Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289762C>GCA850912683CSMD1c.3951-5416G>C (n.3951-5416G>C)
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c.1044-5416G>C (n.1044-5416G>C)
dbSNP
8g.3289764delCA850912684CSMD1c.3951-5416del (n.3951-5416del)
c.2392-5416del
c.3954-5416del (n.3954-5416del)
n.1484-5416del
c.3537-5416del (n.3537-5416del)
c.1044-5416del (n.1044-5416del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289763C=CA1758603399CSMD1c.3951-5417G= (n.3951-5417G=)
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8g.3289763C>GCA850912687CSMD1c.3951-5417G>C (n.3951-5417G>C)
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dbSNP
8g.3289764C>ACA1758603402CSMD1c.3951-5418G>T (n.3951-5418G>T)
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dbSNP
8g.3289764C=CA1758603401CSMD1c.3951-5418G= (n.3951-5418G=)
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n.1484-5418G=
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c.1044-5418G= (n.1044-5418G=)
8g.3289764C>GCA170729627CSMD1c.3951-5418G>C (n.3951-5418G>C)
c.2392-5418G>C
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n.1484-5418G>C
c.3537-5418G>C (n.3537-5418G>C)
c.1044-5418G>C (n.1044-5418G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289764C>TCA170729634CSMD1c.3951-5418G>A (n.3951-5418G>A)
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n.1484-5418G>A
c.3537-5418G>A (n.3537-5418G>A)
c.1044-5418G>A (n.1044-5418G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289765A=CA1758603409CSMD1c.3951-5419T= (n.3951-5419T=)
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n.1484-5419T=
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c.1044-5419T= (n.1044-5419T=)
8g.3289765A>GCA15563832CSMD1c.3951-5419T>C (n.3951-5419T>C)
c.2392-5419T>C
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c.1044-5419T>C (n.1044-5419T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1044-5419T>A (n.1044-5419T>A)
dbSNP
8g.3289767T>GCA850912691CSMD1c.3951-5421A>C (n.3951-5421A>C)
c.2392-5421A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289767T=CA1758603412CSMD1c.3951-5421A= (n.3951-5421A=)
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8g.3289768C=CA1758603414CSMD1c.3951-5422G= (n.3951-5422G=)
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8g.3289768C>GCA1109798627CSMD1c.3951-5422G>C (n.3951-5422G>C)
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c.1044-5422G>C (n.1044-5422G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289768C>TCA579330154CSMD1c.3951-5422G>A (n.3951-5422G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289770G>ACA1758603416CSMD1c.3951-5424C>T (n.3951-5424C>T)
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dbSNP
8g.3289770G=CA1758603415CSMD1c.3951-5424C= (n.3951-5424C=)
c.2392-5424C=
c.3954-5424C= (n.3954-5424C=)
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8g.3289771T>CCA850912693CSMD1c.3951-5425A>G (n.3951-5425A>G)
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dbSNP
8g.3289771T=CA1758603418CSMD1c.3951-5425A= (n.3951-5425A=)
c.2392-5425A=
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8g.3289772A=CA1758603420CSMD1c.3951-5426T= (n.3951-5426T=)
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8g.3289772A>GCA1109798628CSMD1c.3951-5426T>C (n.3951-5426T>C)
c.2392-5426T>C
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c.1044-5426T>C (n.1044-5426T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289772A>TCA1758603422CSMD1c.3951-5426T>A (n.3951-5426T>A)
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dbSNP
8g.3289774G>CCA1758603424CSMD1c.3951-5428C>G (n.3951-5428C>G)
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dbSNP
8g.3289774G=CA1758603423CSMD1c.3951-5428C= (n.3951-5428C=)
