>G c.543+1249A>G (n.543+1249A>G) c.170+1249A>G (n.170+1249A>G) n.415A>G n.753A>G n.643A>G n.775A>G n.922A>G n.622+1249A>G n.758A>G n.766A>G n.609+1249A>G n.649A>G n.880A>G n.684A>G n.689A>G n.885A>G n.675A>G n.859+1249A>G n.749+1249A>G n.663+1249A>G n.625A>G n.864A>G n.630A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984722T>G	CA373177154	APTX	c.517A>C (p.Met173Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.388+1249A>C (n.388+1249A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.562A>C (p.Met188Leu) c.306A>C (n.306A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.422A>C (n.422A>C) n.277A>C c.279+1249A>C (n.279+1249A>C) n.740+1249A>C c.381+1249A>C (n.381+1249A>C) n.876A>C n.940A>C c.415A>C (p.Met139Leu) n.871A>C n.1218A>C n.756A>C n.543A>C n.620+1249A>C n.761A>C n.957A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.661A>C (p.Met221Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) c.273+1249A>C (n.273+1249A>C) c.559A>C (p.Met187Leu) c.346A>C c.543+1249A>C (n.543+1249A>C) c.170+1249A>C (n.170+1249A>C) n.415A>C n.753A>C n.643A>C n.775A>C n.922A>C n.622+1249A>C n.758A>C n.766A>C n.609+1249A>C n.649A>C n.880A>C n.684A>C n.689A>C n.885A>C n.675A>C n.859+1249A>C n.749+1249A>C n.663+1249A>C n.625A>C n.864A>C n.630A>C
9	g.32984722T=	CA1844878496	APTX	c.517A= (p.Met173=) c.679A= (p.Met227=) c.463A= (p.Met155=) c.388+1249A= (n.388+1249A=) c.409A= (n.409A=) c.524A= (n.524A=) c.473A= (n.473A=) c.122A= (n.122A=) c.562A= (p.Met188=) c.306A= (n.306A=) c.400A= (n.400A=) c.422A= (n.422A=) n.277A= c.279+1249A= (n.279+1249A=) n.740+1249A= c.381+1249A= (n.381+1249A=) n.876A= n.940A= c.415A= (p.Met139=) n.871A= n.1218A= n.756A= n.543A= n.620+1249A= n.761A= n.957A= c.157A= (p.Met53=) c.505A= (p.Met169=) c.661A= (p.Met221=) c.721A= (p.Met241=) c.273+1249A= (n.273+1249A=) c.559A= (p.Met187=) c.346A= c.543+1249A= (n.543+1249A=) c.170+1249A= (n.170+1249A=) n.415A= n.753A= n.643A= n.775A= n.922A= n.622+1249A= n.758A= n.766A= n.609+1249A= n.649A= n.880A= n.684A= n.689A= n.885A= n.675A= n.859+1249A= n.749+1249A= n.663+1249A= n.625A= n.864A= n.630A=
9	g.32984723A>C	CA373177157	APTX	c.516T>G (p.His172Gln) c.678T>G (p.His226Gln) c.462T>G (p.His154Gln) c.388+1248T>G (n.388+1248T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.121T>G (n.121T>G) c.561T>G (p.His187Gln) c.305T>G (n.305T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.421T>G (n.421T>G) n.276T>G c.279+1248T>G (n.279+1248T>G) n.740+1248T>G c.381+1248T>G (n.381+1248T>G) n.875T>G n.939T>G c.414T>G (p.His138Gln) n.870T>G n.1217T>G n.755T>G n.542T>G n.620+1248T>G n.760T>G n.956T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.504T>G (p.His168Gln) c.660T>G (p.His220Gln) c.720T>G (p.His240Gln) c.273+1248T>G (n.273+1248T>G) c.558T>G (p.His186Gln) c.345T>G c.543+1248T>G (n.543+1248T>G) c.170+1248T>G (n.170+1248T>G) n.414T>G n.752T>G n.642T>G n.774T>G n.921T>G n.622+1248T>G n.757T>G n.765T>G n.609+1248T>G n.648T>G n.879T>G n.683T>G n.688T>G n.884T>G n.674T>G n.859+1248T>G n.749+1248T>G n.663+1248T>G n.624T>G n.863T>G n.629T>G
9	g.32984723A>G	CA464579776	APTX	c.516T>C (p.His172=) c.678T>C (p.His226=) c.462T>C (p.His154=) c.388+1248T>C (n.388+1248T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.121T>C (n.121T>C) c.561T>C (p.His187=) c.305T>C (n.305T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.421T>C (n.421T>C) n.276T>C c.279+1248T>C (n.279+1248T>C) n.740+1248T>C c.381+1248T>C (n.381+1248T>C) n.875T>C n.939T>C c.414T>C (p.His138=) n.870T>C n.1217T>C n.755T>C n.542T>C n.620+1248T>C n.760T>C n.956T>C c.156T>C (p.His52=) c.504T>C (p.His168=) c.660T>C (p.His220=) c.720T>C (p.His240=) c.273+1248T>C (n.273+1248T>C) c.558T>C (p.His186=) c.345T>C c.543+1248T>C (n.543+1248T>C) c.170+1248T>C (n.170+1248T>C) n.414T>C n.752T>C n.642T>C n.774T>C n.921T>C n.622+1248T>C n.757T>C n.765T>C n.609+1248T>C n.648T>C n.879T>C n.683T>C n.688T>C n.884T>C n.674T>C n.859+1248T>C n.749+1248T>C n.663+1248T>C n.624T>C n.863T>C n.629T>C
9	g.32984723A>T	CA373177159	APTX	c.516T>A (p.His172Gln) c.678T>A (p.His226Gln) c.462T>A (p.His154Gln) c.388+1248T>A (n.388+1248T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.121T>A (n.121T>A) c.561T>A (p.His187Gln) c.305T>A (n.305T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.421T>A (n.421T>A) n.276T>A c.279+1248T>A (n.279+1248T>A) n.740+1248T>A c.381+1248T>A (n.381+1248T>A) n.875T>A n.939T>A c.414T>A (p.His138Gln) n.870T>A n.1217T>A n.755T>A n.542T>A n.620+1248T>A n.760T>A n.956T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.504T>A (p.His168Gln) c.660T>A (p.His220Gln) c.720T>A (p.His240Gln) c.273+1248T>A (n.273+1248T>A) c.558T>A (p.His186Gln) c.345T>A c.543+1248T>A (n.543+1248T>A) c.170+1248T>A (n.170+1248T>A) n.414T>A n.752T>A n.642T>A n.774T>A n.921T>A n.622+1248T>A n.757T>A n.765T>A n.609+1248T>A n.648T>A n.879T>A n.683T>A n.688T>A n.884T>A n.674T>A n.859+1248T>A n.749+1248T>A n.663+1248T>A n.624T>A n.863T>A n.629T>A
9	g.32984724del	CA2689694324	APTX	c.515del (p.His172LeufsTer9) c.677del (p.His226LeufsTer9) c.461del (p.His154LeufsTer9) c.388+1247del (n.388+1247del) c.407del (n.407del) c.522del (n.522del) c.471del (n.471del) c.120del (n.120del) c.560del (p.His187LeufsTer9) c.304del (n.304del) c.398del (n.398del) c.420del (n.420del) n.275del c.279+1247del (n.279+1247del) n.740+1247del c.381+1247del (n.381+1247del) n.874del n.938del c.413del (p.His138LeufsTer9) n.869del n.1216del n.754del n.541del n.620+1247del n.759del n.955del c.155del (p.His52LeufsTer9) c.503del (p.His168LeufsTer9) c.659del (p.His220LeufsTer9) c.719del (p.His240LeufsTer9) c.273+1247del (n.273+1247del) c.557del (p.His186LeufsTer9) c.344del c.543+1247del (n.543+1247del) c.170+1247del (n.170+1247del) n.413del n.751del n.641del n.773del n.920del n.622+1247del n.756del n.764del n.609+1247del n.647del n.878del n.682del n.687del n.883del n.673del n.859+1247del n.749+1247del n.663+1247del n.623del n.862del n.628del	gnomAD v4
9	g.32984724T>A	CA373177162	APTX	c.515A>T (p.His172Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.461A>T (p.His154Leu) c.388+1247A>T (n.388+1247A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.560A>T (p.His187Leu) c.304A>T (n.304A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.420A>T (n.420A>T) n.275A>T c.279+1247A>T (n.279+1247A>T) n.740+1247A>T c.381+1247A>T (n.381+1247A>T) n.874A>T n.938A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.869A>T n.1216A>T n.754A>T n.541A>T n.620+1247A>T n.759A>T n.955A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.503A>T (p.His168Leu) c.659A>T (p.His220Leu) c.719A>T (p.His240Leu) c.273+1247A>T (n.273+1247A>T) c.557A>T (p.His186Leu) c.344A>T c.543+1247A>T (n.543+1247A>T) c.170+1247A>T (n.170+1247A>T) n.413A>T n.751A>T n.641A>T n.773A>T n.920A>T n.622+1247A>T n.756A>T n.764A>T n.609+1247A>T n.647A>T n.878A>T n.682A>T n.687A>T n.883A>T n.673A>T n.859+1247A>T n.749+1247A>T n.663+1247A>T n.623A>T n.862A>T n.628A>T
