Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32984567_32984568delinsAGCA1844878066APTXc.608+63_608+64delinsCT (n.608+63_608+64delinsCT)
c.770+63_770+64delinsCT (n.770+63_770+64delinsCT)
c.554+63_554+64delinsCT (n.554+63_554+64delinsCT)
c.*388+1403_*388+1404delinsCT (n.*388+1403_*388+1404delinsCT)
c.*500+63_*500+64delinsCT (n.*500+63_*500+64delinsCT)
c.*615+63_*615+64delinsCT (n.*615+63_*615+64delinsCT)
c.*564+63_*564+64delinsCT (n.*564+63_*564+64delinsCT)
c.*213+63_*213+64delinsCT (n.*213+63_*213+64delinsCT)
c.653+63_653+64delinsCT (n.653+63_653+64delinsCT)
c.*397+63_*397+64delinsCT (n.*397+63_*397+64delinsCT)
c.*491+63_*491+64delinsCT (n.*491+63_*491+64delinsCT)
c.*513+63_*513+64delinsCT (n.*513+63_*513+64delinsCT)
n.368+63_368+64delinsCT
c.279+1403_279+1404delinsCT (n.279+1403_279+1404delinsCT)
n.740+1403_740+1404delinsCT
c.381+1403_381+1404delinsCT (n.381+1403_381+1404delinsCT)
n.967+63_967+64delinsCT
n.1031+63_1031+64delinsCT
c.506+63_506+64delinsCT (n.506+63_506+64delinsCT)
n.962+63_962+64delinsCT
n.1309+63_1309+64delinsCT
n.847+63_847+64delinsCT
n.697_698delinsCT
n.620+1403_620+1404delinsCT
n.852+63_852+64delinsCT
n.1048+63_1048+64delinsCT
c.248+63_248+64delinsCT (n.248+63_248+64delinsCT)
c.752+63_752+64delinsCT (n.752+63_752+64delinsCT)
c.812+63_812+64delinsCT (n.812+63_812+64delinsCT)
c.596+63_596+64delinsCT (n.596+63_596+64delinsCT)
c.*273+1403_*273+1404delinsCT (n.*273+1403_*273+1404delinsCT)
c.437+63_437+64delinsCT
c.650+63_650+64delinsCT (n.650+63_650+64delinsCT)
c.543+1403_543+1404delinsCT (n.543+1403_543+1404delinsCT)
c.*170+1403_*170+1404delinsCT (n.*170+1403_*170+1404delinsCT)
n.506+63_506+64delinsCT
n.844+63_844+64delinsCT
n.734+63_734+64delinsCT
n.866+63_866+64delinsCT
n.1013+63_1013+64delinsCT
n.622+1403_622+1404delinsCT
n.849+63_849+64delinsCT
n.857+63_857+64delinsCT
n.609+1403_609+1404delinsCT
n.740+63_740+64delinsCT
n.971+63_971+64delinsCT
n.775+63_775+64delinsCT
n.780+63_780+64delinsCT
n.976+63_976+64delinsCT
n.766+63_766+64delinsCT
n.859+1403_859+1404delinsCT
n.749+1403_749+1404delinsCT
n.663+1403_663+1404delinsCT
n.716+63_716+64delinsCT
n.955+63_955+64delinsCT
n.721+63_721+64delinsCT
9g.32984568G>TCA2579321462APTXc.608+63C>A (n.608+63C>A)
c.770+63C>A (n.770+63C>A)
c.554+63C>A (n.554+63C>A)
c.*388+1403C>A (n.*388+1403C>A)
c.*500+63C>A (n.*500+63C>A)
c.*615+63C>A (n.*615+63C>A)
c.*564+63C>A (n.*564+63C>A)
c.*213+63C>A (n.*213+63C>A)
c.653+63C>A (n.653+63C>A)
c.*397+63C>A (n.*397+63C>A)
c.*491+63C>A (n.*491+63C>A)
c.*513+63C>A (n.*513+63C>A)
n.368+63C>A
c.279+1403C>A (n.279+1403C>A)
n.740+1403C>A
c.381+1403C>A (n.381+1403C>A)
n.967+63C>A
n.1031+63C>A
c.506+63C>A (n.506+63C>A)
n.962+63C>A
n.1309+63C>A
n.847+63C>A
n.697C>A
n.620+1403C>A
n.852+63C>A
n.1048+63C>A
c.248+63C>A (n.248+63C>A)
c.752+63C>A (n.752+63C>A)
c.812+63C>A (n.812+63C>A)
c.596+63C>A (n.596+63C>A)
c.*273+1403C>A (n.*273+1403C>A)
c.437+63C>A
c.650+63C>A (n.650+63C>A)
c.543+1403C>A (n.543+1403C>A)
c.*170+1403C>A (n.*170+1403C>A)
n.506+63C>A
n.844+63C>A
n.734+63C>A
n.866+63C>A
n.1013+63C>A
n.622+1403C>A
n.849+63C>A
n.857+63C>A
n.609+1403C>A
n.740+63C>A
n.971+63C>A
n.775+63C>A
n.780+63C>A
n.976+63C>A
n.766+63C>A
n.859+1403C>A
n.749+1403C>A
n.663+1403C>A
n.716+63C>A
n.955+63C>A
n.721+63C>A
9g.32984569delCA863361115APTXc.608+63del (n.608+63del)
c.770+63del (n.770+63del)
c.554+63del (n.554+63del)
c.*388+1403del (n.*388+1403del)
c.*500+63del (n.*500+63del)
c.*615+63del (n.*615+63del)
c.*564+63del (n.*564+63del)
c.*213+63del (n.*213+63del)
c.653+63del (n.653+63del)
c.*397+63del (n.*397+63del)
c.*491+63del (n.*491+63del)
c.*513+63del (n.*513+63del)
n.368+63del
c.279+1403del (n.279+1403del)
n.740+1403del
c.381+1403del (n.381+1403del)
n.967+63del
n.1031+63del
c.506+63del (n.506+63del)
n.962+63del
n.1309+63del
n.847+63del
n.697del
n.620+1403del
n.852+63del
n.1048+63del
c.248+63del (n.248+63del)
c.752+63del (n.752+63del)
c.812+63del (n.812+63del)
c.596+63del (n.596+63del)
c.*273+1403del (n.*273+1403del)
c.437+63del
c.650+63del (n.650+63del)
c.543+1403del (n.543+1403del)
c.*170+1403del (n.*170+1403del)
n.506+63del
n.844+63del
n.734+63del
n.866+63del
n.1013+63del
n.622+1403del
n.849+63del
n.857+63del
n.609+1403del
n.740+63del
n.971+63del
n.775+63del
n.780+63del
n.976+63del
n.766+63del
n.859+1403del
n.749+1403del
n.663+1403del
n.716+63del
n.955+63del
n.721+63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984569G>ACA2524607010APTXc.608+62C>T (n.608+62C>T)
c.770+62C>T (n.770+62C>T)
c.554+62C>T (n.554+62C>T)
c.*388+1402C>T (n.*388+1402C>T)
c.*500+62C>T (n.*500+62C>T)
c.*615+62C>T (n.*615+62C>T)
c.*564+62C>T (n.*564+62C>T)
c.*213+62C>T (n.*213+62C>T)
c.653+62C>T (n.653+62C>T)
c.*397+62C>T (n.*397+62C>T)
c.*491+62C>T (n.*491+62C>T)
c.*513+62C>T (n.*513+62C>T)
n.368+62C>T
c.279+1402C>T (n.279+1402C>T)
n.740+1402C>T
c.381+1402C>T (n.381+1402C>T)
n.967+62C>T
n.1031+62C>T
c.506+62C>T (n.506+62C>T)
n.962+62C>T
n.1309+62C>T
n.847+62C>T
n.696C>T
n.620+1402C>T
n.852+62C>T
n.1048+62C>T
c.248+62C>T (n.248+62C>T)
c.752+62C>T (n.752+62C>T)
c.812+62C>T (n.812+62C>T)
c.596+62C>T (n.596+62C>T)
c.*273+1402C>T (n.*273+1402C>T)
c.437+62C>T
c.650+62C>T (n.650+62C>T)
c.543+1402C>T (n.543+1402C>T)
c.*170+1402C>T (n.*170+1402C>T)
n.506+62C>T
n.844+62C>T
n.734+62C>T
n.866+62C>T
n.1013+62C>T
n.622+1402C>T
n.849+62C>T
n.857+62C>T
n.609+1402C>T
n.740+62C>T
n.971+62C>T
n.775+62C>T
n.780+62C>T
n.976+62C>T
n.766+62C>T
n.859+1402C>T
n.749+1402C>T
n.663+1402C>T
n.716+62C>T
n.955+62C>T
n.721+62C>T
9g.32984569G>CCA2689694297APTXc.608+62C>G (n.608+62C>G)
c.770+62C>G (n.770+62C>G)
c.554+62C>G (n.554+62C>G)
c.*388+1402C>G (n.*388+1402C>G)
c.*500+62C>G (n.*500+62C>G)
c.*615+62C>G (n.*615+62C>G)
c.*564+62C>G (n.*564+62C>G)
c.*213+62C>G (n.*213+62C>G)
c.653+62C>G (n.653+62C>G)
c.*397+62C>G (n.*397+62C>G)
c.*491+62C>G (n.*491+62C>G)
c.*513+62C>G (n.*513+62C>G)
n.368+62C>G
c.279+1402C>G (n.279+1402C>G)
n.740+1402C>G
c.381+1402C>G (n.381+1402C>G)
n.967+62C>G
n.1031+62C>G
c.506+62C>G (n.506+62C>G)
n.962+62C>G
n.1309+62C>G
n.847+62C>G
n.696C>G
n.620+1402C>G
n.852+62C>G
n.1048+62C>G
c.248+62C>G (n.248+62C>G)
c.752+62C>G (n.752+62C>G)
c.812+62C>G (n.812+62C>G)
c.596+62C>G (n.596+62C>G)
c.*273+1402C>G (n.*273+1402C>G)
c.437+62C>G
c.650+62C>G (n.650+62C>G)
c.543+1402C>G (n.543+1402C>G)
c.*170+1402C>G (n.*170+1402C>G)
n.506+62C>G
n.844+62C>G
n.734+62C>G
n.866+62C>G
n.1013+62C>G
n.622+1402C>G
n.849+62C>G
n.857+62C>G
n.609+1402C>G
n.740+62C>G
n.971+62C>G
n.775+62C>G
n.780+62C>G
n.976+62C>G
n.766+62C>G
n.859+1402C>G
n.749+1402C>G
n.663+1402C>G
n.716+62C>G
n.955+62C>G
n.721+62C>G
gnomAD v4
9g.32984569G>TCA2579321463APTXc.608+62C>A (n.608+62C>A)
c.770+62C>A (n.770+62C>A)
c.554+62C>A (n.554+62C>A)
c.*388+1402C>A (n.*388+1402C>A)
c.*500+62C>A (n.*500+62C>A)
c.*615+62C>A (n.*615+62C>A)
c.*564+62C>A (n.*564+62C>A)
c.*213+62C>A (n.*213+62C>A)
c.653+62C>A (n.653+62C>A)
c.*397+62C>A (n.*397+62C>A)
c.*491+62C>A (n.*491+62C>A)
c.*513+62C>A (n.*513+62C>A)
n.368+62C>A
c.279+1402C>A (n.279+1402C>A)
n.740+1402C>A
c.381+1402C>A (n.381+1402C>A)
n.967+62C>A
n.1031+62C>A
c.506+62C>A (n.506+62C>A)
n.962+62C>A
n.1309+62C>A
n.847+62C>A
n.696C>A
n.620+1402C>A
n.852+62C>A
n.1048+62C>A
c.248+62C>A (n.248+62C>A)
c.752+62C>A (n.752+62C>A)
c.812+62C>A (n.812+62C>A)
c.596+62C>A (n.596+62C>A)
c.*273+1402C>A (n.*273+1402C>A)
c.437+62C>A
c.650+62C>A (n.650+62C>A)
c.543+1402C>A (n.543+1402C>A)
c.*170+1402C>A (n.*170+1402C>A)
n.506+62C>A
n.844+62C>A
n.734+62C>A
n.866+62C>A
n.1013+62C>A
n.622+1402C>A
n.849+62C>A
n.857+62C>A
n.609+1402C>A
n.740+62C>A
n.971+62C>A
n.775+62C>A
n.780+62C>A
n.976+62C>A
n.766+62C>A
n.859+1402C>A
n.749+1402C>A
n.663+1402C>A
n.716+62C>A
n.955+62C>A
n.721+62C>A
9g.32984571_32984577delCA2579321464APTXc.608+54_608+60del (n.608+54_608+60del)
c.770+54_770+60del (n.770+54_770+60del)
c.554+54_554+60del (n.554+54_554+60del)
c.*388+1394_*388+1400del (n.*388+1394_*388+1400del)
c.*500+54_*500+60del (n.*500+54_*500+60del)
c.*615+54_*615+60del (n.*615+54_*615+60del)
c.*564+54_*564+60del (n.*564+54_*564+60del)
c.*213+54_*213+60del (n.*213+54_*213+60del)
c.653+54_653+60del (n.653+54_653+60del)
c.*397+54_*397+60del (n.*397+54_*397+60del)
c.*491+54_*491+60del (n.*491+54_*491+60del)
c.*513+54_*513+60del (n.*513+54_*513+60del)
n.368+54_368+60del
c.279+1394_279+1400del (n.279+1394_279+1400del)
n.740+1394_740+1400del
c.381+1394_381+1400del (n.381+1394_381+1400del)
n.967+54_967+60del
n.1031+54_1031+60del
c.506+54_506+60del (n.506+54_506+60del)
n.962+54_962+60del
n.1309+54_1309+60del
n.847+54_847+60del
n.688_694del
n.620+1394_620+1400del
n.852+54_852+60del
n.1048+54_1048+60del
c.248+54_248+60del (n.248+54_248+60del)
c.752+54_752+60del (n.752+54_752+60del)
c.812+54_812+60del (n.812+54_812+60del)
c.596+54_596+60del (n.596+54_596+60del)
c.*273+1394_*273+1400del (n.*273+1394_*273+1400del)
c.437+54_437+60del
c.650+54_650+60del (n.650+54_650+60del)
c.543+1394_543+1400del (n.543+1394_543+1400del)
c.*170+1394_*170+1400del (n.*170+1394_*170+1400del)
n.506+54_506+60del
n.844+54_844+60del
n.734+54_734+60del
n.866+54_866+60del
n.1013+54_1013+60del
n.622+1394_622+1400del
n.849+54_849+60del
n.857+54_857+60del
n.609+1394_609+1400del
n.740+54_740+60del
n.971+54_971+60del
n.775+54_775+60del
n.780+54_780+60del
n.976+54_976+60del
n.766+54_766+60del
n.859+1394_859+1400del
n.749+1394_749+1400del
n.663+1394_663+1400del
n.716+54_716+60del
n.955+54_955+60del
n.721+54_721+60del
9g.32984572G>CCA1844878068APTXc.608+59C>G (n.608+59C>G)
c.770+59C>G (n.770+59C>G)
c.554+59C>G (n.554+59C>G)
c.*388+1399C>G (n.*388+1399C>G)
c.*500+59C>G (n.*500+59C>G)
c.*615+59C>G (n.*615+59C>G)
c.*564+59C>G (n.*564+59C>G)
c.*213+59C>G (n.*213+59C>G)
c.653+59C>G (n.653+59C>G)
c.*397+59C>G (n.*397+59C>G)
c.*491+59C>G (n.*491+59C>G)
c.*513+59C>G (n.*513+59C>G)
n.368+59C>G
c.279+1399C>G (n.279+1399C>G)
n.740+1399C>G
c.381+1399C>G (n.381+1399C>G)
n.967+59C>G
n.1031+59C>G
c.506+59C>G (n.506+59C>G)
n.962+59C>G
n.1309+59C>G
n.847+59C>G
n.693C>G
n.620+1399C>G
n.852+59C>G
n.1048+59C>G
c.248+59C>G (n.248+59C>G)
c.752+59C>G (n.752+59C>G)
c.812+59C>G (n.812+59C>G)
c.596+59C>G (n.596+59C>G)
c.*273+1399C>G (n.*273+1399C>G)
c.437+59C>G
c.650+59C>G (n.650+59C>G)
c.543+1399C>G (n.543+1399C>G)
c.*170+1399C>G (n.*170+1399C>G)
n.506+59C>G
n.844+59C>G
n.734+59C>G
n.866+59C>G
n.1013+59C>G
n.622+1399C>G
n.849+59C>G
n.857+59C>G
n.609+1399C>G
n.740+59C>G
n.971+59C>G
n.775+59C>G
n.780+59C>G
n.976+59C>G
n.766+59C>G
n.859+1399C>G
n.749+1399C>G
n.663+1399C>G
n.716+59C>G
n.955+59C>G
n.721+59C>G
dbSNP
9g.32984572G=CA1844878067APTXc.608+59C= (n.608+59C=)
c.770+59C= (n.770+59C=)
c.554+59C= (n.554+59C=)
c.*388+1399C= (n.*388+1399C=)
c.*500+59C= (n.*500+59C=)
c.*615+59C= (n.*615+59C=)
c.*564+59C= (n.*564+59C=)
c.*213+59C= (n.*213+59C=)
c.653+59C= (n.653+59C=)
c.*397+59C= (n.*397+59C=)
c.*491+59C= (n.*491+59C=)
c.*513+59C= (n.*513+59C=)
n.368+59C=
c.279+1399C= (n.279+1399C=)
n.740+1399C=
c.381+1399C= (n.381+1399C=)
n.967+59C=
n.1031+59C=
c.506+59C= (n.506+59C=)
n.962+59C=
n.1309+59C=
n.847+59C=
n.693C=
n.620+1399C=
n.852+59C=
n.1048+59C=
c.248+59C= (n.248+59C=)
c.752+59C= (n.752+59C=)
c.812+59C= (n.812+59C=)
c.596+59C= (n.596+59C=)
c.*273+1399C= (n.*273+1399C=)
c.437+59C=
c.650+59C= (n.650+59C=)
c.543+1399C= (n.543+1399C=)
c.*170+1399C= (n.*170+1399C=)
n.506+59C=
n.844+59C=
n.734+59C=
n.866+59C=
n.1013+59C=
n.622+1399C=
n.849+59C=
n.857+59C=
n.609+1399C=
n.740+59C=
n.971+59C=
n.775+59C=
n.780+59C=
n.976+59C=
n.766+59C=
n.859+1399C=
n.749+1399C=
n.663+1399C=
n.716+59C=
n.955+59C=
n.721+59C=
9g.32984572G>TCA2689694298APTXc.608+59C>A (n.608+59C>A)
c.770+59C>A (n.770+59C>A)
c.554+59C>A (n.554+59C>A)
c.*388+1399C>A (n.*388+1399C>A)
c.*500+59C>A (n.*500+59C>A)
c.*615+59C>A (n.*615+59C>A)
c.*564+59C>A (n.*564+59C>A)
c.*213+59C>A (n.*213+59C>A)
c.653+59C>A (n.653+59C>A)
c.*397+59C>A (n.*397+59C>A)
c.*491+59C>A (n.*491+59C>A)
c.*513+59C>A (n.*513+59C>A)
n.368+59C>A
c.279+1399C>A (n.279+1399C>A)
n.740+1399C>A
c.381+1399C>A (n.381+1399C>A)
n.967+59C>A
n.1031+59C>A
c.506+59C>A (n.506+59C>A)
n.962+59C>A
n.1309+59C>A
n.847+59C>A
n.693C>A
n.620+1399C>A
n.852+59C>A
n.1048+59C>A
c.248+59C>A (n.248+59C>A)
c.752+59C>A (n.752+59C>A)
c.812+59C>A (n.812+59C>A)
c.596+59C>A (n.596+59C>A)
c.*273+1399C>A (n.*273+1399C>A)
c.437+59C>A
c.650+59C>A (n.650+59C>A)
c.543+1399C>A (n.543+1399C>A)
c.*170+1399C>A (n.*170+1399C>A)
n.506+59C>A
n.844+59C>A
n.734+59C>A
n.866+59C>A
n.1013+59C>A
n.622+1399C>A
n.849+59C>A
n.857+59C>A
n.609+1399C>A
n.740+59C>A
n.971+59C>A
n.775+59C>A
n.780+59C>A
n.976+59C>A
n.766+59C>A
n.859+1399C>A
n.749+1399C>A
n.663+1399C>A
n.716+59C>A
n.955+59C>A
n.721+59C>A
gnomAD v4
9g.32984572_32984599delinsGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCCA1844878069APTXc.608+32_608+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.608+32_608+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.770+32_770+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.770+32_770+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.554+32_554+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.554+32_554+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*388+1372_*388+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*388+1372_*388+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*500+32_*500+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*500+32_*500+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*615+32_*615+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*615+32_*615+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*564+32_*564+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*564+32_*564+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*213+32_*213+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*213+32_*213+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.653+32_653+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.653+32_653+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*397+32_*397+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*397+32_*397+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*491+32_*491+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*491+32_*491+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*513+32_*513+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*513+32_*513+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
n.368+32_368+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
c.279+1372_279+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.279+1372_279+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
n.740+1372_740+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
c.381+1372_381+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.381+1372_381+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
n.967+32_967+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.1031+32_1031+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
c.506+32_506+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.506+32_506+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
n.962+32_962+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.1309+32_1309+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.847+32_847+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.666_693delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.620+1372_620+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.852+32_852+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.1048+32_1048+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
c.248+32_248+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.248+32_248+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.752+32_752+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.752+32_752+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.812+32_812+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.812+32_812+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.596+32_596+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.596+32_596+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*273+1372_*273+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*273+1372_*273+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.437+32_437+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
c.650+32_650+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.650+32_650+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.543+1372_543+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.543+1372_543+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
c.*170+1372_*170+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC (n.*170+1372_*170+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC)
n.506+32_506+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.844+32_844+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.734+32_734+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.866+32_866+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.1013+32_1013+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.622+1372_622+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.849+32_849+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.857+32_857+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.609+1372_609+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.740+32_740+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.971+32_971+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.775+32_775+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.780+32_780+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.976+32_976+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.766+32_766+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.859+1372_859+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.749+1372_749+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.663+1372_663+1399delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.716+32_716+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.955+32_955+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
n.721+32_721+59delinsGGTTCTGTCCAGGTGGGCAGATAGATTC
9g.32984573A=CA1844878071APTXc.608+58T= (n.608+58T=)
c.770+58T= (n.770+58T=)
c.554+58T= (n.554+58T=)
c.*388+1398T= (n.*388+1398T=)
c.*500+58T= (n.*500+58T=)
c.*615+58T= (n.*615+58T=)
c.*564+58T= (n.*564+58T=)
c.*213+58T= (n.*213+58T=)
c.653+58T= (n.653+58T=)
c.*397+58T= (n.*397+58T=)
c.*491+58T= (n.*491+58T=)
c.*513+58T= (n.*513+58T=)
n.368+58T=
c.279+1398T= (n.279+1398T=)
n.740+1398T=
c.381+1398T= (n.381+1398T=)
n.967+58T=
n.1031+58T=
c.506+58T= (n.506+58T=)
n.962+58T=
n.1309+58T=
n.847+58T=
n.692T=
n.620+1398T=
n.852+58T=
n.1048+58T=
c.248+58T= (n.248+58T=)
c.752+58T= (n.752+58T=)
c.812+58T= (n.812+58T=)
c.596+58T= (n.596+58T=)
c.*273+1398T= (n.*273+1398T=)
c.437+58T=
c.650+58T= (n.650+58T=)
c.543+1398T= (n.543+1398T=)
c.*170+1398T= (n.*170+1398T=)
n.506+58T=
n.844+58T=
n.734+58T=
n.866+58T=
n.1013+58T=
n.622+1398T=
n.849+58T=
n.857+58T=
n.609+1398T=
n.740+58T=
n.971+58T=
n.775+58T=
n.780+58T=
n.976+58T=
n.766+58T=
n.859+1398T=
n.749+1398T=
n.663+1398T=
n.716+58T=
n.955+58T=
n.721+58T=
9g.32984573A>CCA192400770APTXc.608+58T>G (n.608+58T>G)
c.770+58T>G (n.770+58T>G)
c.554+58T>G (n.554+58T>G)
c.*388+1398T>G (n.*388+1398T>G)
c.*500+58T>G (n.*500+58T>G)
c.*615+58T>G (n.*615+58T>G)
c.*564+58T>G (n.*564+58T>G)
c.*213+58T>G (n.*213+58T>G)
c.653+58T>G (n.653+58T>G)
c.*397+58T>G (n.*397+58T>G)
c.*491+58T>G (n.*491+58T>G)
c.*513+58T>G (n.*513+58T>G)
n.368+58T>G
c.279+1398T>G (n.279+1398T>G)
n.740+1398T>G
c.381+1398T>G (n.381+1398T>G)
n.967+58T>G
n.1031+58T>G
c.506+58T>G (n.506+58T>G)
n.962+58T>G
n.1309+58T>G
n.847+58T>G
n.692T>G
n.620+1398T>G
n.852+58T>G
n.1048+58T>G
c.248+58T>G (n.248+58T>G)
c.752+58T>G (n.752+58T>G)
c.812+58T>G (n.812+58T>G)
c.596+58T>G (n.596+58T>G)
c.*273+1398T>G (n.*273+1398T>G)
c.437+58T>G
c.650+58T>G (n.650+58T>G)
c.543+1398T>G (n.543+1398T>G)
c.*170+1398T>G (n.*170+1398T>G)
n.506+58T>G
n.844+58T>G
n.734+58T>G
n.866+58T>G
n.1013+58T>G
n.622+1398T>G
n.849+58T>G
n.857+58T>G
n.609+1398T>G
n.740+58T>G
n.971+58T>G
n.775+58T>G
n.780+58T>G
n.976+58T>G
n.766+58T>G
n.859+1398T>G
n.749+1398T>G
n.663+1398T>G
n.716+58T>G
n.955+58T>G
n.721+58T>G
dbSNP
9g.32984574_32984600delCA1844878070APTXc.608+32_608+58del (n.608+32_608+58del)
c.770+32_770+58del (n.770+32_770+58del)
c.554+32_554+58del (n.554+32_554+58del)
c.*388+1372_*388+1398del (n.*388+1372_*388+1398del)
c.*500+32_*500+58del (n.*500+32_*500+58del)
c.*615+32_*615+58del (n.*615+32_*615+58del)
c.*564+32_*564+58del (n.*564+32_*564+58del)
c.*213+32_*213+58del (n.*213+32_*213+58del)
c.653+32_653+58del (n.653+32_653+58del)
c.*397+32_*397+58del (n.*397+32_*397+58del)
c.*491+32_*491+58del (n.*491+32_*491+58del)
c.*513+32_*513+58del (n.*513+32_*513+58del)
n.368+32_368+58del
c.279+1372_279+1398del (n.279+1372_279+1398del)
n.740+1372_740+1398del
c.381+1372_381+1398del (n.381+1372_381+1398del)
n.967+32_967+58del
n.1031+32_1031+58del
c.506+32_506+58del (n.506+32_506+58del)
n.962+32_962+58del
n.1309+32_1309+58del
n.847+32_847+58del
n.666_692del
n.620+1372_620+1398del
n.852+32_852+58del
n.1048+32_1048+58del
c.248+32_248+58del (n.248+32_248+58del)
c.752+32_752+58del (n.752+32_752+58del)
c.812+32_812+58del (n.812+32_812+58del)
c.596+32_596+58del (n.596+32_596+58del)
c.*273+1372_*273+1398del (n.*273+1372_*273+1398del)
c.437+32_437+58del
c.650+32_650+58del (n.650+32_650+58del)
c.543+1372_543+1398del (n.543+1372_543+1398del)
c.*170+1372_*170+1398del (n.*170+1372_*170+1398del)
n.506+32_506+58del
n.844+32_844+58del
n.734+32_734+58del
n.866+32_866+58del
n.1013+32_1013+58del
n.622+1372_622+1398del
n.849+32_849+58del
n.857+32_857+58del
n.609+1372_609+1398del
n.740+32_740+58del
n.971+32_971+58del
n.775+32_775+58del
n.780+32_780+58del
n.976+32_976+58del
n.766+32_766+58del
n.859+1372_859+1398del
n.749+1372_749+1398del
n.663+1372_663+1398del
n.716+32_716+58del
n.955+32_955+58del
n.721+32_721+58del
dbSNP gnomAD v4
9g.32984574A=CA1844878073APTXc.608+57T= (n.608+57T=)
c.770+57T= (n.770+57T=)
c.554+57T= (n.554+57T=)
c.*388+1397T= (n.*388+1397T=)
c.*500+57T= (n.*500+57T=)
c.*615+57T= (n.*615+57T=)
c.*564+57T= (n.*564+57T=)
c.*213+57T= (n.*213+57T=)
c.653+57T= (n.653+57T=)
c.*397+57T= (n.*397+57T=)
c.*491+57T= (n.*491+57T=)
c.*513+57T= (n.*513+57T=)
n.368+57T=
c.279+1397T= (n.279+1397T=)
n.740+1397T=
c.381+1397T= (n.381+1397T=)
n.967+57T=
n.1031+57T=
c.506+57T= (n.506+57T=)
n.962+57T=
n.1309+57T=
n.847+57T=
n.691T=
n.620+1397T=
n.852+57T=
n.1048+57T=
c.248+57T= (n.248+57T=)
c.752+57T= (n.752+57T=)
c.812+57T= (n.812+57T=)
c.596+57T= (n.596+57T=)
c.*273+1397T= (n.*273+1397T=)
c.437+57T=
c.650+57T= (n.650+57T=)
c.543+1397T= (n.543+1397T=)
c.*170+1397T= (n.*170+1397T=)
n.506+57T=
n.844+57T=
n.734+57T=
n.866+57T=
n.1013+57T=
n.622+1397T=
n.849+57T=
n.857+57T=
n.609+1397T=
n.740+57T=
n.971+57T=
n.775+57T=
n.780+57T=
n.976+57T=
n.766+57T=
n.859+1397T=
n.749+1397T=
n.663+1397T=
n.716+57T=
n.955+57T=
n.721+57T=
9g.32984574A>CCA863361116APTXc.608+57T>G (n.608+57T>G)
c.770+57T>G (n.770+57T>G)
c.554+57T>G (n.554+57T>G)
c.*388+1397T>G (n.*388+1397T>G)
c.*500+57T>G (n.*500+57T>G)
c.*615+57T>G (n.*615+57T>G)
c.*564+57T>G (n.*564+57T>G)
c.*213+57T>G (n.*213+57T>G)
c.653+57T>G (n.653+57T>G)
c.*397+57T>G (n.*397+57T>G)
c.*491+57T>G (n.*491+57T>G)
c.*513+57T>G (n.*513+57T>G)
n.368+57T>G
c.279+1397T>G (n.279+1397T>G)
n.740+1397T>G
c.381+1397T>G (n.381+1397T>G)
n.967+57T>G
n.1031+57T>G
c.506+57T>G (n.506+57T>G)
n.962+57T>G
n.1309+57T>G
n.847+57T>G
n.691T>G
n.620+1397T>G
n.852+57T>G
n.1048+57T>G
c.248+57T>G (n.248+57T>G)
c.752+57T>G (n.752+57T>G)
c.812+57T>G (n.812+57T>G)
c.596+57T>G (n.596+57T>G)
c.*273+1397T>G (n.*273+1397T>G)
c.437+57T>G
c.650+57T>G (n.650+57T>G)
c.543+1397T>G (n.543+1397T>G)
c.*170+1397T>G (n.*170+1397T>G)
n.506+57T>G
n.844+57T>G
n.734+57T>G
n.866+57T>G
n.1013+57T>G
n.622+1397T>G
n.849+57T>G
n.857+57T>G
n.609+1397T>G
n.740+57T>G
n.971+57T>G
n.775+57T>G
n.780+57T>G
n.976+57T>G
n.766+57T>G
n.859+1397T>G
n.749+1397T>G
n.663+1397T>G
n.716+57T>G
n.955+57T>G
n.721+57T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.32984575T>CCA1844878074APTXc.608+56A>G (n.608+56A>G)
c.770+56A>G (n.770+56A>G)
c.554+56A>G (n.554+56A>G)
c.*388+1396A>G (n.*388+1396A>G)
c.*500+56A>G (n.*500+56A>G)
c.*615+56A>G (n.*615+56A>G)
c.*564+56A>G (n.*564+56A>G)
c.*213+56A>G (n.*213+56A>G)
c.653+56A>G (n.653+56A>G)
c.*397+56A>G (n.*397+56A>G)
c.*491+56A>G (n.*491+56A>G)
c.*513+56A>G (n.*513+56A>G)
n.368+56A>G
c.279+1396A>G (n.279+1396A>G)
n.740+1396A>G
c.381+1396A>G (n.381+1396A>G)
n.967+56A>G
n.1031+56A>G
c.506+56A>G (n.506+56A>G)
n.962+56A>G
n.1309+56A>G
n.847+56A>G
n.690A>G
n.620+1396A>G
n.852+56A>G
n.1048+56A>G
c.248+56A>G (n.248+56A>G)
c.752+56A>G (n.752+56A>G)
c.812+56A>G (n.812+56A>G)
c.596+56A>G (n.596+56A>G)
c.*273+1396A>G (n.*273+1396A>G)
c.437+56A>G
c.650+56A>G (n.650+56A>G)
c.543+1396A>G (n.543+1396A>G)
c.*170+1396A>G (n.*170+1396A>G)
n.506+56A>G
n.844+56A>G
n.734+56A>G
n.866+56A>G
n.1013+56A>G
n.622+1396A>G
n.849+56A>G
n.857+56A>G
n.609+1396A>G
n.740+56A>G
n.971+56A>G
n.775+56A>G
n.780+56A>G
n.976+56A>G
n.766+56A>G
n.859+1396A>G
n.749+1396A>G
n.663+1396A>G
n.716+56A>G
n.955+56A>G
n.721+56A>G
dbSNP
9g.32984575T=CA1844878075APTXc.608+56A= (n.608+56A=)
c.770+56A= (n.770+56A=)
c.554+56A= (n.554+56A=)
c.*388+1396A= (n.*388+1396A=)
c.*500+56A= (n.*500+56A=)
c.*615+56A= (n.*615+56A=)
c.*564+56A= (n.*564+56A=)
c.*213+56A= (n.*213+56A=)
c.653+56A= (n.653+56A=)
c.*397+56A= (n.*397+56A=)
c.*491+56A= (n.*491+56A=)
c.*513+56A= (n.*513+56A=)
n.368+56A=
c.279+1396A= (n.279+1396A=)
n.740+1396A=
c.381+1396A= (n.381+1396A=)
n.967+56A=
n.1031+56A=
c.506+56A= (n.506+56A=)
n.962+56A=
n.1309+56A=
n.847+56A=
n.690A=
n.620+1396A=
n.852+56A=
n.1048+56A=
c.248+56A= (n.248+56A=)
c.752+56A= (n.752+56A=)
c.812+56A= (n.812+56A=)
c.596+56A= (n.596+56A=)
c.*273+1396A= (n.*273+1396A=)
c.437+56A=
c.650+56A= (n.650+56A=)
c.543+1396A= (n.543+1396A=)
c.*170+1396A= (n.*170+1396A=)
n.506+56A=
n.844+56A=
n.734+56A=
n.866+56A=
n.1013+56A=
n.622+1396A=
n.849+56A=
n.857+56A=
n.609+1396A=
n.740+56A=
n.971+56A=
n.775+56A=
n.780+56A=
n.976+56A=
n.766+56A=
n.859+1396A=
n.749+1396A=
n.663+1396A=
n.716+56A=
n.955+56A=
n.721+56A=
9g.32984576C>ACA192400771APTXc.608+55G>T (n.608+55G>T)
c.770+55G>T (n.770+55G>T)
c.554+55G>T (n.554+55G>T)
c.*388+1395G>T (n.*388+1395G>T)
c.*500+55G>T (n.*500+55G>T)
c.*615+55G>T (n.*615+55G>T)
c.*564+55G>T (n.*564+55G>T)
c.*213+55G>T (n.*213+55G>T)
c.653+55G>T (n.653+55G>T)
c.*397+55G>T (n.*397+55G>T)
c.*491+55G>T (n.*491+55G>T)
c.*513+55G>T (n.*513+55G>T)
n.368+55G>T
c.279+1395G>T (n.279+1395G>T)
n.740+1395G>T
c.381+1395G>T (n.381+1395G>T)
n.967+55G>T
n.1031+55G>T
c.506+55G>T (n.506+55G>T)
n.962+55G>T
n.1309+55G>T
n.847+55G>T
n.689G>T
n.620+1395G>T
n.852+55G>T
n.1048+55G>T
c.248+55G>T (n.248+55G>T)
c.752+55G>T (n.752+55G>T)
c.812+55G>T (n.812+55G>T)
c.596+55G>T (n.596+55G>T)
c.*273+1395G>T (n.*273+1395G>T)
c.437+55G>T
c.650+55G>T (n.650+55G>T)
c.543+1395G>T (n.543+1395G>T)
c.*170+1395G>T (n.*170+1395G>T)
n.506+55G>T
n.844+55G>T
n.734+55G>T
n.866+55G>T
n.1013+55G>T
n.622+1395G>T
n.849+55G>T
n.857+55G>T
n.609+1395G>T
n.740+55G>T
n.971+55G>T
n.775+55G>T
n.780+55G>T
n.976+55G>T
n.766+55G>T
n.859+1395G>T
n.749+1395G>T
n.663+1395G>T
n.716+55G>T
n.955+55G>T
n.721+55G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.32984576C=CA1844878077APTXc.608+55G= (n.608+55G=)
c.770+55G= (n.770+55G=)
c.554+55G= (n.554+55G=)
c.*388+1395G= (n.*388+1395G=)
c.*500+55G= (n.*500+55G=)
c.*615+55G= (n.*615+55G=)
c.*564+55G= (n.*564+55G=)
c.*213+55G= (n.*213+55G=)
c.653+55G= (n.653+55G=)
c.*397+55G= (n.*397+55G=)
c.*491+55G= (n.*491+55G=)
c.*513+55G= (n.*513+55G=)
n.368+55G=
c.279+1395G= (n.279+1395G=)
n.740+1395G=
c.381+1395G= (n.381+1395G=)
n.967+55G=
n.1031+55G=
c.506+55G= (n.506+55G=)
n.962+55G=
n.1309+55G=
n.847+55G=
n.689G=
n.620+1395G=
n.852+55G=
n.1048+55G=
c.248+55G= (n.248+55G=)
c.752+55G= (n.752+55G=)
c.812+55G= (n.812+55G=)
c.596+55G= (n.596+55G=)
c.*273+1395G= (n.*273+1395G=)
c.437+55G=
c.650+55G= (n.650+55G=)
c.543+1395G= (n.543+1395G=)
c.*170+1395G= (n.*170+1395G=)
n.506+55G=
n.844+55G=
n.734+55G=
n.866+55G=
n.1013+55G=
n.622+1395G=
n.849+55G=
n.857+55G=
n.609+1395G=
n.740+55G=
n.971+55G=
n.775+55G=
n.780+55G=
n.976+55G=
n.766+55G=
n.859+1395G=
n.749+1395G=
n.663+1395G=
n.716+55G=
n.955+55G=
n.721+55G=
9g.32984576C>GCA2689694299APTXc.608+55G>C (n.608+55G>C)
c.770+55G>C (n.770+55G>C)
c.554+55G>C (n.554+55G>C)
c.*388+1395G>C (n.*388+1395G>C)
c.*500+55G>C (n.*500+55G>C)
c.*615+55G>C (n.*615+55G>C)
c.*564+55G>C (n.*564+55G>C)
c.*213+55G>C (n.*213+55G>C)
c.653+55G>C (n.653+55G>C)
c.*397+55G>C (n.*397+55G>C)
c.*491+55G>C (n.*491+55G>C)
c.*513+55G>C (n.*513+55G>C)
n.368+55G>C
c.279+1395G>C (n.279+1395G>C)
n.740+1395G>C
c.381+1395G>C (n.381+1395G>C)
n.967+55G>C
n.1031+55G>C
c.506+55G>C (n.506+55G>C)
n.962+55G>C
n.1309+55G>C
n.847+55G>C
n.689G>C
n.620+1395G>C
n.852+55G>C
n.1048+55G>C
c.248+55G>C (n.248+55G>C)
c.752+55G>C (n.752+55G>C)
c.812+55G>C (n.812+55G>C)
c.596+55G>C (n.596+55G>C)
c.*273+1395G>C (n.*273+1395G>C)
c.437+55G>C
c.650+55G>C (n.650+55G>C)
c.543+1395G>C (n.543+1395G>C)
c.*170+1395G>C (n.*170+1395G>C)
n.506+55G>C
n.844+55G>C
n.734+55G>C
n.866+55G>C
n.1013+55G>C
n.622+1395G>C
n.849+55G>C
n.857+55G>C
n.609+1395G>C
n.740+55G>C
n.971+55G>C
n.775+55G>C
n.780+55G>C
n.976+55G>C
n.766+55G>C
n.859+1395G>C
n.749+1395G>C
n.663+1395G>C
n.716+55G>C
n.955+55G>C
n.721+55G>C
gnomAD v4
9g.32984580C=CA1844878105APTXc.608+51G= (n.608+51G=)
c.770+51G= (n.770+51G=)
c.554+51G= (n.554+51G=)
c.*388+1391G= (n.*388+1391G=)
c.*500+51G= (n.*500+51G=)
c.*615+51G= (n.*615+51G=)
c.*564+51G= (n.*564+51G=)
c.*213+51G= (n.*213+51G=)
c.653+51G= (n.653+51G=)
c.*397+51G= (n.*397+51G=)
c.*491+51G= (n.*491+51G=)
c.*513+51G= (n.*513+51G=)
n.368+51G=
c.279+1391G= (n.279+1391G=)
n.740+1391G=
c.381+1391G= (n.381+1391G=)
n.967+51G=
n.1031+51G=
c.506+51G= (n.506+51G=)
n.962+51G=
n.1309+51G=
n.847+51G=
n.685G=
n.620+1391G=
n.852+51G=
n.1048+51G=
c.248+51G= (n.248+51G=)
c.752+51G= (n.752+51G=)
c.812+51G= (n.812+51G=)
c.596+51G= (n.596+51G=)
c.*273+1391G= (n.*273+1391G=)
c.437+51G=
c.650+51G= (n.650+51G=)
c.543+1391G= (n.543+1391G=)
c.*170+1391G= (n.*170+1391G=)
n.506+51G=
n.844+51G=
n.734+51G=
n.866+51G=
n.1013+51G=
n.622+1391G=
n.849+51G=
n.857+51G=
n.609+1391G=
n.740+51G=
n.971+51G=
n.775+51G=
n.780+51G=
n.976+51G=
n.766+51G=
n.859+1391G=
n.749+1391G=
n.663+1391G=
n.716+51G=
n.955+51G=
n.721+51G=
9g.32984580C>GCA863361118APTXc.608+51G>C (n.608+51G>C)
c.770+51G>C (n.770+51G>C)
c.554+51G>C (n.554+51G>C)
c.*388+1391G>C (n.*388+1391G>C)
c.*500+51G>C (n.*500+51G>C)
c.*615+51G>C (n.*615+51G>C)
c.*564+51G>C (n.*564+51G>C)
c.*213+51G>C (n.*213+51G>C)
c.653+51G>C (n.653+51G>C)
c.*397+51G>C (n.*397+51G>C)
c.*491+51G>C (n.*491+51G>C)
c.*513+51G>C (n.*513+51G>C)
n.368+51G>C
c.279+1391G>C (n.279+1391G>C)
n.740+1391G>C
c.381+1391G>C (n.381+1391G>C)
n.967+51G>C
n.1031+51G>C
c.506+51G>C (n.506+51G>C)
n.962+51G>C
n.1309+51G>C
n.847+51G>C
n.685G>C
n.620+1391G>C
n.852+51G>C
n.1048+51G>C
c.248+51G>C (n.248+51G>C)
c.752+51G>C (n.752+51G>C)
c.812+51G>C (n.812+51G>C)
c.596+51G>C (n.596+51G>C)
c.*273+1391G>C (n.*273+1391G>C)
c.437+51G>C
c.650+51G>C (n.650+51G>C)
c.543+1391G>C (n.543+1391G>C)
c.*170+1391G>C (n.*170+1391G>C)
n.506+51G>C
n.844+51G>C
n.734+51G>C
n.866+51G>C
n.1013+51G>C
n.622+1391G>C
n.849+51G>C
n.857+51G>C
n.609+1391G>C
n.740+51G>C
n.971+51G>C
n.775+51G>C
n.780+51G>C
n.976+51G>C
n.766+51G>C
n.859+1391G>C
n.749+1391G>C
n.663+1391G>C
n.716+51G>C
n.955+51G>C
n.721+51G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984581T>CCA464579594APTXc.608+50A>G (n.608+50A>G)
c.770+50A>G (n.770+50A>G)
c.554+50A>G (n.554+50A>G)
c.*388+1390A>G (n.*388+1390A>G)
c.*500+50A>G (n.*500+50A>G)
c.*615+50A>G (n.*615+50A>G)
c.*564+50A>G (n.*564+50A>G)
c.*213+50A>G (n.*213+50A>G)
c.653+50A>G (n.653+50A>G)
c.*397+50A>G (n.*397+50A>G)
c.*491+50A>G (n.*491+50A>G)
c.*513+50A>G (n.*513+50A>G)
n.368+50A>G
c.279+1390A>G (n.279+1390A>G)
n.740+1390A>G
c.381+1390A>G (n.381+1390A>G)
n.967+50A>G
n.1031+50A>G
c.506+50A>G (n.506+50A>G)
n.962+50A>G
n.1309+50A>G
n.847+50A>G
n.684A>G
n.620+1390A>G
n.852+50A>G
n.1048+50A>G
c.248+50A>G (n.248+50A>G)
c.752+50A>G (n.752+50A>G)
c.812+50A>G (n.812+50A>G)
c.596+50A>G (n.596+50A>G)
c.*273+1390A>G (n.*273+1390A>G)
c.437+50A>G
c.650+50A>G (n.650+50A>G)
c.543+1390A>G (n.543+1390A>G)
c.*170+1390A>G (n.*170+1390A>G)
n.506+50A>G
n.844+50A>G
n.734+50A>G
n.866+50A>G
n.1013+50A>G
n.622+1390A>G
n.849+50A>G
n.857+50A>G
n.609+1390A>G
n.740+50A>G
n.971+50A>G
n.775+50A>G
n.780+50A>G
n.976+50A>G
n.766+50A>G
n.859+1390A>G
n.749+1390A>G
n.663+1390A>G
n.716+50A>G
n.955+50A>G
n.721+50A>G
9g.32984582G>ACA863361120APTXc.608+49C>T (n.608+49C>T)
c.770+49C>T (n.770+49C>T)
c.554+49C>T (n.554+49C>T)
c.*388+1389C>T (n.*388+1389C>T)
c.*500+49C>T (n.*500+49C>T)
c.*615+49C>T (n.*615+49C>T)
c.*564+49C>T (n.*564+49C>T)
c.*213+49C>T (n.*213+49C>T)
c.653+49C>T (n.653+49C>T)
c.*397+49C>T (n.*397+49C>T)
c.*491+49C>T (n.*491+49C>T)
c.*513+49C>T (n.*513+49C>T)
n.368+49C>T
c.279+1389C>T (n.279+1389C>T)
n.740+1389C>T
c.381+1389C>T (n.381+1389C>T)
n.967+49C>T
n.1031+49C>T
c.506+49C>T (n.506+49C>T)
n.962+49C>T
n.1309+49C>T
n.847+49C>T
n.683C>T
n.620+1389C>T
n.852+49C>T
n.1048+49C>T
c.248+49C>T (n.248+49C>T)
c.752+49C>T (n.752+49C>T)
c.812+49C>T (n.812+49C>T)
c.596+49C>T (n.596+49C>T)
c.*273+1389C>T (n.*273+1389C>T)
c.437+49C>T
c.650+49C>T (n.650+49C>T)
c.543+1389C>T (n.543+1389C>T)
c.*170+1389C>T (n.*170+1389C>T)
n.506+49C>T
n.844+49C>T
n.734+49C>T
n.866+49C>T
n.1013+49C>T
n.622+1389C>T
n.849+49C>T
n.857+49C>T
n.609+1389C>T
n.740+49C>T
n.971+49C>T
n.775+49C>T
n.780+49C>T
n.976+49C>T
n.766+49C>T
n.859+1389C>T
n.749+1389C>T
n.663+1389C>T
n.716+49C>T
n.955+49C>T
n.721+49C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.32984582G>CCA1844878116APTXc.608+49C>G (n.608+49C>G)
c.770+49C>G (n.770+49C>G)
c.554+49C>G (n.554+49C>G)
c.*388+1389C>G (n.*388+1389C>G)
c.*500+49C>G (n.*500+49C>G)
c.*615+49C>G (n.*615+49C>G)
c.*564+49C>G (n.*564+49C>G)
c.*213+49C>G (n.*213+49C>G)
c.653+49C>G (n.653+49C>G)
c.*397+49C>G (n.*397+49C>G)
c.*491+49C>G (n.*491+49C>G)
c.*513+49C>G (n.*513+49C>G)
n.368+49C>G
c.279+1389C>G (n.279+1389C>G)
n.740+1389C>G
c.381+1389C>G (n.381+1389C>G)
n.967+49C>G
n.1031+49C>G
c.506+49C>G (n.506+49C>G)
n.962+49C>G
n.1309+49C>G
n.847+49C>G
n.683C>G
n.620+1389C>G
n.852+49C>G
n.1048+49C>G
c.248+49C>G (n.248+49C>G)
c.752+49C>G (n.752+49C>G)
c.812+49C>G (n.812+49C>G)
c.596+49C>G (n.596+49C>G)
c.*273+1389C>G (n.*273+1389C>G)
c.437+49C>G
c.650+49C>G (n.650+49C>G)
c.543+1389C>G (n.543+1389C>G)
c.*170+1389C>G (n.*170+1389C>G)
n.506+49C>G
n.844+49C>G
n.734+49C>G
n.866+49C>G
n.1013+49C>G
n.622+1389C>G
n.849+49C>G
n.857+49C>G
n.609+1389C>G
n.740+49C>G
n.971+49C>G
n.775+49C>G
n.780+49C>G
n.976+49C>G
n.766+49C>G
n.859+1389C>G
n.749+1389C>G
n.663+1389C>G
n.716+49C>G
n.955+49C>G
n.721+49C>G
dbSNP
9g.32984582G=CA1844878115APTXc.608+49C= (n.608+49C=)
c.770+49C= (n.770+49C=)
c.554+49C= (n.554+49C=)
c.*388+1389C= (n.*388+1389C=)
c.*500+49C= (n.*500+49C=)
c.*615+49C= (n.*615+49C=)
c.*564+49C= (n.*564+49C=)
c.*213+49C= (n.*213+49C=)
c.653+49C= (n.653+49C=)
c.*397+49C= (n.*397+49C=)
c.*491+49C= (n.*491+49C=)
c.*513+49C= (n.*513+49C=)
n.368+49C=
c.279+1389C= (n.279+1389C=)
n.740+1389C=
c.381+1389C= (n.381+1389C=)
n.967+49C=
n.1031+49C=
c.506+49C= (n.506+49C=)
n.962+49C=
n.1309+49C=
n.847+49C=
n.683C=
n.620+1389C=
n.852+49C=
n.1048+49C=
c.248+49C= (n.248+49C=)
c.752+49C= (n.752+49C=)
c.812+49C= (n.812+49C=)
c.596+49C= (n.596+49C=)
c.*273+1389C= (n.*273+1389C=)
c.437+49C=
c.650+49C= (n.650+49C=)
c.543+1389C= (n.543+1389C=)
c.*170+1389C= (n.*170+1389C=)
n.506+49C=
n.844+49C=
n.734+49C=
n.866+49C=
n.1013+49C=
n.622+1389C=
n.849+49C=
n.857+49C=
n.609+1389C=
n.740+49C=
n.971+49C=
n.775+49C=
n.780+49C=
n.976+49C=
n.766+49C=
n.859+1389C=
n.749+1389C=
n.663+1389C=
n.716+49C=
n.955+49C=
n.721+49C=
9g.32984584C>ACA2689694300APTXc.608+47G>T (n.608+47G>T)
c.770+47G>T (n.770+47G>T)
c.554+47G>T (n.554+47G>T)
c.*388+1387G>T (n.*388+1387G>T)
c.*500+47G>T (n.*500+47G>T)
c.*615+47G>T (n.*615+47G>T)
c.*564+47G>T (n.*564+47G>T)
c.*213+47G>T (n.*213+47G>T)
c.653+47G>T (n.653+47G>T)
c.*397+47G>T (n.*397+47G>T)
c.*491+47G>T (n.*491+47G>T)
c.*513+47G>T (n.*513+47G>T)
n.368+47G>T
c.279+1387G>T (n.279+1387G>T)
n.740+1387G>T
c.381+1387G>T (n.381+1387G>T)
n.967+47G>T
n.1031+47G>T
c.506+47G>T (n.506+47G>T)
n.962+47G>T
n.1309+47G>T
n.847+47G>T
n.681G>T
n.620+1387G>T
n.852+47G>T
n.1048+47G>T
c.248+47G>T (n.248+47G>T)
c.752+47G>T (n.752+47G>T)
c.812+47G>T (n.812+47G>T)
c.596+47G>T (n.596+47G>T)
c.*273+1387G>T (n.*273+1387G>T)
c.437+47G>T
c.650+47G>T (n.650+47G>T)
c.543+1387G>T (n.543+1387G>T)
c.*170+1387G>T (n.*170+1387G>T)
n.506+47G>T
n.844+47G>T
n.734+47G>T
n.866+47G>T
n.1013+47G>T
n.622+1387G>T
n.849+47G>T
n.857+47G>T
n.609+1387G>T
n.740+47G>T
n.971+47G>T
n.775+47G>T
n.780+47G>T
n.976+47G>T
n.766+47G>T
n.859+1387G>T
n.749+1387G>T
n.663+1387G>T
n.716+47G>T
n.955+47G>T
n.721+47G>T
gnomAD v4
9g.32984584C=CA1844878118APTXc.608+47G= (n.608+47G=)
c.770+47G= (n.770+47G=)
c.554+47G= (n.554+47G=)
c.*388+1387G= (n.*388+1387G=)
c.*500+47G= (n.*500+47G=)
c.*615+47G= (n.*615+47G=)
c.*564+47G= (n.*564+47G=)
c.*213+47G= (n.*213+47G=)
c.653+47G= (n.653+47G=)
c.*397+47G= (n.*397+47G=)
c.*491+47G= (n.*491+47G=)
c.*513+47G= (n.*513+47G=)
n.368+47G=
c.279+1387G= (n.279+1387G=)
n.740+1387G=
c.381+1387G= (n.381+1387G=)
n.967+47G=
n.1031+47G=
c.506+47G= (n.506+47G=)
n.962+47G=
n.1309+47G=
n.847+47G=
n.681G=
n.620+1387G=
n.852+47G=
n.1048+47G=
c.248+47G= (n.248+47G=)
c.752+47G= (n.752+47G=)
c.812+47G= (n.812+47G=)
c.596+47G= (n.596+47G=)
c.*273+1387G= (n.*273+1387G=)
c.437+47G=
c.650+47G= (n.650+47G=)
c.543+1387G= (n.543+1387G=)
c.*170+1387G= (n.*170+1387G=)
n.506+47G=
n.844+47G=
n.734+47G=
n.866+47G=
n.1013+47G=
n.622+1387G=
n.849+47G=
n.857+47G=
n.609+1387G=
n.740+47G=
n.971+47G=
n.775+47G=
n.780+47G=
n.976+47G=
n.766+47G=
n.859+1387G=
n.749+1387G=
n.663+1387G=
n.716+47G=
n.955+47G=
n.721+47G=
9g.32984584C>TCA5022321APTXc.608+47G>A (n.608+47G>A)
c.770+47G>A (n.770+47G>A)
c.554+47G>A (n.554+47G>A)
c.*388+1387G>A (n.*388+1387G>A)
c.*500+47G>A (n.*500+47G>A)
c.*615+47G>A (n.*615+47G>A)
c.*564+47G>A (n.*564+47G>A)
c.*213+47G>A (n.*213+47G>A)
c.653+47G>A (n.653+47G>A)
c.*397+47G>A (n.*397+47G>A)
c.*491+47G>A (n.*491+47G>A)
c.*513+47G>A (n.*513+47G>A)
n.368+47G>A
c.279+1387G>A (n.279+1387G>A)
n.740+1387G>A
c.381+1387G>A (n.381+1387G>A)
n.967+47G>A
n.1031+47G>A
c.506+47G>A (n.506+47G>A)
n.962+47G>A
n.1309+47G>A
n.847+47G>A
n.681G>A
n.620+1387G>A
n.852+47G>A
n.1048+47G>A
c.248+47G>A (n.248+47G>A)
c.752+47G>A (n.752+47G>A)
c.812+47G>A (n.812+47G>A)
c.596+47G>A (n.596+47G>A)
c.*273+1387G>A (n.*273+1387G>A)
c.437+47G>A
c.650+47G>A (n.650+47G>A)
c.543+1387G>A (n.543+1387G>A)
c.*170+1387G>A (n.*170+1387G>A)
n.506+47G>A
n.844+47G>A
n.734+47G>A
n.866+47G>A
n.1013+47G>A
n.622+1387G>A
n.849+47G>A
n.857+47G>A
n.609+1387G>A
n.740+47G>A
n.971+47G>A
n.775+47G>A
n.780+47G>A
n.976+47G>A
n.766+47G>A
n.859+1387G>A
n.749+1387G>A
n.663+1387G>A
n.716+47G>A
n.955+47G>A
n.721+47G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984585C>ACA2783464735APTXc.608+46G>T (n.608+46G>T)
c.770+46G>T (n.770+46G>T)
c.554+46G>T (n.554+46G>T)
c.*388+1386G>T (n.*388+1386G>T)
c.*500+46G>T (n.*500+46G>T)
c.*615+46G>T (n.*615+46G>T)
c.*564+46G>T (n.*564+46G>T)
c.*213+46G>T (n.*213+46G>T)
c.653+46G>T (n.653+46G>T)
c.*397+46G>T (n.*397+46G>T)
c.*491+46G>T (n.*491+46G>T)
c.*513+46G>T (n.*513+46G>T)
n.368+46G>T
c.279+1386G>T (n.279+1386G>T)
n.740+1386G>T
c.381+1386G>T (n.381+1386G>T)
n.967+46G>T
n.1031+46G>T
c.506+46G>T (n.506+46G>T)
n.962+46G>T
n.1309+46G>T
n.847+46G>T
n.680G>T
n.620+1386G>T
n.852+46G>T
n.1048+46G>T
c.248+46G>T (n.248+46G>T)
c.752+46G>T (n.752+46G>T)
c.812+46G>T (n.812+46G>T)
c.596+46G>T (n.596+46G>T)
c.*273+1386G>T (n.*273+1386G>T)
c.437+46G>T
c.650+46G>T (n.650+46G>T)
c.543+1386G>T (n.543+1386G>T)
c.*170+1386G>T (n.*170+1386G>T)
n.506+46G>T
n.844+46G>T
n.734+46G>T
n.866+46G>T
n.1013+46G>T
n.622+1386G>T
n.849+46G>T
n.857+46G>T
n.609+1386G>T
n.740+46G>T
n.971+46G>T
n.775+46G>T
n.780+46G>T
n.976+46G>T
n.766+46G>T
n.859+1386G>T
n.749+1386G>T
n.663+1386G>T
n.716+46G>T
n.955+46G>T
n.721+46G>T
9g.32984589T>CCA2689694301APTXc.608+42A>G (n.608+42A>G)
c.770+42A>G (n.770+42A>G)
c.554+42A>G (n.554+42A>G)
c.*388+1382A>G (n.*388+1382A>G)
c.*500+42A>G (n.*500+42A>G)
c.*615+42A>G (n.*615+42A>G)
c.*564+42A>G (n.*564+42A>G)
c.*213+42A>G (n.*213+42A>G)
c.653+42A>G (n.653+42A>G)
c.*397+42A>G (n.*397+42A>G)
c.*491+42A>G (n.*491+42A>G)
c.*513+42A>G (n.*513+42A>G)
n.368+42A>G
c.279+1382A>G (n.279+1382A>G)
n.740+1382A>G
c.381+1382A>G (n.381+1382A>G)
n.967+42A>G
n.1031+42A>G
c.506+42A>G (n.506+42A>G)
n.962+42A>G
n.1309+42A>G
n.847+42A>G
n.676A>G
n.620+1382A>G
n.852+42A>G
n.1048+42A>G
c.248+42A>G (n.248+42A>G)
c.752+42A>G (n.752+42A>G)
c.812+42A>G (n.812+42A>G)
c.596+42A>G (n.596+42A>G)
c.*273+1382A>G (n.*273+1382A>G)
c.437+42A>G
c.650+42A>G (n.650+42A>G)
c.543+1382A>G (n.543+1382A>G)
c.*170+1382A>G (n.*170+1382A>G)
n.506+42A>G
n.844+42A>G
n.734+42A>G
n.866+42A>G
n.1013+42A>G
n.622+1382A>G
n.849+42A>G
n.857+42A>G
n.609+1382A>G
n.740+42A>G
n.971+42A>G
n.775+42A>G
n.780+42A>G
n.976+42A>G
n.766+42A>G
n.859+1382A>G
n.749+1382A>G
n.663+1382A>G
n.716+42A>G
n.955+42A>G
n.721+42A>G
gnomAD v4
9g.32984590G>ACA587565595APTXc.608+41C>T (n.608+41C>T)
c.770+41C>T (n.770+41C>T)
c.554+41C>T (n.554+41C>T)
c.*388+1381C>T (n.*388+1381C>T)
c.*500+41C>T (n.*500+41C>T)
c.*615+41C>T (n.*615+41C>T)
c.*564+41C>T (n.*564+41C>T)
c.*213+41C>T (n.*213+41C>T)
c.653+41C>T (n.653+41C>T)
c.*397+41C>T (n.*397+41C>T)
c.*491+41C>T (n.*491+41C>T)
c.*513+41C>T (n.*513+41C>T)
n.368+41C>T
c.279+1381C>T (n.279+1381C>T)
n.740+1381C>T
c.381+1381C>T (n.381+1381C>T)
n.967+41C>T
n.1031+41C>T
c.506+41C>T (n.506+41C>T)
n.962+41C>T
n.1309+41C>T
n.847+41C>T
n.675C>T
n.620+1381C>T
n.852+41C>T
n.1048+41C>T
c.248+41C>T (n.248+41C>T)
c.752+41C>T (n.752+41C>T)
c.812+41C>T (n.812+41C>T)
c.596+41C>T (n.596+41C>T)
c.*273+1381C>T (n.*273+1381C>T)
c.437+41C>T
c.650+41C>T (n.650+41C>T)
c.543+1381C>T (n.543+1381C>T)
c.*170+1381C>T (n.*170+1381C>T)
n.506+41C>T
n.844+41C>T
n.734+41C>T
n.866+41C>T
n.1013+41C>T
n.622+1381C>T
n.849+41C>T
n.857+41C>T
n.609+1381C>T
n.740+41C>T
n.971+41C>T
n.775+41C>T
n.780+41C>T
n.976+41C>T
n.766+41C>T
n.859+1381C>T
n.749+1381C>T
n.663+1381C>T
n.716+41C>T
n.955+41C>T
n.721+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984590G=CA1844878122APTXc.608+41C= (n.608+41C=)
c.770+41C= (n.770+41C=)
c.554+41C= (n.554+41C=)
c.*388+1381C= (n.*388+1381C=)
c.*500+41C= (n.*500+41C=)
c.*615+41C= (n.*615+41C=)
c.*564+41C= (n.*564+41C=)
c.*213+41C= (n.*213+41C=)
c.653+41C= (n.653+41C=)
c.*397+41C= (n.*397+41C=)
c.*491+41C= (n.*491+41C=)
c.*513+41C= (n.*513+41C=)
n.368+41C=
c.279+1381C= (n.279+1381C=)
n.740+1381C=
c.381+1381C= (n.381+1381C=)
n.967+41C=
n.1031+41C=
c.506+41C= (n.506+41C=)
n.962+41C=
n.1309+41C=
n.847+41C=
n.675C=
n.620+1381C=
n.852+41C=
n.1048+41C=
c.248+41C= (n.248+41C=)
c.752+41C= (n.752+41C=)
c.812+41C= (n.812+41C=)
c.596+41C= (n.596+41C=)
c.*273+1381C= (n.*273+1381C=)
c.437+41C=
c.650+41C= (n.650+41C=)
c.543+1381C= (n.543+1381C=)
c.*170+1381C= (n.*170+1381C=)
n.506+41C=
n.844+41C=
n.734+41C=
n.866+41C=
n.1013+41C=
n.622+1381C=
n.849+41C=
n.857+41C=
n.609+1381C=
n.740+41C=
n.971+41C=
n.775+41C=
n.780+41C=
n.976+41C=
n.766+41C=
n.859+1381C=
n.749+1381C=
n.663+1381C=
n.716+41C=
n.955+41C=
n.721+41C=
9g.32984591delCA2579321469APTXc.608+41del (n.608+41del)
c.770+41del (n.770+41del)
c.554+41del (n.554+41del)
c.*388+1381del (n.*388+1381del)
c.*500+41del (n.*500+41del)
c.*615+41del (n.*615+41del)
c.*564+41del (n.*564+41del)
c.*213+41del (n.*213+41del)
c.653+41del (n.653+41del)
c.*397+41del (n.*397+41del)
c.*491+41del (n.*491+41del)
c.*513+41del (n.*513+41del)
n.368+41del
c.279+1381del (n.279+1381del)
n.740+1381del
c.381+1381del (n.381+1381del)
n.967+41del
n.1031+41del
c.506+41del (n.506+41del)
n.962+41del
n.1309+41del
n.847+41del
n.675del
n.620+1381del
n.852+41del
n.1048+41del
c.248+41del (n.248+41del)
c.752+41del (n.752+41del)
c.812+41del (n.812+41del)
c.596+41del (n.596+41del)
c.*273+1381del (n.*273+1381del)
c.437+41del
c.650+41del (n.650+41del)
c.543+1381del (n.543+1381del)
c.*170+1381del (n.*170+1381del)
n.506+41del
n.844+41del
n.734+41del
n.866+41del
n.1013+41del
n.622+1381del
n.849+41del
n.857+41del
n.609+1381del
n.740+41del
n.971+41del
n.775+41del
n.780+41del
n.976+41del
n.766+41del
n.859+1381del
n.749+1381del
n.663+1381del
n.716+41del
n.955+41del
n.721+41del
9g.32984591G>ACA1844878133APTXc.608+40C>T (n.608+40C>T)
c.770+40C>T (n.770+40C>T)
c.554+40C>T (n.554+40C>T)
c.*388+1380C>T (n.*388+1380C>T)
c.*500+40C>T (n.*500+40C>T)
c.*615+40C>T (n.*615+40C>T)
c.*564+40C>T (n.*564+40C>T)
c.*213+40C>T (n.*213+40C>T)
c.653+40C>T (n.653+40C>T)
c.*397+40C>T (n.*397+40C>T)
c.*491+40C>T (n.*491+40C>T)
c.*513+40C>T (n.*513+40C>T)
n.368+40C>T
c.279+1380C>T (n.279+1380C>T)
n.740+1380C>T
c.381+1380C>T (n.381+1380C>T)
n.967+40C>T
n.1031+40C>T
c.506+40C>T (n.506+40C>T)
n.962+40C>T
n.1309+40C>T
n.847+40C>T
n.674C>T
n.620+1380C>T
n.852+40C>T
n.1048+40C>T
c.248+40C>T (n.248+40C>T)
c.752+40C>T (n.752+40C>T)
c.812+40C>T (n.812+40C>T)
c.596+40C>T (n.596+40C>T)
c.*273+1380C>T (n.*273+1380C>T)
c.437+40C>T
c.650+40C>T (n.650+40C>T)
c.543+1380C>T (n.543+1380C>T)
c.*170+1380C>T (n.*170+1380C>T)
n.506+40C>T
n.844+40C>T
n.734+40C>T
n.866+40C>T
n.1013+40C>T
n.622+1380C>T
n.849+40C>T
n.857+40C>T
n.609+1380C>T
n.740+40C>T
n.971+40C>T
n.775+40C>T
n.780+40C>T
n.976+40C>T
n.766+40C>T
n.859+1380C>T
n.749+1380C>T
n.663+1380C>T
n.716+40C>T
n.955+40C>T
n.721+40C>T
dbSNP
9g.32984591G=CA1844878130APTXc.608+40C= (n.608+40C=)
c.770+40C= (n.770+40C=)
c.554+40C= (n.554+40C=)
c.*388+1380C= (n.*388+1380C=)
c.*500+40C= (n.*500+40C=)
c.*615+40C= (n.*615+40C=)
c.*564+40C= (n.*564+40C=)
c.*213+40C= (n.*213+40C=)
c.653+40C= (n.653+40C=)
c.*397+40C= (n.*397+40C=)
c.*491+40C= (n.*491+40C=)
c.*513+40C= (n.*513+40C=)
n.368+40C=
c.279+1380C= (n.279+1380C=)
n.740+1380C=
c.381+1380C= (n.381+1380C=)
n.967+40C=
n.1031+40C=
c.506+40C= (n.506+40C=)
n.962+40C=
n.1309+40C=
n.847+40C=
n.674C=
n.620+1380C=
n.852+40C=
n.1048+40C=
c.248+40C= (n.248+40C=)
c.752+40C= (n.752+40C=)
c.812+40C= (n.812+40C=)
c.596+40C= (n.596+40C=)
c.*273+1380C= (n.*273+1380C=)
c.437+40C=
c.650+40C= (n.650+40C=)
c.543+1380C= (n.543+1380C=)
c.*170+1380C= (n.*170+1380C=)
n.506+40C=
n.844+40C=
n.734+40C=
n.866+40C=
n.1013+40C=
n.622+1380C=
n.849+40C=
n.857+40C=
n.609+1380C=
n.740+40C=
n.971+40C=
n.775+40C=
n.780+40C=
n.976+40C=
n.766+40C=
n.859+1380C=
n.749+1380C=
n.663+1380C=
n.716+40C=
n.955+40C=
n.721+40C=
9g.32984592A>GCA2689694302APTXc.608+39T>C (n.608+39T>C)
c.770+39T>C (n.770+39T>C)
c.554+39T>C (n.554+39T>C)
c.*388+1379T>C (n.*388+1379T>C)
c.*500+39T>C (n.*500+39T>C)
c.*615+39T>C (n.*615+39T>C)
c.*564+39T>C (n.*564+39T>C)
c.*213+39T>C (n.*213+39T>C)
c.653+39T>C (n.653+39T>C)
c.*397+39T>C (n.*397+39T>C)
c.*491+39T>C (n.*491+39T>C)
c.*513+39T>C (n.*513+39T>C)
n.368+39T>C
c.279+1379T>C (n.279+1379T>C)
n.740+1379T>C
c.381+1379T>C (n.381+1379T>C)
n.967+39T>C
n.1031+39T>C
c.506+39T>C (n.506+39T>C)
n.962+39T>C
n.1309+39T>C
n.847+39T>C
n.673T>C
n.620+1379T>C
n.852+39T>C
n.1048+39T>C
c.248+39T>C (n.248+39T>C)
c.752+39T>C (n.752+39T>C)
c.812+39T>C (n.812+39T>C)
c.596+39T>C (n.596+39T>C)
c.*273+1379T>C (n.*273+1379T>C)
c.437+39T>C
c.650+39T>C (n.650+39T>C)
c.543+1379T>C (n.543+1379T>C)
c.*170+1379T>C (n.*170+1379T>C)
n.506+39T>C
n.844+39T>C
n.734+39T>C
n.866+39T>C
n.1013+39T>C
n.622+1379T>C
n.849+39T>C
n.857+39T>C
n.609+1379T>C
n.740+39T>C
n.971+39T>C
n.775+39T>C
n.780+39T>C
n.976+39T>C
n.766+39T>C
n.859+1379T>C
n.749+1379T>C
n.663+1379T>C
n.716+39T>C
n.955+39T>C
n.721+39T>C
gnomAD v4
9g.32984593C=CA1844878137APTXc.608+38G= (n.608+38G=)
c.770+38G= (n.770+38G=)
c.554+38G= (n.554+38G=)
c.*388+1378G= (n.*388+1378G=)
c.*500+38G= (n.*500+38G=)
c.*615+38G= (n.*615+38G=)
c.*564+38G= (n.*564+38G=)
c.*213+38G= (n.*213+38G=)
c.653+38G= (n.653+38G=)
c.*397+38G= (n.*397+38G=)
c.*491+38G= (n.*491+38G=)
c.*513+38G= (n.*513+38G=)
n.368+38G=
c.279+1378G= (n.279+1378G=)
n.740+1378G=
c.381+1378G= (n.381+1378G=)
n.967+38G=
n.1031+38G=
c.506+38G= (n.506+38G=)
n.962+38G=
n.1309+38G=
n.847+38G=
n.672G=
n.620+1378G=
n.852+38G=
n.1048+38G=
c.248+38G= (n.248+38G=)
c.752+38G= (n.752+38G=)
c.812+38G= (n.812+38G=)
c.596+38G= (n.596+38G=)
c.*273+1378G= (n.*273+1378G=)
c.437+38G=
c.650+38G= (n.650+38G=)
c.543+1378G= (n.543+1378G=)
c.*170+1378G= (n.*170+1378G=)
n.506+38G=
n.844+38G=
n.734+38G=
n.866+38G=
n.1013+38G=
n.622+1378G=
n.849+38G=
n.857+38G=
n.609+1378G=
n.740+38G=
n.971+38G=
n.775+38G=
n.780+38G=
n.976+38G=
n.766+38G=
n.859+1378G=
n.749+1378G=
n.663+1378G=
n.716+38G=
n.955+38G=
n.721+38G=
9g.32984593C>GCA5022322APTXc.608+38G>C (n.608+38G>C)
c.770+38G>C (n.770+38G>C)
c.554+38G>C (n.554+38G>C)
c.*388+1378G>C (n.*388+1378G>C)
c.*500+38G>C (n.*500+38G>C)
c.*615+38G>C (n.*615+38G>C)
c.*564+38G>C (n.*564+38G>C)
c.*213+38G>C (n.*213+38G>C)
c.653+38G>C (n.653+38G>C)
c.*397+38G>C (n.*397+38G>C)
c.*491+38G>C (n.*491+38G>C)
c.*513+38G>C (n.*513+38G>C)
n.368+38G>C
c.279+1378G>C (n.279+1378G>C)
n.740+1378G>C
c.381+1378G>C (n.381+1378G>C)
n.967+38G>C
n.1031+38G>C
c.506+38G>C (n.506+38G>C)
n.962+38G>C
n.1309+38G>C
n.847+38G>C
n.672G>C
n.620+1378G>C
n.852+38G>C
n.1048+38G>C
c.248+38G>C (n.248+38G>C)
c.752+38G>C (n.752+38G>C)
c.812+38G>C (n.812+38G>C)
c.596+38G>C (n.596+38G>C)
c.*273+1378G>C (n.*273+1378G>C)
c.437+38G>C
c.650+38G>C (n.650+38G>C)
c.543+1378G>C (n.543+1378G>C)
c.*170+1378G>C (n.*170+1378G>C)
n.506+38G>C
n.844+38G>C
n.734+38G>C
n.866+38G>C
n.1013+38G>C
n.622+1378G>C
n.849+38G>C
n.857+38G>C
n.609+1378G>C
n.740+38G>C
n.971+38G>C
n.775+38G>C
n.780+38G>C
n.976+38G>C
n.766+38G>C
n.859+1378G>C
n.749+1378G>C
n.663+1378G>C
n.716+38G>C
n.955+38G>C
n.721+38G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.32984593C>TCA1844878139APTXc.608+38G>A (n.608+38G>A)
c.770+38G>A (n.770+38G>A)
c.554+38G>A (n.554+38G>A)
c.*388+1378G>A (n.*388+1378G>A)
c.*500+38G>A (n.*500+38G>A)
c.*615+38G>A (n.*615+38G>A)
c.*564+38G>A (n.*564+38G>A)
c.*213+38G>A (n.*213+38G>A)
c.653+38G>A (n.653+38G>A)
c.*397+38G>A (n.*397+38G>A)
c.*491+38G>A (n.*491+38G>A)
c.*513+38G>A (n.*513+38G>A)
n.368+38G>A
c.279+1378G>A (n.279+1378G>A)
n.740+1378G>A
c.381+1378G>A (n.381+1378G>A)
n.967+38G>A
n.1031+38G>A
c.506+38G>A (n.506+38G>A)
n.962+38G>A
n.1309+38G>A
n.847+38G>A
n.672G>A
n.620+1378G>A
n.852+38G>A
n.1048+38G>A
c.248+38G>A (n.248+38G>A)
c.752+38G>A (n.752+38G>A)
c.812+38G>A (n.812+38G>A)
c.596+38G>A (n.596+38G>A)
c.*273+1378G>A (n.*273+1378G>A)
c.437+38G>A
c.650+38G>A (n.650+38G>A)
c.543+1378G>A (n.543+1378G>A)
c.*170+1378G>A (n.*170+1378G>A)
n.506+38G>A
n.844+38G>A
n.734+38G>A
n.866+38G>A
n.1013+38G>A
n.622+1378G>A
n.849+38G>A
n.857+38G>A
n.609+1378G>A
n.740+38G>A
n.971+38G>A
n.775+38G>A
n.780+38G>A
n.976+38G>A
n.766+38G>A
n.859+1378G>A
n.749+1378G>A
n.663+1378G>A
n.716+38G>A
n.955+38G>A
n.721+38G>A
dbSNP
9g.32984594A>CCA2689694303APTXc.608+37T>G (n.608+37T>G)
c.770+37T>G (n.770+37T>G)
c.554+37T>G (n.554+37T>G)
c.*388+1377T>G (n.*388+1377T>G)
c.*500+37T>G (n.*500+37T>G)
c.*615+37T>G (n.*615+37T>G)
c.*564+37T>G (n.*564+37T>G)
c.*213+37T>G (n.*213+37T>G)
c.653+37T>G (n.653+37T>G)
c.*397+37T>G (n.*397+37T>G)
c.*491+37T>G (n.*491+37T>G)
c.*513+37T>G (n.*513+37T>G)
n.368+37T>G
c.279+1377T>G (n.279+1377T>G)
n.740+1377T>G
c.381+1377T>G (n.381+1377T>G)
n.967+37T>G
n.1031+37T>G
c.506+37T>G (n.506+37T>G)
n.962+37T>G
n.1309+37T>G
n.847+37T>G
n.671T>G
n.620+1377T>G
n.852+37T>G
n.1048+37T>G
c.248+37T>G (n.248+37T>G)
c.752+37T>G (n.752+37T>G)
c.812+37T>G (n.812+37T>G)
c.596+37T>G (n.596+37T>G)
c.*273+1377T>G (n.*273+1377T>G)
c.437+37T>G
c.650+37T>G (n.650+37T>G)
c.543+1377T>G (n.543+1377T>G)
c.*170+1377T>G (n.*170+1377T>G)
n.506+37T>G
n.844+37T>G
n.734+37T>G
n.866+37T>G
n.1013+37T>G
n.622+1377T>G
n.849+37T>G
n.857+37T>G
n.609+1377T>G
n.740+37T>G
n.971+37T>G
n.775+37T>G
n.780+37T>G
n.976+37T>G
n.766+37T>G
n.859+1377T>G
n.749+1377T>G
n.663+1377T>G
n.716+37T>G
n.955+37T>G
n.721+37T>G
gnomAD v4
9g.32984595G>ACA1844878143APTXc.608+36C>T (n.608+36C>T)
c.770+36C>T (n.770+36C>T)
c.554+36C>T (n.554+36C>T)
c.*388+1376C>T (n.*388+1376C>T)
c.*500+36C>T (n.*500+36C>T)
c.*615+36C>T (n.*615+36C>T)
c.*564+36C>T (n.*564+36C>T)
c.*213+36C>T (n.*213+36C>T)
c.653+36C>T (n.653+36C>T)
c.*397+36C>T (n.*397+36C>T)
c.*491+36C>T (n.*491+36C>T)
c.*513+36C>T (n.*513+36C>T)
n.368+36C>T
c.279+1376C>T (n.279+1376C>T)
n.740+1376C>T
c.381+1376C>T (n.381+1376C>T)
n.967+36C>T
n.1031+36C>T
c.506+36C>T (n.506+36C>T)
n.962+36C>T
n.1309+36C>T
n.847+36C>T
n.670C>T
n.620+1376C>T
n.852+36C>T
n.1048+36C>T
c.248+36C>T (n.248+36C>T)
c.752+36C>T (n.752+36C>T)
c.812+36C>T (n.812+36C>T)
c.596+36C>T (n.596+36C>T)
c.*273+1376C>T (n.*273+1376C>T)
c.437+36C>T
c.650+36C>T (n.650+36C>T)
c.543+1376C>T (n.543+1376C>T)
c.*170+1376C>T (n.*170+1376C>T)
n.506+36C>T
n.844+36C>T
n.734+36C>T
n.866+36C>T
n.1013+36C>T
n.622+1376C>T
n.849+36C>T
n.857+36C>T
n.609+1376C>T
n.740+36C>T
n.971+36C>T
n.775+36C>T
n.780+36C>T
n.976+36C>T
n.766+36C>T
n.859+1376C>T
n.749+1376C>T
n.663+1376C>T
n.716+36C>T
n.955+36C>T
n.721+36C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.32984595G=CA1844878142APTXc.608+36C= (n.608+36C=)
c.770+36C= (n.770+36C=)
c.554+36C= (n.554+36C=)
c.*388+1376C= (n.*388+1376C=)
c.*500+36C= (n.*500+36C=)
c.*615+36C= (n.*615+36C=)
c.*564+36C= (n.*564+36C=)
c.*213+36C= (n.*213+36C=)
c.653+36C= (n.653+36C=)
c.*397+36C= (n.*397+36C=)
c.*491+36C= (n.*491+36C=)
c.*513+36C= (n.*513+36C=)
n.368+36C=
c.279+1376C= (n.279+1376C=)
n.740+1376C=
c.381+1376C= (n.381+1376C=)
n.967+36C=
n.1031+36C=
c.506+36C= (n.506+36C=)
n.962+36C=
n.1309+36C=
n.847+36C=
n.670C=
n.620+1376C=
n.852+36C=
n.1048+36C=
c.248+36C= (n.248+36C=)
c.752+36C= (n.752+36C=)
c.812+36C= (n.812+36C=)
c.596+36C= (n.596+36C=)
c.*273+1376C= (n.*273+1376C=)
c.437+36C=
c.650+36C= (n.650+36C=)
c.543+1376C= (n.543+1376C=)
c.*170+1376C= (n.*170+1376C=)
n.506+36C=
n.844+36C=
n.734+36C=
n.866+36C=
n.1013+36C=
n.622+1376C=
n.849+36C=
n.857+36C=
n.609+1376C=
n.740+36C=
n.971+36C=
n.775+36C=
n.780+36C=
n.976+36C=
n.766+36C=
n.859+1376C=
n.749+1376C=
n.663+1376C=
n.716+36C=
n.955+36C=
n.721+36C=
9g.32984596A>GCA2689694305APTXc.608+35T>C (n.608+35T>C)
c.770+35T>C (n.770+35T>C)
c.554+35T>C (n.554+35T>C)
c.*388+1375T>C (n.*388+1375T>C)
c.*500+35T>C (n.*500+35T>C)
c.*615+35T>C (n.*615+35T>C)
c.*564+35T>C (n.*564+35T>C)
c.*213+35T>C (n.*213+35T>C)
c.653+35T>C (n.653+35T>C)
c.*397+35T>C (n.*397+35T>C)
c.*491+35T>C (n.*491+35T>C)
c.*513+35T>C (n.*513+35T>C)
n.368+35T>C
c.279+1375T>C (n.279+1375T>C)
n.740+1375T>C
c.381+1375T>C (n.381+1375T>C)
n.967+35T>C
n.1031+35T>C
c.506+35T>C (n.506+35T>C)
n.962+35T>C
n.1309+35T>C
n.847+35T>C
n.669T>C
n.620+1375T>C
n.852+35T>C
n.1048+35T>C
c.248+35T>C (n.248+35T>C)
c.752+35T>C (n.752+35T>C)
c.812+35T>C (n.812+35T>C)
c.596+35T>C (n.596+35T>C)
c.*273+1375T>C (n.*273+1375T>C)
c.437+35T>C
c.650+35T>C (n.650+35T>C)
c.543+1375T>C (n.543+1375T>C)
c.*170+1375T>C (n.*170+1375T>C)
n.506+35T>C
n.844+35T>C
n.734+35T>C
n.866+35T>C
n.1013+35T>C
n.622+1375T>C
n.849+35T>C
n.857+35T>C
n.609+1375T>C
n.740+35T>C
n.971+35T>C
n.775+35T>C
n.780+35T>C
n.976+35T>C
n.766+35T>C
n.859+1375T>C
n.749+1375T>C
n.663+1375T>C
n.716+35T>C
n.955+35T>C
n.721+35T>C
gnomAD v4
9g.32984598C=CA1844878147APTXc.608+33G= (n.608+33G=)
c.770+33G= (n.770+33G=)
c.554+33G= (n.554+33G=)
c.*388+1373G= (n.*388+1373G=)
c.*500+33G= (n.*500+33G=)
c.*615+33G= (n.*615+33G=)
c.*564+33G= (n.*564+33G=)
c.*213+33G= (n.*213+33G=)
c.653+33G= (n.653+33G=)
c.*397+33G= (n.*397+33G=)
c.*491+33G= (n.*491+33G=)
c.*513+33G= (n.*513+33G=)
n.368+33G=
c.279+1373G= (n.279+1373G=)
n.740+1373G=
c.381+1373G= (n.381+1373G=)
n.967+33G=
n.1031+33G=
c.506+33G= (n.506+33G=)
n.962+33G=
n.1309+33G=
n.847+33G=
n.667G=
n.620+1373G=
n.852+33G=
n.1048+33G=
c.248+33G= (n.248+33G=)
c.752+33G= (n.752+33G=)
c.812+33G= (n.812+33G=)
c.596+33G= (n.596+33G=)
c.*273+1373G= (n.*273+1373G=)
c.437+33G=
c.650+33G= (n.650+33G=)
c.543+1373G= (n.543+1373G=)
c.*170+1373G= (n.*170+1373G=)
n.506+33G=
n.844+33G=
n.734+33G=
n.866+33G=
n.1013+33G=
n.622+1373G=
n.849+33G=
n.857+33G=
n.609+1373G=
n.740+33G=
n.971+33G=
n.775+33G=
n.780+33G=
n.976+33G=
n.766+33G=
n.859+1373G=
n.749+1373G=
n.663+1373G=
n.716+33G=
n.955+33G=
n.721+33G=
9g.32984598C>GCA5022323APTXc.608+33G>C (n.608+33G>C)
c.770+33G>C (n.770+33G>C)
c.554+33G>C (n.554+33G>C)
c.*388+1373G>C (n.*388+1373G>C)
c.*500+33G>C (n.*500+33G>C)
c.*615+33G>C (n.*615+33G>C)
c.*564+33G>C (n.*564+33G>C)
c.*213+33G>C (n.*213+33G>C)
c.653+33G>C (n.653+33G>C)
c.*397+33G>C (n.*397+33G>C)
c.*491+33G>C (n.*491+33G>C)
c.*513+33G>C (n.*513+33G>C)
n.368+33G>C
c.279+1373G>C (n.279+1373G>C)
n.740+1373G>C
c.381+1373G>C (n.381+1373G>C)
n.967+33G>C
n.1031+33G>C
c.506+33G>C (n.506+33G>C)
n.962+33G>C
n.1309+33G>C
n.847+33G>C
n.667G>C
n.620+1373G>C
n.852+33G>C
n.1048+33G>C
c.248+33G>C (n.248+33G>C)
c.752+33G>C (n.752+33G>C)
c.812+33G>C (n.812+33G>C)
c.596+33G>C (n.596+33G>C)
c.*273+1373G>C (n.*273+1373G>C)
c.437+33G>C
c.650+33G>C (n.650+33G>C)
c.543+1373G>C (n.543+1373G>C)
c.*170+1373G>C (n.*170+1373G>C)
n.506+33G>C
n.844+33G>C
n.734+33G>C
n.866+33G>C
n.1013+33G>C
n.622+1373G>C
n.849+33G>C
n.857+33G>C
n.609+1373G>C
n.740+33G>C
n.971+33G>C
n.775+33G>C
n.780+33G>C
n.976+33G>C
n.766+33G>C
n.859+1373G>C
n.749+1373G>C
n.663+1373G>C
n.716+33G>C
n.955+33G>C
n.721+33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984598C>TCA2689694307APTXc.608+33G>A (n.608+33G>A)
c.770+33G>A (n.770+33G>A)
c.554+33G>A (n.554+33G>A)
c.*388+1373G>A (n.*388+1373G>A)
c.*500+33G>A (n.*500+33G>A)
c.*615+33G>A (n.*615+33G>A)
c.*564+33G>A (n.*564+33G>A)
c.*213+33G>A (n.*213+33G>A)
c.653+33G>A (n.653+33G>A)
c.*397+33G>A (n.*397+33G>A)
c.*491+33G>A (n.*491+33G>A)
c.*513+33G>A (n.*513+33G>A)
n.368+33G>A
c.279+1373G>A (n.279+1373G>A)
n.740+1373G>A
c.381+1373G>A (n.381+1373G>A)
n.967+33G>A
n.1031+33G>A
c.506+33G>A (n.506+33G>A)
n.962+33G>A
n.1309+33G>A
n.847+33G>A
n.667G>A
n.620+1373G>A
n.852+33G>A
n.1048+33G>A
c.248+33G>A (n.248+33G>A)
c.752+33G>A (n.752+33G>A)
c.812+33G>A (n.812+33G>A)
c.596+33G>A (n.596+33G>A)
c.*273+1373G>A (n.*273+1373G>A)
c.437+33G>A
c.650+33G>A (n.650+33G>A)
c.543+1373G>A (n.543+1373G>A)
c.*170+1373G>A (n.*170+1373G>A)
n.506+33G>A
n.844+33G>A
n.734+33G>A
n.866+33G>A
n.1013+33G>A
n.622+1373G>A
n.849+33G>A
n.857+33G>A
n.609+1373G>A
n.740+33G>A
n.971+33G>A
n.775+33G>A
n.780+33G>A
n.976+33G>A
n.766+33G>A
n.859+1373G>A
n.749+1373G>A
n.663+1373G>A
n.716+33G>A
n.955+33G>A
n.721+33G>A
gnomAD v4
9g.32984601G>ACA192400774APTXc.608+30C>T (n.608+30C>T)
c.770+30C>T (n.770+30C>T)
c.554+30C>T (n.554+30C>T)
c.*388+1370C>T (n.*388+1370C>T)
c.*500+30C>T (n.*500+30C>T)
c.*615+30C>T (n.*615+30C>T)
c.*564+30C>T (n.*564+30C>T)
c.*213+30C>T (n.*213+30C>T)
c.653+30C>T (n.653+30C>T)
c.*397+30C>T (n.*397+30C>T)
c.*491+30C>T (n.*491+30C>T)
c.*513+30C>T (n.*513+30C>T)
n.368+30C>T
c.279+1370C>T (n.279+1370C>T)
n.740+1370C>T
c.381+1370C>T (n.381+1370C>T)
n.967+30C>T
n.1031+30C>T
c.506+30C>T (n.506+30C>T)
n.962+30C>T
n.1309+30C>T
n.847+30C>T
n.664C>T
n.620+1370C>T
n.852+30C>T
n.1048+30C>T
c.248+30C>T (n.248+30C>T)
c.752+30C>T (n.752+30C>T)
c.812+30C>T (n.812+30C>T)
c.596+30C>T (n.596+30C>T)
c.*273+1370C>T (n.*273+1370C>T)
c.437+30C>T
c.650+30C>T (n.650+30C>T)
c.543+1370C>T (n.543+1370C>T)
c.*170+1370C>T (n.*170+1370C>T)
n.506+30C>T
n.844+30C>T
n.734+30C>T
n.866+30C>T
n.1013+30C>T
n.622+1370C>T
n.849+30C>T
n.857+30C>T
n.609+1370C>T
n.740+30C>T
n.971+30C>T
n.775+30C>T
n.780+30C>T
n.976+30C>T
n.766+30C>T
n.859+1370C>T
n.749+1370C>T
n.663+1370C>T
n.716+30C>T
n.955+30C>T
n.721+30C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.32984601G>CCA2689694308APTXc.608+30C>G (n.608+30C>G)
c.770+30C>G (n.770+30C>G)
c.554+30C>G (n.554+30C>G)
c.*388+1370C>G (n.*388+1370C>G)
c.*500+30C>G (n.*500+30C>G)
c.*615+30C>G (n.*615+30C>G)
c.*564+30C>G (n.*564+30C>G)
c.*213+30C>G (n.*213+30C>G)
c.653+30C>G (n.653+30C>G)
c.*397+30C>G (n.*397+30C>G)
c.*491+30C>G (n.*491+30C>G)
c.*513+30C>G (n.*513+30C>G)
n.368+30C>G
c.279+1370C>G (n.279+1370C>G)
n.740+1370C>G
c.381+1370C>G (n.381+1370C>G)
n.967+30C>G
n.1031+30C>G
c.506+30C>G (n.506+30C>G)
n.962+30C>G
n.1309+30C>G
n.847+30C>G
n.664C>G
n.620+1370C>G
n.852+30C>G
n.1048+30C>G
c.248+30C>G (n.248+30C>G)
c.752+30C>G (n.752+30C>G)
c.812+30C>G (n.812+30C>G)
c.596+30C>G (n.596+30C>G)
c.*273+1370C>G (n.*273+1370C>G)
c.437+30C>G
c.650+30C>G (n.650+30C>G)
c.543+1370C>G (n.543+1370C>G)
c.*170+1370C>G (n.*170+1370C>G)
n.506+30C>G
n.844+30C>G
n.734+30C>G
n.866+30C>G
n.1013+30C>G
n.622+1370C>G
n.849+30C>G
n.857+30C>G
n.609+1370C>G
n.740+30C>G
n.971+30C>G
n.775+30C>G
n.780+30C>G
n.976+30C>G
n.766+30C>G
n.859+1370C>G
n.749+1370C>G
n.663+1370C>G
n.716+30C>G
n.955+30C>G
n.721+30C>G
gnomAD v4
9g.32984601G=CA1844878150APTXc.608+30C= (n.608+30C=)
c.770+30C= (n.770+30C=)
c.554+30C= (n.554+30C=)
c.*388+1370C= (n.*388+1370C=)
c.*500+30C= (n.*500+30C=)
c.*615+30C= (n.*615+30C=)
c.*564+30C= (n.*564+30C=)
c.*213+30C= (n.*213+30C=)
c.653+30C= (n.653+30C=)
c.*397+30C= (n.*397+30C=)
c.*491+30C= (n.*491+30C=)
c.*513+30C= (n.*513+30C=)
n.368+30C=
c.279+1370C= (n.279+1370C=)
n.740+1370C=
c.381+1370C= (n.381+1370C=)
n.967+30C=
n.1031+30C=
c.506+30C= (n.506+30C=)
n.962+30C=
n.1309+30C=
n.847+30C=
n.664C=
n.620+1370C=
n.852+30C=
n.1048+30C=
c.248+30C= (n.248+30C=)
c.752+30C= (n.752+30C=)
c.812+30C= (n.812+30C=)
c.596+30C= (n.596+30C=)
c.*273+1370C= (n.*273+1370C=)
c.437+30C=
c.650+30C= (n.650+30C=)
c.543+1370C= (n.543+1370C=)
c.*170+1370C= (n.*170+1370C=)
n.506+30C=
n.844+30C=
n.734+30C=
n.866+30C=
n.1013+30C=
n.622+1370C=
n.849+30C=
n.857+30C=
n.609+1370C=
n.740+30C=
n.971+30C=
n.775+30C=
n.780+30C=
n.976+30C=
n.766+30C=
n.859+1370C=
n.749+1370C=
n.663+1370C=
n.716+30C=
n.955+30C=
n.721+30C=
9g.32984602G>ACA1844878153APTXc.608+29C>T (n.608+29C>T)
c.770+29C>T (n.770+29C>T)
c.554+29C>T (n.554+29C>T)
c.*388+1369C>T (n.*388+1369C>T)
c.*500+29C>T (n.*500+29C>T)
c.*615+29C>T (n.*615+29C>T)
c.*564+29C>T (n.*564+29C>T)
c.*213+29C>T (n.*213+29C>T)
c.653+29C>T (n.653+29C>T)
c.*397+29C>T (n.*397+29C>T)
c.*491+29C>T (n.*491+29C>T)
c.*513+29C>T (n.*513+29C>T)
n.368+29C>T
c.279+1369C>T (n.279+1369C>T)
n.740+1369C>T
c.381+1369C>T (n.381+1369C>T)
n.967+29C>T
n.1031+29C>T
c.506+29C>T (n.506+29C>T)
n.962+29C>T
n.1309+29C>T
n.847+29C>T
n.663C>T
n.620+1369C>T
n.852+29C>T
n.1048+29C>T
c.248+29C>T (n.248+29C>T)
c.752+29C>T (n.752+29C>T)
c.812+29C>T (n.812+29C>T)
c.596+29C>T (n.596+29C>T)
c.*273+1369C>T (n.*273+1369C>T)
c.437+29C>T
c.650+29C>T (n.650+29C>T)
c.543+1369C>T (n.543+1369C>T)
c.*170+1369C>T (n.*170+1369C>T)
n.506+29C>T
n.844+29C>T
n.734+29C>T
n.866+29C>T
n.1013+29C>T
n.622+1369C>T
n.849+29C>T
n.857+29C>T
n.609+1369C>T
n.740+29C>T
n.971+29C>T
n.775+29C>T
n.780+29C>T
n.976+29C>T
n.766+29C>T
n.859+1369C>T
n.749+1369C>T
n.663+1369C>T
n.716+29C>T
n.955+29C>T
n.721+29C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.32984602G=CA1844878151APTXc.608+29C= (n.608+29C=)
c.770+29C= (n.770+29C=)
c.554+29C= (n.554+29C=)
c.*388+1369C= (n.*388+1369C=)
c.*500+29C= (n.*500+29C=)
c.*615+29C= (n.*615+29C=)
c.*564+29C= (n.*564+29C=)
c.*213+29C= (n.*213+29C=)
c.653+29C= (n.653+29C=)
c.*397+29C= (n.*397+29C=)
c.*491+29C= (n.*491+29C=)
c.*513+29C= (n.*513+29C=)
n.368+29C=
c.279+1369C= (n.279+1369C=)
n.740+1369C=
c.381+1369C= (n.381+1369C=)
n.967+29C=
n.1031+29C=
c.506+29C= (n.506+29C=)
n.962+29C=
n.1309+29C=
n.847+29C=
n.663C=
n.620+1369C=
n.852+29C=
n.1048+29C=
c.248+29C= (n.248+29C=)
c.752+29C= (n.752+29C=)
c.812+29C= (n.812+29C=)
c.596+29C= (n.596+29C=)
c.*273+1369C= (n.*273+1369C=)
c.437+29C=
c.650+29C= (n.650+29C=)
c.543+1369C= (n.543+1369C=)
c.*170+1369C= (n.*170+1369C=)
n.506+29C=
n.844+29C=
n.734+29C=
n.866+29C=
n.1013+29C=
n.622+1369C=
n.849+29C=
n.857+29C=
n.609+1369C=
n.740+29C=
n.971+29C=
n.775+29C=
n.780+29C=
n.976+29C=
n.766+29C=
n.859+1369C=
n.749+1369C=
n.663+1369C=
n.716+29C=
n.955+29C=
n.721+29C=
9g.32984603A>GCA2579321470APTXc.608+28T>C (n.608+28T>C)
c.770+28T>C (n.770+28T>C)
c.554+28T>C (n.554+28T>C)
c.*388+1368T>C (n.*388+1368T>C)
c.*500+28T>C (n.*500+28T>C)
c.*615+28T>C (n.*615+28T>C)
c.*564+28T>C (n.*564+28T>C)
c.*213+28T>C (n.*213+28T>C)
c.653+28T>C (n.653+28T>C)
c.*397+28T>C (n.*397+28T>C)
c.*491+28T>C (n.*491+28T>C)
c.*513+28T>C (n.*513+28T>C)
n.368+28T>C
c.279+1368T>C (n.279+1368T>C)
n.740+1368T>C
c.381+1368T>C (n.381+1368T>C)
n.967+28T>C
n.1031+28T>C
c.506+28T>C (n.506+28T>C)
n.962+28T>C
n.1309+28T>C
n.847+28T>C
n.662T>C
n.620+1368T>C
n.852+28T>C
n.1048+28T>C
c.248+28T>C (n.248+28T>C)
c.752+28T>C (n.752+28T>C)
c.812+28T>C (n.812+28T>C)
c.596+28T>C (n.596+28T>C)
c.*273+1368T>C (n.*273+1368T>C)
c.437+28T>C
c.650+28T>C (n.650+28T>C)
c.543+1368T>C (n.543+1368T>C)
c.*170+1368T>C (n.*170+1368T>C)
n.506+28T>C
n.844+28T>C
n.734+28T>C
n.866+28T>C
n.1013+28T>C
n.622+1368T>C
n.849+28T>C
n.857+28T>C
n.609+1368T>C
n.740+28T>C
n.971+28T>C
n.775+28T>C
n.780+28T>C
n.976+28T>C
n.766+28T>C
n.859+1368T>C
n.749+1368T>C
n.663+1368T>C
n.716+28T>C
n.955+28T>C
n.721+28T>C
gnomAD v4
9g.32984604G>ACA5022324APTXc.608+27C>T (n.608+27C>T)
c.770+27C>T (n.770+27C>T)
c.554+27C>T (n.554+27C>T)
c.*388+1367C>T (n.*388+1367C>T)
c.*500+27C>T (n.*500+27C>T)
c.*615+27C>T (n.*615+27C>T)
c.*564+27C>T (n.*564+27C>T)
c.*213+27C>T (n.*213+27C>T)
c.653+27C>T (n.653+27C>T)
c.*397+27C>T (n.*397+27C>T)
c.*491+27C>T (n.*491+27C>T)
c.*513+27C>T (n.*513+27C>T)
n.368+27C>T
c.279+1367C>T (n.279+1367C>T)
n.740+1367C>T
c.381+1367C>T (n.381+1367C>T)
n.967+27C>T
n.1031+27C>T
c.506+27C>T (n.506+27C>T)
n.962+27C>T
n.1309+27C>T
n.847+27C>T
n.661C>T
n.620+1367C>T
n.852+27C>T
n.1048+27C>T
c.248+27C>T (n.248+27C>T)
c.752+27C>T (n.752+27C>T)
c.812+27C>T (n.812+27C>T)
c.596+27C>T (n.596+27C>T)
c.*273+1367C>T (n.*273+1367C>T)
c.437+27C>T
c.650+27C>T (n.650+27C>T)
c.543+1367C>T (n.543+1367C>T)
c.*170+1367C>T (n.*170+1367C>T)
n.506+27C>T
n.844+27C>T
n.734+27C>T
n.866+27C>T
n.1013+27C>T
n.622+1367C>T
n.849+27C>T
n.857+27C>T
n.609+1367C>T
n.740+27C>T
n.971+27C>T
n.775+27C>T
n.780+27C>T
n.976+27C>T
n.766+27C>T
n.859+1367C>T
n.749+1367C>T
n.663+1367C>T
n.716+27C>T
n.955+27C>T
n.721+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984604G=CA1844878154APTXc.608+27C= (n.608+27C=)
c.770+27C= (n.770+27C=)
c.554+27C= (n.554+27C=)
c.*388+1367C= (n.*388+1367C=)
c.*500+27C= (n.*500+27C=)
c.*615+27C= (n.*615+27C=)
c.*564+27C= (n.*564+27C=)
c.*213+27C= (n.*213+27C=)
c.653+27C= (n.653+27C=)
c.*397+27C= (n.*397+27C=)
c.*491+27C= (n.*491+27C=)
c.*513+27C= (n.*513+27C=)
n.368+27C=
c.279+1367C= (n.279+1367C=)
n.740+1367C=
c.381+1367C= (n.381+1367C=)
n.967+27C=
n.1031+27C=
c.506+27C= (n.506+27C=)
n.962+27C=
n.1309+27C=
n.847+27C=
n.661C=
n.620+1367C=
n.852+27C=
n.1048+27C=
c.248+27C= (n.248+27C=)
c.752+27C= (n.752+27C=)
c.812+27C= (n.812+27C=)
c.596+27C= (n.596+27C=)
c.*273+1367C= (n.*273+1367C=)
c.437+27C=
c.650+27C= (n.650+27C=)
c.543+1367C= (n.543+1367C=)
c.*170+1367C= (n.*170+1367C=)
n.506+27C=
n.844+27C=
n.734+27C=
n.866+27C=
n.1013+27C=
n.622+1367C=
n.849+27C=
n.857+27C=
n.609+1367C=
n.740+27C=
n.971+27C=
n.775+27C=
n.780+27C=
n.976+27C=
n.766+27C=
n.859+1367C=
n.749+1367C=
n.663+1367C=
n.716+27C=
n.955+27C=
n.721+27C=
9g.32984605C>ACA5022325APTXc.608+26G>T (n.608+26G>T)
c.770+26G>T (n.770+26G>T)
c.554+26G>T (n.554+26G>T)
c.*388+1366G>T (n.*388+1366G>T)
c.*500+26G>T (n.*500+26G>T)
c.*615+26G>T (n.*615+26G>T)
c.*564+26G>T (n.*564+26G>T)
c.*213+26G>T (n.*213+26G>T)
c.653+26G>T (n.653+26G>T)
c.*397+26G>T (n.*397+26G>T)
c.*491+26G>T (n.*491+26G>T)
c.*513+26G>T (n.*513+26G>T)
n.368+26G>T
c.279+1366G>T (n.279+1366G>T)
n.740+1366G>T
c.381+1366G>T (n.381+1366G>T)
n.967+26G>T
n.1031+26G>T
c.506+26G>T (n.506+26G>T)
n.962+26G>T
n.1309+26G>T
n.847+26G>T
n.660G>T
n.620+1366G>T
n.852+26G>T
n.1048+26G>T
c.248+26G>T (n.248+26G>T)
c.752+26G>T (n.752+26G>T)
c.812+26G>T (n.812+26G>T)
c.596+26G>T (n.596+26G>T)
c.*273+1366G>T (n.*273+1366G>T)
c.437+26G>T
c.650+26G>T (n.650+26G>T)
c.543+1366G>T (n.543+1366G>T)
c.*170+1366G>T (n.*170+1366G>T)
n.506+26G>T
n.844+26G>T
n.734+26G>T
n.866+26G>T
n.1013+26G>T
n.622+1366G>T
n.849+26G>T
n.857+26G>T
n.609+1366G>T
n.740+26G>T
n.971+26G>T
n.775+26G>T
n.780+26G>T
n.976+26G>T
n.766+26G>T
n.859+1366G>T
n.749+1366G>T
n.663+1366G>T
n.716+26G>T
n.955+26G>T
n.721+26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984605C=CA1844878156APTXc.608+26G= (n.608+26G=)
c.770+26G= (n.770+26G=)
c.554+26G= (n.554+26G=)
c.*388+1366G= (n.*388+1366G=)
c.*500+26G= (n.*500+26G=)
c.*615+26G= (n.*615+26G=)
c.*564+26G= (n.*564+26G=)
c.*213+26G= (n.*213+26G=)
c.653+26G= (n.653+26G=)
c.*397+26G= (n.*397+26G=)
c.*491+26G= (n.*491+26G=)
c.*513+26G= (n.*513+26G=)
n.368+26G=
c.279+1366G= (n.279+1366G=)
n.740+1366G=
c.381+1366G= (n.381+1366G=)
n.967+26G=
n.1031+26G=
c.506+26G= (n.506+26G=)
n.962+26G=
n.1309+26G=
n.847+26G=
n.660G=
n.620+1366G=
n.852+26G=
n.1048+26G=
c.248+26G= (n.248+26G=)
c.752+26G= (n.752+26G=)
c.812+26G= (n.812+26G=)
c.596+26G= (n.596+26G=)
c.*273+1366G= (n.*273+1366G=)
c.437+26G=
c.650+26G= (n.650+26G=)
c.543+1366G= (n.543+1366G=)
c.*170+1366G= (n.*170+1366G=)
n.506+26G=
n.844+26G=
n.734+26G=
n.866+26G=
n.1013+26G=
n.622+1366G=
n.849+26G=
n.857+26G=
n.609+1366G=
n.740+26G=
n.971+26G=
n.775+26G=
n.780+26G=
n.976+26G=
n.766+26G=
n.859+1366G=
n.749+1366G=
n.663+1366G=
n.716+26G=
n.955+26G=
n.721+26G=
9g.32984605C>TCA2579321471APTXc.608+26G>A (n.608+26G>A)
c.770+26G>A (n.770+26G>A)
c.554+26G>A (n.554+26G>A)
c.*388+1366G>A (n.*388+1366G>A)
c.*500+26G>A (n.*500+26G>A)
c.*615+26G>A (n.*615+26G>A)
c.*564+26G>A (n.*564+26G>A)
c.*213+26G>A (n.*213+26G>A)
c.653+26G>A (n.653+26G>A)
c.*397+26G>A (n.*397+26G>A)
c.*491+26G>A (n.*491+26G>A)
c.*513+26G>A (n.*513+26G>A)
n.368+26G>A
c.279+1366G>A (n.279+1366G>A)
n.740+1366G>A
c.381+1366G>A (n.381+1366G>A)
n.967+26G>A
n.1031+26G>A
c.506+26G>A (n.506+26G>A)
n.962+26G>A
n.1309+26G>A
n.847+26G>A
n.660G>A
n.620+1366G>A
n.852+26G>A
n.1048+26G>A
c.248+26G>A (n.248+26G>A)
c.752+26G>A (n.752+26G>A)
c.812+26G>A (n.812+26G>A)
c.596+26G>A (n.596+26G>A)
c.*273+1366G>A (n.*273+1366G>A)
c.437+26G>A
c.650+26G>A (n.650+26G>A)
c.543+1366G>A (n.543+1366G>A)
c.*170+1366G>A (n.*170+1366G>A)
n.506+26G>A
n.844+26G>A
n.734+26G>A
n.866+26G>A
n.1013+26G>A
n.622+1366G>A
n.849+26G>A
n.857+26G>A
n.609+1366G>A
n.740+26G>A
n.971+26G>A
n.775+26G>A
n.780+26G>A
n.976+26G>A
n.766+26G>A
n.859+1366G>A
n.749+1366G>A
n.663+1366G>A
n.716+26G>A
n.955+26G>A
n.721+26G>A
gnomAD v4
9g.32984607A=CA1844878164APTXc.608+24T= (n.608+24T=)
c.770+24T= (n.770+24T=)
c.554+24T= (n.554+24T=)
c.*388+1364T= (n.*388+1364T=)
c.*500+24T= (n.*500+24T=)
c.*615+24T= (n.*615+24T=)
c.*564+24T= (n.*564+24T=)
c.*213+24T= (n.*213+24T=)
c.653+24T= (n.653+24T=)
c.*397+24T= (n.*397+24T=)
c.*491+24T= (n.*491+24T=)
c.*513+24T= (n.*513+24T=)
n.368+24T=
c.279+1364T= (n.279+1364T=)
n.740+1364T=
c.381+1364T= (n.381+1364T=)
n.967+24T=
n.1031+24T=
c.506+24T= (n.506+24T=)
n.962+24T=
n.1309+24T=
n.847+24T=
n.658T=
n.620+1364T=
n.852+24T=
n.1048+24T=
c.248+24T= (n.248+24T=)
c.752+24T= (n.752+24T=)
c.812+24T= (n.812+24T=)
c.596+24T= (n.596+24T=)
c.*273+1364T= (n.*273+1364T=)
c.437+24T=
c.650+24T= (n.650+24T=)
c.543+1364T= (n.543+1364T=)
c.*170+1364T= (n.*170+1364T=)
n.506+24T=
n.844+24T=
n.734+24T=
n.866+24T=
n.1013+24T=
n.622+1364T=
n.849+24T=
n.857+24T=
n.609+1364T=
n.740+24T=
n.971+24T=
n.775+24T=
n.780+24T=
n.976+24T=
n.766+24T=
n.859+1364T=
n.749+1364T=
n.663+1364T=
n.716+24T=
n.955+24T=
n.721+24T=
9g.32984607A>CCA1844878166APTXc.608+24T>G (n.608+24T>G)
c.770+24T>G (n.770+24T>G)
c.554+24T>G (n.554+24T>G)
c.*388+1364T>G (n.*388+1364T>G)
c.*500+24T>G (n.*500+24T>G)
c.*615+24T>G (n.*615+24T>G)
c.*564+24T>G (n.*564+24T>G)
c.*213+24T>G (n.*213+24T>G)
c.653+24T>G (n.653+24T>G)
c.*397+24T>G (n.*397+24T>G)
c.*491+24T>G (n.*491+24T>G)
c.*513+24T>G (n.*513+24T>G)
n.368+24T>G
c.279+1364T>G (n.279+1364T>G)
n.740+1364T>G
c.381+1364T>G (n.381+1364T>G)
n.967+24T>G
n.1031+24T>G
c.506+24T>G (n.506+24T>G)
n.962+24T>G
n.1309+24T>G
n.847+24T>G
n.658T>G
n.620+1364T>G
n.852+24T>G
n.1048+24T>G
c.248+24T>G (n.248+24T>G)
c.752+24T>G (n.752+24T>G)
c.812+24T>G (n.812+24T>G)
c.596+24T>G (n.596+24T>G)
c.*273+1364T>G (n.*273+1364T>G)
c.437+24T>G
c.650+24T>G (n.650+24T>G)
c.543+1364T>G (n.543+1364T>G)
c.*170+1364T>G (n.*170+1364T>G)
n.506+24T>G
n.844+24T>G
n.734+24T>G
n.866+24T>G
n.1013+24T>G
n.622+1364T>G
n.849+24T>G
n.857+24T>G
n.609+1364T>G
n.740+24T>G
n.971+24T>G
n.775+24T>G
n.780+24T>G
n.976+24T>G
n.766+24T>G
n.859+1364T>G
n.749+1364T>G
n.663+1364T>G
n.716+24T>G
n.955+24T>G
n.721+24T>G
dbSNP
9g.32984607A>GCA587565596APTXc.608+24T>C (n.608+24T>C)
c.770+24T>C (n.770+24T>C)
c.554+24T>C (n.554+24T>C)
c.*388+1364T>C (n.*388+1364T>C)
c.*500+24T>C (n.*500+24T>C)
c.*615+24T>C (n.*615+24T>C)
c.*564+24T>C (n.*564+24T>C)
c.*213+24T>C (n.*213+24T>C)
c.653+24T>C (n.653+24T>C)
c.*397+24T>C (n.*397+24T>C)
c.*491+24T>C (n.*491+24T>C)
c.*513+24T>C (n.*513+24T>C)
n.368+24T>C
c.279+1364T>C (n.279+1364T>C)
n.740+1364T>C
c.381+1364T>C (n.381+1364T>C)
n.967+24T>C
n.1031+24T>C
c.506+24T>C (n.506+24T>C)
n.962+24T>C
n.1309+24T>C
n.847+24T>C
n.658T>C
n.620+1364T>C
n.852+24T>C
n.1048+24T>C
c.248+24T>C (n.248+24T>C)
c.752+24T>C (n.752+24T>C)
c.812+24T>C (n.812+24T>C)
c.596+24T>C (n.596+24T>C)
c.*273+1364T>C (n.*273+1364T>C)
c.437+24T>C
c.650+24T>C (n.650+24T>C)
c.543+1364T>C (n.543+1364T>C)
c.*170+1364T>C (n.*170+1364T>C)
n.506+24T>C
n.844+24T>C
n.734+24T>C
n.866+24T>C
n.1013+24T>C
n.622+1364T>C
n.849+24T>C
n.857+24T>C
n.609+1364T>C
n.740+24T>C
n.971+24T>C
n.775+24T>C
n.780+24T>C
n.976+24T>C
n.766+24T>C
n.859+1364T>C
n.749+1364T>C
n.663+1364T>C
n.716+24T>C
n.955+24T>C
n.721+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984608G>CCA5022326APTXc.608+23C>G (n.608+23C>G)
c.770+23C>G (n.770+23C>G)
c.554+23C>G (n.554+23C>G)
c.*388+1363C>G (n.*388+1363C>G)
c.*500+23C>G (n.*500+23C>G)
c.*615+23C>G (n.*615+23C>G)
c.*564+23C>G (n.*564+23C>G)
c.*213+23C>G (n.*213+23C>G)
c.653+23C>G (n.653+23C>G)
c.*397+23C>G (n.*397+23C>G)
c.*491+23C>G (n.*491+23C>G)
c.*513+23C>G (n.*513+23C>G)
n.368+23C>G
c.279+1363C>G (n.279+1363C>G)
n.740+1363C>G
c.381+1363C>G (n.381+1363C>G)
n.967+23C>G
n.1031+23C>G
c.506+23C>G (n.506+23C>G)
n.962+23C>G
n.1309+23C>G
n.847+23C>G
n.657C>G
n.620+1363C>G
n.852+23C>G
n.1048+23C>G
c.248+23C>G (n.248+23C>G)
c.752+23C>G (n.752+23C>G)
c.812+23C>G (n.812+23C>G)
c.596+23C>G (n.596+23C>G)
c.*273+1363C>G (n.*273+1363C>G)
c.437+23C>G
c.650+23C>G (n.650+23C>G)
c.543+1363C>G (n.543+1363C>G)
c.*170+1363C>G (n.*170+1363C>G)
n.506+23C>G
n.844+23C>G
n.734+23C>G
n.866+23C>G
n.1013+23C>G
n.622+1363C>G
n.849+23C>G
n.857+23C>G
n.609+1363C>G
n.740+23C>G
n.971+23C>G
n.775+23C>G
n.780+23C>G
n.976+23C>G
n.766+23C>G
n.859+1363C>G
n.749+1363C>G
n.663+1363C>G
n.716+23C>G
n.955+23C>G
n.721+23C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984608G=CA1844878170APTXc.608+23C= (n.608+23C=)
c.770+23C= (n.770+23C=)
c.554+23C= (n.554+23C=)
c.*388+1363C= (n.*388+1363C=)
c.*500+23C= (n.*500+23C=)
c.*615+23C= (n.*615+23C=)
c.*564+23C= (n.*564+23C=)
c.*213+23C= (n.*213+23C=)
c.653+23C= (n.653+23C=)
c.*397+23C= (n.*397+23C=)
c.*491+23C= (n.*491+23C=)
c.*513+23C= (n.*513+23C=)
n.368+23C=
c.279+1363C= (n.279+1363C=)
n.740+1363C=
c.381+1363C= (n.381+1363C=)
n.967+23C=
n.1031+23C=
c.506+23C= (n.506+23C=)
n.962+23C=
n.1309+23C=
n.847+23C=
n.657C=
n.620+1363C=
n.852+23C=
n.1048+23C=
c.248+23C= (n.248+23C=)
c.752+23C= (n.752+23C=)
c.812+23C= (n.812+23C=)
c.596+23C= (n.596+23C=)
c.*273+1363C= (n.*273+1363C=)
c.437+23C=
c.650+23C= (n.650+23C=)
c.543+1363C= (n.543+1363C=)
c.*170+1363C= (n.*170+1363C=)
n.506+23C=
n.844+23C=
n.734+23C=
n.866+23C=
n.1013+23C=
n.622+1363C=
n.849+23C=
n.857+23C=
n.609+1363C=
n.740+23C=
n.971+23C=
n.775+23C=
n.780+23C=
n.976+23C=
n.766+23C=
n.859+1363C=
n.749+1363C=
n.663+1363C=
n.716+23C=
n.955+23C=
n.721+23C=
9g.32984609C=CA1844878176APTXc.608+22G= (n.608+22G=)
c.770+22G= (n.770+22G=)
c.554+22G= (n.554+22G=)
c.*388+1362G= (n.*388+1362G=)
c.*500+22G= (n.*500+22G=)
c.*615+22G= (n.*615+22G=)
c.*564+22G= (n.*564+22G=)
c.*213+22G= (n.*213+22G=)
c.653+22G= (n.653+22G=)
c.*397+22G= (n.*397+22G=)
c.*491+22G= (n.*491+22G=)
c.*513+22G= (n.*513+22G=)
n.368+22G=
c.279+1362G= (n.279+1362G=)
n.740+1362G=
c.381+1362G= (n.381+1362G=)
n.967+22G=
n.1031+22G=
c.506+22G= (n.506+22G=)
n.962+22G=
n.1309+22G=
n.847+22G=
n.656G=
n.620+1362G=
n.852+22G=
n.1048+22G=
c.248+22G= (n.248+22G=)
c.752+22G= (n.752+22G=)
c.812+22G= (n.812+22G=)
c.596+22G= (n.596+22G=)
c.*273+1362G= (n.*273+1362G=)
c.437+22G=
c.650+22G= (n.650+22G=)
c.543+1362G= (n.543+1362G=)
c.*170+1362G= (n.*170+1362G=)
n.506+22G=
n.844+22G=
n.734+22G=
n.866+22G=
n.1013+22G=
n.622+1362G=
n.849+22G=
n.857+22G=
n.609+1362G=
n.740+22G=
n.971+22G=
n.775+22G=
n.780+22G=
n.976+22G=
n.766+22G=
n.859+1362G=
n.749+1362G=
n.663+1362G=
n.716+22G=
n.955+22G=
n.721+22G=
9g.32984609C>GCA587565597APTXc.608+22G>C (n.608+22G>C)
c.770+22G>C (n.770+22G>C)
c.554+22G>C (n.554+22G>C)
c.*388+1362G>C (n.*388+1362G>C)
c.*500+22G>C (n.*500+22G>C)
c.*615+22G>C (n.*615+22G>C)
c.*564+22G>C (n.*564+22G>C)
c.*213+22G>C (n.*213+22G>C)
c.653+22G>C (n.653+22G>C)
c.*397+22G>C (n.*397+22G>C)
c.*491+22G>C (n.*491+22G>C)
c.*513+22G>C (n.*513+22G>C)
n.368+22G>C
c.279+1362G>C (n.279+1362G>C)
n.740+1362G>C
c.381+1362G>C (n.381+1362G>C)
n.967+22G>C
n.1031+22G>C
c.506+22G>C (n.506+22G>C)
n.962+22G>C
n.1309+22G>C
n.847+22G>C
n.656G>C
n.620+1362G>C
n.852+22G>C
n.1048+22G>C
c.248+22G>C (n.248+22G>C)
c.752+22G>C (n.752+22G>C)
c.812+22G>C (n.812+22G>C)
c.596+22G>C (n.596+22G>C)
c.*273+1362G>C (n.*273+1362G>C)
c.437+22G>C
c.650+22G>C (n.650+22G>C)
c.543+1362G>C (n.543+1362G>C)
c.*170+1362G>C (n.*170+1362G>C)
n.506+22G>C
n.844+22G>C
n.734+22G>C
n.866+22G>C
n.1013+22G>C
n.622+1362G>C
n.849+22G>C
n.857+22G>C
n.609+1362G>C
n.740+22G>C
n.971+22G>C
n.775+22G>C
n.780+22G>C
n.976+22G>C
n.766+22G>C
n.859+1362G>C
n.749+1362G>C
n.663+1362G>C
n.716+22G>C
n.955+22G>C
n.721+22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984609C>TCA863361129APTXc.608+22G>A (n.608+22G>A)
c.770+22G>A (n.770+22G>A)
c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.*388+1362G>A (n.*388+1362G>A)
c.*500+22G>A (n.*500+22G>A)
c.*615+22G>A (n.*615+22G>A)
c.*564+22G>A (n.*564+22G>A)
c.*213+22G>A (n.*213+22G>A)
c.653+22G>A (n.653+22G>A)
c.*397+22G>A (n.*397+22G>A)
c.*491+22G>A (n.*491+22G>A)
c.*513+22G>A (n.*513+22G>A)
n.368+22G>A
c.279+1362G>A (n.279+1362G>A)
n.740+1362G>A
c.381+1362G>A (n.381+1362G>A)
n.967+22G>A
n.1031+22G>A
c.506+22G>A (n.506+22G>A)
n.962+22G>A
n.1309+22G>A
n.847+22G>A
n.656G>A
n.620+1362G>A
n.852+22G>A
n.1048+22G>A
c.248+22G>A (n.248+22G>A)
c.752+22G>A (n.752+22G>A)
c.812+22G>A (n.812+22G>A)
c.596+22G>A (n.596+22G>A)
c.*273+1362G>A (n.*273+1362G>A)
c.437+22G>A
c.650+22G>A (n.650+22G>A)
c.543+1362G>A (n.543+1362G>A)
c.*170+1362G>A (n.*170+1362G>A)
n.506+22G>A
n.844+22G>A
n.734+22G>A
n.866+22G>A
n.1013+22G>A
n.622+1362G>A
n.849+22G>A
n.857+22G>A
n.609+1362G>A
n.740+22G>A
n.971+22G>A
n.775+22G>A
n.780+22G>A
n.976+22G>A
n.766+22G>A
n.859+1362G>A
n.749+1362G>A
n.663+1362G>A
n.716+22G>A
n.955+22G>A
n.721+22G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.32984612C>TCA2689694309APTXc.608+19G>A (n.608+19G>A)
c.770+19G>A (n.770+19G>A)
c.554+19G>A (n.554+19G>A)
c.*388+1359G>A (n.*388+1359G>A)
c.*500+19G>A (n.*500+19G>A)
c.*615+19G>A (n.*615+19G>A)
c.*564+19G>A (n.*564+19G>A)
c.*213+19G>A (n.*213+19G>A)
c.653+19G>A (n.653+19G>A)
c.*397+19G>A (n.*397+19G>A)
c.*491+19G>A (n.*491+19G>A)
c.*513+19G>A (n.*513+19G>A)
n.368+19G>A
c.279+1359G>A (n.279+1359G>A)
n.740+1359G>A
c.381+1359G>A (n.381+1359G>A)
n.967+19G>A
n.1031+19G>A
c.506+19G>A (n.506+19G>A)
n.962+19G>A
n.1309+19G>A
n.847+19G>A
n.653G>A
n.620+1359G>A
n.852+19G>A
n.1048+19G>A
c.248+19G>A (n.248+19G>A)
c.752+19G>A (n.752+19G>A)
c.812+19G>A (n.812+19G>A)
c.596+19G>A (n.596+19G>A)
c.*273+1359G>A (n.*273+1359G>A)
c.437+19G>A
c.650+19G>A (n.650+19G>A)
c.543+1359G>A (n.543+1359G>A)
c.*170+1359G>A (n.*170+1359G>A)
n.506+19G>A
n.844+19G>A
n.734+19G>A
n.866+19G>A
n.1013+19G>A
n.622+1359G>A
n.849+19G>A
n.857+19G>A
n.609+1359G>A
n.740+19G>A
n.971+19G>A
n.775+19G>A
n.780+19G>A
n.976+19G>A
n.766+19G>A
n.859+1359G>A
n.749+1359G>A
n.663+1359G>A
n.716+19G>A
n.955+19G>A
n.721+19G>A
gnomAD v4
9g.32984614delCA2579321472APTXc.608+17del (n.608+17del)
c.770+17del (n.770+17del)
