Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289780T>CCA850912694CSMD1c.3951-5434A>G (n.3951-5434A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1044-5439T>A (n.1044-5439T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289786C=CA1758603447CSMD1c.3951-5440G= (n.3951-5440G=)
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8g.3289786C>GCA1758603450CSMD1c.3951-5440G>C (n.3951-5440G>C)
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c.1044-5440G>C (n.1044-5440G>C)
dbSNP
8g.3289786C>TCA170729662CSMD1c.3951-5440G>A (n.3951-5440G>A)
c.2392-5440G>A
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dbSNP
8g.3289787T>GCA170729671CSMD1c.3951-5441A>C (n.3951-5441A>C)
c.2392-5441A>C
c.3954-5441A>C (n.3954-5441A>C)
n.1484-5441A>C
c.3537-5441A>C (n.3537-5441A>C)
c.1044-5441A>C (n.1044-5441A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289787T=CA1758603451CSMD1c.3951-5441A= (n.3951-5441A=)
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8g.3289788C>ACA1758603454CSMD1c.3951-5442G>T (n.3951-5442G>T)
c.2392-5442G>T
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n.1484-5442G>T
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c.1044-5442G>T (n.1044-5442G>T)
dbSNP
8g.3289788C=CA1758603453CSMD1c.3951-5442G= (n.3951-5442G=)
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8g.3289791A=CA1758603455CSMD1c.3951-5445T= (n.3951-5445T=)
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8g.3289791A>CCA1109798638CSMD1c.3951-5445T>G (n.3951-5445T>G)
c.2392-5445T>G
c.3954-5445T>G (n.3954-5445T>G)
n.1484-5445T>G
c.3537-5445T>G (n.3537-5445T>G)
c.1044-5445T>G (n.1044-5445T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289791A>TCA1109798640CSMD1c.3951-5445T>A (n.3951-5445T>A)
c.2392-5445T>A
c.3954-5445T>A (n.3954-5445T>A)
n.1484-5445T>A
c.3537-5445T>A (n.3537-5445T>A)
c.1044-5445T>A (n.1044-5445T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289792T>ACA1109798641CSMD1c.3951-5446A>T (n.3951-5446A>T)
c.2392-5446A>T
c.3954-5446A>T (n.3954-5446A>T)
n.1484-5446A>T
c.3537-5446A>T (n.3537-5446A>T)
c.1044-5446A>T (n.1044-5446A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289792T>GCA1109798642CSMD1c.3951-5446A>C (n.3951-5446A>C)
c.2392-5446A>C
c.3954-5446A>C (n.3954-5446A>C)
n.1484-5446A>C
c.3537-5446A>C (n.3537-5446A>C)
c.1044-5446A>C (n.1044-5446A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289792T=CA1758603457CSMD1c.3951-5446A= (n.3951-5446A=)
c.2392-5446A=
c.3954-5446A= (n.3954-5446A=)
n.1484-5446A=
c.3537-5446A= (n.3537-5446A=)
c.1044-5446A= (n.1044-5446A=)
8g.3289793G>ACA2778787795CSMD1c.3951-5447C>T (n.3951-5447C>T)
c.2392-5447C>T
c.3954-5447C>T (n.3954-5447C>T)
n.1484-5447C>T
c.3537-5447C>T (n.3537-5447C>T)
c.1044-5447C>T (n.1044-5447C>T)
8g.3289794G>ACA1109798644CSMD1c.3951-5448C>T (n.3951-5448C>T)
c.2392-5448C>T
c.3954-5448C>T (n.3954-5448C>T)
n.1484-5448C>T
c.3537-5448C>T (n.3537-5448C>T)
c.1044-5448C>T (n.1044-5448C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289794G=CA1758603459CSMD1c.3951-5448C= (n.3951-5448C=)
c.2392-5448C=
c.3954-5448C= (n.3954-5448C=)