c.2392-5428C=
c.3954-5428C= (n.3954-5428C=)
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c.3537-5428C= (n.3537-5428C=)
c.1044-5428C= (n.1044-5428C=)
8g.3289774G>TCA579330155CSMD1c.3951-5428C>A (n.3951-5428C>A)
c.2392-5428C>A
c.3954-5428C>A (n.3954-5428C>A)
n.1484-5428C>A
c.3537-5428C>A (n.3537-5428C>A)
c.1044-5428C>A (n.1044-5428C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289776T>ACA1758603427CSMD1c.3951-5430A>T (n.3951-5430A>T)
c.2392-5430A>T
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n.1484-5430A>T
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c.1044-5430A>T (n.1044-5430A>T)
dbSNP
8g.3289776T=CA1758603426CSMD1c.3951-5430A= (n.3951-5430A=)
c.2392-5430A=
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n.1484-5430A=
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c.1044-5430A= (n.1044-5430A=)
8g.3289778C>ACA1758603429CSMD1c.3951-5432G>T (n.3951-5432G>T)
c.2392-5432G>T
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n.1484-5432G>T
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c.1044-5432G>T (n.1044-5432G>T)
dbSNP
8g.3289778C=CA1758603430CSMD1c.3951-5432G= (n.3951-5432G=)
c.2392-5432G=
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c.1044-5432G= (n.1044-5432G=)
8g.3289778C>TCA170729654CSMD1c.3951-5432G>A (n.3951-5432G>A)
c.2392-5432G>A
c.3954-5432G>A (n.3954-5432G>A)
n.1484-5432G>A
c.3537-5432G>A (n.3537-5432G>A)
c.1044-5432G>A (n.1044-5432G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289779C=CA1758603433CSMD1c.3951-5433G= (n.3951-5433G=)
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8g.3289779C>GCA1758603435CSMD1c.3951-5433G>C (n.3951-5433G>C)
c.2392-5433G>C
c.3954-5433G>C (n.3954-5433G>C)
n.1484-5433G>C
c.3537-5433G>C (n.3537-5433G>C)
c.1044-5433G>C (n.1044-5433G>C)
dbSNP
8g.3289780T>CCA850912694CSMD1c.3951-5434A>G (n.3951-5434A>G)
c.2392-5434A>G
c.3954-5434A>G (n.3954-5434A>G)
n.1484-5434A>G
c.3537-5434A>G (n.3537-5434A>G)
c.1044-5434A>G (n.1044-5434A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289780T=CA1758603437CSMD1c.3951-5434A= (n.3951-5434A=)
c.2392-5434A=
c.3954-5434A= (n.3954-5434A=)
n.1484-5434A=
c.3537-5434A= (n.3537-5434A=)
c.1044-5434A= (n.1044-5434A=)
8g.3289781G>ACA1109798630CSMD1c.3951-5435C>T (n.3951-5435C>T)
c.2392-5435C>T
c.3954-5435C>T (n.3954-5435C>T)
n.1484-5435C>T
c.3537-5435C>T (n.3537-5435C>T)
c.1044-5435C>T (n.1044-5435C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289781G=CA1758603440CSMD1c.3951-5435C= (n.3951-5435C=)
c.2392-5435C=
c.3954-5435C= (n.3954-5435C=)
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c.3537-5435C= (n.3537-5435C=)
c.1044-5435C= (n.1044-5435C=)
8g.3289784C=CA1758603443CSMD1c.3951-5438G= (n.3951-5438G=)
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c.3537-5438G= (n.3537-5438G=)
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8g.3289784C>GCA1758603444CSMD1c.3951-5438G>C (n.3951-5438G>C)
c.2392-5438G>C
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n.1484-5438G>C
c.3537-5438G>C (n.3537-5438G>C)
c.1044-5438G>C (n.1044-5438G>C)
dbSNP
8g.3289784C>TCA170729657CSMD1c.3951-5438G>A (n.3951-5438G>A)
c.2392-5438G>A
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n.1484-5438G>A
c.3537-5438G>A (n.3537-5438G>A)
c.1044-5438G>A (n.1044-5438G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289785A>TCA1109798636CSMD1c.3951-5439T>A (n.3951-5439T>A)
c.2392-5439T>A
c.3954-5439T>A (n.3954-5439T>A)
n.1484-5439T>A
c.3537-5439T>A (n.3537-5439T>A)
c.1044-5439T>A (n.1044-5439T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289786C>ACA850912696CSMD1c.3951-5440G>T (n.3951-5440G>T)
c.2392-5440G>T
c.3954-5440G>T (n.3954-5440G>T)
n.1484-5440G>T
c.3537-5440G>T (n.3537-5440G>T)
c.1044-5440G>T (n.1044-5440G>T)
dbSNP
8g.3289786C=CA1758603447CSMD1c.3951-5440G= (n.3951-5440G=)
c.2392-5440G=
c.3954-5440G= (n.3954-5440G=)
n.1484-5440G=
c.3537-5440G= (n.3537-5440G=)
c.1044-5440G= (n.1044-5440G=)
8g.3289786C>GCA1758603450CSMD1c.3951-5440G>C (n.3951-5440G>C)
c.2392-5440G>C
c.3954-5440G>C (n.3954-5440G>C)
n.1484-5440G>C
c.3537-5440G>C (n.3537-5440G>C)
c.1044-5440G>C (n.1044-5440G>C)
dbSNP
8g.3289786C>TCA170729662CSMD1c.3951-5440G>A (n.3951-5440G>A)
c.2392-5440G>A
c.3954-5440G>A (n.3954-5440G>A)
n.1484-5440G>A
c.3537-5440G>A (n.3537-5440G>A)
c.1044-5440G>A (n.1044-5440G>A)
dbSNP
8g.3289787T>GCA170729671CSMD1c.3951-5441A>C (n.3951-5441A>C)
c.2392-5441A>C
c.3954-5441A>C (n.3954-5441A>C)
n.1484-5441A>C
c.3537-5441A>C (n.3537-5441A>C)
c.1044-5441A>C (n.1044-5441A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289787T=CA1758603451CSMD1c.3951-5441A= (n.3951-5441A=)
c.2392-5441A=
c.3954-5441A= (n.3954-5441A=)
n.1484-5441A=
c.3537-5441A= (n.3537-5441A=)
c.1044-5441A= (n.1044-5441A=)
8g.3289788C>ACA1758603454CSMD1c.3951-5442G>T (n.3951-5442G>T)
c.2392-5442G>T
c.3954-5442G>T (n.3954-5442G>T)
n.1484-5442G>T
c.3537-5442G>T (n.3537-5442G>T)
c.1044-5442G>T (n.1044-5442G>T)
dbSNP
8g.3289788C=CA1758603453CSMD1c.3951-5442G= (n.3951-5442G=)
c.2392-5442G=
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n.1484-5442G=
c.3537-5442G= (n.3537-5442G=)
c.1044-5442G= (n.1044-5442G=)
8g.3289791A=CA1758603455CSMD1c.3951-5445T= (n.3951-5445T=)
c.2392-5445T=
c.3954-5445T= (n.3954-5445T=)
n.1484-5445T=
c.3537-5445T= (n.3537-5445T=)
c.1044-5445T= (n.1044-5445T=)
8g.3289791A>CCA1109798638CSMD1c.3951-5445T>G (n.3951-5445T>G)
c.2392-5445T>G
c.3954-5445T>G (n.3954-5445T>G)
n.1484-5445T>G
c.3537-5445T>G (n.3537-5445T>G)
c.1044-5445T>G (n.1044-5445T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289791A>TCA1109798640CSMD1c.3951-5445T>A (n.3951-5445T>A)
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c.3954-5445T>A (n.3954-5445T>A)
n.1484-5445T>A
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c.1044-5445T>A (n.1044-5445T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2392-5446A>T
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n.1484-5446A>T
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c.1044-5446A>T (n.1044-5446A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289792T>GCA1109798642CSMD1c.3951-5446A>C (n.3951-5446A>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289794G>ACA1109798644CSMD1c.3951-5448C>T (n.3951-5448C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289794G=CA1758603459CSMD1c.3951-5448C= (n.3951-5448C=)
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8g.3289794G>TCA850912698CSMD1c.3951-5448C>A (n.3951-5448C>A)
c.2392-5448C>A
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n.1484-5448C>A
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dbSNP
8g.3289798T>ACA915570959CSMD1c.3951-5452A>T (n.3951-5452A>T)
c.2392-5452A>T
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n.1484-5452A>T
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gnomAD v2
8g.3289800T>ACA1109798655CSMD1c.3951-5454A>T (n.3951-5454A>T)
c.2392-5454A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289800T>CCA850912699CSMD1c.3951-5454A>G (n.3951-5454A>G)
c.2392-5454A>G
c.3954-5454A>G (n.3954-5454A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289800T=CA1758603462CSMD1c.3951-5454A= (n.3951-5454A=)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289804T>GCA170729695CSMD1c.3951-5458A>C (n.3951-5458A>C)
c.2392-5458A>C
c.3954-5458A>C (n.3954-5458A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289804T=CA1758603468CSMD1c.3951-5458A= (n.3951-5458A=)
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8g.3289805T>GCA2557543779CSMD1c.3951-5459A>C (n.3951-5459A>C)
c.2392-5459A>C
c.3954-5459A>C (n.3954-5459A>C)
n.1484-5459A>C
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8g.3289806G>CCA850912701CSMD1c.3951-5460C>G (n.3951-5460C>G)
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dbSNP
8g.3289806G=CA1758603471CSMD1c.3951-5460C= (n.3951-5460C=)
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8g.3289807C>ACA1109798676CSMD1c.3951-5461G>T (n.3951-5461G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289807C>GCA1758603474CSMD1c.3951-5461G>C (n.3951-5461G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3537-5462A>T (n.3537-5462A>T)
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8g.3289808T>CCA1758603478CSMD1c.3951-5462A>G (n.3951-5462A>G)
c.2392-5462A>G
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n.1484-5462A>G
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dbSNP
8g.3289808T=CA1758603477CSMD1c.3951-5462A= (n.3951-5462A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.3289810T=CA1758603485CSMD1c.3951-5464A= (n.3951-5464A=)
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dbSNP
8g.3289811G=CA1758603489CSMD1c.3951-5465C= (n.3951-5465C=)
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8g.3289812C=CA1758603492CSMD1c.3951-5466G= (n.3951-5466G=)
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8g.3289812C>GCA579330156CSMD1c.3951-5466G>C (n.3951-5466G>C)
c.2392-5466G>C
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n.1484-5466G>C
c.3537-5466G>C (n.3537-5466G>C)
c.1044-5466G>C (n.1044-5466G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289813A=CA1758603496CSMD1c.3951-5467T= (n.3951-5467T=)
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8g.3289813A>GCA1758603498CSMD1c.3951-5467T>C (n.3951-5467T>C)
c.2392-5467T>C
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n.1484-5467T>C
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c.1044-5467T>C (n.1044-5467T>C)
dbSNP
8g.3289814G>ACA2550727593CSMD1c.3951-5468C>T (n.3951-5468C>T)
c.2392-5468C>T
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n.1484-5468C>T
c.3537-5468C>T (n.3537-5468C>T)
c.1044-5468C>T (n.1044-5468C>T)
8g.3289814G>CCA579330157CSMD1c.3951-5468C>G (n.3951-5468C>G)
c.2392-5468C>G
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c.1044-5468C>G (n.1044-5468C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289814G=CA1758603499CSMD1c.3951-5468C= (n.3951-5468C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.3289838C>TCA1758603522CSMD1c.3951-5492G>A (n.3951-5492G>A)
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dbSNP
8g.3289839C>ACA2778787798CSMD1c.3951-5493G>T (n.3951-5493G>T)
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8g.3289839C=CA1758603526CSMD1c.3951-5493G= (n.3951-5493G=)
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8g.3289839C>TCA1758603528CSMD1c.3951-5493G>A (n.3951-5493G>A)
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dbSNP
8g.3289840A=CA1758603529CSMD1c.3951-5494T= (n.3951-5494T=)
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8g.3289840A>CCA1758603530CSMD1c.3951-5494T>G (n.3951-5494T>G)
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c.1044-5494T>G (n.1044-5494T>G)
dbSNP
8g.3289840A>GCA850912714CSMD1c.3951-5494T>C (n.3951-5494T>C)
c.2392-5494T>C
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n.1484-5494T>C
c.3537-5494T>C (n.3537-5494T>C)
c.1044-5494T>C (n.1044-5494T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.3289840A>TCA2517231180CSMD1c.3951-5494T>A (n.3951-5494T>A)
c.2392-5494T>A
c.3954-5494T>A (n.3954-5494T>A)
n.1484-5494T>A
c.3537-5494T>A (n.3537-5494T>A)
c.1044-5494T>A (n.1044-5494T>A)

Number of alleles fetched