c.554+17del (n.554+17del)
c.*388+1357del (n.*388+1357del)
c.*500+17del (n.*500+17del)
c.*615+17del (n.*615+17del)
c.*564+17del (n.*564+17del)
c.*213+17del (n.*213+17del)
c.653+17del (n.653+17del)
c.*397+17del (n.*397+17del)
c.*491+17del (n.*491+17del)
c.*513+17del (n.*513+17del)
n.368+17del
c.279+1357del (n.279+1357del)
n.740+1357del
c.381+1357del (n.381+1357del)
n.967+17del
n.1031+17del
c.506+17del (n.506+17del)
n.962+17del
n.1309+17del
n.847+17del
n.651del
n.620+1357del
n.852+17del
n.1048+17del
c.248+17del (n.248+17del)
c.752+17del (n.752+17del)
c.812+17del (n.812+17del)
c.596+17del (n.596+17del)
c.*273+1357del (n.*273+1357del)
c.437+17del
c.650+17del (n.650+17del)
c.543+1357del (n.543+1357del)
c.*170+1357del (n.*170+1357del)
n.506+17del
n.844+17del
n.734+17del
n.866+17del
n.1013+17del
n.622+1357del
n.849+17del
n.857+17del
n.609+1357del
n.740+17del
n.971+17del
n.775+17del
n.780+17del
n.976+17del
n.766+17del
n.859+1357del
n.749+1357del
n.663+1357del
n.716+17del
n.955+17del
n.721+17del
9g.32984614C>TCA2689694310APTXc.608+17G>A (n.608+17G>A)
c.770+17G>A (n.770+17G>A)
c.554+17G>A (n.554+17G>A)
c.*388+1357G>A (n.*388+1357G>A)
c.*500+17G>A (n.*500+17G>A)
c.*615+17G>A (n.*615+17G>A)
c.*564+17G>A (n.*564+17G>A)
c.*213+17G>A (n.*213+17G>A)
c.653+17G>A (n.653+17G>A)
c.*397+17G>A (n.*397+17G>A)
c.*491+17G>A (n.*491+17G>A)
c.*513+17G>A (n.*513+17G>A)
n.368+17G>A
c.279+1357G>A (n.279+1357G>A)
n.740+1357G>A
c.381+1357G>A (n.381+1357G>A)
n.967+17G>A
n.1031+17G>A
c.506+17G>A (n.506+17G>A)
n.962+17G>A
n.1309+17G>A
n.847+17G>A
n.651G>A
n.620+1357G>A
n.852+17G>A
n.1048+17G>A
c.248+17G>A (n.248+17G>A)
c.752+17G>A (n.752+17G>A)
c.812+17G>A (n.812+17G>A)
c.596+17G>A (n.596+17G>A)
c.*273+1357G>A (n.*273+1357G>A)
c.437+17G>A
c.650+17G>A (n.650+17G>A)
c.543+1357G>A (n.543+1357G>A)
c.*170+1357G>A (n.*170+1357G>A)
n.506+17G>A
n.844+17G>A
n.734+17G>A
n.866+17G>A
n.1013+17G>A
n.622+1357G>A
n.849+17G>A
n.857+17G>A
n.609+1357G>A
n.740+17G>A
n.971+17G>A
n.775+17G>A
n.780+17G>A
n.976+17G>A
n.766+17G>A
n.859+1357G>A
n.749+1357G>A
n.663+1357G>A
n.716+17G>A
n.955+17G>A
n.721+17G>A
gnomAD v4
9g.32984615T>ACA5022327APTXc.608+16A>T (n.608+16A>T)
c.770+16A>T (n.770+16A>T)
c.554+16A>T (n.554+16A>T)
c.*388+1356A>T (n.*388+1356A>T)
c.*500+16A>T (n.*500+16A>T)
c.*615+16A>T (n.*615+16A>T)
c.*564+16A>T (n.*564+16A>T)
c.*213+16A>T (n.*213+16A>T)
c.653+16A>T (n.653+16A>T)
c.*397+16A>T (n.*397+16A>T)
c.*491+16A>T (n.*491+16A>T)
c.*513+16A>T (n.*513+16A>T)
n.368+16A>T
c.279+1356A>T (n.279+1356A>T)
n.740+1356A>T
c.381+1356A>T (n.381+1356A>T)
n.967+16A>T
n.1031+16A>T
c.506+16A>T (n.506+16A>T)
n.962+16A>T
n.1309+16A>T
n.847+16A>T
n.650A>T
n.620+1356A>T
n.852+16A>T
n.1048+16A>T
c.248+16A>T (n.248+16A>T)
c.752+16A>T (n.752+16A>T)
c.812+16A>T (n.812+16A>T)
c.596+16A>T (n.596+16A>T)
c.*273+1356A>T (n.*273+1356A>T)
c.437+16A>T
c.650+16A>T (n.650+16A>T)
c.543+1356A>T (n.543+1356A>T)
c.*170+1356A>T (n.*170+1356A>T)
n.506+16A>T
n.844+16A>T
n.734+16A>T
n.866+16A>T
n.1013+16A>T
n.622+1356A>T
n.849+16A>T
n.857+16A>T
n.609+1356A>T
n.740+16A>T
n.971+16A>T
n.775+16A>T
n.780+16A>T
n.976+16A>T
n.766+16A>T
n.859+1356A>T
n.749+1356A>T
n.663+1356A>T
n.716+16A>T
n.955+16A>T
n.721+16A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984615T=CA1844878181APTXc.608+16A= (n.608+16A=)
c.770+16A= (n.770+16A=)
c.554+16A= (n.554+16A=)
c.*388+1356A= (n.*388+1356A=)
c.*500+16A= (n.*500+16A=)
c.*615+16A= (n.*615+16A=)
c.*564+16A= (n.*564+16A=)
c.*213+16A= (n.*213+16A=)
c.653+16A= (n.653+16A=)
c.*397+16A= (n.*397+16A=)
c.*491+16A= (n.*491+16A=)
c.*513+16A= (n.*513+16A=)
n.368+16A=
c.279+1356A= (n.279+1356A=)
n.740+1356A=
c.381+1356A= (n.381+1356A=)
n.967+16A=
n.1031+16A=
c.506+16A= (n.506+16A=)
n.962+16A=
n.1309+16A=
n.847+16A=
n.650A=
n.620+1356A=
n.852+16A=
n.1048+16A=
c.248+16A= (n.248+16A=)
c.752+16A= (n.752+16A=)
c.812+16A= (n.812+16A=)
c.596+16A= (n.596+16A=)
c.*273+1356A= (n.*273+1356A=)
c.437+16A=
c.650+16A= (n.650+16A=)
c.543+1356A= (n.543+1356A=)
c.*170+1356A= (n.*170+1356A=)
n.506+16A=
n.844+16A=
n.734+16A=
n.866+16A=
n.1013+16A=
n.622+1356A=
n.849+16A=
n.857+16A=
n.609+1356A=
n.740+16A=
n.971+16A=
n.775+16A=
n.780+16A=
n.976+16A=
n.766+16A=
n.859+1356A=
n.749+1356A=
n.663+1356A=
n.716+16A=
n.955+16A=
n.721+16A=
9g.32984617C=CA1844878188APTXc.608+14G= (n.608+14G=)
c.770+14G= (n.770+14G=)
c.554+14G= (n.554+14G=)
c.*388+1354G= (n.*388+1354G=)
c.*500+14G= (n.*500+14G=)
c.*615+14G= (n.*615+14G=)
c.*564+14G= (n.*564+14G=)
c.*213+14G= (n.*213+14G=)
c.653+14G= (n.653+14G=)
c.*397+14G= (n.*397+14G=)
c.*491+14G= (n.*491+14G=)
c.*513+14G= (n.*513+14G=)
n.368+14G=
c.279+1354G= (n.279+1354G=)
n.740+1354G=
c.381+1354G= (n.381+1354G=)
n.967+14G=
n.1031+14G=
c.506+14G= (n.506+14G=)
n.962+14G=
n.1309+14G=
n.847+14G=
n.648G=
n.620+1354G=
n.852+14G=
n.1048+14G=
c.248+14G= (n.248+14G=)
c.752+14G= (n.752+14G=)
c.812+14G= (n.812+14G=)
c.596+14G= (n.596+14G=)
c.*273+1354G= (n.*273+1354G=)
c.437+14G=
c.650+14G= (n.650+14G=)
c.543+1354G= (n.543+1354G=)
c.*170+1354G= (n.*170+1354G=)
n.506+14G=
n.844+14G=
n.734+14G=
n.866+14G=
n.1013+14G=
n.622+1354G=
n.849+14G=
n.857+14G=
n.609+1354G=
n.740+14G=
n.971+14G=
n.775+14G=
n.780+14G=
n.976+14G=
n.766+14G=
n.859+1354G=
n.749+1354G=
n.663+1354G=
n.716+14G=
n.955+14G=
n.721+14G=
9g.32984617C>TCA1844878189APTXc.608+14G>A (n.608+14G>A)
c.770+14G>A (n.770+14G>A)
c.554+14G>A (n.554+14G>A)
c.*388+1354G>A (n.*388+1354G>A)
c.*500+14G>A (n.*500+14G>A)
c.*615+14G>A (n.*615+14G>A)
c.*564+14G>A (n.*564+14G>A)
c.*213+14G>A (n.*213+14G>A)
c.653+14G>A (n.653+14G>A)
c.*397+14G>A (n.*397+14G>A)
c.*491+14G>A (n.*491+14G>A)
c.*513+14G>A (n.*513+14G>A)
n.368+14G>A
c.279+1354G>A (n.279+1354G>A)
n.740+1354G>A
c.381+1354G>A (n.381+1354G>A)
n.967+14G>A
n.1031+14G>A
c.506+14G>A (n.506+14G>A)
n.962+14G>A
n.1309+14G>A
n.847+14G>A
n.648G>A
n.620+1354G>A
n.852+14G>A
n.1048+14G>A
c.248+14G>A (n.248+14G>A)
c.752+14G>A (n.752+14G>A)
c.812+14G>A (n.812+14G>A)
c.596+14G>A (n.596+14G>A)
c.*273+1354G>A (n.*273+1354G>A)
c.437+14G>A
c.650+14G>A (n.650+14G>A)
c.543+1354G>A (n.543+1354G>A)
c.*170+1354G>A (n.*170+1354G>A)
n.506+14G>A
n.844+14G>A
n.734+14G>A
n.866+14G>A
n.1013+14G>A
n.622+1354G>A
n.849+14G>A
n.857+14G>A
n.609+1354G>A
n.740+14G>A
n.971+14G>A
n.775+14G>A
n.780+14G>A
n.976+14G>A
n.766+14G>A
n.859+1354G>A
n.749+1354G>A
n.663+1354G>A
n.716+14G>A
n.955+14G>A
n.721+14G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.32984618C=CA1844878191APTXc.608+13G= (n.608+13G=)
c.770+13G= (n.770+13G=)
c.554+13G= (n.554+13G=)
c.*388+1353G= (n.*388+1353G=)
c.*500+13G= (n.*500+13G=)
c.*615+13G= (n.*615+13G=)
c.*564+13G= (n.*564+13G=)
c.*213+13G= (n.*213+13G=)
c.653+13G= (n.653+13G=)
c.*397+13G= (n.*397+13G=)
c.*491+13G= (n.*491+13G=)
c.*513+13G= (n.*513+13G=)
n.368+13G=
c.279+1353G= (n.279+1353G=)
n.740+1353G=
c.381+1353G= (n.381+1353G=)
n.967+13G=
n.1031+13G=
c.506+13G= (n.506+13G=)
n.962+13G=
n.1309+13G=
n.847+13G=
n.647G=
n.620+1353G=
n.852+13G=
n.1048+13G=
c.248+13G= (n.248+13G=)
c.752+13G= (n.752+13G=)
c.812+13G= (n.812+13G=)
c.596+13G= (n.596+13G=)
c.*273+1353G= (n.*273+1353G=)
c.437+13G=
c.650+13G= (n.650+13G=)
c.543+1353G= (n.543+1353G=)
c.*170+1353G= (n.*170+1353G=)
n.506+13G=
n.844+13G=
n.734+13G=
n.866+13G=
n.1013+13G=
n.622+1353G=
n.849+13G=
n.857+13G=
n.609+1353G=
n.740+13G=
n.971+13G=
n.775+13G=
n.780+13G=
n.976+13G=
n.766+13G=
n.859+1353G=
n.749+1353G=
n.663+1353G=
n.716+13G=
n.955+13G=
n.721+13G=
9g.32984618C>GCA587565598APTXc.608+13G>C (n.608+13G>C)
c.770+13G>C (n.770+13G>C)
c.554+13G>C (n.554+13G>C)
c.*388+1353G>C (n.*388+1353G>C)
c.*500+13G>C (n.*500+13G>C)
c.*615+13G>C (n.*615+13G>C)
c.*564+13G>C (n.*564+13G>C)
c.*213+13G>C (n.*213+13G>C)
c.653+13G>C (n.653+13G>C)
c.*397+13G>C (n.*397+13G>C)
c.*491+13G>C (n.*491+13G>C)
c.*513+13G>C (n.*513+13G>C)
n.368+13G>C
c.279+1353G>C (n.279+1353G>C)
n.740+1353G>C
c.381+1353G>C (n.381+1353G>C)
n.967+13G>C
n.1031+13G>C
c.506+13G>C (n.506+13G>C)
n.962+13G>C
n.1309+13G>C
n.847+13G>C
n.647G>C
n.620+1353G>C
n.852+13G>C
n.1048+13G>C
c.248+13G>C (n.248+13G>C)
c.752+13G>C (n.752+13G>C)
c.812+13G>C (n.812+13G>C)
c.596+13G>C (n.596+13G>C)
c.*273+1353G>C (n.*273+1353G>C)
c.437+13G>C
c.650+13G>C (n.650+13G>C)
c.543+1353G>C (n.543+1353G>C)
c.*170+1353G>C (n.*170+1353G>C)
n.506+13G>C
n.844+13G>C
n.734+13G>C
n.866+13G>C
n.1013+13G>C
n.622+1353G>C
n.849+13G>C
n.857+13G>C
n.609+1353G>C
n.740+13G>C
n.971+13G>C
n.775+13G>C
n.780+13G>C
n.976+13G>C
n.766+13G>C
n.859+1353G>C
n.749+1353G>C
n.663+1353G>C
n.716+13G>C
n.955+13G>C
n.721+13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984619C>TCA2689694312APTXc.608+12G>A (n.608+12G>A)
c.770+12G>A (n.770+12G>A)
c.554+12G>A (n.554+12G>A)
c.*388+1352G>A (n.*388+1352G>A)
c.*500+12G>A (n.*500+12G>A)
c.*615+12G>A (n.*615+12G>A)
c.*564+12G>A (n.*564+12G>A)
c.*213+12G>A (n.*213+12G>A)
c.653+12G>A (n.653+12G>A)
c.*397+12G>A (n.*397+12G>A)
c.*491+12G>A (n.*491+12G>A)
c.*513+12G>A (n.*513+12G>A)
n.368+12G>A
c.279+1352G>A (n.279+1352G>A)
n.740+1352G>A
c.381+1352G>A (n.381+1352G>A)
n.967+12G>A
n.1031+12G>A
c.506+12G>A (n.506+12G>A)
n.962+12G>A
n.1309+12G>A
n.847+12G>A
n.646G>A
n.620+1352G>A
n.852+12G>A
n.1048+12G>A
c.248+12G>A (n.248+12G>A)
c.752+12G>A (n.752+12G>A)
c.812+12G>A (n.812+12G>A)
c.596+12G>A (n.596+12G>A)
c.*273+1352G>A (n.*273+1352G>A)
c.437+12G>A
c.650+12G>A (n.650+12G>A)
c.543+1352G>A (n.543+1352G>A)
c.*170+1352G>A (n.*170+1352G>A)
n.506+12G>A
n.844+12G>A
n.734+12G>A
n.866+12G>A
n.1013+12G>A
n.622+1352G>A
n.849+12G>A
n.857+12G>A
n.609+1352G>A
n.740+12G>A
n.971+12G>A
n.775+12G>A
n.780+12G>A
n.976+12G>A
n.766+12G>A
n.859+1352G>A
n.749+1352G>A
n.663+1352G>A
n.716+12G>A
n.955+12G>A
n.721+12G>A
gnomAD v4
9g.32984621C>ACA5022328APTXc.608+10G>T (n.608+10G>T)
c.770+10G>T (n.770+10G>T)
c.554+10G>T (n.554+10G>T)
c.*388+1350G>T (n.*388+1350G>T)
c.*500+10G>T (n.*500+10G>T)
c.*615+10G>T (n.*615+10G>T)
c.*564+10G>T (n.*564+10G>T)
c.*213+10G>T (n.*213+10G>T)
c.653+10G>T (n.653+10G>T)
c.*397+10G>T (n.*397+10G>T)
c.*491+10G>T (n.*491+10G>T)
c.*513+10G>T (n.*513+10G>T)
n.368+10G>T
c.279+1350G>T (n.279+1350G>T)
n.740+1350G>T
c.381+1350G>T (n.381+1350G>T)
n.967+10G>T
n.1031+10G>T
c.506+10G>T (n.506+10G>T)
n.962+10G>T
n.1309+10G>T
n.847+10G>T
n.644G>T
n.620+1350G>T
n.852+10G>T
n.1048+10G>T
c.248+10G>T (n.248+10G>T)
c.752+10G>T (n.752+10G>T)
c.812+10G>T (n.812+10G>T)
c.596+10G>T (n.596+10G>T)
c.*273+1350G>T (n.*273+1350G>T)
c.437+10G>T
c.650+10G>T (n.650+10G>T)
c.543+1350G>T (n.543+1350G>T)
c.*170+1350G>T (n.*170+1350G>T)
n.506+10G>T
n.844+10G>T
n.734+10G>T
n.866+10G>T
n.1013+10G>T
n.622+1350G>T
n.849+10G>T
n.857+10G>T
n.609+1350G>T
n.740+10G>T
n.971+10G>T
n.775+10G>T
n.780+10G>T
n.976+10G>T
n.766+10G>T
n.859+1350G>T
n.749+1350G>T
n.663+1350G>T
n.716+10G>T
n.955+10G>T
n.721+10G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984621C=CA1844878202APTXc.608+10G= (n.608+10G=)
c.770+10G= (n.770+10G=)
c.554+10G= (n.554+10G=)
c.*388+1350G= (n.*388+1350G=)
c.*500+10G= (n.*500+10G=)
c.*615+10G= (n.*615+10G=)
c.*564+10G= (n.*564+10G=)
c.*213+10G= (n.*213+10G=)
c.653+10G= (n.653+10G=)
c.*397+10G= (n.*397+10G=)
c.*491+10G= (n.*491+10G=)
c.*513+10G= (n.*513+10G=)
n.368+10G=
c.279+1350G= (n.279+1350G=)
n.740+1350G=
c.381+1350G= (n.381+1350G=)
n.967+10G=
n.1031+10G=
c.506+10G= (n.506+10G=)
n.962+10G=
n.1309+10G=
n.847+10G=
n.644G=
n.620+1350G=
n.852+10G=
n.1048+10G=
c.248+10G= (n.248+10G=)
c.752+10G= (n.752+10G=)
c.812+10G= (n.812+10G=)
c.596+10G= (n.596+10G=)
c.*273+1350G= (n.*273+1350G=)
c.437+10G=
c.650+10G= (n.650+10G=)
c.543+1350G= (n.543+1350G=)
c.*170+1350G= (n.*170+1350G=)
n.506+10G=
n.844+10G=
n.734+10G=
n.866+10G=
n.1013+10G=
n.622+1350G=
n.849+10G=
n.857+10G=
n.609+1350G=
n.740+10G=
n.971+10G=
n.775+10G=
n.780+10G=
n.976+10G=
n.766+10G=
n.859+1350G=
n.749+1350G=
n.663+1350G=
n.716+10G=
n.955+10G=
n.721+10G=
9g.32984621C>GCA2689694313APTXc.608+10G>C (n.608+10G>C)
c.770+10G>C (n.770+10G>C)
c.554+10G>C (n.554+10G>C)
c.*388+1350G>C (n.*388+1350G>C)
c.*500+10G>C (n.*500+10G>C)
c.*615+10G>C (n.*615+10G>C)
c.*564+10G>C (n.*564+10G>C)
c.*213+10G>C (n.*213+10G>C)
c.653+10G>C (n.653+10G>C)
c.*397+10G>C (n.*397+10G>C)
c.*491+10G>C (n.*491+10G>C)
c.*513+10G>C (n.*513+10G>C)
n.368+10G>C
c.279+1350G>C (n.279+1350G>C)
n.740+1350G>C
c.381+1350G>C (n.381+1350G>C)
n.967+10G>C
n.1031+10G>C
c.506+10G>C (n.506+10G>C)
n.962+10G>C
n.1309+10G>C
n.847+10G>C
n.644G>C
n.620+1350G>C
n.852+10G>C
n.1048+10G>C
c.248+10G>C (n.248+10G>C)
c.752+10G>C (n.752+10G>C)
c.812+10G>C (n.812+10G>C)
c.596+10G>C (n.596+10G>C)
c.*273+1350G>C (n.*273+1350G>C)
c.437+10G>C
c.650+10G>C (n.650+10G>C)
c.543+1350G>C (n.543+1350G>C)
c.*170+1350G>C (n.*170+1350G>C)
n.506+10G>C
n.844+10G>C
n.734+10G>C
n.866+10G>C
n.1013+10G>C
n.622+1350G>C
n.849+10G>C
n.857+10G>C
n.609+1350G>C
n.740+10G>C
n.971+10G>C
n.775+10G>C
n.780+10G>C
n.976+10G>C
n.766+10G>C
n.859+1350G>C
n.749+1350G>C
n.663+1350G>C
n.716+10G>C
n.955+10G>C
n.721+10G>C
gnomAD v4
9g.32984621C>TCA1123017382APTXc.608+10G>A (n.608+10G>A)
c.770+10G>A (n.770+10G>A)
c.554+10G>A (n.554+10G>A)
c.*388+1350G>A (n.*388+1350G>A)
c.*500+10G>A (n.*500+10G>A)
c.*615+10G>A (n.*615+10G>A)
c.*564+10G>A (n.*564+10G>A)
c.*213+10G>A (n.*213+10G>A)
c.653+10G>A (n.653+10G>A)
c.*397+10G>A (n.*397+10G>A)
c.*491+10G>A (n.*491+10G>A)
c.*513+10G>A (n.*513+10G>A)
n.368+10G>A
c.279+1350G>A (n.279+1350G>A)
n.740+1350G>A
c.381+1350G>A (n.381+1350G>A)
n.967+10G>A
n.1031+10G>A
c.506+10G>A (n.506+10G>A)
n.962+10G>A
n.1309+10G>A
n.847+10G>A
n.644G>A
n.620+1350G>A
n.852+10G>A
n.1048+10G>A
c.248+10G>A (n.248+10G>A)
c.752+10G>A (n.752+10G>A)
c.812+10G>A (n.812+10G>A)
c.596+10G>A (n.596+10G>A)
c.*273+1350G>A (n.*273+1350G>A)
c.437+10G>A
c.650+10G>A (n.650+10G>A)
c.543+1350G>A (n.543+1350G>A)
c.*170+1350G>A (n.*170+1350G>A)
n.506+10G>A
n.844+10G>A
n.734+10G>A
n.866+10G>A
n.1013+10G>A
n.622+1350G>A
n.849+10G>A
n.857+10G>A
n.609+1350G>A
n.740+10G>A
n.971+10G>A
n.775+10G>A
n.780+10G>A
n.976+10G>A
n.766+10G>A
n.859+1350G>A
n.749+1350G>A
n.663+1350G>A
n.716+10G>A
n.955+10G>A
n.721+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984622C=CA1844878214APTXc.608+9G= (n.608+9G=)
c.770+9G= (n.770+9G=)
c.554+9G= (n.554+9G=)
c.*388+1349G= (n.*388+1349G=)
c.*500+9G= (n.*500+9G=)
c.*615+9G= (n.*615+9G=)
c.*564+9G= (n.*564+9G=)
c.*213+9G= (n.*213+9G=)
c.653+9G= (n.653+9G=)
c.*397+9G= (n.*397+9G=)
c.*491+9G= (n.*491+9G=)
c.*513+9G= (n.*513+9G=)
n.368+9G=
c.279+1349G= (n.279+1349G=)
n.740+1349G=
c.381+1349G= (n.381+1349G=)
n.967+9G=
n.1031+9G=
c.506+9G= (n.506+9G=)
n.962+9G=
n.1309+9G=
n.847+9G=
n.643G=
n.620+1349G=
n.852+9G=
n.1048+9G=
c.248+9G= (n.248+9G=)
c.752+9G= (n.752+9G=)
c.812+9G= (n.812+9G=)
c.596+9G= (n.596+9G=)
c.*273+1349G= (n.*273+1349G=)
c.437+9G=
c.650+9G= (n.650+9G=)
c.543+1349G= (n.543+1349G=)
c.*170+1349G= (n.*170+1349G=)
n.506+9G=
n.844+9G=
n.734+9G=
n.866+9G=
n.1013+9G=
n.622+1349G=
n.849+9G=
n.857+9G=
n.609+1349G=
n.740+9G=
n.971+9G=
n.775+9G=
n.780+9G=
n.976+9G=
n.766+9G=
n.859+1349G=
n.749+1349G=
n.663+1349G=
n.716+9G=
n.955+9G=
n.721+9G=
9g.32984622C>TCA915947454APTXc.608+9G>A (n.608+9G>A)
c.770+9G>A (n.770+9G>A)
c.554+9G>A (n.554+9G>A)
c.*388+1349G>A (n.*388+1349G>A)
c.*500+9G>A (n.*500+9G>A)
c.*615+9G>A (n.*615+9G>A)
c.*564+9G>A (n.*564+9G>A)
c.*213+9G>A (n.*213+9G>A)
c.653+9G>A (n.653+9G>A)
c.*397+9G>A (n.*397+9G>A)
c.*491+9G>A (n.*491+9G>A)
c.*513+9G>A (n.*513+9G>A)
n.368+9G>A
c.279+1349G>A (n.279+1349G>A)
n.740+1349G>A
c.381+1349G>A (n.381+1349G>A)
n.967+9G>A
n.1031+9G>A
c.506+9G>A (n.506+9G>A)
n.962+9G>A
n.1309+9G>A
n.847+9G>A
n.643G>A
n.620+1349G>A
n.852+9G>A
n.1048+9G>A
c.248+9G>A (n.248+9G>A)
c.752+9G>A (n.752+9G>A)
c.812+9G>A (n.812+9G>A)
c.596+9G>A (n.596+9G>A)
c.*273+1349G>A (n.*273+1349G>A)
c.437+9G>A
c.650+9G>A (n.650+9G>A)
c.543+1349G>A (n.543+1349G>A)
c.*170+1349G>A (n.*170+1349G>A)
n.506+9G>A
n.844+9G>A
n.734+9G>A
n.866+9G>A
n.1013+9G>A
n.622+1349G>A
n.849+9G>A
n.857+9G>A
n.609+1349G>A
n.740+9G>A
n.971+9G>A
n.775+9G>A
n.780+9G>A
n.976+9G>A
n.766+9G>A
n.859+1349G>A
n.749+1349G>A
n.663+1349G>A
n.716+9G>A
n.955+9G>A
n.721+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32984623T>CCA2579321473APTXc.608+8A>G (n.608+8A>G)
c.770+8A>G (n.770+8A>G)
c.554+8A>G (n.554+8A>G)
c.*388+1348A>G (n.*388+1348A>G)
c.*500+8A>G (n.*500+8A>G)
c.*615+8A>G (n.*615+8A>G)
c.*564+8A>G (n.*564+8A>G)
c.*213+8A>G (n.*213+8A>G)
c.653+8A>G (n.653+8A>G)
c.*397+8A>G (n.*397+8A>G)
c.*491+8A>G (n.*491+8A>G)
c.*513+8A>G (n.*513+8A>G)
n.368+8A>G
c.279+1348A>G (n.279+1348A>G)
n.740+1348A>G
c.381+1348A>G (n.381+1348A>G)
n.967+8A>G
n.1031+8A>G
c.506+8A>G (n.506+8A>G)
n.962+8A>G
n.1309+8A>G
n.847+8A>G
n.642A>G
n.620+1348A>G
n.852+8A>G
n.1048+8A>G
c.248+8A>G (n.248+8A>G)
c.752+8A>G (n.752+8A>G)
c.812+8A>G (n.812+8A>G)
c.596+8A>G (n.596+8A>G)
c.*273+1348A>G (n.*273+1348A>G)
c.437+8A>G
c.650+8A>G (n.650+8A>G)
c.543+1348A>G (n.543+1348A>G)
c.*170+1348A>G (n.*170+1348A>G)
n.506+8A>G
n.844+8A>G
n.734+8A>G
n.866+8A>G
n.1013+8A>G
n.622+1348A>G
n.849+8A>G
n.857+8A>G
n.609+1348A>G
n.740+8A>G
n.971+8A>G
n.775+8A>G
n.780+8A>G
n.976+8A>G
n.766+8A>G
n.859+1348A>G
n.749+1348A>G
n.663+1348A>G
n.716+8A>G
n.955+8A>G
n.721+8A>G
9g.32984624G>ACA5022329APTXc.608+7C>T (n.608+7C>T)
c.770+7C>T (n.770+7C>T)
c.554+7C>T (n.554+7C>T)
c.*388+1347C>T (n.*388+1347C>T)
c.*500+7C>T (n.*500+7C>T)
c.*615+7C>T (n.*615+7C>T)
c.*564+7C>T (n.*564+7C>T)
c.*213+7C>T (n.*213+7C>T)
c.653+7C>T (n.653+7C>T)
c.*397+7C>T (n.*397+7C>T)
c.*491+7C>T (n.*491+7C>T)
c.*513+7C>T (n.*513+7C>T)
n.368+7C>T
c.279+1347C>T (n.279+1347C>T)
n.740+1347C>T
c.381+1347C>T (n.381+1347C>T)
n.967+7C>T
n.1031+7C>T
c.506+7C>T (n.506+7C>T)
n.962+7C>T
n.1309+7C>T
n.847+7C>T
n.641C>T
n.620+1347C>T
n.852+7C>T
n.1048+7C>T
c.248+7C>T (n.248+7C>T)
c.752+7C>T (n.752+7C>T)
c.812+7C>T (n.812+7C>T)
c.596+7C>T (n.596+7C>T)
c.*273+1347C>T (n.*273+1347C>T)
c.437+7C>T
c.650+7C>T (n.650+7C>T)
c.543+1347C>T (n.543+1347C>T)
c.*170+1347C>T (n.*170+1347C>T)
n.506+7C>T
n.844+7C>T
n.734+7C>T
n.866+7C>T
n.1013+7C>T
n.622+1347C>T
n.849+7C>T
n.857+7C>T
n.609+1347C>T
n.740+7C>T
n.971+7C>T
n.775+7C>T
n.780+7C>T
n.976+7C>T
n.766+7C>T
n.859+1347C>T
n.749+1347C>T
n.663+1347C>T
n.716+7C>T
n.955+7C>T
n.721+7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984624G>CCA5022330APTXc.608+7C>G (n.608+7C>G)
c.770+7C>G (n.770+7C>G)
c.554+7C>G (n.554+7C>G)
c.*388+1347C>G (n.*388+1347C>G)
c.*500+7C>G (n.*500+7C>G)
c.*615+7C>G (n.*615+7C>G)
c.*564+7C>G (n.*564+7C>G)
c.*213+7C>G (n.*213+7C>G)
c.653+7C>G (n.653+7C>G)
c.*397+7C>G (n.*397+7C>G)
c.*491+7C>G (n.*491+7C>G)
c.*513+7C>G (n.*513+7C>G)
n.368+7C>G
c.279+1347C>G (n.279+1347C>G)
n.740+1347C>G
c.381+1347C>G (n.381+1347C>G)
n.967+7C>G
n.1031+7C>G
c.506+7C>G (n.506+7C>G)
n.962+7C>G
n.1309+7C>G
n.847+7C>G
n.641C>G
n.620+1347C>G
n.852+7C>G
n.1048+7C>G
c.248+7C>G (n.248+7C>G)
c.752+7C>G (n.752+7C>G)
c.812+7C>G (n.812+7C>G)
c.596+7C>G (n.596+7C>G)
c.*273+1347C>G (n.*273+1347C>G)
c.437+7C>G
c.650+7C>G (n.650+7C>G)
c.543+1347C>G (n.543+1347C>G)
c.*170+1347C>G (n.*170+1347C>G)
n.506+7C>G
n.844+7C>G
n.734+7C>G
n.866+7C>G
n.1013+7C>G
n.622+1347C>G
n.849+7C>G
n.857+7C>G
n.609+1347C>G
n.740+7C>G
n.971+7C>G
n.775+7C>G
n.780+7C>G
n.976+7C>G
n.766+7C>G
n.859+1347C>G
n.749+1347C>G
n.663+1347C>G
n.716+7C>G
n.955+7C>G
n.721+7C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984624G=CA1844878220APTXc.608+7C= (n.608+7C=)
c.770+7C= (n.770+7C=)
c.554+7C= (n.554+7C=)
c.*388+1347C= (n.*388+1347C=)
c.*500+7C= (n.*500+7C=)
c.*615+7C= (n.*615+7C=)
c.*564+7C= (n.*564+7C=)
c.*213+7C= (n.*213+7C=)
c.653+7C= (n.653+7C=)
c.*397+7C= (n.*397+7C=)
c.*491+7C= (n.*491+7C=)
c.*513+7C= (n.*513+7C=)
n.368+7C=
c.279+1347C= (n.279+1347C=)
n.740+1347C=
c.381+1347C= (n.381+1347C=)
n.967+7C=
n.1031+7C=
c.506+7C= (n.506+7C=)
n.962+7C=
n.1309+7C=
n.847+7C=
n.641C=
n.620+1347C=
n.852+7C=
n.1048+7C=
c.248+7C= (n.248+7C=)
c.752+7C= (n.752+7C=)
c.812+7C= (n.812+7C=)
c.596+7C= (n.596+7C=)
c.*273+1347C= (n.*273+1347C=)
c.437+7C=
c.650+7C= (n.650+7C=)
c.543+1347C= (n.543+1347C=)
c.*170+1347C= (n.*170+1347C=)
n.506+7C=
n.844+7C=
n.734+7C=
n.866+7C=
n.1013+7C=
n.622+1347C=
n.849+7C=
n.857+7C=
n.609+1347C=
n.740+7C=
n.971+7C=
n.775+7C=
n.780+7C=
n.976+7C=
n.766+7C=
n.859+1347C=
n.749+1347C=
n.663+1347C=
n.716+7C=
n.955+7C=
n.721+7C=
9g.32984626delCA2689694314APTXc.608+5del (n.608+5del)
c.770+5del (n.770+5del)
c.554+5del (n.554+5del)
c.*388+1345del (n.*388+1345del)
c.*500+5del (n.*500+5del)
c.*615+5del (n.*615+5del)
c.*564+5del (n.*564+5del)
c.*213+5del (n.*213+5del)
c.653+5del (n.653+5del)
c.*397+5del (n.*397+5del)
c.*491+5del (n.*491+5del)
c.*513+5del (n.*513+5del)
n.368+5del
c.279+1345del (n.279+1345del)
n.740+1345del
c.381+1345del (n.381+1345del)
n.967+5del
n.1031+5del
c.506+5del (n.506+5del)
n.962+5del
n.1309+5del
n.847+5del
n.639del
n.620+1345del
n.852+5del
n.1048+5del
c.248+5del (n.248+5del)
c.752+5del (n.752+5del)
c.812+5del (n.812+5del)
c.596+5del (n.596+5del)
c.*273+1345del (n.*273+1345del)
c.437+5del
c.650+5del (n.650+5del)
c.543+1345del (n.543+1345del)
c.*170+1345del (n.*170+1345del)
n.506+5del
n.844+5del
n.734+5del
n.866+5del
n.1013+5del
n.622+1345del
n.849+5del
n.857+5del
n.609+1345del
n.740+5del
n.971+5del
n.775+5del
n.780+5del
n.976+5del
n.766+5del
n.859+1345del
n.749+1345del
n.663+1345del
n.716+5del
n.955+5del
n.721+5del
gnomAD v4
9g.32984627_32984628insCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCACCA2689694315APTXc.608+3_608+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.608+3_608+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.770+3_770+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.770+3_770+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.554+3_554+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.554+3_554+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*388+1343_*388+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*388+1343_*388+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*500+3_*500+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*500+3_*500+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*615+3_*615+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*615+3_*615+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*564+3_*564+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*564+3_*564+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*213+3_*213+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*213+3_*213+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.653+3_653+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.653+3_653+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*397+3_*397+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*397+3_*397+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*491+3_*491+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*491+3_*491+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*513+3_*513+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*513+3_*513+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
n.368+3_368+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
c.279+1343_279+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.279+1343_279+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
n.740+1343_740+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
c.381+1343_381+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.381+1343_381+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
n.967+3_967+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.1031+3_1031+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
c.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
n.962+3_962+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.1309+3_1309+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.847+3_847+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.637_638insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.620+1343_620+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.852+3_852+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.1048+3_1048+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
c.248+3_248+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.248+3_248+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.752+3_752+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.752+3_752+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.812+3_812+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.812+3_812+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.596+3_596+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.596+3_596+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*273+1343_*273+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*273+1343_*273+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.437+3_437+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
c.650+3_650+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.650+3_650+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.543+1343_543+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.543+1343_543+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
c.*170+1343_*170+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*170+1343_*170+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG)
n.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.844+3_844+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.734+3_734+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.866+3_866+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.1013+3_1013+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.622+1343_622+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.849+3_849+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.857+3_857+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.609+1343_609+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.740+3_740+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.971+3_971+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.775+3_775+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.780+3_780+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.976+3_976+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.766+3_766+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.859+1343_859+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.749+1343_749+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.663+1343_663+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.716+3_716+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.955+3_955+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
n.721+3_721+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG
gnomAD v4
9g.32984629A>CCA373176718APTXc.608+2T>G (n.608+2T>G)
c.770+2T>G (n.770+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.*388+1342T>G (n.*388+1342T>G)
c.*500+2T>G (n.*500+2T>G)
c.*615+2T>G (n.*615+2T>G)
c.*564+2T>G (n.*564+2T>G)
c.*213+2T>G (n.*213+2T>G)
c.653+2T>G (n.653+2T>G)
c.*397+2T>G (n.*397+2T>G)
