Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.32984621C>A | CA5022328 | APTX | c.608+10G>T (n.608+10G>T) c.770+10G>T (n.770+10G>T) c.554+10G>T (n.554+10G>T) c.*388+1350G>T (n.*388+1350G>T) c.*500+10G>T (n.*500+10G>T) c.*615+10G>T (n.*615+10G>T) c.*564+10G>T (n.*564+10G>T) c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.653+10G>T (n.653+10G>T) c.*397+10G>T (n.*397+10G>T) c.*491+10G>T (n.*491+10G>T) c.*513+10G>T (n.*513+10G>T) n.368+10G>T c.279+1350G>T (n.279+1350G>T) n.740+1350G>T c.381+1350G>T (n.381+1350G>T) n.967+10G>T n.1031+10G>T c.506+10G>T (n.506+10G>T) n.962+10G>T n.1309+10G>T n.847+10G>T n.644G>T n.620+1350G>T n.852+10G>T n.1048+10G>T c.248+10G>T (n.248+10G>T) c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.812+10G>T (n.812+10G>T) c.596+10G>T (n.596+10G>T) c.*273+1350G>T (n.*273+1350G>T) c.437+10G>T c.650+10G>T (n.650+10G>T) c.543+1350G>T (n.543+1350G>T) c.*170+1350G>T (n.*170+1350G>T) n.506+10G>T n.844+10G>T n.734+10G>T n.866+10G>T n.1013+10G>T n.622+1350G>T n.849+10G>T n.857+10G>T n.609+1350G>T n.740+10G>T n.971+10G>T n.775+10G>T n.780+10G>T n.976+10G>T n.766+10G>T n.859+1350G>T n.749+1350G>T n.663+1350G>T n.716+10G>T n.955+10G>T n.721+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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