n.1484-5448C=
c.3537-5448C= (n.3537-5448C=)
c.1044-5448C= (n.1044-5448C=)
8g.3289794G>TCA850912698CSMD1c.3951-5448C>A (n.3951-5448C>A)
c.2392-5448C>A
c.3954-5448C>A (n.3954-5448C>A)
n.1484-5448C>A
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c.1044-5448C>A (n.1044-5448C>A)
dbSNP
8g.3289798T>ACA915570959CSMD1c.3951-5452A>T (n.3951-5452A>T)
c.2392-5452A>T
c.3954-5452A>T (n.3954-5452A>T)
n.1484-5452A>T
c.3537-5452A>T (n.3537-5452A>T)
c.1044-5452A>T (n.1044-5452A>T)
gnomAD v2
8g.3289800T>ACA1109798655CSMD1c.3951-5454A>T (n.3951-5454A>T)
c.2392-5454A>T
c.3954-5454A>T (n.3954-5454A>T)
n.1484-5454A>T
c.3537-5454A>T (n.3537-5454A>T)
c.1044-5454A>T (n.1044-5454A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289800T>CCA850912699CSMD1c.3951-5454A>G (n.3951-5454A>G)
c.2392-5454A>G
c.3954-5454A>G (n.3954-5454A>G)
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c.3537-5454A>G (n.3537-5454A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289800T=CA1758603462CSMD1c.3951-5454A= (n.3951-5454A=)
c.2392-5454A=
c.3954-5454A= (n.3954-5454A=)
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8g.3289801C>ACA1109798658CSMD1c.3951-5455G>T (n.3951-5455G>T)
c.2392-5455G>T
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n.1484-5455G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289801C=CA1758603465CSMD1c.3951-5455G= (n.3951-5455G=)
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8g.3289801C>GCA170729694CSMD1c.3951-5455G>C (n.3951-5455G>C)
c.2392-5455G>C
c.3954-5455G>C (n.3954-5455G>C)
n.1484-5455G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289804T>ACA1758603470CSMD1c.3951-5458A>T (n.3951-5458A>T)
c.2392-5458A>T
c.3954-5458A>T (n.3954-5458A>T)
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dbSNP
8g.3289804T>GCA170729695CSMD1c.3951-5458A>C (n.3951-5458A>C)
c.2392-5458A>C
c.3954-5458A>C (n.3954-5458A>C)
n.1484-5458A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289804T=CA1758603468CSMD1c.3951-5458A= (n.3951-5458A=)
c.2392-5458A=
c.3954-5458A= (n.3954-5458A=)
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8g.3289805T>GCA2557543779CSMD1c.3951-5459A>C (n.3951-5459A>C)
c.2392-5459A>C
c.3954-5459A>C (n.3954-5459A>C)
n.1484-5459A>C
c.3537-5459A>C (n.3537-5459A>C)
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8g.3289806G>CCA850912701CSMD1c.3951-5460C>G (n.3951-5460C>G)
c.2392-5460C>G
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dbSNP
8g.3289806G=CA1758603471CSMD1c.3951-5460C= (n.3951-5460C=)
c.2392-5460C=
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c.1044-5460C= (n.1044-5460C=)
8g.3289807C>ACA1109798676CSMD1c.3951-5461G>T (n.3951-5461G>T)
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c.1044-5461G>T (n.1044-5461G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289807C=CA1758603472CSMD1c.3951-5461G= (n.3951-5461G=)
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8g.3289807C>GCA1758603474CSMD1c.3951-5461G>C (n.3951-5461G>C)
c.2392-5461G>C
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dbSNP
8g.3289807C>TCA170729696CSMD1c.3951-5461G>A (n.3951-5461G>A)
c.2392-5461G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289808T>ACA2529311692CSMD1c.3951-5462A>T (n.3951-5462A>T)
c.2392-5462A>T
c.3954-5462A>T (n.3954-5462A>T)
n.1484-5462A>T
c.3537-5462A>T (n.3537-5462A>T)
c.1044-5462A>T (n.1044-5462A>T)
8g.3289808T>CCA1758603478CSMD1c.3951-5462A>G (n.3951-5462A>G)
c.2392-5462A>G
c.3954-5462A>G (n.3954-5462A>G)
n.1484-5462A>G
c.3537-5462A>G (n.3537-5462A>G)
c.1044-5462A>G (n.1044-5462A>G)
dbSNP
8g.3289808T=CA1758603477CSMD1c.3951-5462A= (n.3951-5462A=)
c.2392-5462A=
c.3954-5462A= (n.3954-5462A=)
n.1484-5462A=
c.3537-5462A= (n.3537-5462A=)
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8g.3289809G>CCA1109798682CSMD1c.3951-5463C>G (n.3951-5463C>G)
c.2392-5463C>G
c.3954-5463C>G (n.3954-5463C>G)
n.1484-5463C>G
c.3537-5463C>G (n.3537-5463C>G)
c.1044-5463C>G (n.1044-5463C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289809G=CA1758603482CSMD1c.3951-5463C= (n.3951-5463C=)
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8g.3289810T>CCA1758603487CSMD1c.3951-5464A>G (n.3951-5464A>G)
c.2392-5464A>G
c.3954-5464A>G (n.3954-5464A>G)
n.1484-5464A>G
c.3537-5464A>G (n.3537-5464A>G)
c.1044-5464A>G (n.1044-5464A>G)
dbSNP
8g.3289810T=CA1758603485CSMD1c.3951-5464A= (n.3951-5464A=)
c.2392-5464A=
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c.3537-5464A= (n.3537-5464A=)
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8g.3289811G>CCA850912703CSMD1c.3951-5465C>G (n.3951-5465C>G)
c.2392-5465C>G
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n.1484-5465C>G
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c.1044-5465C>G (n.1044-5465C>G)
dbSNP
8g.3289811G=CA1758603489CSMD1c.3951-5465C= (n.3951-5465C=)
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8g.3289812C=CA1758603492CSMD1c.3951-5466G= (n.3951-5466G=)
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8g.3289812C>GCA579330156CSMD1c.3951-5466G>C (n.3951-5466G>C)
c.2392-5466G>C
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n.1484-5466G>C
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c.1044-5466G>C (n.1044-5466G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289813A=CA1758603496CSMD1c.3951-5467T= (n.3951-5467T=)
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8g.3289813A>GCA1758603498CSMD1c.3951-5467T>C (n.3951-5467T>C)
c.2392-5467T>C
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n.1484-5467T>C
c.3537-5467T>C (n.3537-5467T>C)
c.1044-5467T>C (n.1044-5467T>C)
dbSNP
8g.3289814G>ACA2550727593CSMD1c.3951-5468C>T (n.3951-5468C>T)
c.2392-5468C>T
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n.1484-5468C>T
c.3537-5468C>T (n.3537-5468C>T)
c.1044-5468C>T (n.1044-5468C>T)
8g.3289814G>CCA579330157CSMD1c.3951-5468C>G (n.3951-5468C>G)
c.2392-5468C>G
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n.1484-5468C>G
c.3537-5468C>G (n.3537-5468C>G)
c.1044-5468C>G (n.1044-5468C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289814G=CA1758603499CSMD1c.3951-5468C= (n.3951-5468C=)
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8g.3289816dupCA2778787796CSMD1c.3951-5469dup (n.3951-5469dup)
c.2392-5469dup
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n.1484-5469dup
c.3537-5469dup (n.3537-5469dup)
c.1044-5469dup (n.1044-5469dup)
8g.3289817G>ACA579330158CSMD1c.3951-5471C>T (n.3951-5471C>T)
c.2392-5471C>T
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n.1484-5471C>T
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c.1044-5471C>T (n.1044-5471C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289817G>CCA1109798686CSMD1c.3951-5471C>G (n.3951-5471C>G)
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n.1484-5471C>G
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c.1044-5471C>G (n.1044-5471C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289817G=CA1758603500CSMD1c.3951-5471C= (n.3951-5471C=)
c.2392-5471C=
c.3954-5471C= (n.3954-5471C=)
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8g.3289818C>ACA1758603502CSMD1c.3951-5472G>T (n.3951-5472G>T)
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n.1484-5472G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289818C=CA1758603501CSMD1c.3951-5472G= (n.3951-5472G=)
c.2392-5472G=
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c.3537-5472G= (n.3537-5472G=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289830_3289833delCA2522180319CSMD1c.3951-5484_3951-5481del (n.3951-5484_3951-5481del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289839C>ACA2778787798CSMD1c.3951-5493G>T (n.3951-5493G>T)
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8g.3289839C=CA1758603526CSMD1c.3951-5493G= (n.3951-5493G=)
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8g.3289839C>TCA1758603528CSMD1c.3951-5493G>A (n.3951-5493G>A)
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dbSNP
8g.3289840A=CA1758603529CSMD1c.3951-5494T= (n.3951-5494T=)
c.2392-5494T=
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8g.3289840A>CCA1758603530CSMD1c.3951-5494T>G (n.3951-5494T>G)
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dbSNP
8g.3289840A>GCA850912714CSMD1c.3951-5494T>C (n.3951-5494T>C)
c.2392-5494T>C
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n.1484-5494T>C
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c.1044-5494T>C (n.1044-5494T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289840A>TCA2517231180CSMD1c.3951-5494T>A (n.3951-5494T>A)
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n.1484-5494T>A
c.3537-5494T>A (n.3537-5494T>A)
c.1044-5494T>A (n.1044-5494T>A)
8g.3289842T>GCA850912715CSMD1c.3951-5496A>C (n.3951-5496A>C)
c.2392-5496A>C
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n.1484-5496A>C
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c.1044-5496A>C (n.1044-5496A>C)
dbSNP
8g.3289842T=CA1758603531CSMD1c.3951-5496A= (n.3951-5496A=)
c.2392-5496A=
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8g.3289844G>CCA850912717CSMD1c.3951-5498C>G (n.3951-5498C>G)
c.2392-5498C>G
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c.1044-5498C>G (n.1044-5498C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289844G=CA1758603534CSMD1c.3951-5498C= (n.3951-5498C=)
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8g.3289846C=CA1758603539CSMD1c.3951-5500G= (n.3951-5500G=)
c.2392-5500G=
c.3954-5500G= (n.3954-5500G=)
n.1484-5500G=
c.3537-5500G= (n.3537-5500G=)
c.1044-5500G= (n.1044-5500G=)
8g.3289846C>TCA1758603536CSMD1c.3951-5500G>A (n.3951-5500G>A)
c.2392-5500G>A
c.3954-5500G>A (n.3954-5500G>A)
n.1484-5500G>A
c.3537-5500G>A (n.3537-5500G>A)
c.1044-5500G>A (n.1044-5500G>A)
dbSNP
8g.3289847A>TCA1109798704CSMD1c.3951-5501T>A (n.3951-5501T>A)
c.2392-5501T>A
c.3954-5501T>A (n.3954-5501T>A)
n.1484-5501T>A
c.3537-5501T>A (n.3537-5501T>A)
c.1044-5501T>A (n.1044-5501T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289848G>ACA170729702CSMD1c.3951-5502C>T (n.3951-5502C>T)
c.2392-5502C>T
c.3954-5502C>T (n.3954-5502C>T)
n.1484-5502C>T
c.3537-5502C>T (n.3537-5502C>T)
c.1044-5502C>T (n.1044-5502C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289848G>CCA1758603546CSMD1c.3951-5502C>G (n.3951-5502C>G)
c.2392-5502C>G
c.3954-5502C>G (n.3954-5502C>G)
n.1484-5502C>G
c.3537-5502C>G (n.3537-5502C>G)
c.1044-5502C>G (n.1044-5502C>G)
dbSNP
8g.3289848G=CA1758603543CSMD1c.3951-5502C= (n.3951-5502C=)
c.2392-5502C=
c.3954-5502C= (n.3954-5502C=)
n.1484-5502C=
c.3537-5502C= (n.3537-5502C=)
c.1044-5502C= (n.1044-5502C=)
8g.3289851T>CCA1758603559CSMD1c.3951-5505A>G (n.3951-5505A>G)
c.2392-5505A>G
c.3954-5505A>G (n.3954-5505A>G)
n.1484-5505A>G
c.3537-5505A>G (n.3537-5505A>G)
c.1044-5505A>G (n.1044-5505A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289851T>GCA170729710CSMD1c.3951-5505A>C (n.3951-5505A>C)
c.2392-5505A>C
c.3954-5505A>C (n.3954-5505A>C)
n.1484-5505A>C
c.3537-5505A>C (n.3537-5505A>C)
c.1044-5505A>C (n.1044-5505A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289851T=CA1758603554CSMD1c.3951-5505A= (n.3951-5505A=)
c.2392-5505A=
c.3954-5505A= (n.3954-5505A=)
n.1484-5505A=
c.3537-5505A= (n.3537-5505A=)
c.1044-5505A= (n.1044-5505A=)
8g.3289852T>CCA579330162CSMD1c.3951-5506A>G (n.3951-5506A>G)
c.2392-5506A>G
c.3954-5506A>G (n.3954-5506A>G)
n.1484-5506A>G
c.3537-5506A>G (n.3537-5506A>G)
c.1044-5506A>G (n.1044-5506A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289852T>GCA170729714CSMD1c.3951-5506A>C (n.3951-5506A>C)
c.2392-5506A>C
c.3954-5506A>C (n.3954-5506A>C)
n.1484-5506A>C
c.3537-5506A>C (n.3537-5506A>C)
c.1044-5506A>C (n.1044-5506A>C)
dbSNP
8g.3289852T=CA1758603561CSMD1c.3951-5506A= (n.3951-5506A=)
c.2392-5506A=
c.3954-5506A= (n.3954-5506A=)
n.1484-5506A=
c.3537-5506A= (n.3537-5506A=)
c.1044-5506A= (n.1044-5506A=)
8g.3289853G>CCA170729726CSMD1c.3951-5507C>G (n.3951-5507C>G)
c.2392-5507C>G
c.3954-5507C>G (n.3954-5507C>G)
n.1484-5507C>G
c.3537-5507C>G (n.3537-5507C>G)
c.1044-5507C>G (n.1044-5507C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289853G=CA1758603562CSMD1c.3951-5507C= (n.3951-5507C=)
c.2392-5507C=
c.3954-5507C= (n.3954-5507C=)
n.1484-5507C=
c.3537-5507C= (n.3537-5507C=)
c.1044-5507C= (n.1044-5507C=)
8g.3289854G=CA1758603566CSMD1c.3951-5508C= (n.3951-5508C=)
c.2392-5508C=
c.3954-5508C= (n.3954-5508C=)
n.1484-5508C=
c.3537-5508C= (n.3537-5508C=)
c.1044-5508C= (n.1044-5508C=)
8g.3289854G>TCA1109798707CSMD1c.3951-5508C>A (n.3951-5508C>A)
c.2392-5508C>A
c.3954-5508C>A (n.3954-5508C>A)
n.1484-5508C>A
c.3537-5508C>A (n.3537-5508C>A)
c.1044-5508C>A (n.1044-5508C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289855C=CA1758603568CSMD1c.3951-5509G= (n.3951-5509G=)
c.2392-5509G=
c.3954-5509G= (n.3954-5509G=)
n.1484-5509G=
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c.1044-5509G= (n.1044-5509G=)
8g.3289855C>TCA579330163CSMD1c.3951-5509G>A (n.3951-5509G>A)
c.2392-5509G>A
c.3954-5509G>A (n.3954-5509G>A)
n.1484-5509G>A
c.3537-5509G>A (n.3537-5509G>A)
c.1044-5509G>A (n.1044-5509G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289856T>ACA2778787799CSMD1c.3951-5510A>T (n.3951-5510A>T)
c.2392-5510A>T
c.3954-5510A>T (n.3954-5510A>T)
n.1484-5510A>T
c.3537-5510A>T (n.3537-5510A>T)
c.1044-5510A>T (n.1044-5510A>T)
8g.3289858T>CCA850912722CSMD1c.3951-5512A>G (n.3951-5512A>G)
c.2392-5512A>G
c.3954-5512A>G (n.3954-5512A>G)
n.1484-5512A>G
c.3537-5512A>G (n.3537-5512A>G)
c.1044-5512A>G (n.1044-5512A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289858T>GCA850912724CSMD1c.3951-5512A>C (n.3951-5512A>C)
c.2392-5512A>C
c.3954-5512A>C (n.3954-5512A>C)
n.1484-5512A>C
c.3537-5512A>C (n.3537-5512A>C)
c.1044-5512A>C (n.1044-5512A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289858T=CA1758603570CSMD1c.3951-5512A= (n.3951-5512A=)
c.2392-5512A=
c.3954-5512A= (n.3954-5512A=)
n.1484-5512A=
c.3537-5512A= (n.3537-5512A=)
c.1044-5512A= (n.1044-5512A=)
8g.3289863G>ACA2548477671CSMD1c.3951-5517C>T (n.3951-5517C>T)
c.2392-5517C>T
c.3954-5517C>T (n.3954-5517C>T)
n.1484-5517C>T
c.3537-5517C>T (n.3537-5517C>T)
c.1044-5517C>T (n.1044-5517C>T)
8g.3289864C=CA1758603573CSMD1c.3951-5518G= (n.3951-5518G=)
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c.3537-5518G= (n.3537-5518G=)
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8g.3289864C>TCA1758603587CSMD1c.3951-5518G>A (n.3951-5518G>A)
c.2392-5518G>A
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n.1484-5518G>A
c.3537-5518G>A (n.3537-5518G>A)
c.1044-5518G>A (n.1044-5518G>A)
dbSNP
8g.3289865C>ACA1109798714CSMD1c.3951-5519G>T (n.3951-5519G>T)
c.2392-5519G>T
c.3954-5519G>T (n.3954-5519G>T)
n.1484-5519G>T
c.3537-5519G>T (n.3537-5519G>T)
c.1044-5519G>T (n.1044-5519G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289865C=CA1758603591CSMD1c.3951-5519G= (n.3951-5519G=)
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8g.3289865C>TCA170729734CSMD1c.3951-5519G>A (n.3951-5519G>A)
c.2392-5519G>A
c.3954-5519G>A (n.3954-5519G>A)
n.1484-5519G>A
c.3537-5519G>A (n.3537-5519G>A)
c.1044-5519G>A (n.1044-5519G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289866A=CA1758603594CSMD1c.3951-5520T= (n.3951-5520T=)
c.2392-5520T=
c.3954-5520T= (n.3954-5520T=)
n.1484-5520T=
c.3537-5520T= (n.3537-5520T=)
c.1044-5520T= (n.1044-5520T=)
8g.3289866A>TCA1758603595CSMD1c.3951-5520T>A (n.3951-5520T>A)
c.2392-5520T>A
c.3954-5520T>A (n.3954-5520T>A)
n.1484-5520T>A
c.3537-5520T>A (n.3537-5520T>A)
c.1044-5520T>A (n.1044-5520T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched