Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.179+5152del
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dbSNP
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n.179+5152C>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.32943432T>GCA989019338CCDC178c.2524-5341A>C (n.2524-5341A>C)
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n.179+5155T>G
c.2110-5341A>C (n.2110-5341A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+5155T=
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18g.32943435G>ACA778547298CCDC178c.2524-5344C>T (n.2524-5344C>T)
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n.179+5158G>A
c.2110-5344C>T (n.2110-5344C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.32943435G>CCA298397804CCDC178c.2524-5344C>G (n.2524-5344C>G)
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dbSNP
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n.179+5181_179+5187del
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n.179+5182C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.179+5194_179+5195del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched