Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.179+5082C>T
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n.179+5084C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+5085C=
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18g.32943362C>TCA298397799CCDC178c.2524-5271G>A (n.2524-5271G>A)
c.2410-5271G>A (n.2410-5271G>A)
c.2596-5271G>A (n.2596-5271G>A)
c.484-5271G>A (n.484-5271G>A)
c.1015-5271G>A (n.1015-5271G>A)
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n.179+5085C>T
c.2110-5271G>A (n.2110-5271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.32943363G>ACA298397800CCDC178c.2524-5272C>T (n.2524-5272C>T)
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n.179+5086G>A
c.2110-5272C>T (n.2110-5272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179+5086G=
c.2110-5272C= (n.2110-5272C=)
18g.32943364T>GCA656967132CCDC178c.2524-5273A>C (n.2524-5273A>C)
c.2410-5273A>C (n.2410-5273A>C)
c.2596-5273A>C (n.2596-5273A>C)
c.484-5273A>C (n.484-5273A>C)
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c.139-5273A>C (n.139-5273A>C)
c.2374-5273A>C (n.2374-5273A>C)
n.179+5087T>G
c.2110-5273A>C (n.2110-5273A>C)
COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.179+5152del
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.32943432T>GCA989019338CCDC178c.2524-5341A>C (n.2524-5341A>C)
c.2410-5341A>C (n.2410-5341A>C)
c.2596-5341A>C (n.2596-5341A>C)
c.484-5341A>C (n.484-5341A>C)
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c.139-5341A>C (n.139-5341A>C)
c.2374-5341A>C (n.2374-5341A>C)
n.179+5155T>G
c.2110-5341A>C (n.2110-5341A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.32943432T=CA2294495233CCDC178c.2524-5341A= (n.2524-5341A=)
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c.2374-5341A= (n.2374-5341A=)
n.179+5155T=
c.2110-5341A= (n.2110-5341A=)
18g.32943435G>ACA778547298CCDC178c.2524-5344C>T (n.2524-5344C>T)
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n.179+5158G>A
c.2110-5344C>T (n.2110-5344C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.179+5158G=
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18g.32943435G>TCA989019344CCDC178c.2524-5344C>A (n.2524-5344C>A)
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n.179+5158G>T
c.2110-5344C>A (n.2110-5344C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.179+5164T>C
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n.179+5165A=
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18g.32943442A>GCA2294495237CCDC178c.2524-5351T>C (n.2524-5351T>C)
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n.179+5165A>G
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dbSNP
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dbSNP
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n.179+5168G=
c.2110-5354C= (n.2110-5354C=)
18g.32943445G>TCA2294495241CCDC178c.2524-5354C>A (n.2524-5354C>A)
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n.179+5168G>T
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dbSNP
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n.179+5168_179+5171delinsGCTT
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Number of alleles fetched