9	g.32984724T>C	CA373177165	APTX	c.515A>G (p.His172Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.461A>G (p.His154Arg) c.388+1247A>G (n.388+1247A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.560A>G (p.His187Arg) c.304A>G (n.304A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.420A>G (n.420A>G) n.275A>G c.279+1247A>G (n.279+1247A>G) n.740+1247A>G c.381+1247A>G (n.381+1247A>G) n.874A>G n.938A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.869A>G n.1216A>G n.754A>G n.541A>G n.620+1247A>G n.759A>G n.955A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.503A>G (p.His168Arg) c.659A>G (p.His220Arg) c.719A>G (p.His240Arg) c.273+1247A>G (n.273+1247A>G) c.557A>G (p.His186Arg) c.344A>G c.543+1247A>G (n.543+1247A>G) c.170+1247A>G (n.170+1247A>G) n.413A>G n.751A>G n.641A>G n.773A>G n.920A>G n.622+1247A>G n.756A>G n.764A>G n.609+1247A>G n.647A>G n.878A>G n.682A>G n.687A>G n.883A>G n.673A>G n.859+1247A>G n.749+1247A>G n.663+1247A>G n.623A>G n.862A>G n.628A>G	gnomAD v4
9	g.32984724T>G	CA373177160	APTX	c.515A>C (p.His172Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.461A>C (p.His154Pro) c.388+1247A>C (n.388+1247A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.560A>C (p.His187Pro) c.304A>C (n.304A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.420A>C (n.420A>C) n.275A>C c.279+1247A>C (n.279+1247A>C) n.740+1247A>C c.381+1247A>C (n.381+1247A>C) n.874A>C n.938A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.869A>C n.1216A>C n.754A>C n.541A>C n.620+1247A>C n.759A>C n.955A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.503A>C (p.His168Pro) c.659A>C (p.His220Pro) c.719A>C (p.His240Pro) c.273+1247A>C (n.273+1247A>C) c.557A>C (p.His186Pro) c.344A>C c.543+1247A>C (n.543+1247A>C) c.170+1247A>C (n.170+1247A>C) n.413A>C n.751A>C n.641A>C n.773A>C n.920A>C n.622+1247A>C n.756A>C n.764A>C n.609+1247A>C n.647A>C n.878A>C n.682A>C n.687A>C n.883A>C n.673A>C n.859+1247A>C n.749+1247A>C n.663+1247A>C n.623A>C n.862A>C n.628A>C
9	g.32984725G>A	CA373177167	APTX	c.514C>T (p.His172Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) c.388+1246C>T (n.388+1246C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.119C>T (n.119C>T) c.559C>T (p.His187Tyr) c.303C>T (n.303C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.419C>T (n.419C>T) n.274C>T c.279+1246C>T (n.279+1246C>T) n.740+1246C>T c.381+1246C>T (n.381+1246C>T) n.873C>T n.937C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.868C>T n.1215C>T n.753C>T n.540C>T n.620+1246C>T n.758C>T n.954C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) c.718C>T (p.His240Tyr) c.273+1246C>T (n.273+1246C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.343C>T c.543+1246C>T (n.543+1246C>T) c.170+1246C>T (n.170+1246C>T) n.412C>T n.750C>T n.640C>T n.772C>T n.919C>T n.622+1246C>T n.755C>T n.763C>T n.609+1246C>T n.646C>T n.877C>T n.681C>T n.686C>T n.882C>T n.672C>T n.859+1246C>T n.749+1246C>T n.663+1246C>T n.622C>T n.861C>T n.627C>T
9	g.32984725G>C	CA373177171	APTX	c.514C>G (p.His172Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.460C>G (p.His154Asp) c.388+1246C>G (n.388+1246C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.119C>G (n.119C>G) c.559C>G (p.His187Asp) c.303C>G (n.303C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.419C>G (n.419C>G) n.274C>G c.279+1246C>G (n.279+1246C>G) n.740+1246C>G c.381+1246C>G (n.381+1246C>G) n.873C>G n.937C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.868C>G n.1215C>G n.753C>G n.540C>G n.620+1246C>G n.758C>G n.954C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.502C>G (p.His168Asp) c.658C>G (p.His220Asp) c.718C>G (p.His240Asp) c.273+1246C>G (n.273+1246C>G) c.556C>G (p.His186Asp) c.343C>G c.543+1246C>G (n.543+1246C>G) c.170+1246C>G (n.170+1246C>G) n.412C>G n.750C>G n.640C>G n.772C>G n.919C>G n.622+1246C>G n.755C>G n.763C>G n.609+1246C>G n.646C>G n.877C>G n.681C>G n.686C>G n.882C>G n.672C>G n.859+1246C>G n.749+1246C>G n.663+1246C>G n.622C>G n.861C>G n.627C>G
9	g.32984725G>T	CA373177169	APTX	c.514C>A (p.His172Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.460C>A (p.His154Asn) c.388+1246C>A (n.388+1246C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.119C>A (n.119C>A) c.559C>A (p.His187Asn) c.303C>A (n.303C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.419C>A (n.419C>A) n.274C>A c.279+1246C>A (n.279+1246C>A) n.740+1246C>A c.381+1246C>A (n.381+1246C>A) n.873C>A n.937C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.868C>A n.1215C>A n.753C>A n.540C>A n.620+1246C>A n.758C>A n.954C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.502C>A (p.His168Asn) c.658C>A (p.His220Asn) c.718C>A (p.His240Asn) c.273+1246C>A (n.273+1246C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.343C>A c.543+1246C>A (n.543+1246C>A) c.170+1246C>A (n.170+1246C>A) n.412C>A n.750C>A n.640C>A n.772C>A n.919C>A n.622+1246C>A n.755C>A n.763C>A n.609+1246C>A n.646C>A n.877C>A n.681C>A n.686C>A n.882C>A n.672C>A n.859+1246C>A n.749+1246C>A n.663+1246C>A n.622C>A n.861C>A n.627C>A
9	g.32984726C>A	CA373177172	APTX	c.513G>T (p.Lys171Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.388+1245G>T (n.388+1245G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.118G>T (n.118G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.302G>T (n.302G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.418G>T (n.418G>T) n.273G>T c.279+1245G>T (n.279+1245G>T) n.740+1245G>T c.381+1245G>T (n.381+1245G>T) n.872G>T n.936G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.867G>T n.1214G>T n.752G>T n.539G>T n.620+1245G>T n.757G>T n.953G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.273+1245G>T (n.273+1245G>T) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.342G>T c.543+1245G>T (n.543+1245G>T) c.170+1245G>T (n.170+1245G>T) n.411G>T n.749G>T n.639G>T n.771G>T n.918G>T n.622+1245G>T n.754G>T n.762G>T n.609+1245G>T n.645G>T n.876G>T n.680G>T n.685G>T n.881G>T n.671G>T n.859+1245G>T n.749+1245G>T n.663+1245G>T n.621G>T n.860G>T n.626G>T
9	g.32984726C>G	CA373177175	APTX	c.513G>C (p.Lys171Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.388+1245G>C (n.388+1245G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.118G>C (n.118G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.302G>C (n.302G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.418G>C (n.418G>C) n.273G>C c.279+1245G>C (n.279+1245G>C) n.740+1245G>C c.381+1245G>C (n.381+1245G>C) n.872G>C n.936G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.867G>C n.1214G>C n.752G>C n.539G>C n.620+1245G>C n.757G>C n.953G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.273+1245G>C (n.273+1245G>C) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.342G>C c.543+1245G>C (n.543+1245G>C) c.170+1245G>C (n.170+1245G>C) n.411G>C n.749G>C n.639G>C n.771G>C n.918G>C n.622+1245G>C n.754G>C n.762G>C n.609+1245G>C n.645G>C n.876G>C n.680G>C n.685G>C n.881G>C n.671G>C n.859+1245G>C n.749+1245G>C n.663+1245G>C n.621G>C n.860G>C n.626G>C
9	g.32984726C>T	CA464579777	APTX	c.513G>A (p.Lys171=) c.675G>A (p.Lys225=) c.459G>A (p.Lys153=) c.388+1245G>A (n.388+1245G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.118G>A (n.118G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.302G>A (n.302G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.418G>A (n.418G>A) n.273G>A c.279+1245G>A (n.279+1245G>A) n.740+1245G>A c.381+1245G>A (n.381+1245G>A) n.872G>A n.936G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.867G>A n.1214G>A n.752G>A n.539G>A n.620+1245G>A n.757G>A n.953G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.501G>A (p.Lys167=) c.657G>A (p.Lys219=) c.717G>A (p.Lys239=) c.273+1245G>A (n.273+1245G>A) c.555G>A (p.Lys185=) c.342G>A c.543+1245G>A (n.543+1245G>A) c.170+1245G>A (n.170+1245G>A) n.411G>A n.749G>A n.639G>A n.771G>A n.918G>A n.622+1245G>A n.754G>A n.762G>A n.609+1245G>A n.645G>A n.876G>A n.680G>A n.685G>A n.881G>A n.671G>A n.859+1245G>A n.749+1245G>A n.663+1245G>A n.621G>A n.860G>A n.626G>A	gnomAD v4
9	g.32984727T>A	CA373177177	APTX	c.512A>T (p.Lys171Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.388+1244A>T (n.388+1244A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.301A>T (n.301A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.272A>T c.279+1244A>T (n.279+1244A>T) n.740+1244A>T c.381+1244A>T (n.381+1244A>T) n.871A>T n.935A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.866A>T n.1213A>T n.751A>T n.538A>T n.620+1244A>T n.756A>T n.952A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.716A>T (p.Lys239Met) c.273+1244A>T (n.273+1244A>T) c.554A>T (p.Lys185Met) c.341A>T c.543+1244A>T (n.543+1244A>T) c.170+1244A>T (n.170+1244A>T) n.410A>T n.748A>T n.638A>T n.770A>T n.917A>T n.622+1244A>T n.753A>T n.761A>T n.609+1244A>T n.644A>T n.875A>T n.679A>T n.684A>T n.880A>T n.670A>T n.859+1244A>T n.749+1244A>T n.663+1244A>T n.620A>T n.859A>T n.625A>T
9	g.32984727T>C	CA373177179	APTX	c.512A>G (p.Lys171Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.388+1244A>G (n.388+1244A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.301A>G (n.301A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.272A>G c.279+1244A>G (n.279+1244A>G) n.740+1244A>G c.381+1244A>G (n.381+1244A>G) n.871A>G n.935A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.866A>G n.1213A>G n.751A>G n.538A>G n.620+1244A>G n.756A>G n.952A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.273+1244A>G (n.273+1244A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.341A>G c.543+1244A>G (n.543+1244A>G) c.170+1244A>G (n.170+1244A>G) n.410A>G n.748A>G n.638A>G n.770A>G n.917A>G n.622+1244A>G n.753A>G n.761A>G n.609+1244A>G n.644A>G n.875A>G n.679A>G n.684A>G n.880A>G n.670A>G n.859+1244A>G n.749+1244A>G n.663+1244A>G n.620A>G n.859A>G n.625A>G
9	g.32984727T>G	CA373177181	APTX	c.512A>C (p.Lys171Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.388+1244A>C (n.388+1244A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.301A>C (n.301A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.272A>C c.279+1244A>C (n.279+1244A>C) n.740+1244A>C c.381+1244A>C (n.381+1244A>C) n.871A>C n.935A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.866A>C n.1213A>C n.751A>C n.538A>C n.620+1244A>C n.756A>C n.952A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.273+1244A>C (n.273+1244A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.341A>C c.543+1244A>C (n.543+1244A>C) c.170+1244A>C (n.170+1244A>C) n.410A>C n.748A>C n.638A>C n.770A>C n.917A>C n.622+1244A>C n.753A>C n.761A>C n.609+1244A>C n.644A>C n.875A>C n.679A>C n.684A>C n.880A>C n.670A>C n.859+1244A>C n.749+1244A>C n.663+1244A>C n.620A>C n.859A>C n.625A>C
9	g.32984728T>A	CA373177184	APTX	c.511A>T (p.Lys171Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.388+1243A>T (n.388+1243A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.300A>T (n.300A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.416A>T (n.416A>T) n.271A>T c.279+1243A>T (n.279+1243A>T) n.740+1243A>T c.381+1243A>T (n.381+1243A>T) n.870A>T n.934A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.865A>T n.1212A>T n.750A>T n.537A>T n.620+1243A>T n.755A>T n.951A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.273+1243A>T (n.273+1243A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.340A>T c.543+1243A>T (n.543+1243A>T) c.170+1243A>T (n.170+1243A>T) n.409A>T n.747A>T n.637A>T n.769A>T n.916A>T n.622+1243A>T n.752A>T n.760A>T n.609+1243A>T n.643A>T n.874A>T n.678A>T n.683A>T n.879A>T n.669A>T n.859+1243A>T n.749+1243A>T n.663+1243A>T n.619A>T n.858A>T n.624A>T
9	g.32984728T>C	CA5022351	APTX	c.511A>G (p.Lys171Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.388+1243A>G (n.388+1243A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.300A>G (n.300A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.416A>G (n.416A>G) n.271A>G c.279+1243A>G (n.279+1243A>G) n.740+1243A>G c.381+1243A>G (n.381+1243A>G) n.870A>G n.934A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.865A>G n.1212A>G n.750A>G n.537A>G n.620+1243A>G n.755A>G n.951A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.273+1243A>G (n.273+1243A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.340A>G c.543+1243A>G (n.543+1243A>G) c.170+1243A>G (n.170+1243A>G) n.409A>G n.747A>G n.637A>G n.769A>G n.916A>G n.622+1243A>G n.752A>G n.760A>G n.609+1243A>G n.643A>G n.874A>G n.678A>G n.683A>G n.879A>G n.669A>G n.859+1243A>G n.749+1243A>G n.663+1243A>G n.619A>G n.858A>G n.624A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984728T>G	CA373177186	APTX	c.511A>C (p.Lys171Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.388+1243A>C (n.388+1243A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.300A>C (n.300A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.416A>C (n.416A>C) n.271A>C c.279+1243A>C (n.279+1243A>C) n.740+1243A>C c.381+1243A>C (n.381+1243A>C) n.870A>C n.934A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.865A>C n.1212A>C n.750A>C n.537A>C n.620+1243A>C n.755A>C n.951A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.273+1243A>C (n.273+1243A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.340A>C c.543+1243A>C (n.543+1243A>C) c.170+1243A>C (n.170+1243A>C) n.409A>C n.747A>C n.637A>C n.769A>C n.916A>C n.622+1243A>C n.752A>C n.760A>C n.609+1243A>C n.643A>C n.874A>C n.678A>C n.683A>C n.879A>C n.669A>C n.859+1243A>C n.749+1243A>C n.663+1243A>C n.619A>C n.858A>C n.624A>C
9	g.32984728T=	CA1844878500	APTX	c.511A= (p.Lys171=) c.673A= (p.Lys225=) c.457A= (p.Lys153=) c.388+1243A= (n.388+1243A=) c.403A= (n.403A=) c.518A= (n.518A=) c.467A= (n.467A=) c.116A= (n.116A=) c.556A= (p.Lys186=) c.300A= (n.300A=) c.394A= (n.394A=) c.416A= (n.416A=) n.271A= c.279+1243A= (n.279+1243A=) n.740+1243A= c.381+1243A= (n.381+1243A=) n.870A= n.934A= c.409A= (p.Lys137=) n.865A= n.1212A= n.750A= n.537A= n.620+1243A= n.755A= n.951A= c.151A= (p.Lys51=) c.499A= (p.Lys167=) c.655A= (p.Lys219=) c.715A= (p.Lys239=) c.273+1243A= (n.273+1243A=) c.553A= (p.Lys185=) c.340A= c.543+1243A= (n.543+1243A=) c.170+1243A= (n.170+1243A=) n.409A= n.747A= n.637A= n.769A= n.916A= n.622+1243A= n.752A= n.760A= n.609+1243A= n.643A= n.874A= n.678A= n.683A= n.879A= n.669A= n.859+1243A= n.749+1243A= n.663+1243A= n.619A= n.858A= n.624A=
9	g.32984729A>C	CA464579778	APTX	c.510T>G (p.Leu170=) c.672T>G (p.Leu224=) c.456T>G (p.Leu152=) c.388+1242T>G (n.388+1242T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.555T>G (p.Leu185=) c.299T>G (n.299T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.415T>G (n.415T>G) n.270T>G c.279+1242T>G (n.279+1242T>G) n.740+1242T>G c.381+1242T>G (n.381+1242T>G) n.869T>G n.933T>G c.408T>G (p.Leu136=) n.864T>G n.1211T>G n.749T>G n.536T>G n.620+1242T>G n.754T>G n.950T>G c.150T>G (p.Leu50=) c.498T>G (p.Leu166=) c.654T>G (p.Leu218=) c.714T>G (p.Leu238=) c.273+1242T>G (n.273+1242T>G) c.552T>G (p.Leu184=) c.339T>G c.543+1242T>G (n.543+1242T>G) c.170+1242T>G (n.170+1242T>G) n.408T>G n.746T>G n.636T>G n.768T>G n.915T>G n.622+1242T>G n.751T>G n.759T>G n.609+1242T>G n.642T>G n.873T>G n.677T>G n.682T>G n.878T>G n.668T>G n.859+1242T>G n.749+1242T>G n.663+1242T>G n.618T>G n.857T>G n.623T>G
9	g.32984729A>G	CA464579780	APTX	c.510T>C (p.Leu170=) c.672T>C (p.Leu224=) c.456T>C (p.Leu152=) c.388+1242T>C (n.388+1242T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.555T>C (p.Leu185=) c.299T>C (n.299T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.270T>C c.279+1242T>C (n.279+1242T>C) n.740+1242T>C c.381+1242T>C (n.381+1242T>C) n.869T>C n.933T>C c.408T>C (p.Leu136=) n.864T>C n.1211T>C n.749T>C n.536T>C n.620+1242T>C n.754T>C n.950T>C c.150T>C (p.Leu50=) c.498T>C (p.Leu166=) c.654T>C (p.Leu218=) c.714T>C (p.Leu238=) c.273+1242T>C (n.273+1242T>C) c.552T>C (p.Leu184=) c.339T>C c.543+1242T>C (n.543+1242T>C) c.170+1242T>C (n.170+1242T>C) n.408T>C n.746T>C n.636T>C n.768T>C n.915T>C n.622+1242T>C n.751T>C n.759T>C n.609+1242T>C n.642T>C n.873T>C n.677T>C n.682T>C n.878T>C n.668T>C n.859+1242T>C n.749+1242T>C n.663+1242T>C n.618T>C n.857T>C n.623T>C
9	g.32984729A>T	CA464579779	APTX	c.510T>A (p.Leu170=) c.672T>A (p.Leu224=) c.456T>A (p.Leu152=) c.388+1242T>A (n.388+1242T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.555T>A (p.Leu185=) c.299T>A (n.299T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.270T>A c.279+1242T>A (n.279+1242T>A) n.740+1242T>A c.381+1242T>A (n.381+1242T>A) n.869T>A n.933T>A c.408T>A (p.Leu136=) n.864T>A n.1211T>A n.749T>A n.536T>A n.620+1242T>A n.754T>A n.950T>A c.150T>A (p.Leu50=) c.498T>A (p.Leu166=) c.654T>A (p.Leu218=) c.714T>A (p.Leu238=) c.273+1242T>A (n.273+1242T>A) c.552T>A (p.Leu184=) c.339T>A c.543+1242T>A (n.543+1242T>A) c.170+1242T>A (n.170+1242T>A) n.408T>A n.746T>A n.636T>A n.768T>A n.915T>A n.622+1242T>A n.751T>A n.759T>A n.609+1242T>A n.642T>A n.873T>A n.677T>A n.682T>A n.878T>A n.668T>A n.859+1242T>A n.749+1242T>A n.663+1242T>A n.618T>A n.857T>A n.623T>A
9	g.32984730A>C	CA373177188	APTX	c.509T>G (p.Leu170Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.388+1241T>G (n.388+1241T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.114T>G (n.114T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.298T>G (n.298T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.414T>G (n.414T>G) n.269T>G c.279+1241T>G (n.279+1241T>G) n.740+1241T>G c.381+1241T>G (n.381+1241T>G) n.868T>G n.932T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.863T>G n.1210T>G n.748T>G n.535T>G n.620+1241T>G n.753T>G n.949T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.273+1241T>G (n.273+1241T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.338T>G c.543+1241T>G (n.543+1241T>G) c.170+1241T>G (n.170+1241T>G) n.407T>G n.745T>G n.635T>G n.767T>G n.914T>G n.622+1241T>G n.750T>G n.758T>G n.609+1241T>G n.641T>G n.872T>G n.676T>G n.681T>G n.877T>G n.667T>G n.859+1241T>G n.749+1241T>G n.663+1241T>G n.617T>G n.856T>G n.622T>G
9	g.32984730A>G	CA373177191	APTX	c.509T>C (p.Leu170Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.388+1241T>C (n.388+1241T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.114T>C (n.114T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.298T>C (n.298T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.269T>C c.279+1241T>C (n.279+1241T>C) n.740+1241T>C c.381+1241T>C (n.381+1241T>C) n.868T>C n.932T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.863T>C n.1210T>C n.748T>C n.535T>C n.620+1241T>C n.753T>C n.949T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.273+1241T>C (n.273+1241T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.338T>C c.543+1241T>C (n.543+1241T>C) c.170+1241T>C (n.170+1241T>C) n.407T>C n.745T>C n.635T>C n.767T>C n.914T>C n.622+1241T>C n.750T>C n.758T>C n.609+1241T>C n.641T>C n.872T>C n.676T>C n.681T>C n.877T>C n.667T>C n.859+1241T>C n.749+1241T>C n.663+1241T>C n.617T>C n.856T>C n.622T>C
9	g.32984730A>T	CA373177192	APTX	c.509T>A (p.Leu170His) c.671T>A (p.Leu224His) c.455T>A (p.Leu152His) c.388+1241T>A (n.388+1241T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.114T>A (n.114T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.298T>A (n.298T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.414T>A (n.414T>A) n.269T>A c.279+1241T>A (n.279+1241T>A) n.740+1241T>A c.381+1241T>A (n.381+1241T>A) n.868T>A n.932T>A c.407T>A (p.Leu136His) n.863T>A n.1210T>A n.748T>A n.535T>A n.620+1241T>A n.753T>A n.949T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.497T>A (p.Leu166His) c.653T>A (p.Leu218His) c.713T>A (p.Leu238His) c.273+1241T>A (n.273+1241T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.338T>A c.543+1241T>A (n.543+1241T>A) c.170+1241T>A (n.170+1241T>A) n.407T>A n.745T>A n.635T>A n.767T>A n.914T>A n.622+1241T>A n.750T>A n.758T>A n.609+1241T>A n.641T>A n.872T>A n.676T>A n.681T>A n.877T>A n.667T>A n.859+1241T>A n.749+1241T>A n.663+1241T>A n.617T>A n.856T>A n.622T>A
9	g.32984731G>A	CA373177198	APTX	c.508C>T (p.Leu170Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.388+1240C>T (n.388+1240C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.113C>T (n.113C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.297C>T (n.297C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.413C>T (n.413C>T) n.268C>T c.279+1240C>T (n.279+1240C>T) n.740+1240C>T c.381+1240C>T (n.381+1240C>T) n.867C>T n.931C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) n.862C>T n.1209C>T n.747C>T n.534C>T n.620+1240C>T n.752C>T n.948C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.273+1240C>T (n.273+1240C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.337C>T c.543+1240C>T (n.543+1240C>T) c.170+1240C>T (n.170+1240C>T) n.406C>T n.744C>T n.634C>T n.766C>T n.913C>T n.622+1240C>T n.749C>T n.757C>T n.609+1240C>T n.640C>T n.871C>T n.675C>T n.680C>T n.876C>T n.666C>T n.859+1240C>T n.749+1240C>T n.663+1240C>T n.616C>T n.855C>T n.621C>T	gnomAD v4
9	g.32984731G>C	CA373177195	APTX	c.508C>G (p.Leu170Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.388+1240C>G (n.388+1240C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.113C>G (n.113C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.297C>G (n.297C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.413C>G (n.413C>G) n.268C>G c.279+1240C>G (n.279+1240C>G) n.740+1240C>G c.381+1240C>G (n.381+1240C>G) n.867C>G n.931C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.862C>G n.1209C>G n.747C>G n.534C>G n.620+1240C>G n.752C>G n.948C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.273+1240C>G (n.273+1240C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.337C>G c.543+1240C>G (n.543+1240C>G) c.170+1240C>G (n.170+1240C>G) n.406C>G n.744C>G n.634C>G n.766C>G n.913C>G n.622+1240C>G n.749C>G n.757C>G n.609+1240C>G n.640C>G n.871C>G n.675C>G n.680C>G n.876C>G n.666C>G n.859+1240C>G n.749+1240C>G n.663+1240C>G n.616C>G n.855C>G n.621C>G
9	g.32984731G>T	CA373177197	APTX	c.508C>A (p.Leu170Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.388+1240C>A (n.388+1240C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.297C>A (n.297C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.413C>A (n.413C>A) n.268C>A c.279+1240C>A (n.279+1240C>A) n.740+1240C>A c.381+1240C>A (n.381+1240C>A) n.867C>A n.931C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) n.862C>A n.1209C>A n.747C>A n.534C>A n.620+1240C>A n.752C>A n.948C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.273+1240C>A (n.273+1240C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.337C>A c.543+1240C>A (n.543+1240C>A) c.170+1240C>A (n.170+1240C>A) n.406C>A n.744C>A n.634C>A n.766C>A n.913C>A n.622+1240C>A n.749C>A n.757C>A n.609+1240C>A n.640C>A n.871C>A n.675C>A n.680C>A n.876C>A n.666C>A n.859+1240C>A n.749+1240C>A n.663+1240C>A n.616C>A n.855C>A n.621C>A
9	g.32984732G>A	CA464579781	APTX	c.507C>T (p.Leu169=) c.669C>T (p.Leu223=) c.453C>T (p.Leu151=) c.388+1239C>T (n.388+1239C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.112C>T (n.112C>T) c.552C>T (p.Leu184=) c.296C>T (n.296C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.267C>T c.279+1239C>T (n.279+1239C>T) n.740+1239C>T c.381+1239C>T (n.381+1239C>T) n.866C>T n.930C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.861C>T n.1208C>T n.746C>T n.533C>T n.620+1239C>T n.751C>T n.947C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.495C>T (p.Leu165=) c.651C>T (p.Leu217=) c.711C>T (p.Leu237=) c.273+1239C>T (n.273+1239C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.336C>T c.543+1239C>T (n.543+1239C>T) c.170+1239C>T (n.170+1239C>T) n.405C>T n.743C>T n.633C>T n.765C>T n.912C>T n.622+1239C>T n.748C>T n.756C>T n.609+1239C>T n.639C>T n.870C>T n.674C>T n.679C>T n.875C>T n.665C>T n.859+1239C>T n.749+1239C>T n.663+1239C>T n.615C>T n.854C>T n.620C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.32984732G>C	CA464579782	APTX	c.507C>G (p.Leu169=) c.669C>G (p.Leu223=) c.453C>G (p.Leu151=) c.388+1239C>G (n.388+1239C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.112C>G (n.112C>G) c.552C>G (p.Leu184=) c.296C>G (n.296C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.267C>G c.279+1239C>G (n.279+1239C>G) n.740+1239C>G c.381+1239C>G (n.381+1239C>G) n.866C>G n.930C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.861C>G n.1208C>G n.746C>G n.533C>G n.620+1239C>G n.751C>G n.947C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.495C>G (p.Leu165=) c.651C>G (p.Leu217=) c.711C>G (p.Leu237=) c.273+1239C>G (n.273+1239C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.336C>G c.543+1239C>G (n.543+1239C>G) c.170+1239C>G (n.170+1239C>G) n.405C>G n.743C>G n.633C>G n.765C>G n.912C>G n.622+1239C>G n.748C>G n.756C>G n.609+1239C>G n.639C>G n.870C>G n.674C>G n.679C>G n.875C>G n.665C>G n.859+1239C>G n.749+1239C>G n.663+1239C>G n.615C>G n.854C>G n.620C>G
9	g.32984732G=	CA1844878504	APTX	c.507C= (p.Leu169=) c.669C= (p.Leu223=) c.453C= (p.Leu151=) c.388+1239C= (n.388+1239C=) c.399C= (n.399C=) c.514C= (n.514C=) c.463C= (n.463C=) c.112C= (n.112C=) c.552C= (p.Leu184=) c.296C= (n.296C=) c.390C= (n.390C=) c.412C= (n.412C=) n.267C= c.279+1239C= (n.279+1239C=) n.740+1239C= c.381+1239C= (n.381+1239C=) n.866C= n.930C= c.405C= (p.Leu135=) n.861C= n.1208C= n.746C= n.533C= n.620+1239C= n.751C= n.947C= c.147C= (p.Leu49=) c.495C= (p.Leu165=) c.651C= (p.Leu217=) c.711C= (p.Leu237=) c.273+1239C= (n.273+1239C=) c.549C= (p.Leu183=) c.336C= c.543+1239C= (n.543+1239C=) c.170+1239C= (n.170+1239C=) n.405C= n.743C= n.633C= n.765C= n.912C= n.622+1239C= n.748C= n.756C= n.609+1239C= n.639C= n.870C= n.674C= n.679C= n.875C= n.665C= n.859+1239C= n.749+1239C= n.663+1239C= n.615C= n.854C= n.620C=
9	g.32984732G>T	CA464579783	APTX	c.507C>A (p.Leu169=) c.669C>A (p.Leu223=) c.453C>A (p.Leu151=) c.388+1239C>A (n.388+1239C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.112C>A (n.112C>A) c.552C>A (p.Leu184=) c.296C>A (n.296C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.267C>A c.279+1239C>A (n.279+1239C>A) n.740+1239C>A c.381+1239C>A (n.381+1239C>A) n.866C>A n.930C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.861C>A n.1208C>A n.746C>A n.533C>A n.620+1239C>A n.751C>A n.947C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.495C>A (p.Leu165=) c.651C>A (p.Leu217=) c.711C>A (p.Leu237=) c.273+1239C>A (n.273+1239C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.336C>A c.543+1239C>A (n.543+1239C>A) c.170+1239C>A (n.170+1239C>A) n.405C>A n.743C>A n.633C>A n.765C>A n.912C>A n.622+1239C>A n.748C>A n.756C>A n.609+1239C>A n.639C>A n.870C>A n.674C>A n.679C>A n.875C>A n.665C>A n.859+1239C>A n.749+1239C>A n.663+1239C>A n.615C>A n.854C>A n.620C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984733A=	CA1844878509	APTX	c.506T= (p.Leu169=) c.668T= (p.Leu223=) c.452T= (p.Leu151=) c.388+1238T= (n.388+1238T=) c.398T= (n.398T=) c.513T= (n.513T=) c.462T= (n.462T=) c.111T= (n.111T=) c.551T= (p.Leu184=) c.295T= (n.295T=) c.389T= (n.389T=) c.411T= (n.411T=) n.266T= c.279+1238T= (n.279+1238T=) n.740+1238T= c.381+1238T= (n.381+1238T=) n.865T= n.929T= c.404T= (p.Leu135=) n.860T= n.1207T= n.745T= n.532T= n.620+1238T= n.750T= n.946T= c.146T= (p.Leu49=) c.494T= (p.Leu165=) c.650T= (p.Leu217=) c.710T= (p.Leu237=) c.273+1238T= (n.273+1238T=) c.548T= (p.Leu183=) c.335T= c.543+1238T= (n.543+1238T=) c.170+1238T= (n.170+1238T=) n.404T= n.742T= n.632T= n.764T= n.911T= n.622+1238T= n.747T= n.755T= n.609+1238T= n.638T= n.869T= n.673T= n.678T= n.874T= n.664T= n.859+1238T= n.749+1238T= n.663+1238T= n.614T= n.853T= n.619T=
9	g.32984733A>C	CA373177200	APTX	c.506T>G (p.Leu169Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.388+1238T>G (n.388+1238T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.295T>G (n.295T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.266T>G c.279+1238T>G (n.279+1238T>G) n.740+1238T>G c.381+1238T>G (n.381+1238T>G) n.865T>G n.929T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.860T>G n.1207T>G n.745T>G n.532T>G n.620+1238T>G n.750T>G n.946T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.273+1238T>G (n.273+1238T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.335T>G c.543+1238T>G (n.543+1238T>G) c.170+1238T>G (n.170+1238T>G) n.404T>G n.742T>G n.632T>G n.764T>G n.911T>G n.622+1238T>G n.747T>G n.755T>G n.609+1238T>G n.638T>G n.869T>G n.673T>G n.678T>G n.874T>G n.664T>G n.859+1238T>G n.749+1238T>G n.663+1238T>G n.614T>G n.853T>G n.619T>G
9	g.32984733A>G	CA253155	APTX	c.506T>C (p.Leu169Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.388+1238T>C (n.388+1238T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.295T>C (n.295T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.266T>C c.279+1238T>C (n.279+1238T>C) n.740+1238T>C c.381+1238T>C (n.381+1238T>C) n.865T>C n.929T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.860T>C n.1207T>C n.745T>C n.532T>C n.620+1238T>C n.750T>C n.946T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.273+1238T>C (n.273+1238T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.335T>C c.543+1238T>C (n.543+1238T>C) c.170+1238T>C (n.170+1238T>C) n.404T>C n.742T>C n.632T>C n.764T>C n.911T>C n.622+1238T>C n.747T>C n.755T>C n.609+1238T>C n.638T>C n.869T>C n.673T>C n.678T>C n.874T>C n.664T>C n.859+1238T>C n.749+1238T>C n.663+1238T>C n.614T>C n.853T>C n.619T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984733A>T	CA373177202	APTX	c.506T>A (p.Leu169His) c.668T>A (p.Leu223His) c.452T>A (p.Leu151His) c.388+1238T>A (n.388+1238T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.295T>A (n.295T>A) c.389T>A (n.389T>A) c.411T>A (n.411T>A) n.266T>A c.279+1238T>A (n.279+1238T>A) n.740+1238T>A c.381+1238T>A (n.381+1238T>A) n.865T>A n.929T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.860T>A n.1207T>A n.745T>A n.532T>A n.620+1238T>A n.750T>A n.946T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.494T>A (p.Leu165His) c.650T>A (p.Leu217His) c.710T>A (p.Leu237His) c.273+1238T>A (n.273+1238T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.335T>A c.543+1238T>A (n.543+1238T>A) c.170+1238T>A (n.170+1238T>A) n.404T>A n.742T>A n.632T>A n.764T>A n.911T>A n.622+1238T>A n.747T>A n.755T>A n.609+1238T>A n.638T>A n.869T>A n.673T>A n.678T>A n.874T>A n.664T>A n.859+1238T>A n.749+1238T>A n.663+1238T>A n.614T>A n.853T>A n.619T>A
9	g.32984734G>A	CA324145	APTX	c.505C>T (p.Leu169Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.388+1237C>T (n.388+1237C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.294C>T (n.294C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.410C>T (n.410C>T) n.265C>T c.279+1237C>T (n.279+1237C>T) n.740+1237C>T c.381+1237C>T (n.381+1237C>T) n.864C>T n.928C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.859C>T n.1206C>T n.744C>T n.531C>T n.620+1237C>T n.749C>T n.945C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.273+1237C>T (n.273+1237C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.334C>T c.543+1237C>T (n.543+1237C>T) c.170+1237C>T (n.170+1237C>T) n.403C>T n.741C>T n.631C>T n.763C>T n.910C>T n.622+1237C>T n.746C>T n.754C>T n.609+1237C>T n.637C>T n.868C>T n.672C>T n.677C>T n.873C>T n.663C>T n.859+1237C>T n.749+1237C>T n.663+1237C>T n.613C>T n.852C>T n.618C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.32984734G>C	CA373177205	APTX	c.505C>G (p.Leu169Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.388+1237C>G (n.388+1237C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.110C>G (n.110C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.294C>G (n.294C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.410C>G (n.410C>G) n.265C>G c.279+1237C>G (n.279+1237C>G) n.740+1237C>G c.381+1237C>G (n.381+1237C>G) n.864C>G n.928C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.859C>G n.1206C>G n.744C>G n.531C>G n.620+1237C>G n.749C>G n.945C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.273+1237C>G (n.273+1237C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.334C>G c.543+1237C>G (n.543+1237C>G) c.170+1237C>G (n.170+1237C>G) n.403C>G n.741C>G n.631C>G n.763C>G n.910C>G n.622+1237C>G n.746C>G n.754C>G n.609+1237C>G n.637C>G n.868C>G n.672C>G n.677C>G n.873C>G n.663C>G n.859+1237C>G n.749+1237C>G n.663+1237C>G n.613C>G n.852C>G n.618C>G
9	g.32984734G=	CA1844878519	APTX	c.505C= (p.Leu169=) c.667C= (p.Leu223=) c.451C= (p.Leu151=) c.388+1237C= (n.388+1237C=) c.397C= (n.397C=) c.512C= (n.512C=) c.461C= (n.461C=) c.110C= (n.110C=) c.550C= (p.Leu184=) c.294C= (n.294C=) c.388C= (n.388C=) c.410C= (n.410C=) n.265C= c.279+1237C= (n.279+1237C=) n.740+1237C= c.381+1237C= (n.381+1237C=) n.864C= n.928C= c.403C= (p.Leu135=) n.859C= n.1206C= n.744C= n.531C= n.620+1237C= n.749C= n.945C= c.145C= (p.Leu49=) c.493C= (p.Leu165=) c.649C= (p.Leu217=) c.709C= (p.Leu237=) c.273+1237C= (n.273+1237C=) c.547C= (p.Leu183=) c.334C= c.543+1237C= (n.543+1237C=) c.170+1237C= (n.170+1237C=) n.403C= n.741C= n.631C= n.763C= n.910C= n.622+1237C= n.746C= n.754C= n.609+1237C= n.637C= n.868C= n.672C= n.677C= n.873C= n.663C= n.859+1237C= n.749+1237C= n.663+1237C= n.613C= n.852C= n.618C=
9	g.32984734G>T	CA373177207	APTX	c.505C>A (p.Leu169Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.388+1237C>A (n.388+1237C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.110C>A (n.110C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.294C>A (n.294C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.410C>A (n.410C>A) n.265C>A c.279+1237C>A (n.279+1237C>A) n.740+1237C>A c.381+1237C>A (n.381+1237C>A) n.864C>A n.928C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.859C>A n.1206C>A n.744C>A n.531C>A n.620+1237C>A n.749C>A n.945C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.273+1237C>A (n.273+1237C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.334C>A c.543+1237C>A (n.543+1237C>A) c.170+1237C>A (n.170+1237C>A) n.403C>A n.741C>A n.631C>A n.763C>A n.910C>A n.622+1237C>A n.746C>A n.754C>A n.609+1237C>A n.637C>A n.868C>A n.672C>A n.677C>A n.873C>A n.663C>A n.859+1237C>A n.749+1237C>A n.663+1237C>A n.613C>A n.852C>A n.618C>A
9	g.32984735T>A	CA373177210	APTX	c.504A>T (p.Glu168Asp) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.388+1236A>T (n.388+1236A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.293A>T (n.293A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.409A>T (n.409A>T) n.264A>T c.279+1236A>T (n.279+1236A>T) n.740+1236A>T c.381+1236A>T (n.381+1236A>T) n.863A>T n.927A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) n.858A>T n.1205A>T n.743A>T n.530A>T n.620+1236A>T n.748A>T n.944A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.273+1236A>T (n.273+1236A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.333A>T c.543+1236A>T (n.543+1236A>T) c.170+1236A>T (n.170+1236A>T) n.402A>T n.740A>T n.630A>T n.762A>T n.909A>T n.622+1236A>T n.745A>T n.753A>T n.609+1236A>T n.636A>T n.867A>T n.671A>T n.676A>T n.872A>T n.662A>T n.859+1236A>T n.749+1236A>T n.663+1236A>T n.612A>T n.851A>T n.617A>T
9	g.32984735T>C	CA464579784	APTX	c.504A>G (p.Glu168=) c.666A>G (p.Glu222=) c.450A>G (p.Glu150=) c.388+1236A>G (n.388+1236A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.293A>G (n.293A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.409A>G (n.409A>G) n.264A>G c.279+1236A>G (n.279+1236A>G) n.740+1236A>G c.381+1236A>G (n.381+1236A>G) n.863A>G n.927A>G c.402A>G (p.Glu134=) n.858A>G n.1205A>G n.743A>G n.530A>G n.620+1236A>G n.748A>G n.944A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.492A>G (p.Glu164=) c.648A>G (p.Glu216=) c.708A>G (p.Glu236=) c.273+1236A>G (n.273+1236A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.333A>G c.543+1236A>G (n.543+1236A>G) c.170+1236A>G (n.170+1236A>G) n.402A>G n.740A>G n.630A>G n.762A>G n.909A>G n.622+1236A>G n.745A>G n.753A>G n.609+1236A>G n.636A>G n.867A>G n.671A>G n.676A>G n.872A>G n.662A>G n.859+1236A>G n.749+1236A>G n.663+1236A>G n.612A>G n.851A>G n.617A>G
9	g.32984735T>G	CA373177211	APTX	c.504A>C (p.Glu168Asp) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.388+1236A>C (n.388+1236A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.293A>C (n.293A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.409A>C (n.409A>C) n.264A>C c.279+1236A>C (n.279+1236A>C) n.740+1236A>C c.381+1236A>C (n.381+1236A>C) n.863A>C n.927A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) n.858A>C n.1205A>C n.743A>C n.530A>C n.620+1236A>C n.748A>C n.944A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.273+1236A>C (n.273+1236A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.333A>C c.543+1236A>C (n.543+1236A>C) c.170+1236A>C (n.170+1236A>C) n.402A>C n.740A>C n.630A>C n.762A>C n.909A>C n.622+1236A>C n.745A>C n.753A>C n.609+1236A>C n.636A>C n.867A>C n.671A>C n.676A>C n.872A>C n.662A>C n.859+1236A>C n.749+1236A>C n.663+1236A>C n.612A>C n.851A>C n.617A>C
9	g.32984736T>A	CA373177214	APTX	c.503A>T (p.Glu168Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.388+1235A>T (n.388+1235A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.292A>T (n.292A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.263A>T c.279+1235A>T (n.279+1235A>T) n.740+1235A>T c.381+1235A>T (n.381+1235A>T) n.862A>T n.926A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.857A>T n.1204A>T n.742A>T n.529A>T n.620+1235A>T n.747A>T n.943A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.273+1235A>T (n.273+1235A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.332A>T c.543+1235A>T (n.543+1235A>T) c.170+1235A>T (n.170+1235A>T) n.401A>T n.739A>T n.629A>T n.761A>T n.908A>T n.622+1235A>T n.744A>T n.752A>T n.609+1235A>T n.635A>T n.866A>T n.670A>T n.675A>T n.871A>T n.661A>T n.859+1235A>T n.749+1235A>T n.663+1235A>T n.611A>T n.850A>T n.616A>T
9	g.32984736T>C	CA373177216	APTX	c.503A>G (p.Glu168Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.388+1235A>G (n.388+1235A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.292A>G (n.292A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.263A>G c.279+1235A>G (n.279+1235A>G) n.740+1235A>G c.381+1235A>G (n.381+1235A>G) n.862A>G n.926A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.857A>G n.1204A>G n.742A>G n.529A>G n.620+1235A>G n.747A>G n.943A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.273+1235A>G (n.273+1235A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.332A>G c.543+1235A>G (n.543+1235A>G) c.170+1235A>G (n.170+1235A>G) n.401A>G n.739A>G n.629A>G n.761A>G n.908A>G n.622+1235A>G n.744A>G n.752A>G n.609+1235A>G n.635A>G n.866A>G n.670A>G n.675A>G n.871A>G n.661A>G n.859+1235A>G n.749+1235A>G n.663+1235A>G n.611A>G n.850A>G n.616A>G
9	g.32984736T>G	CA373177218	APTX	c.503A>C (p.Glu168Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.388+1235A>C (n.388+1235A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.292A>C (n.292A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.263A>C c.279+1235A>C (n.279+1235A>C) n.740+1235A>C c.381+1235A>C (n.381+1235A>C) n.862A>C n.926A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.857A>C n.1204A>C n.742A>C n.529A>C n.620+1235A>C n.747A>C n.943A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.273+1235A>C (n.273+1235A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.332A>C c.543+1235A>C (n.543+1235A>C) c.170+1235A>C (n.170+1235A>C) n.401A>C n.739A>C n.629A>C n.761A>C n.908A>C n.622+1235A>C n.744A>C n.752A>C n.609+1235A>C n.635A>C n.866A>C n.670A>C n.675A>C n.871A>C n.661A>C n.859+1235A>C n.749+1235A>C n.663+1235A>C n.611A>C n.850A>C n.616A>C
9	g.32984737C>A	CA373177223	APTX	c.502G>T (p.Glu168Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.388+1234G>T (n.388+1234G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.291G>T (n.291G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.407G>T (n.407G>T) n.262G>T c.279+1234G>T (n.279+1234G>T) n.740+1234G>T c.381+1234G>T (n.381+1234G>T) n.861G>T n.925G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.856G>T n.1203G>T n.741G>T n.528G>T n.620+1234G>T n.746G>T n.942G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.273+1234G>T (n.273+1234G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.331G>T c.543+1234G>T (n.543+1234G>T) c.170+1234G>T (n.170+1234G>T) n.400G>T n.738G>T n.628G>T n.760G>T n.907G>T n.622+1234G>T n.743G>T n.751G>T n.609+1234G>T n.634G>T n.865G>T n.669G>T n.674G>T n.870G>T n.660G>T n.859+1234G>T n.749+1234G>T n.663+1234G>T n.610G>T n.849G>T n.615G>T
9	g.32984737C>G	CA373177225	APTX	c.502G>C (p.Glu168Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.388+1234G>C (n.388+1234G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.291G>C (n.291G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.407G>C (n.407G>C) n.262G>C c.279+1234G>C (n.279+1234G>C) n.740+1234G>C c.381+1234G>C (n.381+1234G>C) n.861G>C n.925G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.856G>C n.1203G>C n.741G>C n.528G>C n.620+1234G>C n.746G>C n.942G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.273+1234G>C (n.273+1234G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.331G>C c.543+1234G>C (n.543+1234G>C) c.170+1234G>C (n.170+1234G>C) n.400G>C n.738G>C n.628G>C n.760G>C n.907G>C n.622+1234G>C n.743G>C n.751G>C n.609+1234G>C n.634G>C n.865G>C n.669G>C n.674G>C n.870G>C n.660G>C n.859+1234G>C n.749+1234G>C n.663+1234G>C n.610G>C n.849G>C n.615G>C
9	g.32984737C>T	CA373177221	APTX	c.502G>A (p.Glu168Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.388+1234G>A (n.388+1234G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.291G>A (n.291G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.407G>A (n.407G>A) n.262G>A c.279+1234G>A (n.279+1234G>A) n.740+1234G>A c.381+1234G>A (n.381+1234G>A) n.861G>A n.925G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.856G>A n.1203G>A n.741G>A n.528G>A n.620+1234G>A n.746G>A n.942G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.273+1234G>A (n.273+1234G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.331G>A c.543+1234G>A (n.543+1234G>A) c.170+1234G>A (n.170+1234G>A) n.400G>A n.738G>A n.628G>A n.760G>A n.907G>A n.622+1234G>A n.743G>A n.751G>A n.609+1234G>A n.634G>A n.865G>A n.669G>A n.674G>A n.870G>A n.660G>A n.859+1234G>A n.749+1234G>A n.663+1234G>A n.610G>A n.849G>A n.615G>A
9	g.32984738A>C	CA464579787	APTX	c.501T>G (p.Leu167=) c.663T>G (p.Leu221=) c.447T>G (p.Leu149=) c.388+1233T>G (n.388+1233T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.106T>G (n.106T>G) c.546T>G (p.Leu182=) c.290T>G (n.290T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.406T>G (n.406T>G) n.261T>G c.279+1233T>G (n.279+1233T>G) n.740+1233T>G c.381+1233T>G (n.381+1233T>G) n.860T>G n.924T>G c.399T>G (p.Leu133=) n.855T>G n.1202T>G n.740T>G n.527T>G n.620+1233T>G n.745T>G n.941T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.489T>G (p.Leu163=) c.645T>G (p.Leu215=) c.705T>G (p.Leu235=) c.273+1233T>G (n.273+1233T>G) c.543T>G (p.Leu181=) c.330T>G c.543+1233T>G (n.543+1233T>G) c.170+1233T>G (n.170+1233T>G) n.399T>G n.737T>G n.627T>G n.759T>G n.906T>G n.622+1233T>G n.742T>G n.750T>G n.609+1233T>G n.633T>G n.864T>G n.668T>G n.673T>G n.869T>G n.659T>G n.859+1233T>G n.749+1233T>G n.663+1233T>G n.609T>G n.848T>G n.614T>G
9	g.32984738A>G	CA464579785	APTX	c.501T>C (p.Leu167=) c.663T>C (p.Leu221=) c.447T>C (p.Leu149=) c.388+1233T>C (n.388+1233T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.106T>C (n.106T>C) c.546T>C (p.Leu182=) c.290T>C (n.290T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.406T>C (n.406T>C) n.261T>C c.279+1233T>C (n.279+1233T>C) n.740+1233T>C c.381+1233T>C (n.381+1233T>C) n.860T>C n.924T>C c.399T>C (p.Leu133=) n.855T>C n.1202T>C n.740T>C n.527T>C n.620+1233T>C n.745T>C n.941T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.489T>C (p.Leu163=) c.645T>C (p.Leu215=) c.705T>C (p.Leu235=) c.273+1233T>C (n.273+1233T>C) c.543T>C (p.Leu181=) c.330T>C c.543+1233T>C (n.543+1233T>C) c.170+1233T>C (n.170+1233T>C) n.399T>C n.737T>C n.627T>C n.759T>C n.906T>C n.622+1233T>C n.742T>C n.750T>C n.609+1233T>C n.633T>C n.864T>C n.668T>C n.673T>C n.869T>C n.659T>C n.859+1233T>C n.749+1233T>C n.663+1233T>C n.609T>C n.848T>C n.614T>C
9	g.32984738A>T	CA464579786	APTX	c.501T>A (p.Leu167=) c.663T>A (p.Leu221=) c.447T>A (p.Leu149=) c.388+1233T>A (n.388+1233T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.106T>A (n.106T>A) c.546T>A (p.Leu182=) c.290T>A (n.290T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.406T>A (n.406T>A) n.261T>A c.279+1233T>A (n.279+1233T>A) n.740+1233T>A c.381+1233T>A (n.381+1233T>A) n.860T>A n.924T>A c.399T>A (p.Leu133=) n.855T>A n.1202T>A n.740T>A n.527T>A n.620+1233T>A n.745T>A n.941T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.489T>A (p.Leu163=) c.645T>A (p.Leu215=) c.705T>A (p.Leu235=) c.273+1233T>A (n.273+1233T>A) c.543T>A (p.Leu181=) c.330T>A c.543+1233T>A (n.543+1233T>A) c.170+1233T>A (n.170+1233T>A) n.399T>A n.737T>A n.627T>A n.759T>A n.906T>A n.622+1233T>A n.742T>A n.750T>A n.609+1233T>A n.633T>A n.864T>A n.668T>A n.673T>A n.869T>A n.659T>A n.859+1233T>A n.749+1233T>A n.663+1233T>A n.609T>A n.848T>A n.614T>A

Number of alleles fetched