Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289866A>TCA1758603595CSMD1c.3951-5520T>A (n.3951-5520T>A)
c.2392-5520T>A
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n.1484-5520T>A
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c.1044-5520T>A (n.1044-5520T>A)
dbSNP
8g.3289867T>ACA850912725CSMD1c.3951-5521A>T (n.3951-5521A>T)
c.2392-5521A>T
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n.1484-5521A>T
c.3537-5521A>T (n.3537-5521A>T)
c.1044-5521A>T (n.1044-5521A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289867T=CA1758603597CSMD1c.3951-5521A= (n.3951-5521A=)
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n.1484-5521A=
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8g.3289868T>GCA850912726CSMD1c.3951-5522A>C (n.3951-5522A>C)
c.2392-5522A>C
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n.1484-5522A>C
c.3537-5522A>C (n.3537-5522A>C)
c.1044-5522A>C (n.1044-5522A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289868T=CA1758603602CSMD1c.3951-5522A= (n.3951-5522A=)
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n.1484-5522A=
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8g.3289869G>ACA1758603609CSMD1c.3951-5523C>T (n.3951-5523C>T)
c.2392-5523C>T
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n.1484-5523C>T
c.3537-5523C>T (n.3537-5523C>T)
c.1044-5523C>T (n.1044-5523C>T)
dbSNP
8g.3289869G=CA1758603605CSMD1c.3951-5523C= (n.3951-5523C=)
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c.1044-5523C= (n.1044-5523C=)
8g.3289870C=CA1758603614CSMD1c.3951-5524G= (n.3951-5524G=)
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8g.3289870C>TCA170729740CSMD1c.3951-5524G>A (n.3951-5524G>A)
c.2392-5524G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289871T>CCA1758603618CSMD1c.3951-5525A>G (n.3951-5525A>G)
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c.1044-5525A>G (n.1044-5525A>G)
dbSNP
8g.3289871T=CA1758603617CSMD1c.3951-5525A= (n.3951-5525A=)
c.2392-5525A=
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8g.3289874dupCA1109798722CSMD1c.3951-5525dup (n.3951-5525dup)
c.2392-5525dup
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n.1484-5525dup
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c.1044-5525dup (n.1044-5525dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289872T=CA1758603620CSMD1c.3951-5526A= (n.3951-5526A=)
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8g.3289875G>CCA850912728CSMD1c.3951-5529C>G (n.3951-5529C>G)
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dbSNP
8g.3289875G=CA1758603624CSMD1c.3951-5529C= (n.3951-5529C=)
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8g.3289876G>ACA850912729CSMD1c.3951-5530C>T (n.3951-5530C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289876G>CCA170729741CSMD1c.3951-5530C>G (n.3951-5530C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289876G=CA1758603626CSMD1c.3951-5530C= (n.3951-5530C=)
c.2392-5530C=
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8g.3289876G>TCA2590987397CSMD1c.3951-5530C>A (n.3951-5530C>A)
c.2392-5530C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289877C=CA1758603631CSMD1c.3951-5531G= (n.3951-5531G=)
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8g.3289877C>TCA170729743CSMD1c.3951-5531G>A (n.3951-5531G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289878A=CA1758603637CSMD1c.3951-5532T= (n.3951-5532T=)
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8g.3289878A>GCA170729745CSMD1c.3951-5532T>C (n.3951-5532T>C)
c.2392-5532T>C
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n.1484-5532T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289881T>GCA170729747CSMD1c.3951-5535A>C (n.3951-5535A>C)
c.2392-5535A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289881T=CA1758603652CSMD1c.3951-5535A= (n.3951-5535A=)
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8g.3289884G>CCA579330165CSMD1c.3951-5538C>G (n.3951-5538C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289884G=CA1758603655CSMD1c.3951-5538C= (n.3951-5538C=)
c.2392-5538C=
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8g.3289885A=CA1758603657CSMD1c.3951-5539T= (n.3951-5539T=)
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8g.3289885A>GCA579330166CSMD1c.3951-5539T>C (n.3951-5539T>C)
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c.1044-5539T>C (n.1044-5539T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289885A>TCA1758603658CSMD1c.3951-5539T>A (n.3951-5539T>A)
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c.3537-5539T>A (n.3537-5539T>A)
c.1044-5539T>A (n.1044-5539T>A)
dbSNP
8g.3289886C>ACA170729750CSMD1c.3951-5540G>T (n.3951-5540G>T)
c.2392-5540G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289886C=CA1758603663CSMD1c.3951-5540G= (n.3951-5540G=)
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8g.3289886C>GCA850912731CSMD1c.3951-5540G>C (n.3951-5540G>C)
c.2392-5540G>C
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dbSNP
8g.3289886C>TCA170729767CSMD1c.3951-5540G>A (n.3951-5540G>A)
c.2392-5540G>A
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n.1484-5540G>A
c.3537-5540G>A (n.3537-5540G>A)
c.1044-5540G>A (n.1044-5540G>A)
dbSNP
8g.3289888T>GCA579330167CSMD1c.3951-5542A>C (n.3951-5542A>C)
c.2392-5542A>C
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n.1484-5542A>C
c.3537-5542A>C (n.3537-5542A>C)
c.1044-5542A>C (n.1044-5542A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289888T=CA1758603667CSMD1c.3951-5542A= (n.3951-5542A=)
c.2392-5542A=
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c.3537-5542A= (n.3537-5542A=)
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8g.3289889G>ACA1109798736CSMD1c.3951-5543C>T (n.3951-5543C>T)
c.2392-5543C>T
c.3954-5543C>T (n.3954-5543C>T)
n.1484-5543C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289889G=CA1758603671CSMD1c.3951-5543C= (n.3951-5543C=)
c.2392-5543C=
c.3954-5543C= (n.3954-5543C=)
n.1484-5543C=
c.3537-5543C= (n.3537-5543C=)
c.1044-5543C= (n.1044-5543C=)
8g.3289891A=CA1758603674CSMD1c.3951-5545T= (n.3951-5545T=)
c.2392-5545T=
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8g.3289891A>GCA579330168CSMD1c.3951-5545T>C (n.3951-5545T>C)
c.2392-5545T>C
c.3954-5545T>C (n.3954-5545T>C)
n.1484-5545T>C
c.3537-5545T>C (n.3537-5545T>C)
c.1044-5545T>C (n.1044-5545T>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.3289892G=CA1758603676CSMD1c.3951-5546C= (n.3951-5546C=)
c.2392-5546C=
c.3954-5546C= (n.3954-5546C=)
n.1484-5546C=
c.3537-5546C= (n.3537-5546C=)
c.1044-5546C= (n.1044-5546C=)
8g.3289892G>TCA850912732CSMD1c.3951-5546C>A (n.3951-5546C>A)
c.2392-5546C>A
c.3954-5546C>A (n.3954-5546C>A)
n.1484-5546C>A
c.3537-5546C>A (n.3537-5546C>A)
c.1044-5546C>A (n.1044-5546C>A)
dbSNP
8g.3289893T>CCA170729775CSMD1c.3951-5547A>G (n.3951-5547A>G)
c.2392-5547A>G
c.3954-5547A>G (n.3954-5547A>G)
n.1484-5547A>G
c.3537-5547A>G (n.3537-5547A>G)
c.1044-5547A>G (n.1044-5547A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289893T>GCA850912734CSMD1c.3951-5547A>C (n.3951-5547A>C)
c.2392-5547A>C
c.3954-5547A>C (n.3954-5547A>C)
n.1484-5547A>C
c.3537-5547A>C (n.3537-5547A>C)
c.1044-5547A>C (n.1044-5547A>C)
dbSNP
8g.3289893T=CA1758603680CSMD1c.3951-5547A= (n.3951-5547A=)
c.2392-5547A=
c.3954-5547A= (n.3954-5547A=)
n.1484-5547A=
c.3537-5547A= (n.3537-5547A=)
c.1044-5547A= (n.1044-5547A=)
8g.3289894C>ACA1758603691CSMD1c.3951-5548G>T (n.3951-5548G>T)
c.2392-5548G>T
c.3954-5548G>T (n.3954-5548G>T)
n.1484-5548G>T
c.3537-5548G>T (n.3537-5548G>T)
c.1044-5548G>T (n.1044-5548G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289894C=CA1758603687CSMD1c.3951-5548G= (n.3951-5548G=)
c.2392-5548G=
c.3954-5548G= (n.3954-5548G=)
n.1484-5548G=
c.3537-5548G= (n.3537-5548G=)
c.1044-5548G= (n.1044-5548G=)
8g.3289894C>GCA850912735CSMD1c.3951-5548G>C (n.3951-5548G>C)
c.2392-5548G>C
c.3954-5548G>C (n.3954-5548G>C)
n.1484-5548G>C
c.3537-5548G>C (n.3537-5548G>C)
c.1044-5548G>C (n.1044-5548G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289894C>TCA170729788CSMD1c.3951-5548G>A (n.3951-5548G>A)
c.2392-5548G>A
c.3954-5548G>A (n.3954-5548G>A)
n.1484-5548G>A
c.3537-5548G>A (n.3537-5548G>A)
c.1044-5548G>A (n.1044-5548G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3954-5549G>T (n.3954-5549G>T)
n.1484-5549G>T
c.3537-5549G>T (n.3537-5549G>T)
c.1044-5549G>T (n.1044-5549G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
8g.3289897T=CA1758603701CSMD1c.3951-5551A= (n.3951-5551A=)
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8g.3289898A=CA1758603705CSMD1c.3951-5552T= (n.3951-5552T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
8g.3289899C=CA1758603710CSMD1c.3951-5553G= (n.3951-5553G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289901C=CA1758603713CSMD1c.3951-5555G= (n.3951-5555G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289902A>CCA579330170CSMD1c.3951-5556T>G (n.3951-5556T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289902A>GCA1109798758CSMD1c.3951-5556T>C (n.3951-5556T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289904G=CA1758603715CSMD1c.3951-5558C= (n.3951-5558C=)
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8g.3289904G>TCA850912743CSMD1c.3951-5558C>A (n.3951-5558C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289905C>GCA2716244116CSMD1c.3951-5559G>C (n.3951-5559G>C)
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dbSNP
8g.3289908G>ACA170729790CSMD1c.3951-5562C>T (n.3951-5562C>T)
c.2392-5562C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289908G=CA1758603717CSMD1c.3951-5562C= (n.3951-5562C=)
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8g.3289908G>TCA579330172CSMD1c.3951-5562C>A (n.3951-5562C>A)
c.2392-5562C>A
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n.1484-5562C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289910G>CCA850912748CSMD1c.3951-5564C>G (n.3951-5564C>G)
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dbSNP
8g.3289910G=CA1758603720CSMD1c.3951-5564C= (n.3951-5564C=)
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8g.3289911T>CCA1109798768CSMD1c.3951-5565A>G (n.3951-5565A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289911T=CA1758603722CSMD1c.3951-5565A= (n.3951-5565A=)
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8g.3289912C=CA1758603724CSMD1c.3951-5566G= (n.3951-5566G=)
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8g.3289912C>GCA850912749CSMD1c.3951-5566G>C (n.3951-5566G>C)
c.2392-5566G>C
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n.1484-5566G>C
c.3537-5566G>C (n.3537-5566G>C)
c.1044-5566G>C (n.1044-5566G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289913C=CA1758603727CSMD1c.3951-5567G= (n.3951-5567G=)
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c.3537-5567G= (n.3537-5567G=)
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8g.3289913C>GCA170729791CSMD1c.3951-5567G>C (n.3951-5567G>C)
c.2392-5567G>C
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n.1484-5567G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289915G>ACA1758603728CSMD1c.3951-5569C>T (n.3951-5569C>T)
c.2392-5569C>T
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n.1484-5569C>T
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dbSNP
8g.3289915G>CCA1109798773CSMD1c.3951-5569C>G (n.3951-5569C>G)
c.2392-5569C>G
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n.1484-5569C>G
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c.1044-5569C>G (n.1044-5569C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289915G=CA1758603729CSMD1c.3951-5569C= (n.3951-5569C=)
c.2392-5569C=
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c.3537-5569C= (n.3537-5569C=)
c.1044-5569C= (n.1044-5569C=)
8g.3289915G>TCA850912750CSMD1c.3951-5569C>A (n.3951-5569C>A)
c.2392-5569C>A
c.3954-5569C>A (n.3954-5569C>A)
n.1484-5569C>A
c.3537-5569C>A (n.3537-5569C>A)
c.1044-5569C>A (n.1044-5569C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289918T>ACA1109798774CSMD1c.3951-5572A>T (n.3951-5572A>T)
c.2392-5572A>T
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n.1484-5572A>T
c.3537-5572A>T (n.3537-5572A>T)
c.1044-5572A>T (n.1044-5572A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289918T=CA1758603730CSMD1c.3951-5572A= (n.3951-5572A=)
c.2392-5572A=
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n.1484-5572A=
c.3537-5572A= (n.3537-5572A=)
c.1044-5572A= (n.1044-5572A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP COSMIC COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289940T=CA1758603774CSMD1c.3951-5594A= (n.3951-5594A=)
c.2392-5594A=
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c.1044-5594A= (n.1044-5594A=)

Number of alleles fetched