c.*491+2T>G (n.*491+2T>G)
c.*513+2T>G (n.*513+2T>G)
n.368+2T>G
c.279+1342T>G (n.279+1342T>G)
n.740+1342T>G
c.381+1342T>G (n.381+1342T>G)
n.967+2T>G
n.1031+2T>G
c.506+2T>G (n.506+2T>G)
n.962+2T>G
n.1309+2T>G
n.847+2T>G
n.636T>G
n.620+1342T>G
n.852+2T>G
n.1048+2T>G
c.248+2T>G (n.248+2T>G)
c.752+2T>G (n.752+2T>G)
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.*273+1342T>G (n.*273+1342T>G)
c.437+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.543+1342T>G (n.543+1342T>G)
c.*170+1342T>G (n.*170+1342T>G)
n.506+2T>G
n.844+2T>G
n.734+2T>G
n.866+2T>G
n.1013+2T>G
n.622+1342T>G
n.849+2T>G
n.857+2T>G
n.609+1342T>G
n.740+2T>G
n.971+2T>G
n.775+2T>G
n.780+2T>G
n.976+2T>G
n.766+2T>G
n.859+1342T>G
n.749+1342T>G
n.663+1342T>G
n.716+2T>G
n.955+2T>G
n.721+2T>G
9g.32984629A>GCA373176721APTXc.608+2T>C (n.608+2T>C)
c.770+2T>C (n.770+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.*388+1342T>C (n.*388+1342T>C)
c.*500+2T>C (n.*500+2T>C)
c.*615+2T>C (n.*615+2T>C)
c.*564+2T>C (n.*564+2T>C)
c.*213+2T>C (n.*213+2T>C)
c.653+2T>C (n.653+2T>C)
c.*397+2T>C (n.*397+2T>C)
c.*491+2T>C (n.*491+2T>C)
c.*513+2T>C (n.*513+2T>C)
n.368+2T>C
c.279+1342T>C (n.279+1342T>C)
n.740+1342T>C
c.381+1342T>C (n.381+1342T>C)
n.967+2T>C
n.1031+2T>C
c.506+2T>C (n.506+2T>C)
n.962+2T>C
n.1309+2T>C
n.847+2T>C
n.636T>C
n.620+1342T>C
n.852+2T>C
n.1048+2T>C
c.248+2T>C (n.248+2T>C)
c.752+2T>C (n.752+2T>C)
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.*273+1342T>C (n.*273+1342T>C)
c.437+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.543+1342T>C (n.543+1342T>C)
c.*170+1342T>C (n.*170+1342T>C)
n.506+2T>C
n.844+2T>C
n.734+2T>C
n.866+2T>C
n.1013+2T>C
n.622+1342T>C
n.849+2T>C
n.857+2T>C
n.609+1342T>C
n.740+2T>C
n.971+2T>C
n.775+2T>C
n.780+2T>C
n.976+2T>C
n.766+2T>C
n.859+1342T>C
n.749+1342T>C
n.663+1342T>C
n.716+2T>C
n.955+2T>C
n.721+2T>C
9g.32984629A>TCA373176723APTXc.608+2T>A (n.608+2T>A)
c.770+2T>A (n.770+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.*388+1342T>A (n.*388+1342T>A)
c.*500+2T>A (n.*500+2T>A)
c.*615+2T>A (n.*615+2T>A)
c.*564+2T>A (n.*564+2T>A)
c.*213+2T>A (n.*213+2T>A)
c.653+2T>A (n.653+2T>A)
c.*397+2T>A (n.*397+2T>A)
c.*491+2T>A (n.*491+2T>A)
c.*513+2T>A (n.*513+2T>A)
n.368+2T>A
c.279+1342T>A (n.279+1342T>A)
n.740+1342T>A
c.381+1342T>A (n.381+1342T>A)
n.967+2T>A
n.1031+2T>A
c.506+2T>A (n.506+2T>A)
n.962+2T>A
n.1309+2T>A
n.847+2T>A
n.636T>A
n.620+1342T>A
n.852+2T>A
n.1048+2T>A
c.248+2T>A (n.248+2T>A)
c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.*273+1342T>A (n.*273+1342T>A)
c.437+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.543+1342T>A (n.543+1342T>A)
c.*170+1342T>A (n.*170+1342T>A)
n.506+2T>A
n.844+2T>A
n.734+2T>A
n.866+2T>A
n.1013+2T>A
n.622+1342T>A
n.849+2T>A
n.857+2T>A
n.609+1342T>A
n.740+2T>A
n.971+2T>A
n.775+2T>A
n.780+2T>A
n.976+2T>A
n.766+2T>A
n.859+1342T>A
n.749+1342T>A
n.663+1342T>A
n.716+2T>A
n.955+2T>A
n.721+2T>A
9g.32984630C>ACA373176727APTXc.608+1G>T (n.608+1G>T)
c.770+1G>T (n.770+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.*388+1341G>T (n.*388+1341G>T)
c.*500+1G>T (n.*500+1G>T)
c.*615+1G>T (n.*615+1G>T)
c.*564+1G>T (n.*564+1G>T)
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.653+1G>T (n.653+1G>T)
c.*397+1G>T (n.*397+1G>T)
c.*491+1G>T (n.*491+1G>T)
c.*513+1G>T (n.*513+1G>T)
n.368+1G>T
c.279+1341G>T (n.279+1341G>T)
n.740+1341G>T
c.381+1341G>T (n.381+1341G>T)
n.967+1G>T
n.1031+1G>T
c.506+1G>T (n.506+1G>T)
n.962+1G>T
n.1309+1G>T
n.847+1G>T
n.635G>T
n.620+1341G>T
n.852+1G>T
n.1048+1G>T
c.248+1G>T (n.248+1G>T)
c.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.*273+1341G>T (n.*273+1341G>T)
c.437+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.543+1341G>T (n.543+1341G>T)
c.*170+1341G>T (n.*170+1341G>T)
n.506+1G>T
n.844+1G>T
n.734+1G>T
n.866+1G>T
n.1013+1G>T
n.622+1341G>T
n.849+1G>T
n.857+1G>T
n.609+1341G>T
n.740+1G>T
n.971+1G>T
n.775+1G>T
n.780+1G>T
n.976+1G>T
n.766+1G>T
n.859+1341G>T
n.749+1341G>T
n.663+1341G>T
n.716+1G>T
n.955+1G>T
n.721+1G>T
9g.32984630C>GCA373176730APTXc.608+1G>C (n.608+1G>C)
c.770+1G>C (n.770+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.*388+1341G>C (n.*388+1341G>C)
c.*500+1G>C (n.*500+1G>C)
c.*615+1G>C (n.*615+1G>C)
c.*564+1G>C (n.*564+1G>C)
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.653+1G>C (n.653+1G>C)
c.*397+1G>C (n.*397+1G>C)
c.*491+1G>C (n.*491+1G>C)
c.*513+1G>C (n.*513+1G>C)
n.368+1G>C
c.279+1341G>C (n.279+1341G>C)
n.740+1341G>C
c.381+1341G>C (n.381+1341G>C)
n.967+1G>C
n.1031+1G>C
c.506+1G>C (n.506+1G>C)
n.962+1G>C
n.1309+1G>C
n.847+1G>C
n.635G>C
n.620+1341G>C
n.852+1G>C
n.1048+1G>C
c.248+1G>C (n.248+1G>C)
c.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.*273+1341G>C (n.*273+1341G>C)
c.437+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.543+1341G>C (n.543+1341G>C)
c.*170+1341G>C (n.*170+1341G>C)
n.506+1G>C
n.844+1G>C
n.734+1G>C
n.866+1G>C
n.1013+1G>C
n.622+1341G>C
n.849+1G>C
n.857+1G>C
n.609+1341G>C
n.740+1G>C
n.971+1G>C
n.775+1G>C
n.780+1G>C
n.976+1G>C
n.766+1G>C
n.859+1341G>C
n.749+1341G>C
n.663+1341G>C
n.716+1G>C
n.955+1G>C
n.721+1G>C
9g.32984630C>TCA373176732APTXc.608+1G>A (n.608+1G>A)
c.770+1G>A (n.770+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.*388+1341G>A (n.*388+1341G>A)
c.*500+1G>A (n.*500+1G>A)
c.*615+1G>A (n.*615+1G>A)
c.*564+1G>A (n.*564+1G>A)
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.653+1G>A (n.653+1G>A)
c.*397+1G>A (n.*397+1G>A)
c.*491+1G>A (n.*491+1G>A)
c.*513+1G>A (n.*513+1G>A)
n.368+1G>A
c.279+1341G>A (n.279+1341G>A)
n.740+1341G>A
c.381+1341G>A (n.381+1341G>A)
n.967+1G>A
n.1031+1G>A
c.506+1G>A (n.506+1G>A)
n.962+1G>A
n.1309+1G>A
n.847+1G>A
n.635G>A
n.620+1341G>A
n.852+1G>A
n.1048+1G>A
c.248+1G>A (n.248+1G>A)
c.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.*273+1341G>A (n.*273+1341G>A)
c.437+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.543+1341G>A (n.543+1341G>A)
c.*170+1341G>A (n.*170+1341G>A)
n.506+1G>A
n.844+1G>A
n.734+1G>A
n.866+1G>A
n.1013+1G>A
n.622+1341G>A
n.849+1G>A
n.857+1G>A
n.609+1341G>A
n.740+1G>A
n.971+1G>A
n.775+1G>A
n.780+1G>A
n.976+1G>A
n.766+1G>A
n.859+1341G>A
n.749+1341G>A
n.663+1341G>A
n.716+1G>A
n.955+1G>A
n.721+1G>A
gnomAD v4
9g.32984631C>ACA373176735APTXc.608G>T (p.Ser203Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.*388+1340G>T (n.*388+1340G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.368G>T
c.279+1340G>T (n.279+1340G>T)
n.740+1340G>T
c.381+1340G>T (n.381+1340G>T)
n.967G>T
n.1031G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.962G>T
n.1309G>T
n.847G>T
n.634G>T
n.620+1340G>T
n.852G>T
n.1048G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.596G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.*273+1340G>T (n.*273+1340G>T)
c.650G>T
c.437G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.543+1340G>T (n.543+1340G>T)
c.*170+1340G>T (n.*170+1340G>T)
n.506G>T
n.844G>T
n.734G>T
n.866G>T
n.1013G>T
n.622+1340G>T
n.849G>T
n.857G>T
n.609+1340G>T
n.740G>T
n.971G>T
n.775G>T
n.780G>T
n.976G>T
n.766G>T
n.859+1340G>T
n.749+1340G>T
n.663+1340G>T
n.716G>T
n.955G>T
n.721G>T
9g.32984631C=CA1844878228APTXc.608G= (p.Ser203=)
c.770G= (p.Ser257=)
c.554G= (p.Ser185=)
c.*388+1340G= (n.*388+1340G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.653G= (p.Ser218=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.368G=
c.279+1340G= (n.279+1340G=)
n.740+1340G=
c.381+1340G= (n.381+1340G=)
n.967G=
n.1031G=
c.506G= (p.Ser169=)
n.962G=
n.1309G=
n.847G=
n.634G=
n.620+1340G=
n.852G=
n.1048G=
c.248G= (p.Ser83=)
c.596G=
c.752G= (p.Ser251=)
c.812G= (p.Ser271=)
c.596G= (p.Ser199=)
c.*273+1340G= (n.*273+1340G=)
c.650G=
c.437G=
c.650G= (p.Ser217=)
c.543+1340G= (n.543+1340G=)
c.*170+1340G= (n.*170+1340G=)
n.506G=
n.844G=
n.734G=
n.866G=
n.1013G=
n.622+1340G=
n.849G=
n.857G=
n.609+1340G=
n.740G=
n.971G=
n.775G=
n.780G=
n.976G=
n.766G=
n.859+1340G=
n.749+1340G=
n.663+1340G=
n.716G=
n.955G=
n.721G=
9g.32984631C>GCA373176736APTXc.608G>C (p.Ser203Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.*388+1340G>C (n.*388+1340G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.368G>C
c.279+1340G>C (n.279+1340G>C)
n.740+1340G>C
c.381+1340G>C (n.381+1340G>C)
n.967G>C
n.1031G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.962G>C
n.1309G>C
n.847G>C
n.634G>C
n.620+1340G>C
n.852G>C
n.1048G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.596G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.*273+1340G>C (n.*273+1340G>C)
c.650G>C
c.437G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.543+1340G>C (n.543+1340G>C)
c.*170+1340G>C (n.*170+1340G>C)
n.506G>C
n.844G>C
n.734G>C
n.866G>C
n.1013G>C
n.622+1340G>C
n.849G>C
n.857G>C
n.609+1340G>C
n.740G>C
n.971G>C
n.775G>C
n.780G>C
n.976G>C
n.766G>C
n.859+1340G>C
n.749+1340G>C
n.663+1340G>C
n.716G>C
n.955G>C
n.721G>C
9g.32984631C>TCA373176739APTXc.608G>A (p.Ser203Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.*388+1340G>A (n.*388+1340G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.368G>A
c.279+1340G>A (n.279+1340G>A)
n.740+1340G>A
c.381+1340G>A (n.381+1340G>A)
n.967G>A
n.1031G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.962G>A
n.1309G>A
n.847G>A
n.634G>A
n.620+1340G>A
n.852G>A
n.1048G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.596G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.*273+1340G>A (n.*273+1340G>A)
c.650G>A
c.437G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.543+1340G>A (n.543+1340G>A)
c.*170+1340G>A (n.*170+1340G>A)
n.506G>A
n.844G>A
n.734G>A
n.866G>A
n.1013G>A
n.622+1340G>A
n.849G>A
n.857G>A
n.609+1340G>A
n.740G>A
n.971G>A
n.775G>A
n.780G>A
n.976G>A
n.766G>A
n.859+1340G>A
n.749+1340G>A
n.663+1340G>A
n.716G>A
n.955G>A
n.721G>A
dbSNP
9g.32984632T>ACA373176746APTXc.607A>T (p.Ser203Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.*388+1339A>T (n.*388+1339A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.367A>T
c.279+1339A>T (n.279+1339A>T)
n.740+1339A>T
c.381+1339A>T (n.381+1339A>T)
n.966A>T
n.1030A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.961A>T
n.1308A>T
n.846A>T
n.633A>T
n.620+1339A>T
n.851A>T
n.1047A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.595A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.*273+1339A>T (n.*273+1339A>T)
c.649A>T
c.436A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.543+1339A>T (n.543+1339A>T)
c.*170+1339A>T (n.*170+1339A>T)
n.505A>T
n.843A>T
n.733A>T
n.865A>T
n.1012A>T
n.622+1339A>T
n.848A>T
n.856A>T
n.609+1339A>T
n.739A>T
n.970A>T
n.774A>T
n.779A>T
n.975A>T
n.765A>T
n.859+1339A>T
n.749+1339A>T
n.663+1339A>T
n.715A>T
n.954A>T
n.720A>T
9g.32984632T>CCA373176743APTXc.607A>G (p.Ser203Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.*388+1339A>G (n.*388+1339A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.367A>G
c.279+1339A>G (n.279+1339A>G)
n.740+1339A>G
c.381+1339A>G (n.381+1339A>G)
n.966A>G
n.1030A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.961A>G
n.1308A>G
n.846A>G
n.633A>G
n.620+1339A>G
n.851A>G
n.1047A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.595A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.*273+1339A>G (n.*273+1339A>G)
c.649A>G
c.436A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.543+1339A>G (n.543+1339A>G)
c.*170+1339A>G (n.*170+1339A>G)
n.505A>G
n.843A>G
n.733A>G
n.865A>G
n.1012A>G
n.622+1339A>G
n.848A>G
n.856A>G
n.609+1339A>G
n.739A>G
n.970A>G
n.774A>G
n.779A>G
n.975A>G
n.765A>G
n.859+1339A>G
n.749+1339A>G
n.663+1339A>G
n.715A>G
n.954A>G
n.720A>G
9g.32984632T>GCA373176741APTXc.607A>C (p.Ser203Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.*388+1339A>C (n.*388+1339A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.367A>C
c.279+1339A>C (n.279+1339A>C)
n.740+1339A>C
c.381+1339A>C (n.381+1339A>C)
n.966A>C
n.1030A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.961A>C
n.1308A>C
n.846A>C
n.633A>C
n.620+1339A>C
n.851A>C
n.1047A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.595A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.*273+1339A>C (n.*273+1339A>C)
c.649A>C
c.436A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.543+1339A>C (n.543+1339A>C)
c.*170+1339A>C (n.*170+1339A>C)
n.505A>C
n.843A>C
n.733A>C
n.865A>C
n.1012A>C
n.622+1339A>C
n.848A>C
n.856A>C
n.609+1339A>C
n.739A>C
n.970A>C
n.774A>C
n.779A>C
n.975A>C
n.765A>C
n.859+1339A>C
n.749+1339A>C
n.663+1339A>C
n.715A>C
n.954A>C
n.720A>C
9g.32984633C>ACA373176748APTXc.606G>T (p.Met202Ile)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.*388+1338G>T (n.*388+1338G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.366G>T
c.279+1338G>T (n.279+1338G>T)
n.740+1338G>T
c.381+1338G>T (n.381+1338G>T)
n.965G>T
n.1029G>T
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.960G>T
n.1307G>T
n.845G>T
n.632G>T
n.620+1338G>T
n.850G>T
n.1046G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.*273+1338G>T (n.*273+1338G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.435G>T
c.543+1338G>T (n.543+1338G>T)
c.*170+1338G>T (n.*170+1338G>T)
n.504G>T
n.842G>T
n.732G>T
n.864G>T
n.1011G>T
n.622+1338G>T
n.847G>T
n.855G>T
n.609+1338G>T
n.738G>T
n.969G>T
n.773G>T
n.778G>T
n.974G>T
n.764G>T
n.859+1338G>T
n.749+1338G>T
n.663+1338G>T
n.714G>T
n.953G>T
n.719G>T
9g.32984633C>GCA373176750APTXc.606G>C (p.Met202Ile)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.*388+1338G>C (n.*388+1338G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.366G>C
c.279+1338G>C (n.279+1338G>C)
n.740+1338G>C
c.381+1338G>C (n.381+1338G>C)
n.965G>C
n.1029G>C
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.960G>C
n.1307G>C
n.845G>C
n.632G>C
n.620+1338G>C
n.850G>C
n.1046G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.*273+1338G>C (n.*273+1338G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.435G>C
c.543+1338G>C (n.543+1338G>C)
c.*170+1338G>C (n.*170+1338G>C)
n.504G>C
n.842G>C
n.732G>C
n.864G>C
n.1011G>C
n.622+1338G>C
n.847G>C
n.855G>C
n.609+1338G>C
n.738G>C
n.969G>C
n.773G>C
n.778G>C
n.974G>C
n.764G>C
n.859+1338G>C
n.749+1338G>C
n.663+1338G>C
n.714G>C
n.953G>C
n.719G>C
9g.32984633C>TCA373176752APTXc.606G>A (p.Met202Ile)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.*388+1338G>A (n.*388+1338G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.366G>A
c.279+1338G>A (n.279+1338G>A)
n.740+1338G>A
c.381+1338G>A (n.381+1338G>A)
n.965G>A
n.1029G>A
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.960G>A
n.1307G>A
n.845G>A
n.632G>A
n.620+1338G>A
n.850G>A
n.1046G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.*273+1338G>A (n.*273+1338G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.435G>A
c.543+1338G>A (n.543+1338G>A)
c.*170+1338G>A (n.*170+1338G>A)
n.504G>A
n.842G>A
n.732G>A
n.864G>A
n.1011G>A
n.622+1338G>A
n.847G>A
n.855G>A
n.609+1338G>A
n.738G>A
n.969G>A
n.773G>A
n.778G>A
n.974G>A
n.764G>A
n.859+1338G>A
n.749+1338G>A
n.663+1338G>A
n.714G>A
n.953G>A
n.719G>A
9g.32984634A>CCA373176754APTXc.605T>G (p.Met202Arg)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.*388+1337T>G (n.*388+1337T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.365T>G
c.279+1337T>G (n.279+1337T>G)
n.740+1337T>G
c.381+1337T>G (n.381+1337T>G)
n.964T>G
n.1028T>G
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.959T>G
n.1306T>G
n.844T>G
n.631T>G
n.620+1337T>G
n.849T>G
n.1045T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.*273+1337T>G (n.*273+1337T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.434T>G
c.543+1337T>G (n.543+1337T>G)
c.*170+1337T>G (n.*170+1337T>G)
n.503T>G
n.841T>G
n.731T>G
n.863T>G
n.1010T>G
n.622+1337T>G
n.846T>G
n.854T>G
n.609+1337T>G
n.737T>G
n.968T>G
n.772T>G
n.777T>G
n.973T>G
n.763T>G
n.859+1337T>G
n.749+1337T>G
n.663+1337T>G
n.713T>G
n.952T>G
n.718T>G
9g.32984634A>GCA373176755APTXc.605T>C (p.Met202Thr)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.*388+1337T>C (n.*388+1337T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.365T>C
c.279+1337T>C (n.279+1337T>C)
n.740+1337T>C
c.381+1337T>C (n.381+1337T>C)
n.964T>C
n.1028T>C
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.959T>C
n.1306T>C
n.844T>C
n.631T>C
n.620+1337T>C
n.849T>C
n.1045T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.*273+1337T>C (n.*273+1337T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.434T>C
c.543+1337T>C (n.543+1337T>C)
c.*170+1337T>C (n.*170+1337T>C)
n.503T>C
n.841T>C
n.731T>C
n.863T>C
n.1010T>C
n.622+1337T>C
n.846T>C
n.854T>C
n.609+1337T>C
n.737T>C
n.968T>C
n.772T>C
n.777T>C
n.973T>C
n.763T>C
n.859+1337T>C
n.749+1337T>C
n.663+1337T>C
n.713T>C
n.952T>C
n.718T>C
9g.32984634A>TCA373176757APTXc.605T>A (p.Met202Lys)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.*388+1337T>A (n.*388+1337T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.365T>A
c.279+1337T>A (n.279+1337T>A)
n.740+1337T>A
c.381+1337T>A (n.381+1337T>A)
n.964T>A
n.1028T>A
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.959T>A
n.1306T>A
n.844T>A
n.631T>A
n.620+1337T>A
n.849T>A
n.1045T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.*273+1337T>A (n.*273+1337T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.434T>A
c.543+1337T>A (n.543+1337T>A)
c.*170+1337T>A (n.*170+1337T>A)
n.503T>A
n.841T>A
n.731T>A
n.863T>A
n.1010T>A
n.622+1337T>A
n.846T>A
n.854T>A
n.609+1337T>A
n.737T>A
n.968T>A
n.772T>A
n.777T>A
n.973T>A
n.763T>A
n.859+1337T>A
n.749+1337T>A
n.663+1337T>A
n.713T>A
n.952T>A
n.718T>A
9g.32984635T>ACA373176763APTXc.604A>T (p.Met202Leu)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.*388+1336A>T (n.*388+1336A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.364A>T
c.279+1336A>T (n.279+1336A>T)
n.740+1336A>T
c.381+1336A>T (n.381+1336A>T)
n.963A>T
n.1027A>T
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.958A>T
n.1305A>T
n.843A>T
n.630A>T
n.620+1336A>T
n.848A>T
n.1044A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.*273+1336A>T (n.*273+1336A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.433A>T
c.543+1336A>T (n.543+1336A>T)
c.*170+1336A>T (n.*170+1336A>T)
n.502A>T
n.840A>T
n.730A>T
n.862A>T
n.1009A>T
n.622+1336A>T
n.845A>T
n.853A>T
n.609+1336A>T
n.736A>T
n.967A>T
n.771A>T
n.776A>T
n.972A>T
n.762A>T
n.859+1336A>T
n.749+1336A>T
n.663+1336A>T
n.712A>T
n.951A>T
n.717A>T
9g.32984635T>CCA5022331APTXc.604A>G (p.Met202Val)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.*388+1336A>G (n.*388+1336A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.364A>G
c.279+1336A>G (n.279+1336A>G)
n.740+1336A>G
c.381+1336A>G (n.381+1336A>G)
n.963A>G
n.1027A>G
c.502A>G (p.Met168Val)
n.958A>G
n.1305A>G
n.843A>G
n.630A>G
n.620+1336A>G
n.848A>G
n.1044A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.*273+1336A>G (n.*273+1336A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.433A>G
c.543+1336A>G (n.543+1336A>G)
c.*170+1336A>G (n.*170+1336A>G)
n.502A>G
n.840A>G
n.730A>G
n.862A>G
n.1009A>G
n.622+1336A>G
n.845A>G
n.853A>G
n.609+1336A>G
n.736A>G
n.967A>G
n.771A>G
n.776A>G
n.972A>G
n.762A>G
n.859+1336A>G
n.749+1336A>G
n.663+1336A>G
n.712A>G
n.951A>G
n.717A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984635T>GCA373176761APTXc.604A>C (p.Met202Leu)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.*388+1336A>C (n.*388+1336A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.364A>C
c.279+1336A>C (n.279+1336A>C)
n.740+1336A>C
c.381+1336A>C (n.381+1336A>C)
n.963A>C
n.1027A>C
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.958A>C
n.1305A>C
n.843A>C
n.630A>C
n.620+1336A>C
n.848A>C
n.1044A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.*273+1336A>C (n.*273+1336A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.433A>C
c.543+1336A>C (n.543+1336A>C)
c.*170+1336A>C (n.*170+1336A>C)
n.502A>C
n.840A>C
n.730A>C
n.862A>C
n.1009A>C
n.622+1336A>C
n.845A>C
n.853A>C
n.609+1336A>C
n.736A>C
n.967A>C
n.771A>C
n.776A>C
n.972A>C
n.762A>C
n.859+1336A>C
n.749+1336A>C
n.663+1336A>C
n.712A>C
n.951A>C
n.717A>C
9g.32984635T=CA1844878233APTXc.604A= (p.Met202=)
c.766A= (p.Met256=)
c.550A= (p.Met184=)
c.*388+1336A= (n.*388+1336A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.649A= (p.Met217=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*509A= (n.*509A=)
n.364A=
c.279+1336A= (n.279+1336A=)
n.740+1336A=
c.381+1336A= (n.381+1336A=)
n.963A=
n.1027A=
c.502A= (p.Met168=)
n.958A=
n.1305A=
n.843A=
n.630A=
n.620+1336A=
n.848A=
n.1044A=
c.244A= (p.Met82=)
c.592A= (p.Met198=)
c.748A= (p.Met250=)
c.808A= (p.Met270=)
c.*273+1336A= (n.*273+1336A=)
c.646A= (p.Met216=)
c.433A=
c.543+1336A= (n.543+1336A=)
c.*170+1336A= (n.*170+1336A=)
n.502A=
n.840A=
n.730A=
n.862A=
n.1009A=
n.622+1336A=
n.845A=
n.853A=
n.609+1336A=
n.736A=
n.967A=
n.771A=
n.776A=
n.972A=
n.762A=
n.859+1336A=
n.749+1336A=
n.663+1336A=
n.712A=
n.951A=
n.717A=
9g.32984636A>CCA373176766APTXc.603T>G (p.Ser201Arg)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.*388+1335T>G (n.*388+1335T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.363T>G
c.279+1335T>G (n.279+1335T>G)
n.740+1335T>G
c.381+1335T>G (n.381+1335T>G)
n.962T>G
n.1026T>G
c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.957T>G
n.1304T>G
n.842T>G
n.629T>G
n.620+1335T>G
n.847T>G
n.1043T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.591T>G (p.Ser197Arg)
c.747T>G (p.Ser249Arg)
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.*273+1335T>G (n.*273+1335T>G)
c.645T>G (p.Ser215Arg)
c.432T>G
c.543+1335T>G (n.543+1335T>G)
c.*170+1335T>G (n.*170+1335T>G)
n.501T>G
n.839T>G
n.729T>G
n.861T>G
n.1008T>G
n.622+1335T>G
n.844T>G
n.852T>G
n.609+1335T>G
n.735T>G
n.966T>G
n.770T>G
n.775T>G
n.971T>G
n.761T>G
n.859+1335T>G
n.749+1335T>G
n.663+1335T>G
n.711T>G
n.950T>G
n.716T>G
9g.32984636A>GCA464579641APTXc.603T>C (p.Ser201=)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.*388+1335T>C (n.*388+1335T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.363T>C
c.279+1335T>C (n.279+1335T>C)
n.740+1335T>C
c.381+1335T>C (n.381+1335T>C)
n.962T>C
n.1026T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
n.957T>C
n.1304T>C
n.842T>C
n.629T>C
n.620+1335T>C
n.847T>C
n.1043T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.747T>C (p.Ser249=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.*273+1335T>C (n.*273+1335T>C)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.432T>C
c.543+1335T>C (n.543+1335T>C)
c.*170+1335T>C (n.*170+1335T>C)
n.501T>C
n.839T>C
n.729T>C
n.861T>C
n.1008T>C
n.622+1335T>C
n.844T>C
n.852T>C
n.609+1335T>C
n.735T>C
n.966T>C
n.770T>C
n.775T>C
n.971T>C
n.761T>C
n.859+1335T>C
n.749+1335T>C
n.663+1335T>C
n.711T>C
n.950T>C
n.716T>C
9g.32984636A>TCA373176768APTXc.603T>A (p.Ser201Arg)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.*388+1335T>A (n.*388+1335T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.363T>A
c.279+1335T>A (n.279+1335T>A)
n.740+1335T>A
c.381+1335T>A (n.381+1335T>A)
n.962T>A
n.1026T>A
c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.957T>A
n.1304T>A
n.842T>A
n.629T>A
n.620+1335T>A
n.847T>A
n.1043T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.591T>A (p.Ser197Arg)
c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.*273+1335T>A (n.*273+1335T>A)
c.645T>A (p.Ser215Arg)
c.432T>A
c.543+1335T>A (n.543+1335T>A)
c.*170+1335T>A (n.*170+1335T>A)
n.501T>A
n.839T>A
n.729T>A
n.861T>A
n.1008T>A
n.622+1335T>A
n.844T>A
n.852T>A
n.609+1335T>A
n.735T>A
n.966T>A
n.770T>A
n.775T>A
n.971T>A
n.761T>A
n.859+1335T>A
n.749+1335T>A
n.663+1335T>A
n.711T>A
n.950T>A
n.716T>A
9g.32984637C>ACA373176769APTXc.602G>T (p.Ser201Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*388+1334G>T (n.*388+1334G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.362G>T
c.279+1334G>T (n.279+1334G>T)
n.740+1334G>T
c.381+1334G>T (n.381+1334G>T)
n.961G>T
n.1025G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.956G>T
n.1303G>T
n.841G>T
n.628G>T
n.620+1334G>T
n.846G>T
n.1042G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.*273+1334G>T (n.*273+1334G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.431G>T
c.543+1334G>T (n.543+1334G>T)
c.*170+1334G>T (n.*170+1334G>T)
n.500G>T
n.838G>T
n.728G>T
n.860G>T
n.1007G>T
n.622+1334G>T
n.843G>T
n.851G>T
n.609+1334G>T
n.734G>T
n.965G>T
n.769G>T
n.774G>T
n.970G>T
n.760G>T
n.859+1334G>T
n.749+1334G>T
n.663+1334G>T
n.710G>T
n.949G>T
n.715G>T
9g.32984637C>GCA373176772APTXc.602G>C (p.Ser201Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*388+1334G>C (n.*388+1334G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.362G>C
c.279+1334G>C (n.279+1334G>C)
n.740+1334G>C
c.381+1334G>C (n.381+1334G>C)
n.961G>C
n.1025G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.956G>C
n.1303G>C
n.841G>C
n.628G>C
n.620+1334G>C
n.846G>C
n.1042G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.*273+1334G>C (n.*273+1334G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.431G>C
c.543+1334G>C (n.543+1334G>C)
c.*170+1334G>C (n.*170+1334G>C)
n.500G>C
n.838G>C
n.728G>C
n.860G>C
n.1007G>C
n.622+1334G>C
n.843G>C
n.851G>C
n.609+1334G>C
n.734G>C
n.965G>C
n.769G>C
n.774G>C
n.970G>C
n.760G>C
n.859+1334G>C
n.749+1334G>C
n.663+1334G>C
n.710G>C
n.949G>C
n.715G>C
9g.32984637C>TCA373176774APTXc.602G>A (p.Ser201Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*388+1334G>A (n.*388+1334G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.362G>A
c.279+1334G>A (n.279+1334G>A)
n.740+1334G>A
c.381+1334G>A (n.381+1334G>A)
n.961G>A
n.1025G>A
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.956G>A
n.1303G>A
n.841G>A
n.628G>A
n.620+1334G>A
n.846G>A
n.1042G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.*273+1334G>A (n.*273+1334G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.431G>A
c.543+1334G>A (n.543+1334G>A)
c.*170+1334G>A (n.*170+1334G>A)
n.500G>A
n.838G>A
n.728G>A
n.860G>A
n.1007G>A
n.622+1334G>A
n.843G>A
n.851G>A
n.609+1334G>A
n.734G>A
n.965G>A
n.769G>A
n.774G>A
n.970G>A
n.760G>A
n.859+1334G>A
n.749+1334G>A
n.663+1334G>A
n.710G>A
n.949G>A
n.715G>A
9g.32984637_32984638insATGGCA2689694316APTXc.601_602insCCAT (p.Ser201ThrfsTer16)
c.763_764insCCAT (p.Ser255ThrfsTer16)
c.547_548insCCAT (p.Ser183ThrfsTer16)
c.*388+1333_*388+1334insCCAT (n.*388+1333_*388+1334insCCAT)
c.*493_*494insCCAT (n.*493_*494insCCAT)
c.*608_*609insCCAT (n.*608_*609insCCAT)
c.*557_*558insCCAT (n.*557_*558insCCAT)
c.*206_*207insCCAT (n.*206_*207insCCAT)
c.646_647insCCAT (p.Ser216ThrfsTer16)
c.*390_*391insCCAT (n.*390_*391insCCAT)
c.*484_*485insCCAT (n.*484_*485insCCAT)
c.*506_*507insCCAT (n.*506_*507insCCAT)
n.361_362insCCAT
c.279+1333_279+1334insCCAT (n.279+1333_279+1334insCCAT)
n.740+1333_740+1334insCCAT
c.381+1333_381+1334insCCAT (n.381+1333_381+1334insCCAT)
n.960_961insCCAT
n.1024_1025insCCAT
c.499_500insCCAT (p.Ser167ThrfsTer16)
n.955_956insCCAT
n.1302_1303insCCAT
n.840_841insCCAT
n.627_628insCCAT
n.620+1333_620+1334insCCAT
n.845_846insCCAT
n.1041_1042insCCAT
c.241_242insCCAT (p.Ser81ThrfsTer16)
c.589_590insCCAT (p.Ser197ThrfsTer?)
c.745_746insCCAT (p.Ser249ThrfsTer16)
c.805_806insCCAT (p.Ser269ThrfsTer16)
c.589_590insCCAT (p.Ser197ThrfsTer16)
c.*273+1333_*273+1334insCCAT (n.*273+1333_*273+1334insCCAT)
c.643_644insCCAT (p.Ser215ThrfsTer?)
c.430_431insCCAT
c.643_644insCCAT (p.Ser215ThrfsTer16)
c.543+1333_543+1334insCCAT (n.543+1333_543+1334insCCAT)
c.*170+1333_*170+1334insCCAT (n.*170+1333_*170+1334insCCAT)
n.499_500insCCAT
n.837_838insCCAT
n.727_728insCCAT
n.859_860insCCAT
n.1006_1007insCCAT
n.622+1333_622+1334insCCAT
n.842_843insCCAT
c.805_806insCCAT (p.Ser269ThrfsTer29)
n.850_851insCCAT
n.609+1333_609+1334insCCAT
n.733_734insCCAT
n.964_965insCCAT
n.768_769insCCAT
n.773_774insCCAT
n.969_970insCCAT
n.759_760insCCAT
n.859+1333_859+1334insCCAT
n.749+1333_749+1334insCCAT
n.663+1333_663+1334insCCAT
n.709_710insCCAT
n.948_949insCCAT
n.714_715insCCAT
gnomAD v4
9g.32984638T>ACA373176776APTXc.601A>T (p.Ser201Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*388+1333A>T (n.*388+1333A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.361A>T
c.279+1333A>T (n.279+1333A>T)
n.740+1333A>T
c.381+1333A>T (n.381+1333A>T)
n.960A>T
n.1024A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.955A>T
n.1302A>T
n.840A>T
n.627A>T
n.620+1333A>T
n.845A>T
n.1041A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.*273+1333A>T (n.*273+1333A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.430A>T
c.543+1333A>T (n.543+1333A>T)
c.*170+1333A>T (n.*170+1333A>T)
n.499A>T
n.837A>T
n.727A>T
n.859A>T
n.1006A>T
n.622+1333A>T
n.842A>T
n.850A>T
n.609+1333A>T
n.733A>T
n.964A>T
n.768A>T
n.773A>T
n.969A>T
n.759A>T
n.859+1333A>T
n.749+1333A>T
n.663+1333A>T
n.709A>T
n.948A>T
n.714A>T
9g.32984638T>CCA373176780APTXc.601A>G (p.Ser201Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*388+1333A>G (n.*388+1333A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.361A>G
c.279+1333A>G (n.279+1333A>G)
n.740+1333A>G
c.381+1333A>G (n.381+1333A>G)
n.960A>G
n.1024A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.955A>G
n.1302A>G
n.840A>G
n.627A>G
n.620+1333A>G
n.845A>G
n.1041A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.*273+1333A>G (n.*273+1333A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.430A>G
c.543+1333A>G (n.543+1333A>G)
c.*170+1333A>G (n.*170+1333A>G)
n.499A>G
n.837A>G
n.727A>G
n.859A>G
n.1006A>G
n.622+1333A>G
n.842A>G
n.850A>G
n.609+1333A>G
n.733A>G
n.964A>G
n.768A>G
n.773A>G
n.969A>G
n.759A>G
n.859+1333A>G
n.749+1333A>G
n.663+1333A>G
n.709A>G
n.948A>G
n.714A>G
9g.32984638T>GCA373176778APTXc.601A>C (p.Ser201Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*388+1333A>C (n.*388+1333A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.361A>C
c.279+1333A>C (n.279+1333A>C)
n.740+1333A>C
c.381+1333A>C (n.381+1333A>C)
n.960A>C
n.1024A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.955A>C
n.1302A>C
n.840A>C
n.627A>C
n.620+1333A>C
n.845A>C
n.1041A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.*273+1333A>C (n.*273+1333A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.430A>C
c.543+1333A>C (n.543+1333A>C)
c.*170+1333A>C (n.*170+1333A>C)
n.499A>C
n.837A>C
n.727A>C
n.859A>C
n.1006A>C
n.622+1333A>C
n.842A>C
n.850A>C
n.609+1333A>C
n.733A>C
n.964A>C
n.768A>C
n.773A>C
n.969A>C
n.759A>C
n.859+1333A>C
n.749+1333A>C
n.663+1333A>C
n.709A>C
n.948A>C
n.714A>C
9g.32984639C>ACA464579652APTXc.600G>T (p.Pro200=)
c.762G>T (p.Pro254=)
c.546G>T (p.Pro182=)
c.*388+1332G>T (n.*388+1332G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.645G>T (p.Pro215=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.360G>T
c.279+1332G>T (n.279+1332G>T)
n.740+1332G>T
c.381+1332G>T (n.381+1332G>T)
n.959G>T
n.1023G>T
c.498G>T (p.Pro166=)
n.954G>T
n.1301G>T
n.839G>T
n.626G>T
n.620+1332G>T
n.844G>T
n.1040G>T
c.240G>T (p.Pro80=)
c.588G>T (p.Pro196=)
c.744G>T (p.Pro248=)
c.804G>T (p.Pro268=)
c.*273+1332G>T (n.*273+1332G>T)
c.642G>T (p.Pro214=)
c.429G>T
c.543+1332G>T (n.543+1332G>T)
c.*170+1332G>T (n.*170+1332G>T)
n.498G>T
n.836G>T
n.726G>T
n.858G>T
n.1005G>T
n.622+1332G>T
n.841G>T
n.849G>T
n.609+1332G>T
n.732G>T
n.963G>T
n.767G>T
n.772G>T
n.968G>T
n.758G>T
n.859+1332G>T
n.749+1332G>T
n.663+1332G>T
n.708G>T
n.947G>T
n.713G>T
9g.32984639C=CA1844878251APTXc.600G= (p.Pro200=)
c.762G= (p.Pro254=)
c.546G= (p.Pro182=)
c.*388+1332G= (n.*388+1332G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.645G= (p.Pro215=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.360G=
c.279+1332G= (n.279+1332G=)
n.740+1332G=
c.381+1332G= (n.381+1332G=)
n.959G=
n.1023G=
c.498G= (p.Pro166=)
n.954G=
n.1301G=
n.839G=
n.626G=
n.620+1332G=
n.844G=
n.1040G=
c.240G= (p.Pro80=)
c.588G= (p.Pro196=)
c.744G= (p.Pro248=)
c.804G= (p.Pro268=)
c.*273+1332G= (n.*273+1332G=)
c.642G= (p.Pro214=)
c.429G=
c.543+1332G= (n.543+1332G=)
c.*170+1332G= (n.*170+1332G=)
n.498G=
n.836G=
n.726G=
n.858G=
n.1005G=
n.622+1332G=
n.841G=
n.849G=
n.609+1332G=
n.732G=
n.963G=
n.767G=
n.772G=
n.968G=
n.758G=
n.859+1332G=
n.749+1332G=
n.663+1332G=
n.708G=
n.947G=
n.713G=
9g.32984639C>GCA464579655APTXc.600G>C (p.Pro200=)
c.762G>C (p.Pro254=)
c.546G>C (p.Pro182=)
c.*388+1332G>C (n.*388+1332G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.645G>C (p.Pro215=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.360G>C
c.279+1332G>C (n.279+1332G>C)
n.740+1332G>C
c.381+1332G>C (n.381+1332G>C)
n.959G>C
n.1023G>C
c.498G>C (p.Pro166=)
n.954G>C
n.1301G>C
n.839G>C
n.626G>C
n.620+1332G>C
n.844G>C
n.1040G>C
c.240G>C (p.Pro80=)
c.588G>C (p.Pro196=)
c.744G>C (p.Pro248=)
c.804G>C (p.Pro268=)
c.*273+1332G>C (n.*273+1332G>C)
c.642G>C (p.Pro214=)
c.429G>C
c.543+1332G>C (n.543+1332G>C)
c.*170+1332G>C (n.*170+1332G>C)
n.498G>C
n.836G>C
n.726G>C
n.858G>C
n.1005G>C
n.622+1332G>C
n.841G>C
n.849G>C
n.609+1332G>C
n.732G>C
n.963G>C
n.767G>C
n.772G>C
n.968G>C
n.758G>C
n.859+1332G>C
n.749+1332G>C
n.663+1332G>C
n.708G>C
n.947G>C
n.713G>C
9g.32984639C>TCA5022332APTXc.600G>A (p.Pro200=)
c.762G>A (p.Pro254=)
c.546G>A (p.Pro182=)
c.*388+1332G>A (n.*388+1332G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.645G>A (p.Pro215=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.360G>A
c.279+1332G>A (n.279+1332G>A)
n.740+1332G>A
c.381+1332G>A (n.381+1332G>A)
n.959G>A
n.1023G>A
c.498G>A (p.Pro166=)
n.954G>A
n.1301G>A
n.839G>A
n.626G>A
n.620+1332G>A
n.844G>A
n.1040G>A
c.240G>A (p.Pro80=)
c.588G>A (p.Pro196=)
c.744G>A (p.Pro248=)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.*273+1332G>A (n.*273+1332G>A)
c.642G>A (p.Pro214=)
c.429G>A
c.543+1332G>A (n.543+1332G>A)
c.*170+1332G>A (n.*170+1332G>A)
n.498G>A
n.836G>A
n.726G>A
n.858G>A
n.1005G>A
n.622+1332G>A
n.841G>A
n.849G>A
n.609+1332G>A
n.732G>A
n.963G>A
n.767G>A
n.772G>A
n.968G>A
n.758G>A
n.859+1332G>A
n.749+1332G>A
n.663+1332G>A
n.708G>A
n.947G>A
n.713G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32984639_32984640insCTTAATCATTCTCA2689694317APTXc.599_600insAGAATGATTAAG (p.Pro201GlufsTer2)
c.761_762insAGAATGATTAAG (p.Pro255GlufsTer2)
c.545_546insAGAATGATTAAG (p.Pro183GlufsTer2)
c.*388+1331_*388+1332insAGAATGATTAAG (n.*388+1331_*388+1332insAGAATGATTAAG)
c.*491_*492insAGAATGATTAAG (n.*491_*492insAGAATGATTAAG)
c.*606_*607insAGAATGATTAAG (n.*606_*607insAGAATGATTAAG)
c.*555_*556insAGAATGATTAAG (n.*555_*556insAGAATGATTAAG)
c.*204_*205insAGAATGATTAAG (n.*204_*205insAGAATGATTAAG)
c.644_645insAGAATGATTAAG (p.Pro216GlufsTer2)
c.*388_*389insAGAATGATTAAG (n.*388_*389insAGAATGATTAAG)
c.*482_*483insAGAATGATTAAG (n.*482_*483insAGAATGATTAAG)
c.*504_*505insAGAATGATTAAG (n.*504_*505insAGAATGATTAAG)
n.359_360insAGAATGATTAAG
c.279+1331_279+1332insAGAATGATTAAG (n.279+1331_279+1332insAGAATGATTAAG)
n.740+1331_740+1332insAGAATGATTAAG
c.381+1331_381+1332insAGAATGATTAAG (n.381+1331_381+1332insAGAATGATTAAG)
n.958_959insAGAATGATTAAG
n.1022_1023insAGAATGATTAAG
c.497_498insAGAATGATTAAG (p.Pro167GlufsTer2)
n.953_954insAGAATGATTAAG
n.1300_1301insAGAATGATTAAG
n.838_839insAGAATGATTAAG
n.625_626insAGAATGATTAAG
n.620+1331_620+1332insAGAATGATTAAG
n.843_844insAGAATGATTAAG
n.1039_1040insAGAATGATTAAG
c.239_240insAGAATGATTAAG (p.Pro81GlufsTer2)
c.587_588insAGAATGATTAAG (p.Pro197GlufsTer2)
c.743_744insAGAATGATTAAG (p.Pro249GlufsTer2)
c.803_804insAGAATGATTAAG (p.Pro269GlufsTer2)
c.*273+1331_*273+1332insAGAATGATTAAG (n.*273+1331_*273+1332insAGAATGATTAAG)
c.641_642insAGAATGATTAAG (p.Pro215GlufsTer2)
c.428_429insAGAATGATTAAG
c.543+1331_543+1332insAGAATGATTAAG (n.543+1331_543+1332insAGAATGATTAAG)
c.*170+1331_*170+1332insAGAATGATTAAG (n.*170+1331_*170+1332insAGAATGATTAAG)
n.497_498insAGAATGATTAAG
n.835_836insAGAATGATTAAG
n.725_726insAGAATGATTAAG
n.857_858insAGAATGATTAAG
n.1004_1005insAGAATGATTAAG
n.622+1331_622+1332insAGAATGATTAAG
n.840_841insAGAATGATTAAG
n.848_849insAGAATGATTAAG
n.609+1331_609+1332insAGAATGATTAAG
n.731_732insAGAATGATTAAG
n.962_963insAGAATGATTAAG
n.766_767insAGAATGATTAAG
n.771_772insAGAATGATTAAG
n.967_968insAGAATGATTAAG
n.757_758insAGAATGATTAAG
n.859+1331_859+1332insAGAATGATTAAG
n.749+1331_749+1332insAGAATGATTAAG
n.663+1331_663+1332insAGAATGATTAAG
n.707_708insAGAATGATTAAG
n.946_947insAGAATGATTAAG
n.712_713insAGAATGATTAAG
gnomAD v4
9g.32984640G>ACA5022333APTXc.599C>T (p.Pro200Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*388+1331C>T (n.*388+1331C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.359C>T
c.279+1331C>T (n.279+1331C>T)
n.740+1331C>T
c.381+1331C>T (n.381+1331C>T)
n.958C>T
n.1022C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.953C>T
n.1300C>T
n.838C>T
n.625C>T
n.620+1331C>T
n.843C>T
n.1039C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*273+1331C>T (n.*273+1331C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.428C>T
c.543+1331C>T (n.543+1331C>T)
c.*170+1331C>T (n.*170+1331C>T)
n.497C>T
n.835C>T
n.725C>T
n.857C>T
n.1004C>T
n.622+1331C>T
n.840C>T
n.848C>T
n.609+1331C>T
n.731C>T
n.962C>T
n.766C>T
n.771C>T
n.967C>T
n.757C>T
n.859+1331C>T
n.749+1331C>T
n.663+1331C>T
n.707C>T
n.946C>T
n.712C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984640G>CCA373176785APTXc.599C>G (p.Pro200Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*388+1331C>G (n.*388+1331C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.359C>G
c.279+1331C>G (n.279+1331C>G)
n.740+1331C>G
c.381+1331C>G (n.381+1331C>G)
n.958C>G
n.1022C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.953C>G
n.1300C>G
n.838C>G
n.625C>G
n.620+1331C>G
n.843C>G
n.1039C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*273+1331C>G (n.*273+1331C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.428C>G
c.543+1331C>G (n.543+1331C>G)
c.*170+1331C>G (n.*170+1331C>G)
n.497C>G
n.835C>G
n.725C>G
n.857C>G
n.1004C>G
n.622+1331C>G
n.840C>G
n.848C>G
n.609+1331C>G
n.731C>G
n.962C>G
n.766C>G
n.771C>G
n.967C>G
n.757C>G
n.859+1331C>G
n.749+1331C>G
n.663+1331C>G
n.707C>G
n.946C>G
n.712C>G
dbSNP
9g.32984640G=CA1844878256APTXc.599C= (p.Pro200=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.*388+1331C= (n.*388+1331C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.359C=
c.279+1331C= (n.279+1331C=)
n.740+1331C=
c.381+1331C= (n.381+1331C=)
n.958C=
n.1022C=
c.497C= (p.Pro166=)
n.953C=
n.1300C=
n.838C=
n.625C=
n.620+1331C=
n.843C=
n.1039C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.*273+1331C= (n.*273+1331C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.428C=
c.543+1331C= (n.543+1331C=)
c.*170+1331C= (n.*170+1331C=)
n.497C=
n.835C=
n.725C=
n.857C=
n.1004C=
n.622+1331C=
n.840C=
n.848C=
n.609+1331C=
n.731C=
n.962C=
n.766C=
n.771C=
n.967C=
n.757C=
n.859+1331C=
n.749+1331C=
n.663+1331C=
n.707C=
n.946C=
n.712C=
9g.32984640G>TCA373176787APTXc.599C>A (p.Pro200Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.*388+1331C>A (n.*388+1331C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.359C>A
c.279+1331C>A (n.279+1331C>A)
n.740+1331C>A
c.381+1331C>A (n.381+1331C>A)
n.958C>A
n.1022C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.953C>A
n.1300C>A
n.838C>A
n.625C>A
n.620+1331C>A
n.843C>A
n.1039C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*273+1331C>A (n.*273+1331C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.428C>A
c.543+1331C>A (n.543+1331C>A)
c.*170+1331C>A (n.*170+1331C>A)
n.497C>A
n.835C>A
n.725C>A
n.857C>A
n.1004C>A
n.622+1331C>A
n.840C>A
n.848C>A
n.609+1331C>A
n.731C>A
n.962C>A
n.766C>A
n.771C>A
n.967C>A
n.757C>A
n.859+1331C>A
n.749+1331C>A
n.663+1331C>A
n.707C>A
n.946C>A
n.712C>A
9g.32984641G>ACA373176790APTXc.598C>T (p.Pro200Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*388+1330C>T (n.*388+1330C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.358C>T
c.279+1330C>T (n.279+1330C>T)
n.740+1330C>T
c.381+1330C>T (n.381+1330C>T)
n.957C>T
n.1021C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.952C>T
n.1299C>T
n.837C>T
n.624C>T
n.620+1330C>T
n.842C>T
n.1038C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*273+1330C>T (n.*273+1330C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.427C>T
c.543+1330C>T (n.543+1330C>T)
c.*170+1330C>T (n.*170+1330C>T)
n.496C>T
n.834C>T
n.724C>T
n.856C>T
n.1003C>T
n.622+1330C>T
n.839C>T
n.847C>T
n.609+1330C>T
n.730C>T
n.961C>T
n.765C>T
n.770C>T
n.966C>T
n.756C>T
n.859+1330C>T
n.749+1330C>T
n.663+1330C>T
n.706C>T
n.945C>T
n.711C>T
9g.32984641G>CCA373176792APTXc.598C>G (p.Pro200Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*388+1330C>G (n.*388+1330C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.358C>G
c.279+1330C>G (n.279+1330C>G)
n.740+1330C>G
c.381+1330C>G (n.381+1330C>G)
n.957C>G
n.1021C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.952C>G
n.1299C>G
n.837C>G
n.624C>G
n.620+1330C>G
n.842C>G
n.1038C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*273+1330C>G (n.*273+1330C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.427C>G
c.543+1330C>G (n.543+1330C>G)
c.*170+1330C>G (n.*170+1330C>G)
n.496C>G
n.834C>G
n.724C>G
n.856C>G
n.1003C>G
n.622+1330C>G
n.839C>G
n.847C>G
n.609+1330C>G
n.730C>G
n.961C>G
n.765C>G
n.770C>G
n.966C>G
n.756C>G
n.859+1330C>G
n.749+1330C>G
n.663+1330C>G
n.706C>G
n.945C>G
n.711C>G
9g.32984641G=CA1844878260APTXc.598C= (p.Pro200=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.544C= (p.Pro182=)
c.*388+1330C= (n.*388+1330C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.358C=
c.279+1330C= (n.279+1330C=)
n.740+1330C=
c.381+1330C= (n.381+1330C=)
n.957C=
n.1021C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.952C=
n.1299C=
n.837C=
n.624C=
n.620+1330C=
n.842C=
n.1038C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.*273+1330C= (n.*273+1330C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.427C=
c.543+1330C= (n.543+1330C=)
c.*170+1330C= (n.*170+1330C=)
n.496C=
n.834C=
n.724C=
n.856C=
n.1003C=
n.622+1330C=
n.839C=
n.847C=
n.609+1330C=
n.730C=
n.961C=
n.765C=
n.770C=
n.966C=
n.756C=
n.859+1330C=
n.749+1330C=
n.663+1330C=
n.706C=
n.945C=
n.711C=
9g.32984641G>TCA373176793APTXc.598C>A (p.Pro200Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*388+1330C>A (n.*388+1330C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.358C>A
c.279+1330C>A (n.279+1330C>A)
n.740+1330C>A
c.381+1330C>A (n.381+1330C>A)
n.957C>A
n.1021C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.952C>A
n.1299C>A
n.837C>A
n.624C>A
n.620+1330C>A
n.842C>A
n.1038C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*273+1330C>A (n.*273+1330C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.427C>A
c.543+1330C>A (n.543+1330C>A)
c.*170+1330C>A (n.*170+1330C>A)
n.496C>A
n.834C>A
n.724C>A
n.856C>A
n.1003C>A
n.622+1330C>A
n.839C>A
n.847C>A
n.609+1330C>A
n.730C>A
n.961C>A
n.765C>A
n.770C>A
n.966C>A
n.756C>A
n.859+1330C>A
n.749+1330C>A
n.663+1330C>A
n.706C>A
n.945C>A
n.711C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984641_32984642insGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACCA2689694318APTXc.597_598insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro200ValfsTer14)
c.759_760insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro254ValfsTer14)
c.543_544insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro182ValfsTer14)
c.*388+1329_*388+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*388+1329_*388+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*489_*490insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*489_*490insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*604_*605insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*604_*605insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*553_*554insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*553_*554insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*202_*203insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*202_*203insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.642_643insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro215ValfsTer14)
c.*386_*387insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*386_*387insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*480_*481insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*480_*481insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*502_*503insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*502_*503insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
n.357_358insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
c.279+1329_279+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.279+1329_279+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
n.740+1329_740+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
c.381+1329_381+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.381+1329_381+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
n.956_957insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.1020_1021insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
c.495_496insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro166ValfsTer14)
n.951_952insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.1298_1299insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.836_837insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.623_624insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.620+1329_620+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.841_842insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.1037_1038insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
c.237_238insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro80ValfsTer14)
c.585_586insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro196ValfsTer14)
c.741_742insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro248ValfsTer14)
c.801_802insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro268ValfsTer14)
c.*273+1329_*273+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*273+1329_*273+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.639_640insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (p.Pro214ValfsTer14)
c.426_427insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
c.543+1329_543+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.543+1329_543+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
c.*170+1329_*170+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC (n.*170+1329_*170+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC)
n.495_496insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.833_834insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.723_724insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.855_856insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.1002_1003insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.622+1329_622+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.838_839insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.846_847insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.609+1329_609+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.729_730insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.960_961insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.764_765insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.769_770insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.965_966insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.755_756insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.859+1329_859+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.749+1329_749+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.663+1329_663+1330insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.705_706insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.944_945insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
n.710_711insGTGGTCAGTGGCTTTTATCAGATTCTTCAAAAGCGTCTATAACC
gnomAD v4
9g.32984642A>CCA373176795APTXc.597T>G (p.Ile199Met)
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
c.*388+1329T>G (n.*388+1329T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.357T>G
c.279+1329T>G (n.279+1329T>G)
n.740+1329T>G
c.381+1329T>G (n.381+1329T>G)
n.956T>G
n.1020T>G
c.495T>G (p.Ile165Met)
n.951T>G
n.1298T>G
n.836T>G
n.623T>G
n.620+1329T>G
n.841T>G
n.1037T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.*273+1329T>G (n.*273+1329T>G)
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.426T>G
c.543+1329T>G (n.543+1329T>G)
c.*170+1329T>G (n.*170+1329T>G)
n.495T>G
n.833T>G
n.723T>G
n.855T>G
n.1002T>G
n.622+1329T>G
n.838T>G
n.846T>G
n.609+1329T>G
n.729T>G
n.960T>G
n.764T>G
n.769T>G
n.965T>G
n.755T>G
n.859+1329T>G
n.749+1329T>G
n.663+1329T>G
n.705T>G
n.944T>G
n.710T>G
9g.32984642A>GCA464579669APTXc.597T>C (p.Ile199=)
c.759T>C (p.Ile253=)
c.543T>C (p.Ile181=)
c.*388+1329T>C (n.*388+1329T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.357T>C
c.279+1329T>C (n.279+1329T>C)
n.740+1329T>C
c.381+1329T>C (n.381+1329T>C)
n.956T>C
n.1020T>C
c.495T>C (p.Ile165=)
n.951T>C
n.1298T>C
n.836T>C
n.623T>C
n.620+1329T>C
n.841T>C
n.1037T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.741T>C (p.Ile247=)
c.801T>C (p.Ile267=)
c.*273+1329T>C (n.*273+1329T>C)
c.639T>C (p.Ile213=)
c.426T>C
c.543+1329T>C (n.543+1329T>C)
c.*170+1329T>C (n.*170+1329T>C)
n.495T>C
n.833T>C
n.723T>C
n.855T>C
n.1002T>C
n.622+1329T>C
n.838T>C
n.846T>C
n.609+1329T>C
n.729T>C
n.960T>C
n.764T>C
n.769T>C
n.965T>C
n.755T>C
n.859+1329T>C
n.749+1329T>C
n.663+1329T>C
n.705T>C
n.944T>C
n.710T>C
9g.32984642A>TCA464579671APTXc.597T>A (p.Ile199=)
c.759T>A (p.Ile253=)
c.543T>A (p.Ile181=)
c.*388+1329T>A (n.*388+1329T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.357T>A
c.279+1329T>A (n.279+1329T>A)
n.740+1329T>A
c.381+1329T>A (n.381+1329T>A)
n.956T>A
n.1020T>A
c.495T>A (p.Ile165=)
n.951T>A
n.1298T>A
n.836T>A
n.623T>A
n.620+1329T>A
n.841T>A
n.1037T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.741T>A (p.Ile247=)
c.801T>A (p.Ile267=)
c.*273+1329T>A (n.*273+1329T>A)
c.639T>A (p.Ile213=)
c.426T>A
c.543+1329T>A (n.543+1329T>A)
c.*170+1329T>A (n.*170+1329T>A)
n.495T>A
n.833T>A
n.723T>A
n.855T>A
n.1002T>A
n.622+1329T>A
n.838T>A
n.846T>A
n.609+1329T>A
n.729T>A
n.960T>A
n.764T>A
n.769T>A
n.965T>A
n.755T>A
n.859+1329T>A
n.749+1329T>A
n.663+1329T>A
n.705T>A
n.944T>A
n.710T>A
9g.32984643A>CCA373176796APTXc.596T>G (p.Ile199Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.*388+1328T>G (n.*388+1328T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.356T>G
c.279+1328T>G (n.279+1328T>G)
n.740+1328T>G
c.381+1328T>G (n.381+1328T>G)
n.955T>G
n.1019T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.950T>G
n.1297T>G
n.835T>G
n.622T>G
n.620+1328T>G
n.840T>G
n.1036T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.*273+1328T>G (n.*273+1328T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.425T>G
c.543+1328T>G (n.543+1328T>G)
c.*170+1328T>G (n.*170+1328T>G)
n.494T>G
n.832T>G
n.722T>G
n.854T>G
n.1001T>G
n.622+1328T>G
n.837T>G
n.845T>G
n.609+1328T>G
n.728T>G
n.959T>G
n.763T>G
n.768T>G
n.964T>G
n.754T>G
n.859+1328T>G
n.749+1328T>G
n.663+1328T>G
n.704T>G
n.943T>G
n.709T>G
9g.32984643A>GCA373176797APTXc.596T>C (p.Ile199Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.*388+1328T>C (n.*388+1328T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.356T>C
c.279+1328T>C (n.279+1328T>C)
n.740+1328T>C
c.381+1328T>C (n.381+1328T>C)
n.955T>C
n.1019T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.950T>C
n.1297T>C
n.835T>C
n.622T>C
n.620+1328T>C
n.840T>C
n.1036T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.*273+1328T>C (n.*273+1328T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.425T>C
c.543+1328T>C (n.543+1328T>C)
c.*170+1328T>C (n.*170+1328T>C)
n.494T>C
n.832T>C
n.722T>C
n.854T>C
n.1001T>C
n.622+1328T>C
n.837T>C
n.845T>C
n.609+1328T>C
n.728T>C
n.959T>C
n.763T>C
n.768T>C
n.964T>C
n.754T>C
n.859+1328T>C
n.749+1328T>C
n.663+1328T>C
n.704T>C
n.943T>C
n.709T>C
9g.32984643A>TCA373176799APTXc.596T>A (p.Ile199Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.*388+1328T>A (n.*388+1328T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.356T>A
c.279+1328T>A (n.279+1328T>A)
n.740+1328T>A
c.381+1328T>A (n.381+1328T>A)
n.955T>A
n.1019T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.950T>A
n.1297T>A
n.835T>A
n.622T>A
n.620+1328T>A
n.840T>A
n.1036T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.*273+1328T>A (n.*273+1328T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.425T>A
c.543+1328T>A (n.543+1328T>A)
c.*170+1328T>A (n.*170+1328T>A)
n.494T>A
n.832T>A
n.722T>A
n.854T>A
n.1001T>A
n.622+1328T>A
n.837T>A
n.845T>A
n.609+1328T>A
n.728T>A
n.959T>A
n.763T>A
n.768T>A
n.964T>A
n.754T>A
n.859+1328T>A
n.749+1328T>A
n.663+1328T>A
n.704T>A
n.943T>A
n.709T>A
9g.32984644T>ACA373176801APTXc.595A>T (p.Ile199Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.*388+1327A>T (n.*388+1327A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.355A>T
c.279+1327A>T (n.279+1327A>T)
n.740+1327A>T
c.381+1327A>T (n.381+1327A>T)
n.954A>T
n.1018A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.949A>T
n.1296A>T
n.834A>T
n.621A>T
n.620+1327A>T
n.839A>T
n.1035A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.*273+1327A>T (n.*273+1327A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.424A>T
c.543+1327A>T (n.543+1327A>T)
c.*170+1327A>T (n.*170+1327A>T)
n.493A>T
n.831A>T
n.721A>T
n.853A>T
n.1000A>T
n.622+1327A>T
n.836A>T
n.844A>T
n.609+1327A>T
n.727A>T
n.958A>T
n.762A>T
n.767A>T
n.963A>T
n.753A>T
n.859+1327A>T
n.749+1327A>T
n.663+1327A>T
n.703A>T
n.942A>T
n.708A>T
9g.32984644T>CCA373176803APTXc.595A>G (p.Ile199Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.*388+1327A>G (n.*388+1327A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.355A>G
c.279+1327A>G (n.279+1327A>G)
n.740+1327A>G
c.381+1327A>G (n.381+1327A>G)
n.954A>G
n.1018A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.949A>G
n.1296A>G
n.834A>G
n.621A>G
n.620+1327A>G
n.839A>G
n.1035A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.*273+1327A>G (n.*273+1327A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.424A>G
c.543+1327A>G (n.543+1327A>G)
c.*170+1327A>G (n.*170+1327A>G)
n.493A>G
n.831A>G
n.721A>G
n.853A>G
n.1000A>G
n.622+1327A>G
n.836A>G
n.844A>G
n.609+1327A>G
n.727A>G
n.958A>G
n.762A>G
n.767A>G
n.963A>G
n.753A>G
n.859+1327A>G
n.749+1327A>G
n.663+1327A>G
n.703A>G
n.942A>G
n.708A>G
dbSNP
9g.32984644T>GCA373176800APTXc.595A>C (p.Ile199Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.*388+1327A>C (n.*388+1327A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.355A>C
c.279+1327A>C (n.279+1327A>C)
n.740+1327A>C
c.381+1327A>C (n.381+1327A>C)
n.954A>C
n.1018A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.949A>C
n.1296A>C
n.834A>C
n.621A>C
n.620+1327A>C
n.839A>C
n.1035A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.*273+1327A>C (n.*273+1327A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.424A>C
c.543+1327A>C (n.543+1327A>C)
c.*170+1327A>C (n.*170+1327A>C)
n.493A>C
n.831A>C
n.721A>C
n.853A>C
n.1000A>C
n.622+1327A>C
n.836A>C
n.844A>C
n.609+1327A>C
n.727A>C
n.958A>C
n.762A>C
n.767A>C
n.963A>C
n.753A>C
n.859+1327A>C
n.749+1327A>C
n.663+1327A>C
n.703A>C
n.942A>C
n.708A>C
9g.32984644T=CA1844878266APTXc.595A= (p.Ile199=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.541A= (p.Ile181=)
c.*388+1327A= (n.*388+1327A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.355A=
c.279+1327A= (n.279+1327A=)
n.740+1327A=
c.381+1327A= (n.381+1327A=)
n.954A=
n.1018A=
c.493A= (p.Ile165=)
n.949A=
n.1296A=
n.834A=
n.621A=
n.620+1327A=
n.839A=
n.1035A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.739A= (p.Ile247=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.*273+1327A= (n.*273+1327A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.424A=
c.543+1327A= (n.543+1327A=)
c.*170+1327A= (n.*170+1327A=)
n.493A=
n.831A=
n.721A=
n.853A=
n.1000A=
n.622+1327A=
n.836A=
n.844A=
n.609+1327A=
n.727A=
n.958A=
n.762A=
n.767A=
n.963A=
n.753A=
n.859+1327A=
n.749+1327A=
n.663+1327A=
n.703A=
n.942A=
n.708A=
9g.32984645G>ACA464579681APTXc.594C>T (p.Ala198=)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.*388+1326C>T (n.*388+1326C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.639C>T (p.Ala213=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.354C>T
c.279+1326C>T (n.279+1326C>T)
n.740+1326C>T
c.381+1326C>T (n.381+1326C>T)
n.953C>T
n.1017C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
n.948C>T
n.1295C>T
n.833C>T
n.620C>T
n.620+1326C>T
n.838C>T
n.1034C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.*273+1326C>T (n.*273+1326C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.423C>T
c.543+1326C>T (n.543+1326C>T)
c.*170+1326C>T (n.*170+1326C>T)
n.492C>T
n.830C>T
n.720C>T
n.852C>T
n.999C>T
n.622+1326C>T
n.835C>T
n.843C>T
n.609+1326C>T
n.726C>T
n.957C>T
n.761C>T
n.766C>T
n.962C>T
n.752C>T
n.859+1326C>T
n.749+1326C>T
n.663+1326C>T
n.702C>T
n.941C>T
n.707C>T
9g.32984645G>CCA464579683APTXc.594C>G (p.Ala198=)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.*388+1326C>G (n.*388+1326C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.639C>G (p.Ala213=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.354C>G
c.279+1326C>G (n.279+1326C>G)
n.740+1326C>G
c.381+1326C>G (n.381+1326C>G)
n.953C>G
n.1017C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
n.948C>G
n.1295C>G
n.833C>G
n.620C>G
n.620+1326C>G
n.838C>G
n.1034C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.*273+1326C>G (n.*273+1326C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.423C>G
c.543+1326C>G (n.543+1326C>G)
c.*170+1326C>G (n.*170+1326C>G)
n.492C>G
n.830C>G
n.720C>G
n.852C>G
n.999C>G
n.622+1326C>G
n.835C>G
n.843C>G
n.609+1326C>G
n.726C>G
n.957C>G
n.761C>G
n.766C>G
n.962C>G
n.752C>G
n.859+1326C>G
n.749+1326C>G
n.663+1326C>G
n.702C>G
n.941C>G
n.707C>G
9g.32984645G>TCA464579685APTXc.594C>A (p.Ala198=)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.*388+1326C>A (n.*388+1326C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.639C>A (p.Ala213=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.354C>A
c.279+1326C>A (n.279+1326C>A)
n.740+1326C>A
c.381+1326C>A (n.381+1326C>A)
n.953C>A
n.1017C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
n.948C>A
n.1295C>A
n.833C>A
n.620C>A
n.620+1326C>A
n.838C>A
n.1034C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.*273+1326C>A (n.*273+1326C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.423C>A
c.543+1326C>A (n.543+1326C>A)
c.*170+1326C>A (n.*170+1326C>A)
n.492C>A
n.830C>A
n.720C>A
n.852C>A
n.999C>A
n.622+1326C>A
n.835C>A
n.843C>A
n.609+1326C>A
n.726C>A
n.957C>A
n.761C>A
n.766C>A
n.962C>A
n.752C>A
n.859+1326C>A
n.749+1326C>A
n.663+1326C>A
n.702C>A
n.941C>A
n.707C>A
9g.32984645_32984665delinsGGCGTGGTAGCCCAATCGGAACA1844878271APTXc.574_594delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe192=)
c.736_756delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe246=)
c.520_540delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe174=)
c.*388+1306_*388+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*388+1306_*388+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*466_*486delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*466_*486delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*581_*601delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*581_*601delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*530_*550delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*530_*550delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*179_*199delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*179_*199delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.619_639delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe207=)
c.*363_*383delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*363_*383delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*457_*477delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*457_*477delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*479_*499delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*479_*499delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
n.334_354delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
c.279+1306_279+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.279+1306_279+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
n.740+1306_740+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
c.381+1306_381+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.381+1306_381+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
n.933_953delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.997_1017delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
c.472_492delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe158=)
n.928_948delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.1275_1295delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.813_833delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.600_620delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.620+1306_620+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.818_838delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.1014_1034delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
c.214_234delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe72=)
c.562_582delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe188=)
c.718_738delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe240=)
c.778_798delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe260=)
c.*273+1306_*273+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*273+1306_*273+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.616_636delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (p.Phe206=)
c.403_423delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
c.543+1306_543+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.543+1306_543+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
c.*170+1306_*170+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC (n.*170+1306_*170+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC)
n.472_492delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.810_830delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.700_720delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.832_852delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.979_999delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.622+1306_622+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.815_835delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.823_843delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.609+1306_609+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.706_726delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.937_957delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.741_761delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.746_766delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.942_962delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.732_752delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.859+1306_859+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.749+1306_749+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.663+1306_663+1326delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.682_702delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.921_941delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
n.687_707delinsTTCCGATTGGGCTACCACGCC
9g.32984646G>ACA373176807APTXc.593C>T (p.Ala198Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*388+1325C>T (n.*388+1325C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.353C>T
c.279+1325C>T (n.279+1325C>T)
n.740+1325C>T
c.381+1325C>T (n.381+1325C>T)
n.952C>T
n.1016C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.947C>T
n.1294C>T
n.832C>T
n.619C>T
n.620+1325C>T
n.837C>T
n.1033C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.*273+1325C>T (n.*273+1325C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.422C>T
c.543+1325C>T (n.543+1325C>T)
c.*170+1325C>T (n.*170+1325C>T)
n.491C>T
n.829C>T
n.719C>T
n.851C>T
n.998C>T
n.622+1325C>T
n.834C>T
n.842C>T
n.609+1325C>T
n.725C>T
n.956C>T
n.760C>T
n.765C>T
n.961C>T
n.751C>T
n.859+1325C>T
n.749+1325C>T
n.663+1325C>T
n.701C>T
n.940C>T
n.706C>T
9g.32984646G>CCA373176805APTXc.593C>G (p.Ala198Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*388+1325C>G (n.*388+1325C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.353C>G
c.279+1325C>G (n.279+1325C>G)
n.740+1325C>G
c.381+1325C>G (n.381+1325C>G)
n.952C>G
n.1016C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.947C>G
n.1294C>G
n.832C>G
n.619C>G
n.620+1325C>G
n.837C>G
n.1033C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.*273+1325C>G (n.*273+1325C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.422C>G
c.543+1325C>G (n.543+1325C>G)
c.*170+1325C>G (n.*170+1325C>G)
n.491C>G
n.829C>G
n.719C>G
n.851C>G
n.998C>G
n.622+1325C>G
n.834C>G
n.842C>G
n.609+1325C>G
n.725C>G
n.956C>G
n.760C>G
n.765C>G
n.961C>G
n.751C>G
n.859+1325C>G
n.749+1325C>G
n.663+1325C>G
n.701C>G
n.940C>G
n.706C>G
9g.32984646G>TCA373176809APTXc.593C>A (p.Ala198Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*388+1325C>A (n.*388+1325C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.353C>A
c.279+1325C>A (n.279+1325C>A)
n.740+1325C>A
c.381+1325C>A (n.381+1325C>A)
n.952C>A
n.1016C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.947C>A
n.1294C>A
n.832C>A
n.619C>A
n.620+1325C>A
n.837C>A
n.1033C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.*273+1325C>A (n.*273+1325C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.422C>A
c.543+1325C>A (n.543+1325C>A)
c.*170+1325C>A (n.*170+1325C>A)
n.491C>A
n.829C>A
n.719C>A
n.851C>A
n.998C>A
n.622+1325C>A
n.834C>A
n.842C>A
n.609+1325C>A
n.725C>A
n.956C>A
n.760C>A
n.765C>A
n.961C>A
n.751C>A
n.859+1325C>A
n.749+1325C>A
n.663+1325C>A
n.701C>A
n.940C>A
n.706C>A
9g.32984649_32984668delCA1844878276APTXc.574_593del (p.Phe192HisfsTer17)
c.736_755del (p.Phe246HisfsTer17)
c.520_539del (p.Phe174HisfsTer17)
c.*388+1306_*388+1325del (n.*388+1306_*388+1325del)
c.*466_*485del (n.*466_*485del)
c.*581_*600del (n.*581_*600del)
c.*530_*549del (n.*530_*549del)
c.*179_*198del (n.*179_*198del)
c.619_638del (p.Phe207HisfsTer17)
c.*363_*382del (n.*363_*382del)
c.*457_*476del (n.*457_*476del)
c.*479_*498del (n.*479_*498del)
n.334_353del
c.279+1306_279+1325del (n.279+1306_279+1325del)
n.740+1306_740+1325del
c.381+1306_381+1325del (n.381+1306_381+1325del)
n.933_952del
n.997_1016del
c.472_491del (p.Phe158HisfsTer17)
n.928_947del
n.1275_1294del
n.813_832del
n.600_619del
n.620+1306_620+1325del
n.818_837del
n.1014_1033del
c.214_233del (p.Phe72HisfsTer17)
c.562_581del (p.Phe188HisfsTer?)
c.718_737del (p.Phe240HisfsTer17)
c.778_797del (p.Phe260HisfsTer17)
c.562_581del (p.Phe188HisfsTer17)
c.*273+1306_*273+1325del (n.*273+1306_*273+1325del)
c.616_635del (p.Phe206HisfsTer?)
c.403_422del
c.616_635del (p.Phe206HisfsTer17)
c.543+1306_543+1325del (n.543+1306_543+1325del)
c.*170+1306_*170+1325del (n.*170+1306_*170+1325del)
n.472_491del
n.810_829del
n.700_719del
n.832_851del
n.979_998del
n.622+1306_622+1325del
n.815_834del
c.778_797del (p.Phe260HisfsTer30)
n.823_842del
n.609+1306_609+1325del
n.706_725del
n.937_956del
n.741_760del
n.746_765del
n.942_961del
n.732_751del
n.859+1306_859+1325del
n.749+1306_749+1325del
n.663+1306_663+1325del
n.682_701del
n.921_940del
n.687_706del
dbSNP gnomAD v4
9g.32984647C>ACA373176811APTXc.592G>T (p.Ala198Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*388+1324G>T (n.*388+1324G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.352G>T
c.279+1324G>T (n.279+1324G>T)
n.740+1324G>T
c.381+1324G>T (n.381+1324G>T)
n.951G>T
n.1015G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.946G>T
n.1293G>T
n.831G>T
n.618G>T
n.620+1324G>T
n.836G>T
n.1032G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.*273+1324G>T (n.*273+1324G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.421G>T
c.543+1324G>T (n.543+1324G>T)
c.*170+1324G>T (n.*170+1324G>T)
n.490G>T
n.828G>T
n.718G>T
n.850G>T
n.997G>T
n.622+1324G>T
n.833G>T
n.841G>T
n.609+1324G>T
n.724G>T
n.955G>T
n.759G>T
n.764G>T
n.960G>T
n.750G>T
n.859+1324G>T
n.749+1324G>T
n.663+1324G>T
n.700G>T
n.939G>T
n.705G>T
9g.32984647C=CA1844878280APTXc.592G= (p.Ala198=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.*388+1324G= (n.*388+1324G=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.352G=
c.279+1324G= (n.279+1324G=)
n.740+1324G=
c.381+1324G= (n.381+1324G=)
n.951G=
n.1015G=
c.490G= (p.Ala164=)
n.946G=
n.1293G=
n.831G=
n.618G=
n.620+1324G=
n.836G=
n.1032G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.*273+1324G= (n.*273+1324G=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.421G=
c.543+1324G= (n.543+1324G=)
c.*170+1324G= (n.*170+1324G=)
n.490G=
n.828G=
n.718G=
n.850G=
n.997G=
n.622+1324G=
n.833G=
n.841G=
n.609+1324G=
n.724G=
n.955G=
n.759G=
n.764G=
n.960G=
n.750G=
n.859+1324G=
n.749+1324G=
n.663+1324G=
n.700G=
n.939G=
n.705G=
9g.32984647C>GCA373176815APTXc.592G>C (p.Ala198Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*388+1324G>C (n.*388+1324G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.352G>C
c.279+1324G>C (n.279+1324G>C)
n.740+1324G>C
c.381+1324G>C (n.381+1324G>C)
n.951G>C
n.1015G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.946G>C
n.1293G>C
n.831G>C
n.618G>C
n.620+1324G>C
n.836G>C
n.1032G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.*273+1324G>C (n.*273+1324G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.421G>C
c.543+1324G>C (n.543+1324G>C)
c.*170+1324G>C (n.*170+1324G>C)
n.490G>C
n.828G>C
n.718G>C
n.850G>C
n.997G>C
n.622+1324G>C
n.833G>C
n.841G>C
n.609+1324G>C
n.724G>C
n.955G>C
n.759G>C
n.764G>C
n.960G>C
n.750G>C
n.859+1324G>C
n.749+1324G>C
n.663+1324G>C
n.700G>C
n.939G>C
n.705G>C
gnomAD v4
9g.32984647C>TCA5022334APTXc.592G>A (p.Ala198Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*388+1324G>A (n.*388+1324G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.352G>A
c.279+1324G>A (n.279+1324G>A)
n.740+1324G>A
c.381+1324G>A (n.381+1324G>A)
n.951G>A
n.1015G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.946G>A
n.1293G>A
n.831G>A
n.618G>A
n.620+1324G>A
n.836G>A
n.1032G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.*273+1324G>A (n.*273+1324G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.421G>A
c.543+1324G>A (n.543+1324G>A)
c.*170+1324G>A (n.*170+1324G>A)
n.490G>A
n.828G>A
n.718G>A
n.850G>A
n.997G>A
n.622+1324G>A
n.833G>A
n.841G>A
n.609+1324G>A
n.724G>A
n.955G>A
n.759G>A
n.764G>A
n.960G>A
n.750G>A
n.859+1324G>A
n.749+1324G>A
n.663+1324G>A
n.700G>A
n.939G>A
n.705G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32984648G>ACA5022335APTXc.591C>T (p.His197=)
c.753C>T (p.His251=)
c.537C>T (p.His179=)
c.*388+1323C>T (n.*388+1323C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.636C>T (p.His212=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.351C>T
c.279+1323C>T (n.279+1323C>T)
n.740+1323C>T
c.381+1323C>T (n.381+1323C>T)
n.950C>T
n.1014C>T
c.489C>T (p.His163=)
n.945C>T
n.1292C>T
n.830C>T
n.617C>T
n.620+1323C>T
n.835C>T
n.1031C>T
c.231C>T (p.His77=)
c.579C>T (p.His193=)
c.735C>T (p.His245=)
c.795C>T (p.His265=)
c.*273+1323C>T (n.*273+1323C>T)
c.633C>T (p.His211=)
c.420C>T
c.543+1323C>T (n.543+1323C>T)
c.*170+1323C>T (n.*170+1323C>T)
n.489C>T
n.827C>T
n.717C>T
n.849C>T
n.996C>T
n.622+1323C>T
n.832C>T
n.840C>T
n.609+1323C>T
n.723C>T
n.954C>T
n.758C>T
n.763C>T
n.959C>T
n.749C>T
n.859+1323C>T
n.749+1323C>T
n.663+1323C>T
n.699C>T
n.938C>T
n.704C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32984648G>CCA373176818APTXc.591C>G (p.His197Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
c.537C>G (p.His179Gln)
c.*388+1323C>G (n.*388+1323C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.636C>G (p.His212Gln)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.351C>G
c.279+1323C>G (n.279+1323C>G)
n.740+1323C>G
c.381+1323C>G (n.381+1323C>G)
n.950C>G
n.1014C>G
c.489C>G (p.His163Gln)
n.945C>G
n.1292C>G
n.830C>G
n.617C>G
n.620+1323C>G
n.835C>G
n.1031C>G
c.231C>G (p.His77Gln)
c.579C>G (p.His193Gln)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.795C>G (p.His265Gln)
c.*273+1323C>G (n.*273+1323C>G)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.420C>G
c.543+1323C>G (n.543+1323C>G)
c.*170+1323C>G (n.*170+1323C>G)
n.489C>G
n.827C>G
n.717C>G
n.849C>G
n.996C>G
n.622+1323C>G
n.832C>G
n.840C>G
n.609+1323C>G
n.723C>G
n.954C>G
n.758C>G
n.763C>G
n.959C>G
n.749C>G
n.859+1323C>G
n.749+1323C>G
n.663+1323C>G
n.699C>G
n.938C>G
n.704C>G
9g.32984648G=CA1844878287APTXc.591C= (p.His197=)
c.753C= (p.His251=)
c.537C= (p.His179=)
c.*388+1323C= (n.*388+1323C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.636C= (p.His212=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.351C=
c.279+1323C= (n.279+1323C=)
n.740+1323C=
c.381+1323C= (n.381+1323C=)
n.950C=
n.1014C=
c.489C= (p.His163=)
n.945C=
n.1292C=
n.830C=
n.617C=
n.620+1323C=
n.835C=
n.1031C=
c.231C= (p.His77=)
c.579C= (p.His193=)
c.735C= (p.His245=)
c.795C= (p.His265=)
c.*273+1323C= (n.*273+1323C=)
c.633C= (p.His211=)
c.420C=
c.543+1323C= (n.543+1323C=)
c.*170+1323C= (n.*170+1323C=)
n.489C=
n.827C=
n.717C=
n.849C=
n.996C=
n.622+1323C=
n.832C=
n.840C=
n.609+1323C=
n.723C=
n.954C=
n.758C=
n.763C=
n.959C=
n.749C=
n.859+1323C=
n.749+1323C=
n.663+1323C=
n.699C=
n.938C=
n.704C=
9g.32984648G>TCA373176819APTXc.591C>A (p.His197Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.*388+1323C>A (n.*388+1323C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.351C>A
c.279+1323C>A (n.279+1323C>A)
n.740+1323C>A
c.381+1323C>A (n.381+1323C>A)
n.950C>A
n.1014C>A
c.489C>A (p.His163Gln)
n.945C>A
n.1292C>A
n.830C>A
n.617C>A
n.620+1323C>A
n.835C>A
n.1031C>A
c.231C>A (p.His77Gln)
c.579C>A (p.His193Gln)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.*273+1323C>A (n.*273+1323C>A)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.420C>A
c.543+1323C>A (n.543+1323C>A)
c.*170+1323C>A (n.*170+1323C>A)
n.489C>A
n.827C>A
n.717C>A
n.849C>A
n.996C>A
n.622+1323C>A
n.832C>A
n.840C>A
n.609+1323C>A
n.723C>A
n.954C>A
n.758C>A
n.763C>A
n.959C>A
n.749C>A
n.859+1323C>A
n.749+1323C>A
n.663+1323C>A
n.699C>A
n.938C>A
n.704C>A
9g.32984649T>ACA373176823APTXc.590A>T (p.His197Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.*388+1322A>T (n.*388+1322A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.350A>T
c.279+1322A>T (n.279+1322A>T)
n.740+1322A>T
c.381+1322A>T (n.381+1322A>T)
n.949A>T
n.1013A>T
c.488A>T (p.His163Leu)
n.944A>T
n.1291A>T
n.829A>T
n.616A>T
n.620+1322A>T
n.834A>T
n.1030A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.*273+1322A>T (n.*273+1322A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.419A>T
c.543+1322A>T (n.543+1322A>T)
c.*170+1322A>T (n.*170+1322A>T)
n.488A>T
n.826A>T
n.716A>T
n.848A>T
n.995A>T
n.622+1322A>T
n.831A>T
n.839A>T
n.609+1322A>T
n.722A>T
n.953A>T
n.757A>T
n.762A>T
n.958A>T
n.748A>T
n.859+1322A>T
n.749+1322A>T
n.663+1322A>T
n.698A>T
n.937A>T
n.703A>T
9g.32984649T>CCA373176824APTXc.590A>G (p.His197Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.*388+1322A>G (n.*388+1322A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.350A>G
c.279+1322A>G (n.279+1322A>G)
n.740+1322A>G
c.381+1322A>G (n.381+1322A>G)
n.949A>G
n.1013A>G
c.488A>G (p.His163Arg)
n.944A>G
n.1291A>G
n.829A>G
n.616A>G
n.620+1322A>G
n.834A>G
n.1030A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.*273+1322A>G (n.*273+1322A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.419A>G
c.543+1322A>G (n.543+1322A>G)
c.*170+1322A>G (n.*170+1322A>G)
n.488A>G
n.826A>G
n.716A>G
n.848A>G
n.995A>G
n.622+1322A>G
n.831A>G
n.839A>G
n.609+1322A>G
n.722A>G
n.953A>G
n.757A>G
n.762A>G
n.958A>G
n.748A>G
n.859+1322A>G
n.749+1322A>G
n.663+1322A>G
n.698A>G
n.937A>G
n.703A>G
9g.32984649T>GCA373176826APTXc.590A>C (p.His197Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.*388+1322A>C (n.*388+1322A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.350A>C
c.279+1322A>C (n.279+1322A>C)
n.740+1322A>C
c.381+1322A>C (n.381+1322A>C)
n.949A>C
n.1013A>C
c.488A>C (p.His163Pro)
n.944A>C
n.1291A>C
n.829A>C
n.616A>C
n.620+1322A>C
n.834A>C
n.1030A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.*273+1322A>C (n.*273+1322A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.419A>C
c.543+1322A>C (n.543+1322A>C)
c.*170+1322A>C (n.*170+1322A>C)
n.488A>C
n.826A>C
n.716A>C
n.848A>C
n.995A>C
n.622+1322A>C
n.831A>C
n.839A>C
n.609+1322A>C
n.722A>C
n.953A>C
n.757A>C
n.762A>C
n.958A>C
n.748A>C
n.859+1322A>C
n.749+1322A>C
n.663+1322A>C
n.698A>C
n.937A>C
n.703A>C
9g.32984650G>ACA373176827APTXc.589C>T (p.His197Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.*388+1321C>T (n.*388+1321C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.349C>T
c.279+1321C>T (n.279+1321C>T)
n.740+1321C>T
c.381+1321C>T (n.381+1321C>T)
n.948C>T
n.1012C>T
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.943C>T
n.1290C>T
n.828C>T
n.615C>T
n.620+1321C>T
n.833C>T
n.1029C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.*273+1321C>T (n.*273+1321C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.418C>T
c.543+1321C>T (n.543+1321C>T)
c.*170+1321C>T (n.*170+1321C>T)
n.487C>T
n.825C>T
n.715C>T
n.847C>T
n.994C>T
n.622+1321C>T
n.830C>T
n.838C>T
n.609+1321C>T
n.721C>T
n.952C>T
n.756C>T
n.761C>T
n.957C>T
n.747C>T
n.859+1321C>T
n.749+1321C>T
n.663+1321C>T
n.697C>T
n.936C>T
n.702C>T
9g.32984650G>CCA373176828APTXc.589C>G (p.His197Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.*388+1321C>G (n.*388+1321C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.349C>G
c.279+1321C>G (n.279+1321C>G)
n.740+1321C>G
c.381+1321C>G (n.381+1321C>G)
n.948C>G
n.1012C>G
c.487C>G (p.His163Asp)
n.943C>G
n.1290C>G
n.828C>G
n.615C>G
n.620+1321C>G
n.833C>G
n.1029C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.*273+1321C>G (n.*273+1321C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.418C>G
c.543+1321C>G (n.543+1321C>G)
c.*170+1321C>G (n.*170+1321C>G)
n.487C>G
n.825C>G
n.715C>G
n.847C>G
n.994C>G
n.622+1321C>G
n.830C>G
n.838C>G
n.609+1321C>G
n.721C>G
n.952C>G
n.756C>G
n.761C>G
n.957C>G
n.747C>G
n.859+1321C>G
n.749+1321C>G
n.663+1321C>G
n.697C>G
n.936C>G
n.702C>G
9g.32984650G>TCA373176829APTXc.589C>A (p.His197Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.*388+1321C>A (n.*388+1321C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.349C>A
c.279+1321C>A (n.279+1321C>A)
n.740+1321C>A
c.381+1321C>A (n.381+1321C>A)
n.948C>A
n.1012C>A
c.487C>A (p.His163Asn)
n.943C>A
n.1290C>A
n.828C>A
n.615C>A
n.620+1321C>A
n.833C>A
n.1029C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.*273+1321C>A (n.*273+1321C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.418C>A
c.543+1321C>A (n.543+1321C>A)
c.*170+1321C>A (n.*170+1321C>A)
n.487C>A
n.825C>A
n.715C>A
n.847C>A
n.994C>A
n.622+1321C>A
n.830C>A
n.838C>A
n.609+1321C>A
n.721C>A
n.952C>A
n.756C>A
n.761C>A
n.957C>A
n.747C>A
n.859+1321C>A
n.749+1321C>A
n.663+1321C>A
n.697C>A
n.936C>A
n.702C>A
9g.32984651G>ACA464579707APTXc.588C>T (p.Tyr196=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.*388+1320C>T (n.*388+1320C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.633C>T (p.Tyr211=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.348C>T
c.279+1320C>T (n.279+1320C>T)
n.740+1320C>T
c.381+1320C>T (n.381+1320C>T)
n.947C>T
n.1011C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
n.942C>T
n.1289C>T
n.827C>T
n.614C>T
n.620+1320C>T
n.832C>T
n.1028C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.*273+1320C>T (n.*273+1320C>T)
c.630C>T (p.Tyr210=)
c.417C>T
c.543+1320C>T (n.543+1320C>T)
c.*170+1320C>T (n.*170+1320C>T)
n.486C>T
n.824C>T
n.714C>T
n.846C>T
n.993C>T
n.622+1320C>T
n.829C>T
n.837C>T
n.609+1320C>T
n.720C>T
n.951C>T
n.755C>T
n.760C>T
n.956C>T
n.746C>T
n.859+1320C>T
n.749+1320C>T
n.663+1320C>T
n.696C>T
n.935C>T
n.701C>T
9g.32984651G>CCA373176832APTXc.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.*388+1320C>G (n.*388+1320C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.348C>G
c.279+1320C>G (n.279+1320C>G)
n.740+1320C>G
c.381+1320C>G (n.381+1320C>G)
n.947C>G
n.1011C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.942C>G
n.1289C>G
n.827C>G
n.614C>G
n.620+1320C>G
n.832C>G
n.1028C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.*273+1320C>G (n.*273+1320C>G)
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.417C>G
c.543+1320C>G (n.543+1320C>G)
c.*170+1320C>G (n.*170+1320C>G)
n.486C>G
n.824C>G
n.714C>G
n.846C>G
n.993C>G
n.622+1320C>G
n.829C>G
n.837C>G
n.609+1320C>G
n.720C>G
n.951C>G
n.755C>G
n.760C>G
n.956C>G
n.746C>G
n.859+1320C>G
n.749+1320C>G
n.663+1320C>G
n.696C>G
n.935C>G
n.701C>G
9g.32984651G>TCA373176833APTXc.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.*388+1320C>A (n.*388+1320C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.348C>A
c.279+1320C>A (n.279+1320C>A)
n.740+1320C>A
c.381+1320C>A (n.381+1320C>A)
n.947C>A
n.1011C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.942C>A
n.1289C>A
n.827C>A
n.614C>A
n.620+1320C>A
n.832C>A
n.1028C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.*273+1320C>A (n.*273+1320C>A)
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.417C>A
c.543+1320C>A (n.543+1320C>A)
c.*170+1320C>A (n.*170+1320C>A)
n.486C>A
n.824C>A
n.714C>A
n.846C>A
n.993C>A
n.622+1320C>A
n.829C>A
n.837C>A
n.609+1320C>A
n.720C>A
n.951C>A
n.755C>A
n.760C>A
n.956C>A
n.746C>A
n.859+1320C>A
n.749+1320C>A
n.663+1320C>A
n.696C>A
n.935C>A
n.701C>A
9g.32984652T>ACA373176836APTXc.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.*388+1319A>T (n.*388+1319A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.347A>T
c.279+1319A>T (n.279+1319A>T)
n.740+1319A>T
c.381+1319A>T (n.381+1319A>T)
n.946A>T
n.1010A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.941A>T
n.1288A>T
n.826A>T
n.613A>T
n.620+1319A>T
n.831A>T
n.1027A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.*273+1319A>T (n.*273+1319A>T)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.416A>T
c.543+1319A>T (n.543+1319A>T)
c.*170+1319A>T (n.*170+1319A>T)
n.485A>T
n.823A>T
n.713A>T
n.845A>T
n.992A>T
n.622+1319A>T
n.828A>T
n.836A>T
n.609+1319A>T
n.719A>T
n.950A>T
n.754A>T
n.759A>T
n.955A>T
n.745A>T
n.859+1319A>T
n.749+1319A>T
n.663+1319A>T
n.695A>T
n.934A>T
n.700A>T
9g.32984652T>CCA373176834APTXc.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.*388+1319A>G (n.*388+1319A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.347A>G
c.279+1319A>G (n.279+1319A>G)
n.740+1319A>G
c.381+1319A>G (n.381+1319A>G)
n.946A>G
n.1010A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.941A>G
n.1288A>G
n.826A>G
n.613A>G
n.620+1319A>G
n.831A>G
n.1027A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.*273+1319A>G (n.*273+1319A>G)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.416A>G
c.543+1319A>G (n.543+1319A>G)
c.*170+1319A>G (n.*170+1319A>G)
n.485A>G
n.823A>G
n.713A>G
n.845A>G
n.992A>G
n.622+1319A>G
n.828A>G
n.836A>G
n.609+1319A>G
n.719A>G
n.950A>G
n.754A>G
n.759A>G
n.955A>G
n.745A>G
n.859+1319A>G
n.749+1319A>G
n.663+1319A>G
n.695A>G
n.934A>G
n.700A>G
9g.32984652T>GCA373176835APTXc.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.*388+1319A>C (n.*388+1319A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.347A>C
c.279+1319A>C (n.279+1319A>C)
n.740+1319A>C
c.381+1319A>C (n.381+1319A>C)
n.946A>C
n.1010A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.941A>C
n.1288A>C
n.826A>C
n.613A>C
n.620+1319A>C
n.831A>C
n.1027A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.*273+1319A>C (n.*273+1319A>C)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.416A>C
c.543+1319A>C (n.543+1319A>C)
c.*170+1319A>C (n.*170+1319A>C)
n.485A>C
n.823A>C
n.713A>C
n.845A>C
n.992A>C
n.622+1319A>C
n.828A>C
n.836A>C
n.609+1319A>C
n.719A>C
n.950A>C
n.754A>C
n.759A>C
n.955A>C
n.745A>C
n.859+1319A>C
n.749+1319A>C
n.663+1319A>C
n.695A>C
n.934A>C
n.700A>C
9g.32984653A>CCA373176839APTXc.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.*388+1318T>G (n.*388+1318T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.346T>G
c.279+1318T>G (n.279+1318T>G)
n.740+1318T>G
c.381+1318T>G (n.381+1318T>G)
n.945T>G
n.1009T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.940T>G
n.1287T>G
n.825T>G
n.612T>G
n.620+1318T>G
n.830T>G
n.1026T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.*273+1318T>G (n.*273+1318T>G)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.415T>G
c.543+1318T>G (n.543+1318T>G)
c.*170+1318T>G (n.*170+1318T>G)
n.484T>G
n.822T>G
n.712T>G
n.844T>G
n.991T>G
n.622+1318T>G
n.827T>G
n.835T>G
n.609+1318T>G
n.718T>G
n.949T>G
n.753T>G
n.758T>G
n.954T>G
n.744T>G
n.859+1318T>G
n.749+1318T>G
n.663+1318T>G
n.694T>G
n.933T>G
n.699T>G
9g.32984653A>GCA373176841APTXc.586T>C (p.Tyr196His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.*388+1318T>C (n.*388+1318T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.346T>C
c.279+1318T>C (n.279+1318T>C)
n.740+1318T>C
c.381+1318T>C (n.381+1318T>C)
n.945T>C
n.1009T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.940T>C
n.1287T>C
n.825T>C
n.612T>C
n.620+1318T>C
n.830T>C
n.1026T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.*273+1318T>C (n.*273+1318T>C)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.415T>C
c.543+1318T>C (n.543+1318T>C)
c.*170+1318T>C (n.*170+1318T>C)
n.484T>C
n.822T>C
n.712T>C
n.844T>C
n.991T>C
n.622+1318T>C
n.827T>C
n.835T>C
n.609+1318T>C
n.718T>C
n.949T>C
n.753T>C
n.758T>C
n.954T>C
n.744T>C
n.859+1318T>C
n.749+1318T>C
n.663+1318T>C
n.694T>C
n.933T>C
n.699T>C
9g.32984653A>TCA373176843APTXc.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.*388+1318T>A (n.*388+1318T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.346T>A
c.279+1318T>A (n.279+1318T>A)
n.740+1318T>A
c.381+1318T>A (n.381+1318T>A)
n.945T>A
n.1009T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.940T>A
n.1287T>A
n.825T>A
n.612T>A
n.620+1318T>A
n.830T>A
n.1026T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.*273+1318T>A (n.*273+1318T>A)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.415T>A
c.543+1318T>A (n.543+1318T>A)
c.*170+1318T>A (n.*170+1318T>A)
n.484T>A
n.822T>A
n.712T>A
n.844T>A
n.991T>A
n.622+1318T>A
n.827T>A
n.835T>A
n.609+1318T>A
n.718T>A
n.949T>A
n.753T>A
n.758T>A
n.954T>A
n.744T>A
n.859+1318T>A
n.749+1318T>A
n.663+1318T>A
n.694T>A
n.933T>A
n.699T>A
9g.32984654G>ACA464579719APTXc.585C>T (p.Gly195=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.531C>T (p.Gly177=)
c.*388+1317C>T (n.*388+1317C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.345C>T
c.279+1317C>T (n.279+1317C>T)
n.740+1317C>T
c.381+1317C>T (n.381+1317C>T)
n.944C>T
n.1008C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.939C>T
n.1286C>T
n.824C>T
n.611C>T
n.620+1317C>T
n.829C>T
n.1025C>T
c.225C>T (p.Gly75=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.*273+1317C>T (n.*273+1317C>T)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.414C>T
c.543+1317C>T (n.543+1317C>T)
c.*170+1317C>T (n.*170+1317C>T)
n.483C>T
n.821C>T
n.711C>T
n.843C>T
n.990C>T
n.622+1317C>T
n.826C>T
n.834C>T
n.609+1317C>T
n.717C>T
n.948C>T
n.752C>T
n.757C>T
n.953C>T
n.743C>T
n.859+1317C>T
n.749+1317C>T
n.663+1317C>T
n.693C>T
n.932C>T
n.698C>T
9g.32984654G>CCA464579722APTXc.585C>G (p.Gly195=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.531C>G (p.Gly177=)
c.*388+1317C>G (n.*388+1317C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.345C>G
c.279+1317C>G (n.279+1317C>G)
n.740+1317C>G
c.381+1317C>G (n.381+1317C>G)
n.944C>G
n.1008C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.939C>G
n.1286C>G
n.824C>G
n.611C>G
n.620+1317C>G
n.829C>G
n.1025C>G
c.225C>G (p.Gly75=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.*273+1317C>G (n.*273+1317C>G)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.414C>G
c.543+1317C>G (n.543+1317C>G)
c.*170+1317C>G (n.*170+1317C>G)
n.483C>G
n.821C>G
n.711C>G
n.843C>G
n.990C>G
n.622+1317C>G
n.826C>G
n.834C>G
n.609+1317C>G
n.717C>G
n.948C>G
n.752C>G
n.757C>G
n.953C>G
n.743C>G
n.859+1317C>G
n.749+1317C>G
n.663+1317C>G
n.693C>G
n.932C>G
n.698C>G
9g.32984654G>TCA464579724APTXc.585C>A (p.Gly195=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.531C>A (p.Gly177=)
c.*388+1317C>A (n.*388+1317C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.345C>A
c.279+1317C>A (n.279+1317C>A)
n.740+1317C>A
c.381+1317C>A (n.381+1317C>A)
n.944C>A
n.1008C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.939C>A
n.1286C>A
n.824C>A
n.611C>A
n.620+1317C>A
n.829C>A
n.1025C>A
c.225C>A (p.Gly75=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.*273+1317C>A (n.*273+1317C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.414C>A
c.543+1317C>A (n.543+1317C>A)
c.*170+1317C>A (n.*170+1317C>A)
n.483C>A
n.821C>A
n.711C>A
n.843C>A
n.990C>A
n.622+1317C>A
n.826C>A
n.834C>A
n.609+1317C>A
n.717C>A
n.948C>A
n.752C>A
n.757C>A
n.953C>A
n.743C>A
n.859+1317C>A
n.749+1317C>A
n.663+1317C>A
n.693C>A
n.932C>A
n.698C>A
9g.32984655C>ACA373176845APTXc.584G>T (p.Gly195Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*388+1316G>T (n.*388+1316G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.344G>T
c.279+1316G>T (n.279+1316G>T)
n.740+1316G>T
c.381+1316G>T (n.381+1316G>T)
n.943G>T
n.1007G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.938G>T
n.1285G>T
n.823G>T
n.610G>T
n.620+1316G>T
n.828G>T
n.1024G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*273+1316G>T (n.*273+1316G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.413G>T
c.543+1316G>T (n.543+1316G>T)
c.*170+1316G>T (n.*170+1316G>T)
n.482G>T
n.820G>T
n.710G>T
n.842G>T
n.989G>T
n.622+1316G>T
n.825G>T
n.833G>T
n.609+1316G>T
n.716G>T
n.947G>T
n.751G>T
n.756G>T
n.952G>T
n.742G>T
n.859+1316G>T
n.749+1316G>T
n.663+1316G>T
n.692G>T
n.931G>T
n.697G>T
9g.32984655C>GCA373176847APTXc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*388+1316G>C (n.*388+1316G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.344G>C
c.279+1316G>C (n.279+1316G>C)
n.740+1316G>C
c.381+1316G>C (n.381+1316G>C)
n.943G>C
n.1007G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.938G>C
n.1285G>C
n.823G>C
n.610G>C
n.620+1316G>C
n.828G>C
n.1024G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*273+1316G>C (n.*273+1316G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.413G>C
c.543+1316G>C (n.543+1316G>C)
c.*170+1316G>C (n.*170+1316G>C)
n.482G>C
n.820G>C
n.710G>C
n.842G>C
n.989G>C
n.622+1316G>C
n.825G>C
n.833G>C
n.609+1316G>C
n.716G>C
n.947G>C
n.751G>C
n.756G>C
n.952G>C
n.742G>C
n.859+1316G>C
n.749+1316G>C
n.663+1316G>C
n.692G>C
n.931G>C
n.697G>C
9g.32984655C>TCA373176849APTXc.584G>A (p.Gly195Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.*388+1316G>A (n.*388+1316G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.344G>A
c.279+1316G>A (n.279+1316G>A)
n.740+1316G>A
c.381+1316G>A (n.381+1316G>A)
n.943G>A
n.1007G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.938G>A
n.1285G>A
n.823G>A
n.610G>A
n.620+1316G>A
n.828G>A
n.1024G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.*273+1316G>A (n.*273+1316G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.413G>A
c.543+1316G>A (n.543+1316G>A)
c.*170+1316G>A (n.*170+1316G>A)
n.482G>A
n.820G>A
n.710G>A
n.842G>A
n.989G>A
n.622+1316G>A
n.825G>A
n.833G>A
n.609+1316G>A
n.716G>A
n.947G>A
n.751G>A
n.756G>A
n.952G>A
n.742G>A
n.859+1316G>A
n.749+1316G>A
n.663+1316G>A
n.692G>A
n.931G>A
n.697G>A
9g.32984656C>ACA373176851APTXc.583G>T (p.Gly195Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.*388+1315G>T (n.*388+1315G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.343G>T
c.279+1315G>T (n.279+1315G>T)
n.740+1315G>T
c.381+1315G>T (n.381+1315G>T)
n.942G>T
n.1006G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.937G>T
n.1284G>T
n.822G>T
n.609G>T
n.620+1315G>T
n.827G>T
n.1023G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*273+1315G>T (n.*273+1315G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.412G>T
c.543+1315G>T (n.543+1315G>T)
c.*170+1315G>T (n.*170+1315G>T)
n.481G>T
n.819G>T
n.709G>T
n.841G>T
n.988G>T
n.622+1315G>T
n.824G>T
n.832G>T
n.609+1315G>T
n.715G>T
n.946G>T
n.750G>T
n.755G>T
n.951G>T
n.741G>T
n.859+1315G>T
n.749+1315G>T
n.663+1315G>T
n.691G>T
n.930G>T
n.696G>T
gnomAD v4
9g.32984656C>GCA373176853APTXc.583G>C (p.Gly195Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*388+1315G>C (n.*388+1315G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.343G>C
c.279+1315G>C (n.279+1315G>C)
n.740+1315G>C
c.381+1315G>C (n.381+1315G>C)
n.942G>C
n.1006G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.937G>C
n.1284G>C
n.822G>C
n.609G>C
n.620+1315G>C
n.827G>C
n.1023G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*273+1315G>C (n.*273+1315G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.412G>C
c.543+1315G>C (n.543+1315G>C)
c.*170+1315G>C (n.*170+1315G>C)
n.481G>C
n.819G>C
n.709G>C
n.841G>C
n.988G>C
n.622+1315G>C
n.824G>C
n.832G>C
n.609+1315G>C
n.715G>C
n.946G>C
n.750G>C
n.755G>C
n.951G>C
n.741G>C
n.859+1315G>C
n.749+1315G>C
n.663+1315G>C
n.691G>C
n.930G>C
n.696G>C
9g.32984656C>TCA373176855APTXc.583G>A (p.Gly195Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.*388+1315G>A (n.*388+1315G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.343G>A
c.279+1315G>A (n.279+1315G>A)
n.740+1315G>A
c.381+1315G>A (n.381+1315G>A)
n.942G>A
n.1006G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.937G>A
n.1284G>A
n.822G>A
n.609G>A
n.620+1315G>A
n.827G>A
n.1023G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*273+1315G>A (n.*273+1315G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.412G>A
c.543+1315G>A (n.543+1315G>A)
c.*170+1315G>A (n.*170+1315G>A)
n.481G>A
n.819G>A
n.709G>A
n.841G>A
n.988G>A
n.622+1315G>A
n.824G>A
n.832G>A
n.609+1315G>A
n.715G>A
n.946G>A
n.750G>A
n.755G>A
n.951G>A
n.741G>A
n.859+1315G>A
n.749+1315G>A
n.663+1315G>A
n.691G>A
n.930G>A
n.696G>A
9g.32984657C>ACA373176856APTXc.582G>T (p.Leu194Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.*388+1314G>T (n.*388+1314G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.342G>T
c.279+1314G>T (n.279+1314G>T)
n.740+1314G>T
c.381+1314G>T (n.381+1314G>T)
n.941G>T
n.1005G>T
c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.936G>T
n.1283G>T
n.821G>T
n.608G>T
n.620+1314G>T
n.826G>T
n.1022G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.*273+1314G>T (n.*273+1314G>T)
c.624G>T (p.Leu208Phe)
c.411G>T
c.543+1314G>T (n.543+1314G>T)
c.*170+1314G>T (n.*170+1314G>T)
n.480G>T
n.818G>T
n.708G>T
n.840G>T
n.987G>T
n.622+1314G>T
n.823G>T
n.831G>T
n.609+1314G>T
n.714G>T
n.945G>T
n.749G>T
n.754G>T
n.950G>T
n.740G>T
n.859+1314G>T
n.749+1314G>T
n.663+1314G>T
n.690G>T
n.929G>T
n.695G>T
9g.32984657C=CA1844878290APTXc.582G= (p.Leu194=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.*388+1314G= (n.*388+1314G=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.627G= (p.Leu209=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.342G=
c.279+1314G= (n.279+1314G=)
n.740+1314G=
c.381+1314G= (n.381+1314G=)
n.941G=
n.1005G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.936G=
n.1283G=
n.821G=
n.608G=
n.620+1314G=
n.826G=
n.1022G=
c.222G= (p.Leu74=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.786G= (p.Leu262=)
c.*273+1314G= (n.*273+1314G=)
c.624G= (p.Leu208=)
c.411G=
c.543+1314G= (n.543+1314G=)
c.*170+1314G= (n.*170+1314G=)
n.480G=
n.818G=
n.708G=
n.840G=
n.987G=
n.622+1314G=
n.823G=
n.831G=
n.609+1314G=
n.714G=
n.945G=
n.749G=
n.754G=
n.950G=
n.740G=
n.859+1314G=
n.749+1314G=
n.663+1314G=
n.690G=
n.929G=
n.695G=
9g.32984657C>GCA373176859APTXc.582G>C (p.Leu194Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.*388+1314G>C (n.*388+1314G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.342G>C
c.279+1314G>C (n.279+1314G>C)
n.740+1314G>C
c.381+1314G>C (n.381+1314G>C)
n.941G>C
n.1005G>C
c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.936G>C
n.1283G>C
n.821G>C
n.608G>C
n.620+1314G>C
n.826G>C
n.1022G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.*273+1314G>C (n.*273+1314G>C)
c.624G>C (p.Leu208Phe)
c.411G>C
c.543+1314G>C (n.543+1314G>C)
c.*170+1314G>C (n.*170+1314G>C)
n.480G>C
n.818G>C
n.708G>C
n.840G>C
n.987G>C
n.622+1314G>C
n.823G>C
n.831G>C
n.609+1314G>C
n.714G>C
n.945G>C
n.749G>C
n.754G>C
n.950G>C
n.740G>C
n.859+1314G>C
n.749+1314G>C
n.663+1314G>C
n.690G>C
n.929G>C
n.695G>C
9g.32984657C>TCA464579734APTXc.582G>A (p.Leu194=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.*388+1314G>A (n.*388+1314G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.342G>A
c.279+1314G>A (n.279+1314G>A)
n.740+1314G>A
c.381+1314G>A (n.381+1314G>A)
n.941G>A
n.1005G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.936G>A
n.1283G>A
n.821G>A
n.608G>A
n.620+1314G>A
n.826G>A
n.1022G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.*273+1314G>A (n.*273+1314G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.411G>A
c.543+1314G>A (n.543+1314G>A)
c.*170+1314G>A (n.*170+1314G>A)
n.480G>A
n.818G>A
n.708G>A
n.840G>A
n.987G>A
n.622+1314G>A
n.823G>A
n.831G>A
n.609+1314G>A
n.714G>A
n.945G>A
n.749G>A
n.754G>A
n.950G>A
n.740G>A
n.859+1314G>A
n.749+1314G>A
n.663+1314G>A
n.690G>A
n.929G>A
n.695G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984658A>CCA373176863APTXc.581T>G (p.Leu194Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.*388+1313T>G (n.*388+1313T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.341T>G
c.279+1313T>G (n.279+1313T>G)
n.740+1313T>G
c.381+1313T>G (n.381+1313T>G)
n.940T>G
n.1004T>G
c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.935T>G
n.1282T>G
n.820T>G
n.607T>G
n.620+1313T>G
n.825T>G
n.1021T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.*273+1313T>G (n.*273+1313T>G)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
c.410T>G
c.543+1313T>G (n.543+1313T>G)
c.*170+1313T>G (n.*170+1313T>G)
n.479T>G
n.817T>G
n.707T>G
n.839T>G
n.986T>G
n.622+1313T>G
n.822T>G
n.830T>G
n.609+1313T>G
n.713T>G
n.944T>G
n.748T>G
n.753T>G
n.949T>G
n.739T>G
n.859+1313T>G
n.749+1313T>G
n.663+1313T>G
n.689T>G
n.928T>G
n.694T>G
9g.32984658A>GCA373176865APTXc.581T>C (p.Leu194Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.*388+1313T>C (n.*388+1313T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.341T>C
c.279+1313T>C (n.279+1313T>C)
n.740+1313T>C
c.381+1313T>C (n.381+1313T>C)
n.940T>C
n.1004T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.935T>C
n.1282T>C
n.820T>C
n.607T>C
n.620+1313T>C
n.825T>C
n.1021T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.*273+1313T>C (n.*273+1313T>C)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.410T>C
c.543+1313T>C (n.543+1313T>C)
c.*170+1313T>C (n.*170+1313T>C)
n.479T>C
n.817T>C
n.707T>C
n.839T>C
n.986T>C
n.622+1313T>C
n.822T>C
n.830T>C
n.609+1313T>C
n.713T>C
n.944T>C
n.748T>C
n.753T>C
n.949T>C
n.739T>C
n.859+1313T>C
n.749+1313T>C
n.663+1313T>C
n.689T>C
n.928T>C
n.694T>C
9g.32984658A>TCA373176861APTXc.581T>A (p.Leu194Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.*388+1313T>A (n.*388+1313T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.341T>A
c.279+1313T>A (n.279+1313T>A)
n.740+1313T>A
c.381+1313T>A (n.381+1313T>A)
n.940T>A
n.1004T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.935T>A
n.1282T>A
n.820T>A
n.607T>A
n.620+1313T>A
n.825T>A
n.1021T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.*273+1313T>A (n.*273+1313T>A)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.410T>A
c.543+1313T>A (n.543+1313T>A)
c.*170+1313T>A (n.*170+1313T>A)
n.479T>A
n.817T>A
n.707T>A
n.839T>A
n.986T>A
n.622+1313T>A
n.822T>A
n.830T>A
n.609+1313T>A
n.713T>A
n.944T>A
n.748T>A
n.753T>A
n.949T>A
n.739T>A
n.859+1313T>A
n.749+1313T>A
n.663+1313T>A
n.689T>A
n.928T>A
n.694T>A
9g.32984659A=CA1844878298APTXc.580T= (p.Leu194=)
c.742T= (p.Leu248=)
c.526T= (p.Leu176=)
c.*388+1312T= (n.*388+1312T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.625T= (p.Leu209=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.340T=
c.279+1312T= (n.279+1312T=)
n.740+1312T=
c.381+1312T= (n.381+1312T=)
n.939T=
n.1003T=
c.478T= (p.Leu160=)
n.934T=
n.1281T=
n.819T=
n.606T=
n.620+1312T=
n.824T=
n.1020T=
c.220T= (p.Leu74=)
c.568T= (p.Leu190=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.784T= (p.Leu262=)
c.*273+1312T= (n.*273+1312T=)
c.622T= (p.Leu208=)
c.409T=
c.543+1312T= (n.543+1312T=)
c.*170+1312T= (n.*170+1312T=)
n.478T=
n.816T=
n.706T=
n.838T=
n.985T=
n.622+1312T=
n.821T=
n.829T=
n.609+1312T=
n.712T=
n.943T=
n.747T=
n.752T=
n.948T=
n.738T=
n.859+1312T=
n.749+1312T=
n.663+1312T=
n.688T=
n.927T=
n.693T=
9g.32984659A>CCA373176866APTXc.580T>G (p.Leu194Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.*388+1312T>G (n.*388+1312T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.340T>G
c.279+1312T>G (n.279+1312T>G)
n.740+1312T>G
c.381+1312T>G (n.381+1312T>G)
n.939T>G
n.1003T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.934T>G
n.1281T>G
n.819T>G
n.606T>G
n.620+1312T>G
n.824T>G
n.1020T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.*273+1312T>G (n.*273+1312T>G)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.409T>G
c.543+1312T>G (n.543+1312T>G)
c.*170+1312T>G (n.*170+1312T>G)
n.478T>G
n.816T>G
n.706T>G
n.838T>G
n.985T>G
n.622+1312T>G
n.821T>G
n.829T>G
n.609+1312T>G
n.712T>G
n.943T>G
n.747T>G
n.752T>G
n.948T>G
n.738T>G
n.859+1312T>G
n.749+1312T>G
n.663+1312T>G
n.688T>G
n.927T>G
n.693T>G
9g.32984659A>GCA10627233APTXc.580T>C (p.Leu194=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.*388+1312T>C (n.*388+1312T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.340T>C
c.279+1312T>C (n.279+1312T>C)
n.740+1312T>C
c.381+1312T>C (n.381+1312T>C)
n.939T>C
n.1003T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.934T>C
n.1281T>C
n.819T>C
n.606T>C
n.620+1312T>C
n.824T>C
n.1020T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.*273+1312T>C (n.*273+1312T>C)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.409T>C
c.543+1312T>C (n.543+1312T>C)
c.*170+1312T>C (n.*170+1312T>C)
n.478T>C
n.816T>C
n.706T>C
n.838T>C
n.985T>C
n.622+1312T>C
n.821T>C
n.829T>C
n.609+1312T>C
n.712T>C
n.943T>C
n.747T>C
n.752T>C
n.948T>C
n.738T>C
n.859+1312T>C
n.749+1312T>C
n.663+1312T>C
n.688T>C
n.927T>C
n.693T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984659A>TCA321194APTXc.580T>A (p.Leu194Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.*388+1312T>A (n.*388+1312T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.340T>A
c.279+1312T>A (n.279+1312T>A)
n.740+1312T>A
c.381+1312T>A (n.381+1312T>A)
n.939T>A
n.1003T>A
c.478T>A (p.Leu160Met)
n.934T>A
n.1281T>A
n.819T>A
n.606T>A
n.620+1312T>A
n.824T>A
n.1020T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.*273+1312T>A (n.*273+1312T>A)
c.622T>A (p.Leu208Met)
c.409T>A
c.543+1312T>A (n.543+1312T>A)
c.*170+1312T>A (n.*170+1312T>A)
n.478T>A
n.816T>A
n.706T>A
n.838T>A
n.985T>A
n.622+1312T>A
n.821T>A
n.829T>A
n.609+1312T>A
n.712T>A
n.943T>A
n.747T>A
n.752T>A
n.948T>A
n.738T>A
n.859+1312T>A
n.749+1312T>A
n.663+1312T>A
n.688T>A
n.927T>A
n.693T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984660T>ACA464579735APTXc.579A>T (p.Arg193=)
c.741A>T (p.Arg247=)
c.525A>T (p.Arg175=)
c.*388+1311A>T (n.*388+1311A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.339A>T
c.279+1311A>T (n.279+1311A>T)
n.740+1311A>T
c.381+1311A>T (n.381+1311A>T)
n.938A>T
n.1002A>T
c.477A>T (p.Arg159=)
n.933A>T
n.1280A>T
n.818A>T
n.605A>T
n.620+1311A>T
n.823A>T
n.1019A>T
c.219A>T (p.Arg73=)
c.567A>T (p.Arg189=)
c.723A>T (p.Arg241=)
c.783A>T (p.Arg261=)
c.*273+1311A>T (n.*273+1311A>T)
c.621A>T (p.Arg207=)
c.408A>T
c.543+1311A>T (n.543+1311A>T)
c.*170+1311A>T (n.*170+1311A>T)
n.477A>T
n.815A>T
n.705A>T
n.837A>T
n.984A>T
n.622+1311A>T
n.820A>T
n.828A>T
n.609+1311A>T
n.711A>T
n.942A>T
n.746A>T
n.751A>T
n.947A>T
n.737A>T
n.859+1311A>T
n.749+1311A>T
n.663+1311A>T
n.687A>T
n.926A>T
n.692A>T
9g.32984660T>CCA464579736APTXc.579A>G (p.Arg193=)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.525A>G (p.Arg175=)
c.*388+1311A>G (n.*388+1311A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.339A>G
c.279+1311A>G (n.279+1311A>G)
n.740+1311A>G
c.381+1311A>G (n.381+1311A>G)
n.938A>G
n.1002A>G
c.477A>G (p.Arg159=)
n.933A>G
n.1280A>G
n.818A>G
n.605A>G
n.620+1311A>G
n.823A>G
n.1019A>G
c.219A>G (p.Arg73=)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.723A>G (p.Arg241=)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.*273+1311A>G (n.*273+1311A>G)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.408A>G
c.543+1311A>G (n.543+1311A>G)
c.*170+1311A>G (n.*170+1311A>G)
n.477A>G
n.815A>G
n.705A>G
n.837A>G
n.984A>G
n.622+1311A>G
n.820A>G
n.828A>G
n.609+1311A>G
n.711A>G
n.942A>G
n.746A>G
n.751A>G
n.947A>G
n.737A>G
n.859+1311A>G
n.749+1311A>G
n.663+1311A>G
n.687A>G
n.926A>G
n.692A>G
9g.32984660T>GCA464579737APTXc.579A>C (p.Arg193=)
c.741A>C (p.Arg247=)
c.525A>C (p.Arg175=)
c.*388+1311A>C (n.*388+1311A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.339A>C
c.279+1311A>C (n.279+1311A>C)
n.740+1311A>C
c.381+1311A>C (n.381+1311A>C)
n.938A>C
n.1002A>C
c.477A>C (p.Arg159=)
n.933A>C
n.1280A>C
n.818A>C
n.605A>C
n.620+1311A>C
n.823A>C
n.1019A>C
c.219A>C (p.Arg73=)
c.567A>C (p.Arg189=)
c.723A>C (p.Arg241=)
c.783A>C (p.Arg261=)
c.*273+1311A>C (n.*273+1311A>C)
c.621A>C (p.Arg207=)
c.408A>C
c.543+1311A>C (n.543+1311A>C)
c.*170+1311A>C (n.*170+1311A>C)
n.477A>C
n.815A>C
n.705A>C
n.837A>C
n.984A>C
n.622+1311A>C
n.820A>C
n.828A>C
n.609+1311A>C
n.711A>C
n.942A>C
n.746A>C
n.751A>C
n.947A>C
n.737A>C
n.859+1311A>C
n.749+1311A>C
n.663+1311A>C
n.687A>C
n.926A>C
n.692A>C
9g.32984661C>ACA373176870APTXc.578G>T (p.Arg193Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.*388+1310G>T (n.*388+1310G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.338G>T
c.279+1310G>T (n.279+1310G>T)
n.740+1310G>T
c.381+1310G>T (n.381+1310G>T)
n.937G>T
n.1001G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.932G>T
n.1279G>T
n.817G>T
n.604G>T
n.620+1310G>T
n.822G>T
n.1018G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.*273+1310G>T (n.*273+1310G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.407G>T
c.543+1310G>T (n.543+1310G>T)
c.*170+1310G>T (n.*170+1310G>T)
n.476G>T
n.814G>T
n.704G>T
n.836G>T
n.983G>T
n.622+1310G>T
n.819G>T
n.827G>T
n.609+1310G>T
n.710G>T
n.941G>T
n.745G>T
n.750G>T
n.946G>T
n.736G>T
n.859+1310G>T
n.749+1310G>T
n.663+1310G>T
n.686G>T
n.925G>T
n.691G>T
9g.32984661C=CA1844878315APTXc.578G= (p.Arg193=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.*388+1310G= (n.*388+1310G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.338G=
c.279+1310G= (n.279+1310G=)
n.740+1310G=
c.381+1310G= (n.381+1310G=)
n.937G=
n.1001G=
c.476G= (p.Arg159=)
n.932G=
n.1279G=
n.817G=
n.604G=
n.620+1310G=
n.822G=
n.1018G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.*273+1310G= (n.*273+1310G=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.407G=
c.543+1310G= (n.543+1310G=)
c.*170+1310G= (n.*170+1310G=)
n.476G=
n.814G=
n.704G=
n.836G=
n.983G=
n.622+1310G=
n.819G=
n.827G=
n.609+1310G=
n.710G=
n.941G=
n.745G=
n.750G=
n.946G=
n.736G=
n.859+1310G=
n.749+1310G=
n.663+1310G=
n.686G=
n.925G=
n.691G=
9g.32984661C>GCA373176872APTXc.578G>C (p.Arg193Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.*388+1310G>C (n.*388+1310G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.338G>C
c.279+1310G>C (n.279+1310G>C)
n.740+1310G>C
c.381+1310G>C (n.381+1310G>C)
n.937G>C
n.1001G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.932G>C
n.1279G>C
n.817G>C
n.604G>C
n.620+1310G>C
n.822G>C
n.1018G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.*273+1310G>C (n.*273+1310G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.407G>C
c.543+1310G>C (n.543+1310G>C)
c.*170+1310G>C (n.*170+1310G>C)
n.476G>C
n.814G>C
n.704G>C
n.836G>C
n.983G>C
n.622+1310G>C
n.819G>C
n.827G>C
n.609+1310G>C
n.710G>C
n.941G>C
n.745G>C
n.750G>C
n.946G>C
n.736G>C
n.859+1310G>C
n.749+1310G>C
n.663+1310G>C
n.686G>C
n.925G>C
n.691G>C
9g.32984661C>TCA5022336APTXc.578G>A (p.Arg193Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.*388+1310G>A (n.*388+1310G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.338G>A
c.279+1310G>A (n.279+1310G>A)
n.740+1310G>A
c.381+1310G>A (n.381+1310G>A)
n.937G>A
n.1001G>A
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.932G>A
n.1279G>A
n.817G>A
n.604G>A
n.620+1310G>A
n.822G>A
n.1018G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.*273+1310G>A (n.*273+1310G>A)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.407G>A
c.543+1310G>A (n.543+1310G>A)
c.*170+1310G>A (n.*170+1310G>A)
n.476G>A
n.814G>A
n.704G>A
n.836G>A
n.983G>A
n.622+1310G>A
n.819G>A
n.827G>A
n.609+1310G>A
n.710G>A
n.941G>A
n.745G>A
n.750G>A
n.946G>A
n.736G>A
n.859+1310G>A
n.749+1310G>A
n.663+1310G>A
n.686G>A
n.925G>A
n.691G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32984662G>ACA5022337APTXc.577C>T (p.Arg193Ter)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.523C>T (p.Arg175Ter)
c.*388+1309C>T (n.*388+1309C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.337C>T
c.279+1309C>T (n.279+1309C>T)
n.740+1309C>T
c.381+1309C>T (n.381+1309C>T)
n.936C>T
n.1000C>T
c.475C>T (p.Arg159Ter)
n.931C>T
n.1278C>T
n.816C>T
n.603C>T
n.620+1309C>T
n.821C>T
n.1017C>T
c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.721C>T (p.Arg241Ter)
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.*273+1309C>T (n.*273+1309C>T)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.406C>T
c.543+1309C>T (n.543+1309C>T)
c.*170+1309C>T (n.*170+1309C>T)
n.475C>T
n.813C>T
n.703C>T
n.835C>T
n.982C>T
n.622+1309C>T
n.818C>T
n.826C>T
n.609+1309C>T
n.709C>T
n.940C>T
n.744C>T
n.749C>T
n.945C>T
n.735C>T
n.859+1309C>T
n.749+1309C>T
n.663+1309C>T
n.685C>T
n.924C>T
n.690C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984662G>CCA373176876APTXc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.*388+1309C>G (n.*388+1309C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.337C>G
c.279+1309C>G (n.279+1309C>G)
n.740+1309C>G
c.381+1309C>G (n.381+1309C>G)
n.936C>G
n.1000C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.931C>G
n.1278C>G
n.816C>G
n.603C>G
n.620+1309C>G
n.821C>G
n.1017C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.*273+1309C>G (n.*273+1309C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.406C>G
c.543+1309C>G (n.543+1309C>G)
c.*170+1309C>G (n.*170+1309C>G)
n.475C>G
n.813C>G
n.703C>G
n.835C>G
n.982C>G
n.622+1309C>G
n.818C>G
n.826C>G
n.609+1309C>G
n.709C>G
n.940C>G
n.744C>G
n.749C>G
n.945C>G
n.735C>G
n.859+1309C>G
n.749+1309C>G
n.663+1309C>G
n.685C>G
n.924C>G
n.690C>G
9g.32984662G=CA1844878324APTXc.577C= (p.Arg193=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.*388+1309C= (n.*388+1309C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.337C=
c.279+1309C= (n.279+1309C=)
n.740+1309C=
c.381+1309C= (n.381+1309C=)
n.936C=
n.1000C=
c.475C= (p.Arg159=)
n.931C=
n.1278C=
n.816C=
n.603C=
n.620+1309C=
n.821C=
n.1017C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.*273+1309C= (n.*273+1309C=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.406C=
c.543+1309C= (n.543+1309C=)
c.*170+1309C= (n.*170+1309C=)
n.475C=
n.813C=
n.703C=
n.835C=
n.982C=
n.622+1309C=
n.818C=
n.826C=
n.609+1309C=
n.709C=
n.940C=
n.744C=
n.749C=
n.945C=
n.735C=
n.859+1309C=
n.749+1309C=
n.663+1309C=
n.685C=
n.924C=
n.690C=
9g.32984662G>TCA464579738APTXc.577C>A (p.Arg193=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.*388+1309C>A (n.*388+1309C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.337C>A
c.279+1309C>A (n.279+1309C>A)
n.740+1309C>A
c.381+1309C>A (n.381+1309C>A)
n.936C>A
n.1000C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
n.931C>A
n.1278C>A
n.816C>A
n.603C>A
n.620+1309C>A
n.821C>A
n.1017C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
c.565C>A (p.Arg189=)
c.721C>A (p.Arg241=)
c.781C>A (p.Arg261=)
c.*273+1309C>A (n.*273+1309C>A)
c.619C>A (p.Arg207=)
c.406C>A
c.543+1309C>A (n.543+1309C>A)
c.*170+1309C>A (n.*170+1309C>A)
n.475C>A
n.813C>A
n.703C>A
n.835C>A
n.982C>A
n.622+1309C>A
n.818C>A
n.826C>A
n.609+1309C>A
n.709C>A
n.940C>A
n.744C>A
n.749C>A
n.945C>A
n.735C>A
n.859+1309C>A
n.749+1309C>A
n.663+1309C>A
n.685C>A
n.924C>A
n.690C>A
gnomAD v4
9g.32984663G>ACA464579739APTXc.576C>T (p.Phe192=)
c.738C>T (p.Phe246=)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.*388+1308C>T (n.*388+1308C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.336C>T
c.279+1308C>T (n.279+1308C>T)
n.740+1308C>T
c.381+1308C>T (n.381+1308C>T)
n.935C>T
n.999C>T
c.474C>T (p.Phe158=)
n.930C>T
n.1277C>T
n.815C>T
n.602C>T
n.620+1308C>T
n.820C>T
n.1016C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.780C>T (p.Phe260=)
c.*273+1308C>T (n.*273+1308C>T)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.405C>T
c.543+1308C>T (n.543+1308C>T)
c.*170+1308C>T (n.*170+1308C>T)
n.474C>T
n.812C>T
n.702C>T
n.834C>T
n.981C>T
n.622+1308C>T
n.817C>T
n.825C>T
n.609+1308C>T
n.708C>T
n.939C>T
n.743C>T
n.748C>T
n.944C>T
n.734C>T
n.859+1308C>T
n.749+1308C>T
n.663+1308C>T
n.684C>T
n.923C>T
n.689C>T
9g.32984663G>CCA373176878APTXc.576C>G (p.Phe192Leu)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.*388+1308C>G (n.*388+1308C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.336C>G
c.279+1308C>G (n.279+1308C>G)
n.740+1308C>G
c.381+1308C>G (n.381+1308C>G)
n.935C>G
n.999C>G
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.930C>G
n.1277C>G
n.815C>G
n.602C>G
n.620+1308C>G
n.820C>G
n.1016C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.*273+1308C>G (n.*273+1308C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.405C>G
c.543+1308C>G (n.543+1308C>G)
c.*170+1308C>G (n.*170+1308C>G)
n.474C>G
n.812C>G
n.702C>G
n.834C>G
n.981C>G
n.622+1308C>G
n.817C>G
n.825C>G
n.609+1308C>G
n.708C>G
n.939C>G
n.743C>G
n.748C>G
n.944C>G
n.734C>G
n.859+1308C>G
n.749+1308C>G
n.663+1308C>G
n.684C>G
n.923C>G
n.689C>G
9g.32984663G>TCA373176880APTXc.576C>A (p.Phe192Leu)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.*388+1308C>A (n.*388+1308C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.336C>A
c.279+1308C>A (n.279+1308C>A)
n.740+1308C>A
c.381+1308C>A (n.381+1308C>A)
n.935C>A
n.999C>A
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.930C>A
n.1277C>A
n.815C>A
n.602C>A
n.620+1308C>A
n.820C>A
n.1016C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.*273+1308C>A (n.*273+1308C>A)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.405C>A
c.543+1308C>A (n.543+1308C>A)
c.*170+1308C>A (n.*170+1308C>A)
n.474C>A
n.812C>A
n.702C>A
n.834C>A
n.981C>A
n.622+1308C>A
n.817C>A
n.825C>A
n.609+1308C>A
n.708C>A
n.939C>A
n.743C>A
n.748C>A
n.944C>A
n.734C>A
n.859+1308C>A
n.749+1308C>A
n.663+1308C>A
n.684C>A
n.923C>A
n.689C>A
9g.32984664A>CCA373176883APTXc.575T>G (p.Phe192Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.*388+1307T>G (n.*388+1307T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.335T>G
c.279+1307T>G (n.279+1307T>G)
n.740+1307T>G
c.381+1307T>G (n.381+1307T>G)
n.934T>G
n.998T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.929T>G
n.1276T>G
n.814T>G
n.601T>G
n.620+1307T>G
n.819T>G
n.1015T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*273+1307T>G (n.*273+1307T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.404T>G
c.543+1307T>G (n.543+1307T>G)
c.*170+1307T>G (n.*170+1307T>G)
n.473T>G
n.811T>G
n.701T>G
n.833T>G
n.980T>G
n.622+1307T>G
n.816T>G
n.824T>G
n.609+1307T>G
n.707T>G
n.938T>G
n.742T>G
n.747T>G
n.943T>G
n.733T>G
n.859+1307T>G
n.749+1307T>G
n.663+1307T>G
n.683T>G
n.922T>G
n.688T>G
9g.32984664A>GCA373176886APTXc.575T>C (p.Phe192Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.*388+1307T>C (n.*388+1307T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.335T>C
c.279+1307T>C (n.279+1307T>C)
n.740+1307T>C
c.381+1307T>C (n.381+1307T>C)
n.934T>C
n.998T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.929T>C
n.1276T>C
n.814T>C
n.601T>C
n.620+1307T>C
n.819T>C
n.1015T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*273+1307T>C (n.*273+1307T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.404T>C
c.543+1307T>C (n.543+1307T>C)
c.*170+1307T>C (n.*170+1307T>C)
n.473T>C
n.811T>C
n.701T>C
n.833T>C
n.980T>C
n.622+1307T>C
n.816T>C
n.824T>C
n.609+1307T>C
n.707T>C
n.938T>C
n.742T>C
n.747T>C
n.943T>C
n.733T>C
n.859+1307T>C
n.749+1307T>C
n.663+1307T>C
n.683T>C
n.922T>C
n.688T>C
9g.32984664A>TCA373176887APTXc.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.*388+1307T>A (n.*388+1307T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.335T>A
c.279+1307T>A (n.279+1307T>A)
n.740+1307T>A
c.381+1307T>A (n.381+1307T>A)
n.934T>A
n.998T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.929T>A
n.1276T>A
n.814T>A
n.601T>A
n.620+1307T>A
n.819T>A
n.1015T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*273+1307T>A (n.*273+1307T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.404T>A
c.543+1307T>A (n.543+1307T>A)
c.*170+1307T>A (n.*170+1307T>A)
n.473T>A
n.811T>A
n.701T>A
n.833T>A
n.980T>A
n.622+1307T>A
n.816T>A
n.824T>A
n.609+1307T>A
n.707T>A
n.938T>A
n.742T>A
n.747T>A
n.943T>A
n.733T>A
n.859+1307T>A
n.749+1307T>A
n.663+1307T>A
n.683T>A
n.922T>A
n.688T>A
9g.32984665A>CCA373176892APTXc.574T>G (p.Phe192Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.*388+1306T>G (n.*388+1306T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.334T>G
c.279+1306T>G (n.279+1306T>G)
n.740+1306T>G
c.381+1306T>G (n.381+1306T>G)
n.933T>G
n.997T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.928T>G
n.1275T>G
n.813T>G
n.600T>G
n.620+1306T>G
n.818T>G
n.1014T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.*273+1306T>G (n.*273+1306T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.403T>G
c.543+1306T>G (n.543+1306T>G)
c.*170+1306T>G (n.*170+1306T>G)
n.472T>G
n.810T>G
n.700T>G
n.832T>G
n.979T>G
n.622+1306T>G
n.815T>G
n.823T>G
n.609+1306T>G
n.706T>G
n.937T>G
n.741T>G
n.746T>G
n.942T>G
n.732T>G
n.859+1306T>G
n.749+1306T>G
n.663+1306T>G
n.682T>G
n.921T>G
n.687T>G
9g.32984665A>GCA373176890APTXc.574T>C (p.Phe192Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.*388+1306T>C (n.*388+1306T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.334T>C
c.279+1306T>C (n.279+1306T>C)
n.740+1306T>C
c.381+1306T>C (n.381+1306T>C)
n.933T>C
n.997T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.928T>C
n.1275T>C
n.813T>C
n.600T>C
n.620+1306T>C
n.818T>C
n.1014T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*273+1306T>C (n.*273+1306T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.403T>C
c.543+1306T>C (n.543+1306T>C)
c.*170+1306T>C (n.*170+1306T>C)
n.472T>C
n.810T>C
n.700T>C
n.832T>C
n.979T>C
n.622+1306T>C
n.815T>C
n.823T>C
n.609+1306T>C
n.706T>C
n.937T>C
n.741T>C
n.746T>C
n.942T>C
n.732T>C
n.859+1306T>C
n.749+1306T>C
n.663+1306T>C
n.682T>C
n.921T>C
n.687T>C
9g.32984665A>TCA373176889APTXc.574T>A (p.Phe192Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.*388+1306T>A (n.*388+1306T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.334T>A
c.279+1306T>A (n.279+1306T>A)
n.740+1306T>A
c.381+1306T>A (n.381+1306T>A)
n.933T>A
n.997T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.928T>A
n.1275T>A
n.813T>A
n.600T>A
n.620+1306T>A
n.818T>A
n.1014T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*273+1306T>A (n.*273+1306T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.403T>A
c.543+1306T>A (n.543+1306T>A)
c.*170+1306T>A (n.*170+1306T>A)
n.472T>A
n.810T>A
n.700T>A
n.832T>A
n.979T>A
n.622+1306T>A
n.815T>A
n.823T>A
n.609+1306T>A
n.706T>A
n.937T>A
n.741T>A
n.746T>A
n.942T>A
n.732T>A
n.859+1306T>A
n.749+1306T>A
n.663+1306T>A
n.682T>A
n.921T>A
n.687T>A
9g.32984666G>ACA464579740APTXc.573C>T (p.Arg191=)
c.735C>T (p.Arg245=)
c.519C>T (p.Arg173=)
c.*388+1305C>T (n.*388+1305C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.618C>T (p.Arg206=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.333C>T
c.279+1305C>T (n.279+1305C>T)
n.740+1305C>T
c.381+1305C>T (n.381+1305C>T)
n.932C>T
n.996C>T
c.471C>T (p.Arg157=)
n.927C>T
n.1274C>T
n.812C>T
n.599C>T
n.620+1305C>T
n.817C>T
n.1013C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
c.561C>T (p.Arg187=)
c.717C>T (p.Arg239=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.*273+1305C>T (n.*273+1305C>T)
c.615C>T (p.Arg205=)
c.402C>T
c.543+1305C>T (n.543+1305C>T)
c.*170+1305C>T (n.*170+1305C>T)
n.471C>T
n.809C>T
n.699C>T
n.831C>T
n.978C>T
n.622+1305C>T
n.814C>T
n.822C>T
n.609+1305C>T
n.705C>T
n.936C>T
n.740C>T
n.745C>T
n.941C>T
n.731C>T
n.859+1305C>T
n.749+1305C>T
n.663+1305C>T
n.681C>T
n.920C>T
n.686C>T
9g.32984666G>CCA464579741APTXc.573C>G (p.Arg191=)
c.735C>G (p.Arg245=)
c.519C>G (p.Arg173=)
c.*388+1305C>G (n.*388+1305C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.618C>G (p.Arg206=)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.333C>G
c.279+1305C>G (n.279+1305C>G)
n.740+1305C>G
c.381+1305C>G (n.381+1305C>G)
n.932C>G
n.996C>G
c.471C>G (p.Arg157=)
n.927C>G
n.1274C>G
n.812C>G
n.599C>G
n.620+1305C>G
n.817C>G
n.1013C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
c.561C>G (p.Arg187=)
c.717C>G (p.Arg239=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.*273+1305C>G (n.*273+1305C>G)
c.615C>G (p.Arg205=)
c.402C>G
c.543+1305C>G (n.543+1305C>G)
c.*170+1305C>G (n.*170+1305C>G)
n.471C>G
n.809C>G
n.699C>G
n.831C>G
n.978C>G
n.622+1305C>G
n.814C>G
n.822C>G
n.609+1305C>G
n.705C>G
n.936C>G
n.740C>G
n.745C>G
n.941C>G
n.731C>G
n.859+1305C>G
n.749+1305C>G
n.663+1305C>G
n.681C>G
n.920C>G
n.686C>G
9g.32984666G>TCA464579742APTXc.573C>A (p.Arg191=)
c.735C>A (p.Arg245=)
c.519C>A (p.Arg173=)
c.*388+1305C>A (n.*388+1305C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.618C>A (p.Arg206=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.333C>A
c.279+1305C>A (n.279+1305C>A)
n.740+1305C>A
c.381+1305C>A (n.381+1305C>A)
n.932C>A
n.996C>A
c.471C>A (p.Arg157=)
n.927C>A
n.1274C>A
n.812C>A
n.599C>A
n.620+1305C>A
n.817C>A
n.1013C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
c.561C>A (p.Arg187=)
c.717C>A (p.Arg239=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.*273+1305C>A (n.*273+1305C>A)
c.615C>A (p.Arg205=)
c.402C>A
c.543+1305C>A (n.543+1305C>A)
c.*170+1305C>A (n.*170+1305C>A)
n.471C>A
n.809C>A
n.699C>A
n.831C>A
n.978C>A
n.622+1305C>A
n.814C>A
n.822C>A
n.609+1305C>A
n.705C>A
n.936C>A
n.740C>A
n.745C>A
n.941C>A
n.731C>A
n.859+1305C>A
n.749+1305C>A
n.663+1305C>A
n.681C>A
n.920C>A
n.686C>A
9g.32984667C>ACA373176894APTXc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*388+1304G>T (n.*388+1304G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.332G>T
c.279+1304G>T (n.279+1304G>T)
n.740+1304G>T
c.381+1304G>T (n.381+1304G>T)
n.931G>T
n.995G>T
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.926G>T
n.1273G>T
n.811G>T
n.598G>T
n.620+1304G>T
n.816G>T
n.1012G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.*273+1304G>T (n.*273+1304G>T)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.401G>T
c.543+1304G>T (n.543+1304G>T)
c.*170+1304G>T (n.*170+1304G>T)
n.470G>T
n.808G>T
n.698G>T
n.830G>T
n.977G>T
n.622+1304G>T
n.813G>T
n.821G>T
n.609+1304G>T
n.704G>T
n.935G>T
n.739G>T
n.744G>T
n.940G>T
n.730G>T
n.859+1304G>T
n.749+1304G>T
n.663+1304G>T
n.680G>T
n.919G>T
n.685G>T
9g.32984667C=CA1844878330APTXc.572G= (p.Arg191=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.*388+1304G= (n.*388+1304G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.617G= (p.Arg206=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.332G=
c.279+1304G= (n.279+1304G=)
n.740+1304G=
c.381+1304G= (n.381+1304G=)
n.931G=
n.995G=
c.470G= (p.Arg157=)
n.926G=
n.1273G=
n.811G=
n.598G=
n.620+1304G=
n.816G=
n.1012G=
c.212G= (p.Arg71=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.*273+1304G= (n.*273+1304G=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.401G=
c.543+1304G= (n.543+1304G=)
c.*170+1304G= (n.*170+1304G=)
n.470G=
n.808G=
n.698G=
n.830G=
n.977G=
n.622+1304G=
n.813G=
n.821G=
n.609+1304G=
n.704G=
n.935G=
n.739G=
n.744G=
n.940G=
n.730G=
n.859+1304G=
n.749+1304G=
n.663+1304G=
n.680G=
n.919G=
n.685G=
9g.32984667C>GCA373176895APTXc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.*388+1304G>C (n.*388+1304G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.332G>C
c.279+1304G>C (n.279+1304G>C)
n.740+1304G>C
c.381+1304G>C (n.381+1304G>C)
n.931G>C
n.995G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.926G>C
n.1273G>C
n.811G>C
n.598G>C
n.620+1304G>C
n.816G>C
n.1012G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.*273+1304G>C (n.*273+1304G>C)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.401G>C
c.543+1304G>C (n.543+1304G>C)
c.*170+1304G>C (n.*170+1304G>C)
n.470G>C
n.808G>C
n.698G>C
n.830G>C
n.977G>C
n.622+1304G>C
n.813G>C
n.821G>C
n.609+1304G>C
n.704G>C
n.935G>C
n.739G>C
n.744G>C
n.940G>C
n.730G>C
n.859+1304G>C
n.749+1304G>C
n.663+1304G>C
n.680G>C
n.919G>C
n.685G>C
9g.32984667C>TCA319960APTXc.572G>A (p.Arg191His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.518G>A (p.Arg173His)
c.*388+1304G>A (n.*388+1304G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.617G>A (p.Arg206His)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.332G>A
c.279+1304G>A (n.279+1304G>A)
n.740+1304G>A
c.381+1304G>A (n.381+1304G>A)
n.931G>A
n.995G>A
c.470G>A (p.Arg157His)
n.926G>A
n.1273G>A
n.811G>A
n.598G>A
n.620+1304G>A
n.816G>A
n.1012G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
c.560G>A (p.Arg187His)
c.716G>A (p.Arg239His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.*273+1304G>A (n.*273+1304G>A)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.401G>A
c.543+1304G>A (n.543+1304G>A)
c.*170+1304G>A (n.*170+1304G>A)
n.470G>A
n.808G>A
n.698G>A
n.830G>A
n.977G>A
n.622+1304G>A
n.813G>A
n.821G>A
n.609+1304G>A
n.704G>A
n.935G>A
n.739G>A
n.744G>A
n.940G>A
n.730G>A
n.859+1304G>A
n.749+1304G>A
n.663+1304G>A
n.680G>A
n.919G>A
n.685G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched